Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47994341A=CA2034477950COL2A1c.609+83T= (n.609+83T=)
c.816+83T= (n.816+83T=)
c.960+83T= (n.960+83T=)
c.957+83T= (n.957+83T=)
c.750+83T= (n.750+83T=)
c.270+83T= (n.270+83T=)
12g.47994341A>GCA2034477951COL2A1c.609+83T>C (n.609+83T>C)
c.816+83T>C (n.816+83T>C)
c.960+83T>C (n.960+83T>C)
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c.270+83T>C (n.270+83T>C)
 dbSNP
12g.47994342T>CCA236491048COL2A1c.609+82A>G (n.609+82A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994342T=CA2034477956COL2A1c.609+82A= (n.609+82A=)
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c.270+82A= (n.270+82A=)
12g.47994344G>TCA2575138473COL2A1c.609+80C>A (n.609+80C>A)
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 gnomAD v4
12g.47994345A>TCA2795863756COL2A1c.609+79T>A (n.609+79T>A)
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12g.47994347C=CA2034477958COL2A1c.609+77G= (n.609+77G=)
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12g.47994347C>GCA236491049COL2A1c.609+77G>C (n.609+77G>C)
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c.270+77G>C (n.270+77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994347C>TCA2618514948COL2A1c.609+77G>A (n.609+77G>A)
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c.750+77G>A (n.750+77G>A)
c.270+77G>A (n.270+77G>A)
 gnomAD v4
12g.47994349G>ACA2618514952COL2A1c.609+75C>T (n.609+75C>T)
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c.270+75C>T (n.270+75C>T)
 gnomAD v4
12g.47994349G>TCA2575138475COL2A1c.609+75C>A (n.609+75C>A)
c.816+75C>A (n.816+75C>A)
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 gnomAD v4
12g.47994350delCA2575138474COL2A1c.609+75del (n.609+75del)
c.816+75del (n.816+75del)
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c.270+75del (n.270+75del)
12g.47994351A>GCA2618514953COL2A1c.609+73T>C (n.609+73T>C)
c.816+73T>C (n.816+73T>C)
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c.750+73T>C (n.750+73T>C)
c.270+73T>C (n.270+73T>C)
 gnomAD v4
12g.47994352T>CCA2034477962COL2A1c.609+72A>G (n.609+72A>G)
c.816+72A>G (n.816+72A>G)
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c.270+72A>G (n.270+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47994352T>GCA689449761COL2A1c.609+72A>C (n.609+72A>C)
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c.750+72A>C (n.750+72A>C)
c.270+72A>C (n.270+72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994352T=CA2034477960COL2A1c.609+72A= (n.609+72A=)
c.816+72A= (n.816+72A=)
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c.270+72A= (n.270+72A=)
12g.47994353G>ACA2618514957COL2A1c.609+71C>T (n.609+71C>T)
c.816+71C>T (n.816+71C>T)
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c.750+71C>T (n.750+71C>T)
c.270+71C>T (n.270+71C>T)
 gnomAD v4
12g.47994353G>TCA2618514960COL2A1c.609+71C>A (n.609+71C>A)
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c.750+71C>A (n.750+71C>A)
c.270+71C>A (n.270+71C>A)
 gnomAD v4
12g.47994354C>TCA2618514979COL2A1c.609+70G>A (n.609+70G>A)
c.816+70G>A (n.816+70G>A)
c.960+70G>A (n.960+70G>A)
c.957+70G>A (n.957+70G>A)
c.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.270+70G>A (n.270+70G>A)
 gnomAD v4
12g.47994355A=CA2034477965COL2A1c.609+69T= (n.609+69T=)
c.816+69T= (n.816+69T=)
c.960+69T= (n.960+69T=)
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c.750+69T= (n.750+69T=)
c.270+69T= (n.270+69T=)
12g.47994355A>CCA604838149COL2A1c.609+69T>G (n.609+69T>G)
c.816+69T>G (n.816+69T>G)
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c.270+69T>G (n.270+69T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994355A>GCA604838152COL2A1c.609+69T>C (n.609+69T>C)
c.816+69T>C (n.816+69T>C)
c.960+69T>C (n.960+69T>C)
c.957+69T>C (n.957+69T>C)
c.750+69T>C (n.750+69T>C)
c.270+69T>C (n.270+69T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994355A>TCA2618514980COL2A1c.609+69T>A (n.609+69T>A)
c.816+69T>A (n.816+69T>A)
c.960+69T>A (n.960+69T>A)
c.957+69T>A (n.957+69T>A)
c.750+69T>A (n.750+69T>A)
c.270+69T>A (n.270+69T>A)
 gnomAD v4
12g.47994356_47994358delinsCTGCA2034477966COL2A1c.609+66_609+68delinsCAG (n.609+66_609+68delinsCAG)
c.816+66_816+68delinsCAG (n.816+66_816+68delinsCAG)
c.960+66_960+68delinsCAG (n.960+66_960+68delinsCAG)
c.957+66_957+68delinsCAG (n.957+66_957+68delinsCAG)
c.750+66_750+68delinsCAG (n.750+66_750+68delinsCAG)
c.270+66_270+68delinsCAG (n.270+66_270+68delinsCAG)
12g.47994357T>CCA2618514981COL2A1c.609+67A>G (n.609+67A>G)
c.816+67A>G (n.816+67A>G)
c.960+67A>G (n.960+67A>G)
c.957+67A>G (n.957+67A>G)
c.750+67A>G (n.750+67A>G)
c.270+67A>G (n.270+67A>G)
 gnomAD v4
12g.47994360_47994361delCA604838153COL2A1c.609+66_609+67del (n.609+66_609+67del)
c.816+66_816+67del (n.816+66_816+67del)
c.960+66_960+67del (n.960+66_960+67del)
c.957+66_957+67del (n.957+66_957+67del)
c.750+66_750+67del (n.750+66_750+67del)
c.270+66_270+67del (n.270+66_270+67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994358G>ACA2726225128COL2A1c.609+66C>T (n.609+66C>T)
c.816+66C>T (n.816+66C>T)
c.960+66C>T (n.960+66C>T)
c.957+66C>T (n.957+66C>T)
c.750+66C>T (n.750+66C>T)
c.270+66C>T (n.270+66C>T)
 dbSNP
12g.47994358G>CCA2618514982COL2A1c.609+66C>G (n.609+66C>G)
c.816+66C>G (n.816+66C>G)
c.960+66C>G (n.960+66C>G)
c.957+66C>G (n.957+66C>G)
c.750+66C>G (n.750+66C>G)
c.270+66C>G (n.270+66C>G)
 gnomAD v4
12g.47994359T>GCA2618514983COL2A1c.609+65A>C (n.609+65A>C)
c.816+65A>C (n.816+65A>C)
c.960+65A>C (n.960+65A>C)
c.957+65A>C (n.957+65A>C)
c.750+65A>C (n.750+65A>C)
c.270+65A>C (n.270+65A>C)
 gnomAD v4
12g.47994360G=CA2034477968COL2A1c.609+64C= (n.609+64C=)
c.816+64C= (n.816+64C=)
c.960+64C= (n.960+64C=)
c.957+64C= (n.957+64C=)
c.750+64C= (n.750+64C=)
c.270+64C= (n.270+64C=)
12g.47994360G>TCA236491050COL2A1c.609+64C>A (n.609+64C>A)
c.816+64C>A (n.816+64C>A)
c.960+64C>A (n.960+64C>A)
c.957+64C>A (n.957+64C>A)
c.750+64C>A (n.750+64C>A)
c.270+64C>A (n.270+64C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994363T>ACA689449775COL2A1c.609+61A>T (n.609+61A>T)
c.816+61A>T (n.816+61A>T)
c.960+61A>T (n.960+61A>T)
c.957+61A>T (n.957+61A>T)
c.750+61A>T (n.750+61A>T)
c.270+61A>T (n.270+61A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994363T=CA2034477970COL2A1c.609+61A= (n.609+61A=)
c.816+61A= (n.816+61A=)
c.960+61A= (n.960+61A=)
c.957+61A= (n.957+61A=)
c.750+61A= (n.750+61A=)
c.270+61A= (n.270+61A=)
12g.47994366G>ACA2034477974COL2A1c.609+58C>T (n.609+58C>T)
c.816+58C>T (n.816+58C>T)
c.960+58C>T (n.960+58C>T)
c.957+58C>T (n.957+58C>T)
c.750+58C>T (n.750+58C>T)
c.270+58C>T (n.270+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47994366G=CA2034477973COL2A1c.609+58C= (n.609+58C=)
c.816+58C= (n.816+58C=)
c.960+58C= (n.960+58C=)
c.957+58C= (n.957+58C=)
c.750+58C= (n.750+58C=)
c.270+58C= (n.270+58C=)
12g.47994367G>ACA236491053COL2A1c.609+57C>T (n.609+57C>T)
c.816+57C>T (n.816+57C>T)
c.960+57C>T (n.960+57C>T)
c.957+57C>T (n.957+57C>T)
c.750+57C>T (n.750+57C>T)
c.270+57C>T (n.270+57C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994367G=CA2034477977COL2A1c.609+57C= (n.609+57C=)
c.816+57C= (n.816+57C=)
c.960+57C= (n.960+57C=)
c.957+57C= (n.957+57C=)
c.750+57C= (n.750+57C=)
c.270+57C= (n.270+57C=)
12g.47994367G>TCA947345641COL2A1c.609+57C>A (n.609+57C>A)
c.816+57C>A (n.816+57C>A)
c.960+57C>A (n.960+57C>A)
c.957+57C>A (n.957+57C>A)
c.750+57C>A (n.750+57C>A)
c.270+57C>A (n.270+57C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994370A>GCA2618514986COL2A1c.609+54T>C (n.609+54T>C)
c.816+54T>C (n.816+54T>C)
c.960+54T>C (n.960+54T>C)
c.957+54T>C (n.957+54T>C)
c.750+54T>C (n.750+54T>C)
c.270+54T>C (n.270+54T>C)
 gnomAD v4
12g.47994370A>TCA2618514987COL2A1c.609+54T>A (n.609+54T>A)
c.816+54T>A (n.816+54T>A)
c.960+54T>A (n.960+54T>A)
c.957+54T>A (n.957+54T>A)
c.750+54T>A (n.750+54T>A)
c.270+54T>A (n.270+54T>A)
 gnomAD v4
12g.47994371C>ACA2575138476COL2A1c.609+53G>T (n.609+53G>T)
c.816+53G>T (n.816+53G>T)
c.960+53G>T (n.960+53G>T)
c.957+53G>T (n.957+53G>T)
c.750+53G>T (n.750+53G>T)
c.270+53G>T (n.270+53G>T)
 gnomAD v4
12g.47994371C>TCA2618514989COL2A1c.609+53G>A (n.609+53G>A)
c.816+53G>A (n.816+53G>A)
c.960+53G>A (n.960+53G>A)
c.957+53G>A (n.957+53G>A)
c.750+53G>A (n.750+53G>A)
c.270+53G>A (n.270+53G>A)
 gnomAD v4
12g.47994373G>TCA2575138477COL2A1c.609+51C>A (n.609+51C>A)
c.816+51C>A (n.816+51C>A)
c.960+51C>A (n.960+51C>A)
c.957+51C>A (n.957+51C>A)
c.750+51C>A (n.750+51C>A)
c.270+51C>A (n.270+51C>A)
 gnomAD v4
12g.47994374G>ACA604838157COL2A1c.609+50C>T (n.609+50C>T)
c.816+50C>T (n.816+50C>T)
c.960+50C>T (n.960+50C>T)
c.957+50C>T (n.957+50C>T)
c.750+50C>T (n.750+50C>T)
c.270+50C>T (n.270+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994374G=CA2034477981COL2A1c.609+50C= (n.609+50C=)
c.816+50C= (n.816+50C=)
c.960+50C= (n.960+50C=)
c.957+50C= (n.957+50C=)
c.750+50C= (n.750+50C=)
c.270+50C= (n.270+50C=)
12g.47994377G>ACA6535761COL2A1c.609+47C>T (n.609+47C>T)
c.816+47C>T (n.816+47C>T)
c.960+47C>T (n.960+47C>T)
c.957+47C>T (n.957+47C>T)
c.750+47C>T (n.750+47C>T)
c.270+47C>T (n.270+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994377G=CA2034477983COL2A1c.609+47C= (n.609+47C=)
c.816+47C= (n.816+47C=)
c.960+47C= (n.960+47C=)
c.957+47C= (n.957+47C=)
c.750+47C= (n.750+47C=)
c.270+47C= (n.270+47C=)
12g.47994377G>TCA2618514993COL2A1c.609+47C>A (n.609+47C>A)
c.816+47C>A (n.816+47C>A)
c.960+47C>A (n.960+47C>A)
c.957+47C>A (n.957+47C>A)
c.750+47C>A (n.750+47C>A)
c.270+47C>A (n.270+47C>A)
 gnomAD v4
12g.47994378G>ACA604838164COL2A1c.609+46C>T (n.609+46C>T)
c.816+46C>T (n.816+46C>T)
c.960+46C>T (n.960+46C>T)
c.957+46C>T (n.957+46C>T)
c.750+46C>T (n.750+46C>T)
c.270+46C>T (n.270+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994378G=CA2034477985COL2A1c.609+46C= (n.609+46C=)
c.816+46C= (n.816+46C=)
c.960+46C= (n.960+46C=)
c.957+46C= (n.957+46C=)
c.750+46C= (n.750+46C=)
c.270+46C= (n.270+46C=)
12g.47994379G>ACA6535762COL2A1c.609+45C>T (n.609+45C>T)
c.816+45C>T (n.816+45C>T)
c.960+45C>T (n.960+45C>T)
c.957+45C>T (n.957+45C>T)
c.750+45C>T (n.750+45C>T)
c.270+45C>T (n.270+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994379G>CCA2034477988COL2A1c.609+45C>G (n.609+45C>G)
c.816+45C>G (n.816+45C>G)
c.960+45C>G (n.960+45C>G)
c.957+45C>G (n.957+45C>G)
c.750+45C>G (n.750+45C>G)
c.270+45C>G (n.270+45C>G)
 dbSNP
12g.47994379G=CA2034477990COL2A1c.609+45C= (n.609+45C=)
c.816+45C= (n.816+45C=)
c.960+45C= (n.960+45C=)
c.957+45C= (n.957+45C=)
c.750+45C= (n.750+45C=)
c.270+45C= (n.270+45C=)
12g.47994380A=CA2034477992COL2A1c.609+44T= (n.609+44T=)
c.816+44T= (n.816+44T=)
c.960+44T= (n.960+44T=)
c.957+44T= (n.957+44T=)
c.750+44T= (n.750+44T=)
c.270+44T= (n.270+44T=)
12g.47994380A>GCA6535763COL2A1c.609+44T>C (n.609+44T>C)
c.816+44T>C (n.816+44T>C)
c.960+44T>C (n.960+44T>C)
c.957+44T>C (n.957+44T>C)
c.750+44T>C (n.750+44T>C)
c.270+44T>C (n.270+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994381G>ACA689449779COL2A1c.609+43C>T (n.609+43C>T)
c.816+43C>T (n.816+43C>T)
c.960+43C>T (n.960+43C>T)
c.957+43C>T (n.957+43C>T)
c.750+43C>T (n.750+43C>T)
c.270+43C>T (n.270+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994381G=CA2034477994COL2A1c.609+43C= (n.609+43C=)
c.816+43C= (n.816+43C=)
c.960+43C= (n.960+43C=)
c.957+43C= (n.957+43C=)
c.750+43C= (n.750+43C=)
c.270+43C= (n.270+43C=)
12g.47994383C=CA2034477996COL2A1c.609+41G= (n.609+41G=)
c.816+41G= (n.816+41G=)
c.960+41G= (n.960+41G=)
c.957+41G= (n.957+41G=)
c.750+41G= (n.750+41G=)
c.270+41G= (n.270+41G=)
12g.47994383C>TCA6535764COL2A1c.609+41G>A (n.609+41G>A)
c.816+41G>A (n.816+41G>A)
c.960+41G>A (n.960+41G>A)
c.957+41G>A (n.957+41G>A)
c.750+41G>A (n.750+41G>A)
c.270+41G>A (n.270+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994384G>ACA236491067COL2A1c.609+40C>T (n.609+40C>T)
c.816+40C>T (n.816+40C>T)
c.960+40C>T (n.960+40C>T)
c.957+40C>T (n.957+40C>T)
c.750+40C>T (n.750+40C>T)
c.270+40C>T (n.270+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994384G>CCA6535766COL2A1c.609+40C>G (n.609+40C>G)
c.816+40C>G (n.816+40C>G)
c.960+40C>G (n.960+40C>G)
c.957+40C>G (n.957+40C>G)
c.750+40C>G (n.750+40C>G)
c.270+40C>G (n.270+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994384G=CA2034478001COL2A1c.609+40C= (n.609+40C=)
c.816+40C= (n.816+40C=)
c.960+40C= (n.960+40C=)
c.957+40C= (n.957+40C=)
c.750+40C= (n.750+40C=)
c.270+40C= (n.270+40C=)
12g.47994384G>TCA6535765COL2A1c.609+40C>A (n.609+40C>A)
c.816+40C>A (n.816+40C>A)
c.960+40C>A (n.960+40C>A)
c.957+40C>A (n.957+40C>A)
c.750+40C>A (n.750+40C>A)
c.270+40C>A (n.270+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994385C>ACA6535767COL2A1c.609+39G>T (n.609+39G>T)
c.816+39G>T (n.816+39G>T)
c.960+39G>T (n.960+39G>T)
c.957+39G>T (n.957+39G>T)
c.750+39G>T (n.750+39G>T)
c.270+39G>T (n.270+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994385C=CA2034478007COL2A1c.609+39G= (n.609+39G=)
c.816+39G= (n.816+39G=)
c.960+39G= (n.960+39G=)
c.957+39G= (n.957+39G=)
c.750+39G= (n.750+39G=)
c.270+39G= (n.270+39G=)
12g.47994385C>TCA2618515005COL2A1c.609+39G>A (n.609+39G>A)
c.816+39G>A (n.816+39G>A)
c.960+39G>A (n.960+39G>A)
c.957+39G>A (n.957+39G>A)
c.750+39G>A (n.750+39G>A)
c.270+39G>A (n.270+39G>A)
 gnomAD v4
12g.47994386T>GCA2795863782COL2A1c.609+38A>C (n.609+38A>C)
c.816+38A>C (n.816+38A>C)
c.960+38A>C (n.960+38A>C)
c.957+38A>C (n.957+38A>C)
c.750+38A>C (n.750+38A>C)
c.270+38A>C (n.270+38A>C)
12g.47994387A=CA2034478009COL2A1c.609+37T= (n.609+37T=)
c.816+37T= (n.816+37T=)
c.960+37T= (n.960+37T=)
c.957+37T= (n.957+37T=)
c.750+37T= (n.750+37T=)
c.270+37T= (n.270+37T=)
12g.47994387A>GCA6535768COL2A1c.609+37T>C (n.609+37T>C)
c.816+37T>C (n.816+37T>C)
c.960+37T>C (n.960+37T>C)
c.957+37T>C (n.957+37T>C)
c.750+37T>C (n.750+37T>C)
c.270+37T>C (n.270+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994388G>CCA2618515006COL2A1c.609+36C>G (n.609+36C>G)
c.816+36C>G (n.816+36C>G)
c.960+36C>G (n.960+36C>G)
c.957+36C>G (n.957+36C>G)
c.750+36C>G (n.750+36C>G)
c.270+36C>G (n.270+36C>G)
 gnomAD v4
12g.47994390A>GCA2575138478COL2A1c.609+34T>C (n.609+34T>C)
c.816+34T>C (n.816+34T>C)
c.960+34T>C (n.960+34T>C)
c.957+34T>C (n.957+34T>C)
c.750+34T>C (n.750+34T>C)
c.270+34T>C (n.270+34T>C)
12g.47994393G>TCA2795863798COL2A1c.609+31C>A (n.609+31C>A)
c.816+31C>A (n.816+31C>A)
c.960+31C>A (n.960+31C>A)
c.957+31C>A (n.957+31C>A)
c.750+31C>A (n.750+31C>A)
c.270+31C>A (n.270+31C>A)
12g.47994395T>GCA2575138479COL2A1c.609+29A>C (n.609+29A>C)
c.816+29A>C (n.816+29A>C)
c.960+29A>C (n.960+29A>C)
c.957+29A>C (n.957+29A>C)
c.750+29A>C (n.750+29A>C)
c.270+29A>C (n.270+29A>C)
12g.47994396G>ACA2575138480COL2A1c.609+28C>T (n.609+28C>T)
c.816+28C>T (n.816+28C>T)
c.960+28C>T (n.960+28C>T)
c.957+28C>T (n.957+28C>T)
c.750+28C>T (n.750+28C>T)
c.270+28C>T (n.270+28C>T)
12g.47994397C>ACA2618515007COL2A1c.609+27G>T (n.609+27G>T)
c.816+27G>T (n.816+27G>T)
c.960+27G>T (n.960+27G>T)
c.957+27G>T (n.957+27G>T)
c.750+27G>T (n.750+27G>T)
c.270+27G>T (n.270+27G>T)
 gnomAD v4
12g.47994397C=CA2034478013COL2A1c.609+27G= (n.609+27G=)
c.816+27G= (n.816+27G=)
c.960+27G= (n.960+27G=)
c.957+27G= (n.957+27G=)
c.750+27G= (n.750+27G=)
c.270+27G= (n.270+27G=)
12g.47994397C>GCA6535769COL2A1c.609+27G>C (n.609+27G>C)
c.816+27G>C (n.816+27G>C)
c.960+27G>C (n.960+27G>C)
c.957+27G>C (n.957+27G>C)
c.750+27G>C (n.750+27G>C)
c.270+27G>C (n.270+27G>C)
 dbSNP ExAC
12g.47994397C>TCA2034478015COL2A1c.609+27G>A (n.609+27G>A)
c.816+27G>A (n.816+27G>A)
c.960+27G>A (n.960+27G>A)
c.957+27G>A (n.957+27G>A)
c.750+27G>A (n.750+27G>A)
c.270+27G>A (n.270+27G>A)
 dbSNP
12g.47994398C>ACA6535770COL2A1c.609+26G>T (n.609+26G>T)
c.816+26G>T (n.816+26G>T)
c.960+26G>T (n.960+26G>T)
c.957+26G>T (n.957+26G>T)
c.750+26G>T (n.750+26G>T)
c.270+26G>T (n.270+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994398C=CA2034478017COL2A1c.609+26G= (n.609+26G=)
c.816+26G= (n.816+26G=)
c.960+26G= (n.960+26G=)
c.957+26G= (n.957+26G=)
c.750+26G= (n.750+26G=)
c.270+26G= (n.270+26G=)
12g.47994399T>CCA2575138481COL2A1c.609+25A>G (n.609+25A>G)
c.816+25A>G (n.816+25A>G)
c.960+25A>G (n.960+25A>G)
c.957+25A>G (n.957+25A>G)
c.750+25A>G (n.750+25A>G)
c.270+25A>G (n.270+25A>G)
 gnomAD v4
12g.47994401A=CA2034478019COL2A1c.609+23T= (n.609+23T=)
c.816+23T= (n.816+23T=)
c.960+23T= (n.960+23T=)
c.957+23T= (n.957+23T=)
c.750+23T= (n.750+23T=)
c.270+23T= (n.270+23T=)
12g.47994401A>CCA6535771COL2A1c.609+23T>G (n.609+23T>G)
c.816+23T>G (n.816+23T>G)
c.960+23T>G (n.960+23T>G)
c.957+23T>G (n.957+23T>G)
c.750+23T>G (n.750+23T>G)
c.270+23T>G (n.270+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994401_47994402delinsAGCA2034478021COL2A1c.609+22_609+23delinsCT (n.609+22_609+23delinsCT)
c.816+22_816+23delinsCT (n.816+22_816+23delinsCT)
c.960+22_960+23delinsCT (n.960+22_960+23delinsCT)
c.957+22_957+23delinsCT (n.957+22_957+23delinsCT)
c.750+22_750+23delinsCT (n.750+22_750+23delinsCT)
c.270+22_270+23delinsCT (n.270+22_270+23delinsCT)
12g.47994402G>ACA2618515009COL2A1c.609+22C>T (n.609+22C>T)
c.816+22C>T (n.816+22C>T)
c.960+22C>T (n.960+22C>T)
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
c.750+22C>T (n.750+22C>T)
c.270+22C>T (n.270+22C>T)
 gnomAD v4
12g.47994402G>CCA2618515010COL2A1c.609+22C>G (n.609+22C>G)
c.816+22C>G (n.816+22C>G)
c.960+22C>G (n.960+22C>G)
c.957+22C>G (n.957+22C>G)
c.750+22C>G (n.750+22C>G)
c.270+22C>G (n.270+22C>G)
 gnomAD v4
12g.47994403delCA919081265COL2A1c.609+22del (n.609+22del)
c.816+22del (n.816+22del)
c.960+22del (n.960+22del)
c.957+22del (n.957+22del)
c.750+22del (n.750+22del)
c.270+22del (n.270+22del)
 dbSNP
12g.47994403G=CA2034478026COL2A1c.609+21C= (n.609+21C=)
c.816+21C= (n.816+21C=)
c.960+21C= (n.960+21C=)
c.957+21C= (n.957+21C=)
c.750+21C= (n.750+21C=)
c.270+21C= (n.270+21C=)
12g.47994403G>TCA6535772COL2A1c.609+21C>A (n.609+21C>A)
c.816+21C>A (n.816+21C>A)
c.960+21C>A (n.960+21C>A)
c.957+21C>A (n.957+21C>A)
c.750+21C>A (n.750+21C>A)
c.270+21C>A (n.270+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994404C>TCA2618515011COL2A1c.609+20G>A (n.609+20G>A)
c.816+20G>A (n.816+20G>A)
c.960+20G>A (n.960+20G>A)
c.957+20G>A (n.957+20G>A)
c.750+20G>A (n.750+20G>A)
c.270+20G>A (n.270+20G>A)
 gnomAD v4
12g.47994406G>CCA2618515012COL2A1c.609+18C>G (n.609+18C>G)
c.816+18C>G (n.816+18C>G)
c.960+18C>G (n.960+18C>G)
c.957+18C>G (n.957+18C>G)
c.750+18C>G (n.750+18C>G)
c.270+18C>G (n.270+18C>G)
 gnomAD v4
12g.47994406G>TCA2726225239COL2A1c.609+18C>A (n.609+18C>A)
c.816+18C>A (n.816+18C>A)
c.960+18C>A (n.960+18C>A)
c.957+18C>A (n.957+18C>A)
c.750+18C>A (n.750+18C>A)
c.270+18C>A (n.270+18C>A)
 dbSNP
12g.47994410A=CA2034478028COL2A1c.609+14T= (n.609+14T=)
c.816+14T= (n.816+14T=)
c.960+14T= (n.960+14T=)
c.957+14T= (n.957+14T=)
c.750+14T= (n.750+14T=)
c.270+14T= (n.270+14T=)
12g.47994410A>GCA689449785COL2A1c.609+14T>C (n.609+14T>C)
c.816+14T>C (n.816+14T>C)
c.960+14T>C (n.960+14T>C)
c.957+14T>C (n.957+14T>C)
c.750+14T>C (n.750+14T>C)
c.270+14T>C (n.270+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994411C>ACA2034478036COL2A1c.609+13G>T (n.609+13G>T)
c.816+13G>T (n.816+13G>T)
c.960+13G>T (n.960+13G>T)
c.957+13G>T (n.957+13G>T)
c.750+13G>T (n.750+13G>T)
c.270+13G>T (n.270+13G>T)
 dbSNP
12g.47994411C=CA2034478034COL2A1c.609+13G= (n.609+13G=)
c.816+13G= (n.816+13G=)
c.960+13G= (n.960+13G=)
c.957+13G= (n.957+13G=)
c.750+13G= (n.750+13G=)
c.270+13G= (n.270+13G=)
12g.47994411C>TCA6535773COL2A1c.609+13G>A (n.609+13G>A)
c.816+13G>A (n.816+13G>A)
c.960+13G>A (n.960+13G>A)
c.957+13G>A (n.957+13G>A)
c.750+13G>A (n.750+13G>A)
c.270+13G>A (n.270+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994413_47994418dupCA2618515013COL2A1c.609+8_609+13dup (n.609+8_609+13dup)
c.816+8_816+13dup (n.816+8_816+13dup)
c.960+8_960+13dup (n.960+8_960+13dup)
c.957+8_957+13dup (n.957+8_957+13dup)
c.750+8_750+13dup (n.750+8_750+13dup)
c.270+8_270+13dup (n.270+8_270+13dup)
 gnomAD v4
12g.47994412G>ACA604838206COL2A1c.609+12C>T (n.609+12C>T)
c.816+12C>T (n.816+12C>T)
c.960+12C>T (n.960+12C>T)
c.957+12C>T (n.957+12C>T)
c.750+12C>T (n.750+12C>T)
c.270+12C>T (n.270+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994412G>CCA2573148719COL2A1c.609+12C>G (n.609+12C>G)
c.816+12C>G (n.816+12C>G)
c.960+12C>G (n.960+12C>G)
c.957+12C>G (n.957+12C>G)
c.750+12C>G (n.750+12C>G)
c.270+12C>G (n.270+12C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47994412G=CA2034478039COL2A1c.609+12C= (n.609+12C=)
c.816+12C= (n.816+12C=)
c.960+12C= (n.960+12C=)
c.957+12C= (n.957+12C=)
c.750+12C= (n.750+12C=)
c.270+12C= (n.270+12C=)
12g.47994414T>CCA604838209COL2A1c.609+10A>G (n.609+10A>G)
c.816+10A>G (n.816+10A>G)
c.960+10A>G (n.960+10A>G)
c.957+10A>G (n.957+10A>G)
c.750+10A>G (n.750+10A>G)
c.270+10A>G (n.270+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994414T>GCA2034478042COL2A1c.609+10A>C (n.609+10A>C)
c.816+10A>C (n.816+10A>C)
c.960+10A>C (n.960+10A>C)
c.957+10A>C (n.957+10A>C)
c.750+10A>C (n.750+10A>C)
c.270+10A>C (n.270+10A>C)
 dbSNP
12g.47994414T=CA2034478040COL2A1c.609+10A= (n.609+10A=)
c.816+10A= (n.816+10A=)
c.960+10A= (n.960+10A=)
c.957+10A= (n.957+10A=)
c.750+10A= (n.750+10A=)
c.270+10A= (n.270+10A=)
12g.47994415G>ACA689449791COL2A1c.609+9C>T (n.609+9C>T)
c.816+9C>T (n.816+9C>T)
c.960+9C>T (n.960+9C>T)
c.957+9C>T (n.957+9C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.270+9C>T (n.270+9C>T)
 dbSNP
12g.47994415G=CA2034478043COL2A1c.609+9C= (n.609+9C=)
c.816+9C= (n.816+9C=)
c.960+9C= (n.960+9C=)
c.957+9C= (n.957+9C=)
c.750+9C= (n.750+9C=)
c.270+9C= (n.270+9C=)
12g.47994416G>ACA915948791COL2A1c.609+8C>T (n.609+8C>T)
c.816+8C>T (n.816+8C>T)
c.960+8C>T (n.960+8C>T)
c.957+8C>T (n.957+8C>T)
c.750+8C>T (n.750+8C>T)
c.270+8C>T (n.270+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47994416G=CA2034478046COL2A1c.609+8C= (n.609+8C=)
c.816+8C= (n.816+8C=)
c.960+8C= (n.960+8C=)
c.957+8C= (n.957+8C=)
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.270+8C= (n.270+8C=)
12g.47994417C>ACA2618515022COL2A1c.609+7G>T (n.609+7G>T)
c.816+7G>T (n.816+7G>T)
c.960+7G>T (n.960+7G>T)
c.957+7G>T (n.957+7G>T)
c.750+7G>T (n.750+7G>T)
c.270+7G>T (n.270+7G>T)
 gnomAD v4
12g.47994417C=CA2034478060COL2A1c.609+7G= (n.609+7G=)
c.816+7G= (n.816+7G=)
c.960+7G= (n.960+7G=)
c.957+7G= (n.957+7G=)
c.750+7G= (n.750+7G=)
c.270+7G= (n.270+7G=)
12g.47994417C>TCA6535774COL2A1c.609+7G>A (n.609+7G>A)
c.816+7G>A (n.816+7G>A)
c.960+7G>A (n.960+7G>A)
c.957+7G>A (n.957+7G>A)
c.750+7G>A (n.750+7G>A)
c.270+7G>A (n.270+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994418G>ACA6535775COL2A1c.609+6C>T (n.609+6C>T)
c.816+6C>T (n.816+6C>T)
c.960+6C>T (n.960+6C>T)
c.957+6C>T (n.957+6C>T)
c.750+6C>T (n.750+6C>T)
c.270+6C>T (n.270+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994418G=CA2034478062COL2A1c.609+6C= (n.609+6C=)
c.816+6C= (n.816+6C=)
c.960+6C= (n.960+6C=)
c.957+6C= (n.957+6C=)
c.750+6C= (n.750+6C=)
c.270+6C= (n.270+6C=)
12g.47994418G>TCA916083299COL2A1c.609+6C>A (n.609+6C>A)
c.816+6C>A (n.816+6C>A)
c.960+6C>A (n.960+6C>A)
c.957+6C>A (n.957+6C>A)
c.750+6C>A (n.750+6C>A)
c.270+6C>A (n.270+6C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47994420T>GCA6535776COL2A1c.609+4A>C (n.609+4A>C)
c.816+4A>C (n.816+4A>C)
c.960+4A>C (n.960+4A>C)
c.957+4A>C (n.957+4A>C)
c.750+4A>C (n.750+4A>C)
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47994420T=CA2034478064COL2A1c.609+4A= (n.609+4A=)
c.816+4A= (n.816+4A=)
c.960+4A= (n.960+4A=)
c.957+4A= (n.957+4A=)
c.750+4A= (n.750+4A=)
c.270+4A= (n.270+4A=)
12g.47994422A>CCA384522389COL2A1c.609+2T>G (n.609+2T>G)
c.816+2T>G (n.816+2T>G)
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
12g.47994422A>GCA384522391COL2A1c.609+2T>C (n.609+2T>C)
c.816+2T>C (n.816+2T>C)
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
12g.47994422A>TCA384522390COL2A1c.609+2T>A (n.609+2T>A)
c.816+2T>A (n.816+2T>A)
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
12g.47994423C>ACA384522392COL2A1c.609+1G>T (n.609+1G>T)
c.816+1G>T (n.816+1G>T)
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
12g.47994423C>GCA384522393COL2A1c.609+1G>C (n.609+1G>C)
c.816+1G>C (n.816+1G>C)
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
12g.47994423C>TCA384522394COL2A1c.609+1G>A (n.609+1G>A)
c.816+1G>A (n.816+1G>A)
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
12g.47994424delCA2695216314COL2A1c.609+1del
c.816+1del
c.960+1del
c.957+1del
c.750+1del
c.270+1del
12g.47994424C>ACA384522395COL2A1c.609G>T (p.Gln203His)
c.816G>T (p.Gln272His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.270G>T (p.Gln90His)
12g.47994424C>GCA384522396COL2A1c.609G>C (p.Gln203His)
c.816G>C (p.Gln272His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.270G>C (p.Gln90His)
12g.47994424C>TCA479441724COL2A1c.609G>A (p.Gln203=)
c.816G>A (p.Gln272=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.270G>A (p.Gln90=)
12g.47994425T>ACA384522397COL2A1c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
12g.47994425T>CCA384522398COL2A1c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
12g.47994425T>GCA384522399COL2A1c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
12g.47994426G>ACA384522400COL2A1c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
 ClinVar
12g.47994426G>CCA384522401COL2A1c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
12g.47994426G>TCA384522402COL2A1c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
12g.47994427A>CCA479441725COL2A1c.606T>G (p.Pro202=)
c.813T>G (p.Pro271=)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.954T>G (p.Pro318=)
c.747T>G (p.Pro249=)
c.267T>G (p.Pro89=)
12g.47994427A>GCA479441726COL2A1c.606T>C (p.Pro202=)
c.813T>C (p.Pro271=)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.747T>C (p.Pro249=)
c.267T>C (p.Pro89=)
 ClinVar
12g.47994427A>TCA479441727COL2A1c.606T>A (p.Pro202=)
c.813T>A (p.Pro271=)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.954T>A (p.Pro318=)
c.747T>A (p.Pro249=)
c.267T>A (p.Pro89=)
12g.47994428G>ACA6535777COL2A1c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47994428G>CCA384522404COL2A1c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
12g.47994428G=CA2034478070COL2A1c.605C= (p.Pro202=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.266C= (p.Pro89=)
12g.47994428G>TCA384522403COL2A1c.605C>A (p.Pro202His)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.746C>A (p.Pro249His)
c.266C>A (p.Pro89His)
12g.47994429G>ACA384522405COL2A1c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
12g.47994429G>CCA384522406COL2A1c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
12g.47994429G>TCA384522407COL2A1c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
12g.47994430A>CCA479441728COL2A1c.603T>G (p.Gly201=)
c.810T>G (p.Gly270=)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.951T>G (p.Gly317=)
c.744T>G (p.Gly248=)
c.264T>G (p.Gly88=)
12g.47994430A>GCA479441729COL2A1c.603T>C (p.Gly201=)
c.810T>C (p.Gly270=)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.951T>C (p.Gly317=)
c.744T>C (p.Gly248=)
c.264T>C (p.Gly88=)
12g.47994430A>TCA479441730COL2A1c.603T>A (p.Gly201=)
c.810T>A (p.Gly270=)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.951T>A (p.Gly317=)
c.744T>A (p.Gly248=)
c.264T>A (p.Gly88=)
12g.47994431C>ACA384522408COL2A1c.602G>T (p.Gly201Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
12g.47994431C>GCA384522409COL2A1c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
12g.47994431C>TCA384522410COL2A1c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
12g.47994432C>ACA384522411COL2A1c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
12g.47994432C=CA2034478071COL2A1c.601G= (p.Gly201=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.262G= (p.Gly88=)
12g.47994432C>GCA384522412COL2A1c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
12g.47994432C>TCA384522413COL2A1c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
 dbSNP
12g.47994433A>CCA479441733COL2A1c.600T>G (p.Pro200=)
c.807T>G (p.Pro269=)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.741T>G (p.Pro247=)
c.261T>G (p.Pro87=)
12g.47994433A>GCA479441732COL2A1c.600T>C (p.Pro200=)
c.807T>C (p.Pro269=)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.741T>C (p.Pro247=)
c.261T>C (p.Pro87=)
12g.47994433A>TCA479441731COL2A1c.600T>A (p.Pro200=)
c.807T>A (p.Pro269=)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.741T>A (p.Pro247=)
c.261T>A (p.Pro87=)
12g.47994434G>ACA384522414COL2A1c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
12g.47994434G>CCA384522415COL2A1c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
12g.47994434G>TCA384522416COL2A1c.599C>A (p.Pro200His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.260C>A (p.Pro87His)
12g.47994435G>ACA384522419COL2A1c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47994435G>CCA384522418COL2A1c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
12g.47994435G>TCA384522417COL2A1c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
12g.47994436C>ACA479441734COL2A1c.597G>T (p.Pro199=)
c.804G>T (p.Pro268=)
c.948G>T (p.Pro316=)
c.945G>T (p.Pro315=)
c.738G>T (p.Pro246=)
c.258G>T (p.Pro86=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994436C=CA2034478075COL2A1c.597G= (p.Pro199=)
c.804G= (p.Pro268=)
c.948G= (p.Pro316=)
c.945G= (p.Pro315=)
c.738G= (p.Pro246=)
c.258G= (p.Pro86=)
12g.47994436C>GCA479441735COL2A1c.597G>C (p.Pro199=)
c.804G>C (p.Pro268=)
c.948G>C (p.Pro316=)
c.945G>C (p.Pro315=)
c.738G>C (p.Pro246=)
c.258G>C (p.Pro86=)
12g.47994436C>TCA6535778COL2A1c.597G>A (p.Pro199=)
c.804G>A (p.Pro268=)
c.948G>A (p.Pro316=)
c.945G>A (p.Pro315=)
c.738G>A (p.Pro246=)
c.258G>A (p.Pro86=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47994437G>ACA6535779COL2A1c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994437G>CCA384522420COL2A1c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
12g.47994437G=CA2034478079COL2A1c.596C= (p.Pro199=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.257C= (p.Pro86=)
12g.47994437G>TCA384522421COL2A1c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
12g.47994438G>ACA384522422COL2A1c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47994438G>CCA384522423COL2A1c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
12g.47994438G=CA2034478081COL2A1c.595C= (p.Pro199=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.736C= (p.Pro246=)
c.256C= (p.Pro86=)
12g.47994438G>TCA384522424COL2A1c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
12g.47994439A=CA2034478087COL2A1c.594T= (p.Gly198=)
c.801T= (p.Gly267=)
c.945T= (p.Gly315=)
c.942T= (p.Gly314=)
c.735T= (p.Gly245=)
c.255T= (p.Gly85=)
12g.47994439A>CCA479441736COL2A1c.594T>G (p.Gly198=)
c.801T>G (p.Gly267=)
c.945T>G (p.Gly315=)
c.942T>G (p.Gly314=)
c.735T>G (p.Gly245=)
c.255T>G (p.Gly85=)
12g.47994439A>GCA6535780COL2A1c.594T>C (p.Gly198=)
c.801T>C (p.Gly267=)
c.945T>C (p.Gly315=)
c.942T>C (p.Gly314=)
c.735T>C (p.Gly245=)
c.255T>C (p.Gly85=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47994439A>TCA479441737COL2A1c.594T>A (p.Gly198=)
c.801T>A (p.Gly267=)
c.945T>A (p.Gly315=)
c.942T>A (p.Gly314=)
c.735T>A (p.Gly245=)
c.255T>A (p.Gly85=)
12g.47994440C>ACA384522425COL2A1c.593G>T (p.Gly198Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
12g.47994440C=CA2034478093COL2A1c.593G= (p.Gly198=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.254G= (p.Gly85=)
12g.47994440C>GCA384522426COL2A1c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
12g.47994440C>TCA127156COL2A1c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched