Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47999972A>CCA384526013COL2A1c.86-1541T>G (n.86-1541T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.472T>G
n.477T>G
n.404T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.227-1541T>G (n.227-1541T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
12g.47999972A>GCA384526016COL2A1c.86-1541T>C (n.86-1541T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.472T>C
n.477T>C
n.404T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.227-1541T>C (n.227-1541T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
12g.47999972A>TCA384526017COL2A1c.86-1541T>A (n.86-1541T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.472T>A
n.477T>A
n.404T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.227-1541T>A (n.227-1541T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
12g.47999973T>ACA384526019COL2A1c.86-1542A>T (n.86-1542A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.471A>T
n.476A>T
n.403A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.227-1542A>T (n.227-1542A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
12g.47999973T>CCA384526021COL2A1c.86-1542A>G (n.86-1542A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.471A>G
n.476A>G
n.403A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.227-1542A>G (n.227-1542A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
12g.47999973T>GCA384526023COL2A1c.86-1542A>C (n.86-1542A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.471A>C
n.476A>C
n.403A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.227-1542A>C (n.227-1542A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
12g.47999974delCA2573102924COL2A1c.86-1543del (n.86-1543del)
c.237del (p.Ile80SerfsTer?)
n.470del
n.475del
n.402del
c.378del (p.Ile127SerfsTer?)
c.227-1543del (n.227-1543del)
c.-310del (n.-310del)
12g.47999974C>ACA384526026COL2A1c.86-1543G>T (n.86-1543G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.470G>T
n.475G>T
n.402G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.227-1543G>T (n.227-1543G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
12g.47999974C=CA2034489150COL2A1c.86-1543G= (n.86-1543G=)
c.237G= (p.Glu79=)
n.470G=
n.475G=
n.402G=
c.378G= (p.Glu126=)
c.227-1543G= (n.227-1543G=)
c.-310G= (n.-310G=)
12g.47999974C>GCA6536071COL2A1c.86-1543G>C (n.86-1543G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.470G>C
n.475G>C
n.402G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.227-1543G>C (n.227-1543G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999974C>TCA479446705COL2A1c.86-1543G>A (n.86-1543G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.470G>A
n.475G>A
n.402G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.227-1543G>A (n.227-1543G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4
12g.47999975T>ACA384526030COL2A1c.86-1544A>T (n.86-1544A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.469A>T
n.474A>T
n.401A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.227-1544A>T (n.227-1544A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
12g.47999975T>CCA384526032COL2A1c.86-1544A>G (n.86-1544A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.469A>G
n.474A>G
n.401A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.227-1544A>G (n.227-1544A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
12g.47999975T>GCA384526034COL2A1c.86-1544A>C (n.86-1544A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.469A>C
n.474A>C
n.401A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.227-1544A>C (n.227-1544A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
12g.47999976C>ACA384526036COL2A1c.86-1545G>T (n.86-1545G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.468G>T
n.473G>T
n.400G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.227-1545G>T (n.227-1545G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
12g.47999976C>GCA384526040COL2A1c.86-1545G>C (n.86-1545G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.468G>C
n.473G>C
n.400G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.227-1545G>C (n.227-1545G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
12g.47999976C>TCA384526038COL2A1c.86-1545G>A (n.86-1545G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.468G>A
n.473G>A
n.400G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.227-1545G>A (n.227-1545G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
12g.47999977A>CCA479446709COL2A1c.86-1546T>G (n.86-1546T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.467T>G
n.472T>G
n.399T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.227-1546T>G (n.227-1546T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
12g.47999977A>GCA479446710COL2A1c.86-1546T>C (n.86-1546T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.467T>C
n.472T>C
n.399T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.227-1546T>C (n.227-1546T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
12g.47999977A>TCA479446712COL2A1c.86-1546T>A (n.86-1546T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.467T>A
n.472T>A
n.399T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.227-1546T>A (n.227-1546T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
 ClinVar
12g.47999978G>ACA236494877COL2A1c.86-1547C>T (n.86-1547C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.466C>T
n.471C>T
n.398C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.227-1547C>T (n.227-1547C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999978G>CCA384526044COL2A1c.86-1547C>G (n.86-1547C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.466C>G
n.471C>G
n.398C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.227-1547C>G (n.227-1547C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
12g.47999978G=CA2034489152COL2A1c.86-1547C= (n.86-1547C=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.466C=
n.471C=
n.398C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.227-1547C= (n.227-1547C=)
c.-314C= (n.-314C=)
12g.47999978G>TCA384526045COL2A1c.86-1547C>A (n.86-1547C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.466C>A
n.471C>A
n.398C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.227-1547C>A (n.227-1547C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
12g.47999980dupCA2580085557COL2A1c.86-1547dup (n.86-1547dup)
c.233dup (p.Glu79Ter)
n.466dup
n.471dup
n.398dup
c.374dup (p.Glu126Ter)
c.227-1547dup (n.227-1547dup)
c.-314dup (n.-314dup)
 ClinVar
12g.47999979G>ACA384526046COL2A1c.86-1548C>T (n.86-1548C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.465C>T
n.470C>T
n.397C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.227-1548C>T (n.227-1548C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 gnomAD v4
12g.47999979G>CCA384526048COL2A1c.86-1548C>G (n.86-1548C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.465C>G
n.470C>G
n.397C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.227-1548C>G (n.227-1548C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
12g.47999979G>TCA384526051COL2A1c.86-1548C>A (n.86-1548C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.465C>A
n.470C>A
n.397C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.227-1548C>A (n.227-1548C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
12g.47999980G>ACA479446717COL2A1c.86-1549C>T (n.86-1549C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.464C>T
n.469C>T
n.396C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
c.227-1549C>T (n.227-1549C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
 gnomAD v4
12g.47999980G>CCA384526055COL2A1c.86-1549C>G (n.86-1549C>G)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.464C>G
n.469C>G
n.396C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.227-1549C>G (n.227-1549C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
12g.47999980G>TCA384526053COL2A1c.86-1549C>A (n.86-1549C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.464C>A
n.469C>A
n.396C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.227-1549C>A (n.227-1549C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
12g.47999981C>ACA384526062COL2A1c.86-1550G>T (n.86-1550G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.463G>T
n.468G>T
n.395G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.227-1550G>T (n.227-1550G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
12g.47999981C>GCA384526064COL2A1c.86-1550G>C (n.86-1550G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.463G>C
n.468G>C
n.395G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.227-1550G>C (n.227-1550G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
12g.47999981C>TCA384526065COL2A1c.86-1550G>A (n.86-1550G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.463G>A
n.468G>A
n.395G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.227-1550G>A (n.227-1550G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 ClinVar
12g.47999982T>ACA384526069COL2A1c.86-1551A>T (n.86-1551A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.462A>T
n.467A>T
n.394A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.227-1551A>T (n.227-1551A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
12g.47999982T>CCA384526070COL2A1c.86-1551A>G (n.86-1551A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.462A>G
n.467A>G
n.394A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.227-1551A>G (n.227-1551A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
 dbSNP
12g.47999982T>GCA384526072COL2A1c.86-1551A>C (n.86-1551A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.462A>C
n.467A>C
n.394A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.227-1551A>C (n.227-1551A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
12g.47999982T=CA2034489155COL2A1c.86-1551A= (n.86-1551A=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.462A=
n.467A=
n.394A=
c.370A= (p.Ser124=)
c.227-1551A= (n.227-1551A=)
c.-318A= (n.-318A=)
12g.47999983G>ACA479446724COL2A1c.86-1552C>T (n.86-1552C>T)
c.228C>T (p.Leu76=)
n.461C>T
n.466C>T
n.393C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.227-1552C>T (n.227-1552C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999983G>CCA479446725COL2A1c.86-1552C>G (n.86-1552C>G)
c.228C>G (p.Leu76=)
n.461C>G
n.466C>G
n.393C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.227-1552C>G (n.227-1552C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
12g.47999983G=CA2034489157COL2A1c.86-1552C= (n.86-1552C=)
c.228C= (p.Leu76=)
n.461C=
n.466C=
n.393C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.227-1552C= (n.227-1552C=)
c.-319C= (n.-319C=)
12g.47999983G>TCA479446726COL2A1c.86-1552C>A (n.86-1552C>A)
c.228C>A (p.Leu76=)
n.461C>A
n.466C>A
n.393C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.227-1552C>A (n.227-1552C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
12g.47999984A>CCA384526074COL2A1c.86-1553T>G (n.86-1553T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.460T>G
n.465T>G
n.392T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.227-1553T>G (n.227-1553T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
12g.47999984A>GCA384526078COL2A1c.86-1553T>C (n.86-1553T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.460T>C
n.465T>C
n.392T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.227-1553T>C (n.227-1553T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
12g.47999984A>TCA384526076COL2A1c.86-1553T>A (n.86-1553T>A)
c.227T>A (p.Leu76His)
n.460T>A
n.465T>A
n.392T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.227-1553T>A (n.227-1553T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
12g.47999985G>ACA384526080COL2A1c.86-1554C>T (n.86-1554C>T)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.459C>T
n.464C>T
n.391C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.227-1554C>T (n.227-1554C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999985G>CCA384526081COL2A1c.86-1554C>G (n.86-1554C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.459C>G
n.464C>G
n.391C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.227-1554C>G (n.227-1554C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
12g.47999985G=CA2034489161COL2A1c.86-1554C= (n.86-1554C=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.459C=
n.464C=
n.391C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.227-1554C= (n.227-1554C=)
c.-321C= (n.-321C=)
12g.47999985G>TCA384526084COL2A1c.86-1554C>A (n.86-1554C>A)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.459C>A
n.464C>A
n.391C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.227-1554C>A (n.227-1554C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
12g.47999986G>ACA479446734COL2A1c.86-1555C>T (n.86-1555C>T)
c.225C>T (p.Cys75=)
n.458C>T
n.463C>T
n.390C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
c.227-1555C>T (n.227-1555C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
12g.47999986G>CCA384526086COL2A1c.86-1555C>G (n.86-1555C>G)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.458C>G
n.463C>G
n.390C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.227-1555C>G (n.227-1555C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
12g.47999986G>TCA384526088COL2A1c.86-1555C>A (n.86-1555C>A)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.458C>A
n.463C>A
n.390C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.227-1555C>A (n.227-1555C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
 ClinVar
12g.47999987C>ACA384526090COL2A1c.86-1556G>T (n.86-1556G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.457G>T
n.462G>T
n.389G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.227-1556G>T (n.227-1556G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.47999987C>GCA384526092COL2A1c.86-1556G>C (n.86-1556G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.457G>C
n.462G>C
n.389G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.227-1556G>C (n.227-1556G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
 gnomAD v4
12g.47999987C>TCA384526094COL2A1c.86-1556G>A (n.86-1556G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.457G>A
n.462G>A
n.389G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.227-1556G>A (n.227-1556G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
 gnomAD v4
12g.47999988A=CA2034489164COL2A1c.86-1557T= (n.86-1557T=)
c.223T= (p.Cys75=)
n.456T=
n.461T=
n.388T=
c.364T= (p.Cys122=)
c.227-1557T= (n.227-1557T=)
c.-324T= (n.-324T=)
12g.47999988A>CCA384526098COL2A1c.86-1557T>G (n.86-1557T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.456T>G
n.461T>G
n.388T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.227-1557T>G (n.227-1557T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
12g.47999988A>GCA384526099COL2A1c.86-1557T>C (n.86-1557T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.456T>C
n.461T>C
n.388T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.227-1557T>C (n.227-1557T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
12g.47999988A>TCA6536072COL2A1c.86-1557T>A (n.86-1557T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.456T>A
n.461T>A
n.388T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.227-1557T>A (n.227-1557T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999989G>ACA236494883COL2A1c.86-1558C>T (n.86-1558C>T)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.455C>T
n.460C>T
n.387C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
c.227-1558C>T (n.227-1558C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999989G>CCA384526103COL2A1c.86-1558C>G (n.86-1558C>G)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.455C>G
n.460C>G
n.387C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.227-1558C>G (n.227-1558C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
 ClinVar
12g.47999989G=CA2034489167COL2A1c.86-1558C= (n.86-1558C=)
c.222C= (p.Asp74=)
n.455C=
n.460C=
n.387C=
c.363C= (p.Asp121=)
c.227-1558C= (n.227-1558C=)
c.-325C= (n.-325C=)
12g.47999989G>TCA384526104COL2A1c.86-1558C>A (n.86-1558C>A)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.455C>A
n.460C>A
n.387C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.227-1558C>A (n.227-1558C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
12g.47999990delCA2695216583COL2A1c.86-1559del (n.86-1559del)
c.221del (p.Asp74AlafsTer?)
n.454del
n.459del
n.386del
c.362del (p.Asp121AlafsTer?)
c.227-1559del (n.227-1559del)
c.-326del (n.-326del)
12g.47999990T>ACA384526109COL2A1c.86-1559A>T (n.86-1559A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.454A>T
n.459A>T
n.386A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.227-1559A>T (n.227-1559A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
 dbSNP
12g.47999990T>CCA6536073COL2A1c.86-1559A>G (n.86-1559A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.454A>G
n.459A>G
n.386A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.227-1559A>G (n.227-1559A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999990T>GCA384526112COL2A1c.86-1559A>C (n.86-1559A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.454A>C
n.459A>C
n.386A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.227-1559A>C (n.227-1559A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
12g.47999990T=CA2034489170COL2A1c.86-1559A= (n.86-1559A=)
c.221A= (p.Asp74=)
n.454A=
n.459A=
n.386A=
c.362A= (p.Asp121=)
c.227-1559A= (n.227-1559A=)
c.-326A= (n.-326A=)
12g.47999991C>ACA384526115COL2A1c.86-1560G>T (n.86-1560G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.453G>T
n.458G>T
n.385G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.227-1560G>T (n.227-1560G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
12g.47999991C>GCA384526117COL2A1c.86-1560G>C (n.86-1560G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.453G>C
n.458G>C
n.385G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.227-1560G>C (n.227-1560G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
12g.47999991C>TCA384526118COL2A1c.86-1560G>A (n.86-1560G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.453G>A
n.458G>A
n.385G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.227-1560G>A (n.227-1560G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
12g.47999992T>ACA384526120COL2A1c.86-1561A>T (n.86-1561A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.452A>T
n.457A>T
n.384A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.227-1561A>T (n.227-1561A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
12g.47999992T>CCA479446745COL2A1c.86-1561A>G (n.86-1561A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
n.452A>G
n.457A>G
n.384A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
c.227-1561A>G (n.227-1561A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
12g.47999992T>GCA384526121COL2A1c.86-1561A>C (n.86-1561A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.452A>C
n.457A>C
n.384A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.227-1561A>C (n.227-1561A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
12g.47999993T>ACA384526124COL2A1c.86-1562A>T (n.86-1562A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.451A>T
n.456A>T
n.383A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.227-1562A>T (n.227-1562A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
12g.47999993T>CCA384526126COL2A1c.86-1562A>G (n.86-1562A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.451A>G
n.456A>G
n.383A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.227-1562A>G (n.227-1562A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
12g.47999993T>GCA384526127COL2A1c.86-1562A>C (n.86-1562A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.451A>C
n.456A>C
n.383A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.227-1562A>C (n.227-1562A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
12g.47999994T>ACA384526129COL2A1c.86-1563A>T (n.86-1563A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.450A>T
n.455A>T
n.382A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.227-1563A>T (n.227-1563A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
12g.47999994T>CCA384526131COL2A1c.86-1563A>G (n.86-1563A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.450A>G
n.455A>G
n.382A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.227-1563A>G (n.227-1563A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
12g.47999994T>GCA384526133COL2A1c.86-1563A>C (n.86-1563A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.450A>C
n.455A>C
n.382A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.227-1563A>C (n.227-1563A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
12g.47999995C>ACA479446751COL2A1c.86-1564G>T (n.86-1564G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
n.449G>T
n.454G>T
n.381G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.227-1564G>T (n.227-1564G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
12g.47999995C>GCA479446752COL2A1c.86-1564G>C (n.86-1564G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
n.449G>C
n.454G>C
n.381G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.227-1564G>C (n.227-1564G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
 gnomAD v4
12g.47999995C>TCA479446754COL2A1c.86-1564G>A (n.86-1564G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.449G>A
n.454G>A
n.381G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.227-1564G>A (n.227-1564G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
12g.47999996A>CCA384526139COL2A1c.86-1565T>G (n.86-1565T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.448T>G
n.453T>G
n.380T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.227-1565T>G (n.227-1565T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
12g.47999996A>GCA384526137COL2A1c.86-1565T>C (n.86-1565T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.448T>C
n.453T>C
n.380T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.227-1565T>C (n.227-1565T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
12g.47999996A>TCA384526135COL2A1c.86-1565T>A (n.86-1565T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.448T>A
n.453T>A
n.380T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.227-1565T>A (n.227-1565T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
12g.47999997C>ACA384526142COL2A1c.86-1566G>T (n.86-1566G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.447G>T
n.452G>T
n.379G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.227-1566G>T (n.227-1566G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999997C=CA2034489174COL2A1c.86-1566G= (n.86-1566G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.447G=
n.452G=
n.379G=
c.355G= (p.Val119=)
c.227-1566G= (n.227-1566G=)
c.-333G= (n.-333G=)
12g.47999997C>GCA384526143COL2A1c.86-1566G>C (n.86-1566G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.447G>C
n.452G>C
n.379G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.227-1566G>C (n.227-1566G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
12g.47999997C>TCA6536074COL2A1c.86-1566G>A (n.86-1566G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.447G>A
n.452G>A
n.379G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.227-1566G>A (n.227-1566G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999998G>ACA201596COL2A1c.86-1567C>T (n.86-1567C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.446C>T
n.451C>T
n.378C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
c.227-1567C>T (n.227-1567C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999998G>CCA384526148COL2A1c.86-1567C>G (n.86-1567C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.446C>G
n.451C>G
n.378C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.227-1567C>G (n.227-1567C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
12g.47999998G=CA2034489180COL2A1c.86-1567C= (n.86-1567C=)
c.213C= (p.Asp71=)
n.446C=
n.451C=
n.378C=
c.354C= (p.Asp118=)
c.227-1567C= (n.227-1567C=)
c.-334C= (n.-334C=)
12g.47999998G>TCA384526151COL2A1c.86-1567C>A (n.86-1567C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.446C>A
n.451C>A
n.378C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.227-1567C>A (n.227-1567C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
12g.47999999T>ACA384526153COL2A1c.86-1568A>T (n.86-1568A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.445A>T
n.450A>T
n.377A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.227-1568A>T (n.227-1568A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
12g.47999999T>CCA384526155COL2A1c.86-1568A>G (n.86-1568A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.445A>G
n.450A>G
n.377A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.227-1568A>G (n.227-1568A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
12g.47999999T>GCA384526157COL2A1c.86-1568A>C (n.86-1568A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.445A>C
n.450A>C
n.377A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.227-1568A>C (n.227-1568A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
12g.48000000C>ACA384526159COL2A1c.86-1569G>T (n.86-1569G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.444G>T
n.449G>T
n.376G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.227-1569G>T (n.227-1569G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
12g.48000000C=CA2034489185COL2A1c.86-1569G= (n.86-1569G=)
c.211G= (p.Asp71=)
n.444G=
n.449G=
n.376G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.227-1569G= (n.227-1569G=)
c.-336G= (n.-336G=)
12g.48000000C>GCA384526162COL2A1c.86-1569G>C (n.86-1569G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.444G>C
n.449G>C
n.376G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.227-1569G>C (n.227-1569G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
12g.48000000C>TCA236494891COL2A1c.86-1569G>A (n.86-1569G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.444G>A
n.449G>A
n.376G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.227-1569G>A (n.227-1569G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000001T>ACA384526164COL2A1c.86-1570A>T (n.86-1570A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.443A>T
n.448A>T
n.375A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.227-1570A>T (n.227-1570A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
12g.48000001T>CCA479446761COL2A1c.86-1570A>G (n.86-1570A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.443A>G
n.448A>G
n.375A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
c.227-1570A>G (n.227-1570A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
 gnomAD v4
12g.48000001T>GCA384526167COL2A1c.86-1570A>C (n.86-1570A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.443A>C
n.448A>C
n.375A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.227-1570A>C (n.227-1570A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
12g.48000002T>ACA384526171COL2A1c.86-1571A>T (n.86-1571A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.442A>T
n.447A>T
n.374A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.227-1571A>T (n.227-1571A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
12g.48000002T>CCA384526173COL2A1c.86-1571A>G (n.86-1571A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.442A>G
n.447A>G
n.374A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.227-1571A>G (n.227-1571A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
 ClinVar
12g.48000002T>GCA384526169COL2A1c.86-1571A>C (n.86-1571A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.442A>C
n.447A>C
n.374A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.227-1571A>C (n.227-1571A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
12g.48000003C>ACA384526176COL2A1c.86-1572G>T (n.86-1572G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.441G>T
n.446G>T
n.373G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.227-1572G>T (n.227-1572G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
12g.48000003C>GCA384526177COL2A1c.86-1572G>C (n.86-1572G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.441G>C
n.446G>C
n.373G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.227-1572G>C (n.227-1572G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
12g.48000003C>TCA384526181COL2A1c.86-1572G>A (n.86-1572G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.441G>A
n.446G>A
n.373G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.227-1572G>A (n.227-1572G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
12g.48000004A>CCA384526183COL2A1c.86-1573T>G (n.86-1573T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.440T>G
n.445T>G
n.372T>G
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.227-1573T>G (n.227-1573T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
12g.48000004A>GCA479446762COL2A1c.86-1573T>C (n.86-1573T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
n.440T>C
n.445T>C
n.372T>C
c.348T>C (p.Cys116=)
c.227-1573T>C (n.227-1573T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
12g.48000004A>TCA384526185COL2A1c.86-1573T>A (n.86-1573T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.440T>A
n.445T>A
n.372T>A
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.227-1573T>A (n.227-1573T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
12g.48000005C>ACA384526187COL2A1c.86-1574G>T (n.86-1574G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.439G>T
n.444G>T
n.371G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.227-1574G>T (n.227-1574G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
12g.48000005C>GCA384526189COL2A1c.86-1574G>C (n.86-1574G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.439G>C
n.444G>C
n.371G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.227-1574G>C (n.227-1574G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
12g.48000005C>TCA384526191COL2A1c.86-1574G>A (n.86-1574G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.439G>A
n.444G>A
n.371G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.227-1574G>A (n.227-1574G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
12g.48000006A=CA2034489189COL2A1c.86-1575T= (n.86-1575T=)
c.205T= (p.Cys69=)
n.438T=
n.443T=
n.370T=
c.346T= (p.Cys116=)
c.227-1575T= (n.227-1575T=)
c.-342T= (n.-342T=)
12g.48000006A>CCA384526193COL2A1c.86-1575T>G (n.86-1575T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.438T>G
n.443T>G
n.370T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.227-1575T>G (n.227-1575T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
12g.48000006A>GCA6536075COL2A1c.86-1575T>C (n.86-1575T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.438T>C
n.443T>C
n.370T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.227-1575T>C (n.227-1575T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000006A>TCA384526196COL2A1c.86-1575T>A (n.86-1575T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.438T>A
n.443T>A
n.370T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.227-1575T>A (n.227-1575T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
12g.48000007G>ACA479446766COL2A1c.86-1576C>T (n.86-1576C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
n.437C>T
n.442C>T
n.369C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
c.227-1576C>T (n.227-1576C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
 dbSNP
12g.48000007G>CCA384526197COL2A1c.86-1576C>G (n.86-1576C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.437C>G
n.442C>G
n.369C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
c.227-1576C>G (n.227-1576C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
 ClinVar
12g.48000007G>TCA479446768COL2A1c.86-1576C>A (n.86-1576C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
n.437C>A
n.442C>A
n.369C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
c.227-1576C>A (n.227-1576C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
12g.48000008A>CCA384526205COL2A1c.86-1577T>G (n.86-1577T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.436T>G
n.441T>G
n.368T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.227-1577T>G (n.227-1577T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
12g.48000008A>GCA384526202COL2A1c.86-1577T>C (n.86-1577T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.436T>C
n.441T>C
n.368T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.227-1577T>C (n.227-1577T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
12g.48000008A>TCA384526201COL2A1c.86-1577T>A (n.86-1577T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.436T>A
n.441T>A
n.368T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.227-1577T>A (n.227-1577T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
12g.48000009T>ACA384526207COL2A1c.86-1578A>T (n.86-1578A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.435A>T
n.440A>T
n.367A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.227-1578A>T (n.227-1578A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
12g.48000009T>CCA384526209COL2A1c.86-1578A>G (n.86-1578A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.435A>G
n.440A>G
n.367A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.227-1578A>G (n.227-1578A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
12g.48000009T>GCA384526211COL2A1c.86-1578A>C (n.86-1578A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.435A>C
n.440A>C
n.367A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.227-1578A>C (n.227-1578A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
12g.48000010T>ACA479446776COL2A1c.86-1579A>T (n.86-1579A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
n.434A>T
n.439A>T
n.366A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
c.227-1579A>T (n.227-1579A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
12g.48000010T>CCA384526213COL2A1c.86-1579A>G (n.86-1579A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.434A>G
n.439A>G
n.366A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
c.227-1579A>G (n.227-1579A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
12g.48000010T>GCA479446777COL2A1c.86-1579A>C (n.86-1579A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
n.434A>C
n.439A>C
n.366A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
c.227-1579A>C (n.227-1579A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000010T=CA2034489194COL2A1c.86-1579A= (n.86-1579A=)
c.201A= (p.Ile67=)
n.434A=
n.439A=
n.366A=
c.342A= (p.Ile114=)
c.227-1579A= (n.227-1579A=)
c.-346A= (n.-346A=)
12g.48000011A>CCA384526216COL2A1c.86-1580T>G (n.86-1580T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.433T>G
n.438T>G
n.365T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.227-1580T>G (n.227-1580T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
12g.48000011A>GCA384526218COL2A1c.86-1580T>C (n.86-1580T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.433T>C
n.438T>C
n.365T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.227-1580T>C (n.227-1580T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
12g.48000011A>TCA384526220COL2A1c.86-1580T>A (n.86-1580T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.433T>A
n.438T>A
n.365T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.227-1580T>A (n.227-1580T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
12g.48000012T>ACA384526222COL2A1c.86-1581A>T (n.86-1581A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.432A>T
n.437A>T
n.364A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.227-1581A>T (n.227-1581A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000012T>CCA384526224COL2A1c.86-1581A>G (n.86-1581A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.432A>G
n.437A>G
n.364A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.227-1581A>G (n.227-1581A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
12g.48000012T>GCA384526227COL2A1c.86-1581A>C (n.86-1581A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.432A>C
n.437A>C
n.364A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.227-1581A>C (n.227-1581A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
12g.48000013G>ACA479446782COL2A1c.86-1582C>T (n.86-1582C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
n.431C>T
n.436C>T
n.363C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.227-1582C>T (n.227-1582C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
12g.48000013G>CCA384526229COL2A1c.86-1582C>G (n.86-1582C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.431C>G
n.436C>G
n.363C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.227-1582C>G (n.227-1582C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
12g.48000013G>TCA384526231COL2A1c.86-1582C>A (n.86-1582C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.431C>A
n.436C>A
n.363C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.227-1582C>A (n.227-1582C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
12g.48000014T>ACA384526233COL2A1c.86-1583A>T (n.86-1583A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.430A>T
n.435A>T
n.362A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.227-1583A>T (n.227-1583A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
12g.48000014T>CCA384526238COL2A1c.86-1583A>G (n.86-1583A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.430A>G
n.435A>G
n.362A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.227-1583A>G (n.227-1583A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000014T>GCA384526235COL2A1c.86-1583A>C (n.86-1583A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.430A>C
n.435A>C
n.362A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.227-1583A>C (n.227-1583A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
12g.48000015C>ACA384526240COL2A1c.86-1584G>T (n.86-1584G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.429G>T
n.434G>T
n.361G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.227-1584G>T (n.227-1584G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
 dbSNP
12g.48000015C=CA2034489199COL2A1c.86-1584G= (n.86-1584G=)
c.196G= (p.Asp66=)
n.429G=
n.434G=
n.361G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.227-1584G= (n.227-1584G=)
c.-351G= (n.-351G=)
12g.48000015C>GCA384526243COL2A1c.86-1584G>C (n.86-1584G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.429G>C
n.434G>C
n.361G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.227-1584G>C (n.227-1584G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
12g.48000015C>TCA236494906COL2A1c.86-1584G>A (n.86-1584G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.429G>A
n.434G>A
n.361G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.227-1584G>A (n.227-1584G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000016G>ACA6536076COL2A1c.86-1585C>T (n.86-1585C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.428C>T
n.433C>T
n.360C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.227-1585C>T (n.227-1585C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000016G>CCA384526250COL2A1c.86-1585C>G (n.86-1585C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.428C>G
n.433C>G
n.360C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.227-1585C>G (n.227-1585C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
12g.48000016G=CA2034489210COL2A1c.86-1585C= (n.86-1585C=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.428C=
n.433C=
n.360C=
c.336C= (p.Asp112=)
c.227-1585C= (n.227-1585C=)
c.-352C= (n.-352C=)
12g.48000016G>TCA384526247COL2A1c.86-1585C>A (n.86-1585C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.428C>A
n.433C>A
n.360C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.227-1585C>A (n.227-1585C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
12g.48000017T>ACA384526251COL2A1c.86-1586A>T (n.86-1586A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.427A>T
n.432A>T
n.359A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.227-1586A>T (n.227-1586A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
12g.48000017T>CCA384526253COL2A1c.86-1586A>G (n.86-1586A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.427A>G
n.432A>G
n.359A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.227-1586A>G (n.227-1586A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
12g.48000017T>GCA384526256COL2A1c.86-1586A>C (n.86-1586A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.427A>C
n.432A>C
n.359A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.227-1586A>C (n.227-1586A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
12g.48000018C>ACA384526258COL2A1c.86-1587G>T (n.86-1587G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.426G>T
n.431G>T
n.358G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.227-1587G>T (n.227-1587G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
12g.48000018C=CA2034489217COL2A1c.86-1587G= (n.86-1587G=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.426G=
n.431G=
n.358G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.227-1587G= (n.227-1587G=)
c.-354G= (n.-354G=)
12g.48000018C>GCA384526260COL2A1c.86-1587G>C (n.86-1587G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.426G>C
n.431G>C
n.358G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.227-1587G>C (n.227-1587G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
12g.48000018C>TCA384526262COL2A1c.86-1587G>A (n.86-1587G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.426G>A
n.431G>A
n.358G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.227-1587G>A (n.227-1587G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.48000019G>ACA6536077COL2A1c.86-1588C>T (n.86-1588C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.425C>T
n.430C>T
n.357C>T
c.333C>T (p.Cys111=)
c.227-1588C>T (n.227-1588C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000019G>CCA384526265COL2A1c.86-1588C>G (n.86-1588C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.425C>G
n.430C>G
n.357C>G
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.227-1588C>G (n.227-1588C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
12g.48000019G=CA2034489228COL2A1c.86-1588C= (n.86-1588C=)
c.192C= (p.Cys64=)
n.425C=
n.430C=
n.357C=
c.333C= (p.Cys111=)
c.227-1588C= (n.227-1588C=)
c.-355C= (n.-355C=)
12g.48000019G>TCA127183COL2A1c.86-1588C>A (n.86-1588C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.425C>A
n.430C>A
n.357C>A
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.227-1588C>A (n.227-1588C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000020C>ACA384526269COL2A1c.86-1589G>T (n.86-1589G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.424G>T
n.429G>T
n.356G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.227-1589G>T (n.227-1589G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
12g.48000020C>GCA384526271COL2A1c.86-1589G>C (n.86-1589G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.424G>C
n.429G>C
n.356G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.227-1589G>C (n.227-1589G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
12g.48000020C>TCA384526272COL2A1c.86-1589G>A (n.86-1589G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.424G>A
n.429G>A
n.356G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.227-1589G>A (n.227-1589G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
12g.48000021A>CCA384526276COL2A1c.86-1590T>G (n.86-1590T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.423T>G
n.428T>G
n.355T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.227-1590T>G (n.227-1590T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
12g.48000021A>GCA384526279COL2A1c.86-1590T>C (n.86-1590T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.423T>C
n.428T>C
n.355T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.227-1590T>C (n.227-1590T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
12g.48000021A>TCA384526277COL2A1c.86-1590T>A (n.86-1590T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.423T>A
n.428T>A
n.355T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.227-1590T>A (n.227-1590T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
12g.48000022G>ACA479446792COL2A1c.86-1591C>T (n.86-1591C>T)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.422C>T
n.427C>T
n.354C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.227-1591C>T (n.227-1591C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
12g.48000022G>CCA479446795COL2A1c.86-1591C>G (n.86-1591C>G)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.422C>G
n.427C>G
n.354C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.227-1591C>G (n.227-1591C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
 dbSNP
12g.48000022G=CA2034489232COL2A1c.86-1591C= (n.86-1591C=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.422C=
n.427C=
n.354C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.227-1591C= (n.227-1591C=)
c.-358C= (n.-358C=)
12g.48000022G>TCA479446797COL2A1c.86-1591C>A (n.86-1591C>A)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.422C>A
n.427C>A
n.354C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.227-1591C>A (n.227-1591C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
12g.48000023A>CCA384526282COL2A1c.86-1592T>G (n.86-1592T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.421T>G
n.426T>G
n.353T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.227-1592T>G (n.227-1592T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
12g.48000023A>GCA384526284COL2A1c.86-1592T>C (n.86-1592T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.421T>C
n.426T>C
n.353T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.227-1592T>C (n.227-1592T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
12g.48000023A>TCA384526285COL2A1c.86-1592T>A (n.86-1592T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.421T>A
n.426T>A
n.353T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.227-1592T>A (n.227-1592T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
12g.48000024G>ACA384526288COL2A1c.86-1593C>T (n.86-1593C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.420C>T
n.425C>T
n.352C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.227-1593C>T (n.227-1593C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
12g.48000024G>CCA384526290COL2A1c.86-1593C>G (n.86-1593C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.420C>G
n.425C>G
n.352C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.227-1593C>G (n.227-1593C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
12g.48000024G>TCA384526291COL2A1c.86-1593C>A (n.86-1593C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.420C>A
n.425C>A
n.352C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.227-1593C>A (n.227-1593C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
12g.48000025G>ACA479446801COL2A1c.86-1594C>T (n.86-1594C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
n.419C>T
n.424C>T
n.351C>T
c.327C>T (p.Val109=)
c.227-1594C>T (n.227-1594C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
12g.48000025G>CCA479446804COL2A1c.86-1594C>G (n.86-1594C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
n.419C>G
n.424C>G
n.351C>G
c.327C>G (p.Val109=)
c.227-1594C>G (n.227-1594C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
12g.48000025G>TCA479446802COL2A1c.86-1594C>A (n.86-1594C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
n.419C>A
n.424C>A
n.351C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.227-1594C>A (n.227-1594C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
12g.48000026A>CCA384526295COL2A1c.86-1595T>G (n.86-1595T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.418T>G
n.423T>G
n.350T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.227-1595T>G (n.227-1595T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
12g.48000026A>GCA384526297COL2A1c.86-1595T>C (n.86-1595T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.418T>C
n.423T>C
n.350T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.227-1595T>C (n.227-1595T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 gnomAD v4
12g.48000026A>TCA384526299COL2A1c.86-1595T>A (n.86-1595T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.418T>A
n.423T>A
n.350T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.227-1595T>A (n.227-1595T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
12g.48000027delCA2695216584COL2A1c.86-1596del (n.86-1596del)
c.184del (p.Val62SerfsTer6)
n.417del
n.422del
n.349del
c.325del (p.Val109SerfsTer6)
c.227-1596del (n.227-1596del)
c.-363del (n.-363del)
12g.48000027C>ACA384526304COL2A1c.86-1596G>T (n.86-1596G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.417G>T
n.422G>T
n.349G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.227-1596G>T (n.227-1596G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
12g.48000027C=CA2034489235COL2A1c.86-1596G= (n.86-1596G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.417G=
n.422G=
n.349G=
c.325G= (p.Val109=)
c.227-1596G= (n.227-1596G=)
c.-363G= (n.-363G=)
12g.48000027C>GCA6536078COL2A1c.86-1596G>C (n.86-1596G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.417G>C
n.422G>C
n.349G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.227-1596G>C (n.227-1596G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.48000027C>TCA384526301COL2A1c.86-1596G>A (n.86-1596G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.417G>A
n.422G>A
n.349G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.227-1596G>A (n.227-1596G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000028A=CA2034489238COL2A1c.86-1597T= (n.86-1597T=)
c.183T= (p.Thr61=)
n.416T=
n.421T=
n.348T=
c.324T= (p.Thr108=)
c.227-1597T= (n.227-1597T=)
c.-364T= (n.-364T=)
12g.48000028A>CCA479446807COL2A1c.86-1597T>G (n.86-1597T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.416T>G
n.421T>G
n.348T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.227-1597T>G (n.227-1597T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
 gnomAD v4
12g.48000028A>GCA6536079COL2A1c.86-1597T>C (n.86-1597T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.416T>C
n.421T>C
n.348T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.227-1597T>C (n.227-1597T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000028A>TCA479446811COL2A1c.86-1597T>A (n.86-1597T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.416T>A
n.421T>A
n.348T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.227-1597T>A (n.227-1597T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
12g.48000029G>ACA384526311COL2A1c.86-1598C>T (n.86-1598C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.415C>T
n.420C>T
n.347C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.227-1598C>T (n.227-1598C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
12g.48000029G>CCA384526312COL2A1c.86-1598C>G (n.86-1598C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.415C>G
n.420C>G
n.347C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.227-1598C>G (n.227-1598C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
12g.48000029G>TCA384526316COL2A1c.86-1598C>A (n.86-1598C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.415C>A
n.420C>A
n.347C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.227-1598C>A (n.227-1598C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
12g.48000030T>ACA384526319COL2A1c.86-1599A>T (n.86-1599A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.414A>T
n.419A>T
n.346A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.227-1599A>T (n.227-1599A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
 gnomAD v4
12g.48000030T>CCA384526321COL2A1c.86-1599A>G (n.86-1599A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.414A>G
n.419A>G
n.346A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.227-1599A>G (n.227-1599A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
12g.48000030T>GCA384526323COL2A1c.86-1599A>C (n.86-1599A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.414A>C
n.419A>C
n.346A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.227-1599A>C (n.227-1599A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
12g.48000031C>ACA479446814COL2A1c.86-1600G>T (n.86-1600G>T)
c.180G>T (p.Gly60=)
n.413G>T
n.418G>T
n.345G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.227-1600G>T (n.227-1600G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
 COSMIC
12g.48000031C>GCA479446815COL2A1c.86-1600G>C (n.86-1600G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.413G>C
n.418G>C
n.345G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.227-1600G>C (n.227-1600G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
 ClinVar
12g.48000031C>TCA479446816COL2A1c.86-1600G>A (n.86-1600G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.413G>A
n.418G>A
n.345G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.227-1600G>A (n.227-1600G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000032C>ACA384526326COL2A1c.86-1601G>T (n.86-1601G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.412G>T
n.417G>T
n.344G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.227-1601G>T (n.227-1601G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
12g.48000032C>GCA384526327COL2A1c.86-1601G>C (n.86-1601G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.412G>C
n.417G>C
n.344G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.227-1601G>C (n.227-1601G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
 ClinVar
12g.48000032C>TCA384526330COL2A1c.86-1601G>A (n.86-1601G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.412G>A
n.417G>A
n.344G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.227-1601G>A (n.227-1601G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 COSMIC
12g.48000033C>ACA384526334COL2A1c.86-1602G>T (n.86-1602G>T)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.411G>T
n.416G>T
n.343G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.227-1602G>T (n.227-1602G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
12g.48000033C=CA2034489242COL2A1c.86-1602G= (n.86-1602G=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.411G=
n.416G=
n.343G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.227-1602G= (n.227-1602G=)
c.-369G= (n.-369G=)
12g.48000033C>GCA384526335COL2A1c.86-1602G>C (n.86-1602G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.411G>C
n.416G>C
n.343G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.227-1602G>C (n.227-1602G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
12g.48000033C>TCA6536080COL2A1c.86-1602G>A (n.86-1602G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.411G>A
n.416G>A
n.343G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.227-1602G>A (n.227-1602G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000034A>CCA479446821COL2A1c.86-1603T>G (n.86-1603T>G)
c.177T>G (p.Thr59=)
n.410T>G
n.415T>G
n.342T>G
c.318T>G (p.Thr106=)
c.227-1603T>G (n.227-1603T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
12g.48000034A>GCA479446822COL2A1c.86-1603T>C (n.86-1603T>C)
c.177T>C (p.Thr59=)
n.410T>C
n.415T>C
n.342T>C
c.318T>C (p.Thr106=)
c.227-1603T>C (n.227-1603T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
12g.48000034A>TCA479446823COL2A1c.86-1603T>A (n.86-1603T>A)
c.177T>A (p.Thr59=)
n.410T>A
n.415T>A
n.342T>A
c.318T>A (p.Thr106=)
c.227-1603T>A (n.227-1603T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
12g.48000035G>ACA384526336COL2A1c.86-1604C>T (n.86-1604C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.409C>T
n.414C>T
n.341C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.227-1604C>T (n.227-1604C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
12g.48000035G>CCA384526339COL2A1c.86-1604C>G (n.86-1604C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.409C>G
n.414C>G
n.341C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.227-1604C>G (n.227-1604C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
12g.48000035G>TCA384526337COL2A1c.86-1604C>A (n.86-1604C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.409C>A
n.414C>A
n.341C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.227-1604C>A (n.227-1604C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
12g.48000036T>ACA384526341COL2A1c.86-1605A>T (n.86-1605A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.408A>T
n.413A>T
n.340A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.227-1605A>T (n.227-1605A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
12g.48000036T>CCA6536081COL2A1c.86-1605A>G (n.86-1605A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.408A>G
n.413A>G
n.340A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.227-1605A>G (n.227-1605A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000036T>GCA384526343COL2A1c.86-1605A>C (n.86-1605A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.408A>C
n.413A>C
n.340A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.227-1605A>C (n.227-1605A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
12g.48000036T=CA2034489247COL2A1c.86-1605A= (n.86-1605A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.408A=
n.413A=
n.340A=
c.316A= (p.Thr106=)
c.227-1605A= (n.227-1605A=)
c.-372A= (n.-372A=)
12g.48000037G>ACA479446827COL2A1c.86-1606C>T (n.86-1606C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.407C>T
n.412C>T
n.339C>T
c.315C>T (p.Asp105=)
c.227-1606C>T (n.227-1606C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
12g.48000037G>CCA384526347COL2A1c.86-1606C>G (n.86-1606C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.407C>G
n.412C>G
n.339C>G
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.227-1606C>G (n.227-1606C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
12g.48000037G>TCA384526355COL2A1c.86-1606C>A (n.86-1606C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.407C>A
n.412C>A
n.339C>A
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.227-1606C>A (n.227-1606C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
12g.48000038T>ACA384526358COL2A1c.86-1607A>T (n.86-1607A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.406A>T
n.411A>T
n.338A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.227-1607A>T (n.227-1607A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
12g.48000038T>CCA384526360COL2A1c.86-1607A>G (n.86-1607A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.406A>G
n.411A>G
n.338A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.227-1607A>G (n.227-1607A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
12g.48000038T>GCA384526364COL2A1c.86-1607A>C (n.86-1607A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.406A>C
n.411A>C
n.338A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.227-1607A>C (n.227-1607A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
12g.48000039C>ACA384526368COL2A1c.86-1608G>T (n.86-1608G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.405G>T
n.410G>T
n.337G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.227-1608G>T (n.227-1608G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
12g.48000039C=CA2034489252COL2A1c.86-1608G= (n.86-1608G=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.405G=
n.410G=
n.337G=
c.313G= (p.Asp105=)
c.227-1608G= (n.227-1608G=)
c.-375G= (n.-375G=)
12g.48000039C>GCA384526370COL2A1c.86-1608G>C (n.86-1608G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.405G>C
n.410G>C
n.337G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
c.227-1608G>C (n.227-1608G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
 dbSNP
12g.48000039C>TCA384526372COL2A1c.86-1608G>A (n.86-1608G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.405G>A
n.410G>A
n.337G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.227-1608G>A (n.227-1608G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
12g.48000041_48000042delCA2575138679COL2A1c.86-1609_86-1608del (n.86-1609_86-1608del)
c.171_172del (p.Cys57Ter)
n.404_405del
n.409_410del
n.336_337del
c.312_313del (p.Cys104Ter)
c.227-1609_227-1608del (n.227-1609_227-1608del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000040A>CCA384526377COL2A1c.86-1609T>G (n.86-1609T>G)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.404T>G
n.409T>G
n.336T>G
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.227-1609T>G (n.227-1609T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
12g.48000040A>GCA479446831COL2A1c.86-1609T>C (n.86-1609T>C)
c.171T>C (p.Cys57=)
n.404T>C
n.409T>C
n.336T>C
c.312T>C (p.Cys104=)
c.227-1609T>C (n.227-1609T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
12g.48000040A>TCA384526376COL2A1c.86-1609T>A (n.86-1609T>A)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
n.404T>A
n.409T>A
n.336T>A
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.227-1609T>A (n.227-1609T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
12g.48000041C>ACA384526381COL2A1c.86-1610G>T (n.86-1610G>T)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.403G>T
n.408G>T
n.335G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.227-1610G>T (n.227-1610G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
12g.48000041C=CA2034489259COL2A1c.86-1610G= (n.86-1610G=)
c.170G= (p.Cys57=)
n.403G=
n.408G=
n.335G=
c.311G= (p.Cys104=)
c.227-1610G= (n.227-1610G=)
c.-377G= (n.-377G=)
12g.48000041C>GCA384526384COL2A1c.86-1610G>C (n.86-1610G>C)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.403G>C
n.408G>C
n.335G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.227-1610G>C (n.227-1610G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
12g.48000041C>TCA127185COL2A1c.86-1610G>A (n.86-1610G>A)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.403G>A
n.408G>A
n.335G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.227-1610G>A (n.227-1610G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000042A>CCA384526388COL2A1c.86-1611T>G (n.86-1611T>G)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.402T>G
n.407T>G
n.334T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.227-1611T>G (n.227-1611T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
12g.48000042A>GCA384526391COL2A1c.86-1611T>C (n.86-1611T>C)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.402T>C
n.407T>C
n.334T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.227-1611T>C (n.227-1611T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
12g.48000042A>TCA384526394COL2A1c.86-1611T>A (n.86-1611T>A)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.402T>A
n.407T>A
n.334T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.227-1611T>A (n.227-1611T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
12g.48000043G>ACA479446838COL2A1c.86-1612C>T (n.86-1612C>T)
c.168C>T (p.Val56=)
n.401C>T
n.406C>T
n.333C>T
c.309C>T (p.Val103=)
c.227-1612C>T (n.227-1612C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000043G>CCA479446839COL2A1c.86-1612C>G (n.86-1612C>G)
c.168C>G (p.Val56=)
n.401C>G
n.406C>G
n.333C>G
c.309C>G (p.Val103=)
c.227-1612C>G (n.227-1612C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
12g.48000043G=CA2034489264COL2A1c.86-1612C= (n.86-1612C=)
c.168C= (p.Val56=)
n.401C=
n.406C=
n.333C=
c.309C= (p.Val103=)
c.227-1612C= (n.227-1612C=)
c.-379C= (n.-379C=)
12g.48000043G>TCA479446840COL2A1c.86-1612C>A (n.86-1612C>A)
c.168C>A (p.Val56=)
n.401C>A
n.406C>A
n.333C>A
c.309C>A (p.Val103=)
c.227-1612C>A (n.227-1612C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
12g.48000044A>CCA384526397COL2A1c.86-1613T>G (n.86-1613T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.400T>G
n.405T>G
n.332T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.227-1613T>G (n.227-1613T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
12g.48000044A>GCA384526401COL2A1c.86-1613T>C (n.86-1613T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.400T>C
n.405T>C
n.332T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.227-1613T>C (n.227-1613T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
 gnomAD v4
12g.48000044A>TCA384526404COL2A1c.86-1613T>A (n.86-1613T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.400T>A
n.405T>A
n.332T>A
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.227-1613T>A (n.227-1613T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
12g.48000047_48000048delCA2695216585COL2A1c.86-1614_86-1613del (n.86-1614_86-1613del)
c.166_167del (p.Val56LeufsTer2)
n.399_400del
n.404_405del
n.331_332del
c.307_308del (p.Val103LeufsTer2)
c.227-1614_227-1613del (n.227-1614_227-1613del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
12g.48000045C>ACA384526407COL2A1c.86-1614G>T (n.86-1614G>T)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.399G>T
n.404G>T
n.331G>T
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.227-1614G>T (n.227-1614G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
12g.48000045C=CA2034489269COL2A1c.86-1614G= (n.86-1614G=)
c.166G= (p.Val56=)
n.399G=
n.404G=
n.331G=
c.307G= (p.Val103=)
c.227-1614G= (n.227-1614G=)
c.-381G= (n.-381G=)
12g.48000045C>GCA384526411COL2A1c.86-1614G>C (n.86-1614G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.399G>C
n.404G>C
n.331G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.227-1614G>C (n.227-1614G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000045C>TCA384526414COL2A1c.86-1614G>A (n.86-1614G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.399G>A
n.404G>A
n.331G>A
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.227-1614G>A (n.227-1614G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000047_48000057delCA2739271990COL2A1c.86-1624_86-1614del (n.86-1624_86-1614del)
c.156_166del (p.Arg53LeufsTer2)
n.389_399del
n.394_404del
n.321_331del
c.297_307del (p.Arg100LeufsTer2)
c.227-1624_227-1614del (n.227-1624_227-1614del)
c.-391_-381del (n.-391_-381del)
 ClinVar
12g.48000046A>CCA384526416COL2A1c.86-1615T>G (n.86-1615T>G)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
n.398T>G
n.403T>G
n.330T>G
c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.227-1615T>G (n.227-1615T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
12g.48000046A>GCA479446845COL2A1c.86-1615T>C (n.86-1615T>C)
c.165T>C (p.Cys55=)
n.398T>C
n.403T>C
n.330T>C
c.306T>C (p.Cys102=)
c.227-1615T>C (n.227-1615T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
 dbSNP
12g.48000046A>TCA384526419COL2A1c.86-1615T>A (n.86-1615T>A)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
n.398T>A
n.403T>A
n.330T>A
c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.227-1615T>A (n.227-1615T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
12g.48000047C>ACA384526430COL2A1c.86-1616G>T (n.86-1616G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.397G>T
n.402G>T
n.329G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.227-1616G>T (n.227-1616G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
12g.48000047C>GCA384526427COL2A1c.86-1616G>C (n.86-1616G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.397G>C
n.402G>C
n.329G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.227-1616G>C (n.227-1616G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
12g.48000047C>TCA384526424COL2A1c.86-1616G>A (n.86-1616G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.397G>A
n.402G>A
n.329G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.227-1616G>A (n.227-1616G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 ClinVar
12g.48000048delCA2580085559COL2A1c.86-1617del (n.86-1617del)
c.163del (p.Cys55ValfsTer13)
n.396del
n.401del
n.328del
c.304del (p.Cys102ValfsTer13)
c.227-1617del (n.227-1617del)
c.-384del (n.-384del)
 ClinVar
12g.48000048A>CCA384526432COL2A1c.86-1617T>G (n.86-1617T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.396T>G
n.401T>G
n.328T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.227-1617T>G (n.227-1617T>G)
c.-384T>G (n.-384T>G)
12g.48000048A>GCA384526437COL2A1c.86-1617T>C (n.86-1617T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.396T>C
n.401T>C
n.328T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.227-1617T>C (n.227-1617T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
12g.48000048A>TCA384526439COL2A1c.86-1617T>A (n.86-1617T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.396T>A
n.401T>A
n.328T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.227-1617T>A (n.227-1617T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
12g.48000049G>ACA479446849COL2A1c.86-1618C>T (n.86-1618C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.395C>T
n.400C>T
n.327C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
c.227-1618C>T (n.227-1618C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
 gnomAD v4
12g.48000049G>CCA384526441COL2A1c.86-1618C>G (n.86-1618C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.395C>G
n.400C>G
n.327C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.227-1618C>G (n.227-1618C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
12g.48000049G>TCA479446850COL2A1c.86-1618C>A (n.86-1618C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.395C>A
n.400C>A
n.327C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
c.227-1618C>A (n.227-1618C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000050A>CCA384526443COL2A1c.86-1619T>G (n.86-1619T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.394T>G
n.399T>G
n.326T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.227-1619T>G (n.227-1619T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
 COSMIC
12g.48000050A>GCA384526444COL2A1c.86-1619T>C (n.86-1619T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.394T>C
n.399T>C
n.326T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.227-1619T>C (n.227-1619T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
12g.48000050A>TCA384526445COL2A1c.86-1619T>A (n.86-1619T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.394T>A
n.399T>A
n.326T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.227-1619T>A (n.227-1619T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
12g.48000050_48000053dupCA2618508348COL2A1c.86-1622_86-1619dup (n.86-1622_86-1619dup)
c.158_161dup (p.Ile54MetfsTer6)
n.391_394dup
n.396_399dup
n.323_326dup
c.299_302dup (p.Ile101MetfsTer6)
c.227-1622_227-1619dup (n.227-1622_227-1619dup)
c.-389_-386dup (n.-389_-386dup)
 gnomAD v4
12g.48000051T>ACA384526447COL2A1c.86-1620A>T (n.86-1620A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.393A>T
n.398A>T
n.325A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.227-1620A>T (n.227-1620A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.48000051T>CCA384526449COL2A1c.86-1620A>G (n.86-1620A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.393A>G
n.398A>G
n.325A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.227-1620A>G (n.227-1620A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
 dbSNP
12g.48000051T>GCA384526451COL2A1c.86-1620A>C (n.86-1620A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.393A>C
n.398A>C
n.325A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.227-1620A>C (n.227-1620A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
12g.48000051T=CA2034489271COL2A1c.86-1620A= (n.86-1620A=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.393A=
n.398A=
n.325A=
c.301A= (p.Ile101=)
c.227-1620A= (n.227-1620A=)
c.-387A= (n.-387A=)
12g.48000052C>ACA479446856COL2A1c.86-1621G>T (n.86-1621G>T)
c.159G>T (p.Arg53=)
n.392G>T
n.397G>T
n.324G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
c.227-1621G>T (n.227-1621G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
12g.48000052C>GCA479446857COL2A1c.86-1621G>C (n.86-1621G>C)
c.159G>C (p.Arg53=)
n.392G>C
n.397G>C
n.324G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
c.227-1621G>C (n.227-1621G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
12g.48000052C>TCA479446858COL2A1c.86-1621G>A (n.86-1621G>A)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.392G>A
n.397G>A
n.324G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
c.227-1621G>A (n.227-1621G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
12g.48000053C>ACA384526453COL2A1c.86-1622G>T (n.86-1622G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.391G>T
n.396G>T
n.323G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.227-1622G>T (n.227-1622G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
12g.48000053C=CA2034489274COL2A1c.86-1622G= (n.86-1622G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.391G=
n.396G=
n.323G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.227-1622G= (n.227-1622G=)
c.-389G= (n.-389G=)
12g.48000053C>GCA384526455COL2A1c.86-1622G>C (n.86-1622G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
n.391G>C
n.396G>C
n.323G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.227-1622G>C (n.227-1622G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
12g.48000053C>TCA6536082COL2A1c.86-1622G>A (n.86-1622G>A)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.391G>A
n.396G>A
n.323G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.227-1622G>A (n.227-1622G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000053_48000054delinsCGCA2034489278COL2A1c.86-1623_86-1622delinsCG (n.86-1623_86-1622delinsCG)
c.157_158delinsCG (p.Arg53=)
n.390_391delinsCG
n.395_396delinsCG
n.322_323delinsCG
c.298_299delinsCG (p.Arg100=)
c.227-1623_227-1622delinsCG (n.227-1623_227-1622delinsCG)
c.-390_-389delinsCG (n.-390_-389delinsCG)
12g.48000054G>ACA6536083COL2A1c.86-1623C>T (n.86-1623C>T)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
n.390C>T
n.395C>T
n.322C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.227-1623C>T (n.227-1623C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000054G>CCA6536084COL2A1c.86-1623C>G (n.86-1623C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
n.390C>G
n.395C>G
n.322C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.227-1623C>G (n.227-1623C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000054G=CA2034489287COL2A1c.86-1623C= (n.86-1623C=)
c.157C= (p.Arg53=)
n.390C=
n.395C=
n.322C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.227-1623C= (n.227-1623C=)
c.-390C= (n.-390C=)
12g.48000054G>TCA479446862COL2A1c.86-1623C>A (n.86-1623C>A)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.390C>A
n.395C>A
n.322C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
c.227-1623C>A (n.227-1623C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
12g.48000055delCA2034489285COL2A1c.86-1623del (n.86-1623del)
c.157del (p.Arg53GlyfsTer15)
n.390del
n.395del
n.322del
c.298del (p.Arg100GlyfsTer15)
c.227-1623del (n.227-1623del)
c.-390del (n.-390del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000055G>ACA479446865COL2A1c.86-1624C>T (n.86-1624C>T)
c.156C>T (p.Cys52=)
n.389C>T
n.394C>T
n.321C>T
c.297C>T (p.Cys99=)
c.227-1624C>T (n.227-1624C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000055G>CCA384526459COL2A1c.86-1624C>G (n.86-1624C>G)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
n.389C>G
n.394C>G
n.321C>G
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.227-1624C>G (n.227-1624C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
12g.48000055G=CA2034489293COL2A1c.86-1624C= (n.86-1624C=)
c.156C= (p.Cys52=)
n.389C=
n.394C=
n.321C=
c.297C= (p.Cys99=)
c.227-1624C= (n.227-1624C=)
c.-391C= (n.-391C=)
12g.48000055G>TCA384526460COL2A1c.86-1624C>A (n.86-1624C>A)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
n.389C>A
n.394C>A
n.321C>A
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.227-1624C>A (n.227-1624C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000056C>ACA384526463COL2A1c.86-1625G>T (n.86-1625G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.388G>T
n.393G>T
n.320G>T
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.227-1625G>T (n.227-1625G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
12g.48000056C>GCA384526465COL2A1c.86-1625G>C (n.86-1625G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.388G>C
n.393G>C
n.320G>C
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.227-1625G>C (n.227-1625G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
12g.48000056C>TCA384526466COL2A1c.86-1625G>A (n.86-1625G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.388G>A
n.393G>A
n.320G>A
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.227-1625G>A (n.227-1625G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
12g.48000057A>CCA384526469COL2A1c.86-1626T>G (n.86-1626T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.387T>G
n.392T>G
n.319T>G
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.227-1626T>G (n.227-1626T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
12g.48000057A>GCA384526471COL2A1c.86-1626T>C (n.86-1626T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.387T>C
n.392T>C
n.319T>C
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.227-1626T>C (n.227-1626T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
12g.48000057A>TCA384526472COL2A1c.86-1626T>A (n.86-1626T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.387T>A
n.392T>A
n.319T>A
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.227-1626T>A (n.227-1626T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
12g.48000058G>ACA479446870COL2A1c.86-1627C>T (n.86-1627C>T)
c.153C>T (p.Pro51=)
n.386C>T
n.391C>T
n.318C>T
c.294C>T (p.Pro98=)
c.227-1627C>T (n.227-1627C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 gnomAD v4
12g.48000058G>CCA479446872COL2A1c.86-1627C>G (n.86-1627C>G)
c.153C>G (p.Pro51=)
n.386C>G
n.391C>G
n.318C>G
c.294C>G (p.Pro98=)
c.227-1627C>G (n.227-1627C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
12g.48000058G>TCA479446873COL2A1c.86-1627C>A (n.86-1627C>A)
c.153C>A (p.Pro51=)
n.386C>A
n.391C>A
n.318C>A
c.294C>A (p.Pro98=)
c.227-1627C>A (n.227-1627C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
12g.48000059G>ACA384526474COL2A1c.86-1628C>T (n.86-1628C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.385C>T
n.390C>T
n.317C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.227-1628C>T (n.227-1628C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
12g.48000059G>CCA384526475COL2A1c.86-1628C>G (n.86-1628C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.385C>G
n.390C>G
n.317C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.227-1628C>G (n.227-1628C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
12g.48000059G>TCA384526476COL2A1c.86-1628C>A (n.86-1628C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.385C>A
n.390C>A
n.317C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
c.227-1628C>A (n.227-1628C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
12g.48000060G>ACA236494993COL2A1c.86-1629C>T (n.86-1629C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.384C>T
n.389C>T
n.316C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.227-1629C>T (n.227-1629C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000060G>CCA384526479COL2A1c.86-1629C>G (n.86-1629C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.384C>G
n.389C>G
n.316C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.227-1629C>G (n.227-1629C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
12g.48000060G=CA2034489299COL2A1c.86-1629C= (n.86-1629C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.384C=
n.389C=
n.316C=
c.292C= (p.Pro98=)
c.227-1629C= (n.227-1629C=)
c.-396C= (n.-396C=)
12g.48000060G>TCA384526480COL2A1c.86-1629C>A (n.86-1629C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.384C>A
n.389C>A
n.316C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.227-1629C>A (n.227-1629C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
12g.48000061C>ACA384526482COL2A1c.86-1630G>T (n.86-1630G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.383G>T
n.388G>T
n.315G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.227-1630G>T (n.227-1630G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
12g.48000061C>GCA384526484COL2A1c.86-1630G>C (n.86-1630G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.383G>C
n.388G>C
n.315G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.227-1630G>C (n.227-1630G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
12g.48000061C>TCA479446876COL2A1c.86-1630G>A (n.86-1630G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.383G>A
n.388G>A
n.315G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
c.227-1630G>A (n.227-1630G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
12g.48000062T>ACA384526486COL2A1c.86-1631A>T (n.86-1631A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.382A>T
n.387A>T
n.314A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.227-1631A>T (n.227-1631A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
12g.48000062T>CCA384526488COL2A1c.86-1631A>G (n.86-1631A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.382A>G
n.387A>G
n.314A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.227-1631A>G (n.227-1631A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
12g.48000062T>GCA384526490COL2A1c.86-1631A>C (n.86-1631A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.382A>C
n.387A>C
n.314A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.227-1631A>C (n.227-1631A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
12g.48000065_48000071delCA2795872402COL2A1c.86-1637_86-1631del (n.86-1637_86-1631del)
c.143_149del (p.Lys48SerfsTer18)
n.376_382del
n.381_387del
n.308_314del
c.284_290del (p.Lys95SerfsTer18)
c.227-1637_227-1631del (n.227-1637_227-1631del)
c.-404_-398del (n.-404_-398del)
12g.48000063C>ACA384526492COL2A1c.86-1632G>T (n.86-1632G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.381G>T
n.386G>T
n.313G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.227-1632G>T (n.227-1632G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
12g.48000063C>GCA384526494COL2A1c.86-1632G>C (n.86-1632G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.381G>C
n.386G>C
n.313G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.227-1632G>C (n.227-1632G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
12g.48000063C>TCA384526495COL2A1c.86-1632G>A (n.86-1632G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.381G>A
n.386G>A
n.313G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.227-1632G>A (n.227-1632G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
 gnomAD v4
12g.48000064C>ACA479446880COL2A1c.86-1633G>T (n.86-1633G>T)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.380G>T
n.385G>T
n.312G>T
c.288G>T (p.Pro96=)
c.227-1633G>T (n.227-1633G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
12g.48000064C=CA2034489304COL2A1c.86-1633G= (n.86-1633G=)
c.147G= (p.Pro49=)
n.380G=
n.385G=
n.312G=
c.288G= (p.Pro96=)
c.227-1633G= (n.227-1633G=)
c.-400G= (n.-400G=)
12g.48000064C>GCA479446881COL2A1c.86-1633G>C (n.86-1633G>C)
c.147G>C (p.Pro49=)
n.380G>C
n.385G>C
n.312G>C
c.288G>C (p.Pro96=)
c.227-1633G>C (n.227-1633G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000064C>TCA6536085COL2A1c.86-1633G>A (n.86-1633G>A)
c.147G>A (p.Pro49=)
n.380G>A
n.385G>A
n.312G>A
c.288G>A (p.Pro96=)
c.227-1633G>A (n.227-1633G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000065G>ACA6536086COL2A1c.86-1634C>T (n.86-1634C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.379C>T
n.384C>T
n.311C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.227-1634C>T (n.227-1634C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000065G>CCA384526499COL2A1c.86-1634C>G (n.86-1634C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.379C>G
n.384C>G
n.311C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.227-1634C>G (n.227-1634C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
12g.48000065G=CA2034489308COL2A1c.86-1634C= (n.86-1634C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.379C=
n.384C=
n.311C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.227-1634C= (n.227-1634C=)
c.-401C= (n.-401C=)
12g.48000065G>TCA384526501COL2A1c.86-1634C>A (n.86-1634C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.379C>A
n.384C>A
n.311C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.227-1634C>A (n.227-1634C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
12g.48000066delCA2618508400COL2A1c.86-1634del (n.86-1634del)
c.146del (p.Pro49ArgfsTer19)
n.379del
n.384del
n.311del
c.287del (p.Pro96ArgfsTer19)
c.227-1634del (n.227-1634del)
c.-401del (n.-401del)
 gnomAD v4
12g.48000066G>ACA384526504COL2A1c.86-1635C>T (n.86-1635C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.378C>T
n.383C>T
n.310C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.227-1635C>T (n.227-1635C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
12g.48000066G>CCA384526505COL2A1c.86-1635C>G (n.86-1635C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.378C>G
n.383C>G
n.310C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.227-1635C>G (n.227-1635C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
12g.48000066G>TCA384526508COL2A1c.86-1635C>A (n.86-1635C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.378C>A
n.383C>A
n.310C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.227-1635C>A (n.227-1635C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
12g.48000067C>ACA384526511COL2A1c.86-1636G>T (n.86-1636G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.377G>T
n.382G>T
n.309G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.227-1636G>T (n.227-1636G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
12g.48000067C=CA2034489313COL2A1c.86-1636G= (n.86-1636G=)
c.144G= (p.Lys48=)
n.377G=
n.382G=
n.309G=
c.285G= (p.Lys95=)
c.227-1636G= (n.227-1636G=)
c.-403G= (n.-403G=)
12g.48000067C>GCA384526510COL2A1c.86-1636G>C (n.86-1636G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.377G>C
n.382G>C
n.309G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.227-1636G>C (n.227-1636G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000067C>TCA479446885COL2A1c.86-1636G>A (n.86-1636G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.377G>A
n.382G>A
n.309G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
c.227-1636G>A (n.227-1636G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
 ClinVar
12g.48000068T>ACA384526513COL2A1c.86-1637A>T (n.86-1637A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.376A>T
n.381A>T
n.308A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.227-1637A>T (n.227-1637A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
12g.48000068T>CCA384526516COL2A1c.86-1637A>G (n.86-1637A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.376A>G
n.381A>G
n.308A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.227-1637A>G (n.227-1637A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
12g.48000068T>GCA384526515COL2A1c.86-1637A>C (n.86-1637A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.376A>C
n.381A>C
n.308A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.227-1637A>C (n.227-1637A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
12g.48000069T>ACA384526519COL2A1c.86-1638A>T (n.86-1638A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.375A>T
n.380A>T
n.307A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.227-1638A>T (n.227-1638A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
12g.48000069T>CCA384526522COL2A1c.86-1638A>G (n.86-1638A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.375A>G
n.380A>G
n.307A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.227-1638A>G (n.227-1638A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
12g.48000069T>GCA384526521COL2A1c.86-1638A>C (n.86-1638A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.375A>C
n.380A>C
n.307A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.227-1638A>C (n.227-1638A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
12g.48000070C>ACA384526525COL2A1c.86-1639G>T (n.86-1639G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.374G>T
n.379G>T
n.306G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.227-1639G>T (n.227-1639G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
12g.48000070C=CA2034489318COL2A1c.86-1639G= (n.86-1639G=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.374G=
n.379G=
n.306G=
c.282G= (p.Trp94=)
c.227-1639G= (n.227-1639G=)
c.-406G= (n.-406G=)
12g.48000070C>GCA384526527COL2A1c.86-1639G>C (n.86-1639G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.374G>C
n.379G>C
n.306G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.227-1639G>C (n.227-1639G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
12g.48000070C>TCA127181COL2A1c.86-1639G>A (n.86-1639G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.374G>A
n.379G>A
n.306G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.227-1639G>A (n.227-1639G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.48000071C>ACA384526529COL2A1c.86-1640G>T (n.86-1640G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.373G>T
n.378G>T
n.305G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.227-1640G>T (n.227-1640G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
12g.48000071C>GCA384526537COL2A1c.86-1640G>C (n.86-1640G>C)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.373G>C
n.378G>C
n.305G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.227-1640G>C (n.227-1640G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
 ClinVar
12g.48000071C>TCA384526535COL2A1c.86-1640G>A (n.86-1640G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.373G>A
n.378G>A
n.305G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.227-1640G>A (n.227-1640G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
 COSMIC
12g.48000072A=CA2034489326COL2A1c.86-1641T= (n.86-1641T=)
c.139T= (p.Trp47=)
n.372T=
n.377T=
n.304T=
c.280T= (p.Trp94=)
c.227-1641T= (n.227-1641T=)
c.-408T= (n.-408T=)
12g.48000072A>CCA384526539COL2A1c.86-1641T>G (n.86-1641T>G)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.372T>G
n.377T>G
n.304T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.227-1641T>G (n.227-1641T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
12g.48000072A>GCA16619531COL2A1c.86-1641T>C (n.86-1641T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.372T>C
n.377T>C
n.304T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.227-1641T>C (n.227-1641T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000072A>TCA384526541COL2A1c.86-1641T>A (n.86-1641T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.372T>A
n.377T>A
n.304T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.227-1641T>A (n.227-1641T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)

Number of alleles fetched