UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988795T>C | CA2517780807 | SUCLA2 | c.197+87A>G (n.197+87A>G) c.371+87A>G (n.371+87A>G) c.*164+87A>G (n.*164+87A>G) c.90+12385A>G (n.90+12385A>G) c.161+87A>G (n.161+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.134+87A>G (n.134+87A>G) c.-32+87A>G (n.-32+87A>G) n.415+87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988798A= | CA2089813861 | SUCLA2 | c.197+84T= (n.197+84T=) c.371+84T= (n.371+84T=) c.*164+84T= (n.*164+84T=) c.90+12382T= (n.90+12382T=) c.161+84T= (n.161+84T=) c.465+84T= (n.465+84T=) c.134+84T= (n.134+84T=) c.-32+84T= (n.-32+84T=) n.415+84T= | |
| 13 | g.47988798A>G | CA2089813862 | SUCLA2 | c.197+84T>C (n.197+84T>C) c.371+84T>C (n.371+84T>C) c.*164+84T>C (n.*164+84T>C) c.90+12382T>C (n.90+12382T>C) c.161+84T>C (n.161+84T>C) c.465+84T>C (n.465+84T>C) c.134+84T>C (n.134+84T>C) c.-32+84T>C (n.-32+84T>C) n.415+84T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988801T>A | CA2622965586 | SUCLA2 | c.197+81A>T (n.197+81A>T) c.371+81A>T (n.371+81A>T) c.*164+81A>T (n.*164+81A>T) c.90+12379A>T (n.90+12379A>T) c.161+81A>T (n.161+81A>T) c.465+81A>T (n.465+81A>T) c.134+81A>T (n.134+81A>T) c.-32+81A>T (n.-32+81A>T) n.415+81A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988805G>A | CA249277043 | SUCLA2 | c.197+77C>T (n.197+77C>T) c.371+77C>T (n.371+77C>T) c.*164+77C>T (n.*164+77C>T) c.90+12375C>T (n.90+12375C>T) c.161+77C>T (n.161+77C>T) c.465+77C>T (n.465+77C>T) c.134+77C>T (n.134+77C>T) c.-32+77C>T (n.-32+77C>T) n.415+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988805G= | CA2089813863 | SUCLA2 | c.197+77C= (n.197+77C=) c.371+77C= (n.371+77C=) c.*164+77C= (n.*164+77C=) c.90+12375C= (n.90+12375C=) c.161+77C= (n.161+77C=) c.465+77C= (n.465+77C=) c.134+77C= (n.134+77C=) c.-32+77C= (n.-32+77C=) n.415+77C= | |
| 13 | g.47988806T>C | CA2622965587 | SUCLA2 | c.197+76A>G (n.197+76A>G) c.371+76A>G (n.371+76A>G) c.*164+76A>G (n.*164+76A>G) c.90+12374A>G (n.90+12374A>G) c.161+76A>G (n.161+76A>G) c.465+76A>G (n.465+76A>G) c.134+76A>G (n.134+76A>G) c.-32+76A>G (n.-32+76A>G) n.415+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988807A>G | CA2622965588 | SUCLA2 | c.197+75T>C (n.197+75T>C) c.371+75T>C (n.371+75T>C) c.*164+75T>C (n.*164+75T>C) c.90+12373T>C (n.90+12373T>C) c.161+75T>C (n.161+75T>C) c.465+75T>C (n.465+75T>C) c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.-32+75T>C (n.-32+75T>C) n.415+75T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988811T>C | CA955752803 | SUCLA2 | c.197+71A>G (n.197+71A>G) c.371+71A>G (n.371+71A>G) c.*164+71A>G (n.*164+71A>G) c.90+12369A>G (n.90+12369A>G) c.161+71A>G (n.161+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.134+71A>G (n.134+71A>G) c.-32+71A>G (n.-32+71A>G) n.415+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988811T= | CA2089813864 | SUCLA2 | c.197+71A= (n.197+71A=) c.371+71A= (n.371+71A=) c.*164+71A= (n.*164+71A=) c.90+12369A= (n.90+12369A=) c.161+71A= (n.161+71A=) c.465+71A= (n.465+71A=) c.134+71A= (n.134+71A=) c.-32+71A= (n.-32+71A=) n.415+71A= | |
| 13 | g.47988812C>T | CA655064676 | SUCLA2 | c.197+70G>A (n.197+70G>A) c.371+70G>A (n.371+70G>A) c.*164+70G>A (n.*164+70G>A) c.90+12368G>A (n.90+12368G>A) c.161+70G>A (n.161+70G>A) c.465+70G>A (n.465+70G>A) c.134+70G>A (n.134+70G>A) c.-32+70G>A (n.-32+70G>A) n.415+70G>A | COSMIC |
| 13 | g.47988813A= | CA2089813865 | SUCLA2 | c.197+69T= (n.197+69T=) c.371+69T= (n.371+69T=) c.*164+69T= (n.*164+69T=) c.90+12367T= (n.90+12367T=) c.161+69T= (n.161+69T=) c.465+69T= (n.465+69T=) c.134+69T= (n.134+69T=) c.-32+69T= (n.-32+69T=) n.415+69T= | |
| 13 | g.47988813A>C | CA2622965589 | SUCLA2 | c.197+69T>G (n.197+69T>G) c.371+69T>G (n.371+69T>G) c.*164+69T>G (n.*164+69T>G) c.90+12367T>G (n.90+12367T>G) c.161+69T>G (n.161+69T>G) c.465+69T>G (n.465+69T>G) c.134+69T>G (n.134+69T>G) c.-32+69T>G (n.-32+69T>G) n.415+69T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988813A>G | CA2089813866 | SUCLA2 | c.197+69T>C (n.197+69T>C) c.371+69T>C (n.371+69T>C) c.*164+69T>C (n.*164+69T>C) c.90+12367T>C (n.90+12367T>C) c.161+69T>C (n.161+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) c.134+69T>C (n.134+69T>C) c.-32+69T>C (n.-32+69T>C) n.415+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988818T>C | CA2575412487 | SUCLA2 | c.197+64A>G (n.197+64A>G) c.371+64A>G (n.371+64A>G) c.*164+64A>G (n.*164+64A>G) c.90+12362A>G (n.90+12362A>G) c.161+64A>G (n.161+64A>G) c.465+64A>G (n.465+64A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) c.-32+64A>G (n.-32+64A>G) n.415+64A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988820C>A | CA609572975 | SUCLA2 | c.197+62G>T (n.197+62G>T) c.371+62G>T (n.371+62G>T) c.*164+62G>T (n.*164+62G>T) c.90+12360G>T (n.90+12360G>T) c.161+62G>T (n.161+62G>T) c.465+62G>T (n.465+62G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-32+62G>T (n.-32+62G>T) n.415+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988820C= | CA2089813867 | SUCLA2 | c.197+62G= (n.197+62G=) c.371+62G= (n.371+62G=) c.*164+62G= (n.*164+62G=) c.90+12360G= (n.90+12360G=) c.161+62G= (n.161+62G=) c.465+62G= (n.465+62G=) c.134+62G= (n.134+62G=) c.-32+62G= (n.-32+62G=) n.415+62G= | |
| 13 | g.47988820C>T | CA2622965590 | SUCLA2 | c.197+62G>A (n.197+62G>A) c.371+62G>A (n.371+62G>A) c.*164+62G>A (n.*164+62G>A) c.90+12360G>A (n.90+12360G>A) c.161+62G>A (n.161+62G>A) c.465+62G>A (n.465+62G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-32+62G>A (n.-32+62G>A) n.415+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988821A= | CA2089813868 | SUCLA2 | c.197+61T= (n.197+61T=) c.371+61T= (n.371+61T=) c.*164+61T= (n.*164+61T=) c.90+12359T= (n.90+12359T=) c.161+61T= (n.161+61T=) c.465+61T= (n.465+61T=) c.134+61T= (n.134+61T=) c.-32+61T= (n.-32+61T=) n.415+61T= | |
| 13 | g.47988821A>C | CA249277044 | SUCLA2 | c.197+61T>G (n.197+61T>G) c.371+61T>G (n.371+61T>G) c.*164+61T>G (n.*164+61T>G) c.90+12359T>G (n.90+12359T>G) c.161+61T>G (n.161+61T>G) c.465+61T>G (n.465+61T>G) c.134+61T>G (n.134+61T>G) c.-32+61T>G (n.-32+61T>G) n.415+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988821A>G | CA2622965591 | SUCLA2 | c.197+61T>C (n.197+61T>C) c.371+61T>C (n.371+61T>C) c.*164+61T>C (n.*164+61T>C) c.90+12359T>C (n.90+12359T>C) c.161+61T>C (n.161+61T>C) c.465+61T>C (n.465+61T>C) c.134+61T>C (n.134+61T>C) c.-32+61T>C (n.-32+61T>C) n.415+61T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988822A= | CA2089813869 | SUCLA2 | c.197+60T= (n.197+60T=) c.371+60T= (n.371+60T=) c.*164+60T= (n.*164+60T=) c.90+12358T= (n.90+12358T=) c.161+60T= (n.161+60T=) c.465+60T= (n.465+60T=) c.134+60T= (n.134+60T=) c.-32+60T= (n.-32+60T=) n.415+60T= | |
| 13 | g.47988822A>G | CA249277046 | SUCLA2 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.371+60T>C (n.371+60T>C) c.*164+60T>C (n.*164+60T>C) c.90+12358T>C (n.90+12358T>C) c.161+60T>C (n.161+60T>C) c.465+60T>C (n.465+60T>C) c.134+60T>C (n.134+60T>C) c.-32+60T>C (n.-32+60T>C) n.415+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988823T>C | CA2622965592 | SUCLA2 | c.197+59A>G (n.197+59A>G) c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.*164+59A>G (n.*164+59A>G) c.90+12357A>G (n.90+12357A>G) c.161+59A>G (n.161+59A>G) c.465+59A>G (n.465+59A>G) c.134+59A>G (n.134+59A>G) c.-32+59A>G (n.-32+59A>G) n.415+59A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988824A>G | CA2622965593 | SUCLA2 | c.197+58T>C (n.197+58T>C) c.371+58T>C (n.371+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.90+12356T>C (n.90+12356T>C) c.161+58T>C (n.161+58T>C) c.465+58T>C (n.465+58T>C) c.134+58T>C (n.134+58T>C) c.-32+58T>C (n.-32+58T>C) n.415+58T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988826G>A | CA609572976 | SUCLA2 | c.197+56C>T (n.197+56C>T) c.371+56C>T (n.371+56C>T) c.*164+56C>T (n.*164+56C>T) c.90+12354C>T (n.90+12354C>T) c.161+56C>T (n.161+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.134+56C>T (n.134+56C>T) c.-32+56C>T (n.-32+56C>T) n.415+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988826G= | CA2089813870 | SUCLA2 | c.197+56C= (n.197+56C=) c.371+56C= (n.371+56C=) c.*164+56C= (n.*164+56C=) c.90+12354C= (n.90+12354C=) c.161+56C= (n.161+56C=) c.465+56C= (n.465+56C=) c.134+56C= (n.134+56C=) c.-32+56C= (n.-32+56C=) n.415+56C= | |
| 13 | g.47988826G>T | CA2622965594 | SUCLA2 | c.197+56C>A (n.197+56C>A) c.371+56C>A (n.371+56C>A) c.*164+56C>A (n.*164+56C>A) c.90+12354C>A (n.90+12354C>A) c.161+56C>A (n.161+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) c.134+56C>A (n.134+56C>A) c.-32+56C>A (n.-32+56C>A) n.415+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988829A>G | CA2622965595 | SUCLA2 | c.197+53T>C (n.197+53T>C) c.371+53T>C (n.371+53T>C) c.*164+53T>C (n.*164+53T>C) c.90+12351T>C (n.90+12351T>C) c.161+53T>C (n.161+53T>C) c.465+53T>C (n.465+53T>C) c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.-32+53T>C (n.-32+53T>C) n.415+53T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831_47988833del | CA2575412488 | SUCLA2 | c.197+50_197+52del (n.197+50_197+52del) c.371+50_371+52del (n.371+50_371+52del) c.*164+50_*164+52del (n.*164+50_*164+52del) c.90+12348_90+12350del (n.90+12348_90+12350del) c.161+50_161+52del (n.161+50_161+52del) c.465+50_465+52del (n.465+50_465+52del) c.134+50_134+52del (n.134+50_134+52del) c.-32+50_-32+52del (n.-32+50_-32+52del) n.415+50_415+52del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831C>A | CA6978016 | SUCLA2 | c.197+51G>T (n.197+51G>T) c.371+51G>T (n.371+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) c.90+12349G>T (n.90+12349G>T) c.161+51G>T (n.161+51G>T) c.465+51G>T (n.465+51G>T) c.134+51G>T (n.134+51G>T) c.-32+51G>T (n.-32+51G>T) n.415+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831C= | CA2089813871 | SUCLA2 | c.197+51G= (n.197+51G=) c.371+51G= (n.371+51G=) c.*164+51G= (n.*164+51G=) c.90+12349G= (n.90+12349G=) c.161+51G= (n.161+51G=) c.465+51G= (n.465+51G=) c.134+51G= (n.134+51G=) c.-32+51G= (n.-32+51G=) n.415+51G= | |
| 13 | g.47988832T>C | CA249277051 | SUCLA2 | c.197+50A>G (n.197+50A>G) c.371+50A>G (n.371+50A>G) c.*164+50A>G (n.*164+50A>G) c.90+12348A>G (n.90+12348A>G) c.161+50A>G (n.161+50A>G) c.465+50A>G (n.465+50A>G) c.134+50A>G (n.134+50A>G) c.-32+50A>G (n.-32+50A>G) n.415+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988832T= | CA2089813872 | SUCLA2 | c.197+50A= (n.197+50A=) c.371+50A= (n.371+50A=) c.*164+50A= (n.*164+50A=) c.90+12348A= (n.90+12348A=) c.161+50A= (n.161+50A=) c.465+50A= (n.465+50A=) c.134+50A= (n.134+50A=) c.-32+50A= (n.-32+50A=) n.415+50A= | |
| 13 | g.47988836A>G | CA2727974532 | SUCLA2 | c.197+46T>C (n.197+46T>C) c.371+46T>C (n.371+46T>C) c.*164+46T>C (n.*164+46T>C) c.90+12344T>C (n.90+12344T>C) c.161+46T>C (n.161+46T>C) c.465+46T>C (n.465+46T>C) c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-32+46T>C (n.-32+46T>C) n.415+46T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988838C>A | CA2575412489 | SUCLA2 | c.197+44G>T (n.197+44G>T) c.371+44G>T (n.371+44G>T) c.*164+44G>T (n.*164+44G>T) c.90+12342G>T (n.90+12342G>T) c.161+44G>T (n.161+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) c.-32+44G>T (n.-32+44G>T) n.415+44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988839A= | CA2089813873 | SUCLA2 | c.197+43T= (n.197+43T=) c.371+43T= (n.371+43T=) c.*164+43T= (n.*164+43T=) c.90+12341T= (n.90+12341T=) c.161+43T= (n.161+43T=) c.465+43T= (n.465+43T=) c.134+43T= (n.134+43T=) c.-32+43T= (n.-32+43T=) n.415+43T= | |
| 13 | g.47988839A>G | CA6978017 | SUCLA2 | c.197+43T>C (n.197+43T>C) c.371+43T>C (n.371+43T>C) c.*164+43T>C (n.*164+43T>C) c.90+12341T>C (n.90+12341T>C) c.161+43T>C (n.161+43T>C) c.465+43T>C (n.465+43T>C) c.134+43T>C (n.134+43T>C) c.-32+43T>C (n.-32+43T>C) n.415+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988840G>T | CA2622965596 | SUCLA2 | c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.371+42C>A (n.371+42C>A) c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) c.90+12340C>A (n.90+12340C>A) c.161+42C>A (n.161+42C>A) c.465+42C>A (n.465+42C>A) c.134+42C>A (n.134+42C>A) c.-32+42C>A (n.-32+42C>A) n.415+42C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988842C>A | CA2622965597 | SUCLA2 | c.197+40G>T (n.197+40G>T) c.371+40G>T (n.371+40G>T) c.*164+40G>T (n.*164+40G>T) c.90+12338G>T (n.90+12338G>T) c.161+40G>T (n.161+40G>T) c.465+40G>T (n.465+40G>T) c.134+40G>T (n.134+40G>T) c.-32+40G>T (n.-32+40G>T) n.415+40G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988842C= | CA2089813874 | SUCLA2 | c.197+40G= (n.197+40G=) c.371+40G= (n.371+40G=) c.*164+40G= (n.*164+40G=) c.90+12338G= (n.90+12338G=) c.161+40G= (n.161+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.134+40G= (n.134+40G=) c.-32+40G= (n.-32+40G=) n.415+40G= | |
| 13 | g.47988842C>T | CA249277062 | SUCLA2 | c.197+40G>A (n.197+40G>A) c.371+40G>A (n.371+40G>A) c.*164+40G>A (n.*164+40G>A) c.90+12338G>A (n.90+12338G>A) c.161+40G>A (n.161+40G>A) c.465+40G>A (n.465+40G>A) c.134+40G>A (n.134+40G>A) c.-32+40G>A (n.-32+40G>A) n.415+40G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988845del | CA2622965598 | SUCLA2 | c.197+39del (n.197+39del) c.371+39del (n.371+39del) c.*164+39del (n.*164+39del) c.90+12337del (n.90+12337del) c.161+39del (n.161+39del) c.465+39del (n.465+39del) c.134+39del (n.134+39del) c.-32+39del (n.-32+39del) n.415+39del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988844T>G | CA6978018 | SUCLA2 | c.197+38A>C (n.197+38A>C) c.371+38A>C (n.371+38A>C) c.*164+38A>C (n.*164+38A>C) c.90+12336A>C (n.90+12336A>C) c.161+38A>C (n.161+38A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) c.134+38A>C (n.134+38A>C) c.-32+38A>C (n.-32+38A>C) n.415+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.47988844T= | CA2089813875 | SUCLA2 | c.197+38A= (n.197+38A=) c.371+38A= (n.371+38A=) c.*164+38A= (n.*164+38A=) c.90+12336A= (n.90+12336A=) c.161+38A= (n.161+38A=) c.465+38A= (n.465+38A=) c.134+38A= (n.134+38A=) c.-32+38A= (n.-32+38A=) n.415+38A= | |
| 13 | g.47988845T>C | CA6978020 | SUCLA2 | c.197+37A>G (n.197+37A>G) c.371+37A>G (n.371+37A>G) c.*164+37A>G (n.*164+37A>G) c.90+12335A>G (n.90+12335A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) c.465+37A>G (n.465+37A>G) c.134+37A>G (n.134+37A>G) c.-32+37A>G (n.-32+37A>G) n.415+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988845T= | CA2089813876 | SUCLA2 | c.197+37A= (n.197+37A=) c.371+37A= (n.371+37A=) c.*164+37A= (n.*164+37A=) c.90+12335A= (n.90+12335A=) c.161+37A= (n.161+37A=) c.465+37A= (n.465+37A=) c.134+37A= (n.134+37A=) c.-32+37A= (n.-32+37A=) n.415+37A= | |
| 13 | g.47988846A>C | CA2622965599 | SUCLA2 | c.197+36T>G (n.197+36T>G) c.371+36T>G (n.371+36T>G) c.*164+36T>G (n.*164+36T>G) c.90+12334T>G (n.90+12334T>G) c.161+36T>G (n.161+36T>G) c.465+36T>G (n.465+36T>G) c.134+36T>G (n.134+36T>G) c.-32+36T>G (n.-32+36T>G) n.415+36T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988847dup | CA6978019 | SUCLA2 | c.197+36dup (n.197+36dup) c.371+36dup (n.371+36dup) c.*164+36dup (n.*164+36dup) c.90+12334dup (n.90+12334dup) c.161+36dup (n.161+36dup) c.465+36dup (n.465+36dup) c.134+36dup (n.134+36dup) c.-32+36dup (n.-32+36dup) n.415+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>A | CA2089813878 | SUCLA2 | c.197+34G>T (n.197+34G>T) c.371+34G>T (n.371+34G>T) c.*164+34G>T (n.*164+34G>T) c.90+12332G>T (n.90+12332G>T) c.161+34G>T (n.161+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.134+34G>T (n.134+34G>T) c.-32+34G>T (n.-32+34G>T) n.415+34G>T | dbSNP |
| 13 | g.47988848C= | CA2089813877 | SUCLA2 | c.197+34G= (n.197+34G=) c.371+34G= (n.371+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) c.90+12332G= (n.90+12332G=) c.161+34G= (n.161+34G=) c.465+34G= (n.465+34G=) c.134+34G= (n.134+34G=) c.-32+34G= (n.-32+34G=) n.415+34G= | |
| 13 | g.47988848C>G | CA698650977 | SUCLA2 | c.197+34G>C (n.197+34G>C) c.371+34G>C (n.371+34G>C) c.*164+34G>C (n.*164+34G>C) c.90+12332G>C (n.90+12332G>C) c.161+34G>C (n.161+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.134+34G>C (n.134+34G>C) c.-32+34G>C (n.-32+34G>C) n.415+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>T | CA2622965600 | SUCLA2 | c.197+34G>A (n.197+34G>A) c.371+34G>A (n.371+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) c.90+12332G>A (n.90+12332G>A) c.161+34G>A (n.161+34G>A) c.465+34G>A (n.465+34G>A) c.134+34G>A (n.134+34G>A) c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) n.415+34G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848dup | CA2575412490 | SUCLA2 | c.197+34dup (n.197+34dup) c.371+34dup (n.371+34dup) c.*164+34dup (n.*164+34dup) c.90+12332dup (n.90+12332dup) c.161+34dup (n.161+34dup) c.465+34dup (n.465+34dup) c.134+34dup (n.134+34dup) c.-32+34dup (n.-32+34dup) n.415+34dup | |
| 13 | g.47988849A>G | CA2622965601 | SUCLA2 | c.197+33T>C (n.197+33T>C) c.371+33T>C (n.371+33T>C) c.*164+33T>C (n.*164+33T>C) c.90+12331T>C (n.90+12331T>C) c.161+33T>C (n.161+33T>C) c.465+33T>C (n.465+33T>C) c.134+33T>C (n.134+33T>C) c.-32+33T>C (n.-32+33T>C) n.415+33T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988850A= | CA2089813879 | SUCLA2 | c.197+32T= (n.197+32T=) c.371+32T= (n.371+32T=) c.*164+32T= (n.*164+32T=) c.90+12330T= (n.90+12330T=) c.161+32T= (n.161+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.134+32T= (n.134+32T=) c.-32+32T= (n.-32+32T=) n.415+32T= | |
| 13 | g.47988850A>C | CA2089813880 | SUCLA2 | c.197+32T>G (n.197+32T>G) c.371+32T>G (n.371+32T>G) c.*164+32T>G (n.*164+32T>G) c.90+12330T>G (n.90+12330T>G) c.161+32T>G (n.161+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.134+32T>G (n.134+32T>G) c.-32+32T>G (n.-32+32T>G) n.415+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988851G= | CA2089813881 | SUCLA2 | c.197+31C= (n.197+31C=) c.371+31C= (n.371+31C=) c.*164+31C= (n.*164+31C=) c.90+12329C= (n.90+12329C=) c.161+31C= (n.161+31C=) c.465+31C= (n.465+31C=) c.134+31C= (n.134+31C=) c.-32+31C= (n.-32+31C=) n.415+31C= | |
| 13 | g.47988851G>T | CA6978021 | SUCLA2 | c.197+31C>A (n.197+31C>A) c.371+31C>A (n.371+31C>A) c.*164+31C>A (n.*164+31C>A) c.90+12329C>A (n.90+12329C>A) c.161+31C>A (n.161+31C>A) c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.134+31C>A (n.134+31C>A) c.-32+31C>A (n.-32+31C>A) n.415+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988852G>A | CA6978022 | SUCLA2 | c.197+30C>T (n.197+30C>T) c.371+30C>T (n.371+30C>T) c.*164+30C>T (n.*164+30C>T) c.90+12328C>T (n.90+12328C>T) c.161+30C>T (n.161+30C>T) c.465+30C>T (n.465+30C>T) c.134+30C>T (n.134+30C>T) c.-32+30C>T (n.-32+30C>T) n.415+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988852G= | CA2089813882 | SUCLA2 | c.197+30C= (n.197+30C=) c.371+30C= (n.371+30C=) c.*164+30C= (n.*164+30C=) c.90+12328C= (n.90+12328C=) c.161+30C= (n.161+30C=) c.465+30C= (n.465+30C=) c.134+30C= (n.134+30C=) c.-32+30C= (n.-32+30C=) n.415+30C= | |
| 13 | g.47988852G>T | CA609572987 | SUCLA2 | c.197+30C>A (n.197+30C>A) c.371+30C>A (n.371+30C>A) c.*164+30C>A (n.*164+30C>A) c.90+12328C>A (n.90+12328C>A) c.161+30C>A (n.161+30C>A) c.465+30C>A (n.465+30C>A) c.134+30C>A (n.134+30C>A) c.-32+30C>A (n.-32+30C>A) n.415+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988855_47988857del | CA2622965602 | SUCLA2 | c.197+28_197+30del (n.197+28_197+30del) c.371+28_371+30del (n.371+28_371+30del) c.*164+28_*164+30del (n.*164+28_*164+30del) c.90+12326_90+12328del (n.90+12326_90+12328del) c.161+28_161+30del (n.161+28_161+30del) c.465+28_465+30del (n.465+28_465+30del) c.134+28_134+30del (n.134+28_134+30del) c.-32+28_-32+30del (n.-32+28_-32+30del) n.415+28_415+30del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988853_47988854insAAAATCATCCTTGTTAAAGAC | CA2622965603 | SUCLA2 | c.197+28_197+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.197+28_197+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.371+28_371+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.371+28_371+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.*164+28_*164+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.*164+28_*164+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.90+12326_90+12327insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.90+12326_90+12327insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.161+28_161+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.161+28_161+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.465+28_465+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.465+28_465+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.134+28_134+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.134+28_134+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) c.-32+28_-32+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT (n.-32+28_-32+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT) n.415+28_415+29insGTCTTTAACAAGGATGATTTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988854T>A | CA698650986 | SUCLA2 | c.197+28A>T (n.197+28A>T) c.371+28A>T (n.371+28A>T) c.*164+28A>T (n.*164+28A>T) c.90+12326A>T (n.90+12326A>T) c.161+28A>T (n.161+28A>T) c.465+28A>T (n.465+28A>T) c.134+28A>T (n.134+28A>T) c.-32+28A>T (n.-32+28A>T) n.415+28A>T | dbSNP |
| 13 | g.47988854T>C | CA6978023 | SUCLA2 | c.197+28A>G (n.197+28A>G) c.371+28A>G (n.371+28A>G) c.*164+28A>G (n.*164+28A>G) c.90+12326A>G (n.90+12326A>G) c.161+28A>G (n.161+28A>G) c.465+28A>G (n.465+28A>G) c.134+28A>G (n.134+28A>G) c.-32+28A>G (n.-32+28A>G) n.415+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988854T= | CA2089813883 | SUCLA2 | c.197+28A= (n.197+28A=) c.371+28A= (n.371+28A=) c.*164+28A= (n.*164+28A=) c.90+12326A= (n.90+12326A=) c.161+28A= (n.161+28A=) c.465+28A= (n.465+28A=) c.134+28A= (n.134+28A=) c.-32+28A= (n.-32+28A=) n.415+28A= | |
| 13 | g.47988855G>T | CA2622965604 | SUCLA2 | c.197+27C>A (n.197+27C>A) c.371+27C>A (n.371+27C>A) c.*164+27C>A (n.*164+27C>A) c.90+12325C>A (n.90+12325C>A) c.161+27C>A (n.161+27C>A) c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.134+27C>A (n.134+27C>A) c.-32+27C>A (n.-32+27C>A) n.415+27C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988856A= | CA2089813884 | SUCLA2 | c.197+26T= (n.197+26T=) c.371+26T= (n.371+26T=) c.*164+26T= (n.*164+26T=) c.90+12324T= (n.90+12324T=) c.161+26T= (n.161+26T=) c.465+26T= (n.465+26T=) c.134+26T= (n.134+26T=) c.-32+26T= (n.-32+26T=) n.415+26T= | |
| 13 | g.47988856A>T | CA2799108035 | SUCLA2 | c.197+26T>A (n.197+26T>A) c.371+26T>A (n.371+26T>A) c.*164+26T>A (n.*164+26T>A) c.90+12324T>A (n.90+12324T>A) c.161+26T>A (n.161+26T>A) c.465+26T>A (n.465+26T>A) c.134+26T>A (n.134+26T>A) c.-32+26T>A (n.-32+26T>A) n.415+26T>A | |
| 13 | g.47988856_47988857insC | CA698650994 | SUCLA2 | c.197+25_197+26insG (n.197+25_197+26insG) c.371+25_371+26insG (n.371+25_371+26insG) c.*164+25_*164+26insG (n.*164+25_*164+26insG) c.90+12323_90+12324insG (n.90+12323_90+12324insG) c.161+25_161+26insG (n.161+25_161+26insG) c.465+25_465+26insG (n.465+25_465+26insG) c.134+25_134+26insG (n.134+25_134+26insG) c.-32+25_-32+26insG (n.-32+25_-32+26insG) n.415+25_415+26insG | dbSNP |
| 13 | g.47988857T>A | CA609572993 | SUCLA2 | c.197+25A>T (n.197+25A>T) c.371+25A>T (n.371+25A>T) c.*164+25A>T (n.*164+25A>T) c.90+12323A>T (n.90+12323A>T) c.161+25A>T (n.161+25A>T) c.465+25A>T (n.465+25A>T) c.134+25A>T (n.134+25A>T) c.-32+25A>T (n.-32+25A>T) n.415+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988857T= | CA2089813885 | SUCLA2 | c.197+25A= (n.197+25A=) c.371+25A= (n.371+25A=) c.*164+25A= (n.*164+25A=) c.90+12323A= (n.90+12323A=) c.161+25A= (n.161+25A=) c.465+25A= (n.465+25A=) c.134+25A= (n.134+25A=) c.-32+25A= (n.-32+25A=) n.415+25A= | |
| 13 | g.47988861dup | CA6978024 | SUCLA2 | c.197+25dup (n.197+25dup) c.371+25dup (n.371+25dup) c.*164+25dup (n.*164+25dup) c.90+12323dup (n.90+12323dup) c.161+25dup (n.161+25dup) c.465+25dup (n.465+25dup) c.134+25dup (n.134+25dup) c.-32+25dup (n.-32+25dup) n.415+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988861del | CA2622965605 | SUCLA2 | c.197+25del (n.197+25del) c.371+25del (n.371+25del) c.*164+25del (n.*164+25del) c.90+12323del (n.90+12323del) c.161+25del (n.161+25del) c.465+25del (n.465+25del) c.134+25del (n.134+25del) c.-32+25del (n.-32+25del) n.415+25del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988860T>C | CA2089813886 | SUCLA2 | c.197+22A>G (n.197+22A>G) c.371+22A>G (n.371+22A>G) c.*164+22A>G (n.*164+22A>G) c.90+12320A>G (n.90+12320A>G) c.161+22A>G (n.161+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) c.134+22A>G (n.134+22A>G) c.-32+22A>G (n.-32+22A>G) n.415+22A>G | dbSNP |
| 13 | g.47988860T= | CA2089813887 | SUCLA2 | c.197+22A= (n.197+22A=) c.371+22A= (n.371+22A=) c.*164+22A= (n.*164+22A=) c.90+12320A= (n.90+12320A=) c.161+22A= (n.161+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) c.134+22A= (n.134+22A=) c.-32+22A= (n.-32+22A=) n.415+22A= | |
| 13 | g.47988861T>C | CA6978025 | SUCLA2 | c.197+21A>G (n.197+21A>G) c.371+21A>G (n.371+21A>G) c.*164+21A>G (n.*164+21A>G) c.90+12319A>G (n.90+12319A>G) c.161+21A>G (n.161+21A>G) c.465+21A>G (n.465+21A>G) c.134+21A>G (n.134+21A>G) c.-32+21A>G (n.-32+21A>G) n.415+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988861T= | CA2089813888 | SUCLA2 | c.197+21A= (n.197+21A=) c.371+21A= (n.371+21A=) c.*164+21A= (n.*164+21A=) c.90+12319A= (n.90+12319A=) c.161+21A= (n.161+21A=) c.465+21A= (n.465+21A=) c.134+21A= (n.134+21A=) c.-32+21A= (n.-32+21A=) n.415+21A= | |
| 13 | g.47988862C>T | CA955752824 | SUCLA2 | c.197+20G>A (n.197+20G>A) c.371+20G>A (n.371+20G>A) c.*164+20G>A (n.*164+20G>A) c.90+12318G>A (n.90+12318G>A) c.161+20G>A (n.161+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.134+20G>A (n.134+20G>A) c.-32+20G>A (n.-32+20G>A) n.415+20G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988863C>T | CA955752829 | SUCLA2 | c.197+19G>A (n.197+19G>A) c.371+19G>A (n.371+19G>A) c.*164+19G>A (n.*164+19G>A) c.90+12317G>A (n.90+12317G>A) c.161+19G>A (n.161+19G>A) c.465+19G>A (n.465+19G>A) c.134+19G>A (n.134+19G>A) c.-32+19G>A (n.-32+19G>A) n.415+19G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988865T>C | CA2622965606 | SUCLA2 | c.197+17A>G (n.197+17A>G) c.371+17A>G (n.371+17A>G) c.*164+17A>G (n.*164+17A>G) c.90+12315A>G (n.90+12315A>G) c.161+17A>G (n.161+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.134+17A>G (n.134+17A>G) c.-32+17A>G (n.-32+17A>G) n.415+17A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988865T= | CA2089813889 | SUCLA2 | c.197+17A= (n.197+17A=) c.371+17A= (n.371+17A=) c.*164+17A= (n.*164+17A=) c.90+12315A= (n.90+12315A=) c.161+17A= (n.161+17A=) c.465+17A= (n.465+17A=) c.134+17A= (n.134+17A=) c.-32+17A= (n.-32+17A=) n.415+17A= | |
| 13 | g.47988866A= | CA2089813890 | SUCLA2 | c.197+16T= (n.197+16T=) c.371+16T= (n.371+16T=) c.*164+16T= (n.*164+16T=) c.90+12314T= (n.90+12314T=) c.161+16T= (n.161+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.134+16T= (n.134+16T=) c.-32+16T= (n.-32+16T=) n.415+16T= | |
| 13 | g.47988866A>G | CA698651010 | SUCLA2 | c.197+16T>C (n.197+16T>C) c.371+16T>C (n.371+16T>C) c.*164+16T>C (n.*164+16T>C) c.90+12314T>C (n.90+12314T>C) c.161+16T>C (n.161+16T>C) c.465+16T>C (n.465+16T>C) c.134+16T>C (n.134+16T>C) c.-32+16T>C (n.-32+16T>C) n.415+16T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988866A>T | CA6978026 | SUCLA2 | c.197+16T>A (n.197+16T>A) c.371+16T>A (n.371+16T>A) c.*164+16T>A (n.*164+16T>A) c.90+12314T>A (n.90+12314T>A) c.161+16T>A (n.161+16T>A) c.465+16T>A (n.465+16T>A) c.134+16T>A (n.134+16T>A) c.-32+16T>A (n.-32+16T>A) n.415+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988871dup | CA609572995 | SUCLA2 | c.197+16dup (n.197+16dup) c.371+16dup (n.371+16dup) c.*164+16dup (n.*164+16dup) c.90+12314dup (n.90+12314dup) c.161+16dup (n.161+16dup) c.465+16dup (n.465+16dup) c.134+16dup (n.134+16dup) c.-32+16dup (n.-32+16dup) n.415+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988871del | CA2622965607 | SUCLA2 | c.197+16del (n.197+16del) c.371+16del (n.371+16del) c.*164+16del (n.*164+16del) c.90+12314del (n.90+12314del) c.161+16del (n.161+16del) c.465+16del (n.465+16del) c.134+16del (n.134+16del) c.-32+16del (n.-32+16del) n.415+16del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988867A>C | CA2622965608 | SUCLA2 | c.197+15T>G (n.197+15T>G) c.371+15T>G (n.371+15T>G) c.*164+15T>G (n.*164+15T>G) c.90+12313T>G (n.90+12313T>G) c.161+15T>G (n.161+15T>G) c.465+15T>G (n.465+15T>G) c.134+15T>G (n.134+15T>G) c.-32+15T>G (n.-32+15T>G) n.415+15T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988869_47988870insTTTT | CA2799108036 | SUCLA2 | c.197+12_197+13insAAAA (n.197+12_197+13insAAAA) c.371+12_371+13insAAAA (n.371+12_371+13insAAAA) c.*164+12_*164+13insAAAA (n.*164+12_*164+13insAAAA) c.90+12310_90+12311insAAAA (n.90+12310_90+12311insAAAA) c.161+12_161+13insAAAA (n.161+12_161+13insAAAA) c.465+12_465+13insAAAA (n.465+12_465+13insAAAA) c.134+12_134+13insAAAA (n.134+12_134+13insAAAA) c.-32+12_-32+13insAAAA (n.-32+12_-32+13insAAAA) n.415+12_415+13insAAAA | |
| 13 | g.47988869_47988870insTTTTTT | CA2799108037 | SUCLA2 | c.197+12_197+13insAAAAAA (n.197+12_197+13insAAAAAA) c.371+12_371+13insAAAAAA (n.371+12_371+13insAAAAAA) c.*164+12_*164+13insAAAAAA (n.*164+12_*164+13insAAAAAA) c.90+12310_90+12311insAAAAAA (n.90+12310_90+12311insAAAAAA) c.161+12_161+13insAAAAAA (n.161+12_161+13insAAAAAA) c.465+12_465+13insAAAAAA (n.465+12_465+13insAAAAAA) c.134+12_134+13insAAAAAA (n.134+12_134+13insAAAAAA) c.-32+12_-32+13insAAAAAA (n.-32+12_-32+13insAAAAAA) n.415+12_415+13insAAAAAA | |
| 13 | g.47988870A= | CA2089813891 | SUCLA2 | c.197+12T= (n.197+12T=) c.371+12T= (n.371+12T=) c.*164+12T= (n.*164+12T=) c.90+12310T= (n.90+12310T=) c.161+12T= (n.161+12T=) c.465+12T= (n.465+12T=) c.134+12T= (n.134+12T=) c.-32+12T= (n.-32+12T=) n.415+12T= | |
| 13 | g.47988870A>C | CA249277111 | SUCLA2 | c.197+12T>G (n.197+12T>G) c.371+12T>G (n.371+12T>G) c.*164+12T>G (n.*164+12T>G) c.90+12310T>G (n.90+12310T>G) c.161+12T>G (n.161+12T>G) c.465+12T>G (n.465+12T>G) c.134+12T>G (n.134+12T>G) c.-32+12T>G (n.-32+12T>G) n.415+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988870A>T | CA609572997 | SUCLA2 | c.197+12T>A (n.197+12T>A) c.371+12T>A (n.371+12T>A) c.*164+12T>A (n.*164+12T>A) c.90+12310T>A (n.90+12310T>A) c.161+12T>A (n.161+12T>A) c.465+12T>A (n.465+12T>A) c.134+12T>A (n.134+12T>A) c.-32+12T>A (n.-32+12T>A) n.415+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988871A= | CA2089813892 | SUCLA2 | c.197+11T= (n.197+11T=) c.371+11T= (n.371+11T=) c.*164+11T= (n.*164+11T=) c.90+12309T= (n.90+12309T=) c.161+11T= (n.161+11T=) c.465+11T= (n.465+11T=) c.134+11T= (n.134+11T=) c.-32+11T= (n.-32+11T=) n.415+11T= | |
| 13 | g.47988871A>G | CA609572999 | SUCLA2 | c.197+11T>C (n.197+11T>C) c.371+11T>C (n.371+11T>C) c.*164+11T>C (n.*164+11T>C) c.90+12309T>C (n.90+12309T>C) c.161+11T>C (n.161+11T>C) c.465+11T>C (n.465+11T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) c.-32+11T>C (n.-32+11T>C) n.415+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988872T>C | CA2575412491 | SUCLA2 | c.197+10A>G (n.197+10A>G) c.371+10A>G (n.371+10A>G) c.*164+10A>G (n.*164+10A>G) c.90+12308A>G (n.90+12308A>G) c.161+10A>G (n.161+10A>G) c.465+10A>G (n.465+10A>G) c.134+10A>G (n.134+10A>G) c.-32+10A>G (n.-32+10A>G) n.415+10A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988874_47988875del | CA2799108038 | SUCLA2 | c.197+9_197+10del (n.197+9_197+10del) c.371+9_371+10del (n.371+9_371+10del) c.*164+9_*164+10del (n.*164+9_*164+10del) c.90+12307_90+12308del (n.90+12307_90+12308del) c.161+9_161+10del (n.161+9_161+10del) c.465+9_465+10del (n.465+9_465+10del) c.134+9_134+10del (n.134+9_134+10del) c.-32+9_-32+10del (n.-32+9_-32+10del) n.415+9_415+10del | |
| 13 | g.47988873G>A | CA302933 | SUCLA2 | c.197+9C>T (n.197+9C>T) c.371+9C>T (n.371+9C>T) c.*164+9C>T (n.*164+9C>T) c.90+12307C>T (n.90+12307C>T) c.161+9C>T (n.161+9C>T) c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.134+9C>T (n.134+9C>T) c.-32+9C>T (n.-32+9C>T) n.415+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988873G>C | CA2581137745 | SUCLA2 | c.197+9C>G (n.197+9C>G) c.371+9C>G (n.371+9C>G) c.*164+9C>G (n.*164+9C>G) c.90+12307C>G (n.90+12307C>G) c.161+9C>G (n.161+9C>G) c.465+9C>G (n.465+9C>G) c.134+9C>G (n.134+9C>G) c.-32+9C>G (n.-32+9C>G) n.415+9C>G | |
| 13 | g.47988873G= | CA2089813893 | SUCLA2 | c.197+9C= (n.197+9C=) c.371+9C= (n.371+9C=) c.*164+9C= (n.*164+9C=) c.90+12307C= (n.90+12307C=) c.161+9C= (n.161+9C=) c.465+9C= (n.465+9C=) c.134+9C= (n.134+9C=) c.-32+9C= (n.-32+9C=) n.415+9C= | |
| 13 | g.47988873G>T | CA2581137746 | SUCLA2 | c.197+9C>A (n.197+9C>A) c.371+9C>A (n.371+9C>A) c.*164+9C>A (n.*164+9C>A) c.90+12307C>A (n.90+12307C>A) c.161+9C>A (n.161+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) c.134+9C>A (n.134+9C>A) c.-32+9C>A (n.-32+9C>A) n.415+9C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988874T>A | CA6978027 | SUCLA2 | c.197+8A>T (n.197+8A>T) c.371+8A>T (n.371+8A>T) c.*164+8A>T (n.*164+8A>T) c.90+12306A>T (n.90+12306A>T) c.161+8A>T (n.161+8A>T) c.465+8A>T (n.465+8A>T) c.134+8A>T (n.134+8A>T) c.-32+8A>T (n.-32+8A>T) n.415+8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988874T>C | CA609573003 | SUCLA2 | c.197+8A>G (n.197+8A>G) c.371+8A>G (n.371+8A>G) c.*164+8A>G (n.*164+8A>G) c.90+12306A>G (n.90+12306A>G) c.161+8A>G (n.161+8A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.134+8A>G (n.134+8A>G) c.-32+8A>G (n.-32+8A>G) n.415+8A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.47988874T= | CA2089813894 | SUCLA2 | c.197+8A= (n.197+8A=) c.371+8A= (n.371+8A=) c.*164+8A= (n.*164+8A=) c.90+12306A= (n.90+12306A=) c.161+8A= (n.161+8A=) c.465+8A= (n.465+8A=) c.134+8A= (n.134+8A=) c.-32+8A= (n.-32+8A=) n.415+8A= | |
| 13 | g.47988875G>A | CA913187488 | SUCLA2 | c.197+7C>T (n.197+7C>T) c.371+7C>T (n.371+7C>T) c.*164+7C>T (n.*164+7C>T) c.90+12305C>T (n.90+12305C>T) c.161+7C>T (n.161+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.134+7C>T (n.134+7C>T) c.-32+7C>T (n.-32+7C>T) n.415+7C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988875G>T | CA2622965609 | SUCLA2 | c.197+7C>A (n.197+7C>A) c.371+7C>A (n.371+7C>A) c.*164+7C>A (n.*164+7C>A) c.90+12305C>A (n.90+12305C>A) c.161+7C>A (n.161+7C>A) c.465+7C>A (n.465+7C>A) c.134+7C>A (n.134+7C>A) c.-32+7C>A (n.-32+7C>A) n.415+7C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988878T>A | CA2575412492 | SUCLA2 | c.197+4A>T (n.197+4A>T) c.371+4A>T (n.371+4A>T) c.*164+4A>T (n.*164+4A>T) c.90+12302A>T (n.90+12302A>T) c.161+4A>T (n.161+4A>T) c.465+4A>T (n.465+4A>T) c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.-32+4A>T (n.-32+4A>T) n.415+4A>T | |
| 13 | g.47988880A>C | CA388151178 | SUCLA2 | c.197+2T>G (n.197+2T>G) c.371+2T>G (n.371+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) c.90+12300T>G (n.90+12300T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.-32+2T>G (n.-32+2T>G) n.415+2T>G | |
| 13 | g.47988880A>G | CA388151181 | SUCLA2 | c.197+2T>C (n.197+2T>C) c.371+2T>C (n.371+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) c.90+12300T>C (n.90+12300T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.-32+2T>C (n.-32+2T>C) n.415+2T>C | |
| 13 | g.47988880A>T | CA388151184 | SUCLA2 | c.197+2T>A (n.197+2T>A) c.371+2T>A (n.371+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) c.90+12300T>A (n.90+12300T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.-32+2T>A (n.-32+2T>A) n.415+2T>A | |
| 13 | g.47988881C>A | CA388151187 | SUCLA2 | c.197+1G>T (n.197+1G>T) c.371+1G>T (n.371+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) c.90+12299G>T (n.90+12299G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.-32+1G>T (n.-32+1G>T) n.415+1G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988881C= | CA2089813895 | SUCLA2 | c.197+1G= (n.197+1G=) c.371+1G= (n.371+1G=) c.*164+1G= (n.*164+1G=) c.90+12299G= (n.90+12299G=) c.161+1G= (n.161+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) c.134+1G= (n.134+1G=) c.-32+1G= (n.-32+1G=) n.415+1G= | |
| 13 | g.47988881C>G | CA388151191 | SUCLA2 | c.197+1G>C (n.197+1G>C) c.371+1G>C (n.371+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) c.90+12299G>C (n.90+12299G>C) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.-32+1G>C (n.-32+1G>C) n.415+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988881C>T | CA249277128 | SUCLA2 | c.197+1G>A (n.197+1G>A) c.371+1G>A (n.371+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) c.90+12299G>A (n.90+12299G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.-32+1G>A (n.-32+1G>A) n.415+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988882G>A | CA249277131 | SUCLA2 | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.*164C>T (n.*164C>T) c.90+12298C>T (n.90+12298C>T) c.161C>T (p.Ser54Phe) c.465C>T (n.465C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.-32C>T (n.-32C>T) n.415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988882G>C | CA388151198 | SUCLA2 | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.*164C>G (n.*164C>G) c.90+12298C>G (n.90+12298C>G) c.161C>G (p.Ser54Cys) c.465C>G (n.465C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.-32C>G (n.-32C>G) n.415C>G | |
| 13 | g.47988882G= | CA2089813896 | SUCLA2 | c.197C= (p.Ser66=) c.371C= (p.Ser124=) c.*164C= (n.*164C=) c.90+12298C= (n.90+12298C=) c.161C= (p.Ser54=) c.465C= (n.465C=) c.134C= (p.Ser45=) c.-32C= (n.-32C=) n.415C= | |
| 13 | g.47988882G>T | CA388151201 | SUCLA2 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.90+12298C>A (n.90+12298C>A) c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.465C>A (n.465C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.-32C>A (n.-32C>A) n.415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988883A>C | CA388151205 | SUCLA2 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.*163T>G (n.*163T>G) c.90+12297T>G (n.90+12297T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) c.464T>G (n.464T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.414T>G | |
| 13 | g.47988883A>G | CA388151210 | SUCLA2 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) c.90+12297T>C (n.90+12297T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) c.464T>C (n.464T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.414T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988883A>T | CA388151208 | SUCLA2 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.*163T>A (n.*163T>A) c.90+12297T>A (n.90+12297T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) c.464T>A (n.464T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.414T>A | |
| 13 | g.47988884G>A | CA483555589 | SUCLA2 | c.195C>T (p.Phe65=) c.369C>T (p.Phe123=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.90+12296C>T (n.90+12296C>T) c.159C>T (p.Phe53=) c.463C>T (n.463C>T) c.132C>T (p.Phe44=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.413C>T | |
| 13 | g.47988884G>C | CA388151212 | SUCLA2 | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.*162C>G (n.*162C>G) c.90+12296C>G (n.90+12296C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.463C>G (n.463C>G) c.132C>G (p.Phe44Leu) c.-34C>G (n.-34C>G) n.413C>G | |
| 13 | g.47988884G>T | CA388151215 | SUCLA2 | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.90+12296C>A (n.90+12296C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.463C>A (n.463C>A) c.132C>A (p.Phe44Leu) c.-34C>A (n.-34C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988885A= | CA2089813897 | SUCLA2 | c.194T= (p.Phe65=) c.368T= (p.Phe123=) c.*161T= (n.*161T=) c.90+12295T= (n.90+12295T=) c.158T= (p.Phe53=) c.462T= (n.462T=) c.131T= (p.Phe44=) c.-35T= (n.-35T=) n.412T= | |
| 13 | g.47988885A>C | CA388151219 | SUCLA2 | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*161T>G (n.*161T>G) c.90+12295T>G (n.90+12295T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.462T>G (n.462T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) n.412T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988885A>G | CA388151220 | SUCLA2 | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*161T>C (n.*161T>C) c.90+12295T>C (n.90+12295T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.462T>C (n.462T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) n.412T>C | |
| 13 | g.47988885A>T | CA388151223 | SUCLA2 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.90+12295T>A (n.90+12295T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.462T>A (n.462T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) n.412T>A | |
| 13 | g.47988886A>C | CA388151228 | SUCLA2 | c.193T>G (p.Phe65Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.*160T>G (n.*160T>G) c.90+12294T>G (n.90+12294T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.461T>G (n.461T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) c.-36T>G (n.-36T>G) n.411T>G | |
| 13 | g.47988886A>G | CA388151230 | SUCLA2 | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*160T>C (n.*160T>C) c.90+12294T>C (n.90+12294T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.461T>C (n.461T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) n.411T>C | |
| 13 | g.47988886A>T | CA388151231 | SUCLA2 | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*160T>A (n.*160T>A) c.90+12294T>A (n.90+12294T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.461T>A (n.461T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) n.411T>A | |
| 13 | g.47988887A>C | CA483555590 | SUCLA2 | c.192T>G (p.Val64=) c.366T>G (p.Val122=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.90+12293T>G (n.90+12293T>G) c.156T>G (p.Val52=) c.460T>G (n.460T>G) c.129T>G (p.Val43=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.410T>G | |
| 13 | g.47988887A>G | CA483555591 | SUCLA2 | c.192T>C (p.Val64=) c.366T>C (p.Val122=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.90+12293T>C (n.90+12293T>C) c.156T>C (p.Val52=) c.460T>C (n.460T>C) c.129T>C (p.Val43=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.410T>C | |
| 13 | g.47988887A>T | CA483555592 | SUCLA2 | c.192T>A (p.Val64=) c.366T>A (p.Val122=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.90+12293T>A (n.90+12293T>A) c.156T>A (p.Val52=) c.460T>A (n.460T>A) c.129T>A (p.Val43=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.410T>A | |
| 13 | g.47988888A>C | CA388151234 | SUCLA2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.*158T>G (n.*158T>G) c.90+12292T>G (n.90+12292T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) c.459T>G (n.459T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.409T>G | |
| 13 | g.47988888A>G | CA388151237 | SUCLA2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.*158T>C (n.*158T>C) c.90+12292T>C (n.90+12292T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) c.459T>C (n.459T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.409T>C | |
| 13 | g.47988888A>T | CA388151239 | SUCLA2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.*158T>A (n.*158T>A) c.90+12292T>A (n.90+12292T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) c.459T>A (n.459T>A) c.128T>A (p.Val43Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) n.409T>A | |
| 13 | g.47988889C>A | CA388151247 | SUCLA2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) c.90+12291G>T (n.90+12291G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) c.458G>T (n.458G>T) c.127G>T (p.Val43Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) n.408G>T | |
| 13 | g.47988889C= | CA2089813898 | SUCLA2 | c.190G= (p.Val64=) c.364G= (p.Val122=) c.*157G= (n.*157G=) c.90+12291G= (n.90+12291G=) c.154G= (p.Val52=) c.458G= (n.458G=) c.127G= (p.Val43=) c.-39G= (n.-39G=) n.408G= | |
| 13 | g.47988889C>G | CA388151245 | SUCLA2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.*157G>C (n.*157G>C) c.90+12291G>C (n.90+12291G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.458G>C (n.458G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) n.408G>C | |
| 13 | g.47988889C>T | CA388151242 | SUCLA2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.*157G>A (n.*157G>A) c.90+12291G>A (n.90+12291G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) c.458G>A (n.458G>A) c.127G>A (p.Val43Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) n.408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988890T>A | CA483555593 | SUCLA2 | c.189A>T (p.Ile63=) c.363A>T (p.Ile121=) c.*156A>T (n.*156A>T) c.90+12290A>T (n.90+12290A>T) c.153A>T (p.Ile51=) c.457A>T (n.457A>T) c.126A>T (p.Ile42=) c.-40A>T (n.-40A>T) n.407A>T | |
| 13 | g.47988890T>C | CA388151250 | SUCLA2 | c.189A>G (p.Ile63Met) c.363A>G (p.Ile121Met) c.*156A>G (n.*156A>G) c.90+12290A>G (n.90+12290A>G) c.153A>G (p.Ile51Met) c.457A>G (n.457A>G) c.126A>G (p.Ile42Met) c.-40A>G (n.-40A>G) n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988890T>G | CA483555594 | SUCLA2 | c.189A>C (p.Ile63=) c.363A>C (p.Ile121=) c.*156A>C (n.*156A>C) c.90+12290A>C (n.90+12290A>C) c.153A>C (p.Ile51=) c.457A>C (n.457A>C) c.126A>C (p.Ile42=) c.-40A>C (n.-40A>C) n.407A>C | |
| 13 | g.47988890T= | CA2089813899 | SUCLA2 | c.189A= (p.Ile63=) c.363A= (p.Ile121=) c.*156A= (n.*156A=) c.90+12290A= (n.90+12290A=) c.153A= (p.Ile51=) c.457A= (n.457A=) c.126A= (p.Ile42=) c.-40A= (n.-40A=) n.407A= | |
| 13 | g.47988891_47988892del | CA2695218040 | SUCLA2 | c.188_189del (p.Ile63SerfsTer?) c.362_363del (p.Ile121SerfsTer?) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.90+12289_90+12290del (n.90+12289_90+12290del) c.152_153del (p.Ile51SerfsTer?) c.456_457del (n.456_457del) c.125_126del (p.Ile42SerfsTer?) c.-41_-40del (n.-41_-40del) n.406_407del | |
| 13 | g.47988891A= | CA2089813900 | SUCLA2 | c.188T= (p.Ile63=) c.362T= (p.Ile121=) c.*155T= (n.*155T=) c.90+12289T= (n.90+12289T=) c.152T= (p.Ile51=) c.456T= (n.456T=) c.125T= (p.Ile42=) c.-41T= (n.-41T=) n.406T= | |
| 13 | g.47988891A>C | CA388151253 | SUCLA2 | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.362T>G (p.Ile121Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) c.90+12289T>G (n.90+12289T>G) c.152T>G (p.Ile51Arg) c.456T>G (n.456T>G) c.125T>G (p.Ile42Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) n.406T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988891A>G | CA388151256 | SUCLA2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*155T>C (n.*155T>C) c.90+12289T>C (n.90+12289T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.456T>C (n.456T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-41T>C (n.-41T>C) n.406T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988891A>T | CA388151257 | SUCLA2 | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.362T>A (p.Ile121Lys) c.*155T>A (n.*155T>A) c.90+12289T>A (n.90+12289T>A) c.152T>A (p.Ile51Lys) c.456T>A (n.456T>A) c.125T>A (p.Ile42Lys) c.-41T>A (n.-41T>A) n.406T>A | |
| 13 | g.47988892T>A | CA388151261 | SUCLA2 | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.361A>T (p.Ile121Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) c.90+12288A>T (n.90+12288A>T) c.151A>T (p.Ile51Leu) c.455A>T (n.455A>T) c.124A>T (p.Ile42Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) n.405A>T | |
| 13 | g.47988892T>C | CA388151263 | SUCLA2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.*154A>G (n.*154A>G) c.90+12288A>G (n.90+12288A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) c.455A>G (n.455A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) c.-42A>G (n.-42A>G) n.405A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988892T>G | CA388151266 | SUCLA2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*154A>C (n.*154A>C) c.90+12288A>C (n.90+12288A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.455A>C (n.455A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-42A>C (n.-42A>C) n.405A>C | ClinVar |
| 13 | g.47988892T= | CA2089813901 | SUCLA2 | c.187A= (p.Ile63=) c.361A= (p.Ile121=) c.*154A= (n.*154A=) c.90+12288A= (n.90+12288A=) c.151A= (p.Ile51=) c.455A= (n.455A=) c.124A= (p.Ile42=) c.-42A= (n.-42A=) n.405A= | |
| 13 | g.47988893C>A | CA388151268 | SUCLA2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.*153G>T (n.*153G>T) c.90+12287G>T (n.90+12287G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) c.454G>T (n.454G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-43G>T (n.-43G>T) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988893C>G | CA388151270 | SUCLA2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.*153G>C (n.*153G>C) c.90+12287G>C (n.90+12287G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) c.454G>C (n.454G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-43G>C (n.-43G>C) n.404G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988893C>T | CA483555595 | SUCLA2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.360G>A (p.Lys120=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.90+12287G>A (n.90+12287G>A) c.150G>A (p.Lys50=) c.454G>A (n.454G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.404G>A | |
| 13 | g.47988895_47988902del | CA2575412493 | SUCLA2 | c.179_186del (p.Gly60AspfsTer?) c.353_360del (p.Gly118AspfsTer?) c.*146_*153del (n.*146_*153del) c.90+12280_90+12287del (n.90+12280_90+12287del) c.143_150del (p.Gly48AspfsTer?) c.447_454del (n.447_454del) c.116_123del (p.Gly39AspfsTer?) c.-50_-43del (n.-50_-43del) n.397_404del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988894T>A | CA388151274 | SUCLA2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.*152A>T (n.*152A>T) c.90+12286A>T (n.90+12286A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) c.453A>T (n.453A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.-44A>T (n.-44A>T) n.403A>T | |
| 13 | g.47988894T>C | CA388151277 | SUCLA2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*152A>G (n.*152A>G) c.90+12286A>G (n.90+12286A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.453A>G (n.453A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.403A>G | |
| 13 | g.47988894T>G | CA388151280 | SUCLA2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*152A>C (n.*152A>C) c.90+12286A>C (n.90+12286A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.453A>C (n.453A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.403A>C | |
| 13 | g.47988894_47988895insACTCGAAAACTACCTTCAAGGTGTTAGACCGACCACGCTG | CA2799108039 | SUCLA2 | c.184_185insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys62ThrfsTer6) c.358_359insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys120ThrfsTer6) c.*151_*152insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.*151_*152insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) c.90+12285_90+12286insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.90+12285_90+12286insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) c.148_149insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys50ThrfsTer6) c.452_453insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.452_453insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) c.121_122insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (p.Lys41ThrfsTer6) c.-45_-44insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT (n.-45_-44insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT) n.402_403insCAGCGTGGTCGGTCTAACACCTTGAAGGTAGTTTTCGAGT | |
| 13 | g.47988895T>A | CA388151289 | SUCLA2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*151A>T (n.*151A>T) c.90+12285A>T (n.90+12285A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.452A>T (n.452A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.402A>T | |
| 13 | g.47988895T>C | CA388151286 | SUCLA2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*151A>G (n.*151A>G) c.90+12285A>G (n.90+12285A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.452A>G (n.452A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.402A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988895T>G | CA388151283 | SUCLA2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*151A>C (n.*151A>C) c.90+12285A>C (n.90+12285A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.452A>C (n.452A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.402A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988895T= | CA2089813902 | SUCLA2 | c.184A= (p.Lys62=) c.358A= (p.Lys120=) c.*151A= (n.*151A=) c.90+12285A= (n.90+12285A=) c.148A= (p.Lys50=) c.452A= (n.452A=) c.121A= (p.Lys41=) c.-45A= (n.-45A=) n.402A= |