Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.48123824A= | CA1969701810 | PTPRJ | c.1170A= (p.Gln390=) c.828A= (p.Gln276=) c.861A= (p.Gln287=) n.1178A= c.906A= (p.Gln302=) c.849A= (p.Gln283=) c.780A= (p.Gln260=) n.1237A= | |
11 | g.48123824A>C | CA380370685 | PTPRJ | c.1170A>C (p.Gln390His) c.828A>C (p.Gln276His) c.861A>C (p.Gln287His) n.1178A>C c.906A>C (p.Gln302His) c.849A>C (p.Gln283His) c.780A>C (p.Gln260His) n.1237A>C | |
11 | g.48123824A>G | CA474434481 | PTPRJ | c.1170A>G (p.Gln390=) c.828A>G (p.Gln276=) c.861A>G (p.Gln287=) n.1178A>G c.906A>G (p.Gln302=) c.849A>G (p.Gln283=) c.780A>G (p.Gln260=) n.1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123824A>T | CA380370687 | PTPRJ | c.1170A>T (p.Gln390His) c.828A>T (p.Gln276His) c.861A>T (p.Gln287His) n.1178A>T c.906A>T (p.Gln302His) c.849A>T (p.Gln283His) c.780A>T (p.Gln260His) n.1237A>T | |
11 | g.48123825T>A | CA380370689 | PTPRJ | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1179T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.1238T>A | |
11 | g.48123825T>C | CA380370691 | PTPRJ | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1179T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.1238T>C | |
11 | g.48123825T>G | CA380370690 | PTPRJ | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1179T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.1238T>G | |
11 | g.48123826C>A | CA380370692 | PTPRJ | c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) n.1180C>A c.908C>A (p.Ser303Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) n.1239C>A | |
11 | g.48123826C= | CA1969701814 | PTPRJ | c.1172C= (p.Ser391=) c.830C= (p.Ser277=) c.863C= (p.Ser288=) n.1180C= c.908C= (p.Ser303=) c.851C= (p.Ser284=) c.782C= (p.Ser261=) n.1239C= | |
11 | g.48123826C>G | CA380370693 | PTPRJ | c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.830C>G (p.Ser277Ter) c.863C>G (p.Ser288Ter) n.1180C>G c.908C>G (p.Ser303Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) n.1239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123826C>T | CA380370694 | PTPRJ | c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1180C>T c.908C>T (p.Ser303Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) n.1239C>T | |
11 | g.48123827A= | CA1969701817 | PTPRJ | c.1173A= (p.Ser391=) c.831A= (p.Ser277=) c.864A= (p.Ser288=) n.1181A= c.909A= (p.Ser303=) c.852A= (p.Ser284=) c.783A= (p.Ser261=) n.1240A= | |
11 | g.48123827A>C | CA474434485 | PTPRJ | c.1173A>C (p.Ser391=) c.831A>C (p.Ser277=) c.864A>C (p.Ser288=) n.1181A>C c.909A>C (p.Ser303=) c.852A>C (p.Ser284=) c.783A>C (p.Ser261=) n.1240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123827A>G | CA474434486 | PTPRJ | c.1173A>G (p.Ser391=) c.831A>G (p.Ser277=) c.864A>G (p.Ser288=) n.1181A>G c.909A>G (p.Ser303=) c.852A>G (p.Ser284=) c.783A>G (p.Ser261=) n.1240A>G | dbSNP |
11 | g.48123827A>T | CA474434487 | PTPRJ | c.1173A>T (p.Ser391=) c.831A>T (p.Ser277=) c.864A>T (p.Ser288=) n.1181A>T c.909A>T (p.Ser303=) c.852A>T (p.Ser284=) c.783A>T (p.Ser261=) n.1240A>T | |
11 | g.48123829_48123832del | CA2613454275 | PTPRJ | c.1175_1178del (p.Asn392ArgfsTer?) c.833_836del (p.Asn278ArgfsTer?) c.866_869del (p.Asn289ArgfsTer?) n.1183_1186del c.911_914del (p.Asn304ArgfsTer?) c.854_857del (p.Asn285ArgfsTer?) c.785_788del (p.Asn262ArgfsTer?) n.1242_1245del | gnomAD v4 |
11 | g.48123828A= | CA1969701819 | PTPRJ | c.1174A= (p.Asn392=) c.832A= (p.Asn278=) c.865A= (p.Asn289=) n.1182A= c.910A= (p.Asn304=) c.853A= (p.Asn285=) c.784A= (p.Asn262=) n.1241A= | |
11 | g.48123828A>C | CA380370696 | PTPRJ | c.1174A>C (p.Asn392His) c.832A>C (p.Asn278His) c.865A>C (p.Asn289His) n.1182A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.853A>C (p.Asn285His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1241A>C | |
11 | g.48123828A>G | CA5982003 | PTPRJ | c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1182A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123828A>T | CA380370698 | PTPRJ | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1182A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1241A>T | |
11 | g.48123829A= | CA1969701822 | PTPRJ | c.1175A= (p.Asn392=) c.833A= (p.Asn278=) c.866A= (p.Asn289=) n.1183A= c.911A= (p.Asn304=) c.854A= (p.Asn285=) c.785A= (p.Asn262=) n.1242A= | |
11 | g.48123829A>C | CA380370701 | PTPRJ | c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1183A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1242A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123829A>G | CA380370703 | PTPRJ | c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1183A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123829A>T | CA380370704 | PTPRJ | c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1183A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1242A>T | |
11 | g.48123829_48123830insAACCAAACACACC | CA2791355614 | PTPRJ | c.1175_1176insAACCAAACACACC (p.Asn392LysfsTer6) c.833_834insAACCAAACACACC (p.Asn278LysfsTer6) c.866_867insAACCAAACACACC (p.Asn289LysfsTer6) n.1183_1184insAACCAAACACACC c.911_912insAACCAAACACACC (p.Asn304LysfsTer6) c.854_855insAACCAAACACACC (p.Asn285LysfsTer6) c.785_786insAACCAAACACACC (p.Asn262LysfsTer6) n.1242_1243insAACCAAACACACC | |
11 | g.48123830T>A | CA380370706 | PTPRJ | c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) n.1184T>A c.912T>A (p.Asn304Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1243T>A | |
11 | g.48123830T>C | CA474434491 | PTPRJ | c.1176T>C (p.Asn392=) c.834T>C (p.Asn278=) c.867T>C (p.Asn289=) n.1184T>C c.912T>C (p.Asn304=) c.855T>C (p.Asn285=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1243T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123830T>G | CA380370708 | PTPRJ | c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) n.1184T>G c.912T>G (p.Asn304Lys) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1243T>G | |
11 | g.48123830T= | CA1969701828 | PTPRJ | c.1176T= (p.Asn392=) c.834T= (p.Asn278=) c.867T= (p.Asn289=) n.1184T= c.912T= (p.Asn304=) c.855T= (p.Asn285=) c.786T= (p.Asn262=) n.1243T= | |
11 | g.48123831A>C | CA380370713 | PTPRJ | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1185A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1244A>C | |
11 | g.48123831A>G | CA380370715 | PTPRJ | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1185A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1244A>G | |
11 | g.48123831A>T | CA380370711 | PTPRJ | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1185A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1244A>T | |
11 | g.48123832A>C | CA380370720 | PTPRJ | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1186A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1245A>C | |
11 | g.48123832A>G | CA380370717 | PTPRJ | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1186A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1245A>G | |
11 | g.48123832A>T | CA380370719 | PTPRJ | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.1186A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.788A>T (p.Lys263Met) n.1245A>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123833G>A | CA474434493 | PTPRJ | c.1179G>A (p.Lys393=) c.837G>A (p.Lys279=) c.870G>A (p.Lys290=) n.1187G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.858G>A (p.Lys286=) c.789G>A (p.Lys263=) n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123833G>C | CA380370722 | PTPRJ | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.1187G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.1246G>C | |
11 | g.48123833G= | CA1969701832 | PTPRJ | c.1179G= (p.Lys393=) c.837G= (p.Lys279=) c.870G= (p.Lys290=) n.1187G= c.915G= (p.Lys305=) c.858G= (p.Lys286=) c.789G= (p.Lys263=) n.1246G= | |
11 | g.48123833G>T | CA380370725 | PTPRJ | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.1187G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.1246G>T | |
11 | g.48123834A>C | CA380370726 | PTPRJ | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1188A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1247A>C | |
11 | g.48123834A>G | CA380370729 | PTPRJ | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1188A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1247A>G | |
11 | g.48123834A>T | CA380370731 | PTPRJ | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1188A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1247A>T | |
11 | g.48123835C>A | CA380370733 | PTPRJ | c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1189C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) n.1248C>A | |
11 | g.48123835C= | CA1969701837 | PTPRJ | c.1181C= (p.Thr394=) c.839C= (p.Thr280=) c.872C= (p.Thr291=) n.1189C= c.917C= (p.Thr306=) c.860C= (p.Thr287=) c.791C= (p.Thr264=) n.1248C= | |
11 | g.48123835C>G | CA380370737 | PTPRJ | c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1189C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) n.1248C>G | |
11 | g.48123835C>T | CA380370735 | PTPRJ | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1189C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1248C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.48123836A>C | CA474434497 | PTPRJ | c.1182A>C (p.Thr394=) c.840A>C (p.Thr280=) c.873A>C (p.Thr291=) n.1190A>C c.918A>C (p.Thr306=) c.861A>C (p.Thr287=) c.792A>C (p.Thr264=) n.1249A>C | |
11 | g.48123836A>G | CA474434498 | PTPRJ | c.1182A>G (p.Thr394=) c.840A>G (p.Thr280=) c.873A>G (p.Thr291=) n.1190A>G c.918A>G (p.Thr306=) c.861A>G (p.Thr287=) c.792A>G (p.Thr264=) n.1249A>G | |
11 | g.48123836A>T | CA474434499 | PTPRJ | c.1182A>T (p.Thr394=) c.840A>T (p.Thr280=) c.873A>T (p.Thr291=) n.1190A>T c.918A>T (p.Thr306=) c.861A>T (p.Thr287=) c.792A>T (p.Thr264=) n.1249A>T | |
11 | g.48123838dup | CA5982004 | PTPRJ | c.1184dup (p.Asp397ArgfsTer28) c.842dup (p.Asp283ArgfsTer28) c.875dup (p.Asp294ArgfsTer28) n.1192dup c.920dup (p.Asp309ArgfsTer28) c.863dup (p.Asp290ArgfsTer28) c.794dup (p.Asp267ArgfsTer28) n.1251dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.48123837A= | CA1969701843 | PTPRJ | c.1183A= (p.Lys395=) c.841A= (p.Lys281=) c.874A= (p.Lys292=) n.1191A= c.919A= (p.Lys307=) c.862A= (p.Lys288=) c.793A= (p.Lys265=) n.1250A= | |
11 | g.48123837A>C | CA380370741 | PTPRJ | c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1191A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1250A>C | |
11 | g.48123837A>G | CA5982005 | PTPRJ | c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1191A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123837A>T | CA380370743 | PTPRJ | c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1191A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1250A>T | |
11 | g.48123838A>C | CA380370745 | PTPRJ | c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1192A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1251A>C | |
11 | g.48123838A>G | CA380370747 | PTPRJ | c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1192A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1251A>G | |
11 | g.48123838A>T | CA380370746 | PTPRJ | c.1184A>T (p.Lys395Met) c.842A>T (p.Lys281Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.1192A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1251A>T | |
11 | g.48123839G>A | CA474434503 | PTPRJ | c.1185G>A (p.Lys395=) c.843G>A (p.Lys281=) c.876G>A (p.Lys292=) n.1193G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.864G>A (p.Lys288=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1252G>A | |
11 | g.48123839G>C | CA380370749 | PTPRJ | c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1193G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1252G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.48123839G>T | CA380370751 | PTPRJ | c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1193G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1252G>T | |
11 | g.48123840G>A | CA380370753 | PTPRJ | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1194G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1253G>A | |
11 | g.48123840G>C | CA380370754 | PTPRJ | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1194G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1253G>C | |
11 | g.48123840G>T | CA380370756 | PTPRJ | c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1194G>T c.922G>T (p.Gly308Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.1253G>T | |
11 | g.48123841G>A | CA380370757 | PTPRJ | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1195G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1254G>A | |
11 | g.48123841G>C | CA380370758 | PTPRJ | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1195G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1254G>C | |
11 | g.48123841G>T | CA380370760 | PTPRJ | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1195G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1254G>T | |
11 | g.48123842A>C | CA474434507 | PTPRJ | c.1188A>C (p.Gly396=) c.846A>C (p.Gly282=) c.879A>C (p.Gly293=) n.1196A>C c.924A>C (p.Gly308=) c.867A>C (p.Gly289=) c.798A>C (p.Gly266=) n.1255A>C | |
11 | g.48123842A>G | CA474434509 | PTPRJ | c.1188A>G (p.Gly396=) c.846A>G (p.Gly282=) c.879A>G (p.Gly293=) n.1196A>G c.924A>G (p.Gly308=) c.867A>G (p.Gly289=) c.798A>G (p.Gly266=) n.1255A>G | dbSNP |
11 | g.48123842A>T | CA474434511 | PTPRJ | c.1188A>T (p.Gly396=) c.846A>T (p.Gly282=) c.879A>T (p.Gly293=) n.1196A>T c.924A>T (p.Gly308=) c.867A>T (p.Gly289=) c.798A>T (p.Gly266=) n.1255A>T | |
11 | g.48123843G>A | CA380370761 | PTPRJ | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1197G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1256G>A | |
11 | g.48123843G>C | CA380370763 | PTPRJ | c.1189G>C (p.Asp397His) c.847G>C (p.Asp283His) c.880G>C (p.Asp294His) n.1197G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.868G>C (p.Asp290His) c.799G>C (p.Asp267His) n.1256G>C | |
11 | g.48123843G>T | CA380370765 | PTPRJ | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1197G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1256G>T | |
11 | g.48123844A>C | CA380370770 | PTPRJ | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1198A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1257A>C | |
11 | g.48123844A>G | CA380370768 | PTPRJ | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1198A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1257A>G | |
11 | g.48123844A>T | CA380370766 | PTPRJ | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.1198A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.800A>T (p.Asp267Val) n.1257A>T | |
11 | g.48123845C>A | CA380370771 | PTPRJ | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.1199C>A c.927C>A (p.Asp309Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.1258C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123845C= | CA1969701848 | PTPRJ | c.1191C= (p.Asp397=) c.849C= (p.Asp283=) c.882C= (p.Asp294=) n.1199C= c.927C= (p.Asp309=) c.870C= (p.Asp290=) c.801C= (p.Asp267=) n.1258C= | |
11 | g.48123845C>G | CA380370773 | PTPRJ | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.1199C>G c.927C>G (p.Asp309Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.1258C>G | |
11 | g.48123845C>T | CA474434514 | PTPRJ | c.1191C>T (p.Asp397=) c.849C>T (p.Asp283=) c.882C>T (p.Asp294=) n.1199C>T c.927C>T (p.Asp309=) c.870C>T (p.Asp290=) c.801C>T (p.Asp267=) n.1258C>T | |
11 | g.48123848dup | CA2613454276 | PTPRJ | c.1194dup (p.Thr401HisfsTer24) c.852dup (p.Thr287HisfsTer24) c.885dup (p.Thr298HisfsTer24) n.1202dup c.930dup (p.Thr313HisfsTer24) c.873dup (p.Thr294HisfsTer24) c.804dup (p.Thr271HisfsTer24) n.1261dup | gnomAD v4 |
11 | g.48123845_48123846insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT | CA2613454277 | PTPRJ | c.1191_1192insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro398GlufsTer47) c.849_850insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro284GlufsTer47) c.882_883insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro295GlufsTer47) n.1199_1200insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT c.927_928insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro310GlufsTer47) c.870_871insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro291GlufsTer47) c.801_802insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro268GlufsTer47) n.1258_1259insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT | gnomAD v4 |
11 | g.48123846C>A | CA380370775 | PTPRJ | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1200C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1259C>A | |
11 | g.48123846C= | CA1969701852 | PTPRJ | c.1192C= (p.Pro398=) c.850C= (p.Pro284=) c.883C= (p.Pro295=) n.1200C= c.928C= (p.Pro310=) c.871C= (p.Pro291=) c.802C= (p.Pro268=) n.1259C= | |
11 | g.48123846C>G | CA380370777 | PTPRJ | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1200C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1259C>G | |
11 | g.48123846C>T | CA380370778 | PTPRJ | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1200C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123847C>A | CA380370779 | PTPRJ | c.1193C>A (p.Pro398His) c.851C>A (p.Pro284His) c.884C>A (p.Pro295His) n.1201C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.872C>A (p.Pro291His) c.803C>A (p.Pro268His) n.1260C>A | |
11 | g.48123847C= | CA1969701854 | PTPRJ | c.1193C= (p.Pro398=) c.851C= (p.Pro284=) c.884C= (p.Pro295=) n.1201C= c.929C= (p.Pro310=) c.872C= (p.Pro291=) c.803C= (p.Pro268=) n.1260C= | |
11 | g.48123847C>G | CA380370781 | PTPRJ | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1201C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123847C>T | CA380370783 | PTPRJ | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1201C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1260C>T | |
11 | g.48123848C>A | CA474434515 | PTPRJ | c.1194C>A (p.Pro398=) c.852C>A (p.Pro284=) c.885C>A (p.Pro295=) n.1202C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.873C>A (p.Pro291=) c.804C>A (p.Pro268=) n.1261C>A | |
11 | g.48123848C= | CA1969701856 | PTPRJ | c.1194C= (p.Pro398=) c.852C= (p.Pro284=) c.885C= (p.Pro295=) n.1202C= c.930C= (p.Pro310=) c.873C= (p.Pro291=) c.804C= (p.Pro268=) n.1261C= | |
11 | g.48123848C>G | CA221746952 | PTPRJ | c.1194C>G (p.Pro398=) c.852C>G (p.Pro284=) c.885C>G (p.Pro295=) n.1202C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.873C>G (p.Pro291=) c.804C>G (p.Pro268=) n.1261C>G | dbSNP |
11 | g.48123848C>T | CA474434516 | PTPRJ | c.1194C>T (p.Pro398=) c.852C>T (p.Pro284=) c.885C>T (p.Pro295=) n.1202C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.873C>T (p.Pro291=) c.804C>T (p.Pro268=) n.1261C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123849T>A | CA380370785 | PTPRJ | c.1195T>A (p.Leu399Met) c.853T>A (p.Leu285Met) c.886T>A (p.Leu296Met) n.1203T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.805T>A (p.Leu269Met) n.1262T>A | |
11 | g.48123849T>C | CA474434517 | PTPRJ | c.1195T>C (p.Leu399=) c.853T>C (p.Leu285=) c.886T>C (p.Leu296=) n.1203T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.874T>C (p.Leu292=) c.805T>C (p.Leu269=) n.1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123849T>G | CA380370786 | PTPRJ | c.1195T>G (p.Leu399Val) c.853T>G (p.Leu285Val) c.886T>G (p.Leu296Val) n.1203T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.874T>G (p.Leu292Val) c.805T>G (p.Leu269Val) n.1262T>G | |
11 | g.48123849T= | CA1969701859 | PTPRJ | c.1195T= (p.Leu399=) c.853T= (p.Leu285=) c.886T= (p.Leu296=) n.1203T= c.931T= (p.Leu311=) c.874T= (p.Leu292=) c.805T= (p.Leu269=) n.1262T= | |
11 | g.48123850T>A | CA380370787 | PTPRJ | c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) n.1204T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1263T>A | |
11 | g.48123850T>C | CA380370789 | PTPRJ | c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) n.1204T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1263T>C | |
11 | g.48123850T>G | CA380370791 | PTPRJ | c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) n.1204T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) n.1263T>G | |
11 | g.48123851G>A | CA474434518 | PTPRJ | c.1197G>A (p.Leu399=) c.855G>A (p.Leu285=) c.888G>A (p.Leu296=) n.1205G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.876G>A (p.Leu292=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1264G>A | |
11 | g.48123851G>C | CA380370793 | PTPRJ | c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) n.1205G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) n.1264G>C | |
11 | g.48123851G>T | CA380370794 | PTPRJ | c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) n.1205G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) n.1264G>T | |
11 | g.48123852G>A | CA380370795 | PTPRJ | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1206G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) n.1265G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123852G>C | CA380370799 | PTPRJ | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1206G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1265G>C | |
11 | g.48123852G>T | CA380370797 | PTPRJ | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1206G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) n.1265G>T | |
11 | g.48123853G>A | CA380370800 | PTPRJ | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1207G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.1266G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123853G>C | CA380370802 | PTPRJ | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1207G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1266G>C | |
11 | g.48123853G>T | CA380370804 | PTPRJ | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1207G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1266G>T | |
11 | g.48123854C>A | CA474434519 | PTPRJ | c.1200C>A (p.Gly400=) c.858C>A (p.Gly286=) c.891C>A (p.Gly297=) n.1208C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.879C>A (p.Gly293=) c.810C>A (p.Gly270=) n.1267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123854C>G | CA474434520 | PTPRJ | c.1200C>G (p.Gly400=) c.858C>G (p.Gly286=) c.891C>G (p.Gly297=) n.1208C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.879C>G (p.Gly293=) c.810C>G (p.Gly270=) n.1267C>G | |
11 | g.48123854C>T | CA474434521 | PTPRJ | c.1200C>T (p.Gly400=) c.858C>T (p.Gly286=) c.891C>T (p.Gly297=) n.1208C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.879C>T (p.Gly293=) c.810C>T (p.Gly270=) n.1267C>T | |
11 | g.48123855A>C | CA380370806 | PTPRJ | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1209A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1268A>C | |
11 | g.48123855A>G | CA380370807 | PTPRJ | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1209A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1268A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123855A>T | CA380370808 | PTPRJ | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1209A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1268A>T | |
11 | g.48123856C>A | CA380370810 | PTPRJ | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.1210C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) n.1269C>A | |
11 | g.48123856C>G | CA380370812 | PTPRJ | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.1210C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) n.1269C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123856C>T | CA380370813 | PTPRJ | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1210C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123857A= | CA1969701862 | PTPRJ | c.1203A= (p.Thr401=) c.861A= (p.Thr287=) c.894A= (p.Thr298=) n.1211A= c.939A= (p.Thr313=) c.882A= (p.Thr294=) c.813A= (p.Thr271=) n.1270A= | |
11 | g.48123857A>C | CA474434522 | PTPRJ | c.1203A>C (p.Thr401=) c.861A>C (p.Thr287=) c.894A>C (p.Thr298=) n.1211A>C c.939A>C (p.Thr313=) c.882A>C (p.Thr294=) c.813A>C (p.Thr271=) n.1270A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123857A>G | CA474434524 | PTPRJ | c.1203A>G (p.Thr401=) c.861A>G (p.Thr287=) c.894A>G (p.Thr298=) n.1211A>G c.939A>G (p.Thr313=) c.882A>G (p.Thr294=) c.813A>G (p.Thr271=) n.1270A>G | |
11 | g.48123857A>T | CA474434523 | PTPRJ | c.1203A>T (p.Thr401=) c.861A>T (p.Thr287=) c.894A>T (p.Thr298=) n.1211A>T c.939A>T (p.Thr313=) c.882A>T (p.Thr294=) c.813A>T (p.Thr271=) n.1270A>T | |
11 | g.48123858_48123859del | CA2574821348 | PTPRJ | c.1204_1205del (p.Glu402ArgfsTer22) c.862_863del (p.Glu288ArgfsTer22) c.895_896del (p.Glu299ArgfsTer22) n.1212_1213del c.940_941del (p.Glu314ArgfsTer22) c.883_884del (p.Glu295ArgfsTer22) c.814_815del (p.Glu272ArgfsTer22) n.1271_1272del | |
11 | g.48123858G>A | CA380370815 | PTPRJ | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1212G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1271G>A | |
11 | g.48123858G>C | CA380370817 | PTPRJ | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1212G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1271G>C | |
11 | g.48123858G>T | CA380370819 | PTPRJ | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1212G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1271G>T | |
11 | g.48123859A>C | CA380370822 | PTPRJ | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1213A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1272A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123859A>G | CA380370824 | PTPRJ | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1213A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1272A>G | |
11 | g.48123859A>T | CA380370820 | PTPRJ | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1213A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1272A>T | |
11 | g.48123860A= | CA1969701863 | PTPRJ | c.1206A= (p.Glu402=) c.864A= (p.Glu288=) c.897A= (p.Glu299=) n.1214A= c.942A= (p.Glu314=) c.885A= (p.Glu295=) c.816A= (p.Glu272=) n.1273A= | |
11 | g.48123860A>C | CA380370827 | PTPRJ | c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) n.1214A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1273A>C | |
11 | g.48123860A>G | CA474434525 | PTPRJ | c.1206A>G (p.Glu402=) c.864A>G (p.Glu288=) c.897A>G (p.Glu299=) n.1214A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.885A>G (p.Glu295=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123860A>T | CA380370825 | PTPRJ | c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) n.1214A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1273A>T | |
11 | g.48123861G>A | CA380370831 | PTPRJ | c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1215G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123861G>C | CA380370829 | PTPRJ | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1215G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1274G>C | |
11 | g.48123861G>T | CA380370832 | PTPRJ | c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.1215G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1274G>T | |
11 | g.48123862del | CA2613454278 | PTPRJ | c.1208del (p.Gly403ValfsTer?) c.866del (p.Gly289ValfsTer?) c.899del (p.Gly300ValfsTer?) n.1216del c.944del (p.Gly315ValfsTer?) c.887del (p.Gly296ValfsTer?) c.818del (p.Gly273ValfsTer?) n.1275del | gnomAD v4 |
11 | g.48123862G>A | CA380370833 | PTPRJ | c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1216G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.1275G>A | |
11 | g.48123862G>C | CA380370835 | PTPRJ | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1216G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1275G>C | |
11 | g.48123862G= | CA1969701866 | PTPRJ | c.1208G= (p.Gly403=) c.866G= (p.Gly289=) c.899G= (p.Gly300=) n.1216G= c.944G= (p.Gly315=) c.887G= (p.Gly296=) c.818G= (p.Gly273=) n.1275G= | |
11 | g.48123862G>T | CA5982006 | PTPRJ | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1216G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123863T>A | CA474434526 | PTPRJ | c.1209T>A (p.Gly403=) c.867T>A (p.Gly289=) c.900T>A (p.Gly300=) n.1217T>A c.945T>A (p.Gly315=) c.888T>A (p.Gly296=) c.819T>A (p.Gly273=) n.1276T>A | |
11 | g.48123863T>C | CA474434528 | PTPRJ | c.1209T>C (p.Gly403=) c.867T>C (p.Gly289=) c.900T>C (p.Gly300=) n.1217T>C c.945T>C (p.Gly315=) c.888T>C (p.Gly296=) c.819T>C (p.Gly273=) n.1276T>C | |
11 | g.48123863T>G | CA474434527 | PTPRJ | c.1209T>G (p.Gly403=) c.867T>G (p.Gly289=) c.900T>G (p.Gly300=) n.1217T>G c.945T>G (p.Gly315=) c.888T>G (p.Gly296=) c.819T>G (p.Gly273=) n.1276T>G | |
11 | g.48123864G>A | CA5982007 | PTPRJ | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1218G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.48123864G>C | CA380370839 | PTPRJ | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1218G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1277G>C | |
11 | g.48123864G= | CA1969701870 | PTPRJ | c.1210G= (p.Gly404=) c.868G= (p.Gly290=) c.901G= (p.Gly301=) n.1218G= c.946G= (p.Gly316=) c.889G= (p.Gly297=) c.820G= (p.Gly274=) n.1277G= | |
11 | g.48123864G>T | CA380370837 | PTPRJ | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1218G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1277G>T | |
11 | g.48123865G>A | CA380370840 | PTPRJ | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1219G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1278G>A | |
11 | g.48123865G>C | CA5982008 | PTPRJ | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1219G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1278G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123865G= | CA1969701876 | PTPRJ | c.1211G= (p.Gly404=) c.869G= (p.Gly290=) c.902G= (p.Gly301=) n.1219G= c.947G= (p.Gly316=) c.890G= (p.Gly297=) c.821G= (p.Gly274=) n.1278G= | |
11 | g.48123865G>T | CA380370842 | PTPRJ | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1219G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1278G>T | |
11 | g.48123866C>A | CA474434529 | PTPRJ | c.1212C>A (p.Gly404=) c.870C>A (p.Gly290=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1220C>A c.948C>A (p.Gly316=) c.891C>A (p.Gly297=) c.822C>A (p.Gly274=) n.1279C>A | |
11 | g.48123866C>G | CA474434530 | PTPRJ | c.1212C>G (p.Gly404=) c.870C>G (p.Gly290=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1220C>G c.948C>G (p.Gly316=) c.891C>G (p.Gly297=) c.822C>G (p.Gly274=) n.1279C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123866C>T | CA474434531 | PTPRJ | c.1212C>T (p.Gly404=) c.870C>T (p.Gly290=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1220C>T c.948C>T (p.Gly316=) c.891C>T (p.Gly297=) c.822C>T (p.Gly274=) n.1279C>T | |
11 | g.48123867T>A | CA380370844 | PTPRJ | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.904T>A (p.Leu302Met) n.1221T>A c.949T>A (p.Leu317Met) c.892T>A (p.Leu298Met) c.823T>A (p.Leu275Met) n.1280T>A | |
11 | g.48123867T>C | CA474434532 | PTPRJ | c.1213T>C (p.Leu405=) c.871T>C (p.Leu291=) c.904T>C (p.Leu302=) n.1221T>C c.949T>C (p.Leu317=) c.892T>C (p.Leu298=) c.823T>C (p.Leu275=) n.1280T>C | |
11 | g.48123867T>G | CA380370845 | PTPRJ | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.904T>G (p.Leu302Val) n.1221T>G c.949T>G (p.Leu317Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.823T>G (p.Leu275Val) n.1280T>G | |
11 | g.48123868T>A | CA380370846 | PTPRJ | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1222T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.1281T>A | |
11 | g.48123868T>C | CA380370847 | PTPRJ | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1222T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.1281T>C | |
11 | g.48123868T>G | CA380370849 | PTPRJ | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1222T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) n.1281T>G | |
11 | g.48123868_48123869delinsTG | CA1969701879 | PTPRJ | c.1214_1215delinsTG (p.Leu405=) c.872_873delinsTG (p.Leu291=) c.905_906delinsTG (p.Leu302=) n.1222_1223delinsTG c.950_951delinsTG (p.Leu317=) c.893_894delinsTG (p.Leu298=) c.824_825delinsTG (p.Leu275=) n.1281_1282delinsTG | |
11 | g.48123869G>A | CA474434533 | PTPRJ | c.1215G>A (p.Leu405=) c.873G>A (p.Leu291=) c.906G>A (p.Leu302=) n.1223G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.894G>A (p.Leu298=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1282G>A | |
11 | g.48123869G>C | CA380370851 | PTPRJ | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1223G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) n.1282G>C | |
11 | g.48123869G>T | CA380370852 | PTPRJ | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1223G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) n.1282G>T | |
11 | g.48123871del | CA1969701881 | PTPRJ | c.1216+1del c.874+1del c.907+1del n.1224+1del c.952+1del c.895+1del c.826+1del n.1283+1del | dbSNP |
11 | g.48123869_48123943del | CA2791355615 | PTPRJ | c.1215_1216+73del c.873_874+73del c.906_907+73del n.1223_1224+73del c.951_952+73del c.894_895+73del c.825_826+73del n.1282_1283+73del | |
11 | g.48123870G>A | CA380370857 | PTPRJ | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1224G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1283G>A | |
11 | g.48123870G>C | CA380370855 | PTPRJ | c.1216G>C (p.Asp406His) c.874G>C (p.Asp292His) c.907G>C (p.Asp303His) n.1224G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.895G>C (p.Asp299His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1283G>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123870G>T | CA380370854 | PTPRJ | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1224G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1283G>T | |
11 | g.48123871G>A | CA380370858 | PTPRJ | c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) n.1224+1G>A c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.1283+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123871G>C | CA380370860 | PTPRJ | c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) n.1224+1G>C c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.1283+1G>C | |
11 | g.48123871G>T | CA380370861 | PTPRJ | c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) n.1224+1G>T c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.1283+1G>T | |
11 | g.48123872T>A | CA380370862 | PTPRJ | c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) n.1224+2T>A c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) n.1283+2T>A | |
11 | g.48123872T>C | CA380370863 | PTPRJ | c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) n.1224+2T>C c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) n.1283+2T>C | |
11 | g.48123872T>G | CA380370864 | PTPRJ | c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) n.1224+2T>G c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) n.1283+2T>G | |
11 | g.48123874A>C | CA2613454279 | PTPRJ | c.1216+4A>C (n.1216+4A>C) c.874+4A>C (n.874+4A>C) c.907+4A>C (n.907+4A>C) n.1224+4A>C c.952+4A>C (n.952+4A>C) c.895+4A>C (n.895+4A>C) c.826+4A>C (n.826+4A>C) n.1283+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123878A= | CA1969701883 | PTPRJ | c.1216+8A= (n.1216+8A=) c.874+8A= (n.874+8A=) c.907+8A= (n.907+8A=) n.1224+8A= c.952+8A= (n.952+8A=) c.895+8A= (n.895+8A=) c.826+8A= (n.826+8A=) n.1283+8A= | |
11 | g.48123878A>G | CA221746957 | PTPRJ | c.1216+8A>G (n.1216+8A>G) c.874+8A>G (n.874+8A>G) c.907+8A>G (n.907+8A>G) n.1224+8A>G c.952+8A>G (n.952+8A>G) c.895+8A>G (n.895+8A>G) c.826+8A>G (n.826+8A>G) n.1283+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123878A>T | CA2613454280 | PTPRJ | c.1216+8A>T (n.1216+8A>T) c.874+8A>T (n.874+8A>T) c.907+8A>T (n.907+8A>T) n.1224+8A>T c.952+8A>T (n.952+8A>T) c.895+8A>T (n.895+8A>T) c.826+8A>T (n.826+8A>T) n.1283+8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123879C>A | CA2574821349 | PTPRJ | c.1216+9C>A (n.1216+9C>A) c.874+9C>A (n.874+9C>A) c.907+9C>A (n.907+9C>A) n.1224+9C>A c.952+9C>A (n.952+9C>A) c.895+9C>A (n.895+9C>A) c.826+9C>A (n.826+9C>A) n.1283+9C>A | |
11 | g.48123881A= | CA1969701886 | PTPRJ | c.1216+11A= (n.1216+11A=) c.874+11A= (n.874+11A=) c.907+11A= (n.907+11A=) n.1224+11A= c.952+11A= (n.952+11A=) c.895+11A= (n.895+11A=) c.826+11A= (n.826+11A=) n.1283+11A= | |
11 | g.48123881A>G | CA677102460 | PTPRJ | c.1216+11A>G (n.1216+11A>G) c.874+11A>G (n.874+11A>G) c.907+11A>G (n.907+11A>G) n.1224+11A>G c.952+11A>G (n.952+11A>G) c.895+11A>G (n.895+11A>G) c.826+11A>G (n.826+11A>G) n.1283+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123882A>G | CA2613454281 | PTPRJ | c.1216+12A>G (n.1216+12A>G) c.874+12A>G (n.874+12A>G) c.907+12A>G (n.907+12A>G) n.1224+12A>G c.952+12A>G (n.952+12A>G) c.895+12A>G (n.895+12A>G) c.826+12A>G (n.826+12A>G) n.1283+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123883G>A | CA2574821350 | PTPRJ | c.1216+13G>A (n.1216+13G>A) c.874+13G>A (n.874+13G>A) c.907+13G>A (n.907+13G>A) n.1224+13G>A c.952+13G>A (n.952+13G>A) c.895+13G>A (n.895+13G>A) c.826+13G>A (n.826+13G>A) n.1283+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123883G>T | CA2574821351 | PTPRJ | c.1216+13G>T (n.1216+13G>T) c.874+13G>T (n.874+13G>T) c.907+13G>T (n.907+13G>T) n.1224+13G>T c.952+13G>T (n.952+13G>T) c.895+13G>T (n.895+13G>T) c.826+13G>T (n.826+13G>T) n.1283+13G>T | |
11 | g.48123885dup | CA2613454282 | PTPRJ | c.1216+15dup (n.1216+15dup) c.874+15dup (n.874+15dup) c.907+15dup (n.907+15dup) n.1224+15dup c.952+15dup (n.952+15dup) c.895+15dup (n.895+15dup) c.826+15dup (n.826+15dup) n.1283+15dup | gnomAD v4 |
11 | g.48123884G>A | CA2513166061 | PTPRJ | c.1216+14G>A (n.1216+14G>A) c.874+14G>A (n.874+14G>A) c.907+14G>A (n.907+14G>A) n.1224+14G>A c.952+14G>A (n.952+14G>A) c.895+14G>A (n.895+14G>A) c.826+14G>A (n.826+14G>A) n.1283+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123884G>T | CA654410527 | PTPRJ | c.1216+14G>T (n.1216+14G>T) c.874+14G>T (n.874+14G>T) c.907+14G>T (n.907+14G>T) n.1224+14G>T c.952+14G>T (n.952+14G>T) c.895+14G>T (n.895+14G>T) c.826+14G>T (n.826+14G>T) n.1283+14G>T | COSMIC |
11 | g.48123887A>G | CA2574821352 | PTPRJ | c.1216+17A>G (n.1216+17A>G) c.874+17A>G (n.874+17A>G) c.907+17A>G (n.907+17A>G) n.1224+17A>G c.952+17A>G (n.952+17A>G) c.895+17A>G (n.895+17A>G) c.826+17A>G (n.826+17A>G) n.1283+17A>G | |
11 | g.48123888C>G | CA2613454283 | PTPRJ | c.1216+18C>G (n.1216+18C>G) c.874+18C>G (n.874+18C>G) c.907+18C>G (n.907+18C>G) n.1224+18C>G c.952+18C>G (n.952+18C>G) c.895+18C>G (n.895+18C>G) c.826+18C>G (n.826+18C>G) n.1283+18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123888C>T | CA2574821353 | PTPRJ | c.1216+18C>T (n.1216+18C>T) c.874+18C>T (n.874+18C>T) c.907+18C>T (n.907+18C>T) n.1224+18C>T c.952+18C>T (n.952+18C>T) c.895+18C>T (n.895+18C>T) c.826+18C>T (n.826+18C>T) n.1283+18C>T | |
11 | g.48123889C>A | CA599375847 | PTPRJ | c.1216+19C>A (n.1216+19C>A) c.874+19C>A (n.874+19C>A) c.907+19C>A (n.907+19C>A) n.1224+19C>A c.952+19C>A (n.952+19C>A) c.895+19C>A (n.895+19C>A) c.826+19C>A (n.826+19C>A) n.1283+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123889C= | CA1969701890 | PTPRJ | c.1216+19C= (n.1216+19C=) c.874+19C= (n.874+19C=) c.907+19C= (n.907+19C=) n.1224+19C= c.952+19C= (n.952+19C=) c.895+19C= (n.895+19C=) c.826+19C= (n.826+19C=) n.1283+19C= | |
11 | g.48123889C>G | CA1969701891 | PTPRJ | c.1216+19C>G (n.1216+19C>G) c.874+19C>G (n.874+19C>G) c.907+19C>G (n.907+19C>G) n.1224+19C>G c.952+19C>G (n.952+19C>G) c.895+19C>G (n.895+19C>G) c.826+19C>G (n.826+19C>G) n.1283+19C>G | dbSNP |
11 | g.48123889C>T | CA2613454284 | PTPRJ | c.1216+19C>T (n.1216+19C>T) c.874+19C>T (n.874+19C>T) c.907+19C>T (n.907+19C>T) n.1224+19C>T c.952+19C>T (n.952+19C>T) c.895+19C>T (n.895+19C>T) c.826+19C>T (n.826+19C>T) n.1283+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123891del | CA2574821354 | PTPRJ | c.1216+21del (n.1216+21del) c.874+21del (n.874+21del) c.907+21del (n.907+21del) n.1224+21del c.952+21del (n.952+21del) c.895+21del (n.895+21del) c.826+21del (n.826+21del) n.1283+21del | |
11 | g.48123890_48123891insGCCC | CA2613454285 | PTPRJ | c.1216+20_1216+21insGCCC (n.1216+20_1216+21insGCCC) c.874+20_874+21insGCCC (n.874+20_874+21insGCCC) c.907+20_907+21insGCCC (n.907+20_907+21insGCCC) n.1224+20_1224+21insGCCC c.952+20_952+21insGCCC (n.952+20_952+21insGCCC) c.895+20_895+21insGCCC (n.895+20_895+21insGCCC) c.826+20_826+21insGCCC (n.826+20_826+21insGCCC) n.1283+20_1283+21insGCCC | gnomAD v4 |
11 | g.48123892C>A | CA2555848073 | PTPRJ | c.1216+22C>A (n.1216+22C>A) c.874+22C>A (n.874+22C>A) c.907+22C>A (n.907+22C>A) n.1224+22C>A c.952+22C>A (n.952+22C>A) c.895+22C>A (n.895+22C>A) c.826+22C>A (n.826+22C>A) n.1283+22C>A | |
11 | g.48123892C>T | CA2613454286 | PTPRJ | c.1216+22C>T (n.1216+22C>T) c.874+22C>T (n.874+22C>T) c.907+22C>T (n.907+22C>T) n.1224+22C>T c.952+22C>T (n.952+22C>T) c.895+22C>T (n.895+22C>T) c.826+22C>T (n.826+22C>T) n.1283+22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123892_48123893insA | CA2613454287 | PTPRJ | c.1216+22_1216+23insA (n.1216+22_1216+23insA) c.874+22_874+23insA (n.874+22_874+23insA) c.907+22_907+23insA (n.907+22_907+23insA) n.1224+22_1224+23insA c.952+22_952+23insA (n.952+22_952+23insA) c.895+22_895+23insA (n.895+22_895+23insA) c.826+22_826+23insA (n.826+22_826+23insA) n.1283+22_1283+23insA | gnomAD v4 |
11 | g.48123893C= | CA1969701893 | PTPRJ | c.1216+23C= (n.1216+23C=) c.874+23C= (n.874+23C=) c.907+23C= (n.907+23C=) n.1224+23C= c.952+23C= (n.952+23C=) c.895+23C= (n.895+23C=) c.826+23C= (n.826+23C=) n.1283+23C= | |
11 | g.48123893C>T | CA5982009 | PTPRJ | c.1216+23C>T (n.1216+23C>T) c.874+23C>T (n.874+23C>T) c.907+23C>T (n.907+23C>T) n.1224+23C>T c.952+23C>T (n.952+23C>T) c.895+23C>T (n.895+23C>T) c.826+23C>T (n.826+23C>T) n.1283+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123894G>A | CA5982010 | PTPRJ | c.1216+24G>A (n.1216+24G>A) c.874+24G>A (n.874+24G>A) c.907+24G>A (n.907+24G>A) n.1224+24G>A c.952+24G>A (n.952+24G>A) c.895+24G>A (n.895+24G>A) c.826+24G>A (n.826+24G>A) n.1283+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123894G= | CA1969701896 | PTPRJ | c.1216+24G= (n.1216+24G=) c.874+24G= (n.874+24G=) c.907+24G= (n.907+24G=) n.1224+24G= c.952+24G= (n.952+24G=) c.895+24G= (n.895+24G=) c.826+24G= (n.826+24G=) n.1283+24G= | |
11 | g.48123894G>T | CA5982011 | PTPRJ | c.1216+24G>T (n.1216+24G>T) c.874+24G>T (n.874+24G>T) c.907+24G>T (n.907+24G>T) n.1224+24G>T c.952+24G>T (n.952+24G>T) c.895+24G>T (n.895+24G>T) c.826+24G>T (n.826+24G>T) n.1283+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123894_48123895insGGTGTGAGGAAGGCTGC | CA2613454288 | PTPRJ | c.1216+24_1216+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC (n.1216+24_1216+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC) c.874+24_874+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC (n.874+24_874+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC) c.907+24_907+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC (n.907+24_907+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC) n.1224+24_1224+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC c.952+24_952+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC (n.952+24_952+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC) c.895+24_895+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC (n.895+24_895+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC) c.826+24_826+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC (n.826+24_826+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC) n.1283+24_1283+25insGGTGTGAGGAAGGCTGC | gnomAD v4 |
11 | g.48123896C>A | CA2613454289 | PTPRJ | c.1216+26C>A (n.1216+26C>A) c.874+26C>A (n.874+26C>A) c.907+26C>A (n.907+26C>A) n.1224+26C>A c.952+26C>A (n.952+26C>A) c.895+26C>A (n.895+26C>A) c.826+26C>A (n.826+26C>A) n.1283+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123896C= | CA1969701899 | PTPRJ | c.1216+26C= (n.1216+26C=) c.874+26C= (n.874+26C=) c.907+26C= (n.907+26C=) n.1224+26C= c.952+26C= (n.952+26C=) c.895+26C= (n.895+26C=) c.826+26C= (n.826+26C=) n.1283+26C= | |
11 | g.48123896C>T | CA5982012 | PTPRJ | c.1216+26C>T (n.1216+26C>T) c.874+26C>T (n.874+26C>T) c.907+26C>T (n.907+26C>T) n.1224+26C>T c.952+26C>T (n.952+26C>T) c.895+26C>T (n.895+26C>T) c.826+26C>T (n.826+26C>T) n.1283+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123898C>A | CA2613454290 | PTPRJ | c.1216+28C>A (n.1216+28C>A) c.874+28C>A (n.874+28C>A) c.907+28C>A (n.907+28C>A) n.1224+28C>A c.952+28C>A (n.952+28C>A) c.895+28C>A (n.895+28C>A) c.826+28C>A (n.826+28C>A) n.1283+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123898C= | CA1969701901 | PTPRJ | c.1216+28C= (n.1216+28C=) c.874+28C= (n.874+28C=) c.907+28C= (n.907+28C=) n.1224+28C= c.952+28C= (n.952+28C=) c.895+28C= (n.895+28C=) c.826+28C= (n.826+28C=) n.1283+28C= | |
11 | g.48123898C>G | CA1969701902 | PTPRJ | c.1216+28C>G (n.1216+28C>G) c.874+28C>G (n.874+28C>G) c.907+28C>G (n.907+28C>G) n.1224+28C>G c.952+28C>G (n.952+28C>G) c.895+28C>G (n.895+28C>G) c.826+28C>G (n.826+28C>G) n.1283+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123898_48123899insT | CA2613454291 | PTPRJ | c.1216+28_1216+29insT (n.1216+28_1216+29insT) c.874+28_874+29insT (n.874+28_874+29insT) c.907+28_907+29insT (n.907+28_907+29insT) n.1224+28_1224+29insT c.952+28_952+29insT (n.952+28_952+29insT) c.895+28_895+29insT (n.895+28_895+29insT) c.826+28_826+29insT (n.826+28_826+29insT) n.1283+28_1283+29insT | gnomAD v4 |
11 | g.48123899C= | CA1969701903 | PTPRJ | c.1216+29C= (n.1216+29C=) c.874+29C= (n.874+29C=) c.907+29C= (n.907+29C=) n.1224+29C= c.952+29C= (n.952+29C=) c.895+29C= (n.895+29C=) c.826+29C= (n.826+29C=) n.1283+29C= | |
11 | g.48123899C>G | CA5982013 | PTPRJ | c.1216+29C>G (n.1216+29C>G) c.874+29C>G (n.874+29C>G) c.907+29C>G (n.907+29C>G) n.1224+29C>G c.952+29C>G (n.952+29C>G) c.895+29C>G (n.895+29C>G) c.826+29C>G (n.826+29C>G) n.1283+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123899C>T | CA2574821355 | PTPRJ | c.1216+29C>T (n.1216+29C>T) c.874+29C>T (n.874+29C>T) c.907+29C>T (n.907+29C>T) n.1224+29C>T c.952+29C>T (n.952+29C>T) c.895+29C>T (n.895+29C>T) c.826+29C>T (n.826+29C>T) n.1283+29C>T | |
11 | g.48123900C= | CA1969701904 | PTPRJ | c.1216+30C= (n.1216+30C=) c.874+30C= (n.874+30C=) c.907+30C= (n.907+30C=) n.1224+30C= c.952+30C= (n.952+30C=) c.895+30C= (n.895+30C=) c.826+30C= (n.826+30C=) n.1283+30C= | |
11 | g.48123900C>T | CA599375848 | PTPRJ | c.1216+30C>T (n.1216+30C>T) c.874+30C>T (n.874+30C>T) c.907+30C>T (n.907+30C>T) n.1224+30C>T c.952+30C>T (n.952+30C>T) c.895+30C>T (n.895+30C>T) c.826+30C>T (n.826+30C>T) n.1283+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123901T>A | CA2613454292 | PTPRJ | c.1216+31T>A (n.1216+31T>A) c.874+31T>A (n.874+31T>A) c.907+31T>A (n.907+31T>A) n.1224+31T>A c.952+31T>A (n.952+31T>A) c.895+31T>A (n.895+31T>A) c.826+31T>A (n.826+31T>A) n.1283+31T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123901_48123902insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC | CA2613454293 | PTPRJ | c.1216+31_1216+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC (n.1216+31_1216+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC) c.874+31_874+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC (n.874+31_874+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC) c.907+31_907+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC (n.907+31_907+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC) n.1224+31_1224+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC c.952+31_952+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC (n.952+31_952+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC) c.895+31_895+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC (n.895+31_895+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC) c.826+31_826+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC (n.826+31_826+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC) n.1283+31_1283+32insGGAGCAATGGCAATGGCACCGCC | gnomAD v4 |
11 | g.48123903A>C | CA2613454295 | PTPRJ | c.1216+33A>C (n.1216+33A>C) c.874+33A>C (n.874+33A>C) c.907+33A>C (n.907+33A>C) n.1224+33A>C c.952+33A>C (n.952+33A>C) c.895+33A>C (n.895+33A>C) c.826+33A>C (n.826+33A>C) n.1283+33A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123904_48123919dup | CA2613454294 | PTPRJ | c.1216+34_1216+49dup (n.1216+34_1216+49dup) c.874+34_874+49dup (n.874+34_874+49dup) c.907+34_907+49dup (n.907+34_907+49dup) n.1224+34_1224+49dup c.952+34_952+49dup (n.952+34_952+49dup) c.895+34_895+49dup (n.895+34_895+49dup) c.826+34_826+49dup (n.826+34_826+49dup) n.1283+34_1283+49dup | gnomAD v4 |
11 | g.48123904C>T | CA2574821356 | PTPRJ | c.1216+34C>T (n.1216+34C>T) c.874+34C>T (n.874+34C>T) c.907+34C>T (n.907+34C>T) n.1224+34C>T c.952+34C>T (n.952+34C>T) c.895+34C>T (n.895+34C>T) c.826+34C>T (n.826+34C>T) n.1283+34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123905T>C | CA599375849 | PTPRJ | c.1216+35T>C (n.1216+35T>C) c.874+35T>C (n.874+35T>C) c.907+35T>C (n.907+35T>C) n.1224+35T>C c.952+35T>C (n.952+35T>C) c.895+35T>C (n.895+35T>C) c.826+35T>C (n.826+35T>C) n.1283+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123905T= | CA1969701905 | PTPRJ | c.1216+35T= (n.1216+35T=) c.874+35T= (n.874+35T=) c.907+35T= (n.907+35T=) n.1224+35T= c.952+35T= (n.952+35T=) c.895+35T= (n.895+35T=) c.826+35T= (n.826+35T=) n.1283+35T= | |
11 | g.48123906G>A | CA2574821357 | PTPRJ | c.1216+36G>A (n.1216+36G>A) c.874+36G>A (n.874+36G>A) c.907+36G>A (n.907+36G>A) n.1224+36G>A c.952+36G>A (n.952+36G>A) c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.826+36G>A (n.826+36G>A) n.1283+36G>A | |
11 | g.48123906G>C | CA2613454297 | PTPRJ | c.1216+36G>C (n.1216+36G>C) c.874+36G>C (n.874+36G>C) c.907+36G>C (n.907+36G>C) n.1224+36G>C c.952+36G>C (n.952+36G>C) c.895+36G>C (n.895+36G>C) c.826+36G>C (n.826+36G>C) n.1283+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123906_48123907insCCGG | CA2613454296 | PTPRJ | c.1216+36_1216+37insCCGG (n.1216+36_1216+37insCCGG) c.874+36_874+37insCCGG (n.874+36_874+37insCCGG) c.907+36_907+37insCCGG (n.907+36_907+37insCCGG) n.1224+36_1224+37insCCGG c.952+36_952+37insCCGG (n.952+36_952+37insCCGG) c.895+36_895+37insCCGG (n.895+36_895+37insCCGG) c.826+36_826+37insCCGG (n.826+36_826+37insCCGG) n.1283+36_1283+37insCCGG | gnomAD v4 |
11 | g.48123908T>G | CA2613454298 | PTPRJ | c.1216+38T>G (n.1216+38T>G) c.874+38T>G (n.874+38T>G) c.907+38T>G (n.907+38T>G) n.1224+38T>G c.952+38T>G (n.952+38T>G) c.895+38T>G (n.895+38T>G) c.826+38T>G (n.826+38T>G) n.1283+38T>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123909T>A | CA1969701908 | PTPRJ | c.1216+39T>A (n.1216+39T>A) c.874+39T>A (n.874+39T>A) c.907+39T>A (n.907+39T>A) n.1224+39T>A c.952+39T>A (n.952+39T>A) c.895+39T>A (n.895+39T>A) c.826+39T>A (n.826+39T>A) n.1283+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123909T>C | CA2613454299 | PTPRJ | c.1216+39T>C (n.1216+39T>C) c.874+39T>C (n.874+39T>C) c.907+39T>C (n.907+39T>C) n.1224+39T>C c.952+39T>C (n.952+39T>C) c.895+39T>C (n.895+39T>C) c.826+39T>C (n.826+39T>C) n.1283+39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123909T= | CA1969701907 | PTPRJ | c.1216+39T= (n.1216+39T=) c.874+39T= (n.874+39T=) c.907+39T= (n.907+39T=) n.1224+39T= c.952+39T= (n.952+39T=) c.895+39T= (n.895+39T=) c.826+39T= (n.826+39T=) n.1283+39T= | |
11 | g.48123910C>A | CA2613454300 | PTPRJ | c.1216+40C>A (n.1216+40C>A) c.874+40C>A (n.874+40C>A) c.907+40C>A (n.907+40C>A) n.1224+40C>A c.952+40C>A (n.952+40C>A) c.895+40C>A (n.895+40C>A) c.826+40C>A (n.826+40C>A) n.1283+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123910C>T | CA2596240142 | PTPRJ | c.1216+40C>T (n.1216+40C>T) c.874+40C>T (n.874+40C>T) c.907+40C>T (n.907+40C>T) n.1224+40C>T c.952+40C>T (n.952+40C>T) c.895+40C>T (n.895+40C>T) c.826+40C>T (n.826+40C>T) n.1283+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123911T>C | CA2613454301 | PTPRJ | c.1216+41T>C (n.1216+41T>C) c.874+41T>C (n.874+41T>C) c.907+41T>C (n.907+41T>C) n.1224+41T>C c.952+41T>C (n.952+41T>C) c.895+41T>C (n.895+41T>C) c.826+41T>C (n.826+41T>C) n.1283+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123913A= | CA1969701911 | PTPRJ | c.1216+43A= (n.1216+43A=) c.874+43A= (n.874+43A=) c.907+43A= (n.907+43A=) n.1224+43A= c.952+43A= (n.952+43A=) c.895+43A= (n.895+43A=) c.826+43A= (n.826+43A=) n.1283+43A= | |
11 | g.48123913A>G | CA2613454302 | PTPRJ | c.1216+43A>G (n.1216+43A>G) c.874+43A>G (n.874+43A>G) c.907+43A>G (n.907+43A>G) n.1224+43A>G c.952+43A>G (n.952+43A>G) c.895+43A>G (n.895+43A>G) c.826+43A>G (n.826+43A>G) n.1283+43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123913A>T | CA1969701910 | PTPRJ | c.1216+43A>T (n.1216+43A>T) c.874+43A>T (n.874+43A>T) c.907+43A>T (n.907+43A>T) n.1224+43A>T c.952+43A>T (n.952+43A>T) c.895+43A>T (n.895+43A>T) c.826+43A>T (n.826+43A>T) n.1283+43A>T | dbSNP |
11 | g.48123914C>A | CA2613454303 | PTPRJ | c.1216+44C>A (n.1216+44C>A) c.874+44C>A (n.874+44C>A) c.907+44C>A (n.907+44C>A) n.1224+44C>A c.952+44C>A (n.952+44C>A) c.895+44C>A (n.895+44C>A) c.826+44C>A (n.826+44C>A) n.1283+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123914C>G | CA2613454304 | PTPRJ | c.1216+44C>G (n.1216+44C>G) c.874+44C>G (n.874+44C>G) c.907+44C>G (n.907+44C>G) n.1224+44C>G c.952+44C>G (n.952+44C>G) c.895+44C>G (n.895+44C>G) c.826+44C>G (n.826+44C>G) n.1283+44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123914C>T | CA2613454305 | PTPRJ | c.1216+44C>T (n.1216+44C>T) c.874+44C>T (n.874+44C>T) c.907+44C>T (n.907+44C>T) n.1224+44C>T c.952+44C>T (n.952+44C>T) c.895+44C>T (n.895+44C>T) c.826+44C>T (n.826+44C>T) n.1283+44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123917del | CA2574821358 | PTPRJ | c.1216+47del (n.1216+47del) c.874+47del (n.874+47del) c.907+47del (n.907+47del) n.1224+47del c.952+47del (n.952+47del) c.895+47del (n.895+47del) c.826+47del (n.826+47del) n.1283+47del | gnomAD v4 |
11 | g.48123916T>G | CA221746964 | PTPRJ | c.1216+46T>G (n.1216+46T>G) c.874+46T>G (n.874+46T>G) c.907+46T>G (n.907+46T>G) n.1224+46T>G c.952+46T>G (n.952+46T>G) c.895+46T>G (n.895+46T>G) c.826+46T>G (n.826+46T>G) n.1283+46T>G | dbSNP |
11 | g.48123916T= | CA1969701912 | PTPRJ | c.1216+46T= (n.1216+46T=) c.874+46T= (n.874+46T=) c.907+46T= (n.907+46T=) n.1224+46T= c.952+46T= (n.952+46T=) c.895+46T= (n.895+46T=) c.826+46T= (n.826+46T=) n.1283+46T= | |
11 | g.48123918C>A | CA2613454306 | PTPRJ | c.1216+48C>A (n.1216+48C>A) c.874+48C>A (n.874+48C>A) c.907+48C>A (n.907+48C>A) n.1224+48C>A c.952+48C>A (n.952+48C>A) c.895+48C>A (n.895+48C>A) c.826+48C>A (n.826+48C>A) n.1283+48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123918C= | CA1969701915 | PTPRJ | c.1216+48C= (n.1216+48C=) c.874+48C= (n.874+48C=) c.907+48C= (n.907+48C=) n.1224+48C= c.952+48C= (n.952+48C=) c.895+48C= (n.895+48C=) c.826+48C= (n.826+48C=) n.1283+48C= | |
11 | g.48123918C>T | CA5982014 | PTPRJ | c.1216+48C>T (n.1216+48C>T) c.874+48C>T (n.874+48C>T) c.907+48C>T (n.907+48C>T) n.1224+48C>T c.952+48C>T (n.952+48C>T) c.895+48C>T (n.895+48C>T) c.826+48C>T (n.826+48C>T) n.1283+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.48123919A= | CA1969701917 | PTPRJ | c.1216+49A= (n.1216+49A=) c.874+49A= (n.874+49A=) c.907+49A= (n.907+49A=) n.1224+49A= c.952+49A= (n.952+49A=) c.895+49A= (n.895+49A=) c.826+49A= (n.826+49A=) n.1283+49A= | |
11 | g.48123919A>C | CA677102486 | PTPRJ | c.1216+49A>C (n.1216+49A>C) c.874+49A>C (n.874+49A>C) c.907+49A>C (n.907+49A>C) n.1224+49A>C c.952+49A>C (n.952+49A>C) c.895+49A>C (n.895+49A>C) c.826+49A>C (n.826+49A>C) n.1283+49A>C | dbSNP |
11 | g.48123921T>A | CA2613454307 | PTPRJ | c.1216+51T>A (n.1216+51T>A) c.874+51T>A (n.874+51T>A) c.907+51T>A (n.907+51T>A) n.1224+51T>A c.952+51T>A (n.952+51T>A) c.895+51T>A (n.895+51T>A) c.826+51T>A (n.826+51T>A) n.1283+51T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123922A>G | CA2574821359 | PTPRJ | c.1216+52A>G (n.1216+52A>G) c.874+52A>G (n.874+52A>G) c.907+52A>G (n.907+52A>G) n.1224+52A>G c.952+52A>G (n.952+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.826+52A>G (n.826+52A>G) n.1283+52A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123924C>A | CA2613454308 | PTPRJ | c.1216+54C>A (n.1216+54C>A) c.874+54C>A (n.874+54C>A) c.907+54C>A (n.907+54C>A) n.1224+54C>A c.952+54C>A (n.952+54C>A) c.895+54C>A (n.895+54C>A) c.826+54C>A (n.826+54C>A) n.1283+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123924C= | CA1969701919 | PTPRJ | c.1216+54C= (n.1216+54C=) c.874+54C= (n.874+54C=) c.907+54C= (n.907+54C=) n.1224+54C= c.952+54C= (n.952+54C=) c.895+54C= (n.895+54C=) c.826+54C= (n.826+54C=) n.1283+54C= | |
11 | g.48123924C>T | CA221746967 | PTPRJ | c.1216+54C>T (n.1216+54C>T) c.874+54C>T (n.874+54C>T) c.907+54C>T (n.907+54C>T) n.1224+54C>T c.952+54C>T (n.952+54C>T) c.895+54C>T (n.895+54C>T) c.826+54C>T (n.826+54C>T) n.1283+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |