UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47999743G>A | CA15730323 | COL2A1 | c.86-1312C>T (n.86-1312C>T) c.292+176C>T (n.292+176C>T) n.701C>T n.530+176C>T n.633C>T c.436+173C>T (n.436+173C>T) c.433+176C>T (n.433+176C>T) c.227-1312C>T (n.227-1312C>T) c.-255+176C>T (n.-255+176C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999743G>C | CA2034483826 | COL2A1 | c.86-1312C>G (n.86-1312C>G) c.292+176C>G (n.292+176C>G) n.701C>G n.530+176C>G n.633C>G c.436+173C>G (n.436+173C>G) c.433+176C>G (n.433+176C>G) c.227-1312C>G (n.227-1312C>G) c.-255+176C>G (n.-255+176C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999743G= | CA1630855651 | COL2A1 | c.86-1312C= (n.86-1312C=) c.292+176C= (n.292+176C=) n.701C= n.530+176C= n.633C= c.436+173C= (n.436+173C=) c.433+176C= (n.433+176C=) c.227-1312C= (n.227-1312C=) c.-255+176C= (n.-255+176C=) | |
| 12 | g.47999743G>T | CA2034483827 | COL2A1 | c.86-1312C>A (n.86-1312C>A) c.292+176C>A (n.292+176C>A) n.701C>A n.530+176C>A n.633C>A c.436+173C>A (n.436+173C>A) c.433+176C>A (n.433+176C>A) c.227-1312C>A (n.227-1312C>A) c.-255+176C>A (n.-255+176C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999744T>G | CA2618507282 | COL2A1 | c.86-1313A>C (n.86-1313A>C) c.292+175A>C (n.292+175A>C) n.700A>C n.530+175A>C n.632A>C c.436+172A>C (n.436+172A>C) c.433+175A>C (n.433+175A>C) c.227-1313A>C (n.227-1313A>C) c.-255+175A>C (n.-255+175A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999745T>A | CA2618507285 | COL2A1 | c.86-1314A>T (n.86-1314A>T) c.292+174A>T (n.292+174A>T) n.699A>T n.530+174A>T n.631A>T c.436+171A>T (n.436+171A>T) c.433+174A>T (n.433+174A>T) c.227-1314A>T (n.227-1314A>T) c.-255+174A>T (n.-255+174A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999745T>C | CA2618507286 | COL2A1 | c.86-1314A>G (n.86-1314A>G) c.292+174A>G (n.292+174A>G) n.699A>G n.530+174A>G n.631A>G c.436+171A>G (n.436+171A>G) c.433+174A>G (n.433+174A>G) c.227-1314A>G (n.227-1314A>G) c.-255+174A>G (n.-255+174A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999746C>A | CA2618507289 | COL2A1 | c.86-1315G>T (n.86-1315G>T) c.292+173G>T (n.292+173G>T) n.698G>T n.530+173G>T n.630G>T c.436+170G>T (n.436+170G>T) c.433+173G>T (n.433+173G>T) c.227-1315G>T (n.227-1315G>T) c.-255+173G>T (n.-255+173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999746C= | CA2034483830 | COL2A1 | c.86-1315G= (n.86-1315G=) c.292+173G= (n.292+173G=) n.698G= n.530+173G= n.630G= c.436+170G= (n.436+170G=) c.433+173G= (n.433+173G=) c.227-1315G= (n.227-1315G=) c.-255+173G= (n.-255+173G=) | |
| 12 | g.47999746C>G | CA689453169 | COL2A1 | c.86-1315G>C (n.86-1315G>C) c.292+173G>C (n.292+173G>C) n.698G>C n.530+173G>C n.630G>C c.436+170G>C (n.436+170G>C) c.433+173G>C (n.433+173G>C) c.227-1315G>C (n.227-1315G>C) c.-255+173G>C (n.-255+173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999746C>T | CA2034483832 | COL2A1 | c.86-1315G>A (n.86-1315G>A) c.292+173G>A (n.292+173G>A) n.698G>A n.530+173G>A n.630G>A c.436+170G>A (n.436+170G>A) c.433+173G>A (n.433+173G>A) c.227-1315G>A (n.227-1315G>A) c.-255+173G>A (n.-255+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999747A>C | CA2618507298 | COL2A1 | c.86-1316T>G (n.86-1316T>G) c.292+172T>G (n.292+172T>G) n.697T>G n.530+172T>G n.629T>G c.436+169T>G (n.436+169T>G) c.433+172T>G (n.433+172T>G) c.227-1316T>G (n.227-1316T>G) c.-255+172T>G (n.-255+172T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999747A>T | CA2618507297 | COL2A1 | c.86-1316T>A (n.86-1316T>A) c.292+172T>A (n.292+172T>A) n.697T>A n.530+172T>A n.629T>A c.436+169T>A (n.436+169T>A) c.433+172T>A (n.433+172T>A) c.227-1316T>A (n.227-1316T>A) c.-255+172T>A (n.-255+172T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999747_47999749delinsACT | CA2034483834 | COL2A1 | c.86-1318_86-1316delinsAGT (n.86-1318_86-1316delinsAGT) c.292+170_292+172delinsAGT (n.292+170_292+172delinsAGT) n.695_697delinsAGT n.530+170_530+172delinsAGT n.627_629delinsAGT c.436+167_436+169delinsAGT (n.436+167_436+169delinsAGT) c.433+170_433+172delinsAGT (n.433+170_433+172delinsAGT) c.227-1318_227-1316delinsAGT (n.227-1318_227-1316delinsAGT) c.-255+170_-255+172delinsAGT (n.-255+170_-255+172delinsAGT) | |
| 12 | g.47999748C>A | CA2618507301 | COL2A1 | c.86-1317G>T (n.86-1317G>T) c.292+171G>T (n.292+171G>T) n.696G>T n.530+171G>T n.628G>T c.436+168G>T (n.436+168G>T) c.433+171G>T (n.433+171G>T) c.227-1317G>T (n.227-1317G>T) c.-255+171G>T (n.-255+171G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999748C>T | CA2618507302 | COL2A1 | c.86-1317G>A (n.86-1317G>A) c.292+171G>A (n.292+171G>A) n.696G>A n.530+171G>A n.628G>A c.436+168G>A (n.436+168G>A) c.433+171G>A (n.433+171G>A) c.227-1317G>A (n.227-1317G>A) c.-255+171G>A (n.-255+171G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999749_47999750del | CA689453178 | COL2A1 | c.86-1318_86-1317del (n.86-1318_86-1317del) c.292+170_292+171del (n.292+170_292+171del) n.695_696del n.530+170_530+171del n.627_628del c.436+167_436+168del (n.436+167_436+168del) c.433+170_433+171del (n.433+170_433+171del) c.227-1318_227-1317del (n.227-1318_227-1317del) c.-255+170_-255+171del (n.-255+170_-255+171del) | dbSNP |
| 12 | g.47999749T>A | CA2618507306 | COL2A1 | c.86-1318A>T (n.86-1318A>T) c.292+170A>T (n.292+170A>T) n.695A>T n.530+170A>T n.627A>T c.436+167A>T (n.436+167A>T) c.433+170A>T (n.433+170A>T) c.227-1318A>T (n.227-1318A>T) c.-255+170A>T (n.-255+170A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999749T>C | CA2618507330 | COL2A1 | c.86-1318A>G (n.86-1318A>G) c.292+170A>G (n.292+170A>G) n.695A>G n.530+170A>G n.627A>G c.436+167A>G (n.436+167A>G) c.433+170A>G (n.433+170A>G) c.227-1318A>G (n.227-1318A>G) c.-255+170A>G (n.-255+170A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999750C>A | CA2618507334 | COL2A1 | c.86-1319G>T (n.86-1319G>T) c.292+169G>T (n.292+169G>T) n.694G>T n.530+169G>T n.626G>T c.436+166G>T (n.436+166G>T) c.433+169G>T (n.433+169G>T) c.227-1319G>T (n.227-1319G>T) c.-255+169G>T (n.-255+169G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999750C>G | CA2618507335 | COL2A1 | c.86-1319G>C (n.86-1319G>C) c.292+169G>C (n.292+169G>C) n.694G>C n.530+169G>C n.626G>C c.436+166G>C (n.436+166G>C) c.433+169G>C (n.433+169G>C) c.227-1319G>C (n.227-1319G>C) c.-255+169G>C (n.-255+169G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999751A>G | CA2618507337 | COL2A1 | c.86-1320T>C (n.86-1320T>C) c.292+168T>C (n.292+168T>C) n.693T>C n.530+168T>C n.625T>C c.436+165T>C (n.436+165T>C) c.433+168T>C (n.433+168T>C) c.227-1320T>C (n.227-1320T>C) c.-255+168T>C (n.-255+168T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999751A>T | CA2618507339 | COL2A1 | c.86-1320T>A (n.86-1320T>A) c.292+168T>A (n.292+168T>A) n.693T>A n.530+168T>A n.625T>A c.436+165T>A (n.436+165T>A) c.433+168T>A (n.433+168T>A) c.227-1320T>A (n.227-1320T>A) c.-255+168T>A (n.-255+168T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999752G>A | CA2618507343 | COL2A1 | c.86-1321C>T (n.86-1321C>T) c.292+167C>T (n.292+167C>T) n.692C>T n.530+167C>T n.624C>T c.436+164C>T (n.436+164C>T) c.433+167C>T (n.433+167C>T) c.227-1321C>T (n.227-1321C>T) c.-255+167C>T (n.-255+167C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999752G>C | CA2618507344 | COL2A1 | c.86-1321C>G (n.86-1321C>G) c.292+167C>G (n.292+167C>G) n.692C>G n.530+167C>G n.624C>G c.436+164C>G (n.436+164C>G) c.433+167C>G (n.433+167C>G) c.227-1321C>G (n.227-1321C>G) c.-255+167C>G (n.-255+167C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999752G>T | CA2618507345 | COL2A1 | c.86-1321C>A (n.86-1321C>A) c.292+167C>A (n.292+167C>A) n.692C>A n.530+167C>A n.624C>A c.436+164C>A (n.436+164C>A) c.433+167C>A (n.433+167C>A) c.227-1321C>A (n.227-1321C>A) c.-255+167C>A (n.-255+167C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999753T>A | CA2618507346 | COL2A1 | c.86-1322A>T (n.86-1322A>T) c.292+166A>T (n.292+166A>T) n.691A>T n.530+166A>T n.623A>T c.436+163A>T (n.436+163A>T) c.433+166A>T (n.433+166A>T) c.227-1322A>T (n.227-1322A>T) c.-255+166A>T (n.-255+166A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999753T>C | CA2618507347 | COL2A1 | c.86-1322A>G (n.86-1322A>G) c.292+166A>G (n.292+166A>G) n.691A>G n.530+166A>G n.623A>G c.436+163A>G (n.436+163A>G) c.433+166A>G (n.433+166A>G) c.227-1322A>G (n.227-1322A>G) c.-255+166A>G (n.-255+166A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999754T>G | CA2618507349 | COL2A1 | c.86-1323A>C (n.86-1323A>C) c.292+165A>C (n.292+165A>C) n.690A>C n.530+165A>C n.622A>C c.436+162A>C (n.436+162A>C) c.433+165A>C (n.433+165A>C) c.227-1323A>C (n.227-1323A>C) c.-255+165A>C (n.-255+165A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999755T>C | CA2618507351 | COL2A1 | c.86-1324A>G (n.86-1324A>G) c.292+164A>G (n.292+164A>G) n.689A>G n.530+164A>G n.621A>G c.436+161A>G (n.436+161A>G) c.433+164A>G (n.433+164A>G) c.227-1324A>G (n.227-1324A>G) c.-255+164A>G (n.-255+164A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999755T>G | CA2618507352 | COL2A1 | c.86-1324A>C (n.86-1324A>C) c.292+164A>C (n.292+164A>C) n.689A>C n.530+164A>C n.621A>C c.436+161A>C (n.436+161A>C) c.433+164A>C (n.433+164A>C) c.227-1324A>C (n.227-1324A>C) c.-255+164A>C (n.-255+164A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999756C>A | CA2618507354 | COL2A1 | c.86-1325G>T (n.86-1325G>T) c.292+163G>T (n.292+163G>T) n.688G>T n.530+163G>T n.620G>T c.436+160G>T (n.436+160G>T) c.433+163G>T (n.433+163G>T) c.227-1325G>T (n.227-1325G>T) c.-255+163G>T (n.-255+163G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999756C= | CA2034483836 | COL2A1 | c.86-1325G= (n.86-1325G=) c.292+163G= (n.292+163G=) n.688G= n.530+163G= n.620G= c.436+160G= (n.436+160G=) c.433+163G= (n.433+163G=) c.227-1325G= (n.227-1325G=) c.-255+163G= (n.-255+163G=) | |
| 12 | g.47999756C>T | CA605231732 | COL2A1 | c.86-1325G>A (n.86-1325G>A) c.292+163G>A (n.292+163G>A) n.688G>A n.530+163G>A n.620G>A c.436+160G>A (n.436+160G>A) c.433+163G>A (n.433+163G>A) c.227-1325G>A (n.227-1325G>A) c.-255+163G>A (n.-255+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999757A>C | CA2618507355 | COL2A1 | c.86-1326T>G (n.86-1326T>G) c.292+162T>G (n.292+162T>G) n.687T>G n.530+162T>G n.619T>G c.436+159T>G (n.436+159T>G) c.433+162T>G (n.433+162T>G) c.227-1326T>G (n.227-1326T>G) c.-255+162T>G (n.-255+162T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999757A>G | CA2618507356 | COL2A1 | c.86-1326T>C (n.86-1326T>C) c.292+162T>C (n.292+162T>C) n.687T>C n.530+162T>C n.619T>C c.436+159T>C (n.436+159T>C) c.433+162T>C (n.433+162T>C) c.227-1326T>C (n.227-1326T>C) c.-255+162T>C (n.-255+162T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999757A>T | CA2618507357 | COL2A1 | c.86-1326T>A (n.86-1326T>A) c.292+162T>A (n.292+162T>A) n.687T>A n.530+162T>A n.619T>A c.436+159T>A (n.436+159T>A) c.433+162T>A (n.433+162T>A) c.227-1326T>A (n.227-1326T>A) c.-255+162T>A (n.-255+162T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999758A>T | CA2618507361 | COL2A1 | c.86-1327T>A (n.86-1327T>A) c.292+161T>A (n.292+161T>A) n.686T>A n.530+161T>A n.618T>A c.436+158T>A (n.436+158T>A) c.433+161T>A (n.433+161T>A) c.227-1327T>A (n.227-1327T>A) c.-255+161T>A (n.-255+161T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999759C>A | CA2618507366 | COL2A1 | c.86-1328G>T (n.86-1328G>T) c.292+160G>T (n.292+160G>T) n.685G>T n.530+160G>T n.617G>T c.436+157G>T (n.436+157G>T) c.433+160G>T (n.433+160G>T) c.227-1328G>T (n.227-1328G>T) c.-255+160G>T (n.-255+160G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999759C= | CA2034483839 | COL2A1 | c.86-1328G= (n.86-1328G=) c.292+160G= (n.292+160G=) n.685G= n.530+160G= n.617G= c.436+157G= (n.436+157G=) c.433+160G= (n.433+160G=) c.227-1328G= (n.227-1328G=) c.-255+160G= (n.-255+160G=) | |
| 12 | g.47999759C>T | CA689453184 | COL2A1 | c.86-1328G>A (n.86-1328G>A) c.292+160G>A (n.292+160G>A) n.685G>A n.530+160G>A n.617G>A c.436+157G>A (n.436+157G>A) c.433+160G>A (n.433+160G>A) c.227-1328G>A (n.227-1328G>A) c.-255+160G>A (n.-255+160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999760del | CA2618507364 | COL2A1 | c.86-1328del (n.86-1328del) c.292+160del (n.292+160del) n.685del n.530+160del n.617del c.436+157del (n.436+157del) c.433+160del (n.433+160del) c.227-1328del (n.227-1328del) c.-255+160del (n.-255+160del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999760C>A | CA2618507420 | COL2A1 | c.86-1329G>T (n.86-1329G>T) c.292+159G>T (n.292+159G>T) n.684G>T n.530+159G>T n.616G>T c.436+156G>T (n.436+156G>T) c.433+159G>T (n.433+159G>T) c.227-1329G>T (n.227-1329G>T) c.-255+159G>T (n.-255+159G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999761T>A | CA2618507426 | COL2A1 | c.86-1330A>T (n.86-1330A>T) c.292+158A>T (n.292+158A>T) n.683A>T n.530+158A>T n.615A>T c.436+155A>T (n.436+155A>T) c.433+158A>T (n.433+158A>T) c.227-1330A>T (n.227-1330A>T) c.-255+158A>T (n.-255+158A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999761T>C | CA236494752 | COL2A1 | c.86-1330A>G (n.86-1330A>G) c.292+158A>G (n.292+158A>G) n.683A>G n.530+158A>G n.615A>G c.436+155A>G (n.436+155A>G) c.433+158A>G (n.433+158A>G) c.227-1330A>G (n.227-1330A>G) c.-255+158A>G (n.-255+158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999761T= | CA2034483841 | COL2A1 | c.86-1330A= (n.86-1330A=) c.292+158A= (n.292+158A=) n.683A= n.530+158A= n.615A= c.436+155A= (n.436+155A=) c.433+158A= (n.433+158A=) c.227-1330A= (n.227-1330A=) c.-255+158A= (n.-255+158A=) | |
| 12 | g.47999762del | CA2618507446 | COL2A1 | c.86-1331del (n.86-1331del) c.292+157del (n.292+157del) n.682del n.530+157del n.614del c.436+154del (n.436+154del) c.433+157del (n.433+157del) c.227-1331del (n.227-1331del) c.-255+157del (n.-255+157del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999762G>A | CA2618507444 | COL2A1 | c.86-1331C>T (n.86-1331C>T) c.292+157C>T (n.292+157C>T) n.682C>T n.530+157C>T n.614C>T c.436+154C>T (n.436+154C>T) c.433+157C>T (n.433+157C>T) c.227-1331C>T (n.227-1331C>T) c.-255+157C>T (n.-255+157C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999762G= | CA2034483844 | COL2A1 | c.86-1331C= (n.86-1331C=) c.292+157C= (n.292+157C=) n.682C= n.530+157C= n.614C= c.436+154C= (n.436+154C=) c.433+157C= (n.433+157C=) c.227-1331C= (n.227-1331C=) c.-255+157C= (n.-255+157C=) | |
| 12 | g.47999762G>T | CA689453189 | COL2A1 | c.86-1331C>A (n.86-1331C>A) c.292+157C>A (n.292+157C>A) n.682C>A n.530+157C>A n.614C>A c.436+154C>A (n.436+154C>A) c.433+157C>A (n.433+157C>A) c.227-1331C>A (n.227-1331C>A) c.-255+157C>A (n.-255+157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999763C>A | CA2618507450 | COL2A1 | c.86-1332G>T (n.86-1332G>T) c.292+156G>T (n.292+156G>T) n.681G>T n.530+156G>T n.613G>T c.436+153G>T (n.436+153G>T) c.433+156G>T (n.433+156G>T) c.227-1332G>T (n.227-1332G>T) c.-255+156G>T (n.-255+156G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999763C>T | CA2618507451 | COL2A1 | c.86-1332G>A (n.86-1332G>A) c.292+156G>A (n.292+156G>A) n.681G>A n.530+156G>A n.613G>A c.436+153G>A (n.436+153G>A) c.433+156G>A (n.433+156G>A) c.227-1332G>A (n.227-1332G>A) c.-255+156G>A (n.-255+156G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999764A= | CA2034483847 | COL2A1 | c.86-1333T= (n.86-1333T=) c.292+155T= (n.292+155T=) n.680T= n.530+155T= n.612T= c.436+152T= (n.436+152T=) c.433+155T= (n.433+155T=) c.227-1333T= (n.227-1333T=) c.-255+155T= (n.-255+155T=) | |
| 12 | g.47999764A>T | CA2034483846 | COL2A1 | c.86-1333T>A (n.86-1333T>A) c.292+155T>A (n.292+155T>A) n.680T>A n.530+155T>A n.612T>A c.436+152T>A (n.436+152T>A) c.433+155T>A (n.433+155T>A) c.227-1333T>A (n.227-1333T>A) c.-255+155T>A (n.-255+155T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999765A= | CA2034483848 | COL2A1 | c.86-1334T= (n.86-1334T=) c.292+154T= (n.292+154T=) n.679T= n.530+154T= n.611T= c.436+151T= (n.436+151T=) c.433+154T= (n.433+154T=) c.227-1334T= (n.227-1334T=) c.-255+154T= (n.-255+154T=) | |
| 12 | g.47999765A>C | CA2618507457 | COL2A1 | c.86-1334T>G (n.86-1334T>G) c.292+154T>G (n.292+154T>G) n.679T>G n.530+154T>G n.611T>G c.436+151T>G (n.436+151T>G) c.433+154T>G (n.433+154T>G) c.227-1334T>G (n.227-1334T>G) c.-255+154T>G (n.-255+154T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999765A>G | CA689453191 | COL2A1 | c.86-1334T>C (n.86-1334T>C) c.292+154T>C (n.292+154T>C) n.679T>C n.530+154T>C n.611T>C c.436+151T>C (n.436+151T>C) c.433+154T>C (n.433+154T>C) c.227-1334T>C (n.227-1334T>C) c.-255+154T>C (n.-255+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999765A>T | CA2618507456 | COL2A1 | c.86-1334T>A (n.86-1334T>A) c.292+154T>A (n.292+154T>A) n.679T>A n.530+154T>A n.611T>A c.436+151T>A (n.436+151T>A) c.433+154T>A (n.433+154T>A) c.227-1334T>A (n.227-1334T>A) c.-255+154T>A (n.-255+154T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999766G>T | CA2618507461 | COL2A1 | c.86-1335C>A (n.86-1335C>A) c.292+153C>A (n.292+153C>A) n.678C>A n.530+153C>A n.610C>A c.436+150C>A (n.436+150C>A) c.433+153C>A (n.433+153C>A) c.227-1335C>A (n.227-1335C>A) c.-255+153C>A (n.-255+153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999767T>A | CA2618507469 | COL2A1 | c.86-1336A>T (n.86-1336A>T) c.292+152A>T (n.292+152A>T) n.677A>T n.530+152A>T n.609A>T c.436+149A>T (n.436+149A>T) c.433+152A>T (n.433+152A>T) c.227-1336A>T (n.227-1336A>T) c.-255+152A>T (n.-255+152A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999767T>C | CA2034483852 | COL2A1 | c.86-1336A>G (n.86-1336A>G) c.292+152A>G (n.292+152A>G) n.677A>G n.530+152A>G n.609A>G c.436+149A>G (n.436+149A>G) c.433+152A>G (n.433+152A>G) c.227-1336A>G (n.227-1336A>G) c.-255+152A>G (n.-255+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999767T= | CA2034483851 | COL2A1 | c.86-1336A= (n.86-1336A=) c.292+152A= (n.292+152A=) n.677A= n.530+152A= n.609A= c.436+149A= (n.436+149A=) c.433+152A= (n.433+152A=) c.227-1336A= (n.227-1336A=) c.-255+152A= (n.-255+152A=) | |
| 12 | g.47999768G>A | CA2618507471 | COL2A1 | c.86-1337C>T (n.86-1337C>T) c.292+151C>T (n.292+151C>T) n.676C>T n.530+151C>T n.608C>T c.436+148C>T (n.436+148C>T) c.433+151C>T (n.433+151C>T) c.227-1337C>T (n.227-1337C>T) c.-255+151C>T (n.-255+151C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999768G>T | CA2618507472 | COL2A1 | c.86-1337C>A (n.86-1337C>A) c.292+151C>A (n.292+151C>A) n.676C>A n.530+151C>A n.608C>A c.436+148C>A (n.436+148C>A) c.433+151C>A (n.433+151C>A) c.227-1337C>A (n.227-1337C>A) c.-255+151C>A (n.-255+151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999769A>C | CA2618507474 | COL2A1 | c.86-1338T>G (n.86-1338T>G) c.292+150T>G (n.292+150T>G) n.675T>G n.530+150T>G n.607T>G c.436+147T>G (n.436+147T>G) c.433+150T>G (n.433+150T>G) c.227-1338T>G (n.227-1338T>G) c.-255+150T>G (n.-255+150T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999772A>G | CA2618507478 | COL2A1 | c.86-1341T>C (n.86-1341T>C) c.292+147T>C (n.292+147T>C) n.672T>C n.530+147T>C n.604T>C c.436+144T>C (n.436+144T>C) c.433+147T>C (n.433+147T>C) c.227-1341T>C (n.227-1341T>C) c.-255+147T>C (n.-255+147T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999773G>A | CA2618507482 | COL2A1 | c.86-1342C>T (n.86-1342C>T) c.292+146C>T (n.292+146C>T) n.671C>T n.530+146C>T n.603C>T c.436+143C>T (n.436+143C>T) c.433+146C>T (n.433+146C>T) c.227-1342C>T (n.227-1342C>T) c.-255+146C>T (n.-255+146C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999774T>A | CA689453194 | COL2A1 | c.86-1343A>T (n.86-1343A>T) c.292+145A>T (n.292+145A>T) n.670A>T n.530+145A>T n.602A>T c.436+142A>T (n.436+142A>T) c.433+145A>T (n.433+145A>T) c.227-1343A>T (n.227-1343A>T) c.-255+145A>T (n.-255+145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999774T>C | CA236494758 | COL2A1 | c.86-1343A>G (n.86-1343A>G) c.292+145A>G (n.292+145A>G) n.670A>G n.530+145A>G n.602A>G c.436+142A>G (n.436+142A>G) c.433+145A>G (n.433+145A>G) c.227-1343A>G (n.227-1343A>G) c.-255+145A>G (n.-255+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999774T= | CA2034483856 | COL2A1 | c.86-1343A= (n.86-1343A=) c.292+145A= (n.292+145A=) n.670A= n.530+145A= n.602A= c.436+142A= (n.436+142A=) c.433+145A= (n.433+145A=) c.227-1343A= (n.227-1343A=) c.-255+145A= (n.-255+145A=) | |
| 12 | g.47999775G>T | CA2618507507 | COL2A1 | c.86-1344C>A (n.86-1344C>A) c.292+144C>A (n.292+144C>A) n.669C>A n.530+144C>A n.601C>A c.436+141C>A (n.436+141C>A) c.433+144C>A (n.433+144C>A) c.227-1344C>A (n.227-1344C>A) c.-255+144C>A (n.-255+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999776G>A | CA2618507509 | COL2A1 | c.86-1345C>T (n.86-1345C>T) c.292+143C>T (n.292+143C>T) n.668C>T n.530+143C>T n.600C>T c.436+140C>T (n.436+140C>T) c.433+143C>T (n.433+143C>T) c.227-1345C>T (n.227-1345C>T) c.-255+143C>T (n.-255+143C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999776G>T | CA2618507512 | COL2A1 | c.86-1345C>A (n.86-1345C>A) c.292+143C>A (n.292+143C>A) n.668C>A n.530+143C>A n.600C>A c.436+140C>A (n.436+140C>A) c.433+143C>A (n.433+143C>A) c.227-1345C>A (n.227-1345C>A) c.-255+143C>A (n.-255+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999776_47999781delinsGCCTTT | CA2034483858 | COL2A1 | c.86-1350_86-1345delinsAAAGGC (n.86-1350_86-1345delinsAAAGGC) c.292+138_292+143delinsAAAGGC (n.292+138_292+143delinsAAAGGC) n.663_668delinsAAAGGC n.530+138_530+143delinsAAAGGC n.595_600delinsAAAGGC c.436+135_436+140delinsAAAGGC (n.436+135_436+140delinsAAAGGC) c.433+138_433+143delinsAAAGGC (n.433+138_433+143delinsAAAGGC) c.227-1350_227-1345delinsAAAGGC (n.227-1350_227-1345delinsAAAGGC) c.-255+138_-255+143delinsAAAGGC (n.-255+138_-255+143delinsAAAGGC) | |
| 12 | g.47999777C>A | CA2618507517 | COL2A1 | c.86-1346G>T (n.86-1346G>T) c.292+142G>T (n.292+142G>T) n.667G>T n.530+142G>T n.599G>T c.436+139G>T (n.436+139G>T) c.433+142G>T (n.433+142G>T) c.227-1346G>T (n.227-1346G>T) c.-255+142G>T (n.-255+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999777C= | CA2034483862 | COL2A1 | c.86-1346G= (n.86-1346G=) c.292+142G= (n.292+142G=) n.667G= n.530+142G= n.599G= c.436+139G= (n.436+139G=) c.433+142G= (n.433+142G=) c.227-1346G= (n.227-1346G=) c.-255+142G= (n.-255+142G=) | |
| 12 | g.47999777C>T | CA689453204 | COL2A1 | c.86-1346G>A (n.86-1346G>A) c.292+142G>A (n.292+142G>A) n.667G>A n.530+142G>A n.599G>A c.436+139G>A (n.436+139G>A) c.433+142G>A (n.433+142G>A) c.227-1346G>A (n.227-1346G>A) c.-255+142G>A (n.-255+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999783_47999787del | CA2034483860 | COL2A1 | c.86-1350_86-1346del (n.86-1350_86-1346del) c.292+138_292+142del (n.292+138_292+142del) n.663_667del n.530+138_530+142del n.595_599del c.436+135_436+139del (n.436+135_436+139del) c.433+138_433+142del (n.433+138_433+142del) c.227-1350_227-1346del (n.227-1350_227-1346del) c.-255+138_-255+142del (n.-255+138_-255+142del) | dbSNP |
| 12 | g.47999778C>A | CA2618507526 | COL2A1 | c.86-1347G>T (n.86-1347G>T) c.292+141G>T (n.292+141G>T) n.666G>T n.530+141G>T n.598G>T c.436+138G>T (n.436+138G>T) c.433+141G>T (n.433+141G>T) c.227-1347G>T (n.227-1347G>T) c.-255+141G>T (n.-255+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999778C= | CA2034483864 | COL2A1 | c.86-1347G= (n.86-1347G=) c.292+141G= (n.292+141G=) n.666G= n.530+141G= n.598G= c.436+138G= (n.436+138G=) c.433+141G= (n.433+141G=) c.227-1347G= (n.227-1347G=) c.-255+141G= (n.-255+141G=) | |
| 12 | g.47999778C>T | CA2034483865 | COL2A1 | c.86-1347G>A (n.86-1347G>A) c.292+141G>A (n.292+141G>A) n.666G>A n.530+141G>A n.598G>A c.436+138G>A (n.436+138G>A) c.433+141G>A (n.433+141G>A) c.227-1347G>A (n.227-1347G>A) c.-255+141G>A (n.-255+141G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47999779T>C | CA2795872398 | COL2A1 | c.86-1348A>G (n.86-1348A>G) c.292+140A>G (n.292+140A>G) n.665A>G n.530+140A>G n.597A>G c.436+137A>G (n.436+137A>G) c.433+140A>G (n.433+140A>G) c.227-1348A>G (n.227-1348A>G) c.-255+140A>G (n.-255+140A>G) | |
| 12 | g.47999780T>C | CA2618507529 | COL2A1 | c.86-1349A>G (n.86-1349A>G) c.292+139A>G (n.292+139A>G) n.664A>G n.530+139A>G n.596A>G c.436+136A>G (n.436+136A>G) c.433+139A>G (n.433+139A>G) c.227-1349A>G (n.227-1349A>G) c.-255+139A>G (n.-255+139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999782C>A | CA2618507550 | COL2A1 | c.86-1351G>T (n.86-1351G>T) c.292+137G>T (n.292+137G>T) n.662G>T n.530+137G>T n.594G>T c.436+134G>T (n.436+134G>T) c.433+137G>T (n.433+137G>T) c.227-1351G>T (n.227-1351G>T) c.-255+137G>T (n.-255+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999782C>T | CA2795872399 | COL2A1 | c.86-1351G>A (n.86-1351G>A) c.292+137G>A (n.292+137G>A) n.662G>A n.530+137G>A n.594G>A c.436+134G>A (n.436+134G>A) c.433+137G>A (n.433+137G>A) c.227-1351G>A (n.227-1351G>A) c.-255+137G>A (n.-255+137G>A) | |
| 12 | g.47999783C>A | CA2618507558 | COL2A1 | c.86-1352G>T (n.86-1352G>T) c.292+136G>T (n.292+136G>T) n.661G>T n.530+136G>T n.593G>T c.436+133G>T (n.436+133G>T) c.433+136G>T (n.433+136G>T) c.227-1352G>T (n.227-1352G>T) c.-255+136G>T (n.-255+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999784T>C | CA2618507565 | COL2A1 | c.86-1353A>G (n.86-1353A>G) c.292+135A>G (n.292+135A>G) n.660A>G n.530+135A>G n.592A>G c.436+132A>G (n.436+132A>G) c.433+135A>G (n.433+135A>G) c.227-1353A>G (n.227-1353A>G) c.-255+135A>G (n.-255+135A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999785T>C | CA236494763 | COL2A1 | c.86-1354A>G (n.86-1354A>G) c.292+134A>G (n.292+134A>G) n.659A>G n.530+134A>G n.591A>G c.436+131A>G (n.436+131A>G) c.433+134A>G (n.433+134A>G) c.227-1354A>G (n.227-1354A>G) c.-255+134A>G (n.-255+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999785T= | CA2034483868 | COL2A1 | c.86-1354A= (n.86-1354A=) c.292+134A= (n.292+134A=) n.659A= n.530+134A= n.591A= c.436+131A= (n.436+131A=) c.433+134A= (n.433+134A=) c.227-1354A= (n.227-1354A=) c.-255+134A= (n.-255+134A=) | |
| 12 | g.47999787C>A | CA2618507578 | COL2A1 | c.86-1356G>T (n.86-1356G>T) c.292+132G>T (n.292+132G>T) n.657G>T n.530+132G>T n.589G>T c.436+129G>T (n.436+129G>T) c.433+132G>T (n.433+132G>T) c.227-1356G>T (n.227-1356G>T) c.-255+132G>T (n.-255+132G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999788T= | CA2034483870 | COL2A1 | c.86-1357A= (n.86-1357A=) c.292+131A= (n.292+131A=) n.656A= n.530+131A= n.588A= c.436+128A= (n.436+128A=) c.433+131A= (n.433+131A=) c.227-1357A= (n.227-1357A=) c.-255+131A= (n.-255+131A=) | |
| 12 | g.47999789A= | CA2034483872 | COL2A1 | c.86-1358T= (n.86-1358T=) c.292+130T= (n.292+130T=) n.655T= n.530+130T= n.587T= c.436+127T= (n.436+127T=) c.433+130T= (n.433+130T=) c.227-1358T= (n.227-1358T=) c.-255+130T= (n.-255+130T=) | |
| 12 | g.47999789A>C | CA2034483874 | COL2A1 | c.86-1358T>G (n.86-1358T>G) c.292+130T>G (n.292+130T>G) n.655T>G n.530+130T>G n.587T>G c.436+127T>G (n.436+127T>G) c.433+130T>G (n.433+130T>G) c.227-1358T>G (n.227-1358T>G) c.-255+130T>G (n.-255+130T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47999789A>G | CA2618507585 | COL2A1 | c.86-1358T>C (n.86-1358T>C) c.292+130T>C (n.292+130T>C) n.655T>C n.530+130T>C n.587T>C c.436+127T>C (n.436+127T>C) c.433+130T>C (n.433+130T>C) c.227-1358T>C (n.227-1358T>C) c.-255+130T>C (n.-255+130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999789A>T | CA2034483875 | COL2A1 | c.86-1358T>A (n.86-1358T>A) c.292+130T>A (n.292+130T>A) n.655T>A n.530+130T>A n.587T>A c.436+127T>A (n.436+127T>A) c.433+130T>A (n.433+130T>A) c.227-1358T>A (n.227-1358T>A) c.-255+130T>A (n.-255+130T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47999789dup | CA689453209 | COL2A1 | c.86-1358dup (n.86-1358dup) c.292+130dup (n.292+130dup) n.655dup n.530+130dup n.587dup c.436+127dup (n.436+127dup) c.433+130dup (n.433+130dup) c.227-1358dup (n.227-1358dup) c.-255+130dup (n.-255+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999790C>A | CA2618507593 | COL2A1 | c.86-1359G>T (n.86-1359G>T) c.292+129G>T (n.292+129G>T) n.654G>T n.530+129G>T n.586G>T c.436+126G>T (n.436+126G>T) c.433+129G>T (n.433+129G>T) c.227-1359G>T (n.227-1359G>T) c.-255+129G>T (n.-255+129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999790C>T | CA2618507594 | COL2A1 | c.86-1359G>A (n.86-1359G>A) c.292+129G>A (n.292+129G>A) n.654G>A n.530+129G>A n.586G>A c.436+126G>A (n.436+126G>A) c.433+129G>A (n.433+129G>A) c.227-1359G>A (n.227-1359G>A) c.-255+129G>A (n.-255+129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999793del | CA2533963520 | COL2A1 | c.86-1359del (n.86-1359del) c.292+129del (n.292+129del) n.654del n.530+129del n.586del c.436+126del (n.436+126del) c.433+129del (n.433+129del) c.227-1359del (n.227-1359del) c.-255+129del (n.-255+129del) | |
| 12 | g.47999791C>A | CA2618507598 | COL2A1 | c.86-1360G>T (n.86-1360G>T) c.292+128G>T (n.292+128G>T) n.653G>T n.530+128G>T n.585G>T c.436+125G>T (n.436+125G>T) c.433+128G>T (n.433+128G>T) c.227-1360G>T (n.227-1360G>T) c.-255+128G>T (n.-255+128G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999791C>T | CA2618507602 | COL2A1 | c.86-1360G>A (n.86-1360G>A) c.292+128G>A (n.292+128G>A) n.653G>A n.530+128G>A n.585G>A c.436+125G>A (n.436+125G>A) c.433+128G>A (n.433+128G>A) c.227-1360G>A (n.227-1360G>A) c.-255+128G>A (n.-255+128G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999792C>A | CA2618507604 | COL2A1 | c.86-1361G>T (n.86-1361G>T) c.292+127G>T (n.292+127G>T) n.652G>T n.530+127G>T n.584G>T c.436+124G>T (n.436+124G>T) c.433+127G>T (n.433+127G>T) c.227-1361G>T (n.227-1361G>T) c.-255+127G>T (n.-255+127G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999793C>A | CA2618507606 | COL2A1 | c.86-1362G>T (n.86-1362G>T) c.292+126G>T (n.292+126G>T) n.651G>T n.530+126G>T n.583G>T c.436+123G>T (n.436+123G>T) c.433+126G>T (n.433+126G>T) c.227-1362G>T (n.227-1362G>T) c.-255+126G>T (n.-255+126G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999794A= | CA2034483878 | COL2A1 | c.86-1363T= (n.86-1363T=) c.292+125T= (n.292+125T=) n.650T= n.530+125T= n.582T= c.436+122T= (n.436+122T=) c.433+125T= (n.433+125T=) c.227-1363T= (n.227-1363T=) c.-255+125T= (n.-255+125T=) | |
| 12 | g.47999794A>C | CA2034483879 | COL2A1 | c.86-1363T>G (n.86-1363T>G) c.292+125T>G (n.292+125T>G) n.650T>G n.530+125T>G n.582T>G c.436+122T>G (n.436+122T>G) c.433+125T>G (n.433+125T>G) c.227-1363T>G (n.227-1363T>G) c.-255+125T>G (n.-255+125T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47999795G>A | CA2618507608 | COL2A1 | c.86-1364C>T (n.86-1364C>T) c.292+124C>T (n.292+124C>T) n.649C>T n.530+124C>T n.581C>T c.436+121C>T (n.436+121C>T) c.433+124C>T (n.433+124C>T) c.227-1364C>T (n.227-1364C>T) c.-255+124C>T (n.-255+124C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999795G>C | CA236494771 | COL2A1 | c.86-1364C>G (n.86-1364C>G) c.292+124C>G (n.292+124C>G) n.649C>G n.530+124C>G n.581C>G c.436+121C>G (n.436+121C>G) c.433+124C>G (n.433+124C>G) c.227-1364C>G (n.227-1364C>G) c.-255+124C>G (n.-255+124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999795G= | CA2034483880 | COL2A1 | c.86-1364C= (n.86-1364C=) c.292+124C= (n.292+124C=) n.649C= n.530+124C= n.581C= c.436+121C= (n.436+121C=) c.433+124C= (n.433+124C=) c.227-1364C= (n.227-1364C=) c.-255+124C= (n.-255+124C=) | |
| 12 | g.47999796C>A | CA2618507611 | COL2A1 | c.86-1365G>T (n.86-1365G>T) c.292+123G>T (n.292+123G>T) n.648G>T n.530+123G>T n.580G>T c.436+120G>T (n.436+120G>T) c.433+123G>T (n.433+123G>T) c.227-1365G>T (n.227-1365G>T) c.-255+123G>T (n.-255+123G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999798A>T | CA2618507614 | COL2A1 | c.86-1367T>A (n.86-1367T>A) c.292+121T>A (n.292+121T>A) n.646T>A n.530+121T>A n.578T>A c.436+118T>A (n.436+118T>A) c.433+121T>A (n.433+121T>A) c.227-1367T>A (n.227-1367T>A) c.-255+121T>A (n.-255+121T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999799C>A | CA2618507618 | COL2A1 | c.86-1368G>T (n.86-1368G>T) c.292+120G>T (n.292+120G>T) n.645G>T n.530+120G>T n.577G>T c.436+117G>T (n.436+117G>T) c.433+120G>T (n.433+120G>T) c.227-1368G>T (n.227-1368G>T) c.-255+120G>T (n.-255+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999799C= | CA2034483882 | COL2A1 | c.86-1368G= (n.86-1368G=) c.292+120G= (n.292+120G=) n.645G= n.530+120G= n.577G= c.436+117G= (n.436+117G=) c.433+120G= (n.433+120G=) c.227-1368G= (n.227-1368G=) c.-255+120G= (n.-255+120G=) | |
| 12 | g.47999799C>T | CA236494772 | COL2A1 | c.86-1368G>A (n.86-1368G>A) c.292+120G>A (n.292+120G>A) n.645G>A n.530+120G>A n.577G>A c.436+117G>A (n.436+117G>A) c.433+120G>A (n.433+120G>A) c.227-1368G>A (n.227-1368G>A) c.-255+120G>A (n.-255+120G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47999800C>T | CA2618507621 | COL2A1 | c.86-1369G>A (n.86-1369G>A) c.292+119G>A (n.292+119G>A) n.644G>A n.530+119G>A n.576G>A c.436+116G>A (n.436+116G>A) c.433+119G>A (n.433+119G>A) c.227-1369G>A (n.227-1369G>A) c.-255+119G>A (n.-255+119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999801A>G | CA2618507623 | COL2A1 | c.86-1370T>C (n.86-1370T>C) c.292+118T>C (n.292+118T>C) n.643T>C n.530+118T>C n.575T>C c.436+115T>C (n.436+115T>C) c.433+118T>C (n.433+118T>C) c.227-1370T>C (n.227-1370T>C) c.-255+118T>C (n.-255+118T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999802G>T | CA2618507626 | COL2A1 | c.86-1371C>A (n.86-1371C>A) c.292+117C>A (n.292+117C>A) n.642C>A n.530+117C>A n.574C>A c.436+114C>A (n.436+114C>A) c.433+117C>A (n.433+117C>A) c.227-1371C>A (n.227-1371C>A) c.-255+117C>A (n.-255+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999803G>A | CA2034483885 | COL2A1 | c.86-1372C>T (n.86-1372C>T) c.292+116C>T (n.292+116C>T) n.641C>T n.530+116C>T n.573C>T c.436+113C>T (n.436+113C>T) c.433+116C>T (n.433+116C>T) c.227-1372C>T (n.227-1372C>T) c.-255+116C>T (n.-255+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999803G= | CA2034483884 | COL2A1 | c.86-1372C= (n.86-1372C=) c.292+116C= (n.292+116C=) n.641C= n.530+116C= n.573C= c.436+113C= (n.436+113C=) c.433+116C= (n.433+116C=) c.227-1372C= (n.227-1372C=) c.-255+116C= (n.-255+116C=) | |
| 12 | g.47999803G>T | CA2618507642 | COL2A1 | c.86-1372C>A (n.86-1372C>A) c.292+116C>A (n.292+116C>A) n.641C>A n.530+116C>A n.573C>A c.436+113C>A (n.436+113C>A) c.433+116C>A (n.433+116C>A) c.227-1372C>A (n.227-1372C>A) c.-255+116C>A (n.-255+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999804T>G | CA2618507643 | COL2A1 | c.86-1373A>C (n.86-1373A>C) c.292+115A>C (n.292+115A>C) n.640A>C n.530+115A>C n.572A>C c.436+112A>C (n.436+112A>C) c.433+115A>C (n.433+115A>C) c.227-1373A>C (n.227-1373A>C) c.-255+115A>C (n.-255+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999805C>A | CA2618507648 | COL2A1 | c.86-1374G>T (n.86-1374G>T) c.292+114G>T (n.292+114G>T) n.639G>T n.530+114G>T n.571G>T c.436+111G>T (n.436+111G>T) c.433+114G>T (n.433+114G>T) c.227-1374G>T (n.227-1374G>T) c.-255+114G>T (n.-255+114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999805C>T | CA2726230970 | COL2A1 | c.86-1374G>A (n.86-1374G>A) c.292+114G>A (n.292+114G>A) n.639G>A n.530+114G>A n.571G>A c.436+111G>A (n.436+111G>A) c.433+114G>A (n.433+114G>A) c.227-1374G>A (n.227-1374G>A) c.-255+114G>A (n.-255+114G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47999807del | CA2618507647 | COL2A1 | c.86-1374del (n.86-1374del) c.292+114del (n.292+114del) n.639del n.530+114del n.571del c.436+111del (n.436+111del) c.433+114del (n.433+114del) c.227-1374del (n.227-1374del) c.-255+114del (n.-255+114del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999806C= | CA2034483886 | COL2A1 | c.86-1375G= (n.86-1375G=) c.292+113G= (n.292+113G=) n.638G= n.530+113G= n.570G= c.436+110G= (n.436+110G=) c.433+113G= (n.433+113G=) c.227-1375G= (n.227-1375G=) c.-255+113G= (n.-255+113G=) | |
| 12 | g.47999806C>G | CA2034483887 | COL2A1 | c.86-1375G>C (n.86-1375G>C) c.292+113G>C (n.292+113G>C) n.638G>C n.530+113G>C n.570G>C c.436+110G>C (n.436+110G>C) c.433+113G>C (n.433+113G>C) c.227-1375G>C (n.227-1375G>C) c.-255+113G>C (n.-255+113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999807C>A | CA2034483889 | COL2A1 | c.86-1376G>T (n.86-1376G>T) c.292+112G>T (n.292+112G>T) n.637G>T n.530+112G>T n.569G>T c.436+109G>T (n.436+109G>T) c.433+112G>T (n.433+112G>T) c.227-1376G>T (n.227-1376G>T) c.-255+112G>T (n.-255+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999807C= | CA2034483888 | COL2A1 | c.86-1376G= (n.86-1376G=) c.292+112G= (n.292+112G=) n.637G= n.530+112G= n.569G= c.436+109G= (n.436+109G=) c.433+112G= (n.433+112G=) c.227-1376G= (n.227-1376G=) c.-255+112G= (n.-255+112G=) | |
| 12 | g.47999807C>T | CA947347629 | COL2A1 | c.86-1376G>A (n.86-1376G>A) c.292+112G>A (n.292+112G>A) n.637G>A n.530+112G>A n.569G>A c.436+109G>A (n.436+109G>A) c.433+112G>A (n.433+112G>A) c.227-1376G>A (n.227-1376G>A) c.-255+112G>A (n.-255+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999808A= | CA2034483891 | COL2A1 | c.86-1377T= (n.86-1377T=) c.292+111T= (n.292+111T=) n.636T= n.530+111T= n.568T= c.436+108T= (n.436+108T=) c.433+111T= (n.433+111T=) c.227-1377T= (n.227-1377T=) c.-255+111T= (n.-255+111T=) | |
| 12 | g.47999808A>C | CA605231733 | COL2A1 | c.86-1377T>G (n.86-1377T>G) c.292+111T>G (n.292+111T>G) n.636T>G n.530+111T>G n.568T>G c.436+108T>G (n.436+108T>G) c.433+111T>G (n.433+111T>G) c.227-1377T>G (n.227-1377T>G) c.-255+111T>G (n.-255+111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999808A>G | CA2618507663 | COL2A1 | c.86-1377T>C (n.86-1377T>C) c.292+111T>C (n.292+111T>C) n.636T>C n.530+111T>C n.568T>C c.436+108T>C (n.436+108T>C) c.433+111T>C (n.433+111T>C) c.227-1377T>C (n.227-1377T>C) c.-255+111T>C (n.-255+111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999808A>T | CA2618507667 | COL2A1 | c.86-1377T>A (n.86-1377T>A) c.292+111T>A (n.292+111T>A) n.636T>A n.530+111T>A n.568T>A c.436+108T>A (n.436+108T>A) c.433+111T>A (n.433+111T>A) c.227-1377T>A (n.227-1377T>A) c.-255+111T>A (n.-255+111T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999809T>C | CA605231734 | COL2A1 | c.86-1378A>G (n.86-1378A>G) c.292+110A>G (n.292+110A>G) n.635A>G n.530+110A>G n.567A>G c.436+107A>G (n.436+107A>G) c.433+110A>G (n.433+110A>G) c.227-1378A>G (n.227-1378A>G) c.-255+110A>G (n.-255+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999809T= | CA2034483894 | COL2A1 | c.86-1378A= (n.86-1378A=) c.292+110A= (n.292+110A=) n.635A= n.530+110A= n.567A= c.436+107A= (n.436+107A=) c.433+110A= (n.433+110A=) c.227-1378A= (n.227-1378A=) c.-255+110A= (n.-255+110A=) | |
| 12 | g.47999810G>T | CA2618507689 | COL2A1 | c.86-1379C>A (n.86-1379C>A) c.292+109C>A (n.292+109C>A) n.634C>A n.530+109C>A n.566C>A c.436+106C>A (n.436+106C>A) c.433+109C>A (n.433+109C>A) c.227-1379C>A (n.227-1379C>A) c.-255+109C>A (n.-255+109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999811G>A | CA2618507693 | COL2A1 | c.86-1380C>T (n.86-1380C>T) c.292+108C>T (n.292+108C>T) n.633C>T n.530+108C>T n.565C>T c.436+105C>T (n.436+105C>T) c.433+108C>T (n.433+108C>T) c.227-1380C>T (n.227-1380C>T) c.-255+108C>T (n.-255+108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999811G>C | CA2618507696 | COL2A1 | c.86-1380C>G (n.86-1380C>G) c.292+108C>G (n.292+108C>G) n.633C>G n.530+108C>G n.565C>G c.436+105C>G (n.436+105C>G) c.433+108C>G (n.433+108C>G) c.227-1380C>G (n.227-1380C>G) c.-255+108C>G (n.-255+108C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999811G>T | CA2618507697 | COL2A1 | c.86-1380C>A (n.86-1380C>A) c.292+108C>A (n.292+108C>A) n.633C>A n.530+108C>A n.565C>A c.436+105C>A (n.436+105C>A) c.433+108C>A (n.433+108C>A) c.227-1380C>A (n.227-1380C>A) c.-255+108C>A (n.-255+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999812A= | CA2034483896 | COL2A1 | c.86-1381T= (n.86-1381T=) c.292+107T= (n.292+107T=) n.632T= n.530+107T= n.564T= c.436+104T= (n.436+104T=) c.433+107T= (n.433+107T=) c.227-1381T= (n.227-1381T=) c.-255+107T= (n.-255+107T=) | |
| 12 | g.47999812A>G | CA2034483898 | COL2A1 | c.86-1381T>C (n.86-1381T>C) c.292+107T>C (n.292+107T>C) n.632T>C n.530+107T>C n.564T>C c.436+104T>C (n.436+104T>C) c.433+107T>C (n.433+107T>C) c.227-1381T>C (n.227-1381T>C) c.-255+107T>C (n.-255+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999812A>T | CA2618507701 | COL2A1 | c.86-1381T>A (n.86-1381T>A) c.292+107T>A (n.292+107T>A) n.632T>A n.530+107T>A n.564T>A c.436+104T>A (n.436+104T>A) c.433+107T>A (n.433+107T>A) c.227-1381T>A (n.227-1381T>A) c.-255+107T>A (n.-255+107T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999816C>A | CA2618507704 | COL2A1 | c.86-1385G>T (n.86-1385G>T) c.292+103G>T (n.292+103G>T) n.628G>T n.530+103G>T n.560G>T c.436+100G>T (n.436+100G>T) c.433+103G>T (n.433+103G>T) c.227-1385G>T (n.227-1385G>T) c.-255+103G>T (n.-255+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999816C>G | CA2618507705 | COL2A1 | c.86-1385G>C (n.86-1385G>C) c.292+103G>C (n.292+103G>C) n.628G>C n.530+103G>C n.560G>C c.436+100G>C (n.436+100G>C) c.433+103G>C (n.433+103G>C) c.227-1385G>C (n.227-1385G>C) c.-255+103G>C (n.-255+103G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999819G>A | CA689453218 | COL2A1 | c.86-1388C>T (n.86-1388C>T) c.292+100C>T (n.292+100C>T) n.625C>T n.530+100C>T n.557C>T c.436+97C>T (n.436+97C>T) c.433+100C>T (n.433+100C>T) c.227-1388C>T (n.227-1388C>T) c.-255+100C>T (n.-255+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999819G= | CA2034483900 | COL2A1 | c.86-1388C= (n.86-1388C=) c.292+100C= (n.292+100C=) n.625C= n.530+100C= n.557C= c.436+97C= (n.436+97C=) c.433+100C= (n.433+100C=) c.227-1388C= (n.227-1388C=) c.-255+100C= (n.-255+100C=) | |
| 12 | g.47999819G>T | CA2575138657 | COL2A1 | c.86-1388C>A (n.86-1388C>A) c.292+100C>A (n.292+100C>A) n.625C>A n.530+100C>A n.557C>A c.436+97C>A (n.436+97C>A) c.433+100C>A (n.433+100C>A) c.227-1388C>A (n.227-1388C>A) c.-255+100C>A (n.-255+100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999820C>A | CA2618507714 | COL2A1 | c.86-1389G>T (n.86-1389G>T) c.292+99G>T (n.292+99G>T) n.624G>T n.530+99G>T n.556G>T c.436+96G>T (n.436+96G>T) c.433+99G>T (n.433+99G>T) c.227-1389G>T (n.227-1389G>T) c.-255+99G>T (n.-255+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999820C= | CA2034483902 | COL2A1 | c.86-1389G= (n.86-1389G=) c.292+99G= (n.292+99G=) n.624G= n.530+99G= n.556G= c.436+96G= (n.436+96G=) c.433+99G= (n.433+99G=) c.227-1389G= (n.227-1389G=) c.-255+99G= (n.-255+99G=) | |
| 12 | g.47999820C>G | CA689453221 | COL2A1 | c.86-1389G>C (n.86-1389G>C) c.292+99G>C (n.292+99G>C) n.624G>C n.530+99G>C n.556G>C c.436+96G>C (n.436+96G>C) c.433+99G>C (n.433+99G>C) c.227-1389G>C (n.227-1389G>C) c.-255+99G>C (n.-255+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999820C>T | CA2575138659 | COL2A1 | c.86-1389G>A (n.86-1389G>A) c.292+99G>A (n.292+99G>A) n.624G>A n.530+99G>A n.556G>A c.436+96G>A (n.436+96G>A) c.433+99G>A (n.433+99G>A) c.227-1389G>A (n.227-1389G>A) c.-255+99G>A (n.-255+99G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999823del | CA2575138658 | COL2A1 | c.86-1389del (n.86-1389del) c.292+99del (n.292+99del) n.624del n.530+99del n.556del c.436+96del (n.436+96del) c.433+99del (n.433+99del) c.227-1389del (n.227-1389del) c.-255+99del (n.-255+99del) | |
| 12 | g.47999821C>A | CA2618507731 | COL2A1 | c.86-1390G>T (n.86-1390G>T) c.292+98G>T (n.292+98G>T) n.623G>T n.530+98G>T n.555G>T c.436+95G>T (n.436+95G>T) c.433+98G>T (n.433+98G>T) c.227-1390G>T (n.227-1390G>T) c.-255+98G>T (n.-255+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999821C>T | CA2618507734 | COL2A1 | c.86-1390G>A (n.86-1390G>A) c.292+98G>A (n.292+98G>A) n.623G>A n.530+98G>A n.555G>A c.436+95G>A (n.436+95G>A) c.433+98G>A (n.433+98G>A) c.227-1390G>A (n.227-1390G>A) c.-255+98G>A (n.-255+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999822C>A | CA2618507737 | COL2A1 | c.86-1391G>T (n.86-1391G>T) c.292+97G>T (n.292+97G>T) n.622G>T n.530+97G>T n.554G>T c.436+94G>T (n.436+94G>T) c.433+97G>T (n.433+97G>T) c.227-1391G>T (n.227-1391G>T) c.-255+97G>T (n.-255+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999822C= | CA2034483904 | COL2A1 | c.86-1391G= (n.86-1391G=) c.292+97G= (n.292+97G=) n.622G= n.530+97G= n.554G= c.436+94G= (n.436+94G=) c.433+97G= (n.433+97G=) c.227-1391G= (n.227-1391G=) c.-255+97G= (n.-255+97G=) | |
| 12 | g.47999822C>T | CA2034483905 | COL2A1 | c.86-1391G>A (n.86-1391G>A) c.292+97G>A (n.292+97G>A) n.622G>A n.530+97G>A n.554G>A c.436+94G>A (n.436+94G>A) c.433+97G>A (n.433+97G>A) c.227-1391G>A (n.227-1391G>A) c.-255+97G>A (n.-255+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999823C>A | CA2618507739 | COL2A1 | c.86-1392G>T (n.86-1392G>T) c.292+96G>T (n.292+96G>T) n.621G>T n.530+96G>T n.553G>T c.436+93G>T (n.436+93G>T) c.433+96G>T (n.433+96G>T) c.227-1392G>T (n.227-1392G>T) c.-255+96G>T (n.-255+96G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999823C= | CA2034483906 | COL2A1 | c.86-1392G= (n.86-1392G=) c.292+96G= (n.292+96G=) n.621G= n.530+96G= n.553G= c.436+93G= (n.436+93G=) c.433+96G= (n.433+96G=) c.227-1392G= (n.227-1392G=) c.-255+96G= (n.-255+96G=) | |
| 12 | g.47999823C>T | CA605231735 | COL2A1 | c.86-1392G>A (n.86-1392G>A) c.292+96G>A (n.292+96G>A) n.621G>A n.530+96G>A n.553G>A c.436+93G>A (n.436+93G>A) c.433+96G>A (n.433+96G>A) c.227-1392G>A (n.227-1392G>A) c.-255+96G>A (n.-255+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999826T>A | CA236494776 | COL2A1 | c.86-1395A>T (n.86-1395A>T) c.292+93A>T (n.292+93A>T) n.618A>T n.530+93A>T n.550A>T c.436+90A>T (n.436+90A>T) c.433+93A>T (n.433+93A>T) c.227-1395A>T (n.227-1395A>T) c.-255+93A>T (n.-255+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999826T= | CA2034483908 | COL2A1 | c.86-1395A= (n.86-1395A=) c.292+93A= (n.292+93A=) n.618A= n.530+93A= n.550A= c.436+90A= (n.436+90A=) c.433+93A= (n.433+93A=) c.227-1395A= (n.227-1395A=) c.-255+93A= (n.-255+93A=) | |
| 12 | g.47999827G>A | CA2618507742 | COL2A1 | c.86-1396C>T (n.86-1396C>T) c.292+92C>T (n.292+92C>T) n.617C>T n.530+92C>T n.549C>T c.436+89C>T (n.436+89C>T) c.433+92C>T (n.433+92C>T) c.227-1396C>T (n.227-1396C>T) c.-255+92C>T (n.-255+92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999827G>T | CA2575138660 | COL2A1 | c.86-1396C>A (n.86-1396C>A) c.292+92C>A (n.292+92C>A) n.617C>A n.530+92C>A n.549C>A c.436+89C>A (n.436+89C>A) c.433+92C>A (n.433+92C>A) c.227-1396C>A (n.227-1396C>A) c.-255+92C>A (n.-255+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999828C>A | CA2618507745 | COL2A1 | c.86-1397G>T (n.86-1397G>T) c.292+91G>T (n.292+91G>T) n.616G>T n.530+91G>T n.548G>T c.436+88G>T (n.436+88G>T) c.433+91G>T (n.433+91G>T) c.227-1397G>T (n.227-1397G>T) c.-255+91G>T (n.-255+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999828C>T | CA2618507749 | COL2A1 | c.86-1397G>A (n.86-1397G>A) c.292+91G>A (n.292+91G>A) n.616G>A n.530+91G>A n.548G>A c.436+88G>A (n.436+88G>A) c.433+91G>A (n.433+91G>A) c.227-1397G>A (n.227-1397G>A) c.-255+91G>A (n.-255+91G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999831_47999844delinsTGCAGAGACGACCA | CA2034483911 | COL2A1 | c.86-1413_86-1400delinsTGGTCGTCTCTGCA (n.86-1413_86-1400delinsTGGTCGTCTCTGCA) c.292+75_292+88delinsTGGTCGTCTCTGCA (n.292+75_292+88delinsTGGTCGTCTCTGCA) n.600_613delinsTGGTCGTCTCTGCA n.530+75_530+88delinsTGGTCGTCTCTGCA n.532_545delinsTGGTCGTCTCTGCA c.436+72_436+85delinsTGGTCGTCTCTGCA (n.436+72_436+85delinsTGGTCGTCTCTGCA) c.433+75_433+88delinsTGGTCGTCTCTGCA (n.433+75_433+88delinsTGGTCGTCTCTGCA) c.227-1413_227-1400delinsTGGTCGTCTCTGCA (n.227-1413_227-1400delinsTGGTCGTCTCTGCA) c.-255+75_-255+88delinsTGGTCGTCTCTGCA (n.-255+75_-255+88delinsTGGTCGTCTCTGCA) | |
| 12 | g.47999832G>A | CA2618507758 | COL2A1 | c.86-1401C>T (n.86-1401C>T) c.292+87C>T (n.292+87C>T) n.612C>T n.530+87C>T n.544C>T c.436+84C>T (n.436+84C>T) c.433+87C>T (n.433+87C>T) c.227-1401C>T (n.227-1401C>T) c.-255+87C>T (n.-255+87C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999832G>C | CA2034483916 | COL2A1 | c.86-1401C>G (n.86-1401C>G) c.292+87C>G (n.292+87C>G) n.612C>G n.530+87C>G n.544C>G c.436+84C>G (n.436+84C>G) c.433+87C>G (n.433+87C>G) c.227-1401C>G (n.227-1401C>G) c.-255+87C>G (n.-255+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999832G= | CA2034483915 | COL2A1 | c.86-1401C= (n.86-1401C=) c.292+87C= (n.292+87C=) n.612C= n.530+87C= n.544C= c.436+84C= (n.436+84C=) c.433+87C= (n.433+87C=) c.227-1401C= (n.227-1401C=) c.-255+87C= (n.-255+87C=) | |
| 12 | g.47999832G>T | CA2618507760 | COL2A1 | c.86-1401C>A (n.86-1401C>A) c.292+87C>A (n.292+87C>A) n.612C>A n.530+87C>A n.544C>A c.436+84C>A (n.436+84C>A) c.433+87C>A (n.433+87C>A) c.227-1401C>A (n.227-1401C>A) c.-255+87C>A (n.-255+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999835_47999847del | CA236494781 | COL2A1 | c.86-1413_86-1401del (n.86-1413_86-1401del) c.292+75_292+87del (n.292+75_292+87del) n.600_612del n.530+75_530+87del n.532_544del c.436+72_436+84del (n.436+72_436+84del) c.433+75_433+87del (n.433+75_433+87del) c.227-1413_227-1401del (n.227-1413_227-1401del) c.-255+75_-255+87del (n.-255+75_-255+87del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999833C>T | CA2575138661 | COL2A1 | c.86-1402G>A (n.86-1402G>A) c.292+86G>A (n.292+86G>A) n.611G>A n.530+86G>A n.543G>A c.436+83G>A (n.436+83G>A) c.433+86G>A (n.433+86G>A) c.227-1402G>A (n.227-1402G>A) c.-255+86G>A (n.-255+86G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999835G>T | CA2618507768 | COL2A1 | c.86-1404C>A (n.86-1404C>A) c.292+84C>A (n.292+84C>A) n.609C>A n.530+84C>A n.541C>A c.436+81C>A (n.436+81C>A) c.433+84C>A (n.433+84C>A) c.227-1404C>A (n.227-1404C>A) c.-255+84C>A (n.-255+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999837G>A | CA2034483920 | COL2A1 | c.86-1406C>T (n.86-1406C>T) c.292+82C>T (n.292+82C>T) n.607C>T n.530+82C>T n.539C>T c.436+79C>T (n.436+79C>T) c.433+82C>T (n.433+82C>T) c.227-1406C>T (n.227-1406C>T) c.-255+82C>T (n.-255+82C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47999837G= | CA2034483919 | COL2A1 | c.86-1406C= (n.86-1406C=) c.292+82C= (n.292+82C=) n.607C= n.530+82C= n.539C= c.436+79C= (n.436+79C=) c.433+82C= (n.433+82C=) c.227-1406C= (n.227-1406C=) c.-255+82C= (n.-255+82C=) | |
| 12 | g.47999837G>T | CA2618507773 | COL2A1 | c.86-1406C>A (n.86-1406C>A) c.292+82C>A (n.292+82C>A) n.607C>A n.530+82C>A n.539C>A c.436+79C>A (n.436+79C>A) c.433+82C>A (n.433+82C>A) c.227-1406C>A (n.227-1406C>A) c.-255+82C>A (n.-255+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999838A= | CA2034483922 | COL2A1 | c.86-1407T= (n.86-1407T=) c.292+81T= (n.292+81T=) n.606T= n.530+81T= n.538T= c.436+78T= (n.436+78T=) c.433+81T= (n.433+81T=) c.227-1407T= (n.227-1407T=) c.-255+81T= (n.-255+81T=) | |
| 12 | g.47999838A>G | CA2034483924 | COL2A1 | c.86-1407T>C (n.86-1407T>C) c.292+81T>C (n.292+81T>C) n.606T>C n.530+81T>C n.538T>C c.436+78T>C (n.436+78T>C) c.433+81T>C (n.433+81T>C) c.227-1407T>C (n.227-1407T>C) c.-255+81T>C (n.-255+81T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47999838A>T | CA2618507777 | COL2A1 | c.86-1407T>A (n.86-1407T>A) c.292+81T>A (n.292+81T>A) n.606T>A n.530+81T>A n.538T>A c.436+78T>A (n.436+78T>A) c.433+81T>A (n.433+81T>A) c.227-1407T>A (n.227-1407T>A) c.-255+81T>A (n.-255+81T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999839C= | CA2034483926 | COL2A1 | c.86-1408G= (n.86-1408G=) c.292+80G= (n.292+80G=) n.605G= n.530+80G= n.537G= c.436+77G= (n.436+77G=) c.433+80G= (n.433+80G=) c.227-1408G= (n.227-1408G=) c.-255+80G= (n.-255+80G=) | |
| 12 | g.47999839C>T | CA236494794 | COL2A1 | c.86-1408G>A (n.86-1408G>A) c.292+80G>A (n.292+80G>A) n.605G>A n.530+80G>A n.537G>A c.436+77G>A (n.436+77G>A) c.433+80G>A (n.433+80G>A) c.227-1408G>A (n.227-1408G>A) c.-255+80G>A (n.-255+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47999840G>A | CA2618507782 | COL2A1 | c.86-1409C>T (n.86-1409C>T) c.292+79C>T (n.292+79C>T) n.604C>T n.530+79C>T n.536C>T c.436+76C>T (n.436+76C>T) c.433+79C>T (n.433+79C>T) c.227-1409C>T (n.227-1409C>T) c.-255+79C>T (n.-255+79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999840G>T | CA2575138662 | COL2A1 | c.86-1409C>A (n.86-1409C>A) c.292+79C>A (n.292+79C>A) n.604C>A n.530+79C>A n.536C>A c.436+76C>A (n.436+76C>A) c.433+79C>A (n.433+79C>A) c.227-1409C>A (n.227-1409C>A) c.-255+79C>A (n.-255+79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999841A>T | CA2795872400 | COL2A1 | c.86-1410T>A (n.86-1410T>A) c.292+78T>A (n.292+78T>A) n.603T>A n.530+78T>A n.535T>A c.436+75T>A (n.436+75T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) c.227-1410T>A (n.227-1410T>A) c.-255+78T>A (n.-255+78T>A) | |
| 12 | g.47999841_47999842del | CA2618507794 | COL2A1 | c.86-1411_86-1410del (n.86-1411_86-1410del) c.292+77_292+78del (n.292+77_292+78del) n.602_603del n.530+77_530+78del n.534_535del c.436+74_436+75del (n.436+74_436+75del) c.433+77_433+78del (n.433+77_433+78del) c.227-1411_227-1410del (n.227-1411_227-1410del) c.-255+77_-255+78del (n.-255+77_-255+78del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999842C>A | CA2618507798 | COL2A1 | c.86-1411G>T (n.86-1411G>T) c.292+77G>T (n.292+77G>T) n.602G>T n.530+77G>T n.534G>T c.436+74G>T (n.436+74G>T) c.433+77G>T (n.433+77G>T) c.227-1411G>T (n.227-1411G>T) c.-255+77G>T (n.-255+77G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47999842C= | CA2034483928 | COL2A1 | c.86-1411G= (n.86-1411G=) c.292+77G= (n.292+77G=) n.602G= n.530+77G= n.534G= c.436+74G= (n.436+74G=) c.433+77G= (n.433+77G=) c.227-1411G= (n.227-1411G=) c.-255+77G= (n.-255+77G=) | |
| 12 | g.47999842C>T | CA689453235 | COL2A1 | c.86-1411G>A (n.86-1411G>A) c.292+77G>A (n.292+77G>A) n.602G>A n.530+77G>A n.534G>A c.436+74G>A (n.436+74G>A) c.433+77G>A (n.433+77G>A) c.227-1411G>A (n.227-1411G>A) c.-255+77G>A (n.-255+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47999843C>T | CA2575138663 | COL2A1 | c.86-1412G>A (n.86-1412G>A) c.292+76G>A (n.292+76G>A) n.601G>A n.530+76G>A n.533G>A c.436+73G>A (n.436+73G>A) c.433+76G>A (n.433+76G>A) c.227-1412G>A (n.227-1412G>A) c.-255+76G>A (n.-255+76G>A) |