Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993475C>ACA384521785COL2A1c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
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12g.47993475C=CA2034477298COL2A1c.745G= (p.Gly249=)
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c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
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12g.47993475C>TCA127179COL2A1c.745G>A (p.Gly249Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47993476G>ACA6535696COL2A1c.744C>T (p.Asn248=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47993476G>CCA384521787COL2A1c.744C>G (p.Asn248Lys)
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12g.47993476G=CA2034477303COL2A1c.744C= (p.Asn248=)
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c.1095C= (p.Asn365=)
c.1092C= (p.Asn364=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.405C= (p.Asn135=)
12g.47993476G>TCA384521788COL2A1c.744C>A (p.Asn248Lys)
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12g.47993477T>ACA384521789COL2A1c.743A>T (p.Asn248Ile)
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12g.47993477T>CCA384521791COL2A1c.743A>G (p.Asn248Ser)
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12g.47993477T>GCA384521790COL2A1c.743A>C (p.Asn248Thr)
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12g.47993478T>ACA384521792COL2A1c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
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12g.47993478T>CCA384521793COL2A1c.742A>G (p.Asn248Asp)
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c.403A>G (p.Asn135Asp)
12g.47993478T>GCA384521794COL2A1c.742A>C (p.Asn248His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.403A>C (p.Asn135His)
12g.47993479C>ACA384521795COL2A1c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
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c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
12g.47993479C=CA2034477305COL2A1c.741G= (p.Glu247=)
c.948G= (p.Glu316=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.402G= (p.Glu134=)
12g.47993479C>GCA384521796COL2A1c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
 dbSNP
12g.47993479C>TCA479440370COL2A1c.741G>A (p.Glu247=)
c.948G>A (p.Glu316=)
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c.882G>A (p.Glu294=)
c.402G>A (p.Glu134=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993480T>ACA384521797COL2A1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
12g.47993480T>CCA384521798COL2A1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
 dbSNP
12g.47993480T>GCA384521799COL2A1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
12g.47993480T=CA2034477307COL2A1c.740A= (p.Glu247=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.881A= (p.Glu294=)
c.401A= (p.Glu134=)
12g.47993481C>ACA384521800COL2A1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
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c.1087G>T (p.Glu363Ter)
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c.400G>T (p.Glu134Ter)
12g.47993481C=CA2034477309COL2A1c.739G= (p.Glu247=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.880G= (p.Glu294=)
c.400G= (p.Glu134=)
12g.47993481C>GCA384521801COL2A1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
12g.47993481C>TCA6535697COL2A1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993482A>CCA479440371COL2A1c.738T>G (p.Gly246=)
c.945T>G (p.Gly315=)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.399T>G (p.Gly133=)
12g.47993482A>GCA479440372COL2A1c.738T>C (p.Gly246=)
c.945T>C (p.Gly315=)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.399T>C (p.Gly133=)
12g.47993482A>TCA479440373COL2A1c.738T>A (p.Gly246=)
c.945T>A (p.Gly315=)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.399T>A (p.Gly133=)
12g.47993483C>ACA384521802COL2A1c.737G>T (p.Gly246Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
 gnomAD v4
12g.47993483C=CA2034477311COL2A1c.737G= (p.Gly246=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.398G= (p.Gly133=)
12g.47993483C>GCA384521804COL2A1c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
12g.47993483C>TCA384521803COL2A1c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993484C>ACA384521805COL2A1c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
 dbSNP
12g.47993484C>GCA384521806COL2A1c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
12g.47993484C>TCA384521807COL2A1c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
12g.47993485C>ACA479440374COL2A1c.735G>T (p.Pro245=)
c.942G>T (p.Pro314=)
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.1083G>T (p.Pro361=)
c.876G>T (p.Pro292=)
c.396G>T (p.Pro132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993485C=CA2034477314COL2A1c.735G= (p.Pro245=)
c.942G= (p.Pro314=)
c.1086G= (p.Pro362=)
c.1083G= (p.Pro361=)
c.876G= (p.Pro292=)
c.396G= (p.Pro132=)
12g.47993485C>GCA479440375COL2A1c.735G>C (p.Pro245=)
c.942G>C (p.Pro314=)
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.1083G>C (p.Pro361=)
c.876G>C (p.Pro292=)
c.396G>C (p.Pro132=)
12g.47993485C>TCA6535698COL2A1c.735G>A (p.Pro245=)
c.942G>A (p.Pro314=)
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.1083G>A (p.Pro361=)
c.876G>A (p.Pro292=)
c.396G>A (p.Pro132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993486G>ACA6535699COL2A1c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47993486G>CCA384521808COL2A1c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
12g.47993486G=CA2034477318COL2A1c.734C= (p.Pro245=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.395C= (p.Pro132=)
12g.47993486G>TCA384521809COL2A1c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
12g.47993489delCA2695216302COL2A1c.734del (p.Pro245ArgfsTer?)
c.941del (p.Pro314ArgfsTer?)
c.1085del (p.Pro362ArgfsTer?)
c.1082del (p.Pro361ArgfsTer?)
c.875del (p.Pro292ArgfsTer?)
c.395del (p.Pro132ArgfsTer?)
12g.47993487G>ACA6535700COL2A1c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993487G>CCA384521810COL2A1c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
12g.47993487G=CA2034477321COL2A1c.733C= (p.Pro245=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.394C= (p.Pro132=)
12g.47993487G>TCA384521811COL2A1c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
12g.47993488G>ACA479440376COL2A1c.732C>T (p.Ser244=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.873C>T (p.Ser291=)
c.393C>T (p.Ser131=)
12g.47993488G>CCA479440377COL2A1c.732C>G (p.Ser244=)
c.939C>G (p.Ser313=)
c.1083C>G (p.Ser361=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
c.873C>G (p.Ser291=)
c.393C>G (p.Ser131=)
12g.47993488G=CA2034477324COL2A1c.732C= (p.Ser244=)
c.939C= (p.Ser313=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.1080C= (p.Ser360=)
c.873C= (p.Ser291=)
c.393C= (p.Ser131=)
12g.47993488G>TCA6535701COL2A1c.732C>A (p.Ser244=)
c.939C>A (p.Ser313=)
c.1083C>A (p.Ser361=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.873C>A (p.Ser291=)
c.393C>A (p.Ser131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993489G>ACA384521814COL2A1c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
12g.47993489G>CCA384521813COL2A1c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
12g.47993489G>TCA384521812COL2A1c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
12g.47993490A>CCA384521815COL2A1c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
12g.47993490A>GCA384521816COL2A1c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
12g.47993490A>TCA384521817COL2A1c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
12g.47993491A>CCA479440378COL2A1c.729T>G (p.Gly243=)
c.936T>G (p.Gly312=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.390T>G (p.Gly130=)
12g.47993491A>GCA479440379COL2A1c.729T>C (p.Gly243=)
c.936T>C (p.Gly312=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.390T>C (p.Gly130=)
12g.47993491A>TCA479440380COL2A1c.729T>A (p.Gly243=)
c.936T>A (p.Gly312=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.390T>A (p.Gly130=)
12g.47993492C>ACA384521818COL2A1c.728G>T (p.Gly243Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
12g.47993492C>GCA384521819COL2A1c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
12g.47993492C>TCA384521820COL2A1c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
12g.47993493C>ACA384521821COL2A1c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
12g.47993493C>GCA384521822COL2A1c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
12g.47993493C>TCA384521823COL2A1c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
12g.47993494_47993497delCA2695216304COL2A1c.724_727del (p.Ser242ValfsTer?)
c.931_934del (p.Ser311ValfsTer?)
c.1075_1078del (p.Ser359ValfsTer?)
c.1072_1075del (p.Ser358ValfsTer?)
c.865_868del (p.Ser289ValfsTer?)
c.385_388del (p.Ser129ValfsTer?)
12g.47993494delCA2695216305COL2A1c.726del (p.Ser242ArgfsTer?)
c.933del (p.Ser311ArgfsTer?)
c.1077del (p.Ser359ArgfsTer?)
c.1074del (p.Ser358ArgfsTer?)
c.867del (p.Ser289ArgfsTer?)
c.387del (p.Ser129ArgfsTer?)
12g.47993494A>CCA384521824COL2A1c.726T>G (p.Ser242Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.867T>G (p.Ser289Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
12g.47993494A>GCA479440381COL2A1c.726T>C (p.Ser242=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.387T>C (p.Ser129=)
12g.47993494A>TCA384521825COL2A1c.726T>A (p.Ser242Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.867T>A (p.Ser289Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
12g.47993495C>ACA384521828COL2A1c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
12g.47993495C>GCA384521827COL2A1c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
12g.47993495C>TCA384521826COL2A1c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.47993496T>ACA384521829COL2A1c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
12g.47993496T>CCA384521831COL2A1c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
 ClinVar
12g.47993496T>GCA384521830COL2A1c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
12g.47993497C>ACA384521832COL2A1c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
12g.47993497C=CA2034477326COL2A1c.723G= (p.Glu241=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1074G= (p.Glu358=)
c.1071G= (p.Glu357=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.384G= (p.Glu128=)
12g.47993497C>GCA384521833COL2A1c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47993497C>TCA479440382COL2A1c.723G>A (p.Glu241=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.384G>A (p.Glu128=)
12g.47993497dupCA2739271950COL2A1c.723dup (p.Ser242GlufsTer6)
c.930dup (p.Ser311GlufsTer6)
c.1074dup (p.Ser359GlufsTer6)
c.1071dup (p.Ser358GlufsTer6)
c.864dup (p.Ser289GlufsTer6)
c.384dup (p.Ser129GlufsTer6)
 ClinVar
12g.47993498T>ACA384521834COL2A1c.722A>T (p.Glu241Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
12g.47993498T>CCA384521835COL2A1c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
12g.47993498T>GCA384521836COL2A1c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
12g.47993499C>ACA384521837COL2A1c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
12g.47993499C=CA2034477329COL2A1c.721G= (p.Glu241=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.382G= (p.Glu128=)
12g.47993499C>GCA6535702COL2A1c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993499C>TCA236490501COL2A1c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993500A>CCA479440385COL2A1c.720T>G (p.Gly240=)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.381T>G (p.Gly127=)
12g.47993500A>GCA479440383COL2A1c.720T>C (p.Gly240=)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.381T>C (p.Gly127=)
12g.47993500A>TCA479440384COL2A1c.720T>A (p.Gly240=)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.381T>A (p.Gly127=)
12g.47993501C>ACA384521838COL2A1c.719G>T (p.Gly240Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
12g.47993501C>GCA384521839COL2A1c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
12g.47993501C>TCA384521840COL2A1c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.47993503delCA2575138410COL2A1c.719del
c.926del
c.1070del
c.1067del
c.860del
c.380del
12g.47993502C>ACA384521843COL2A1c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
12g.47993502C>GCA384521842COL2A1c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
12g.47993502C>TCA384521841COL2A1c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
12g.47993503C>ACA384521844COL2A1c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
12g.47993503C>GCA384521845COL2A1c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
12g.47993503C>TCA384521846COL2A1c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
 ClinVar
12g.47993504T>ACA384521847COL2A1c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
12g.47993504T>CCA384521848COL2A1c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
12g.47993504T>GCA384521849COL2A1c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
12g.47993505G>ACA689449221COL2A1c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.925-3C>T (n.925-3C>T)
c.1069-3C>T (n.1069-3C>T)
c.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
c.859-3C>T (n.859-3C>T)
c.379-3C>T (n.379-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993505G=CA2034477331COL2A1c.718-3C= (n.718-3C=)
c.925-3C= (n.925-3C=)
c.1069-3C= (n.1069-3C=)
c.1066-3C= (n.1066-3C=)
c.859-3C= (n.859-3C=)
c.379-3C= (n.379-3C=)
12g.47993505G>TCA2515065860COL2A1c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.925-3C>A (n.925-3C>A)
c.1069-3C>A (n.1069-3C>A)
c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
c.859-3C>A (n.859-3C>A)
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
12g.47993506G>ACA2618513317COL2A1c.718-4C>T (n.718-4C>T)
c.925-4C>T (n.925-4C>T)
c.1069-4C>T (n.1069-4C>T)
c.1066-4C>T (n.1066-4C>T)
c.859-4C>T (n.859-4C>T)
c.379-4C>T (n.379-4C>T)
 gnomAD v4
12g.47993507A>GCA2618513319COL2A1c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.925-5T>C (n.925-5T>C)
c.1069-5T>C (n.1069-5T>C)
c.1066-5T>C (n.1066-5T>C)
c.859-5T>C (n.859-5T>C)
c.379-5T>C (n.379-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993511delCA2575138411COL2A1c.718-5del (n.718-5del)
c.925-5del (n.925-5del)
c.1069-5del (n.1069-5del)
c.1066-5del (n.1066-5del)
c.859-5del (n.859-5del)
c.379-5del (n.379-5del)
 gnomAD v4
12g.47993511A=CA2034477333COL2A1c.718-9T= (n.718-9T=)
c.925-9T= (n.925-9T=)
c.1069-9T= (n.1069-9T=)
c.1066-9T= (n.1066-9T=)
c.859-9T= (n.859-9T=)
c.379-9T= (n.379-9T=)
12g.47993511A>GCA6535703COL2A1c.718-9T>C (n.718-9T>C)
c.925-9T>C (n.925-9T>C)
c.1069-9T>C (n.1069-9T>C)
c.1066-9T>C (n.1066-9T>C)
c.859-9T>C (n.859-9T>C)
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993511A>TCA2618513324COL2A1c.718-9T>A (n.718-9T>A)
c.925-9T>A (n.925-9T>A)
c.1069-9T>A (n.1069-9T>A)
c.1066-9T>A (n.1066-9T>A)
c.859-9T>A (n.859-9T>A)
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
 gnomAD v4
12g.47993513G>CCA604837400COL2A1c.718-11C>G (n.718-11C>G)
c.925-11C>G (n.925-11C>G)
c.1069-11C>G (n.1069-11C>G)
c.1066-11C>G (n.1066-11C>G)
c.859-11C>G (n.859-11C>G)
c.379-11C>G (n.379-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993513G=CA2034477335COL2A1c.718-11C= (n.718-11C=)
c.925-11C= (n.925-11C=)
c.1069-11C= (n.1069-11C=)
c.1066-11C= (n.1066-11C=)
c.859-11C= (n.859-11C=)
c.379-11C= (n.379-11C=)
12g.47993514A>GCA2618513328COL2A1c.718-12T>C (n.718-12T>C)
c.925-12T>C (n.925-12T>C)
c.1069-12T>C (n.1069-12T>C)
c.1066-12T>C (n.1066-12T>C)
c.859-12T>C (n.859-12T>C)
c.379-12T>C (n.379-12T>C)
 gnomAD v4
12g.47993514A>TCA2618513330COL2A1c.718-12T>A (n.718-12T>A)
c.925-12T>A (n.925-12T>A)
c.1069-12T>A (n.1069-12T>A)
c.1066-12T>A (n.1066-12T>A)
c.859-12T>A (n.859-12T>A)
c.379-12T>A (n.379-12T>A)
 gnomAD v4
12g.47993515T>CCA2618513335COL2A1c.718-13A>G (n.718-13A>G)
c.925-13A>G (n.925-13A>G)
c.1069-13A>G (n.1069-13A>G)
c.1066-13A>G (n.1066-13A>G)
c.859-13A>G (n.859-13A>G)
c.379-13A>G (n.379-13A>G)
 gnomAD v4
12g.47993516G>ACA6535704COL2A1c.718-14C>T (n.718-14C>T)
c.925-14C>T (n.925-14C>T)
c.1069-14C>T (n.1069-14C>T)
c.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
c.859-14C>T (n.859-14C>T)
c.379-14C>T (n.379-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993516G=CA2034477337COL2A1c.718-14C= (n.718-14C=)
c.925-14C= (n.925-14C=)
c.1069-14C= (n.1069-14C=)
c.1066-14C= (n.1066-14C=)
c.859-14C= (n.859-14C=)
c.379-14C= (n.379-14C=)
12g.47993517C>GCA2575138412COL2A1c.718-15G>C (n.718-15G>C)
c.925-15G>C (n.925-15G>C)
c.1069-15G>C (n.1069-15G>C)
c.1066-15G>C (n.1066-15G>C)
c.859-15G>C (n.859-15G>C)
c.379-15G>C (n.379-15G>C)
12g.47993519_47993521delCA2795863196COL2A1c.718-18_718-16del (n.718-18_718-16del)
c.925-18_925-16del (n.925-18_925-16del)
c.1069-18_1069-16del (n.1069-18_1069-16del)
c.1066-18_1066-16del (n.1066-18_1066-16del)
c.859-18_859-16del (n.859-18_859-16del)
c.379-18_379-16del (n.379-18_379-16del)
12g.47993519C>ACA2618513339COL2A1c.718-17G>T (n.718-17G>T)
c.925-17G>T (n.925-17G>T)
c.1069-17G>T (n.1069-17G>T)
c.1066-17G>T (n.1066-17G>T)
c.859-17G>T (n.859-17G>T)
c.379-17G>T (n.379-17G>T)
 gnomAD v4
12g.47993520A=CA2034477339COL2A1c.718-18T= (n.718-18T=)
c.925-18T= (n.925-18T=)
c.1069-18T= (n.1069-18T=)
c.1066-18T= (n.1066-18T=)
c.859-18T= (n.859-18T=)
c.379-18T= (n.379-18T=)
12g.47993520A>CCA2034477340COL2A1c.718-18T>G (n.718-18T>G)
c.925-18T>G (n.925-18T>G)
c.1069-18T>G (n.1069-18T>G)
c.1066-18T>G (n.1066-18T>G)
c.859-18T>G (n.859-18T>G)
c.379-18T>G (n.379-18T>G)
 dbSNP
12g.47993520A>GCA6535705COL2A1c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.925-18T>C (n.925-18T>C)
c.1069-18T>C (n.1069-18T>C)
c.1066-18T>C (n.1066-18T>C)
c.859-18T>C (n.859-18T>C)
c.379-18T>C (n.379-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993521A=CA2034477342COL2A1c.718-19T= (n.718-19T=)
c.925-19T= (n.925-19T=)
c.1069-19T= (n.1069-19T=)
c.1066-19T= (n.1066-19T=)
c.859-19T= (n.859-19T=)
c.379-19T= (n.379-19T=)
12g.47993521A>GCA6535706COL2A1c.718-19T>C (n.718-19T>C)
c.925-19T>C (n.925-19T>C)
c.1069-19T>C (n.1069-19T>C)
c.1066-19T>C (n.1066-19T>C)
c.859-19T>C (n.859-19T>C)
c.379-19T>C (n.379-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993522G>ACA604837405COL2A1c.718-20C>T (n.718-20C>T)
c.925-20C>T (n.925-20C>T)
c.1069-20C>T (n.1069-20C>T)
c.1066-20C>T (n.1066-20C>T)
c.859-20C>T (n.859-20C>T)
c.379-20C>T (n.379-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993522G>CCA6535707COL2A1c.718-20C>G (n.718-20C>G)
c.925-20C>G (n.925-20C>G)
c.1069-20C>G (n.1069-20C>G)
c.1066-20C>G (n.1066-20C>G)
c.859-20C>G (n.859-20C>G)
c.379-20C>G (n.379-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993522G=CA2034477344COL2A1c.718-20C= (n.718-20C=)
c.925-20C= (n.925-20C=)
c.1069-20C= (n.1069-20C=)
c.1066-20C= (n.1066-20C=)
c.859-20C= (n.859-20C=)
c.379-20C= (n.379-20C=)
12g.47993522G>TCA2618513344COL2A1c.718-20C>A (n.718-20C>A)
c.925-20C>A (n.925-20C>A)
c.1069-20C>A (n.1069-20C>A)
c.1066-20C>A (n.1066-20C>A)
c.859-20C>A (n.859-20C>A)
c.379-20C>A (n.379-20C>A)
 gnomAD v4
12g.47993523G>ACA6535708COL2A1c.718-21C>T (n.718-21C>T)
c.925-21C>T (n.925-21C>T)
c.1069-21C>T (n.1069-21C>T)
c.1066-21C>T (n.1066-21C>T)
c.859-21C>T (n.859-21C>T)
c.379-21C>T (n.379-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993523G=CA2034477346COL2A1c.718-21C= (n.718-21C=)
c.925-21C= (n.925-21C=)
c.1069-21C= (n.1069-21C=)
c.1066-21C= (n.1066-21C=)
c.859-21C= (n.859-21C=)
c.379-21C= (n.379-21C=)
12g.47993523G>TCA2618513347COL2A1c.718-21C>A (n.718-21C>A)
c.925-21C>A (n.925-21C>A)
c.1069-21C>A (n.1069-21C>A)
c.1066-21C>A (n.1066-21C>A)
c.859-21C>A (n.859-21C>A)
c.379-21C>A (n.379-21C>A)
 gnomAD v4
12g.47993527G>CCA479440386COL2A1c.718-25C>G (n.718-25C>G)
c.925-25C>G (n.925-25C>G)
c.1069-25C>G (n.1069-25C>G)
c.1066-25C>G (n.1066-25C>G)
c.859-25C>G (n.859-25C>G)
c.379-25C>G (n.379-25C>G)
12g.47993527G>TCA2618513349COL2A1c.718-25C>A (n.718-25C>A)
c.925-25C>A (n.925-25C>A)
c.1069-25C>A (n.1069-25C>A)
c.1066-25C>A (n.1066-25C>A)
c.859-25C>A (n.859-25C>A)
c.379-25C>A (n.379-25C>A)
 gnomAD v4
12g.47993528T>CCA689449227COL2A1c.718-26A>G (n.718-26A>G)
c.925-26A>G (n.925-26A>G)
c.1069-26A>G (n.1069-26A>G)
c.1066-26A>G (n.1066-26A>G)
c.859-26A>G (n.859-26A>G)
c.379-26A>G (n.379-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993528T=CA2034477348COL2A1c.718-26A= (n.718-26A=)
c.925-26A= (n.925-26A=)
c.1069-26A= (n.1069-26A=)
c.1066-26A= (n.1066-26A=)
c.859-26A= (n.859-26A=)
c.379-26A= (n.379-26A=)
12g.47993529G>TCA2618513351COL2A1c.718-27C>A (n.718-27C>A)
c.925-27C>A (n.925-27C>A)
c.1069-27C>A (n.1069-27C>A)
c.1066-27C>A (n.1066-27C>A)
c.859-27C>A (n.859-27C>A)
c.379-27C>A (n.379-27C>A)
 gnomAD v4
12g.47993532dupCA2618513352COL2A1c.718-30dup (n.718-30dup)
c.925-30dup (n.925-30dup)
c.1069-30dup (n.1069-30dup)
c.1066-30dup (n.1066-30dup)
c.859-30dup (n.859-30dup)
c.379-30dup (n.379-30dup)
 gnomAD v4
12g.47993533G>ACA689449235COL2A1c.718-31C>T (n.718-31C>T)
c.925-31C>T (n.925-31C>T)
c.1069-31C>T (n.1069-31C>T)
c.1066-31C>T (n.1066-31C>T)
c.859-31C>T (n.859-31C>T)
c.379-31C>T (n.379-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993533G=CA2034477349COL2A1c.718-31C= (n.718-31C=)
c.925-31C= (n.925-31C=)
c.1069-31C= (n.1069-31C=)
c.1066-31C= (n.1066-31C=)
c.859-31C= (n.859-31C=)
c.379-31C= (n.379-31C=)
12g.47993534G>ACA2618513353COL2A1c.718-32C>T (n.718-32C>T)
c.925-32C>T (n.925-32C>T)
c.1069-32C>T (n.1069-32C>T)
c.1066-32C>T (n.1066-32C>T)
c.859-32C>T (n.859-32C>T)
c.379-32C>T (n.379-32C>T)
 gnomAD v4
12g.47993535G>CCA2575138413COL2A1c.718-33C>G (n.718-33C>G)
c.925-33C>G (n.925-33C>G)
c.1069-33C>G (n.1069-33C>G)
c.1066-33C>G (n.1066-33C>G)
c.859-33C>G (n.859-33C>G)
c.379-33C>G (n.379-33C>G)
12g.47993537C>TCA2618513356COL2A1c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.925-35G>A (n.925-35G>A)
c.1069-35G>A (n.1069-35G>A)
c.1066-35G>A (n.1066-35G>A)
c.859-35G>A (n.859-35G>A)
c.379-35G>A (n.379-35G>A)
 gnomAD v4
12g.47993540delCA2575138414COL2A1c.718-35del (n.718-35del)
c.925-35del (n.925-35del)
c.1069-35del (n.1069-35del)
c.1066-35del (n.1066-35del)
c.859-35del (n.859-35del)
c.379-35del (n.379-35del)
12g.47993538C>ACA6535709COL2A1c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.925-36G>T (n.925-36G>T)
c.1069-36G>T (n.1069-36G>T)
c.1066-36G>T (n.1066-36G>T)
c.859-36G>T (n.859-36G>T)
c.379-36G>T (n.379-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993538C=CA2034477351COL2A1c.718-36G= (n.718-36G=)
c.925-36G= (n.925-36G=)
c.1069-36G= (n.1069-36G=)
c.1066-36G= (n.1066-36G=)
c.859-36G= (n.859-36G=)
c.379-36G= (n.379-36G=)
12g.47993538C>TCA6535710COL2A1c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.925-36G>A (n.925-36G>A)
c.1069-36G>A (n.1069-36G>A)
c.1066-36G>A (n.1066-36G>A)
c.859-36G>A (n.859-36G>A)
c.379-36G>A (n.379-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993539C=CA2034477353COL2A1c.718-37G= (n.718-37G=)
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c.859-37G= (n.859-37G=)
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12g.47993539C>TCA2034477354COL2A1c.718-37G>A (n.718-37G>A)
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c.859-37G>A (n.859-37G>A)
c.379-37G>A (n.379-37G>A)
 dbSNP
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c.859-38G>A (n.859-38G>A)
c.379-38G>A (n.379-38G>A)
 dbSNP
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12g.47993541A>GCA604837411COL2A1c.718-39T>C (n.718-39T>C)
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c.859-39T>C (n.859-39T>C)
c.379-39T>C (n.379-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993542T>CCA2618513360COL2A1c.718-40A>G (n.718-40A>G)
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 gnomAD v4
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12g.47993544_47993546delCA2575138416COL2A1c.718-42_718-40del (n.718-42_718-40del)
c.925-42_925-40del (n.925-42_925-40del)
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c.379-42_379-40del (n.379-42_379-40del)
12g.47993543T>ACA2575138417COL2A1c.718-41A>T (n.718-41A>T)
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12g.47993543T>CCA2575138418COL2A1c.718-41A>G (n.718-41A>G)
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 gnomAD v4
12g.47993544C=CA2034477359COL2A1c.718-42G= (n.718-42G=)
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12g.47993544C>GCA2034477360COL2A1c.718-42G>C (n.718-42G>C)
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 dbSNP
12g.47993545T>CCA604837414COL2A1c.718-43A>G (n.718-43A>G)
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c.379-43A>G (n.379-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993545T=CA2034477361COL2A1c.718-43A= (n.718-43A=)
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c.859-43A= (n.859-43A=)
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12g.47993546T>CCA6535711COL2A1c.718-44A>G (n.718-44A>G)
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c.379-44A>G (n.379-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993546T=CA2034477363COL2A1c.718-44A= (n.718-44A=)
c.925-44A= (n.925-44A=)
c.1069-44A= (n.1069-44A=)
c.1066-44A= (n.1066-44A=)
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12g.47993547G>ACA604837419COL2A1c.718-45C>T (n.718-45C>T)
c.925-45C>T (n.925-45C>T)
c.1069-45C>T (n.1069-45C>T)
c.1066-45C>T (n.1066-45C>T)
c.859-45C>T (n.859-45C>T)
c.379-45C>T (n.379-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993547G>CCA2034477366COL2A1c.718-45C>G (n.718-45C>G)
c.925-45C>G (n.925-45C>G)
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c.1066-45C>G (n.1066-45C>G)
c.859-45C>G (n.859-45C>G)
c.379-45C>G (n.379-45C>G)
 dbSNP
12g.47993547G=CA2034477365COL2A1c.718-45C= (n.718-45C=)
c.925-45C= (n.925-45C=)
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c.859-45C= (n.859-45C=)
c.379-45C= (n.379-45C=)
12g.47993547G>TCA2575138420COL2A1c.718-45C>A (n.718-45C>A)
c.925-45C>A (n.925-45C>A)
c.1069-45C>A (n.1069-45C>A)
c.1066-45C>A (n.1066-45C>A)
c.859-45C>A (n.859-45C>A)
c.379-45C>A (n.379-45C>A)
 gnomAD v4
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c.925-45del (n.925-45del)
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c.1066-45del (n.1066-45del)
c.859-45del (n.859-45del)
c.379-45del (n.379-45del)
12g.47993548G>ACA2034477369COL2A1c.718-46C>T (n.718-46C>T)
c.925-46C>T (n.925-46C>T)
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c.859-46C>T (n.859-46C>T)
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993548G=CA2034477368COL2A1c.718-46C= (n.718-46C=)
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c.859-46C= (n.859-46C=)
c.379-46C= (n.379-46C=)
12g.47993548G>TCA2618513367COL2A1c.718-46C>A (n.718-46C>A)
c.925-46C>A (n.925-46C>A)
c.1069-46C>A (n.1069-46C>A)
c.1066-46C>A (n.1066-46C>A)
c.859-46C>A (n.859-46C>A)
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
 gnomAD v4
12g.47993549C>ACA604837420COL2A1c.718-47G>T (n.718-47G>T)
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c.1066-47G>T (n.1066-47G>T)
c.859-47G>T (n.859-47G>T)
c.379-47G>T (n.379-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993549C=CA2034477371COL2A1c.718-47G= (n.718-47G=)
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c.859-47G= (n.859-47G=)
c.379-47G= (n.379-47G=)
12g.47993549C>TCA6535712COL2A1c.718-47G>A (n.718-47G>A)
c.925-47G>A (n.925-47G>A)
c.1069-47G>A (n.1069-47G>A)
c.1066-47G>A (n.1066-47G>A)
c.859-47G>A (n.859-47G>A)
c.379-47G>A (n.379-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993549_47993550insACTACA2795863201COL2A1c.718-48_718-47insTAGT (n.718-48_718-47insTAGT)
c.925-48_925-47insTAGT (n.925-48_925-47insTAGT)
c.1069-48_1069-47insTAGT (n.1069-48_1069-47insTAGT)
c.1066-48_1066-47insTAGT (n.1066-48_1066-47insTAGT)
c.859-48_859-47insTAGT (n.859-48_859-47insTAGT)
c.379-48_379-47insTAGT (n.379-48_379-47insTAGT)
12g.47993550C=CA2034477373COL2A1c.718-48G= (n.718-48G=)
c.925-48G= (n.925-48G=)
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c.1066-48G= (n.1066-48G=)
c.859-48G= (n.859-48G=)
c.379-48G= (n.379-48G=)
12g.47993550C>TCA6535713COL2A1c.718-48G>A (n.718-48G>A)
c.925-48G>A (n.925-48G>A)
c.1069-48G>A (n.1069-48G>A)
c.1066-48G>A (n.1066-48G>A)
c.859-48G>A (n.859-48G>A)
c.379-48G>A (n.379-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993551G>ACA6535715COL2A1c.718-49C>T (n.718-49C>T)
c.925-49C>T (n.925-49C>T)
c.1069-49C>T (n.1069-49C>T)
c.1066-49C>T (n.1066-49C>T)
c.859-49C>T (n.859-49C>T)
c.379-49C>T (n.379-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993551G>CCA604837430COL2A1c.718-49C>G (n.718-49C>G)
c.925-49C>G (n.925-49C>G)
c.1069-49C>G (n.1069-49C>G)
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c.859-49C>G (n.859-49C>G)
c.379-49C>G (n.379-49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993551G=CA2034477375COL2A1c.718-49C= (n.718-49C=)
c.925-49C= (n.925-49C=)
c.1069-49C= (n.1069-49C=)
c.1066-49C= (n.1066-49C=)
c.859-49C= (n.859-49C=)
c.379-49C= (n.379-49C=)
12g.47993551G>TCA6535714COL2A1c.718-49C>A (n.718-49C>A)
c.925-49C>A (n.925-49C>A)
c.1069-49C>A (n.1069-49C>A)
c.1066-49C>A (n.1066-49C>A)
c.859-49C>A (n.859-49C>A)
c.379-49C>A (n.379-49C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993552C>ACA2575138421COL2A1c.718-50G>T (n.718-50G>T)
c.925-50G>T (n.925-50G>T)
c.1069-50G>T (n.1069-50G>T)
c.1066-50G>T (n.1066-50G>T)
c.859-50G>T (n.859-50G>T)
c.379-50G>T (n.379-50G>T)
12g.47993552C=CA2034477378COL2A1c.718-50G= (n.718-50G=)
c.925-50G= (n.925-50G=)
c.1069-50G= (n.1069-50G=)
c.1066-50G= (n.1066-50G=)
c.859-50G= (n.859-50G=)
c.379-50G= (n.379-50G=)
12g.47993552C>TCA6535716COL2A1c.718-50G>A (n.718-50G>A)
c.925-50G>A (n.925-50G>A)
c.1069-50G>A (n.1069-50G>A)
c.1066-50G>A (n.1066-50G>A)
c.859-50G>A (n.859-50G>A)
c.379-50G>A (n.379-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993553C>GCA2618513390COL2A1c.718-51G>C (n.718-51G>C)
c.925-51G>C (n.925-51G>C)
c.1069-51G>C (n.1069-51G>C)
c.1066-51G>C (n.1066-51G>C)
c.859-51G>C (n.859-51G>C)
c.379-51G>C (n.379-51G>C)
 gnomAD v4
12g.47993554A>GCA2618513393COL2A1c.718-52T>C (n.718-52T>C)
c.925-52T>C (n.925-52T>C)
c.1069-52T>C (n.1069-52T>C)
c.1066-52T>C (n.1066-52T>C)
c.859-52T>C (n.859-52T>C)
c.379-52T>C (n.379-52T>C)
 gnomAD v4
12g.47993555G>ACA2618513396COL2A1c.718-53C>T (n.718-53C>T)
c.925-53C>T (n.925-53C>T)
c.1069-53C>T (n.1069-53C>T)
c.1066-53C>T (n.1066-53C>T)
c.859-53C>T (n.859-53C>T)
c.379-53C>T (n.379-53C>T)
 gnomAD v4
12g.47993555G>TCA2575138422COL2A1c.718-53C>A (n.718-53C>A)
c.925-53C>A (n.925-53C>A)
c.1069-53C>A (n.1069-53C>A)
c.1066-53C>A (n.1066-53C>A)
c.859-53C>A (n.859-53C>A)
c.379-53C>A (n.379-53C>A)
 gnomAD v4
12g.47993556C>ACA236490581COL2A1c.718-54G>T (n.718-54G>T)
c.925-54G>T (n.925-54G>T)
c.1069-54G>T (n.1069-54G>T)
c.1066-54G>T (n.1066-54G>T)
c.859-54G>T (n.859-54G>T)
c.379-54G>T (n.379-54G>T)
 dbSNP
12g.47993556C=CA2034477380COL2A1c.718-54G= (n.718-54G=)
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c.859-54G= (n.859-54G=)
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12g.47993556C>TCA2034477381COL2A1c.718-54G>A (n.718-54G>A)
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c.1066-54G>A (n.1066-54G>A)
c.859-54G>A (n.859-54G>A)
c.379-54G>A (n.379-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993557A=CA2034477382COL2A1c.718-55T= (n.718-55T=)
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12g.47993557A>CCA2575138423COL2A1c.718-55T>G (n.718-55T>G)
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c.1066-55T>G (n.1066-55T>G)
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 gnomAD v4
12g.47993557A>GCA2034477384COL2A1c.718-55T>C (n.718-55T>C)
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c.1069-55T>C (n.1069-55T>C)
c.1066-55T>C (n.1066-55T>C)
c.859-55T>C (n.859-55T>C)
c.379-55T>C (n.379-55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993559A>GCA2575138424COL2A1c.718-57T>C (n.718-57T>C)
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c.1069-57T>C (n.1069-57T>C)
c.1066-57T>C (n.1066-57T>C)
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c.379-57T>C (n.379-57T>C)
 gnomAD v4
12g.47993562_47993570delinsCCTAGGGAACA2034477385COL2A1c.718-68_718-60delinsTTCCCTAGG (n.718-68_718-60delinsTTCCCTAGG)
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12g.47993563_47993570delCA604837431COL2A1c.718-68_718-61del (n.718-68_718-61del)
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c.379-68_379-61del (n.379-68_379-61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993564T>GCA2618513405COL2A1c.718-62A>C (n.718-62A>C)
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c.1069-62A>C (n.1069-62A>C)
c.1066-62A>C (n.1066-62A>C)
c.859-62A>C (n.859-62A>C)
c.379-62A>C (n.379-62A>C)
 gnomAD v4
12g.47993565A=CA2034477387COL2A1c.718-63T= (n.718-63T=)
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c.379-63T= (n.379-63T=)
12g.47993565A>CCA689449271COL2A1c.718-63T>G (n.718-63T>G)
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c.859-63T>G (n.859-63T>G)
c.379-63T>G (n.379-63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993570_47993630delCA2795863214COL2A1c.718-123_718-63del (n.718-123_718-63del)
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c.379-123_379-63del (n.379-123_379-63del)
12g.47993566G>TCA2618513406COL2A1c.718-64C>A (n.718-64C>A)
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c.1069-64C>A (n.1069-64C>A)
c.1066-64C>A (n.1066-64C>A)
c.859-64C>A (n.859-64C>A)
c.379-64C>A (n.379-64C>A)
 gnomAD v4
12g.47993567G>ACA2618513407COL2A1c.718-65C>T (n.718-65C>T)
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c.1069-65C>T (n.1069-65C>T)
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c.859-65C>T (n.859-65C>T)
c.379-65C>T (n.379-65C>T)
 gnomAD v4
12g.47993567G>TCA2618513409COL2A1c.718-65C>A (n.718-65C>A)
c.925-65C>A (n.925-65C>A)
c.1069-65C>A (n.1069-65C>A)
c.1066-65C>A (n.1066-65C>A)
c.859-65C>A (n.859-65C>A)
c.379-65C>A (n.379-65C>A)
 gnomAD v4
12g.47993568G>TCA2618513410COL2A1c.718-66C>A (n.718-66C>A)
c.925-66C>A (n.925-66C>A)
c.1069-66C>A (n.1069-66C>A)
c.1066-66C>A (n.1066-66C>A)
c.859-66C>A (n.859-66C>A)
c.379-66C>A (n.379-66C>A)
 gnomAD v4
12g.47993568_47993569delCA2795863221COL2A1c.718-67_718-66del (n.718-67_718-66del)
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c.379-67_379-66del (n.379-67_379-66del)
12g.47993569A>TCA2795863224COL2A1c.718-67T>A (n.718-67T>A)
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12g.47993571G>CCA2795863226COL2A1c.718-69C>G (n.718-69C>G)
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c.859-69C>G (n.859-69C>G)
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12g.47993573C>ACA2618513412COL2A1c.718-71G>T (n.718-71G>T)
c.925-71G>T (n.925-71G>T)
c.1069-71G>T (n.1069-71G>T)
c.1066-71G>T (n.1066-71G>T)
c.859-71G>T (n.859-71G>T)
c.379-71G>T (n.379-71G>T)
 gnomAD v4
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12g.47993573C>TCA236490589COL2A1c.718-71G>A (n.718-71G>A)
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c.1069-71G>A (n.1069-71G>A)
c.1066-71G>A (n.1066-71G>A)
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c.379-71G>A (n.379-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1066-72_1066-71insTGT (n.1066-72_1066-71insTGT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993574G=CA2034477391COL2A1c.718-72C= (n.718-72C=)
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c.379-72C= (n.379-72C=)
12g.47993574G>TCA2575138425COL2A1c.718-72C>A (n.718-72C>A)
c.925-72C>A (n.925-72C>A)
c.1069-72C>A (n.1069-72C>A)
c.1066-72C>A (n.1066-72C>A)
c.859-72C>A (n.859-72C>A)
c.379-72C>A (n.379-72C>A)
 gnomAD v4
12g.47993575C>ACA2618513415COL2A1c.718-73G>T (n.718-73G>T)
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c.1069-73G>T (n.1069-73G>T)
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c.859-73G>T (n.859-73G>T)
c.379-73G>T (n.379-73G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched