UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988748G>A | CA6978014 | SUCLA2 | c.198-45C>T (n.198-45C>T) c.372-45C>T (n.372-45C>T) c.*165-45C>T (n.*165-45C>T) c.90+12432C>T (n.90+12432C>T) c.162-45C>T (n.162-45C>T) c.466-45C>T (n.466-45C>T) c.135-45C>T (n.135-45C>T) c.-31-45C>T (n.-31-45C>T) n.416-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988748G= | CA2089813839 | SUCLA2 | c.198-45C= (n.198-45C=) c.372-45C= (n.372-45C=) c.*165-45C= (n.*165-45C=) c.90+12432C= (n.90+12432C=) c.162-45C= (n.162-45C=) c.466-45C= (n.466-45C=) c.135-45C= (n.135-45C=) c.-31-45C= (n.-31-45C=) n.416-45C= | |
| 13 | g.47988753del | CA2622965572 | SUCLA2 | c.198-46del (n.198-46del) c.372-46del (n.372-46del) c.*165-46del (n.*165-46del) c.90+12431del (n.90+12431del) c.162-46del (n.162-46del) c.466-46del (n.466-46del) c.135-46del (n.135-46del) c.-31-46del (n.-31-46del) n.416-46del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988750A= | CA2089813840 | SUCLA2 | c.198-47T= (n.198-47T=) c.372-47T= (n.372-47T=) c.*165-47T= (n.*165-47T=) c.90+12430T= (n.90+12430T=) c.162-47T= (n.162-47T=) c.466-47T= (n.466-47T=) c.135-47T= (n.135-47T=) c.-31-47T= (n.-31-47T=) n.416-47T= | |
| 13 | g.47988750A>C | CA6978015 | SUCLA2 | c.198-47T>G (n.198-47T>G) c.372-47T>G (n.372-47T>G) c.*165-47T>G (n.*165-47T>G) c.90+12430T>G (n.90+12430T>G) c.162-47T>G (n.162-47T>G) c.466-47T>G (n.466-47T>G) c.135-47T>G (n.135-47T>G) c.-31-47T>G (n.-31-47T>G) n.416-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988754G>A | CA2575412484 | SUCLA2 | c.198-51C>T (n.198-51C>T) c.372-51C>T (n.372-51C>T) c.*165-51C>T (n.*165-51C>T) c.90+12426C>T (n.90+12426C>T) c.162-51C>T (n.162-51C>T) c.466-51C>T (n.466-51C>T) c.135-51C>T (n.135-51C>T) c.-31-51C>T (n.-31-51C>T) n.416-51C>T | |
| 13 | g.47988759T>A | CA2575412485 | SUCLA2 | c.198-56A>T (n.198-56A>T) c.372-56A>T (n.372-56A>T) c.*165-56A>T (n.*165-56A>T) c.90+12421A>T (n.90+12421A>T) c.162-56A>T (n.162-56A>T) c.466-56A>T (n.466-56A>T) c.135-56A>T (n.135-56A>T) c.-31-56A>T (n.-31-56A>T) n.416-56A>T | |
| 13 | g.47988760C>A | CA2622965573 | SUCLA2 | c.198-57G>T (n.198-57G>T) c.372-57G>T (n.372-57G>T) c.*165-57G>T (n.*165-57G>T) c.90+12420G>T (n.90+12420G>T) c.162-57G>T (n.162-57G>T) c.466-57G>T (n.466-57G>T) c.135-57G>T (n.135-57G>T) c.-31-57G>T (n.-31-57G>T) n.416-57G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988761C= | CA2089813841 | SUCLA2 | c.198-58G= (n.198-58G=) c.372-58G= (n.372-58G=) c.*165-58G= (n.*165-58G=) c.90+12419G= (n.90+12419G=) c.162-58G= (n.162-58G=) c.466-58G= (n.466-58G=) c.135-58G= (n.135-58G=) c.-31-58G= (n.-31-58G=) n.416-58G= | |
| 13 | g.47988761C>T | CA249277020 | SUCLA2 | c.198-58G>A (n.198-58G>A) c.372-58G>A (n.372-58G>A) c.*165-58G>A (n.*165-58G>A) c.90+12419G>A (n.90+12419G>A) c.162-58G>A (n.162-58G>A) c.466-58G>A (n.466-58G>A) c.135-58G>A (n.135-58G>A) c.-31-58G>A (n.-31-58G>A) n.416-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988762A= | CA2089813842 | SUCLA2 | c.198-59T= (n.198-59T=) c.372-59T= (n.372-59T=) c.*165-59T= (n.*165-59T=) c.90+12418T= (n.90+12418T=) c.162-59T= (n.162-59T=) c.466-59T= (n.466-59T=) c.135-59T= (n.135-59T=) c.-31-59T= (n.-31-59T=) n.416-59T= | |
| 13 | g.47988762A>G | CA249277023 | SUCLA2 | c.198-59T>C (n.198-59T>C) c.372-59T>C (n.372-59T>C) c.*165-59T>C (n.*165-59T>C) c.90+12418T>C (n.90+12418T>C) c.162-59T>C (n.162-59T>C) c.466-59T>C (n.466-59T>C) c.135-59T>C (n.135-59T>C) c.-31-59T>C (n.-31-59T>C) n.416-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988763C>A | CA249277024 | SUCLA2 | c.198-60G>T (n.198-60G>T) c.372-60G>T (n.372-60G>T) c.*165-60G>T (n.*165-60G>T) c.90+12417G>T (n.90+12417G>T) c.162-60G>T (n.162-60G>T) c.466-60G>T (n.466-60G>T) c.135-60G>T (n.135-60G>T) c.-31-60G>T (n.-31-60G>T) n.416-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988763C= | CA2089813843 | SUCLA2 | c.198-60G= (n.198-60G=) c.372-60G= (n.372-60G=) c.*165-60G= (n.*165-60G=) c.90+12417G= (n.90+12417G=) c.162-60G= (n.162-60G=) c.466-60G= (n.466-60G=) c.135-60G= (n.135-60G=) c.-31-60G= (n.-31-60G=) n.416-60G= | |
| 13 | g.47988763C>T | CA249277026 | SUCLA2 | c.198-60G>A (n.198-60G>A) c.372-60G>A (n.372-60G>A) c.*165-60G>A (n.*165-60G>A) c.90+12417G>A (n.90+12417G>A) c.162-60G>A (n.162-60G>A) c.466-60G>A (n.466-60G>A) c.135-60G>A (n.135-60G>A) c.-31-60G>A (n.-31-60G>A) n.416-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988764A= | CA2089813844 | SUCLA2 | c.198-61T= (n.198-61T=) c.372-61T= (n.372-61T=) c.*165-61T= (n.*165-61T=) c.90+12416T= (n.90+12416T=) c.162-61T= (n.162-61T=) c.466-61T= (n.466-61T=) c.135-61T= (n.135-61T=) c.-31-61T= (n.-31-61T=) n.416-61T= | |
| 13 | g.47988764A>C | CA2089813845 | SUCLA2 | c.198-61T>G (n.198-61T>G) c.372-61T>G (n.372-61T>G) c.*165-61T>G (n.*165-61T>G) c.90+12416T>G (n.90+12416T>G) c.162-61T>G (n.162-61T>G) c.466-61T>G (n.466-61T>G) c.135-61T>G (n.135-61T>G) c.-31-61T>G (n.-31-61T>G) n.416-61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988764A>G | CA249277030 | SUCLA2 | c.198-61T>C (n.198-61T>C) c.372-61T>C (n.372-61T>C) c.*165-61T>C (n.*165-61T>C) c.90+12416T>C (n.90+12416T>C) c.162-61T>C (n.162-61T>C) c.466-61T>C (n.466-61T>C) c.135-61T>C (n.135-61T>C) c.-31-61T>C (n.-31-61T>C) n.416-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988765T>C | CA249277033 | SUCLA2 | c.198-62A>G (n.198-62A>G) c.372-62A>G (n.372-62A>G) c.*165-62A>G (n.*165-62A>G) c.90+12415A>G (n.90+12415A>G) c.162-62A>G (n.162-62A>G) c.466-62A>G (n.466-62A>G) c.135-62A>G (n.135-62A>G) c.-31-62A>G (n.-31-62A>G) n.416-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.47988765T= | CA2089813846 | SUCLA2 | c.198-62A= (n.198-62A=) c.372-62A= (n.372-62A=) c.*165-62A= (n.*165-62A=) c.90+12415A= (n.90+12415A=) c.162-62A= (n.162-62A=) c.466-62A= (n.466-62A=) c.135-62A= (n.135-62A=) c.-31-62A= (n.-31-62A=) n.416-62A= | |
| 13 | g.47988766A= | CA2089813847 | SUCLA2 | c.198-63T= (n.198-63T=) c.372-63T= (n.372-63T=) c.*165-63T= (n.*165-63T=) c.90+12414T= (n.90+12414T=) c.162-63T= (n.162-63T=) c.466-63T= (n.466-63T=) c.135-63T= (n.135-63T=) c.-31-63T= (n.-31-63T=) n.416-63T= | |
| 13 | g.47988766A>G | CA698650947 | SUCLA2 | c.198-63T>C (n.198-63T>C) c.372-63T>C (n.372-63T>C) c.*165-63T>C (n.*165-63T>C) c.90+12414T>C (n.90+12414T>C) c.162-63T>C (n.162-63T>C) c.466-63T>C (n.466-63T>C) c.135-63T>C (n.135-63T>C) c.-31-63T>C (n.-31-63T>C) n.416-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988767A= | CA2089813848 | SUCLA2 | c.198-64T= (n.198-64T=) c.372-64T= (n.372-64T=) c.*165-64T= (n.*165-64T=) c.90+12413T= (n.90+12413T=) c.162-64T= (n.162-64T=) c.466-64T= (n.466-64T=) c.135-64T= (n.135-64T=) c.-31-64T= (n.-31-64T=) n.416-64T= | |
| 13 | g.47988767A>G | CA2089813849 | SUCLA2 | c.198-64T>C (n.198-64T>C) c.372-64T>C (n.372-64T>C) c.*165-64T>C (n.*165-64T>C) c.90+12413T>C (n.90+12413T>C) c.162-64T>C (n.162-64T>C) c.466-64T>C (n.466-64T>C) c.135-64T>C (n.135-64T>C) c.-31-64T>C (n.-31-64T>C) n.416-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988768T>C | CA249277036 | SUCLA2 | c.198-65A>G (n.198-65A>G) c.372-65A>G (n.372-65A>G) c.*165-65A>G (n.*165-65A>G) c.90+12412A>G (n.90+12412A>G) c.162-65A>G (n.162-65A>G) c.466-65A>G (n.466-65A>G) c.135-65A>G (n.135-65A>G) c.-31-65A>G (n.-31-65A>G) n.416-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988768T= | CA2089813850 | SUCLA2 | c.198-65A= (n.198-65A=) c.372-65A= (n.372-65A=) c.*165-65A= (n.*165-65A=) c.90+12412A= (n.90+12412A=) c.162-65A= (n.162-65A=) c.466-65A= (n.466-65A=) c.135-65A= (n.135-65A=) c.-31-65A= (n.-31-65A=) n.416-65A= | |
| 13 | g.47988770G>A | CA249277039 | SUCLA2 | c.198-67C>T (n.198-67C>T) c.372-67C>T (n.372-67C>T) c.*165-67C>T (n.*165-67C>T) c.90+12410C>T (n.90+12410C>T) c.162-67C>T (n.162-67C>T) c.466-67C>T (n.466-67C>T) c.135-67C>T (n.135-67C>T) c.-31-67C>T (n.-31-67C>T) n.416-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988770G= | CA2089813851 | SUCLA2 | c.198-67C= (n.198-67C=) c.372-67C= (n.372-67C=) c.*165-67C= (n.*165-67C=) c.90+12410C= (n.90+12410C=) c.162-67C= (n.162-67C=) c.466-67C= (n.466-67C=) c.135-67C= (n.135-67C=) c.-31-67C= (n.-31-67C=) n.416-67C= | |
| 13 | g.47988771C>G | CA2622965574 | SUCLA2 | c.198-68G>C (n.198-68G>C) c.372-68G>C (n.372-68G>C) c.*165-68G>C (n.*165-68G>C) c.90+12409G>C (n.90+12409G>C) c.162-68G>C (n.162-68G>C) c.466-68G>C (n.466-68G>C) c.135-68G>C (n.135-68G>C) c.-31-68G>C (n.-31-68G>C) n.416-68G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988773A>C | CA2622965575 | SUCLA2 | c.198-70T>G (n.198-70T>G) c.372-70T>G (n.372-70T>G) c.*165-70T>G (n.*165-70T>G) c.90+12407T>G (n.90+12407T>G) c.162-70T>G (n.162-70T>G) c.466-70T>G (n.466-70T>G) c.135-70T>G (n.135-70T>G) c.-31-70T>G (n.-31-70T>G) n.416-70T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988774A>G | CA2622965576 | SUCLA2 | c.198-71T>C (n.198-71T>C) c.372-71T>C (n.372-71T>C) c.*165-71T>C (n.*165-71T>C) c.90+12406T>C (n.90+12406T>C) c.162-71T>C (n.162-71T>C) c.466-71T>C (n.466-71T>C) c.135-71T>C (n.135-71T>C) c.-31-71T>C (n.-31-71T>C) n.416-71T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988774A>T | CA2508317120 | SUCLA2 | c.198-71T>A (n.198-71T>A) c.372-71T>A (n.372-71T>A) c.*165-71T>A (n.*165-71T>A) c.90+12406T>A (n.90+12406T>A) c.162-71T>A (n.162-71T>A) c.466-71T>A (n.466-71T>A) c.135-71T>A (n.135-71T>A) c.-31-71T>A (n.-31-71T>A) n.416-71T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988778T>C | CA2622965577 | SUCLA2 | c.198-75A>G (n.198-75A>G) c.372-75A>G (n.372-75A>G) c.*165-75A>G (n.*165-75A>G) c.90+12402A>G (n.90+12402A>G) c.162-75A>G (n.162-75A>G) c.466-75A>G (n.466-75A>G) c.135-75A>G (n.135-75A>G) c.-31-75A>G (n.-31-75A>G) n.416-75A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988778T>G | CA2089813853 | SUCLA2 | c.198-75A>C (n.198-75A>C) c.372-75A>C (n.372-75A>C) c.*165-75A>C (n.*165-75A>C) c.90+12402A>C (n.90+12402A>C) c.162-75A>C (n.162-75A>C) c.466-75A>C (n.466-75A>C) c.135-75A>C (n.135-75A>C) c.-31-75A>C (n.-31-75A>C) n.416-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988778T= | CA2089813852 | SUCLA2 | c.198-75A= (n.198-75A=) c.372-75A= (n.372-75A=) c.*165-75A= (n.*165-75A=) c.90+12402A= (n.90+12402A=) c.162-75A= (n.162-75A=) c.466-75A= (n.466-75A=) c.135-75A= (n.135-75A=) c.-31-75A= (n.-31-75A=) n.416-75A= | |
| 13 | g.47988779T>G | CA2543257273 | SUCLA2 | c.198-76A>C (n.198-76A>C) c.372-76A>C (n.372-76A>C) c.*165-76A>C (n.*165-76A>C) c.90+12401A>C (n.90+12401A>C) c.162-76A>C (n.162-76A>C) c.466-76A>C (n.466-76A>C) c.135-76A>C (n.135-76A>C) c.-31-76A>C (n.-31-76A>C) n.416-76A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988780T>A | CA2622965578 | SUCLA2 | c.198-77A>T (n.198-77A>T) c.372-77A>T (n.372-77A>T) c.*165-77A>T (n.*165-77A>T) c.90+12400A>T (n.90+12400A>T) c.162-77A>T (n.162-77A>T) c.466-77A>T (n.466-77A>T) c.135-77A>T (n.135-77A>T) c.-31-77A>T (n.-31-77A>T) n.416-77A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988782T>C | CA2622965579 | SUCLA2 | c.198-79A>G (n.198-79A>G) c.372-79A>G (n.372-79A>G) c.*165-79A>G (n.*165-79A>G) c.90+12398A>G (n.90+12398A>G) c.162-79A>G (n.162-79A>G) c.466-79A>G (n.466-79A>G) c.135-79A>G (n.135-79A>G) c.-31-79A>G (n.-31-79A>G) n.416-79A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988783C>A | CA2622965580 | SUCLA2 | c.198-80G>T (n.198-80G>T) c.372-80G>T (n.372-80G>T) c.*165-80G>T (n.*165-80G>T) c.90+12397G>T (n.90+12397G>T) c.162-80G>T (n.162-80G>T) c.466-80G>T (n.466-80G>T) c.135-80G>T (n.135-80G>T) c.-31-80G>T (n.-31-80G>T) n.416-80G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988783C>G | CA2622965581 | SUCLA2 | c.198-80G>C (n.198-80G>C) c.372-80G>C (n.372-80G>C) c.*165-80G>C (n.*165-80G>C) c.90+12397G>C (n.90+12397G>C) c.162-80G>C (n.162-80G>C) c.466-80G>C (n.466-80G>C) c.135-80G>C (n.135-80G>C) c.-31-80G>C (n.-31-80G>C) n.416-80G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988784T>C | CA2622965582 | SUCLA2 | c.198-81A>G (n.198-81A>G) c.372-81A>G (n.372-81A>G) c.*165-81A>G (n.*165-81A>G) c.90+12396A>G (n.90+12396A>G) c.162-81A>G (n.162-81A>G) c.466-81A>G (n.466-81A>G) c.135-81A>G (n.135-81A>G) c.-31-81A>G (n.-31-81A>G) n.416-81A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988786A>C | CA2622965583 | SUCLA2 | c.198-83T>G (n.198-83T>G) c.372-83T>G (n.372-83T>G) c.*165-83T>G (n.*165-83T>G) c.90+12394T>G (n.90+12394T>G) c.162-83T>G (n.162-83T>G) c.466-83T>G (n.466-83T>G) c.135-83T>G (n.135-83T>G) c.-31-83T>G (n.-31-83T>G) n.416-83T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988786_47988787delinsAT | CA2089813854 | SUCLA2 | c.198-84_198-83delinsAT (n.198-84_198-83delinsAT) c.372-84_372-83delinsAT (n.372-84_372-83delinsAT) c.*165-84_*165-83delinsAT (n.*165-84_*165-83delinsAT) c.90+12393_90+12394delinsAT (n.90+12393_90+12394delinsAT) c.162-84_162-83delinsAT (n.162-84_162-83delinsAT) c.466-84_466-83delinsAT (n.466-84_466-83delinsAT) c.135-84_135-83delinsAT (n.135-84_135-83delinsAT) c.-31-84_-31-83delinsAT (n.-31-84_-31-83delinsAT) n.416-84_416-83delinsAT | |
| 13 | g.47988787del | CA955752799 | SUCLA2 | c.198-84del (n.198-84del) c.372-84del (n.372-84del) c.*165-84del (n.*165-84del) c.90+12393del (n.90+12393del) c.162-84del (n.162-84del) c.466-84del (n.466-84del) c.135-84del (n.135-84del) c.-31-84del (n.-31-84del) n.416-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988787T>A | CA2089813856 | SUCLA2 | c.198-84A>T (n.198-84A>T) c.372-84A>T (n.372-84A>T) c.*165-84A>T (n.*165-84A>T) c.90+12393A>T (n.90+12393A>T) c.162-84A>T (n.162-84A>T) c.466-84A>T (n.466-84A>T) c.135-84A>T (n.135-84A>T) c.-31-84A>T (n.-31-84A>T) n.416-84A>T | dbSNP |
| 13 | g.47988787T>C | CA2089813857 | SUCLA2 | c.198-84A>G (n.198-84A>G) c.372-84A>G (n.372-84A>G) c.*165-84A>G (n.*165-84A>G) c.90+12393A>G (n.90+12393A>G) c.162-84A>G (n.162-84A>G) c.466-84A>G (n.466-84A>G) c.135-84A>G (n.135-84A>G) c.-31-84A>G (n.-31-84A>G) n.416-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988787T>G | CA2575412486 | SUCLA2 | c.198-84A>C (n.198-84A>C) c.372-84A>C (n.372-84A>C) c.*165-84A>C (n.*165-84A>C) c.90+12393A>C (n.90+12393A>C) c.162-84A>C (n.162-84A>C) c.466-84A>C (n.466-84A>C) c.135-84A>C (n.135-84A>C) c.-31-84A>C (n.-31-84A>C) n.416-84A>C | |
| 13 | g.47988787T= | CA2089813855 | SUCLA2 | c.198-84A= (n.198-84A=) c.372-84A= (n.372-84A=) c.*165-84A= (n.*165-84A=) c.90+12393A= (n.90+12393A=) c.162-84A= (n.162-84A=) c.466-84A= (n.466-84A=) c.135-84A= (n.135-84A=) c.-31-84A= (n.-31-84A=) n.416-84A= | |
| 13 | g.47988788C= | CA2089813858 | SUCLA2 | c.198-85G= (n.198-85G=) c.372-85G= (n.372-85G=) c.*165-85G= (n.*165-85G=) c.90+12392G= (n.90+12392G=) c.162-85G= (n.162-85G=) c.466-85G= (n.466-85G=) c.135-85G= (n.135-85G=) c.-31-85G= (n.-31-85G=) n.416-85G= | |
| 13 | g.47988788C>G | CA698650951 | SUCLA2 | c.198-85G>C (n.198-85G>C) c.372-85G>C (n.372-85G>C) c.*165-85G>C (n.*165-85G>C) c.90+12392G>C (n.90+12392G>C) c.162-85G>C (n.162-85G>C) c.466-85G>C (n.466-85G>C) c.135-85G>C (n.135-85G>C) c.-31-85G>C (n.-31-85G>C) n.416-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988789T>C | CA609929235 | SUCLA2 | c.198-86A>G (n.198-86A>G) c.372-86A>G (n.372-86A>G) c.*165-86A>G (n.*165-86A>G) c.90+12391A>G (n.90+12391A>G) c.162-86A>G (n.162-86A>G) c.466-86A>G (n.466-86A>G) c.135-86A>G (n.135-86A>G) c.-31-86A>G (n.-31-86A>G) n.416-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988789T= | CA2089813859 | SUCLA2 | c.198-86A= (n.198-86A=) c.372-86A= (n.372-86A=) c.*165-86A= (n.*165-86A=) c.90+12391A= (n.90+12391A=) c.162-86A= (n.162-86A=) c.466-86A= (n.466-86A=) c.135-86A= (n.135-86A=) c.-31-86A= (n.-31-86A=) n.416-86A= | |
| 13 | g.47988791A>C | CA2727974470 | SUCLA2 | c.198-88T>G (n.198-88T>G) c.372-88T>G (n.372-88T>G) c.*165-88T>G (n.*165-88T>G) c.90+12389T>G (n.90+12389T>G) c.162-88T>G (n.162-88T>G) c.466-88T>G (n.466-88T>G) c.135-88T>G (n.135-88T>G) c.-31-88T>G (n.-31-88T>G) n.416-88T>G | dbSNP |
| 13 | g.47988791A>G | CA2622965584 | SUCLA2 | c.198-88T>C (n.198-88T>C) c.372-88T>C (n.372-88T>C) c.*165-88T>C (n.*165-88T>C) c.90+12389T>C (n.90+12389T>C) c.162-88T>C (n.162-88T>C) c.466-88T>C (n.466-88T>C) c.135-88T>C (n.135-88T>C) c.-31-88T>C (n.-31-88T>C) n.416-88T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988793A>G | CA2622965585 | SUCLA2 | c.198-90T>C (n.198-90T>C) c.372-90T>C (n.372-90T>C) c.*165-90T>C (n.*165-90T>C) c.90+12387T>C (n.90+12387T>C) c.162-90T>C (n.162-90T>C) c.466-90T>C (n.466-90T>C) c.135-90T>C (n.135-90T>C) c.-31-90T>C (n.-31-90T>C) n.416-90T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988794T>C | CA249277042 | SUCLA2 | c.197+88A>G (n.197+88A>G) c.371+88A>G (n.371+88A>G) c.*164+88A>G (n.*164+88A>G) c.90+12386A>G (n.90+12386A>G) c.161+88A>G (n.161+88A>G) c.465+88A>G (n.465+88A>G) c.134+88A>G (n.134+88A>G) c.-32+88A>G (n.-32+88A>G) n.415+88A>G | dbSNP |
| 13 | g.47988794T= | CA2089813860 | SUCLA2 | c.197+88A= (n.197+88A=) c.371+88A= (n.371+88A=) c.*164+88A= (n.*164+88A=) c.90+12386A= (n.90+12386A=) c.161+88A= (n.161+88A=) c.465+88A= (n.465+88A=) c.134+88A= (n.134+88A=) c.-32+88A= (n.-32+88A=) n.415+88A= | |
| 13 | g.47988795T>C | CA2517780807 | SUCLA2 | c.197+87A>G (n.197+87A>G) c.371+87A>G (n.371+87A>G) c.*164+87A>G (n.*164+87A>G) c.90+12385A>G (n.90+12385A>G) c.161+87A>G (n.161+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.134+87A>G (n.134+87A>G) c.-32+87A>G (n.-32+87A>G) n.415+87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988798A= | CA2089813861 | SUCLA2 | c.197+84T= (n.197+84T=) c.371+84T= (n.371+84T=) c.*164+84T= (n.*164+84T=) c.90+12382T= (n.90+12382T=) c.161+84T= (n.161+84T=) c.465+84T= (n.465+84T=) c.134+84T= (n.134+84T=) c.-32+84T= (n.-32+84T=) n.415+84T= | |
| 13 | g.47988798A>G | CA2089813862 | SUCLA2 | c.197+84T>C (n.197+84T>C) c.371+84T>C (n.371+84T>C) c.*164+84T>C (n.*164+84T>C) c.90+12382T>C (n.90+12382T>C) c.161+84T>C (n.161+84T>C) c.465+84T>C (n.465+84T>C) c.134+84T>C (n.134+84T>C) c.-32+84T>C (n.-32+84T>C) n.415+84T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988801T>A | CA2622965586 | SUCLA2 | c.197+81A>T (n.197+81A>T) c.371+81A>T (n.371+81A>T) c.*164+81A>T (n.*164+81A>T) c.90+12379A>T (n.90+12379A>T) c.161+81A>T (n.161+81A>T) c.465+81A>T (n.465+81A>T) c.134+81A>T (n.134+81A>T) c.-32+81A>T (n.-32+81A>T) n.415+81A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988805G>A | CA249277043 | SUCLA2 | c.197+77C>T (n.197+77C>T) c.371+77C>T (n.371+77C>T) c.*164+77C>T (n.*164+77C>T) c.90+12375C>T (n.90+12375C>T) c.161+77C>T (n.161+77C>T) c.465+77C>T (n.465+77C>T) c.134+77C>T (n.134+77C>T) c.-32+77C>T (n.-32+77C>T) n.415+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988805G= | CA2089813863 | SUCLA2 | c.197+77C= (n.197+77C=) c.371+77C= (n.371+77C=) c.*164+77C= (n.*164+77C=) c.90+12375C= (n.90+12375C=) c.161+77C= (n.161+77C=) c.465+77C= (n.465+77C=) c.134+77C= (n.134+77C=) c.-32+77C= (n.-32+77C=) n.415+77C= | |
| 13 | g.47988806T>C | CA2622965587 | SUCLA2 | c.197+76A>G (n.197+76A>G) c.371+76A>G (n.371+76A>G) c.*164+76A>G (n.*164+76A>G) c.90+12374A>G (n.90+12374A>G) c.161+76A>G (n.161+76A>G) c.465+76A>G (n.465+76A>G) c.134+76A>G (n.134+76A>G) c.-32+76A>G (n.-32+76A>G) n.415+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988807A>G | CA2622965588 | SUCLA2 | c.197+75T>C (n.197+75T>C) c.371+75T>C (n.371+75T>C) c.*164+75T>C (n.*164+75T>C) c.90+12373T>C (n.90+12373T>C) c.161+75T>C (n.161+75T>C) c.465+75T>C (n.465+75T>C) c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.-32+75T>C (n.-32+75T>C) n.415+75T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988811T>C | CA955752803 | SUCLA2 | c.197+71A>G (n.197+71A>G) c.371+71A>G (n.371+71A>G) c.*164+71A>G (n.*164+71A>G) c.90+12369A>G (n.90+12369A>G) c.161+71A>G (n.161+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.134+71A>G (n.134+71A>G) c.-32+71A>G (n.-32+71A>G) n.415+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988811T= | CA2089813864 | SUCLA2 | c.197+71A= (n.197+71A=) c.371+71A= (n.371+71A=) c.*164+71A= (n.*164+71A=) c.90+12369A= (n.90+12369A=) c.161+71A= (n.161+71A=) c.465+71A= (n.465+71A=) c.134+71A= (n.134+71A=) c.-32+71A= (n.-32+71A=) n.415+71A= | |
| 13 | g.47988812C>T | CA655064676 | SUCLA2 | c.197+70G>A (n.197+70G>A) c.371+70G>A (n.371+70G>A) c.*164+70G>A (n.*164+70G>A) c.90+12368G>A (n.90+12368G>A) c.161+70G>A (n.161+70G>A) c.465+70G>A (n.465+70G>A) c.134+70G>A (n.134+70G>A) c.-32+70G>A (n.-32+70G>A) n.415+70G>A | COSMIC |
| 13 | g.47988813A= | CA2089813865 | SUCLA2 | c.197+69T= (n.197+69T=) c.371+69T= (n.371+69T=) c.*164+69T= (n.*164+69T=) c.90+12367T= (n.90+12367T=) c.161+69T= (n.161+69T=) c.465+69T= (n.465+69T=) c.134+69T= (n.134+69T=) c.-32+69T= (n.-32+69T=) n.415+69T= | |
| 13 | g.47988813A>C | CA2622965589 | SUCLA2 | c.197+69T>G (n.197+69T>G) c.371+69T>G (n.371+69T>G) c.*164+69T>G (n.*164+69T>G) c.90+12367T>G (n.90+12367T>G) c.161+69T>G (n.161+69T>G) c.465+69T>G (n.465+69T>G) c.134+69T>G (n.134+69T>G) c.-32+69T>G (n.-32+69T>G) n.415+69T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988813A>G | CA2089813866 | SUCLA2 | c.197+69T>C (n.197+69T>C) c.371+69T>C (n.371+69T>C) c.*164+69T>C (n.*164+69T>C) c.90+12367T>C (n.90+12367T>C) c.161+69T>C (n.161+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) c.134+69T>C (n.134+69T>C) c.-32+69T>C (n.-32+69T>C) n.415+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988818T>C | CA2575412487 | SUCLA2 | c.197+64A>G (n.197+64A>G) c.371+64A>G (n.371+64A>G) c.*164+64A>G (n.*164+64A>G) c.90+12362A>G (n.90+12362A>G) c.161+64A>G (n.161+64A>G) c.465+64A>G (n.465+64A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) c.-32+64A>G (n.-32+64A>G) n.415+64A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988820C>A | CA609572975 | SUCLA2 | c.197+62G>T (n.197+62G>T) c.371+62G>T (n.371+62G>T) c.*164+62G>T (n.*164+62G>T) c.90+12360G>T (n.90+12360G>T) c.161+62G>T (n.161+62G>T) c.465+62G>T (n.465+62G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-32+62G>T (n.-32+62G>T) n.415+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988820C= | CA2089813867 | SUCLA2 | c.197+62G= (n.197+62G=) c.371+62G= (n.371+62G=) c.*164+62G= (n.*164+62G=) c.90+12360G= (n.90+12360G=) c.161+62G= (n.161+62G=) c.465+62G= (n.465+62G=) c.134+62G= (n.134+62G=) c.-32+62G= (n.-32+62G=) n.415+62G= | |
| 13 | g.47988820C>T | CA2622965590 | SUCLA2 | c.197+62G>A (n.197+62G>A) c.371+62G>A (n.371+62G>A) c.*164+62G>A (n.*164+62G>A) c.90+12360G>A (n.90+12360G>A) c.161+62G>A (n.161+62G>A) c.465+62G>A (n.465+62G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-32+62G>A (n.-32+62G>A) n.415+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988821A= | CA2089813868 | SUCLA2 | c.197+61T= (n.197+61T=) c.371+61T= (n.371+61T=) c.*164+61T= (n.*164+61T=) c.90+12359T= (n.90+12359T=) c.161+61T= (n.161+61T=) c.465+61T= (n.465+61T=) c.134+61T= (n.134+61T=) c.-32+61T= (n.-32+61T=) n.415+61T= | |
| 13 | g.47988821A>C | CA249277044 | SUCLA2 | c.197+61T>G (n.197+61T>G) c.371+61T>G (n.371+61T>G) c.*164+61T>G (n.*164+61T>G) c.90+12359T>G (n.90+12359T>G) c.161+61T>G (n.161+61T>G) c.465+61T>G (n.465+61T>G) c.134+61T>G (n.134+61T>G) c.-32+61T>G (n.-32+61T>G) n.415+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988821A>G | CA2622965591 | SUCLA2 | c.197+61T>C (n.197+61T>C) c.371+61T>C (n.371+61T>C) c.*164+61T>C (n.*164+61T>C) c.90+12359T>C (n.90+12359T>C) c.161+61T>C (n.161+61T>C) c.465+61T>C (n.465+61T>C) c.134+61T>C (n.134+61T>C) c.-32+61T>C (n.-32+61T>C) n.415+61T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988822A= | CA2089813869 | SUCLA2 | c.197+60T= (n.197+60T=) c.371+60T= (n.371+60T=) c.*164+60T= (n.*164+60T=) c.90+12358T= (n.90+12358T=) c.161+60T= (n.161+60T=) c.465+60T= (n.465+60T=) c.134+60T= (n.134+60T=) c.-32+60T= (n.-32+60T=) n.415+60T= | |
| 13 | g.47988822A>G | CA249277046 | SUCLA2 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.371+60T>C (n.371+60T>C) c.*164+60T>C (n.*164+60T>C) c.90+12358T>C (n.90+12358T>C) c.161+60T>C (n.161+60T>C) c.465+60T>C (n.465+60T>C) c.134+60T>C (n.134+60T>C) c.-32+60T>C (n.-32+60T>C) n.415+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988823T>C | CA2622965592 | SUCLA2 | c.197+59A>G (n.197+59A>G) c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.*164+59A>G (n.*164+59A>G) c.90+12357A>G (n.90+12357A>G) c.161+59A>G (n.161+59A>G) c.465+59A>G (n.465+59A>G) c.134+59A>G (n.134+59A>G) c.-32+59A>G (n.-32+59A>G) n.415+59A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988824A>G | CA2622965593 | SUCLA2 | c.197+58T>C (n.197+58T>C) c.371+58T>C (n.371+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.90+12356T>C (n.90+12356T>C) c.161+58T>C (n.161+58T>C) c.465+58T>C (n.465+58T>C) c.134+58T>C (n.134+58T>C) c.-32+58T>C (n.-32+58T>C) n.415+58T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988826G>A | CA609572976 | SUCLA2 | c.197+56C>T (n.197+56C>T) c.371+56C>T (n.371+56C>T) c.*164+56C>T (n.*164+56C>T) c.90+12354C>T (n.90+12354C>T) c.161+56C>T (n.161+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.134+56C>T (n.134+56C>T) c.-32+56C>T (n.-32+56C>T) n.415+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988826G= | CA2089813870 | SUCLA2 | c.197+56C= (n.197+56C=) c.371+56C= (n.371+56C=) c.*164+56C= (n.*164+56C=) c.90+12354C= (n.90+12354C=) c.161+56C= (n.161+56C=) c.465+56C= (n.465+56C=) c.134+56C= (n.134+56C=) c.-32+56C= (n.-32+56C=) n.415+56C= | |
| 13 | g.47988826G>T | CA2622965594 | SUCLA2 | c.197+56C>A (n.197+56C>A) c.371+56C>A (n.371+56C>A) c.*164+56C>A (n.*164+56C>A) c.90+12354C>A (n.90+12354C>A) c.161+56C>A (n.161+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) c.134+56C>A (n.134+56C>A) c.-32+56C>A (n.-32+56C>A) n.415+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988829A>G | CA2622965595 | SUCLA2 | c.197+53T>C (n.197+53T>C) c.371+53T>C (n.371+53T>C) c.*164+53T>C (n.*164+53T>C) c.90+12351T>C (n.90+12351T>C) c.161+53T>C (n.161+53T>C) c.465+53T>C (n.465+53T>C) c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.-32+53T>C (n.-32+53T>C) n.415+53T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831_47988833del | CA2575412488 | SUCLA2 | c.197+50_197+52del (n.197+50_197+52del) c.371+50_371+52del (n.371+50_371+52del) c.*164+50_*164+52del (n.*164+50_*164+52del) c.90+12348_90+12350del (n.90+12348_90+12350del) c.161+50_161+52del (n.161+50_161+52del) c.465+50_465+52del (n.465+50_465+52del) c.134+50_134+52del (n.134+50_134+52del) c.-32+50_-32+52del (n.-32+50_-32+52del) n.415+50_415+52del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831C>A | CA6978016 | SUCLA2 | c.197+51G>T (n.197+51G>T) c.371+51G>T (n.371+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) c.90+12349G>T (n.90+12349G>T) c.161+51G>T (n.161+51G>T) c.465+51G>T (n.465+51G>T) c.134+51G>T (n.134+51G>T) c.-32+51G>T (n.-32+51G>T) n.415+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831C= | CA2089813871 | SUCLA2 | c.197+51G= (n.197+51G=) c.371+51G= (n.371+51G=) c.*164+51G= (n.*164+51G=) c.90+12349G= (n.90+12349G=) c.161+51G= (n.161+51G=) c.465+51G= (n.465+51G=) c.134+51G= (n.134+51G=) c.-32+51G= (n.-32+51G=) n.415+51G= | |
| 13 | g.47988832T>C | CA249277051 | SUCLA2 | c.197+50A>G (n.197+50A>G) c.371+50A>G (n.371+50A>G) c.*164+50A>G (n.*164+50A>G) c.90+12348A>G (n.90+12348A>G) c.161+50A>G (n.161+50A>G) c.465+50A>G (n.465+50A>G) c.134+50A>G (n.134+50A>G) c.-32+50A>G (n.-32+50A>G) n.415+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988832T= | CA2089813872 | SUCLA2 | c.197+50A= (n.197+50A=) c.371+50A= (n.371+50A=) c.*164+50A= (n.*164+50A=) c.90+12348A= (n.90+12348A=) c.161+50A= (n.161+50A=) c.465+50A= (n.465+50A=) c.134+50A= (n.134+50A=) c.-32+50A= (n.-32+50A=) n.415+50A= | |
| 13 | g.47988836A>G | CA2727974532 | SUCLA2 | c.197+46T>C (n.197+46T>C) c.371+46T>C (n.371+46T>C) c.*164+46T>C (n.*164+46T>C) c.90+12344T>C (n.90+12344T>C) c.161+46T>C (n.161+46T>C) c.465+46T>C (n.465+46T>C) c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-32+46T>C (n.-32+46T>C) n.415+46T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988838C>A | CA2575412489 | SUCLA2 | c.197+44G>T (n.197+44G>T) c.371+44G>T (n.371+44G>T) c.*164+44G>T (n.*164+44G>T) c.90+12342G>T (n.90+12342G>T) c.161+44G>T (n.161+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) c.-32+44G>T (n.-32+44G>T) n.415+44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988839A= | CA2089813873 | SUCLA2 | c.197+43T= (n.197+43T=) c.371+43T= (n.371+43T=) c.*164+43T= (n.*164+43T=) c.90+12341T= (n.90+12341T=) c.161+43T= (n.161+43T=) c.465+43T= (n.465+43T=) c.134+43T= (n.134+43T=) c.-32+43T= (n.-32+43T=) n.415+43T= | |
| 13 | g.47988839A>G | CA6978017 | SUCLA2 | c.197+43T>C (n.197+43T>C) c.371+43T>C (n.371+43T>C) c.*164+43T>C (n.*164+43T>C) c.90+12341T>C (n.90+12341T>C) c.161+43T>C (n.161+43T>C) c.465+43T>C (n.465+43T>C) c.134+43T>C (n.134+43T>C) c.-32+43T>C (n.-32+43T>C) n.415+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988840G>T | CA2622965596 | SUCLA2 | c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.371+42C>A (n.371+42C>A) c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) c.90+12340C>A (n.90+12340C>A) c.161+42C>A (n.161+42C>A) c.465+42C>A (n.465+42C>A) c.134+42C>A (n.134+42C>A) c.-32+42C>A (n.-32+42C>A) n.415+42C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988842C>A | CA2622965597 | SUCLA2 | c.197+40G>T (n.197+40G>T) c.371+40G>T (n.371+40G>T) c.*164+40G>T (n.*164+40G>T) c.90+12338G>T (n.90+12338G>T) c.161+40G>T (n.161+40G>T) c.465+40G>T (n.465+40G>T) c.134+40G>T (n.134+40G>T) c.-32+40G>T (n.-32+40G>T) n.415+40G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988842C= | CA2089813874 | SUCLA2 | c.197+40G= (n.197+40G=) c.371+40G= (n.371+40G=) c.*164+40G= (n.*164+40G=) c.90+12338G= (n.90+12338G=) c.161+40G= (n.161+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.134+40G= (n.134+40G=) c.-32+40G= (n.-32+40G=) n.415+40G= | |
| 13 | g.47988842C>T | CA249277062 | SUCLA2 | c.197+40G>A (n.197+40G>A) c.371+40G>A (n.371+40G>A) c.*164+40G>A (n.*164+40G>A) c.90+12338G>A (n.90+12338G>A) c.161+40G>A (n.161+40G>A) c.465+40G>A (n.465+40G>A) c.134+40G>A (n.134+40G>A) c.-32+40G>A (n.-32+40G>A) n.415+40G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988845del | CA2622965598 | SUCLA2 | c.197+39del (n.197+39del) c.371+39del (n.371+39del) c.*164+39del (n.*164+39del) c.90+12337del (n.90+12337del) c.161+39del (n.161+39del) c.465+39del (n.465+39del) c.134+39del (n.134+39del) c.-32+39del (n.-32+39del) n.415+39del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988844T>G | CA6978018 | SUCLA2 | c.197+38A>C (n.197+38A>C) c.371+38A>C (n.371+38A>C) c.*164+38A>C (n.*164+38A>C) c.90+12336A>C (n.90+12336A>C) c.161+38A>C (n.161+38A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) c.134+38A>C (n.134+38A>C) c.-32+38A>C (n.-32+38A>C) n.415+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.47988844T= | CA2089813875 | SUCLA2 | c.197+38A= (n.197+38A=) c.371+38A= (n.371+38A=) c.*164+38A= (n.*164+38A=) c.90+12336A= (n.90+12336A=) c.161+38A= (n.161+38A=) c.465+38A= (n.465+38A=) c.134+38A= (n.134+38A=) c.-32+38A= (n.-32+38A=) n.415+38A= | |
| 13 | g.47988845T>C | CA6978020 | SUCLA2 | c.197+37A>G (n.197+37A>G) c.371+37A>G (n.371+37A>G) c.*164+37A>G (n.*164+37A>G) c.90+12335A>G (n.90+12335A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) c.465+37A>G (n.465+37A>G) c.134+37A>G (n.134+37A>G) c.-32+37A>G (n.-32+37A>G) n.415+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988845T= | CA2089813876 | SUCLA2 | c.197+37A= (n.197+37A=) c.371+37A= (n.371+37A=) c.*164+37A= (n.*164+37A=) c.90+12335A= (n.90+12335A=) c.161+37A= (n.161+37A=) c.465+37A= (n.465+37A=) c.134+37A= (n.134+37A=) c.-32+37A= (n.-32+37A=) n.415+37A= | |
| 13 | g.47988846A>C | CA2622965599 | SUCLA2 | c.197+36T>G (n.197+36T>G) c.371+36T>G (n.371+36T>G) c.*164+36T>G (n.*164+36T>G) c.90+12334T>G (n.90+12334T>G) c.161+36T>G (n.161+36T>G) c.465+36T>G (n.465+36T>G) c.134+36T>G (n.134+36T>G) c.-32+36T>G (n.-32+36T>G) n.415+36T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988847dup | CA6978019 | SUCLA2 | c.197+36dup (n.197+36dup) c.371+36dup (n.371+36dup) c.*164+36dup (n.*164+36dup) c.90+12334dup (n.90+12334dup) c.161+36dup (n.161+36dup) c.465+36dup (n.465+36dup) c.134+36dup (n.134+36dup) c.-32+36dup (n.-32+36dup) n.415+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>A | CA2089813878 | SUCLA2 | c.197+34G>T (n.197+34G>T) c.371+34G>T (n.371+34G>T) c.*164+34G>T (n.*164+34G>T) c.90+12332G>T (n.90+12332G>T) c.161+34G>T (n.161+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.134+34G>T (n.134+34G>T) c.-32+34G>T (n.-32+34G>T) n.415+34G>T | dbSNP |
| 13 | g.47988848C= | CA2089813877 | SUCLA2 | c.197+34G= (n.197+34G=) c.371+34G= (n.371+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) c.90+12332G= (n.90+12332G=) c.161+34G= (n.161+34G=) c.465+34G= (n.465+34G=) c.134+34G= (n.134+34G=) c.-32+34G= (n.-32+34G=) n.415+34G= | |
| 13 | g.47988848C>G | CA698650977 | SUCLA2 | c.197+34G>C (n.197+34G>C) c.371+34G>C (n.371+34G>C) c.*164+34G>C (n.*164+34G>C) c.90+12332G>C (n.90+12332G>C) c.161+34G>C (n.161+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.134+34G>C (n.134+34G>C) c.-32+34G>C (n.-32+34G>C) n.415+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>T | CA2622965600 | SUCLA2 | c.197+34G>A (n.197+34G>A) c.371+34G>A (n.371+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) c.90+12332G>A (n.90+12332G>A) c.161+34G>A (n.161+34G>A) c.465+34G>A (n.465+34G>A) c.134+34G>A (n.134+34G>A) c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) n.415+34G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848dup | CA2575412490 | SUCLA2 | c.197+34dup (n.197+34dup) c.371+34dup (n.371+34dup) c.*164+34dup (n.*164+34dup) c.90+12332dup (n.90+12332dup) c.161+34dup (n.161+34dup) c.465+34dup (n.465+34dup) c.134+34dup (n.134+34dup) c.-32+34dup (n.-32+34dup) n.415+34dup |