Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47986986T>GCA2575138216COL2A1c.1158+92A>C (n.1158+92A>C)
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12g.47986990G>ACA2034458234COL2A1c.1158+88C>T (n.1158+88C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47986991C=CA2034458236COL2A1c.1158+87G= (n.1158+87G=)
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12g.47986991C>GCA2034458237COL2A1c.1158+87G>C (n.1158+87G>C)
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n.289+87G>C
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 dbSNP
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n.289+87G>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47986993A=CA2034458240COL2A1c.1158+85T= (n.1158+85T=)
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n.289+85T=
c.1509+85T= (n.1509+85T=)
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c.453+85T= (n.453+85T=)
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12g.47986993A>CCA2618503976COL2A1c.1158+85T>G (n.1158+85T>G)
c.1365+85T>G (n.1365+85T>G)
n.289+85T>G
c.1509+85T>G (n.1509+85T>G)
c.1506+85T>G (n.1506+85T>G)
c.453+85T>G (n.453+85T>G)
c.1299+85T>G (n.1299+85T>G)
c.819+85T>G (n.819+85T>G)
 gnomAD v4
12g.47986993A>GCA605231689COL2A1c.1158+85T>C (n.1158+85T>C)
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n.289+85T>C
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c.819+85T>C (n.819+85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986994G>ACA236527886COL2A1c.1158+84C>T (n.1158+84C>T)
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c.1299+84C>T (n.1299+84C>T)
c.819+84C>T (n.819+84C>T)
 dbSNP
12g.47986994G>CCA236527888COL2A1c.1158+84C>G (n.1158+84C>G)
c.1365+84C>G (n.1365+84C>G)
n.289+84C>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47986994G=CA2034458244COL2A1c.1158+84C= (n.1158+84C=)
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n.289+84C=
c.1509+84C= (n.1509+84C=)
c.1506+84C= (n.1506+84C=)
c.453+84C= (n.453+84C=)
c.1299+84C= (n.1299+84C=)
c.819+84C= (n.819+84C=)
12g.47986995G>ACA236527891COL2A1c.1158+83C>T (n.1158+83C>T)
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n.289+83C>T
c.1509+83C>T (n.1509+83C>T)
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c.1299+83C>T (n.1299+83C>T)
c.819+83C>T (n.819+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986995G>CCA2618503993COL2A1c.1158+83C>G (n.1158+83C>G)
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 gnomAD v4
12g.47986995G=CA2034458246COL2A1c.1158+83C= (n.1158+83C=)
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n.289+83C=
c.1509+83C= (n.1509+83C=)
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c.1299+83C= (n.1299+83C=)
c.819+83C= (n.819+83C=)
12g.47986996G>TCA2618503997COL2A1c.1158+82C>A (n.1158+82C>A)
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n.289+82C>A
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c.453+82C>A (n.453+82C>A)
c.1299+82C>A (n.1299+82C>A)
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 gnomAD v4
12g.47986997delCA2618504001COL2A1c.1158+81del (n.1158+81del)
c.1365+81del (n.1365+81del)
n.289+81del
c.1509+81del (n.1509+81del)
c.1506+81del (n.1506+81del)
c.453+81del (n.453+81del)
c.1299+81del (n.1299+81del)
c.819+81del (n.819+81del)
 gnomAD v4
12g.47986998A>GCA2618504003COL2A1c.1158+80T>C (n.1158+80T>C)
c.1365+80T>C (n.1365+80T>C)
n.289+80T>C
c.1509+80T>C (n.1509+80T>C)
c.1506+80T>C (n.1506+80T>C)
c.453+80T>C (n.453+80T>C)
c.1299+80T>C (n.1299+80T>C)
c.819+80T>C (n.819+80T>C)
 gnomAD v4
12g.47986999G>CCA236527893COL2A1c.1158+79C>G (n.1158+79C>G)
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n.289+79C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47986999G=CA2034458249COL2A1c.1158+79C= (n.1158+79C=)
c.1365+79C= (n.1365+79C=)
n.289+79C=
c.1509+79C= (n.1509+79C=)
c.1506+79C= (n.1506+79C=)
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c.1299+79C= (n.1299+79C=)
c.819+79C= (n.819+79C=)
12g.47987001A>TCA2575138217COL2A1c.1158+77T>A (n.1158+77T>A)
c.1365+77T>A (n.1365+77T>A)
n.289+77T>A
c.1509+77T>A (n.1509+77T>A)
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c.453+77T>A (n.453+77T>A)
c.1299+77T>A (n.1299+77T>A)
c.819+77T>A (n.819+77T>A)
12g.47987002G>ACA689445402COL2A1c.1158+76C>T (n.1158+76C>T)
c.1365+76C>T (n.1365+76C>T)
n.289+76C>T
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c.1299+76C>T (n.1299+76C>T)
c.819+76C>T (n.819+76C>T)
 dbSNP
12g.47987002G>CCA2034458253COL2A1c.1158+76C>G (n.1158+76C>G)
c.1365+76C>G (n.1365+76C>G)
n.289+76C>G
c.1509+76C>G (n.1509+76C>G)
c.1506+76C>G (n.1506+76C>G)
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c.1299+76C>G (n.1299+76C>G)
c.819+76C>G (n.819+76C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987002G=CA2034458252COL2A1c.1158+76C= (n.1158+76C=)
c.1365+76C= (n.1365+76C=)
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c.1509+76C= (n.1509+76C=)
c.1506+76C= (n.1506+76C=)
c.453+76C= (n.453+76C=)
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12g.47987004G>CCA2618504009COL2A1c.1158+74C>G (n.1158+74C>G)
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n.289+74C>G
c.1509+74C>G (n.1509+74C>G)
c.1506+74C>G (n.1506+74C>G)
c.453+74C>G (n.453+74C>G)
c.1299+74C>G (n.1299+74C>G)
c.819+74C>G (n.819+74C>G)
 gnomAD v4
12g.47987004G>TCA2618504012COL2A1c.1158+74C>A (n.1158+74C>A)
