UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48001187T>C | CA2618510175 | COL2A1 | c.86-2756A>G (n.86-2756A>G) c.86-1062A>G (n.86-1062A>G) n.319-1062A>G n.214-93A>G n.251-1062A>G c.227-1062A>G (n.227-1062A>G) c.227-2756A>G (n.227-2756A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001188T>C | CA947348032 | COL2A1 | c.86-2757A>G (n.86-2757A>G) c.86-1063A>G (n.86-1063A>G) n.319-1063A>G n.214-94A>G n.251-1063A>G c.227-1063A>G (n.227-1063A>G) c.227-2757A>G (n.227-2757A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001188T= | CA2034490252 | COL2A1 | c.86-2757A= (n.86-2757A=) c.86-1063A= (n.86-1063A=) n.319-1063A= n.214-94A= n.251-1063A= c.227-1063A= (n.227-1063A=) c.227-2757A= (n.227-2757A=) c.-665A= (n.-665A=) | |
| 12 | g.48001189C>A | CA2618510177 | COL2A1 | c.86-2758G>T (n.86-2758G>T) c.86-1064G>T (n.86-1064G>T) n.319-1064G>T n.214-95G>T n.251-1064G>T c.227-1064G>T (n.227-1064G>T) c.227-2758G>T (n.227-2758G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001191C>A | CA689454068 | COL2A1 | c.86-2760G>T (n.86-2760G>T) c.86-1066G>T (n.86-1066G>T) n.319-1066G>T n.214-97G>T n.251-1066G>T c.227-1066G>T (n.227-1066G>T) c.227-2760G>T (n.227-2760G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48001191C= | CA2034490254 | COL2A1 | c.86-2760G= (n.86-2760G=) c.86-1066G= (n.86-1066G=) n.319-1066G= n.214-97G= n.251-1066G= c.227-1066G= (n.227-1066G=) c.227-2760G= (n.227-2760G=) c.-668G= (n.-668G=) | |
| 12 | g.48001192A= | CA2034490256 | COL2A1 | c.86-2761T= (n.86-2761T=) c.86-1067T= (n.86-1067T=) n.319-1067T= n.214-98T= n.251-1067T= c.227-1067T= (n.227-1067T=) c.227-2761T= (n.227-2761T=) c.-669T= (n.-669T=) | |
| 12 | g.48001192A>C | CA604840825 | COL2A1 | c.86-2761T>G (n.86-2761T>G) c.86-1067T>G (n.86-1067T>G) n.319-1067T>G n.214-98T>G n.251-1067T>G c.227-1067T>G (n.227-1067T>G) c.227-2761T>G (n.227-2761T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001193T>A | CA2034490258 | COL2A1 | c.86-2762A>T (n.86-2762A>T) c.86-1068A>T (n.86-1068A>T) n.319-1068A>T n.214-99A>T n.251-1068A>T c.227-1068A>T (n.227-1068A>T) c.227-2762A>T (n.227-2762A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001193T= | CA2034490257 | COL2A1 | c.86-2762A= (n.86-2762A=) c.86-1068A= (n.86-1068A=) n.319-1068A= n.214-99A= n.251-1068A= c.227-1068A= (n.227-1068A=) c.227-2762A= (n.227-2762A=) c.-670A= (n.-670A=) | |
| 12 | g.48001194C= | CA2034490259 | COL2A1 | c.86-2763G= (n.86-2763G=) c.86-1069G= (n.86-1069G=) n.319-1069G= n.214-100G= n.251-1069G= c.227-1069G= (n.227-1069G=) c.227-2763G= (n.227-2763G=) c.-671G= (n.-671G=) | |
| 12 | g.48001194C>T | CA2034490261 | COL2A1 | c.86-2763G>A (n.86-2763G>A) c.86-1069G>A (n.86-1069G>A) n.319-1069G>A n.214-100G>A n.251-1069G>A c.227-1069G>A (n.227-1069G>A) c.227-2763G>A (n.227-2763G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) | dbSNP |
| 12 | g.48001198del | CA2618510178 | COL2A1 | c.86-2764del (n.86-2764del) c.86-1070del (n.86-1070del) n.319-1070del n.214-101del n.251-1070del c.227-1070del (n.227-1070del) c.227-2764del (n.227-2764del) c.-672del (n.-672del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001196A= | CA2034490262 | COL2A1 | c.86-2765T= (n.86-2765T=) c.86-1071T= (n.86-1071T=) n.319-1071T= n.214-102T= n.251-1071T= c.227-1071T= (n.227-1071T=) c.227-2765T= (n.227-2765T=) c.-673T= (n.-673T=) | |
| 12 | g.48001196A>G | CA2034490263 | COL2A1 | c.86-2765T>C (n.86-2765T>C) c.86-1071T>C (n.86-1071T>C) n.319-1071T>C n.214-102T>C n.251-1071T>C c.227-1071T>C (n.227-1071T>C) c.227-2765T>C (n.227-2765T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) | dbSNP |
