Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48000078C>ACA236495038COL2A1c.86-1647G>T (n.86-1647G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.366G>T
n.371G>T
n.298G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.227-1647G>T (n.227-1647G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000078C=CA2034489342COL2A1c.86-1647G= (n.86-1647G=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.366G=
n.371G=
n.298G=
c.274G= (p.Asp92=)
c.227-1647G= (n.227-1647G=)
c.-414G= (n.-414G=)
12g.48000078C>GCA384526563COL2A1c.86-1647G>C (n.86-1647G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.366G>C
n.371G>C
n.298G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.227-1647G>C (n.227-1647G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
12g.48000078C>TCA384526564COL2A1c.86-1647G>A (n.86-1647G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.366G>A
n.371G>A
n.298G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.227-1647G>A (n.227-1647G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
12g.48000079C>ACA384526567COL2A1c.86-1648G>T (n.86-1648G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.365G>T
n.370G>T
n.297G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.227-1648G>T (n.227-1648G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
12g.48000079C>GCA384526570COL2A1c.86-1648G>C (n.86-1648G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.365G>C
n.370G>C
n.297G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.227-1648G>C (n.227-1648G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
12g.48000079C>TCA479446910COL2A1c.86-1648G>A (n.86-1648G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.365G>A
n.370G>A
n.297G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.227-1648G>A (n.227-1648G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
12g.48000080T>ACA384526572COL2A1c.86-1649A>T (n.86-1649A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.364A>T
n.369A>T
n.296A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.227-1649A>T (n.227-1649A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
12g.48000080T>CCA384526576COL2A1c.86-1649A>G (n.86-1649A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.364A>G
n.369A>G
n.296A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.227-1649A>G (n.227-1649A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
 gnomAD v4
12g.48000080T>GCA384526579COL2A1c.86-1649A>C (n.86-1649A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.364A>C
n.369A>C
n.296A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.227-1649A>C (n.227-1649A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
12g.48000081T>ACA384526596COL2A1c.86-1650A>T (n.86-1650A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.363A>T
n.368A>T
n.295A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.227-1650A>T (n.227-1650A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
12g.48000081T>CCA384526599COL2A1c.86-1650A>G (n.86-1650A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.363A>G
n.368A>G
n.295A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.227-1650A>G (n.227-1650A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 COSMIC
12g.48000081T>GCA384526581COL2A1c.86-1650A>C (n.86-1650A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.363A>C
n.368A>C
n.295A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.227-1650A>C (n.227-1650A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
12g.48000082A>CCA384526602COL2A1c.86-1651T>G (n.86-1651T>G)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.362T>G
n.367T>G
n.294T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.227-1651T>G (n.227-1651T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
12g.48000082A>GCA479446917COL2A1c.86-1651T>C (n.86-1651T>C)
c.129T>C (p.Asp43=)
n.362T>C
n.367T>C
n.294T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
c.227-1651T>C (n.227-1651T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
 gnomAD v4
12g.48000082A>TCA384526604COL2A1c.86-1651T>A (n.86-1651T>A)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.362T>A
n.367T>A
n.294T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.227-1651T>A (n.227-1651T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
12g.48000083T>ACA384526607COL2A1c.86-1652A>T (n.86-1652A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.361A>T
n.366A>T
n.293A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.227-1652A>T (n.227-1652A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
12g.48000083T>CCA384526609COL2A1c.86-1652A>G (n.86-1652A>G)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.361A>G
n.366A>G
n.293A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.227-1652A>G (n.227-1652A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
12g.48000083T>GCA384526611COL2A1c.86-1652A>C (n.86-1652A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.361A>C
n.366A>C
n.293A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.227-1652A>C (n.227-1652A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
12g.48000084C>ACA384526614COL2A1c.86-1653G>T (n.86-1653G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.360G>T
n.365G>T
n.292G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.227-1653G>T (n.227-1653G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
12g.48000084C>GCA384526617COL2A1c.86-1653G>C (n.86-1653G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.360G>C
n.365G>C
n.292G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.227-1653G>C (n.227-1653G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
 ClinVar
12g.48000084C>TCA384526619COL2A1c.86-1653G>A (n.86-1653G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.360G>A
n.365G>A
n.292G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.227-1653G>A (n.227-1653G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 COSMIC
12g.48000085delCA2739271991COL2A1c.86-1654del (n.86-1654del)
c.126del (p.Asn42LysfsTer26)
n.359del
n.364del
n.291del
c.267del (p.Asn89LysfsTer26)
c.227-1654del (n.227-1654del)
c.-421del (n.-421del)
 ClinVar
12g.48000085A=CA2034489344COL2A1c.86-1654T= (n.86-1654T=)
c.126T= (p.Asn42=)
n.359T=
n.364T=
n.291T=
c.267T= (p.Asn89=)
c.227-1654T= (n.227-1654T=)
c.-421T= (n.-421T=)
12g.48000085A>CCA384526620COL2A1c.86-1654T>G (n.86-1654T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.359T>G
n.364T>G
n.291T>G
c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.227-1654T>G (n.227-1654T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
12g.48000085A>GCA479446918COL2A1c.86-1654T>C (n.86-1654T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.359T>C
n.364T>C
n.291T>C
c.267T>C (p.Asn89=)
c.227-1654T>C (n.227-1654T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
 gnomAD v4
12g.48000085A>TCA384526623COL2A1c.86-1654T>A (n.86-1654T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.359T>A
n.364T>A
n.291T>A
c.267T>A (p.Asn89Lys)
c.227-1654T>A (n.227-1654T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000086T>ACA384526627COL2A1c.86-1655A>T (n.86-1655A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.358A>T
n.363A>T
n.290A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.227-1655A>T (n.227-1655A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
12g.48000086T>CCA384526628COL2A1c.86-1655A>G (n.86-1655A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.358A>G
n.363A>G
n.290A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.227-1655A>G (n.227-1655A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
 gnomAD v4
12g.48000086T>GCA384526631COL2A1c.86-1655A>C (n.86-1655A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.358A>C
n.363A>C
n.290A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.227-1655A>C (n.227-1655A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
12g.48000087T>ACA384526640COL2A1c.86-1656A>T (n.86-1656A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.357A>T
n.362A>T
n.289A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.227-1656A>T (n.227-1656A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
12g.48000087T>CCA384526637COL2A1c.86-1656A>G (n.86-1656A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.357A>G
n.362A>G
n.289A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.227-1656A>G (n.227-1656A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
12g.48000087T>GCA384526634COL2A1c.86-1656A>C (n.86-1656A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.357A>C
n.362A>C
n.289A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.227-1656A>C (n.227-1656A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
12g.48000088A=CA2034489348COL2A1c.86-1657T= (n.86-1657T=)
c.123T= (p.Tyr41=)
n.356T=
n.361T=
n.288T=
c.264T= (p.Tyr88=)
c.227-1657T= (n.227-1657T=)
c.-424T= (n.-424T=)
12g.48000088A>CCA384526643COL2A1c.86-1657T>G (n.86-1657T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.356T>G
n.361T>G
n.288T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.227-1657T>G (n.227-1657T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
12g.48000088A>GCA479446923COL2A1c.86-1657T>C (n.86-1657T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.356T>C
n.361T>C
n.288T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.227-1657T>C (n.227-1657T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000088A>TCA384526646COL2A1c.86-1657T>A (n.86-1657T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.356T>A
n.361T>A
n.288T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.227-1657T>A (n.227-1657T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
 ClinVar
12g.48000089T>ACA384526651COL2A1c.86-1658A>T (n.86-1658A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.355A>T
n.360A>T
n.287A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.227-1658A>T (n.227-1658A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
12g.48000089T>CCA384526656COL2A1c.86-1658A>G (n.86-1658A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.355A>G
n.360A>G
n.287A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.227-1658A>G (n.227-1658A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
12g.48000089T>GCA384526658COL2A1c.86-1658A>C (n.86-1658A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.355A>C
n.360A>C
n.287A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.227-1658A>C (n.227-1658A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000089T=CA2034489352COL2A1c.86-1658A= (n.86-1658A=)
c.122A= (p.Tyr41=)
n.355A=
n.360A=
n.287A=
c.263A= (p.Tyr88=)
c.227-1658A= (n.227-1658A=)
c.-425A= (n.-425A=)
12g.48000090A=CA2034489356COL2A1c.86-1659T= (n.86-1659T=)
c.121T= (p.Tyr41=)
n.354T=
n.359T=
n.286T=
c.262T= (p.Tyr88=)
c.227-1659T= (n.227-1659T=)
c.-426T= (n.-426T=)
12g.48000090A>CCA384526661COL2A1c.86-1659T>G (n.86-1659T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.354T>G
n.359T>G
n.286T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.227-1659T>G (n.227-1659T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000090A>GCA384526662COL2A1c.86-1659T>C (n.86-1659T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.354T>C
n.359T>C
n.286T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.227-1659T>C (n.227-1659T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000090A>TCA384526664COL2A1c.86-1659T>A (n.86-1659T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.354T>A
n.359T>A
n.286T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.227-1659T>A (n.227-1659T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
12g.48000091C>ACA384526668COL2A1c.86-1660G>T (n.86-1660G>T)
c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.353G>T
n.358G>T
n.285G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.227-1660G>T (n.227-1660G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
12g.48000091C>GCA384526677COL2A1c.86-1660G>C (n.86-1660G>C)
c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.353G>C
n.358G>C
n.285G>C
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.227-1660G>C (n.227-1660G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
12g.48000091C>TCA479446930COL2A1c.86-1660G>A (n.86-1660G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.353G>A
n.358G>A
n.285G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.227-1660G>A (n.227-1660G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
 gnomAD v4
12g.48000092C>ACA384526680COL2A1c.86-1661G>T (n.86-1661G>T)
c.119G>T (p.Arg40Met)
n.352G>T
n.357G>T
n.284G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.227-1661G>T (n.227-1661G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
12g.48000092C>GCA384526683COL2A1c.86-1661G>C (n.86-1661G>C)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.352G>C
n.357G>C
n.284G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.227-1661G>C (n.227-1661G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
 gnomAD v4
12g.48000092C>TCA384526685COL2A1c.86-1661G>A (n.86-1661G>A)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.352G>A
n.357G>A
n.284G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.227-1661G>A (n.227-1661G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000093T>ACA384526691COL2A1c.86-1662A>T (n.86-1662A>T)
c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.351A>T
n.356A>T
n.283A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.227-1662A>T (n.227-1662A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
12g.48000093T>CCA384526689COL2A1c.86-1662A>G (n.86-1662A>G)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.351A>G
n.356A>G
n.283A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.227-1662A>G (n.227-1662A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
12g.48000093T>GCA479446935COL2A1c.86-1662A>C (n.86-1662A>C)
c.118A>C (p.Arg40=)
n.351A>C
n.356A>C
n.283A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.227-1662A>C (n.227-1662A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
12g.48000094C>ACA384526695COL2A1c.86-1663G>T (n.86-1663G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.350G>T
n.355G>T
n.282G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.227-1663G>T (n.227-1663G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
12g.48000094C>GCA384526697COL2A1c.86-1663G>C (n.86-1663G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.350G>C
n.355G>C
n.282G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.227-1663G>C (n.227-1663G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
12g.48000094C>TCA479446937COL2A1c.86-1663G>A (n.86-1663G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.350G>A
n.355G>A
n.282G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
c.227-1663G>A (n.227-1663G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
12g.48000095T>ACA384526700COL2A1c.86-1664A>T (n.86-1664A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.349A>T
n.354A>T
n.281A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.227-1664A>T (n.227-1664A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
12g.48000095T>CCA384526702COL2A1c.86-1664A>G (n.86-1664A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.349A>G
n.354A>G
n.281A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.227-1664A>G (n.227-1664A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
 COSMIC
12g.48000095T>GCA384526705COL2A1c.86-1664A>C (n.86-1664A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.349A>C
n.354A>C
n.281A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.227-1664A>C (n.227-1664A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
12g.48000096G>ACA384526708COL2A1c.86-1665C>T (n.86-1665C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.348C>T
n.353C>T
n.280C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.227-1665C>T (n.227-1665C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.48000096G>CCA384526711COL2A1c.86-1665C>G (n.86-1665C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.348C>G
n.353C>G
n.280C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.227-1665C>G (n.227-1665C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
12g.48000096G=CA2034489362COL2A1c.86-1665C= (n.86-1665C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.348C=
n.353C=
n.280C=
c.256C= (p.Gln86=)
c.227-1665C= (n.227-1665C=)
c.-432C= (n.-432C=)
12g.48000096G>TCA384526713COL2A1c.86-1665C>A (n.86-1665C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.348C>A
n.353C>A
n.280C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.227-1665C>A (n.227-1665C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
12g.48000097C>ACA479446945COL2A1c.86-1666G>T (n.86-1666G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.347G>T
n.352G>T
n.279G>T
c.255G>T (p.Gly85=)
c.227-1666G>T (n.227-1666G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
12g.48000097C=CA2034489365COL2A1c.86-1666G= (n.86-1666G=)
c.114G= (p.Gly38=)
n.347G=
n.352G=
n.279G=
c.255G= (p.Gly85=)
c.227-1666G= (n.227-1666G=)
c.-433G= (n.-433G=)
12g.48000097C>GCA479446943COL2A1c.86-1666G>C (n.86-1666G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
n.347G>C
n.352G>C
n.279G>C
c.255G>C (p.Gly85=)
c.227-1666G>C (n.227-1666G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000097C>TCA6536090COL2A1c.86-1666G>A (n.86-1666G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.347G>A
n.352G>A
n.279G>A
c.255G>A (p.Gly85=)
c.227-1666G>A (n.227-1666G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000099delCA2695216586COL2A1c.86-1666del (n.86-1666del)
c.114del (p.Gln39ArgfsTer29)
n.347del
n.352del
n.279del
c.255del (p.Gln86ArgfsTer29)
c.227-1666del (n.227-1666del)
c.-433del (n.-433del)
12g.48000098C>ACA384526719COL2A1c.86-1667G>T (n.86-1667G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.346G>T
n.351G>T
n.278G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.227-1667G>T (n.227-1667G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
 COSMIC
12g.48000098C=CA2034489369COL2A1c.86-1667G= (n.86-1667G=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.346G=
n.351G=
n.278G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.227-1667G= (n.227-1667G=)
c.-434G= (n.-434G=)
12g.48000098C>GCA236495046COL2A1c.86-1667G>C (n.86-1667G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.346G>C
n.351G>C
n.278G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.227-1667G>C (n.227-1667G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP
12g.48000098C>TCA384526724COL2A1c.86-1667G>A (n.86-1667G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.346G>A
n.351G>A
n.278G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.227-1667G>A (n.227-1667G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
 ClinVar
12g.48000099C>ACA384526725COL2A1c.86-1668G>T (n.86-1668G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.345G>T
n.350G>T
n.277G>T
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.227-1668G>T (n.227-1668G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
12g.48000099C=CA2034489373COL2A1c.86-1668G= (n.86-1668G=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.345G=
n.350G=
n.277G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.227-1668G= (n.227-1668G=)
c.-435G= (n.-435G=)
12g.48000099C>GCA384526726COL2A1c.86-1668G>C (n.86-1668G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.345G>C
n.350G>C
n.277G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.227-1668G>C (n.227-1668G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
12g.48000099C>TCA6536091COL2A1c.86-1668G>A (n.86-1668G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.345G>A
n.350G>A
n.277G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.227-1668G>A (n.227-1668G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000099_48000100insTCCAACACACACCAAACACCA2795872403COL2A1c.86-1668_86-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.86-1668_86-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
c.112_113insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (p.Gly38ValfsTer11)
n.345_346insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
n.350_351insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
n.277_278insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
c.253_254insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (p.Gly85ValfsTer11)
c.227-1668_227-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.227-1668_227-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
c.-435_-434insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.-435_-434insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
12g.48000100A=CA2034489377COL2A1c.86-1669T= (n.86-1669T=)
c.111T= (p.Asp37=)
n.344T=
n.349T=
n.276T=
c.252T= (p.Asp84=)
c.227-1669T= (n.227-1669T=)
c.-436T= (n.-436T=)
12g.48000100A>CCA384526728COL2A1c.86-1669T>G (n.86-1669T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.344T>G
n.349T>G
n.276T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.227-1669T>G (n.227-1669T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
12g.48000100A>GCA6536092COL2A1c.86-1669T>C (n.86-1669T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
n.344T>C
n.349T>C
n.276T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
c.227-1669T>C (n.227-1669T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000100A>TCA384526730COL2A1c.86-1669T>A (n.86-1669T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.344T>A
n.349T>A
n.276T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.227-1669T>A (n.227-1669T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
12g.48000101T>ACA384526734COL2A1c.86-1670A>T (n.86-1670A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.343A>T
n.348A>T
n.275A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.227-1670A>T (n.227-1670A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
12g.48000101T>CCA384526737COL2A1c.86-1670A>G (n.86-1670A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.343A>G
n.348A>G
n.275A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.227-1670A>G (n.227-1670A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
 gnomAD v4
12g.48000101T>GCA384526739COL2A1c.86-1670A>C (n.86-1670A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.343A>C
n.348A>C
n.275A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.227-1670A>C (n.227-1670A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
12g.48000101_48000102insAGACA2795872404COL2A1c.86-1671_86-1670insTCT (n.86-1671_86-1670insTCT)
c.109_110insTCT (p.Asp37delinsValTyr)
n.342_343insTCT
n.347_348insTCT
n.274_275insTCT
c.250_251insTCT (p.Asp84delinsValTyr)
c.227-1671_227-1670insTCT (n.227-1671_227-1670insTCT)
c.-438_-437insTCT (n.-438_-437insTCT)
12g.48000102C>ACA384526742COL2A1c.86-1671G>T (n.86-1671G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.342G>T
n.347G>T
n.274G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.227-1671G>T (n.227-1671G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
12g.48000102C>GCA384526744COL2A1c.86-1671G>C (n.86-1671G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.342G>C
n.347G>C
n.274G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.227-1671G>C (n.227-1671G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
12g.48000102C>TCA384526748COL2A1c.86-1671G>A (n.86-1671G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.342G>A
n.347G>A
n.274G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.227-1671G>A (n.227-1671G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
12g.48000103C>ACA384526751COL2A1c.86-1672G>T (n.86-1672G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.341G>T
n.346G>T
n.273G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.227-1672G>T (n.227-1672G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
12g.48000103C>GCA384526752COL2A1c.86-1672G>C (n.86-1672G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.341G>C
n.346G>C
n.273G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.227-1672G>C (n.227-1672G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
12g.48000103C>TCA479446953COL2A1c.86-1672G>A (n.86-1672G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.341G>A
n.346G>A
n.273G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.227-1672G>A (n.227-1672G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
12g.48000104T>ACA384526753COL2A1c.86-1673A>T (n.86-1673A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.340A>T
n.345A>T
n.272A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.227-1673A>T (n.227-1673A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
12g.48000104T>CCA384526754COL2A1c.86-1673A>G (n.86-1673A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.340A>G
n.345A>G
n.272A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.227-1673A>G (n.227-1673A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
12g.48000104T>GCA384526755COL2A1c.86-1673A>C (n.86-1673A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.340A>C
n.345A>C
n.272A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.227-1673A>C (n.227-1673A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
12g.48000105G>ACA384526759COL2A1c.86-1674C>T (n.86-1674C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.339C>T
n.344C>T
n.271C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.227-1674C>T (n.227-1674C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
 COSMIC
12g.48000105G>CCA384526757COL2A1c.86-1674C>G (n.86-1674C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.339C>G
n.344C>G
n.271C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.227-1674C>G (n.227-1674C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
12g.48000105G>TCA384526756COL2A1c.86-1674C>A (n.86-1674C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.339C>A
n.344C>A
n.271C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.227-1674C>A (n.227-1674C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
12g.48000106C>ACA479446954COL2A1c.86-1675G>T (n.86-1675G>T)
c.105G>T (p.Val35=)
n.338G>T
n.343G>T
n.270G>T
c.246G>T (p.Val82=)
c.227-1675G>T (n.227-1675G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
12g.48000106C=CA2034489382COL2A1c.86-1675G= (n.86-1675G=)
c.105G= (p.Val35=)
n.338G=
n.343G=
n.270G=
c.246G= (p.Val82=)
c.227-1675G= (n.227-1675G=)
c.-442G= (n.-442G=)
12g.48000106C>GCA236495082COL2A1c.86-1675G>C (n.86-1675G>C)
c.105G>C (p.Val35=)
n.338G>C
n.343G>C
n.270G>C
c.246G>C (p.Val82=)
c.227-1675G>C (n.227-1675G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000106C>TCA236495093COL2A1c.86-1675G>A (n.86-1675G>A)
c.105G>A (p.Val35=)
n.338G>A
n.343G>A
n.270G>A
c.246G>A (p.Val82=)
c.227-1675G>A (n.227-1675G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000106_48000107insCCCACCAAACACACCCACA2795872406COL2A1c.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.104_105insTGGGTGTGTTTGGTGGG (p.Gln36GlyfsTer?)
n.337_338insTGGGTGTGTTTGGTGGG
n.342_343insTGGGTGTGTTTGGTGGG
n.269_270insTGGGTGTGTTTGGTGGG
c.245_246insTGGGTGTGTTTGGTGGG (p.Gln83GlyfsTer?)
c.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGTGGG)
12g.48000107A>CCA384526763COL2A1c.86-1676T>G (n.86-1676T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.337T>G
n.342T>G
n.269T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.227-1676T>G (n.227-1676T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
12g.48000107A>GCA384526766COL2A1c.86-1676T>C (n.86-1676T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.337T>C
n.342T>C
n.269T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.227-1676T>C (n.227-1676T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
12g.48000107A>TCA384526767COL2A1c.86-1676T>A (n.86-1676T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.337T>A
n.342T>A
n.269T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.227-1676T>A (n.227-1676T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
12g.48000110_48000111insCACCCCCAAACACACCCAACACCA2795872405COL2A1c.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (n.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT)
c.104_105insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (p.Gln36GlyfsTer14)
n.337_338insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT
n.342_343insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT
n.269_270insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT
c.245_246insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (p.Gln83GlyfsTer14)
c.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (n.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT)
c.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (n.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT)
12g.48000108C>ACA384526768COL2A1c.86-1677G>T (n.86-1677G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.336G>T
n.341G>T
n.268G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.227-1677G>T (n.227-1677G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
12g.48000108C>GCA384526769COL2A1c.86-1677G>C (n.86-1677G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.336G>C
n.341G>C
n.268G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.227-1677G>C (n.227-1677G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
12g.48000108C>TCA384526770COL2A1c.86-1677G>A (n.86-1677G>A)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.336G>A
n.341G>A
n.268G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
c.227-1677G>A (n.227-1677G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
 gnomAD v4
12g.48000109A>CCA384526772COL2A1c.86-1678T>G (n.86-1678T>G)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
n.335T>G
n.340T>G
n.267T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.227-1678T>G (n.227-1678T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.48000109A>GCA479446960COL2A1c.86-1678T>C (n.86-1678T>C)
c.102T>C (p.Cys34=)
n.335T>C
n.340T>C
n.267T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
c.227-1678T>C (n.227-1678T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
12g.48000109A>TCA384526775COL2A1c.86-1678T>A (n.86-1678T>A)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
n.335T>A
n.340T>A
n.267T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.227-1678T>A (n.227-1678T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
 ClinVar
12g.48000110C>ACA384526777COL2A1c.86-1679G>T (n.86-1679G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.334G>T
n.339G>T
n.266G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.227-1679G>T (n.227-1679G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
12g.48000110C>GCA384526779COL2A1c.86-1679G>C (n.86-1679G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.334G>C
n.339G>C
n.266G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.227-1679G>C (n.227-1679G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
12g.48000110C>TCA384526783COL2A1c.86-1679G>A (n.86-1679G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.334G>A
n.339G>A
n.266G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.227-1679G>A (n.227-1679G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
12g.48000111A>CCA384526786COL2A1c.86-1680T>G (n.86-1680T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.333T>G
n.338T>G
n.265T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.227-1680T>G (n.227-1680T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
12g.48000111A>GCA384526788COL2A1c.86-1680T>C (n.86-1680T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.333T>C
n.338T>C
n.265T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.227-1680T>C (n.227-1680T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
 ClinVar
12g.48000111A>TCA384526790COL2A1c.86-1680T>A (n.86-1680T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.333T>A
n.338T>A
n.265T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.227-1680T>A (n.227-1680T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
12g.48000112G>ACA479446965COL2A1c.86-1681C>T (n.86-1681C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.332C>T
n.337C>T
n.264C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
c.227-1681C>T (n.227-1681C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
 gnomAD v4
12g.48000112G>CCA384526793COL2A1c.86-1681C>G (n.86-1681C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.332C>G
n.337C>G
n.264C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.227-1681C>G (n.227-1681C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
12g.48000112G>TCA384526795COL2A1c.86-1681C>A (n.86-1681C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.332C>A
n.337C>A
n.264C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.227-1681C>A (n.227-1681C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
12g.48000113C>ACA384526797COL2A1c.86-1682G>T (n.86-1682G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.331G>T
n.336G>T
n.263G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.227-1682G>T (n.227-1682G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
12g.48000113C>GCA384526801COL2A1c.86-1682G>C (n.86-1682G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.331G>C
n.336G>C
n.263G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.227-1682G>C (n.227-1682G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
 gnomAD v4
12g.48000113C>TCA384526804COL2A1c.86-1682G>A (n.86-1682G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.331G>A
n.336G>A
n.263G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.227-1682G>A (n.227-1682G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
12g.48000114T>ACA384526807COL2A1c.86-1683A>T (n.86-1683A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.330A>T
n.335A>T
n.262A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.227-1683A>T (n.227-1683A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
12g.48000114T>CCA384526810COL2A1c.86-1683A>G (n.86-1683A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.330A>G
n.335A>G
n.262A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.227-1683A>G (n.227-1683A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
12g.48000114T>GCA384526814COL2A1c.86-1683A>C (n.86-1683A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.330A>C
n.335A>C
n.262A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.227-1683A>C (n.227-1683A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
 dbSNP
12g.48000115G>ACA6536093COL2A1c.86-1684C>T (n.86-1684C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.329C>T
n.334C>T
n.261C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.227-1684C>T (n.227-1684C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000115G>CCA479446969COL2A1c.86-1684C>G (n.86-1684C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.329C>G
n.334C>G
n.261C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.227-1684C>G (n.227-1684C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
12g.48000115G=CA2034489385COL2A1c.86-1684C= (n.86-1684C=)
c.96C= (p.Gly32=)
n.329C=
n.334C=
n.261C=
c.237C= (p.Gly79=)
c.227-1684C= (n.227-1684C=)
c.-451C= (n.-451C=)
12g.48000115G>TCA479446970COL2A1c.86-1684C>A (n.86-1684C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.329C>A
n.334C>A
n.261C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.227-1684C>A (n.227-1684C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
12g.48000116C>ACA384526819COL2A1c.86-1685G>T (n.86-1685G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.328G>T
n.333G>T
n.260G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.227-1685G>T (n.227-1685G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
12g.48000116C>GCA384526823COL2A1c.86-1685G>C (n.86-1685G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.328G>C
n.333G>C
n.260G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.227-1685G>C (n.227-1685G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
12g.48000116C>TCA384526826COL2A1c.86-1685G>A (n.86-1685G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.328G>A
n.333G>A
n.260G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.227-1685G>A (n.227-1685G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
 gnomAD v4
12g.48000117C>ACA384526830COL2A1c.86-1686G>T (n.86-1686G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.327G>T
n.332G>T
n.259G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.227-1686G>T (n.227-1686G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
12g.48000117C=CA2034489388COL2A1c.86-1686G= (n.86-1686G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.327G=
n.332G=
n.259G=
c.235G= (p.Gly79=)
c.227-1686G= (n.227-1686G=)
c.-453G= (n.-453G=)
12g.48000117C>GCA384526832COL2A1c.86-1686G>C (n.86-1686G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.327G>C
n.332G>C
n.259G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.227-1686G>C (n.227-1686G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
12g.48000117C>TCA6536094COL2A1c.86-1686G>A (n.86-1686G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.327G>A
n.332G>A
n.259G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.227-1686G>A (n.227-1686G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000118A=CA2034489390COL2A1c.86-1687T= (n.86-1687T=)
c.93T= (p.Ala31=)
n.326T=
n.331T=
n.258T=
c.234T= (p.Ala78=)
c.227-1687T= (n.227-1687T=)
c.-454T= (n.-454T=)
12g.48000118A>CCA479446972COL2A1c.86-1687T>G (n.86-1687T>G)
c.93T>G (p.Ala31=)
n.326T>G
n.331T>G
n.258T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
c.227-1687T>G (n.227-1687T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
 gnomAD v4
12g.48000118A>GCA479446973COL2A1c.86-1687T>C (n.86-1687T>C)
c.93T>C (p.Ala31=)
n.326T>C
n.331T>C
n.258T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
c.227-1687T>C (n.227-1687T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000118A>TCA479446974COL2A1c.86-1687T>A (n.86-1687T>A)
c.93T>A (p.Ala31=)
n.326T>A
n.331T>A
n.258T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
c.227-1687T>A (n.227-1687T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
12g.48000119G>ACA384526843COL2A1c.86-1688C>T (n.86-1688C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.325C>T
n.330C>T
n.257C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.227-1688C>T (n.227-1688C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
12g.48000119G>CCA384526844COL2A1c.86-1688C>G (n.86-1688C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.325C>G
n.330C>G
n.257C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.227-1688C>G (n.227-1688C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
12g.48000119G>TCA384526841COL2A1c.86-1688C>A (n.86-1688C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.325C>A
n.330C>A
n.257C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.227-1688C>A (n.227-1688C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
12g.48000120C>ACA384526847COL2A1c.86-1689G>T (n.86-1689G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.324G>T
n.329G>T
n.256G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.227-1689G>T (n.227-1689G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
12g.48000120C>GCA384526852COL2A1c.86-1689G>C (n.86-1689G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.324G>C
n.329G>C
n.256G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.227-1689G>C (n.227-1689G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
12g.48000120C>TCA384526851COL2A1c.86-1689G>A (n.86-1689G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.324G>A
n.329G>A
n.256G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.227-1689G>A (n.227-1689G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
 ClinVar
12g.48000121C>ACA384526855COL2A1c.86-1690G>T (n.86-1690G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.323G>T
n.328G>T
n.255G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.227-1690G>T (n.227-1690G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
12g.48000121C=CA2034489396COL2A1c.86-1690G= (n.86-1690G=)
c.90G= (p.Glu30=)
n.323G=
n.328G=
n.255G=
c.231G= (p.Glu77=)
c.227-1690G= (n.227-1690G=)
c.-457G= (n.-457G=)
12g.48000121C>GCA384526858COL2A1c.86-1690G>C (n.86-1690G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.323G>C
n.328G>C
n.255G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.227-1690G>C (n.227-1690G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
12g.48000121C>TCA479446978COL2A1c.86-1690G>A (n.86-1690G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.323G>A
n.328G>A
n.255G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.227-1690G>A (n.227-1690G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
 dbSNP
12g.48000122T>ACA384526861COL2A1c.86-1691A>T (n.86-1691A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.322A>T
n.327A>T
n.254A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.227-1691A>T (n.227-1691A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
 COSMIC
12g.48000122T>CCA384526863COL2A1c.86-1691A>G (n.86-1691A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.322A>G
n.327A>G
n.254A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.227-1691A>G (n.227-1691A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
 gnomAD v4
12g.48000122T>GCA384526867COL2A1c.86-1691A>C (n.86-1691A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.322A>C
n.327A>C
n.254A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.227-1691A>C (n.227-1691A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
12g.48000123C>ACA384526870COL2A1c.86-1692G>T (n.86-1692G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.321G>T
n.326G>T
n.253G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.227-1692G>T (n.227-1692G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
12g.48000123C>GCA384526873COL2A1c.86-1692G>C (n.86-1692G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.321G>C
n.326G>C
n.253G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.227-1692G>C (n.227-1692G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
12g.48000123C>TCA384526876COL2A1c.86-1692G>A (n.86-1692G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.321G>A
n.326G>A
n.253G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.227-1692G>A (n.227-1692G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
12g.48000124C>ACA384526880COL2A1c.86-1693G>T (n.86-1693G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.320G>T
n.325G>T
n.252G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
c.227-1693G>T (n.227-1693G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
12g.48000124C>GCA384526883COL2A1c.86-1693G>C (n.86-1693G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.320G>C
n.325G>C
n.252G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
c.227-1693G>C (n.227-1693G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
12g.48000124C>TCA479446984COL2A1c.86-1693G>A (n.86-1693G>A)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.320G>A
n.325G>A
n.252G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
c.227-1693G>A (n.227-1693G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
12g.48000125T>ACA384526886COL2A1c.86-1694A>T (n.86-1694A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.319A>T
n.324A>T
n.251A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.227-1694A>T (n.227-1694A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
12g.48000125T>CCA384526889COL2A1c.86-1694A>G (n.86-1694A>G)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.319A>G
n.324A>G
n.251A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.227-1694A>G (n.227-1694A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
12g.48000125T>GCA384526892COL2A1c.86-1694A>C (n.86-1694A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.319A>C
n.324A>C
n.251A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.227-1694A>C (n.227-1694A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000125T=CA2034489402COL2A1c.86-1694A= (n.86-1694A=)
c.86A= (p.Gln29=)
n.319A=
n.324A=
n.251A=
c.227A= (p.Gln76=)
c.227-1694A= (n.227-1694A=)
c.-461A= (n.-461A=)
12g.48000126C>ACA384526902COL2A1c.86-1695G>T (n.86-1695G>T)
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.319-1G>T
n.324-1G>T
n.251-1G>T
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.227-1695G>T (n.227-1695G>T)
c.-461-1G>T (n.-461-1G>T)
12g.48000126C>GCA384526898COL2A1c.86-1695G>C (n.86-1695G>C)
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.319-1G>C
n.324-1G>C
n.251-1G>C
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.227-1695G>C (n.227-1695G>C)
c.-461-1G>C (n.-461-1G>C)
 ClinVar
12g.48000126C>TCA384526896COL2A1c.86-1695G>A (n.86-1695G>A)
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.319-1G>A
n.324-1G>A
n.251-1G>A
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.227-1695G>A (n.227-1695G>A)
c.-461-1G>A (n.-461-1G>A)
 ClinVar COSMIC
12g.48000127T>ACA384526906COL2A1c.86-1696A>T (n.86-1696A>T)
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.319-2A>T
n.324-2A>T
n.251-2A>T
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.227-1696A>T (n.227-1696A>T)
c.-461-2A>T (n.-461-2A>T)
12g.48000127T>CCA384526909COL2A1c.86-1696A>G (n.86-1696A>G)
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.319-2A>G
n.324-2A>G
n.251-2A>G
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.227-1696A>G (n.227-1696A>G)
c.-461-2A>G (n.-461-2A>G)
 gnomAD v4
12g.48000127T>GCA384526912COL2A1c.86-1696A>C (n.86-1696A>C)
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.319-2A>C
n.324-2A>C
n.251-2A>C
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.227-1696A>C (n.227-1696A>C)
c.-461-2A>C (n.-461-2A>C)
12g.48000128G>ACA2618508609COL2A1c.86-1697C>T (n.86-1697C>T)
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.319-3C>T
n.324-3C>T
n.251-3C>T
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.227-1697C>T (n.227-1697C>T)
c.-461-3C>T (n.-461-3C>T)
 gnomAD v4
12g.48000128G>CCA2618508611COL2A1c.86-1697C>G (n.86-1697C>G)
c.86-3C>G (n.86-3C>G)
n.319-3C>G
n.324-3C>G
n.251-3C>G
c.227-3C>G (n.227-3C>G)
c.227-1697C>G (n.227-1697C>G)
c.-461-3C>G (n.-461-3C>G)
 gnomAD v4
12g.48000128G=CA2034489404COL2A1c.86-1697C= (n.86-1697C=)
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.319-3C=
n.324-3C=
n.251-3C=
c.227-3C= (n.227-3C=)
c.227-1697C= (n.227-1697C=)
c.-461-3C= (n.-461-3C=)
12g.48000128G>TCA605231778COL2A1c.86-1697C>A (n.86-1697C>A)
c.86-3C>A (n.86-3C>A)
n.319-3C>A
n.324-3C>A
n.251-3C>A
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.227-1697C>A (n.227-1697C>A)
c.-461-3C>A (n.-461-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000129C>TCA2618508613COL2A1c.86-1698G>A (n.86-1698G>A)
c.86-4G>A (n.86-4G>A)
n.319-4G>A
n.324-4G>A
n.251-4G>A
c.227-4G>A (n.227-4G>A)
c.227-1698G>A (n.227-1698G>A)
c.-461-4G>A (n.-461-4G>A)
 gnomAD v4
12g.48000130A=CA2034489407COL2A1c.86-1699T= (n.86-1699T=)
c.86-5T= (n.86-5T=)
n.319-5T=
n.324-5T=
n.251-5T=
c.227-5T= (n.227-5T=)
c.227-1699T= (n.227-1699T=)
c.-461-5T= (n.-461-5T=)
12g.48000130A>CCA2795872407COL2A1c.86-1699T>G (n.86-1699T>G)
c.86-5T>G (n.86-5T>G)
n.319-5T>G
n.324-5T>G
n.251-5T>G
c.227-5T>G (n.227-5T>G)
c.227-1699T>G (n.227-1699T>G)
c.-461-5T>G (n.-461-5T>G)
12g.48000130A>TCA6536095COL2A1c.86-1699T>A (n.86-1699T>A)
c.86-5T>A (n.86-5T>A)
n.319-5T>A
n.324-5T>A
n.251-5T>A
c.227-5T>A (n.227-5T>A)
c.227-1699T>A (n.227-1699T>A)
c.-461-5T>A (n.-461-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000132C>TCA2573148730COL2A1c.86-1701G>A (n.86-1701G>A)
c.86-7G>A (n.86-7G>A)
n.319-7G>A
n.324-7G>A
n.251-7G>A
c.227-7G>A (n.227-7G>A)
c.227-1701G>A (n.227-1701G>A)
c.-461-7G>A (n.-461-7G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000133A=CA2034489412COL2A1c.86-1702T= (n.86-1702T=)
c.86-8T= (n.86-8T=)
n.319-8T=
n.324-8T=
n.251-8T=
c.227-8T= (n.227-8T=)
c.227-1702T= (n.227-1702T=)
c.-461-8T= (n.-461-8T=)
12g.48000133A>CCA2618508619COL2A1c.86-1702T>G (n.86-1702T>G)
c.86-8T>G (n.86-8T>G)
n.319-8T>G
n.324-8T>G
n.251-8T>G
c.227-8T>G (n.227-8T>G)
c.227-1702T>G (n.227-1702T>G)
c.-461-8T>G (n.-461-8T>G)
 gnomAD v4
12g.48000133A>GCA605231779COL2A1c.86-1702T>C (n.86-1702T>C)
c.86-8T>C (n.86-8T>C)
n.319-8T>C
n.324-8T>C
n.251-8T>C
c.227-8T>C (n.227-8T>C)
c.227-1702T>C (n.227-1702T>C)
c.-461-8T>C (n.-461-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000133A>TCA2618508624COL2A1c.86-1702T>A (n.86-1702T>A)
c.86-8T>A (n.86-8T>A)
n.319-8T>A
n.324-8T>A
n.251-8T>A
c.227-8T>A (n.227-8T>A)
c.227-1702T>A (n.227-1702T>A)
c.-461-8T>A (n.-461-8T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000134A=CA2034489414COL2A1c.86-1703T= (n.86-1703T=)
c.86-9T= (n.86-9T=)
n.319-9T=
n.324-9T=
n.251-9T=
c.227-9T= (n.227-9T=)
c.227-1703T= (n.227-1703T=)
c.-461-9T= (n.-461-9T=)
12g.48000134A>GCA6536096COL2A1c.86-1703T>C (n.86-1703T>C)
c.86-9T>C (n.86-9T>C)
n.319-9T>C
n.324-9T>C
n.251-9T>C
c.227-9T>C (n.227-9T>C)
c.227-1703T>C (n.227-1703T>C)
c.-461-9T>C (n.-461-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000134A>TCA916079852COL2A1c.86-1703T>A (n.86-1703T>A)
c.86-9T>A (n.86-9T>A)
n.319-9T>A
n.324-9T>A
n.251-9T>A
c.227-9T>A (n.227-9T>A)
c.227-1703T>A (n.227-1703T>A)
c.-461-9T>A (n.-461-9T>A)
 gnomAD v4
12g.48000135G>TCA2618508630COL2A1c.86-1704C>A (n.86-1704C>A)
c.86-10C>A (n.86-10C>A)
n.319-10C>A
n.324-10C>A
n.251-10C>A
c.227-10C>A (n.227-10C>A)
c.227-1704C>A (n.227-1704C>A)
c.-461-10C>A (n.-461-10C>A)
 gnomAD v4
12g.48000145_48000182delCA2618508629COL2A1c.86-1741_86-1704del (n.86-1741_86-1704del)
c.86-47_86-10del (n.86-47_86-10del)
n.319-47_319-10del
n.324-47_324-10del
n.251-47_251-10del
c.227-47_227-10del (n.227-47_227-10del)
c.227-1741_227-1704del (n.227-1741_227-1704del)
c.-461-47_-461-10del (n.-461-47_-461-10del)
 gnomAD v4
12g.48000136G>ACA947347747COL2A1c.86-1705C>T (n.86-1705C>T)
c.86-11C>T (n.86-11C>T)
n.319-11C>T
n.324-11C>T
n.251-11C>T
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
c.227-1705C>T (n.227-1705C>T)
c.-461-11C>T (n.-461-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000136G>CCA2795872408COL2A1c.86-1705C>G (n.86-1705C>G)
c.86-11C>G (n.86-11C>G)
n.319-11C>G
n.324-11C>G
n.251-11C>G
c.227-11C>G (n.227-11C>G)
c.227-1705C>G (n.227-1705C>G)
c.-461-11C>G (n.-461-11C>G)
12g.48000136G=CA2034489417COL2A1c.86-1705C= (n.86-1705C=)
c.86-11C= (n.86-11C=)
n.319-11C=
n.324-11C=
n.251-11C=
c.227-11C= (n.227-11C=)
c.227-1705C= (n.227-1705C=)
c.-461-11C= (n.-461-11C=)
12g.48000136G>TCA2034489419COL2A1c.86-1705C>A (n.86-1705C>A)
c.86-11C>A (n.86-11C>A)
n.319-11C>A
n.324-11C>A
n.251-11C>A
c.227-11C>A (n.227-11C>A)
c.227-1705C>A (n.227-1705C>A)
c.-461-11C>A (n.-461-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000137G>ACA236495107COL2A1c.86-1706C>T (n.86-1706C>T)
c.86-12C>T (n.86-12C>T)
n.319-12C>T
n.324-12C>T
n.251-12C>T
c.227-12C>T (n.227-12C>T)
c.227-1706C>T (n.227-1706C>T)
c.-461-12C>T (n.-461-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000137G=CA2034489422COL2A1c.86-1706C= (n.86-1706C=)
c.86-12C= (n.86-12C=)
n.319-12C=
n.324-12C=
n.251-12C=
c.227-12C= (n.227-12C=)
c.227-1706C= (n.227-1706C=)
c.-461-12C= (n.-461-12C=)
12g.48000138T>CCA236495108COL2A1c.86-1707A>G (n.86-1707A>G)
c.86-13A>G (n.86-13A>G)
n.319-13A>G
n.324-13A>G
n.251-13A>G
c.227-13A>G (n.227-13A>G)
c.227-1707A>G (n.227-1707A>G)
c.-461-13A>G (n.-461-13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000138T>GCA916084352COL2A1c.86-1707A>C (n.86-1707A>C)
c.86-13A>C (n.86-13A>C)
n.319-13A>C
n.324-13A>C
n.251-13A>C
c.227-13A>C (n.227-13A>C)
c.227-1707A>C (n.227-1707A>C)
c.-461-13A>C (n.-461-13A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000138T=CA2034489424COL2A1c.86-1707A= (n.86-1707A=)
c.86-13A= (n.86-13A=)
n.319-13A=
n.324-13A=
n.251-13A=
c.227-13A= (n.227-13A=)
c.227-1707A= (n.227-1707A=)
c.-461-13A= (n.-461-13A=)
12g.48000139G=CA2034489426COL2A1c.86-1708C= (n.86-1708C=)
c.86-14C= (n.86-14C=)
n.319-14C=
n.324-14C=
n.251-14C=
c.227-14C= (n.227-14C=)
c.227-1708C= (n.227-1708C=)
c.-461-14C= (n.-461-14C=)
12g.48000139G>TCA236495109COL2A1c.86-1708C>A (n.86-1708C>A)
c.86-14C>A (n.86-14C>A)
n.319-14C>A
n.324-14C>A
n.251-14C>A
c.227-14C>A (n.227-14C>A)
c.227-1708C>A (n.227-1708C>A)
c.-461-14C>A (n.-461-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000142delCA2575138680COL2A1c.86-1708del (n.86-1708del)
c.86-14del (n.86-14del)
n.319-14del
n.324-14del
n.251-14del
c.227-14del (n.227-14del)
c.227-1708del (n.227-1708del)
c.-461-14del (n.-461-14del)
 gnomAD v4
12g.48000139_48000140insCACA2618508676COL2A1c.86-1709_86-1708insTG (n.86-1709_86-1708insTG)
c.86-15_86-14insTG (n.86-15_86-14insTG)
n.319-15_319-14insTG
n.324-15_324-14insTG
n.251-15_251-14insTG
c.227-15_227-14insTG (n.227-15_227-14insTG)
c.227-1709_227-1708insTG (n.227-1709_227-1708insTG)
c.-461-15_-461-14insTG (n.-461-15_-461-14insTG)
 gnomAD v4
12g.48000140G>ACA2618508678COL2A1c.86-1709C>T (n.86-1709C>T)
c.86-15C>T (n.86-15C>T)
n.319-15C>T
n.324-15C>T
n.251-15C>T
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.227-1709C>T (n.227-1709C>T)
c.-461-15C>T (n.-461-15C>T)
 gnomAD v4
12g.48000140G>CCA2618508681COL2A1c.86-1709C>G (n.86-1709C>G)
c.86-15C>G (n.86-15C>G)
n.319-15C>G
n.324-15C>G
n.251-15C>G
c.227-15C>G (n.227-15C>G)
c.227-1709C>G (n.227-1709C>G)
c.-461-15C>G (n.-461-15C>G)
 gnomAD v4
12g.48000140G>TCA2575138681COL2A1c.86-1709C>A (n.86-1709C>A)
c.86-15C>A (n.86-15C>A)
n.319-15C>A
n.324-15C>A
n.251-15C>A
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
c.227-1709C>A (n.227-1709C>A)
c.-461-15C>A (n.-461-15C>A)
 gnomAD v4
12g.48000140_48000141insACA2618508686COL2A1c.86-1710_86-1709insT (n.86-1710_86-1709insT)
c.86-16_86-15insT (n.86-16_86-15insT)
n.319-16_319-15insT
n.324-16_324-15insT
n.251-16_251-15insT
c.227-16_227-15insT (n.227-16_227-15insT)
c.227-1710_227-1709insT (n.227-1710_227-1709insT)
c.-461-16_-461-15insT (n.-461-16_-461-15insT)
 gnomAD v4
12g.48000141G>ACA2618508689COL2A1c.86-1710C>T (n.86-1710C>T)
c.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.319-16C>T
n.324-16C>T
n.251-16C>T
c.227-16C>T (n.227-16C>T)
c.227-1710C>T (n.227-1710C>T)
c.-461-16C>T (n.-461-16C>T)
 gnomAD v4
12g.48000142G>ACA6536097COL2A1c.86-1711C>T (n.86-1711C>T)
c.86-17C>T (n.86-17C>T)
n.319-17C>T
n.324-17C>T
n.251-17C>T
c.227-17C>T (n.227-17C>T)
c.227-1711C>T (n.227-1711C>T)
c.-461-17C>T (n.-461-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000142G=CA2034489428COL2A1c.86-1711C= (n.86-1711C=)
c.86-17C= (n.86-17C=)
n.319-17C=
n.324-17C=
n.251-17C=
c.227-17C= (n.227-17C=)
c.227-1711C= (n.227-1711C=)
c.-461-17C= (n.-461-17C=)
12g.48000143A=CA2034489431COL2A1c.86-1712T= (n.86-1712T=)
c.86-18T= (n.86-18T=)
n.319-18T=
n.324-18T=
n.251-18T=
c.227-18T= (n.227-18T=)
c.227-1712T= (n.227-1712T=)
c.-461-18T= (n.-461-18T=)
12g.48000143A>CCA2575138682COL2A1c.86-1712T>G (n.86-1712T>G)
c.86-18T>G (n.86-18T>G)
n.319-18T>G
n.324-18T>G
n.251-18T>G
c.227-18T>G (n.227-18T>G)
c.227-1712T>G (n.227-1712T>G)
c.-461-18T>G (n.-461-18T>G)
12g.48000143A>TCA6536098COL2A1c.86-1712T>A (n.86-1712T>A)
c.86-18T>A (n.86-18T>A)
n.319-18T>A
n.324-18T>A
n.251-18T>A
c.227-18T>A (n.227-18T>A)
c.227-1712T>A (n.227-1712T>A)
c.-461-18T>A (n.-461-18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000144G>ACA6536099COL2A1c.86-1713C>T (n.86-1713C>T)
c.86-19C>T (n.86-19C>T)
n.319-19C>T
n.324-19C>T
n.251-19C>T
c.227-19C>T (n.227-19C>T)
c.227-1713C>T (n.227-1713C>T)
c.-461-19C>T (n.-461-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000144G=CA2034489433COL2A1c.86-1713C= (n.86-1713C=)
c.86-19C= (n.86-19C=)
n.319-19C=
n.324-19C=
n.251-19C=
c.227-19C= (n.227-19C=)
c.227-1713C= (n.227-1713C=)
c.-461-19C= (n.-461-19C=)
12g.48000144G>TCA2618508707COL2A1c.86-1713C>A (n.86-1713C>A)
c.86-19C>A (n.86-19C>A)
n.319-19C>A
n.324-19C>A
n.251-19C>A
c.227-19C>A (n.227-19C>A)
c.227-1713C>A (n.227-1713C>A)
c.-461-19C>A (n.-461-19C>A)
 gnomAD v4
12g.48000146delCA2575138683COL2A1c.86-1713del (n.86-1713del)
c.86-19del (n.86-19del)
n.319-19del
n.324-19del
n.251-19del
c.227-19del (n.227-19del)
c.227-1713del (n.227-1713del)
c.-461-19del (n.-461-19del)
 gnomAD v4
12g.48000145G>ACA2034489437COL2A1c.86-1714C>T (n.86-1714C>T)
c.86-20C>T (n.86-20C>T)
n.319-20C>T
n.324-20C>T
n.251-20C>T
c.227-20C>T (n.227-20C>T)
c.227-1714C>T (n.227-1714C>T)
c.-461-20C>T (n.-461-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000145G>CCA6536100COL2A1c.86-1714C>G (n.86-1714C>G)
c.86-20C>G (n.86-20C>G)
n.319-20C>G
n.324-20C>G
n.251-20C>G
c.227-20C>G (n.227-20C>G)
c.227-1714C>G (n.227-1714C>G)
c.-461-20C>G (n.-461-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000145G=CA2034489435COL2A1c.86-1714C= (n.86-1714C=)
c.86-20C= (n.86-20C=)
n.319-20C=
n.324-20C=
n.251-20C=
c.227-20C= (n.227-20C=)
c.227-1714C= (n.227-1714C=)
c.-461-20C= (n.-461-20C=)
12g.48000145G>TCA2034489438COL2A1c.86-1714C>A (n.86-1714C>A)
c.86-20C>A (n.86-20C>A)
n.319-20C>A
n.324-20C>A
n.251-20C>A
c.227-20C>A (n.227-20C>A)
c.227-1714C>A (n.227-1714C>A)
c.-461-20C>A (n.-461-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000145_48000146insACACA2795872409COL2A1c.86-1715_86-1714insTGT (n.86-1715_86-1714insTGT)
c.86-21_86-20insTGT (n.86-21_86-20insTGT)
n.319-21_319-20insTGT
n.324-21_324-20insTGT
n.251-21_251-20insTGT
c.227-21_227-20insTGT (n.227-21_227-20insTGT)
c.227-1715_227-1714insTGT (n.227-1715_227-1714insTGT)
c.-461-21_-461-20insTGT (n.-461-21_-461-20insTGT)
12g.48000146G>ACA2575138684COL2A1c.86-1715C>T (n.86-1715C>T)
c.86-21C>T (n.86-21C>T)
n.319-21C>T
n.324-21C>T
n.251-21C>T
c.227-21C>T (n.227-21C>T)
c.227-1715C>T (n.227-1715C>T)
c.-461-21C>T (n.-461-21C>T)
 gnomAD v4
12g.48000146G>CCA2618508789COL2A1c.86-1715C>G (n.86-1715C>G)
c.86-21C>G (n.86-21C>G)
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n.324-21C>G
n.251-21C>G
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c.227-1715C>G (n.227-1715C>G)
c.-461-21C>G (n.-461-21C>G)
 gnomAD v4
12g.48000146G>TCA2618508790COL2A1c.86-1715C>A (n.86-1715C>A)
c.86-21C>A (n.86-21C>A)
n.319-21C>A
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n.251-21C>A
c.227-21C>A (n.227-21C>A)
c.227-1715C>A (n.227-1715C>A)
c.-461-21C>A (n.-461-21C>A)
 gnomAD v4
12g.48000147A>GCA2575138685COL2A1c.86-1716T>C (n.86-1716T>C)
c.86-22T>C (n.86-22T>C)
n.319-22T>C
n.324-22T>C
n.251-22T>C
c.227-22T>C (n.227-22T>C)
c.227-1716T>C (n.227-1716T>C)
c.-461-22T>C (n.-461-22T>C)
 gnomAD v4
12g.48000148G>ACA2575138686COL2A1c.86-1717C>T (n.86-1717C>T)
c.86-23C>T (n.86-23C>T)
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c.227-1717C>T (n.227-1717C>T)
c.-461-23C>T (n.-461-23C>T)
12g.48000148G>TCA2618508802COL2A1c.86-1717C>A (n.86-1717C>A)
c.86-23C>A (n.86-23C>A)
n.319-23C>A
n.324-23C>A
n.251-23C>A
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c.227-1717C>A (n.227-1717C>A)
c.-461-23C>A (n.-461-23C>A)
 gnomAD v4
12g.48000151G>ACA2034489439COL2A1c.86-1720C>T (n.86-1720C>T)
c.86-26C>T (n.86-26C>T)
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n.324-26C>T
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c.-461-26C>T (n.-461-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000151G=CA2034489440COL2A1c.86-1720C= (n.86-1720C=)
c.86-26C= (n.86-26C=)
n.319-26C=
n.324-26C=
n.251-26C=
c.227-26C= (n.227-26C=)
c.227-1720C= (n.227-1720C=)
c.-461-26C= (n.-461-26C=)
12g.48000151G>TCA2575138687COL2A1c.86-1720C>A (n.86-1720C>A)
c.86-26C>A (n.86-26C>A)
n.319-26C>A
n.324-26C>A
n.251-26C>A
c.227-26C>A (n.227-26C>A)
c.227-1720C>A (n.227-1720C>A)
c.-461-26C>A (n.-461-26C>A)
 gnomAD v4
12g.48000152C>ACA2618508822COL2A1c.86-1721G>T (n.86-1721G>T)
c.86-27G>T (n.86-27G>T)
n.319-27G>T
n.324-27G>T
n.251-27G>T
c.227-27G>T (n.227-27G>T)
c.227-1721G>T (n.227-1721G>T)
c.-461-27G>T (n.-461-27G>T)
 gnomAD v4
12g.48000153A>GCA2618508823COL2A1c.86-1722T>C (n.86-1722T>C)
c.86-28T>C (n.86-28T>C)
n.319-28T>C
n.324-28T>C
n.251-28T>C
c.227-28T>C (n.227-28T>C)
c.227-1722T>C (n.227-1722T>C)
c.-461-28T>C (n.-461-28T>C)
 gnomAD v4
12g.48000154G>TCA2618508824COL2A1c.86-1723C>A (n.86-1723C>A)
c.86-29C>A (n.86-29C>A)
n.319-29C>A
n.324-29C>A
n.251-29C>A
c.227-29C>A (n.227-29C>A)
c.227-1723C>A (n.227-1723C>A)
c.-461-29C>A (n.-461-29C>A)
 gnomAD v4
12g.48000155A>GCA2618508869COL2A1c.86-1724T>C (n.86-1724T>C)
c.86-30T>C (n.86-30T>C)
n.319-30T>C
n.324-30T>C
n.251-30T>C
c.227-30T>C (n.227-30T>C)
c.227-1724T>C (n.227-1724T>C)
c.-461-30T>C (n.-461-30T>C)
 gnomAD v4
12g.48000156G>ACA236495124COL2A1c.86-1725C>T (n.86-1725C>T)
c.86-31C>T (n.86-31C>T)
n.319-31C>T
n.324-31C>T
n.251-31C>T
c.227-31C>T (n.227-31C>T)
c.227-1725C>T (n.227-1725C>T)
c.-461-31C>T (n.-461-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000156G=CA2034489441COL2A1c.86-1725C= (n.86-1725C=)
c.86-31C= (n.86-31C=)
n.319-31C=
n.324-31C=
n.251-31C=
c.227-31C= (n.227-31C=)
c.227-1725C= (n.227-1725C=)
c.-461-31C= (n.-461-31C=)
12g.48000156G>TCA2618508877COL2A1c.86-1725C>A (n.86-1725C>A)
c.86-31C>A (n.86-31C>A)
n.319-31C>A
n.324-31C>A
n.251-31C>A
c.227-31C>A (n.227-31C>A)
c.227-1725C>A (n.227-1725C>A)
c.-461-31C>A (n.-461-31C>A)
 gnomAD v4
12g.48000157A=CA2034489443COL2A1c.86-1726T= (n.86-1726T=)
c.86-32T= (n.86-32T=)
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c.227-32T= (n.227-32T=)
c.227-1726T= (n.227-1726T=)
c.-461-32T= (n.-461-32T=)
12g.48000157A>CCA605231780COL2A1c.86-1726T>G (n.86-1726T>G)
c.86-32T>G (n.86-32T>G)
n.319-32T>G
n.324-32T>G
n.251-32T>G
c.227-32T>G (n.227-32T>G)
c.227-1726T>G (n.227-1726T>G)
c.-461-32T>G (n.-461-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000158G>ACA2575138688COL2A1c.86-1727C>T (n.86-1727C>T)
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n.319-33C>T
n.324-33C>T
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c.227-33C>T (n.227-33C>T)
c.227-1727C>T (n.227-1727C>T)
c.-461-33C>T (n.-461-33C>T)
12g.48000158G=CA2034489445COL2A1c.86-1727C= (n.86-1727C=)
c.86-33C= (n.86-33C=)
n.319-33C=
n.324-33C=
n.251-33C=
c.227-33C= (n.227-33C=)
c.227-1727C= (n.227-1727C=)
c.-461-33C= (n.-461-33C=)
12g.48000158G>TCA689453731COL2A1c.86-1727C>A (n.86-1727C>A)
c.86-33C>A (n.86-33C>A)
n.319-33C>A
n.324-33C>A
n.251-33C>A
c.227-33C>A (n.227-33C>A)
c.227-1727C>A (n.227-1727C>A)
c.-461-33C>A (n.-461-33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000159C>ACA2618508956COL2A1c.86-1728G>T (n.86-1728G>T)
c.86-34G>T (n.86-34G>T)
n.319-34G>T
n.324-34G>T
n.251-34G>T
c.227-34G>T (n.227-34G>T)
c.227-1728G>T (n.227-1728G>T)
c.-461-34G>T (n.-461-34G>T)
 gnomAD v4
12g.48000159C=CA2034489447COL2A1c.86-1728G= (n.86-1728G=)
c.86-34G= (n.86-34G=)
n.319-34G=
n.324-34G=
n.251-34G=
c.227-34G= (n.227-34G=)
c.227-1728G= (n.227-1728G=)
c.-461-34G= (n.-461-34G=)
12g.48000159C>TCA6536101COL2A1c.86-1728G>A (n.86-1728G>A)
c.86-34G>A (n.86-34G>A)
n.319-34G>A
n.324-34G>A
n.251-34G>A
c.227-34G>A (n.227-34G>A)
c.227-1728G>A (n.227-1728G>A)
c.-461-34G>A (n.-461-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000160delCA2618508953COL2A1c.86-1728del (n.86-1728del)
c.86-34del (n.86-34del)
n.319-34del
n.324-34del
n.251-34del
c.227-34del (n.227-34del)
c.227-1728del (n.227-1728del)
c.-461-34del (n.-461-34del)
 gnomAD v4
12g.48000159_48000161delCA2795872410COL2A1c.86-1730_86-1728del (n.86-1730_86-1728del)
c.86-36_86-34del (n.86-36_86-34del)
n.319-36_319-34del
n.324-36_324-34del
n.251-36_251-34del
c.227-36_227-34del (n.227-36_227-34del)
c.227-1730_227-1728del (n.227-1730_227-1728del)
c.-461-36_-461-34del (n.-461-36_-461-34del)
12g.48000160C>ACA605231781COL2A1c.86-1729G>T (n.86-1729G>T)
c.86-35G>T (n.86-35G>T)
n.319-35G>T
n.324-35G>T
n.251-35G>T
c.227-35G>T (n.227-35G>T)
c.227-1729G>T (n.227-1729G>T)
c.-461-35G>T (n.-461-35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000160C=CA2034489450COL2A1c.86-1729G= (n.86-1729G=)
c.86-35G= (n.86-35G=)
n.319-35G=
n.324-35G=
n.251-35G=
c.227-35G= (n.227-35G=)
c.227-1729G= (n.227-1729G=)
c.-461-35G= (n.-461-35G=)
12g.48000162A>CCA2618508974COL2A1c.86-1731T>G (n.86-1731T>G)
c.86-37T>G (n.86-37T>G)
n.319-37T>G
n.324-37T>G
n.251-37T>G
c.227-37T>G (n.227-37T>G)
c.227-1731T>G (n.227-1731T>G)
c.-461-37T>G (n.-461-37T>G)
 gnomAD v4
12g.48000164G>ACA2618509021COL2A1c.86-1733C>T (n.86-1733C>T)
c.86-39C>T (n.86-39C>T)
n.319-39C>T
n.324-39C>T
n.251-39C>T
c.227-39C>T (n.227-39C>T)
c.227-1733C>T (n.227-1733C>T)
c.-461-39C>T (n.-461-39C>T)
 gnomAD v4
12g.48000165G>ACA2795872411COL2A1c.86-1734C>T (n.86-1734C>T)
c.86-40C>T (n.86-40C>T)
n.319-40C>T
n.324-40C>T
n.251-40C>T
c.227-40C>T (n.227-40C>T)
c.227-1734C>T (n.227-1734C>T)
c.-461-40C>T (n.-461-40C>T)
12g.48000165G>TCA2575138689COL2A1c.86-1734C>A (n.86-1734C>A)
c.86-40C>A (n.86-40C>A)
n.319-40C>A
n.324-40C>A
n.251-40C>A
c.227-40C>A (n.227-40C>A)
c.227-1734C>A (n.227-1734C>A)
c.-461-40C>A (n.-461-40C>A)
12g.48000166A>CCA2795872412COL2A1c.86-1735T>G (n.86-1735T>G)
c.86-41T>G (n.86-41T>G)
n.319-41T>G
n.324-41T>G
n.251-41T>G
c.227-41T>G (n.227-41T>G)
c.227-1735T>G (n.227-1735T>G)
c.-461-41T>G (n.-461-41T>G)
12g.48000167A>TCA2575138690COL2A1c.86-1736T>A (n.86-1736T>A)
c.86-42T>A (n.86-42T>A)
n.319-42T>A
n.324-42T>A
n.251-42T>A
c.227-42T>A (n.227-42T>A)
c.227-1736T>A (n.227-1736T>A)
c.-461-42T>A (n.-461-42T>A)
 gnomAD v4
12g.48000168G>ACA605231782COL2A1c.86-1737C>T (n.86-1737C>T)
c.86-43C>T (n.86-43C>T)
n.319-43C>T
n.324-43C>T
n.251-43C>T
c.227-43C>T (n.227-43C>T)
c.227-1737C>T (n.227-1737C>T)
c.-461-43C>T (n.-461-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000168G=CA2034489452COL2A1c.86-1737C= (n.86-1737C=)
c.86-43C= (n.86-43C=)
n.319-43C=
n.324-43C=
n.251-43C=
c.227-43C= (n.227-43C=)
c.227-1737C= (n.227-1737C=)
c.-461-43C= (n.-461-43C=)
12g.48000168G>TCA947347755COL2A1c.86-1737C>A (n.86-1737C>A)
c.86-43C>A (n.86-43C>A)
n.319-43C>A
n.324-43C>A
n.251-43C>A
c.227-43C>A (n.227-43C>A)
c.227-1737C>A (n.227-1737C>A)
c.-461-43C>A (n.-461-43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000168_48000169insACA2795872413COL2A1c.86-1738_86-1737insT (n.86-1738_86-1737insT)
c.86-44_86-43insT (n.86-44_86-43insT)
n.319-44_319-43insT
n.324-44_324-43insT
n.251-44_251-43insT
c.227-44_227-43insT (n.227-44_227-43insT)
c.227-1738_227-1737insT (n.227-1738_227-1737insT)
c.-461-44_-461-43insT (n.-461-44_-461-43insT)
12g.48000169G>CCA2618509031COL2A1c.86-1738C>G (n.86-1738C>G)
c.86-44C>G (n.86-44C>G)
n.319-44C>G
n.324-44C>G
n.251-44C>G
c.227-44C>G (n.227-44C>G)
c.227-1738C>G (n.227-1738C>G)
c.-461-44C>G (n.-461-44C>G)
 gnomAD v4
12g.48000170A>TCA2575138691COL2A1c.86-1739T>A (n.86-1739T>A)
c.86-45T>A (n.86-45T>A)
n.319-45T>A
n.324-45T>A
n.251-45T>A
c.227-45T>A (n.227-45T>A)
c.227-1739T>A (n.227-1739T>A)
c.-461-45T>A (n.-461-45T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000170_48000171delinsAGCA2034489454COL2A1c.86-1740_86-1739delinsCT (n.86-1740_86-1739delinsCT)
c.86-46_86-45delinsCT (n.86-46_86-45delinsCT)
n.319-46_319-45delinsCT
n.324-46_324-45delinsCT
n.251-46_251-45delinsCT
c.227-46_227-45delinsCT (n.227-46_227-45delinsCT)
c.227-1740_227-1739delinsCT (n.227-1740_227-1739delinsCT)
c.-461-46_-461-45delinsCT (n.-461-46_-461-45delinsCT)
12g.48000171G>ACA2795872414COL2A1c.86-1740C>T (n.86-1740C>T)
c.86-46C>T (n.86-46C>T)
n.319-46C>T
n.324-46C>T
n.251-46C>T
c.227-46C>T (n.227-46C>T)
c.227-1740C>T (n.227-1740C>T)
c.-461-46C>T (n.-461-46C>T)
12g.48000171G>CCA6536102COL2A1c.86-1740C>G (n.86-1740C>G)
c.86-46C>G (n.86-46C>G)
n.319-46C>G
n.324-46C>G
n.251-46C>G
c.227-46C>G (n.227-46C>G)
c.227-1740C>G (n.227-1740C>G)
c.-461-46C>G (n.-461-46C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000171G=CA2034489458COL2A1c.86-1740C= (n.86-1740C=)
c.86-46C= (n.86-46C=)
n.319-46C=
n.324-46C=
n.251-46C=
c.227-46C= (n.227-46C=)
c.227-1740C= (n.227-1740C=)
c.-461-46C= (n.-461-46C=)
12g.48000171G>TCA2618509046COL2A1c.86-1740C>A (n.86-1740C>A)
c.86-46C>A (n.86-46C>A)
n.319-46C>A
n.324-46C>A
n.251-46C>A
c.227-46C>A (n.227-46C>A)
c.227-1740C>A (n.227-1740C>A)
c.-461-46C>A (n.-461-46C>A)
 gnomAD v4
12g.48000175delCA236495154COL2A1c.86-1740del (n.86-1740del)
c.86-46del (n.86-46del)
n.319-46del
n.324-46del
n.251-46del
c.227-46del (n.227-46del)
c.227-1740del (n.227-1740del)
c.-461-46del (n.-461-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000175_48000180delCA2795872415COL2A1c.86-1745_86-1740del (n.86-1745_86-1740del)
c.86-51_86-46del (n.86-51_86-46del)
n.319-51_319-46del
n.324-51_324-46del
n.251-51_251-46del
c.227-51_227-46del (n.227-51_227-46del)
c.227-1745_227-1740del (n.227-1745_227-1740del)
c.-461-51_-461-46del (n.-461-51_-461-46del)
12g.48000171_48000172insACACA2795872416COL2A1c.86-1741_86-1740insTGT (n.86-1741_86-1740insTGT)
c.86-47_86-46insTGT (n.86-47_86-46insTGT)
n.319-47_319-46insTGT
n.324-47_324-46insTGT
n.251-47_251-46insTGT
c.227-47_227-46insTGT (n.227-47_227-46insTGT)
c.227-1741_227-1740insTGT (n.227-1741_227-1740insTGT)
c.-461-47_-461-46insTGT (n.-461-47_-461-46insTGT)
12g.48000172G>ACA2034489462COL2A1c.86-1741C>T (n.86-1741C>T)
c.86-47C>T (n.86-47C>T)
n.319-47C>T
n.324-47C>T
n.251-47C>T
c.227-47C>T (n.227-47C>T)
c.227-1741C>T (n.227-1741C>T)
c.-461-47C>T (n.-461-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000172G>CCA6536103COL2A1c.86-1741C>G (n.86-1741C>G)
c.86-47C>G (n.86-47C>G)
n.319-47C>G
n.324-47C>G
n.251-47C>G
c.227-47C>G (n.227-47C>G)
c.227-1741C>G (n.227-1741C>G)
c.-461-47C>G (n.-461-47C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000172G=CA2034489460COL2A1c.86-1741C= (n.86-1741C=)
c.86-47C= (n.86-47C=)
n.319-47C=
n.324-47C=
n.251-47C=
c.227-47C= (n.227-47C=)
c.227-1741C= (n.227-1741C=)
c.-461-47C= (n.-461-47C=)
12g.48000172G>TCA6536104COL2A1c.86-1741C>A (n.86-1741C>A)
c.86-47C>A (n.86-47C>A)
n.319-47C>A
n.324-47C>A
n.251-47C>A
c.227-47C>A (n.227-47C>A)
c.227-1741C>A (n.227-1741C>A)
c.-461-47C>A (n.-461-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000176_48000180delCA2795872417COL2A1c.86-1745_86-1741del (n.86-1745_86-1741del)
c.86-51_86-47del (n.86-51_86-47del)
n.319-51_319-47del
n.324-51_324-47del
n.251-51_251-47del
c.227-51_227-47del (n.227-51_227-47del)
c.227-1745_227-1741del (n.227-1745_227-1741del)
c.-461-51_-461-47del (n.-461-51_-461-47del)
12g.48000173G>ACA2034489465COL2A1c.86-1742C>T (n.86-1742C>T)
c.86-48C>T (n.86-48C>T)
n.319-48C>T
n.324-48C>T
n.251-48C>T
c.227-48C>T (n.227-48C>T)
c.227-1742C>T (n.227-1742C>T)
c.-461-48C>T (n.-461-48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000173G=CA2034489464COL2A1c.86-1742C= (n.86-1742C=)
c.86-48C= (n.86-48C=)
n.319-48C=
n.324-48C=
n.251-48C=
c.227-48C= (n.227-48C=)
c.227-1742C= (n.227-1742C=)
c.-461-48C= (n.-461-48C=)
12g.48000173G>TCA2575138692COL2A1c.86-1742C>A (n.86-1742C>A)
c.86-48C>A (n.86-48C>A)
n.319-48C>A
n.324-48C>A
n.251-48C>A
c.227-48C>A (n.227-48C>A)
c.227-1742C>A (n.227-1742C>A)
c.-461-48C>A (n.-461-48C>A)
 gnomAD v4
12g.48000173_48000184delCA2795872418COL2A1c.86-1753_86-1742del (n.86-1753_86-1742del)
c.86-59_86-48del (n.86-59_86-48del)
n.319-59_319-48del
n.324-59_324-48del
n.251-59_251-48del
c.227-59_227-48del (n.227-59_227-48del)
c.227-1753_227-1742del (n.227-1753_227-1742del)
c.-461-59_-461-48del (n.-461-59_-461-48del)
12g.48000174G>CCA605231783COL2A1c.86-1743C>G (n.86-1743C>G)
c.86-49C>G (n.86-49C>G)
n.319-49C>G
n.324-49C>G
n.251-49C>G
c.227-49C>G (n.227-49C>G)
c.227-1743C>G (n.227-1743C>G)
c.-461-49C>G (n.-461-49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000174G=CA2034489467COL2A1c.86-1743C= (n.86-1743C=)
c.86-49C= (n.86-49C=)
n.319-49C=
n.324-49C=
n.251-49C=
c.227-49C= (n.227-49C=)
c.227-1743C= (n.227-1743C=)
c.-461-49C= (n.-461-49C=)
12g.48000174G>TCA2575138693COL2A1c.86-1743C>A (n.86-1743C>A)
c.86-49C>A (n.86-49C>A)
n.319-49C>A
n.324-49C>A
n.251-49C>A
c.227-49C>A (n.227-49C>A)
c.227-1743C>A (n.227-1743C>A)
c.-461-49C>A (n.-461-49C>A)
 gnomAD v4
12g.48000175G>ACA6536105COL2A1c.86-1744C>T (n.86-1744C>T)
c.86-50C>T (n.86-50C>T)
n.319-50C>T
n.324-50C>T
n.251-50C>T
c.227-50C>T (n.227-50C>T)
c.227-1744C>T (n.227-1744C>T)
c.-461-50C>T (n.-461-50C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000175G>CCA2695216587COL2A1c.86-1744C>G (n.86-1744C>G)
c.86-50C>G (n.86-50C>G)
n.319-50C>G
n.324-50C>G
n.251-50C>G
c.227-50C>G (n.227-50C>G)
c.227-1744C>G (n.227-1744C>G)
c.-461-50C>G (n.-461-50C>G)
12g.48000175G=CA2034489471COL2A1c.86-1744C= (n.86-1744C=)
c.86-50C= (n.86-50C=)
n.319-50C=
n.324-50C=
n.251-50C=
c.227-50C= (n.227-50C=)
c.227-1744C= (n.227-1744C=)
c.-461-50C= (n.-461-50C=)
12g.48000175G>TCA6536106COL2A1c.86-1744C>A (n.86-1744C>A)
c.86-50C>A (n.86-50C>A)
n.319-50C>A
n.324-50C>A
n.251-50C>A
c.227-50C>A (n.227-50C>A)
c.227-1744C>A (n.227-1744C>A)
c.-461-50C>A (n.-461-50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000175_48000176insATTTATTTATGTTGAACAGGAAATAAATAAATTACAACCACTGGCAGCA605231784COL2A1c.86-1744_86-1743insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC (n.86-1744_86-1743insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC)
c.86-50_86-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC (n.86-50_86-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC)
n.319-50_319-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC
n.324-50_324-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC
n.251-50_251-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC
c.227-50_227-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC (n.227-50_227-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC)
c.227-1744_227-1743insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC (n.227-1744_227-1743insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC)
c.-461-50_-461-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC (n.-461-50_-461-49insTGCCAGTGGTTGTAATTTATTTATTTCCTGTTCAACATAAATAAATC)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000176_48000188delCA2795872419COL2A1c.86-1756_86-1744del (n.86-1756_86-1744del)
c.86-62_86-50del (n.86-62_86-50del)
n.319-62_319-50del
n.324-62_324-50del
n.251-62_251-50del
c.227-62_227-50del (n.227-62_227-50del)
c.227-1756_227-1744del (n.227-1756_227-1744del)
c.-461-62_-461-50del (n.-461-62_-461-50del)
12g.48000176T>CCA2618509067COL2A1c.86-1745A>G (n.86-1745A>G)
c.86-51A>G (n.86-51A>G)
n.319-51A>G
n.324-51A>G
n.251-51A>G
c.227-51A>G (n.227-51A>G)
c.227-1745A>G (n.227-1745A>G)
c.-461-51A>G (n.-461-51A>G)
 gnomAD v4
12g.48000177G>ACA6536107COL2A1c.86-1746C>T (n.86-1746C>T)
c.86-52C>T (n.86-52C>T)
n.319-52C>T
n.324-52C>T
n.251-52C>T
c.227-52C>T (n.227-52C>T)
c.227-1746C>T (n.227-1746C>T)
c.-461-52C>T (n.-461-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000177G=CA2034489476COL2A1c.86-1746C= (n.86-1746C=)
c.86-52C= (n.86-52C=)
n.319-52C=
n.324-52C=
n.251-52C=
c.227-52C= (n.227-52C=)
c.227-1746C= (n.227-1746C=)
c.-461-52C= (n.-461-52C=)
12g.48000177G>TCA2575138695COL2A1c.86-1746C>A (n.86-1746C>A)
c.86-52C>A (n.86-52C>A)
n.319-52C>A
n.324-52C>A
n.251-52C>A
c.227-52C>A (n.227-52C>A)
c.227-1746C>A (n.227-1746C>A)
c.-461-52C>A (n.-461-52C>A)
 gnomAD v4
12g.48000180delCA2575138694COL2A1c.86-1746del (n.86-1746del)
c.86-52del (n.86-52del)
n.319-52del
n.324-52del
n.251-52del
c.227-52del (n.227-52del)
c.227-1746del (n.227-1746del)
c.-461-52del (n.-461-52del)
12g.48000178_48000180delCA2795872420COL2A1c.86-1748_86-1746del (n.86-1748_86-1746del)
c.86-54_86-52del (n.86-54_86-52del)
n.319-54_319-52del
n.324-54_324-52del
n.251-54_251-52del
c.227-54_227-52del (n.227-54_227-52del)
c.227-1748_227-1746del (n.227-1748_227-1746del)
c.-461-54_-461-52del (n.-461-54_-461-52del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched