Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47999935_47999947delCA2695216581COL2A1c.86-1514_86-1502del (n.86-1514_86-1502del)
c.266_278del (p.Cys89SerfsTer24)
n.499_511del
n.504_516del
n.431_443del
c.407_419del (p.Cys136SerfsTer25)
c.407_419del (p.Cys136SerfsTer24)
c.227-1514_227-1502del (n.227-1514_227-1502del)
c.-281_-269del (n.-281_-269del)
12g.47999936_47999943dupCA2618507975COL2A1c.86-1510_86-1503dup (n.86-1510_86-1503dup)
c.270_277dup (p.Leu93GlnfsTer27)
n.503_510dup
n.508_515dup
n.435_442dup
c.411_418dup (p.Leu140GlnfsTer28)
c.411_418dup (p.Leu140GlnfsTer27)
c.227-1510_227-1503dup (n.227-1510_227-1503dup)
c.-277_-270dup (n.-277_-270dup)
 gnomAD v4
12g.47999941T>ACA479446680COL2A1c.86-1510A>T (n.86-1510A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.503A>T
n.508A>T
n.435A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
c.227-1510A>T (n.227-1510A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999941T>CCA6536063COL2A1c.86-1510A>G (n.86-1510A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.503A>G
n.508A>G
n.435A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.227-1510A>G (n.227-1510A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999941T>GCA479446681COL2A1c.86-1510A>C (n.86-1510A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.503A>C
n.508A>C
n.435A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.227-1510A>C (n.227-1510A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
12g.47999941T=CA2034489082COL2A1c.86-1510A= (n.86-1510A=)
c.270A= (p.Pro90=)
n.503A=
n.508A=
n.435A=
c.411A= (p.Pro137=)
c.227-1510A= (n.227-1510A=)
c.-277A= (n.-277A=)
12g.47999942G>ACA6536064COL2A1c.86-1511C>T (n.86-1511C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.502C>T
n.507C>T
n.434C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.227-1511C>T (n.227-1511C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999942G>CCA384525856COL2A1c.86-1511C>G (n.86-1511C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.502C>G
n.507C>G
n.434C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.227-1511C>G (n.227-1511C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
12g.47999942G=CA2034489086COL2A1c.86-1511C= (n.86-1511C=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.502C=
n.507C=
n.434C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.227-1511C= (n.227-1511C=)
c.-278C= (n.-278C=)
12g.47999942G>TCA384525859COL2A1c.86-1511C>A (n.86-1511C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.502C>A
n.507C>A
n.434C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.227-1511C>A (n.227-1511C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
12g.47999943G>ACA384525862COL2A1c.86-1512C>T (n.86-1512C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.501C>T
n.506C>T
n.433C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.227-1512C>T (n.227-1512C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 gnomAD v4
12g.47999943G>CCA384525865COL2A1c.86-1512C>G (n.86-1512C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.501C>G
n.506C>G
n.433C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.227-1512C>G (n.227-1512C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP
12g.47999943G=CA2034489089COL2A1c.86-1512C= (n.86-1512C=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.501C=
n.506C=
n.433C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.227-1512C= (n.227-1512C=)
c.-279C= (n.-279C=)
12g.47999943G>TCA384525868COL2A1c.86-1512C>A (n.86-1512C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.501C>A
n.506C>A
n.433C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.227-1512C>A (n.227-1512C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
12g.47999944G>ACA479446682COL2A1c.86-1513C>T (n.86-1513C>T)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.500C>T
n.505C>T
n.432C>T
c.408C>T (p.Cys136=)
c.227-1513C>T (n.227-1513C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
12g.47999944G>CCA384525870COL2A1c.86-1513C>G (n.86-1513C>G)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.500C>G
n.505C>G
n.432C>G
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.227-1513C>G (n.227-1513C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
12g.47999944G>TCA384525872COL2A1c.86-1513C>A (n.86-1513C>A)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.500C>A
n.505C>A
n.432C>A
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.227-1513C>A (n.227-1513C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.47999945C>ACA384525874COL2A1c.86-1514G>T (n.86-1514G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.499G>T
n.504G>T
n.431G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.227-1514G>T (n.227-1514G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
 COSMIC
12g.47999945C=CA2034489092COL2A1c.86-1514G= (n.86-1514G=)
c.266G= (p.Cys89=)
n.499G=
n.504G=
n.431G=
c.407G= (p.Cys136=)
c.227-1514G= (n.227-1514G=)
c.-281G= (n.-281G=)
12g.47999945C>GCA384525877COL2A1c.86-1514G>C (n.86-1514G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.499G>C
n.504G>C
n.431G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.227-1514G>C (n.227-1514G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
12g.47999945C>TCA384525876COL2A1c.86-1514G>A (n.86-1514G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.499G>A
n.504G>A
n.431G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.227-1514G>A (n.227-1514G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999946A>CCA384525880COL2A1c.86-1515T>G (n.86-1515T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.498T>G
n.503T>G
n.430T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.227-1515T>G (n.227-1515T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
12g.47999946A>GCA384525882COL2A1c.86-1515T>C (n.86-1515T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.498T>C
n.503T>C
n.430T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.227-1515T>C (n.227-1515T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
12g.47999946A>TCA384525884COL2A1c.86-1515T>A (n.86-1515T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.498T>A
n.503T>A
n.430T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.227-1515T>A (n.227-1515T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
12g.47999947G>ACA479446683COL2A1c.86-1516C>T (n.86-1516C>T)
c.264C>T (p.Ile88=)
n.497C>T
n.502C>T
n.429C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.227-1516C>T (n.227-1516C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
12g.47999947G>CCA384525886COL2A1c.86-1516C>G (n.86-1516C>G)
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.497C>G
n.502C>G
n.429C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.227-1516C>G (n.227-1516C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
12g.47999947G>TCA479446684COL2A1c.86-1516C>A (n.86-1516C>A)
c.264C>A (p.Ile88=)
n.497C>A
n.502C>A
n.429C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.227-1516C>A (n.227-1516C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
12g.47999948A>CCA384525888COL2A1c.86-1517T>G (n.86-1517T>G)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.496T>G
n.501T>G
n.428T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.227-1517T>G (n.227-1517T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
12g.47999948A>GCA384525890COL2A1c.86-1517T>C (n.86-1517T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.496T>C
n.501T>C
n.428T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.227-1517T>C (n.227-1517T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
12g.47999948A>TCA384525892COL2A1c.86-1517T>A (n.86-1517T>A)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.496T>A
n.501T>A
n.428T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.227-1517T>A (n.227-1517T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
12g.47999949T>ACA6536066COL2A1c.86-1518A>T (n.86-1518A>T)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.495A>T
n.500A>T
n.427A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.227-1518A>T (n.227-1518A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999949T>CCA6536065COL2A1c.86-1518A>G (n.86-1518A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.495A>G
n.500A>G
n.427A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.227-1518A>G (n.227-1518A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999949T>GCA384525895COL2A1c.86-1518A>C (n.86-1518A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.495A>C
n.500A>C
n.427A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.227-1518A>C (n.227-1518A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
12g.47999949T=CA2034489098COL2A1c.86-1518A= (n.86-1518A=)
c.262A= (p.Ile88=)
n.495A=
n.500A=
n.427A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.227-1518A= (n.227-1518A=)
c.-285A= (n.-285A=)
12g.47999950G>ACA479446685COL2A1c.86-1519C>T (n.86-1519C>T)
c.261C>T (p.Pro87=)
n.494C>T
n.499C>T
n.426C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
c.227-1519C>T (n.227-1519C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47999950G>CCA479446688COL2A1c.86-1519C>G (n.86-1519C>G)
c.261C>G (p.Pro87=)
n.494C>G
n.499C>G
n.426C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
c.227-1519C>G (n.227-1519C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
12g.47999950G>TCA479446687COL2A1c.86-1519C>A (n.86-1519C>A)
