Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47999851A=CA2034483933COL2A1c.86-1420T= (n.86-1420T=)
c.292+68T= (n.292+68T=)
n.593T=
n.530+68T=
n.525T=
c.436+65T= (n.436+65T=)
c.433+68T= (n.433+68T=)
c.227-1420T= (n.227-1420T=)
c.-255+68T= (n.-255+68T=)
12g.47999851A>GCA236494804COL2A1c.86-1420T>C (n.86-1420T>C)
c.292+68T>C (n.292+68T>C)
n.593T>C
n.530+68T>C
n.525T>C
c.436+65T>C (n.436+65T>C)
c.433+68T>C (n.433+68T>C)
c.227-1420T>C (n.227-1420T>C)
c.-255+68T>C (n.-255+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999852T>CCA2618507848COL2A1c.86-1421A>G (n.86-1421A>G)
c.292+67A>G (n.292+67A>G)
n.592A>G
n.530+67A>G
n.524A>G
c.436+64A>G (n.436+64A>G)
c.433+67A>G (n.433+67A>G)
c.227-1421A>G (n.227-1421A>G)
c.-255+67A>G (n.-255+67A>G)
 gnomAD v4
12g.47999853G>ACA605231736COL2A1c.86-1422C>T (n.86-1422C>T)
c.292+66C>T (n.292+66C>T)
n.591C>T
n.530+66C>T
n.523C>T
c.436+63C>T (n.436+63C>T)
c.433+66C>T (n.433+66C>T)
c.227-1422C>T (n.227-1422C>T)
c.-255+66C>T (n.-255+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999853G=CA2034483938COL2A1c.86-1422C= (n.86-1422C=)
c.292+66C= (n.292+66C=)
n.591C=
n.530+66C=
n.523C=
c.436+63C= (n.436+63C=)
c.433+66C= (n.433+66C=)
c.227-1422C= (n.227-1422C=)
c.-255+66C= (n.-255+66C=)
12g.47999853G>TCA2618507852COL2A1c.86-1422C>A (n.86-1422C>A)
c.292+66C>A (n.292+66C>A)
n.591C>A
n.530+66C>A
n.523C>A
c.436+63C>A (n.436+63C>A)
c.433+66C>A (n.433+66C>A)
c.227-1422C>A (n.227-1422C>A)
c.-255+66C>A (n.-255+66C>A)
 gnomAD v4
12g.47999855delCA2618507850COL2A1c.86-1422del (n.86-1422del)
c.292+66del (n.292+66del)
n.591del
n.530+66del
n.523del
c.436+63del (n.436+63del)
c.433+66del (n.433+66del)
c.227-1422del (n.227-1422del)
c.-255+66del (n.-255+66del)
 gnomAD v4
12g.47999854G>ACA2575138666COL2A1c.86-1423C>T (n.86-1423C>T)
c.292+65C>T (n.292+65C>T)
n.590C>T
n.530+65C>T
n.522C>T
c.436+62C>T (n.436+62C>T)
c.433+65C>T (n.433+65C>T)
c.227-1423C>T (n.227-1423C>T)
c.-255+65C>T (n.-255+65C>T)
12g.47999854G>TCA2618507854COL2A1c.86-1423C>A (n.86-1423C>A)
c.292+65C>A (n.292+65C>A)
n.590C>A
n.530+65C>A
n.522C>A
c.436+62C>A (n.436+62C>A)
c.433+65C>A (n.433+65C>A)
c.227-1423C>A (n.227-1423C>A)
c.-255+65C>A (n.-255+65C>A)
 gnomAD v4
12g.47999855G>CCA2618507855COL2A1c.86-1424C>G (n.86-1424C>G)
c.292+64C>G (n.292+64C>G)
n.589C>G
n.530+64C>G
n.521C>G
c.436+61C>G (n.436+61C>G)
c.433+64C>G (n.433+64C>G)
c.227-1424C>G (n.227-1424C>G)
c.-255+64C>G (n.-255+64C>G)
 gnomAD v4
12g.47999855G>TCA2618507856COL2A1c.86-1424C>A (n.86-1424C>A)
c.292+64C>A (n.292+64C>A)
n.589C>A
n.530+64C>A
n.521C>A
c.436+61C>A (n.436+61C>A)
c.433+64C>A (n.433+64C>A)
c.227-1424C>A (n.227-1424C>A)
c.-255+64C>A (n.-255+64C>A)
 gnomAD v4
12g.47999857G>ACA2034483941COL2A1c.86-1426C>T (n.86-1426C>T)
c.292+62C>T (n.292+62C>T)
n.587C>T
n.530+62C>T
n.519C>T
c.436+59C>T (n.436+59C>T)
c.433+62C>T (n.433+62C>T)
c.227-1426C>T (n.227-1426C>T)
c.-255+62C>T (n.-255+62C>T)
 dbSNP
12g.47999857G=CA2034483940COL2A1c.86-1426C= (n.86-1426C=)
c.292+62C= (n.292+62C=)
n.587C=
n.530+62C=
n.519C=
c.436+59C= (n.436+59C=)
c.433+62C= (n.433+62C=)
c.227-1426C= (n.227-1426C=)
c.-255+62C= (n.-255+62C=)
12g.47999857G>TCA2575138667COL2A1c.86-1426C>A (n.86-1426C>A)
c.292+62C>A (n.292+62C>A)
n.587C>A
n.530+62C>A
n.519C>A
c.436+59C>A (n.436+59C>A)
c.433+62C>A (n.433+62C>A)
c.227-1426C>A (n.227-1426C>A)
c.-255+62C>A (n.-255+62C>A)
 gnomAD v4
12g.47999858C>ACA2034483943COL2A1c.86-1427G>T (n.86-1427G>T)
c.292+61G>T (n.292+61G>T)
n.586G>T
n.530+61G>T
n.518G>T
c.436+58G>T (n.436+58G>T)
c.433+61G>T (n.433+61G>T)
c.227-1427G>T (n.227-1427G>T)
c.-255+61G>T (n.-255+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999858C=CA2034483942COL2A1c.86-1427G= (n.86-1427G=)
c.292+61G= (n.292+61G=)
n.586G=
n.530+61G=
n.518G=
c.436+58G= (n.436+58G=)
c.433+61G= (n.433+61G=)
c.227-1427G= (n.227-1427G=)
c.-255+61G= (n.-255+61G=)
12g.47999858C>TCA236494805COL2A1c.86-1427G>A (n.86-1427G>A)
c.292+61G>A (n.292+61G>A)
n.586G>A
n.530+61G>A
n.518G>A
c.436+58G>A (n.436+58G>A)
c.433+61G>A (n.433+61G>A)
c.227-1427G>A (n.227-1427G>A)
c.-255+61G>A (n.-255+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999859G>ACA236494809COL2A1c.86-1428C>T (n.86-1428C>T)
c.292+60C>T (n.292+60C>T)
n.585C>T
n.530+60C>T
n.517C>T
c.436+57C>T (n.436+57C>T)
c.433+60C>T (n.433+60C>T)
c.227-1428C>T (n.227-1428C>T)
c.-255+60C>T (n.-255+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999859G=CA2034483945COL2A1c.86-1428C= (n.86-1428C=)
c.292+60C= (n.292+60C=)
n.585C=
n.530+60C=
n.517C=
c.436+57C= (n.436+57C=)
c.433+60C= (n.433+60C=)
c.227-1428C= (n.227-1428C=)
c.-255+60C= (n.-255+60C=)
12g.47999859G>TCA2618507868COL2A1c.86-1428C>A (n.86-1428C>A)
c.292+60C>A (n.292+60C>A)
n.585C>A
n.530+60C>A
n.517C>A
c.436+57C>A (n.436+57C>A)
c.433+60C>A (n.433+60C>A)
c.227-1428C>A (n.227-1428C>A)
c.-255+60C>A (n.-255+60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999861G>ACA2618507870COL2A1c.86-1430C>T (n.86-1430C>T)
c.292+58C>T (n.292+58C>T)
n.583C>T
n.530+58C>T
n.515C>T
c.436+55C>T (n.436+55C>T)
c.433+58C>T (n.433+58C>T)
c.227-1430C>T (n.227-1430C>T)
c.-255+58C>T (n.-255+58C>T)
 gnomAD v4
12g.47999861G>TCA2575138668COL2A1c.86-1430C>A (n.86-1430C>A)
c.292+58C>A (n.292+58C>A)
n.583C>A
n.530+58C>A
n.515C>A
c.436+55C>A (n.436+55C>A)
c.433+58C>A (n.433+58C>A)
c.227-1430C>A (n.227-1430C>A)
c.-255+58C>A (n.-255+58C>A)
 gnomAD v4
12g.47999863T>CCA689453247COL2A1c.86-1432A>G (n.86-1432A>G)
c.292+56A>G (n.292+56A>G)
n.581A>G
n.530+56A>G
n.513A>G
c.436+53A>G (n.436+53A>G)
c.433+56A>G (n.433+56A>G)
c.227-1432A>G (n.227-1432A>G)
c.-255+56A>G (n.-255+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999863T=CA2034483947COL2A1c.86-1432A= (n.86-1432A=)
c.292+56A= (n.292+56A=)
n.581A=
n.530+56A=
n.513A=
c.436+53A= (n.436+53A=)
c.433+56A= (n.433+56A=)
c.227-1432A= (n.227-1432A=)
c.-255+56A= (n.-255+56A=)
12g.47999863_47999876delCA2618507872COL2A1c.86-1445_86-1432del (n.86-1445_86-1432del)
c.292+43_292+56del (n.292+43_292+56del)
n.568_581del
n.530+43_530+56del
n.500_513del
c.436+40_436+53del (n.436+40_436+53del)
c.433+43_433+56del (n.433+43_433+56del)
c.227-1445_227-1432del (n.227-1445_227-1432del)
c.-255+43_-255+56del (n.-255+43_-255+56del)
 gnomAD v4
12g.47999864T>CCA2034483950COL2A1c.86-1433A>G (n.86-1433A>G)
c.292+55A>G (n.292+55A>G)
n.580A>G
n.530+55A>G
n.512A>G
c.436+52A>G (n.436+52A>G)
c.433+55A>G (n.433+55A>G)
c.227-1433A>G (n.227-1433A>G)
c.-255+55A>G (n.-255+55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999864T>GCA2034483951COL2A1c.86-1433A>C (n.86-1433A>C)
c.292+55A>C (n.292+55A>C)
n.580A>C
n.530+55A>C
n.512A>C
c.436+52A>C (n.436+52A>C)
c.433+55A>C (n.433+55A>C)
c.227-1433A>C (n.227-1433A>C)
c.-255+55A>C (n.-255+55A>C)
 dbSNP
12g.47999864T=CA2034483949COL2A1c.86-1433A= (n.86-1433A=)
c.292+55A= (n.292+55A=)
n.580A=
n.530+55A=
n.512A=
c.436+52A= (n.436+52A=)
c.433+55A= (n.433+55A=)
c.227-1433A= (n.227-1433A=)
c.-255+55A= (n.-255+55A=)
12g.47999865G>TCA2575138669COL2A1c.86-1434C>A (n.86-1434C>A)
c.292+54C>A (n.292+54C>A)
n.579C>A
n.530+54C>A
n.511C>A
c.436+51C>A (n.436+51C>A)
c.433+54C>A (n.433+54C>A)
c.227-1434C>A (n.227-1434C>A)
c.-255+54C>A (n.-255+54C>A)
 gnomAD v4
12g.47999866C>ACA2034483954COL2A1c.86-1435G>T (n.86-1435G>T)
c.292+53G>T (n.292+53G>T)
n.578G>T
n.530+53G>T
n.510G>T
c.436+50G>T (n.436+50G>T)
c.433+53G>T (n.433+53G>T)
c.227-1435G>T (n.227-1435G>T)
c.-255+53G>T (n.-255+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999866C=CA2034483955COL2A1c.86-1435G= (n.86-1435G=)
c.292+53G= (n.292+53G=)
n.578G=
n.530+53G=
n.510G=
c.436+50G= (n.436+50G=)
c.433+53G= (n.433+53G=)
c.227-1435G= (n.227-1435G=)
c.-255+53G= (n.-255+53G=)
12g.47999866C>GCA2618507888COL2A1c.86-1435G>C (n.86-1435G>C)
c.292+53G>C (n.292+53G>C)
n.578G>C
n.530+53G>C
n.510G>C
c.436+50G>C (n.436+50G>C)
c.433+53G>C (n.433+53G>C)
c.227-1435G>C (n.227-1435G>C)
c.-255+53G>C (n.-255+53G>C)
 gnomAD v4
12g.47999866C>TCA236494829COL2A1c.86-1435G>A (n.86-1435G>A)
c.292+53G>A (n.292+53G>A)
n.578G>A
n.530+53G>A
n.510G>A
c.436+50G>A (n.436+50G>A)
c.433+53G>A (n.433+53G>A)
c.227-1435G>A (n.227-1435G>A)
c.-255+53G>A (n.-255+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999867A>CCA2575138670COL2A1c.86-1436T>G (n.86-1436T>G)
c.292+52T>G (n.292+52T>G)
n.577T>G
n.530+52T>G
n.509T>G
c.436+49T>G (n.436+49T>G)
c.433+52T>G (n.433+52T>G)
c.227-1436T>G (n.227-1436T>G)
c.-255+52T>G (n.-255+52T>G)
 gnomAD v4
12g.47999867A>GCA2618507892COL2A1c.86-1436T>C (n.86-1436T>C)
c.292+52T>C (n.292+52T>C)
n.577T>C
n.530+52T>C
n.509T>C
c.436+49T>C (n.436+49T>C)
c.433+52T>C (n.433+52T>C)
c.227-1436T>C (n.227-1436T>C)
c.-255+52T>C (n.-255+52T>C)
 gnomAD v4
12g.47999870G>CCA2618507898COL2A1c.86-1439C>G (n.86-1439C>G)
c.292+49C>G (n.292+49C>G)
n.574C>G
n.530+49C>G
n.506C>G
c.436+46C>G (n.436+46C>G)
c.433+49C>G (n.433+49C>G)
c.227-1439C>G (n.227-1439C>G)
c.-255+49C>G (n.-255+49C>G)
 gnomAD v4
12g.47999870G>TCA2575138671COL2A1c.86-1439C>A (n.86-1439C>A)
c.292+49C>A (n.292+49C>A)
n.574C>A
n.530+49C>A
n.506C>A
c.436+46C>A (n.436+46C>A)
c.433+49C>A (n.433+49C>A)
c.227-1439C>A (n.227-1439C>A)
c.-255+49C>A (n.-255+49C>A)
 gnomAD v4
12g.47999871C>ACA2575138672COL2A1c.86-1440G>T (n.86-1440G>T)
c.292+48G>T (n.292+48G>T)
n.573G>T
n.530+48G>T
n.505G>T
c.436+45G>T (n.436+45G>T)
c.433+48G>T (n.433+48G>T)
c.227-1440G>T (n.227-1440G>T)
c.-255+48G>T (n.-255+48G>T)
12g.47999873T>GCA2034483958COL2A1c.86-1442A>C (n.86-1442A>C)
c.292+46A>C (n.292+46A>C)
n.571A>C
n.530+46A>C
n.503A>C
c.436+43A>C (n.436+43A>C)
c.433+46A>C (n.433+46A>C)
c.227-1442A>C (n.227-1442A>C)
c.-255+46A>C (n.-255+46A>C)
 dbSNP
12g.47999873T=CA2034483957COL2A1c.86-1442A= (n.86-1442A=)
c.292+46A= (n.292+46A=)
n.571A=
n.530+46A=
n.503A=
c.436+43A= (n.436+43A=)
c.433+46A= (n.433+46A=)
c.227-1442A= (n.227-1442A=)
c.-255+46A= (n.-255+46A=)
12g.47999874G>ACA605231737COL2A1c.86-1443C>T (n.86-1443C>T)
c.292+45C>T (n.292+45C>T)
n.570C>T
n.530+45C>T
n.502C>T
c.436+42C>T (n.436+42C>T)
c.433+45C>T (n.433+45C>T)
c.227-1443C>T (n.227-1443C>T)
c.-255+45C>T (n.-255+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47999874G=CA2034483959COL2A1c.86-1443C= (n.86-1443C=)
c.292+45C= (n.292+45C=)
n.570C=
n.530+45C=
n.502C=
c.436+42C= (n.436+42C=)
c.433+45C= (n.433+45C=)
c.227-1443C= (n.227-1443C=)
c.-255+45C= (n.-255+45C=)
12g.47999874G>TCA2575138673COL2A1c.86-1443C>A (n.86-1443C>A)
c.292+45C>A (n.292+45C>A)
n.570C>A
n.530+45C>A
n.502C>A
c.436+42C>A (n.436+42C>A)
c.433+45C>A (n.433+45C>A)
c.227-1443C>A (n.227-1443C>A)
c.-255+45C>A (n.-255+45C>A)
 gnomAD v4
12g.47999875C>ACA689453258COL2A1c.86-1444G>T (n.86-1444G>T)
c.292+44G>T (n.292+44G>T)
n.569G>T
n.530+44G>T
n.501G>T
c.436+41G>T (n.436+41G>T)
c.433+44G>T (n.433+44G>T)
c.227-1444G>T (n.227-1444G>T)
c.-255+44G>T (n.-255+44G>T)
 dbSNP
12g.47999875C=CA2034483961COL2A1c.86-1444G= (n.86-1444G=)
c.292+44G= (n.292+44G=)
n.569G=
n.530+44G=
n.501G=
c.436+41G= (n.436+41G=)
c.433+44G= (n.433+44G=)
c.227-1444G= (n.227-1444G=)
c.-255+44G= (n.-255+44G=)
12g.47999876A>GCA2618507900COL2A1c.86-1445T>C (n.86-1445T>C)
c.292+43T>C (n.292+43T>C)
n.568T>C
n.530+43T>C
n.500T>C
c.436+40T>C (n.436+40T>C)
c.433+43T>C (n.433+43T>C)
c.227-1445T>C (n.227-1445T>C)
c.-255+43T>C (n.-255+43T>C)
 gnomAD v4
12g.47999879_47999880delinsTACA2034483963COL2A1c.86-1449_86-1448delinsTA (n.86-1449_86-1448delinsTA)
c.292+39_292+40delinsTA (n.292+39_292+40delinsTA)
n.564_565delinsTA
n.530+39_530+40delinsTA
n.496_497delinsTA
c.436+36_436+37delinsTA (n.436+36_436+37delinsTA)
c.433+39_433+40delinsTA (n.433+39_433+40delinsTA)
c.227-1449_227-1448delinsTA (n.227-1449_227-1448delinsTA)
c.-255+39_-255+40delinsTA (n.-255+39_-255+40delinsTA)
12g.47999881delCA6536059COL2A1c.86-1449del (n.86-1449del)
c.292+39del (n.292+39del)
n.564del
n.530+39del
n.496del
c.436+36del (n.436+36del)
c.433+39del (n.433+39del)
c.227-1449del (n.227-1449del)
c.-255+39del (n.-255+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999882T>CCA2575138674COL2A1c.86-1451A>G (n.86-1451A>G)
c.292+37A>G (n.292+37A>G)
n.562A>G
n.530+37A>G
n.494A>G
c.436+34A>G (n.436+34A>G)
c.433+37A>G (n.433+37A>G)
c.227-1451A>G (n.227-1451A>G)
c.-255+37A>G (n.-255+37A>G)
 gnomAD v4
12g.47999886T>CCA2618507904COL2A1c.86-1455A>G (n.86-1455A>G)
c.292+33A>G (n.292+33A>G)
n.558A>G
n.530+33A>G
n.490A>G
c.436+30A>G (n.436+30A>G)
c.433+33A>G (n.433+33A>G)
c.227-1455A>G (n.227-1455A>G)
c.-255+33A>G (n.-255+33A>G)
 gnomAD v4
12g.47999887T>GCA2034483967COL2A1c.86-1456A>C (n.86-1456A>C)
c.292+32A>C (n.292+32A>C)
n.557A>C
n.530+32A>C
n.489A>C
c.436+29A>C (n.436+29A>C)
c.433+32A>C (n.433+32A>C)
c.227-1456A>C (n.227-1456A>C)
c.-255+32A>C (n.-255+32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999887T=CA2034483965COL2A1c.86-1456A= (n.86-1456A=)
c.292+32A= (n.292+32A=)
n.557A=
n.530+32A=
n.489A=
c.436+29A= (n.436+29A=)
c.433+32A= (n.433+32A=)
c.227-1456A= (n.227-1456A=)
c.-255+32A= (n.-255+32A=)
12g.47999890T>ACA236494840COL2A1c.86-1459A>T (n.86-1459A>T)
c.292+29A>T (n.292+29A>T)
n.554A>T
n.530+29A>T
n.486A>T
c.436+26A>T (n.436+26A>T)
c.433+29A>T (n.433+29A>T)
c.227-1459A>T (n.227-1459A>T)
c.-255+29A>T (n.-255+29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999890T>CCA2034483970COL2A1c.86-1459A>G (n.86-1459A>G)
c.292+29A>G (n.292+29A>G)
n.554A>G
n.530+29A>G
n.486A>G
c.436+26A>G (n.436+26A>G)
c.433+29A>G (n.433+29A>G)
c.227-1459A>G (n.227-1459A>G)
c.-255+29A>G (n.-255+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999890T=CA2034483972COL2A1c.86-1459A= (n.86-1459A=)
c.292+29A= (n.292+29A=)
n.554A=
n.530+29A=
n.486A=
c.436+26A= (n.436+26A=)
c.433+29A= (n.433+29A=)
c.227-1459A= (n.227-1459A=)
c.-255+29A= (n.-255+29A=)
12g.47999890_47999891insTTCCTCA2618507912COL2A1c.86-1459_86-1458insGGAAA (n.86-1459_86-1458insGGAAA)
c.292+29_292+30insGGAAA (n.292+29_292+30insGGAAA)
n.554_555insGGAAA
n.530+29_530+30insGGAAA
n.486_487insGGAAA
c.436+26_436+27insGGAAA (n.436+26_436+27insGGAAA)
c.433+29_433+30insGGAAA (n.433+29_433+30insGGAAA)
c.227-1459_227-1458insGGAAA (n.227-1459_227-1458insGGAAA)
c.-255+29_-255+30insGGAAA (n.-255+29_-255+30insGGAAA)
 gnomAD v4
12g.47999891G>TCA2618507923COL2A1c.86-1460C>A (n.86-1460C>A)
c.292+28C>A (n.292+28C>A)
n.553C>A
n.530+28C>A
n.485C>A
c.436+25C>A (n.436+25C>A)
c.433+28C>A (n.433+28C>A)
c.227-1460C>A (n.227-1460C>A)
c.-255+28C>A (n.-255+28C>A)
 gnomAD v4
12g.47999893T>CCA2618507935COL2A1c.86-1462A>G (n.86-1462A>G)
c.292+26A>G (n.292+26A>G)
n.551A>G
n.530+26A>G
n.483A>G
c.436+23A>G (n.436+23A>G)
c.433+26A>G (n.433+26A>G)
c.227-1462A>G (n.227-1462A>G)
c.-255+26A>G (n.-255+26A>G)
 gnomAD v4
12g.47999893T>GCA2575138675COL2A1c.86-1462A>C (n.86-1462A>C)
c.292+26A>C (n.292+26A>C)
n.551A>C
n.530+26A>C
n.483A>C
c.436+23A>C (n.436+23A>C)
c.433+26A>C (n.433+26A>C)
c.227-1462A>C (n.227-1462A>C)
c.-255+26A>C (n.-255+26A>C)
12g.47999893_47999894delinsTGCA2034483973COL2A1c.86-1463_86-1462delinsCA (n.86-1463_86-1462delinsCA)
c.292+25_292+26delinsCA (n.292+25_292+26delinsCA)
n.550_551delinsCA
n.530+25_530+26delinsCA
n.482_483delinsCA
c.436+22_436+23delinsCA (n.436+22_436+23delinsCA)
c.433+25_433+26delinsCA (n.433+25_433+26delinsCA)
c.227-1463_227-1462delinsCA (n.227-1463_227-1462delinsCA)
c.-255+25_-255+26delinsCA (n.-255+25_-255+26delinsCA)
12g.47999894delCA947347654COL2A1c.86-1463del (n.86-1463del)
c.292+25del (n.292+25del)
n.550del
n.530+25del
n.482del
c.436+22del (n.436+22del)
c.433+25del (n.433+25del)
c.227-1463del (n.227-1463del)
c.-255+25del (n.-255+25del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999894G>CCA2575138676COL2A1c.86-1463C>G (n.86-1463C>G)
c.292+25C>G (n.292+25C>G)
n.550C>G
n.530+25C>G
n.482C>G
c.436+22C>G (n.436+22C>G)
c.433+25C>G (n.433+25C>G)
c.227-1463C>G (n.227-1463C>G)
c.-255+25C>G (n.-255+25C>G)
 gnomAD v4
12g.47999894G>TCA2618507938COL2A1c.86-1463C>A (n.86-1463C>A)
c.292+25C>A (n.292+25C>A)
n.550C>A
n.530+25C>A
n.482C>A
c.436+22C>A (n.436+22C>A)
c.433+25C>A (n.433+25C>A)
c.227-1463C>A (n.227-1463C>A)
c.-255+25C>A (n.-255+25C>A)
 gnomAD v4
12g.47999895A=CA2034483976COL2A1c.86-1464T= (n.86-1464T=)
c.292+24T= (n.292+24T=)
n.549T=
n.530+24T=
n.481T=
c.436+21T= (n.436+21T=)
c.433+24T= (n.433+24T=)
c.227-1464T= (n.227-1464T=)
c.-255+24T= (n.-255+24T=)
12g.47999895A>TCA605231738COL2A1c.86-1464T>A (n.86-1464T>A)
c.292+24T>A (n.292+24T>A)
n.549T>A
n.530+24T>A
n.481T>A
c.436+21T>A (n.436+21T>A)
c.433+24T>A (n.433+24T>A)
c.227-1464T>A (n.227-1464T>A)
c.-255+24T>A (n.-255+24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999897C=CA2034483979COL2A1c.86-1466G= (n.86-1466G=)
c.292+22G= (n.292+22G=)
n.547G=
n.530+22G=
n.479G=
c.436+19G= (n.436+19G=)
c.433+22G= (n.433+22G=)
c.227-1466G= (n.227-1466G=)
c.-255+22G= (n.-255+22G=)
12g.47999897C>GCA605231739COL2A1c.86-1466G>C (n.86-1466G>C)
c.292+22G>C (n.292+22G>C)
n.547G>C
n.530+22G>C
n.479G>C
c.436+19G>C (n.436+19G>C)
c.433+22G>C (n.433+22G>C)
c.227-1466G>C (n.227-1466G>C)
c.-255+22G>C (n.-255+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999897C>TCA689453268COL2A1c.86-1466G>A (n.86-1466G>A)
c.292+22G>A (n.292+22G>A)
n.547G>A
n.530+22G>A
n.479G>A
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
c.433+22G>A (n.433+22G>A)
c.227-1466G>A (n.227-1466G>A)
c.-255+22G>A (n.-255+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999899_47999903delCA2618507952COL2A1c.86-1471_86-1467del (n.86-1471_86-1467del)
c.292+17_292+21del (n.292+17_292+21del)
n.542_546del
n.530+17_530+21del
n.474_478del
c.436+14_436+18del (n.436+14_436+18del)
c.433+17_433+21del (n.433+17_433+21del)
c.227-1471_227-1467del (n.227-1471_227-1467del)
c.-255+17_-255+21del (n.-255+17_-255+21del)
 gnomAD v4
12g.47999900G>TCA2575138677COL2A1c.86-1469C>A (n.86-1469C>A)
c.292+19C>A (n.292+19C>A)
n.544C>A
n.530+19C>A
n.476C>A
c.436+16C>A (n.436+16C>A)
c.433+19C>A (n.433+19C>A)
c.227-1469C>A (n.227-1469C>A)
c.-255+19C>A (n.-255+19C>A)
 gnomAD v4
12g.47999904T>CCA689453286COL2A1c.86-1473A>G (n.86-1473A>G)
c.292+15A>G (n.292+15A>G)
n.540A>G
n.530+15A>G
n.472A>G
c.436+12A>G (n.436+12A>G)
c.433+15A>G (n.433+15A>G)
c.227-1473A>G (n.227-1473A>G)
c.-255+15A>G (n.-255+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999904T>GCA2580085553COL2A1c.86-1473A>C (n.86-1473A>C)
c.292+15A>C (n.292+15A>C)
n.540A>C
n.530+15A>C
n.472A>C
c.436+12A>C (n.436+12A>C)
c.433+15A>C (n.433+15A>C)
c.227-1473A>C (n.227-1473A>C)
c.-255+15A>C (n.-255+15A>C)
 ClinVar
12g.47999904T=CA2034483981COL2A1c.86-1473A= (n.86-1473A=)
c.292+15A= (n.292+15A=)
n.540A=
n.530+15A=
n.472A=
c.436+12A= (n.436+12A=)
c.433+15A= (n.433+15A=)
c.227-1473A= (n.227-1473A=)
c.-255+15A= (n.-255+15A=)
12g.47999908T>CCA2618507953COL2A1c.86-1477A>G (n.86-1477A>G)
c.292+11A>G (n.292+11A>G)
n.536A>G
n.530+11A>G
n.468A>G
c.436+8A>G (n.436+8A>G)
c.433+11A>G (n.433+11A>G)
c.227-1477A>G (n.227-1477A>G)
c.-255+11A>G (n.-255+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47999910A>TCA2618507954COL2A1c.86-1479T>A (n.86-1479T>A)
c.292+9T>A (n.292+9T>A)
n.534T>A
n.530+9T>A
n.466T>A
c.436+6T>A (n.436+6T>A)
c.433+9T>A (n.433+9T>A)
c.227-1479T>A (n.227-1479T>A)
c.-255+9T>A (n.-255+9T>A)
 gnomAD v4
12g.47999912T>GCA947347657COL2A1c.86-1481A>C (n.86-1481A>C)
c.292+7A>C (n.292+7A>C)
n.532A>C
n.530+7A>C
n.464A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
c.433+7A>C (n.433+7A>C)
c.227-1481A>C (n.227-1481A>C)
c.-255+7A>C (n.-255+7A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999912T=CA2034483982COL2A1c.86-1481A= (n.86-1481A=)
c.292+7A= (n.292+7A=)
n.532A=
n.530+7A=
n.464A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.433+7A= (n.433+7A=)
c.227-1481A= (n.227-1481A=)
c.-255+7A= (n.-255+7A=)
12g.47999913T>ACA2618507955COL2A1c.86-1482A>T (n.86-1482A>T)
c.292+6A>T (n.292+6A>T)
n.531A>T
n.530+6A>T
n.463A>T
c.436+3A>T (n.436+3A>T)
c.433+6A>T (n.433+6A>T)
c.227-1482A>T (n.227-1482A>T)
c.-255+6A>T (n.-255+6A>T)
 gnomAD v4
12g.47999913T>CCA2618507956COL2A1c.86-1482A>G (n.86-1482A>G)
c.292+6A>G (n.292+6A>G)
n.531A>G
n.530+6A>G
n.463A>G
c.436+3A>G (n.436+3A>G)
c.433+6A>G (n.433+6A>G)
c.227-1482A>G (n.227-1482A>G)
c.-255+6A>G (n.-255+6A>G)
 gnomAD v4
12g.47999916A>GCA2575138678COL2A1c.86-1485T>C (n.86-1485T>C)
c.292+3T>C (n.292+3T>C)
n.528T>C
n.530+3T>C
n.460T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.433+3T>C (n.433+3T>C)
c.227-1485T>C (n.227-1485T>C)
c.-255+3T>C (n.-255+3T>C)
12g.47999917A>CCA384525699COL2A1c.86-1486T>G (n.86-1486T>G)
c.292+2T>G (n.292+2T>G)
n.527T>G
n.530+2T>G
n.459T>G
c.435T>G (p.Gly145=)
c.433+2T>G (n.433+2T>G)
c.227-1486T>G (n.227-1486T>G)
c.-255+2T>G (n.-255+2T>G)
12g.47999917A>GCA384525694COL2A1c.86-1486T>C (n.86-1486T>C)
c.292+2T>C (n.292+2T>C)
n.527T>C
n.530+2T>C
n.459T>C
c.435T>C (p.Gly145=)
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
c.227-1486T>C (n.227-1486T>C)
c.-255+2T>C (n.-255+2T>C)
12g.47999917A>TCA384525697COL2A1c.86-1486T>A (n.86-1486T>A)
c.292+2T>A (n.292+2T>A)
n.527T>A
n.530+2T>A
n.459T>A
c.435T>A (p.Gly145=)
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
c.227-1486T>A (n.227-1486T>A)
c.-255+2T>A (n.-255+2T>A)
 ClinVar
12g.47999918C>ACA384525702COL2A1c.86-1487G>T (n.86-1487G>T)
c.292+1G>T (n.292+1G>T)
n.526G>T
n.530+1G>T
n.458G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
c.227-1487G>T (n.227-1487G>T)
c.-255+1G>T (n.-255+1G>T)
12g.47999918C>GCA384525705COL2A1c.86-1487G>C (n.86-1487G>C)
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
n.526G>C
n.530+1G>C
n.458G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
c.227-1487G>C (n.227-1487G>C)
c.-255+1G>C (n.-255+1G>C)
12g.47999918C>TCA384525708COL2A1c.86-1487G>A (n.86-1487G>A)
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
n.526G>A
n.530+1G>A
n.458G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
c.227-1487G>A (n.227-1487G>A)
c.-255+1G>A (n.-255+1G>A)
12g.47999919C>ACA384525710COL2A1c.86-1488G>T (n.86-1488G>T)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.525G>T
n.530G>T
n.457G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.227-1488G>T (n.227-1488G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
12g.47999919C>GCA384525713COL2A1c.86-1488G>C (n.86-1488G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.525G>C
n.530G>C
n.457G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.227-1488G>C (n.227-1488G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
12g.47999919C>TCA384525715COL2A1c.86-1488G>A (n.86-1488G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.525G>A
n.530G>A
n.457G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.227-1488G>A (n.227-1488G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
12g.47999920A>CCA384525722COL2A1c.86-1489T>G (n.86-1489T>G)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.524T>G
n.529T>G
n.456T>G
c.432T>G (p.Ser144Arg)
c.227-1489T>G (n.227-1489T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
12g.47999920A>GCA479446657COL2A1c.86-1489T>C (n.86-1489T>C)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.524T>C
n.529T>C
n.456T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
c.227-1489T>C (n.227-1489T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
12g.47999920A>TCA384525719COL2A1c.86-1489T>A (n.86-1489T>A)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.524T>A
n.529T>A
n.456T>A
c.432T>A (p.Ser144Arg)
c.227-1489T>A (n.227-1489T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
12g.47999921C>ACA384525726COL2A1c.86-1490G>T (n.86-1490G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.523G>T
n.528G>T
n.455G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.227-1490G>T (n.227-1490G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
12g.47999921C>GCA384525728COL2A1c.86-1490G>C (n.86-1490G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.523G>C
n.528G>C
n.455G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.227-1490G>C (n.227-1490G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
12g.47999921C>TCA384525731COL2A1c.86-1490G>A (n.86-1490G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.523G>A
n.528G>A
n.455G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.227-1490G>A (n.227-1490G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
12g.47999922T>ACA384525733COL2A1c.86-1491A>T (n.86-1491A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.522A>T
n.527A>T
n.454A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.227-1491A>T (n.227-1491A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
12g.47999922T>CCA384525735COL2A1c.86-1491A>G (n.86-1491A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.522A>G
n.527A>G
n.454A>G
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.227-1491A>G (n.227-1491A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
12g.47999922T>GCA384525738COL2A1c.86-1491A>C (n.86-1491A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.522A>C
n.527A>C
n.454A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.227-1491A>C (n.227-1491A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
12g.47999923G>ACA479446659COL2A1c.86-1492C>T (n.86-1492C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.521C>T
n.526C>T
n.453C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.227-1492C>T (n.227-1492C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
 gnomAD v4
12g.47999923G>CCA479446660COL2A1c.86-1492C>G (n.86-1492C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.521C>G
n.526C>G
n.453C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.227-1492C>G (n.227-1492C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
12g.47999923G>TCA479446661COL2A1c.86-1492C>A (n.86-1492C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.521C>A
n.526C>A
n.453C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.227-1492C>A (n.227-1492C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
12g.47999924G>ACA384525743COL2A1c.86-1493C>T (n.86-1493C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.520C>T
n.525C>T
n.452C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.227-1493C>T (n.227-1493C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
12g.47999924G>CCA384525748COL2A1c.86-1493C>G (n.86-1493C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.520C>G
n.525C>G
n.452C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.227-1493C>G (n.227-1493C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
12g.47999924G>TCA384525746COL2A1c.86-1493C>A (n.86-1493C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.520C>A
n.525C>A
n.452C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.227-1493C>A (n.227-1493C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
12g.47999925C>ACA384525752COL2A1c.86-1494G>T (n.86-1494G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.519G>T
n.524G>T
n.451G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.227-1494G>T (n.227-1494G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
12g.47999925C>GCA384525754COL2A1c.86-1494G>C (n.86-1494G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.519G>C
n.524G>C
n.451G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.227-1494G>C (n.227-1494G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
12g.47999925C>TCA384525756COL2A1c.86-1494G>A (n.86-1494G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.519G>A
n.524G>A
n.451G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.227-1494G>A (n.227-1494G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
 COSMIC
12g.47999926A>CCA479446664COL2A1c.86-1495T>G (n.86-1495T>G)
c.285T>G (p.Thr95=)
n.518T>G
n.523T>G
n.450T>G
c.426T>G (p.Thr142=)
c.227-1495T>G (n.227-1495T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
12g.47999926A>GCA479446665COL2A1c.86-1495T>C (n.86-1495T>C)
c.285T>C (p.Thr95=)
n.518T>C
n.523T>C
n.450T>C
c.426T>C (p.Thr142=)
c.227-1495T>C (n.227-1495T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
12g.47999926A>TCA479446666COL2A1c.86-1495T>A (n.86-1495T>A)
c.285T>A (p.Thr95=)
n.518T>A
n.523T>A
n.450T>A
c.426T>A (p.Thr142=)
c.227-1495T>A (n.227-1495T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
 gnomAD v4
12g.47999927G>ACA384525760COL2A1c.86-1496C>T (n.86-1496C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.517C>T
n.522C>T
n.449C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.227-1496C>T (n.227-1496C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
12g.47999927G>CCA384525763COL2A1c.86-1496C>G (n.86-1496C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.517C>G
n.522C>G
n.449C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.227-1496C>G (n.227-1496C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
12g.47999927G>TCA384525764COL2A1c.86-1496C>A (n.86-1496C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.517C>A
n.522C>A
n.449C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.227-1496C>A (n.227-1496C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
12g.47999928T>ACA384525769COL2A1c.86-1497A>T (n.86-1497A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.516A>T
n.521A>T
n.448A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.227-1497A>T (n.227-1497A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
12g.47999928T>CCA384525770COL2A1c.86-1497A>G (n.86-1497A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.516A>G
n.521A>G
n.448A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.227-1497A>G (n.227-1497A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
12g.47999928T>GCA384525773COL2A1c.86-1497A>C (n.86-1497A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.516A>C
n.521A>C
n.448A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.227-1497A>C (n.227-1497A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
12g.47999929G>ACA479446670COL2A1c.86-1498C>T (n.86-1498C>T)
c.282C>T (p.Ala94=)
n.515C>T
n.520C>T
n.447C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.227-1498C>T (n.227-1498C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
12g.47999929G>CCA479446671COL2A1c.86-1498C>G (n.86-1498C>G)
c.282C>G (p.Ala94=)
n.515C>G
n.520C>G
n.447C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.227-1498C>G (n.227-1498C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
12g.47999929G>TCA479446672COL2A1c.86-1498C>A (n.86-1498C>A)
c.282C>A (p.Ala94=)
n.515C>A
n.520C>A
n.447C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.227-1498C>A (n.227-1498C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
12g.47999930G>ACA384525777COL2A1c.86-1499C>T (n.86-1499C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.514C>T
n.519C>T
n.446C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.227-1499C>T (n.227-1499C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999930G>CCA384525779COL2A1c.86-1499C>G (n.86-1499C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.514C>G
n.519C>G
n.446C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.227-1499C>G (n.227-1499C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
12g.47999930G=CA2034483984COL2A1c.86-1499C= (n.86-1499C=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.514C=
n.519C=
n.446C=
c.422C= (p.Ala141=)
c.227-1499C= (n.227-1499C=)
c.-266C= (n.-266C=)
12g.47999930G>TCA384525781COL2A1c.86-1499C>A (n.86-1499C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.514C>A
n.519C>A
n.446C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.227-1499C>A (n.227-1499C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
12g.47999931C>ACA384525786COL2A1c.86-1500G>T (n.86-1500G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.513G>T
n.518G>T
n.445G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.227-1500G>T (n.227-1500G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999931C=CA2034483986COL2A1c.86-1500G= (n.86-1500G=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.513G=
n.518G=
n.445G=
c.421G= (p.Ala141=)
c.227-1500G= (n.227-1500G=)
c.-267G= (n.-267G=)
12g.47999931C>GCA384525789COL2A1c.86-1500G>C (n.86-1500G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.513G>C
n.518G>C
n.445G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.227-1500G>C (n.227-1500G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
 dbSNP
12g.47999931C>TCA6536060COL2A1c.86-1500G>A (n.86-1500G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.513G>A
n.518G>A
n.445G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.227-1500G>A (n.227-1500G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999932G>ACA6536061COL2A1c.86-1501C>T (n.86-1501C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.512C>T
n.517C>T
n.444C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.227-1501C>T (n.227-1501C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999932G>CCA236494856COL2A1c.86-1501C>G (n.86-1501C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.512C>G
n.517C>G
n.444C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.227-1501C>G (n.227-1501C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
 dbSNP
12g.47999932G=CA2034483990COL2A1c.86-1501C= (n.86-1501C=)
c.279C= (p.Leu93=)
n.512C=
n.517C=
n.444C=
c.420C= (p.Leu140=)
c.227-1501C= (n.227-1501C=)
c.-268C= (n.-268C=)
12g.47999932G>TCA479446676COL2A1c.86-1501C>A (n.86-1501C>A)
c.279C>A (p.Leu93=)
n.512C>A
n.517C>A
n.444C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.227-1501C>A (n.227-1501C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
12g.47999933A>CCA384525795COL2A1c.86-1502T>G (n.86-1502T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.511T>G
n.516T>G
n.443T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.227-1502T>G (n.227-1502T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
 ClinVar
12g.47999933A>GCA384525797COL2A1c.86-1502T>C (n.86-1502T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.511T>C
n.516T>C
n.443T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.227-1502T>C (n.227-1502T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
 gnomAD v4
12g.47999933A>TCA384525799COL2A1c.86-1502T>A (n.86-1502T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.511T>A
n.516T>A
n.443T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.227-1502T>A (n.227-1502T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
12g.47999935_47999947delCA2695216581COL2A1c.86-1514_86-1502del (n.86-1514_86-1502del)
c.266_278del (p.Cys89SerfsTer24)
n.499_511del
n.504_516del
n.431_443del
c.407_419del (p.Cys136SerfsTer25)
c.407_419del (p.Cys136SerfsTer24)
c.227-1514_227-1502del (n.227-1514_227-1502del)
c.-281_-269del (n.-281_-269del)
12g.47999934G>ACA384525809COL2A1c.86-1503C>T (n.86-1503C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.510C>T
n.515C>T
n.442C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.227-1503C>T (n.227-1503C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
12g.47999934G>CCA384525806COL2A1c.86-1503C>G (n.86-1503C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.510C>G
n.515C>G
n.442C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.227-1503C>G (n.227-1503C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
12g.47999934G=CA2034483993COL2A1c.86-1503C= (n.86-1503C=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.510C=
n.515C=
n.442C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.227-1503C= (n.227-1503C=)
c.-270C= (n.-270C=)
12g.47999934G>TCA384525802COL2A1c.86-1503C>A (n.86-1503C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.510C>A
n.515C>A
n.442C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.227-1503C>A (n.227-1503C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999936_47999943dupCA2618507975COL2A1c.86-1510_86-1503dup (n.86-1510_86-1503dup)
c.270_277dup (p.Leu93GlnfsTer27)
n.503_510dup
n.508_515dup
n.435_442dup
c.411_418dup (p.Leu140GlnfsTer28)
c.411_418dup (p.Leu140GlnfsTer27)
c.227-1510_227-1503dup (n.227-1510_227-1503dup)
c.-277_-270dup (n.-277_-270dup)
 gnomAD v4
12g.47999935G>ACA6536062COL2A1c.86-1504C>T (n.86-1504C>T)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.509C>T
n.514C>T
n.441C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.227-1504C>T (n.227-1504C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999935G>CCA384525813COL2A1c.86-1504C>G (n.86-1504C>G)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.509C>G
n.514C>G
n.441C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.227-1504C>G (n.227-1504C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
12g.47999935G=CA2034483998COL2A1c.86-1504C= (n.86-1504C=)
c.276C= (p.Asp92=)
n.509C=
n.514C=
n.441C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.227-1504C= (n.227-1504C=)
c.-271C= (n.-271C=)
12g.47999935G>TCA384525817COL2A1c.86-1504C>A (n.86-1504C>A)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.509C>A
n.514C>A
n.441C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.227-1504C>A (n.227-1504C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
12g.47999936delCA2726231008COL2A1c.86-1505del (n.86-1505del)
c.275del (p.Asp92AlafsTer25)
n.508del
n.513del
n.440del
c.416del (p.Asp139AlafsTer26)
c.416del (p.Asp139AlafsTer25)
c.227-1505del (n.227-1505del)
c.-272del (n.-272del)
 dbSNP
12g.47999936T>ACA384525820COL2A1c.86-1505A>T (n.86-1505A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.508A>T
n.513A>T
n.440A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.227-1505A>T (n.227-1505A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
12g.47999936T>CCA384525822COL2A1c.86-1505A>G (n.86-1505A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.508A>G
n.513A>G
n.440A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.227-1505A>G (n.227-1505A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
12g.47999936T>GCA384525823COL2A1c.86-1505A>C (n.86-1505A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.508A>C
n.513A>C
n.440A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.227-1505A>C (n.227-1505A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
 dbSNP
12g.47999936T=CA2034484000COL2A1c.86-1505A= (n.86-1505A=)
c.275A= (p.Asp92=)
n.508A=
n.513A=
n.440A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.227-1505A= (n.227-1505A=)
c.-272A= (n.-272A=)
12g.47999937C>ACA384525828COL2A1c.86-1506G>T (n.86-1506G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.507G>T
n.512G>T
n.439G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.227-1506G>T (n.227-1506G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
12g.47999937C>GCA384525833COL2A1c.86-1506G>C (n.86-1506G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.507G>C
n.512G>C
n.439G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.227-1506G>C (n.227-1506G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
 ClinVar
12g.47999937C>TCA384525830COL2A1c.86-1506G>A (n.86-1506G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.507G>A
n.512G>A
n.439G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.227-1506G>A (n.227-1506G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
12g.47999938A>CCA479446677COL2A1c.86-1507T>G (n.86-1507T>G)
c.273T>G (p.Thr91=)
n.506T>G
n.511T>G
n.438T>G
c.414T>G (p.Thr138=)
c.227-1507T>G (n.227-1507T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
 gnomAD v4
12g.47999938A>GCA479446678COL2A1c.86-1507T>C (n.86-1507T>C)
c.273T>C (p.Thr91=)
n.506T>C
n.511T>C
n.438T>C
c.414T>C (p.Thr138=)
c.227-1507T>C (n.227-1507T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
12g.47999938A>TCA479446679COL2A1c.86-1507T>A (n.86-1507T>A)
c.273T>A (p.Thr91=)
n.506T>A
n.511T>A
n.438T>A
c.414T>A (p.Thr138=)
c.227-1507T>A (n.227-1507T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
12g.47999939G>ACA384525835COL2A1c.86-1508C>T (n.86-1508C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.505C>T
n.510C>T
n.437C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.227-1508C>T (n.227-1508C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 gnomAD v4
12g.47999939G>CCA384525839COL2A1c.86-1508C>G (n.86-1508C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.505C>G
n.510C>G
n.437C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.227-1508C>G (n.227-1508C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
12g.47999939G>TCA384525838COL2A1c.86-1508C>A (n.86-1508C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.505C>A
n.510C>A
n.437C>A
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.227-1508C>A (n.227-1508C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
12g.47999940T>ACA384525842COL2A1c.86-1509A>T (n.86-1509A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.504A>T
n.509A>T
n.436A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.227-1509A>T (n.227-1509A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
12g.47999940T>CCA384525846COL2A1c.86-1509A>G (n.86-1509A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.504A>G
n.509A>G
n.436A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.227-1509A>G (n.227-1509A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999940T>GCA384525849COL2A1c.86-1509A>C (n.86-1509A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.504A>C
n.509A>C
n.436A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.227-1509A>C (n.227-1509A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
12g.47999940T=CA2034489078COL2A1c.86-1509A= (n.86-1509A=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.504A=
n.509A=
n.436A=
c.412A= (p.Thr138=)
c.227-1509A= (n.227-1509A=)
c.-276A= (n.-276A=)
12g.47999941T>ACA479446680COL2A1c.86-1510A>T (n.86-1510A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.503A>T
n.508A>T
n.435A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
c.227-1510A>T (n.227-1510A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999941T>CCA6536063COL2A1c.86-1510A>G (n.86-1510A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.503A>G
n.508A>G
n.435A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.227-1510A>G (n.227-1510A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47999941T>GCA479446681COL2A1c.86-1510A>C (n.86-1510A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.503A>C
n.508A>C
n.435A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.227-1510A>C (n.227-1510A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
12g.47999941T=CA2034489082COL2A1c.86-1510A= (n.86-1510A=)
c.270A= (p.Pro90=)
n.503A=
n.508A=
n.435A=
c.411A= (p.Pro137=)
c.227-1510A= (n.227-1510A=)
c.-277A= (n.-277A=)
12g.47999942G>ACA6536064COL2A1c.86-1511C>T (n.86-1511C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.502C>T
n.507C>T
n.434C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.227-1511C>T (n.227-1511C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999942G>CCA384525856COL2A1c.86-1511C>G (n.86-1511C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.502C>G
n.507C>G
n.434C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.227-1511C>G (n.227-1511C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
12g.47999942G=CA2034489086COL2A1c.86-1511C= (n.86-1511C=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.502C=
n.507C=
n.434C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.227-1511C= (n.227-1511C=)
c.-278C= (n.-278C=)
12g.47999942G>TCA384525859COL2A1c.86-1511C>A (n.86-1511C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.502C>A
n.507C>A
n.434C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.227-1511C>A (n.227-1511C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
12g.47999943G>ACA384525862COL2A1c.86-1512C>T (n.86-1512C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.501C>T
n.506C>T
n.433C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.227-1512C>T (n.227-1512C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 gnomAD v4
12g.47999943G>CCA384525865COL2A1c.86-1512C>G (n.86-1512C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.501C>G
n.506C>G
n.433C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.227-1512C>G (n.227-1512C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP
12g.47999943G=CA2034489089COL2A1c.86-1512C= (n.86-1512C=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.501C=
n.506C=
n.433C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.227-1512C= (n.227-1512C=)
c.-279C= (n.-279C=)
12g.47999943G>TCA384525868COL2A1c.86-1512C>A (n.86-1512C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.501C>A
n.506C>A
n.433C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.227-1512C>A (n.227-1512C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
12g.47999944G>ACA479446682COL2A1c.86-1513C>T (n.86-1513C>T)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.500C>T
n.505C>T
n.432C>T
c.408C>T (p.Cys136=)
c.227-1513C>T (n.227-1513C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
12g.47999944G>CCA384525870COL2A1c.86-1513C>G (n.86-1513C>G)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.500C>G
n.505C>G
n.432C>G
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.227-1513C>G (n.227-1513C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
12g.47999944G>TCA384525872COL2A1c.86-1513C>A (n.86-1513C>A)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.500C>A
n.505C>A
n.432C>A
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.227-1513C>A (n.227-1513C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.47999945C>ACA384525874COL2A1c.86-1514G>T (n.86-1514G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.499G>T
n.504G>T
n.431G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.227-1514G>T (n.227-1514G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
 COSMIC
12g.47999945C=CA2034489092COL2A1c.86-1514G= (n.86-1514G=)
c.266G= (p.Cys89=)
n.499G=
n.504G=
n.431G=
c.407G= (p.Cys136=)
c.227-1514G= (n.227-1514G=)
c.-281G= (n.-281G=)
12g.47999945C>GCA384525877COL2A1c.86-1514G>C (n.86-1514G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.499G>C
n.504G>C
n.431G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.227-1514G>C (n.227-1514G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
12g.47999945C>TCA384525876COL2A1c.86-1514G>A (n.86-1514G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.499G>A
n.504G>A
n.431G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.227-1514G>A (n.227-1514G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47999946A>CCA384525880COL2A1c.86-1515T>G (n.86-1515T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.498T>G
n.503T>G
n.430T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.227-1515T>G (n.227-1515T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
12g.47999946A>GCA384525882COL2A1c.86-1515T>C (n.86-1515T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.498T>C
n.503T>C
n.430T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.227-1515T>C (n.227-1515T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
12g.47999946A>TCA384525884COL2A1c.86-1515T>A (n.86-1515T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.498T>A
n.503T>A
n.430T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.227-1515T>A (n.227-1515T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
12g.47999947G>ACA479446683COL2A1c.86-1516C>T (n.86-1516C>T)
c.264C>T (p.Ile88=)
n.497C>T
n.502C>T
n.429C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
c.227-1516C>T (n.227-1516C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
12g.47999947G>CCA384525886COL2A1c.86-1516C>G (n.86-1516C>G)
c.264C>G (p.Ile88Met)
n.497C>G
n.502C>G
n.429C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.227-1516C>G (n.227-1516C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
12g.47999947G>TCA479446684COL2A1c.86-1516C>A (n.86-1516C>A)
c.264C>A (p.Ile88=)
n.497C>A
n.502C>A
n.429C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
c.227-1516C>A (n.227-1516C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
12g.47999948A>CCA384525888COL2A1c.86-1517T>G (n.86-1517T>G)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.496T>G
n.501T>G
n.428T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.227-1517T>G (n.227-1517T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
12g.47999948A>GCA384525890COL2A1c.86-1517T>C (n.86-1517T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.496T>C
n.501T>C
n.428T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.227-1517T>C (n.227-1517T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
12g.47999948A>TCA384525892COL2A1c.86-1517T>A (n.86-1517T>A)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.496T>A
n.501T>A
n.428T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.227-1517T>A (n.227-1517T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
12g.47999949T>ACA6536066COL2A1c.86-1518A>T (n.86-1518A>T)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.495A>T
n.500A>T
n.427A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.227-1518A>T (n.227-1518A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999949T>CCA6536065COL2A1c.86-1518A>G (n.86-1518A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.495A>G
n.500A>G
n.427A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.227-1518A>G (n.227-1518A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47999949T>GCA384525895COL2A1c.86-1518A>C (n.86-1518A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.495A>C
n.500A>C
n.427A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.227-1518A>C (n.227-1518A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
12g.47999949T=CA2034489098COL2A1c.86-1518A= (n.86-1518A=)
c.262A= (p.Ile88=)
n.495A=
n.500A=
n.427A=
c.403A= (p.Ile135=)
c.227-1518A= (n.227-1518A=)
c.-285A= (n.-285A=)
12g.47999950G>ACA479446685COL2A1c.86-1519C>T (n.86-1519C>T)
c.261C>T (p.Pro87=)
n.494C>T
n.499C>T
n.426C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
c.227-1519C>T (n.227-1519C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47999950G>CCA479446688COL2A1c.86-1519C>G (n.86-1519C>G)
c.261C>G (p.Pro87=)
n.494C>G
n.499C>G
n.426C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
c.227-1519C>G (n.227-1519C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
12g.47999950G>TCA479446687COL2A1c.86-1519C>A (n.86-1519C>A)
c.261C>A (p.Pro87=)
n.494C>A
n.499C>A
n.426C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
c.227-1519C>A (n.227-1519C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
12g.47999953dupCA915948797COL2A1c.86-1519dup (n.86-1519dup)
c.261dup (p.Ile88HisfsTer5)
n.494dup
n.499dup
n.426dup
c.402dup (p.Ile135HisfsTer5)
c.227-1519dup (n.227-1519dup)
c.-286dup (n.-286dup)
 ClinVar dbSNP
12g.47999951G>ACA384525899COL2A1c.86-1520C>T (n.86-1520C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.493C>T
n.498C>T
n.425C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.227-1520C>T (n.227-1520C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.47999951G>CCA384525901COL2A1c.86-1520C>G (n.86-1520C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.493C>G
n.498C>G
n.425C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.227-1520C>G (n.227-1520C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
12g.47999951G>TCA384525897COL2A1c.86-1520C>A (n.86-1520C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.493C>A
n.498C>A
n.425C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.227-1520C>A (n.227-1520C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)

Number of alleles fetched