Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4810832G>A | CA497536653 | PLD2 | c.891G>A (p.Arg297=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.26G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.953G>A | |
17 | g.4810832G>C | CA8311430 | PLD2 | c.891G>C (p.Arg297=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.26G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810832G= | CA2244570383 | PLD2 | c.891G= (p.Arg297=) c.*539G= (n.*539G=) c.26G= c.-316G= (n.-316G=) n.953G= | |
17 | g.4810832G>T | CA497536659 | PLD2 | c.891G>T (p.Arg297=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.26G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.953G>T | |
17 | g.4810833C>A | CA397299601 | PLD2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*540C>A (n.*540C>A) c.27C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.954C>A | |
17 | g.4810833C>G | CA397299604 | PLD2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*540C>G (n.*540C>G) c.27C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.954C>G | |
17 | g.4810833C>T | CA397299605 | PLD2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*540C>T (n.*540C>T) c.27C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.954C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810834A>C | CA397299607 | PLD2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*541A>C (n.*541A>C) c.28A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.955A>C | |
17 | g.4810834A>G | CA397299609 | PLD2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) c.28A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.955A>G | |
17 | g.4810834A>T | CA397299612 | PLD2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.28A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.955A>T | |
17 | g.4810834_4810838del | CA2635562824 | PLD2 | c.893_897del (p.Gln298ProfsTer9) c.*541_*545del (n.*541_*545del) c.28_32del c.-314_-310del (n.-314_-310del) n.955_959del | gnomAD v4 |
17 | g.4810835G>A | CA497536670 | PLD2 | c.894G>A (p.Gln298=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.29G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810835G>C | CA397299613 | PLD2 | c.894G>C (p.Gln298His) c.*542G>C (n.*542G>C) c.29G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.956G>C | |
17 | g.4810835G= | CA2244570385 | PLD2 | c.894G= (p.Gln298=) c.*542G= (n.*542G=) c.29G= c.-313G= (n.-313G=) n.956G= | |
17 | g.4810835G>T | CA397299616 | PLD2 | c.894G>T (p.Gln298His) c.*542G>T (n.*542G>T) c.29G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.956G>T | |
17 | g.4810836G>A | CA397299621 | PLD2 | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.*543G>A (n.*543G>A) c.30G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.957G>A | |
17 | g.4810836G>C | CA397299620 | PLD2 | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) c.30G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.957G>C | |
17 | g.4810836G>T | CA397299617 | PLD2 | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.*543G>T (n.*543G>T) c.30G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.957G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.4810837C>A | CA397299623 | PLD2 | c.896C>A (p.Ala299Glu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.31C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.958C>A | |
17 | g.4810837C= | CA2244570387 | PLD2 | c.896C= (p.Ala299=) c.*544C= (n.*544C=) c.31C= c.-311C= (n.-311C=) n.958C= | |
17 | g.4810837C>G | CA397299627 | PLD2 | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.*544C>G (n.*544C>G) c.31C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.958C>G | dbSNP |
17 | g.4810837C>T | CA397299625 | PLD2 | c.896C>T (p.Ala299Val) c.*544C>T (n.*544C>T) c.31C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.958C>T | |
17 | g.4810838A= | CA2244570391 | PLD2 | c.897A= (p.Ala299=) c.*545A= (n.*545A=) c.32A= c.-310A= (n.-310A=) n.959A= | |
17 | g.4810838A>C | CA497536683 | PLD2 | c.897A>C (p.Ala299=) c.*545A>C (n.*545A>C) c.32A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.959A>C | |
17 | g.4810838A>G | CA8311431 | PLD2 | c.897A>G (p.Ala299=) c.*545A>G (n.*545A>G) c.32A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810838A>T | CA497536686 | PLD2 | c.897A>T (p.Ala299=) c.*545A>T (n.*545A>T) c.32A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.959A>T | |
17 | g.4810839C>A | CA497536691 | PLD2 | c.898C>A (p.Arg300=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.33C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.960C>A | |
17 | g.4810839C= | CA2244570394 | PLD2 | c.898C= (p.Arg300=) c.*546C= (n.*546C=) c.33C= c.-309C= (n.-309C=) n.960C= | |
17 | g.4810839C>G | CA397299630 | PLD2 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.33C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.960C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810839C>T | CA8311432 | PLD2 | c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*546C>T (n.*546C>T) c.33C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810840G>A | CA8311433 | PLD2 | c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*547G>A (n.*547G>A) c.34G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810840G>C | CA397299635 | PLD2 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*547G>C (n.*547G>C) c.34G>C c.-308G>C (n.-308G>C) n.961G>C | |
17 | g.4810840G= | CA2244570398 | PLD2 | c.899G= (p.Arg300=) c.*547G= (n.*547G=) c.34G= c.-308G= (n.-308G=) n.961G= | |
17 | g.4810840G>T | CA8311434 | PLD2 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*547G>T (n.*547G>T) c.34G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810841G>A | CA497536698 | PLD2 | c.900G>A (p.Arg300=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.35G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.962G>A | |
17 | g.4810841G>C | CA497536700 | PLD2 | c.900G>C (p.Arg300=) c.*548G>C (n.*548G>C) c.35G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810841G= | CA2244570401 | PLD2 | c.900G= (p.Arg300=) c.*548G= (n.*548G=) c.35G= c.-307G= (n.-307G=) n.962G= | |
17 | g.4810841G>T | CA8311435 | PLD2 | c.900G>T (p.Arg300=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.35G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.962G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810842T>A | CA397299645 | PLD2 | c.901T>A (p.Trp301Arg) c.*549T>A (n.*549T>A) c.36T>A c.-306T>A (n.-306T>A) n.963T>A | |
17 | g.4810842T>C | CA397299641 | PLD2 | c.901T>C (p.Trp301Arg) c.*549T>C (n.*549T>C) c.36T>C c.-306T>C (n.-306T>C) n.963T>C | |
17 | g.4810842T>G | CA397299642 | PLD2 | c.901T>G (p.Trp301Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) c.36T>G c.-306T>G (n.-306T>G) n.963T>G | dbSNP |
17 | g.4810842T= | CA2244570403 | PLD2 | c.901T= (p.Trp301=) c.*549T= (n.*549T=) c.36T= c.-306T= (n.-306T=) n.963T= | |
17 | g.4810842dup | CA2635562843 | PLD2 | c.901dup (p.Trp301LeufsTer8) c.*549dup (n.*549dup) c.36dup c.-306dup (n.-306dup) n.963dup | gnomAD v4 |
17 | g.4810843G>A | CA397299647 | PLD2 | c.902G>A (p.Trp301Ter) c.*550G>A (n.*550G>A) c.37G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.964G>A | |
17 | g.4810843G>C | CA397299650 | PLD2 | c.902G>C (p.Trp301Ser) c.*550G>C (n.*550G>C) c.37G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.964G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810843G= | CA2244570410 | PLD2 | c.902G= (p.Trp301=) c.*550G= (n.*550G=) c.37G= c.-305G= (n.-305G=) n.964G= | |
17 | g.4810843G>T | CA397299651 | PLD2 | c.902G>T (p.Trp301Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) c.37G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.964G>T | |
17 | g.4810844G>A | CA397299653 | PLD2 | c.903G>A (p.Trp301Ter) c.*551G>A (n.*551G>A) c.38G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.965G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810844G>C | CA397299654 | PLD2 | c.903G>C (p.Trp301Cys) c.*551G>C (n.*551G>C) c.38G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.965G>C | |
17 | g.4810844G= | CA2244570412 | PLD2 | c.903G= (p.Trp301=) c.*551G= (n.*551G=) c.38G= c.-304G= (n.-304G=) n.965G= | |
17 | g.4810844G>T | CA8311436 | PLD2 | c.903G>T (p.Trp301Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) c.38G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810845T>A | CA397299657 | PLD2 | c.904T>A (p.Trp302Arg) c.*552T>A (n.*552T>A) c.39T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.966T>A | |
17 | g.4810845T>C | CA397299661 | PLD2 | c.904T>C (p.Trp302Arg) c.*552T>C (n.*552T>C) c.39T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.966T>C | dbSNP |
17 | g.4810845T>G | CA397299659 | PLD2 | c.904T>G (p.Trp302Gly) c.*552T>G (n.*552T>G) c.39T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.966T>G | dbSNP |
17 | g.4810845T= | CA2244570415 | PLD2 | c.904T= (p.Trp302=) c.*552T= (n.*552T=) c.39T= c.-303T= (n.-303T=) n.966T= | |
17 | g.4810846G>A | CA397299663 | PLD2 | c.905G>A (p.Trp302Ter) c.*553G>A (n.*553G>A) c.40G>A c.-302G>A (n.-302G>A) n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810846G>C | CA397299665 | PLD2 | c.905G>C (p.Trp302Ser) c.*553G>C (n.*553G>C) c.40G>C c.-302G>C (n.-302G>C) n.967G>C | |
17 | g.4810846G= | CA2244570419 | PLD2 | c.905G= (p.Trp302=) c.*553G= (n.*553G=) c.40G= c.-302G= (n.-302G=) n.967G= | |
17 | g.4810846G>T | CA397299668 | PLD2 | c.905G>T (p.Trp302Leu) c.*553G>T (n.*553G>T) c.40G>T c.-302G>T (n.-302G>T) n.967G>T | |
17 | g.4810847G>A | CA397299669 | PLD2 | c.906G>A (p.Trp302Ter) c.*554G>A (n.*554G>A) c.41G>A c.-301G>A (n.-301G>A) n.968G>A | dbSNP |
17 | g.4810847G>C | CA397299671 | PLD2 | c.906G>C (p.Trp302Cys) c.*554G>C (n.*554G>C) c.41G>C c.-301G>C (n.-301G>C) n.968G>C | |
17 | g.4810847G= | CA2244570421 | PLD2 | c.906G= (p.Trp302=) c.*554G= (n.*554G=) c.41G= c.-301G= (n.-301G=) n.968G= | |
17 | g.4810847G>T | CA397299672 | PLD2 | c.906G>T (p.Trp302Cys) c.*554G>T (n.*554G>T) c.41G>T c.-301G>T (n.-301G>T) n.968G>T | |
17 | g.4810848G>A | CA397299675 | PLD2 | c.907G>A (p.Ala303Thr) c.*555G>A (n.*555G>A) c.42G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.969G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810848G>C | CA397299677 | PLD2 | c.907G>C (p.Ala303Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.42G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.969G>C | |
17 | g.4810848G>T | CA397299680 | PLD2 | c.907G>T (p.Ala303Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.42G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.969G>T | |
17 | g.4810849C>A | CA397299682 | PLD2 | c.908C>A (p.Ala303Asp) c.*556C>A (n.*556C>A) c.43C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.970C>A | |
17 | g.4810849C= | CA2244570424 | PLD2 | c.908C= (p.Ala303=) c.*556C= (n.*556C=) c.43C= c.-299C= (n.-299C=) n.970C= | |
17 | g.4810849C>G | CA397299685 | PLD2 | c.908C>G (p.Ala303Gly) c.*556C>G (n.*556C>G) c.43C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.970C>G | |
17 | g.4810849C>T | CA8311437 | PLD2 | c.908C>T (p.Ala303Val) c.*556C>T (n.*556C>T) c.43C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810850C>A | CA497536739 | PLD2 | c.909C>A (p.Ala303=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.44C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.971C>A | |
17 | g.4810850C>G | CA497536741 | PLD2 | c.909C>G (p.Ala303=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.44C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.971C>G | |
17 | g.4810850C>T | CA497536742 | PLD2 | c.909C>T (p.Ala303=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.44C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810851C>A | CA397299689 | PLD2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*558C>A (n.*558C>A) c.45C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.972C>A | |
17 | g.4810851C= | CA2244570427 | PLD2 | c.910C= (p.Gln304=) c.*558C= (n.*558C=) c.45C= c.-297C= (n.-297C=) n.972C= | |
17 | g.4810851C>G | CA287191740 | PLD2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*558C>G (n.*558C>G) c.45C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.972C>G | dbSNP |
17 | g.4810851C>T | CA397299692 | PLD2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*558C>T (n.*558C>T) c.45C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.972C>T | |
17 | g.4810852A= | CA2244570429 | PLD2 | c.911A= (p.Gln304=) c.*559A= (n.*559A=) c.46A= c.-296A= (n.-296A=) n.973A= | |
17 | g.4810852A>C | CA397299695 | PLD2 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*559A>C (n.*559A>C) c.46A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.973A>C | dbSNP |
17 | g.4810852A>G | CA397299696 | PLD2 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) c.46A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.973A>G | |
17 | g.4810852A>T | CA397299699 | PLD2 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*559A>T (n.*559A>T) c.46A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.973A>T | |
17 | g.4810853A= | CA2244570431 | PLD2 | c.912A= (p.Gln304=) c.*560A= (n.*560A=) c.47A= c.-295A= (n.-295A=) n.974A= | |
17 | g.4810853A>C | CA397299700 | PLD2 | c.912A>C (p.Gln304His) c.*560A>C (n.*560A>C) c.47A>C c.-295A>C (n.-295A>C) n.974A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810853A>G | CA8311438 | PLD2 | c.912A>G (p.Gln304=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.47A>G c.-295A>G (n.-295A>G) n.974A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810853A>T | CA397299704 | PLD2 | c.912A>T (p.Gln304His) c.*560A>T (n.*560A>T) c.47A>T c.-295A>T (n.-295A>T) n.974A>T | |
17 | g.4810854G>A | CA397299715 | PLD2 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.48G>A c.-294G>A (n.-294G>A) n.975G>A | |
17 | g.4810854G>C | CA397299711 | PLD2 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.48G>C c.-294G>C (n.-294G>C) n.975G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810854G>T | CA397299712 | PLD2 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*561G>T (n.*561G>T) c.48G>T c.-294G>T (n.-294G>T) n.975G>T | |
17 | g.4810855A= | CA2244570432 | PLD2 | c.914A= (p.Glu305=) c.*562A= (n.*562A=) c.49A= c.-293A= (n.-293A=) n.976A= | |
17 | g.4810855A>C | CA397299716 | PLD2 | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) c.49A>C c.-293A>C (n.-293A>C) n.976A>C | |
17 | g.4810855A>G | CA287191745 | PLD2 | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.49A>G c.-293A>G (n.-293A>G) n.976A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810855A>T | CA397299721 | PLD2 | c.914A>T (p.Glu305Val) c.*562A>T (n.*562A>T) c.49A>T c.-293A>T (n.-293A>T) n.976A>T | |
17 | g.4810856G>A | CA497536773 | PLD2 | c.915G>A (p.Glu305=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.50G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.977G>A | |
17 | g.4810856G>C | CA397299722 | PLD2 | c.915G>C (p.Glu305Asp) c.*563G>C (n.*563G>C) c.50G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.977G>C | |
17 | g.4810856G>T | CA397299725 | PLD2 | c.915G>T (p.Glu305Asp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.50G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.977G>T | |
17 | g.4810857A>C | CA397299727 | PLD2 | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*564A>C (n.*564A>C) c.51A>C c.-291A>C (n.-291A>C) n.978A>C | |
17 | g.4810857A>G | CA397299732 | PLD2 | c.916A>G (p.Ile306Val) c.*564A>G (n.*564A>G) c.51A>G c.-291A>G (n.-291A>G) n.978A>G | |
17 | g.4810857A>T | CA397299730 | PLD2 | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*564A>T (n.*564A>T) c.51A>T c.-291A>T (n.-291A>T) n.978A>T | |
17 | g.4810858T>A | CA397299735 | PLD2 | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*565T>A (n.*565T>A) c.52T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.979T>A | |
17 | g.4810858T>C | CA397299737 | PLD2 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*565T>C (n.*565T>C) c.52T>C c.-290T>C (n.-290T>C) n.979T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810858T>G | CA397299739 | PLD2 | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*565T>G (n.*565T>G) c.52T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.979T>G | |
17 | g.4810858T= | CA2244570434 | PLD2 | c.917T= (p.Ile306=) c.*565T= (n.*565T=) c.52T= c.-290T= (n.-290T=) n.979T= | |
17 | g.4810859C>A | CA497536793 | PLD2 | c.918C>A (p.Ile306=) c.*566C>A (n.*566C>A) c.53C>A c.-289C>A (n.-289C>A) n.980C>A | |
17 | g.4810859C>G | CA397299741 | PLD2 | c.918C>G (p.Ile306Met) c.*566C>G (n.*566C>G) c.53C>G c.-289C>G (n.-289C>G) n.980C>G | |
17 | g.4810859C>T | CA497536799 | PLD2 | c.918C>T (p.Ile306=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.53C>T c.-289C>T (n.-289C>T) n.980C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.4810860A>C | CA397299744 | PLD2 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*567A>C (n.*567A>C) c.54A>C c.-288A>C (n.-288A>C) n.981A>C | |
17 | g.4810860A>G | CA397299746 | PLD2 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*567A>G (n.*567A>G) c.54A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.981A>G | |
17 | g.4810860A>T | CA397299748 | PLD2 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*567A>T (n.*567A>T) c.54A>T c.-288A>T (n.-288A>T) n.981A>T | |
17 | g.4810861C>A | CA397299751 | PLD2 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.*568C>A (n.*568C>A) c.55C>A c.-287C>A (n.-287C>A) n.982C>A | |
17 | g.4810861C>G | CA397299753 | PLD2 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.*568C>G (n.*568C>G) c.55C>G c.-287C>G (n.-287C>G) n.982C>G | |
17 | g.4810861C>T | CA397299755 | PLD2 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.*568C>T (n.*568C>T) c.55C>T c.-287C>T (n.-287C>T) n.982C>T | |
17 | g.4810862T>A | CA497536810 | PLD2 | c.921T>A (p.Thr307=) c.*569T>A (n.*569T>A) c.56T>A c.-286T>A (n.-286T>A) n.983T>A | |
17 | g.4810862T>C | CA497536812 | PLD2 | c.921T>C (p.Thr307=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.56T>C c.-286T>C (n.-286T>C) n.983T>C | |
17 | g.4810862T>G | CA497536814 | PLD2 | c.921T>G (p.Thr307=) c.*569T>G (n.*569T>G) c.56T>G c.-286T>G (n.-286T>G) n.983T>G | |
17 | g.4810863G>A | CA397299759 | PLD2 | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.57G>A c.-285G>A (n.-285G>A) n.984G>A | |
17 | g.4810863G>C | CA397299763 | PLD2 | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.57G>C c.-285G>C (n.-285G>C) n.984G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810863G>T | CA397299760 | PLD2 | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.57G>T c.-285G>T (n.-285G>T) n.984G>T | |
17 | g.4810864A>C | CA397299765 | PLD2 | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.58A>C c.-284A>C (n.-284A>C) n.985A>C | |
17 | g.4810864A>G | CA397299769 | PLD2 | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.58A>G c.-284A>G (n.-284A>G) n.985A>G | |
17 | g.4810864A>T | CA397299767 | PLD2 | c.923A>T (p.Glu308Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.58A>T c.-284A>T (n.-284A>T) n.985A>T | |
17 | g.4810865G>A | CA497536826 | PLD2 | c.924G>A (p.Glu308=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.59G>A c.-283G>A (n.-283G>A) n.986G>A | |
17 | g.4810865G>C | CA397299772 | PLD2 | c.924G>C (p.Glu308Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) c.59G>C c.-283G>C (n.-283G>C) n.986G>C | |
17 | g.4810865G>T | CA397299773 | PLD2 | c.924G>T (p.Glu308Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) c.59G>T c.-283G>T (n.-283G>T) n.986G>T | |
17 | g.4810866C>A | CA397299775 | PLD2 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.*573C>A (n.*573C>A) c.60C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.987C>A | |
17 | g.4810866C>G | CA397299777 | PLD2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.60C>G c.-282C>G (n.-282C>G) n.987C>G | |
17 | g.4810866C>T | CA497536834 | PLD2 | c.925C>T (p.Leu309=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.60C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.987C>T | |
17 | g.4810867T>A | CA397299778 | PLD2 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.61T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.988T>A | |
17 | g.4810867T>C | CA397299780 | PLD2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.61T>C c.-281T>C (n.-281T>C) n.988T>C | |
17 | g.4810867T>G | CA397299782 | PLD2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.61T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.988T>G | |
17 | g.4810868G>A | CA497536843 | PLD2 | c.927G>A (p.Leu309=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.62G>A c.-280G>A (n.-280G>A) n.989G>A | |
17 | g.4810868G>C | CA497536840 | PLD2 | c.927G>C (p.Leu309=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.62G>C c.-280G>C (n.-280G>C) n.989G>C | |
17 | g.4810868G>T | CA497536841 | PLD2 | c.927G>T (p.Leu309=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.62G>T c.-280G>T (n.-280G>T) n.989G>T | |
17 | g.4810869G>A | CA287191746 | PLD2 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.*576G>A (n.*576G>A) c.63G>A c.-279G>A (n.-279G>A) n.990G>A | dbSNP |
17 | g.4810869G>C | CA397299785 | PLD2 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.*576G>C (n.*576G>C) c.63G>C c.-279G>C (n.-279G>C) n.990G>C | |
17 | g.4810869G= | CA2244570435 | PLD2 | c.928G= (p.Ala310=) c.*576G= (n.*576G=) c.63G= c.-279G= (n.-279G=) n.990G= | |
17 | g.4810869G>T | CA397299791 | PLD2 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*576G>T (n.*576G>T) c.63G>T c.-279G>T (n.-279G>T) n.990G>T | |
17 | g.4810870C>A | CA397299795 | PLD2 | c.929C>A (p.Ala310Glu) c.*577C>A (n.*577C>A) c.64C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.991C>A | |
17 | g.4810870C>G | CA397299796 | PLD2 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.*577C>G (n.*577C>G) c.64C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.991C>G | |
17 | g.4810870C>T | CA397299799 | PLD2 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.*577C>T (n.*577C>T) c.64C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.991C>T | |
17 | g.4810871A= | CA2244570436 | PLD2 | c.930A= (p.Ala310=) c.*578A= (n.*578A=) c.65A= c.-277A= (n.-277A=) n.992A= | |
17 | g.4810871A>C | CA497536861 | PLD2 | c.930A>C (p.Ala310=) c.*578A>C (n.*578A>C) c.65A>C c.-277A>C (n.-277A>C) n.992A>C | |
17 | g.4810871A>G | CA287191750 | PLD2 | c.930A>G (p.Ala310=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.65A>G c.-277A>G (n.-277A>G) n.992A>G | dbSNP |
17 | g.4810871A>T | CA497536857 | PLD2 | c.930A>T (p.Ala310=) c.*578A>T (n.*578A>T) c.65A>T c.-277A>T (n.-277A>T) n.992A>T | |
17 | g.4810872C>A | CA397299804 | PLD2 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*579C>A (n.*579C>A) c.66C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.993C>A | |
17 | g.4810872C= | CA2244570439 | PLD2 | c.931C= (p.Gln311=) c.*579C= (n.*579C=) c.66C= c.-276C= (n.-276C=) n.993C= | |
17 | g.4810872C>G | CA397299805 | PLD2 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*579C>G (n.*579C>G) c.66C>G c.-276C>G (n.-276C>G) n.993C>G | |
17 | g.4810872C>T | CA397299808 | PLD2 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*579C>T (n.*579C>T) c.66C>T c.-276C>T (n.-276C>T) n.993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810873A>C | CA397299810 | PLD2 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) c.67A>C c.-275A>C (n.-275A>C) n.994A>C | |
17 | g.4810873A>G | CA397299813 | PLD2 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) c.67A>G c.-275A>G (n.-275A>G) n.994A>G | |
17 | g.4810873A>T | CA397299815 | PLD2 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) c.67A>T c.-275A>T (n.-275A>T) n.994A>T | |
17 | g.4810874G>A | CA497536871 | PLD2 | c.933G>A (p.Gln311=) c.*581G>A (n.*581G>A) c.68G>A c.-274G>A (n.-274G>A) n.995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810874G>C | CA397299818 | PLD2 | c.933G>C (p.Gln311His) c.*581G>C (n.*581G>C) c.68G>C c.-274G>C (n.-274G>C) n.995G>C | |
17 | g.4810874G= | CA2244570442 | PLD2 | c.933G= (p.Gln311=) c.*581G= (n.*581G=) c.68G= c.-274G= (n.-274G=) n.995G= | |
17 | g.4810874G>T | CA397299819 | PLD2 | c.933G>T (p.Gln311His) c.*581G>T (n.*581G>T) c.68G>T c.-274G>T (n.-274G>T) n.995G>T | |
17 | g.4810875G>A | CA397299821 | PLD2 | c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*582G>A (n.*582G>A) c.69G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810875G>C | CA397299822 | PLD2 | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*582G>C (n.*582G>C) c.69G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.996G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810875G= | CA2244570445 | PLD2 | c.934G= (p.Gly312=) c.*582G= (n.*582G=) c.69G= c.-273G= (n.-273G=) n.996G= | |
17 | g.4810875G>T | CA8311439 | PLD2 | c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*582G>T (n.*582G>T) c.69G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.996G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810876G>A | CA8311440 | PLD2 | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*583G>A (n.*583G>A) c.70G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810876G>C | CA397299828 | PLD2 | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*583G>C (n.*583G>C) c.70G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.997G>C | |
17 | g.4810876G= | CA2244570448 | PLD2 | c.935G= (p.Gly312=) c.*583G= (n.*583G=) c.70G= c.-272G= (n.-272G=) n.997G= | |
17 | g.4810876G>T | CA397299826 | PLD2 | c.935G>T (p.Gly312Val) c.*583G>T (n.*583G>T) c.70G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.997G>T | |
17 | g.4810877C>A | CA497536891 | PLD2 | c.936C>A (p.Gly312=) c.*584C>A (n.*584C>A) c.71C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.998C>A | |
17 | g.4810877C= | CA2244570449 | PLD2 | c.936C= (p.Gly312=) c.*584C= (n.*584C=) c.71C= c.-271C= (n.-271C=) n.998C= | |
17 | g.4810877C>G | CA497536893 | PLD2 | c.936C>G (p.Gly312=) c.*584C>G (n.*584C>G) c.71C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.998C>G | dbSNP |
17 | g.4810877C>T | CA497536894 | PLD2 | c.936C>T (p.Gly312=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.71C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810878C>A | CA397299833 | PLD2 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*585C>A (n.*585C>A) c.72C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.999C>A | |
17 | g.4810878C>G | CA397299835 | PLD2 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*585C>G (n.*585C>G) c.72C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.999C>G | |
17 | g.4810878C>T | CA397299836 | PLD2 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*585C>T (n.*585C>T) c.72C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.999C>T | |
17 | g.4810879C>A | CA397299837 | PLD2 | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.*586C>A (n.*586C>A) c.73C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.1000C>A | |
17 | g.4810879C= | CA2244570450 | PLD2 | c.938C= (p.Pro313=) c.*586C= (n.*586C=) c.73C= c.-269C= (n.-269C=) n.1000C= | |
17 | g.4810879C>G | CA397299839 | PLD2 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) c.73C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.1000C>G | |
17 | g.4810879C>T | CA8311441 | PLD2 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*586C>T (n.*586C>T) c.73C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4810880A= | CA2244570452 | PLD2 | c.939A= (p.Pro313=) c.*587A= (n.*587A=) c.74A= c.-268A= (n.-268A=) n.1001A= | |
17 | g.4810880A>C | CA497536909 | PLD2 | c.939A>C (p.Pro313=) c.*587A>C (n.*587A>C) c.74A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.1001A>C | |
17 | g.4810880A>G | CA497536915 | PLD2 | c.939A>G (p.Pro313=) c.*587A>G (n.*587A>G) c.74A>G c.-268A>G (n.-268A>G) n.1001A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810880A>T | CA497536912 | PLD2 | c.939A>T (p.Pro313=) c.*587A>T (n.*587A>T) c.74A>T c.-268A>T (n.-268A>T) n.1001A>T | dbSNP |
17 | g.4810881G>A | CA287191795 | PLD2 | c.940G>A (p.Gly314Ser) c.*588G>A (n.*588G>A) c.75G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.1002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810881G>C | CA397299847 | PLD2 | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*588G>C (n.*588G>C) c.75G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.1002G>C | |
17 | g.4810881G= | CA2244570453 | PLD2 | c.940G= (p.Gly314=) c.*588G= (n.*588G=) c.75G= c.-267G= (n.-267G=) n.1002G= | |
17 | g.4810881G>T | CA397299849 | PLD2 | c.940G>T (p.Gly314Cys) c.*588G>T (n.*588G>T) c.75G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.1002G>T | |
17 | g.4810882G>A | CA397299856 | PLD2 | c.941G>A (p.Gly314Asp) c.*589G>A (n.*589G>A) c.76G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.1003G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810882G>C | CA397299859 | PLD2 | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*589G>C (n.*589G>C) c.76G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.1003G>C | |
17 | g.4810882G>T | CA397299861 | PLD2 | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*589G>T (n.*589G>T) c.76G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.1003G>T | |
17 | g.4810883C>A | CA497536930 | PLD2 | c.942C>A (p.Gly314=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.77C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.1004C>A | |
17 | g.4810883C>G | CA497536933 | PLD2 | c.942C>G (p.Gly314=) c.*590C>G (n.*590C>G) c.77C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.1004C>G | |
17 | g.4810883C>T | CA497536935 | PLD2 | c.942C>T (p.Gly314=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.77C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.1004C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810883_4810885delinsCAG | CA2244570454 | PLD2 | c.942_944delinsCAG (p.Gly314=) c.*590_*592delinsCAG (n.*590_*592delinsCAG) c.77_79delinsCAG c.-265_-263delinsCAG (n.-265_-263delinsCAG) n.1004_1006delinsCAG | |
17 | g.4810884A= | CA2244570458 | PLD2 | c.943A= (p.Arg315=) c.*591A= (n.*591A=) c.78A= c.-264A= (n.-264A=) n.1005A= | |
17 | g.4810884A>C | CA497536937 | PLD2 | c.943A>C (p.Arg315=) c.*591A>C (n.*591A>C) c.78A>C c.-264A>C (n.-264A>C) n.1005A>C | |
17 | g.4810884A>G | CA397299862 | PLD2 | c.943A>G (p.Arg315Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.78A>G c.-264A>G (n.-264A>G) n.1005A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810884A>T | CA397299863 | PLD2 | c.943A>T (p.Arg315Ter) c.*591A>T (n.*591A>T) c.78A>T c.-264A>T (n.-264A>T) n.1005A>T | |
17 | g.4810887_4810888del | CA772575928 | PLD2 | c.946_947del (p.Asp316LeufsTer8) c.*594_*595del (n.*594_*595del) c.81_82del c.-261_-260del (n.-261_-260del) n.1008_1009del | dbSNP |
17 | g.4810885G>A | CA397299867 | PLD2 | c.944G>A (p.Arg315Lys) c.*592G>A (n.*592G>A) c.79G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.1006G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810885G>C | CA397299871 | PLD2 | c.944G>C (p.Arg315Thr) c.*592G>C (n.*592G>C) c.79G>C c.-263G>C (n.-263G>C) n.1006G>C | |
17 | g.4810885G= | CA2244570460 | PLD2 | c.944G= (p.Arg315=) c.*592G= (n.*592G=) c.79G= c.-263G= (n.-263G=) n.1006G= | |
17 | g.4810885G>T | CA397299869 | PLD2 | c.944G>T (p.Arg315Ile) c.*592G>T (n.*592G>T) c.79G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.1006G>T | |
17 | g.4810886A>C | CA397299874 | PLD2 | c.945A>C (p.Arg315Ser) c.*593A>C (n.*593A>C) c.80A>C c.-262A>C (n.-262A>C) n.1007A>C | |
17 | g.4810886A>G | CA497536948 | PLD2 | c.945A>G (p.Arg315=) c.*593A>G (n.*593A>G) c.80A>G c.-262A>G (n.-262A>G) n.1007A>G | |
17 | g.4810886A>T | CA397299876 | PLD2 | c.945A>T (p.Arg315Ser) c.*593A>T (n.*593A>T) c.80A>T c.-262A>T (n.-262A>T) n.1007A>T | |
17 | g.4810887G>A | CA397299879 | PLD2 | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.*594G>A (n.*594G>A) c.81G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.1008G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810887G>C | CA397299882 | PLD2 | c.946G>C (p.Asp316His) c.*594G>C (n.*594G>C) c.81G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.1008G>C | |
17 | g.4810887G>T | CA397299885 | PLD2 | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.*594G>T (n.*594G>T) c.81G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.1008G>T | |
17 | g.4810888A>C | CA397299889 | PLD2 | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.*595A>C (n.*595A>C) c.82A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.1009A>C | |
17 | g.4810888A>G | CA397299892 | PLD2 | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.*595A>G (n.*595A>G) c.82A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.1009A>G | |
17 | g.4810888A>T | CA397299894 | PLD2 | c.947A>T (p.Asp316Val) c.*595A>T (n.*595A>T) c.82A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.1009A>T | |
17 | g.4810889C>A | CA397299898 | PLD2 | c.948C>A (p.Asp316Glu) c.*596C>A (n.*596C>A) c.83C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.1010C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810889C>G | CA397299900 | PLD2 | c.948C>G (p.Asp316Glu) c.*596C>G (n.*596C>G) c.83C>G c.-259C>G (n.-259C>G) n.1010C>G | |
17 | g.4810889C>T | CA497536962 | PLD2 | c.948C>T (p.Asp316=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.83C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.1010C>T | |
17 | g.4810890T>A | CA397299910 | PLD2 | c.949T>A (p.Phe317Ile) c.*597T>A (n.*597T>A) c.84T>A c.-258T>A (n.-258T>A) n.1011T>A | |
17 | g.4810890T>C | CA397299908 | PLD2 | c.949T>C (p.Phe317Leu) c.*597T>C (n.*597T>C) c.84T>C c.-258T>C (n.-258T>C) n.1011T>C | |
17 | g.4810890T>G | CA397299902 | PLD2 | c.949T>G (p.Phe317Val) c.*597T>G (n.*597T>G) c.84T>G c.-258T>G (n.-258T>G) n.1011T>G | |
17 | g.4810891T>A | CA397299914 | PLD2 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.*598T>A (n.*598T>A) c.85T>A c.-257T>A (n.-257T>A) n.1012T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810891T>C | CA397299917 | PLD2 | c.950T>C (p.Phe317Ser) c.*598T>C (n.*598T>C) c.85T>C c.-257T>C (n.-257T>C) n.1012T>C | dbSNP |
17 | g.4810891T>G | CA397299916 | PLD2 | c.950T>G (p.Phe317Cys) c.*598T>G (n.*598T>G) c.85T>G c.-257T>G (n.-257T>G) n.1012T>G | |
17 | g.4810891T= | CA2244570462 | PLD2 | c.950T= (p.Phe317=) c.*598T= (n.*598T=) c.85T= c.-257T= (n.-257T=) n.1012T= | |
17 | g.4810891_4810892delinsTC | CA2244570461 | PLD2 | c.950_951delinsTC (p.Phe317=) c.*598_*599delinsTC (n.*598_*599delinsTC) c.85_86delinsTC c.-257_-256delinsTC (n.-257_-256delinsTC) n.1012_1013delinsTC | |
17 | g.4810892C>A | CA397299921 | PLD2 | c.951C>A (p.Phe317Leu) c.*599C>A (n.*599C>A) c.86C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.1013C>A | |
17 | g.4810892C>G | CA397299924 | PLD2 | c.951C>G (p.Phe317Leu) c.*599C>G (n.*599C>G) c.86C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.1013C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810892C>T | CA497536981 | PLD2 | c.951C>T (p.Phe317=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.86C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.1013C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.4810893del | CA8311442 | PLD2 | c.952del (p.Leu318TyrfsTer22) c.*600del (n.*600del) c.87del c.-255del (n.-255del) n.1014del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810893C>A | CA397299928 | PLD2 | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.*600C>A (n.*600C>A) c.87C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.1014C>A | |
17 | g.4810893C= | CA2244570469 | PLD2 | c.952C= (p.Leu318=) c.*600C= (n.*600C=) c.87C= c.-255C= (n.-255C=) n.1014C= | |
17 | g.4810893C>G | CA397299932 | PLD2 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*600C>G (n.*600C>G) c.87C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.1014C>G | |
17 | g.4810893C>T | CA8311443 | PLD2 | c.952C>T (p.Leu318=) c.*600C>T (n.*600C>T) c.87C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.1014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810894T>A | CA397299944 | PLD2 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*601T>A (n.*601T>A) c.88T>A c.-254T>A (n.-254T>A) n.1015T>A | dbSNP |
17 | g.4810894T>C | CA397299948 | PLD2 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*601T>C (n.*601T>C) c.88T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.1015T>C | |
17 | g.4810894T>G | CA397299950 | PLD2 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*601T>G (n.*601T>G) c.88T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.1015T>G | |
17 | g.4810894T= | CA2244570472 | PLD2 | c.953T= (p.Leu318=) c.*601T= (n.*601T=) c.88T= c.-254T= (n.-254T=) n.1015T= | |
17 | g.4810895A>C | CA497536996 | PLD2 | c.954A>C (p.Leu318=) c.*602A>C (n.*602A>C) c.89A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.1016A>C | |
17 | g.4810895A>G | CA497536992 | PLD2 | c.954A>G (p.Leu318=) c.*602A>G (n.*602A>G) c.89A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.1016A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810895A>T | CA497536994 | PLD2 | c.954A>T (p.Leu318=) c.*602A>T (n.*602A>T) c.89A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.1016A>T | |
17 | g.4810896C>A | CA397299951 | PLD2 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) c.90C>A c.-252C>A (n.-252C>A) n.1017C>A | |
17 | g.4810896C>G | CA397299952 | PLD2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) c.90C>G c.-252C>G (n.-252C>G) n.1017C>G | |
17 | g.4810896C>T | CA397299953 | PLD2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) c.90C>T c.-252C>T (n.-252C>T) n.1017C>T | |
17 | g.4810897del | CA2635562912 | PLD2 | c.956del (p.Gln319ArgfsTer21) c.*604del (n.*604del) c.91del c.-251del (n.-251del) n.1018del | gnomAD v4 |
17 | g.4810897A= | CA2244570477 | PLD2 | c.956A= (p.Gln319=) c.*604A= (n.*604A=) c.91A= c.-251A= (n.-251A=) n.1018A= | |
17 | g.4810897A>C | CA397299954 | PLD2 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.91A>C c.-251A>C (n.-251A>C) n.1018A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810897A>G | CA397299955 | PLD2 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) c.91A>G c.-251A>G (n.-251A>G) n.1018A>G | |
17 | g.4810897A>T | CA287191801 | PLD2 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) c.91A>T c.-251A>T (n.-251A>T) n.1018A>T | dbSNP |
17 | g.4810898G>A | CA8311444 | PLD2 | c.957G>A (p.Gln319=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.92G>A c.-250G>A (n.-250G>A) n.1019G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810898G>C | CA397299963 | PLD2 | c.957G>C (p.Gln319His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.92G>C c.-250G>C (n.-250G>C) n.1019G>C | |
17 | g.4810898G= | CA2244570479 | PLD2 | c.957G= (p.Gln319=) c.*605G= (n.*605G=) c.92G= c.-250G= (n.-250G=) n.1019G= | |
17 | g.4810898G>T | CA397299959 | PLD2 | c.957G>T (p.Gln319His) c.*605G>T (n.*605G>T) c.92G>T c.-250G>T (n.-250G>T) n.1019G>T | |
17 | g.4810899C>A | CA397299974 | PLD2 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.*606C>A (n.*606C>A) c.93C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.1020C>A | |
17 | g.4810899C>G | CA397299976 | PLD2 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.*606C>G (n.*606C>G) c.93C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.1020C>G | |
17 | g.4810899C>T | CA497537018 | PLD2 | c.958C>T (p.Leu320=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.93C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.1020C>T | |
17 | g.4810900_4810923del | CA2635562916 | PLD2 | c.959_982del (p.Leu320_Ala327del) c.*607_*630del (n.*607_*630del) c.94_117del c.-248_-225del (n.-248_-225del) n.1021_1044del | gnomAD v4 |
17 | g.4810900T>A | CA397299980 | PLD2 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) c.94T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.1021T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810900T>C | CA397299983 | PLD2 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) c.94T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.1021T>C | |
17 | g.4810900T>G | CA397299985 | PLD2 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) c.94T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.1021T>G | |
17 | g.4810901G>A | CA497537031 | PLD2 | c.960G>A (p.Leu320=) c.*608G>A (n.*608G>A) c.95G>A c.-247G>A (n.-247G>A) n.1022G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810901G>C | CA497537035 | PLD2 | c.960G>C (p.Leu320=) c.*608G>C (n.*608G>C) c.95G>C c.-247G>C (n.-247G>C) n.1022G>C | |
17 | g.4810901G= | CA2244570482 | PLD2 | c.960G= (p.Leu320=) c.*608G= (n.*608G=) c.95G= c.-247G= (n.-247G=) n.1022G= | |
17 | g.4810901G>T | CA497537033 | PLD2 | c.960G>T (p.Leu320=) c.*608G>T (n.*608G>T) c.95G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.1022G>T | |
17 | g.4810902C>A | CA397299991 | PLD2 | c.961C>A (p.His321Asn) c.*609C>A (n.*609C>A) c.96C>A c.-246C>A (n.-246C>A) n.1023C>A | |
17 | g.4810902C= | CA2244570485 | PLD2 | c.961C= (p.His321=) c.*609C= (n.*609C=) c.96C= c.-246C= (n.-246C=) n.1023C= | |
17 | g.4810902C>G | CA397299992 | PLD2 | c.961C>G (p.His321Asp) c.*609C>G (n.*609C>G) c.96C>G c.-246C>G (n.-246C>G) n.1023C>G | |
17 | g.4810902C>T | CA287191810 | PLD2 | c.961C>T (p.His321Tyr) c.*609C>T (n.*609C>T) c.96C>T c.-246C>T (n.-246C>T) n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810906_4810927dup | CA8311445 | PLD2 | c.965_986dup (p.Arg330AlafsTer2) c.*613_*634dup (n.*613_*634dup) c.100_121dup c.-242_-221dup (n.-242_-221dup) n.1027_1048dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810903A>C | CA397299998 | PLD2 | c.962A>C (p.His321Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) c.97A>C c.-245A>C (n.-245A>C) n.1024A>C | |
17 | g.4810903A>G | CA397299996 | PLD2 | c.962A>G (p.His321Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) c.97A>G c.-245A>G (n.-245A>G) n.1024A>G | |
17 | g.4810903A>T | CA397299995 | PLD2 | c.962A>T (p.His321Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) c.97A>T c.-245A>T (n.-245A>T) n.1024A>T | |
17 | g.4810904C>A | CA397300001 | PLD2 | c.963C>A (p.His321Gln) c.*611C>A (n.*611C>A) c.98C>A c.-244C>A (n.-244C>A) n.1025C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810904C= | CA2244570488 | PLD2 | c.963C= (p.His321=) c.*611C= (n.*611C=) c.98C= c.-244C= (n.-244C=) n.1025C= | |
17 | g.4810904C>G | CA8311446 | PLD2 | c.963C>G (p.His321Gln) c.*611C>G (n.*611C>G) c.98C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.1025C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810904C>T | CA497537050 | PLD2 | c.963C>T (p.His321=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.98C>T c.-244C>T (n.-244C>T) n.1025C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810905C>A | CA497537054 | PLD2 | c.964C>A (p.Arg322=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.99C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.1026C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.4810905C= | CA2244570493 | PLD2 | c.964C= (p.Arg322=) c.*612C= (n.*612C=) c.99C= c.-243C= (n.-243C=) n.1026C= | |
17 | g.4810905C>G | CA397300005 | PLD2 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.99C>G c.-243C>G (n.-243C>G) n.1026C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810905C>T | CA8311447 | PLD2 | c.964C>T (p.Arg322Trp) c.*612C>T (n.*612C>T) c.99C>T c.-243C>T (n.-243C>T) n.1026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810906G>A | CA8311448 | PLD2 | c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*613G>A (n.*613G>A) c.100G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.1027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810906G>C | CA397300014 | PLD2 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) c.100G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.1027G>C | |
17 | g.4810906G= | CA2244570497 | PLD2 | c.965G= (p.Arg322=) c.*613G= (n.*613G=) c.100G= c.-242G= (n.-242G=) n.1027G= | |
17 | g.4810906G>T | CA397300017 | PLD2 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*613G>T (n.*613G>T) c.100G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.1027G>T | |
17 | g.4810907G>A | CA497537066 | PLD2 | c.966G>A (p.Arg322=) c.*614G>A (n.*614G>A) c.101G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.1028G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.4810907G>C | CA497537072 | PLD2 | c.966G>C (p.Arg322=) c.*614G>C (n.*614G>C) c.101G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.1028G>C | |
17 | g.4810907G= | CA2244570503 | PLD2 | c.966G= (p.Arg322=) c.*614G= (n.*614G=) c.101G= c.-241G= (n.-241G=) n.1028G= | |
17 | g.4810907G>T | CA8311449 | PLD2 | c.966G>T (p.Arg322=) c.*614G>T (n.*614G>T) c.101G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.1028G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4810908C>A | CA397300023 | PLD2 | c.967C>A (p.His323Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) c.102C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.1029C>A | |
17 | g.4810908C>G | CA397300024 | PLD2 | c.967C>G (p.His323Asp) c.*615C>G (n.*615C>G) c.102C>G c.-240C>G (n.-240C>G) n.1029C>G | |
17 | g.4810908C>T | CA397300028 | PLD2 | c.967C>T (p.His323Tyr) c.*615C>T (n.*615C>T) c.102C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.1029C>T | |
17 | g.4810909A>C | CA397300037 | PLD2 | c.968A>C (p.His323Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) c.103A>C c.-239A>C (n.-239A>C) n.1030A>C | |
17 | g.4810909A>G | CA397300035 | PLD2 | c.968A>G (p.His323Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) c.103A>G c.-239A>G (n.-239A>G) n.1030A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810909A>T | CA397300034 | PLD2 | c.968A>T (p.His323Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) c.103A>T c.-239A>T (n.-239A>T) n.1030A>T | |
17 | g.4810910T>A | CA397300040 | PLD2 | c.969T>A (p.His323Gln) c.*617T>A (n.*617T>A) c.104T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.1031T>A | |
17 | g.4810910T>C | CA497537085 | PLD2 | c.969T>C (p.His323=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.104T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.1031T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810910T>G | CA397300042 | PLD2 | c.969T>G (p.His323Gln) c.*617T>G (n.*617T>G) c.104T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.1031T>G | |
17 | g.4810911G>A | CA397300045 | PLD2 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.*618G>A (n.*618G>A) c.105G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.1032G>A | |
17 | g.4810911G>C | CA397300046 | PLD2 | c.970G>C (p.Asp324His) c.*618G>C (n.*618G>C) c.105G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.1032G>C | |
17 | g.4810911G>T | CA397300049 | PLD2 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.*618G>T (n.*618G>T) c.105G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.1032G>T | |
17 | g.4810912A>C | CA397300053 | PLD2 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.106A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.1033A>C | |
17 | g.4810912A>G | CA397300055 | PLD2 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.106A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.1033A>G | |
17 | g.4810912A>T | CA397300057 | PLD2 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.106A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.1033A>T | |
17 | g.4810913C>A | CA397300060 | PLD2 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.*620C>A (n.*620C>A) c.107C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.1034C>A | |
17 | g.4810913C>G | CA397300063 | PLD2 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.*620C>G (n.*620C>G) c.107C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.1034C>G | |
17 | g.4810913C>T | CA497537092 | PLD2 | c.972C>T (p.Asp324=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.107C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.1034C>T | |
17 | g.4810914A>C | CA397300067 | PLD2 | c.973A>C (p.Ser325Arg) c.*621A>C (n.*621A>C) c.108A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.1035A>C | |
17 | g.4810914A>G | CA397300068 | PLD2 | c.973A>G (p.Ser325Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.108A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.1035A>G | |
17 | g.4810914A>T | CA397300070 | PLD2 | c.973A>T (p.Ser325Cys) c.*621A>T (n.*621A>T) c.108A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.1035A>T | |
17 | g.4810915G>A | CA287191847 | PLD2 | c.974G>A (p.Ser325Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) c.109G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.1036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810915G>C | CA397300075 | PLD2 | c.974G>C (p.Ser325Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) c.109G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.1036G>C | |
17 | g.4810915G= | CA2244570505 | PLD2 | c.974G= (p.Ser325=) c.*622G= (n.*622G=) c.109G= c.-233G= (n.-233G=) n.1036G= | |
17 | g.4810915G>T | CA397300072 | PLD2 | c.974G>T (p.Ser325Ile) c.*622G>T (n.*622G>T) c.109G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.1036G>T | |
17 | g.4810916C>A | CA397300082 | PLD2 | c.975C>A (p.Ser325Arg) c.*623C>A (n.*623C>A) c.110C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.1037C>A | |
17 | g.4810916C>G | CA397300078 | PLD2 | c.975C>G (p.Ser325Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) c.110C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.1037C>G | |
17 | g.4810916C>T | CA497537101 | PLD2 | c.975C>T (p.Ser325=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.110C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.1037C>T | |
17 | g.4810917T>A | CA397300083 | PLD2 | c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*624T>A (n.*624T>A) c.111T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.1038T>A | |
17 | g.4810917T>C | CA397300087 | PLD2 | c.976T>C (p.Tyr326His) c.*624T>C (n.*624T>C) c.111T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.1038T>C | |
17 | g.4810917T>G | CA397300089 | PLD2 | c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*624T>G (n.*624T>G) c.111T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.1038T>G | |
17 | g.4810918A>C | CA397300092 | PLD2 | c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.*625A>C (n.*625A>C) c.112A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.1039A>C | |
17 | g.4810918A>G | CA397300104 | PLD2 | c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.*625A>G (n.*625A>G) c.112A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.1039A>G | |
17 | g.4810918A>T | CA397300105 | PLD2 | c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.*625A>T (n.*625A>T) c.112A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.1039A>T | |
17 | g.4810919C>A | CA397300108 | PLD2 | c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.*626C>A (n.*626C>A) c.113C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.1040C>A | |
17 | g.4810919C= | CA2244570509 | PLD2 | c.978C= (p.Tyr326=) c.*626C= (n.*626C=) c.113C= c.-229C= (n.-229C=) n.1040C= | |
17 | g.4810919C>G | CA397300111 | PLD2 | c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.*626C>G (n.*626C>G) c.113C>G c.-229C>G (n.-229C>G) n.1040C>G | |
17 | g.4810919C>T | CA8311450 | PLD2 | c.978C>T (p.Tyr326=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.113C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.1040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810920G>A | CA8311451 | PLD2 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*627G>A (n.*627G>A) c.114G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.1041G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810920G>C | CA397300116 | PLD2 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) c.114G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.1041G>C | |
17 | g.4810920G= | CA2244570514 | PLD2 | c.979G= (p.Ala327=) c.*627G= (n.*627G=) c.114G= c.-228G= (n.-228G=) n.1041G= | |
17 | g.4810920G>T | CA397300125 | PLD2 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*627G>T (n.*627G>T) c.114G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.1041G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810921C>A | CA397300134 | PLD2 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*628C>A (n.*628C>A) c.115C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.1042C>A | |
17 | g.4810921C>G | CA397300129 | PLD2 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) c.115C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.1042C>G | |
17 | g.4810921C>T | CA397300131 | PLD2 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*628C>T (n.*628C>T) c.115C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.1042C>T | |
17 | g.4810923_4810929dup | CA2635562957 | PLD2 | c.982_988dup (p.Arg330ProfsTer?) c.*630_*636dup (n.*630_*636dup) c.117_123dup c.-225_-219dup (n.-225_-219dup) n.1044_1050dup | gnomAD v4 |
17 | g.4810922C>A | CA497537123 | PLD2 | c.981C>A (p.Ala327=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.116C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.1043C>A | |
17 | g.4810922C>G | CA497537125 | PLD2 | c.981C>G (p.Ala327=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.116C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.1043C>G | |
17 | g.4810922C>T | CA497537127 | PLD2 | c.981C>T (p.Ala327=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.116C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.1043C>T | |
17 | g.4810923C>A | CA397300138 | PLD2 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.117C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.1044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810923C>G | CA397300141 | PLD2 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.117C>G c.-225C>G (n.-225C>G) n.1044C>G | |
17 | g.4810923C>T | CA397300143 | PLD2 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.117C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.1044C>T | |
17 | g.4810924C>A | CA397300146 | PLD2 | c.983C>A (p.Pro328Gln) c.*631C>A (n.*631C>A) c.118C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.1045C>A | |
17 | g.4810924C>G | CA397300149 | PLD2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.118C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.1045C>G | |
17 | g.4810924C>T | CA397300152 | PLD2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.118C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.1045C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810925A>C | CA497537134 | PLD2 | c.984A>C (p.Pro328=) c.*632A>C (n.*632A>C) c.119A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.1046A>C | |
17 | g.4810925A>G | CA497537137 | PLD2 | c.984A>G (p.Pro328=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.119A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.1046A>G | |
17 | g.4810925A>T | CA497537138 | PLD2 | c.984A>T (p.Pro328=) c.*632A>T (n.*632A>T) c.119A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.1046A>T | |
17 | g.4810926C>A | CA8311452 | PLD2 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.*633C>A (n.*633C>A) c.120C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.1047C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810926C= | CA2244570518 | PLD2 | c.985C= (p.Pro329=) c.*633C= (n.*633C=) c.120C= c.-222C= (n.-222C=) n.1047C= | |
17 | g.4810926C>G | CA397300156 | PLD2 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.*633C>G (n.*633C>G) c.120C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.1047C>G | |
17 | g.4810926C>T | CA397300160 | PLD2 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.*633C>T (n.*633C>T) c.120C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.1047C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810929dup | CA645594067 | PLD2 | c.988dup (p.Arg330ProfsTer?) c.*636dup (n.*636dup) c.123dup c.-219dup (n.-219dup) n.1050dup | COSMIC COSMIC |
17 | g.4810927C>A | CA397300164 | PLD2 | c.986C>A (p.Pro329His) c.*634C>A (n.*634C>A) c.121C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.1048C>A | |
17 | g.4810927C= | CA2244570522 | PLD2 | c.986C= (p.Pro329=) c.*634C= (n.*634C=) c.121C= c.-221C= (n.-221C=) n.1048C= | |
17 | g.4810927C>G | CA397300167 | PLD2 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.*634C>G (n.*634C>G) c.121C>G c.-221C>G (n.-221C>G) n.1048C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810927C>T | CA397300171 | PLD2 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.*634C>T (n.*634C>T) c.121C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.1048C>T | dbSNP |
17 | g.4810928C>A | CA8311453 | PLD2 | c.987C>A (p.Pro329=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.122C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.1049C>A | dbSNP ExAC |
17 | g.4810928C= | CA2244570524 | PLD2 | c.987C= (p.Pro329=) c.*635C= (n.*635C=) c.122C= c.-220C= (n.-220C=) n.1049C= | |
17 | g.4810928C>G | CA497537154 | PLD2 | c.987C>G (p.Pro329=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.122C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.1049C>G | |
17 | g.4810928C>T | CA497537156 | PLD2 | c.987C>T (p.Pro329=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.122C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.1049C>T | |
17 | g.4810929C>A | CA497537159 | PLD2 | c.988C>A (p.Arg330=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.123C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.1050C>A | |
17 | g.4810929C= | CA2244570528 | PLD2 | c.988C= (p.Arg330=) c.*636C= (n.*636C=) c.123C= c.-219C= (n.-219C=) n.1050C= | |
17 | g.4810929C>G | CA397300179 | PLD2 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.123C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.1050C>G | |
17 | g.4810929C>T | CA287191878 | PLD2 | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.*636C>T (n.*636C>T) c.123C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.1050C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.4810930G>A | CA8311454 | PLD2 | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.*637G>A (n.*637G>A) c.124G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.1051G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810930G>C | CA397300187 | PLD2 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*637G>C (n.*637G>C) c.124G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.1051G>C | |
17 | g.4810930G= | CA2244570534 | PLD2 | c.989G= (p.Arg330=) c.*637G= (n.*637G=) c.124G= c.-218G= (n.-218G=) n.1051G= | |
17 | g.4810930G>T | CA397300190 | PLD2 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*637G>T (n.*637G>T) c.124G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.1051G>T | |
17 | g.4810931G>A | CA497537169 | PLD2 | c.990G>A (p.Arg330=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.125G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.1052G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810931G>C | CA497537170 | PLD2 | c.990G>C (p.Arg330=) c.*638G>C (n.*638G>C) c.125G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.1052G>C | |
17 | g.4810931G>T | CA497537172 | PLD2 | c.990G>T (p.Arg330=) c.*638G>T (n.*638G>T) c.125G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.1052G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810932C>A | CA397300193 | PLD2 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.126C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.1053C>A | |
17 | g.4810932C>G | CA397300196 | PLD2 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.126C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.1053C>G | |
17 | g.4810932C>T | CA397300200 | PLD2 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.126C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.1053C>T |