c.261C>A (p.Pro87=)
n.494C>A
n.499C>A
n.426C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
c.227-1519C>A (n.227-1519C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
12g.47999953dupCA915948797COL2A1c.86-1519dup (n.86-1519dup)
c.261dup (p.Ile88HisfsTer5)
n.494dup
n.499dup
n.426dup
c.402dup (p.Ile135HisfsTer5)
c.227-1519dup (n.227-1519dup)
c.-286dup (n.-286dup)
 ClinVar dbSNP
12g.47999951G>ACA384525899COL2A1c.86-1520C>T (n.86-1520C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.493C>T
n.498C>T
n.425C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.227-1520C>T (n.227-1520C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999951G>CCA384525901COL2A1c.86-1520C>G (n.86-1520C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.493C>G
n.498C>G
n.425C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.227-1520C>G (n.227-1520C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
12g.47999951G>TCA384525897COL2A1c.86-1520C>A (n.86-1520C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.493C>A
n.498C>A
n.425C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.227-1520C>A (n.227-1520C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
12g.47999952G>ACA384525904COL2A1c.86-1521C>T (n.86-1521C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.492C>T
n.497C>T
n.424C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.227-1521C>T (n.227-1521C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
 gnomAD v4
12g.47999952G>CCA384525905COL2A1c.86-1521C>G (n.86-1521C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.492C>G
n.497C>G
n.424C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.227-1521C>G (n.227-1521C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
12g.47999952G>TCA384525907COL2A1c.86-1521C>A (n.86-1521C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.492C>A
n.497C>A
n.424C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.227-1521C>A (n.227-1521C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
12g.47999953G>ACA479446689COL2A1c.86-1522C>T (n.86-1522C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
n.491C>T
n.496C>T
n.423C>T
c.399C>T (p.Cys133=)
c.227-1522C>T (n.227-1522C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
 gnomAD v4
12g.47999953G>CCA384525910COL2A1c.86-1522C>G (n.86-1522C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.491C>G
n.496C>G
n.423C>G
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.227-1522C>G (n.227-1522C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
12g.47999953G=CA2034489108COL2A1c.86-1522C= (n.86-1522C=)
c.258C= (p.Cys86=)
n.491C=
n.496C=
n.423C=
c.399C= (p.Cys133=)
c.227-1522C= (n.227-1522C=)
c.-289C= (n.-289C=)
12g.47999953G>TCA302808COL2A1c.86-1522C>A (n.86-1522C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.491C>A
n.496C>A
n.423C>A
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.227-1522C>A (n.227-1522C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47999954C>ACA384525912COL2A1c.86-1523G>T (n.86-1523G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.490G>T
n.495G>T
n.422G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.227-1523G>T (n.227-1523G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
12g.47999954C>GCA384525914COL2A1c.86-1523G>C (n.86-1523G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.490G>C
n.495G>C
n.422G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.227-1523G>C (n.227-1523G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
12g.47999954C>TCA384525916COL2A1c.86-1523G>A (n.86-1523G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.490G>A
n.495G>A
n.422G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.227-1523G>A (n.227-1523G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
12g.47999955A>CCA384525918COL2A1c.86-1524T>G (n.86-1524T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.489T>G
n.494T>G
n.421T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.227-1524T>G (n.227-1524T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
12g.47999955A>GCA384525920COL2A1c.86-1524T>C (n.86-1524T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.489T>C
n.494T>C
n.421T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.227-1524T>C (n.227-1524T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
12g.47999955A>TCA384525922COL2A1c.86-1524T>A (n.86-1524T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.489T>A
n.494T>A
n.421T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.227-1524T>A (n.227-1524T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
12g.47999956G>ACA479446690COL2A1c.86-1525C>T (n.86-1525C>T)
c.255C>T (p.Cys85=)
n.488C>T
n.493C>T
n.420C>T
c.396C>T (p.Cys132=)
c.227-1525C>T (n.227-1525C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47999956G>CCA384525924COL2A1c.86-1525C>G (n.86-1525C>G)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
n.488C>G
n.493C>G
n.420C>G
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.227-1525C>G (n.227-1525C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
12g.47999956G=CA2034489115COL2A1c.86-1525C= (n.86-1525C=)
c.255C= (p.Cys85=)
n.488C=
n.493C=
n.420C=
c.396C= (p.Cys132=)
c.227-1525C= (n.227-1525C=)
c.-292C= (n.-292C=)
12g.47999956G>TCA384525926COL2A1c.86-1525C>A (n.86-1525C>A)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
n.488C>A
n.493C>A
n.420C>A
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.227-1525C>A (n.227-1525C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
12g.47999957C>ACA384525931COL2A1c.86-1526G>T (n.86-1526G>T)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.487G>T
n.492G>T
n.419G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.227-1526G>T (n.227-1526G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
12g.47999957C>GCA384525929COL2A1c.86-1526G>C (n.86-1526G>C)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.487G>C
n.492G>C
n.419G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.227-1526G>C (n.227-1526G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
12g.47999957C>TCA384525927COL2A1c.86-1526G>A (n.86-1526G>A)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.487G>A
n.492G>A
n.419G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.227-1526G>A (n.227-1526G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 COSMIC
12g.47999958A>CCA384525933COL2A1c.86-1527T>G (n.86-1527T>G)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.486T>G
n.491T>G
n.418T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.227-1527T>G (n.227-1527T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
12g.47999958A>GCA384525935COL2A1c.86-1527T>C (n.86-1527T>C)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.486T>C
n.491T>C
n.418T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.227-1527T>C (n.227-1527T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
12g.47999958A>TCA384525937COL2A1c.86-1527T>A (n.86-1527T>A)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.486T>A
n.491T>A
n.418T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.227-1527T>A (n.227-1527T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
12g.47999959C>ACA384525939COL2A1c.86-1528G>T (n.86-1528G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.485G>T
n.490G>T
n.417G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.227-1528G>T (n.227-1528G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
12g.47999959C=CA2034489119COL2A1c.86-1528G= (n.86-1528G=)
c.252G= (p.Glu84=)
n.485G=
n.490G=
n.417G=
c.393G= (p.Glu131=)
c.227-1528G= (n.227-1528G=)
c.-295G= (n.-295G=)
12g.47999959C>GCA384525941COL2A1c.86-1528G>C (n.86-1528G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.485G>C
n.490G>C
n.417G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.227-1528G>C (n.227-1528G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
12g.47999959C>TCA6536067COL2A1c.86-1528G>A (n.86-1528G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.485G>A
n.490G>A
n.417G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.227-1528G>A (n.227-1528G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999962_47999963delCA2695216582COL2A1c.86-1529_86-1528del (n.86-1529_86-1528del)
c.251_252del (p.Glu84ValfsTer8)
n.484_485del
n.489_490del
n.416_417del
c.392_393del (p.Glu131ValfsTer8)
c.227-1529_227-1528del (n.227-1529_227-1528del)
c.-296_-295del (n.-296_-295del)
12g.47999960T>ACA384525946COL2A1c.86-1529A>T (n.86-1529A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.484A>T
n.489A>T
n.416A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.227-1529A>T (n.227-1529A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
12g.47999960T>CCA384525949COL2A1c.86-1529A>G (n.86-1529A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.484A>G
n.489A>G
n.416A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.227-1529A>G (n.227-1529A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
 ClinVar
12g.47999960T>GCA384525952COL2A1c.86-1529A>C (n.86-1529A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.484A>C
n.489A>C
n.416A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.227-1529A>C (n.227-1529A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
12g.47999961delCA2580085555COL2A1c.86-1530del (n.86-1530del)
c.250del (p.Glu84SerfsTer?)
n.483del
n.488del
n.415del
c.391del (p.Glu131SerfsTer?)
c.227-1530del (n.227-1530del)
c.-297del (n.-297del)
 ClinVar
12g.47999961C>ACA384525955COL2A1c.86-1530G>T (n.86-1530G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.483G>T
n.488G>T
n.415G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.227-1530G>T (n.227-1530G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
12g.47999961C>GCA384525956COL2A1c.86-1530G>C (n.86-1530G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.483G>C
n.488G>C
n.415G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.227-1530G>C (n.227-1530G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
12g.47999961C>TCA384525958COL2A1c.86-1530G>A (n.86-1530G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.483G>A
n.488G>A
n.415G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.227-1530G>A (n.227-1530G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47999962T>ACA479446691COL2A1c.86-1531A>T (n.86-1531A>T)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.482A>T
n.487A>T
n.414A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
c.227-1531A>T (n.227-1531A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
12g.47999962T>CCA479446692COL2A1c.86-1531A>G (n.86-1531A>G)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.482A>G
n.487A>G
n.414A>G
c.390A>G (p.Gly130=)
c.227-1531A>G (n.227-1531A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999962T>GCA479446693COL2A1c.86-1531A>C (n.86-1531A>C)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.482A>C
n.487A>C
n.414A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
c.227-1531A>C (n.227-1531A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
12g.47999962T=CA2034489123COL2A1c.86-1531A= (n.86-1531A=)
c.249A= (p.Gly83=)
n.482A=
n.487A=
n.414A=
c.390A= (p.Gly130=)
c.227-1531A= (n.227-1531A=)
c.-298A= (n.-298A=)
12g.47999963C>ACA384525962COL2A1c.86-1532G>T (n.86-1532G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.481G>T
n.486G>T
n.413G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.227-1532G>T (n.227-1532G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
12g.47999963C>GCA384525967COL2A1c.86-1532G>C (n.86-1532G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.481G>C
n.486G>C
n.413G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.227-1532G>C (n.227-1532G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 ClinVar
12g.47999963C>TCA384525965COL2A1c.86-1532G>A (n.86-1532G>A)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.481G>A
n.486G>A
n.413G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.227-1532G>A (n.227-1532G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
12g.47999964C>ACA384525971COL2A1c.86-1533G>T (n.86-1533G>T)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.480G>T
n.485G>T
n.412G>T
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.227-1533G>T (n.227-1533G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
12g.47999964C=CA2034489130COL2A1c.86-1533G= (n.86-1533G=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.480G=
n.485G=
n.412G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.227-1533G= (n.227-1533G=)
c.-300G= (n.-300G=)
12g.47999964C>GCA384525974COL2A1c.86-1533G>C (n.86-1533G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.480G>C
n.485G>C
n.412G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.227-1533G>C (n.227-1533G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
12g.47999964C>TCA6536068COL2A1c.86-1533G>A (n.86-1533G>A)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.480G>A
n.485G>A
n.412G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.227-1533G>A (n.227-1533G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999965G>ACA6536069COL2A1c.86-1534C>T (n.86-1534C>T)
c.246C>T (p.Phe82=)
n.479C>T
n.484C>T
n.411C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
c.227-1534C>T (n.227-1534C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999965G>CCA384525980COL2A1c.86-1534C>G (n.86-1534C>G)
c.246C>G (p.Phe82Leu)
n.479C>G
n.484C>G
n.411C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.227-1534C>G (n.227-1534C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
12g.47999965G=CA2034489136COL2A1c.86-1534C= (n.86-1534C=)
c.246C= (p.Phe82=)
n.479C=
n.484C=
n.411C=
c.387C= (p.Phe129=)
c.227-1534C= (n.227-1534C=)
c.-301C= (n.-301C=)
12g.47999965G>TCA384525984COL2A1c.86-1534C>A (n.86-1534C>A)
c.246C>A (p.Phe82Leu)
n.479C>A
n.484C>A
n.411C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.227-1534C>A (n.227-1534C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
 ClinVar
12g.47999966A>CCA384525990COL2A1c.86-1535T>G (n.86-1535T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.478T>G
n.483T>G
n.410T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.227-1535T>G (n.227-1535T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
12g.47999966A>GCA384525988COL2A1c.86-1535T>C (n.86-1535T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.478T>C
n.483T>C
n.410T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.227-1535T>C (n.227-1535T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
12g.47999966A>TCA384525986COL2A1c.86-1535T>A (n.86-1535T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.478T>A
n.483T>A
n.410T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.227-1535T>A (n.227-1535T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
12g.47999967A>CCA384525993COL2A1c.86-1536T>G (n.86-1536T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.477T>G
n.482T>G
n.409T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.227-1536T>G (n.227-1536T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47999967A>GCA384525995COL2A1c.86-1536T>C (n.86-1536T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.477T>C
n.482T>C
n.409T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.227-1536T>C (n.227-1536T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
12g.47999967A>TCA384525996COL2A1c.86-1536T>A (n.86-1536T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.477T>A
n.482T>A
n.409T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.227-1536T>A (n.227-1536T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
12g.47999968G>ACA479446697COL2A1c.86-1537C>T (n.86-1537C>T)
c.243C>T (p.Pro81=)
n.476C>T
n.481C>T
n.408C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
c.227-1537C>T (n.227-1537C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
12g.47999968G>CCA479446698COL2A1c.86-1537C>G (n.86-1537C>G)
c.243C>G (p.Pro81=)
n.476C>G
n.481C>G
n.408C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
c.227-1537C>G (n.227-1537C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
12g.47999968G>TCA479446699COL2A1c.86-1537C>A (n.86-1537C>A)
c.243C>A (p.Pro81=)
n.476C>A
n.481C>A
n.408C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
c.227-1537C>A (n.227-1537C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
12g.47999969G>ACA384525999COL2A1c.86-1538C>T (n.86-1538C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.475C>T
n.480C>T
n.407C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.227-1538C>T (n.227-1538C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
 COSMIC
12g.47999969G>CCA384526000COL2A1c.86-1538C>G (n.86-1538C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.475C>G
n.480C>G
n.407C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.227-1538C>G (n.227-1538C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999969G=CA2034489140COL2A1c.86-1538C= (n.86-1538C=)
c.242C= (p.Pro81=)
n.475C=
n.480C=
n.407C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.227-1538C= (n.227-1538C=)
c.-305C= (n.-305C=)
12g.47999969G>TCA384526002COL2A1c.86-1538C>A (n.86-1538C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.475C>A
n.480C>A
n.407C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.227-1538C>A (n.227-1538C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
12g.47999970G>ACA384526007COL2A1c.86-1539C>T (n.86-1539C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.474C>T
n.479C>T
n.406C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.227-1539C>T (n.227-1539C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999970G>CCA384526004COL2A1c.86-1539C>G (n.86-1539C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.474C>G
n.479C>G
n.406C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.227-1539C>G (n.227-1539C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
12g.47999970G=CA2034489143COL2A1c.86-1539C= (n.86-1539C=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.474C=
n.479C=
n.406C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.227-1539C= (n.227-1539C=)
c.-306C= (n.-306C=)
12g.47999970G>TCA384526006COL2A1c.86-1539C>A (n.86-1539C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.474C>A
n.479C>A
n.406C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.227-1539C>A (n.227-1539C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
12g.47999971G>ACA479446703COL2A1c.86-1540C>T (n.86-1540C>T)
c.240C>T (p.Ile80=)
n.473C>T
n.478C>T
n.405C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.227-1540C>T (n.227-1540C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
12g.47999971G>CCA384526011COL2A1c.86-1540C>G (n.86-1540C>G)
c.240C>G (p.Ile80Met)
n.473C>G
n.478C>G
n.405C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.227-1540C>G (n.227-1540C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
12g.47999971G=CA2034489147COL2A1c.86-1540C= (n.86-1540C=)
c.240C= (p.Ile80=)
n.473C=
n.478C=
n.405C=
c.381C= (p.Ile127=)
c.227-1540C= (n.227-1540C=)
c.-307C= (n.-307C=)
12g.47999971G>TCA6536070COL2A1c.86-1540C>A (n.86-1540C>A)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.473C>A
n.478C>A
n.405C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.227-1540C>A (n.227-1540C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999972A>CCA384526013COL2A1c.86-1541T>G (n.86-1541T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.472T>G
n.477T>G
n.404T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.227-1541T>G (n.227-1541T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
12g.47999972A>GCA384526016COL2A1c.86-1541T>C (n.86-1541T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.472T>C
n.477T>C
n.404T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.227-1541T>C (n.227-1541T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
12g.47999972A>TCA384526017COL2A1c.86-1541T>A (n.86-1541T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.472T>A
n.477T>A
n.404T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.227-1541T>A (n.227-1541T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
12g.47999973T>ACA384526019COL2A1c.86-1542A>T (n.86-1542A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.471A>T
n.476A>T
n.403A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.227-1542A>T (n.227-1542A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
12g.47999973T>CCA384526021COL2A1c.86-1542A>G (n.86-1542A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.471A>G
n.476A>G
n.403A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.227-1542A>G (n.227-1542A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
12g.47999973T>GCA384526023COL2A1c.86-1542A>C (n.86-1542A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.471A>C
n.476A>C
n.403A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.227-1542A>C (n.227-1542A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
12g.47999974delCA2573102924COL2A1c.86-1543del (n.86-1543del)
c.237del (p.Ile80SerfsTer?)
n.470del
n.475del
n.402del
c.378del (p.Ile127SerfsTer?)
c.227-1543del (n.227-1543del)
c.-310del (n.-310del)
12g.47999974C>ACA384526026COL2A1c.86-1543G>T (n.86-1543G>T)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.470G>T
n.475G>T
n.402G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.227-1543G>T (n.227-1543G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
12g.47999974C=CA2034489150COL2A1c.86-1543G= (n.86-1543G=)
c.237G= (p.Glu79=)
n.470G=
n.475G=
n.402G=
c.378G= (p.Glu126=)
c.227-1543G= (n.227-1543G=)
c.-310G= (n.-310G=)
12g.47999974C>GCA6536071COL2A1c.86-1543G>C (n.86-1543G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.470G>C
n.475G>C
n.402G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.227-1543G>C (n.227-1543G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999974C>TCA479446705COL2A1c.86-1543G>A (n.86-1543G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.470G>A
n.475G>A
n.402G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
c.227-1543G>A (n.227-1543G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4
12g.47999975T>ACA384526030COL2A1c.86-1544A>T (n.86-1544A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.469A>T
n.474A>T
n.401A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.227-1544A>T (n.227-1544A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
12g.47999975T>CCA384526032COL2A1c.86-1544A>G (n.86-1544A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.469A>G
n.474A>G
n.401A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.227-1544A>G (n.227-1544A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
12g.47999975T>GCA384526034COL2A1c.86-1544A>C (n.86-1544A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.469A>C
n.474A>C
n.401A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.227-1544A>C (n.227-1544A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
12g.47999976C>ACA384526036COL2A1c.86-1545G>T (n.86-1545G>T)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.468G>T
n.473G>T
n.400G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.227-1545G>T (n.227-1545G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
12g.47999976C>GCA384526040COL2A1c.86-1545G>C (n.86-1545G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.468G>C
n.473G>C
n.400G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.227-1545G>C (n.227-1545G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
12g.47999976C>TCA384526038COL2A1c.86-1545G>A (n.86-1545G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.468G>A
n.473G>A
n.400G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.227-1545G>A (n.227-1545G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
12g.47999977A>CCA479446709COL2A1c.86-1546T>G (n.86-1546T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.467T>G
n.472T>G
n.399T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.227-1546T>G (n.227-1546T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
12g.47999977A>GCA479446710COL2A1c.86-1546T>C (n.86-1546T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.467T>C
n.472T>C
n.399T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.227-1546T>C (n.227-1546T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
12g.47999977A>TCA479446712COL2A1c.86-1546T>A (n.86-1546T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.467T>A
n.472T>A
n.399T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.227-1546T>A (n.227-1546T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
 ClinVar
12g.47999978G>ACA236494877COL2A1c.86-1547C>T (n.86-1547C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.466C>T
n.471C>T
n.398C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.227-1547C>T (n.227-1547C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999978G>CCA384526044COL2A1c.86-1547C>G (n.86-1547C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.466C>G
n.471C>G
n.398C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.227-1547C>G (n.227-1547C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
12g.47999978G=CA2034489152COL2A1c.86-1547C= (n.86-1547C=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.466C=
n.471C=
n.398C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.227-1547C= (n.227-1547C=)
c.-314C= (n.-314C=)
12g.47999978G>TCA384526045COL2A1c.86-1547C>A (n.86-1547C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.466C>A
n.471C>A
n.398C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.227-1547C>A (n.227-1547C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
12g.47999980dupCA2580085557COL2A1c.86-1547dup (n.86-1547dup)
c.233dup (p.Glu79Ter)
n.466dup
n.471dup
n.398dup
c.374dup (p.Glu126Ter)
c.227-1547dup (n.227-1547dup)
c.-314dup (n.-314dup)
 ClinVar
12g.47999979G>ACA384526046COL2A1c.86-1548C>T (n.86-1548C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.465C>T
n.470C>T
n.397C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.227-1548C>T (n.227-1548C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 gnomAD v4
12g.47999979G>CCA384526048COL2A1c.86-1548C>G (n.86-1548C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.465C>G
n.470C>G
n.397C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.227-1548C>G (n.227-1548C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
12g.47999979G>TCA384526051COL2A1c.86-1548C>A (n.86-1548C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.465C>A
n.470C>A
n.397C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.227-1548C>A (n.227-1548C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
12g.47999980G>ACA479446717COL2A1c.86-1549C>T (n.86-1549C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.464C>T
n.469C>T
n.396C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
c.227-1549C>T (n.227-1549C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
 gnomAD v4
12g.47999980G>CCA384526055COL2A1c.86-1549C>G (n.86-1549C>G)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.464C>G
n.469C>G
n.396C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.227-1549C>G (n.227-1549C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
12g.47999980G>TCA384526053COL2A1c.86-1549C>A (n.86-1549C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.464C>A
n.469C>A
n.396C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.227-1549C>A (n.227-1549C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
12g.47999981C>ACA384526062COL2A1c.86-1550G>T (n.86-1550G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.463G>T
n.468G>T
n.395G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.227-1550G>T (n.227-1550G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
12g.47999981C>GCA384526064COL2A1c.86-1550G>C (n.86-1550G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.463G>C
n.468G>C
n.395G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.227-1550G>C (n.227-1550G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
12g.47999981C>TCA384526065COL2A1c.86-1550G>A (n.86-1550G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.463G>A
n.468G>A
n.395G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.227-1550G>A (n.227-1550G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 ClinVar
12g.47999982T>ACA384526069COL2A1c.86-1551A>T (n.86-1551A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.462A>T
n.467A>T
n.394A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.227-1551A>T (n.227-1551A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
12g.47999982T>CCA384526070COL2A1c.86-1551A>G (n.86-1551A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.462A>G
n.467A>G
n.394A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.227-1551A>G (n.227-1551A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
 dbSNP
12g.47999982T>GCA384526072COL2A1c.86-1551A>C (n.86-1551A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.462A>C
n.467A>C
n.394A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.227-1551A>C (n.227-1551A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
12g.47999982T=CA2034489155COL2A1c.86-1551A= (n.86-1551A=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.462A=
n.467A=
n.394A=
c.370A= (p.Ser124=)
c.227-1551A= (n.227-1551A=)
c.-318A= (n.-318A=)
12g.47999983G>ACA479446724COL2A1c.86-1552C>T (n.86-1552C>T)
c.228C>T (p.Leu76=)
n.461C>T
n.466C>T
n.393C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.227-1552C>T (n.227-1552C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999983G>CCA479446725COL2A1c.86-1552C>G (n.86-1552C>G)
c.228C>G (p.Leu76=)
n.461C>G
n.466C>G
n.393C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.227-1552C>G (n.227-1552C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
12g.47999983G=CA2034489157COL2A1c.86-1552C= (n.86-1552C=)
c.228C= (p.Leu76=)
n.461C=
n.466C=
n.393C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.227-1552C= (n.227-1552C=)
c.-319C= (n.-319C=)
12g.47999983G>TCA479446726COL2A1c.86-1552C>A (n.86-1552C>A)
c.228C>A (p.Leu76=)
n.461C>A
n.466C>A
n.393C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.227-1552C>A (n.227-1552C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
12g.47999984A>CCA384526074COL2A1c.86-1553T>G (n.86-1553T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.460T>G
n.465T>G
n.392T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.227-1553T>G (n.227-1553T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
12g.47999984A>GCA384526078COL2A1c.86-1553T>C (n.86-1553T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.460T>C
n.465T>C
n.392T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.227-1553T>C (n.227-1553T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
12g.47999984A>TCA384526076COL2A1c.86-1553T>A (n.86-1553T>A)
c.227T>A (p.Leu76His)
n.460T>A
n.465T>A
n.392T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.227-1553T>A (n.227-1553T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
12g.47999985G>ACA384526080COL2A1c.86-1554C>T (n.86-1554C>T)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.459C>T
n.464C>T
n.391C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.227-1554C>T (n.227-1554C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999985G>CCA384526081COL2A1c.86-1554C>G (n.86-1554C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.459C>G
n.464C>G
n.391C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.227-1554C>G (n.227-1554C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
12g.47999985G=CA2034489161COL2A1c.86-1554C= (n.86-1554C=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.459C=
n.464C=
n.391C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.227-1554C= (n.227-1554C=)
c.-321C= (n.-321C=)
12g.47999985G>TCA384526084COL2A1c.86-1554C>A (n.86-1554C>A)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.459C>A
n.464C>A
n.391C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.227-1554C>A (n.227-1554C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
12g.47999986G>ACA479446734COL2A1c.86-1555C>T (n.86-1555C>T)
c.225C>T (p.Cys75=)
n.458C>T
n.463C>T
n.390C>T
c.366C>T (p.Cys122=)
c.227-1555C>T (n.227-1555C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
12g.47999986G>CCA384526086COL2A1c.86-1555C>G (n.86-1555C>G)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.458C>G
n.463C>G
n.390C>G
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.227-1555C>G (n.227-1555C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
12g.47999986G>TCA384526088COL2A1c.86-1555C>A (n.86-1555C>A)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.458C>A
n.463C>A
n.390C>A
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.227-1555C>A (n.227-1555C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
 ClinVar
12g.47999987C>ACA384526090COL2A1c.86-1556G>T (n.86-1556G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.457G>T
n.462G>T
n.389G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.227-1556G>T (n.227-1556G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.47999987C>GCA384526092COL2A1c.86-1556G>C (n.86-1556G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.457G>C
n.462G>C
n.389G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.227-1556G>C (n.227-1556G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
 gnomAD v4
12g.47999987C>TCA384526094COL2A1c.86-1556G>A (n.86-1556G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.457G>A
n.462G>A
n.389G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.227-1556G>A (n.227-1556G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
 gnomAD v4
12g.47999988A=CA2034489164COL2A1c.86-1557T= (n.86-1557T=)
c.223T= (p.Cys75=)
n.456T=
n.461T=
n.388T=
c.364T= (p.Cys122=)
c.227-1557T= (n.227-1557T=)
c.-324T= (n.-324T=)
12g.47999988A>CCA384526098COL2A1c.86-1557T>G (n.86-1557T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.456T>G
n.461T>G
n.388T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.227-1557T>G (n.227-1557T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
12g.47999988A>GCA384526099COL2A1c.86-1557T>C (n.86-1557T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.456T>C
n.461T>C
n.388T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.227-1557T>C (n.227-1557T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
12g.47999988A>TCA6536072COL2A1c.86-1557T>A (n.86-1557T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.456T>A
n.461T>A
n.388T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.227-1557T>A (n.227-1557T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999989G>ACA236494883COL2A1c.86-1558C>T (n.86-1558C>T)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.455C>T
n.460C>T
n.387C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
c.227-1558C>T (n.227-1558C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999989G>CCA384526103COL2A1c.86-1558C>G (n.86-1558C>G)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.455C>G
n.460C>G
n.387C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.227-1558C>G (n.227-1558C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
 ClinVar
12g.47999989G=CA2034489167COL2A1c.86-1558C= (n.86-1558C=)
c.222C= (p.Asp74=)
n.455C=
n.460C=
n.387C=
c.363C= (p.Asp121=)
c.227-1558C= (n.227-1558C=)
c.-325C= (n.-325C=)
12g.47999989G>TCA384526104COL2A1c.86-1558C>A (n.86-1558C>A)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.455C>A
n.460C>A
n.387C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.227-1558C>A (n.227-1558C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
12g.47999990delCA2695216583COL2A1c.86-1559del (n.86-1559del)
c.221del (p.Asp74AlafsTer?)
n.454del
n.459del
n.386del
c.362del (p.Asp121AlafsTer?)
c.227-1559del (n.227-1559del)
c.-326del (n.-326del)
12g.47999990T>ACA384526109COL2A1c.86-1559A>T (n.86-1559A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.454A>T
n.459A>T
n.386A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.227-1559A>T (n.227-1559A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
 dbSNP
12g.47999990T>CCA6536073COL2A1c.86-1559A>G (n.86-1559A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.454A>G
n.459A>G
n.386A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.227-1559A>G (n.227-1559A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999990T>GCA384526112COL2A1c.86-1559A>C (n.86-1559A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.454A>C
n.459A>C
n.386A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.227-1559A>C (n.227-1559A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
12g.47999990T=CA2034489170COL2A1c.86-1559A= (n.86-1559A=)
c.221A= (p.Asp74=)
n.454A=
n.459A=
n.386A=
c.362A= (p.Asp121=)
c.227-1559A= (n.227-1559A=)
c.-326A= (n.-326A=)
12g.47999991C>ACA384526115COL2A1c.86-1560G>T (n.86-1560G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.453G>T
n.458G>T
n.385G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.227-1560G>T (n.227-1560G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
12g.47999991C>GCA384526117COL2A1c.86-1560G>C (n.86-1560G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.453G>C
n.458G>C
n.385G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.227-1560G>C (n.227-1560G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
12g.47999991C>TCA384526118COL2A1c.86-1560G>A (n.86-1560G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.453G>A
n.458G>A
n.385G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.227-1560G>A (n.227-1560G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
12g.47999992T>ACA384526120COL2A1c.86-1561A>T (n.86-1561A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.452A>T
n.457A>T
n.384A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.227-1561A>T (n.227-1561A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
12g.47999992T>CCA479446745COL2A1c.86-1561A>G (n.86-1561A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
n.452A>G
n.457A>G
n.384A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
c.227-1561A>G (n.227-1561A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
12g.47999992T>GCA384526121COL2A1c.86-1561A>C (n.86-1561A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.452A>C
n.457A>C
n.384A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.227-1561A>C (n.227-1561A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
12g.47999993T>ACA384526124COL2A1c.86-1562A>T (n.86-1562A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.451A>T
n.456A>T
n.383A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.227-1562A>T (n.227-1562A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
12g.47999993T>CCA384526126COL2A1c.86-1562A>G (n.86-1562A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.451A>G
n.456A>G
n.383A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.227-1562A>G (n.227-1562A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
12g.47999993T>GCA384526127COL2A1c.86-1562A>C (n.86-1562A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.451A>C
n.456A>C
n.383A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.227-1562A>C (n.227-1562A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
12g.47999994T>ACA384526129COL2A1c.86-1563A>T (n.86-1563A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.450A>T
n.455A>T
n.382A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.227-1563A>T (n.227-1563A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
12g.47999994T>CCA384526131COL2A1c.86-1563A>G (n.86-1563A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.450A>G
n.455A>G
n.382A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.227-1563A>G (n.227-1563A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
12g.47999994T>GCA384526133COL2A1c.86-1563A>C (n.86-1563A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.450A>C
n.455A>C
n.382A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.227-1563A>C (n.227-1563A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
12g.47999995C>ACA479446751COL2A1c.86-1564G>T (n.86-1564G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
n.449G>T
n.454G>T
n.381G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.227-1564G>T (n.227-1564G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
12g.47999995C>GCA479446752COL2A1c.86-1564G>C (n.86-1564G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
n.449G>C
n.454G>C
n.381G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.227-1564G>C (n.227-1564G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
 gnomAD v4
12g.47999995C>TCA479446754COL2A1c.86-1564G>A (n.86-1564G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
n.449G>A
n.454G>A
n.381G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.227-1564G>A (n.227-1564G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
12g.47999996A>CCA384526139COL2A1c.86-1565T>G (n.86-1565T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.448T>G
n.453T>G
n.380T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.227-1565T>G (n.227-1565T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
12g.47999996A>GCA384526137COL2A1c.86-1565T>C (n.86-1565T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.448T>C
n.453T>C
n.380T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.227-1565T>C (n.227-1565T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
12g.47999996A>TCA384526135COL2A1c.86-1565T>A (n.86-1565T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.448T>A
n.453T>A
n.380T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.227-1565T>A (n.227-1565T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
12g.47999997C>ACA384526142COL2A1c.86-1566G>T (n.86-1566G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.447G>T
n.452G>T
n.379G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.227-1566G>T (n.227-1566G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999997C=CA2034489174COL2A1c.86-1566G= (n.86-1566G=)
c.214G= (p.Val72=)
n.447G=
n.452G=
n.379G=
c.355G= (p.Val119=)
c.227-1566G= (n.227-1566G=)
c.-333G= (n.-333G=)
12g.47999997C>GCA384526143COL2A1c.86-1566G>C (n.86-1566G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.447G>C
n.452G>C
n.379G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.227-1566G>C (n.227-1566G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
12g.47999997C>TCA6536074COL2A1c.86-1566G>A (n.86-1566G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.447G>A
n.452G>A
n.379G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.227-1566G>A (n.227-1566G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999998G>ACA201596COL2A1c.86-1567C>T (n.86-1567C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.446C>T
n.451C>T
n.378C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
c.227-1567C>T (n.227-1567C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999998G>CCA384526148COL2A1c.86-1567C>G (n.86-1567C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.446C>G
n.451C>G
n.378C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.227-1567C>G (n.227-1567C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
12g.47999998G=CA2034489180COL2A1c.86-1567C= (n.86-1567C=)
c.213C= (p.Asp71=)
n.446C=
n.451C=
n.378C=
c.354C= (p.Asp118=)
c.227-1567C= (n.227-1567C=)
c.-334C= (n.-334C=)
12g.47999998G>TCA384526151COL2A1c.86-1567C>A (n.86-1567C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.446C>A
n.451C>A
n.378C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.227-1567C>A (n.227-1567C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
12g.47999999T>ACA384526153COL2A1c.86-1568A>T (n.86-1568A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.445A>T
n.450A>T
n.377A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.227-1568A>T (n.227-1568A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
12g.47999999T>CCA384526155COL2A1c.86-1568A>G (n.86-1568A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.445A>G
n.450A>G
n.377A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.227-1568A>G (n.227-1568A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
12g.47999999T>GCA384526157COL2A1c.86-1568A>C (n.86-1568A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.445A>C
n.450A>C
n.377A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.227-1568A>C (n.227-1568A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
12g.48000000C>ACA384526159COL2A1c.86-1569G>T (n.86-1569G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.444G>T
n.449G>T
n.376G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.227-1569G>T (n.227-1569G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
12g.48000000C=CA2034489185COL2A1c.86-1569G= (n.86-1569G=)
c.211G= (p.Asp71=)
n.444G=
n.449G=
n.376G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.227-1569G= (n.227-1569G=)
c.-336G= (n.-336G=)
12g.48000000C>GCA384526162COL2A1c.86-1569G>C (n.86-1569G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.444G>C
n.449G>C
n.376G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.227-1569G>C (n.227-1569G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
12g.48000000C>TCA236494891COL2A1c.86-1569G>A (n.86-1569G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.444G>A
n.449G>A
n.376G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.227-1569G>A (n.227-1569G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48000001T>ACA384526164COL2A1c.86-1570A>T (n.86-1570A>T)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.443A>T
n.448A>T
n.375A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.227-1570A>T (n.227-1570A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
12g.48000001T>CCA479446761COL2A1c.86-1570A>G (n.86-1570A>G)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.443A>G
n.448A>G
n.375A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
c.227-1570A>G (n.227-1570A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
 gnomAD v4
12g.48000001T>GCA384526167COL2A1c.86-1570A>C (n.86-1570A>C)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.443A>C
n.448A>C
n.375A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.227-1570A>C (n.227-1570A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
12g.48000002T>ACA384526171COL2A1c.86-1571A>T (n.86-1571A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.442A>T
n.447A>T
n.374A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.227-1571A>T (n.227-1571A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
12g.48000002T>CCA384526173COL2A1c.86-1571A>G (n.86-1571A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.442A>G
n.447A>G
n.374A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.227-1571A>G (n.227-1571A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
 ClinVar
12g.48000002T>GCA384526169COL2A1c.86-1571A>C (n.86-1571A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.442A>C
n.447A>C
n.374A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.227-1571A>C (n.227-1571A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
12g.48000003C>ACA384526176COL2A1c.86-1572G>T (n.86-1572G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.441G>T
n.446G>T
n.373G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.227-1572G>T (n.227-1572G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
12g.48000003C>GCA384526177COL2A1c.86-1572G>C (n.86-1572G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.441G>C
n.446G>C
n.373G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.227-1572G>C (n.227-1572G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
12g.48000003C>TCA384526181COL2A1c.86-1572G>A (n.86-1572G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.441G>A
n.446G>A
n.373G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.227-1572G>A (n.227-1572G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
12g.48000004A>CCA384526183COL2A1c.86-1573T>G (n.86-1573T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.440T>G
n.445T>G
n.372T>G
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.227-1573T>G (n.227-1573T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
12g.48000004A>GCA479446762COL2A1c.86-1573T>C (n.86-1573T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
n.440T>C
n.445T>C
n.372T>C
c.348T>C (p.Cys116=)
c.227-1573T>C (n.227-1573T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
12g.48000004A>TCA384526185COL2A1c.86-1573T>A (n.86-1573T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.440T>A
n.445T>A
n.372T>A
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.227-1573T>A (n.227-1573T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
12g.48000005C>ACA384526187COL2A1c.86-1574G>T (n.86-1574G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.439G>T
n.444G>T
n.371G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.227-1574G>T (n.227-1574G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
12g.48000005C>GCA384526189COL2A1c.86-1574G>C (n.86-1574G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.439G>C
n.444G>C
n.371G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.227-1574G>C (n.227-1574G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
12g.48000005C>TCA384526191COL2A1c.86-1574G>A (n.86-1574G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.439G>A
n.444G>A
n.371G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.227-1574G>A (n.227-1574G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
12g.48000006A=CA2034489189COL2A1c.86-1575T= (n.86-1575T=)
c.205T= (p.Cys69=)
n.438T=
n.443T=
n.370T=
c.346T= (p.Cys116=)
c.227-1575T= (n.227-1575T=)
c.-342T= (n.-342T=)
12g.48000006A>CCA384526193COL2A1c.86-1575T>G (n.86-1575T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.438T>G
n.443T>G
n.370T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.227-1575T>G (n.227-1575T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
12g.48000006A>GCA6536075COL2A1c.86-1575T>C (n.86-1575T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.438T>C
n.443T>C
n.370T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.227-1575T>C (n.227-1575T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000006A>TCA384526196COL2A1c.86-1575T>A (n.86-1575T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.438T>A
n.443T>A
n.370T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.227-1575T>A (n.227-1575T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
12g.48000007G>ACA479446766COL2A1c.86-1576C>T (n.86-1576C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
n.437C>T
n.442C>T
n.369C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
c.227-1576C>T (n.227-1576C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
 dbSNP
12g.48000007G>CCA384526197COL2A1c.86-1576C>G (n.86-1576C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.437C>G
n.442C>G
n.369C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
c.227-1576C>G (n.227-1576C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
 ClinVar
12g.48000007G>TCA479446768COL2A1c.86-1576C>A (n.86-1576C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
n.437C>A
n.442C>A
n.369C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
c.227-1576C>A (n.227-1576C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
12g.48000008A>CCA384526205COL2A1c.86-1577T>G (n.86-1577T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.436T>G
n.441T>G
n.368T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.227-1577T>G (n.227-1577T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
12g.48000008A>GCA384526202COL2A1c.86-1577T>C (n.86-1577T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.436T>C
n.441T>C
n.368T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.227-1577T>C (n.227-1577T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
12g.48000008A>TCA384526201COL2A1c.86-1577T>A (n.86-1577T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.436T>A
n.441T>A
n.368T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.227-1577T>A (n.227-1577T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
12g.48000009T>ACA384526207COL2A1c.86-1578A>T (n.86-1578A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.435A>T
n.440A>T
n.367A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.227-1578A>T (n.227-1578A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
12g.48000009T>CCA384526209COL2A1c.86-1578A>G (n.86-1578A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.435A>G
n.440A>G
n.367A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.227-1578A>G (n.227-1578A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
12g.48000009T>GCA384526211COL2A1c.86-1578A>C (n.86-1578A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.435A>C
n.440A>C
n.367A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.227-1578A>C (n.227-1578A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
12g.48000010T>ACA479446776COL2A1c.86-1579A>T (n.86-1579A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
n.434A>T
n.439A>T
n.366A>T
c.342A>T (p.Ile114=)
c.227-1579A>T (n.227-1579A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
12g.48000010T>CCA384526213COL2A1c.86-1579A>G (n.86-1579A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
n.434A>G
n.439A>G
n.366A>G
c.342A>G (p.Ile114Met)
c.227-1579A>G (n.227-1579A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
12g.48000010T>GCA479446777COL2A1c.86-1579A>C (n.86-1579A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
n.434A>C
n.439A>C
n.366A>C
c.342A>C (p.Ile114=)
c.227-1579A>C (n.227-1579A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.48000010T=CA2034489194COL2A1c.86-1579A= (n.86-1579A=)
c.201A= (p.Ile67=)
n.434A=
n.439A=
n.366A=
c.342A= (p.Ile114=)
c.227-1579A= (n.227-1579A=)
c.-346A= (n.-346A=)
12g.48000011A>CCA384526216COL2A1c.86-1580T>G (n.86-1580T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
n.433T>G
n.438T>G
n.365T>G
c.341T>G (p.Ile114Arg)
c.227-1580T>G (n.227-1580T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
12g.48000011A>GCA384526218COL2A1c.86-1580T>C (n.86-1580T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.433T>C
n.438T>C
n.365T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.227-1580T>C (n.227-1580T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
12g.48000011A>TCA384526220COL2A1c.86-1580T>A (n.86-1580T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
n.433T>A
n.438T>A
n.365T>A
c.341T>A (p.Ile114Lys)
c.227-1580T>A (n.227-1580T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
12g.48000012T>ACA384526222COL2A1c.86-1581A>T (n.86-1581A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
n.432A>T
n.437A>T
n.364A>T
c.340A>T (p.Ile114Leu)
c.227-1581A>T (n.227-1581A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000012T>CCA384526224COL2A1c.86-1581A>G (n.86-1581A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.432A>G
n.437A>G
n.364A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.227-1581A>G (n.227-1581A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
12g.48000012T>GCA384526227COL2A1c.86-1581A>C (n.86-1581A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.432A>C
n.437A>C
n.364A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.227-1581A>C (n.227-1581A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
12g.48000013G>ACA479446782COL2A1c.86-1582C>T (n.86-1582C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
n.431C>T
n.436C>T
n.363C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.227-1582C>T (n.227-1582C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
12g.48000013G>CCA384526229COL2A1c.86-1582C>G (n.86-1582C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.431C>G
n.436C>G
n.363C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.227-1582C>G (n.227-1582C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
12g.48000013G>TCA384526231COL2A1c.86-1582C>A (n.86-1582C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.431C>A
n.436C>A
n.363C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.227-1582C>A (n.227-1582C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
12g.48000014T>ACA384526233COL2A1c.86-1583A>T (n.86-1583A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.430A>T
n.435A>T
n.362A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.227-1583A>T (n.227-1583A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
12g.48000014T>CCA384526238COL2A1c.86-1583A>G (n.86-1583A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.430A>G
n.435A>G
n.362A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.227-1583A>G (n.227-1583A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000014T>GCA384526235COL2A1c.86-1583A>C (n.86-1583A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.430A>C
n.435A>C
n.362A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.227-1583A>C (n.227-1583A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
12g.48000015C>ACA384526240COL2A1c.86-1584G>T (n.86-1584G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.429G>T
n.434G>T
n.361G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.227-1584G>T (n.227-1584G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
 dbSNP
12g.48000015C=CA2034489199COL2A1c.86-1584G= (n.86-1584G=)
c.196G= (p.Asp66=)
n.429G=
n.434G=
n.361G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.227-1584G= (n.227-1584G=)
c.-351G= (n.-351G=)
12g.48000015C>GCA384526243COL2A1c.86-1584G>C (n.86-1584G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.429G>C
n.434G>C
n.361G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.227-1584G>C (n.227-1584G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
12g.48000015C>TCA236494906COL2A1c.86-1584G>A (n.86-1584G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.429G>A
n.434G>A
n.361G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.227-1584G>A (n.227-1584G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000016G>ACA6536076COL2A1c.86-1585C>T (n.86-1585C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.428C>T
n.433C>T
n.360C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.227-1585C>T (n.227-1585C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.48000016G>CCA384526250COL2A1c.86-1585C>G (n.86-1585C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.428C>G
n.433C>G
n.360C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.227-1585C>G (n.227-1585C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
12g.48000016G=CA2034489210COL2A1c.86-1585C= (n.86-1585C=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.428C=
n.433C=
n.360C=
c.336C= (p.Asp112=)
c.227-1585C= (n.227-1585C=)
c.-352C= (n.-352C=)
12g.48000016G>TCA384526247COL2A1c.86-1585C>A (n.86-1585C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.428C>A
n.433C>A
n.360C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.227-1585C>A (n.227-1585C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
12g.48000017T>ACA384526251COL2A1c.86-1586A>T (n.86-1586A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.427A>T
n.432A>T
n.359A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.227-1586A>T (n.227-1586A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
12g.48000017T>CCA384526253COL2A1c.86-1586A>G (n.86-1586A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.427A>G
n.432A>G
n.359A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.227-1586A>G (n.227-1586A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
12g.48000017T>GCA384526256COL2A1c.86-1586A>C (n.86-1586A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.427A>C
n.432A>C
n.359A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.227-1586A>C (n.227-1586A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
12g.48000018C>ACA384526258COL2A1c.86-1587G>T (n.86-1587G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.426G>T
n.431G>T
n.358G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.227-1587G>T (n.227-1587G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
12g.48000018C=CA2034489217COL2A1c.86-1587G= (n.86-1587G=)
c.193G= (p.Asp65=)
n.426G=
n.431G=
n.358G=
c.334G= (p.Asp112=)
c.227-1587G= (n.227-1587G=)
c.-354G= (n.-354G=)
12g.48000018C>GCA384526260COL2A1c.86-1587G>C (n.86-1587G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.426G>C
n.431G>C
n.358G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.227-1587G>C (n.227-1587G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
12g.48000018C>TCA384526262COL2A1c.86-1587G>A (n.86-1587G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.426G>A
n.431G>A
n.358G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.227-1587G>A (n.227-1587G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.48000019G>ACA6536077COL2A1c.86-1588C>T (n.86-1588C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.425C>T
n.430C>T
n.357C>T
c.333C>T (p.Cys111=)
c.227-1588C>T (n.227-1588C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000019G>CCA384526265COL2A1c.86-1588C>G (n.86-1588C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.425C>G
n.430C>G
n.357C>G
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.227-1588C>G (n.227-1588C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
12g.48000019G=CA2034489228COL2A1c.86-1588C= (n.86-1588C=)
c.192C= (p.Cys64=)
n.425C=
n.430C=
n.357C=
c.333C= (p.Cys111=)
c.227-1588C= (n.227-1588C=)
c.-355C= (n.-355C=)
12g.48000019G>TCA127183COL2A1c.86-1588C>A (n.86-1588C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.425C>A
n.430C>A
n.357C>A
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.227-1588C>A (n.227-1588C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.48000020C>ACA384526269COL2A1c.86-1589G>T (n.86-1589G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.424G>T
n.429G>T
n.356G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.227-1589G>T (n.227-1589G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
12g.48000020C>GCA384526271COL2A1c.86-1589G>C (n.86-1589G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.424G>C
n.429G>C
n.356G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.227-1589G>C (n.227-1589G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
12g.48000020C>TCA384526272COL2A1c.86-1589G>A (n.86-1589G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.424G>A
n.429G>A
n.356G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.227-1589G>A (n.227-1589G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
12g.48000021A>CCA384526276COL2A1c.86-1590T>G (n.86-1590T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.423T>G
n.428T>G
n.355T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.227-1590T>G (n.227-1590T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
12g.48000021A>GCA384526279COL2A1c.86-1590T>C (n.86-1590T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.423T>C
n.428T>C
n.355T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.227-1590T>C (n.227-1590T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
12g.48000021A>TCA384526277COL2A1c.86-1590T>A (n.86-1590T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.423T>A
n.428T>A
n.355T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.227-1590T>A (n.227-1590T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
12g.48000022G>ACA479446792COL2A1c.86-1591C>T (n.86-1591C>T)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.422C>T
n.427C>T
n.354C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.227-1591C>T (n.227-1591C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
12g.48000022G>CCA479446795COL2A1c.86-1591C>G (n.86-1591C>G)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.422C>G
n.427C>G
n.354C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.227-1591C>G (n.227-1591C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
 dbSNP
12g.48000022G=CA2034489232COL2A1c.86-1591C= (n.86-1591C=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.422C=
n.427C=
n.354C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.227-1591C= (n.227-1591C=)
c.-358C= (n.-358C=)
12g.48000022G>TCA479446797COL2A1c.86-1591C>A (n.86-1591C>A)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.422C>A
n.427C>A
n.354C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.227-1591C>A (n.227-1591C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
12g.48000023A>CCA384526282COL2A1c.86-1592T>G (n.86-1592T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.421T>G
n.426T>G
n.353T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.227-1592T>G (n.227-1592T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
12g.48000023A>GCA384526284COL2A1c.86-1592T>C (n.86-1592T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.421T>C
n.426T>C
n.353T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.227-1592T>C (n.227-1592T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
12g.48000023A>TCA384526285COL2A1c.86-1592T>A (n.86-1592T>A)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.421T>A
n.426T>A
n.353T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.227-1592T>A (n.227-1592T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
12g.48000024G>ACA384526288COL2A1c.86-1593C>T (n.86-1593C>T)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.420C>T
n.425C>T
n.352C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.227-1593C>T (n.227-1593C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
12g.48000024G>CCA384526290COL2A1c.86-1593C>G (n.86-1593C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.420C>G
n.425C>G
n.352C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.227-1593C>G (n.227-1593C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
12g.48000024G>TCA384526291COL2A1c.86-1593C>A (n.86-1593C>A)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.420C>A
n.425C>A
n.352C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.227-1593C>A (n.227-1593C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
12g.48000025G>ACA479446801COL2A1c.86-1594C>T (n.86-1594C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
n.419C>T
n.424C>T
n.351C>T
c.327C>T (p.Val109=)
c.227-1594C>T (n.227-1594C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
12g.48000025G>CCA479446804COL2A1c.86-1594C>G (n.86-1594C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
n.419C>G
n.424C>G
n.351C>G
c.327C>G (p.Val109=)
c.227-1594C>G (n.227-1594C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
12g.48000025G>TCA479446802COL2A1c.86-1594C>A (n.86-1594C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
n.419C>A
n.424C>A
n.351C>A
c.327C>A (p.Val109=)
c.227-1594C>A (n.227-1594C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
12g.48000026A>CCA384526295COL2A1c.86-1595T>G (n.86-1595T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.418T>G
n.423T>G
n.350T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.227-1595T>G (n.227-1595T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
12g.48000026A>GCA384526297COL2A1c.86-1595T>C (n.86-1595T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.418T>C
n.423T>C
n.350T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.227-1595T>C (n.227-1595T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 gnomAD v4
12g.48000026A>TCA384526299COL2A1c.86-1595T>A (n.86-1595T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.418T>A
n.423T>A
n.350T>A
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.227-1595T>A (n.227-1595T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
12g.48000027delCA2695216584COL2A1c.86-1596del (n.86-1596del)
c.184del (p.Val62SerfsTer6)
n.417del
n.422del
n.349del
c.325del (p.Val109SerfsTer6)
c.227-1596del (n.227-1596del)
c.-363del (n.-363del)
12g.48000027C>ACA384526304COL2A1c.86-1596G>T (n.86-1596G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.417G>T
n.422G>T
n.349G>T
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.227-1596G>T (n.227-1596G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
12g.48000027C=CA2034489235COL2A1c.86-1596G= (n.86-1596G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.417G=
n.422G=
n.349G=
c.325G= (p.Val109=)
c.227-1596G= (n.227-1596G=)
c.-363G= (n.-363G=)
12g.48000027C>GCA6536078COL2A1c.86-1596G>C (n.86-1596G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.417G>C
n.422G>C
n.349G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.227-1596G>C (n.227-1596G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.48000027C>TCA384526301COL2A1c.86-1596G>A (n.86-1596G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.417G>A
n.422G>A
n.349G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.227-1596G>A (n.227-1596G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.48000028A=CA2034489238COL2A1c.86-1597T= (n.86-1597T=)
c.183T= (p.Thr61=)
n.416T=
n.421T=
n.348T=
c.324T= (p.Thr108=)
c.227-1597T= (n.227-1597T=)
c.-364T= (n.-364T=)
12g.48000028A>CCA479446807COL2A1c.86-1597T>G (n.86-1597T>G)
c.183T>G (p.Thr61=)
n.416T>G
n.421T>G
n.348T>G
c.324T>G (p.Thr108=)
c.227-1597T>G (n.227-1597T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
 gnomAD v4
12g.48000028A>GCA6536079COL2A1c.86-1597T>C (n.86-1597T>C)
c.183T>C (p.Thr61=)
n.416T>C
n.421T>C
n.348T>C
c.324T>C (p.Thr108=)
c.227-1597T>C (n.227-1597T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000028A>TCA479446811COL2A1c.86-1597T>A (n.86-1597T>A)
c.183T>A (p.Thr61=)
n.416T>A
n.421T>A
n.348T>A
c.324T>A (p.Thr108=)
c.227-1597T>A (n.227-1597T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
12g.48000029G>ACA384526311COL2A1c.86-1598C>T (n.86-1598C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.415C>T
n.420C>T
n.347C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.227-1598C>T (n.227-1598C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
12g.48000029G>CCA384526312COL2A1c.86-1598C>G (n.86-1598C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.415C>G
n.420C>G
n.347C>G
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.227-1598C>G (n.227-1598C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
12g.48000029G>TCA384526316COL2A1c.86-1598C>A (n.86-1598C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.415C>A
n.420C>A
n.347C>A
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.227-1598C>A (n.227-1598C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
12g.48000030T>ACA384526319COL2A1c.86-1599A>T (n.86-1599A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.414A>T
n.419A>T
n.346A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.227-1599A>T (n.227-1599A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
 gnomAD v4
12g.48000030T>CCA384526321COL2A1c.86-1599A>G (n.86-1599A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.414A>G
n.419A>G
n.346A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.227-1599A>G (n.227-1599A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
12g.48000030T>GCA384526323COL2A1c.86-1599A>C (n.86-1599A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.414A>C
n.419A>C
n.346A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.227-1599A>C (n.227-1599A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
12g.48000031C>ACA479446814COL2A1c.86-1600G>T (n.86-1600G>T)
c.180G>T (p.Gly60=)
n.413G>T
n.418G>T
n.345G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.227-1600G>T (n.227-1600G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
 COSMIC
12g.48000031C>GCA479446815COL2A1c.86-1600G>C (n.86-1600G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.413G>C
n.418G>C
n.345G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.227-1600G>C (n.227-1600G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
 ClinVar
12g.48000031C>TCA479446816COL2A1c.86-1600G>A (n.86-1600G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.413G>A
n.418G>A
n.345G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.227-1600G>A (n.227-1600G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.48000032C>ACA384526326COL2A1c.86-1601G>T (n.86-1601G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.412G>T
n.417G>T
n.344G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.227-1601G>T (n.227-1601G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
12g.48000032C>GCA384526327COL2A1c.86-1601G>C (n.86-1601G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.412G>C
n.417G>C
n.344G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.227-1601G>C (n.227-1601G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
 ClinVar
12g.48000032C>TCA384526330COL2A1c.86-1601G>A (n.86-1601G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.412G>A
n.417G>A
n.344G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.227-1601G>A (n.227-1601G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 COSMIC
12g.48000033C>ACA384526334COL2A1c.86-1602G>T (n.86-1602G>T)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.411G>T
n.416G>T
n.343G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.227-1602G>T (n.227-1602G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
12g.48000033C=CA2034489242COL2A1c.86-1602G= (n.86-1602G=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.411G=
n.416G=
n.343G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.227-1602G= (n.227-1602G=)
c.-369G= (n.-369G=)
12g.48000033C>GCA384526335COL2A1c.86-1602G>C (n.86-1602G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.411G>C
n.416G>C
n.343G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.227-1602G>C (n.227-1602G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
12g.48000033C>TCA6536080COL2A1c.86-1602G>A (n.86-1602G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.411G>A
n.416G>A
n.343G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.227-1602G>A (n.227-1602G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48000034A>CCA479446821COL2A1c.86-1603T>G (n.86-1603T>G)
c.177T>G (p.Thr59=)
n.410T>G
n.415T>G
n.342T>G
c.318T>G (p.Thr106=)
c.227-1603T>G (n.227-1603T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
12g.48000034A>GCA479446822COL2A1c.86-1603T>C (n.86-1603T>C)
c.177T>C (p.Thr59=)
n.410T>C
n.415T>C
n.342T>C
c.318T>C (p.Thr106=)
c.227-1603T>C (n.227-1603T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
12g.48000034A>TCA479446823COL2A1c.86-1603T>A (n.86-1603T>A)
c.177T>A (p.Thr59=)
n.410T>A
n.415T>A
n.342T>A
c.318T>A (p.Thr106=)
c.227-1603T>A (n.227-1603T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
12g.48000035G>ACA384526336COL2A1c.86-1604C>T (n.86-1604C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.409C>T
n.414C>T
n.341C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.227-1604C>T (n.227-1604C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
12g.48000035G>CCA384526339COL2A1c.86-1604C>G (n.86-1604C>G)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.409C>G
n.414C>G
n.341C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.227-1604C>G (n.227-1604C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
12g.48000035G>TCA384526337COL2A1c.86-1604C>A (n.86-1604C>A)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.409C>A
n.414C>A
n.341C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.227-1604C>A (n.227-1604C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
12g.48000036T>ACA384526341COL2A1c.86-1605A>T (n.86-1605A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.408A>T
n.413A>T
n.340A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.227-1605A>T (n.227-1605A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
12g.48000036T>CCA6536081COL2A1c.86-1605A>G (n.86-1605A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.408A>G
n.413A>G
n.340A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.227-1605A>G (n.227-1605A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48000036T>GCA384526343COL2A1c.86-1605A>C (n.86-1605A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.408A>C
n.413A>C
n.340A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.227-1605A>C (n.227-1605A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
12g.48000036T=CA2034489247COL2A1c.86-1605A= (n.86-1605A=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.408A=
n.413A=
n.340A=
c.316A= (p.Thr106=)
c.227-1605A= (n.227-1605A=)
c.-372A= (n.-372A=)
12g.48000037G>ACA479446827COL2A1c.86-1606C>T (n.86-1606C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.407C>T
n.412C>T
n.339C>T
c.315C>T (p.Asp105=)
c.227-1606C>T (n.227-1606C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
12g.48000037G>CCA384526347COL2A1c.86-1606C>G (n.86-1606C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.407C>G
n.412C>G
n.339C>G
c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.227-1606C>G (n.227-1606C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
12g.48000037G>TCA384526355COL2A1c.86-1606C>A (n.86-1606C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.407C>A
n.412C>A
n.339C>A
c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.227-1606C>A (n.227-1606C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
12g.48000038T>ACA384526358COL2A1c.86-1607A>T (n.86-1607A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.406A>T
n.411A>T
n.338A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.227-1607A>T (n.227-1607A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
12g.48000038T>CCA384526360COL2A1c.86-1607A>G (n.86-1607A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.406A>G
n.411A>G
n.338A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.227-1607A>G (n.227-1607A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
12g.48000038T>GCA384526364COL2A1c.86-1607A>C (n.86-1607A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.406A>C
n.411A>C
n.338A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.227-1607A>C (n.227-1607A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
12g.48000039C>ACA384526368COL2A1c.86-1608G>T (n.86-1608G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.405G>T
n.410G>T
n.337G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.227-1608G>T (n.227-1608G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
12g.48000039C=CA2034489252COL2A1c.86-1608G= (n.86-1608G=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.405G=
n.410G=
n.337G=
c.313G= (p.Asp105=)
c.227-1608G= (n.227-1608G=)
c.-375G= (n.-375G=)
12g.48000039C>GCA384526370COL2A1c.86-1608G>C (n.86-1608G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.405G>C
n.410G>C
n.337G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
c.227-1608G>C (n.227-1608G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
 dbSNP
12g.48000039C>TCA384526372COL2A1c.86-1608G>A (n.86-1608G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.405G>A
n.410G>A
n.337G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.227-1608G>A (n.227-1608G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
12g.48000041_48000042delCA2575138679COL2A1c.86-1609_86-1608del (n.86-1609_86-1608del)
c.171_172del (p.Cys57Ter)
n.404_405del
n.409_410del
n.336_337del
c.312_313del (p.Cys104Ter)
c.227-1609_227-1608del (n.227-1609_227-1608del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
 ClinVar dbSNP
12g.48000040A>CCA384526377COL2A1c.86-1609T>G (n.86-1609T>G)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
n.404T>G
n.409T>G
n.336T>G
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.227-1609T>G (n.227-1609T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
12g.48000040A>GCA479446831COL2A1c.86-1609T>C (n.86-1609T>C)
c.171T>C (p.Cys57=)
n.404T>C
n.409T>C
n.336T>C
c.312T>C (p.Cys104=)
c.227-1609T>C (n.227-1609T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
12g.48000040A>TCA384526376COL2A1c.86-1609T>A (n.86-1609T>A)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
n.404T>A
n.409T>A
n.336T>A
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.227-1609T>A (n.227-1609T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
12g.48000041C>ACA384526381COL2A1c.86-1610G>T (n.86-1610G>T)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.403G>T
n.408G>T
n.335G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.227-1610G>T (n.227-1610G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
12g.48000041C=CA2034489259COL2A1c.86-1610G= (n.86-1610G=)
c.170G= (p.Cys57=)
n.403G=
n.408G=
n.335G=
c.311G= (p.Cys104=)
c.227-1610G= (n.227-1610G=)
c.-377G= (n.-377G=)
12g.48000041C>GCA384526384COL2A1c.86-1610G>C (n.86-1610G>C)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.403G>C
n.408G>C
n.335G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.227-1610G>C (n.227-1610G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
12g.48000041C>TCA127185COL2A1c.86-1610G>A (n.86-1610G>A)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.403G>A
n.408G>A
n.335G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.227-1610G>A (n.227-1610G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched