Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4810729_4810732dup | CA2635562711 | PLD2 | c.861-73_861-70dup (n.861-73_861-70dup) c.*509-73_*509-70dup (n.*509-73_*509-70dup) c.-346-73_-346-70dup (n.-346-73_-346-70dup) n.923-73_923-70dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810732_4810740del | CA2808293230 | PLD2 | c.861-70_861-62del (n.861-70_861-62del) c.*509-70_*509-62del (n.*509-70_*509-62del) c.-346-70_-346-62del (n.-346-70_-346-62del) n.923-70_923-62del | |
17 | g.4810732_4810733insT | CA2635562715 | PLD2 | c.861-70_861-69insT (n.861-70_861-69insT) c.*509-70_*509-69insT (n.*509-70_*509-69insT) c.-346-70_-346-69insT (n.-346-70_-346-69insT) n.923-70_923-69insT | gnomAD v4 |
17 | g.4810733G>A | CA2576134255 | PLD2 | c.861-69G>A (n.861-69G>A) c.*509-69G>A (n.*509-69G>A) c.-346-69G>A (n.-346-69G>A) n.923-69G>A | |
17 | g.4810733_4810734insA | CA2635562717 | PLD2 | c.861-69_861-68insA (n.861-69_861-68insA) c.*509-69_*509-68insA (n.*509-69_*509-68insA) c.-346-69_-346-68insA (n.-346-69_-346-68insA) n.923-69_923-68insA | gnomAD v4 |
17 | g.4810734G>A | CA772575689 | PLD2 | c.861-68G>A (n.861-68G>A) c.*509-68G>A (n.*509-68G>A) c.-346-68G>A (n.-346-68G>A) n.923-68G>A | dbSNP |
17 | g.4810734G>C | CA2576134256 | PLD2 | c.861-68G>C (n.861-68G>C) c.*509-68G>C (n.*509-68G>C) c.-346-68G>C (n.-346-68G>C) n.923-68G>C | |
17 | g.4810734G= | CA2244570267 | PLD2 | c.861-68G= (n.861-68G=) c.*509-68G= (n.*509-68G=) c.-346-68G= (n.-346-68G=) n.923-68G= | |
17 | g.4810734_4810735insT | CA2635562719 | PLD2 | c.861-68_861-67insT (n.861-68_861-67insT) c.*509-68_*509-67insT (n.*509-68_*509-67insT) c.-346-68_-346-67insT (n.-346-68_-346-67insT) n.923-68_923-67insT | gnomAD v4 |
17 | g.4810735A>G | CA2635562721 | PLD2 | c.861-67A>G (n.861-67A>G) c.*509-67A>G (n.*509-67A>G) c.-346-67A>G (n.-346-67A>G) n.923-67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810735A>T | CA2635562722 | PLD2 | c.861-67A>T (n.861-67A>T) c.*509-67A>T (n.*509-67A>T) c.-346-67A>T (n.-346-67A>T) n.923-67A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810735dup | CA980958291 | PLD2 | c.861-67dup (n.861-67dup) c.*509-67dup (n.*509-67dup) c.-346-67dup (n.-346-67dup) n.923-67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810736G>A | CA2635562724 | PLD2 | c.861-66G>A (n.861-66G>A) c.*509-66G>A (n.*509-66G>A) c.-346-66G>A (n.-346-66G>A) n.923-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810736G>T | CA2576134257 | PLD2 | c.861-66G>T (n.861-66G>T) c.*509-66G>T (n.*509-66G>T) c.-346-66G>T (n.-346-66G>T) n.923-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810737G>A | CA772575692 | PLD2 | c.861-65G>A (n.861-65G>A) c.*509-65G>A (n.*509-65G>A) c.-346-65G>A (n.-346-65G>A) n.923-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810737G= | CA2244570270 | PLD2 | c.861-65G= (n.861-65G=) c.*509-65G= (n.*509-65G=) c.-346-65G= (n.-346-65G=) n.923-65G= | |
17 | g.4810737G>T | CA2635562726 | PLD2 | c.861-65G>T (n.861-65G>T) c.*509-65G>T (n.*509-65G>T) c.-346-65G>T (n.-346-65G>T) n.923-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810738T>A | CA2635562727 | PLD2 | c.861-64T>A (n.861-64T>A) c.*509-64T>A (n.*509-64T>A) c.-346-64T>A (n.-346-64T>A) n.923-64T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810738T>G | CA980958297 | PLD2 | c.861-64T>G (n.861-64T>G) c.*509-64T>G (n.*509-64T>G) c.-346-64T>G (n.-346-64T>G) n.923-64T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810739C>A | CA2635562728 | PLD2 | c.861-63C>A (n.861-63C>A) c.*509-63C>A (n.*509-63C>A) c.-346-63C>A (n.-346-63C>A) n.923-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810740T>C | CA2576134258 | PLD2 | c.861-62T>C (n.861-62T>C) c.*509-62T>C (n.*509-62T>C) c.-346-62T>C (n.-346-62T>C) n.923-62T>C | |
17 | g.4810741C= | CA2244570274 | PLD2 | c.861-61C= (n.861-61C=) c.*509-61C= (n.*509-61C=) c.-346-61C= (n.-346-61C=) n.923-61C= | |
17 | g.4810741C>T | CA980958298 | PLD2 | c.861-61C>T (n.861-61C>T) c.*509-61C>T (n.*509-61C>T) c.-346-61C>T (n.-346-61C>T) n.923-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810742T>C | CA2244570277 | PLD2 | c.861-60T>C (n.861-60T>C) c.*509-60T>C (n.*509-60T>C) c.-346-60T>C (n.-346-60T>C) n.923-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810742T= | CA2244570276 | PLD2 | c.861-60T= (n.861-60T=) c.*509-60T= (n.*509-60T=) c.-346-60T= (n.-346-60T=) n.923-60T= | |
17 | g.4810743A>T | CA2635562729 | PLD2 | c.861-59A>T (n.861-59A>T) c.*509-59A>T (n.*509-59A>T) c.-346-59A>T (n.-346-59A>T) n.923-59A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810744G>C | CA2635562730 | PLD2 | c.861-58G>C (n.861-58G>C) c.*509-58G>C (n.*509-58G>C) c.-346-58G>C (n.-346-58G>C) n.923-58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810744G>T | CA2576134259 | PLD2 | c.861-58G>T (n.861-58G>T) c.*509-58G>T (n.*509-58G>T) c.-346-58G>T (n.-346-58G>T) n.923-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810745G>A | CA2808293231 | PLD2 | c.861-57G>A (n.861-57G>A) c.*509-57G>A (n.*509-57G>A) c.-346-57G>A (n.-346-57G>A) n.923-57G>A | |
17 | g.4810745G>T | CA2635562731 | PLD2 | c.861-57G>T (n.861-57G>T) c.*509-57G>T (n.*509-57G>T) c.-346-57G>T (n.-346-57G>T) n.923-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810746C>A | CA2635562732 | PLD2 | c.861-56C>A (n.861-56C>A) c.*509-56C>A (n.*509-56C>A) c.-346-56C>A (n.-346-56C>A) n.923-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810746C= | CA2244570279 | PLD2 | c.861-56C= (n.861-56C=) c.*509-56C= (n.*509-56C=) c.-346-56C= (n.-346-56C=) n.923-56C= | |
17 | g.4810746C>G | CA772575694 | PLD2 | c.861-56C>G (n.861-56C>G) c.*509-56C>G (n.*509-56C>G) c.-346-56C>G (n.-346-56C>G) n.923-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810747A>C | CA2635562733 | PLD2 | c.861-55A>C (n.861-55A>C) c.*509-55A>C (n.*509-55A>C) c.-346-55A>C (n.-346-55A>C) n.923-55A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810749G>C | CA772575696 | PLD2 | c.861-53G>C (n.861-53G>C) c.*509-53G>C (n.*509-53G>C) c.-346-53G>C (n.-346-53G>C) n.923-53G>C | dbSNP |
17 | g.4810749G= | CA2244570282 | PLD2 | c.861-53G= (n.861-53G=) c.*509-53G= (n.*509-53G=) c.-346-53G= (n.-346-53G=) n.923-53G= | |
17 | g.4810750A= | CA2244570284 | PLD2 | c.861-52A= (n.861-52A=) c.*509-52A= (n.*509-52A=) c.-346-52A= (n.-346-52A=) n.923-52A= | |
17 | g.4810750A>G | CA287191490 | PLD2 | c.861-52A>G (n.861-52A>G) c.*509-52A>G (n.*509-52A>G) c.-346-52A>G (n.-346-52A>G) n.923-52A>G | dbSNP |
17 | g.4810752C>A | CA2635562734 | PLD2 | c.861-50C>A (n.861-50C>A) c.*509-50C>A (n.*509-50C>A) c.-346-50C>A (n.-346-50C>A) n.923-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810752C= | CA2244570286 | PLD2 | c.861-50C= (n.861-50C=) c.*509-50C= (n.*509-50C=) c.-346-50C= (n.-346-50C=) n.923-50C= | |
17 | g.4810752C>G | CA287191509 | PLD2 | c.861-50C>G (n.861-50C>G) c.*509-50C>G (n.*509-50C>G) c.-346-50C>G (n.-346-50C>G) n.923-50C>G | dbSNP |
17 | g.4810754_4810755del | CA2733114361 | PLD2 | c.861-48_861-47del (n.861-48_861-47del) c.*509-48_*509-47del (n.*509-48_*509-47del) c.-346-48_-346-47del (n.-346-48_-346-47del) n.923-48_923-47del | dbSNP |
17 | g.4810754C>A | CA2635562735 | PLD2 | c.861-48C>A (n.861-48C>A) c.*509-48C>A (n.*509-48C>A) c.-346-48C>A (n.-346-48C>A) n.923-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810754C>T | CA2733114452 | PLD2 | c.861-48C>T (n.861-48C>T) c.*509-48C>T (n.*509-48C>T) c.-346-48C>T (n.-346-48C>T) n.923-48C>T | dbSNP |
17 | g.4810755A>C | CA2635562737 | PLD2 | c.861-47A>C (n.861-47A>C) c.*509-47A>C (n.*509-47A>C) c.-346-47A>C (n.-346-47A>C) n.923-47A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810755A>G | CA2808293232 | PLD2 | c.861-47A>G (n.861-47A>G) c.*509-47A>G (n.*509-47A>G) c.-346-47A>G (n.-346-47A>G) n.923-47A>G | |
17 | g.4810756G>A | CA287191514 | PLD2 | c.861-46G>A (n.861-46G>A) c.*509-46G>A (n.*509-46G>A) c.-346-46G>A (n.-346-46G>A) n.923-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810756G= | CA2244570288 | PLD2 | c.861-46G= (n.861-46G=) c.*509-46G= (n.*509-46G=) c.-346-46G= (n.-346-46G=) n.923-46G= | |
17 | g.4810757G>A | CA8311414 | PLD2 | c.861-45G>A (n.861-45G>A) c.*509-45G>A (n.*509-45G>A) c.-346-45G>A (n.-346-45G>A) n.923-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810757G= | CA2244570289 | PLD2 | c.861-45G= (n.861-45G=) c.*509-45G= (n.*509-45G=) c.-346-45G= (n.-346-45G=) n.923-45G= | |
17 | g.4810757G>T | CA2635562740 | PLD2 | c.861-45G>T (n.861-45G>T) c.*509-45G>T (n.*509-45G>T) c.-346-45G>T (n.-346-45G>T) n.923-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810758T>A | CA2635562741 | PLD2 | c.861-44T>A (n.861-44T>A) c.*509-44T>A (n.*509-44T>A) c.-346-44T>A (n.-346-44T>A) n.923-44T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810759A>G | CA2576134260 | PLD2 | c.861-43A>G (n.861-43A>G) c.*509-43A>G (n.*509-43A>G) c.-346-43A>G (n.-346-43A>G) n.923-43A>G | |
17 | g.4810760T>C | CA2576134261 | PLD2 | c.861-42T>C (n.861-42T>C) c.*509-42T>C (n.*509-42T>C) c.-346-42T>C (n.-346-42T>C) n.923-42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810761G>T | CA2635562746 | PLD2 | c.861-41G>T (n.861-41G>T) c.*509-41G>T (n.*509-41G>T) c.-346-41G>T (n.-346-41G>T) n.923-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810763A>G | CA2635562748 | PLD2 | c.861-39A>G (n.861-39A>G) c.*509-39A>G (n.*509-39A>G) c.-346-39A>G (n.-346-39A>G) n.923-39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810764G>A | CA624613023 | PLD2 | c.861-38G>A (n.861-38G>A) c.*509-38G>A (n.*509-38G>A) c.-346-38G>A (n.-346-38G>A) n.923-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4810764G>C | CA624613024 | PLD2 | c.861-38G>C (n.861-38G>C) c.*509-38G>C (n.*509-38G>C) c.-346-38G>C (n.-346-38G>C) n.923-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810764G= | CA2244570290 | PLD2 | c.861-38G= (n.861-38G=) c.*509-38G= (n.*509-38G=) c.-346-38G= (n.-346-38G=) n.923-38G= | |
17 | g.4810764G>T | CA2576134262 | PLD2 | c.861-38G>T (n.861-38G>T) c.*509-38G>T (n.*509-38G>T) c.-346-38G>T (n.-346-38G>T) n.923-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810765G>A | CA8311415 | PLD2 | c.861-37G>A (n.861-37G>A) c.*509-37G>A (n.*509-37G>A) c.-346-37G>A (n.-346-37G>A) n.923-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810765G= | CA2244570293 | PLD2 | c.861-37G= (n.861-37G=) c.*509-37G= (n.*509-37G=) c.-346-37G= (n.-346-37G=) n.923-37G= | |
17 | g.4810767C= | CA2244570296 | PLD2 | c.861-35C= (n.861-35C=) c.*509-35C= (n.*509-35C=) c.-346-35C= (n.-346-35C=) n.923-35C= | |
17 | g.4810767C>T | CA287191548 | PLD2 | c.861-35C>T (n.861-35C>T) c.*509-35C>T (n.*509-35C>T) c.-346-35C>T (n.-346-35C>T) n.923-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810768G>A | CA8311416 | PLD2 | c.861-34G>A (n.861-34G>A) c.*509-34G>A (n.*509-34G>A) c.-346-34G>A (n.-346-34G>A) n.923-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810768G= | CA2244570298 | PLD2 | c.861-34G= (n.861-34G=) c.*509-34G= (n.*509-34G=) c.-346-34G= (n.-346-34G=) n.923-34G= | |
17 | g.4810770G>A | CA624613025 | PLD2 | c.861-32G>A (n.861-32G>A) c.*509-32G>A (n.*509-32G>A) c.-346-32G>A (n.-346-32G>A) n.923-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810770G= | CA2244570301 | PLD2 | c.861-32G= (n.861-32G=) c.*509-32G= (n.*509-32G=) c.-346-32G= (n.-346-32G=) n.923-32G= | |
17 | g.4810771G>A | CA8311417 | PLD2 | c.861-31G>A (n.861-31G>A) c.*509-31G>A (n.*509-31G>A) c.-346-31G>A (n.-346-31G>A) n.923-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810771G= | CA2244570304 | PLD2 | c.861-31G= (n.861-31G=) c.*509-31G= (n.*509-31G=) c.-346-31G= (n.-346-31G=) n.923-31G= | |
17 | g.4810773T>C | CA2808293233 | PLD2 | c.861-29T>C (n.861-29T>C) c.*509-29T>C (n.*509-29T>C) c.-346-29T>C (n.-346-29T>C) n.923-29T>C | |
17 | g.4810776A= | CA2244570306 | PLD2 | c.861-26A= (n.861-26A=) c.*509-26A= (n.*509-26A=) c.-346-26A= (n.-346-26A=) n.923-26A= | |
17 | g.4810776A>C | CA2576134263 | PLD2 | c.861-26A>C (n.861-26A>C) c.*509-26A>C (n.*509-26A>C) c.-346-26A>C (n.-346-26A>C) n.923-26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810776A>G | CA2244570307 | PLD2 | c.861-26A>G (n.861-26A>G) c.*509-26A>G (n.*509-26A>G) c.-346-26A>G (n.-346-26A>G) n.923-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810776A>T | CA2635562758 | PLD2 | c.861-26A>T (n.861-26A>T) c.*509-26A>T (n.*509-26A>T) c.-346-26A>T (n.-346-26A>T) n.923-26A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810777T>A | CA2808293234 | PLD2 | c.861-25T>A (n.861-25T>A) c.*509-25T>A (n.*509-25T>A) c.-346-25T>A (n.-346-25T>A) n.923-25T>A | |
17 | g.4810777T>C | CA624613027 | PLD2 | c.861-25T>C (n.861-25T>C) c.*509-25T>C (n.*509-25T>C) c.-346-25T>C (n.-346-25T>C) n.923-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810777T>G | CA2244570309 | PLD2 | c.861-25T>G (n.861-25T>G) c.*509-25T>G (n.*509-25T>G) c.-346-25T>G (n.-346-25T>G) n.923-25T>G | dbSNP |
17 | g.4810777T= | CA2244570308 | PLD2 | c.861-25T= (n.861-25T=) c.*509-25T= (n.*509-25T=) c.-346-25T= (n.-346-25T=) n.923-25T= | |
17 | g.4810778G>A | CA772575732 | PLD2 | c.861-24G>A (n.861-24G>A) c.*509-24G>A (n.*509-24G>A) c.-346-24G>A (n.-346-24G>A) n.923-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810778G= | CA2244570312 | PLD2 | c.861-24G= (n.861-24G=) c.*509-24G= (n.*509-24G=) c.-346-24G= (n.-346-24G=) n.923-24G= | |
17 | g.4810779G>A | CA8311418 | PLD2 | c.861-23G>A (n.861-23G>A) c.*509-23G>A (n.*509-23G>A) c.-346-23G>A (n.-346-23G>A) n.923-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810779G= | CA2244570313 | PLD2 | c.861-23G= (n.861-23G=) c.*509-23G= (n.*509-23G=) c.-346-23G= (n.-346-23G=) n.923-23G= | |
17 | g.4810781C>A | CA2635562759 | PLD2 | c.861-21C>A (n.861-21C>A) c.*509-21C>A (n.*509-21C>A) c.-346-21C>A (n.-346-21C>A) n.923-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810781C= | CA2244570315 | PLD2 | c.861-21C= (n.861-21C=) c.*509-21C= (n.*509-21C=) c.-346-21C= (n.-346-21C=) n.923-21C= | |
17 | g.4810781C>G | CA8311419 | PLD2 | c.861-21C>G (n.861-21C>G) c.*509-21C>G (n.*509-21C>G) c.-346-21C>G (n.-346-21C>G) n.923-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810782A>G | CA2808293235 | PLD2 | c.861-20A>G (n.861-20A>G) c.*509-20A>G (n.*509-20A>G) c.-346-20A>G (n.-346-20A>G) n.923-20A>G | |
17 | g.4810783T>A | CA8311420 | PLD2 | c.861-19T>A (n.861-19T>A) c.*509-19T>A (n.*509-19T>A) c.-346-19T>A (n.-346-19T>A) n.923-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810783T= | CA2244570316 | PLD2 | c.861-19T= (n.861-19T=) c.*509-19T= (n.*509-19T=) c.-346-19T= (n.-346-19T=) n.923-19T= | |
17 | g.4810784C= | CA2244570318 | PLD2 | c.861-18C= (n.861-18C=) c.*509-18C= (n.*509-18C=) c.-346-18C= (n.-346-18C=) n.923-18C= | |
17 | g.4810784C>T | CA772575741 | PLD2 | c.861-18C>T (n.861-18C>T) c.*509-18C>T (n.*509-18C>T) c.-346-18C>T (n.-346-18C>T) n.923-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810786C>A | CA2635562763 | PLD2 | c.861-16C>A (n.861-16C>A) c.*509-16C>A (n.*509-16C>A) c.-346-16C>A (n.-346-16C>A) n.923-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810787A= | CA2244570319 | PLD2 | c.861-15A= (n.861-15A=) c.*509-15A= (n.*509-15A=) c.-346-15A= (n.-346-15A=) n.923-15A= | |
17 | g.4810787A>C | CA2576134264 | PLD2 | c.861-15A>C (n.861-15A>C) c.*509-15A>C (n.*509-15A>C) c.-346-15A>C (n.-346-15A>C) n.923-15A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810787A>G | CA624613030 | PLD2 | c.861-15A>G (n.861-15A>G) c.*509-15A>G (n.*509-15A>G) c.-346-15A>G (n.-346-15A>G) n.923-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810787A>T | CA2635562766 | PLD2 | c.861-15A>T (n.861-15A>T) c.*509-15A>T (n.*509-15A>T) c.-346-15A>T (n.-346-15A>T) n.923-15A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810789C= | CA2244570322 | PLD2 | c.861-13C= (n.861-13C=) c.*509-13C= (n.*509-13C=) c.-346-13C= (n.-346-13C=) n.923-13C= | |
17 | g.4810789C>T | CA8311421 | PLD2 | c.861-13C>T (n.861-13C>T) c.*509-13C>T (n.*509-13C>T) c.-346-13C>T (n.-346-13C>T) n.923-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810790G>A | CA8311422 | PLD2 | c.861-12G>A (n.861-12G>A) c.*509-12G>A (n.*509-12G>A) c.-346-12G>A (n.-346-12G>A) n.923-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810790G>C | CA8311423 | PLD2 | c.861-12G>C (n.861-12G>C) c.*509-12G>C (n.*509-12G>C) c.-346-12G>C (n.-346-12G>C) n.923-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810790G= | CA2244570326 | PLD2 | c.861-12G= (n.861-12G=) c.*509-12G= (n.*509-12G=) c.-346-12G= (n.-346-12G=) n.923-12G= | |
17 | g.4810790G>T | CA2635562768 | PLD2 | c.861-12G>T (n.861-12G>T) c.*509-12G>T (n.*509-12G>T) c.-346-12G>T (n.-346-12G>T) n.923-12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810791T>C | CA2635562771 | PLD2 | c.861-11T>C (n.861-11T>C) c.*509-11T>C (n.*509-11T>C) c.-346-11T>C (n.-346-11T>C) n.923-11T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810793C= | CA2244570330 | PLD2 | c.861-9C= (n.861-9C=) c.*509-9C= (n.*509-9C=) c.-346-9C= (n.-346-9C=) n.923-9C= | |
17 | g.4810793C>G | CA2576134265 | PLD2 | c.861-9C>G (n.861-9C>G) c.*509-9C>G (n.*509-9C>G) c.-346-9C>G (n.-346-9C>G) n.923-9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810793C>T | CA624613037 | PLD2 | c.861-9C>T (n.861-9C>T) c.*509-9C>T (n.*509-9C>T) c.-346-9C>T (n.-346-9C>T) n.923-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810794C>G | CA645594065 | PLD2 | c.861-8C>G (n.861-8C>G) c.*509-8C>G (n.*509-8C>G) c.-346-8C>G (n.-346-8C>G) n.923-8C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.4810795C>A | CA2635562775 | PLD2 | c.861-7C>A (n.861-7C>A) c.*509-7C>A (n.*509-7C>A) c.-346-7C>A (n.-346-7C>A) n.923-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810795C>T | CA2635562774 | PLD2 | c.861-7C>T (n.861-7C>T) c.*509-7C>T (n.*509-7C>T) c.-346-7C>T (n.-346-7C>T) n.923-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810796A= | CA2244570332 | PLD2 | c.861-6A= (n.861-6A=) c.*509-6A= (n.*509-6A=) c.-346-6A= (n.-346-6A=) n.923-6A= | |
17 | g.4810796A>G | CA2635562777 | PLD2 | c.861-6A>G (n.861-6A>G) c.*509-6A>G (n.*509-6A>G) c.-346-6A>G (n.-346-6A>G) n.923-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810796A>T | CA8311424 | PLD2 | c.861-6A>T (n.861-6A>T) c.*509-6A>T (n.*509-6A>T) c.-346-6A>T (n.-346-6A>T) n.923-6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4810798C>A | CA2635562778 | PLD2 | c.861-4C>A (n.861-4C>A) c.*509-4C>A (n.*509-4C>A) c.-346-4C>A (n.-346-4C>A) n.923-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810799C= | CA2244570336 | PLD2 | c.861-3C= (n.861-3C=) c.*509-3C= (n.*509-3C=) c.-346-3C= (n.-346-3C=) n.923-3C= | |
17 | g.4810800A>C | CA397299427 | PLD2 | c.861-2A>C (n.861-2A>C) c.*509-2A>C (n.*509-2A>C) c.-346-2A>C (n.-346-2A>C) n.923-2A>C | |
17 | g.4810800A>G | CA397299428 | PLD2 | c.861-2A>G (n.861-2A>G) c.*509-2A>G (n.*509-2A>G) c.-346-2A>G (n.-346-2A>G) n.923-2A>G | |
17 | g.4810800A>T | CA397299430 | PLD2 | c.861-2A>T (n.861-2A>T) c.*509-2A>T (n.*509-2A>T) c.-346-2A>T (n.-346-2A>T) n.923-2A>T | |
17 | g.4810800dup | CA980958312 | PLD2 | c.861-2dup (n.861-2dup) c.*509-2dup (n.*509-2dup) c.-346-2dup (n.-346-2dup) n.923-2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810801G>A | CA397299433 | PLD2 | c.861-1G>A (n.861-1G>A) c.*509-1G>A (n.*509-1G>A) c.-346-1G>A (n.-346-1G>A) n.923-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810801G>C | CA397299436 | PLD2 | c.861-1G>C (n.861-1G>C) c.*509-1G>C (n.*509-1G>C) c.-346-1G>C (n.-346-1G>C) n.923-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810801G= | CA2244570339 | PLD2 | c.861-1G= (n.861-1G=) c.*509-1G= (n.*509-1G=) c.-346-1G= (n.-346-1G=) n.923-1G= | |
17 | g.4810801G>T | CA397299438 | PLD2 | c.861-1G>T (n.861-1G>T) c.*509-1G>T (n.*509-1G>T) c.-346-1G>T (n.-346-1G>T) n.923-1G>T | |
17 | g.4810802G>A | CA497536417 | PLD2 | c.861G>A (p.Arg287=) c.*509G>A (n.*509G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.923G>A | |
17 | g.4810802G>C | CA397299439 | PLD2 | c.861G>C (p.Arg287Ser) c.*509G>C (n.*509G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.923G>C | |
17 | g.4810802G>T | CA397299440 | PLD2 | c.861G>T (p.Arg287Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.923G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810803T>A | CA397299443 | PLD2 | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*510T>A (n.*510T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) n.924T>A | |
17 | g.4810803T>C | CA397299444 | PLD2 | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.924T>C | |
17 | g.4810803T>G | CA397299446 | PLD2 | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*510T>G (n.*510T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.924T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810804C>A | CA287191567 | PLD2 | c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.*511C>A (n.*511C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.925C>A | dbSNP |
17 | g.4810804C= | CA2244570343 | PLD2 | c.863C= (p.Ser288=) c.*511C= (n.*511C=) c.-344C= (n.-344C=) n.925C= | |
17 | g.4810804C>G | CA397299451 | PLD2 | c.863C>G (p.Ser288Cys) c.*511C>G (n.*511C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.925C>G | |
17 | g.4810804C>T | CA397299449 | PLD2 | c.863C>T (p.Ser288Phe) c.*511C>T (n.*511C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.925C>T | dbSNP |
17 | g.4810805C>A | CA497536443 | PLD2 | c.864C>A (p.Ser288=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.926C>A | |
17 | g.4810805C>G | CA497536449 | PLD2 | c.864C>G (p.Ser288=) c.*512C>G (n.*512C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) n.926C>G | |
17 | g.4810805C>T | CA497536446 | PLD2 | c.864C>T (p.Ser288=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.926C>T | |
17 | g.4810806T>A | CA397299456 | PLD2 | c.865T>A (p.Leu289Met) c.*513T>A (n.*513T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) n.927T>A | |
17 | g.4810806T>C | CA497536454 | PLD2 | c.865T>C (p.Leu289=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) n.927T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810806T>G | CA397299458 | PLD2 | c.865T>G (p.Leu289Val) c.*513T>G (n.*513T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) n.927T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810807T>A | CA397299460 | PLD2 | c.866T>A (p.Leu289Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.928T>A | |
17 | g.4810807T>C | CA397299461 | PLD2 | c.866T>C (p.Leu289Ser) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.928T>C | |
17 | g.4810807T>G | CA397299463 | PLD2 | c.866T>G (p.Leu289Trp) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.928T>G | |
17 | g.4810808G>A | CA497536468 | PLD2 | c.867G>A (p.Leu289=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.2G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.929G>A | |
17 | g.4810808G>C | CA397299466 | PLD2 | c.867G>C (p.Leu289Phe) c.*515G>C (n.*515G>C) c.2G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.929G>C | |
17 | g.4810808G>T | CA397299468 | PLD2 | c.867G>T (p.Leu289Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.2G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.929G>T | |
17 | g.4810809A= | CA2244570346 | PLD2 | c.868A= (p.Ile290=) c.*516A= (n.*516A=) c.3A= c.-339A= (n.-339A=) n.930A= | |
17 | g.4810809A>C | CA397299471 | PLD2 | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*516A>C (n.*516A>C) c.3A>C c.-339A>C (n.-339A>C) n.930A>C | |
17 | g.4810809A>G | CA397299474 | PLD2 | c.868A>G (p.Ile290Val) c.*516A>G (n.*516A>G) c.3A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810809A>T | CA397299476 | PLD2 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.3A>T c.-339A>T (n.-339A>T) n.930A>T | |
17 | g.4810810T>A | CA397299478 | PLD2 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*517T>A (n.*517T>A) c.4T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.931T>A | |
17 | g.4810810T>C | CA397299481 | PLD2 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*517T>C (n.*517T>C) c.4T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.931T>C | |
17 | g.4810810T>G | CA397299484 | PLD2 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*517T>G (n.*517T>G) c.4T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.931T>G | |
17 | g.4810811T>A | CA497536490 | PLD2 | c.870T>A (p.Ile290=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.5T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.932T>A | |
17 | g.4810811T>C | CA497536494 | PLD2 | c.870T>C (p.Ile290=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.5T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.932T>C | |
17 | g.4810811T>G | CA397299486 | PLD2 | c.870T>G (p.Ile290Met) c.*518T>G (n.*518T>G) c.5T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.932T>G | |
17 | g.4810812C>A | CA397299490 | PLD2 | c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*519C>A (n.*519C>A) c.6C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.933C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810812C>G | CA397299489 | PLD2 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.*519C>G (n.*519C>G) c.6C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.933C>G | |
17 | g.4810812C>T | CA397299493 | PLD2 | c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*519C>T (n.*519C>T) c.6C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.933C>T | |
17 | g.4810813T>A | CA397299495 | PLD2 | c.872T>A (p.Leu291His) c.*520T>A (n.*520T>A) c.7T>A c.-335T>A (n.-335T>A) n.934T>A | |
17 | g.4810813T>C | CA397299497 | PLD2 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*520T>C (n.*520T>C) c.7T>C c.-335T>C (n.-335T>C) n.934T>C | |
17 | g.4810813T>G | CA8311425 | PLD2 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) c.7T>G c.-335T>G (n.-335T>G) n.934T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810813T= | CA2244570350 | PLD2 | c.872T= (p.Leu291=) c.*520T= (n.*520T=) c.7T= c.-335T= (n.-335T=) n.934T= | |
17 | g.4810814C>A | CA497536508 | PLD2 | c.873C>A (p.Leu291=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.8C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.935C>A | |
17 | g.4810814C= | CA2244570354 | PLD2 | c.873C= (p.Leu291=) c.*521C= (n.*521C=) c.8C= c.-334C= (n.-334C=) n.935C= | |
17 | g.4810814C>G | CA497536509 | PLD2 | c.873C>G (p.Leu291=) c.*521C>G (n.*521C>G) c.8C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.935C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4810814C>T | CA497536511 | PLD2 | c.873C>T (p.Leu291=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.8C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.935C>T | dbSNP |
17 | g.4810815A= | CA2244570355 | PLD2 | c.874A= (p.Lys292=) c.*522A= (n.*522A=) c.9A= c.-333A= (n.-333A=) n.936A= | |
17 | g.4810815A>C | CA397299502 | PLD2 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) c.9A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.936A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810815A>G | CA397299503 | PLD2 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) c.9A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810815A>T | CA397299504 | PLD2 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) c.9A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.936A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810816A>C | CA397299517 | PLD2 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.10A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.937A>C | |
17 | g.4810816A>G | CA397299508 | PLD2 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) c.10A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.937A>G | |
17 | g.4810816A>T | CA397299515 | PLD2 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.*523A>T (n.*523A>T) c.10A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.937A>T | |
17 | g.4810817G>A | CA497536529 | PLD2 | c.876G>A (p.Lys292=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.11G>A c.-331G>A (n.-331G>A) n.938G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810817G>C | CA397299520 | PLD2 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) c.11G>C c.-331G>C (n.-331G>C) n.938G>C | |
17 | g.4810817G>T | CA397299522 | PLD2 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) c.11G>T c.-331G>T (n.-331G>T) n.938G>T | |
17 | g.4810818T>A | CA397299525 | PLD2 | c.877T>A (p.Cys293Ser) c.*525T>A (n.*525T>A) c.12T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.939T>A | |
17 | g.4810818T>C | CA397299526 | PLD2 | c.877T>C (p.Cys293Arg) c.*525T>C (n.*525T>C) c.12T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.939T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810818T>G | CA397299528 | PLD2 | c.877T>G (p.Cys293Gly) c.*525T>G (n.*525T>G) c.12T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.939T>G | |
17 | g.4810818T= | CA2244570359 | PLD2 | c.877T= (p.Cys293=) c.*525T= (n.*525T=) c.12T= c.-330T= (n.-330T=) n.939T= | |
17 | g.4810819G>A | CA397299530 | PLD2 | c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.*526G>A (n.*526G>A) c.13G>A c.-329G>A (n.-329G>A) n.940G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4810819G>C | CA397299534 | PLD2 | c.878G>C (p.Cys293Ser) c.*526G>C (n.*526G>C) c.13G>C c.-329G>C (n.-329G>C) n.940G>C | |
17 | g.4810819G>T | CA397299532 | PLD2 | c.878G>T (p.Cys293Phe) c.*526G>T (n.*526G>T) c.13G>T c.-329G>T (n.-329G>T) n.940G>T | |
17 | g.4810824_4810826del | CA2635562798 | PLD2 | c.883_885del (p.Ser295del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.18_20del c.-324_-322del (n.-324_-322del) n.945_947del | gnomAD v4 |
17 | g.4810820C>A | CA397299535 | PLD2 | c.879C>A (p.Cys293Ter) c.*527C>A (n.*527C>A) c.14C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.941C>A | |
17 | g.4810820C= | CA2244570361 | PLD2 | c.879C= (p.Cys293=) c.*527C= (n.*527C=) c.14C= c.-328C= (n.-328C=) n.941C= | |
17 | g.4810820C>G | CA397299538 | PLD2 | c.879C>G (p.Cys293Trp) c.*527C>G (n.*527C>G) c.14C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.941C>G | |
17 | g.4810820C>T | CA497536562 | PLD2 | c.879C>T (p.Cys293=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.14C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4810821A= | CA2244570364 | PLD2 | c.880A= (p.Ser294=) c.*528A= (n.*528A=) c.15A= c.-327A= (n.-327A=) n.942A= | |
17 | g.4810821A>C | CA397299541 | PLD2 | c.880A>C (p.Ser294Arg) c.*528A>C (n.*528A>C) c.15A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.942A>C | |
17 | g.4810821A>G | CA397299543 | PLD2 | c.880A>G (p.Ser294Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.15A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.942A>G | |
17 | g.4810821A>T | CA8311426 | PLD2 | c.880A>T (p.Ser294Cys) c.*528A>T (n.*528A>T) c.15A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.942A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810822G>A | CA8311427 | PLD2 | c.881G>A (p.Ser294Asn) c.*529G>A (n.*529G>A) c.16G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.943G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810822G>C | CA397299547 | PLD2 | c.881G>C (p.Ser294Thr) c.*529G>C (n.*529G>C) c.16G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.943G>C | |
17 | g.4810822G= | CA2244570367 | PLD2 | c.881G= (p.Ser294=) c.*529G= (n.*529G=) c.16G= c.-326G= (n.-326G=) n.943G= | |
17 | g.4810822G>T | CA397299550 | PLD2 | c.881G>T (p.Ser294Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) c.16G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.943G>T | |
17 | g.4810823C>A | CA397299553 | PLD2 | c.882C>A (p.Ser294Arg) c.*530C>A (n.*530C>A) c.17C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.944C>A | |
17 | g.4810823C>G | CA397299554 | PLD2 | c.882C>G (p.Ser294Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) c.17C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.944C>G | |
17 | g.4810823C>T | CA497536586 | PLD2 | c.882C>T (p.Ser294=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.17C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.944C>T | |
17 | g.4810824A>C | CA397299562 | PLD2 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*531A>C (n.*531A>C) c.18A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.945A>C | |
17 | g.4810824A>G | CA397299560 | PLD2 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.18A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.945A>G | |
17 | g.4810824A>T | CA397299558 | PLD2 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*531A>T (n.*531A>T) c.18A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.945A>T | |
17 | g.4810825G>A | CA397299565 | PLD2 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) c.19G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.946G>A | |
17 | g.4810825G>C | CA397299567 | PLD2 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*532G>C (n.*532G>C) c.19G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.946G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4810825G>T | CA397299569 | PLD2 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*532G>T (n.*532G>T) c.19G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.946G>T | |
17 | g.4810826C>A | CA397299571 | PLD2 | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*533C>A (n.*533C>A) c.20C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.947C>A | |
17 | g.4810826C= | CA2244570371 | PLD2 | c.885C= (p.Ser295=) c.*533C= (n.*533C=) c.20C= c.-322C= (n.-322C=) n.947C= | |
17 | g.4810826C>G | CA397299572 | PLD2 | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) c.20C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.947C>G | |
17 | g.4810826C>T | CA497536604 | PLD2 | c.885C>T (p.Ser295=) c.*533C>T (n.*533C>T) c.20C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810827T>A | CA397299574 | PLD2 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*534T>A (n.*534T>A) c.21T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.948T>A | |
17 | g.4810827T>C | CA397299576 | PLD2 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.*534T>C (n.*534T>C) c.21T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.948T>C | |
17 | g.4810827T>G | CA397299578 | PLD2 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*534T>G (n.*534T>G) c.21T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.948T>G | |
17 | g.4810828A= | CA2244570374 | PLD2 | c.887A= (p.Tyr296=) c.*535A= (n.*535A=) c.22A= c.-320A= (n.-320A=) n.949A= | |
17 | g.4810828A>C | CA397299581 | PLD2 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*535A>C (n.*535A>C) c.22A>C c.-320A>C (n.-320A>C) n.949A>C | |
17 | g.4810828A>G | CA287191630 | PLD2 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.*535A>G (n.*535A>G) c.22A>G c.-320A>G (n.-320A>G) n.949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810828A>T | CA397299584 | PLD2 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.*535A>T (n.*535A>T) c.22A>T c.-320A>T (n.-320A>T) n.949A>T | |
17 | g.4810829C>A | CA397299586 | PLD2 | c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.*536C>A (n.*536C>A) c.23C>A c.-319C>A (n.-319C>A) n.950C>A | |
17 | g.4810829C>G | CA397299589 | PLD2 | c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.*536C>G (n.*536C>G) c.23C>G c.-319C>G (n.-319C>G) n.950C>G | |
17 | g.4810829C>T | CA497536634 | PLD2 | c.888C>T (p.Tyr296=) c.*536C>T (n.*536C>T) c.23C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.950C>T | dbSNP |
17 | g.4810830C>A | CA497536639 | PLD2 | c.889C>A (p.Arg297=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.24C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.951C>A | |
17 | g.4810830C= | CA2244570376 | PLD2 | c.889C= (p.Arg297=) c.*537C= (n.*537C=) c.24C= c.-318C= (n.-318C=) n.951C= | |
17 | g.4810830C>G | CA397299592 | PLD2 | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.24C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.951C>G | |
17 | g.4810830C>T | CA8311428 | PLD2 | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*537C>T (n.*537C>T) c.24C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810831G>A | CA8311429 | PLD2 | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*538G>A (n.*538G>A) c.25G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810831G>C | CA397299595 | PLD2 | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*538G>C (n.*538G>C) c.25G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.952G>C | |
17 | g.4810831G= | CA2244570380 | PLD2 | c.890G= (p.Arg297=) c.*538G= (n.*538G=) c.25G= c.-317G= (n.-317G=) n.952G= | |
17 | g.4810831G>T | CA397299597 | PLD2 | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.25G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.952G>T | |
17 | g.4810831_4810832insT | CA2635562819 | PLD2 | c.890_891insT (p.Gln298AlafsTer11) c.*538_*539insT (n.*538_*539insT) c.25_26insT c.-317_-316insT (n.-317_-316insT) n.952_953insT | gnomAD v4 |
17 | g.4810832G>A | CA497536653 | PLD2 | c.891G>A (p.Arg297=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.26G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.953G>A | |
17 | g.4810832G>C | CA8311430 | PLD2 | c.891G>C (p.Arg297=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.26G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810832G= | CA2244570383 | PLD2 | c.891G= (p.Arg297=) c.*539G= (n.*539G=) c.26G= c.-316G= (n.-316G=) n.953G= | |
17 | g.4810832G>T | CA497536659 | PLD2 | c.891G>T (p.Arg297=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.26G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.953G>T |