UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988898_47988905dup | CA609573006 | SUCLA2 | c.174_181dup (p.Val61GlufsTer4) c.348_355dup (p.Val119GlufsTer4) c.*141_*148dup (n.*141_*148dup) c.90+12275_90+12282dup (n.90+12275_90+12282dup) c.138_145dup (p.Val49GlufsTer4) c.442_449dup (n.442_449dup) c.111_118dup (p.Val40GlufsTer4) c.-55_-48dup (n.-55_-48dup) n.392_399dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988903_47988905del | CA2622965610 | SUCLA2 | c.179_181del (p.Gly60del) c.353_355del (p.Gly118del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.90+12280_90+12282del (n.90+12280_90+12282del) c.143_145del (p.Gly48del) c.447_449del (n.447_449del) c.116_118del (p.Gly39del) c.-50_-48del (n.-50_-48del) n.397_399del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988903C>A | CA388151324 | SUCLA2 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*143G>T (n.*143G>T) c.90+12277G>T (n.90+12277G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.444G>T (n.444G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.-53G>T (n.-53G>T) n.394G>T | |
| 13 | g.47988903C= | CA2089813907 | SUCLA2 | c.176G= (p.Gly59=) c.350G= (p.Gly117=) c.*143G= (n.*143G=) c.90+12277G= (n.90+12277G=) c.140G= (p.Gly47=) c.444G= (n.444G=) c.113G= (p.Gly38=) c.-53G= (n.-53G=) n.394G= | |
| 13 | g.47988903C>G | CA388151326 | SUCLA2 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*143G>C (n.*143G>C) c.90+12277G>C (n.90+12277G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) n.394G>C | |
| 13 | g.47988903C>T | CA388151328 | SUCLA2 | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.*143G>A (n.*143G>A) c.90+12277G>A (n.90+12277G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.444G>A (n.444G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) n.394G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988904C>A | CA388151330 | SUCLA2 | c.175G>T (p.Gly59Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.*142G>T (n.*142G>T) c.90+12276G>T (n.90+12276G>T) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.443G>T (n.443G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) n.393G>T | |
| 13 | g.47988904C>G | CA388151331 | SUCLA2 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*142G>C (n.*142G>C) c.90+12276G>C (n.90+12276G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.393G>C | |
| 13 | g.47988904C>T | CA388151335 | SUCLA2 | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.*142G>A (n.*142G>A) c.90+12276G>A (n.90+12276G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.443G>A (n.443G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) n.393G>A | |
| 13 | g.47988905T>A | CA388151339 | SUCLA2 | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) c.90+12275A>T (n.90+12275A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.442A>T (n.442A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.-55A>T (n.-55A>T) n.392A>T | |
| 13 | g.47988905T>C | CA483555604 | SUCLA2 | c.174A>G (p.Lys58=) c.348A>G (p.Lys116=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.90+12275A>G (n.90+12275A>G) c.138A>G (p.Lys46=) c.442A>G (n.442A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.392A>G | |
| 13 | g.47988905T>G | CA388151342 | SUCLA2 | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) c.90+12275A>C (n.90+12275A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.442A>C (n.442A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.-55A>C (n.-55A>C) n.392A>C | |
| 13 | g.47988906T>A | CA388151351 | SUCLA2 | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) c.90+12274A>T (n.90+12274A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.441A>T (n.441A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) n.391A>T | |
| 13 | g.47988906T>C | CA388151345 | SUCLA2 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.90+12274A>G (n.90+12274A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.441A>G (n.441A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.391A>G | |
| 13 | g.47988906T>G | CA388151350 | SUCLA2 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) c.90+12274A>C (n.90+12274A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.441A>C (n.441A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.391A>C | |
| 13 | g.47988907T>A | CA388151355 | SUCLA2 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) c.90+12273A>T (n.90+12273A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.440A>T (n.440A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-57A>T (n.-57A>T) n.390A>T | |
| 13 | g.47988907T>C | CA388151358 | SUCLA2 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) c.90+12273A>G (n.90+12273A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.440A>G (n.440A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-57A>G (n.-57A>G) n.390A>G | |
| 13 | g.47988907T>G | CA388151360 | SUCLA2 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) c.90+12273A>C (n.90+12273A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.440A>C (n.440A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-57A>C (n.-57A>C) n.390A>C | |
| 13 | g.47988908G>A | CA6978028 | SUCLA2 | c.171C>T (p.Leu57=) c.345C>T (p.Leu115=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.90+12272C>T (n.90+12272C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.439C>T (n.439C>T) c.108C>T (p.Leu36=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988908G>C | CA483555606 | SUCLA2 | c.171C>G (p.Leu57=) c.345C>G (p.Leu115=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.90+12272C>G (n.90+12272C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.439C>G (n.439C>G) c.108C>G (p.Leu36=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.389C>G | |
| 13 | g.47988908G= | CA2089813908 | SUCLA2 | c.171C= (p.Leu57=) c.345C= (p.Leu115=) c.*138C= (n.*138C=) c.90+12272C= (n.90+12272C=) c.135C= (p.Leu45=) c.439C= (n.439C=) c.108C= (p.Leu36=) c.-58C= (n.-58C=) n.389C= | |
| 13 | g.47988908G>T | CA483555605 | SUCLA2 | c.171C>A (p.Leu57=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.90+12272C>A (n.90+12272C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.439C>A (n.439C>A) c.108C>A (p.Leu36=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.389C>A | |
| 13 | g.47988909A>C | CA388151364 | SUCLA2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.90+12271T>G (n.90+12271T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.438T>G (n.438T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.388T>G | |
| 13 | g.47988909A>G | CA388151366 | SUCLA2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.90+12271T>C (n.90+12271T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.438T>C (n.438T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.388T>C | |
| 13 | g.47988909A>T | CA388151369 | SUCLA2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*137T>A (n.*137T>A) c.90+12271T>A (n.90+12271T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.438T>A (n.438T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.-59T>A (n.-59T>A) n.388T>A | |
| 13 | g.47988910G>A | CA388151373 | SUCLA2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.90+12270C>T (n.90+12270C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.437C>T (n.437C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-60C>T (n.-60C>T) n.387C>T | |
| 13 | g.47988910G>C | CA388151376 | SUCLA2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.90+12270C>G (n.90+12270C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.437C>G (n.437C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.-60C>G (n.-60C>G) n.387C>G | |
| 13 | g.47988910G>T | CA388151380 | SUCLA2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.90+12270C>A (n.90+12270C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.437C>A (n.437C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-60C>A (n.-60C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988911G>A | CA483555607 | SUCLA2 | c.168C>T (p.Gly56=) c.342C>T (p.Gly114=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.90+12269C>T (n.90+12269C>T) c.132C>T (p.Gly44=) c.436C>T (n.436C>T) c.105C>T (p.Gly35=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.386C>T | |
| 13 | g.47988911G>C | CA483555608 | SUCLA2 | c.168C>G (p.Gly56=) c.342C>G (p.Gly114=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.90+12269C>G (n.90+12269C>G) c.132C>G (p.Gly44=) c.436C>G (n.436C>G) c.105C>G (p.Gly35=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.386C>G | |
| 13 | g.47988911G= | CA2089813909 | SUCLA2 | c.168C= (p.Gly56=) c.342C= (p.Gly114=) c.*135C= (n.*135C=) c.90+12269C= (n.90+12269C=) c.132C= (p.Gly44=) c.436C= (n.436C=) c.105C= (p.Gly35=) c.-61C= (n.-61C=) n.386C= | |
| 13 | g.47988911G>T | CA483555609 | SUCLA2 | c.168C>A (p.Gly56=) c.342C>A (p.Gly114=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.90+12269C>A (n.90+12269C>A) c.132C>A (p.Gly44=) c.436C>A (n.436C>A) c.105C>A (p.Gly35=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.386C>A | dbSNP |
| 13 | g.47988912C>A | CA388151385 | SUCLA2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*134G>T (n.*134G>T) c.90+12268G>T (n.90+12268G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.435G>T (n.435G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.385G>T | |
| 13 | g.47988912C>G | CA388151388 | SUCLA2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) c.90+12268G>C (n.90+12268G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.435G>C (n.435G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.385G>C | |
| 13 | g.47988912C>T | CA388151383 | SUCLA2 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.*134G>A (n.*134G>A) c.90+12268G>A (n.90+12268G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.435G>A (n.435G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.385G>A | |
| 13 | g.47988913C>A | CA388151392 | SUCLA2 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) c.90+12267G>T (n.90+12267G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.434G>T (n.434G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988913C>G | CA388151396 | SUCLA2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) c.90+12267G>C (n.90+12267G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.434G>C (n.434G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.384G>C | |
| 13 | g.47988913C>T | CA388151399 | SUCLA2 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*133G>A (n.*133G>A) c.90+12267G>A (n.90+12267G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.434G>A (n.434G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.384G>A | |
| 13 | g.47988914A= | CA2089813910 | SUCLA2 | c.165T= (p.Ser55=) c.339T= (p.Ser113=) c.*132T= (n.*132T=) c.90+12266T= (n.90+12266T=) c.129T= (p.Ser43=) c.433T= (n.433T=) c.102T= (p.Ser34=) c.-64T= (n.-64T=) n.383T= | |
| 13 | g.47988914A>C | CA388151401 | SUCLA2 | c.165T>G (p.Ser55Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.90+12266T>G (n.90+12266T>G) c.129T>G (p.Ser43Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) n.383T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988914A>G | CA483555610 | SUCLA2 | c.165T>C (p.Ser55=) c.339T>C (p.Ser113=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.90+12266T>C (n.90+12266T>C) c.129T>C (p.Ser43=) c.433T>C (n.433T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.383T>C | |
| 13 | g.47988914A>T | CA388151405 | SUCLA2 | c.165T>A (p.Ser55Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.90+12266T>A (n.90+12266T>A) c.129T>A (p.Ser43Arg) c.433T>A (n.433T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) n.383T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988915C>A | CA388151412 | SUCLA2 | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) c.90+12265G>T (n.90+12265G>T) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.432G>T (n.432G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-65G>T (n.-65G>T) n.382G>T | |
| 13 | g.47988915C= | CA2089813911 | SUCLA2 | c.164G= (p.Ser55=) c.338G= (p.Ser113=) c.*131G= (n.*131G=) c.90+12265G= (n.90+12265G=) c.128G= (p.Ser43=) c.432G= (n.432G=) c.101G= (p.Ser34=) c.-65G= (n.-65G=) n.382G= | |
| 13 | g.47988915C>G | CA388151407 | SUCLA2 | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.*131G>C (n.*131G>C) c.90+12265G>C (n.90+12265G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.432G>C (n.432G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-65G>C (n.-65G>C) n.382G>C | |
| 13 | g.47988915C>T | CA6978029 | SUCLA2 | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) c.90+12265G>A (n.90+12265G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.432G>A (n.432G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-65G>A (n.-65G>A) n.382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988916T>A | CA388151415 | SUCLA2 | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.*130A>T (n.*130A>T) c.90+12264A>T (n.90+12264A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.431A>T (n.431A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-66A>T (n.-66A>T) n.381A>T | |
| 13 | g.47988916T>C | CA388151417 | SUCLA2 | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.90+12264A>G (n.90+12264A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.431A>G (n.431A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) n.381A>G | |
| 13 | g.47988916T>G | CA388151419 | SUCLA2 | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.*130A>C (n.*130A>C) c.90+12264A>C (n.90+12264A>C) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.431A>C (n.431A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-66A>C (n.-66A>C) n.381A>C | ClinVar |
| 13 | g.47988917T>A | CA388151422 | SUCLA2 | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.*129A>T (n.*129A>T) c.90+12263A>T (n.90+12263A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.430A>T (n.430A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) n.380A>T | |
| 13 | g.47988917T>C | CA483555611 | SUCLA2 | c.162A>G (p.Glu54=) c.336A>G (p.Glu112=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.90+12263A>G (n.90+12263A>G) c.126A>G (p.Glu42=) c.430A>G (n.430A>G) c.99A>G (p.Glu33=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.380A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988917T>G | CA388151425 | SUCLA2 | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.*129A>C (n.*129A>C) c.90+12263A>C (n.90+12263A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.430A>C (n.430A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) n.380A>C | |
| 13 | g.47988917T= | CA2089813912 | SUCLA2 | c.162A= (p.Glu54=) c.336A= (p.Glu112=) c.*129A= (n.*129A=) c.90+12263A= (n.90+12263A=) c.126A= (p.Glu42=) c.430A= (n.430A=) c.99A= (p.Glu33=) c.-67A= (n.-67A=) n.380A= | |
| 13 | g.47988918T>A | CA388151429 | SUCLA2 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.*128A>T (n.*128A>T) c.90+12262A>T (n.90+12262A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.429A>T (n.429A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.379A>T | |
| 13 | g.47988918T>C | CA388151432 | SUCLA2 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.90+12262A>G (n.90+12262A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.429A>G (n.429A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.379A>G | |
| 13 | g.47988918T>G | CA6978030 | SUCLA2 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*128A>C (n.*128A>C) c.90+12262A>C (n.90+12262A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.429A>C (n.429A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.379A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988918T= | CA2089813913 | SUCLA2 | c.161A= (p.Glu54=) c.335A= (p.Glu112=) c.*128A= (n.*128A=) c.90+12262A= (n.90+12262A=) c.125A= (p.Glu42=) c.429A= (n.429A=) c.98A= (p.Glu33=) c.-68A= (n.-68A=) n.379A= | |
| 13 | g.47988919C>A | CA388151435 | SUCLA2 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*127G>T (n.*127G>T) c.90+12261G>T (n.90+12261G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.428G>T (n.428G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.378G>T | |
| 13 | g.47988919C>G | CA388151438 | SUCLA2 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*127G>C (n.*127G>C) c.90+12261G>C (n.90+12261G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.428G>C (n.428G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.378G>C | |
| 13 | g.47988919C>T | CA388151440 | SUCLA2 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*127G>A (n.*127G>A) c.90+12261G>A (n.90+12261G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.428G>A (n.428G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.378G>A | |
| 13 | g.47988920A>C | CA388151443 | SUCLA2 | c.159T>G (p.Phe53Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.*126T>G (n.*126T>G) c.90+12260T>G (n.90+12260T>G) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.427T>G (n.427T>G) c.96T>G (p.Phe32Leu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.377T>G | |
| 13 | g.47988920A>G | CA483555612 | SUCLA2 | c.159T>C (p.Phe53=) c.333T>C (p.Phe111=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.90+12260T>C (n.90+12260T>C) c.123T>C (p.Phe41=) c.427T>C (n.427T>C) c.96T>C (p.Phe32=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.377T>C | |
| 13 | g.47988920A>T | CA388151446 | SUCLA2 | c.159T>A (p.Phe53Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.*126T>A (n.*126T>A) c.90+12260T>A (n.90+12260T>A) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.427T>A (n.427T>A) c.96T>A (p.Phe32Leu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.377T>A | |
| 13 | g.47988921A= | CA2089813914 | SUCLA2 | c.158T= (p.Phe53=) c.332T= (p.Phe111=) c.*125T= (n.*125T=) c.90+12259T= (n.90+12259T=) c.122T= (p.Phe41=) c.426T= (n.426T=) c.95T= (p.Phe32=) c.-71T= (n.-71T=) n.376T= | |
| 13 | g.47988921A>C | CA388151450 | SUCLA2 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*125T>G (n.*125T>G) c.90+12259T>G (n.90+12259T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.426T>G (n.426T>G) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-71T>G (n.-71T>G) n.376T>G | |
| 13 | g.47988921A>G | CA388151453 | SUCLA2 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*125T>C (n.*125T>C) c.90+12259T>C (n.90+12259T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.426T>C (n.426T>C) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) n.376T>C | |
| 13 | g.47988921A>T | CA388151454 | SUCLA2 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*125T>A (n.*125T>A) c.90+12259T>A (n.90+12259T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.426T>A (n.426T>A) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-71T>A (n.-71T>A) n.376T>A | dbSNP |
| 13 | g.47988922A= | CA2089813915 | SUCLA2 | c.157T= (p.Phe53=) c.331T= (p.Phe111=) c.*124T= (n.*124T=) c.90+12258T= (n.90+12258T=) c.121T= (p.Phe41=) c.425T= (n.425T=) c.94T= (p.Phe32=) c.-72T= (n.-72T=) n.375T= | |
| 13 | g.47988922A>C | CA388151458 | SUCLA2 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.*124T>G (n.*124T>G) c.90+12258T>G (n.90+12258T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.425T>G (n.425T>G) c.94T>G (p.Phe32Val) c.-72T>G (n.-72T>G) n.375T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988922A>G | CA388151460 | SUCLA2 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*124T>C (n.*124T>C) c.90+12258T>C (n.90+12258T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.425T>C (n.425T>C) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-72T>C (n.-72T>C) n.375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988922A>T | CA388151463 | SUCLA2 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*124T>A (n.*124T>A) c.90+12258T>A (n.90+12258T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.425T>A (n.425T>A) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) n.375T>A | |
| 13 | g.47988923T>A | CA483555613 | SUCLA2 | c.156A>T (p.Thr52=) c.330A>T (p.Thr110=) c.*123A>T (n.*123A>T) c.90+12257A>T (n.90+12257A>T) c.120A>T (p.Thr40=) c.424A>T (n.424A>T) c.93A>T (p.Thr31=) c.-73A>T (n.-73A>T) n.374A>T | |
| 13 | g.47988923T>C | CA6978031 | SUCLA2 | c.156A>G (p.Thr52=) c.330A>G (p.Thr110=) c.*123A>G (n.*123A>G) c.90+12257A>G (n.90+12257A>G) c.120A>G (p.Thr40=) c.424A>G (n.424A>G) c.93A>G (p.Thr31=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988923T>G | CA483555614 | SUCLA2 | c.156A>C (p.Thr52=) c.330A>C (p.Thr110=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.90+12257A>C (n.90+12257A>C) c.120A>C (p.Thr40=) c.424A>C (n.424A>C) c.93A>C (p.Thr31=) c.-73A>C (n.-73A>C) n.374A>C | |
| 13 | g.47988923T= | CA2089813916 | SUCLA2 | c.156A= (p.Thr52=) c.330A= (p.Thr110=) c.*123A= (n.*123A=) c.90+12257A= (n.90+12257A=) c.120A= (p.Thr40=) c.424A= (n.424A=) c.93A= (p.Thr31=) c.-73A= (n.-73A=) n.374A= | |
| 13 | g.47988924G>A | CA388151473 | SUCLA2 | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.*122C>T (n.*122C>T) c.90+12256C>T (n.90+12256C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.423C>T (n.423C>T) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) n.373C>T | |
| 13 | g.47988924G>C | CA388151470 | SUCLA2 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) c.90+12256C>G (n.90+12256C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.423C>G (n.423C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) n.373C>G | |
| 13 | g.47988924G>T | CA388151467 | SUCLA2 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.90+12256C>A (n.90+12256C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.423C>A (n.423C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-74C>A (n.-74C>A) n.373C>A | |
| 13 | g.47988925T>A | CA388151479 | SUCLA2 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.*121A>T (n.*121A>T) c.90+12255A>T (n.90+12255A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.422A>T (n.422A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) n.372A>T | |
| 13 | g.47988925T>C | CA388151475 | SUCLA2 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.*121A>G (n.*121A>G) c.90+12255A>G (n.90+12255A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.422A>G (n.422A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) n.372A>G | |
| 13 | g.47988925T>G | CA388151481 | SUCLA2 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.90+12255A>C (n.90+12255A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.422A>C (n.422A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.372A>C | |
| 13 | g.47988926T>A | CA483555615 | SUCLA2 | c.153A>T (p.Gly51=) c.327A>T (p.Gly109=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.90+12254A>T (n.90+12254A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.421A>T (n.421A>T) c.90A>T (p.Gly30=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.371A>T | |
| 13 | g.47988926T>C | CA483555616 | SUCLA2 | c.153A>G (p.Gly51=) c.327A>G (p.Gly109=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.90+12254A>G (n.90+12254A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.421A>G (n.421A>G) c.90A>G (p.Gly30=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.371A>G | |
| 13 | g.47988926T>G | CA483555617 | SUCLA2 | c.153A>C (p.Gly51=) c.327A>C (p.Gly109=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.90+12254A>C (n.90+12254A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.421A>C (n.421A>C) c.90A>C (p.Gly30=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.371A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988927C>A | CA388151485 | SUCLA2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*119G>T (n.*119G>T) c.90+12253G>T (n.90+12253G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.420G>T (n.420G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988927C= | CA2089813917 | SUCLA2 | c.152G= (p.Gly51=) c.326G= (p.Gly109=) c.*119G= (n.*119G=) c.90+12253G= (n.90+12253G=) c.116G= (p.Gly39=) c.420G= (n.420G=) c.89G= (p.Gly30=) c.-77G= (n.-77G=) n.370G= | |
| 13 | g.47988927C>G | CA388151486 | SUCLA2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*119G>C (n.*119G>C) c.90+12253G>C (n.90+12253G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.420G>C (n.420G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.370G>C | |
| 13 | g.47988927C>T | CA388151489 | SUCLA2 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) c.90+12253G>A (n.90+12253G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.420G>A (n.420G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.370G>A | |
| 13 | g.47988928C>A | CA388151492 | SUCLA2 | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.325G>T (p.Gly109Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) c.90+12252G>T (n.90+12252G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.419G>T (n.419G>T) c.88G>T (p.Gly30Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.369G>T | |
| 13 | g.47988928C>G | CA388151494 | SUCLA2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*118G>C (n.*118G>C) c.90+12252G>C (n.90+12252G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.419G>C (n.419G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.369G>C | |
| 13 | g.47988928C>T | CA388151496 | SUCLA2 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*118G>A (n.*118G>A) c.90+12252G>A (n.90+12252G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.419G>A (n.419G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.369G>A | |
| 13 | g.47988929T>A | CA388151502 | SUCLA2 | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.*117A>T (n.*117A>T) c.90+12251A>T (n.90+12251A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.418A>T (n.418A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-79A>T (n.-79A>T) n.368A>T | |
| 13 | g.47988929T>C | CA483555618 | SUCLA2 | c.150A>G (p.Lys50=) c.324A>G (p.Lys108=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.90+12251A>G (n.90+12251A>G) c.114A>G (p.Lys38=) c.418A>G (n.418A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988929T>G | CA388151500 | SUCLA2 | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.*117A>C (n.*117A>C) c.90+12251A>C (n.90+12251A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.418A>C (n.418A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-79A>C (n.-79A>C) n.368A>C | |
| 13 | g.47988929T= | CA2089813918 | SUCLA2 | c.150A= (p.Lys50=) c.324A= (p.Lys108=) c.*117A= (n.*117A=) c.90+12251A= (n.90+12251A=) c.114A= (p.Lys38=) c.418A= (n.418A=) c.87A= (p.Lys29=) c.-79A= (n.-79A=) n.368A= | |
| 13 | g.47988930T>A | CA388151506 | SUCLA2 | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.*116A>T (n.*116A>T) c.90+12250A>T (n.90+12250A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.417A>T (n.417A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.367A>T | |
| 13 | g.47988930T>C | CA388151508 | SUCLA2 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.90+12250A>G (n.90+12250A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.417A>G (n.417A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) n.367A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988930T>G | CA388151511 | SUCLA2 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*116A>C (n.*116A>C) c.90+12250A>C (n.90+12250A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.417A>C (n.417A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.367A>C | |
| 13 | g.47988931T>A | CA388151514 | SUCLA2 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.90+12249A>T (n.90+12249A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.416A>T (n.416A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-81A>T (n.-81A>T) n.366A>T | |
| 13 | g.47988931T>C | CA388151517 | SUCLA2 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*115A>G (n.*115A>G) c.90+12249A>G (n.90+12249A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.416A>G (n.416A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-81A>G (n.-81A>G) n.366A>G | |
| 13 | g.47988931T>G | CA388151519 | SUCLA2 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*115A>C (n.*115A>C) c.90+12249A>C (n.90+12249A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.416A>C (n.416A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-81A>C (n.-81A>C) n.366A>C | |
| 13 | g.47988932T>A | CA483555619 | SUCLA2 | c.147A>T (p.Gly49=) c.321A>T (p.Gly107=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.90+12248A>T (n.90+12248A>T) c.111A>T (p.Gly37=) c.415A>T (n.415A>T) c.84A>T (p.Gly28=) c.-82A>T (n.-82A>T) n.365A>T | |
| 13 | g.47988932T>C | CA483555620 | SUCLA2 | c.147A>G (p.Gly49=) c.321A>G (p.Gly107=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.90+12248A>G (n.90+12248A>G) c.111A>G (p.Gly37=) c.415A>G (n.415A>G) c.84A>G (p.Gly28=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988932T>G | CA483555621 | SUCLA2 | c.147A>C (p.Gly49=) c.321A>C (p.Gly107=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.90+12248A>C (n.90+12248A>C) c.111A>C (p.Gly37=) c.415A>C (n.415A>C) c.84A>C (p.Gly28=) c.-82A>C (n.-82A>C) n.365A>C | |
| 13 | g.47988932T= | CA2089813919 | SUCLA2 | c.147A= (p.Gly49=) c.321A= (p.Gly107=) c.*114A= (n.*114A=) c.90+12248A= (n.90+12248A=) c.111A= (p.Gly37=) c.415A= (n.415A=) c.84A= (p.Gly28=) c.-82A= (n.-82A=) n.365A= | |
| 13 | g.47988933C>A | CA388151523 | SUCLA2 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*113G>T (n.*113G>T) c.90+12247G>T (n.90+12247G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.414G>T (n.414G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-83G>T (n.-83G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988933C>G | CA388151528 | SUCLA2 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*113G>C (n.*113G>C) c.90+12247G>C (n.90+12247G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.414G>C (n.414G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) n.364G>C | |
| 13 | g.47988933C>T | CA388151525 | SUCLA2 | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.*113G>A (n.*113G>A) c.90+12247G>A (n.90+12247G>A) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.414G>A (n.414G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-83G>A (n.-83G>A) n.364G>A | |
| 13 | g.47988934C>A | CA388151531 | SUCLA2 | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) c.*112G>T (n.*112G>T) c.90+12246G>T (n.90+12246G>T) c.109G>T (p.Gly37Ter) c.413G>T (n.413G>T) c.82G>T (p.Gly28Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) n.363G>T | |
| 13 | g.47988934C>G | CA388151533 | SUCLA2 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*112G>C (n.*112G>C) c.90+12246G>C (n.90+12246G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.413G>C (n.413G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) n.363G>C | |
| 13 | g.47988934C>T | CA388151535 | SUCLA2 | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.*112G>A (n.*112G>A) c.90+12246G>A (n.90+12246G>A) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.413G>A (n.413G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-84G>A (n.-84G>A) n.363G>A | |
| 13 | g.47988935T>A | CA388151538 | SUCLA2 | c.144A>T (p.Arg48Ser) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.90+12245A>T (n.90+12245A>T) c.108A>T (p.Arg36Ser) c.412A>T (n.412A>T) c.81A>T (p.Arg27Ser) c.-85A>T (n.-85A>T) n.362A>T | |
| 13 | g.47988935T>C | CA483555622 | SUCLA2 | c.144A>G (p.Arg48=) c.318A>G (p.Arg106=) c.*111A>G (n.*111A>G) c.90+12245A>G (n.90+12245A>G) c.108A>G (p.Arg36=) c.412A>G (n.412A>G) c.81A>G (p.Arg27=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.362A>G | |
| 13 | g.47988935T>G | CA388151540 | SUCLA2 | c.144A>C (p.Arg48Ser) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.*111A>C (n.*111A>C) c.90+12245A>C (n.90+12245A>C) c.108A>C (p.Arg36Ser) c.412A>C (n.412A>C) c.81A>C (p.Arg27Ser) c.-85A>C (n.-85A>C) n.362A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988936C>A | CA388151542 | SUCLA2 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.90+12244G>T (n.90+12244G>T) c.107G>T (p.Arg36Ile) c.411G>T (p.Ter137Tyr) c.80G>T (p.Arg27Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) n.361G>T | |
| 13 | g.47988936C>G | CA388151544 | SUCLA2 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.*110G>C (n.*110G>C) c.90+12244G>C (n.90+12244G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.411G>C (p.Ter137Tyr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) n.361G>C | COSMIC |
| 13 | g.47988936C>T | CA388151548 | SUCLA2 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) c.90+12244G>A (n.90+12244G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.411G>A (p.Ter137=) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.-86G>A (n.-86G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988937T>A | CA388151550 | SUCLA2 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.*109A>T (n.*109A>T) c.90+12243A>T (n.90+12243A>T) c.106A>T (p.Arg36Ter) c.410A>T (p.Ter137Leu) c.79A>T (p.Arg27Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.360A>T | |
| 13 | g.47988937T>C | CA388151552 | SUCLA2 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.90+12243A>G (n.90+12243A>G) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.410A>G (p.Ter137Trp) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.360A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988937T>G | CA483555623 | SUCLA2 | c.142A>C (p.Arg48=) c.316A>C (p.Arg106=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.90+12243A>C (n.90+12243A>C) c.106A>C (p.Arg36=) c.410A>C (p.Ter137Ser) c.79A>C (p.Arg27=) c.-87A>C (n.-87A>C) n.360A>C | |
| 13 | g.47988938A= | CA2089813920 | SUCLA2 | c.141T= (p.Gly47=) c.315T= (p.Gly105=) c.*108T= (n.*108T=) c.90+12242T= (n.90+12242T=) c.105T= (p.Gly35=) c.409T= (p.Ter137=) c.78T= (p.Gly26=) c.-88T= (n.-88T=) n.359T= | |
| 13 | g.47988938A>C | CA483555626 | SUCLA2 | c.141T>G (p.Gly47=) c.315T>G (p.Gly105=) c.*108T>G (n.*108T>G) c.90+12242T>G (n.90+12242T>G) c.105T>G (p.Gly35=) c.409T>G (p.Ter137Glu) c.78T>G (p.Gly26=) c.-88T>G (n.-88T>G) n.359T>G | |
| 13 | g.47988938A>G | CA483555625 | SUCLA2 | c.141T>C (p.Gly47=) c.315T>C (p.Gly105=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.90+12242T>C (n.90+12242T>C) c.105T>C (p.Gly35=) c.409T>C (p.Ter137Gln) c.78T>C (p.Gly26=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.359T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.47988938A>T | CA483555624 | SUCLA2 | c.141T>A (p.Gly47=) c.315T>A (p.Gly105=) c.*108T>A (n.*108T>A) c.90+12242T>A (n.90+12242T>A) c.105T>A (p.Gly35=) c.409T>A (p.Ter137Lys) c.78T>A (p.Gly26=) c.-88T>A (n.-88T>A) n.359T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988939C>A | CA388151559 | SUCLA2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.*107G>T (n.*107G>T) c.90+12241G>T (n.90+12241G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.77G>T (p.Gly26Val) c.-89G>T (n.-89G>T) n.358G>T | |
| 13 | g.47988939C>G | CA388151556 | SUCLA2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*107G>C (n.*107G>C) c.90+12241G>C (n.90+12241G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-89G>C (n.-89G>C) n.358G>C | |
| 13 | g.47988939C>T | CA388151554 | SUCLA2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.*107G>A (n.*107G>A) c.90+12241G>A (n.90+12241G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-89G>A (n.-89G>A) n.358G>A | |
| 13 | g.47988940C>A | CA388151562 | SUCLA2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.*106G>T (n.*106G>T) c.90+12240G>T (n.90+12240G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-90G>T (n.-90G>T) n.357G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988940C>G | CA388151563 | SUCLA2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*106G>C (n.*106G>C) c.90+12240G>C (n.90+12240G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) n.357G>C | |
| 13 | g.47988940C>T | CA388151565 | SUCLA2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.*106G>A (n.*106G>A) c.90+12240G>A (n.90+12240G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-90G>A (n.-90G>A) n.357G>A | |
| 13 | g.47988941A>C | CA483555627 | SUCLA2 | c.138T>G (p.Gly46=) c.312T>G (p.Gly104=) c.*105T>G (n.*105T>G) c.90+12239T>G (n.90+12239T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.75T>G (p.Gly25=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.356T>G | |
| 13 | g.47988941A>G | CA483555628 | SUCLA2 | c.138T>C (p.Gly46=) c.312T>C (p.Gly104=) c.*105T>C (n.*105T>C) c.90+12239T>C (n.90+12239T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.75T>C (p.Gly25=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.356T>C | |
| 13 | g.47988941A>T | CA483555629 | SUCLA2 | c.138T>A (p.Gly46=) c.312T>A (p.Gly104=) c.*105T>A (n.*105T>A) c.90+12239T>A (n.90+12239T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.75T>A (p.Gly25=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.356T>A | |
| 13 | g.47988942C>A | CA388151569 | SUCLA2 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*104G>T (n.*104G>T) c.90+12238G>T (n.90+12238G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.405G>T (p.Trp135Cys) c.74G>T (p.Gly25Val) c.-92G>T (n.-92G>T) n.355G>T | |
| 13 | g.47988942C>G | CA388151572 | SUCLA2 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*104G>C (n.*104G>C) c.90+12238G>C (n.90+12238G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.405G>C (p.Trp135Cys) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) n.355G>C | |
| 13 | g.47988942C>T | CA388151574 | SUCLA2 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.*104G>A (n.*104G>A) c.90+12238G>A (n.90+12238G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.405G>A (p.Trp135Ter) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-92G>A (n.-92G>A) n.355G>A | |
| 13 | g.47988943C>A | CA388151575 | SUCLA2 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*103G>T (n.*103G>T) c.90+12237G>T (n.90+12237G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.404G>T (p.Trp135Leu) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-93G>T (n.-93G>T) n.354G>T | |
| 13 | g.47988943C>G | CA388151578 | SUCLA2 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*103G>C (n.*103G>C) c.90+12237G>C (n.90+12237G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.404G>C (p.Trp135Ser) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) n.354G>C | |
| 13 | g.47988943C>T | CA388151580 | SUCLA2 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.*103G>A (n.*103G>A) c.90+12237G>A (n.90+12237G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.404G>A (p.Trp135Ter) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-93G>A (n.-93G>A) n.354G>A | |
| 13 | g.47988944A>C | CA483555630 | SUCLA2 | c.135T>G (p.Ala45=) c.309T>G (p.Ala103=) c.*102T>G (n.*102T>G) c.90+12236T>G (n.90+12236T>G) c.99T>G (p.Ala33=) c.403T>G (p.Trp135Gly) c.72T>G (p.Ala24=) c.-94T>G (n.-94T>G) n.353T>G | |
| 13 | g.47988944A>G | CA483555631 | SUCLA2 | c.135T>C (p.Ala45=) c.309T>C (p.Ala103=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.90+12236T>C (n.90+12236T>C) c.99T>C (p.Ala33=) c.403T>C (p.Trp135Arg) c.72T>C (p.Ala24=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.353T>C | |
| 13 | g.47988944A>T | CA483555632 | SUCLA2 | c.135T>A (p.Ala45=) c.309T>A (p.Ala103=) c.*102T>A (n.*102T>A) c.90+12236T>A (n.90+12236T>A) c.99T>A (p.Ala33=) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.72T>A (p.Ala24=) c.-94T>A (n.-94T>A) n.353T>A | |
| 13 | g.47988945G>A | CA388151581 | SUCLA2 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*101C>T (n.*101C>T) c.90+12235C>T (n.90+12235C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.402C>T (p.Ser134=) c.71C>T (p.Ala24Val) c.-95C>T (n.-95C>T) n.352C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988945G>C | CA388151584 | SUCLA2 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) c.90+12235C>G (n.90+12235C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) n.352C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988945G= | CA2089813921 | SUCLA2 | c.134C= (p.Ala45=) c.308C= (p.Ala103=) c.*101C= (n.*101C=) c.90+12235C= (n.90+12235C=) c.98C= (p.Ala33=) c.402C= (p.Ser134=) c.71C= (p.Ala24=) c.-95C= (n.-95C=) n.352C= | |
| 13 | g.47988945G>T | CA388151587 | SUCLA2 | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*101C>A (n.*101C>A) c.90+12235C>A (n.90+12235C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-95C>A (n.-95C>A) n.352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988946C>A | CA388151603 | SUCLA2 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*100G>T (n.*100G>T) c.90+12234G>T (n.90+12234G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) n.351G>T | |
| 13 | g.47988946C= | CA2089813922 | SUCLA2 | c.133G= (p.Ala45=) c.307G= (p.Ala103=) c.*100G= (n.*100G=) c.90+12234G= (n.90+12234G=) c.97G= (p.Ala33=) c.401G= (p.Ser134=) c.70G= (p.Ala24=) c.-96G= (n.-96G=) n.351G= | |
| 13 | g.47988946C>G | CA249277162 | SUCLA2 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*100G>C (n.*100G>C) c.90+12234G>C (n.90+12234G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) n.351G>C | dbSNP |
| 13 | g.47988946C>T | CA388151591 | SUCLA2 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*100G>A (n.*100G>A) c.90+12234G>A (n.90+12234G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) n.351G>A | |
| 13 | g.47988947T>A | CA388151608 | SUCLA2 | c.132A>T (p.Leu44Phe) c.306A>T (p.Leu102Phe) c.*99A>T (n.*99A>T) c.90+12233A>T (n.90+12233A>T) c.96A>T (p.Leu32Phe) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.69A>T (p.Leu23Phe) c.-97A>T (n.-97A>T) n.350A>T | COSMIC |
| 13 | g.47988947T>C | CA483555633 | SUCLA2 | c.132A>G (p.Leu44=) c.306A>G (p.Leu102=) c.*99A>G (n.*99A>G) c.90+12233A>G (n.90+12233A>G) c.96A>G (p.Leu32=) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.69A>G (p.Leu23=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.350A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988947T>G | CA388151614 | SUCLA2 | c.132A>C (p.Leu44Phe) c.306A>C (p.Leu102Phe) c.*99A>C (n.*99A>C) c.90+12233A>C (n.90+12233A>C) c.96A>C (p.Leu32Phe) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.69A>C (p.Leu23Phe) c.-97A>C (n.-97A>C) n.350A>C | |
| 13 | g.47988948A>C | CA388151617 | SUCLA2 | c.131T>G (p.Leu44Ter) c.305T>G (p.Leu102Ter) c.*98T>G (n.*98T>G) c.90+12232T>G (n.90+12232T>G) c.95T>G (p.Leu32Ter) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.68T>G (p.Leu23Ter) c.-98T>G (n.-98T>G) n.349T>G | |
| 13 | g.47988948A>G | CA388151620 | SUCLA2 | c.131T>C (p.Leu44Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.*98T>C (n.*98T>C) c.90+12232T>C (n.90+12232T>C) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.399T>C (p.Phe133=) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.-98T>C (n.-98T>C) n.349T>C | |
| 13 | g.47988948A>T | CA388151623 | SUCLA2 | c.131T>A (p.Leu44Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.90+12232T>A (n.90+12232T>A) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.-98T>A (n.-98T>A) n.349T>A | |
| 13 | g.47988949A>C | CA388151625 | SUCLA2 | c.130T>G (p.Leu44Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.*97T>G (n.*97T>G) c.90+12231T>G (n.90+12231T>G) c.94T>G (p.Leu32Val) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.67T>G (p.Leu23Val) c.-99T>G (n.-99T>G) n.348T>G | |
| 13 | g.47988949A>G | CA483555634 | SUCLA2 | c.130T>C (p.Leu44=) c.304T>C (p.Leu102=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.90+12231T>C (n.90+12231T>C) c.94T>C (p.Leu32=) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.67T>C (p.Leu23=) c.-99T>C (n.-99T>C) n.348T>C | |
| 13 | g.47988949A>T | CA388151628 | SUCLA2 | c.130T>A (p.Leu44Ile) c.304T>A (p.Leu102Ile) c.*97T>A (n.*97T>A) c.90+12231T>A (n.90+12231T>A) c.94T>A (p.Leu32Ile) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.67T>A (p.Leu23Ile) c.-99T>A (n.-99T>A) n.348T>A | |
| 13 | g.47988950A>C | CA483555635 | SUCLA2 | c.129T>G (p.Val43=) c.303T>G (p.Val101=) c.*96T>G (n.*96T>G) c.90+12230T>G (n.90+12230T>G) c.93T>G (p.Val31=) c.397T>G (p.Phe133Val) c.66T>G (p.Val22=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.347T>G | |
| 13 | g.47988950A>G | CA483555636 | SUCLA2 | c.129T>C (p.Val43=) c.303T>C (p.Val101=) c.*96T>C (n.*96T>C) c.90+12230T>C (n.90+12230T>C) c.93T>C (p.Val31=) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.66T>C (p.Val22=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.347T>C | |
| 13 | g.47988950A>T | CA483555637 | SUCLA2 | c.129T>A (p.Val43=) c.303T>A (p.Val101=) c.*96T>A (n.*96T>A) c.90+12230T>A (n.90+12230T>A) c.93T>A (p.Val31=) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.66T>A (p.Val22=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.347T>A | |
| 13 | g.47988951A>C | CA388151631 | SUCLA2 | c.128T>G (p.Val43Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.90+12229T>G (n.90+12229T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) c.396T>G (p.Gly132=) c.65T>G (p.Val22Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) n.346T>G | |
| 13 | g.47988951A>G | CA388151633 | SUCLA2 | c.128T>C (p.Val43Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.90+12229T>C (n.90+12229T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) c.396T>C (p.Gly132=) c.65T>C (p.Val22Ala) c.-101T>C (n.-101T>C) n.346T>C | |
| 13 | g.47988951A>T | CA388151635 | SUCLA2 | c.128T>A (p.Val43Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.*95T>A (n.*95T>A) c.90+12229T>A (n.90+12229T>A) c.92T>A (p.Val31Asp) c.396T>A (p.Gly132=) c.65T>A (p.Val22Asp) c.-101T>A (n.-101T>A) n.346T>A | |
| 13 | g.47988952C>A | CA388151637 | SUCLA2 | c.127G>T (p.Val43Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.90+12228G>T (n.90+12228G>T) c.91G>T (p.Val31Phe) c.395G>T (p.Gly132Val) c.64G>T (p.Val22Phe) c.-102G>T (n.-102G>T) n.345G>T | |
| 13 | g.47988952C>G | CA388151640 | SUCLA2 | c.127G>C (p.Val43Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.90+12228G>C (n.90+12228G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.64G>C (p.Val22Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) n.345G>C | COSMIC |
| 13 | g.47988952C>T | CA388151641 | SUCLA2 | c.127G>A (p.Val43Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.*94G>A (n.*94G>A) c.90+12228G>A (n.90+12228G>A) c.91G>A (p.Val31Ile) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.64G>A (p.Val22Ile) c.-102G>A (n.-102G>A) n.345G>A | |
| 13 | g.47988953C>A | CA388151642 | SUCLA2 | c.126G>T (p.Gln42His) c.300G>T (p.Gln100His) c.*93G>T (n.*93G>T) c.90+12227G>T (n.90+12227G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.63G>T (p.Gln21His) c.-103G>T (n.-103G>T) n.344G>T | |
| 13 | g.47988953C= | CA2089813923 | SUCLA2 | c.126G= (p.Gln42=) c.300G= (p.Gln100=) c.*93G= (n.*93G=) c.90+12227G= (n.90+12227G=) c.90G= (p.Gln30=) c.394G= (p.Gly132=) c.63G= (p.Gln21=) c.-103G= (n.-103G=) n.344G= | |
| 13 | g.47988953C>G | CA388151643 | SUCLA2 | c.126G>C (p.Gln42His) c.300G>C (p.Gln100His) c.*93G>C (n.*93G>C) c.90+12227G>C (n.90+12227G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.63G>C (p.Gln21His) c.-103G>C (n.-103G>C) n.344G>C | |
| 13 | g.47988953C>T | CA6978032 | SUCLA2 | c.126G>A (p.Gln42=) c.300G>A (p.Gln100=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.90+12227G>A (n.90+12227G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.63G>A (p.Gln21=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988954del | CA2622965611 | SUCLA2 | c.125del (p.Gln42ArgfsTer3) c.299del (p.Gln100ArgfsTer3) c.*92del (n.*92del) c.90+12226del (n.90+12226del) c.89del (p.Gln30ArgfsTer3) c.393del (p.Gly132ValfsTer?) c.62del (p.Gln21ArgfsTer3) c.-104del (n.-104del) n.343del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988954T>A | CA388151644 | SUCLA2 | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.90+12226A>T (n.90+12226A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.393A>T (p.Thr131=) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) n.343A>T | |
| 13 | g.47988954T>C | CA388151646 | SUCLA2 | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*92A>G (n.*92A>G) c.90+12226A>G (n.90+12226A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.393A>G (p.Thr131=) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) n.343A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988954T>G | CA388151647 | SUCLA2 | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.90+12226A>C (n.90+12226A>C) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.393A>C (p.Thr131=) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-104A>C (n.-104A>C) n.343A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988955G>A | CA388151648 | SUCLA2 | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*91C>T (n.*91C>T) c.90+12225C>T (n.90+12225C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-105C>T (n.-105C>T) n.342C>T | |
| 13 | g.47988955G>C | CA388151650 | SUCLA2 | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*91C>G (n.*91C>G) c.90+12225C>G (n.90+12225C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-105C>G (n.-105C>G) n.342C>G | |
| 13 | g.47988955G>T | CA388151652 | SUCLA2 | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*91C>A (n.*91C>A) c.90+12225C>A (n.90+12225C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-105C>A (n.-105C>A) n.342C>A | |
| 13 | g.47988956T>A | CA483555638 | SUCLA2 | c.123A>T (p.Ala41=) c.297A>T (p.Ala99=) c.*90A>T (n.*90A>T) c.90+12224A>T (n.90+12224A>T) c.87A>T (p.Ala29=) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.60A>T (p.Ala20=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.341A>T | |
| 13 | g.47988956T>C | CA483555639 | SUCLA2 | c.123A>G (p.Ala41=) c.297A>G (p.Ala99=) c.*90A>G (n.*90A>G) c.90+12224A>G (n.90+12224A>G) c.87A>G (p.Ala29=) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.60A>G (p.Ala20=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.341A>G | |
| 13 | g.47988956T>G | CA483555640 | SUCLA2 | c.123A>C (p.Ala41=) c.297A>C (p.Ala99=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.90+12224A>C (n.90+12224A>C) c.87A>C (p.Ala29=) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.60A>C (p.Ala20=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.341A>C | |
| 13 | g.47988957G>A | CA388151658 | SUCLA2 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.*89C>T (n.*89C>T) c.90+12223C>T (n.90+12223C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.390C>T (p.Gly130=) c.59C>T (p.Ala20Val) c.-107C>T (n.-107C>T) n.340C>T | |
| 13 | g.47988957G>C | CA388151656 | SUCLA2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.90+12223C>G (n.90+12223C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.390C>G (p.Gly130=) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) n.340C>G | |
| 13 | g.47988957G>T | CA388151657 | SUCLA2 | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.*89C>A (n.*89C>A) c.90+12223C>A (n.90+12223C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.390C>A (p.Gly130=) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) n.340C>A | |
| 13 | g.47988958C>A | CA388151662 | SUCLA2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*88G>T (n.*88G>T) c.90+12222G>T (n.90+12222G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.389G>T (p.Gly130Val) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) n.339G>T | |
| 13 | g.47988958C= | CA2089813924 | SUCLA2 | c.121G= (p.Ala41=) c.295G= (p.Ala99=) c.*88G= (n.*88G=) c.90+12222G= (n.90+12222G=) c.85G= (p.Ala29=) c.389G= (p.Gly130=) c.58G= (p.Ala20=) c.-108G= (n.-108G=) n.339G= | |
| 13 | g.47988958C>G | CA388151665 | SUCLA2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.90+12222G>C (n.90+12222G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.339G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988958C>T | CA249277171 | SUCLA2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.90+12222G>A (n.90+12222G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988959C>A | CA388151669 | SUCLA2 | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*87G>T (n.*87G>T) c.90+12221G>T (n.90+12221G>T) c.84G>T (p.Lys28Asn) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-109G>T (n.-109G>T) n.338G>T | |
| 13 | g.47988959C>G | CA388151673 | SUCLA2 | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*87G>C (n.*87G>C) c.90+12221G>C (n.90+12221G>C) c.84G>C (p.Lys28Asn) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-109G>C (n.-109G>C) n.338G>C | |
| 13 | g.47988959C>T | CA483555641 | SUCLA2 | c.120G>A (p.Lys40=) c.294G>A (p.Lys98=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.90+12221G>A (n.90+12221G>A) c.84G>A (p.Lys28=) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.57G>A (p.Lys19=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.338G>A | |
| 13 | g.47988960T>A | CA388151680 | SUCLA2 | c.119A>T (p.Lys40Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.*86A>T (n.*86A>T) c.90+12220A>T (n.90+12220A>T) c.83A>T (p.Lys28Met) c.387A>T (p.Lys129Asn) c.56A>T (p.Lys19Met) c.-110A>T (n.-110A>T) n.337A>T | |
| 13 | g.47988960T>C | CA388151676 | SUCLA2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*86A>G (n.*86A>G) c.90+12220A>G (n.90+12220A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.387A>G (p.Lys129=) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) n.337A>G | |
| 13 | g.47988960T>G | CA388151679 | SUCLA2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.90+12220A>C (n.90+12220A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.387A>C (p.Lys129Asn) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-110A>C (n.-110A>C) n.337A>C | |
| 13 | g.47988961T>A | CA388151683 | SUCLA2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*85A>T (n.*85A>T) c.90+12219A>T (n.90+12219A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.386A>T (p.Lys129Ile) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-111A>T (n.-111A>T) n.336A>T | |
| 13 | g.47988961T>C | CA388151686 | SUCLA2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*85A>G (n.*85A>G) c.90+12219A>G (n.90+12219A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-111A>G (n.-111A>G) n.336A>G | |
| 13 | g.47988961T>G | CA388151689 | SUCLA2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*85A>C (n.*85A>C) c.90+12219A>C (n.90+12219A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-111A>C (n.-111A>C) n.336A>C | |
| 13 | g.47988962T>A | CA483555642 | SUCLA2 | c.117A>T (p.Ile39=) c.291A>T (p.Ile97=) c.*84A>T (n.*84A>T) c.90+12218A>T (n.90+12218A>T) c.81A>T (p.Ile27=) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.54A>T (p.Ile18=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.335A>T | |
| 13 | g.47988962T>C | CA388151692 | SUCLA2 | c.117A>G (p.Ile39Met) c.291A>G (p.Ile97Met) c.*84A>G (n.*84A>G) c.90+12218A>G (n.90+12218A>G) c.81A>G (p.Ile27Met) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.54A>G (p.Ile18Met) c.-112A>G (n.-112A>G) n.335A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988962T>G | CA483555643 | SUCLA2 | c.117A>C (p.Ile39=) c.291A>C (p.Ile97=) c.*84A>C (n.*84A>C) c.90+12218A>C (n.90+12218A>C) c.81A>C (p.Ile27=) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.54A>C (p.Ile18=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.335A>C | |
| 13 | g.47988963A= | CA2089813925 | SUCLA2 | c.116T= (p.Ile39=) c.290T= (p.Ile97=) c.*83T= (n.*83T=) c.90+12217T= (n.90+12217T=) c.80T= (p.Ile27=) c.384T= (p.Asp128=) c.53T= (p.Ile18=) c.-113T= (n.-113T=) n.334T= | |
| 13 | g.47988963A>C | CA6978033 | SUCLA2 | c.116T>G (p.Ile39Arg) c.290T>G (p.Ile97Arg) c.*83T>G (n.*83T>G) c.90+12217T>G (n.90+12217T>G) c.80T>G (p.Ile27Arg) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.334T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988963A>G | CA388151696 | SUCLA2 | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*83T>C (n.*83T>C) c.90+12217T>C (n.90+12217T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.384T>C (p.Asp128=) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.-113T>C (n.-113T>C) n.334T>C | |
| 13 | g.47988963A>T | CA388151698 | SUCLA2 | c.116T>A (p.Ile39Lys) c.290T>A (p.Ile97Lys) c.*83T>A (n.*83T>A) c.90+12217T>A (n.90+12217T>A) c.80T>A (p.Ile27Lys) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.-113T>A (n.-113T>A) n.334T>A | |
| 13 | g.47988964T>A | CA388151701 | SUCLA2 | c.115A>T (p.Ile39Leu) c.289A>T (p.Ile97Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.90+12216A>T (n.90+12216A>T) c.79A>T (p.Ile27Leu) c.383A>T (p.Asp128Val) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.333A>T | |
| 13 | g.47988964T>C | CA388151703 | SUCLA2 | c.115A>G (p.Ile39Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.*82A>G (n.*82A>G) c.90+12216A>G (n.90+12216A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.52A>G (p.Ile18Val) c.-114A>G (n.-114A>G) n.333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988964T>G | CA388151704 | SUCLA2 | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*82A>C (n.*82A>C) c.90+12216A>C (n.90+12216A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-114A>C (n.-114A>C) n.333A>C | |
| 13 | g.47988964T= | CA2089813926 | SUCLA2 | c.115A= (p.Ile39=) c.289A= (p.Ile97=) c.*82A= (n.*82A=) c.90+12216A= (n.90+12216A=) c.79A= (p.Ile27=) c.383A= (p.Asp128=) c.52A= (p.Ile18=) c.-114A= (n.-114A=) n.333A= | |
| 13 | g.47988965C>A | CA483555644 | SUCLA2 | c.114G>T (p.Val38=) c.288G>T (p.Val96=) c.*81G>T (n.*81G>T) c.90+12215G>T (n.90+12215G>T) c.78G>T (p.Val26=) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.51G>T (p.Val17=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.332G>T | |
| 13 | g.47988965C>G | CA483555645 | SUCLA2 | c.114G>C (p.Val38=) c.288G>C (p.Val96=) c.*81G>C (n.*81G>C) c.90+12215G>C (n.90+12215G>C) c.78G>C (p.Val26=) c.382G>C (p.Asp128His) c.51G>C (p.Val17=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.332G>C | |
| 13 | g.47988965C>T | CA483555646 | SUCLA2 | c.114G>A (p.Val38=) c.288G>A (p.Val96=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.90+12215G>A (n.90+12215G>A) c.78G>A (p.Val26=) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.51G>A (p.Val17=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.332G>A | |
| 13 | g.47988965_47988968delinsCACG | CA2089813927 | SUCLA2 | c.111_114delinsCGTG (p.Val37=) c.285_288delinsCGTG (p.Val95=) c.*78_*81delinsCGTG (n.*78_*81delinsCGTG) c.90+12212_90+12215delinsCGTG (n.90+12212_90+12215delinsCGTG) c.75_78delinsCGTG (p.Val25=) c.379_382delinsCGTG (p.Arg127=) c.48_51delinsCGTG (p.Val16=) c.-118_-115delinsCGTG (n.-118_-115delinsCGTG) n.329_332delinsCGTG | |
| 13 | g.47988966A>C | CA388151708 | SUCLA2 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.*80T>G (n.*80T>G) c.90+12214T>G (n.90+12214T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.381T>G (p.Arg127=) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-116T>G (n.-116T>G) n.331T>G | |
| 13 | g.47988966A>G | CA388151710 | SUCLA2 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.*80T>C (n.*80T>C) c.90+12214T>C (n.90+12214T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.381T>C (p.Arg127=) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) n.331T>C | |
| 13 | g.47988966A>T | CA388151713 | SUCLA2 | c.113T>A (p.Val38Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.*80T>A (n.*80T>A) c.90+12214T>A (n.90+12214T>A) c.77T>A (p.Val26Glu) c.381T>A (p.Arg127=) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.331T>A | |
| 13 | g.47988968_47988970del | CA609573013 | SUCLA2 | c.111_113del (p.Val38del) c.285_287del (p.Val96del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.90+12212_90+12214del (n.90+12212_90+12214del) c.75_77del (p.Val26del) c.379_381del (p.Arg127del) c.48_50del (p.Val17del) c.-118_-116del (n.-118_-116del) n.329_331del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988967C>A | CA388151722 | SUCLA2 | c.112G>T (p.Val38Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.*79G>T (n.*79G>T) c.90+12213G>T (n.90+12213G>T) c.76G>T (p.Val26Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) n.330G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988967C= | CA2089813928 | SUCLA2 | c.112G= (p.Val38=) c.286G= (p.Val96=) c.*79G= (n.*79G=) c.90+12213G= (n.90+12213G=) c.76G= (p.Val26=) c.380G= (p.Arg127=) c.49G= (p.Val17=) c.-117G= (n.-117G=) n.330G= | |
| 13 | g.47988967C>G | CA388151716 | SUCLA2 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*79G>C (n.*79G>C) c.90+12213G>C (n.90+12213G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) n.330G>C | |
| 13 | g.47988967C>T | CA388151718 | SUCLA2 | c.112G>A (p.Val38Met) c.286G>A (p.Val96Met) c.*79G>A (n.*79G>A) c.90+12213G>A (n.90+12213G>A) c.76G>A (p.Val26Met) c.380G>A (p.Arg127His) c.49G>A (p.Val17Met) c.-117G>A (n.-117G>A) n.330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988968G>A | CA483555647 | SUCLA2 | c.111C>T (p.Val37=) c.285C>T (p.Val95=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.90+12212C>T (n.90+12212C>T) c.75C>T (p.Val25=) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.48C>T (p.Val16=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988968G>C | CA483555648 | SUCLA2 | c.111C>G (p.Val37=) c.285C>G (p.Val95=) c.*78C>G (n.*78C>G) c.90+12212C>G (n.90+12212C>G) c.75C>G (p.Val25=) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.48C>G (p.Val16=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.329C>G | |
| 13 | g.47988968G= | CA2089813929 | SUCLA2 | c.111C= (p.Val37=) c.285C= (p.Val95=) c.*78C= (n.*78C=) c.90+12212C= (n.90+12212C=) c.75C= (p.Val25=) c.379C= (p.Arg127=) c.48C= (p.Val16=) c.-118C= (n.-118C=) n.329C= | |
| 13 | g.47988968G>T | CA483555649 | SUCLA2 | c.111C>A (p.Val37=) c.285C>A (p.Val95=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.90+12212C>A (n.90+12212C>A) c.75C>A (p.Val25=) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.48C>A (p.Val16=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.329C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988969A>C | CA388151723 | SUCLA2 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.*77T>G (n.*77T>G) c.90+12211T>G (n.90+12211T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) n.328T>G | |
| 13 | g.47988969A>G | CA388151724 | SUCLA2 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.*77T>C (n.*77T>C) c.90+12211T>C (n.90+12211T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) n.328T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988969A>T | CA388151728 | SUCLA2 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.*77T>A (n.*77T>A) c.90+12211T>A (n.90+12211T>A) c.74T>A (p.Val25Asp) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.47T>A (p.Val16Asp) c.-119T>A (n.-119T>A) n.328T>A | |
| 13 | g.47988970C>A | CA388151731 | SUCLA2 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.90+12210G>T (n.90+12210G>T) c.73G>T (p.Val25Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.-120G>T (n.-120G>T) n.327G>T | |
| 13 | g.47988970C>G | CA388151734 | SUCLA2 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*76G>C (n.*76G>C) c.90+12210G>C (n.90+12210G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) n.327G>C | |
| 13 | g.47988970C>T | CA388151736 | SUCLA2 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*76G>A (n.*76G>A) c.90+12210G>A (n.90+12210G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.46G>A (p.Val16Ile) c.-120G>A (n.-120G>A) n.327G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988971A= | CA2089813930 | SUCLA2 | c.108T= (p.Asp36=) c.282T= (p.Asp94=) c.*75T= (n.*75T=) c.90+12209T= (n.90+12209T=) c.72T= (p.Asp24=) c.376T= (p.Cys126=) c.45T= (p.Asp15=) c.-121T= (n.-121T=) n.326T= | |
| 13 | g.47988971A>C | CA388151740 | SUCLA2 | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) c.*75T>G (n.*75T>G) c.90+12209T>G (n.90+12209T>G) c.72T>G (p.Asp24Glu) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-121T>G (n.-121T>G) n.326T>G | |
| 13 | g.47988971A>G | CA483555650 | SUCLA2 | c.108T>C (p.Asp36=) c.282T>C (p.Asp94=) c.*75T>C (n.*75T>C) c.90+12209T>C (n.90+12209T>C) c.72T>C (p.Asp24=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.45T>C (p.Asp15=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.326T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988971A>T | CA388151743 | SUCLA2 | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) c.*75T>A (n.*75T>A) c.90+12209T>A (n.90+12209T>A) c.72T>A (p.Asp24Glu) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-121T>A (n.-121T>A) n.326T>A | |
| 13 | g.47988972T>A | CA388151747 | SUCLA2 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.*74A>T (n.*74A>T) c.90+12208A>T (n.90+12208A>T) c.71A>T (p.Asp24Val) c.375A>T (p.Arg125Ser) c.44A>T (p.Asp15Val) c.-122A>T (n.-122A>T) n.325A>T | |
| 13 | g.47988972T>C | CA388151749 | SUCLA2 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.90+12208A>G (n.90+12208A>G) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.375A>G (p.Arg125=) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988972T>G | CA388151752 | SUCLA2 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*74A>C (n.*74A>C) c.90+12208A>C (n.90+12208A>C) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.375A>C (p.Arg125Ser) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) n.325A>C | |
| 13 | g.47988973C>A | CA388151755 | SUCLA2 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*73G>T (n.*73G>T) c.90+12207G>T (n.90+12207G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.374G>T (p.Arg125Ile) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-123G>T (n.-123G>T) n.324G>T | COSMIC |
| 13 | g.47988973C>G | CA388151756 | SUCLA2 | c.106G>C (p.Asp36His) c.280G>C (p.Asp94His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.90+12207G>C (n.90+12207G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.43G>C (p.Asp15His) c.-123G>C (n.-123G>C) n.324G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988973C>T | CA388151759 | SUCLA2 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*73G>A (n.*73G>A) c.90+12207G>A (n.90+12207G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) n.324G>A | COSMIC |
| 13 | g.47988974T>A | CA388151764 | SUCLA2 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.*72A>T (n.*72A>T) c.90+12206A>T (n.90+12206A>T) c.69A>T (p.Lys23Asn) c.373A>T (p.Arg125Ter) c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) n.323A>T | |
| 13 | g.47988974T>C | CA483555651 | SUCLA2 | c.105A>G (p.Lys35=) c.279A>G (p.Lys93=) c.*72A>G (n.*72A>G) c.90+12206A>G (n.90+12206A>G) c.69A>G (p.Lys23=) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.42A>G (p.Lys14=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.323A>G | |
| 13 | g.47988974T>G | CA388151767 | SUCLA2 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.*72A>C (n.*72A>C) c.90+12206A>C (n.90+12206A>C) c.69A>C (p.Lys23Asn) c.373A>C (p.Arg125=) c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) n.323A>C | |
| 13 | g.47988975T>A | CA388151770 | SUCLA2 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.*71A>T (n.*71A>T) c.90+12205A>T (n.90+12205A>T) c.68A>T (p.Lys23Ile) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) n.322A>T | |
| 13 | g.47988975T>C | CA388151772 | SUCLA2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) c.90+12205A>G (n.90+12205A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.372A>G (p.Lys124=) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) n.322A>G | |
| 13 | g.47988975T>G | CA388151776 | SUCLA2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.90+12205A>C (n.90+12205A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) n.322A>C | |
| 13 | g.47988976T>A | CA388151778 | SUCLA2 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*70A>T (n.*70A>T) c.90+12204A>T (n.90+12204A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) n.321A>T | |
| 13 | g.47988976T>C | CA388151780 | SUCLA2 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*70A>G (n.*70A>G) c.90+12204A>G (n.90+12204A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) n.321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988976T>G | CA388151782 | SUCLA2 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*70A>C (n.*70A>C) c.90+12204A>C (n.90+12204A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) n.321A>C | |
| 13 | g.47988976T= | CA2089813931 | SUCLA2 | c.103A= (p.Lys35=) c.277A= (p.Lys93=) c.*70A= (n.*70A=) c.90+12204A= (n.90+12204A=) c.67A= (p.Lys23=) c.371A= (p.Lys124=) c.40A= (p.Lys14=) c.-126A= (n.-126A=) n.321A= | |
| 13 | g.47988977T>A | CA483555652 | SUCLA2 | c.102A>T (p.Ser34=) c.276A>T (p.Ser92=) c.*69A>T (n.*69A>T) c.90+12203A>T (n.90+12203A>T) c.66A>T (p.Ser22=) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.39A>T (p.Ser13=) c.-127A>T (n.-127A>T) n.320A>T | |
| 13 | g.47988977T>C | CA483555654 | SUCLA2 | c.102A>G (p.Ser34=) c.276A>G (p.Ser92=) c.*69A>G (n.*69A>G) c.90+12203A>G (n.90+12203A>G) c.66A>G (p.Ser22=) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.39A>G (p.Ser13=) c.-127A>G (n.-127A>G) n.320A>G | |
| 13 | g.47988977T>G | CA483555653 | SUCLA2 | c.102A>C (p.Ser34=) c.276A>C (p.Ser92=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.90+12203A>C (n.90+12203A>C) c.66A>C (p.Ser22=) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.39A>C (p.Ser13=) c.-127A>C (n.-127A>C) n.320A>C | |
| 13 | g.47988978G>A | CA6978034 | SUCLA2 | c.101C>T (p.Ser34Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.*68C>T (n.*68C>T) c.90+12202C>T (n.90+12202C>T) c.65C>T (p.Ser22Leu) c.369C>T (p.Phe123=) c.38C>T (p.Ser13Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988978G>C | CA388151787 | SUCLA2 | c.101C>G (p.Ser34Ter) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.90+12202C>G (n.90+12202C>G) c.65C>G (p.Ser22Ter) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.38C>G (p.Ser13Ter) c.-128C>G (n.-128C>G) n.319C>G | |
| 13 | g.47988978G= | CA2089813932 | SUCLA2 | c.101C= (p.Ser34=) c.275C= (p.Ser92=) c.*68C= (n.*68C=) c.90+12202C= (n.90+12202C=) c.65C= (p.Ser22=) c.369C= (p.Phe123=) c.38C= (p.Ser13=) c.-128C= (n.-128C=) n.319C= | |
| 13 | g.47988978G>T | CA388151789 | SUCLA2 | c.101C>A (p.Ser34Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.90+12202C>A (n.90+12202C>A) c.65C>A (p.Ser22Ter) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.38C>A (p.Ser13Ter) c.-128C>A (n.-128C>A) n.319C>A | |
| 13 | g.47988979A= | CA2089813933 | SUCLA2 | c.100T= (p.Ser34=) c.274T= (p.Ser92=) c.*67T= (n.*67T=) c.90+12201T= (n.90+12201T=) c.64T= (p.Ser22=) c.368T= (p.Phe123=) c.37T= (p.Ser13=) c.-129T= (n.-129T=) n.318T= | |
| 13 | g.47988979A>C | CA6978035 | SUCLA2 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*67T>G (n.*67T>G) c.90+12201T>G (n.90+12201T>G) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-129T>G (n.-129T>G) n.318T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988979A>G | CA388151794 | SUCLA2 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) c.90+12201T>C (n.90+12201T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.318T>C | |
| 13 | g.47988979A>T | CA388151796 | SUCLA2 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*67T>A (n.*67T>A) c.90+12201T>A (n.90+12201T>A) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-129T>A (n.-129T>A) n.318T>A | |
| 13 | g.47988980del | CA2622965612 | SUCLA2 | c.100del (p.Ser34GlnfsTer5) c.274del (p.Ser92GlnfsTer5) c.*67del (n.*67del) c.90+12201del (n.90+12201del) c.64del (p.Ser22GlnfsTer5) c.368del (p.Phe123SerfsTer?) c.37del (p.Ser13GlnfsTer5) c.-129del (n.-129del) n.318del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988980A>C | CA483555655 | SUCLA2 | c.99T>G (p.Gly33=) c.273T>G (p.Gly91=) c.*66T>G (n.*66T>G) c.90+12200T>G (n.90+12200T>G) c.63T>G (p.Gly21=) c.367T>G (p.Phe123Val) c.36T>G (p.Gly12=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.317T>G | |
| 13 | g.47988980A>G | CA483555656 | SUCLA2 | c.99T>C (p.Gly33=) c.273T>C (p.Gly91=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.90+12200T>C (n.90+12200T>C) c.63T>C (p.Gly21=) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.36T>C (p.Gly12=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.317T>C | |
| 13 | g.47988980A>T | CA483555657 | SUCLA2 | c.99T>A (p.Gly33=) c.273T>A (p.Gly91=) c.*66T>A (n.*66T>A) c.90+12200T>A (n.90+12200T>A) c.63T>A (p.Gly21=) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.36T>A (p.Gly12=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.317T>A | |
| 13 | g.47988981C>A | CA388151800 | SUCLA2 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.*65G>T (n.*65G>T) c.90+12199G>T (n.90+12199G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.35G>T (p.Gly12Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.316G>T | |
| 13 | g.47988981C>G | CA388151804 | SUCLA2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*65G>C (n.*65G>C) c.90+12199G>C (n.90+12199G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.316G>C | |
| 13 | g.47988981C>T | CA388151801 | SUCLA2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.*65G>A (n.*65G>A) c.90+12199G>A (n.90+12199G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.366G>A (p.Arg122=) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-131G>A (n.-131G>A) n.316G>A | |
| 13 | g.47988982C>A | CA388151808 | SUCLA2 | c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.90+12198G>T (n.90+12198G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.35-1G>T (n.35-1G>T) c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) n.316-1G>T | |
| 13 | g.47988982C>G | CA388151813 | SUCLA2 | c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.90+12198G>C (n.90+12198G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.35-1G>C (n.35-1G>C) c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) n.316-1G>C | |
| 13 | g.47988982C>T | CA388151810 | SUCLA2 | c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.90+12198G>A (n.90+12198G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.35-1G>A (n.35-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.316-1G>A | |
| 13 | g.47988983T>A | CA388151816 | SUCLA2 | c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.90+12197A>T (n.90+12197A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.35-2A>T (n.35-2A>T) c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) n.316-2A>T | |
| 13 | g.47988983T>C | CA6978038 | SUCLA2 | c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.90+12197A>G (n.90+12197A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.35-2A>G (n.35-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.316-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988983T>G | CA6978037 | SUCLA2 | c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.90+12197A>C (n.90+12197A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.35-2A>C (n.35-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.316-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988983T= | CA2089813934 | SUCLA2 | c.98-2A= (n.98-2A=) c.272-2A= (n.272-2A=) c.*65-2A= (n.*65-2A=) c.90+12197A= (n.90+12197A=) c.62-2A= (n.62-2A=) c.366-2A= (n.366-2A=) c.35-2A= (n.35-2A=) c.-131-2A= (n.-131-2A=) n.316-2A= | |
| 13 | g.47988983_47988986delinsTAGA | CA2089813935 | SUCLA2 | c.98-5_98-2delinsTCTA (n.98-5_98-2delinsTCTA) c.272-5_272-2delinsTCTA (n.272-5_272-2delinsTCTA) c.*65-5_*65-2delinsTCTA (n.*65-5_*65-2delinsTCTA) c.90+12194_90+12197delinsTCTA (n.90+12194_90+12197delinsTCTA) c.62-5_62-2delinsTCTA (n.62-5_62-2delinsTCTA) c.366-5_366-2delinsTCTA (n.366-5_366-2delinsTCTA) c.35-5_35-2delinsTCTA (n.35-5_35-2delinsTCTA) c.-131-5_-131-2delinsTCTA (n.-131-5_-131-2delinsTCTA) n.316-5_316-2delinsTCTA | |
| 13 | g.47988988_47988990del | CA6978036 | SUCLA2 | c.98-5_98-3del (n.98-5_98-3del) c.272-5_272-3del (n.272-5_272-3del) c.*65-5_*65-3del (n.*65-5_*65-3del) c.90+12194_90+12196del (n.90+12194_90+12196del) c.62-5_62-3del (n.62-5_62-3del) c.366-5_366-3del (n.366-5_366-3del) c.35-5_35-3del (n.35-5_35-3del) c.-131-5_-131-3del (n.-131-5_-131-3del) n.316-5_316-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988985G>A | CA6978040 | SUCLA2 | c.98-4C>T (n.98-4C>T) c.272-4C>T (n.272-4C>T) c.*65-4C>T (n.*65-4C>T) c.90+12195C>T (n.90+12195C>T) c.62-4C>T (n.62-4C>T) c.366-4C>T (n.366-4C>T) c.35-4C>T (n.35-4C>T) c.-131-4C>T (n.-131-4C>T) n.316-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988985G>C | CA2575412494 | SUCLA2 | c.98-4C>G (n.98-4C>G) c.272-4C>G (n.272-4C>G) c.*65-4C>G (n.*65-4C>G) c.90+12195C>G (n.90+12195C>G) c.62-4C>G (n.62-4C>G) c.366-4C>G (n.366-4C>G) c.35-4C>G (n.35-4C>G) c.-131-4C>G (n.-131-4C>G) n.316-4C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988985G= | CA2089813936 | SUCLA2 | c.98-4C= (n.98-4C=) c.272-4C= (n.272-4C=) c.*65-4C= (n.*65-4C=) c.90+12195C= (n.90+12195C=) c.62-4C= (n.62-4C=) c.366-4C= (n.366-4C=) c.35-4C= (n.35-4C=) c.-131-4C= (n.-131-4C=) n.316-4C= | |
| 13 | g.47988985_47988989delinsGAAGA | CA2089813937 | SUCLA2 | c.98-8_98-4delinsTCTTC (n.98-8_98-4delinsTCTTC) c.272-8_272-4delinsTCTTC (n.272-8_272-4delinsTCTTC) c.*65-8_*65-4delinsTCTTC (n.*65-8_*65-4delinsTCTTC) c.90+12191_90+12195delinsTCTTC (n.90+12191_90+12195delinsTCTTC) c.62-8_62-4delinsTCTTC (n.62-8_62-4delinsTCTTC) c.366-8_366-4delinsTCTTC (n.366-8_366-4delinsTCTTC) c.35-8_35-4delinsTCTTC (n.35-8_35-4delinsTCTTC) c.-131-8_-131-4delinsTCTTC (n.-131-8_-131-4delinsTCTTC) n.316-8_316-4delinsTCTTC | |
| 13 | g.47988986A= | CA2089813938 | SUCLA2 | c.98-5T= (n.98-5T=) c.272-5T= (n.272-5T=) c.*65-5T= (n.*65-5T=) c.90+12194T= (n.90+12194T=) c.62-5T= (n.62-5T=) c.366-5T= (n.366-5T=) c.35-5T= (n.35-5T=) c.-131-5T= (n.-131-5T=) n.316-5T= | |
| 13 | g.47988986A>C | CA609573022 | SUCLA2 | c.98-5T>G (n.98-5T>G) c.272-5T>G (n.272-5T>G) c.*65-5T>G (n.*65-5T>G) c.90+12194T>G (n.90+12194T>G) c.62-5T>G (n.62-5T>G) c.366-5T>G (n.366-5T>G) c.35-5T>G (n.35-5T>G) c.-131-5T>G (n.-131-5T>G) n.316-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988986A>G | CA2622965613 | SUCLA2 | c.98-5T>C (n.98-5T>C) c.272-5T>C (n.272-5T>C) c.*65-5T>C (n.*65-5T>C) c.90+12194T>C (n.90+12194T>C) c.62-5T>C (n.62-5T>C) c.366-5T>C (n.366-5T>C) c.35-5T>C (n.35-5T>C) c.-131-5T>C (n.-131-5T>C) n.316-5T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988988_47988991del | CA6978039 | SUCLA2 | c.98-8_98-5del (n.98-8_98-5del) c.272-8_272-5del (n.272-8_272-5del) c.*65-8_*65-5del (n.*65-8_*65-5del) c.90+12191_90+12194del (n.90+12191_90+12194del) c.62-8_62-5del (n.62-8_62-5del) c.366-8_366-5del (n.366-8_366-5del) c.35-8_35-5del (n.35-8_35-5del) c.-131-8_-131-5del (n.-131-8_-131-5del) n.316-8_316-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988988del | CA2575412495 | SUCLA2 | c.98-7del (n.98-7del) c.272-7del (n.272-7del) c.*65-7del (n.*65-7del) c.90+12192del (n.90+12192del) c.62-7del (n.62-7del) c.366-7del (n.366-7del) c.35-7del (n.35-7del) c.-131-7del (n.-131-7del) n.316-7del | |
| 13 | g.47988988G>A | CA645596334 | SUCLA2 | c.98-7C>T (n.98-7C>T) c.272-7C>T (n.272-7C>T) c.*65-7C>T (n.*65-7C>T) c.90+12192C>T (n.90+12192C>T) c.62-7C>T (n.62-7C>T) c.366-7C>T (n.366-7C>T) c.35-7C>T (n.35-7C>T) c.-131-7C>T (n.-131-7C>T) n.316-7C>T | COSMIC |
| 13 | g.47988989A= | CA2089813939 | SUCLA2 | c.98-8T= (n.98-8T=) c.272-8T= (n.272-8T=) c.*65-8T= (n.*65-8T=) c.90+12191T= (n.90+12191T=) c.62-8T= (n.62-8T=) c.366-8T= (n.366-8T=) c.35-8T= (n.35-8T=) c.-131-8T= (n.-131-8T=) n.316-8T= | |
| 13 | g.47988989A>G | CA6978041 | SUCLA2 | c.98-8T>C (n.98-8T>C) c.272-8T>C (n.272-8T>C) c.*65-8T>C (n.*65-8T>C) c.90+12191T>C (n.90+12191T>C) c.62-8T>C (n.62-8T>C) c.366-8T>C (n.366-8T>C) c.35-8T>C (n.35-8T>C) c.-131-8T>C (n.-131-8T>C) n.316-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988991A= | CA2089813940 | SUCLA2 | c.98-10T= (n.98-10T=) c.272-10T= (n.272-10T=) c.*65-10T= (n.*65-10T=) c.90+12189T= (n.90+12189T=) c.62-10T= (n.62-10T=) c.366-10T= (n.366-10T=) c.35-10T= (n.35-10T=) c.-131-10T= (n.-131-10T=) n.316-10T= | |
| 13 | g.47988991A>G | CA6978042 | SUCLA2 | c.98-10T>C (n.98-10T>C) c.272-10T>C (n.272-10T>C) c.*65-10T>C (n.*65-10T>C) c.90+12189T>C (n.90+12189T>C) c.62-10T>C (n.62-10T>C) c.366-10T>C (n.366-10T>C) c.35-10T>C (n.35-10T>C) c.-131-10T>C (n.-131-10T>C) n.316-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988993A= | CA2089813941 | SUCLA2 | c.98-12T= (n.98-12T=) c.272-12T= (n.272-12T=) c.*65-12T= (n.*65-12T=) c.90+12187T= (n.90+12187T=) c.62-12T= (n.62-12T=) c.366-12T= (n.366-12T=) c.35-12T= (n.35-12T=) c.-131-12T= (n.-131-12T=) n.316-12T= | |
| 13 | g.47988993A>C | CA2575412496 | SUCLA2 | c.98-12T>G (n.98-12T>G) c.272-12T>G (n.272-12T>G) c.*65-12T>G (n.*65-12T>G) c.90+12187T>G (n.90+12187T>G) c.62-12T>G (n.62-12T>G) c.366-12T>G (n.366-12T>G) c.35-12T>G (n.35-12T>G) c.-131-12T>G (n.-131-12T>G) n.316-12T>G | |
| 13 | g.47988993A>G | CA6978043 | SUCLA2 | c.98-12T>C (n.98-12T>C) c.272-12T>C (n.272-12T>C) c.*65-12T>C (n.*65-12T>C) c.90+12187T>C (n.90+12187T>C) c.62-12T>C (n.62-12T>C) c.366-12T>C (n.366-12T>C) c.35-12T>C (n.35-12T>C) c.-131-12T>C (n.-131-12T>C) n.316-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988994C>A | CA609573025 | SUCLA2 | c.98-13G>T (n.98-13G>T) c.272-13G>T (n.272-13G>T) c.*65-13G>T (n.*65-13G>T) c.90+12186G>T (n.90+12186G>T) c.62-13G>T (n.62-13G>T) c.366-13G>T (n.366-13G>T) c.35-13G>T (n.35-13G>T) c.-131-13G>T (n.-131-13G>T) n.316-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988994C= | CA2089813942 | SUCLA2 | c.98-13G= (n.98-13G=) c.272-13G= (n.272-13G=) c.*65-13G= (n.*65-13G=) c.90+12186G= (n.90+12186G=) c.62-13G= (n.62-13G=) c.366-13G= (n.366-13G=) c.35-13G= (n.35-13G=) c.-131-13G= (n.-131-13G=) n.316-13G= | |
| 13 | g.47988994C>G | CA312999 | SUCLA2 | c.98-13G>C (n.98-13G>C) c.272-13G>C (n.272-13G>C) c.*65-13G>C (n.*65-13G>C) c.90+12186G>C (n.90+12186G>C) c.62-13G>C (n.62-13G>C) c.366-13G>C (n.366-13G>C) c.35-13G>C (n.35-13G>C) c.-131-13G>C (n.-131-13G>C) n.316-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988994C>T | CA2622965614 | SUCLA2 | c.98-13G>A (n.98-13G>A) c.272-13G>A (n.272-13G>A) c.*65-13G>A (n.*65-13G>A) c.90+12186G>A (n.90+12186G>A) c.62-13G>A (n.62-13G>A) c.366-13G>A (n.366-13G>A) c.35-13G>A (n.35-13G>A) c.-131-13G>A (n.-131-13G>A) n.316-13G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988998T>G | CA6978044 | SUCLA2 | c.98-17A>C (n.98-17A>C) c.272-17A>C (n.272-17A>C) c.*65-17A>C (n.*65-17A>C) c.90+12182A>C (n.90+12182A>C) c.62-17A>C (n.62-17A>C) c.366-17A>C (n.366-17A>C) c.35-17A>C (n.35-17A>C) c.-131-17A>C (n.-131-17A>C) n.316-17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988998T= | CA2089813943 | SUCLA2 | c.98-17A= (n.98-17A=) c.272-17A= (n.272-17A=) c.*65-17A= (n.*65-17A=) c.90+12182A= (n.90+12182A=) c.62-17A= (n.62-17A=) c.366-17A= (n.366-17A=) c.35-17A= (n.35-17A=) c.-131-17A= (n.-131-17A=) n.316-17A= | |
| 13 | g.47988999C= | CA2089813944 | SUCLA2 | c.98-18G= (n.98-18G=) c.272-18G= (n.272-18G=) c.*65-18G= (n.*65-18G=) c.90+12181G= (n.90+12181G=) c.62-18G= (n.62-18G=) c.366-18G= (n.366-18G=) c.35-18G= (n.35-18G=) c.-131-18G= (n.-131-18G=) n.316-18G= | |
| 13 | g.47988999C>G | CA2622965615 | SUCLA2 | c.98-18G>C (n.98-18G>C) c.272-18G>C (n.272-18G>C) c.*65-18G>C (n.*65-18G>C) c.90+12181G>C (n.90+12181G>C) c.62-18G>C (n.62-18G>C) c.366-18G>C (n.366-18G>C) c.35-18G>C (n.35-18G>C) c.-131-18G>C (n.-131-18G>C) n.316-18G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988999C>T | CA955752874 | SUCLA2 | c.98-18G>A (n.98-18G>A) c.272-18G>A (n.272-18G>A) c.*65-18G>A (n.*65-18G>A) c.90+12181G>A (n.90+12181G>A) c.62-18G>A (n.62-18G>A) c.366-18G>A (n.366-18G>A) c.35-18G>A (n.35-18G>A) c.-131-18G>A (n.-131-18G>A) n.316-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989000T= | CA2089813945 | SUCLA2 | c.98-19A= (n.98-19A=) c.272-19A= (n.272-19A=) c.*65-19A= (n.*65-19A=) c.90+12180A= (n.90+12180A=) c.62-19A= (n.62-19A=) c.366-19A= (n.366-19A=) c.35-19A= (n.35-19A=) c.-131-19A= (n.-131-19A=) n.316-19A= | |
| 13 | g.47989001A>T | CA2580087535 | SUCLA2 | c.98-20T>A (n.98-20T>A) c.272-20T>A (n.272-20T>A) c.*65-20T>A (n.*65-20T>A) c.90+12179T>A (n.90+12179T>A) c.62-20T>A (n.62-20T>A) c.366-20T>A (n.366-20T>A) c.35-20T>A (n.35-20T>A) c.-131-20T>A (n.-131-20T>A) n.316-20T>A | ClinVar |
| 13 | g.47989001dup | CA6978045 | SUCLA2 | c.98-20dup (n.98-20dup) c.272-20dup (n.272-20dup) c.*65-20dup (n.*65-20dup) c.90+12179dup (n.90+12179dup) c.62-20dup (n.62-20dup) c.366-20dup (n.366-20dup) c.35-20dup (n.35-20dup) c.-131-20dup (n.-131-20dup) n.316-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989002T>C | CA2089813947 | SUCLA2 | c.98-21A>G (n.98-21A>G) c.272-21A>G (n.272-21A>G) c.*65-21A>G (n.*65-21A>G) c.90+12178A>G (n.90+12178A>G) c.62-21A>G (n.62-21A>G) c.366-21A>G (n.366-21A>G) c.35-21A>G (n.35-21A>G) c.-131-21A>G (n.-131-21A>G) n.316-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989002T>G | CA2622965616 | SUCLA2 | c.98-21A>C (n.98-21A>C) c.272-21A>C (n.272-21A>C) c.*65-21A>C (n.*65-21A>C) c.90+12178A>C (n.90+12178A>C) c.62-21A>C (n.62-21A>C) c.366-21A>C (n.366-21A>C) c.35-21A>C (n.35-21A>C) c.-131-21A>C (n.-131-21A>C) n.316-21A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989002T= | CA2089813946 | SUCLA2 | c.98-21A= (n.98-21A=) c.272-21A= (n.272-21A=) c.*65-21A= (n.*65-21A=) c.90+12178A= (n.90+12178A=) c.62-21A= (n.62-21A=) c.366-21A= (n.366-21A=) c.35-21A= (n.35-21A=) c.-131-21A= (n.-131-21A=) n.316-21A= | |
| 13 | g.47989005_47989008del | CA2622965617 | SUCLA2 | c.98-25_98-22del (n.98-25_98-22del) c.272-25_272-22del (n.272-25_272-22del) c.*65-25_*65-22del (n.*65-25_*65-22del) c.90+12174_90+12177del (n.90+12174_90+12177del) c.62-25_62-22del (n.62-25_62-22del) c.366-25_366-22del (n.366-25_366-22del) c.35-25_35-22del (n.35-25_35-22del) c.-131-25_-131-22del (n.-131-25_-131-22del) n.316-25_316-22del | gnomAD v4 |