| 12 | g.48001199T>A | CA689454070 | COL2A1 | c.86-2768A>T (n.86-2768A>T) c.86-1074A>T (n.86-1074A>T) n.319-1074A>T n.214-105A>T n.251-1074A>T c.227-1074A>T (n.227-1074A>T) c.227-2768A>T (n.227-2768A>T) c.-676A>T (n.-676A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001199T= | CA2034490264 | COL2A1 | c.86-2768A= (n.86-2768A=) c.86-1074A= (n.86-1074A=) n.319-1074A= n.214-105A= n.251-1074A= c.227-1074A= (n.227-1074A=) c.227-2768A= (n.227-2768A=) c.-676A= (n.-676A=) | |
| 12 | g.48001200C>A | CA2795872503 | COL2A1 | c.86-2769G>T (n.86-2769G>T) c.86-1075G>T (n.86-1075G>T) n.319-1075G>T n.214-106G>T n.251-1075G>T c.227-1075G>T (n.227-1075G>T) c.227-2769G>T (n.227-2769G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) | |
| 12 | g.48001201C>A | CA2034490267 | COL2A1 | c.86-2770G>T (n.86-2770G>T) c.86-1076G>T (n.86-1076G>T) n.319-1076G>T n.214-107G>T n.251-1076G>T c.227-1076G>T (n.227-1076G>T) c.227-2770G>T (n.227-2770G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001201C= | CA2034490266 | COL2A1 | c.86-2770G= (n.86-2770G=) c.86-1076G= (n.86-1076G=) n.319-1076G= n.214-107G= n.251-1076G= c.227-1076G= (n.227-1076G=) c.227-2770G= (n.227-2770G=) c.-678G= (n.-678G=) | |
| 12 | g.48001205A>T | CA2618510180 | COL2A1 | c.86-2774T>A (n.86-2774T>A) c.86-1080T>A (n.86-1080T>A) n.319-1080T>A n.214-111T>A n.251-1080T>A c.227-1080T>A (n.227-1080T>A) c.227-2774T>A (n.227-2774T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001206G>A | CA2795872504 | COL2A1 | c.86-2775C>T (n.86-2775C>T) c.86-1081C>T (n.86-1081C>T) n.319-1081C>T n.214-112C>T n.251-1081C>T c.227-1081C>T (n.227-1081C>T) c.227-2775C>T (n.227-2775C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) | |
| 12 | g.48001206G>T | CA2618510181 | COL2A1 | c.86-2775C>A (n.86-2775C>A) c.86-1081C>A (n.86-1081C>A) n.319-1081C>A n.214-112C>A n.251-1081C>A c.227-1081C>A (n.227-1081C>A) c.227-2775C>A (n.227-2775C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001208C>A | CA2618510182 | COL2A1 | c.86-2777G>T (n.86-2777G>T) c.86-1083G>T (n.86-1083G>T) n.319-1083G>T n.214-114G>T n.251-1083G>T c.227-1083G>T (n.227-1083G>T) c.227-2777G>T (n.227-2777G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001209A>G | CA2618510183 | COL2A1 | c.86-2778T>C (n.86-2778T>C) c.86-1084T>C (n.86-1084T>C) n.319-1084T>C n.214-115T>C n.251-1084T>C c.227-1084T>C (n.227-1084T>C) c.227-2778T>C (n.227-2778T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001210A= | CA2034490269 | COL2A1 | c.86-2779T= (n.86-2779T=) c.86-1085T= (n.86-1085T=) n.319-1085T= n.214-116T= n.251-1085T= c.227-1085T= (n.227-1085T=) c.227-2779T= (n.227-2779T=) c.-687T= (n.-687T=) | |
| 12 | g.48001210A>G | CA689454073 | COL2A1 | c.86-2779T>C (n.86-2779T>C) c.86-1085T>C (n.86-1085T>C) n.319-1085T>C n.214-116T>C n.251-1085T>C c.227-1085T>C (n.227-1085T>C) c.227-2779T>C (n.227-2779T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) | dbSNP |
| 12 | g.48001211T>A | CA2034490271 | COL2A1 | c.86-2780A>T (n.86-2780A>T) c.86-1086A>T (n.86-1086A>T) n.319-1086A>T n.214-117A>T n.251-1086A>T c.227-1086A>T (n.227-1086A>T) c.227-2780A>T (n.227-2780A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001211T= | CA2034490270 | COL2A1 | c.86-2780A= (n.86-2780A=) c.86-1086A= (n.86-1086A=) n.319-1086A= n.214-117A= n.251-1086A= c.227-1086A= (n.227-1086A=) c.227-2780A= (n.227-2780A=) c.-688A= (n.-688A=) | |
| 12 | g.48001212A= | CA2034490272 | COL2A1 | c.86-2781T= (n.86-2781T=) c.86-1087T= (n.86-1087T=) n.319-1087T= n.214-118T= n.251-1087T= c.227-1087T= (n.227-1087T=) c.227-2781T= (n.227-2781T=) c.-689T= (n.-689T=) | |
| 12 | g.48001212A>G | CA2034490273 | COL2A1 | c.86-2781T>C (n.86-2781T>C) c.86-1087T>C (n.86-1087T>C) n.319-1087T>C n.214-118T>C n.251-1087T>C c.227-1087T>C (n.227-1087T>C) c.227-2781T>C (n.227-2781T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48001220_48001222del | CA2618510187 | COL2A1 | c.86-2783_86-2781del (n.86-2783_86-2781del) c.86-1089_86-1087del (n.86-1089_86-1087del) n.319-1089_319-1087del n.214-120_214-118del n.251-1089_251-1087del c.227-1089_227-1087del (n.227-1089_227-1087del) c.227-2783_227-2781del (n.227-2783_227-2781del) c.-691_-689del (n.-691_-689del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001213G>A | CA2618510189 | COL2A1 | c.86-2782C>T (n.86-2782C>T) c.86-1088C>T (n.86-1088C>T) n.319-1088C>T n.214-119C>T n.251-1088C>T c.227-1088C>T (n.227-1088C>T) c.227-2782C>T (n.227-2782C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001214C>A | CA2618510190 | COL2A1 | c.86-2783G>T (n.86-2783G>T) c.86-1089G>T (n.86-1089G>T) n.319-1089G>T n.214-120G>T n.251-1089G>T c.227-1089G>T (n.227-1089G>T) c.227-2783G>T (n.227-2783G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001214C>T | CA2618510191 | COL2A1 | c.86-2783G>A (n.86-2783G>A) c.86-1089G>A (n.86-1089G>A) n.319-1089G>A n.214-120G>A n.251-1089G>A c.227-1089G>A (n.227-1089G>A) c.227-2783G>A (n.227-2783G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001216G>A | CA236495789 | COL2A1 | c.86-2785C>T (n.86-2785C>T) c.86-1091C>T (n.86-1091C>T) n.319-1091C>T n.214-122C>T n.251-1091C>T c.227-1091C>T (n.227-1091C>T) c.227-2785C>T (n.227-2785C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48001216G= | CA2034490275 | COL2A1 | c.86-2785C= (n.86-2785C=) c.86-1091C= (n.86-1091C=) n.319-1091C= n.214-122C= n.251-1091C= c.227-1091C= (n.227-1091C=) c.227-2785C= (n.227-2785C=) c.-693C= (n.-693C=) | |
| 12 | g.48001216G>T | CA2618510193 | COL2A1 | c.86-2785C>A (n.86-2785C>A) c.86-1091C>A (n.86-1091C>A) n.319-1091C>A n.214-122C>A n.251-1091C>A c.227-1091C>A (n.227-1091C>A) c.227-2785C>A (n.227-2785C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001218A= | CA2034490277 | COL2A1 | c.86-2787T= (n.86-2787T=) c.86-1093T= (n.86-1093T=) n.319-1093T= n.214-124T= n.251-1093T= c.227-1093T= (n.227-1093T=) c.227-2787T= (n.227-2787T=) c.-695T= (n.-695T=) | |
| 12 | g.48001218A>T | CA689454074 | COL2A1 | c.86-2787T>A (n.86-2787T>A) c.86-1093T>A (n.86-1093T>A) n.319-1093T>A n.214-124T>A n.251-1093T>A c.227-1093T>A (n.227-1093T>A) c.227-2787T>A (n.227-2787T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001220C>A | CA2618510195 | COL2A1 | c.86-2789G>T (n.86-2789G>T) c.86-1095G>T (n.86-1095G>T) n.319-1095G>T n.214-126G>T n.251-1095G>T c.227-1095G>T (n.227-1095G>T) c.227-2789G>T (n.227-2789G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001220C= | CA2034490278 | COL2A1 | c.86-2789G= (n.86-2789G=) c.86-1095G= (n.86-1095G=) n.319-1095G= n.214-126G= n.251-1095G= c.227-1095G= (n.227-1095G=) c.227-2789G= (n.227-2789G=) c.-697G= (n.-697G=) | |
| 12 | g.48001220C>G | CA689454076 | COL2A1 | c.86-2789G>C (n.86-2789G>C) c.86-1095G>C (n.86-1095G>C) n.319-1095G>C n.214-126G>C n.251-1095G>C c.227-1095G>C (n.227-1095G>C) c.227-2789G>C (n.227-2789G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001220C>T | CA947348035 | COL2A1 | c.86-2789G>A (n.86-2789G>A) c.86-1095G>A (n.86-1095G>A) n.319-1095G>A n.214-126G>A n.251-1095G>A c.227-1095G>A (n.227-1095G>A) c.227-2789G>A (n.227-2789G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001221A= | CA2034490280 | COL2A1 | c.86-2790T= (n.86-2790T=) c.86-1096T= (n.86-1096T=) n.319-1096T= n.214-127T= n.251-1096T= c.227-1096T= (n.227-1096T=) c.227-2790T= (n.227-2790T=) c.-698T= (n.-698T=) | |
| 12 | g.48001225dup | CA236495797 | COL2A1 | c.86-2791dup (n.86-2791dup) c.86-1097dup (n.86-1097dup) n.319-1097dup n.214-128dup n.251-1097dup c.227-1097dup (n.227-1097dup) c.227-2791dup (n.227-2791dup) c.-699dup (n.-699dup) | dbSNP |
| 12 | g.48001223G>A | CA2618510199 | COL2A1 | c.86-2792C>T (n.86-2792C>T) c.86-1098C>T (n.86-1098C>T) n.319-1098C>T n.214-129C>T n.251-1098C>T c.227-1098C>T (n.227-1098C>T) c.227-2792C>T (n.227-2792C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001223G>C | CA2034490282 | COL2A1 | c.86-2792C>G (n.86-2792C>G) c.86-1098C>G (n.86-1098C>G) n.319-1098C>G n.214-129C>G n.251-1098C>G c.227-1098C>G (n.227-1098C>G) c.227-2792C>G (n.227-2792C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) | dbSNP |
| 12 | g.48001223G= | CA2034490281 | COL2A1 | c.86-2792C= (n.86-2792C=) c.86-1098C= (n.86-1098C=) n.319-1098C= n.214-129C= n.251-1098C= c.227-1098C= (n.227-1098C=) c.227-2792C= (n.227-2792C=) c.-700C= (n.-700C=) | |
| 12 | g.48001223G>T | CA2618510206 | COL2A1 | c.86-2792C>A (n.86-2792C>A) c.86-1098C>A (n.86-1098C>A) n.319-1098C>A n.214-129C>A n.251-1098C>A c.227-1098C>A (n.227-1098C>A) c.227-2792C>A (n.227-2792C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001224G>A | CA689454085 | COL2A1 | c.86-2793C>T (n.86-2793C>T) c.86-1099C>T (n.86-1099C>T) n.319-1099C>T n.214-130C>T n.251-1099C>T c.227-1099C>T (n.227-1099C>T) c.227-2793C>T (n.227-2793C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001224G= | CA2034490284 | COL2A1 | c.86-2793C= (n.86-2793C=) c.86-1099C= (n.86-1099C=) n.319-1099C= n.214-130C= n.251-1099C= c.227-1099C= (n.227-1099C=) c.227-2793C= (n.227-2793C=) c.-701C= (n.-701C=) | |
| 12 | g.48001224G>T | CA2618510209 | COL2A1 | c.86-2793C>A (n.86-2793C>A) c.86-1099C>A (n.86-1099C>A) n.319-1099C>A n.214-130C>A n.251-1099C>A c.227-1099C>A (n.227-1099C>A) c.227-2793C>A (n.227-2793C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001225G>A | CA2618510211 | COL2A1 | c.86-2794C>T (n.86-2794C>T) c.86-1100C>T (n.86-1100C>T) n.319-1100C>T n.214-131C>T n.251-1100C>T c.227-1100C>T (n.227-1100C>T) c.227-2794C>T (n.227-2794C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001225G>C | CA947348036 | COL2A1 | c.86-2794C>G (n.86-2794C>G) c.86-1100C>G (n.86-1100C>G) n.319-1100C>G n.214-131C>G n.251-1100C>G c.227-1100C>G (n.227-1100C>G) c.227-2794C>G (n.227-2794C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001225G= | CA2034490285 | COL2A1 | c.86-2794C= (n.86-2794C=) c.86-1100C= (n.86-1100C=) n.319-1100C= n.214-131C= n.251-1100C= c.227-1100C= (n.227-1100C=) c.227-2794C= (n.227-2794C=) c.-702C= (n.-702C=) | |
| 12 | g.48001226A>G | CA2618510212 | COL2A1 | c.86-2795T>C (n.86-2795T>C) c.86-1101T>C (n.86-1101T>C) n.319-1101T>C n.214-132T>C n.251-1101T>C c.227-1101T>C (n.227-1101T>C) c.227-2795T>C (n.227-2795T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001227_48001240delinsTGAATAATAGGAAA | CA2034490286 | COL2A1 | c.86-2809_86-2796delinsTTTCCTATTATTCA (n.86-2809_86-2796delinsTTTCCTATTATTCA) c.86-1115_86-1102delinsTTTCCTATTATTCA (n.86-1115_86-1102delinsTTTCCTATTATTCA) n.319-1115_319-1102delinsTTTCCTATTATTCA n.214-146_214-133delinsTTTCCTATTATTCA n.251-1115_251-1102delinsTTTCCTATTATTCA c.227-1115_227-1102delinsTTTCCTATTATTCA (n.227-1115_227-1102delinsTTTCCTATTATTCA) c.227-2809_227-2796delinsTTTCCTATTATTCA (n.227-2809_227-2796delinsTTTCCTATTATTCA) c.-717_-704delinsTTTCCTATTATTCA (n.-717_-704delinsTTTCCTATTATTCA) | |
| 12 | g.48001228G>C | CA2618510214 | COL2A1 | c.86-2797C>G (n.86-2797C>G) c.86-1103C>G (n.86-1103C>G) n.319-1103C>G n.214-134C>G n.251-1103C>G c.227-1103C>G (n.227-1103C>G) c.227-2797C>G (n.227-2797C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001228G= | CA2034490289 | COL2A1 | c.86-2797C= (n.86-2797C=) c.86-1103C= (n.86-1103C=) n.319-1103C= n.214-134C= n.251-1103C= c.227-1103C= (n.227-1103C=) c.227-2797C= (n.227-2797C=) c.-705C= (n.-705C=) | |
| 12 | g.48001228G>T | CA689454091 | COL2A1 | c.86-2797C>A (n.86-2797C>A) c.86-1103C>A (n.86-1103C>A) n.319-1103C>A n.214-134C>A n.251-1103C>A c.227-1103C>A (n.227-1103C>A) c.227-2797C>A (n.227-2797C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001230_48001242del | CA2034490288 | COL2A1 | c.86-2809_86-2797del (n.86-2809_86-2797del) c.86-1115_86-1103del (n.86-1115_86-1103del) n.319-1115_319-1103del n.214-146_214-134del n.251-1115_251-1103del c.227-1115_227-1103del (n.227-1115_227-1103del) c.227-2809_227-2797del (n.227-2809_227-2797del) c.-717_-705del (n.-717_-705del) | dbSNP |
| 12 | g.48001230A= | CA2034490290 | COL2A1 | c.86-2799T= (n.86-2799T=) c.86-1105T= (n.86-1105T=) n.319-1105T= n.214-136T= n.251-1105T= c.227-1105T= (n.227-1105T=) c.227-2799T= (n.227-2799T=) c.-707T= (n.-707T=) | |
| 12 | g.48001230A>G | CA689454094 | COL2A1 | c.86-2799T>C (n.86-2799T>C) c.86-1105T>C (n.86-1105T>C) n.319-1105T>C n.214-136T>C n.251-1105T>C c.227-1105T>C (n.227-1105T>C) c.227-2799T>C (n.227-2799T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) | dbSNP |
| 12 | g.48001233A= | CA2034490292 | COL2A1 | c.86-2802T= (n.86-2802T=) c.86-1108T= (n.86-1108T=) n.319-1108T= n.214-139T= n.251-1108T= c.227-1108T= (n.227-1108T=) c.227-2802T= (n.227-2802T=) c.-710T= (n.-710T=) | |
| 12 | g.48001233A>G | CA236495801 | COL2A1 | c.86-2802T>C (n.86-2802T>C) c.86-1108T>C (n.86-1108T>C) n.319-1108T>C n.214-139T>C n.251-1108T>C c.227-1108T>C (n.227-1108T>C) c.227-2802T>C (n.227-2802T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001234T>C | CA2618510224 | COL2A1 | c.86-2803A>G (n.86-2803A>G) c.86-1109A>G (n.86-1109A>G) n.319-1109A>G n.214-140A>G n.251-1109A>G c.227-1109A>G (n.227-1109A>G) c.227-2803A>G (n.227-2803A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001238A>T | CA2618510226 | COL2A1 | c.86-2807T>A (n.86-2807T>A) c.86-1113T>A (n.86-1113T>A) n.319-1113T>A n.214-144T>A n.251-1113T>A c.227-1113T>A (n.227-1113T>A) c.227-2807T>A (n.227-2807T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001240A= | CA2034490293 | COL2A1 | c.86-2809T= (n.86-2809T=) c.86-1115T= (n.86-1115T=) n.319-1115T= n.214-146T= n.251-1115T= c.227-1115T= (n.227-1115T=) c.227-2809T= (n.227-2809T=) c.-717T= (n.-717T=) | |
| 12 | g.48001240A>G | CA2034490294 | COL2A1 | c.86-2809T>C (n.86-2809T>C) c.86-1115T>C (n.86-1115T>C) n.319-1115T>C n.214-146T>C n.251-1115T>C c.227-1115T>C (n.227-1115T>C) c.227-2809T>C (n.227-2809T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) | dbSNP |
| 12 | g.48001241G>A | CA2034490297 | COL2A1 | c.86-2810C>T (n.86-2810C>T) c.86-1116C>T (n.86-1116C>T) n.319-1116C>T n.214-147C>T n.251-1116C>T c.227-1116C>T (n.227-1116C>T) c.227-2810C>T (n.227-2810C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001241G>C | CA604840827 | COL2A1 | c.86-2810C>G (n.86-2810C>G) c.86-1116C>G (n.86-1116C>G) n.319-1116C>G n.214-147C>G n.251-1116C>G c.227-1116C>G (n.227-1116C>G) c.227-2810C>G (n.227-2810C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001241G= | CA2034490296 | COL2A1 | c.86-2810C= (n.86-2810C=) c.86-1116C= (n.86-1116C=) n.319-1116C= n.214-147C= n.251-1116C= c.227-1116C= (n.227-1116C=) c.227-2810C= (n.227-2810C=) c.-718C= (n.-718C=) | |
| 12 | g.48001241G>T | CA2618510228 | COL2A1 | c.86-2810C>A (n.86-2810C>A) c.86-1116C>A (n.86-1116C>A) n.319-1116C>A n.214-147C>A n.251-1116C>A c.227-1116C>A (n.227-1116C>A) c.227-2810C>A (n.227-2810C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001242_48001243delinsAG | CA2034490298 | COL2A1 | c.86-2812_86-2811delinsCT (n.86-2812_86-2811delinsCT) c.86-1118_86-1117delinsCT (n.86-1118_86-1117delinsCT) n.319-1118_319-1117delinsCT n.214-149_214-148delinsCT n.251-1118_251-1117delinsCT c.227-1118_227-1117delinsCT (n.227-1118_227-1117delinsCT) c.227-2812_227-2811delinsCT (n.227-2812_227-2811delinsCT) c.-720_-719delinsCT (n.-720_-719delinsCT) | |
| 12 | g.48001243del | CA604840829 | COL2A1 | c.86-2812del (n.86-2812del) c.86-1118del (n.86-1118del) n.319-1118del n.214-149del n.251-1118del c.227-1118del (n.227-1118del) c.227-2812del (n.227-2812del) c.-720del (n.-720del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001243G>A | CA236495814 | COL2A1 | c.86-2812C>T (n.86-2812C>T) c.86-1118C>T (n.86-1118C>T) n.319-1118C>T n.214-149C>T n.251-1118C>T c.227-1118C>T (n.227-1118C>T) c.227-2812C>T (n.227-2812C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001243G= | CA2034490300 | COL2A1 | c.86-2812C= (n.86-2812C=) c.86-1118C= (n.86-1118C=) n.319-1118C= n.214-149C= n.251-1118C= c.227-1118C= (n.227-1118C=) c.227-2812C= (n.227-2812C=) c.-720C= (n.-720C=) | |
| 12 | g.48001243G>T | CA2596101678 | COL2A1 | c.86-2812C>A (n.86-2812C>A) c.86-1118C>A (n.86-1118C>A) n.319-1118C>A n.214-149C>A n.251-1118C>A c.227-1118C>A (n.227-1118C>A) c.227-2812C>A (n.227-2812C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001244C>A | CA2618510232 | COL2A1 | c.86-2813G>T (n.86-2813G>T) c.86-1119G>T (n.86-1119G>T) n.319-1119G>T n.214-150G>T n.251-1119G>T c.227-1119G>T (n.227-1119G>T) c.227-2813G>T (n.227-2813G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001244C>T | CA2618510234 | COL2A1 | c.86-2813G>A (n.86-2813G>A) c.86-1119G>A (n.86-1119G>A) n.319-1119G>A n.214-150G>A n.251-1119G>A c.227-1119G>A (n.227-1119G>A) c.227-2813G>A (n.227-2813G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.48001247_48001248insT | CA2529543250 | COL2A1 | c.86-2817_86-2816insA (n.86-2817_86-2816insA) c.86-1123_86-1122insA (n.86-1123_86-1122insA) n.319-1123_319-1122insA n.214-154_214-153insA n.251-1123_251-1122insA c.227-1123_227-1122insA (n.227-1123_227-1122insA) c.227-2817_227-2816insA (n.227-2817_227-2816insA) c.-725_-724insA (n.-725_-724insA) | |
| 12 | g.48001250A= | CA2034490302 | COL2A1 | c.86-2819T= (n.86-2819T=) c.86-1125T= (n.86-1125T=) n.319-1125T= n.214-156T= n.251-1125T= c.227-1125T= (n.227-1125T=) c.227-2819T= (n.227-2819T=) c.-727T= (n.-727T=) | |
| 12 | g.48001250A>C | CA2034490303 | COL2A1 | c.86-2819T>G (n.86-2819T>G) c.86-1125T>G (n.86-1125T>G) n.319-1125T>G n.214-156T>G n.251-1125T>G c.227-1125T>G (n.227-1125T>G) c.227-2819T>G (n.227-2819T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) | dbSNP |
| 12 | g.48001253C>T | CA604840831 | COL2A1 | c.86-2822G>A (n.86-2822G>A) c.86-1128G>A (n.86-1128G>A) n.319-1128G>A n.214-159G>A n.251-1128G>A c.227-1128G>A (n.227-1128G>A) c.227-2822G>A (n.227-2822G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) | gnomAD v2 |
| 12 | g.48001256_48001257delinsAG | CA2034490304 | COL2A1 | c.86-2826_86-2825delinsCT (n.86-2826_86-2825delinsCT) c.86-1132_86-1131delinsCT (n.86-1132_86-1131delinsCT) n.319-1132_319-1131delinsCT n.214-163_214-162delinsCT n.251-1132_251-1131delinsCT c.227-1132_227-1131delinsCT (n.227-1132_227-1131delinsCT) c.227-2826_227-2825delinsCT (n.227-2826_227-2825delinsCT) c.-734_-733delinsCT (n.-734_-733delinsCT) | |
| 12 | g.48001257G>A | CA689454102 | COL2A1 | c.86-2826C>T (n.86-2826C>T) c.86-1132C>T (n.86-1132C>T) n.319-1132C>T n.214-163C>T n.251-1132C>T c.227-1132C>T (n.227-1132C>T) c.227-2826C>T (n.227-2826C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001257G>C | CA236495833 | COL2A1 | c.86-2826C>G (n.86-2826C>G) c.86-1132C>G (n.86-1132C>G) n.319-1132C>G n.214-163C>G n.251-1132C>G c.227-1132C>G (n.227-1132C>G) c.227-2826C>G (n.227-2826C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001257G= | CA2034490306 | COL2A1 | c.86-2826C= (n.86-2826C=) c.86-1132C= (n.86-1132C=) n.319-1132C= n.214-163C= n.251-1132C= c.227-1132C= (n.227-1132C=) c.227-2826C= (n.227-2826C=) c.-734C= (n.-734C=) | |
| 12 | g.48001259del | CA236495825 | COL2A1 | c.86-2826del (n.86-2826del) c.86-1132del (n.86-1132del) n.319-1132del n.214-163del n.251-1132del c.227-1132del (n.227-1132del) c.227-2826del (n.227-2826del) c.-734del (n.-734del) | dbSNP |
| 12 | g.48001259G>C | CA236495848 | COL2A1 | c.86-2828C>G (n.86-2828C>G) c.86-1134C>G (n.86-1134C>G) n.319-1134C>G n.214-165C>G n.251-1134C>G c.227-1134C>G (n.227-1134C>G) c.227-2828C>G (n.227-2828C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | dbSNP |
| 12 | g.48001259G= | CA2034490308 | COL2A1 | c.86-2828C= (n.86-2828C=) c.86-1134C= (n.86-1134C=) n.319-1134C= n.214-165C= n.251-1134C= c.227-1134C= (n.227-1134C=) c.227-2828C= (n.227-2828C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
| 12 | g.48001259_48001260insT | CA947348046 | COL2A1 | c.86-2829_86-2828insA (n.86-2829_86-2828insA) c.86-1135_86-1134insA (n.86-1135_86-1134insA) n.319-1135_319-1134insA n.214-166_214-165insA n.251-1135_251-1134insA c.227-1135_227-1134insA (n.227-1135_227-1134insA) c.227-2829_227-2828insA (n.227-2829_227-2828insA) c.-737_-736insA (n.-737_-736insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001260C= | CA2034490310 | COL2A1 | c.86-2829G= (n.86-2829G=) c.86-1135G= (n.86-1135G=) n.319-1135G= n.214-166G= n.251-1135G= c.227-1135G= (n.227-1135G=) c.227-2829G= (n.227-2829G=) c.-737G= (n.-737G=) | |
| 12 | g.48001260C>G | CA947348049 | COL2A1 | c.86-2829G>C (n.86-2829G>C) c.86-1135G>C (n.86-1135G>C) n.319-1135G>C n.214-166G>C n.251-1135G>C c.227-1135G>C (n.227-1135G>C) c.227-2829G>C (n.227-2829G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001260_48001261insA | CA947348053 | COL2A1 | c.86-2830_86-2829insT (n.86-2830_86-2829insT) c.86-1136_86-1135insT (n.86-1136_86-1135insT) n.319-1136_319-1135insT n.214-167_214-166insT n.251-1136_251-1135insT c.227-1136_227-1135insT (n.227-1136_227-1135insT) c.227-2830_227-2829insT (n.227-2830_227-2829insT) c.-738_-737insT (n.-738_-737insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001261G= | CA2034490315 | COL2A1 | c.86-2830C= (n.86-2830C=) c.86-1136C= (n.86-1136C=) n.319-1136C= n.214-167C= n.251-1136C= c.227-1136C= (n.227-1136C=) c.227-2830C= (n.227-2830C=) c.-738C= (n.-738C=) | |
| 12 | g.48001261dup | CA236495867 | COL2A1 | c.86-2830dup (n.86-2830dup) c.86-1136dup (n.86-1136dup) n.319-1136dup n.214-167dup n.251-1136dup c.227-1136dup (n.227-1136dup) c.227-2830dup (n.227-2830dup) c.-738dup (n.-738dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001262dup | CA689454107 | COL2A1 | c.86-2831dup (n.86-2831dup) c.86-1137dup (n.86-1137dup) n.319-1137dup n.214-168dup n.251-1137dup c.227-1137dup (n.227-1137dup) c.227-2831dup (n.227-2831dup) c.-739dup (n.-739dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001266A= | CA2034490318 | COL2A1 | c.86-2835T= (n.86-2835T=) c.86-1141T= (n.86-1141T=) n.319-1141T= n.214-172T= n.251-1141T= c.227-1141T= (n.227-1141T=) c.227-2835T= (n.227-2835T=) c.-743T= (n.-743T=) | |
| 12 | g.48001266A>G | CA604841073 | COL2A1 | c.86-2835T>C (n.86-2835T>C) c.86-1141T>C (n.86-1141T>C) n.319-1141T>C n.214-172T>C n.251-1141T>C c.227-1141T>C (n.227-1141T>C) c.227-2835T>C (n.227-2835T>C) c.-743T>C (n.-743T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001271C>A | CA2034490319 | COL2A1 | c.86-2840G>T (n.86-2840G>T) c.86-1146G>T (n.86-1146G>T) n.319-1146G>T n.214-177G>T n.251-1146G>T c.227-1146G>T (n.227-1146G>T) c.227-2840G>T (n.227-2840G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001271C= | CA2034490320 | COL2A1 | c.86-2840G= (n.86-2840G=) c.86-1146G= (n.86-1146G=) n.319-1146G= n.214-177G= n.251-1146G= c.227-1146G= (n.227-1146G=) c.227-2840G= (n.227-2840G=) c.-748G= (n.-748G=) | |
| 12 | g.48001271C>T | CA2795872505 | COL2A1 | c.86-2840G>A (n.86-2840G>A) c.86-1146G>A (n.86-1146G>A) n.319-1146G>A n.214-177G>A n.251-1146G>A c.227-1146G>A (n.227-1146G>A) c.227-2840G>A (n.227-2840G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) | |
| 12 | g.48001275C>A | CA2726232141 | COL2A1 | c.86-2844G>T (n.86-2844G>T) c.86-1150G>T (n.86-1150G>T) n.319-1150G>T n.214-181G>T n.251-1150G>T c.227-1150G>T (n.227-1150G>T) c.227-2844G>T (n.227-2844G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001276C>A | CA236495885 | COL2A1 | c.86-2845G>T (n.86-2845G>T) c.86-1151G>T (n.86-1151G>T) n.319-1151G>T n.214-182G>T n.251-1151G>T c.227-1151G>T (n.227-1151G>T) c.227-2845G>T (n.227-2845G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) | dbSNP |
| 12 | g.48001276C= | CA2034490322 | COL2A1 | c.86-2845G= (n.86-2845G=) c.86-1151G= (n.86-1151G=) n.319-1151G= n.214-182G= n.251-1151G= c.227-1151G= (n.227-1151G=) c.227-2845G= (n.227-2845G=) c.-753G= (n.-753G=) | |
| 12 | g.48001283C>T | CA947348057 | COL2A1 | c.86-2852G>A (n.86-2852G>A) c.86-1158G>A (n.86-1158G>A) n.319-1158G>A n.214-189G>A n.251-1158G>A c.227-1158G>A (n.227-1158G>A) c.227-2852G>A (n.227-2852G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48001286C= | CA2034490323 | COL2A1 | c.86-2855G= (n.86-2855G=) c.86-1161G= (n.86-1161G=) n.319-1161G= n.214-192G= n.251-1161G= c.227-1161G= (n.227-1161G=) c.227-2855G= (n.227-2855G=) c.-763G= (n.-763G=) | |
| 12 | g.48001286C>T | CA2034490325 | COL2A1 | c.86-2855G>A (n.86-2855G>A) c.86-1161G>A (n.86-1161G>A) n.319-1161G>A n.214-192G>A n.251-1161G>A c.227-1161G>A (n.227-1161G>A) c.227-2855G>A (n.227-2855G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) | dbSNP |