UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988846A>C | CA2622965599 | SUCLA2 | c.197+36T>G (n.197+36T>G) c.371+36T>G (n.371+36T>G) c.*164+36T>G (n.*164+36T>G) c.90+12334T>G (n.90+12334T>G) c.161+36T>G (n.161+36T>G) c.465+36T>G (n.465+36T>G) c.134+36T>G (n.134+36T>G) c.-32+36T>G (n.-32+36T>G) n.415+36T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988847dup | CA6978019 | SUCLA2 | c.197+36dup (n.197+36dup) c.371+36dup (n.371+36dup) c.*164+36dup (n.*164+36dup) c.90+12334dup (n.90+12334dup) c.161+36dup (n.161+36dup) c.465+36dup (n.465+36dup) c.134+36dup (n.134+36dup) c.-32+36dup (n.-32+36dup) n.415+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>A | CA2089813878 | SUCLA2 | c.197+34G>T (n.197+34G>T) c.371+34G>T (n.371+34G>T) c.*164+34G>T (n.*164+34G>T) c.90+12332G>T (n.90+12332G>T) c.161+34G>T (n.161+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.134+34G>T (n.134+34G>T) c.-32+34G>T (n.-32+34G>T) n.415+34G>T | dbSNP |
| 13 | g.47988848C= | CA2089813877 | SUCLA2 | c.197+34G= (n.197+34G=) c.371+34G= (n.371+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) c.90+12332G= (n.90+12332G=) c.161+34G= (n.161+34G=) c.465+34G= (n.465+34G=) c.134+34G= (n.134+34G=) c.-32+34G= (n.-32+34G=) n.415+34G= | |
| 13 | g.47988848C>G | CA698650977 | SUCLA2 | c.197+34G>C (n.197+34G>C) c.371+34G>C (n.371+34G>C) c.*164+34G>C (n.*164+34G>C) c.90+12332G>C (n.90+12332G>C) c.161+34G>C (n.161+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.134+34G>C (n.134+34G>C) c.-32+34G>C (n.-32+34G>C) n.415+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>T | CA2622965600 | SUCLA2 | c.197+34G>A (n.197+34G>A) c.371+34G>A (n.371+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) c.90+12332G>A (n.90+12332G>A) c.161+34G>A (n.161+34G>A) c.465+34G>A (n.465+34G>A) c.134+34G>A (n.134+34G>A) c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) n.415+34G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848dup | CA2575412490 | SUCLA2 | c.197+34dup (n.197+34dup) c.371+34dup (n.371+34dup) c.*164+34dup (n.*164+34dup) c.90+12332dup (n.90+12332dup) c.161+34dup (n.161+34dup) c.465+34dup (n.465+34dup) c.134+34dup (n.134+34dup) c.-32+34dup (n.-32+34dup) n.415+34dup | |
| 13 | g.47988849A>G | CA2622965601 | SUCLA2 | c.197+33T>C (n.197+33T>C) c.371+33T>C (n.371+33T>C) c.*164+33T>C (n.*164+33T>C) c.90+12331T>C (n.90+12331T>C) c.161+33T>C (n.161+33T>C) c.465+33T>C (n.465+33T>C) c.134+33T>C (n.134+33T>C) c.-32+33T>C (n.-32+33T>C) n.415+33T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988850A= | CA2089813879 | SUCLA2 | c.197+32T= (n.197+32T=) c.371+32T= (n.371+32T=) c.*164+32T= (n.*164+32T=) c.90+12330T= (n.90+12330T=) c.161+32T= (n.161+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.134+32T= (n.134+32T=) c.-32+32T= (n.-32+32T=) n.415+32T= | |
| 13 | g.47988850A>C | CA2089813880 | SUCLA2 | c.197+32T>G (n.197+32T>G) c.371+32T>G (n.371+32T>G) c.*164+32T>G (n.*164+32T>G) c.90+12330T>G (n.90+12330T>G) c.161+32T>G (n.161+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.134+32T>G (n.134+32T>G) c.-32+32T>G (n.-32+32T>G) n.415+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988851G= | CA2089813881 | SUCLA2 | c.197+31C= (n.197+31C=) c.371+31C= (n.371+31C=) c.*164+31C= (n.*164+31C=) c.90+12329C= (n.90+12329C=) c.161+31C= (n.161+31C=) c.465+31C= (n.465+31C=) c.134+31C= (n.134+31C=) c.-32+31C= (n.-32+31C=) n.415+31C= | |
| 13 | g.47988851G>T | CA6978021 | SUCLA2 | c.197+31C>A (n.197+31C>A) c.371+31C>A (n.371+31C>A) c.*164+31C>A (n.*164+31C>A) c.90+12329C>A (n.90+12329C>A) c.161+31C>A (n.161+31C>A) c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.134+31C>A (n.134+31C>A) c.-32+31C>A (n.-32+31C>A) n.415+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988852G>A | CA6978022 | SUCLA2 | c.197+30C>T (n.197+30C>T) c.371+30C>T (n.371+30C>T) c.*164+30C>T (n.*164+30C>T) c.90+12328C>T (n.90+12328C>T) c.161+30C>T (n.161+30C>T) c.465+30C>T (n.465+30C>T) c.134+30C>T (n.134+30C>T) c.-32+30C>T (n.-32+30C>T) n.415+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988852G= | CA2089813882 | SUCLA2 | c.197+30C= (n.197+30C=) c.371+30C= (n.371+30C=) c.*164+30C= (n.*164+30C=) c.90+12328C= (n.90+12328C=) c.161+30C= (n.161+30C=) c.465+30C= (n.465+30C=) c.134+30C= (n.134+30C=) c.-32+30C= (n.-32+30C=) n.415+30C= | |
| 13 | g.47988852G>T | CA609572987 | SUCLA2 | c.197+30C>A (n.197+30C>A) c.371+30C>A (n.371+30C>A) c.*164+30C>A (n.*164+30C>A) c.90+12328C>A (n.90+12328C>A) c.161+30C>A (n.161+30C>A) c.465+30C>A (n.465+30C>A) c.134+30C>A (n.134+30C>A) c.-32+30C>A (n.-32+30C>A) n.415+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988855_47988857del | CA2622965602 | SUCLA2 | c.197+28_197+30del (n.197+28_197+30del) c.371+28_371+30del (n.371+28_371+30del) c.*164+28_*164+30del (n.*164+28_*164+30del) c.90+12326_90+12328del (n.90+12326_90+12328del) c.161+28_161+30del (n.161+28_161+30del) c.465+28_465+30del (n.465+28_465+30del) c.134+28_134+30del (n.134+28_134+30del) c.-32+28_-32+30del (n.-32+28_-32+30del) n.415+28_415+30del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988853_47988854insAAAATCATCCTTGTTAAAGAC | CA2622965603 | SUCLA2 | c.197+28_197+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.197+28_197+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.371+28_371+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.371+28_371+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.*164+28_*164+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.*164+28_*164+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.90+12326_90+12327insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.90+12326_90+12327insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.161+28_161+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.161+28_161+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.465+28_465+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.465+28_465+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.134+28_134+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.134+28_134+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.-32+28_-32+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.-32+28_-32+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) n.415+28_415+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988854T>A | CA698650986 | SUCLA2 | c.197+28A>T (n.197+28A>T) c.371+28A>T (n.371+28A>T) c.*164+28A>T (n.*164+28A>T) c.90+12326A>T (n.90+12326A>T) c.161+28A>T (n.161+28A>T) c.465+28A>T (n.465+28A>T) c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.-32+28A>T (n.-32+28A>T) n.415+28A>T | dbSNP |
| 13 | g.47988854T>C | CA6978023 | SUCLA2 | c.197+28A>G (n.197+28A>G) c.371+28A>G (n.371+28A>G) c.*164+28A>G (n.*164+28A>G) c.90+12326A>G (n.90+12326A>G) c.161+28A>G (n.161+28A>G) c.465+28A>G (n.465+28A>G) c.134+28A>G (n.134+28A>G) c.-32+28A>G (n.-32+28A>G) n.415+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988854T= | CA2089813883 | SUCLA2 | c.197+28A= (n.197+28A=) c.371+28A= (n.371+28A=) c.*164+28A= (n.*164+28A=) c.90+12326A= (n.90+12326A=) c.161+28A= (n.161+28A=) c.465+28A= (n.465+28A=) c.134+28A= (n.134+28A=) c.-32+28A= (n.-32+28A=) n.415+28A= | |
| 13 | g.47988855G>T | CA2622965604 | SUCLA2 | c.197+27C>A (n.197+27C>A) c.371+27C>A (n.371+27C>A) c.*164+27C>A (n.*164+27C>A) c.90+12325C>A (n.90+12325C>A) c.161+27C>A (n.161+27C>A) c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.-32+27C>A (n.-32+27C>A) n.415+27C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988856A= | CA2089813884 | SUCLA2 | c.197+26T= (n.197+26T=) c.371+26T= (n.371+26T=) c.*164+26T= (n.*164+26T=) c.90+12324T= (n.90+12324T=) c.161+26T= (n.161+26T=) c.465+26T= (n.465+26T=) c.134+26T= (n.134+26T=) c.-32+26T= (n.-32+26T=) n.415+26T= | |
| 13 | g.47988856A>T | CA2799108035 | SUCLA2 | c.197+26T>A (n.197+26T>A) c.371+26T>A (n.371+26T>A) c.*164+26T>A (n.*164+26T>A) c.90+12324T>A (n.90+12324T>A) c.161+26T>A (n.161+26T>A) c.465+26T>A (n.465+26T>A) c.134+26T>A (n.134+26T>A) c.-32+26T>A (n.-32+26T>A) n.415+26T>A | |
| 13 | g.47988856_47988857insC | CA698650994 | SUCLA2 | c.197+25_197+26insG (n.197+25_197+26insG) c.371+25_371+26insG (n.371+25_371+26insG) c.*164+25_*164+26insG (n.*164+25_*164+26insG) c.90+12323_90+12324insG (n.90+12323_90+12324insG) c.161+25_161+26insG (n.161+25_161+26insG) c.465+25_465+26insG (n.465+25_465+26insG) c.134+25_134+26insG (n.134+25_134+26insG) c.-32+25_-32+26insG (n.-32+25_-32+26insG) n.415+25_415+26insG | dbSNP |
| 13 | g.47988857T>A | CA609572993 | SUCLA2 | c.197+25A>T (n.197+25A>T) c.371+25A>T (n.371+25A>T) c.*164+25A>T (n.*164+25A>T) c.90+12323A>T (n.90+12323A>T) c.161+25A>T (n.161+25A>T) c.465+25A>T (n.465+25A>T) c.134+25A>T (n.134+25A>T) c.-32+25A>T (n.-32+25A>T) n.415+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988857T= | CA2089813885 | SUCLA2 | c.197+25A= (n.197+25A=) c.371+25A= (n.371+25A=) c.*164+25A= (n.*164+25A=) c.90+12323A= (n.90+12323A=) c.161+25A= (n.161+25A=) c.465+25A= (n.465+25A=) c.134+25A= (n.134+25A=) c.-32+25A= (n.-32+25A=) n.415+25A= | |
| 13 | g.47988861dup | CA6978024 | SUCLA2 | c.197+25dup (n.197+25dup) c.371+25dup (n.371+25dup) c.*164+25dup (n.*164+25dup) c.90+12323dup (n.90+12323dup) c.161+25dup (n.161+25dup) c.465+25dup (n.465+25dup) c.134+25dup (n.134+25dup) c.-32+25dup (n.-32+25dup) n.415+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988861del | CA2622965605 | SUCLA2 | c.197+25del (n.197+25del) c.371+25del (n.371+25del) c.*164+25del (n.*164+25del) c.90+12323del (n.90+12323del) c.161+25del (n.161+25del) c.465+25del (n.465+25del) c.134+25del (n.134+25del) c.-32+25del (n.-32+25del) n.415+25del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988860T>C | CA2089813886 | SUCLA2 | c.197+22A>G (n.197+22A>G) c.371+22A>G (n.371+22A>G) c.*164+22A>G (n.*164+22A>G) c.90+12320A>G (n.90+12320A>G) c.161+22A>G (n.161+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) c.134+22A>G (n.134+22A>G) c.-32+22A>G (n.-32+22A>G) n.415+22A>G | dbSNP |
| 13 | g.47988860T= | CA2089813887 | SUCLA2 | c.197+22A= (n.197+22A=) c.371+22A= (n.371+22A=) c.*164+22A= (n.*164+22A=) c.90+12320A= (n.90+12320A=) c.161+22A= (n.161+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) c.134+22A= (n.134+22A=) c.-32+22A= (n.-32+22A=) n.415+22A= | |
| 13 | g.47988861T>C | CA6978025 | SUCLA2 | c.197+21A>G (n.197+21A>G) c.371+21A>G (n.371+21A>G) c.*164+21A>G (n.*164+21A>G) c.90+12319A>G (n.90+12319A>G) c.161+21A>G (n.161+21A>G) c.465+21A>G (n.465+21A>G) c.134+21A>G (n.134+21A>G) c.-32+21A>G (n.-32+21A>G) n.415+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988861T= | CA2089813888 | SUCLA2 | c.197+21A= (n.197+21A=) c.371+21A= (n.371+21A=) c.*164+21A= (n.*164+21A=) c.90+12319A= (n.90+12319A=) c.161+21A= (n.161+21A=) c.465+21A= (n.465+21A=) c.134+21A= (n.134+21A=) c.-32+21A= (n.-32+21A=) n.415+21A= | |
| 13 | g.47988862C>T | CA955752824 | SUCLA2 | c.197+20G>A (n.197+20G>A) c.371+20G>A (n.371+20G>A) c.*164+20G>A (n.*164+20G>A) c.90+12318G>A (n.90+12318G>A) c.161+20G>A (n.161+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.134+20G>A (n.134+20G>A) c.-32+20G>A (n.-32+20G>A) n.415+20G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988863C>T | CA955752829 | SUCLA2 | c.197+19G>A (n.197+19G>A) c.371+19G>A (n.371+19G>A) c.*164+19G>A (n.*164+19G>A) c.90+12317G>A (n.90+12317G>A) c.161+19G>A (n.161+19G>A) c.465+19G>A (n.465+19G>A) c.134+19G>A (n.134+19G>A) c.-32+19G>A (n.-32+19G>A) n.415+19G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988865T>C | CA2622965606 | SUCLA2 | c.197+17A>G (n.197+17A>G) c.371+17A>G (n.371+17A>G) c.*164+17A>G (n.*164+17A>G) c.90+12315A>G (n.90+12315A>G) c.161+17A>G (n.161+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.134+17A>G (n.134+17A>G) c.-32+17A>G (n.-32+17A>G) n.415+17A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988865T= | CA2089813889 | SUCLA2 | c.197+17A= (n.197+17A=) c.371+17A= (n.371+17A=) c.*164+17A= (n.*164+17A=) c.90+12315A= (n.90+12315A=) c.161+17A= (n.161+17A=) c.465+17A= (n.465+17A=) c.134+17A= (n.134+17A=) c.-32+17A= (n.-32+17A=) n.415+17A= | |
| 13 | g.47988866A= | CA2089813890 | SUCLA2 | c.197+16T= (n.197+16T=) c.371+16T= (n.371+16T=) c.*164+16T= (n.*164+16T=) c.90+12314T= (n.90+12314T=) c.161+16T= (n.161+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.134+16T= (n.134+16T=) c.-32+16T= (n.-32+16T=) n.415+16T= | |
| 13 | g.47988866A>G | CA698651010 | SUCLA2 | c.197+16T>C (n.197+16T>C) c.371+16T>C (n.371+16T>C) c.*164+16T>C (n.*164+16T>C) c.90+12314T>C (n.90+12314T>C) c.161+16T>C (n.161+16T>C) c.465+16T>C (n.465+16T>C) c.134+16T>C (n.134+16T>C) c.-32+16T>C (n.-32+16T>C) n.415+16T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988866A>T | CA6978026 | SUCLA2 | c.197+16T>A (n.197+16T>A) c.371+16T>A (n.371+16T>A) c.*164+16T>A (n.*164+16T>A) c.90+12314T>A (n.90+12314T>A) c.161+16T>A (n.161+16T>A) c.465+16T>A (n.465+16T>A) c.134+16T>A (n.134+16T>A) c.-32+16T>A (n.-32+16T>A) n.415+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988871dup | CA609572995 | SUCLA2 | c.197+16dup (n.197+16dup) c.371+16dup (n.371+16dup) c.*164+16dup (n.*164+16dup) c.90+12314dup (n.90+12314dup) c.161+16dup (n.161+16dup) c.465+16dup (n.465+16dup) c.134+16dup (n.134+16dup) c.-32+16dup (n.-32+16dup) n.415+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988871del | CA2622965607 | SUCLA2 | c.197+16del (n.197+16del) c.371+16del (n.371+16del) c.*164+16del (n.*164+16del) c.90+12314del (n.90+12314del) c.161+16del (n.161+16del) c.465+16del (n.465+16del) c.134+16del (n.134+16del) c.-32+16del (n.-32+16del) n.415+16del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988867A>C | CA2622965608 | SUCLA2 | c.197+15T>G (n.197+15T>G) c.371+15T>G (n.371+15T>G) c.*164+15T>G (n.*164+15T>G) c.90+12313T>G (n.90+12313T>G) c.161+15T>G (n.161+15T>G) c.465+15T>G (n.465+15T>G) c.134+15T>G (n.134+15T>G) c.-32+15T>G (n.-32+15T>G) n.415+15T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988869_47988870insTTTT | CA2799108036 | SUCLA2 | c.197+12_197+13insAAAA (n.197+12_197+13insAAAA) c.371+12_371+13insAAAA (n.371+12_371+13insAAAA) c.*164+12_*164+13insAAAA (n.*164+12_*164+13insAAAA) c.90+12310_90+12311insAAAA (n.90+12310_90+12311insAAAA) c.161+12_161+13insAAAA (n.161+12_161+13insAAAA) c.465+12_465+13insAAAA (n.465+12_465+13insAAAA) c.134+12_134+13insAAAA (n.134+12_134+13insAAAA) c.-32+12_-32+13insAAAA (n.-32+12_-32+13insAAAA) n.415+12_415+13insAAAA | |
| 13 | g.47988869_47988870insTTTTTT | CA2799108037 | SUCLA2 | c.197+12_197+13insAAAAAA (n.197+12_197+13insAAAAAA) c.371+12_371+13insAAAAAA (n.371+12_371+13insAAAAAA) c.*164+12_*164+13insAAAAAA (n.*164+12_*164+13insAAAAAA) c.90+12310_90+12311insAAAAAA (n.90+12310_90+12311insAAAAAA) c.161+12_161+13insAAAAAA (n.161+12_161+13insAAAAAA) c.465+12_465+13insAAAAAA (n.465+12_465+13insAAAAAA) c.134+12_134+13insAAAAAA (n.134+12_134+13insAAAAAA) c.-32+12_-32+13insAAAAAA (n.-32+12_-32+13insAAAAAA) n.415+12_415+13insAAAAAA | |
| 13 | g.47988870A= | CA2089813891 | SUCLA2 | c.197+12T= (n.197+12T=) c.371+12T= (n.371+12T=) c.*164+12T= (n.*164+12T=) c.90+12310T= (n.90+12310T=) c.161+12T= (n.161+12T=) c.465+12T= (n.465+12T=) c.134+12T= (n.134+12T=) c.-32+12T= (n.-32+12T=) n.415+12T= | |
| 13 | g.47988870A>C | CA249277111 | SUCLA2 | c.197+12T>G (n.197+12T>G) c.371+12T>G (n.371+12T>G) c.*164+12T>G (n.*164+12T>G) c.90+12310T>G (n.90+12310T>G) c.161+12T>G (n.161+12T>G) c.465+12T>G (n.465+12T>G) c.134+12T>G (n.134+12T>G) c.-32+12T>G (n.-32+12T>G) n.415+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988870A>T | CA609572997 | SUCLA2 | c.197+12T>A (n.197+12T>A) c.371+12T>A (n.371+12T>A) c.*164+12T>A (n.*164+12T>A) c.90+12310T>A (n.90+12310T>A) c.161+12T>A (n.161+12T>A) c.465+12T>A (n.465+12T>A) c.134+12T>A (n.134+12T>A) c.-32+12T>A (n.-32+12T>A) n.415+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988871A= | CA2089813892 | SUCLA2 | c.197+11T= (n.197+11T=) c.371+11T= (n.371+11T=) c.*164+11T= (n.*164+11T=) c.90+12309T= (n.90+12309T=) c.161+11T= (n.161+11T=) c.465+11T= (n.465+11T=) c.134+11T= (n.134+11T=) c.-32+11T= (n.-32+11T=) n.415+11T= | |
| 13 | g.47988871A>G | CA609572999 | SUCLA2 | c.197+11T>C (n.197+11T>C) c.371+11T>C (n.371+11T>C) c.*164+11T>C (n.*164+11T>C) c.90+12309T>C (n.90+12309T>C) c.161+11T>C (n.161+11T>C) c.465+11T>C (n.465+11T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) c.-32+11T>C (n.-32+11T>C) n.415+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988872T>C | CA2575412491 | SUCLA2 | c.197+10A>G (n.197+10A>G) c.371+10A>G (n.371+10A>G) c.*164+10A>G (n.*164+10A>G) c.90+12308A>G (n.90+12308A>G) c.161+10A>G (n.161+10A>G) c.465+10A>G (n.465+10A>G) c.134+10A>G (n.134+10A>G) c.-32+10A>G (n.-32+10A>G) n.415+10A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988874_47988875del | CA2799108038 | SUCLA2 | c.197+9_197+10del (n.197+9_197+10del) c.371+9_371+10del (n.371+9_371+10del) c.*164+9_*164+10del (n.*164+9_*164+10del) c.90+12307_90+12308del (n.90+12307_90+12308del) c.161+9_161+10del (n.161+9_161+10del) c.465+9_465+10del (n.465+9_465+10del) c.134+9_134+10del (n.134+9_134+10del) c.-32+9_-32+10del (n.-32+9_-32+10del) n.415+9_415+10del | |
| 13 | g.47988873G>A | CA302933 | SUCLA2 | c.197+9C>T (n.197+9C>T) c.371+9C>T (n.371+9C>T) c.*164+9C>T (n.*164+9C>T) c.90+12307C>T (n.90+12307C>T) c.161+9C>T (n.161+9C>T) c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.134+9C>T (n.134+9C>T) c.-32+9C>T (n.-32+9C>T) n.415+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988873G>C | CA2581137745 | SUCLA2 | c.197+9C>G (n.197+9C>G) c.371+9C>G (n.371+9C>G) c.*164+9C>G (n.*164+9C>G) c.90+12307C>G (n.90+12307C>G) c.161+9C>G (n.161+9C>G) c.465+9C>G (n.465+9C>G) c.134+9C>G (n.134+9C>G) c.-32+9C>G (n.-32+9C>G) n.415+9C>G | |
| 13 | g.47988873G= | CA2089813893 | SUCLA2 | c.197+9C= (n.197+9C=) c.371+9C= (n.371+9C=) c.*164+9C= (n.*164+9C=) c.90+12307C= (n.90+12307C=) c.161+9C= (n.161+9C=) c.465+9C= (n.465+9C=) c.134+9C= (n.134+9C=) c.-32+9C= (n.-32+9C=) n.415+9C= | |
| 13 | g.47988873G>T | CA2581137746 | SUCLA2 | c.197+9C>A (n.197+9C>A) c.371+9C>A (n.371+9C>A) c.*164+9C>A (n.*164+9C>A) c.90+12307C>A (n.90+12307C>A) c.161+9C>A (n.161+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) c.134+9C>A (n.134+9C>A) c.-32+9C>A (n.-32+9C>A) n.415+9C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988874T>A | CA6978027 | SUCLA2 | c.197+8A>T (n.197+8A>T) c.371+8A>T (n.371+8A>T) c.*164+8A>T (n.*164+8A>T) c.90+12306A>T (n.90+12306A>T) c.161+8A>T (n.161+8A>T) c.465+8A>T (n.465+8A>T) c.134+8A>T (n.134+8A>T) c.-32+8A>T (n.-32+8A>T) n.415+8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988874T>C | CA609573003 | SUCLA2 | c.197+8A>G (n.197+8A>G) c.371+8A>G (n.371+8A>G) c.*164+8A>G (n.*164+8A>G) c.90+12306A>G (n.90+12306A>G) c.161+8A>G (n.161+8A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.134+8A>G (n.134+8A>G) c.-32+8A>G (n.-32+8A>G) n.415+8A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.47988874T= | CA2089813894 | SUCLA2 | c.197+8A= (n.197+8A=) c.371+8A= (n.371+8A=) c.*164+8A= (n.*164+8A=) c.90+12306A= (n.90+12306A=) c.161+8A= (n.161+8A=) c.465+8A= (n.465+8A=) c.134+8A= (n.134+8A=) c.-32+8A= (n.-32+8A=) n.415+8A= | |
| 13 | g.47988875G>A | CA913187488 | SUCLA2 | c.197+7C>T (n.197+7C>T) c.371+7C>T (n.371+7C>T) c.*164+7C>T (n.*164+7C>T) c.90+12305C>T (n.90+12305C>T) c.161+7C>T (n.161+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.134+7C>T (n.134+7C>T) c.-32+7C>T (n.-32+7C>T) n.415+7C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988875G>T | CA2622965609 | SUCLA2 | c.197+7C>A (n.197+7C>A) c.371+7C>A (n.371+7C>A) c.*164+7C>A (n.*164+7C>A) c.90+12305C>A (n.90+12305C>A) c.161+7C>A (n.161+7C>A) c.465+7C>A (n.465+7C>A) c.134+7C>A (n.134+7C>A) c.-32+7C>A (n.-32+7C>A) n.415+7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988878T>A | CA2575412492 | SUCLA2 | c.197+4A>T (n.197+4A>T) c.371+4A>T (n.371+4A>T) c.*164+4A>T (n.*164+4A>T) c.90+12302A>T (n.90+12302A>T) c.161+4A>T (n.161+4A>T) c.465+4A>T (n.465+4A>T) c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.-32+4A>T (n.-32+4A>T) n.415+4A>T | |
| 13 | g.47988880A>C | CA388151178 | SUCLA2 | c.197+2T>G (n.197+2T>G) c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) c.90+12300T>G (n.90+12300T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.-32+2T>G (n.-32+2T>G) n.415+2T>G | |
| 13 | g.47988880A>G | CA388151181 | SUCLA2 | c.197+2T>C (n.197+2T>C) c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) c.90+12300T>C (n.90+12300T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.-32+2T>C (n.-32+2T>C) n.415+2T>C | |
| 13 | g.47988880A>T | CA388151184 | SUCLA2 | c.197+2T>A (n.197+2T>A) c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) c.90+12300T>A (n.90+12300T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.-32+2T>A (n.-32+2T>A) n.415+2T>A | |
| 13 | g.47988881C>A | CA388151187 | SUCLA2 | c.197+1G>T (n.197+1G>T) c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) c.90+12299G>T (n.90+12299G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.-32+1G>T (n.-32+1G>T) n.415+1G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988881C= | CA2089813895 | SUCLA2 | c.197+1G= (n.197+1G=) c.371+1G= (n.371+1G=) c.*164+1G= (n.*164+1G=) c.90+12299G= (n.90+12299G=) c.161+1G= (n.161+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) c.134+1G= (n.134+1G=) c.-32+1G= (n.-32+1G=) n.415+1G= | |
| 13 | g.47988881C>G | CA388151191 | SUCLA2 | c.197+1G>C (n.197+1G>C) c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) c.90+12299G>C (n.90+12299G>C) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.-32+1G>C (n.-32+1G>C) n.415+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988881C>T | CA249277128 | SUCLA2 | c.197+1G>A (n.197+1G>A) c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) c.90+12299G>A (n.90+12299G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.-32+1G>A (n.-32+1G>A) n.415+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988882G>A | CA249277131 | SUCLA2 | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.*164C>T (n.*164C>T) c.90+12298C>T (n.90+12298C>T) c.161C>T (p.Ser54Phe) c.465C>T (n.465C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.-32C>T (n.-32C>T) n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988882G>C | CA388151198 | SUCLA2 | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.*164C>G (n.*164C>G) c.90+12298C>G (n.90+12298C>G) c.161C>G (p.Ser54Cys) c.465C>G (n.465C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.-32C>G (n.-32C>G) n.415C>G | |
| 13 | g.47988882G= | CA2089813896 | SUCLA2 | c.197C= (p.Ser66=) c.371C= (p.Ser124=) c.*164C= (n.*164C=) c.90+12298C= (n.90+12298C=) c.161C= (p.Ser54=) c.465C= (n.465C=) c.134C= (p.Ser45=) c.-32C= (n.-32C=) n.415C= | |
| 13 | g.47988882G>T | CA388151201 | SUCLA2 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.90+12298C>A (n.90+12298C>A) c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.465C>A (n.465C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.-32C>A (n.-32C>A) n.415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988883A>C | CA388151205 | SUCLA2 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.*163T>G (n.*163T>G) c.90+12297T>G (n.90+12297T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) c.464T>G (n.464T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.414T>G | |
| 13 | g.47988883A>G | CA388151210 | SUCLA2 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) c.90+12297T>C (n.90+12297T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) c.464T>C (n.464T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.414T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988883A>T | CA388151208 | SUCLA2 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.*163T>A (n.*163T>A) c.90+12297T>A (n.90+12297T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) c.464T>A (n.464T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.414T>A | |
| 13 | g.47988884G>A | CA483555589 | SUCLA2 | c.195C>T (p.Phe65=) c.369C>T (p.Phe123=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.90+12296C>T (n.90+12296C>T) c.159C>T (p.Phe53=) c.463C>T (n.463C>T) c.132C>T (p.Phe44=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.413C>T | |
| 13 | g.47988884G>C | CA388151212 | SUCLA2 | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.*162C>G (n.*162C>G) c.90+12296C>G (n.90+12296C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.463C>G (n.463C>G) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.-34C>G (n.-34C>G) n.413C>G | |
| 13 | g.47988884G>T | CA388151215 | SUCLA2 | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.90+12296C>A (n.90+12296C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.463C>A (n.463C>A) c.132C>A (p.Phe44Leu) c.-34C>A (n.-34C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988885A= | CA2089813897 | SUCLA2 | c.194T= (p.Phe65=) c.368T= (p.Phe123=) c.*161T= (n.*161T=) c.90+12295T= (n.90+12295T=) c.158T= (p.Phe53=) c.462T= (n.462T=) c.131T= (p.Phe44=) c.-35T= (n.-35T=) n.412T= | |
| 13 | g.47988885A>C | CA388151219 | SUCLA2 | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*161T>G (n.*161T>G) c.90+12295T>G (n.90+12295T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.462T>G (n.462T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) n.412T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988885A>G | CA388151220 | SUCLA2 | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*161T>C (n.*161T>C) c.90+12295T>C (n.90+12295T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.462T>C (n.462T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) n.412T>C | |
| 13 | g.47988885A>T | CA388151223 | SUCLA2 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.90+12295T>A (n.90+12295T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.462T>A (n.462T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) n.412T>A | |
| 13 | g.47988886A>C | CA388151228 | SUCLA2 | c.193T>G (p.Phe65Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.*160T>G (n.*160T>G) c.90+12294T>G (n.90+12294T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.461T>G (n.461T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) c.-36T>G (n.-36T>G) n.411T>G | |
| 13 | g.47988886A>G | CA388151230 | SUCLA2 | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*160T>C (n.*160T>C) c.90+12294T>C (n.90+12294T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.461T>C (n.461T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) n.411T>C | |
| 13 | g.47988886A>T | CA388151231 | SUCLA2 | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*160T>A (n.*160T>A) c.90+12294T>A (n.90+12294T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.461T>A (n.461T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) n.411T>A | |
| 13 | g.47988887A>C | CA483555590 | SUCLA2 | c.192T>G (p.Val64=) c.366T>G (p.Val122=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.90+12293T>G (n.90+12293T>G) c.156T>G (p.Val52=) c.460T>G (n.460T>G) c.129T>G (p.Val43=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.410T>G | |
| 13 | g.47988887A>G | CA483555591 | SUCLA2 | c.192T>C (p.Val64=) c.366T>C (p.Val122=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.90+12293T>C (n.90+12293T>C) c.156T>C (p.Val52=) c.460T>C (n.460T>C) c.129T>C (p.Val43=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.410T>C | |
| 13 | g.47988887A>T | CA483555592 | SUCLA2 | c.192T>A (p.Val64=) c.366T>A (p.Val122=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.90+12293T>A (n.90+12293T>A) c.156T>A (p.Val52=) c.460T>A (n.460T>A) c.129T>A (p.Val43=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.410T>A | |
| 13 | g.47988888A>C | CA388151234 | SUCLA2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) c.90+12292T>G (n.90+12292T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.459T>G (n.459T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.409T>G | |
| 13 | g.47988888A>G | CA388151237 | SUCLA2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.*158T>C (n.*158T>C) c.90+12292T>C (n.90+12292T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.459T>C (n.459T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.409T>C | |
| 13 | g.47988888A>T | CA388151239 | SUCLA2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.*158T>A (n.*158T>A) c.90+12292T>A (n.90+12292T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.459T>A (n.459T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) n.409T>A | |
| 13 | g.47988889C>A | CA388151247 | SUCLA2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) c.90+12291G>T (n.90+12291G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.458G>T (n.458G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) n.408G>T | |
| 13 | g.47988889C= | CA2089813898 | SUCLA2 | c.190G= (p.Val64=) c.364G= (p.Val122=) c.*157G= (n.*157G=) c.90+12291G= (n.90+12291G=) c.154G= (p.Val52=) c.458G= (n.458G=) c.127G= (p.Val43=) c.-39G= (n.-39G=) n.408G= | |
| 13 | g.47988889C>G | CA388151245 | SUCLA2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.*157G>C (n.*157G>C) c.90+12291G>C (n.90+12291G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.458G>C (n.458G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) n.408G>C | |
| 13 | g.47988889C>T | CA388151242 | SUCLA2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) c.90+12291G>A (n.90+12291G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.458G>A (n.458G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) n.408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988890T>A | CA483555593 | SUCLA2 | c.189A>T (p.Ile63=) c.363A>T (p.Ile121=) c.*156A>T (n.*156A>T) c.90+12290A>T (n.90+12290A>T) c.153A>T (p.Ile51=) c.457A>T (n.457A>T) c.126A>T (p.Ile42=) c.-40A>T (n.-40A>T) n.407A>T | |
| 13 | g.47988890T>C | CA388151250 | SUCLA2 | c.189A>G (p.Ile63Met) c.363A>G (p.Ile121Met) c.*156A>G (n.*156A>G) c.90+12290A>G (n.90+12290A>G) c.153A>G (p.Ile51Met) c.457A>G (n.457A>G) c.126A>G (p.Ile42Met) c.-40A>G (n.-40A>G) n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988890T>G | CA483555594 | SUCLA2 | c.189A>C (p.Ile63=) c.363A>C (p.Ile121=) c.*156A>C (n.*156A>C) c.90+12290A>C (n.90+12290A>C) c.153A>C (p.Ile51=) c.457A>C (n.457A>C) c.126A>C (p.Ile42=) c.-40A>C (n.-40A>C) n.407A>C | |
| 13 | g.47988890T= | CA2089813899 | SUCLA2 | c.189A= (p.Ile63=) c.363A= (p.Ile121=) c.*156A= (n.*156A=) c.90+12290A= (n.90+12290A=) c.153A= (p.Ile51=) c.457A= (n.457A=) c.126A= (p.Ile42=) c.-40A= (n.-40A=) n.407A= | |
| 13 | g.47988891_47988892del | CA2695218040 | SUCLA2 | c.188_189del (p.Ile63SerfsTer?) c.362_363del (p.Ile121SerfsTer?) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.90+12289_90+12290del (n.90+12289_90+12290del) c.152_153del (p.Ile51SerfsTer?) c.456_457del (n.456_457del) c.125_126del (p.Ile42SerfsTer?) c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.406_407del | |
| 13 | g.47988891A= | CA2089813900 | SUCLA2 | c.188T= (p.Ile63=) c.362T= (p.Ile121=) c.*155T= (n.*155T=) c.90+12289T= (n.90+12289T=) c.152T= (p.Ile51=) c.456T= (n.456T=) c.125T= (p.Ile42=) c.-41T= (n.-41T=) n.406T= | |
| 13 | g.47988891A>C | CA388151253 | SUCLA2 | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.362T>G (p.Ile121Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) c.90+12289T>G (n.90+12289T>G) c.152T>G (p.Ile51Arg) c.456T>G (n.456T>G) c.125T>G (p.Ile42Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) n.406T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988891A>G | CA388151256 | SUCLA2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) c.90+12289T>C (n.90+12289T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.456T>C (n.456T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-41T>C (n.-41T>C) n.406T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988891A>T | CA388151257 | SUCLA2 | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.362T>A (p.Ile121Lys) c.*155T>A (n.*155T>A) c.90+12289T>A (n.90+12289T>A) c.152T>A (p.Ile51Lys) c.456T>A (n.456T>A) c.125T>A (p.Ile42Lys) c.-41T>A (n.-41T>A) n.406T>A | |
| 13 | g.47988892T>A | CA388151261 | SUCLA2 | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.361A>T (p.Ile121Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) c.90+12288A>T (n.90+12288A>T) c.151A>T (p.Ile51Leu) c.455A>T (n.455A>T) c.124A>T (p.Ile42Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) n.405A>T | |
| 13 | g.47988892T>C | CA388151263 | SUCLA2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.*154A>G (n.*154A>G) c.90+12288A>G (n.90+12288A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) c.455A>G (n.455A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) c.-42A>G (n.-42A>G) n.405A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988892T>G | CA388151266 | SUCLA2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) c.90+12288A>C (n.90+12288A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.455A>C (n.455A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-42A>C (n.-42A>C) n.405A>C | ClinVar |
| 13 | g.47988892T= | CA2089813901 | SUCLA2 | c.187A= (p.Ile63=) c.361A= (p.Ile121=) c.*154A= (n.*154A=) c.90+12288A= (n.90+12288A=) c.151A= (p.Ile51=) c.455A= (n.455A=) c.124A= (p.Ile42=) c.-42A= (n.-42A=) n.405A= | |
| 13 | g.47988893C>A | CA388151268 | SUCLA2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.*153G>T (n.*153G>T) c.90+12287G>T (n.90+12287G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) c.454G>T (n.454G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-43G>T (n.-43G>T) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988893C>G | CA388151270 | SUCLA2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.*153G>C (n.*153G>C) c.90+12287G>C (n.90+12287G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) c.454G>C (n.454G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-43G>C (n.-43G>C) n.404G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988893C>T | CA483555595 | SUCLA2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.360G>A (p.Lys120=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.90+12287G>A (n.90+12287G>A) c.150G>A (p.Lys50=) c.454G>A (n.454G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.404G>A | |
| 13 | g.47988895_47988902del | CA2575412493 | SUCLA2 | c.179_186del (p.Gly60AspfsTer?) c.353_360del (p.Gly118AspfsTer?) c.*146_*153del (n.*146_*153del) c.90+12280_90+12287del (n.90+12280_90+12287del) c.143_150del (p.Gly48AspfsTer?) c.447_454del (n.447_454del) c.116_123del (p.Gly39AspfsTer?) c.-50_-43del (n.-50_-43del) n.397_404del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988894T>A | CA388151274 | SUCLA2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.*152A>T (n.*152A>T) c.90+12286A>T (n.90+12286A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) c.453A>T (n.453A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.-44A>T (n.-44A>T) n.403A>T | |
| 13 | g.47988894T>C | CA388151277 | SUCLA2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*152A>G (n.*152A>G) c.90+12286A>G (n.90+12286A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.453A>G (n.453A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.403A>G | |
| 13 | g.47988894T>G | CA388151280 | SUCLA2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*152A>C (n.*152A>C) c.90+12286A>C (n.90+12286A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.453A>C (n.453A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.403A>C | |
| 13 | g.47988894_47988895insACTCGAAAACTACCTTCAAGGTGTTAGACCGACCACGCTG | CA2799108039 | SUCLA2 | c.184_185insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys62ThrfsTer6) c.358_359insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys120ThrfsTer6) c.*151_*152insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.*151_*152insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) c.90+12285_90+12286insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.90+12285_90+12286insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) c.148_149insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys50ThrfsTer6) c.452_453insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.452_453insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) c.121_122insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys41ThrfsTer6) c.-45_-44insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.-45_-44insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) n.402_403insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT | |
| 13 | g.47988895T>A | CA388151289 | SUCLA2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*151A>T (n.*151A>T) c.90+12285A>T (n.90+12285A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.452A>T (n.452A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.402A>T | |
| 13 | g.47988895T>C | CA388151286 | SUCLA2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*151A>G (n.*151A>G) c.90+12285A>G (n.90+12285A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.452A>G (n.452A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.402A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988895T>G | CA388151283 | SUCLA2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*151A>C (n.*151A>C) c.90+12285A>C (n.90+12285A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.452A>C (n.452A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.402A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988895T= | CA2089813902 | SUCLA2 | c.184A= (p.Lys62=) c.358A= (p.Lys120=) c.*151A= (n.*151A=) c.90+12285A= (n.90+12285A=) c.148A= (p.Lys50=) c.452A= (n.452A=) c.121A= (p.Lys41=) c.-45A= (n.-45A=) n.402A= | |
| 13 | g.47988896C>A | CA483555596 | SUCLA2 | c.183G>T (p.Val61=) c.357G>T (p.Val119=) c.*150G>T (n.*150G>T) c.90+12284G>T (n.90+12284G>T) c.147G>T (p.Val49=) c.451G>T (n.451G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.401G>T | |
| 13 | g.47988896C= | CA2089813903 | SUCLA2 | c.183G= (p.Val61=) c.357G= (p.Val119=) c.*150G= (n.*150G=) c.90+12284G= (n.90+12284G=) c.147G= (p.Val49=) c.451G= (n.451G=) c.120G= (p.Val40=) c.-46G= (n.-46G=) n.401G= | |
| 13 | g.47988896C>G | CA483555597 | SUCLA2 | c.183G>C (p.Val61=) c.357G>C (p.Val119=) c.*150G>C (n.*150G>C) c.90+12284G>C (n.90+12284G>C) c.147G>C (p.Val49=) c.451G>C (n.451G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.401G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988896C>T | CA483555598 | SUCLA2 | c.183G>A (p.Val61=) c.357G>A (p.Val119=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.90+12284G>A (n.90+12284G>A) c.147G>A (p.Val49=) c.451G>A (n.451G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.401G>A | |
| 13 | g.47988896_47988897insGAAAACTACCTTCAAGGTGTTAG | CA2799108040 | SUCLA2 | c.182_183insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (p.Lys62Ter) c.356_357insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (p.Lys120Ter) c.*149_*150insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (n.*149_*150insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC) c.90+12283_90+12284insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (n.90+12283_90+12284insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC) c.146_147insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (p.Lys50Ter) c.450_451insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (n.450_451insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC) c.119_120insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (p.Lys41Ter) c.-47_-46insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC (n.-47_-46insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC) n.400_401insCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTC | |
| 13 | g.47988897A= | CA2089813904 | SUCLA2 | c.182T= (p.Val61=) c.356T= (p.Val119=) c.*149T= (n.*149T=) c.90+12283T= (n.90+12283T=) c.146T= (p.Val49=) c.450T= (n.450T=) c.119T= (p.Val40=) c.-47T= (n.-47T=) n.400T= | |
| 13 | g.47988897A>C | CA388151291 | SUCLA2 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.*149T>G (n.*149T>G) c.90+12283T>G (n.90+12283T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.450T>G (n.450T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) n.400T>G | |
| 13 | g.47988897A>G | CA388151296 | SUCLA2 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.*149T>C (n.*149T>C) c.90+12283T>C (n.90+12283T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.450T>C (n.450T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) n.400T>C | |
| 13 | g.47988897A>T | CA388151293 | SUCLA2 | c.182T>A (p.Val61Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) c.*149T>A (n.*149T>A) c.90+12283T>A (n.90+12283T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) c.450T>A (n.450T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) n.400T>A | |
| 13 | g.47988898C>A | CA388151298 | SUCLA2 | c.181G>T (p.Val61Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) c.*148G>T (n.*148G>T) c.90+12282G>T (n.90+12282G>T) c.145G>T (p.Val49Leu) c.449G>T (n.449G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) n.399G>T | |
| 13 | g.47988898C>G | CA388151303 | SUCLA2 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.*148G>C (n.*148G>C) c.90+12282G>C (n.90+12282G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.449G>C (n.449G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) n.399G>C | |
| 13 | g.47988898C>T | CA388151300 | SUCLA2 | c.181G>A (p.Val61Met) c.355G>A (p.Val119Met) c.*148G>A (n.*148G>A) c.90+12282G>A (n.90+12282G>A) c.145G>A (p.Val49Met) c.449G>A (n.449G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.-48G>A (n.-48G>A) n.399G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988898_47988905dup | CA609573006 | SUCLA2 | c.174_181dup (p.Val61GlufsTer4) c.348_355dup (p.Val119GlufsTer4) c.*141_*148dup (n.*141_*148dup) c.90+12275_90+12282dup (n.90+12275_90+12282dup) c.138_145dup (p.Val49GlufsTer4) c.442_449dup (n.442_449dup) c.111_118dup (p.Val40GlufsTer4) c.-55_-48dup (n.-55_-48dup) n.392_399dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988903_47988905del | CA2622965610 | SUCLA2 | c.179_181del (p.Gly60del) c.353_355del (p.Gly118del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.90+12280_90+12282del (n.90+12280_90+12282del) c.143_145del (p.Gly48del) c.447_449del (n.447_449del) c.116_118del (p.Gly39del) c.-50_-48del (n.-50_-48del) n.397_399del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988899T>A | CA483555599 | SUCLA2 | c.180A>T (p.Gly60=) c.354A>T (p.Gly118=) c.*147A>T (n.*147A>T) c.90+12281A>T (n.90+12281A>T) c.144A>T (p.Gly48=) c.448A>T (n.448A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.-49A>T (n.-49A>T) n.398A>T | |
| 13 | g.47988899T>C | CA249277134 | SUCLA2 | c.180A>G (p.Gly60=) c.354A>G (p.Gly118=) c.*147A>G (n.*147A>G) c.90+12281A>G (n.90+12281A>G) c.144A>G (p.Gly48=) c.448A>G (n.448A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988899T>G | CA483555600 | SUCLA2 | c.180A>C (p.Gly60=) c.354A>C (p.Gly118=) c.*147A>C (n.*147A>C) c.90+12281A>C (n.90+12281A>C) c.144A>C (p.Gly48=) c.448A>C (n.448A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.-49A>C (n.-49A>C) n.398A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988899T= | CA2089813905 | SUCLA2 | c.180A= (p.Gly60=) c.354A= (p.Gly118=) c.*147A= (n.*147A=) c.90+12281A= (n.90+12281A=) c.144A= (p.Gly48=) c.448A= (n.448A=) c.117A= (p.Gly39=) c.-49A= (n.-49A=) n.398A= | |
| 13 | g.47988900C>A | CA388151307 | SUCLA2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.*146G>T (n.*146G>T) c.90+12280G>T (n.90+12280G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) c.447G>T (n.447G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.-50G>T (n.-50G>T) n.397G>T | |
| 13 | g.47988900C>G | CA388151313 | SUCLA2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*146G>C (n.*146G>C) c.90+12280G>C (n.90+12280G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.447G>C (n.447G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) n.397G>C | |
| 13 | g.47988900C>T | CA388151310 | SUCLA2 | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.*146G>A (n.*146G>A) c.90+12280G>A (n.90+12280G>A) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.447G>A (n.447G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-50G>A (n.-50G>A) n.397G>A | |
| 13 | g.47988901C>A | CA388151316 | SUCLA2 | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.*145G>T (n.*145G>T) c.90+12279G>T (n.90+12279G>T) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.446G>T (n.446G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) n.396G>T | |
| 13 | g.47988901C= | CA2089813906 | SUCLA2 | c.178G= (p.Gly60=) c.352G= (p.Gly118=) c.*145G= (n.*145G=) c.90+12279G= (n.90+12279G=) c.142G= (p.Gly48=) c.446G= (n.446G=) c.115G= (p.Gly39=) c.-51G= (n.-51G=) n.396G= | |
| 13 | g.47988901C>G | CA388151320 | SUCLA2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*145G>C (n.*145G>C) c.90+12279G>C (n.90+12279G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.446G>C (n.446G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) n.396G>C | |
| 13 | g.47988901C>T | CA253671 | SUCLA2 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*145G>A (n.*145G>A) c.90+12279G>A (n.90+12279G>A) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.446G>A (n.446G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-51G>A (n.-51G>A) n.396G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988902T>A | CA483555603 | SUCLA2 | c.177A>T (p.Gly59=) c.351A>T (p.Gly117=) c.*144A>T (n.*144A>T) c.90+12278A>T (n.90+12278A>T) c.141A>T (p.Gly47=) c.445A>T (n.445A>T) c.114A>T (p.Gly38=) c.-52A>T (n.-52A>T) n.395A>T | |
| 13 | g.47988902T>C | CA483555602 | SUCLA2 | c.177A>G (p.Gly59=) c.351A>G (p.Gly117=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.90+12278A>G (n.90+12278A>G) c.141A>G (p.Gly47=) c.445A>G (n.445A>G) c.114A>G (p.Gly38=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.395A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988902T>G | CA483555601 | SUCLA2 | c.177A>C (p.Gly59=) c.351A>C (p.Gly117=) c.*144A>C (n.*144A>C) c.90+12278A>C (n.90+12278A>C) c.141A>C (p.Gly47=) c.445A>C (n.445A>C) c.114A>C (p.Gly38=) c.-52A>C (n.-52A>C) n.395A>C | |
| 13 | g.47988903C>A | CA388151324 | SUCLA2 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*143G>T (n.*143G>T) c.90+12277G>T (n.90+12277G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.444G>T (n.444G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.-53G>T (n.-53G>T) n.394G>T | |
| 13 | g.47988903C= | CA2089813907 | SUCLA2 | c.176G= (p.Gly59=) c.350G= (p.Gly117=) c.*143G= (n.*143G=) c.90+12277G= (n.90+12277G=) c.140G= (p.Gly47=) c.444G= (n.444G=) c.113G= (p.Gly38=) c.-53G= (n.-53G=) n.394G= | |
| 13 | g.47988903C>G | CA388151326 | SUCLA2 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*143G>C (n.*143G>C) c.90+12277G>C (n.90+12277G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) n.394G>C | |
| 13 | g.47988903C>T | CA388151328 | SUCLA2 | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.*143G>A (n.*143G>A) c.90+12277G>A (n.90+12277G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.444G>A (n.444G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) n.394G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988904C>A | CA388151330 | SUCLA2 | c.175G>T (p.Gly59Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.*142G>T (n.*142G>T) c.90+12276G>T (n.90+12276G>T) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.443G>T (n.443G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) n.393G>T | |
| 13 | g.47988904C>G | CA388151331 | SUCLA2 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*142G>C (n.*142G>C) c.90+12276G>C (n.90+12276G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.393G>C | |
| 13 | g.47988904C>T | CA388151335 | SUCLA2 | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.*142G>A (n.*142G>A) c.90+12276G>A (n.90+12276G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.443G>A (n.443G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) n.393G>A | |
| 13 | g.47988905T>A | CA388151339 | SUCLA2 | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) c.90+12275A>T (n.90+12275A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.442A>T (n.442A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.-55A>T (n.-55A>T) n.392A>T | |
| 13 | g.47988905T>C | CA483555604 | SUCLA2 | c.174A>G (p.Lys58=) c.348A>G (p.Lys116=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.90+12275A>G (n.90+12275A>G) c.138A>G (p.Lys46=) c.442A>G (n.442A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.392A>G | |
| 13 | g.47988905T>G | CA388151342 | SUCLA2 | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) c.90+12275A>C (n.90+12275A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.442A>C (n.442A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.-55A>C (n.-55A>C) n.392A>C | |
| 13 | g.47988906T>A | CA388151351 | SUCLA2 | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) c.90+12274A>T (n.90+12274A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.441A>T (n.441A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) n.391A>T | |
| 13 | g.47988906T>C | CA388151345 | SUCLA2 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.90+12274A>G (n.90+12274A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.441A>G (n.441A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.391A>G | |
| 13 | g.47988906T>G | CA388151350 | SUCLA2 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) c.90+12274A>C (n.90+12274A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.441A>C (n.441A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.391A>C | |
| 13 | g.47988907T>A | CA388151355 | SUCLA2 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) c.90+12273A>T (n.90+12273A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.440A>T (n.440A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-57A>T (n.-57A>T) n.390A>T | |
| 13 | g.47988907T>C | CA388151358 | SUCLA2 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) c.90+12273A>G (n.90+12273A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.440A>G (n.440A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-57A>G (n.-57A>G) n.390A>G | |
| 13 | g.47988907T>G | CA388151360 | SUCLA2 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) c.90+12273A>C (n.90+12273A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.440A>C (n.440A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-57A>C (n.-57A>C) n.390A>C | |
| 13 | g.47988908G>A | CA6978028 | SUCLA2 | c.171C>T (p.Leu57=) c.345C>T (p.Leu115=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.90+12272C>T (n.90+12272C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.439C>T (n.439C>T) c.108C>T (p.Leu36=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988908G>C | CA483555606 | SUCLA2 | c.171C>G (p.Leu57=) c.345C>G (p.Leu115=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.90+12272C>G (n.90+12272C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.439C>G (n.439C>G) c.108C>G (p.Leu36=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.389C>G | |
| 13 | g.47988908G= | CA2089813908 | SUCLA2 | c.171C= (p.Leu57=) c.345C= (p.Leu115=) c.*138C= (n.*138C=) c.90+12272C= (n.90+12272C=) c.135C= (p.Leu45=) c.439C= (n.439C=) c.108C= (p.Leu36=) c.-58C= (n.-58C=) n.389C= | |
| 13 | g.47988908G>T | CA483555605 | SUCLA2 | c.171C>A (p.Leu57=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.90+12272C>A (n.90+12272C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.439C>A (n.439C>A) c.108C>A (p.Leu36=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.389C>A | |
| 13 | g.47988909A>C | CA388151364 | SUCLA2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.90+12271T>G (n.90+12271T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.438T>G (n.438T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.388T>G | |
| 13 | g.47988909A>G | CA388151366 | SUCLA2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.90+12271T>C (n.90+12271T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.438T>C (n.438T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.388T>C | |
| 13 | g.47988909A>T | CA388151369 | SUCLA2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*137T>A (n.*137T>A) c.90+12271T>A (n.90+12271T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.438T>A (n.438T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.-59T>A (n.-59T>A) n.388T>A | |
| 13 | g.47988910G>A | CA388151373 | SUCLA2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.90+12270C>T (n.90+12270C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.437C>T (n.437C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-60C>T (n.-60C>T) n.387C>T | |
| 13 | g.47988910G>C | CA388151376 | SUCLA2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.90+12270C>G (n.90+12270C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.437C>G (n.437C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.-60C>G (n.-60C>G) n.387C>G | |
| 13 | g.47988910G>T | CA388151380 | SUCLA2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.90+12270C>A (n.90+12270C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.437C>A (n.437C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-60C>A (n.-60C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988911G>A | CA483555607 | SUCLA2 | c.168C>T (p.Gly56=) c.342C>T (p.Gly114=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.90+12269C>T (n.90+12269C>T) c.132C>T (p.Gly44=) c.436C>T (n.436C>T) c.105C>T (p.Gly35=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.386C>T | |
| 13 | g.47988911G>C | CA483555608 | SUCLA2 | c.168C>G (p.Gly56=) c.342C>G (p.Gly114=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.90+12269C>G (n.90+12269C>G) c.132C>G (p.Gly44=) c.436C>G (n.436C>G) c.105C>G (p.Gly35=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.386C>G | |
| 13 | g.47988911G= | CA2089813909 | SUCLA2 | c.168C= (p.Gly56=) c.342C= (p.Gly114=) c.*135C= (n.*135C=) c.90+12269C= (n.90+12269C=) c.132C= (p.Gly44=) c.436C= (n.436C=) c.105C= (p.Gly35=) c.-61C= (n.-61C=) n.386C= | |
| 13 | g.47988911G>T | CA483555609 | SUCLA2 | c.168C>A (p.Gly56=) c.342C>A (p.Gly114=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.90+12269C>A (n.90+12269C>A) c.132C>A (p.Gly44=) c.436C>A (n.436C>A) c.105C>A (p.Gly35=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.386C>A | dbSNP |
| 13 | g.47988912C>A | CA388151385 | SUCLA2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*134G>T (n.*134G>T) c.90+12268G>T (n.90+12268G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.435G>T (n.435G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.385G>T | |
| 13 | g.47988912C>G | CA388151388 | SUCLA2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) c.90+12268G>C (n.90+12268G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.435G>C (n.435G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.385G>C | |
| 13 | g.47988912C>T | CA388151383 | SUCLA2 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.*134G>A (n.*134G>A) c.90+12268G>A (n.90+12268G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.435G>A (n.435G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.385G>A | |
| 13 | g.47988913C>A | CA388151392 | SUCLA2 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) c.90+12267G>T (n.90+12267G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.434G>T (n.434G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988913C>G | CA388151396 | SUCLA2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) c.90+12267G>C (n.90+12267G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.434G>C (n.434G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.384G>C | |
| 13 | g.47988913C>T | CA388151399 | SUCLA2 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*133G>A (n.*133G>A) c.90+12267G>A (n.90+12267G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.434G>A (n.434G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.384G>A | |
| 13 | g.47988914A= | CA2089813910 | SUCLA2 | c.165T= (p.Ser55=) c.339T= (p.Ser113=) c.*132T= (n.*132T=) c.90+12266T= (n.90+12266T=) c.129T= (p.Ser43=) c.433T= (n.433T=) c.102T= (p.Ser34=) c.-64T= (n.-64T=) n.383T= | |
| 13 | g.47988914A>C | CA388151401 | SUCLA2 | c.165T>G (p.Ser55Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.90+12266T>G (n.90+12266T>G) c.129T>G (p.Ser43Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) n.383T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988914A>G | CA483555610 | SUCLA2 | c.165T>C (p.Ser55=) c.339T>C (p.Ser113=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.90+12266T>C (n.90+12266T>C) c.129T>C (p.Ser43=) c.433T>C (n.433T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.383T>C | |
| 13 | g.47988914A>T | CA388151405 | SUCLA2 | c.165T>A (p.Ser55Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.90+12266T>A (n.90+12266T>A) c.129T>A (p.Ser43Arg) c.433T>A (n.433T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) n.383T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988915C>A | CA388151412 | SUCLA2 | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) c.90+12265G>T (n.90+12265G>T) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.432G>T (n.432G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-65G>T (n.-65G>T) n.382G>T | |
| 13 | g.47988915C= | CA2089813911 | SUCLA2 | c.164G= (p.Ser55=) c.338G= (p.Ser113=) c.*131G= (n.*131G=) c.90+12265G= (n.90+12265G=) c.128G= (p.Ser43=) c.432G= (n.432G=) c.101G= (p.Ser34=) c.-65G= (n.-65G=) n.382G= | |
| 13 | g.47988915C>G | CA388151407 | SUCLA2 | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.*131G>C (n.*131G>C) c.90+12265G>C (n.90+12265G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.432G>C (n.432G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-65G>C (n.-65G>C) n.382G>C | |
| 13 | g.47988915C>T | CA6978029 | SUCLA2 | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) c.90+12265G>A (n.90+12265G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.432G>A (n.432G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-65G>A (n.-65G>A) n.382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988916T>A | CA388151415 | SUCLA2 | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.*130A>T (n.*130A>T) c.90+12264A>T (n.90+12264A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.431A>T (n.431A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-66A>T (n.-66A>T) n.381A>T | |
| 13 | g.47988916T>C | CA388151417 | SUCLA2 | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.*130A>G (n.*130A>G) c.90+12264A>G (n.90+12264A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.431A>G (n.431A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) n.381A>G | |
| 13 | g.47988916T>G | CA388151419 | SUCLA2 | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.*130A>C (n.*130A>C) c.90+12264A>C (n.90+12264A>C) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.431A>C (n.431A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-66A>C (n.-66A>C) n.381A>C | ClinVar |
| 13 | g.47988917T>A | CA388151422 | SUCLA2 | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.*129A>T (n.*129A>T) c.90+12263A>T (n.90+12263A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.430A>T (n.430A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-67A>T (n.-67A>T) n.380A>T | |
| 13 | g.47988917T>C | CA483555611 | SUCLA2 | c.162A>G (p.Glu54=) c.336A>G (p.Glu112=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.90+12263A>G (n.90+12263A>G) c.126A>G (p.Glu42=) c.430A>G (n.430A>G) c.99A>G (p.Glu33=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.380A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988917T>G | CA388151425 | SUCLA2 | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.*129A>C (n.*129A>C) c.90+12263A>C (n.90+12263A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.430A>C (n.430A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-67A>C (n.-67A>C) n.380A>C | |
| 13 | g.47988917T= | CA2089813912 | SUCLA2 | c.162A= (p.Glu54=) c.336A= (p.Glu112=) c.*129A= (n.*129A=) c.90+12263A= (n.90+12263A=) c.126A= (p.Glu42=) c.430A= (n.430A=) c.99A= (p.Glu33=) c.-67A= (n.-67A=) n.380A= | |
| 13 | g.47988918T>A | CA388151429 | SUCLA2 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.*128A>T (n.*128A>T) c.90+12262A>T (n.90+12262A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) c.429A>T (n.429A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.379A>T | |
| 13 | g.47988918T>C | CA388151432 | SUCLA2 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.90+12262A>G (n.90+12262A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.429A>G (n.429A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.379A>G | |
| 13 | g.47988918T>G | CA6978030 | SUCLA2 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*128A>C (n.*128A>C) c.90+12262A>C (n.90+12262A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.429A>C (n.429A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.379A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988918T= | CA2089813913 | SUCLA2 | c.161A= (p.Glu54=) c.335A= (p.Glu112=) c.*128A= (n.*128A=) c.90+12262A= (n.90+12262A=) c.125A= (p.Glu42=) c.429A= (n.429A=) c.98A= (p.Glu33=) c.-68A= (n.-68A=) n.379A= | |
| 13 | g.47988919C>A | CA388151435 | SUCLA2 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.*127G>T (n.*127G>T) c.90+12261G>T (n.90+12261G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.428G>T (n.428G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.378G>T | |
| 13 | g.47988919C>G | CA388151438 | SUCLA2 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.*127G>C (n.*127G>C) c.90+12261G>C (n.90+12261G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.428G>C (n.428G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.378G>C | |
| 13 | g.47988919C>T | CA388151440 | SUCLA2 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.*127G>A (n.*127G>A) c.90+12261G>A (n.90+12261G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.428G>A (n.428G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.378G>A | |
| 13 | g.47988920A>C | CA388151443 | SUCLA2 | c.159T>G (p.Phe53Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.*126T>G (n.*126T>G) c.90+12260T>G (n.90+12260T>G) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.427T>G (n.427T>G) c.96T>G (p.Phe32Leu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.377T>G | |
| 13 | g.47988920A>G | CA483555612 | SUCLA2 | c.159T>C (p.Phe53=) c.333T>C (p.Phe111=) c.*126T>C (n.*126T>C) c.90+12260T>C (n.90+12260T>C) c.123T>C (p.Phe41=) c.427T>C (n.427T>C) c.96T>C (p.Phe32=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.377T>C | |
| 13 | g.47988920A>T | CA388151446 | SUCLA2 | c.159T>A (p.Phe53Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.*126T>A (n.*126T>A) c.90+12260T>A (n.90+12260T>A) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.427T>A (n.427T>A) c.96T>A (p.Phe32Leu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.377T>A | |
| 13 | g.47988921A= | CA2089813914 | SUCLA2 | c.158T= (p.Phe53=) c.332T= (p.Phe111=) c.*125T= (n.*125T=) c.90+12259T= (n.90+12259T=) c.122T= (p.Phe41=) c.426T= (n.426T=) c.95T= (p.Phe32=) c.-71T= (n.-71T=) n.376T= | |
| 13 | g.47988921A>C | CA388151450 | SUCLA2 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.*125T>G (n.*125T>G) c.90+12259T>G (n.90+12259T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.426T>G (n.426T>G) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-71T>G (n.-71T>G) n.376T>G | |
| 13 | g.47988921A>G | CA388151453 | SUCLA2 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.*125T>C (n.*125T>C) c.90+12259T>C (n.90+12259T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.426T>C (n.426T>C) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) n.376T>C | |
| 13 | g.47988921A>T | CA388151454 | SUCLA2 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.*125T>A (n.*125T>A) c.90+12259T>A (n.90+12259T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.426T>A (n.426T>A) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-71T>A (n.-71T>A) n.376T>A | dbSNP |
| 13 | g.47988922A= | CA2089813915 | SUCLA2 | c.157T= (p.Phe53=) c.331T= (p.Phe111=) c.*124T= (n.*124T=) c.90+12258T= (n.90+12258T=) c.121T= (p.Phe41=) c.425T= (n.425T=) c.94T= (p.Phe32=) c.-72T= (n.-72T=) n.375T= | |
| 13 | g.47988922A>C | CA388151458 | SUCLA2 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.*124T>G (n.*124T>G) c.90+12258T>G (n.90+12258T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.425T>G (n.425T>G) c.94T>G (p.Phe32Val) c.-72T>G (n.-72T>G) n.375T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988922A>G | CA388151460 | SUCLA2 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.*124T>C (n.*124T>C) c.90+12258T>C (n.90+12258T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.425T>C (n.425T>C) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-72T>C (n.-72T>C) n.375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988922A>T | CA388151463 | SUCLA2 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.*124T>A (n.*124T>A) c.90+12258T>A (n.90+12258T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.425T>A (n.425T>A) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) n.375T>A | |
| 13 | g.47988923T>A | CA483555613 | SUCLA2 | c.156A>T (p.Thr52=) c.330A>T (p.Thr110=) c.*123A>T (n.*123A>T) c.90+12257A>T (n.90+12257A>T) c.120A>T (p.Thr40=) c.424A>T (n.424A>T) c.93A>T (p.Thr31=) c.-73A>T (n.-73A>T) n.374A>T | |
| 13 | g.47988923T>C | CA6978031 | SUCLA2 | c.156A>G (p.Thr52=) c.330A>G (p.Thr110=) c.*123A>G (n.*123A>G) c.90+12257A>G (n.90+12257A>G) c.120A>G (p.Thr40=) c.424A>G (n.424A>G) c.93A>G (p.Thr31=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988923T>G | CA483555614 | SUCLA2 | c.156A>C (p.Thr52=) c.330A>C (p.Thr110=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.90+12257A>C (n.90+12257A>C) c.120A>C (p.Thr40=) c.424A>C (n.424A>C) c.93A>C (p.Thr31=) c.-73A>C (n.-73A>C) n.374A>C | |
| 13 | g.47988923T= | CA2089813916 | SUCLA2 | c.156A= (p.Thr52=) c.330A= (p.Thr110=) c.*123A= (n.*123A=) c.90+12257A= (n.90+12257A=) c.120A= (p.Thr40=) c.424A= (n.424A=) c.93A= (p.Thr31=) c.-73A= (n.-73A=) n.374A= | |
| 13 | g.47988924G>A | CA388151473 | SUCLA2 | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.*122C>T (n.*122C>T) c.90+12256C>T (n.90+12256C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.423C>T (n.423C>T) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) n.373C>T | |
| 13 | g.47988924G>C | CA388151470 | SUCLA2 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) c.90+12256C>G (n.90+12256C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.423C>G (n.423C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) n.373C>G | |
| 13 | g.47988924G>T | CA388151467 | SUCLA2 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.90+12256C>A (n.90+12256C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.423C>A (n.423C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-74C>A (n.-74C>A) n.373C>A | |
| 13 | g.47988925T>A | CA388151479 | SUCLA2 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.*121A>T (n.*121A>T) c.90+12255A>T (n.90+12255A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.422A>T (n.422A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) n.372A>T | |
| 13 | g.47988925T>C | CA388151475 | SUCLA2 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.*121A>G (n.*121A>G) c.90+12255A>G (n.90+12255A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.422A>G (n.422A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) n.372A>G | |
| 13 | g.47988925T>G | CA388151481 | SUCLA2 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.90+12255A>C (n.90+12255A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.422A>C (n.422A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.372A>C | |
| 13 | g.47988926T>A | CA483555615 | SUCLA2 | c.153A>T (p.Gly51=) c.327A>T (p.Gly109=) c.*120A>T (n.*120A>T) c.90+12254A>T (n.90+12254A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.421A>T (n.421A>T) c.90A>T (p.Gly30=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.371A>T | |
| 13 | g.47988926T>C | CA483555616 | SUCLA2 | c.153A>G (p.Gly51=) c.327A>G (p.Gly109=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.90+12254A>G (n.90+12254A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.421A>G (n.421A>G) c.90A>G (p.Gly30=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.371A>G | |
| 13 | g.47988926T>G | CA483555617 | SUCLA2 | c.153A>C (p.Gly51=) c.327A>C (p.Gly109=) c.*120A>C (n.*120A>C) c.90+12254A>C (n.90+12254A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.421A>C (n.421A>C) c.90A>C (p.Gly30=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.371A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988927C>A | CA388151485 | SUCLA2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*119G>T (n.*119G>T) c.90+12253G>T (n.90+12253G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.420G>T (n.420G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988927C= | CA2089813917 | SUCLA2 | c.152G= (p.Gly51=) c.326G= (p.Gly109=) c.*119G= (n.*119G=) c.90+12253G= (n.90+12253G=) c.116G= (p.Gly39=) c.420G= (n.420G=) c.89G= (p.Gly30=) c.-77G= (n.-77G=) n.370G= | |
| 13 | g.47988927C>G | CA388151486 | SUCLA2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*119G>C (n.*119G>C) c.90+12253G>C (n.90+12253G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.420G>C (n.420G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.370G>C | |
| 13 | g.47988927C>T | CA388151489 | SUCLA2 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) c.90+12253G>A (n.90+12253G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.420G>A (n.420G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.370G>A | |
| 13 | g.47988928C>A | CA388151492 | SUCLA2 | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.325G>T (p.Gly109Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) c.90+12252G>T (n.90+12252G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.419G>T (n.419G>T) c.88G>T (p.Gly30Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.369G>T | |
| 13 | g.47988928C>G | CA388151494 | SUCLA2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*118G>C (n.*118G>C) c.90+12252G>C (n.90+12252G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.419G>C (n.419G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.369G>C | |
| 13 | g.47988928C>T | CA388151496 | SUCLA2 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.325G>A (p.Gly109Arg) c.*118G>A (n.*118G>A) c.90+12252G>A (n.90+12252G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.419G>A (n.419G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.369G>A | |
| 13 | g.47988929T>A | CA388151502 | SUCLA2 | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.*117A>T (n.*117A>T) c.90+12251A>T (n.90+12251A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.418A>T (n.418A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-79A>T (n.-79A>T) n.368A>T | |
| 13 | g.47988929T>C | CA483555618 | SUCLA2 | c.150A>G (p.Lys50=) c.324A>G (p.Lys108=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.90+12251A>G (n.90+12251A>G) c.114A>G (p.Lys38=) c.418A>G (n.418A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988929T>G | CA388151500 | SUCLA2 | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.*117A>C (n.*117A>C) c.90+12251A>C (n.90+12251A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.418A>C (n.418A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-79A>C (n.-79A>C) n.368A>C | |
| 13 | g.47988929T= | CA2089813918 | SUCLA2 | c.150A= (p.Lys50=) c.324A= (p.Lys108=) c.*117A= (n.*117A=) c.90+12251A= (n.90+12251A=) c.114A= (p.Lys38=) c.418A= (n.418A=) c.87A= (p.Lys29=) c.-79A= (n.-79A=) n.368A= | |
| 13 | g.47988930T>A | CA388151506 | SUCLA2 | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.*116A>T (n.*116A>T) c.90+12250A>T (n.90+12250A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.417A>T (n.417A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.367A>T | |
| 13 | g.47988930T>C | CA388151508 | SUCLA2 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.90+12250A>G (n.90+12250A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.417A>G (n.417A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) n.367A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988930T>G | CA388151511 | SUCLA2 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*116A>C (n.*116A>C) c.90+12250A>C (n.90+12250A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.417A>C (n.417A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.367A>C | |
| 13 | g.47988931T>A | CA388151514 | SUCLA2 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.90+12249A>T (n.90+12249A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.416A>T (n.416A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-81A>T (n.-81A>T) n.366A>T | |
| 13 | g.47988931T>C | CA388151517 | SUCLA2 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*115A>G (n.*115A>G) c.90+12249A>G (n.90+12249A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.416A>G (n.416A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-81A>G (n.-81A>G) n.366A>G | |
| 13 | g.47988931T>G | CA388151519 | SUCLA2 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*115A>C (n.*115A>C) c.90+12249A>C (n.90+12249A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.416A>C (n.416A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-81A>C (n.-81A>C) n.366A>C | |
| 13 | g.47988932T>A | CA483555619 | SUCLA2 | c.147A>T (p.Gly49=) c.321A>T (p.Gly107=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.90+12248A>T (n.90+12248A>T) c.111A>T (p.Gly37=) c.415A>T (n.415A>T) c.84A>T (p.Gly28=) c.-82A>T (n.-82A>T) n.365A>T | |
| 13 | g.47988932T>C | CA483555620 | SUCLA2 | c.147A>G (p.Gly49=) c.321A>G (p.Gly107=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.90+12248A>G (n.90+12248A>G) c.111A>G (p.Gly37=) c.415A>G (n.415A>G) c.84A>G (p.Gly28=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988932T>G | CA483555621 | SUCLA2 | c.147A>C (p.Gly49=) c.321A>C (p.Gly107=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.90+12248A>C (n.90+12248A>C) c.111A>C (p.Gly37=) c.415A>C (n.415A>C) c.84A>C (p.Gly28=) c.-82A>C (n.-82A>C) n.365A>C | |
| 13 | g.47988932T= | CA2089813919 | SUCLA2 | c.147A= (p.Gly49=) c.321A= (p.Gly107=) c.*114A= (n.*114A=) c.90+12248A= (n.90+12248A=) c.111A= (p.Gly37=) c.415A= (n.415A=) c.84A= (p.Gly28=) c.-82A= (n.-82A=) n.365A= | |
| 13 | g.47988933C>A | CA388151523 | SUCLA2 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*113G>T (n.*113G>T) c.90+12247G>T (n.90+12247G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.414G>T (n.414G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-83G>T (n.-83G>T) n.364G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988933C>G | CA388151528 | SUCLA2 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*113G>C (n.*113G>C) c.90+12247G>C (n.90+12247G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.414G>C (n.414G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) n.364G>C | |
| 13 | g.47988933C>T | CA388151525 | SUCLA2 | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.*113G>A (n.*113G>A) c.90+12247G>A (n.90+12247G>A) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.414G>A (n.414G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-83G>A (n.-83G>A) n.364G>A | |
| 13 | g.47988934C>A | CA388151531 | SUCLA2 | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) c.*112G>T (n.*112G>T) c.90+12246G>T (n.90+12246G>T) c.109G>T (p.Gly37Ter) c.413G>T (n.413G>T) c.82G>T (p.Gly28Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) n.363G>T | |
| 13 | g.47988934C>G | CA388151533 | SUCLA2 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*112G>C (n.*112G>C) c.90+12246G>C (n.90+12246G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.413G>C (n.413G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) n.363G>C | |
| 13 | g.47988934C>T | CA388151535 | SUCLA2 | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.*112G>A (n.*112G>A) c.90+12246G>A (n.90+12246G>A) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.413G>A (n.413G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-84G>A (n.-84G>A) n.363G>A | |
| 13 | g.47988935T>A | CA388151538 | SUCLA2 | c.144A>T (p.Arg48Ser) c.318A>T (p.Arg106Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.90+12245A>T (n.90+12245A>T) c.108A>T (p.Arg36Ser) c.412A>T (n.412A>T) c.81A>T (p.Arg27Ser) c.-85A>T (n.-85A>T) n.362A>T | |
| 13 | g.47988935T>C | CA483555622 | SUCLA2 | c.144A>G (p.Arg48=) c.318A>G (p.Arg106=) c.*111A>G (n.*111A>G) c.90+12245A>G (n.90+12245A>G) c.108A>G (p.Arg36=) c.412A>G (n.412A>G) c.81A>G (p.Arg27=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.362A>G | |
| 13 | g.47988935T>G | CA388151540 | SUCLA2 | c.144A>C (p.Arg48Ser) c.318A>C (p.Arg106Ser) c.*111A>C (n.*111A>C) c.90+12245A>C (n.90+12245A>C) c.108A>C (p.Arg36Ser) c.412A>C (n.412A>C) c.81A>C (p.Arg27Ser) c.-85A>C (n.-85A>C) n.362A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988936C>A | CA388151542 | SUCLA2 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.317G>T (p.Arg106Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.90+12244G>T (n.90+12244G>T) c.107G>T (p.Arg36Ile) c.411G>T (p.Ter137Tyr) c.80G>T (p.Arg27Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) n.361G>T | |
| 13 | g.47988936C>G | CA388151544 | SUCLA2 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.317G>C (p.Arg106Thr) c.*110G>C (n.*110G>C) c.90+12244G>C (n.90+12244G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.411G>C (p.Ter137Tyr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) n.361G>C | COSMIC |
| 13 | g.47988936C>T | CA388151548 | SUCLA2 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.317G>A (p.Arg106Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) c.90+12244G>A (n.90+12244G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.411G>A (p.Ter137=) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.-86G>A (n.-86G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988937T>A | CA388151550 | SUCLA2 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.316A>T (p.Arg106Ter) c.*109A>T (n.*109A>T) c.90+12243A>T (n.90+12243A>T) c.106A>T (p.Arg36Ter) c.410A>T (p.Ter137Leu) c.79A>T (p.Arg27Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.360A>T | |
| 13 | g.47988937T>C | CA388151552 | SUCLA2 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.90+12243A>G (n.90+12243A>G) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.410A>G (p.Ter137Trp) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.360A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988937T>G | CA483555623 | SUCLA2 | c.142A>C (p.Arg48=) c.316A>C (p.Arg106=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.90+12243A>C (n.90+12243A>C) c.106A>C (p.Arg36=) c.410A>C (p.Ter137Ser) c.79A>C (p.Arg27=) c.-87A>C (n.-87A>C) n.360A>C | |
| 13 | g.47988938A= | CA2089813920 | SUCLA2 | c.141T= (p.Gly47=) c.315T= (p.Gly105=) c.*108T= (n.*108T=) c.90+12242T= (n.90+12242T=) c.105T= (p.Gly35=) c.409T= (p.Ter137=) c.78T= (p.Gly26=) c.-88T= (n.-88T=) n.359T= | |
| 13 | g.47988938A>C | CA483555626 | SUCLA2 | c.141T>G (p.Gly47=) c.315T>G (p.Gly105=) c.*108T>G (n.*108T>G) c.90+12242T>G (n.90+12242T>G) c.105T>G (p.Gly35=) c.409T>G (p.Ter137Glu) c.78T>G (p.Gly26=) c.-88T>G (n.-88T>G) n.359T>G | |
| 13 | g.47988938A>G | CA483555625 | SUCLA2 | c.141T>C (p.Gly47=) c.315T>C (p.Gly105=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.90+12242T>C (n.90+12242T>C) c.105T>C (p.Gly35=) c.409T>C (p.Ter137Gln) c.78T>C (p.Gly26=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.359T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.47988938A>T | CA483555624 | SUCLA2 | c.141T>A (p.Gly47=) c.315T>A (p.Gly105=) c.*108T>A (n.*108T>A) c.90+12242T>A (n.90+12242T>A) c.105T>A (p.Gly35=) c.409T>A (p.Ter137Lys) c.78T>A (p.Gly26=) c.-88T>A (n.-88T>A) n.359T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988939C>A | CA388151559 | SUCLA2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.*107G>T (n.*107G>T) c.90+12241G>T (n.90+12241G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.77G>T (p.Gly26Val) c.-89G>T (n.-89G>T) n.358G>T | |
| 13 | g.47988939C>G | CA388151556 | SUCLA2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*107G>C (n.*107G>C) c.90+12241G>C (n.90+12241G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-89G>C (n.-89G>C) n.358G>C | |
| 13 | g.47988939C>T | CA388151554 | SUCLA2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.*107G>A (n.*107G>A) c.90+12241G>A (n.90+12241G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-89G>A (n.-89G>A) n.358G>A | |
| 13 | g.47988940C>A | CA388151562 | SUCLA2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.*106G>T (n.*106G>T) c.90+12240G>T (n.90+12240G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-90G>T (n.-90G>T) n.357G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988940C>G | CA388151563 | SUCLA2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*106G>C (n.*106G>C) c.90+12240G>C (n.90+12240G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-90G>C (n.-90G>C) n.357G>C | |
| 13 | g.47988940C>T | CA388151565 | SUCLA2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.*106G>A (n.*106G>A) c.90+12240G>A (n.90+12240G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-90G>A (n.-90G>A) n.357G>A | |
| 13 | g.47988941A>C | CA483555627 | SUCLA2 | c.138T>G (p.Gly46=) c.312T>G (p.Gly104=) c.*105T>G (n.*105T>G) c.90+12239T>G (n.90+12239T>G) c.102T>G (p.Gly34=) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.75T>G (p.Gly25=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.356T>G | |
| 13 | g.47988941A>G | CA483555628 | SUCLA2 | c.138T>C (p.Gly46=) c.312T>C (p.Gly104=) c.*105T>C (n.*105T>C) c.90+12239T>C (n.90+12239T>C) c.102T>C (p.Gly34=) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.75T>C (p.Gly25=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.356T>C | |
| 13 | g.47988941A>T | CA483555629 | SUCLA2 | c.138T>A (p.Gly46=) c.312T>A (p.Gly104=) c.*105T>A (n.*105T>A) c.90+12239T>A (n.90+12239T>A) c.102T>A (p.Gly34=) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.75T>A (p.Gly25=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.356T>A | |
| 13 | g.47988942C>A | CA388151569 | SUCLA2 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*104G>T (n.*104G>T) c.90+12238G>T (n.90+12238G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.405G>T (p.Trp135Cys) c.74G>T (p.Gly25Val) c.-92G>T (n.-92G>T) n.355G>T | |
| 13 | g.47988942C>G | CA388151572 | SUCLA2 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*104G>C (n.*104G>C) c.90+12238G>C (n.90+12238G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.405G>C (p.Trp135Cys) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) n.355G>C | |
| 13 | g.47988942C>T | CA388151574 | SUCLA2 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.*104G>A (n.*104G>A) c.90+12238G>A (n.90+12238G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.405G>A (p.Trp135Ter) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-92G>A (n.-92G>A) n.355G>A | |
| 13 | g.47988943C>A | CA388151575 | SUCLA2 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*103G>T (n.*103G>T) c.90+12237G>T (n.90+12237G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.404G>T (p.Trp135Leu) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-93G>T (n.-93G>T) n.354G>T | |
| 13 | g.47988943C>G | CA388151578 | SUCLA2 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*103G>C (n.*103G>C) c.90+12237G>C (n.90+12237G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.404G>C (p.Trp135Ser) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) n.354G>C | |
| 13 | g.47988943C>T | CA388151580 | SUCLA2 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.*103G>A (n.*103G>A) c.90+12237G>A (n.90+12237G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.404G>A (p.Trp135Ter) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-93G>A (n.-93G>A) n.354G>A | |
| 13 | g.47988944A>C | CA483555630 | SUCLA2 | c.135T>G (p.Ala45=) c.309T>G (p.Ala103=) c.*102T>G (n.*102T>G) c.90+12236T>G (n.90+12236T>G) c.99T>G (p.Ala33=) c.403T>G (p.Trp135Gly) c.72T>G (p.Ala24=) c.-94T>G (n.-94T>G) n.353T>G | |
| 13 | g.47988944A>G | CA483555631 | SUCLA2 | c.135T>C (p.Ala45=) c.309T>C (p.Ala103=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.90+12236T>C (n.90+12236T>C) c.99T>C (p.Ala33=) c.403T>C (p.Trp135Arg) c.72T>C (p.Ala24=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.353T>C | |
| 13 | g.47988944A>T | CA483555632 | SUCLA2 | c.135T>A (p.Ala45=) c.309T>A (p.Ala103=) c.*102T>A (n.*102T>A) c.90+12236T>A (n.90+12236T>A) c.99T>A (p.Ala33=) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.72T>A (p.Ala24=) c.-94T>A (n.-94T>A) n.353T>A | |
| 13 | g.47988945G>A | CA388151581 | SUCLA2 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*101C>T (n.*101C>T) c.90+12235C>T (n.90+12235C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.402C>T (p.Ser134=) c.71C>T (p.Ala24Val) c.-95C>T (n.-95C>T) n.352C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988945G>C | CA388151584 | SUCLA2 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) c.90+12235C>G (n.90+12235C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) n.352C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988945G= | CA2089813921 | SUCLA2 | c.134C= (p.Ala45=) c.308C= (p.Ala103=) c.*101C= (n.*101C=) c.90+12235C= (n.90+12235C=) c.98C= (p.Ala33=) c.402C= (p.Ser134=) c.71C= (p.Ala24=) c.-95C= (n.-95C=) n.352C= | |
| 13 | g.47988945G>T | CA388151587 | SUCLA2 | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*101C>A (n.*101C>A) c.90+12235C>A (n.90+12235C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-95C>A (n.-95C>A) n.352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988946C>A | CA388151603 | SUCLA2 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*100G>T (n.*100G>T) c.90+12234G>T (n.90+12234G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) n.351G>T | |
| 13 | g.47988946C= | CA2089813922 | SUCLA2 | c.133G= (p.Ala45=) c.307G= (p.Ala103=) c.*100G= (n.*100G=) c.90+12234G= (n.90+12234G=) c.97G= (p.Ala33=) c.401G= (p.Ser134=) c.70G= (p.Ala24=) c.-96G= (n.-96G=) n.351G= | |
| 13 | g.47988946C>G | CA249277162 | SUCLA2 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*100G>C (n.*100G>C) c.90+12234G>C (n.90+12234G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) n.351G>C | dbSNP |
| 13 | g.47988946C>T | CA388151591 | SUCLA2 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*100G>A (n.*100G>A) c.90+12234G>A (n.90+12234G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) n.351G>A |