Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48000041_48000042delCA2575138679COL2A1c.86-1609_86-1608del (n.86-1609_86-1608del)
c.171_172del (p.Cys57Ter)
n.404_405del
n.409_410del
n.336_337del
c.312_313del (p.Cys104Ter)
c.227-1609_227-1608del (n.227-1609_227-1608del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000041C>ACA384526381COL2A1c.86-1610G>T (n.86-1610G>T)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.403G>T
n.408G>T
n.335G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.227-1610G>T (n.227-1610G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
12g.48000041C=CA2034489259COL2A1c.86-1610G= (n.86-1610G=)
c.170G= (p.Cys57=)
n.403G=
n.408G=
n.335G=
c.311G= (p.Cys104=)
c.227-1610G= (n.227-1610G=)
c.-377G= (n.-377G=)
12g.48000041C>GCA384526384COL2A1c.86-1610G>C (n.86-1610G>C)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.403G>C
n.408G>C
n.335G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.227-1610G>C (n.227-1610G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
12g.48000041C>TCA127185COL2A1c.86-1610G>A (n.86-1610G>A)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.403G>A
n.408G>A
n.335G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.227-1610G>A (n.227-1610G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000042A>CCA384526388COL2A1c.86-1611T>G (n.86-1611T>G)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.402T>G
n.407T>G
n.334T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.227-1611T>G (n.227-1611T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
12g.48000042A>GCA384526391COL2A1c.86-1611T>C (n.86-1611T>C)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.402T>C
n.407T>C
n.334T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.227-1611T>C (n.227-1611T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
12g.48000042A>TCA384526394COL2A1c.86-1611T>A (n.86-1611T>A)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.402T>A
n.407T>A
n.334T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.227-1611T>A (n.227-1611T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
12g.48000043G>ACA479446838COL2A1c.86-1612C>T (n.86-1612C>T)
c.168C>T (p.Val56=)
n.401C>T
n.406C>T
n.333C>T
c.309C>T (p.Val103=)
c.227-1612C>T (n.227-1612C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000043G>CCA479446839COL2A1c.86-1612C>G (n.86-1612C>G)
c.168C>G (p.Val56=)
n.401C>G
n.406C>G
n.333C>G
c.309C>G (p.Val103=)
c.227-1612C>G (n.227-1612C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
12g.48000043G=CA2034489264COL2A1c.86-1612C= (n.86-1612C=)
c.168C= (p.Val56=)
n.401C=
n.406C=
n.333C=
c.309C= (p.Val103=)
c.227-1612C= (n.227-1612C=)
c.-379C= (n.-379C=)
12g.48000043G>TCA479446840COL2A1c.86-1612C>A (n.86-1612C>A)
c.168C>A (p.Val56=)
n.401C>A
n.406C>A
n.333C>A
c.309C>A (p.Val103=)
c.227-1612C>A (n.227-1612C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
12g.48000044A>CCA384526397COL2A1c.86-1613T>G (n.86-1613T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.400T>G
n.405T>G
n.332T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.227-1613T>G (n.227-1613T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
12g.48000044A>GCA384526401COL2A1c.86-1613T>C (n.86-1613T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.400T>C
n.405T>C
n.332T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.227-1613T>C (n.227-1613T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
 gnomAD v4
12g.48000044A>TCA384526404COL2A1c.86-1613T>A (n.86-1613T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.400T>A
n.405T>A
n.332T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.227-1613T>A (n.227-1613T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
12g.48000047_48000048delCA2695216585COL2A1c.86-1614_86-1613del (n.86-1614_86-1613del)
c.166_167del (p.Val56LeufsTer2)
n.399_400del
n.404_405del
n.331_332del
c.307_308del (p.Val103LeufsTer2)
c.227-1614_227-1613del (n.227-1614_227-1613del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
12g.48000045C>ACA384526407COL2A1c.86-1614G>T (n.86-1614G>T)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.399G>T
n.404G>T
n.331G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.227-1614G>T (n.227-1614G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
12g.48000045C=CA2034489269COL2A1c.86-1614G= (n.86-1614G=)
c.166G= (p.Val56=)
n.399G=
n.404G=
n.331G=
c.307G= (p.Val103=)
c.227-1614G= (n.227-1614G=)
c.-381G= (n.-381G=)
12g.48000045C>GCA384526411COL2A1c.86-1614G>C (n.86-1614G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.399G>C
n.404G>C
n.331G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.227-1614G>C (n.227-1614G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000045C>TCA384526414COL2A1c.86-1614G>A (n.86-1614G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.399G>A
n.404G>A
n.331G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.227-1614G>A (n.227-1614G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000047_48000057delCA2739271990COL2A1c.86-1624_86-1614del (n.86-1624_86-1614del)
c.156_166del (p.Arg53LeufsTer2)
n.389_399del
n.394_404del
n.321_331del
c.297_307del (p.Arg100LeufsTer2)
c.227-1624_227-1614del (n.227-1624_227-1614del)
c.-391_-381del (n.-391_-381del)
 ClinVar
12g.48000046A>CCA384526416COL2A1c.86-1615T>G (n.86-1615T>G)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.398T>G
n.403T>G
n.330T>G
c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.227-1615T>G (n.227-1615T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
12g.48000046A>GCA479446845COL2A1c.86-1615T>C (n.86-1615T>C)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.398T>C
n.403T>C
n.330T>C
c.306T>C (p.Cys102=)
c.227-1615T>C (n.227-1615T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
 dbSNP
12g.48000046A>TCA384526419COL2A1c.86-1615T>A (n.86-1615T>A)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.398T>A
n.403T>A
n.330T>A
c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.227-1615T>A (n.227-1615T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
12g.48000047C>ACA384526430COL2A1c.86-1616G>T (n.86-1616G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.397G>T
n.402G>T
n.329G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.227-1616G>T (n.227-1616G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
12g.48000047C>GCA384526427COL2A1c.86-1616G>C (n.86-1616G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.397G>C
n.402G>C
n.329G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.227-1616G>C (n.227-1616G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
12g.48000047C>TCA384526424COL2A1c.86-1616G>A (n.86-1616G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.397G>A
n.402G>A
n.329G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.227-1616G>A (n.227-1616G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 ClinVar
12g.48000048delCA2580085559COL2A1c.86-1617del (n.86-1617del)
c.163del (p.Cys55ValfsTer13)
n.396del
n.401del
n.328del
c.304del (p.Cys102ValfsTer13)
c.227-1617del (n.227-1617del)
c.-384del (n.-384del)
 ClinVar
12g.48000048A>CCA384526432COL2A1c.86-1617T>G (n.86-1617T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.396T>G
n.401T>G
n.328T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.227-1617T>G (n.227-1617T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
12g.48000048A>GCA384526437COL2A1c.86-1617T>C (n.86-1617T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.396T>C
n.401T>C
n.328T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.227-1617T>C (n.227-1617T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
12g.48000048A>TCA384526439COL2A1c.86-1617T>A (n.86-1617T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.396T>A
n.401T>A
n.328T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.227-1617T>A (n.227-1617T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
12g.48000049G>ACA479446849COL2A1c.86-1618C>T (n.86-1618C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.395C>T
n.400C>T
n.327C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
c.227-1618C>T (n.227-1618C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 gnomAD v4
12g.48000049G>CCA384526441COL2A1c.86-1618C>G (n.86-1618C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.395C>G
n.400C>G
n.327C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.227-1618C>G (n.227-1618C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
12g.48000049G>TCA479446850COL2A1c.86-1618C>A (n.86-1618C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.395C>A
n.400C>A
n.327C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
c.227-1618C>A (n.227-1618C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000050A>CCA384526443COL2A1c.86-1619T>G (n.86-1619T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.394T>G
n.399T>G
n.326T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.227-1619T>G (n.227-1619T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
 COSMIC
12g.48000050A>GCA384526444COL2A1c.86-1619T>C (n.86-1619T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.394T>C
n.399T>C
n.326T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.227-1619T>C (n.227-1619T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
12g.48000050A>TCA384526445COL2A1c.86-1619T>A (n.86-1619T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.394T>A
n.399T>A
n.326T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.227-1619T>A (n.227-1619T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
12g.48000050_48000053dupCA2618508348COL2A1c.86-1622_86-1619dup (n.86-1622_86-1619dup)
c.158_161dup (p.Ile54MetfsTer6)
n.391_394dup
n.396_399dup
n.323_326dup
c.299_302dup (p.Ile101MetfsTer6)
c.227-1622_227-1619dup (n.227-1622_227-1619dup)
c.-389_-386dup (n.-389_-386dup)
 gnomAD v4
12g.48000051T>ACA384526447COL2A1c.86-1620A>T (n.86-1620A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.393A>T
n.398A>T
n.325A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.227-1620A>T (n.227-1620A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.48000051T>CCA384526449COL2A1c.86-1620A>G (n.86-1620A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.393A>G
n.398A>G
n.325A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.227-1620A>G (n.227-1620A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
 dbSNP
12g.48000051T>GCA384526451COL2A1c.86-1620A>C (n.86-1620A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.393A>C
n.398A>C
n.325A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.227-1620A>C (n.227-1620A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
12g.48000051T=CA2034489271COL2A1c.86-1620A= (n.86-1620A=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.393A=
n.398A=
n.325A=
c.301A= (p.Ile101=)
c.227-1620A= (n.227-1620A=)
c.-387A= (n.-387A=)
12g.48000052C>ACA479446856COL2A1c.86-1621G>T (n.86-1621G>T)
c.159G>T (p.Arg53=)
n.392G>T
n.397G>T
n.324G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
c.227-1621G>T (n.227-1621G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
12g.48000052C>GCA479446857COL2A1c.86-1621G>C (n.86-1621G>C)
c.159G>C (p.Arg53=)
n.392G>C
n.397G>C
n.324G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
c.227-1621G>C (n.227-1621G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
12g.48000052C>TCA479446858COL2A1c.86-1621G>A (n.86-1621G>A)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.392G>A
n.397G>A
n.324G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
c.227-1621G>A (n.227-1621G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
12g.48000053C>ACA384526453COL2A1c.86-1622G>T (n.86-1622G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.391G>T
n.396G>T
n.323G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.227-1622G>T (n.227-1622G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
12g.48000053C=CA2034489274COL2A1c.86-1622G= (n.86-1622G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.391G=
n.396G=
n.323G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.227-1622G= (n.227-1622G=)
c.-389G= (n.-389G=)
12g.48000053C>GCA384526455COL2A1c.86-1622G>C (n.86-1622G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.391G>C
n.396G>C
n.323G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.227-1622G>C (n.227-1622G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
12g.48000053C>TCA6536082COL2A1c.86-1622G>A (n.86-1622G>A)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.391G>A
n.396G>A
n.323G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.227-1622G>A (n.227-1622G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000053_48000054delinsCGCA2034489278COL2A1c.86-1623_86-1622delinsCG (n.86-1623_86-1622delinsCG)
c.157_158delinsCG (p.Arg53=)
n.390_391delinsCG
n.395_396delinsCG
n.322_323delinsCG
c.298_299delinsCG (p.Arg100=)
c.227-1623_227-1622delinsCG (n.227-1623_227-1622delinsCG)
c.-390_-389delinsCG (n.-390_-389delinsCG)
12g.48000054G>ACA6536083COL2A1c.86-1623C>T (n.86-1623C>T)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.390C>T
n.395C>T
n.322C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.227-1623C>T (n.227-1623C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000054G>CCA6536084COL2A1c.86-1623C>G (n.86-1623C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.390C>G
n.395C>G
n.322C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.227-1623C>G (n.227-1623C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000054G=CA2034489287COL2A1c.86-1623C= (n.86-1623C=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.390C=
n.395C=
n.322C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.227-1623C= (n.227-1623C=)
c.-390C= (n.-390C=)
12g.48000054G>TCA479446862COL2A1c.86-1623C>A (n.86-1623C>A)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.390C>A
n.395C>A
n.322C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
c.227-1623C>A (n.227-1623C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
12g.48000055delCA2034489285COL2A1c.86-1623del (n.86-1623del)
c.157del (p.Arg53GlyfsTer15)
n.390del
n.395del
n.322del
c.298del (p.Arg100GlyfsTer15)
c.227-1623del (n.227-1623del)
c.-390del (n.-390del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000055G>ACA479446865COL2A1c.86-1624C>T (n.86-1624C>T)
c.156C>T (p.Cys52=)
n.389C>T
n.394C>T
n.321C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
c.227-1624C>T (n.227-1624C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000055G>CCA384526459COL2A1c.86-1624C>G (n.86-1624C>G)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.389C>G
n.394C>G
n.321C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.227-1624C>G (n.227-1624C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
12g.48000055G=CA2034489293COL2A1c.86-1624C= (n.86-1624C=)
c.156C= (p.Cys52=)
n.389C=
n.394C=
n.321C=
c.297C= (p.Cys99=)
c.227-1624C= (n.227-1624C=)
c.-391C= (n.-391C=)
12g.48000055G>TCA384526460COL2A1c.86-1624C>A (n.86-1624C>A)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.389C>A
n.394C>A
n.321C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.227-1624C>A (n.227-1624C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000056C>ACA384526463COL2A1c.86-1625G>T (n.86-1625G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.388G>T
n.393G>T
n.320G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.227-1625G>T (n.227-1625G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
12g.48000056C>GCA384526465COL2A1c.86-1625G>C (n.86-1625G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.388G>C
n.393G>C
n.320G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.227-1625G>C (n.227-1625G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
12g.48000056C>TCA384526466COL2A1c.86-1625G>A (n.86-1625G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.388G>A
n.393G>A
n.320G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.227-1625G>A (n.227-1625G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
12g.48000057A>CCA384526469COL2A1c.86-1626T>G (n.86-1626T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.387T>G
n.392T>G
n.319T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.227-1626T>G (n.227-1626T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
12g.48000057A>GCA384526471COL2A1c.86-1626T>C (n.86-1626T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.387T>C
n.392T>C
n.319T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.227-1626T>C (n.227-1626T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
12g.48000057A>TCA384526472COL2A1c.86-1626T>A (n.86-1626T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.387T>A
n.392T>A
n.319T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.227-1626T>A (n.227-1626T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
12g.48000058G>ACA479446870COL2A1c.86-1627C>T (n.86-1627C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
n.386C>T
n.391C>T
n.318C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
c.227-1627C>T (n.227-1627C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 gnomAD v4
12g.48000058G>CCA479446872COL2A1c.86-1627C>G (n.86-1627C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
n.386C>G
n.391C>G
n.318C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
c.227-1627C>G (n.227-1627C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
12g.48000058G>TCA479446873COL2A1c.86-1627C>A (n.86-1627C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
n.386C>A
n.391C>A
n.318C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
c.227-1627C>A (n.227-1627C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
12g.48000059G>ACA384526474COL2A1c.86-1628C>T (n.86-1628C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.385C>T
n.390C>T
n.317C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.227-1628C>T (n.227-1628C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
12g.48000059G>CCA384526475COL2A1c.86-1628C>G (n.86-1628C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.385C>G
n.390C>G
n.317C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.227-1628C>G (n.227-1628C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
12g.48000059G>TCA384526476COL2A1c.86-1628C>A (n.86-1628C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.385C>A
n.390C>A
n.317C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.227-1628C>A (n.227-1628C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
12g.48000060G>ACA236494993COL2A1c.86-1629C>T (n.86-1629C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.384C>T
n.389C>T
n.316C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.227-1629C>T (n.227-1629C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000060G>CCA384526479COL2A1c.86-1629C>G (n.86-1629C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.384C>G
n.389C>G
n.316C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.227-1629C>G (n.227-1629C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
12g.48000060G=CA2034489299COL2A1c.86-1629C= (n.86-1629C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.384C=
n.389C=
n.316C=
c.292C= (p.Pro98=)
c.227-1629C= (n.227-1629C=)
c.-396C= (n.-396C=)
12g.48000060G>TCA384526480COL2A1c.86-1629C>A (n.86-1629C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.384C>A
n.389C>A
n.316C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.227-1629C>A (n.227-1629C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
12g.48000061C>ACA384526482COL2A1c.86-1630G>T (n.86-1630G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.383G>T
n.388G>T
n.315G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.227-1630G>T (n.227-1630G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
12g.48000061C>GCA384526484COL2A1c.86-1630G>C (n.86-1630G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.383G>C
n.388G>C
n.315G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.227-1630G>C (n.227-1630G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
12g.48000061C>TCA479446876COL2A1c.86-1630G>A (n.86-1630G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.383G>A
n.388G>A
n.315G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.227-1630G>A (n.227-1630G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
12g.48000062T>ACA384526486COL2A1c.86-1631A>T (n.86-1631A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.382A>T
n.387A>T
n.314A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.227-1631A>T (n.227-1631A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
12g.48000062T>CCA384526488COL2A1c.86-1631A>G (n.86-1631A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.382A>G
n.387A>G
n.314A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.227-1631A>G (n.227-1631A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
12g.48000062T>GCA384526490COL2A1c.86-1631A>C (n.86-1631A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.382A>C
n.387A>C
n.314A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.227-1631A>C (n.227-1631A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
12g.48000065_48000071delCA2795872402COL2A1c.86-1637_86-1631del (n.86-1637_86-1631del)
c.143_149del (p.Lys48SerfsTer18)
n.376_382del
n.381_387del
n.308_314del
c.284_290del (p.Lys95SerfsTer18)
c.227-1637_227-1631del (n.227-1637_227-1631del)
c.-404_-398del (n.-404_-398del)
12g.48000063C>ACA384526492COL2A1c.86-1632G>T (n.86-1632G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.381G>T
n.386G>T
n.313G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.227-1632G>T (n.227-1632G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
12g.48000063C>GCA384526494COL2A1c.86-1632G>C (n.86-1632G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.381G>C
n.386G>C
n.313G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.227-1632G>C (n.227-1632G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
12g.48000063C>TCA384526495COL2A1c.86-1632G>A (n.86-1632G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.381G>A
n.386G>A
n.313G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.227-1632G>A (n.227-1632G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 gnomAD v4
12g.48000064C>ACA479446880COL2A1c.86-1633G>T (n.86-1633G>T)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.380G>T
n.385G>T
n.312G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.227-1633G>T (n.227-1633G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
12g.48000064C=CA2034489304COL2A1c.86-1633G= (n.86-1633G=)
c.147G= (p.Pro49=)
n.380G=
n.385G=
n.312G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.227-1633G= (n.227-1633G=)
c.-400G= (n.-400G=)
12g.48000064C>GCA479446881COL2A1c.86-1633G>C (n.86-1633G>C)
c.147G>C (p.Pro49=)
n.380G>C
n.385G>C
n.312G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.227-1633G>C (n.227-1633G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000064C>TCA6536085COL2A1c.86-1633G>A (n.86-1633G>A)
c.147G>A (p.Pro49=)
n.380G>A
n.385G>A
n.312G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.227-1633G>A (n.227-1633G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000065G>ACA6536086COL2A1c.86-1634C>T (n.86-1634C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.379C>T
n.384C>T
n.311C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.227-1634C>T (n.227-1634C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000065G>CCA384526499COL2A1c.86-1634C>G (n.86-1634C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.379C>G
n.384C>G
n.311C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.227-1634C>G (n.227-1634C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
12g.48000065G=CA2034489308COL2A1c.86-1634C= (n.86-1634C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.379C=
n.384C=
n.311C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.227-1634C= (n.227-1634C=)
c.-401C= (n.-401C=)
12g.48000065G>TCA384526501COL2A1c.86-1634C>A (n.86-1634C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.379C>A
n.384C>A
n.311C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.227-1634C>A (n.227-1634C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
12g.48000066delCA2618508400COL2A1c.86-1634del (n.86-1634del)
c.146del (p.Pro49ArgfsTer19)
n.379del
n.384del
n.311del
c.287del (p.Pro96ArgfsTer19)
c.227-1634del (n.227-1634del)
c.-401del (n.-401del)
 gnomAD v4
12g.48000066G>ACA384526504COL2A1c.86-1635C>T (n.86-1635C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.378C>T
n.383C>T
n.310C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.227-1635C>T (n.227-1635C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
12g.48000066G>CCA384526505COL2A1c.86-1635C>G (n.86-1635C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.378C>G
n.383C>G
n.310C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.227-1635C>G (n.227-1635C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
12g.48000066G>TCA384526508COL2A1c.86-1635C>A (n.86-1635C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.378C>A
n.383C>A
n.310C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.227-1635C>A (n.227-1635C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
12g.48000067C>ACA384526511COL2A1c.86-1636G>T (n.86-1636G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.377G>T
n.382G>T
n.309G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.227-1636G>T (n.227-1636G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
12g.48000067C=CA2034489313COL2A1c.86-1636G= (n.86-1636G=)
c.144G= (p.Lys48=)
n.377G=
n.382G=
n.309G=
c.285G= (p.Lys95=)
c.227-1636G= (n.227-1636G=)
c.-403G= (n.-403G=)
12g.48000067C>GCA384526510COL2A1c.86-1636G>C (n.86-1636G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.377G>C
n.382G>C
n.309G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.227-1636G>C (n.227-1636G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000067C>TCA479446885COL2A1c.86-1636G>A (n.86-1636G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.377G>A
n.382G>A
n.309G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
c.227-1636G>A (n.227-1636G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
 ClinVar
12g.48000068T>ACA384526513COL2A1c.86-1637A>T (n.86-1637A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.376A>T
n.381A>T
n.308A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.227-1637A>T (n.227-1637A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
12g.48000068T>CCA384526516COL2A1c.86-1637A>G (n.86-1637A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.376A>G
n.381A>G
n.308A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.227-1637A>G (n.227-1637A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
12g.48000068T>GCA384526515COL2A1c.86-1637A>C (n.86-1637A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.376A>C
n.381A>C
n.308A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.227-1637A>C (n.227-1637A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
12g.48000069T>ACA384526519COL2A1c.86-1638A>T (n.86-1638A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.375A>T
n.380A>T
n.307A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.227-1638A>T (n.227-1638A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
12g.48000069T>CCA384526522COL2A1c.86-1638A>G (n.86-1638A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.375A>G
n.380A>G
n.307A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.227-1638A>G (n.227-1638A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
12g.48000069T>GCA384526521COL2A1c.86-1638A>C (n.86-1638A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.375A>C
n.380A>C
n.307A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.227-1638A>C (n.227-1638A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
12g.48000070C>ACA384526525COL2A1c.86-1639G>T (n.86-1639G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.374G>T
n.379G>T
n.306G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.227-1639G>T (n.227-1639G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
12g.48000070C=CA2034489318COL2A1c.86-1639G= (n.86-1639G=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.374G=
n.379G=
n.306G=
c.282G= (p.Trp94=)
c.227-1639G= (n.227-1639G=)
c.-406G= (n.-406G=)
12g.48000070C>GCA384526527COL2A1c.86-1639G>C (n.86-1639G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.374G>C
n.379G>C
n.306G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.227-1639G>C (n.227-1639G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
12g.48000070C>TCA127181COL2A1c.86-1639G>A (n.86-1639G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.374G>A
n.379G>A
n.306G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.227-1639G>A (n.227-1639G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.48000071C>ACA384526529COL2A1c.86-1640G>T (n.86-1640G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.373G>T
n.378G>T
n.305G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.227-1640G>T (n.227-1640G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
12g.48000071C>GCA384526537COL2A1c.86-1640G>C (n.86-1640G>C)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.373G>C
n.378G>C
n.305G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.227-1640G>C (n.227-1640G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
 ClinVar
12g.48000071C>TCA384526535COL2A1c.86-1640G>A (n.86-1640G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.373G>A
n.378G>A
n.305G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.227-1640G>A (n.227-1640G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
 COSMIC
12g.48000072A=CA2034489326COL2A1c.86-1641T= (n.86-1641T=)
c.139T= (p.Trp47=)
n.372T=
n.377T=
n.304T=
c.280T= (p.Trp94=)
c.227-1641T= (n.227-1641T=)
c.-408T= (n.-408T=)
12g.48000072A>CCA384526539COL2A1c.86-1641T>G (n.86-1641T>G)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.372T>G
n.377T>G
n.304T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.227-1641T>G (n.227-1641T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
12g.48000072A>GCA16619531COL2A1c.86-1641T>C (n.86-1641T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.372T>C
n.377T>C
n.304T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.227-1641T>C (n.227-1641T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000072A>TCA384526541COL2A1c.86-1641T>A (n.86-1641T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.372T>A
n.377T>A
n.304T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.227-1641T>A (n.227-1641T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
12g.48000073C>ACA479446897COL2A1c.86-1642G>T (n.86-1642G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
n.371G>T
n.376G>T
n.303G>T
c.279G>T (p.Val93=)
c.227-1642G>T (n.227-1642G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
 dbSNP
12g.48000073C=CA2034489329COL2A1c.86-1642G= (n.86-1642G=)
c.138G= (p.Val46=)
n.371G=
n.376G=
n.303G=
c.279G= (p.Val93=)
c.227-1642G= (n.227-1642G=)
c.-409G= (n.-409G=)
12g.48000073C>GCA479446898COL2A1c.86-1642G>C (n.86-1642G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
n.371G>C
n.376G>C
n.303G>C
c.279G>C (p.Val93=)
c.227-1642G>C (n.227-1642G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
12g.48000073C>TCA6536087COL2A1c.86-1642G>A (n.86-1642G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
n.371G>A
n.376G>A
n.303G>A
c.279G>A (p.Val93=)
c.227-1642G>A (n.227-1642G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000074A=CA2034489332COL2A1c.86-1643T= (n.86-1643T=)
c.137T= (p.Val46=)
n.370T=
n.375T=
n.302T=
c.278T= (p.Val93=)
c.227-1643T= (n.227-1643T=)
c.-410T= (n.-410T=)
12g.48000074A>CCA384526544COL2A1c.86-1643T>G (n.86-1643T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.370T>G
n.375T>G
n.302T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.227-1643T>G (n.227-1643T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
12g.48000074A>GCA384526546COL2A1c.86-1643T>C (n.86-1643T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.370T>C
n.375T>C
n.302T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.227-1643T>C (n.227-1643T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000074A>TCA384526547COL2A1c.86-1643T>A (n.86-1643T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.370T>A
n.375T>A
n.302T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.227-1643T>A (n.227-1643T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
12g.48000075C>ACA384526548COL2A1c.86-1644G>T (n.86-1644G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.369G>T
n.374G>T
n.301G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.227-1644G>T (n.227-1644G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
12g.48000075C>GCA384526549COL2A1c.86-1644G>C (n.86-1644G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.369G>C
n.374G>C
n.301G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.227-1644G>C (n.227-1644G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
12g.48000075C>TCA384526551COL2A1c.86-1644G>A (n.86-1644G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.369G>A
n.374G>A
n.301G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
c.227-1644G>A (n.227-1644G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
12g.48000076A=CA2034489337COL2A1c.86-1645T= (n.86-1645T=)
c.135T= (p.Asp45=)
n.368T=
n.373T=
n.300T=
c.276T= (p.Asp92=)
c.227-1645T= (n.227-1645T=)
c.-412T= (n.-412T=)
12g.48000076A>CCA384526555COL2A1c.86-1645T>G (n.86-1645T>G)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.368T>G
n.373T>G
n.300T>G
c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.227-1645T>G (n.227-1645T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.48000076A>GCA6536088COL2A1c.86-1645T>C (n.86-1645T>C)
c.135T>C (p.Asp45=)
n.368T>C
n.373T>C
n.300T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
c.227-1645T>C (n.227-1645T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000076A>TCA6536089COL2A1c.86-1645T>A (n.86-1645T>A)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.368T>A
n.373T>A
n.300T>A
c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.227-1645T>A (n.227-1645T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000077T>ACA384526557COL2A1c.86-1646A>T (n.86-1646A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.367A>T
n.372A>T
n.299A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.227-1646A>T (n.227-1646A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
12g.48000077T>CCA384526558COL2A1c.86-1646A>G (n.86-1646A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.367A>G
n.372A>G
n.299A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.227-1646A>G (n.227-1646A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
12g.48000077T>GCA384526559COL2A1c.86-1646A>C (n.86-1646A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.367A>C
n.372A>C
n.299A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.227-1646A>C (n.227-1646A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
12g.48000078C>ACA236495038COL2A1c.86-1647G>T (n.86-1647G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.366G>T
n.371G>T
n.298G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.227-1647G>T (n.227-1647G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000078C=CA2034489342COL2A1c.86-1647G= (n.86-1647G=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.366G=
n.371G=
n.298G=
c.274G= (p.Asp92=)
c.227-1647G= (n.227-1647G=)
c.-414G= (n.-414G=)
12g.48000078C>GCA384526563COL2A1c.86-1647G>C (n.86-1647G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.366G>C
n.371G>C
n.298G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.227-1647G>C (n.227-1647G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
12g.48000078C>TCA384526564COL2A1c.86-1647G>A (n.86-1647G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.366G>A
n.371G>A
n.298G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.227-1647G>A (n.227-1647G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
12g.48000079C>ACA384526567COL2A1c.86-1648G>T (n.86-1648G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.365G>T
n.370G>T
n.297G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.227-1648G>T (n.227-1648G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
12g.48000079C>GCA384526570COL2A1c.86-1648G>C (n.86-1648G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.365G>C
n.370G>C
n.297G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.227-1648G>C (n.227-1648G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
12g.48000079C>TCA479446910COL2A1c.86-1648G>A (n.86-1648G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.365G>A
n.370G>A
n.297G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.227-1648G>A (n.227-1648G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
12g.48000080T>ACA384526572COL2A1c.86-1649A>T (n.86-1649A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.364A>T
n.369A>T
n.296A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.227-1649A>T (n.227-1649A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
12g.48000080T>CCA384526576COL2A1c.86-1649A>G (n.86-1649A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.364A>G
n.369A>G
n.296A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.227-1649A>G (n.227-1649A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
 gnomAD v4
12g.48000080T>GCA384526579COL2A1c.86-1649A>C (n.86-1649A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.364A>C
n.369A>C
n.296A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.227-1649A>C (n.227-1649A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
12g.48000081T>ACA384526596COL2A1c.86-1650A>T (n.86-1650A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.363A>T
n.368A>T
n.295A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.227-1650A>T (n.227-1650A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
12g.48000081T>CCA384526599COL2A1c.86-1650A>G (n.86-1650A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.363A>G
n.368A>G
n.295A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.227-1650A>G (n.227-1650A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 COSMIC
12g.48000081T>GCA384526581COL2A1c.86-1650A>C (n.86-1650A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.363A>C
n.368A>C
n.295A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.227-1650A>C (n.227-1650A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
12g.48000082A>CCA384526602COL2A1c.86-1651T>G (n.86-1651T>G)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.362T>G
n.367T>G
n.294T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.227-1651T>G (n.227-1651T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
12g.48000082A>GCA479446917COL2A1c.86-1651T>C (n.86-1651T>C)
c.129T>C (p.Asp43=)
n.362T>C
n.367T>C
n.294T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
c.227-1651T>C (n.227-1651T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
 gnomAD v4
12g.48000082A>TCA384526604COL2A1c.86-1651T>A (n.86-1651T>A)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.362T>A
n.367T>A
n.294T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.227-1651T>A (n.227-1651T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
12g.48000083T>ACA384526607COL2A1c.86-1652A>T (n.86-1652A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.361A>T
n.366A>T
n.293A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.227-1652A>T (n.227-1652A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
12g.48000083T>CCA384526609COL2A1c.86-1652A>G (n.86-1652A>G)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.361A>G
n.366A>G
n.293A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.227-1652A>G (n.227-1652A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
12g.48000083T>GCA384526611COL2A1c.86-1652A>C (n.86-1652A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.361A>C
n.366A>C
n.293A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.227-1652A>C (n.227-1652A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
12g.48000084C>ACA384526614COL2A1c.86-1653G>T (n.86-1653G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.360G>T
n.365G>T
n.292G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.227-1653G>T (n.227-1653G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
12g.48000084C>GCA384526617COL2A1c.86-1653G>C (n.86-1653G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.360G>C
n.365G>C
n.292G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.227-1653G>C (n.227-1653G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
 ClinVar
12g.48000084C>TCA384526619COL2A1c.86-1653G>A (n.86-1653G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.360G>A
n.365G>A
n.292G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.227-1653G>A (n.227-1653G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 COSMIC
12g.48000085delCA2739271991COL2A1c.86-1654del (n.86-1654del)
c.126del (p.Asn42LysfsTer26)
n.359del
n.364del
n.291del
c.267del (p.Asn89LysfsTer26)
c.227-1654del (n.227-1654del)
c.-421del (n.-421del)
 ClinVar
12g.48000085A=CA2034489344COL2A1c.86-1654T= (n.86-1654T=)
c.126T= (p.Asn42=)
n.359T=
n.364T=
n.291T=
c.267T= (p.Asn89=)
c.227-1654T= (n.227-1654T=)
c.-421T= (n.-421T=)
12g.48000085A>CCA384526620COL2A1c.86-1654T>G (n.86-1654T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.359T>G
n.364T>G
n.291T>G
c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.227-1654T>G (n.227-1654T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
12g.48000085A>GCA479446918COL2A1c.86-1654T>C (n.86-1654T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.359T>C
n.364T>C
n.291T>C
c.267T>C (p.Asn89=)
c.227-1654T>C (n.227-1654T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
 gnomAD v4
12g.48000085A>TCA384526623COL2A1c.86-1654T>A (n.86-1654T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.359T>A
n.364T>A
n.291T>A
c.267T>A (p.Asn89Lys)
c.227-1654T>A (n.227-1654T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000086T>ACA384526627COL2A1c.86-1655A>T (n.86-1655A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.358A>T
n.363A>T
n.290A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.227-1655A>T (n.227-1655A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
12g.48000086T>CCA384526628COL2A1c.86-1655A>G (n.86-1655A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.358A>G
n.363A>G
n.290A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.227-1655A>G (n.227-1655A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
 gnomAD v4
12g.48000086T>GCA384526631COL2A1c.86-1655A>C (n.86-1655A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.358A>C
n.363A>C
n.290A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.227-1655A>C (n.227-1655A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
12g.48000087T>ACA384526640COL2A1c.86-1656A>T (n.86-1656A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.357A>T
n.362A>T
n.289A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.227-1656A>T (n.227-1656A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
12g.48000087T>CCA384526637COL2A1c.86-1656A>G (n.86-1656A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.357A>G
n.362A>G
n.289A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.227-1656A>G (n.227-1656A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
12g.48000087T>GCA384526634COL2A1c.86-1656A>C (n.86-1656A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.357A>C
n.362A>C
n.289A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.227-1656A>C (n.227-1656A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
12g.48000088A=CA2034489348COL2A1c.86-1657T= (n.86-1657T=)
c.123T= (p.Tyr41=)
n.356T=
n.361T=
n.288T=
c.264T= (p.Tyr88=)
c.227-1657T= (n.227-1657T=)
c.-424T= (n.-424T=)
12g.48000088A>CCA384526643COL2A1c.86-1657T>G (n.86-1657T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.356T>G
n.361T>G
n.288T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.227-1657T>G (n.227-1657T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
12g.48000088A>GCA479446923COL2A1c.86-1657T>C (n.86-1657T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.356T>C
n.361T>C
n.288T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.227-1657T>C (n.227-1657T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000088A>TCA384526646COL2A1c.86-1657T>A (n.86-1657T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.356T>A
n.361T>A
n.288T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.227-1657T>A (n.227-1657T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
 ClinVar
12g.48000089T>ACA384526651COL2A1c.86-1658A>T (n.86-1658A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.355A>T
n.360A>T
n.287A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.227-1658A>T (n.227-1658A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
12g.48000089T>CCA384526656COL2A1c.86-1658A>G (n.86-1658A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.355A>G
n.360A>G
n.287A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.227-1658A>G (n.227-1658A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
12g.48000089T>GCA384526658COL2A1c.86-1658A>C (n.86-1658A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.355A>C
n.360A>C
n.287A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.227-1658A>C (n.227-1658A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000089T=CA2034489352COL2A1c.86-1658A= (n.86-1658A=)
c.122A= (p.Tyr41=)
n.355A=
n.360A=
n.287A=
c.263A= (p.Tyr88=)
c.227-1658A= (n.227-1658A=)
c.-425A= (n.-425A=)
12g.48000090A=CA2034489356COL2A1c.86-1659T= (n.86-1659T=)
c.121T= (p.Tyr41=)
n.354T=
n.359T=
n.286T=
c.262T= (p.Tyr88=)
c.227-1659T= (n.227-1659T=)
c.-426T= (n.-426T=)
12g.48000090A>CCA384526661COL2A1c.86-1659T>G (n.86-1659T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.354T>G
n.359T>G
n.286T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.227-1659T>G (n.227-1659T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000090A>GCA384526662COL2A1c.86-1659T>C (n.86-1659T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.354T>C
n.359T>C
n.286T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.227-1659T>C (n.227-1659T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000090A>TCA384526664COL2A1c.86-1659T>A (n.86-1659T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.354T>A
n.359T>A
n.286T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.227-1659T>A (n.227-1659T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
12g.48000091C>ACA384526668COL2A1c.86-1660G>T (n.86-1660G>T)
c.120G>T (p.Arg40Ser)
n.353G>T
n.358G>T
n.285G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.227-1660G>T (n.227-1660G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
12g.48000091C>GCA384526677COL2A1c.86-1660G>C (n.86-1660G>C)
c.120G>C (p.Arg40Ser)
n.353G>C
n.358G>C
n.285G>C
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.227-1660G>C (n.227-1660G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
12g.48000091C>TCA479446930COL2A1c.86-1660G>A (n.86-1660G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.353G>A
n.358G>A
n.285G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.227-1660G>A (n.227-1660G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
 gnomAD v4
12g.48000092C>ACA384526680COL2A1c.86-1661G>T (n.86-1661G>T)
c.119G>T (p.Arg40Met)
n.352G>T
n.357G>T
n.284G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.227-1661G>T (n.227-1661G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
12g.48000092C>GCA384526683COL2A1c.86-1661G>C (n.86-1661G>C)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.352G>C
n.357G>C
n.284G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.227-1661G>C (n.227-1661G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
 gnomAD v4
12g.48000092C>TCA384526685COL2A1c.86-1661G>A (n.86-1661G>A)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.352G>A
n.357G>A
n.284G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.227-1661G>A (n.227-1661G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000093T>ACA384526691COL2A1c.86-1662A>T (n.86-1662A>T)
c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.351A>T
n.356A>T
n.283A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.227-1662A>T (n.227-1662A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
12g.48000093T>CCA384526689COL2A1c.86-1662A>G (n.86-1662A>G)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.351A>G
n.356A>G
n.283A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.227-1662A>G (n.227-1662A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
12g.48000093T>GCA479446935COL2A1c.86-1662A>C (n.86-1662A>C)
c.118A>C (p.Arg40=)
n.351A>C
n.356A>C
n.283A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.227-1662A>C (n.227-1662A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
12g.48000094C>ACA384526695COL2A1c.86-1663G>T (n.86-1663G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.350G>T
n.355G>T
n.282G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.227-1663G>T (n.227-1663G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
12g.48000094C>GCA384526697COL2A1c.86-1663G>C (n.86-1663G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.350G>C
n.355G>C
n.282G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.227-1663G>C (n.227-1663G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
12g.48000094C>TCA479446937COL2A1c.86-1663G>A (n.86-1663G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.350G>A
n.355G>A
n.282G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
c.227-1663G>A (n.227-1663G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
12g.48000095T>ACA384526700COL2A1c.86-1664A>T (n.86-1664A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.349A>T
n.354A>T
n.281A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.227-1664A>T (n.227-1664A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
12g.48000095T>CCA384526702COL2A1c.86-1664A>G (n.86-1664A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.349A>G
n.354A>G
n.281A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.227-1664A>G (n.227-1664A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
 COSMIC
12g.48000095T>GCA384526705COL2A1c.86-1664A>C (n.86-1664A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.349A>C
n.354A>C
n.281A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.227-1664A>C (n.227-1664A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
12g.48000096G>ACA384526708COL2A1c.86-1665C>T (n.86-1665C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.348C>T
n.353C>T
n.280C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.227-1665C>T (n.227-1665C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.48000096G>CCA384526711COL2A1c.86-1665C>G (n.86-1665C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.348C>G
n.353C>G
n.280C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.227-1665C>G (n.227-1665C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
12g.48000096G=CA2034489362COL2A1c.86-1665C= (n.86-1665C=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.348C=
n.353C=
n.280C=
c.256C= (p.Gln86=)
c.227-1665C= (n.227-1665C=)
c.-432C= (n.-432C=)
12g.48000096G>TCA384526713COL2A1c.86-1665C>A (n.86-1665C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.348C>A
n.353C>A
n.280C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.227-1665C>A (n.227-1665C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
12g.48000097C>ACA479446945COL2A1c.86-1666G>T (n.86-1666G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.347G>T
n.352G>T
n.279G>T
c.255G>T (p.Gly85=)
c.227-1666G>T (n.227-1666G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
12g.48000097C=CA2034489365COL2A1c.86-1666G= (n.86-1666G=)
c.114G= (p.Gly38=)
n.347G=
n.352G=
n.279G=
c.255G= (p.Gly85=)
c.227-1666G= (n.227-1666G=)
c.-433G= (n.-433G=)
12g.48000097C>GCA479446943COL2A1c.86-1666G>C (n.86-1666G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
n.347G>C
n.352G>C
n.279G>C
c.255G>C (p.Gly85=)
c.227-1666G>C (n.227-1666G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000097C>TCA6536090COL2A1c.86-1666G>A (n.86-1666G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.347G>A
n.352G>A
n.279G>A
c.255G>A (p.Gly85=)
c.227-1666G>A (n.227-1666G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000099delCA2695216586COL2A1c.86-1666del (n.86-1666del)
c.114del (p.Gln39ArgfsTer29)
n.347del
n.352del
n.279del
c.255del (p.Gln86ArgfsTer29)
c.227-1666del (n.227-1666del)
c.-433del (n.-433del)
12g.48000098C>ACA384526719COL2A1c.86-1667G>T (n.86-1667G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.346G>T
n.351G>T
n.278G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.227-1667G>T (n.227-1667G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
 COSMIC
12g.48000098C=CA2034489369COL2A1c.86-1667G= (n.86-1667G=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.346G=
n.351G=
n.278G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.227-1667G= (n.227-1667G=)
c.-434G= (n.-434G=)
12g.48000098C>GCA236495046COL2A1c.86-1667G>C (n.86-1667G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.346G>C
n.351G>C
n.278G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.227-1667G>C (n.227-1667G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
 dbSNP
12g.48000098C>TCA384526724COL2A1c.86-1667G>A (n.86-1667G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.346G>A
n.351G>A
n.278G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.227-1667G>A (n.227-1667G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
 ClinVar
12g.48000099C>ACA384526725COL2A1c.86-1668G>T (n.86-1668G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.345G>T
n.350G>T
n.277G>T
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.227-1668G>T (n.227-1668G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
12g.48000099C=CA2034489373COL2A1c.86-1668G= (n.86-1668G=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.345G=
n.350G=
n.277G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.227-1668G= (n.227-1668G=)
c.-435G= (n.-435G=)
12g.48000099C>GCA384526726COL2A1c.86-1668G>C (n.86-1668G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.345G>C
n.350G>C
n.277G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.227-1668G>C (n.227-1668G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
12g.48000099C>TCA6536091COL2A1c.86-1668G>A (n.86-1668G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.345G>A
n.350G>A
n.277G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.227-1668G>A (n.227-1668G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000099_48000100insTCCAACACACACCAAACACCA2795872403COL2A1c.86-1668_86-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.86-1668_86-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
c.112_113insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (p.Gly38ValfsTer11)
n.345_346insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
n.350_351insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
n.277_278insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG
c.253_254insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (p.Gly85ValfsTer11)
c.227-1668_227-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.227-1668_227-1667insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
c.-435_-434insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG (n.-435_-434insTGTTTGGTGTGTGTTGGAG)
12g.48000100A=CA2034489377COL2A1c.86-1669T= (n.86-1669T=)
c.111T= (p.Asp37=)
n.344T=
n.349T=
n.276T=
c.252T= (p.Asp84=)
c.227-1669T= (n.227-1669T=)
c.-436T= (n.-436T=)
12g.48000100A>CCA384526728COL2A1c.86-1669T>G (n.86-1669T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.344T>G
n.349T>G
n.276T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.227-1669T>G (n.227-1669T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
12g.48000100A>GCA6536092COL2A1c.86-1669T>C (n.86-1669T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
n.344T>C
n.349T>C
n.276T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
c.227-1669T>C (n.227-1669T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000100A>TCA384526730COL2A1c.86-1669T>A (n.86-1669T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.344T>A
n.349T>A
n.276T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.227-1669T>A (n.227-1669T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
12g.48000101T>ACA384526734COL2A1c.86-1670A>T (n.86-1670A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.343A>T
n.348A>T
n.275A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.227-1670A>T (n.227-1670A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
12g.48000101T>CCA384526737COL2A1c.86-1670A>G (n.86-1670A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.343A>G
n.348A>G
n.275A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.227-1670A>G (n.227-1670A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
 gnomAD v4
12g.48000101T>GCA384526739COL2A1c.86-1670A>C (n.86-1670A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.343A>C
n.348A>C
n.275A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.227-1670A>C (n.227-1670A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
12g.48000101_48000102insAGACA2795872404COL2A1c.86-1671_86-1670insTCT (n.86-1671_86-1670insTCT)
c.109_110insTCT (p.Asp37delinsValTyr)
n.342_343insTCT
n.347_348insTCT
n.274_275insTCT
c.250_251insTCT (p.Asp84delinsValTyr)
c.227-1671_227-1670insTCT (n.227-1671_227-1670insTCT)
c.-438_-437insTCT (n.-438_-437insTCT)
12g.48000102C>ACA384526742COL2A1c.86-1671G>T (n.86-1671G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.342G>T
n.347G>T
n.274G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.227-1671G>T (n.227-1671G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
12g.48000102C>GCA384526744COL2A1c.86-1671G>C (n.86-1671G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.342G>C
n.347G>C
n.274G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.227-1671G>C (n.227-1671G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
12g.48000102C>TCA384526748COL2A1c.86-1671G>A (n.86-1671G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.342G>A
n.347G>A
n.274G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.227-1671G>A (n.227-1671G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
12g.48000103C>ACA384526751COL2A1c.86-1672G>T (n.86-1672G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.341G>T
n.346G>T
n.273G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.227-1672G>T (n.227-1672G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
12g.48000103C>GCA384526752COL2A1c.86-1672G>C (n.86-1672G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.341G>C
n.346G>C
n.273G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.227-1672G>C (n.227-1672G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
12g.48000103C>TCA479446953COL2A1c.86-1672G>A (n.86-1672G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.341G>A
n.346G>A
n.273G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.227-1672G>A (n.227-1672G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
12g.48000104T>ACA384526753COL2A1c.86-1673A>T (n.86-1673A>T)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.340A>T
n.345A>T
n.272A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.227-1673A>T (n.227-1673A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
12g.48000104T>CCA384526754COL2A1c.86-1673A>G (n.86-1673A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.340A>G
n.345A>G
n.272A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.227-1673A>G (n.227-1673A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
12g.48000104T>GCA384526755COL2A1c.86-1673A>C (n.86-1673A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.340A>C
n.345A>C
n.272A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.227-1673A>C (n.227-1673A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
12g.48000105G>ACA384526759COL2A1c.86-1674C>T (n.86-1674C>T)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.339C>T
n.344C>T
n.271C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.227-1674C>T (n.227-1674C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
 COSMIC
12g.48000105G>CCA384526757COL2A1c.86-1674C>G (n.86-1674C>G)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.339C>G
n.344C>G
n.271C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.227-1674C>G (n.227-1674C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
12g.48000105G>TCA384526756COL2A1c.86-1674C>A (n.86-1674C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.339C>A
n.344C>A
n.271C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.227-1674C>A (n.227-1674C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
12g.48000106C>ACA479446954COL2A1c.86-1675G>T (n.86-1675G>T)
c.105G>T (p.Val35=)
n.338G>T
n.343G>T
n.270G>T
c.246G>T (p.Val82=)
c.227-1675G>T (n.227-1675G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
12g.48000106C=CA2034489382COL2A1c.86-1675G= (n.86-1675G=)
c.105G= (p.Val35=)
n.338G=
n.343G=
n.270G=
c.246G= (p.Val82=)
c.227-1675G= (n.227-1675G=)
c.-442G= (n.-442G=)
12g.48000106C>GCA236495082COL2A1c.86-1675G>C (n.86-1675G>C)
c.105G>C (p.Val35=)
n.338G>C
n.343G>C
n.270G>C
c.246G>C (p.Val82=)
c.227-1675G>C (n.227-1675G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000106C>TCA236495093COL2A1c.86-1675G>A (n.86-1675G>A)
c.105G>A (p.Val35=)
n.338G>A
n.343G>A
n.270G>A
c.246G>A (p.Val82=)
c.227-1675G>A (n.227-1675G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000106_48000107insCCCACCAAACACACCCACA2795872406COL2A1c.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.104_105insTGGGTGTGTTTGGTGGG (p.Gln36GlyfsTer?)
n.337_338insTGGGTGTGTTTGGTGGG
n.342_343insTGGGTGTGTTTGGTGGG
n.269_270insTGGGTGTGTTTGGTGGG
c.245_246insTGGGTGTGTTTGGTGGG (p.Gln83GlyfsTer?)
c.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGTGGG)
12g.48000107A>CCA384526763COL2A1c.86-1676T>G (n.86-1676T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.337T>G
n.342T>G
n.269T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.227-1676T>G (n.227-1676T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
12g.48000107A>GCA384526766COL2A1c.86-1676T>C (n.86-1676T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.337T>C
n.342T>C
n.269T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.227-1676T>C (n.227-1676T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
12g.48000107A>TCA384526767COL2A1c.86-1676T>A (n.86-1676T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.337T>A
n.342T>A
n.269T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.227-1676T>A (n.227-1676T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
12g.48000110_48000111insCACCCCCAAACACACCCAACACCA2795872405COL2A1c.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (n.86-1676_86-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT)
c.104_105insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (p.Gln36GlyfsTer14)
n.337_338insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT
n.342_343insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT
n.269_270insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT
c.245_246insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (p.Gln83GlyfsTer14)
c.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (n.227-1676_227-1675insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT)
c.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT (n.-443_-442insTGGGTGTGTTTGGGGGTGGTGT)
12g.48000108C>ACA384526768COL2A1c.86-1677G>T (n.86-1677G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.336G>T
n.341G>T
n.268G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.227-1677G>T (n.227-1677G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
12g.48000108C>GCA384526769COL2A1c.86-1677G>C (n.86-1677G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.336G>C
n.341G>C
n.268G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.227-1677G>C (n.227-1677G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
12g.48000108C>TCA384526770COL2A1c.86-1677G>A (n.86-1677G>A)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.336G>A
n.341G>A
n.268G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
c.227-1677G>A (n.227-1677G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
 gnomAD v4
12g.48000109A>CCA384526772COL2A1c.86-1678T>G (n.86-1678T>G)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
n.335T>G
n.340T>G
n.267T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.227-1678T>G (n.227-1678T>G)
c.-445T>G (n.-445T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.48000109A>GCA479446960COL2A1c.86-1678T>C (n.86-1678T>C)
c.102T>C (p.Cys34=)
n.335T>C
n.340T>C
n.267T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
c.227-1678T>C (n.227-1678T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
12g.48000109A>TCA384526775COL2A1c.86-1678T>A (n.86-1678T>A)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
n.335T>A
n.340T>A
n.267T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.227-1678T>A (n.227-1678T>A)
c.-445T>A (n.-445T>A)
 ClinVar
12g.48000110C>ACA384526777COL2A1c.86-1679G>T (n.86-1679G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
n.334G>T
n.339G>T
n.266G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.227-1679G>T (n.227-1679G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
12g.48000110C>GCA384526779COL2A1c.86-1679G>C (n.86-1679G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.334G>C
n.339G>C
n.266G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.227-1679G>C (n.227-1679G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
12g.48000110C>TCA384526783COL2A1c.86-1679G>A (n.86-1679G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.334G>A
n.339G>A
n.266G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.227-1679G>A (n.227-1679G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
12g.48000111A>CCA384526786COL2A1c.86-1680T>G (n.86-1680T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
n.333T>G
n.338T>G
n.265T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.227-1680T>G (n.227-1680T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
12g.48000111A>GCA384526788COL2A1c.86-1680T>C (n.86-1680T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.333T>C
n.338T>C
n.265T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.227-1680T>C (n.227-1680T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
 ClinVar
12g.48000111A>TCA384526790COL2A1c.86-1680T>A (n.86-1680T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.333T>A
n.338T>A
n.265T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.227-1680T>A (n.227-1680T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
12g.48000112G>ACA479446965COL2A1c.86-1681C>T (n.86-1681C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.332C>T
n.337C>T
n.264C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
c.227-1681C>T (n.227-1681C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
 gnomAD v4
12g.48000112G>CCA384526793COL2A1c.86-1681C>G (n.86-1681C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.332C>G
n.337C>G
n.264C>G
c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.227-1681C>G (n.227-1681C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
12g.48000112G>TCA384526795COL2A1c.86-1681C>A (n.86-1681C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.332C>A
n.337C>A
n.264C>A
c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.227-1681C>A (n.227-1681C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
12g.48000113C>ACA384526797COL2A1c.86-1682G>T (n.86-1682G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.331G>T
n.336G>T
n.263G>T
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.227-1682G>T (n.227-1682G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
12g.48000113C>GCA384526801COL2A1c.86-1682G>C (n.86-1682G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.331G>C
n.336G>C
n.263G>C
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.227-1682G>C (n.227-1682G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
 gnomAD v4
12g.48000113C>TCA384526804COL2A1c.86-1682G>A (n.86-1682G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.331G>A
n.336G>A
n.263G>A
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.227-1682G>A (n.227-1682G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
12g.48000114T>ACA384526807COL2A1c.86-1683A>T (n.86-1683A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.330A>T
n.335A>T
n.262A>T
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.227-1683A>T (n.227-1683A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
12g.48000114T>CCA384526810COL2A1c.86-1683A>G (n.86-1683A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.330A>G
n.335A>G
n.262A>G
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.227-1683A>G (n.227-1683A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
12g.48000114T>GCA384526814COL2A1c.86-1683A>C (n.86-1683A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.330A>C
n.335A>C
n.262A>C
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.227-1683A>C (n.227-1683A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
 dbSNP
12g.48000115G>ACA6536093COL2A1c.86-1684C>T (n.86-1684C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.329C>T
n.334C>T
n.261C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.227-1684C>T (n.227-1684C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000115G>CCA479446969COL2A1c.86-1684C>G (n.86-1684C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.329C>G
n.334C>G
n.261C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.227-1684C>G (n.227-1684C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
12g.48000115G=CA2034489385COL2A1c.86-1684C= (n.86-1684C=)
c.96C= (p.Gly32=)
n.329C=
n.334C=
n.261C=
c.237C= (p.Gly79=)
c.227-1684C= (n.227-1684C=)
c.-451C= (n.-451C=)
12g.48000115G>TCA479446970COL2A1c.86-1684C>A (n.86-1684C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.329C>A
n.334C>A
n.261C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.227-1684C>A (n.227-1684C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
12g.48000116C>ACA384526819COL2A1c.86-1685G>T (n.86-1685G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.328G>T
n.333G>T
n.260G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.227-1685G>T (n.227-1685G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
12g.48000116C>GCA384526823COL2A1c.86-1685G>C (n.86-1685G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.328G>C
n.333G>C
n.260G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.227-1685G>C (n.227-1685G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
12g.48000116C>TCA384526826COL2A1c.86-1685G>A (n.86-1685G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.328G>A
n.333G>A
n.260G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.227-1685G>A (n.227-1685G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
 gnomAD v4
12g.48000117C>ACA384526830COL2A1c.86-1686G>T (n.86-1686G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.327G>T
n.332G>T
n.259G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.227-1686G>T (n.227-1686G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
12g.48000117C=CA2034489388COL2A1c.86-1686G= (n.86-1686G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.327G=
n.332G=
n.259G=
c.235G= (p.Gly79=)
c.227-1686G= (n.227-1686G=)
c.-453G= (n.-453G=)
12g.48000117C>GCA384526832COL2A1c.86-1686G>C (n.86-1686G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.327G>C
n.332G>C
n.259G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.227-1686G>C (n.227-1686G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
12g.48000117C>TCA6536094COL2A1c.86-1686G>A (n.86-1686G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.327G>A
n.332G>A
n.259G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.227-1686G>A (n.227-1686G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000118A=CA2034489390COL2A1c.86-1687T= (n.86-1687T=)
c.93T= (p.Ala31=)
n.326T=
n.331T=
n.258T=
c.234T= (p.Ala78=)
c.227-1687T= (n.227-1687T=)
c.-454T= (n.-454T=)
12g.48000118A>CCA479446972COL2A1c.86-1687T>G (n.86-1687T>G)
c.93T>G (p.Ala31=)
n.326T>G
n.331T>G
n.258T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
c.227-1687T>G (n.227-1687T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
 gnomAD v4
12g.48000118A>GCA479446973COL2A1c.86-1687T>C (n.86-1687T>C)
c.93T>C (p.Ala31=)
n.326T>C
n.331T>C
n.258T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
c.227-1687T>C (n.227-1687T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000118A>TCA479446974COL2A1c.86-1687T>A (n.86-1687T>A)
c.93T>A (p.Ala31=)
n.326T>A
n.331T>A
n.258T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
c.227-1687T>A (n.227-1687T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
12g.48000119G>ACA384526843COL2A1c.86-1688C>T (n.86-1688C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.325C>T
n.330C>T
n.257C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.227-1688C>T (n.227-1688C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
12g.48000119G>CCA384526844COL2A1c.86-1688C>G (n.86-1688C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.325C>G
n.330C>G
n.257C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.227-1688C>G (n.227-1688C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
12g.48000119G>TCA384526841COL2A1c.86-1688C>A (n.86-1688C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.325C>A
n.330C>A
n.257C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.227-1688C>A (n.227-1688C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
12g.48000120C>ACA384526847COL2A1c.86-1689G>T (n.86-1689G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.324G>T
n.329G>T
n.256G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.227-1689G>T (n.227-1689G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
12g.48000120C>GCA384526852COL2A1c.86-1689G>C (n.86-1689G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.324G>C
n.329G>C
n.256G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.227-1689G>C (n.227-1689G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
12g.48000120C>TCA384526851COL2A1c.86-1689G>A (n.86-1689G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.324G>A
n.329G>A
n.256G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.227-1689G>A (n.227-1689G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
 ClinVar
12g.48000121C>ACA384526855COL2A1c.86-1690G>T (n.86-1690G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.323G>T
n.328G>T
n.255G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.227-1690G>T (n.227-1690G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
12g.48000121C=CA2034489396COL2A1c.86-1690G= (n.86-1690G=)
c.90G= (p.Glu30=)
n.323G=
n.328G=
n.255G=
c.231G= (p.Glu77=)
c.227-1690G= (n.227-1690G=)
c.-457G= (n.-457G=)
12g.48000121C>GCA384526858COL2A1c.86-1690G>C (n.86-1690G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.323G>C
n.328G>C
n.255G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.227-1690G>C (n.227-1690G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
12g.48000121C>TCA479446978COL2A1c.86-1690G>A (n.86-1690G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
n.323G>A
n.328G>A
n.255G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.227-1690G>A (n.227-1690G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
 dbSNP
12g.48000122T>ACA384526861COL2A1c.86-1691A>T (n.86-1691A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.322A>T
n.327A>T
n.254A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.227-1691A>T (n.227-1691A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
 COSMIC
12g.48000122T>CCA384526863COL2A1c.86-1691A>G (n.86-1691A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.322A>G
n.327A>G
n.254A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.227-1691A>G (n.227-1691A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
 gnomAD v4
12g.48000122T>GCA384526867COL2A1c.86-1691A>C (n.86-1691A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.322A>C
n.327A>C
n.254A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.227-1691A>C (n.227-1691A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
12g.48000123C>ACA384526870COL2A1c.86-1692G>T (n.86-1692G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.321G>T
n.326G>T
n.253G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.227-1692G>T (n.227-1692G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
12g.48000123C>GCA384526873COL2A1c.86-1692G>C (n.86-1692G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.321G>C
n.326G>C
n.253G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.227-1692G>C (n.227-1692G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
12g.48000123C>TCA384526876COL2A1c.86-1692G>A (n.86-1692G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.321G>A
n.326G>A
n.253G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.227-1692G>A (n.227-1692G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
12g.48000124C>ACA384526880COL2A1c.86-1693G>T (n.86-1693G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.320G>T
n.325G>T
n.252G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
c.227-1693G>T (n.227-1693G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
12g.48000124C>GCA384526883COL2A1c.86-1693G>C (n.86-1693G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.320G>C
n.325G>C
n.252G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
c.227-1693G>C (n.227-1693G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
12g.48000124C>TCA479446984COL2A1c.86-1693G>A (n.86-1693G>A)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.320G>A
n.325G>A
n.252G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
c.227-1693G>A (n.227-1693G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
12g.48000125T>ACA384526886COL2A1c.86-1694A>T (n.86-1694A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.319A>T
n.324A>T
n.251A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.227-1694A>T (n.227-1694A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
12g.48000125T>CCA384526889COL2A1c.86-1694A>G (n.86-1694A>G)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.319A>G
n.324A>G
n.251A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.227-1694A>G (n.227-1694A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
12g.48000125T>GCA384526892COL2A1c.86-1694A>C (n.86-1694A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.319A>C
n.324A>C
n.251A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.227-1694A>C (n.227-1694A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000125T=CA2034489402COL2A1c.86-1694A= (n.86-1694A=)
c.86A= (p.Gln29=)
n.319A=
n.324A=
n.251A=
c.227A= (p.Gln76=)
c.227-1694A= (n.227-1694A=)
c.-461A= (n.-461A=)
12g.48000126C>ACA384526902COL2A1c.86-1695G>T (n.86-1695G>T)
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.319-1G>T
n.324-1G>T
n.251-1G>T
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.227-1695G>T (n.227-1695G>T)
c.-461-1G>T (n.-461-1G>T)
12g.48000126C>GCA384526898COL2A1c.86-1695G>C (n.86-1695G>C)
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.319-1G>C
n.324-1G>C
n.251-1G>C
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.227-1695G>C (n.227-1695G>C)
c.-461-1G>C (n.-461-1G>C)
 ClinVar
12g.48000126C>TCA384526896COL2A1c.86-1695G>A (n.86-1695G>A)
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.319-1G>A
n.324-1G>A
n.251-1G>A
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.227-1695G>A (n.227-1695G>A)
c.-461-1G>A (n.-461-1G>A)
 ClinVar COSMIC
12g.48000127T>ACA384526906COL2A1c.86-1696A>T (n.86-1696A>T)
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.319-2A>T
n.324-2A>T
n.251-2A>T
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.227-1696A>T (n.227-1696A>T)
c.-461-2A>T (n.-461-2A>T)
12g.48000127T>CCA384526909COL2A1c.86-1696A>G (n.86-1696A>G)
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.319-2A>G
n.324-2A>G
n.251-2A>G
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.227-1696A>G (n.227-1696A>G)
c.-461-2A>G (n.-461-2A>G)
 gnomAD v4
12g.48000127T>GCA384526912COL2A1c.86-1696A>C (n.86-1696A>C)
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.319-2A>C
n.324-2A>C
n.251-2A>C
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.227-1696A>C (n.227-1696A>C)
c.-461-2A>C (n.-461-2A>C)
12g.48000128G>ACA2618508609COL2A1c.86-1697C>T (n.86-1697C>T)
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.319-3C>T
n.324-3C>T
n.251-3C>T
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.227-1697C>T (n.227-1697C>T)
c.-461-3C>T (n.-461-3C>T)
 gnomAD v4
12g.48000128G>CCA2618508611COL2A1c.86-1697C>G (n.86-1697C>G)
c.86-3C>G (n.86-3C>G)
n.319-3C>G
n.324-3C>G
n.251-3C>G
c.227-3C>G (n.227-3C>G)
c.227-1697C>G (n.227-1697C>G)
c.-461-3C>G (n.-461-3C>G)
 gnomAD v4
12g.48000128G=CA2034489404COL2A1c.86-1697C= (n.86-1697C=)
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.319-3C=
n.324-3C=
n.251-3C=
c.227-3C= (n.227-3C=)
c.227-1697C= (n.227-1697C=)
c.-461-3C= (n.-461-3C=)
12g.48000128G>TCA605231778COL2A1c.86-1697C>A (n.86-1697C>A)
c.86-3C>A (n.86-3C>A)
n.319-3C>A
n.324-3C>A
n.251-3C>A
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.227-1697C>A (n.227-1697C>A)
c.-461-3C>A (n.-461-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000129C>TCA2618508613COL2A1c.86-1698G>A (n.86-1698G>A)
c.86-4G>A (n.86-4G>A)
n.319-4G>A
n.324-4G>A
n.251-4G>A
c.227-4G>A (n.227-4G>A)
c.227-1698G>A (n.227-1698G>A)
c.-461-4G>A (n.-461-4G>A)
 gnomAD v4
12g.48000130A=CA2034489407COL2A1c.86-1699T= (n.86-1699T=)
c.86-5T= (n.86-5T=)
n.319-5T=
n.324-5T=
n.251-5T=
c.227-5T= (n.227-5T=)
c.227-1699T= (n.227-1699T=)
c.-461-5T= (n.-461-5T=)
12g.48000130A>CCA2795872407COL2A1c.86-1699T>G (n.86-1699T>G)
c.86-5T>G (n.86-5T>G)
n.319-5T>G
n.324-5T>G
n.251-5T>G
c.227-5T>G (n.227-5T>G)
c.227-1699T>G (n.227-1699T>G)
c.-461-5T>G (n.-461-5T>G)
12g.48000130A>TCA6536095COL2A1c.86-1699T>A (n.86-1699T>A)
c.86-5T>A (n.86-5T>A)
n.319-5T>A
n.324-5T>A
n.251-5T>A
c.227-5T>A (n.227-5T>A)
c.227-1699T>A (n.227-1699T>A)
c.-461-5T>A (n.-461-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000132C>TCA2573148730COL2A1c.86-1701G>A (n.86-1701G>A)
c.86-7G>A (n.86-7G>A)
n.319-7G>A
n.324-7G>A
n.251-7G>A
c.227-7G>A (n.227-7G>A)
c.227-1701G>A (n.227-1701G>A)
c.-461-7G>A (n.-461-7G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000133A=CA2034489412COL2A1c.86-1702T= (n.86-1702T=)
c.86-8T= (n.86-8T=)
n.319-8T=
n.324-8T=
n.251-8T=
c.227-8T= (n.227-8T=)
c.227-1702T= (n.227-1702T=)
c.-461-8T= (n.-461-8T=)
12g.48000133A>CCA2618508619COL2A1c.86-1702T>G (n.86-1702T>G)
c.86-8T>G (n.86-8T>G)
n.319-8T>G
n.324-8T>G
n.251-8T>G
c.227-8T>G (n.227-8T>G)
c.227-1702T>G (n.227-1702T>G)
c.-461-8T>G (n.-461-8T>G)
 gnomAD v4
12g.48000133A>GCA605231779COL2A1c.86-1702T>C (n.86-1702T>C)
c.86-8T>C (n.86-8T>C)
n.319-8T>C
n.324-8T>C
n.251-8T>C
c.227-8T>C (n.227-8T>C)
c.227-1702T>C (n.227-1702T>C)
c.-461-8T>C (n.-461-8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000133A>TCA2618508624COL2A1c.86-1702T>A (n.86-1702T>A)
c.86-8T>A (n.86-8T>A)
n.319-8T>A
n.324-8T>A
n.251-8T>A
c.227-8T>A (n.227-8T>A)
c.227-1702T>A (n.227-1702T>A)
c.-461-8T>A (n.-461-8T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000134A=CA2034489414COL2A1c.86-1703T= (n.86-1703T=)
c.86-9T= (n.86-9T=)
n.319-9T=
n.324-9T=
n.251-9T=
c.227-9T= (n.227-9T=)
c.227-1703T= (n.227-1703T=)
c.-461-9T= (n.-461-9T=)
12g.48000134A>GCA6536096COL2A1c.86-1703T>C (n.86-1703T>C)
c.86-9T>C (n.86-9T>C)
n.319-9T>C
n.324-9T>C
n.251-9T>C
c.227-9T>C (n.227-9T>C)
c.227-1703T>C (n.227-1703T>C)
c.-461-9T>C (n.-461-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000134A>TCA916079852COL2A1c.86-1703T>A (n.86-1703T>A)
c.86-9T>A (n.86-9T>A)
n.319-9T>A
n.324-9T>A
n.251-9T>A
c.227-9T>A (n.227-9T>A)
c.227-1703T>A (n.227-1703T>A)
c.-461-9T>A (n.-461-9T>A)
 gnomAD v4
12g.48000135G>TCA2618508630COL2A1c.86-1704C>A (n.86-1704C>A)
c.86-10C>A (n.86-10C>A)
n.319-10C>A
n.324-10C>A
n.251-10C>A
c.227-10C>A (n.227-10C>A)
c.227-1704C>A (n.227-1704C>A)
c.-461-10C>A (n.-461-10C>A)
 gnomAD v4
12g.48000145_48000182delCA2618508629COL2A1c.86-1741_86-1704del (n.86-1741_86-1704del)
c.86-47_86-10del (n.86-47_86-10del)
n.319-47_319-10del
n.324-47_324-10del
n.251-47_251-10del
c.227-47_227-10del (n.227-47_227-10del)
c.227-1741_227-1704del (n.227-1741_227-1704del)
c.-461-47_-461-10del (n.-461-47_-461-10del)
 gnomAD v4
12g.48000136G>ACA947347747COL2A1c.86-1705C>T (n.86-1705C>T)
c.86-11C>T (n.86-11C>T)
n.319-11C>T
n.324-11C>T
n.251-11C>T
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
c.227-1705C>T (n.227-1705C>T)
c.-461-11C>T (n.-461-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000136G>CCA2795872408COL2A1c.86-1705C>G (n.86-1705C>G)
c.86-11C>G (n.86-11C>G)
n.319-11C>G
n.324-11C>G
n.251-11C>G
c.227-11C>G (n.227-11C>G)
c.227-1705C>G (n.227-1705C>G)
c.-461-11C>G (n.-461-11C>G)
12g.48000136G=CA2034489417COL2A1c.86-1705C= (n.86-1705C=)
c.86-11C= (n.86-11C=)
n.319-11C=
n.324-11C=
n.251-11C=
c.227-11C= (n.227-11C=)
c.227-1705C= (n.227-1705C=)
c.-461-11C= (n.-461-11C=)
12g.48000136G>TCA2034489419COL2A1c.86-1705C>A (n.86-1705C>A)
c.86-11C>A (n.86-11C>A)
n.319-11C>A
n.324-11C>A
n.251-11C>A
c.227-11C>A (n.227-11C>A)
c.227-1705C>A (n.227-1705C>A)
c.-461-11C>A (n.-461-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000137G>ACA236495107COL2A1c.86-1706C>T (n.86-1706C>T)
c.86-12C>T (n.86-12C>T)
n.319-12C>T
n.324-12C>T
n.251-12C>T
c.227-12C>T (n.227-12C>T)
c.227-1706C>T (n.227-1706C>T)
c.-461-12C>T (n.-461-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000137G=CA2034489422COL2A1c.86-1706C= (n.86-1706C=)
c.86-12C= (n.86-12C=)
n.319-12C=
n.324-12C=
n.251-12C=
c.227-12C= (n.227-12C=)
c.227-1706C= (n.227-1706C=)
c.-461-12C= (n.-461-12C=)
12g.48000138T>CCA236495108COL2A1c.86-1707A>G (n.86-1707A>G)
c.86-13A>G (n.86-13A>G)
n.319-13A>G
n.324-13A>G
n.251-13A>G
c.227-13A>G (n.227-13A>G)
c.227-1707A>G (n.227-1707A>G)
c.-461-13A>G (n.-461-13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000138T>GCA916084352COL2A1c.86-1707A>C (n.86-1707A>C)
c.86-13A>C (n.86-13A>C)
n.319-13A>C
n.324-13A>C
n.251-13A>C
c.227-13A>C (n.227-13A>C)
c.227-1707A>C (n.227-1707A>C)
c.-461-13A>C (n.-461-13A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000138T=CA2034489424COL2A1c.86-1707A= (n.86-1707A=)
c.86-13A= (n.86-13A=)
n.319-13A=
n.324-13A=
n.251-13A=
c.227-13A= (n.227-13A=)
c.227-1707A= (n.227-1707A=)
c.-461-13A= (n.-461-13A=)
12g.48000139G=CA2034489426COL2A1c.86-1708C= (n.86-1708C=)
c.86-14C= (n.86-14C=)
n.319-14C=
n.324-14C=
n.251-14C=
c.227-14C= (n.227-14C=)
c.227-1708C= (n.227-1708C=)
c.-461-14C= (n.-461-14C=)
12g.48000139G>TCA236495109COL2A1c.86-1708C>A (n.86-1708C>A)
c.86-14C>A (n.86-14C>A)
n.319-14C>A
n.324-14C>A
n.251-14C>A
c.227-14C>A (n.227-14C>A)
c.227-1708C>A (n.227-1708C>A)
c.-461-14C>A (n.-461-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000142delCA2575138680COL2A1c.86-1708del (n.86-1708del)
c.86-14del (n.86-14del)
n.319-14del
n.324-14del
n.251-14del
c.227-14del (n.227-14del)
c.227-1708del (n.227-1708del)
c.-461-14del (n.-461-14del)
 gnomAD v4
12g.48000139_48000140insCACA2618508676COL2A1c.86-1709_86-1708insTG (n.86-1709_86-1708insTG)
c.86-15_86-14insTG (n.86-15_86-14insTG)
n.319-15_319-14insTG
n.324-15_324-14insTG
n.251-15_251-14insTG
c.227-15_227-14insTG (n.227-15_227-14insTG)
c.227-1709_227-1708insTG (n.227-1709_227-1708insTG)
c.-461-15_-461-14insTG (n.-461-15_-461-14insTG)
 gnomAD v4
12g.48000140G>ACA2618508678COL2A1c.86-1709C>T (n.86-1709C>T)
c.86-15C>T (n.86-15C>T)
n.319-15C>T
n.324-15C>T
n.251-15C>T
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.227-1709C>T (n.227-1709C>T)
c.-461-15C>T (n.-461-15C>T)
 gnomAD v4
12g.48000140G>CCA2618508681COL2A1c.86-1709C>G (n.86-1709C>G)
c.86-15C>G (n.86-15C>G)
n.319-15C>G
n.324-15C>G
n.251-15C>G
c.227-15C>G (n.227-15C>G)
c.227-1709C>G (n.227-1709C>G)
c.-461-15C>G (n.-461-15C>G)
 gnomAD v4
12g.48000140G>TCA2575138681COL2A1c.86-1709C>A (n.86-1709C>A)
c.86-15C>A (n.86-15C>A)
n.319-15C>A
n.324-15C>A
n.251-15C>A
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
c.227-1709C>A (n.227-1709C>A)
c.-461-15C>A (n.-461-15C>A)
 gnomAD v4
12g.48000140_48000141insACA2618508686COL2A1c.86-1710_86-1709insT (n.86-1710_86-1709insT)
c.86-16_86-15insT (n.86-16_86-15insT)
n.319-16_319-15insT
n.324-16_324-15insT
n.251-16_251-15insT
c.227-16_227-15insT (n.227-16_227-15insT)
c.227-1710_227-1709insT (n.227-1710_227-1709insT)
c.-461-16_-461-15insT (n.-461-16_-461-15insT)
 gnomAD v4
12g.48000141G>ACA2618508689COL2A1c.86-1710C>T (n.86-1710C>T)
c.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.319-16C>T
n.324-16C>T
n.251-16C>T
c.227-16C>T (n.227-16C>T)
c.227-1710C>T (n.227-1710C>T)
c.-461-16C>T (n.-461-16C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched