UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988450_47988451dup | CA955752686 | SUCLA2 | c.8+92_8+93dup c.360+92_360+93dup (n.360+92_360+93dup) c.534+92_534+93dup (n.534+92_534+93dup) c.*327+92_*327+93dup (n.*327+92_*327+93dup) c.90+12731_90+12732dup (n.90+12731_90+12732dup) c.324+92_324+93dup (n.324+92_324+93dup) c.*50_*51dup (n.*50_*51dup) c.628+92_628+93dup (n.628+92_628+93dup) c.297+92_297+93dup (n.297+92_297+93dup) c.132+92_132+93dup (n.132+92_132+93dup) n.578+92_578+93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988451A= | CA2089813717 | SUCLA2 | c.8+90T= c.360+90T= (n.360+90T=) c.534+90T= (n.534+90T=) c.*327+90T= (n.*327+90T=) c.90+12729T= (n.90+12729T=) c.324+90T= (n.324+90T=) c.*48T= (n.*48T=) c.628+90T= (n.628+90T=) c.297+90T= (n.297+90T=) c.132+90T= (n.132+90T=) n.578+90T= | |
| 13 | g.47988451A>G | CA249276852 | SUCLA2 | c.8+90T>C c.360+90T>C (n.360+90T>C) c.534+90T>C (n.534+90T>C) c.*327+90T>C (n.*327+90T>C) c.90+12729T>C (n.90+12729T>C) c.324+90T>C (n.324+90T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.628+90T>C (n.628+90T>C) c.297+90T>C (n.297+90T>C) c.132+90T>C (n.132+90T>C) n.578+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988452T>C | CA2622965541 | SUCLA2 | c.8+89A>G c.360+89A>G (n.360+89A>G) c.534+89A>G (n.534+89A>G) c.*327+89A>G (n.*327+89A>G) c.90+12728A>G (n.90+12728A>G) c.324+89A>G (n.324+89A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.628+89A>G (n.628+89A>G) c.297+89A>G (n.297+89A>G) c.132+89A>G (n.132+89A>G) n.578+89A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988453C>A | CA2622965542 | SUCLA2 | c.8+88G>T c.360+88G>T (n.360+88G>T) c.534+88G>T (n.534+88G>T) c.*327+88G>T (n.*327+88G>T) c.90+12727G>T (n.90+12727G>T) c.324+88G>T (n.324+88G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.628+88G>T (n.628+88G>T) c.297+88G>T (n.297+88G>T) c.132+88G>T (n.132+88G>T) n.578+88G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988453C= | CA2089813718 | SUCLA2 | c.8+88G= c.360+88G= (n.360+88G=) c.534+88G= (n.534+88G=) c.*327+88G= (n.*327+88G=) c.90+12727G= (n.90+12727G=) c.324+88G= (n.324+88G=) c.*46G= (n.*46G=) c.628+88G= (n.628+88G=) c.297+88G= (n.297+88G=) c.132+88G= (n.132+88G=) n.578+88G= | |
| 13 | g.47988453C>G | CA698650386 | SUCLA2 | c.8+88G>C c.360+88G>C (n.360+88G>C) c.534+88G>C (n.534+88G>C) c.*327+88G>C (n.*327+88G>C) c.90+12727G>C (n.90+12727G>C) c.324+88G>C (n.324+88G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.628+88G>C (n.628+88G>C) c.297+88G>C (n.297+88G>C) c.132+88G>C (n.132+88G>C) n.578+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988453C>T | CA2575412469 | SUCLA2 | c.8+88G>A c.360+88G>A (n.360+88G>A) c.534+88G>A (n.534+88G>A) c.*327+88G>A (n.*327+88G>A) c.90+12727G>A (n.90+12727G>A) c.324+88G>A (n.324+88G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.628+88G>A (n.628+88G>A) c.297+88G>A (n.297+88G>A) c.132+88G>A (n.132+88G>A) n.578+88G>A | |
| 13 | g.47988454T>C | CA2622965543 | SUCLA2 | c.8+87A>G c.360+87A>G (n.360+87A>G) c.534+87A>G (n.534+87A>G) c.*327+87A>G (n.*327+87A>G) c.90+12726A>G (n.90+12726A>G) c.324+87A>G (n.324+87A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.628+87A>G (n.628+87A>G) c.297+87A>G (n.297+87A>G) c.132+87A>G (n.132+87A>G) n.578+87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988455T>C | CA698650396 | SUCLA2 | c.8+86A>G c.360+86A>G (n.360+86A>G) c.534+86A>G (n.534+86A>G) c.*327+86A>G (n.*327+86A>G) c.90+12725A>G (n.90+12725A>G) c.324+86A>G (n.324+86A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.628+86A>G (n.628+86A>G) c.297+86A>G (n.297+86A>G) c.132+86A>G (n.132+86A>G) n.578+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988455T= | CA2089813719 | SUCLA2 | c.8+86A= c.360+86A= (n.360+86A=) c.534+86A= (n.534+86A=) c.*327+86A= (n.*327+86A=) c.90+12725A= (n.90+12725A=) c.324+86A= (n.324+86A=) c.*44A= (n.*44A=) c.628+86A= (n.628+86A=) c.297+86A= (n.297+86A=) c.132+86A= (n.132+86A=) n.578+86A= | |
| 13 | g.47988457C>T | CA2622965544 | SUCLA2 | c.8+84G>A c.360+84G>A (n.360+84G>A) c.534+84G>A (n.534+84G>A) c.*327+84G>A (n.*327+84G>A) c.90+12723G>A (n.90+12723G>A) c.324+84G>A (n.324+84G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.628+84G>A (n.628+84G>A) c.297+84G>A (n.297+84G>A) c.132+84G>A (n.132+84G>A) n.578+84G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988460A>G | CA2622965545 | SUCLA2 | c.8+81T>C c.360+81T>C (n.360+81T>C) c.534+81T>C (n.534+81T>C) c.*327+81T>C (n.*327+81T>C) c.90+12720T>C (n.90+12720T>C) c.324+81T>C (n.324+81T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.628+81T>C (n.628+81T>C) c.297+81T>C (n.297+81T>C) c.132+81T>C (n.132+81T>C) n.578+81T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988461C>A | CA609929227 | SUCLA2 | c.8+80G>T c.360+80G>T (n.360+80G>T) c.534+80G>T (n.534+80G>T) c.*327+80G>T (n.*327+80G>T) c.90+12719G>T (n.90+12719G>T) c.324+80G>T (n.324+80G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.628+80G>T (n.628+80G>T) c.297+80G>T (n.297+80G>T) c.132+80G>T (n.132+80G>T) n.578+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988461C= | CA2089813720 | SUCLA2 | c.8+80G= c.360+80G= (n.360+80G=) c.534+80G= (n.534+80G=) c.*327+80G= (n.*327+80G=) c.90+12719G= (n.90+12719G=) c.324+80G= (n.324+80G=) c.*38G= (n.*38G=) c.628+80G= (n.628+80G=) c.297+80G= (n.297+80G=) c.132+80G= (n.132+80G=) n.578+80G= | |
| 13 | g.47988464A>T | CA2622965546 | SUCLA2 | c.8+77T>A c.360+77T>A (n.360+77T>A) c.534+77T>A (n.534+77T>A) c.*327+77T>A (n.*327+77T>A) c.90+12716T>A (n.90+12716T>A) c.324+77T>A (n.324+77T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.628+77T>A (n.628+77T>A) c.297+77T>A (n.297+77T>A) c.132+77T>A (n.132+77T>A) n.578+77T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988465A>C | CA2622965547 | SUCLA2 | c.8+76T>G c.360+76T>G (n.360+76T>G) c.534+76T>G (n.534+76T>G) c.*327+76T>G (n.*327+76T>G) c.90+12715T>G (n.90+12715T>G) c.324+76T>G (n.324+76T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.628+76T>G (n.628+76T>G) c.297+76T>G (n.297+76T>G) c.132+76T>G (n.132+76T>G) n.578+76T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988466A= | CA2089813721 | SUCLA2 | c.8+75T= c.360+75T= (n.360+75T=) c.534+75T= (n.534+75T=) c.*327+75T= (n.*327+75T=) c.90+12714T= (n.90+12714T=) c.324+75T= (n.324+75T=) c.*33T= (n.*33T=) c.628+75T= (n.628+75T=) c.297+75T= (n.297+75T=) c.132+75T= (n.132+75T=) n.578+75T= | |
| 13 | g.47988466A>G | CA698650412 | SUCLA2 | c.8+75T>C c.360+75T>C (n.360+75T>C) c.534+75T>C (n.534+75T>C) c.*327+75T>C (n.*327+75T>C) c.90+12714T>C (n.90+12714T>C) c.324+75T>C (n.324+75T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.628+75T>C (n.628+75T>C) c.297+75T>C (n.297+75T>C) c.132+75T>C (n.132+75T>C) n.578+75T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988467T>C | CA698650420 | SUCLA2 | c.8+74A>G c.360+74A>G (n.360+74A>G) c.534+74A>G (n.534+74A>G) c.*327+74A>G (n.*327+74A>G) c.90+12713A>G (n.90+12713A>G) c.324+74A>G (n.324+74A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.628+74A>G (n.628+74A>G) c.297+74A>G (n.297+74A>G) c.132+74A>G (n.132+74A>G) n.578+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988467T= | CA2089813722 | SUCLA2 | c.8+74A= c.360+74A= (n.360+74A=) c.534+74A= (n.534+74A=) c.*327+74A= (n.*327+74A=) c.90+12713A= (n.90+12713A=) c.324+74A= (n.324+74A=) c.*32A= (n.*32A=) c.628+74A= (n.628+74A=) c.297+74A= (n.297+74A=) c.132+74A= (n.132+74A=) n.578+74A= | |
| 13 | g.47988468A>G | CA2622965548 | SUCLA2 | c.8+73T>C c.360+73T>C (n.360+73T>C) c.534+73T>C (n.534+73T>C) c.*327+73T>C (n.*327+73T>C) c.90+12712T>C (n.90+12712T>C) c.324+73T>C (n.324+73T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.628+73T>C (n.628+73T>C) c.297+73T>C (n.297+73T>C) c.132+73T>C (n.132+73T>C) n.578+73T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988468_47988469delinsAG | CA2089813723 | SUCLA2 | c.8+72_8+73delinsCT c.360+72_360+73delinsCT (n.360+72_360+73delinsCT) c.534+72_534+73delinsCT (n.534+72_534+73delinsCT) c.*327+72_*327+73delinsCT (n.*327+72_*327+73delinsCT) c.90+12711_90+12712delinsCT (n.90+12711_90+12712delinsCT) c.324+72_324+73delinsCT (n.324+72_324+73delinsCT) c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT) c.628+72_628+73delinsCT (n.628+72_628+73delinsCT) c.297+72_297+73delinsCT (n.297+72_297+73delinsCT) c.132+72_132+73delinsCT (n.132+72_132+73delinsCT) n.578+72_578+73delinsCT | |
| 13 | g.47988469del | CA955752693 | SUCLA2 | c.8+72del c.360+72del (n.360+72del) c.534+72del (n.534+72del) c.*327+72del (n.*327+72del) c.90+12711del (n.90+12711del) c.324+72del (n.324+72del) c.*30del (n.*30del) c.628+72del (n.628+72del) c.297+72del (n.297+72del) c.132+72del (n.132+72del) n.578+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988469G= | CA2089813724 | SUCLA2 | c.8+72C= c.360+72C= (n.360+72C=) c.534+72C= (n.534+72C=) c.*327+72C= (n.*327+72C=) c.90+12711C= (n.90+12711C=) c.324+72C= (n.324+72C=) c.*30C= (n.*30C=) c.628+72C= (n.628+72C=) c.297+72C= (n.297+72C=) c.132+72C= (n.132+72C=) n.578+72C= | |
| 13 | g.47988469G>T | CA609929228 | SUCLA2 | c.8+72C>A c.360+72C>A (n.360+72C>A) c.534+72C>A (n.534+72C>A) c.*327+72C>A (n.*327+72C>A) c.90+12711C>A (n.90+12711C>A) c.324+72C>A (n.324+72C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.628+72C>A (n.628+72C>A) c.297+72C>A (n.297+72C>A) c.132+72C>A (n.132+72C>A) n.578+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988470A>G | CA2799108030 | SUCLA2 | c.8+71T>C c.360+71T>C (n.360+71T>C) c.534+71T>C (n.534+71T>C) c.*327+71T>C (n.*327+71T>C) c.90+12710T>C (n.90+12710T>C) c.324+71T>C (n.324+71T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.628+71T>C (n.628+71T>C) c.297+71T>C (n.297+71T>C) c.132+71T>C (n.132+71T>C) n.578+71T>C | |
| 13 | g.47988473_47988475del | CA2622965549 | SUCLA2 | c.8+68_8+70del c.360+68_360+70del (n.360+68_360+70del) c.534+68_534+70del (n.534+68_534+70del) c.*327+68_*327+70del (n.*327+68_*327+70del) c.90+12707_90+12709del (n.90+12707_90+12709del) c.324+68_324+70del (n.324+68_324+70del) c.*26_*28del (n.*26_*28del) c.628+68_628+70del (n.628+68_628+70del) c.297+68_297+70del (n.297+68_297+70del) c.132+68_132+70del (n.132+68_132+70del) n.578+68_578+70del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988472A= | CA2089813725 | SUCLA2 | c.8+69T= c.360+69T= (n.360+69T=) c.534+69T= (n.534+69T=) c.*327+69T= (n.*327+69T=) c.90+12708T= (n.90+12708T=) c.324+69T= (n.324+69T=) c.*27T= (n.*27T=) c.628+69T= (n.628+69T=) c.297+69T= (n.297+69T=) c.132+69T= (n.132+69T=) n.578+69T= | |
| 13 | g.47988472A>G | CA609929229 | SUCLA2 | c.8+69T>C c.360+69T>C (n.360+69T>C) c.534+69T>C (n.534+69T>C) c.*327+69T>C (n.*327+69T>C) c.90+12708T>C (n.90+12708T>C) c.324+69T>C (n.324+69T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.628+69T>C (n.628+69T>C) c.297+69T>C (n.297+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) n.578+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988473_47988476delinsCAAT | CA2089813726 | SUCLA2 | c.8+65_8+68delinsATTG c.360+65_360+68delinsATTG (n.360+65_360+68delinsATTG) c.534+65_534+68delinsATTG (n.534+65_534+68delinsATTG) c.*327+65_*327+68delinsATTG (n.*327+65_*327+68delinsATTG) c.90+12704_90+12707delinsATTG (n.90+12704_90+12707delinsATTG) c.324+65_324+68delinsATTG (n.324+65_324+68delinsATTG) c.*23_*26delinsATTG (n.*23_*26delinsATTG) c.628+65_628+68delinsATTG (n.628+65_628+68delinsATTG) c.297+65_297+68delinsATTG (n.297+65_297+68delinsATTG) c.132+65_132+68delinsATTG (n.132+65_132+68delinsATTG) n.578+65_578+68delinsATTG | |
| 13 | g.47988474A>T | CA2622965550 | SUCLA2 | c.8+67T>A c.360+67T>A (n.360+67T>A) c.534+67T>A (n.534+67T>A) c.*327+67T>A (n.*327+67T>A) c.90+12706T>A (n.90+12706T>A) c.324+67T>A (n.324+67T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.628+67T>A (n.628+67T>A) c.297+67T>A (n.297+67T>A) c.132+67T>A (n.132+67T>A) n.578+67T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988477_47988479del | CA698650447 | SUCLA2 | c.8+65_8+67del c.360+65_360+67del (n.360+65_360+67del) c.534+65_534+67del (n.534+65_534+67del) c.*327+65_*327+67del (n.*327+65_*327+67del) c.90+12704_90+12706del (n.90+12704_90+12706del) c.324+65_324+67del (n.324+65_324+67del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.628+65_628+67del (n.628+65_628+67del) c.297+65_297+67del (n.297+65_297+67del) c.132+65_132+67del (n.132+65_132+67del) n.578+65_578+67del | dbSNP |
| 13 | g.47988475A>C | CA2622965551 | SUCLA2 | c.8+66T>G c.360+66T>G (n.360+66T>G) c.534+66T>G (n.534+66T>G) c.*327+66T>G (n.*327+66T>G) c.90+12705T>G (n.90+12705T>G) c.324+66T>G (n.324+66T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.628+66T>G (n.628+66T>G) c.297+66T>G (n.297+66T>G) c.132+66T>G (n.132+66T>G) n.578+66T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988476T>C | CA955752713 | SUCLA2 | c.8+65A>G c.360+65A>G (n.360+65A>G) c.534+65A>G (n.534+65A>G) c.*327+65A>G (n.*327+65A>G) c.90+12704A>G (n.90+12704A>G) c.324+65A>G (n.324+65A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) c.297+65A>G (n.297+65A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) n.578+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988476T>G | CA2575412470 | SUCLA2 | c.8+65A>C c.360+65A>C (n.360+65A>C) c.534+65A>C (n.534+65A>C) c.*327+65A>C (n.*327+65A>C) c.90+12704A>C (n.90+12704A>C) c.324+65A>C (n.324+65A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.628+65A>C (n.628+65A>C) c.297+65A>C (n.297+65A>C) c.132+65A>C (n.132+65A>C) n.578+65A>C | |
| 13 | g.47988476T= | CA2089813727 | SUCLA2 | c.8+65A= c.360+65A= (n.360+65A=) c.534+65A= (n.534+65A=) c.*327+65A= (n.*327+65A=) c.90+12704A= (n.90+12704A=) c.324+65A= (n.324+65A=) c.*23A= (n.*23A=) c.628+65A= (n.628+65A=) c.297+65A= (n.297+65A=) c.132+65A= (n.132+65A=) n.578+65A= | |
| 13 | g.47988478A>G | CA2622965552 | SUCLA2 | c.8+63T>C c.360+63T>C (n.360+63T>C) c.534+63T>C (n.534+63T>C) c.*327+63T>C (n.*327+63T>C) c.90+12702T>C (n.90+12702T>C) c.324+63T>C (n.324+63T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.628+63T>C (n.628+63T>C) c.297+63T>C (n.297+63T>C) c.132+63T>C (n.132+63T>C) n.578+63T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988479T>C | CA2622965553 | SUCLA2 | c.8+62A>G c.360+62A>G (n.360+62A>G) c.534+62A>G (n.534+62A>G) c.*327+62A>G (n.*327+62A>G) c.90+12701A>G (n.90+12701A>G) c.324+62A>G (n.324+62A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.628+62A>G (n.628+62A>G) c.297+62A>G (n.297+62A>G) c.132+62A>G (n.132+62A>G) n.578+62A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988480G>A | CA2089813729 | SUCLA2 | c.8+61C>T c.360+61C>T (n.360+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) c.*327+61C>T (n.*327+61C>T) c.90+12700C>T (n.90+12700C>T) c.324+61C>T (n.324+61C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.628+61C>T (n.628+61C>T) c.297+61C>T (n.297+61C>T) c.132+61C>T (n.132+61C>T) n.578+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988480G= | CA2089813728 | SUCLA2 | c.8+61C= c.360+61C= (n.360+61C=) c.534+61C= (n.534+61C=) c.*327+61C= (n.*327+61C=) c.90+12700C= (n.90+12700C=) c.324+61C= (n.324+61C=) c.*19C= (n.*19C=) c.628+61C= (n.628+61C=) c.297+61C= (n.297+61C=) c.132+61C= (n.132+61C=) n.578+61C= | |
| 13 | g.47988481G>T | CA2622965554 | SUCLA2 | c.8+60C>A c.360+60C>A (n.360+60C>A) c.534+60C>A (n.534+60C>A) c.*327+60C>A (n.*327+60C>A) c.90+12699C>A (n.90+12699C>A) c.324+60C>A (n.324+60C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.628+60C>A (n.628+60C>A) c.297+60C>A (n.297+60C>A) c.132+60C>A (n.132+60C>A) n.578+60C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988482A>G | CA2799108031 | SUCLA2 | c.8+59T>C c.360+59T>C (n.360+59T>C) c.534+59T>C (n.534+59T>C) c.*327+59T>C (n.*327+59T>C) c.90+12698T>C (n.90+12698T>C) c.324+59T>C (n.324+59T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.628+59T>C (n.628+59T>C) c.297+59T>C (n.297+59T>C) c.132+59T>C (n.132+59T>C) n.578+59T>C | |
| 13 | g.47988483C= | CA2089813732 | SUCLA2 | c.8+58G= c.360+58G= (n.360+58G=) c.534+58G= (n.534+58G=) c.*327+58G= (n.*327+58G=) c.90+12697G= (n.90+12697G=) c.324+58G= (n.324+58G=) c.*16G= (n.*16G=) c.628+58G= (n.628+58G=) c.297+58G= (n.297+58G=) c.132+58G= (n.132+58G=) n.578+58G= | |
| 13 | g.47988483C>T | CA2089813731 | SUCLA2 | c.8+58G>A c.360+58G>A (n.360+58G>A) c.534+58G>A (n.534+58G>A) c.*327+58G>A (n.*327+58G>A) c.90+12697G>A (n.90+12697G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.628+58G>A (n.628+58G>A) c.297+58G>A (n.297+58G>A) c.132+58G>A (n.132+58G>A) n.578+58G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988483_47988484delinsCT | CA2089813730 | SUCLA2 | c.8+57_8+58delinsAG c.360+57_360+58delinsAG (n.360+57_360+58delinsAG) c.534+57_534+58delinsAG (n.534+57_534+58delinsAG) c.*327+57_*327+58delinsAG (n.*327+57_*327+58delinsAG) c.90+12696_90+12697delinsAG (n.90+12696_90+12697delinsAG) c.324+57_324+58delinsAG (n.324+57_324+58delinsAG) c.*15_*16delinsAG (n.*15_*16delinsAG) c.628+57_628+58delinsAG (n.628+57_628+58delinsAG) c.297+57_297+58delinsAG (n.297+57_297+58delinsAG) c.132+57_132+58delinsAG (n.132+57_132+58delinsAG) n.578+57_578+58delinsAG | |
| 13 | g.47988487del | CA2089813733 | SUCLA2 | c.8+57del c.360+57del (n.360+57del) c.534+57del (n.534+57del) c.*327+57del (n.*327+57del) c.90+12696del (n.90+12696del) c.324+57del (n.324+57del) c.*15del (n.*15del) c.628+57del (n.628+57del) c.297+57del (n.297+57del) c.132+57del (n.132+57del) n.578+57del | dbSNP |
| 13 | g.47988486T>C | CA698650448 | SUCLA2 | c.8+55A>G c.360+55A>G (n.360+55A>G) c.534+55A>G (n.534+55A>G) c.*327+55A>G (n.*327+55A>G) c.90+12694A>G (n.90+12694A>G) c.324+55A>G (n.324+55A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.628+55A>G (n.628+55A>G) c.297+55A>G (n.297+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) n.578+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988486T= | CA2089813734 | SUCLA2 | c.8+55A= c.360+55A= (n.360+55A=) c.534+55A= (n.534+55A=) c.*327+55A= (n.*327+55A=) c.90+12694A= (n.90+12694A=) c.324+55A= (n.324+55A=) c.*13A= (n.*13A=) c.628+55A= (n.628+55A=) c.297+55A= (n.297+55A=) c.132+55A= (n.132+55A=) n.578+55A= | |
| 13 | g.47988487T>A | CA2622965555 | SUCLA2 | c.8+54A>T c.360+54A>T (n.360+54A>T) c.534+54A>T (n.534+54A>T) c.*327+54A>T (n.*327+54A>T) c.90+12693A>T (n.90+12693A>T) c.324+54A>T (n.324+54A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.628+54A>T (n.628+54A>T) c.297+54A>T (n.297+54A>T) c.132+54A>T (n.132+54A>T) n.578+54A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988488G>A | CA2622965556 | SUCLA2 | c.8+53C>T c.360+53C>T (n.360+53C>T) c.534+53C>T (n.534+53C>T) c.*327+53C>T (n.*327+53C>T) c.90+12692C>T (n.90+12692C>T) c.324+53C>T (n.324+53C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.628+53C>T (n.628+53C>T) c.297+53C>T (n.297+53C>T) c.132+53C>T (n.132+53C>T) n.578+53C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988488G>T | CA2622965557 | SUCLA2 | c.8+53C>A c.360+53C>A (n.360+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) c.*327+53C>A (n.*327+53C>A) c.90+12692C>A (n.90+12692C>A) c.324+53C>A (n.324+53C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.628+53C>A (n.628+53C>A) c.297+53C>A (n.297+53C>A) c.132+53C>A (n.132+53C>A) n.578+53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988488_47988489delinsGA | CA2089813735 | SUCLA2 | c.8+52_8+53delinsTC c.360+52_360+53delinsTC (n.360+52_360+53delinsTC) c.534+52_534+53delinsTC (n.534+52_534+53delinsTC) c.*327+52_*327+53delinsTC (n.*327+52_*327+53delinsTC) c.90+12691_90+12692delinsTC (n.90+12691_90+12692delinsTC) c.324+52_324+53delinsTC (n.324+52_324+53delinsTC) c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC) c.628+52_628+53delinsTC (n.628+52_628+53delinsTC) c.297+52_297+53delinsTC (n.297+52_297+53delinsTC) c.132+52_132+53delinsTC (n.132+52_132+53delinsTC) n.578+52_578+53delinsTC | |
| 13 | g.47988491del | CA2089813736 | SUCLA2 | c.8+52del c.360+52del (n.360+52del) c.534+52del (n.534+52del) c.*327+52del (n.*327+52del) c.90+12691del (n.90+12691del) c.324+52del (n.324+52del) c.*10del (n.*10del) c.628+52del (n.628+52del) c.297+52del (n.297+52del) c.132+52del (n.132+52del) n.578+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988492T>C | CA698650451 | SUCLA2 | c.8+49A>G c.360+49A>G (n.360+49A>G) c.534+49A>G (n.534+49A>G) c.*327+49A>G (n.*327+49A>G) c.90+12688A>G (n.90+12688A>G) c.324+49A>G (n.324+49A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.628+49A>G (n.628+49A>G) c.297+49A>G (n.297+49A>G) c.132+49A>G (n.132+49A>G) n.578+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988492T= | CA2089813737 | SUCLA2 | c.8+49A= c.360+49A= (n.360+49A=) c.534+49A= (n.534+49A=) c.*327+49A= (n.*327+49A=) c.90+12688A= (n.90+12688A=) c.324+49A= (n.324+49A=) c.*7A= (n.*7A=) c.628+49A= (n.628+49A=) c.297+49A= (n.297+49A=) c.132+49A= (n.132+49A=) n.578+49A= | |
| 13 | g.47988493T>G | CA2622965558 | SUCLA2 | c.8+48A>C c.360+48A>C (n.360+48A>C) c.534+48A>C (n.534+48A>C) c.*327+48A>C (n.*327+48A>C) c.90+12687A>C (n.90+12687A>C) c.324+48A>C (n.324+48A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.628+48A>C (n.628+48A>C) c.297+48A>C (n.297+48A>C) c.132+48A>C (n.132+48A>C) n.578+48A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988494G>C | CA698650452 | SUCLA2 | c.8+47C>G c.360+47C>G (n.360+47C>G) c.534+47C>G (n.534+47C>G) c.*327+47C>G (n.*327+47C>G) c.90+12686C>G (n.90+12686C>G) c.324+47C>G (n.324+47C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.628+47C>G (n.628+47C>G) c.297+47C>G (n.297+47C>G) c.132+47C>G (n.132+47C>G) n.578+47C>G | dbSNP |
| 13 | g.47988494G= | CA2089813738 | SUCLA2 | c.8+47C= c.360+47C= (n.360+47C=) c.534+47C= (n.534+47C=) c.*327+47C= (n.*327+47C=) c.90+12686C= (n.90+12686C=) c.324+47C= (n.324+47C=) c.*5C= (n.*5C=) c.628+47C= (n.628+47C=) c.297+47C= (n.297+47C=) c.132+47C= (n.132+47C=) n.578+47C= | |
| 13 | g.47988494G>T | CA2575412471 | SUCLA2 | c.8+47C>A c.360+47C>A (n.360+47C>A) c.534+47C>A (n.534+47C>A) c.*327+47C>A (n.*327+47C>A) c.90+12686C>A (n.90+12686C>A) c.324+47C>A (n.324+47C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.628+47C>A (n.628+47C>A) c.297+47C>A (n.297+47C>A) c.132+47C>A (n.132+47C>A) n.578+47C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988495A= | CA2089813739 | SUCLA2 | c.8+46T= c.360+46T= (n.360+46T=) c.534+46T= (n.534+46T=) c.*327+46T= (n.*327+46T=) c.90+12685T= (n.90+12685T=) c.324+46T= (n.324+46T=) c.*4T= (n.*4T=) c.628+46T= (n.628+46T=) c.297+46T= (n.297+46T=) c.132+46T= (n.132+46T=) n.578+46T= | |
| 13 | g.47988495A>C | CA6977978 | SUCLA2 | c.8+46T>G c.360+46T>G (n.360+46T>G) c.534+46T>G (n.534+46T>G) c.*327+46T>G (n.*327+46T>G) c.90+12685T>G (n.90+12685T>G) c.324+46T>G (n.324+46T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.628+46T>G (n.628+46T>G) c.297+46T>G (n.297+46T>G) c.132+46T>G (n.132+46T>G) n.578+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988497T>C | CA6977979 | SUCLA2 | c.8+44A>G c.360+44A>G (n.360+44A>G) c.534+44A>G (n.534+44A>G) c.*327+44A>G (n.*327+44A>G) c.90+12683A>G (n.90+12683A>G) c.324+44A>G (n.324+44A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.628+44A>G (n.628+44A>G) c.297+44A>G (n.297+44A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) n.578+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988497T>G | CA2622965559 | SUCLA2 | c.8+44A>C c.360+44A>C (n.360+44A>C) c.534+44A>C (n.534+44A>C) c.*327+44A>C (n.*327+44A>C) c.90+12683A>C (n.90+12683A>C) c.324+44A>C (n.324+44A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.628+44A>C (n.628+44A>C) c.297+44A>C (n.297+44A>C) c.132+44A>C (n.132+44A>C) n.578+44A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988497T= | CA2089813740 | SUCLA2 | c.8+44A= c.360+44A= (n.360+44A=) c.534+44A= (n.534+44A=) c.*327+44A= (n.*327+44A=) c.90+12683A= (n.90+12683A=) c.324+44A= (n.324+44A=) c.*2A= (n.*2A=) c.628+44A= (n.628+44A=) c.297+44A= (n.297+44A=) c.132+44A= (n.132+44A=) n.578+44A= | |
| 13 | g.47988499T>G | CA6977980 | SUCLA2 | c.8+42A>C c.360+42A>C (n.360+42A>C) c.534+42A>C (n.534+42A>C) c.*327+42A>C (n.*327+42A>C) c.90+12681A>C (n.90+12681A>C) c.324+42A>C (n.324+42A>C) c.576A>C (p.Ter192Cys) c.628+42A>C (n.628+42A>C) c.297+42A>C (n.297+42A>C) c.132+42A>C (n.132+42A>C) n.578+42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988499T= | CA2089813741 | SUCLA2 | c.8+42A= c.360+42A= (n.360+42A=) c.534+42A= (n.534+42A=) c.*327+42A= (n.*327+42A=) c.90+12681A= (n.90+12681A=) c.324+42A= (n.324+42A=) c.576A= (p.Ter192=) c.628+42A= (n.628+42A=) c.297+42A= (n.297+42A=) c.132+42A= (n.132+42A=) n.578+42A= | |
| 13 | g.47988500C>A | CA2622965560 | SUCLA2 | c.8+41G>T c.360+41G>T (n.360+41G>T) c.534+41G>T (n.534+41G>T) c.*327+41G>T (n.*327+41G>T) c.90+12680G>T (n.90+12680G>T) c.324+41G>T (n.324+41G>T) c.575G>T (p.Ter192Leu) c.628+41G>T (n.628+41G>T) c.297+41G>T (n.297+41G>T) c.132+41G>T (n.132+41G>T) n.578+41G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988501A>G | CA2799108032 | SUCLA2 | c.8+40T>C c.360+40T>C (n.360+40T>C) c.534+40T>C (n.534+40T>C) c.*327+40T>C (n.*327+40T>C) c.90+12679T>C (n.90+12679T>C) c.324+40T>C (n.324+40T>C) c.574T>C (p.Ter192Arg) c.628+40T>C (n.628+40T>C) c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.578+40T>C | |
| 13 | g.47988502T>A | CA2575412472 | SUCLA2 | c.8+39A>T c.360+39A>T (n.360+39A>T) c.534+39A>T (n.534+39A>T) c.*327+39A>T (n.*327+39A>T) c.90+12678A>T (n.90+12678A>T) c.324+39A>T (n.324+39A>T) c.573A>T (p.Leu191Phe) c.628+39A>T (n.628+39A>T) c.297+39A>T (n.297+39A>T) c.132+39A>T (n.132+39A>T) n.578+39A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988504A>T | CA2622965561 | SUCLA2 | c.8+37T>A c.360+37T>A (n.360+37T>A) c.534+37T>A (n.534+37T>A) c.*327+37T>A (n.*327+37T>A) c.90+12676T>A (n.90+12676T>A) c.324+37T>A (n.324+37T>A) c.571T>A (p.Leu191Ile) c.628+37T>A (n.628+37T>A) c.297+37T>A (n.297+37T>A) c.132+37T>A (n.132+37T>A) n.578+37T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988506T>A | CA2592810466 | SUCLA2 | c.8+35A>T c.360+35A>T (n.360+35A>T) c.534+35A>T (n.534+35A>T) c.*327+35A>T (n.*327+35A>T) c.90+12674A>T (n.90+12674A>T) c.324+35A>T (n.324+35A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.628+35A>T (n.628+35A>T) c.297+35A>T (n.297+35A>T) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.578+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988507T>C | CA2575412473 | SUCLA2 | c.8+34A>G c.360+34A>G (n.360+34A>G) c.534+34A>G (n.534+34A>G) c.*327+34A>G (n.*327+34A>G) c.90+12673A>G (n.90+12673A>G) c.324+34A>G (n.324+34A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.628+34A>G (n.628+34A>G) c.297+34A>G (n.297+34A>G) c.132+34A>G (n.132+34A>G) n.578+34A>G | |
| 13 | g.47988507T>G | CA2089813743 | SUCLA2 | c.8+34A>C c.360+34A>C (n.360+34A>C) c.534+34A>C (n.534+34A>C) c.*327+34A>C (n.*327+34A>C) c.90+12673A>C (n.90+12673A>C) c.324+34A>C (n.324+34A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.628+34A>C (n.628+34A>C) c.297+34A>C (n.297+34A>C) c.132+34A>C (n.132+34A>C) n.578+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988507T= | CA2089813742 | SUCLA2 | c.8+34A= c.360+34A= (n.360+34A=) c.534+34A= (n.534+34A=) c.*327+34A= (n.*327+34A=) c.90+12673A= (n.90+12673A=) c.324+34A= (n.324+34A=) c.568A= (p.Asn190=) c.628+34A= (n.628+34A=) c.297+34A= (n.297+34A=) c.132+34A= (n.132+34A=) n.578+34A= | |
| 13 | g.47988508T>A | CA6977981 | SUCLA2 | c.8+33A>T c.360+33A>T (n.360+33A>T) c.534+33A>T (n.534+33A>T) c.*327+33A>T (n.*327+33A>T) c.90+12672A>T (n.90+12672A>T) c.324+33A>T (n.324+33A>T) c.567A>T (p.Ile189=) c.628+33A>T (n.628+33A>T) c.297+33A>T (n.297+33A>T) c.132+33A>T (n.132+33A>T) n.578+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988508T>C | CA2575412474 | SUCLA2 | c.8+33A>G c.360+33A>G (n.360+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.*327+33A>G (n.*327+33A>G) c.90+12672A>G (n.90+12672A>G) c.324+33A>G (n.324+33A>G) c.567A>G (p.Ile189Met) c.628+33A>G (n.628+33A>G) c.297+33A>G (n.297+33A>G) c.132+33A>G (n.132+33A>G) n.578+33A>G | |
| 13 | g.47988508T= | CA2089813744 | SUCLA2 | c.8+33A= c.360+33A= (n.360+33A=) c.534+33A= (n.534+33A=) c.*327+33A= (n.*327+33A=) c.90+12672A= (n.90+12672A=) c.324+33A= (n.324+33A=) c.567A= (p.Ile189=) c.628+33A= (n.628+33A=) c.297+33A= (n.297+33A=) c.132+33A= (n.132+33A=) n.578+33A= | |
| 13 | g.47988509A= | CA2089813745 | SUCLA2 | c.8+32T= c.360+32T= (n.360+32T=) c.534+32T= (n.534+32T=) c.*327+32T= (n.*327+32T=) c.90+12671T= (n.90+12671T=) c.324+32T= (n.324+32T=) c.566T= (p.Ile189=) c.628+32T= (n.628+32T=) c.297+32T= (n.297+32T=) c.132+32T= (n.132+32T=) n.578+32T= | |
| 13 | g.47988509A>G | CA2089813746 | SUCLA2 | c.8+32T>C c.360+32T>C (n.360+32T>C) c.534+32T>C (n.534+32T>C) c.*327+32T>C (n.*327+32T>C) c.90+12671T>C (n.90+12671T>C) c.324+32T>C (n.324+32T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.628+32T>C (n.628+32T>C) c.297+32T>C (n.297+32T>C) c.132+32T>C (n.132+32T>C) n.578+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988511C= | CA2089813747 | SUCLA2 | c.8+30G= c.360+30G= (n.360+30G=) c.534+30G= (n.534+30G=) c.*327+30G= (n.*327+30G=) c.90+12669G= (n.90+12669G=) c.324+30G= (n.324+30G=) c.564G= (p.Gly188=) c.628+30G= (n.628+30G=) c.297+30G= (n.297+30G=) c.132+30G= (n.132+30G=) n.578+30G= | |
| 13 | g.47988511C>G | CA2622965562 | SUCLA2 | c.8+30G>C c.360+30G>C (n.360+30G>C) c.534+30G>C (n.534+30G>C) c.*327+30G>C (n.*327+30G>C) c.90+12669G>C (n.90+12669G>C) c.324+30G>C (n.324+30G>C) c.564G>C (p.Gly188=) c.628+30G>C (n.628+30G>C) c.297+30G>C (n.297+30G>C) c.132+30G>C (n.132+30G>C) n.578+30G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988511C>T | CA6977982 | SUCLA2 | c.8+30G>A c.360+30G>A (n.360+30G>A) c.534+30G>A (n.534+30G>A) c.*327+30G>A (n.*327+30G>A) c.90+12669G>A (n.90+12669G>A) c.324+30G>A (n.324+30G>A) c.564G>A (p.Gly188=) c.628+30G>A (n.628+30G>A) c.297+30G>A (n.297+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) n.578+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988512C>T | CA2575412475 | SUCLA2 | c.8+29G>A c.360+29G>A (n.360+29G>A) c.534+29G>A (n.534+29G>A) c.*327+29G>A (n.*327+29G>A) c.90+12668G>A (n.90+12668G>A) c.324+29G>A (n.324+29G>A) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.628+29G>A (n.628+29G>A) c.297+29G>A (n.297+29G>A) c.132+29G>A (n.132+29G>A) n.578+29G>A | |
| 13 | g.47988513C= | CA2089813748 | SUCLA2 | c.8+28G= c.360+28G= (n.360+28G=) c.534+28G= (n.534+28G=) c.*327+28G= (n.*327+28G=) c.90+12667G= (n.90+12667G=) c.324+28G= (n.324+28G=) c.562G= (p.Gly188=) c.628+28G= (n.628+28G=) c.297+28G= (n.297+28G=) c.132+28G= (n.132+28G=) n.578+28G= | |
| 13 | g.47988513C>T | CA609929230 | SUCLA2 | c.8+28G>A c.360+28G>A (n.360+28G>A) c.534+28G>A (n.534+28G>A) c.*327+28G>A (n.*327+28G>A) c.90+12667G>A (n.90+12667G>A) c.324+28G>A (n.324+28G>A) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.297+28G>A (n.297+28G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) n.578+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988513_47988514insTGTCTCTTATACACATCTCGCA | CA2799108033 | SUCLA2 | c.8+27_8+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA c.360+27_360+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.360+27_360+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.534+27_534+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.534+27_534+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.*327+27_*327+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.*327+27_*327+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.90+12666_90+12667insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.90+12666_90+12667insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.324+27_324+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.324+27_324+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.561_562insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (p.Gly188CysfsTer30) c.628+27_628+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.628+27_628+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.297+27_297+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.297+27_297+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) c.132+27_132+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA (n.132+27_132+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA) n.578+27_578+28insTGCGAGATGTGTATAAGAGACA | |
| 13 | g.47988514G>A | CA6977983 | SUCLA2 | c.8+27C>T c.360+27C>T (n.360+27C>T) c.534+27C>T (n.534+27C>T) c.*327+27C>T (n.*327+27C>T) c.90+12666C>T (n.90+12666C>T) c.324+27C>T (n.324+27C>T) c.561C>T (p.Tyr187=) c.628+27C>T (n.628+27C>T) c.297+27C>T (n.297+27C>T) c.132+27C>T (n.132+27C>T) n.578+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988514G>C | CA249276873 | SUCLA2 | c.8+27C>G c.360+27C>G (n.360+27C>G) c.534+27C>G (n.534+27C>G) c.*327+27C>G (n.*327+27C>G) c.90+12666C>G (n.90+12666C>G) c.324+27C>G (n.324+27C>G) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.628+27C>G (n.628+27C>G) c.297+27C>G (n.297+27C>G) c.132+27C>G (n.132+27C>G) n.578+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988514G= | CA2089813749 | SUCLA2 | c.8+27C= c.360+27C= (n.360+27C=) c.534+27C= (n.534+27C=) c.*327+27C= (n.*327+27C=) c.90+12666C= (n.90+12666C=) c.324+27C= (n.324+27C=) c.561C= (p.Tyr187=) c.628+27C= (n.628+27C=) c.297+27C= (n.297+27C=) c.132+27C= (n.132+27C=) n.578+27C= | |
| 13 | g.47988516A>T | CA2622965563 | SUCLA2 | c.8+25T>A c.360+25T>A (n.360+25T>A) c.534+25T>A (n.534+25T>A) c.*327+25T>A (n.*327+25T>A) c.90+12664T>A (n.90+12664T>A) c.324+25T>A (n.324+25T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.628+25T>A (n.628+25T>A) c.297+25T>A (n.297+25T>A) c.132+25T>A (n.132+25T>A) n.578+25T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988517T>C | CA6977984 | SUCLA2 | c.8+24A>G c.360+24A>G (n.360+24A>G) c.534+24A>G (n.534+24A>G) c.*327+24A>G (n.*327+24A>G) c.90+12663A>G (n.90+12663A>G) c.324+24A>G (n.324+24A>G) c.558A>G (p.Thr186=) c.628+24A>G (n.628+24A>G) c.297+24A>G (n.297+24A>G) c.132+24A>G (n.132+24A>G) n.578+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988517T= | CA2089813750 | SUCLA2 | c.8+24A= c.360+24A= (n.360+24A=) c.534+24A= (n.534+24A=) c.*327+24A= (n.*327+24A=) c.90+12663A= (n.90+12663A=) c.324+24A= (n.324+24A=) c.558A= (p.Thr186=) c.628+24A= (n.628+24A=) c.297+24A= (n.297+24A=) c.132+24A= (n.132+24A=) n.578+24A= | |
| 13 | g.47988518G= | CA2089813751 | SUCLA2 | c.8+23C= c.360+23C= (n.360+23C=) c.534+23C= (n.534+23C=) c.*327+23C= (n.*327+23C=) c.90+12662C= (n.90+12662C=) c.324+23C= (n.324+23C=) c.557C= (p.Thr186=) c.628+23C= (n.628+23C=) c.297+23C= (n.297+23C=) c.132+23C= (n.132+23C=) n.578+23C= | |
| 13 | g.47988518G>T | CA6977985 | SUCLA2 | c.8+23C>A c.360+23C>A (n.360+23C>A) c.534+23C>A (n.534+23C>A) c.*327+23C>A (n.*327+23C>A) c.90+12662C>A (n.90+12662C>A) c.324+23C>A (n.324+23C>A) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.628+23C>A (n.628+23C>A) c.297+23C>A (n.297+23C>A) c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.578+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988519T>C | CA609929231 | SUCLA2 | c.8+22A>G c.360+22A>G (n.360+22A>G) c.534+22A>G (n.534+22A>G) c.*327+22A>G (n.*327+22A>G) c.90+12661A>G (n.90+12661A>G) c.324+22A>G (n.324+22A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.628+22A>G (n.628+22A>G) c.297+22A>G (n.297+22A>G) c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.578+22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.47988519T= | CA2089813752 | SUCLA2 | c.8+22A= c.360+22A= (n.360+22A=) c.534+22A= (n.534+22A=) c.*327+22A= (n.*327+22A=) c.90+12661A= (n.90+12661A=) c.324+22A= (n.324+22A=) c.556A= (p.Thr186=) c.628+22A= (n.628+22A=) c.297+22A= (n.297+22A=) c.132+22A= (n.132+22A=) n.578+22A= | |
| 13 | g.47988520A= | CA2089813753 | SUCLA2 | c.8+21T= c.360+21T= (n.360+21T=) c.534+21T= (n.534+21T=) c.*327+21T= (n.*327+21T=) c.90+12660T= (n.90+12660T=) c.324+21T= (n.324+21T=) c.555T= (p.Asp185=) c.628+21T= (n.628+21T=) c.297+21T= (n.297+21T=) c.132+21T= (n.132+21T=) n.578+21T= | |
| 13 | g.47988520A>G | CA6977986 | SUCLA2 | c.8+21T>C c.360+21T>C (n.360+21T>C) c.534+21T>C (n.534+21T>C) c.*327+21T>C (n.*327+21T>C) c.90+12660T>C (n.90+12660T>C) c.324+21T>C (n.324+21T>C) c.555T>C (p.Asp185=) c.628+21T>C (n.628+21T>C) c.297+21T>C (n.297+21T>C) c.132+21T>C (n.132+21T>C) n.578+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988521T>C | CA2573149822 | SUCLA2 | c.8+20A>G c.360+20A>G (n.360+20A>G) c.534+20A>G (n.534+20A>G) c.*327+20A>G (n.*327+20A>G) c.90+12659A>G (n.90+12659A>G) c.324+20A>G (n.324+20A>G) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.628+20A>G (n.628+20A>G) c.297+20A>G (n.297+20A>G) c.132+20A>G (n.132+20A>G) n.578+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988524T>C | CA6977987 | SUCLA2 | c.8+17A>G c.360+17A>G (n.360+17A>G) c.534+17A>G (n.534+17A>G) c.*327+17A>G (n.*327+17A>G) c.90+12656A>G (n.90+12656A>G) c.324+17A>G (n.324+17A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.628+17A>G (n.628+17A>G) c.297+17A>G (n.297+17A>G) c.132+17A>G (n.132+17A>G) n.578+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988524T= | CA2089813754 | SUCLA2 | c.8+17A= c.360+17A= (n.360+17A=) c.534+17A= (n.534+17A=) c.*327+17A= (n.*327+17A=) c.90+12656A= (n.90+12656A=) c.324+17A= (n.324+17A=) c.551A= (p.His184=) c.628+17A= (n.628+17A=) c.297+17A= (n.297+17A=) c.132+17A= (n.132+17A=) n.578+17A= | |
| 13 | g.47988526T>A | CA6977989 | SUCLA2 | c.8+15A>T c.360+15A>T (n.360+15A>T) c.534+15A>T (n.534+15A>T) c.*327+15A>T (n.*327+15A>T) c.90+12654A>T (n.90+12654A>T) c.324+15A>T (n.324+15A>T) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.628+15A>T (n.628+15A>T) c.297+15A>T (n.297+15A>T) c.132+15A>T (n.132+15A>T) n.578+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988526T>C | CA6977988 | SUCLA2 | c.8+15A>G c.360+15A>G (n.360+15A>G) c.534+15A>G (n.534+15A>G) c.*327+15A>G (n.*327+15A>G) c.90+12654A>G (n.90+12654A>G) c.324+15A>G (n.324+15A>G) c.549A>G (p.Arg183=) c.628+15A>G (n.628+15A>G) c.297+15A>G (n.297+15A>G) c.132+15A>G (n.132+15A>G) n.578+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988526T= | CA2089813755 | SUCLA2 | c.8+15A= c.360+15A= (n.360+15A=) c.534+15A= (n.534+15A=) c.*327+15A= (n.*327+15A=) c.90+12654A= (n.90+12654A=) c.324+15A= (n.324+15A=) c.549A= (p.Arg183=) c.628+15A= (n.628+15A=) c.297+15A= (n.297+15A=) c.132+15A= (n.132+15A=) n.578+15A= | |
| 13 | g.47988527C>G | CA2622965564 | SUCLA2 | c.8+14G>C c.360+14G>C (n.360+14G>C) c.534+14G>C (n.534+14G>C) c.*327+14G>C (n.*327+14G>C) c.90+12653G>C (n.90+12653G>C) c.324+14G>C (n.324+14G>C) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.628+14G>C (n.628+14G>C) c.297+14G>C (n.297+14G>C) c.132+14G>C (n.132+14G>C) n.578+14G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988528T>C | CA609929232 | SUCLA2 | c.8+13A>G c.360+13A>G (n.360+13A>G) c.534+13A>G (n.534+13A>G) c.*327+13A>G (n.*327+13A>G) c.90+12652A>G (n.90+12652A>G) c.324+13A>G (n.324+13A>G) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.628+13A>G (n.628+13A>G) c.297+13A>G (n.297+13A>G) c.132+13A>G (n.132+13A>G) n.578+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988528T= | CA2089813756 | SUCLA2 | c.8+13A= c.360+13A= (n.360+13A=) c.534+13A= (n.534+13A=) c.*327+13A= (n.*327+13A=) c.90+12652A= (n.90+12652A=) c.324+13A= (n.324+13A=) c.547A= (p.Arg183=) c.628+13A= (n.628+13A=) c.297+13A= (n.297+13A=) c.132+13A= (n.132+13A=) n.578+13A= | |
| 13 | g.47988529A= | CA2089813757 | SUCLA2 | c.8+12T= c.360+12T= (n.360+12T=) c.534+12T= (n.534+12T=) c.*327+12T= (n.*327+12T=) c.90+12651T= (n.90+12651T=) c.324+12T= (n.324+12T=) c.546T= (p.Cys182=) c.628+12T= (n.628+12T=) c.297+12T= (n.297+12T=) c.132+12T= (n.132+12T=) n.578+12T= | |
| 13 | g.47988529A>G | CA6977990 | SUCLA2 | c.8+12T>C c.360+12T>C (n.360+12T>C) c.534+12T>C (n.534+12T>C) c.*327+12T>C (n.*327+12T>C) c.90+12651T>C (n.90+12651T>C) c.324+12T>C (n.324+12T>C) c.546T>C (p.Cys182=) c.628+12T>C (n.628+12T>C) c.297+12T>C (n.297+12T>C) c.132+12T>C (n.132+12T>C) n.578+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.47988531A= | CA2089813758 | SUCLA2 | c.8+10T= c.360+10T= (n.360+10T=) c.534+10T= (n.534+10T=) c.*327+10T= (n.*327+10T=) c.90+12649T= (n.90+12649T=) c.324+10T= (n.324+10T=) c.544T= (p.Cys182=) c.628+10T= (n.628+10T=) c.297+10T= (n.297+10T=) c.132+10T= (n.132+10T=) n.578+10T= | |
| 13 | g.47988531A>T | CA6977991 | SUCLA2 | c.8+10T>A c.360+10T>A (n.360+10T>A) c.534+10T>A (n.534+10T>A) c.*327+10T>A (n.*327+10T>A) c.90+12649T>A (n.90+12649T>A) c.324+10T>A (n.324+10T>A) c.544T>A (p.Cys182Ser) c.628+10T>A (n.628+10T>A) c.297+10T>A (n.297+10T>A) c.132+10T>A (n.132+10T>A) n.578+10T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988532A= | CA2089813759 | SUCLA2 | c.8+9T= c.360+9T= (n.360+9T=) c.534+9T= (n.534+9T=) c.*327+9T= (n.*327+9T=) c.90+12648T= (n.90+12648T=) c.324+9T= (n.324+9T=) c.543T= (p.Asn181=) c.628+9T= (n.628+9T=) c.297+9T= (n.297+9T=) c.132+9T= (n.132+9T=) n.578+9T= | |
| 13 | g.47988532A>G | CA6977992 | SUCLA2 | c.8+9T>C c.360+9T>C (n.360+9T>C) c.534+9T>C (n.534+9T>C) c.*327+9T>C (n.*327+9T>C) c.90+12648T>C (n.90+12648T>C) c.324+9T>C (n.324+9T>C) c.543T>C (p.Asn181=) c.628+9T>C (n.628+9T>C) c.297+9T>C (n.297+9T>C) c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.578+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.47988534T>A | CA955752727 | SUCLA2 | c.8+7A>T c.360+7A>T (n.360+7A>T) c.534+7A>T (n.534+7A>T) c.*327+7A>T (n.*327+7A>T) c.90+12646A>T (n.90+12646A>T) c.324+7A>T (n.324+7A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.628+7A>T (n.628+7A>T) c.297+7A>T (n.297+7A>T) c.132+7A>T (n.132+7A>T) n.578+7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988534T>C | CA2561998015 | SUCLA2 | c.8+7A>G c.360+7A>G (n.360+7A>G) c.534+7A>G (n.534+7A>G) c.*327+7A>G (n.*327+7A>G) c.90+12646A>G (n.90+12646A>G) c.324+7A>G (n.324+7A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.628+7A>G (n.628+7A>G) c.297+7A>G (n.297+7A>G) c.132+7A>G (n.132+7A>G) n.578+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988534T= | CA2089813760 | SUCLA2 | c.8+7A= c.360+7A= (n.360+7A=) c.534+7A= (n.534+7A=) c.*327+7A= (n.*327+7A=) c.90+12646A= (n.90+12646A=) c.324+7A= (n.324+7A=) c.541A= (p.Asn181=) c.628+7A= (n.628+7A=) c.297+7A= (n.297+7A=) c.132+7A= (n.132+7A=) n.578+7A= | |
| 13 | g.47988534_47988538delinsTACTC | CA2089813761 | SUCLA2 | c.8+3_8+7delinsGAGTA c.360+3_360+7delinsGAGTA (n.360+3_360+7delinsGAGTA) c.534+3_534+7delinsGAGTA (n.534+3_534+7delinsGAGTA) c.*327+3_*327+7delinsGAGTA (n.*327+3_*327+7delinsGAGTA) c.90+12642_90+12646delinsGAGTA (n.90+12642_90+12646delinsGAGTA) c.324+3_324+7delinsGAGTA (n.324+3_324+7delinsGAGTA) c.537_541delinsGAGTA (p.Val179=) c.628+3_628+7delinsGAGTA (n.628+3_628+7delinsGAGTA) c.297+3_297+7delinsGAGTA (n.297+3_297+7delinsGAGTA) c.132+3_132+7delinsGAGTA (n.132+3_132+7delinsGAGTA) n.578+3_578+7delinsGAGTA | |
| 13 | g.47988535dup | CA955752729 | SUCLA2 | c.8+6dup c.360+6dup (n.360+6dup) c.534+6dup (n.534+6dup) c.*327+6dup (n.*327+6dup) c.90+12645dup (n.90+12645dup) c.324+6dup (n.324+6dup) c.540dup (p.Asn181Ter) c.628+6dup (n.628+6dup) c.297+6dup (n.297+6dup) c.132+6dup (n.132+6dup) n.578+6dup | dbSNP |
| 13 | g.47988538_47988541del | CA2089813762 | SUCLA2 | c.8+3_8+6del c.360+3_360+6del c.534+3_534+6del c.*327+3_*327+6del c.90+12642_90+12645del (n.90+12642_90+12645del) c.324+3_324+6del c.537_540del (p.Ser180IlefsTer9) c.628+3_628+6del c.297+3_297+6del c.132+3_132+6del n.578+3_578+6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988536C= | CA2089813763 | SUCLA2 | c.8+5G= c.360+5G= (n.360+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) c.*327+5G= (n.*327+5G=) c.90+12644G= (n.90+12644G=) c.324+5G= (n.324+5G=) c.539G= (p.Ser180=) c.628+5G= (n.628+5G=) c.297+5G= (n.297+5G=) c.132+5G= (n.132+5G=) n.578+5G= | |
| 13 | g.47988536C>T | CA698650486 | SUCLA2 | c.8+5G>A c.360+5G>A (n.360+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.*327+5G>A (n.*327+5G>A) c.90+12644G>A (n.90+12644G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.628+5G>A (n.628+5G>A) c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.578+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988539A>C | CA388150171 | SUCLA2 | c.8+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.*327+2T>G (n.*327+2T>G) c.90+12641T>G (n.90+12641T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.578+2T>G | |
| 13 | g.47988539A>G | CA388150173 | SUCLA2 | c.8+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.*327+2T>C (n.*327+2T>C) c.90+12641T>C (n.90+12641T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.578+2T>C | |
| 13 | g.47988539A>T | CA388150175 | SUCLA2 | c.8+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.*327+2T>A (n.*327+2T>A) c.90+12641T>A (n.90+12641T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.578+2T>A | |
| 13 | g.47988540C>A | CA388150181 | SUCLA2 | c.8+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.90+12640G>T (n.90+12640G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.535G>T (p.Val179Leu) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.578+1G>T | |
| 13 | g.47988540C= | CA2089813764 | SUCLA2 | c.8+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) c.*327+1G= (n.*327+1G=) c.90+12640G= (n.90+12640G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.535G= (p.Val179=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) n.578+1G= | |
| 13 | g.47988540C>G | CA388150179 | SUCLA2 | c.8+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.90+12640G>C (n.90+12640G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.578+1G>C | |
| 13 | g.47988540C>T | CA342003 | SUCLA2 | c.8+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.90+12640G>A (n.90+12640G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.535G>A (p.Val179Met) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.578+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988541T>A | CA388150183 | SUCLA2 | c.8A>T c.360A>T (p.Gln120His) c.534A>T (p.Gln178His) c.*327A>T (n.*327A>T) c.90+12639A>T (n.90+12639A>T) c.324A>T (p.Gln108His) c.628A>T (n.628A>T) c.297A>T (p.Gln99His) c.132A>T (p.Gln44His) n.578A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988541T>C | CA483555497 | SUCLA2 | c.8A>G c.360A>G (p.Gln120=) c.534A>G (p.Gln178=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.90+12639A>G (n.90+12639A>G) c.324A>G (p.Gln108=) c.628A>G (n.628A>G) c.297A>G (p.Gln99=) c.132A>G (p.Gln44=) n.578A>G | |
| 13 | g.47988541T>G | CA388150185 | SUCLA2 | c.8A>C c.360A>C (p.Gln120His) c.534A>C (p.Gln178His) c.*327A>C (n.*327A>C) c.90+12639A>C (n.90+12639A>C) c.324A>C (p.Gln108His) c.628A>C (n.628A>C) c.297A>C (p.Gln99His) c.132A>C (p.Gln44His) n.578A>C | |
| 13 | g.47988542T>A | CA388150188 | SUCLA2 | c.7A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*326A>T (n.*326A>T) c.90+12638A>T (n.90+12638A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.627A>T (n.627A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.577A>T | |
| 13 | g.47988542T>C | CA388150189 | SUCLA2 | c.7A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*326A>G (n.*326A>G) c.90+12638A>G (n.90+12638A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.627A>G (n.627A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.577A>G | |
| 13 | g.47988542T>G | CA388150192 | SUCLA2 | c.7A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) c.90+12638A>C (n.90+12638A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.627A>C (n.627A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.577A>C | |
| 13 | g.47988543G>A | CA388150194 | SUCLA2 | c.6C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*325C>T (n.*325C>T) c.90+12637C>T (n.90+12637C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.626C>T (n.626C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.576C>T | COSMIC |
| 13 | g.47988543G>C | CA388150197 | SUCLA2 | c.6C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*325C>G (n.*325C>G) c.90+12637C>G (n.90+12637C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.626C>G (n.626C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.576C>G | |
| 13 | g.47988543G>T | CA388150198 | SUCLA2 | c.6C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*325C>A (n.*325C>A) c.90+12637C>A (n.90+12637C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.626C>A (n.626C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.576C>A | |
| 13 | g.47988544A>C | CA388150201 | SUCLA2 | c.5T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.*324T>G (n.*324T>G) c.90+12636T>G (n.90+12636T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.625T>G (n.625T>G) c.294T>G (p.Phe98Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) n.575T>G | |
| 13 | g.47988544A>G | CA483555498 | SUCLA2 | c.5T>C c.357T>C (p.Phe119=) c.531T>C (p.Phe177=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.90+12636T>C (n.90+12636T>C) c.321T>C (p.Phe107=) c.625T>C (n.625T>C) c.294T>C (p.Phe98=) c.129T>C (p.Phe43=) n.575T>C | |
| 13 | g.47988544A>T | CA388150203 | SUCLA2 | c.5T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.*324T>A (n.*324T>A) c.90+12636T>A (n.90+12636T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.625T>A (n.625T>A) c.294T>A (p.Phe98Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) n.575T>A | |
| 13 | g.47988545A>C | CA388150205 | SUCLA2 | c.4T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.*323T>G (n.*323T>G) c.90+12635T>G (n.90+12635T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.624T>G (n.624T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.574T>G | |
| 13 | g.47988545A>G | CA388150207 | SUCLA2 | c.4T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.*323T>C (n.*323T>C) c.90+12635T>C (n.90+12635T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.624T>C (n.624T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.574T>C | |
| 13 | g.47988545A>T | CA388150209 | SUCLA2 | c.4T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.90+12635T>A (n.90+12635T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.624T>A (n.624T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.574T>A | |
| 13 | g.47988546A>C | CA388150215 | SUCLA2 | c.3T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.*322T>G (n.*322T>G) c.90+12634T>G (n.90+12634T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) c.623T>G (n.623T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) c.127T>G (p.Phe43Val) n.573T>G | |
| 13 | g.47988546A>G | CA388150212 | SUCLA2 | c.3T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.*322T>C (n.*322T>C) c.90+12634T>C (n.90+12634T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.623T>C (n.623T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.573T>C | |
| 13 | g.47988546A>T | CA388150214 | SUCLA2 | c.3T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.*322T>A (n.*322T>A) c.90+12634T>A (n.90+12634T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.623T>A (n.623T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.573T>A | |
| 13 | g.47988547T>A | CA483555499 | SUCLA2 | c.2A>T c.354A>T (p.Ser118=) c.528A>T (p.Ser176=) c.*321A>T (n.*321A>T) c.90+12633A>T (n.90+12633A>T) c.318A>T (p.Ser106=) c.622A>T (n.622A>T) c.291A>T (p.Ser97=) c.126A>T (p.Ser42=) n.572A>T | |
| 13 | g.47988547T>C | CA6977993 | SUCLA2 | c.2A>G c.354A>G (p.Ser118=) c.528A>G (p.Ser176=) c.*321A>G (n.*321A>G) c.90+12633A>G (n.90+12633A>G) c.318A>G (p.Ser106=) c.622A>G (n.622A>G) c.291A>G (p.Ser97=) c.126A>G (p.Ser42=) n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.47988547T= | CA2089813765 | SUCLA2 | c.2A= c.354A= (p.Ser118=) c.528A= (p.Ser176=) c.*321A= (n.*321A=) c.90+12633A= (n.90+12633A=) c.318A= (p.Ser106=) c.622A= (n.622A=) c.291A= (p.Ser97=) c.126A= (p.Ser42=) n.572A= | |
| 13 | g.47988548G>A | CA388150220 | SUCLA2 | c.1C>T c.353C>T (p.Ser118Leu) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.*320C>T (n.*320C>T) c.90+12632C>T (n.90+12632C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.621C>T (n.621C>T) c.290C>T (p.Ser97Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.571C>T | |
| 13 | g.47988548G>C | CA388150222 | SUCLA2 | c.1C>G c.353C>G (p.Ser118Ter) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.*320C>G (n.*320C>G) c.90+12632C>G (n.90+12632C>G) c.317C>G (p.Ser106Ter) c.621C>G (n.621C>G) c.290C>G (p.Ser97Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.571C>G | |
| 13 | g.47988548G>T | CA388150224 | SUCLA2 | c.1C>A c.353C>A (p.Ser118Ter) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.*320C>A (n.*320C>A) c.90+12632C>A (n.90+12632C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.621C>A (n.621C>A) c.290C>A (p.Ser97Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.571C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988549A>C | CA388150226 | SUCLA2 | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.*319T>G (n.*319T>G) c.90+12631T>G (n.90+12631T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.620T>G (n.620T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.570T>G | |
| 13 | g.47988549A>G | CA388150228 | SUCLA2 | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.*319T>C (n.*319T>C) c.90+12631T>C (n.90+12631T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.620T>C (n.620T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.570T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988549A>T | CA388150229 | SUCLA2 | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.*319T>A (n.*319T>A) c.90+12631T>A (n.90+12631T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.620T>A (n.620T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.570T>A | |
| 13 | g.47988550C>A | CA388150230 | SUCLA2 | c.351G>T (p.Arg117Ser) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.90+12630G>T (n.90+12630G>T) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.619G>T (n.619G>T) c.288G>T (p.Arg96Ser) c.123G>T (p.Arg41Ser) n.569G>T | |
| 13 | g.47988550C>G | CA388150233 | SUCLA2 | c.351G>C (p.Arg117Ser) c.525G>C (p.Arg175Ser) c.*318G>C (n.*318G>C) c.90+12630G>C (n.90+12630G>C) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.619G>C (n.619G>C) c.288G>C (p.Arg96Ser) c.123G>C (p.Arg41Ser) n.569G>C | |
| 13 | g.47988550C>T | CA483555501 | SUCLA2 | c.351G>A (p.Arg117=) c.525G>A (p.Arg175=) c.*318G>A (n.*318G>A) c.90+12630G>A (n.90+12630G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.619G>A (n.619G>A) c.288G>A (p.Arg96=) c.123G>A (p.Arg41=) n.569G>A |