c.1365+74C>A (n.1365+74C>A)
n.289+74C>A
c.1509+74C>A (n.1509+74C>A)
c.1506+74C>A (n.1506+74C>A)
c.453+74C>A (n.453+74C>A)
c.1299+74C>A (n.1299+74C>A)
c.819+74C>A (n.819+74C>A)
 gnomAD v4
12g.47987005C=CA2034458255COL2A1c.1158+73G= (n.1158+73G=)
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c.1509+73G= (n.1509+73G=)
c.1506+73G= (n.1506+73G=)
c.453+73G= (n.453+73G=)
c.1299+73G= (n.1299+73G=)
c.819+73G= (n.819+73G=)
12g.47987005C>TCA2034458258COL2A1c.1158+73G>A (n.1158+73G>A)
c.1365+73G>A (n.1365+73G>A)
n.289+73G>A
c.1509+73G>A (n.1509+73G>A)
c.1506+73G>A (n.1506+73G>A)
c.453+73G>A (n.453+73G>A)
c.1299+73G>A (n.1299+73G>A)
c.819+73G>A (n.819+73G>A)
 dbSNP
12g.47987006A>CCA2618504013COL2A1c.1158+72T>G (n.1158+72T>G)
c.1365+72T>G (n.1365+72T>G)
n.289+72T>G
c.1509+72T>G (n.1509+72T>G)
c.1506+72T>G (n.1506+72T>G)
c.453+72T>G (n.453+72T>G)
c.1299+72T>G (n.1299+72T>G)
c.819+72T>G (n.819+72T>G)
 gnomAD v4
12g.47987007T>ACA2575138218COL2A1c.1158+71A>T (n.1158+71A>T)
c.1365+71A>T (n.1365+71A>T)
n.289+71A>T
c.1509+71A>T (n.1509+71A>T)
c.1506+71A>T (n.1506+71A>T)
c.453+71A>T (n.453+71A>T)
c.1299+71A>T (n.1299+71A>T)
c.819+71A>T (n.819+71A>T)
 gnomAD v4
12g.47987007T>CCA2618504015COL2A1c.1158+71A>G (n.1158+71A>G)
c.1365+71A>G (n.1365+71A>G)
n.289+71A>G
c.1509+71A>G (n.1509+71A>G)
c.1506+71A>G (n.1506+71A>G)
c.453+71A>G (n.453+71A>G)
c.1299+71A>G (n.1299+71A>G)
c.819+71A>G (n.819+71A>G)
 gnomAD v4
12g.47987007T>GCA2795863928COL2A1c.1158+71A>C (n.1158+71A>C)
c.1365+71A>C (n.1365+71A>C)
n.289+71A>C
c.1509+71A>C (n.1509+71A>C)
c.1506+71A>C (n.1506+71A>C)
c.453+71A>C (n.453+71A>C)
c.1299+71A>C (n.1299+71A>C)
c.819+71A>C (n.819+71A>C)
12g.47987010delCA2575138219COL2A1c.1158+70del (n.1158+70del)
c.1365+70del (n.1365+70del)
n.289+70del
c.1509+70del (n.1509+70del)
c.1506+70del (n.1506+70del)
c.453+70del (n.453+70del)
c.1299+70del (n.1299+70del)
c.819+70del (n.819+70del)
12g.47987009G>ACA2618504016COL2A1c.1158+69C>T (n.1158+69C>T)
c.1365+69C>T (n.1365+69C>T)
n.289+69C>T
c.1509+69C>T (n.1509+69C>T)
c.1506+69C>T (n.1506+69C>T)
c.453+69C>T (n.453+69C>T)
c.1299+69C>T (n.1299+69C>T)
c.819+69C>T (n.819+69C>T)
 gnomAD v4
12g.47987010G>ACA2618504017COL2A1c.1158+68C>T (n.1158+68C>T)
c.1365+68C>T (n.1365+68C>T)
n.289+68C>T
c.1509+68C>T (n.1509+68C>T)
c.1506+68C>T (n.1506+68C>T)
c.453+68C>T (n.453+68C>T)
c.1299+68C>T (n.1299+68C>T)
c.819+68C>T (n.819+68C>T)
 gnomAD v4
12g.47987010G>TCA2575138220COL2A1c.1158+68C>A (n.1158+68C>A)
c.1365+68C>A (n.1365+68C>A)
n.289+68C>A
c.1509+68C>A (n.1509+68C>A)
c.1506+68C>A (n.1506+68C>A)
c.453+68C>A (n.453+68C>A)
c.1299+68C>A (n.1299+68C>A)
c.819+68C>A (n.819+68C>A)
12g.47987012A>TCA2618504018COL2A1c.1158+66T>A (n.1158+66T>A)
c.1365+66T>A (n.1365+66T>A)
n.289+66T>A
c.1509+66T>A (n.1509+66T>A)
c.1506+66T>A (n.1506+66T>A)
c.453+66T>A (n.453+66T>A)
c.1299+66T>A (n.1299+66T>A)
c.819+66T>A (n.819+66T>A)
 gnomAD v4
12g.47987015_47987016dupCA2618504019COL2A1c.1158+64_1158+65dup (n.1158+64_1158+65dup)
c.1365+64_1365+65dup (n.1365+64_1365+65dup)
n.289+64_289+65dup
c.1509+64_1509+65dup (n.1509+64_1509+65dup)
c.1506+64_1506+65dup (n.1506+64_1506+65dup)
c.453+64_453+65dup (n.453+64_453+65dup)
c.1299+64_1299+65dup (n.1299+64_1299+65dup)
c.819+64_819+65dup (n.819+64_819+65dup)
 gnomAD v4
12g.47987014G>CCA2618504020COL2A1c.1158+64C>G (n.1158+64C>G)
c.1365+64C>G (n.1365+64C>G)
n.289+64C>G
c.1509+64C>G (n.1509+64C>G)
c.1506+64C>G (n.1506+64C>G)
c.453+64C>G (n.453+64C>G)
c.1299+64C>G (n.1299+64C>G)
c.819+64C>G (n.819+64C>G)
 gnomAD v4
12g.47987015A>GCA2618504021COL2A1c.1158+63T>C (n.1158+63T>C)
c.1365+63T>C (n.1365+63T>C)
n.289+63T>C
c.1509+63T>C (n.1509+63T>C)
c.1506+63T>C (n.1506+63T>C)
c.453+63T>C (n.453+63T>C)
c.1299+63T>C (n.1299+63T>C)
c.819+63T>C (n.819+63T>C)
 gnomAD v4
12g.47987016G>ACA236527894COL2A1c.1158+62C>T (n.1158+62C>T)
c.1365+62C>T (n.1365+62C>T)
n.289+62C>T
c.1509+62C>T (n.1509+62C>T)
c.1506+62C>T (n.1506+62C>T)
c.453+62C>T (n.453+62C>T)
c.1299+62C>T (n.1299+62C>T)
c.819+62C>T (n.819+62C>T)
 dbSNP
12g.47987016G=CA2034458261COL2A1c.1158+62C= (n.1158+62C=)
c.1365+62C= (n.1365+62C=)
n.289+62C=
c.1509+62C= (n.1509+62C=)
c.1506+62C= (n.1506+62C=)
c.453+62C= (n.453+62C=)
c.1299+62C= (n.1299+62C=)
c.819+62C= (n.819+62C=)
12g.47987016G>TCA2726056279COL2A1c.1158+62C>A (n.1158+62C>A)
c.1365+62C>A (n.1365+62C>A)
n.289+62C>A
c.1509+62C>A (n.1509+62C>A)
c.1506+62C>A (n.1506+62C>A)
c.453+62C>A (n.453+62C>A)
c.1299+62C>A (n.1299+62C>A)
c.819+62C>A (n.819+62C>A)
 dbSNP
12g.47987017G>ACA2034458265COL2A1c.1158+61C>T (n.1158+61C>T)
c.1365+61C>T (n.1365+61C>T)
n.289+61C>T
c.1509+61C>T (n.1509+61C>T)
c.1506+61C>T (n.1506+61C>T)
c.453+61C>T (n.453+61C>T)
c.1299+61C>T (n.1299+61C>T)
c.819+61C>T (n.819+61C>T)
 dbSNP
12g.47987017G>CCA2618504022COL2A1c.1158+61C>G (n.1158+61C>G)
c.1365+61C>G (n.1365+61C>G)
n.289+61C>G
c.1509+61C>G (n.1509+61C>G)
c.1506+61C>G (n.1506+61C>G)
c.453+61C>G (n.453+61C>G)
c.1299+61C>G (n.1299+61C>G)
c.819+61C>G (n.819+61C>G)
 gnomAD v4
12g.47987017G=CA2034458266COL2A1c.1158+61C= (n.1158+61C=)
c.1365+61C= (n.1365+61C=)
n.289+61C=
c.1509+61C= (n.1509+61C=)
c.1506+61C= (n.1506+61C=)
c.453+61C= (n.453+61C=)
c.1299+61C= (n.1299+61C=)
c.819+61C= (n.819+61C=)
12g.47987017_47987020delinsGGGTCA2034458264COL2A1c.1158+58_1158+61delinsACCC (n.1158+58_1158+61delinsACCC)
c.1365+58_1365+61delinsACCC (n.1365+58_1365+61delinsACCC)
n.289+58_289+61delinsACCC
c.1509+58_1509+61delinsACCC (n.1509+58_1509+61delinsACCC)
c.1506+58_1506+61delinsACCC (n.1506+58_1506+61delinsACCC)
c.453+58_453+61delinsACCC (n.453+58_453+61delinsACCC)
c.1299+58_1299+61delinsACCC (n.1299+58_1299+61delinsACCC)
c.819+58_819+61delinsACCC (n.819+58_819+61delinsACCC)
12g.47987018G>TCA2618504025COL2A1c.1158+60C>A (n.1158+60C>A)
c.1365+60C>A (n.1365+60C>A)
n.289+60C>A
c.1509+60C>A (n.1509+60C>A)
c.1506+60C>A (n.1506+60C>A)
c.453+60C>A (n.453+60C>A)
c.1299+60C>A (n.1299+60C>A)
c.819+60C>A (n.819+60C>A)
 gnomAD v4
12g.47987019_47987021delCA2034458267COL2A1c.1158+58_1158+60del (n.1158+58_1158+60del)
c.1365+58_1365+60del (n.1365+58_1365+60del)
n.289+58_289+60del
c.1509+58_1509+60del (n.1509+58_1509+60del)
c.1506+58_1506+60del (n.1506+58_1506+60del)
c.453+58_453+60del (n.453+58_453+60del)
c.1299+58_1299+60del (n.1299+58_1299+60del)
c.819+58_819+60del (n.819+58_819+60del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987019G=CA2034458269COL2A1c.1158+59C= (n.1158+59C=)
c.1365+59C= (n.1365+59C=)
n.289+59C=
c.1509+59C= (n.1509+59C=)
c.1506+59C= (n.1506+59C=)
c.453+59C= (n.453+59C=)
c.1299+59C= (n.1299+59C=)
c.819+59C= (n.819+59C=)
12g.47987019G>TCA2034458268COL2A1c.1158+59C>A (n.1158+59C>A)
c.1365+59C>A (n.1365+59C>A)
n.289+59C>A
c.1509+59C>A (n.1509+59C>A)
c.1506+59C>A (n.1506+59C>A)
c.453+59C>A (n.453+59C>A)
c.1299+59C>A (n.1299+59C>A)
c.819+59C>A (n.819+59C>A)
 dbSNP
12g.47987020T>CCA2575138221COL2A1c.1158+58A>G (n.1158+58A>G)
c.1365+58A>G (n.1365+58A>G)
n.289+58A>G
c.1509+58A>G (n.1509+58A>G)
c.1506+58A>G (n.1506+58A>G)
c.453+58A>G (n.453+58A>G)
c.1299+58A>G (n.1299+58A>G)
c.819+58A>G (n.819+58A>G)
12g.47987020T>GCA2034458271COL2A1c.1158+58A>C (n.1158+58A>C)
c.1365+58A>C (n.1365+58A>C)
n.289+58A>C
c.1509+58A>C (n.1509+58A>C)
c.1506+58A>C (n.1506+58A>C)
c.453+58A>C (n.453+58A>C)
c.1299+58A>C (n.1299+58A>C)
c.819+58A>C (n.819+58A>C)
 dbSNP
12g.47987020T=CA2034458270COL2A1c.1158+58A= (n.1158+58A=)
c.1365+58A= (n.1365+58A=)
n.289+58A=
c.1509+58A= (n.1509+58A=)
c.1506+58A= (n.1506+58A=)
c.453+58A= (n.453+58A=)
c.1299+58A= (n.1299+58A=)
c.819+58A= (n.819+58A=)
12g.47987021G>ACA2618504030COL2A1c.1158+57C>T (n.1158+57C>T)
c.1365+57C>T (n.1365+57C>T)
n.289+57C>T
c.1509+57C>T (n.1509+57C>T)
c.1506+57C>T (n.1506+57C>T)
c.453+57C>T (n.453+57C>T)
c.1299+57C>T (n.1299+57C>T)
c.819+57C>T (n.819+57C>T)
 gnomAD v4
12g.47987021G>TCA2618504032COL2A1c.1158+57C>A (n.1158+57C>A)
c.1365+57C>A (n.1365+57C>A)
n.289+57C>A
c.1509+57C>A (n.1509+57C>A)
c.1506+57C>A (n.1506+57C>A)
c.453+57C>A (n.453+57C>A)
c.1299+57C>A (n.1299+57C>A)
c.819+57C>A (n.819+57C>A)
 gnomAD v4
12g.47987022A=CA2034458273COL2A1c.1158+56T= (n.1158+56T=)
c.1365+56T= (n.1365+56T=)
n.289+56T=
c.1509+56T= (n.1509+56T=)
c.1506+56T= (n.1506+56T=)
c.453+56T= (n.453+56T=)
c.1299+56T= (n.1299+56T=)
c.819+56T= (n.819+56T=)
12g.47987022A>CCA689445404COL2A1c.1158+56T>G (n.1158+56T>G)
c.1365+56T>G (n.1365+56T>G)
n.289+56T>G
c.1509+56T>G (n.1509+56T>G)
c.1506+56T>G (n.1506+56T>G)
c.453+56T>G (n.453+56T>G)
c.1299+56T>G (n.1299+56T>G)
c.819+56T>G (n.819+56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987022A>GCA2618504036COL2A1c.1158+56T>C (n.1158+56T>C)
c.1365+56T>C (n.1365+56T>C)
n.289+56T>C
c.1509+56T>C (n.1509+56T>C)
c.1506+56T>C (n.1506+56T>C)
c.453+56T>C (n.453+56T>C)
c.1299+56T>C (n.1299+56T>C)
c.819+56T>C (n.819+56T>C)
 gnomAD v4
12g.47987022A>TCA2618504039COL2A1c.1158+56T>A (n.1158+56T>A)
c.1365+56T>A (n.1365+56T>A)
n.289+56T>A
c.1509+56T>A (n.1509+56T>A)
c.1506+56T>A (n.1506+56T>A)
c.453+56T>A (n.453+56T>A)
c.1299+56T>A (n.1299+56T>A)
c.819+56T>A (n.819+56T>A)
 gnomAD v4
12g.47987025G>ACA2618504042COL2A1c.1158+53C>T (n.1158+53C>T)
c.1365+53C>T (n.1365+53C>T)
n.289+53C>T
c.1509+53C>T (n.1509+53C>T)
c.1506+53C>T (n.1506+53C>T)
c.453+53C>T (n.453+53C>T)
c.1299+53C>T (n.1299+53C>T)
c.819+53C>T (n.819+53C>T)
 gnomAD v4
12g.47987026G>CCA2618504043COL2A1c.1158+52C>G (n.1158+52C>G)
c.1365+52C>G (n.1365+52C>G)
n.289+52C>G
c.1509+52C>G (n.1509+52C>G)
c.1506+52C>G (n.1506+52C>G)
c.453+52C>G (n.453+52C>G)
c.1299+52C>G (n.1299+52C>G)
c.819+52C>G (n.819+52C>G)
 gnomAD v4
12g.47987027G>ACA2618504046COL2A1c.1158+51C>T (n.1158+51C>T)
c.1365+51C>T (n.1365+51C>T)
n.289+51C>T
c.1509+51C>T (n.1509+51C>T)
c.1506+51C>T (n.1506+51C>T)
c.453+51C>T (n.453+51C>T)
c.1299+51C>T (n.1299+51C>T)
c.819+51C>T (n.819+51C>T)
 gnomAD v4
12g.47987027G>TCA2575138222COL2A1c.1158+51C>A (n.1158+51C>A)
c.1365+51C>A (n.1365+51C>A)
n.289+51C>A
c.1509+51C>A (n.1509+51C>A)
c.1506+51C>A (n.1506+51C>A)
c.453+51C>A (n.453+51C>A)
c.1299+51C>A (n.1299+51C>A)
c.819+51C>A (n.819+51C>A)
 gnomAD v4
12g.47987031G>CCA2518461110COL2A1c.1158+47C>G (n.1158+47C>G)
c.1365+47C>G (n.1365+47C>G)
n.289+47C>G
c.1509+47C>G (n.1509+47C>G)
c.1506+47C>G (n.1506+47C>G)
c.453+47C>G (n.453+47C>G)
c.1299+47C>G (n.1299+47C>G)
c.819+47C>G (n.819+47C>G)
 gnomAD v4
12g.47987031_47987045delinsGACTCCAGAGATGTCCA2034458274COL2A1c.1158+33_1158+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.1158+33_1158+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
c.1365+33_1365+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.1365+33_1365+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
n.289+33_289+47delinsGACATCTCTGGAGTC
c.1509+33_1509+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.1509+33_1509+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
c.1506+33_1506+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.1506+33_1506+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
c.453+33_453+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.453+33_453+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
c.1299+33_1299+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.1299+33_1299+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
c.819+33_819+47delinsGACATCTCTGGAGTC (n.819+33_819+47delinsGACATCTCTGGAGTC)
12g.47987032A=CA2034458278COL2A1c.1158+46T= (n.1158+46T=)
c.1365+46T= (n.1365+46T=)
n.289+46T=
c.1509+46T= (n.1509+46T=)
c.1506+46T= (n.1506+46T=)
c.453+46T= (n.453+46T=)
c.1299+46T= (n.1299+46T=)
c.819+46T= (n.819+46T=)
12g.47987032A>TCA6535502COL2A1c.1158+46T>A (n.1158+46T>A)
c.1365+46T>A (n.1365+46T>A)
n.289+46T>A
c.1509+46T>A (n.1509+46T>A)
c.1506+46T>A (n.1506+46T>A)
c.453+46T>A (n.453+46T>A)
c.1299+46T>A (n.1299+46T>A)
c.819+46T>A (n.819+46T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987033_47987046delCA6535501COL2A1c.1158+33_1158+46del (n.1158+33_1158+46del)
c.1365+33_1365+46del (n.1365+33_1365+46del)
n.289+33_289+46del
c.1509+33_1509+46del (n.1509+33_1509+46del)
c.1506+33_1506+46del (n.1506+33_1506+46del)
c.453+33_453+46del (n.453+33_453+46del)
c.1299+33_1299+46del (n.1299+33_1299+46del)
c.819+33_819+46del (n.819+33_819+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987033C=CA2034458282COL2A1c.1158+45G= (n.1158+45G=)
c.1365+45G= (n.1365+45G=)
n.289+45G=
c.1509+45G= (n.1509+45G=)
c.1506+45G= (n.1506+45G=)
c.453+45G= (n.453+45G=)
c.1299+45G= (n.1299+45G=)
c.819+45G= (n.819+45G=)
12g.47987033C>GCA6535503COL2A1c.1158+45G>C (n.1158+45G>C)
c.1365+45G>C (n.1365+45G>C)
n.289+45G>C
c.1509+45G>C (n.1509+45G>C)
c.1506+45G>C (n.1506+45G>C)
c.453+45G>C (n.453+45G>C)
c.1299+45G>C (n.1299+45G>C)
c.819+45G>C (n.819+45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987035C=CA2034458284COL2A1c.1158+43G= (n.1158+43G=)
c.1365+43G= (n.1365+43G=)
n.289+43G=
c.1509+43G= (n.1509+43G=)
c.1506+43G= (n.1506+43G=)
c.453+43G= (n.453+43G=)
c.1299+43G= (n.1299+43G=)
c.819+43G= (n.819+43G=)
12g.47987035C>GCA2618504065COL2A1c.1158+43G>C (n.1158+43G>C)
c.1365+43G>C (n.1365+43G>C)
n.289+43G>C
c.1509+43G>C (n.1509+43G>C)
c.1506+43G>C (n.1506+43G>C)
c.453+43G>C (n.453+43G>C)
c.1299+43G>C (n.1299+43G>C)
c.819+43G>C (n.819+43G>C)
 gnomAD v4
12g.47987035C>TCA6535504COL2A1c.1158+43G>A (n.1158+43G>A)
c.1365+43G>A (n.1365+43G>A)
n.289+43G>A
c.1509+43G>A (n.1509+43G>A)
c.1506+43G>A (n.1506+43G>A)
c.453+43G>A (n.453+43G>A)
c.1299+43G>A (n.1299+43G>A)
c.819+43G>A (n.819+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987035_47987037delinsCCACA2034458285COL2A1c.1158+41_1158+43delinsTGG (n.1158+41_1158+43delinsTGG)
c.1365+41_1365+43delinsTGG (n.1365+41_1365+43delinsTGG)
n.289+41_289+43delinsTGG
c.1509+41_1509+43delinsTGG (n.1509+41_1509+43delinsTGG)
c.1506+41_1506+43delinsTGG (n.1506+41_1506+43delinsTGG)
c.453+41_453+43delinsTGG (n.453+41_453+43delinsTGG)
c.1299+41_1299+43delinsTGG (n.1299+41_1299+43delinsTGG)
c.819+41_819+43delinsTGG (n.819+41_819+43delinsTGG)
12g.47987036C>ACA2034458289COL2A1c.1158+42G>T (n.1158+42G>T)
c.1365+42G>T (n.1365+42G>T)
n.289+42G>T
c.1509+42G>T (n.1509+42G>T)
c.1506+42G>T (n.1506+42G>T)
c.453+42G>T (n.453+42G>T)
c.1299+42G>T (n.1299+42G>T)
c.819+42G>T (n.819+42G>T)
 dbSNP
12g.47987036C=CA2034458287COL2A1c.1158+42G= (n.1158+42G=)
c.1365+42G= (n.1365+42G=)
n.289+42G=
c.1509+42G= (n.1509+42G=)
c.1506+42G= (n.1506+42G=)
c.453+42G= (n.453+42G=)
c.1299+42G= (n.1299+42G=)
c.819+42G= (n.819+42G=)
12g.47987036_47987037delCA947355433COL2A1c.1158+41_1158+42del (n.1158+41_1158+42del)
c.1365+41_1365+42del (n.1365+41_1365+42del)
n.289+41_289+42del
c.1509+41_1509+42del (n.1509+41_1509+42del)
c.1506+41_1506+42del (n.1506+41_1506+42del)
c.453+41_453+42del (n.453+41_453+42del)
c.1299+41_1299+42del (n.1299+41_1299+42del)
c.819+41_819+42del (n.819+41_819+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987037A>CCA2575138223COL2A1c.1158+41T>G (n.1158+41T>G)
c.1365+41T>G (n.1365+41T>G)
n.289+41T>G
c.1509+41T>G (n.1509+41T>G)
c.1506+41T>G (n.1506+41T>G)
c.453+41T>G (n.453+41T>G)
c.1299+41T>G (n.1299+41T>G)
c.819+41T>G (n.819+41T>G)
 gnomAD v4
12g.47987038G>CCA6535505COL2A1c.1158+40C>G (n.1158+40C>G)
c.1365+40C>G (n.1365+40C>G)
n.289+40C>G
c.1509+40C>G (n.1509+40C>G)
c.1506+40C>G (n.1506+40C>G)
c.453+40C>G (n.453+40C>G)
c.1299+40C>G (n.1299+40C>G)
c.819+40C>G (n.819+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47987038G=CA2034458292COL2A1c.1158+40C= (n.1158+40C=)
c.1365+40C= (n.1365+40C=)
n.289+40C=
c.1509+40C= (n.1509+40C=)
c.1506+40C= (n.1506+40C=)
c.453+40C= (n.453+40C=)
c.1299+40C= (n.1299+40C=)
c.819+40C= (n.819+40C=)
12g.47987040G>TCA2618504092COL2A1c.1158+38C>A (n.1158+38C>A)
c.1365+38C>A (n.1365+38C>A)
n.289+38C>A
c.1509+38C>A (n.1509+38C>A)
c.1506+38C>A (n.1506+38C>A)
c.453+38C>A (n.453+38C>A)
c.1299+38C>A (n.1299+38C>A)
c.819+38C>A (n.819+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47987042T>CCA605231690COL2A1c.1158+36A>G (n.1158+36A>G)
c.1365+36A>G (n.1365+36A>G)
n.289+36A>G
c.1509+36A>G (n.1509+36A>G)
c.1506+36A>G (n.1506+36A>G)
c.453+36A>G (n.453+36A>G)
c.1299+36A>G (n.1299+36A>G)
c.819+36A>G (n.819+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987042T=CA2034458293COL2A1c.1158+36A= (n.1158+36A=)
c.1365+36A= (n.1365+36A=)
n.289+36A=
c.1509+36A= (n.1509+36A=)
c.1506+36A= (n.1506+36A=)
c.453+36A= (n.453+36A=)
c.1299+36A= (n.1299+36A=)
c.819+36A= (n.819+36A=)
12g.47987043G>ACA6535506COL2A1c.1158+35C>T (n.1158+35C>T)
c.1365+35C>T (n.1365+35C>T)
n.289+35C>T
c.1509+35C>T (n.1509+35C>T)
c.1506+35C>T (n.1506+35C>T)
c.453+35C>T (n.453+35C>T)
c.1299+35C>T (n.1299+35C>T)
c.819+35C>T (n.819+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47987043G=CA2034458295COL2A1c.1158+35C= (n.1158+35C=)
c.1365+35C= (n.1365+35C=)
n.289+35C=
c.1509+35C= (n.1509+35C=)
c.1506+35C= (n.1506+35C=)
c.453+35C= (n.453+35C=)
c.1299+35C= (n.1299+35C=)
c.819+35C= (n.819+35C=)
12g.47987043G>TCA2575138224COL2A1c.1158+35C>A (n.1158+35C>A)
c.1365+35C>A (n.1365+35C>A)
n.289+35C>A
c.1509+35C>A (n.1509+35C>A)
c.1506+35C>A (n.1506+35C>A)
c.453+35C>A (n.453+35C>A)
c.1299+35C>A (n.1299+35C>A)
c.819+35C>A (n.819+35C>A)
 gnomAD v4
12g.47987045C>ACA2618504097COL2A1c.1158+33G>T (n.1158+33G>T)
c.1365+33G>T (n.1365+33G>T)
n.289+33G>T
c.1509+33G>T (n.1509+33G>T)
c.1506+33G>T (n.1506+33G>T)
c.453+33G>T (n.453+33G>T)
c.1299+33G>T (n.1299+33G>T)
c.819+33G>T (n.819+33G>T)
 gnomAD v4
12g.47987045C=CA2034458298COL2A1c.1158+33G= (n.1158+33G=)
c.1365+33G= (n.1365+33G=)
n.289+33G=
c.1509+33G= (n.1509+33G=)
c.1506+33G= (n.1506+33G=)
c.453+33G= (n.453+33G=)
c.1299+33G= (n.1299+33G=)
c.819+33G= (n.819+33G=)
12g.47987045C>TCA605231691COL2A1c.1158+33G>A (n.1158+33G>A)
c.1365+33G>A (n.1365+33G>A)
n.289+33G>A
c.1509+33G>A (n.1509+33G>A)
c.1506+33G>A (n.1506+33G>A)
c.453+33G>A (n.453+33G>A)
c.1299+33G>A (n.1299+33G>A)
c.819+33G>A (n.819+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987046A=CA2034458299COL2A1c.1158+32T= (n.1158+32T=)
c.1365+32T= (n.1365+32T=)
n.289+32T=
c.1509+32T= (n.1509+32T=)
c.1506+32T= (n.1506+32T=)
c.453+32T= (n.453+32T=)
c.1299+32T= (n.1299+32T=)
c.819+32T= (n.819+32T=)
12g.47987046A>CCA605231692COL2A1c.1158+32T>G (n.1158+32T>G)
c.1365+32T>G (n.1365+32T>G)
n.289+32T>G
c.1509+32T>G (n.1509+32T>G)
c.1506+32T>G (n.1506+32T>G)
c.453+32T>G (n.453+32T>G)
c.1299+32T>G (n.1299+32T>G)
c.819+32T>G (n.819+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987047G>ACA605231693COL2A1c.1158+31C>T (n.1158+31C>T)
c.1365+31C>T (n.1365+31C>T)
n.289+31C>T
c.1509+31C>T (n.1509+31C>T)
c.1506+31C>T (n.1506+31C>T)
c.453+31C>T (n.453+31C>T)
c.1299+31C>T (n.1299+31C>T)
c.819+31C>T (n.819+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987047G=CA2034458300COL2A1c.1158+31C= (n.1158+31C=)
c.1365+31C= (n.1365+31C=)
n.289+31C=
c.1509+31C= (n.1509+31C=)
c.1506+31C= (n.1506+31C=)
c.453+31C= (n.453+31C=)
c.1299+31C= (n.1299+31C=)
c.819+31C= (n.819+31C=)
12g.47987048T>CCA2034458302COL2A1c.1158+30A>G (n.1158+30A>G)
c.1365+30A>G (n.1365+30A>G)
n.289+30A>G
c.1509+30A>G (n.1509+30A>G)
c.1506+30A>G (n.1506+30A>G)
c.453+30A>G (n.453+30A>G)
c.1299+30A>G (n.1299+30A>G)
c.819+30A>G (n.819+30A>G)
 dbSNP
12g.47987048T=CA2034458301COL2A1c.1158+30A= (n.1158+30A=)
c.1365+30A= (n.1365+30A=)
n.289+30A=
c.1509+30A= (n.1509+30A=)
c.1506+30A= (n.1506+30A=)
c.453+30A= (n.453+30A=)
c.1299+30A= (n.1299+30A=)
c.819+30A= (n.819+30A=)
12g.47987050G>ACA689445428COL2A1c.1158+28C>T (n.1158+28C>T)
c.1365+28C>T (n.1365+28C>T)
n.289+28C>T
c.1509+28C>T (n.1509+28C>T)
c.1506+28C>T (n.1506+28C>T)
c.453+28C>T (n.453+28C>T)
c.1299+28C>T (n.1299+28C>T)
c.819+28C>T (n.819+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987050G>CCA2618504102COL2A1c.1158+28C>G (n.1158+28C>G)
c.1365+28C>G (n.1365+28C>G)
n.289+28C>G
c.1509+28C>G (n.1509+28C>G)
c.1506+28C>G (n.1506+28C>G)
c.453+28C>G (n.453+28C>G)
c.1299+28C>G (n.1299+28C>G)
c.819+28C>G (n.819+28C>G)
 gnomAD v4
12g.47987050G=CA2034458305COL2A1c.1158+28C= (n.1158+28C=)
c.1365+28C= (n.1365+28C=)
n.289+28C=
c.1509+28C= (n.1509+28C=)
c.1506+28C= (n.1506+28C=)
c.453+28C= (n.453+28C=)
c.1299+28C= (n.1299+28C=)
c.819+28C= (n.819+28C=)
12g.47987051A>TCA2575138225COL2A1c.1158+27T>A (n.1158+27T>A)
c.1365+27T>A (n.1365+27T>A)
n.289+27T>A
c.1509+27T>A (n.1509+27T>A)
c.1506+27T>A (n.1506+27T>A)
c.453+27T>A (n.453+27T>A)
c.1299+27T>A (n.1299+27T>A)
c.819+27T>A (n.819+27T>A)
12g.47987052A=CA2034458307COL2A1c.1158+26T= (n.1158+26T=)
c.1365+26T= (n.1365+26T=)
n.289+26T=
c.1509+26T= (n.1509+26T=)
c.1506+26T= (n.1506+26T=)
c.453+26T= (n.453+26T=)
c.1299+26T= (n.1299+26T=)
c.819+26T= (n.819+26T=)
12g.47987053C>ACA689445438COL2A1c.1158+25G>T (n.1158+25G>T)
c.1365+25G>T (n.1365+25G>T)
n.289+25G>T
c.1509+25G>T (n.1509+25G>T)
c.1506+25G>T (n.1506+25G>T)
c.453+25G>T (n.453+25G>T)
c.1299+25G>T (n.1299+25G>T)
c.819+25G>T (n.819+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987053C=CA2034458310COL2A1c.1158+25G= (n.1158+25G=)
c.1365+25G= (n.1365+25G=)
n.289+25G=
c.1509+25G= (n.1509+25G=)
c.1506+25G= (n.1506+25G=)
c.453+25G= (n.453+25G=)
c.1299+25G= (n.1299+25G=)
c.819+25G= (n.819+25G=)
12g.47987053C>GCA6535507COL2A1c.1158+25G>C (n.1158+25G>C)
c.1365+25G>C (n.1365+25G>C)
n.289+25G>C
c.1509+25G>C (n.1509+25G>C)
c.1506+25G>C (n.1506+25G>C)
c.453+25G>C (n.453+25G>C)
c.1299+25G>C (n.1299+25G>C)
c.819+25G>C (n.819+25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987053dupCA605231694COL2A1c.1158+25dup (n.1158+25dup)
c.1365+25dup (n.1365+25dup)
n.289+25dup
c.1509+25dup (n.1509+25dup)
c.1506+25dup (n.1506+25dup)
c.453+25dup (n.453+25dup)
c.1299+25dup (n.1299+25dup)
c.819+25dup (n.819+25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987054T>CCA2618504105COL2A1c.1158+24A>G (n.1158+24A>G)
c.1365+24A>G (n.1365+24A>G)
n.289+24A>G
c.1509+24A>G (n.1509+24A>G)
c.1506+24A>G (n.1506+24A>G)
c.453+24A>G (n.453+24A>G)
c.1299+24A>G (n.1299+24A>G)
c.819+24A>G (n.819+24A>G)
 gnomAD v4
12g.47987055_47987056delinsTGCA2034458311COL2A1c.1158+22_1158+23delinsCA (n.1158+22_1158+23delinsCA)
c.1365+22_1365+23delinsCA (n.1365+22_1365+23delinsCA)
n.289+22_289+23delinsCA
c.1509+22_1509+23delinsCA (n.1509+22_1509+23delinsCA)
c.1506+22_1506+23delinsCA (n.1506+22_1506+23delinsCA)
c.453+22_453+23delinsCA (n.453+22_453+23delinsCA)
c.1299+22_1299+23delinsCA (n.1299+22_1299+23delinsCA)
c.819+22_819+23delinsCA (n.819+22_819+23delinsCA)
12g.47987056G>ACA689445446COL2A1c.1158+22C>T (n.1158+22C>T)
c.1365+22C>T (n.1365+22C>T)
n.289+22C>T
c.1509+22C>T (n.1509+22C>T)
c.1506+22C>T (n.1506+22C>T)
c.453+22C>T (n.453+22C>T)
c.1299+22C>T (n.1299+22C>T)
c.819+22C>T (n.819+22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987056G=CA2034458313COL2A1c.1158+22C= (n.1158+22C=)
c.1365+22C= (n.1365+22C=)
n.289+22C=
c.1509+22C= (n.1509+22C=)
c.1506+22C= (n.1506+22C=)
c.453+22C= (n.453+22C=)
c.1299+22C= (n.1299+22C=)
c.819+22C= (n.819+22C=)
12g.47987056G>TCA2618504106COL2A1c.1158+22C>A (n.1158+22C>A)
c.1365+22C>A (n.1365+22C>A)
n.289+22C>A
c.1509+22C>A (n.1509+22C>A)
c.1506+22C>A (n.1506+22C>A)
c.453+22C>A (n.453+22C>A)
c.1299+22C>A (n.1299+22C>A)
c.819+22C>A (n.819+22C>A)
 gnomAD v4
12g.47987060dupCA2575138226COL2A1c.1158+22dup (n.1158+22dup)
c.1365+22dup (n.1365+22dup)
n.289+22dup
c.1509+22dup (n.1509+22dup)
c.1506+22dup (n.1506+22dup)
c.453+22dup (n.453+22dup)
c.1299+22dup (n.1299+22dup)
c.819+22dup (n.819+22dup)
12g.47987060delCA605231695COL2A1c.1158+22del (n.1158+22del)
c.1365+22del (n.1365+22del)
n.289+22del
c.1509+22del (n.1509+22del)
c.1506+22del (n.1506+22del)
c.453+22del (n.453+22del)
c.1299+22del (n.1299+22del)
c.819+22del (n.819+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987057G>ACA6535509COL2A1c.1158+21C>T (n.1158+21C>T)
c.1365+21C>T (n.1365+21C>T)
n.289+21C>T
c.1509+21C>T (n.1509+21C>T)
c.1506+21C>T (n.1506+21C>T)
c.453+21C>T (n.453+21C>T)
c.1299+21C>T (n.1299+21C>T)
c.819+21C>T (n.819+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987057G=CA2034458316COL2A1c.1158+21C= (n.1158+21C=)
c.1365+21C= (n.1365+21C=)
n.289+21C=
c.1509+21C= (n.1509+21C=)
c.1506+21C= (n.1506+21C=)
c.453+21C= (n.453+21C=)
c.1299+21C= (n.1299+21C=)
c.819+21C= (n.819+21C=)
12g.47987057G>TCA6535508COL2A1c.1158+21C>A (n.1158+21C>A)
c.1365+21C>A (n.1365+21C>A)
n.289+21C>A
c.1509+21C>A (n.1509+21C>A)
c.1506+21C>A (n.1506+21C>A)
c.453+21C>A (n.453+21C>A)
c.1299+21C>A (n.1299+21C>A)
c.819+21C>A (n.819+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987058G>ACA2034458320COL2A1c.1158+20C>T (n.1158+20C>T)
c.1365+20C>T (n.1365+20C>T)
n.289+20C>T
c.1509+20C>T (n.1509+20C>T)
c.1506+20C>T (n.1506+20C>T)
c.453+20C>T (n.453+20C>T)
c.1299+20C>T (n.1299+20C>T)
c.819+20C>T (n.819+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987058G>CCA2034458321COL2A1c.1158+20C>G (n.1158+20C>G)
c.1365+20C>G (n.1365+20C>G)
n.289+20C>G
c.1509+20C>G (n.1509+20C>G)
c.1506+20C>G (n.1506+20C>G)
c.453+20C>G (n.453+20C>G)
c.1299+20C>G (n.1299+20C>G)
c.819+20C>G (n.819+20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987058G=CA2034458318COL2A1c.1158+20C= (n.1158+20C=)
c.1365+20C= (n.1365+20C=)
n.289+20C=
c.1509+20C= (n.1509+20C=)
c.1506+20C= (n.1506+20C=)
c.453+20C= (n.453+20C=)
c.1299+20C= (n.1299+20C=)
c.819+20C= (n.819+20C=)
12g.47987058G>TCA2580085520COL2A1c.1158+20C>A (n.1158+20C>A)
c.1365+20C>A (n.1365+20C>A)
n.289+20C>A
c.1509+20C>A (n.1509+20C>A)
c.1506+20C>A (n.1506+20C>A)
c.453+20C>A (n.453+20C>A)
c.1299+20C>A (n.1299+20C>A)
c.819+20C>A (n.819+20C>A)
 ClinVar
12g.47987059G>TCA2582342502COL2A1c.1158+19C>A (n.1158+19C>A)
c.1365+19C>A (n.1365+19C>A)
n.289+19C>A
c.1509+19C>A (n.1509+19C>A)
c.1506+19C>A (n.1506+19C>A)
c.453+19C>A (n.453+19C>A)
c.1299+19C>A (n.1299+19C>A)
c.819+19C>A (n.819+19C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47987060G>TCA2575138227COL2A1c.1158+18C>A (n.1158+18C>A)
c.1365+18C>A (n.1365+18C>A)
n.289+18C>A
c.1509+18C>A (n.1509+18C>A)
c.1506+18C>A (n.1506+18C>A)
c.453+18C>A (n.453+18C>A)
c.1299+18C>A (n.1299+18C>A)
c.819+18C>A (n.819+18C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987062C=CA2034458322COL2A1c.1158+16G= (n.1158+16G=)
c.1365+16G= (n.1365+16G=)
n.289+16G=
c.1509+16G= (n.1509+16G=)
c.1506+16G= (n.1506+16G=)
c.453+16G= (n.453+16G=)
c.1299+16G= (n.1299+16G=)
c.819+16G= (n.819+16G=)
12g.47987062C>TCA2034458323COL2A1c.1158+16G>A (n.1158+16G>A)
c.1365+16G>A (n.1365+16G>A)
n.289+16G>A
c.1509+16G>A (n.1509+16G>A)
c.1506+16G>A (n.1506+16G>A)
c.453+16G>A (n.453+16G>A)
c.1299+16G>A (n.1299+16G>A)
c.819+16G>A (n.819+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47987063A>CCA2618504119COL2A1c.1158+15T>G (n.1158+15T>G)
c.1365+15T>G (n.1365+15T>G)
n.289+15T>G
c.1509+15T>G (n.1509+15T>G)
c.1506+15T>G (n.1506+15T>G)
c.453+15T>G (n.453+15T>G)
c.1299+15T>G (n.1299+15T>G)
c.819+15T>G (n.819+15T>G)
 gnomAD v4
12g.47987064C>ACA2618504122COL2A1c.1158+14G>T (n.1158+14G>T)
c.1365+14G>T (n.1365+14G>T)
n.289+14G>T
c.1509+14G>T (n.1509+14G>T)
c.1506+14G>T (n.1506+14G>T)
c.453+14G>T (n.453+14G>T)
c.1299+14G>T (n.1299+14G>T)
c.819+14G>T (n.819+14G>T)
 gnomAD v4
12g.47987064C>TCA2618504125COL2A1c.1158+14G>A (n.1158+14G>A)
c.1365+14G>A (n.1365+14G>A)
n.289+14G>A
c.1509+14G>A (n.1509+14G>A)
c.1506+14G>A (n.1506+14G>A)
c.453+14G>A (n.453+14G>A)
c.1299+14G>A (n.1299+14G>A)
c.819+14G>A (n.819+14G>A)
 gnomAD v4
12g.47987066T>ACA2034458329COL2A1c.1158+12A>T (n.1158+12A>T)
c.1365+12A>T (n.1365+12A>T)
n.289+12A>T
c.1509+12A>T (n.1509+12A>T)
c.1506+12A>T (n.1506+12A>T)
c.453+12A>T (n.453+12A>T)
c.1299+12A>T (n.1299+12A>T)
c.819+12A>T (n.819+12A>T)
 dbSNP
12g.47987066T>CCA658797889COL2A1c.1158+12A>G (n.1158+12A>G)
c.1365+12A>G (n.1365+12A>G)
n.289+12A>G
c.1509+12A>G (n.1509+12A>G)
c.1506+12A>G (n.1506+12A>G)
c.453+12A>G (n.453+12A>G)
c.1299+12A>G (n.1299+12A>G)
c.819+12A>G (n.819+12A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47987066T=CA2034458330COL2A1c.1158+12A= (n.1158+12A=)
c.1365+12A= (n.1365+12A=)
n.289+12A=
c.1509+12A= (n.1509+12A=)
c.1506+12A= (n.1506+12A=)
c.453+12A= (n.453+12A=)
c.1299+12A= (n.1299+12A=)
c.819+12A= (n.819+12A=)
12g.47987067T>CCA6535510COL2A1c.1158+11A>G (n.1158+11A>G)
c.1365+11A>G (n.1365+11A>G)
n.289+11A>G
c.1509+11A>G (n.1509+11A>G)
c.1506+11A>G (n.1506+11A>G)
c.453+11A>G (n.453+11A>G)
c.1299+11A>G (n.1299+11A>G)
c.819+11A>G (n.819+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47987067T=CA2034458332COL2A1c.1158+11A= (n.1158+11A=)
c.1365+11A= (n.1365+11A=)
n.289+11A=
c.1509+11A= (n.1509+11A=)
c.1506+11A= (n.1506+11A=)
c.453+11A= (n.453+11A=)
c.1299+11A= (n.1299+11A=)
c.819+11A= (n.819+11A=)
12g.47987068G>TCA2575138228COL2A1c.1158+10C>A (n.1158+10C>A)
c.1365+10C>A (n.1365+10C>A)
n.289+10C>A
c.1509+10C>A (n.1509+10C>A)
c.1506+10C>A (n.1506+10C>A)
c.453+10C>A (n.453+10C>A)
c.1299+10C>A (n.1299+10C>A)
c.819+10C>A (n.819+10C>A)
12g.47987069G>ACA2573148635COL2A1c.1158+9C>T (n.1158+9C>T)
c.1365+9C>T (n.1365+9C>T)
n.289+9C>T
c.1509+9C>T (n.1509+9C>T)
c.1506+9C>T (n.1506+9C>T)
c.453+9C>T (n.453+9C>T)
c.1299+9C>T (n.1299+9C>T)
c.819+9C>T (n.819+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47987071C=CA2034458335COL2A1c.1158+7G= (n.1158+7G=)
c.1365+7G= (n.1365+7G=)
n.289+7G=
c.1509+7G= (n.1509+7G=)
c.1506+7G= (n.1506+7G=)
c.453+7G= (n.453+7G=)
c.1299+7G= (n.1299+7G=)
c.819+7G= (n.819+7G=)
12g.47987071C>TCA605231696COL2A1c.1158+7G>A (n.1158+7G>A)
c.1365+7G>A (n.1365+7G>A)
n.289+7G>A
c.1509+7G>A (n.1509+7G>A)
c.1506+7G>A (n.1506+7G>A)
c.453+7G>A (n.453+7G>A)
c.1299+7G>A (n.1299+7G>A)
c.819+7G>A (n.819+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987072T>CCA6535511COL2A1c.1158+6A>G (n.1158+6A>G)
c.1365+6A>G (n.1365+6A>G)
n.289+6A>G
c.1509+6A>G (n.1509+6A>G)
c.1506+6A>G (n.1506+6A>G)
c.453+6A>G (n.453+6A>G)
c.1299+6A>G (n.1299+6A>G)
c.819+6A>G (n.819+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47987072T=CA2034458337COL2A1c.1158+6A= (n.1158+6A=)
c.1365+6A= (n.1365+6A=)
n.289+6A=
c.1509+6A= (n.1509+6A=)
c.1506+6A= (n.1506+6A=)
c.453+6A= (n.453+6A=)
c.1299+6A= (n.1299+6A=)
c.819+6A= (n.819+6A=)
12g.47987073C>ACA2726224879COL2A1c.1158+5G>T (n.1158+5G>T)
c.1365+5G>T (n.1365+5G>T)
n.289+5G>T
c.1509+5G>T (n.1509+5G>T)
c.1506+5G>T (n.1506+5G>T)
c.453+5G>T (n.453+5G>T)
c.1299+5G>T (n.1299+5G>T)
c.819+5G>T (n.819+5G>T)
 dbSNP
12g.47987076A>CCA384553663COL2A1c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
c.1365+2T>G (n.1365+2T>G)
n.289+2T>G
c.1509+2T>G (n.1509+2T>G)
c.1506+2T>G (n.1506+2T>G)
c.453+2T>G (n.453+2T>G)
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.819+2T>G (n.819+2T>G)
12g.47987076A>GCA384553665COL2A1c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.1365+2T>C (n.1365+2T>C)
n.289+2T>C
c.1509+2T>C (n.1509+2T>C)
c.1506+2T>C (n.1506+2T>C)
c.453+2T>C (n.453+2T>C)
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.819+2T>C (n.819+2T>C)
12g.47987076A>TCA384553667COL2A1c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.1365+2T>A (n.1365+2T>A)
n.289+2T>A
c.1509+2T>A (n.1509+2T>A)
c.1506+2T>A (n.1506+2T>A)
c.453+2T>A (n.453+2T>A)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.819+2T>A (n.819+2T>A)
12g.47987076dupCA2573148637COL2A1c.1158+2dup (n.1158+2dup)
c.1365+2dup (n.1365+2dup)
n.289+2dup
c.1509+2dup (n.1509+2dup)
c.1506+2dup (n.1506+2dup)
c.453+2dup (n.453+2dup)
c.1299+2dup (n.1299+2dup)
c.819+2dup (n.819+2dup)
 ClinVar dbSNP
12g.47987076_47987079dupCA2573148636COL2A1c.1157_1158+2dup
c.1364_1365+2dup
n.288_289+2dup
c.1508_1509+2dup
c.1505_1506+2dup
c.452_453+2dup
c.1298_1299+2dup
c.818_819+2dup
 ClinVar dbSNP
12g.47987077C>ACA384553668COL2A1c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.1365+1G>T (n.1365+1G>T)
n.289+1G>T
c.1509+1G>T (n.1509+1G>T)
c.1506+1G>T (n.1506+1G>T)
c.453+1G>T (n.453+1G>T)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.819+1G>T (n.819+1G>T)
12g.47987077C>GCA384553670COL2A1c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
c.1365+1G>C (n.1365+1G>C)
n.289+1G>C
c.1509+1G>C (n.1509+1G>C)
c.1506+1G>C (n.1506+1G>C)
c.453+1G>C (n.453+1G>C)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.819+1G>C (n.819+1G>C)
12g.47987077C>TCA384553672COL2A1c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.1365+1G>A (n.1365+1G>A)
n.289+1G>A
c.1509+1G>A (n.1509+1G>A)
c.1506+1G>A (n.1506+1G>A)
c.453+1G>A (n.453+1G>A)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.819+1G>A (n.819+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47987078C>ACA479473063COL2A1c.1158G>T (p.Thr386=)
c.1365G>T (p.Thr455=)
n.289G>T
c.1509G>T (p.Thr503=)
c.1506G>T (p.Thr502=)
c.453G>T (p.Thr151=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.819G>T (p.Thr273=)
12g.47987078C=CA2034458341COL2A1c.1158G= (p.Thr386=)
c.1365G= (p.Thr455=)
n.289G=
c.1509G= (p.Thr503=)
c.1506G= (p.Thr502=)
c.453G= (p.Thr151=)
c.1299G= (p.Thr433=)
c.819G= (p.Thr273=)
12g.47987078C>GCA479473066COL2A1c.1158G>C (p.Thr386=)
c.1365G>C (p.Thr455=)
n.289G>C
c.1509G>C (p.Thr503=)
c.1506G>C (p.Thr502=)
c.453G>C (p.Thr151=)
c.1299G>C (p.Thr433=)
c.819G>C (p.Thr273=)
12g.47987078C>TCA479473070COL2A1c.1158G>A (p.Thr386=)
c.1365G>A (p.Thr455=)
n.289G>A
c.1509G>A (p.Thr503=)
c.1506G>A (p.Thr502=)
c.453G>A (p.Thr151=)
c.1299G>A (p.Thr433=)
c.819G>A (p.Thr273=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47987079G>ACA6535512COL2A1c.1157C>T (p.Thr386Met)
c.1364C>T (p.Thr455Met)
n.288C>T
c.1508C>T (p.Thr503Met)
c.1505C>T (p.Thr502Met)
c.452C>T (p.Thr151Met)
c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.818C>T (p.Thr273Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47987079G>CCA384553675COL2A1c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
n.288C>G
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47987079G=CA2034458353COL2A1c.1157C= (p.Thr386=)
c.1364C= (p.Thr455=)
n.288C=
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.452C= (p.Thr151=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.818C= (p.Thr273=)
12g.47987079G>TCA384553673COL2A1c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
n.288C>A
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
12g.47987080T>ACA384553678COL2A1c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.287A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
12g.47987080T>CCA384553680COL2A1c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.287A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
12g.47987080T>GCA384553681COL2A1c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.287A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
12g.47987081C>ACA384553684COL2A1c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.286G>T
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.450G>T (p.Gln150His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.816G>T (p.Gln272His)
12g.47987081C>GCA384553685COL2A1c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.286G>C
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
c.450G>C (p.Gln150His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.816G>C (p.Gln272His)
12g.47987081C>TCA479473092COL2A1c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.286G>A
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
c.450G>A (p.Gln150=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.816G>A (p.Gln272=)
12g.47987082T>ACA384553686COL2A1c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.285A>T
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
12g.47987082T>CCA384553688COL2A1c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.285A>G
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
 gnomAD v4
12g.47987082T>GCA384553690COL2A1c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.285A>C
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
12g.47987083G>ACA384553692COL2A1c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.284C>T
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.47987083G>CCA384553693COL2A1c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.284C>G
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
12g.47987083G>TCA384553695COL2A1c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.284C>A
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
12g.47987084A>CCA479473116COL2A1c.1152T>G (p.Gly384=)
c.1359T>G (p.Gly453=)
n.283T>G
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.1500T>G (p.Gly500=)
c.447T>G (p.Gly149=)
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.813T>G (p.Gly271=)
12g.47987084A>GCA479473118COL2A1c.1152T>C (p.Gly384=)
c.1359T>C (p.Gly453=)
n.283T>C
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.1500T>C (p.Gly500=)
c.447T>C (p.Gly149=)
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.813T>C (p.Gly271=)
12g.47987084A>TCA479473120COL2A1c.1152T>A (p.Gly384=)
c.1359T>A (p.Gly453=)
n.283T>A
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.1500T>A (p.Gly500=)
c.447T>A (p.Gly149=)
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.813T>A (p.Gly271=)
12g.47987085C>ACA384553697COL2A1c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.282G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
 ClinVar
12g.47987085C=CA2034458364COL2A1c.1151G= (p.Gly384=)
c.1358G= (p.Gly453=)
n.282G=
c.1502G= (p.Gly501=)
c.1499G= (p.Gly500=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.812G= (p.Gly271=)
12g.47987085C>GCA251239COL2A1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.282G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.47987085C>TCA384553700COL2A1c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.282G>A
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched