Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48001298_48001299delCA2034490329COL2A1c.86-2864_86-2863del (n.86-2864_86-2863del)
c.86-1170_86-1169del (n.86-1170_86-1169del)
n.319-1170_319-1169del
n.214-201_214-200del
n.251-1170_251-1169del
c.227-1170_227-1169del (n.227-1170_227-1169del)
c.227-2864_227-2863del (n.227-2864_227-2863del)
c.-772_-771del (n.-772_-771del)
 dbSNP
12g.48001298A>TCA2726232328COL2A1c.86-2867T>A (n.86-2867T>A)
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c.-775T>A (n.-775T>A)
 dbSNP
12g.48001299G>ACA2034490333COL2A1c.86-2868C>T (n.86-2868C>T)
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c.-776C>T (n.-776C>T)
 dbSNP
12g.48001299G=CA2034490334COL2A1c.86-2868C= (n.86-2868C=)
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c.-776C= (n.-776C=)
12g.48001300_48001301insAACACA2559235561COL2A1c.86-2870_86-2869insTGTT (n.86-2870_86-2869insTGTT)
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c.-778_-777insTGTT (n.-778_-777insTGTT)
12g.48001301G=CA2034490336COL2A1c.86-2870C= (n.86-2870C=)
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12g.48001301G>TCA236495907COL2A1c.86-2870C>A (n.86-2870C>A)
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c.-778C>A (n.-778C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001305dupCA2034490337COL2A1c.86-2871dup (n.86-2871dup)
c.86-1177dup (n.86-1177dup)
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n.214-208dup
n.251-1177dup
c.227-1177dup (n.227-1177dup)
c.227-2871dup (n.227-2871dup)
c.-779dup (n.-779dup)
 dbSNP
12g.48001303A=CA2034490340COL2A1c.86-2872T= (n.86-2872T=)
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c.-780T= (n.-780T=)
12g.48001303A>CCA236495912COL2A1c.86-2872T>G (n.86-2872T>G)
c.86-1178T>G (n.86-1178T>G)
n.319-1178T>G
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n.251-1178T>G
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c.227-2872T>G (n.227-2872T>G)
c.-780T>G (n.-780T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001307C>ACA2795872506COL2A1c.86-2876G>T (n.86-2876G>T)
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c.227-1182G>T (n.227-1182G>T)
c.227-2876G>T (n.227-2876G>T)
c.-784G>T (n.-784G>T)
12g.48001313A=CA2034490343COL2A1c.86-2882T= (n.86-2882T=)
c.86-1188T= (n.86-1188T=)
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c.-790T= (n.-790T=)
12g.48001313A>GCA236495922COL2A1c.86-2882T>C (n.86-2882T>C)
c.86-1188T>C (n.86-1188T>C)
n.319-1188T>C
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c.227-2882T>C (n.227-2882T>C)
c.-790T>C (n.-790T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001314T>CCA689454115COL2A1c.86-2883A>G (n.86-2883A>G)
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c.227-2883A>G (n.227-2883A>G)
c.-791A>G (n.-791A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001314T=CA2034490345COL2A1c.86-2883A= (n.86-2883A=)
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c.227-2883A= (n.227-2883A=)
c.-791A= (n.-791A=)
12g.48001318C=CA2034490347COL2A1c.86-2887G= (n.86-2887G=)
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c.-795G= (n.-795G=)
12g.48001318C>GCA236495925COL2A1c.86-2887G>C (n.86-2887G>C)
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c.-795G>C (n.-795G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001318C>TCA2795872507COL2A1c.86-2887G>A (n.86-2887G>A)
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c.227-2887G>A (n.227-2887G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
12g.48001319T>ACA947348069COL2A1c.86-2888A>T (n.86-2888A>T)
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c.-796A>T (n.-796A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001319T>CCA2580601647COL2A1c.86-2888A>G (n.86-2888A>G)
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c.-796A>G (n.-796A>G)
12g.48001319T>GCA13588321COL2A1c.86-2888A>C (n.86-2888A>C)
c.86-1194A>C (n.86-1194A>C)
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c.227-2888A>C (n.227-2888A>C)
c.-796A>C (n.-796A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001319T=CA2034490349COL2A1c.86-2888A= (n.86-2888A=)
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c.-796A= (n.-796A=)
12g.48001322C>ACA604841074COL2A1c.86-2891G>T (n.86-2891G>T)
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n.251-1197G>T
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c.227-2891G>T (n.227-2891G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001322C=CA2034490351COL2A1c.86-2891G= (n.86-2891G=)
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c.-799G= (n.-799G=)
12g.48001327T>CCA2795872508COL2A1c.86-2896A>G (n.86-2896A>G)
c.86-1202A>G (n.86-1202A>G)
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c.227-2896A>G (n.227-2896A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
12g.48001329A=CA2034490353COL2A1c.86-2898T= (n.86-2898T=)
c.86-1204T= (n.86-1204T=)
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c.227-1204T= (n.227-1204T=)
c.227-2898T= (n.227-2898T=)
c.-806T= (n.-806T=)
12g.48001329A>GCA2034490354COL2A1c.86-2898T>C (n.86-2898T>C)
c.86-1204T>C (n.86-1204T>C)
n.319-1204T>C
n.214-235T>C
n.251-1204T>C
c.227-1204T>C (n.227-1204T>C)
c.227-2898T>C (n.227-2898T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
 dbSNP
12g.48001333T>CCA689454121COL2A1c.86-2902A>G (n.86-2902A>G)
c.86-1208A>G (n.86-1208A>G)
n.319-1208A>G
n.214-239A>G
n.251-1208A>G
c.227-1208A>G (n.227-1208A>G)
c.227-2902A>G (n.227-2902A>G)
c.-810A>G (n.-810A>G)
 dbSNP
12g.48001333T=CA2034490355COL2A1c.86-2902A= (n.86-2902A=)
c.86-1208A= (n.86-1208A=)
n.319-1208A=
n.214-239A=
n.251-1208A=
c.227-1208A= (n.227-1208A=)
c.227-2902A= (n.227-2902A=)
c.-810A= (n.-810A=)
12g.48001336C>ACA2034490358COL2A1c.85+2901G>T (n.85+2901G>T)
c.86-1211G>T (n.86-1211G>T)
n.319-1211G>T
n.214-242G>T
n.251-1211G>T
c.227-1211G>T (n.227-1211G>T)
c.226+2901G>T (n.226+2901G>T)
c.-813G>T (n.-813G>T)
 dbSNP
12g.48001336C=CA2034490357COL2A1c.85+2901G= (n.85+2901G=)
c.86-1211G= (n.86-1211G=)
n.319-1211G=
n.214-242G=
n.251-1211G=
c.227-1211G= (n.227-1211G=)
c.226+2901G= (n.226+2901G=)
c.-813G= (n.-813G=)
12g.48001338C=CA2034490360COL2A1c.85+2899G= (n.85+2899G=)
c.86-1213G= (n.86-1213G=)
n.319-1213G=
n.214-244G=
n.251-1213G=
c.227-1213G= (n.227-1213G=)
c.226+2899G= (n.226+2899G=)
c.-815G= (n.-815G=)
12g.48001338C>TCA2034490359COL2A1c.85+2899G>A (n.85+2899G>A)
c.86-1213G>A (n.86-1213G>A)
n.319-1213G>A
n.214-244G>A
n.251-1213G>A
c.227-1213G>A (n.227-1213G>A)
c.226+2899G>A (n.226+2899G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
 dbSNP
12g.48001343A=CA2034490363COL2A1c.85+2894T= (n.85+2894T=)
c.86-1218T= (n.86-1218T=)
n.319-1218T=
n.214-249T=
n.251-1218T=
c.227-1218T= (n.227-1218T=)
c.226+2894T= (n.226+2894T=)
c.-820T= (n.-820T=)
12g.48001343A>GCA689454127COL2A1c.85+2894T>C (n.85+2894T>C)
c.86-1218T>C (n.86-1218T>C)
n.319-1218T>C
n.214-249T>C
n.251-1218T>C
c.227-1218T>C (n.227-1218T>C)
c.226+2894T>C (n.226+2894T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
 dbSNP
12g.48001348_48001349delinsTCCA2034490366COL2A1c.85+2888_85+2889delinsGA (n.85+2888_85+2889delinsGA)
c.86-1224_86-1223delinsGA (n.86-1224_86-1223delinsGA)
n.319-1224_319-1223delinsGA
n.214-255_214-254delinsGA
n.251-1224_251-1223delinsGA
c.227-1224_227-1223delinsGA (n.227-1224_227-1223delinsGA)
c.226+2888_226+2889delinsGA (n.226+2888_226+2889delinsGA)
c.-826_-825delinsGA (n.-826_-825delinsGA)
12g.48001349C>ACA947348075COL2A1c.85+2888G>T (n.85+2888G>T)
c.86-1224G>T (n.86-1224G>T)
n.319-1224G>T
n.214-255G>T
n.251-1224G>T
c.227-1224G>T (n.227-1224G>T)
c.226+2888G>T (n.226+2888G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001349C=CA2034490369COL2A1c.85+2888G= (n.85+2888G=)
c.86-1224G= (n.86-1224G=)
n.319-1224G=
n.214-255G=
n.251-1224G=
c.227-1224G= (n.227-1224G=)
c.226+2888G= (n.226+2888G=)
c.-826G= (n.-826G=)
12g.48001350delCA2034490368COL2A1c.85+2888del (n.85+2888del)
c.86-1224del (n.86-1224del)
n.319-1224del
n.214-255del
n.251-1224del
c.227-1224del (n.227-1224del)
c.226+2888del (n.226+2888del)
c.-826del (n.-826del)
 dbSNP
12g.48001350C=CA2034490370COL2A1c.85+2887G= (n.85+2887G=)
c.86-1225G= (n.86-1225G=)
n.319-1225G=
n.214-256G=
n.251-1225G=
c.227-1225G= (n.227-1225G=)
c.226+2887G= (n.226+2887G=)
c.-827G= (n.-827G=)
12g.48001350C>TCA2034490371COL2A1c.85+2887G>A (n.85+2887G>A)
c.86-1225G>A (n.86-1225G>A)
n.319-1225G>A
n.214-256G>A
n.251-1225G>A
c.227-1225G>A (n.227-1225G>A)
c.226+2887G>A (n.226+2887G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001352C=CA2034490373COL2A1c.85+2885G= (n.85+2885G=)
c.86-1227G= (n.86-1227G=)
n.319-1227G=
n.214-258G=
n.251-1227G=
c.227-1227G= (n.227-1227G=)
c.226+2885G= (n.226+2885G=)
c.-829G= (n.-829G=)
12g.48001352C>TCA2034490374COL2A1c.85+2885G>A (n.85+2885G>A)
c.86-1227G>A (n.86-1227G>A)
n.319-1227G>A
n.214-258G>A
n.251-1227G>A
c.227-1227G>A (n.227-1227G>A)
c.226+2885G>A (n.226+2885G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
 dbSNP
12g.48001353C>TCA2795872509COL2A1c.85+2884G>A (n.85+2884G>A)
c.86-1228G>A (n.86-1228G>A)
n.319-1228G>A
n.214-259G>A
n.251-1228G>A
c.227-1228G>A (n.227-1228G>A)
c.226+2884G>A (n.226+2884G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
12g.48001354T>CCA947348081COL2A1c.85+2883A>G (n.85+2883A>G)
c.86-1229A>G (n.86-1229A>G)
n.319-1229A>G
n.214-260A>G
n.251-1229A>G
c.227-1229A>G (n.227-1229A>G)
c.226+2883A>G (n.226+2883A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001354T=CA2034490376COL2A1c.85+2883A= (n.85+2883A=)
c.86-1229A= (n.86-1229A=)
n.319-1229A=
n.214-260A=
n.251-1229A=
c.227-1229A= (n.227-1229A=)
c.226+2883A= (n.226+2883A=)
c.-831A= (n.-831A=)
12g.48001355A>GCA2726232332COL2A1c.85+2882T>C (n.85+2882T>C)
c.86-1230T>C (n.86-1230T>C)
n.319-1230T>C
n.214-261T>C
n.251-1230T>C
c.227-1230T>C (n.227-1230T>C)
c.226+2882T>C (n.226+2882T>C)
c.-832T>C (n.-832T>C)
 dbSNP
12g.48001356G>ACA689454132COL2A1c.85+2881C>T (n.85+2881C>T)
c.86-1231C>T (n.86-1231C>T)
n.319-1231C>T
n.214-262C>T
n.251-1231C>T
c.227-1231C>T (n.227-1231C>T)
c.226+2881C>T (n.226+2881C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001356G=CA2034490378COL2A1c.85+2881C= (n.85+2881C=)
c.86-1231C= (n.86-1231C=)
n.319-1231C=
n.214-262C=
n.251-1231C=
c.227-1231C= (n.227-1231C=)
c.226+2881C= (n.226+2881C=)
c.-833C= (n.-833C=)
12g.48001357C=CA2034490379COL2A1c.85+2880G= (n.85+2880G=)
c.86-1232G= (n.86-1232G=)
n.319-1232G=
n.214-263G=
n.251-1232G=
c.227-1232G= (n.227-1232G=)
c.226+2880G= (n.226+2880G=)
c.-834G= (n.-834G=)
12g.48001357C>TCA947348084COL2A1c.85+2880G>A (n.85+2880G>A)
c.86-1232G>A (n.86-1232G>A)
n.319-1232G>A
n.214-263G>A
n.251-1232G>A
c.227-1232G>A (n.227-1232G>A)
c.226+2880G>A (n.226+2880G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001361delCA2525647248COL2A1c.85+2878del (n.85+2878del)
c.86-1234del (n.86-1234del)
n.319-1234del
n.214-265del
n.251-1234del
c.227-1234del (n.227-1234del)
c.226+2878del (n.226+2878del)
c.-836del (n.-836del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001363G>ACA2034490381COL2A1c.85+2874C>T (n.85+2874C>T)
c.86-1238C>T (n.86-1238C>T)
n.319-1238C>T
n.214-269C>T
n.251-1238C>T
c.227-1238C>T (n.227-1238C>T)
c.226+2874C>T (n.226+2874C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
 dbSNP
12g.48001363G=CA2034490380COL2A1c.85+2874C= (n.85+2874C=)
c.86-1238C= (n.86-1238C=)
n.319-1238C=
n.214-269C=
n.251-1238C=
c.227-1238C= (n.227-1238C=)
c.226+2874C= (n.226+2874C=)
c.-840C= (n.-840C=)
12g.48001368G>ACA2034490384COL2A1c.85+2869C>T (n.85+2869C>T)
c.86-1243C>T (n.86-1243C>T)
n.319-1243C>T
n.214-274C>T
n.251-1243C>T
c.227-1243C>T (n.227-1243C>T)
c.226+2869C>T (n.226+2869C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
 dbSNP
12g.48001368G=CA2034490383COL2A1c.85+2869C= (n.85+2869C=)
c.86-1243C= (n.86-1243C=)
n.319-1243C=
n.214-274C=
n.251-1243C=
c.227-1243C= (n.227-1243C=)
c.226+2869C= (n.226+2869C=)
c.-845C= (n.-845C=)
12g.48001368G>TCA236495940COL2A1c.85+2869C>A (n.85+2869C>A)
c.86-1243C>A (n.86-1243C>A)
n.319-1243C>A
n.214-274C>A
n.251-1243C>A
c.227-1243C>A (n.227-1243C>A)
c.226+2869C>A (n.226+2869C>A)
c.-845C>A (n.-845C>A)
 dbSNP
12g.48001375A>GCA2556100170COL2A1c.85+2862T>C (n.85+2862T>C)
c.86-1250T>C (n.86-1250T>C)
n.319-1250T>C
n.214-281T>C
n.251-1250T>C
c.227-1250T>C (n.227-1250T>C)
c.226+2862T>C (n.226+2862T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
12g.48001377A=CA2034490386COL2A1c.85+2860T= (n.85+2860T=)
c.86-1252T= (n.86-1252T=)
n.319-1252T=
n.214-283T=
n.251-1252T=
c.227-1252T= (n.227-1252T=)
c.226+2860T= (n.226+2860T=)
c.-854T= (n.-854T=)
12g.48001377A>CCA236495950COL2A1c.85+2860T>G (n.85+2860T>G)
c.86-1252T>G (n.86-1252T>G)
n.319-1252T>G
n.214-283T>G
n.251-1252T>G
c.227-1252T>G (n.227-1252T>G)
c.226+2860T>G (n.226+2860T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001377A>TCA236495955COL2A1c.85+2860T>A (n.85+2860T>A)
c.86-1252T>A (n.86-1252T>A)
n.319-1252T>A
n.214-283T>A
n.251-1252T>A
c.227-1252T>A (n.227-1252T>A)
c.226+2860T>A (n.226+2860T>A)
c.-854T>A (n.-854T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001380A=CA2034490389COL2A1c.85+2857T= (n.85+2857T=)
c.86-1255T= (n.86-1255T=)
n.319-1255T=
n.214-286T=
n.251-1255T=
c.227-1255T= (n.227-1255T=)
c.226+2857T= (n.226+2857T=)
c.-857T= (n.-857T=)
12g.48001380A>TCA2034490390COL2A1c.85+2857T>A (n.85+2857T>A)
c.86-1255T>A (n.86-1255T>A)
n.319-1255T>A
n.214-286T>A
n.251-1255T>A
c.227-1255T>A (n.227-1255T>A)
c.226+2857T>A (n.226+2857T>A)
c.-857T>A (n.-857T>A)
 dbSNP
12g.48001381G>CCA2034490391COL2A1c.85+2856C>G (n.85+2856C>G)
c.86-1256C>G (n.86-1256C>G)
n.319-1256C>G
n.214-287C>G
n.251-1256C>G
c.227-1256C>G (n.227-1256C>G)
c.226+2856C>G (n.226+2856C>G)
c.-858C>G (n.-858C>G)
 dbSNP
12g.48001381G=CA2034490392COL2A1c.85+2856C= (n.85+2856C=)
c.86-1256C= (n.86-1256C=)
n.319-1256C=
n.214-287C=
n.251-1256C=
c.227-1256C= (n.227-1256C=)
c.226+2856C= (n.226+2856C=)
c.-858C= (n.-858C=)
12g.48001387G>CCA947348096COL2A1c.85+2850C>G (n.85+2850C>G)
c.86-1262C>G (n.86-1262C>G)
n.319-1262C>G
n.214-293C>G
n.251-1262C>G
c.227-1262C>G (n.227-1262C>G)
c.226+2850C>G (n.226+2850C>G)
c.-864C>G (n.-864C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001387G=CA2034490394COL2A1c.85+2850C= (n.85+2850C=)
c.86-1262C= (n.86-1262C=)
n.319-1262C=
n.214-293C=
n.251-1262C=
c.227-1262C= (n.227-1262C=)
c.226+2850C= (n.226+2850C=)
c.-864C= (n.-864C=)
12g.48001388G>ACA236495957COL2A1c.85+2849C>T (n.85+2849C>T)
c.86-1263C>T (n.86-1263C>T)
n.319-1263C>T
n.214-294C>T
n.251-1263C>T
c.227-1263C>T (n.227-1263C>T)
c.226+2849C>T (n.226+2849C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
 dbSNP
12g.48001388G=CA2034490395COL2A1c.85+2849C= (n.85+2849C=)
c.86-1263C= (n.86-1263C=)
n.319-1263C=
n.214-294C=
n.251-1263C=
c.227-1263C= (n.227-1263C=)
c.226+2849C= (n.226+2849C=)
c.-865C= (n.-865C=)
12g.48001395A>GCA2795872510COL2A1c.85+2842T>C (n.85+2842T>C)
c.86-1270T>C (n.86-1270T>C)
n.319-1270T>C
n.214-301T>C
n.251-1270T>C
c.227-1270T>C (n.227-1270T>C)
c.226+2842T>C (n.226+2842T>C)
c.-872T>C (n.-872T>C)
12g.48001397G>ACA2034490397COL2A1c.85+2840C>T (n.85+2840C>T)
c.86-1272C>T (n.86-1272C>T)
n.319-1272C>T
n.214-303C>T
n.251-1272C>T
c.227-1272C>T (n.227-1272C>T)
c.226+2840C>T (n.226+2840C>T)
c.-874C>T (n.-874C>T)
 dbSNP
12g.48001397G>CCA2034490398COL2A1c.85+2840C>G (n.85+2840C>G)
c.86-1272C>G (n.86-1272C>G)
n.319-1272C>G
n.214-303C>G
n.251-1272C>G
c.227-1272C>G (n.227-1272C>G)
c.226+2840C>G (n.226+2840C>G)
c.-874C>G (n.-874C>G)
 dbSNP
12g.48001397G=CA2034490396COL2A1c.85+2840C= (n.85+2840C=)
c.86-1272C= (n.86-1272C=)
n.319-1272C=
n.214-303C=
n.251-1272C=
c.227-1272C= (n.227-1272C=)
c.226+2840C= (n.226+2840C=)
c.-874C= (n.-874C=)
12g.48001398G>ACA689454138COL2A1c.85+2839C>T (n.85+2839C>T)
c.86-1273C>T (n.86-1273C>T)
n.319-1273C>T
n.214-304C>T
n.251-1273C>T
c.227-1273C>T (n.227-1273C>T)
c.226+2839C>T (n.226+2839C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48001398G=CA2034490400COL2A1c.85+2839C= (n.85+2839C=)
c.86-1273C= (n.86-1273C=)
n.319-1273C=
n.214-304C=
n.251-1273C=
c.227-1273C= (n.227-1273C=)
c.226+2839C= (n.226+2839C=)
c.-875C= (n.-875C=)

Number of alleles fetched