UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47986254G>C | CA2618500674 | COL2A1 | c.1320+82C>G (n.1320+82C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) n.451+82C>G c.1671+82C>G (n.1671+82C>G) c.1668+82C>G (n.1668+82C>G) c.615+82C>G (n.615+82C>G) c.1461+82C>G (n.1461+82C>G) c.981+82C>G (n.981+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986254G>T | CA2618500676 | COL2A1 | c.1320+82C>A (n.1320+82C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) n.451+82C>A c.1671+82C>A (n.1671+82C>A) c.1668+82C>A (n.1668+82C>A) c.615+82C>A (n.615+82C>A) c.1461+82C>A (n.1461+82C>A) c.981+82C>A (n.981+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986255A>G | CA2618500682 | COL2A1 | c.1320+81T>C (n.1320+81T>C) c.1527+81T>C (n.1527+81T>C) n.451+81T>C c.1671+81T>C (n.1671+81T>C) c.1668+81T>C (n.1668+81T>C) c.615+81T>C (n.615+81T>C) c.1461+81T>C (n.1461+81T>C) c.981+81T>C (n.981+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986255A>T | CA2618500685 | COL2A1 | c.1320+81T>A (n.1320+81T>A) c.1527+81T>A (n.1527+81T>A) n.451+81T>A c.1671+81T>A (n.1671+81T>A) c.1668+81T>A (n.1668+81T>A) c.615+81T>A (n.615+81T>A) c.1461+81T>A (n.1461+81T>A) c.981+81T>A (n.981+81T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986256C>A | CA2618500686 | COL2A1 | c.1320+80G>T (n.1320+80G>T) c.1527+80G>T (n.1527+80G>T) n.451+80G>T c.1671+80G>T (n.1671+80G>T) c.1668+80G>T (n.1668+80G>T) c.615+80G>T (n.615+80G>T) c.1461+80G>T (n.1461+80G>T) c.981+80G>T (n.981+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986256C= | CA2034456743 | COL2A1 | c.1320+80G= (n.1320+80G=) c.1527+80G= (n.1527+80G=) n.451+80G= c.1671+80G= (n.1671+80G=) c.1668+80G= (n.1668+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) c.1461+80G= (n.1461+80G=) c.981+80G= (n.981+80G=) | |
| 12 | g.47986256C>T | CA689444531 | COL2A1 | c.1320+80G>A (n.1320+80G>A) c.1527+80G>A (n.1527+80G>A) n.451+80G>A c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) c.1668+80G>A (n.1668+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) c.1461+80G>A (n.1461+80G>A) c.981+80G>A (n.981+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986257C>A | CA2618500689 | COL2A1 | c.1320+79G>T (n.1320+79G>T) c.1527+79G>T (n.1527+79G>T) n.451+79G>T c.1671+79G>T (n.1671+79G>T) c.1668+79G>T (n.1668+79G>T) c.615+79G>T (n.615+79G>T) c.1461+79G>T (n.1461+79G>T) c.981+79G>T (n.981+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986257C>T | CA2575138155 | COL2A1 | c.1320+79G>A (n.1320+79G>A) c.1527+79G>A (n.1527+79G>A) n.451+79G>A c.1671+79G>A (n.1671+79G>A) c.1668+79G>A (n.1668+79G>A) c.615+79G>A (n.615+79G>A) c.1461+79G>A (n.1461+79G>A) c.981+79G>A (n.981+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986258A= | CA2034456744 | COL2A1 | c.1320+78T= (n.1320+78T=) c.1527+78T= (n.1527+78T=) n.451+78T= c.1671+78T= (n.1671+78T=) c.1668+78T= (n.1668+78T=) c.615+78T= (n.615+78T=) c.1461+78T= (n.1461+78T=) c.981+78T= (n.981+78T=) | |
| 12 | g.47986258A>G | CA236527604 | COL2A1 | c.1320+78T>C (n.1320+78T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) n.451+78T>C c.1671+78T>C (n.1671+78T>C) c.1668+78T>C (n.1668+78T>C) c.615+78T>C (n.615+78T>C) c.1461+78T>C (n.1461+78T>C) c.981+78T>C (n.981+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986258A>T | CA2618500697 | COL2A1 | c.1320+78T>A (n.1320+78T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) n.451+78T>A c.1671+78T>A (n.1671+78T>A) c.1668+78T>A (n.1668+78T>A) c.615+78T>A (n.615+78T>A) c.1461+78T>A (n.1461+78T>A) c.981+78T>A (n.981+78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986258_47986259delinsAG | CA2034456746 | COL2A1 | c.1320+77_1320+78delinsCT (n.1320+77_1320+78delinsCT) c.1527+77_1527+78delinsCT (n.1527+77_1527+78delinsCT) n.451+77_451+78delinsCT c.1671+77_1671+78delinsCT (n.1671+77_1671+78delinsCT) c.1668+77_1668+78delinsCT (n.1668+77_1668+78delinsCT) c.615+77_615+78delinsCT (n.615+77_615+78delinsCT) c.1461+77_1461+78delinsCT (n.1461+77_1461+78delinsCT) c.981+77_981+78delinsCT (n.981+77_981+78delinsCT) | |
| 12 | g.47986259del | CA689444535 | COL2A1 | c.1320+77del (n.1320+77del) c.1527+77del (n.1527+77del) n.451+77del c.1671+77del (n.1671+77del) c.1668+77del (n.1668+77del) c.615+77del (n.615+77del) c.1461+77del (n.1461+77del) c.981+77del (n.981+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986259G>T | CA2618500701 | COL2A1 | c.1320+77C>A (n.1320+77C>A) c.1527+77C>A (n.1527+77C>A) n.451+77C>A c.1671+77C>A (n.1671+77C>A) c.1668+77C>A (n.1668+77C>A) c.615+77C>A (n.615+77C>A) c.1461+77C>A (n.1461+77C>A) c.981+77C>A (n.981+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986260A= | CA2034456750 | COL2A1 | c.1320+76T= (n.1320+76T=) c.1527+76T= (n.1527+76T=) n.451+76T= c.1671+76T= (n.1671+76T=) c.1668+76T= (n.1668+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) c.1461+76T= (n.1461+76T=) c.981+76T= (n.981+76T=) | |
| 12 | g.47986260A>C | CA236527606 | COL2A1 | c.1320+76T>G (n.1320+76T>G) c.1527+76T>G (n.1527+76T>G) n.451+76T>G c.1671+76T>G (n.1671+76T>G) c.1668+76T>G (n.1668+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) c.1461+76T>G (n.1461+76T>G) c.981+76T>G (n.981+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986260A>T | CA2575138156 | COL2A1 | c.1320+76T>A (n.1320+76T>A) c.1527+76T>A (n.1527+76T>A) n.451+76T>A c.1671+76T>A (n.1671+76T>A) c.1668+76T>A (n.1668+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) c.1461+76T>A (n.1461+76T>A) c.981+76T>A (n.981+76T>A) | |
| 12 | g.47986261A>C | CA2618500779 | COL2A1 | c.1320+75T>G (n.1320+75T>G) c.1527+75T>G (n.1527+75T>G) n.451+75T>G c.1671+75T>G (n.1671+75T>G) c.1668+75T>G (n.1668+75T>G) c.615+75T>G (n.615+75T>G) c.1461+75T>G (n.1461+75T>G) c.981+75T>G (n.981+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986261A>G | CA2618500724 | COL2A1 | c.1320+75T>C (n.1320+75T>C) c.1527+75T>C (n.1527+75T>C) n.451+75T>C c.1671+75T>C (n.1671+75T>C) c.1668+75T>C (n.1668+75T>C) c.615+75T>C (n.615+75T>C) c.1461+75T>C (n.1461+75T>C) c.981+75T>C (n.981+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986261A>T | CA2618500787 | COL2A1 | c.1320+75T>A (n.1320+75T>A) c.1527+75T>A (n.1527+75T>A) n.451+75T>A c.1671+75T>A (n.1671+75T>A) c.1668+75T>A (n.1668+75T>A) c.615+75T>A (n.615+75T>A) c.1461+75T>A (n.1461+75T>A) c.981+75T>A (n.981+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986262C>A | CA2034456752 | COL2A1 | c.1320+74G>T (n.1320+74G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) n.451+74G>T c.1671+74G>T (n.1671+74G>T) c.1668+74G>T (n.1668+74G>T) c.615+74G>T (n.615+74G>T) c.1461+74G>T (n.1461+74G>T) c.981+74G>T (n.981+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986262C= | CA2034456751 | COL2A1 | c.1320+74G= (n.1320+74G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) n.451+74G= c.1671+74G= (n.1671+74G=) c.1668+74G= (n.1668+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) c.1461+74G= (n.1461+74G=) c.981+74G= (n.981+74G=) | |
| 12 | g.47986262C>T | CA2618500795 | COL2A1 | c.1320+74G>A (n.1320+74G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) n.451+74G>A c.1671+74G>A (n.1671+74G>A) c.1668+74G>A (n.1668+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) c.1461+74G>A (n.1461+74G>A) c.981+74G>A (n.981+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986264del | CA2618500797 | COL2A1 | c.1320+72del (n.1320+72del) c.1527+72del (n.1527+72del) n.451+72del c.1671+72del (n.1671+72del) c.1668+72del (n.1668+72del) c.615+72del (n.615+72del) c.1461+72del (n.1461+72del) c.981+72del (n.981+72del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986264C>A | CA2618500799 | COL2A1 | c.1320+72G>T (n.1320+72G>T) c.1527+72G>T (n.1527+72G>T) n.451+72G>T c.1671+72G>T (n.1671+72G>T) c.1668+72G>T (n.1668+72G>T) c.615+72G>T (n.615+72G>T) c.1461+72G>T (n.1461+72G>T) c.981+72G>T (n.981+72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986264C= | CA2034456754 | COL2A1 | c.1320+72G= (n.1320+72G=) c.1527+72G= (n.1527+72G=) n.451+72G= c.1671+72G= (n.1671+72G=) c.1668+72G= (n.1668+72G=) c.615+72G= (n.615+72G=) c.1461+72G= (n.1461+72G=) c.981+72G= (n.981+72G=) | |
| 12 | g.47986264C>T | CA236527608 | COL2A1 | c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.1527+72G>A (n.1527+72G>A) n.451+72G>A c.1671+72G>A (n.1671+72G>A) c.1668+72G>A (n.1668+72G>A) c.615+72G>A (n.615+72G>A) c.1461+72G>A (n.1461+72G>A) c.981+72G>A (n.981+72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986265G>A | CA236527611 | COL2A1 | c.1320+71C>T (n.1320+71C>T) c.1527+71C>T (n.1527+71C>T) n.451+71C>T c.1671+71C>T (n.1671+71C>T) c.1668+71C>T (n.1668+71C>T) c.615+71C>T (n.615+71C>T) c.1461+71C>T (n.1461+71C>T) c.981+71C>T (n.981+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986265G= | CA2034456756 | COL2A1 | c.1320+71C= (n.1320+71C=) c.1527+71C= (n.1527+71C=) n.451+71C= c.1671+71C= (n.1671+71C=) c.1668+71C= (n.1668+71C=) c.615+71C= (n.615+71C=) c.1461+71C= (n.1461+71C=) c.981+71C= (n.981+71C=) | |
| 12 | g.47986265G>T | CA2618500814 | COL2A1 | c.1320+71C>A (n.1320+71C>A) c.1527+71C>A (n.1527+71C>A) n.451+71C>A c.1671+71C>A (n.1671+71C>A) c.1668+71C>A (n.1668+71C>A) c.615+71C>A (n.615+71C>A) c.1461+71C>A (n.1461+71C>A) c.981+71C>A (n.981+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986266G>A | CA236527613 | COL2A1 | c.1320+70C>T (n.1320+70C>T) c.1527+70C>T (n.1527+70C>T) n.451+70C>T c.1671+70C>T (n.1671+70C>T) c.1668+70C>T (n.1668+70C>T) c.615+70C>T (n.615+70C>T) c.1461+70C>T (n.1461+70C>T) c.981+70C>T (n.981+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986266G= | CA2034456761 | COL2A1 | c.1320+70C= (n.1320+70C=) c.1527+70C= (n.1527+70C=) n.451+70C= c.1671+70C= (n.1671+70C=) c.1668+70C= (n.1668+70C=) c.615+70C= (n.615+70C=) c.1461+70C= (n.1461+70C=) c.981+70C= (n.981+70C=) | |
| 12 | g.47986266G>T | CA2034456759 | COL2A1 | c.1320+70C>A (n.1320+70C>A) c.1527+70C>A (n.1527+70C>A) n.451+70C>A c.1671+70C>A (n.1671+70C>A) c.1668+70C>A (n.1668+70C>A) c.615+70C>A (n.615+70C>A) c.1461+70C>A (n.1461+70C>A) c.981+70C>A (n.981+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986267A>G | CA2618500836 | COL2A1 | c.1320+69T>C (n.1320+69T>C) c.1527+69T>C (n.1527+69T>C) n.451+69T>C c.1671+69T>C (n.1671+69T>C) c.1668+69T>C (n.1668+69T>C) c.615+69T>C (n.615+69T>C) c.1461+69T>C (n.1461+69T>C) c.981+69T>C (n.981+69T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986267A>T | CA2618500837 | COL2A1 | c.1320+69T>A (n.1320+69T>A) c.1527+69T>A (n.1527+69T>A) n.451+69T>A c.1671+69T>A (n.1671+69T>A) c.1668+69T>A (n.1668+69T>A) c.615+69T>A (n.615+69T>A) c.1461+69T>A (n.1461+69T>A) c.981+69T>A (n.981+69T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986268C>A | CA2618500838 | COL2A1 | c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.1527+68G>T (n.1527+68G>T) n.451+68G>T c.1671+68G>T (n.1671+68G>T) c.1668+68G>T (n.1668+68G>T) c.615+68G>T (n.615+68G>T) c.1461+68G>T (n.1461+68G>T) c.981+68G>T (n.981+68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986268C>T | CA2618500839 | COL2A1 | c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.1527+68G>A (n.1527+68G>A) n.451+68G>A c.1671+68G>A (n.1671+68G>A) c.1668+68G>A (n.1668+68G>A) c.615+68G>A (n.615+68G>A) c.1461+68G>A (n.1461+68G>A) c.981+68G>A (n.981+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986269C>A | CA2618500840 | COL2A1 | c.1320+67G>T (n.1320+67G>T) c.1527+67G>T (n.1527+67G>T) n.451+67G>T c.1671+67G>T (n.1671+67G>T) c.1668+67G>T (n.1668+67G>T) c.615+67G>T (n.615+67G>T) c.1461+67G>T (n.1461+67G>T) c.981+67G>T (n.981+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986269C>T | CA2596101117 | COL2A1 | c.1320+67G>A (n.1320+67G>A) c.1527+67G>A (n.1527+67G>A) n.451+67G>A c.1671+67G>A (n.1671+67G>A) c.1668+67G>A (n.1668+67G>A) c.615+67G>A (n.615+67G>A) c.1461+67G>A (n.1461+67G>A) c.981+67G>A (n.981+67G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986270A>T | CA2618500843 | COL2A1 | c.1320+66T>A (n.1320+66T>A) c.1527+66T>A (n.1527+66T>A) n.451+66T>A c.1671+66T>A (n.1671+66T>A) c.1668+66T>A (n.1668+66T>A) c.615+66T>A (n.615+66T>A) c.1461+66T>A (n.1461+66T>A) c.981+66T>A (n.981+66T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986271C>A | CA2618500845 | COL2A1 | c.1320+65G>T (n.1320+65G>T) c.1527+65G>T (n.1527+65G>T) n.451+65G>T c.1671+65G>T (n.1671+65G>T) c.1668+65G>T (n.1668+65G>T) c.615+65G>T (n.615+65G>T) c.1461+65G>T (n.1461+65G>T) c.981+65G>T (n.981+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986271C= | CA2034456767 | COL2A1 | c.1320+65G= (n.1320+65G=) c.1527+65G= (n.1527+65G=) n.451+65G= c.1671+65G= (n.1671+65G=) c.1668+65G= (n.1668+65G=) c.615+65G= (n.615+65G=) c.1461+65G= (n.1461+65G=) c.981+65G= (n.981+65G=) | |
| 12 | g.47986271C>G | CA689444538 | COL2A1 | c.1320+65G>C (n.1320+65G>C) c.1527+65G>C (n.1527+65G>C) n.451+65G>C c.1671+65G>C (n.1671+65G>C) c.1668+65G>C (n.1668+65G>C) c.615+65G>C (n.615+65G>C) c.1461+65G>C (n.1461+65G>C) c.981+65G>C (n.981+65G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986273A>G | CA2618500849 | COL2A1 | c.1320+63T>C (n.1320+63T>C) c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) n.451+63T>C c.1671+63T>C (n.1671+63T>C) c.1668+63T>C (n.1668+63T>C) c.615+63T>C (n.615+63T>C) c.1461+63T>C (n.1461+63T>C) c.981+63T>C (n.981+63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986273A>T | CA2618500957 | COL2A1 | c.1320+63T>A (n.1320+63T>A) c.1527+63T>A (n.1527+63T>A) n.451+63T>A c.1671+63T>A (n.1671+63T>A) c.1668+63T>A (n.1668+63T>A) c.615+63T>A (n.615+63T>A) c.1461+63T>A (n.1461+63T>A) c.981+63T>A (n.981+63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986274G>T | CA2618500960 | COL2A1 | c.1320+62C>A (n.1320+62C>A) c.1527+62C>A (n.1527+62C>A) n.451+62C>A c.1671+62C>A (n.1671+62C>A) c.1668+62C>A (n.1668+62C>A) c.615+62C>A (n.615+62C>A) c.1461+62C>A (n.1461+62C>A) c.981+62C>A (n.981+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986275G>T | CA2618500962 | COL2A1 | c.1320+61C>A (n.1320+61C>A) c.1527+61C>A (n.1527+61C>A) n.451+61C>A c.1671+61C>A (n.1671+61C>A) c.1668+61C>A (n.1668+61C>A) c.615+61C>A (n.615+61C>A) c.1461+61C>A (n.1461+61C>A) c.981+61C>A (n.981+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986276_47986285delinsACTCCACTTC | CA2034456770 | COL2A1 | c.1320+51_1320+60delinsGAAGTGGAGT (n.1320+51_1320+60delinsGAAGTGGAGT) c.1527+51_1527+60delinsGAAGTGGAGT (n.1527+51_1527+60delinsGAAGTGGAGT) n.451+51_451+60delinsGAAGTGGAGT c.1671+51_1671+60delinsGAAGTGGAGT (n.1671+51_1671+60delinsGAAGTGGAGT) c.1668+51_1668+60delinsGAAGTGGAGT (n.1668+51_1668+60delinsGAAGTGGAGT) c.615+51_615+60delinsGAAGTGGAGT (n.615+51_615+60delinsGAAGTGGAGT) c.1461+51_1461+60delinsGAAGTGGAGT (n.1461+51_1461+60delinsGAAGTGGAGT) c.981+51_981+60delinsGAAGTGGAGT (n.981+51_981+60delinsGAAGTGGAGT) | |
| 12 | g.47986277C>T | CA2618500966 | COL2A1 | c.1320+59G>A (n.1320+59G>A) c.1527+59G>A (n.1527+59G>A) n.451+59G>A c.1671+59G>A (n.1671+59G>A) c.1668+59G>A (n.1668+59G>A) c.615+59G>A (n.615+59G>A) c.1461+59G>A (n.1461+59G>A) c.981+59G>A (n.981+59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986278_47986286del | CA689444540 | COL2A1 | c.1320+51_1320+59del (n.1320+51_1320+59del) c.1527+51_1527+59del (n.1527+51_1527+59del) n.451+51_451+59del c.1671+51_1671+59del (n.1671+51_1671+59del) c.1668+51_1668+59del (n.1668+51_1668+59del) c.615+51_615+59del (n.615+51_615+59del) c.1461+51_1461+59del (n.1461+51_1461+59del) c.981+51_981+59del (n.981+51_981+59del) | dbSNP |
| 12 | g.47986278T>A | CA2575138157 | COL2A1 | c.1320+58A>T (n.1320+58A>T) c.1527+58A>T (n.1527+58A>T) n.451+58A>T c.1671+58A>T (n.1671+58A>T) c.1668+58A>T (n.1668+58A>T) c.615+58A>T (n.615+58A>T) c.1461+58A>T (n.1461+58A>T) c.981+58A>T (n.981+58A>T) | |
| 12 | g.47986278T>G | CA2034456772 | COL2A1 | c.1320+58A>C (n.1320+58A>C) c.1527+58A>C (n.1527+58A>C) n.451+58A>C c.1671+58A>C (n.1671+58A>C) c.1668+58A>C (n.1668+58A>C) c.615+58A>C (n.615+58A>C) c.1461+58A>C (n.1461+58A>C) c.981+58A>C (n.981+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986278T= | CA2034456771 | COL2A1 | c.1320+58A= (n.1320+58A=) c.1527+58A= (n.1527+58A=) n.451+58A= c.1671+58A= (n.1671+58A=) c.1668+58A= (n.1668+58A=) c.615+58A= (n.615+58A=) c.1461+58A= (n.1461+58A=) c.981+58A= (n.981+58A=) | |
| 12 | g.47986279C>A | CA2618500991 | COL2A1 | c.1320+57G>T (n.1320+57G>T) c.1527+57G>T (n.1527+57G>T) n.451+57G>T c.1671+57G>T (n.1671+57G>T) c.1668+57G>T (n.1668+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) c.1461+57G>T (n.1461+57G>T) c.981+57G>T (n.981+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986279C>T | CA2575138158 | COL2A1 | c.1320+57G>A (n.1320+57G>A) c.1527+57G>A (n.1527+57G>A) n.451+57G>A c.1671+57G>A (n.1671+57G>A) c.1668+57G>A (n.1668+57G>A) c.615+57G>A (n.615+57G>A) c.1461+57G>A (n.1461+57G>A) c.981+57G>A (n.981+57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986280C>A | CA2618500994 | COL2A1 | c.1320+56G>T (n.1320+56G>T) c.1527+56G>T (n.1527+56G>T) n.451+56G>T c.1671+56G>T (n.1671+56G>T) c.1668+56G>T (n.1668+56G>T) c.615+56G>T (n.615+56G>T) c.1461+56G>T (n.1461+56G>T) c.981+56G>T (n.981+56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986280C= | CA2034456775 | COL2A1 | c.1320+56G= (n.1320+56G=) c.1527+56G= (n.1527+56G=) n.451+56G= c.1671+56G= (n.1671+56G=) c.1668+56G= (n.1668+56G=) c.615+56G= (n.615+56G=) c.1461+56G= (n.1461+56G=) c.981+56G= (n.981+56G=) | |
| 12 | g.47986280C>T | CA2034456776 | COL2A1 | c.1320+56G>A (n.1320+56G>A) c.1527+56G>A (n.1527+56G>A) n.451+56G>A c.1671+56G>A (n.1671+56G>A) c.1668+56G>A (n.1668+56G>A) c.615+56G>A (n.615+56G>A) c.1461+56G>A (n.1461+56G>A) c.981+56G>A (n.981+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986282C>T | CA2618501008 | COL2A1 | c.1320+54G>A (n.1320+54G>A) c.1527+54G>A (n.1527+54G>A) n.451+54G>A c.1671+54G>A (n.1671+54G>A) c.1668+54G>A (n.1668+54G>A) c.615+54G>A (n.615+54G>A) c.1461+54G>A (n.1461+54G>A) c.981+54G>A (n.981+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986285C>A | CA2618501046 | COL2A1 | c.1320+51G>T (n.1320+51G>T) c.1527+51G>T (n.1527+51G>T) n.451+51G>T c.1671+51G>T (n.1671+51G>T) c.1668+51G>T (n.1668+51G>T) c.615+51G>T (n.615+51G>T) c.1461+51G>T (n.1461+51G>T) c.981+51G>T (n.981+51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986285C>G | CA2575138159 | COL2A1 | c.1320+51G>C (n.1320+51G>C) c.1527+51G>C (n.1527+51G>C) n.451+51G>C c.1671+51G>C (n.1671+51G>C) c.1668+51G>C (n.1668+51G>C) c.615+51G>C (n.615+51G>C) c.1461+51G>C (n.1461+51G>C) c.981+51G>C (n.981+51G>C) | |
| 12 | g.47986285C>T | CA2575138160 | COL2A1 | c.1320+51G>A (n.1320+51G>A) c.1527+51G>A (n.1527+51G>A) n.451+51G>A c.1671+51G>A (n.1671+51G>A) c.1668+51G>A (n.1668+51G>A) c.615+51G>A (n.615+51G>A) c.1461+51G>A (n.1461+51G>A) c.981+51G>A (n.981+51G>A) | |
| 12 | g.47986286_47986287del | CA2618501013 | COL2A1 | c.1320+50_1320+51del (n.1320+50_1320+51del) c.1527+50_1527+51del (n.1527+50_1527+51del) n.451+50_451+51del c.1671+50_1671+51del (n.1671+50_1671+51del) c.1668+50_1668+51del (n.1668+50_1668+51del) c.615+50_615+51del (n.615+50_615+51del) c.1461+50_1461+51del (n.1461+50_1461+51del) c.981+50_981+51del (n.981+50_981+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986286C>T | CA2618501050 | COL2A1 | c.1320+50G>A (n.1320+50G>A) c.1527+50G>A (n.1527+50G>A) n.451+50G>A c.1671+50G>A (n.1671+50G>A) c.1668+50G>A (n.1668+50G>A) c.615+50G>A (n.615+50G>A) c.1461+50G>A (n.1461+50G>A) c.981+50G>A (n.981+50G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986287C= | CA2034456778 | COL2A1 | c.1320+49G= (n.1320+49G=) c.1527+49G= (n.1527+49G=) n.451+49G= c.1671+49G= (n.1671+49G=) c.1668+49G= (n.1668+49G=) c.615+49G= (n.615+49G=) c.1461+49G= (n.1461+49G=) c.981+49G= (n.981+49G=) | |
| 12 | g.47986287C>T | CA689444544 | COL2A1 | c.1320+49G>A (n.1320+49G>A) c.1527+49G>A (n.1527+49G>A) n.451+49G>A c.1671+49G>A (n.1671+49G>A) c.1668+49G>A (n.1668+49G>A) c.615+49G>A (n.615+49G>A) c.1461+49G>A (n.1461+49G>A) c.981+49G>A (n.981+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986289C>A | CA2618501056 | COL2A1 | c.1320+47G>T (n.1320+47G>T) c.1527+47G>T (n.1527+47G>T) n.451+47G>T c.1671+47G>T (n.1671+47G>T) c.1668+47G>T (n.1668+47G>T) c.615+47G>T (n.615+47G>T) c.1461+47G>T (n.1461+47G>T) c.981+47G>T (n.981+47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986290T>C | CA689444545 | COL2A1 | c.1320+46A>G (n.1320+46A>G) c.1527+46A>G (n.1527+46A>G) n.451+46A>G c.1671+46A>G (n.1671+46A>G) c.1668+46A>G (n.1668+46A>G) c.615+46A>G (n.615+46A>G) c.1461+46A>G (n.1461+46A>G) c.981+46A>G (n.981+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986290T= | CA2034456782 | COL2A1 | c.1320+46A= (n.1320+46A=) c.1527+46A= (n.1527+46A=) n.451+46A= c.1671+46A= (n.1671+46A=) c.1668+46A= (n.1668+46A=) c.615+46A= (n.615+46A=) c.1461+46A= (n.1461+46A=) c.981+46A= (n.981+46A=) | |
| 12 | g.47986291C>A | CA2618501071 | COL2A1 | c.1320+45G>T (n.1320+45G>T) c.1527+45G>T (n.1527+45G>T) n.451+45G>T c.1671+45G>T (n.1671+45G>T) c.1668+45G>T (n.1668+45G>T) c.615+45G>T (n.615+45G>T) c.1461+45G>T (n.1461+45G>T) c.981+45G>T (n.981+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986291C= | CA2034456786 | COL2A1 | c.1320+45G= (n.1320+45G=) c.1527+45G= (n.1527+45G=) n.451+45G= c.1671+45G= (n.1671+45G=) c.1668+45G= (n.1668+45G=) c.615+45G= (n.615+45G=) c.1461+45G= (n.1461+45G=) c.981+45G= (n.981+45G=) | |
| 12 | g.47986291C>G | CA2034456785 | COL2A1 | c.1320+45G>C (n.1320+45G>C) c.1527+45G>C (n.1527+45G>C) n.451+45G>C c.1671+45G>C (n.1671+45G>C) c.1668+45G>C (n.1668+45G>C) c.615+45G>C (n.615+45G>C) c.1461+45G>C (n.1461+45G>C) c.981+45G>C (n.981+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986291C>T | CA236527614 | COL2A1 | c.1320+45G>A (n.1320+45G>A) c.1527+45G>A (n.1527+45G>A) n.451+45G>A c.1671+45G>A (n.1671+45G>A) c.1668+45G>A (n.1668+45G>A) c.615+45G>A (n.615+45G>A) c.1461+45G>A (n.1461+45G>A) c.981+45G>A (n.981+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986292G>A | CA6535459 | COL2A1 | c.1320+44C>T (n.1320+44C>T) c.1527+44C>T (n.1527+44C>T) n.451+44C>T c.1671+44C>T (n.1671+44C>T) c.1668+44C>T (n.1668+44C>T) c.615+44C>T (n.615+44C>T) c.1461+44C>T (n.1461+44C>T) c.981+44C>T (n.981+44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986292G>C | CA2618501084 | COL2A1 | c.1320+44C>G (n.1320+44C>G) c.1527+44C>G (n.1527+44C>G) n.451+44C>G c.1671+44C>G (n.1671+44C>G) c.1668+44C>G (n.1668+44C>G) c.615+44C>G (n.615+44C>G) c.1461+44C>G (n.1461+44C>G) c.981+44C>G (n.981+44C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986292G= | CA2034456791 | COL2A1 | c.1320+44C= (n.1320+44C=) c.1527+44C= (n.1527+44C=) n.451+44C= c.1671+44C= (n.1671+44C=) c.1668+44C= (n.1668+44C=) c.615+44C= (n.615+44C=) c.1461+44C= (n.1461+44C=) c.981+44C= (n.981+44C=) | |
| 12 | g.47986292G>T | CA2618501085 | COL2A1 | c.1320+44C>A (n.1320+44C>A) c.1527+44C>A (n.1527+44C>A) n.451+44C>A c.1671+44C>A (n.1671+44C>A) c.1668+44C>A (n.1668+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) c.1461+44C>A (n.1461+44C>A) c.981+44C>A (n.981+44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986293A>G | CA2618501088 | COL2A1 | c.1320+43T>C (n.1320+43T>C) c.1527+43T>C (n.1527+43T>C) n.451+43T>C c.1671+43T>C (n.1671+43T>C) c.1668+43T>C (n.1668+43T>C) c.615+43T>C (n.615+43T>C) c.1461+43T>C (n.1461+43T>C) c.981+43T>C (n.981+43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986294G>A | CA604852348 | COL2A1 | c.1320+42C>T (n.1320+42C>T) c.1527+42C>T (n.1527+42C>T) n.451+42C>T c.1671+42C>T (n.1671+42C>T) c.1668+42C>T (n.1668+42C>T) c.615+42C>T (n.615+42C>T) c.1461+42C>T (n.1461+42C>T) c.981+42C>T (n.981+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986294G>C | CA236527617 | COL2A1 | c.1320+42C>G (n.1320+42C>G) c.1527+42C>G (n.1527+42C>G) n.451+42C>G c.1671+42C>G (n.1671+42C>G) c.1668+42C>G (n.1668+42C>G) c.615+42C>G (n.615+42C>G) c.1461+42C>G (n.1461+42C>G) c.981+42C>G (n.981+42C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986294G= | CA2034456796 | COL2A1 | c.1320+42C= (n.1320+42C=) c.1527+42C= (n.1527+42C=) n.451+42C= c.1671+42C= (n.1671+42C=) c.1668+42C= (n.1668+42C=) c.615+42C= (n.615+42C=) c.1461+42C= (n.1461+42C=) c.981+42C= (n.981+42C=) | |
| 12 | g.47986294G>T | CA2575138161 | COL2A1 | c.1320+42C>A (n.1320+42C>A) c.1527+42C>A (n.1527+42C>A) n.451+42C>A c.1671+42C>A (n.1671+42C>A) c.1668+42C>A (n.1668+42C>A) c.615+42C>A (n.615+42C>A) c.1461+42C>A (n.1461+42C>A) c.981+42C>A (n.981+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986295G>A | CA2618501096 | COL2A1 | c.1320+41C>T (n.1320+41C>T) c.1527+41C>T (n.1527+41C>T) n.451+41C>T c.1671+41C>T (n.1671+41C>T) c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) c.615+41C>T (n.615+41C>T) c.1461+41C>T (n.1461+41C>T) c.981+41C>T (n.981+41C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986295G= | CA2034456799 | COL2A1 | c.1320+41C= (n.1320+41C=) c.1527+41C= (n.1527+41C=) n.451+41C= c.1671+41C= (n.1671+41C=) c.1668+41C= (n.1668+41C=) c.615+41C= (n.615+41C=) c.1461+41C= (n.1461+41C=) c.981+41C= (n.981+41C=) | |
| 12 | g.47986295G>T | CA2034456800 | COL2A1 | c.1320+41C>A (n.1320+41C>A) c.1527+41C>A (n.1527+41C>A) n.451+41C>A c.1671+41C>A (n.1671+41C>A) c.1668+41C>A (n.1668+41C>A) c.615+41C>A (n.615+41C>A) c.1461+41C>A (n.1461+41C>A) c.981+41C>A (n.981+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986299_47986300del | CA2575138162 | COL2A1 | c.1320+38_1320+39del (n.1320+38_1320+39del) c.1527+38_1527+39del (n.1527+38_1527+39del) n.451+38_451+39del c.1671+38_1671+39del (n.1671+38_1671+39del) c.1668+38_1668+39del (n.1668+38_1668+39del) c.615+38_615+39del (n.615+38_615+39del) c.1461+38_1461+39del (n.1461+38_1461+39del) c.981+38_981+39del (n.981+38_981+39del) | |
| 12 | g.47986299C>G | CA2618501104 | COL2A1 | c.1320+37G>C (n.1320+37G>C) c.1527+37G>C (n.1527+37G>C) n.451+37G>C c.1671+37G>C (n.1671+37G>C) c.1668+37G>C (n.1668+37G>C) c.615+37G>C (n.615+37G>C) c.1461+37G>C (n.1461+37G>C) c.981+37G>C (n.981+37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986299C>T | CA2575138163 | COL2A1 | c.1320+37G>A (n.1320+37G>A) c.1527+37G>A (n.1527+37G>A) n.451+37G>A c.1671+37G>A (n.1671+37G>A) c.1668+37G>A (n.1668+37G>A) c.615+37G>A (n.615+37G>A) c.1461+37G>A (n.1461+37G>A) c.981+37G>A (n.981+37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986300A= | CA2034456803 | COL2A1 | c.1320+36T= (n.1320+36T=) c.1527+36T= (n.1527+36T=) n.451+36T= c.1671+36T= (n.1671+36T=) c.1668+36T= (n.1668+36T=) c.615+36T= (n.615+36T=) c.1461+36T= (n.1461+36T=) c.981+36T= (n.981+36T=) | |
| 12 | g.47986300A>C | CA2618501108 | COL2A1 | c.1320+36T>G (n.1320+36T>G) c.1527+36T>G (n.1527+36T>G) n.451+36T>G c.1671+36T>G (n.1671+36T>G) c.1668+36T>G (n.1668+36T>G) c.615+36T>G (n.615+36T>G) c.1461+36T>G (n.1461+36T>G) c.981+36T>G (n.981+36T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986300A>G | CA6535460 | COL2A1 | c.1320+36T>C (n.1320+36T>C) c.1527+36T>C (n.1527+36T>C) n.451+36T>C c.1671+36T>C (n.1671+36T>C) c.1668+36T>C (n.1668+36T>C) c.615+36T>C (n.615+36T>C) c.1461+36T>C (n.1461+36T>C) c.981+36T>C (n.981+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986300A>T | CA2618501114 | COL2A1 | c.1320+36T>A (n.1320+36T>A) c.1527+36T>A (n.1527+36T>A) n.451+36T>A c.1671+36T>A (n.1671+36T>A) c.1668+36T>A (n.1668+36T>A) c.615+36T>A (n.615+36T>A) c.1461+36T>A (n.1461+36T>A) c.981+36T>A (n.981+36T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986301G>T | CA2618501116 | COL2A1 | c.1320+35C>A (n.1320+35C>A) c.1527+35C>A (n.1527+35C>A) n.451+35C>A c.1671+35C>A (n.1671+35C>A) c.1668+35C>A (n.1668+35C>A) c.615+35C>A (n.615+35C>A) c.1461+35C>A (n.1461+35C>A) c.981+35C>A (n.981+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986302G>A | CA6535461 | COL2A1 | c.1320+34C>T (n.1320+34C>T) c.1527+34C>T (n.1527+34C>T) n.451+34C>T c.1671+34C>T (n.1671+34C>T) c.1668+34C>T (n.1668+34C>T) c.615+34C>T (n.615+34C>T) c.1461+34C>T (n.1461+34C>T) c.981+34C>T (n.981+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986302G>C | CA2575138164 | COL2A1 | c.1320+34C>G (n.1320+34C>G) c.1527+34C>G (n.1527+34C>G) n.451+34C>G c.1671+34C>G (n.1671+34C>G) c.1668+34C>G (n.1668+34C>G) c.615+34C>G (n.615+34C>G) c.1461+34C>G (n.1461+34C>G) c.981+34C>G (n.981+34C>G) | |
| 12 | g.47986302G= | CA2034456808 | COL2A1 | c.1320+34C= (n.1320+34C=) c.1527+34C= (n.1527+34C=) n.451+34C= c.1671+34C= (n.1671+34C=) c.1668+34C= (n.1668+34C=) c.615+34C= (n.615+34C=) c.1461+34C= (n.1461+34C=) c.981+34C= (n.981+34C=) | |
| 12 | g.47986302G>T | CA689444572 | COL2A1 | c.1320+34C>A (n.1320+34C>A) c.1527+34C>A (n.1527+34C>A) n.451+34C>A c.1671+34C>A (n.1671+34C>A) c.1668+34C>A (n.1668+34C>A) c.615+34C>A (n.615+34C>A) c.1461+34C>A (n.1461+34C>A) c.981+34C>A (n.981+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986302_47986303delinsGC | CA2034456807 | COL2A1 | c.1320+33_1320+34delinsGC (n.1320+33_1320+34delinsGC) c.1527+33_1527+34delinsGC (n.1527+33_1527+34delinsGC) n.451+33_451+34delinsGC c.1671+33_1671+34delinsGC (n.1671+33_1671+34delinsGC) c.1668+33_1668+34delinsGC (n.1668+33_1668+34delinsGC) c.615+33_615+34delinsGC (n.615+33_615+34delinsGC) c.1461+33_1461+34delinsGC (n.1461+33_1461+34delinsGC) c.981+33_981+34delinsGC (n.981+33_981+34delinsGC) | |
| 12 | g.47986303C>A | CA2575138165 | COL2A1 | c.1320+33G>T (n.1320+33G>T) c.1527+33G>T (n.1527+33G>T) n.451+33G>T c.1671+33G>T (n.1671+33G>T) c.1668+33G>T (n.1668+33G>T) c.615+33G>T (n.615+33G>T) c.1461+33G>T (n.1461+33G>T) c.981+33G>T (n.981+33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986303C>G | CA2618501122 | COL2A1 | c.1320+33G>C (n.1320+33G>C) c.1527+33G>C (n.1527+33G>C) n.451+33G>C c.1671+33G>C (n.1671+33G>C) c.1668+33G>C (n.1668+33G>C) c.615+33G>C (n.615+33G>C) c.1461+33G>C (n.1461+33G>C) c.981+33G>C (n.981+33G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986303C>T | CA2618501124 | COL2A1 | c.1320+33G>A (n.1320+33G>A) c.1527+33G>A (n.1527+33G>A) n.451+33G>A c.1671+33G>A (n.1671+33G>A) c.1668+33G>A (n.1668+33G>A) c.615+33G>A (n.615+33G>A) c.1461+33G>A (n.1461+33G>A) c.981+33G>A (n.981+33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986306del | CA6535462 | COL2A1 | c.1320+33del (n.1320+33del) c.1527+33del (n.1527+33del) n.451+33del c.1671+33del (n.1671+33del) c.1668+33del (n.1668+33del) c.615+33del (n.615+33del) c.1461+33del (n.1461+33del) c.981+33del (n.981+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986304C>A | CA2618501125 | COL2A1 | c.1320+32G>T (n.1320+32G>T) c.1527+32G>T (n.1527+32G>T) n.451+32G>T c.1671+32G>T (n.1671+32G>T) c.1668+32G>T (n.1668+32G>T) c.615+32G>T (n.615+32G>T) c.1461+32G>T (n.1461+32G>T) c.981+32G>T (n.981+32G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986305C>A | CA2618501126 | COL2A1 | c.1320+31G>T (n.1320+31G>T) c.1527+31G>T (n.1527+31G>T) n.451+31G>T c.1671+31G>T (n.1671+31G>T) c.1668+31G>T (n.1668+31G>T) c.615+31G>T (n.615+31G>T) c.1461+31G>T (n.1461+31G>T) c.981+31G>T (n.981+31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986305C>T | CA2618501127 | COL2A1 | c.1320+31G>A (n.1320+31G>A) c.1527+31G>A (n.1527+31G>A) n.451+31G>A c.1671+31G>A (n.1671+31G>A) c.1668+31G>A (n.1668+31G>A) c.615+31G>A (n.615+31G>A) c.1461+31G>A (n.1461+31G>A) c.981+31G>A (n.981+31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986306C>A | CA604852352 | COL2A1 | c.1320+30G>T (n.1320+30G>T) c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) n.451+30G>T c.1671+30G>T (n.1671+30G>T) c.1668+30G>T (n.1668+30G>T) c.615+30G>T (n.615+30G>T) c.1461+30G>T (n.1461+30G>T) c.981+30G>T (n.981+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986306C= | CA2034456814 | COL2A1 | c.1320+30G= (n.1320+30G=) c.1527+30G= (n.1527+30G=) n.451+30G= c.1671+30G= (n.1671+30G=) c.1668+30G= (n.1668+30G=) c.615+30G= (n.615+30G=) c.1461+30G= (n.1461+30G=) c.981+30G= (n.981+30G=) | |
| 12 | g.47986306C>T | CA654728280 | COL2A1 | c.1320+30G>A (n.1320+30G>A) c.1527+30G>A (n.1527+30G>A) n.451+30G>A c.1671+30G>A (n.1671+30G>A) c.1668+30G>A (n.1668+30G>A) c.615+30G>A (n.615+30G>A) c.1461+30G>A (n.1461+30G>A) c.981+30G>A (n.981+30G>A) | COSMIC |
| 12 | g.47986307A= | CA2034456816 | COL2A1 | c.1320+29T= (n.1320+29T=) c.1527+29T= (n.1527+29T=) n.451+29T= c.1671+29T= (n.1671+29T=) c.1668+29T= (n.1668+29T=) c.615+29T= (n.615+29T=) c.1461+29T= (n.1461+29T=) c.981+29T= (n.981+29T=) | |
| 12 | g.47986307A>G | CA236527621 | COL2A1 | c.1320+29T>C (n.1320+29T>C) c.1527+29T>C (n.1527+29T>C) n.451+29T>C c.1671+29T>C (n.1671+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) c.1461+29T>C (n.1461+29T>C) c.981+29T>C (n.981+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986308T>C | CA2618501133 | COL2A1 | c.1320+28A>G (n.1320+28A>G) c.1527+28A>G (n.1527+28A>G) n.451+28A>G c.1671+28A>G (n.1671+28A>G) c.1668+28A>G (n.1668+28A>G) c.615+28A>G (n.615+28A>G) c.1461+28A>G (n.1461+28A>G) c.981+28A>G (n.981+28A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986308T>G | CA2618501135 | COL2A1 | c.1320+28A>C (n.1320+28A>C) c.1527+28A>C (n.1527+28A>C) n.451+28A>C c.1671+28A>C (n.1671+28A>C) c.1668+28A>C (n.1668+28A>C) c.615+28A>C (n.615+28A>C) c.1461+28A>C (n.1461+28A>C) c.981+28A>C (n.981+28A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986309G>A | CA2618501139 | COL2A1 | c.1320+27C>T (n.1320+27C>T) c.1527+27C>T (n.1527+27C>T) n.451+27C>T c.1671+27C>T (n.1671+27C>T) c.1668+27C>T (n.1668+27C>T) c.615+27C>T (n.615+27C>T) c.1461+27C>T (n.1461+27C>T) c.981+27C>T (n.981+27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986309G>T | CA2618501142 | COL2A1 | c.1320+27C>A (n.1320+27C>A) c.1527+27C>A (n.1527+27C>A) n.451+27C>A c.1671+27C>A (n.1671+27C>A) c.1668+27C>A (n.1668+27C>A) c.615+27C>A (n.615+27C>A) c.1461+27C>A (n.1461+27C>A) c.981+27C>A (n.981+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986311del | CA2618501137 | COL2A1 | c.1320+27del (n.1320+27del) c.1527+27del (n.1527+27del) n.451+27del c.1671+27del (n.1671+27del) c.1668+27del (n.1668+27del) c.615+27del (n.615+27del) c.1461+27del (n.1461+27del) c.981+27del (n.981+27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986310G>A | CA604852354 | COL2A1 | c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.1527+26C>T (n.1527+26C>T) n.451+26C>T c.1671+26C>T (n.1671+26C>T) c.1668+26C>T (n.1668+26C>T) c.615+26C>T (n.615+26C>T) c.1461+26C>T (n.1461+26C>T) c.981+26C>T (n.981+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986310G>C | CA2618501147 | COL2A1 | c.1320+26C>G (n.1320+26C>G) c.1527+26C>G (n.1527+26C>G) n.451+26C>G c.1671+26C>G (n.1671+26C>G) c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) c.615+26C>G (n.615+26C>G) c.1461+26C>G (n.1461+26C>G) c.981+26C>G (n.981+26C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986310G= | CA2034456820 | COL2A1 | c.1320+26C= (n.1320+26C=) c.1527+26C= (n.1527+26C=) n.451+26C= c.1671+26C= (n.1671+26C=) c.1668+26C= (n.1668+26C=) c.615+26C= (n.615+26C=) c.1461+26C= (n.1461+26C=) c.981+26C= (n.981+26C=) | |
| 12 | g.47986310G>T | CA2618501150 | COL2A1 | c.1320+26C>A (n.1320+26C>A) c.1527+26C>A (n.1527+26C>A) n.451+26C>A c.1671+26C>A (n.1671+26C>A) c.1668+26C>A (n.1668+26C>A) c.615+26C>A (n.615+26C>A) c.1461+26C>A (n.1461+26C>A) c.981+26C>A (n.981+26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986311G>A | CA2034456824 | COL2A1 | c.1320+25C>T (n.1320+25C>T) c.1527+25C>T (n.1527+25C>T) n.451+25C>T c.1671+25C>T (n.1671+25C>T) c.1668+25C>T (n.1668+25C>T) c.615+25C>T (n.615+25C>T) c.1461+25C>T (n.1461+25C>T) c.981+25C>T (n.981+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986311G= | CA2034456823 | COL2A1 | c.1320+25C= (n.1320+25C=) c.1527+25C= (n.1527+25C=) n.451+25C= c.1671+25C= (n.1671+25C=) c.1668+25C= (n.1668+25C=) c.615+25C= (n.615+25C=) c.1461+25C= (n.1461+25C=) c.981+25C= (n.981+25C=) | |
| 12 | g.47986311G>T | CA2618501152 | COL2A1 | c.1320+25C>A (n.1320+25C>A) c.1527+25C>A (n.1527+25C>A) n.451+25C>A c.1671+25C>A (n.1671+25C>A) c.1668+25C>A (n.1668+25C>A) c.615+25C>A (n.615+25C>A) c.1461+25C>A (n.1461+25C>A) c.981+25C>A (n.981+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986312A>C | CA2618501153 | COL2A1 | c.1320+24T>G (n.1320+24T>G) c.1527+24T>G (n.1527+24T>G) n.451+24T>G c.1671+24T>G (n.1671+24T>G) c.1668+24T>G (n.1668+24T>G) c.615+24T>G (n.615+24T>G) c.1461+24T>G (n.1461+24T>G) c.981+24T>G (n.981+24T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986313T>C | CA2618501154 | COL2A1 | c.1320+23A>G (n.1320+23A>G) c.1527+23A>G (n.1527+23A>G) n.451+23A>G c.1671+23A>G (n.1671+23A>G) c.1668+23A>G (n.1668+23A>G) c.615+23A>G (n.615+23A>G) c.1461+23A>G (n.1461+23A>G) c.981+23A>G (n.981+23A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986314G>A | CA2618501156 | COL2A1 | c.1320+22C>T (n.1320+22C>T) c.1527+22C>T (n.1527+22C>T) n.451+22C>T c.1671+22C>T (n.1671+22C>T) c.1668+22C>T (n.1668+22C>T) c.615+22C>T (n.615+22C>T) c.1461+22C>T (n.1461+22C>T) c.981+22C>T (n.981+22C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986314G>T | CA2618501158 | COL2A1 | c.1320+22C>A (n.1320+22C>A) c.1527+22C>A (n.1527+22C>A) n.451+22C>A c.1671+22C>A (n.1671+22C>A) c.1668+22C>A (n.1668+22C>A) c.615+22C>A (n.615+22C>A) c.1461+22C>A (n.1461+22C>A) c.981+22C>A (n.981+22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986315G>A | CA2618501162 | COL2A1 | c.1320+21C>T (n.1320+21C>T) c.1527+21C>T (n.1527+21C>T) n.451+21C>T c.1671+21C>T (n.1671+21C>T) c.1668+21C>T (n.1668+21C>T) c.615+21C>T (n.615+21C>T) c.1461+21C>T (n.1461+21C>T) c.981+21C>T (n.981+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986315G>T | CA2726227406 | COL2A1 | c.1320+21C>A (n.1320+21C>A) c.1527+21C>A (n.1527+21C>A) n.451+21C>A c.1671+21C>A (n.1671+21C>A) c.1668+21C>A (n.1668+21C>A) c.615+21C>A (n.615+21C>A) c.1461+21C>A (n.1461+21C>A) c.981+21C>A (n.981+21C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986316A>G | CA2618501163 | COL2A1 | c.1320+20T>C (n.1320+20T>C) c.1527+20T>C (n.1527+20T>C) n.451+20T>C c.1671+20T>C (n.1671+20T>C) c.1668+20T>C (n.1668+20T>C) c.615+20T>C (n.615+20T>C) c.1461+20T>C (n.1461+20T>C) c.981+20T>C (n.981+20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986317G>A | CA6535463 | COL2A1 | c.1320+19C>T (n.1320+19C>T) c.1527+19C>T (n.1527+19C>T) n.451+19C>T c.1671+19C>T (n.1671+19C>T) c.1668+19C>T (n.1668+19C>T) c.615+19C>T (n.615+19C>T) c.1461+19C>T (n.1461+19C>T) c.981+19C>T (n.981+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986317G= | CA2034456826 | COL2A1 | c.1320+19C= (n.1320+19C=) c.1527+19C= (n.1527+19C=) n.451+19C= c.1671+19C= (n.1671+19C=) c.1668+19C= (n.1668+19C=) c.615+19C= (n.615+19C=) c.1461+19C= (n.1461+19C=) c.981+19C= (n.981+19C=) | |
| 12 | g.47986317G>T | CA2618501174 | COL2A1 | c.1320+19C>A (n.1320+19C>A) c.1527+19C>A (n.1527+19C>A) n.451+19C>A c.1671+19C>A (n.1671+19C>A) c.1668+19C>A (n.1668+19C>A) c.615+19C>A (n.615+19C>A) c.1461+19C>A (n.1461+19C>A) c.981+19C>A (n.981+19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986318C>A | CA2618501181 | COL2A1 | c.1320+18G>T (n.1320+18G>T) c.1527+18G>T (n.1527+18G>T) n.451+18G>T c.1671+18G>T (n.1671+18G>T) c.1668+18G>T (n.1668+18G>T) c.615+18G>T (n.615+18G>T) c.1461+18G>T (n.1461+18G>T) c.981+18G>T (n.981+18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986318C>G | CA2573148625 | COL2A1 | c.1320+18G>C (n.1320+18G>C) c.1527+18G>C (n.1527+18G>C) n.451+18G>C c.1671+18G>C (n.1671+18G>C) c.1668+18G>C (n.1668+18G>C) c.615+18G>C (n.615+18G>C) c.1461+18G>C (n.1461+18G>C) c.981+18G>C (n.981+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986318C>T | CA2618501185 | COL2A1 | c.1320+18G>A (n.1320+18G>A) c.1527+18G>A (n.1527+18G>A) n.451+18G>A c.1671+18G>A (n.1671+18G>A) c.1668+18G>A (n.1668+18G>A) c.615+18G>A (n.615+18G>A) c.1461+18G>A (n.1461+18G>A) c.981+18G>A (n.981+18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986319C>A | CA2618501192 | COL2A1 | c.1320+17G>T (n.1320+17G>T) c.1527+17G>T (n.1527+17G>T) n.451+17G>T c.1671+17G>T (n.1671+17G>T) c.1668+17G>T (n.1668+17G>T) c.615+17G>T (n.615+17G>T) c.1461+17G>T (n.1461+17G>T) c.981+17G>T (n.981+17G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986319C>G | CA2739271954 | COL2A1 | c.1320+17G>C (n.1320+17G>C) c.1527+17G>C (n.1527+17G>C) n.451+17G>C c.1671+17G>C (n.1671+17G>C) c.1668+17G>C (n.1668+17G>C) c.615+17G>C (n.615+17G>C) c.1461+17G>C (n.1461+17G>C) c.981+17G>C (n.981+17G>C) | ClinVar |
| 12 | g.47986320T>A | CA2618501195 | COL2A1 | c.1320+16A>T (n.1320+16A>T) c.1527+16A>T (n.1527+16A>T) n.451+16A>T c.1671+16A>T (n.1671+16A>T) c.1668+16A>T (n.1668+16A>T) c.615+16A>T (n.615+16A>T) c.1461+16A>T (n.1461+16A>T) c.981+16A>T (n.981+16A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986320T>C | CA2618501196 | COL2A1 | c.1320+16A>G (n.1320+16A>G) c.1527+16A>G (n.1527+16A>G) n.451+16A>G c.1671+16A>G (n.1671+16A>G) c.1668+16A>G (n.1668+16A>G) c.615+16A>G (n.615+16A>G) c.1461+16A>G (n.1461+16A>G) c.981+16A>G (n.981+16A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986321C>T | CA2618501199 | COL2A1 | c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) c.1527+15G>A (n.1527+15G>A) n.451+15G>A c.1671+15G>A (n.1671+15G>A) c.1668+15G>A (n.1668+15G>A) c.615+15G>A (n.615+15G>A) c.1461+15G>A (n.1461+15G>A) c.981+15G>A (n.981+15G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986322C>A | CA2618501200 | COL2A1 | c.1320+14G>T (n.1320+14G>T) c.1527+14G>T (n.1527+14G>T) n.451+14G>T c.1671+14G>T (n.1671+14G>T) c.1668+14G>T (n.1668+14G>T) c.615+14G>T (n.615+14G>T) c.1461+14G>T (n.1461+14G>T) c.981+14G>T (n.981+14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986322C= | CA2034456829 | COL2A1 | c.1320+14G= (n.1320+14G=) c.1527+14G= (n.1527+14G=) n.451+14G= c.1671+14G= (n.1671+14G=) c.1668+14G= (n.1668+14G=) c.615+14G= (n.615+14G=) c.1461+14G= (n.1461+14G=) c.981+14G= (n.981+14G=) | |
| 12 | g.47986322C>G | CA2575138166 | COL2A1 | c.1320+14G>C (n.1320+14G>C) c.1527+14G>C (n.1527+14G>C) n.451+14G>C c.1671+14G>C (n.1671+14G>C) c.1668+14G>C (n.1668+14G>C) c.615+14G>C (n.615+14G>C) c.1461+14G>C (n.1461+14G>C) c.981+14G>C (n.981+14G>C) | |
| 12 | g.47986322C>T | CA6535464 | COL2A1 | c.1320+14G>A (n.1320+14G>A) c.1527+14G>A (n.1527+14G>A) n.451+14G>A c.1671+14G>A (n.1671+14G>A) c.1668+14G>A (n.1668+14G>A) c.615+14G>A (n.615+14G>A) c.1461+14G>A (n.1461+14G>A) c.981+14G>A (n.981+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986323A>G | CA2618501204 | COL2A1 | c.1320+13T>C (n.1320+13T>C) c.1527+13T>C (n.1527+13T>C) n.451+13T>C c.1671+13T>C (n.1671+13T>C) c.1668+13T>C (n.1668+13T>C) c.615+13T>C (n.615+13T>C) c.1461+13T>C (n.1461+13T>C) c.981+13T>C (n.981+13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986323A>T | CA2618501205 | COL2A1 | c.1320+13T>A (n.1320+13T>A) c.1527+13T>A (n.1527+13T>A) n.451+13T>A c.1671+13T>A (n.1671+13T>A) c.1668+13T>A (n.1668+13T>A) c.615+13T>A (n.615+13T>A) c.1461+13T>A (n.1461+13T>A) c.981+13T>A (n.981+13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986324C>A | CA2618501207 | COL2A1 | c.1320+12G>T (n.1320+12G>T) c.1527+12G>T (n.1527+12G>T) n.451+12G>T c.1671+12G>T (n.1671+12G>T) c.1668+12G>T (n.1668+12G>T) c.615+12G>T (n.615+12G>T) c.1461+12G>T (n.1461+12G>T) c.981+12G>T (n.981+12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986324C>T | CA2618501206 | COL2A1 | c.1320+12G>A (n.1320+12G>A) c.1527+12G>A (n.1527+12G>A) n.451+12G>A c.1671+12G>A (n.1671+12G>A) c.1668+12G>A (n.1668+12G>A) c.615+12G>A (n.615+12G>A) c.1461+12G>A (n.1461+12G>A) c.981+12G>A (n.981+12G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986325A= | CA2034456832 | COL2A1 | c.1320+11T= (n.1320+11T=) c.1527+11T= (n.1527+11T=) n.451+11T= c.1671+11T= (n.1671+11T=) c.1668+11T= (n.1668+11T=) c.615+11T= (n.615+11T=) c.1461+11T= (n.1461+11T=) c.981+11T= (n.981+11T=) | |
| 12 | g.47986325A>C | CA604852357 | COL2A1 | c.1320+11T>G (n.1320+11T>G) c.1527+11T>G (n.1527+11T>G) n.451+11T>G c.1671+11T>G (n.1671+11T>G) c.1668+11T>G (n.1668+11T>G) c.615+11T>G (n.615+11T>G) c.1461+11T>G (n.1461+11T>G) c.981+11T>G (n.981+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986325A>G | CA689444586 | COL2A1 | c.1320+11T>C (n.1320+11T>C) c.1527+11T>C (n.1527+11T>C) n.451+11T>C c.1671+11T>C (n.1671+11T>C) c.1668+11T>C (n.1668+11T>C) c.615+11T>C (n.615+11T>C) c.1461+11T>C (n.1461+11T>C) c.981+11T>C (n.981+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986325_47986372del | CA2695216327 | COL2A1 | c.1284_1320+11del c.1491_1527+11del n.415_451+11del c.1635_1671+11del c.1632_1668+11del c.579_615+11del c.1425_1461+11del c.945_981+11del | |
| 12 | g.47986326T>A | CA2618501213 | COL2A1 | c.1320+10A>T (n.1320+10A>T) c.1527+10A>T (n.1527+10A>T) n.451+10A>T c.1671+10A>T (n.1671+10A>T) c.1668+10A>T (n.1668+10A>T) c.615+10A>T (n.615+10A>T) c.1461+10A>T (n.1461+10A>T) c.981+10A>T (n.981+10A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986326T>C | CA2618501215 | COL2A1 | c.1320+10A>G (n.1320+10A>G) c.1527+10A>G (n.1527+10A>G) n.451+10A>G c.1671+10A>G (n.1671+10A>G) c.1668+10A>G (n.1668+10A>G) c.615+10A>G (n.615+10A>G) c.1461+10A>G (n.1461+10A>G) c.981+10A>G (n.981+10A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986327dup | CA604852358 | COL2A1 | c.1320+10dup (n.1320+10dup) c.1527+10dup (n.1527+10dup) n.451+10dup c.1671+10dup (n.1671+10dup) c.1668+10dup (n.1668+10dup) c.615+10dup (n.615+10dup) c.1461+10dup (n.1461+10dup) c.981+10dup (n.981+10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986327T>G | CA2618501218 | COL2A1 | c.1320+9A>C (n.1320+9A>C) c.1527+9A>C (n.1527+9A>C) n.451+9A>C c.1671+9A>C (n.1671+9A>C) c.1668+9A>C (n.1668+9A>C) c.615+9A>C (n.615+9A>C) c.1461+9A>C (n.1461+9A>C) c.981+9A>C (n.981+9A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986328C>A | CA2618501220 | COL2A1 | c.1320+8G>T (n.1320+8G>T) c.1527+8G>T (n.1527+8G>T) n.451+8G>T c.1671+8G>T (n.1671+8G>T) c.1668+8G>T (n.1668+8G>T) c.615+8G>T (n.615+8G>T) c.1461+8G>T (n.1461+8G>T) c.981+8G>T (n.981+8G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986328C= | CA2034456836 | COL2A1 | c.1320+8G= (n.1320+8G=) c.1527+8G= (n.1527+8G=) n.451+8G= c.1671+8G= (n.1671+8G=) c.1668+8G= (n.1668+8G=) c.615+8G= (n.615+8G=) c.1461+8G= (n.1461+8G=) c.981+8G= (n.981+8G=) | |
| 12 | g.47986328C>T | CA236527626 | COL2A1 | c.1320+8G>A (n.1320+8G>A) c.1527+8G>A (n.1527+8G>A) n.451+8G>A c.1671+8G>A (n.1671+8G>A) c.1668+8G>A (n.1668+8G>A) c.615+8G>A (n.615+8G>A) c.1461+8G>A (n.1461+8G>A) c.981+8G>A (n.981+8G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986329A>G | CA2618501224 | COL2A1 | c.1320+7T>C (n.1320+7T>C) c.1527+7T>C (n.1527+7T>C) n.451+7T>C c.1671+7T>C (n.1671+7T>C) c.1668+7T>C (n.1668+7T>C) c.615+7T>C (n.615+7T>C) c.1461+7T>C (n.1461+7T>C) c.981+7T>C (n.981+7T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986330C>A | CA2618501228 | COL2A1 | c.1320+6G>T (n.1320+6G>T) c.1527+6G>T (n.1527+6G>T) n.451+6G>T c.1671+6G>T (n.1671+6G>T) c.1668+6G>T (n.1668+6G>T) c.615+6G>T (n.615+6G>T) c.1461+6G>T (n.1461+6G>T) c.981+6G>T (n.981+6G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986330C>T | CA2618501231 | COL2A1 | c.1320+6G>A (n.1320+6G>A) c.1527+6G>A (n.1527+6G>A) n.451+6G>A c.1671+6G>A (n.1671+6G>A) c.1668+6G>A (n.1668+6G>A) c.615+6G>A (n.615+6G>A) c.1461+6G>A (n.1461+6G>A) c.981+6G>A (n.981+6G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986331T>C | CA2618501233 | COL2A1 | c.1320+5A>G (n.1320+5A>G) c.1527+5A>G (n.1527+5A>G) n.451+5A>G c.1671+5A>G (n.1671+5A>G) c.1668+5A>G (n.1668+5A>G) c.615+5A>G (n.615+5A>G) c.1461+5A>G (n.1461+5A>G) c.981+5A>G (n.981+5A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986332T>A | CA2618501271 | COL2A1 | c.1320+4A>T (n.1320+4A>T) c.1527+4A>T (n.1527+4A>T) n.451+4A>T c.1671+4A>T (n.1671+4A>T) c.1668+4A>T (n.1668+4A>T) c.615+4A>T (n.615+4A>T) c.1461+4A>T (n.1461+4A>T) c.981+4A>T (n.981+4A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986332T>C | CA2618501275 | COL2A1 | c.1320+4A>G (n.1320+4A>G) c.1527+4A>G (n.1527+4A>G) n.451+4A>G c.1671+4A>G (n.1671+4A>G) c.1668+4A>G (n.1668+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.1461+4A>G (n.1461+4A>G) c.981+4A>G (n.981+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986332T>G | CA2573053668 | COL2A1 | c.1320+4A>C (n.1320+4A>C) c.1527+4A>C (n.1527+4A>C) n.451+4A>C c.1671+4A>C (n.1671+4A>C) c.1668+4A>C (n.1668+4A>C) c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.1461+4A>C (n.1461+4A>C) c.981+4A>C (n.981+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47986334A>C | CA384552335 | COL2A1 | c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) n.451+2T>G c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) c.981+2T>G (n.981+2T>G) | |
| 12 | g.47986334A>G | CA384552341 | COL2A1 | c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) n.451+2T>C c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) c.981+2T>C (n.981+2T>C) | |
| 12 | g.47986334A>T | CA384552338 | COL2A1 | c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) n.451+2T>A c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) c.981+2T>A (n.981+2T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986335C>A | CA384552345 | COL2A1 | c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.451+1G>T c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) c.981+1G>T (n.981+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986335C>G | CA384552348 | COL2A1 | c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.451+1G>C c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) c.981+1G>C (n.981+1G>C) | ClinVar |
| 12 | g.47986335C>T | CA384552350 | COL2A1 | c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) n.451+1G>A c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) c.981+1G>A (n.981+1G>A) | ClinVar |
| 12 | g.47986335_47986338delinsCTCT | CA2034456840 | COL2A1 | c.1318_1320+1delinsAGAG c.1525_1527+1delinsAGAG n.449_451+1delinsAGAG c.1669_1671+1delinsAGAG c.1666_1668+1delinsAGAG c.613_615+1delinsAGAG c.1459_1461+1delinsAGAG c.979_981+1delinsAGAG | |
| 12 | g.47986336T>A | CA384552353 | COL2A1 | c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1527A>T (p.Arg509Ser) n.451A>T c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.615A>T (p.Arg205Ser) c.1461A>T (p.Arg487Ser) c.981A>T (p.Arg327Ser) | |
| 12 | g.47986336T>C | CA479470992 | COL2A1 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.1527A>G (p.Arg509=) n.451A>G c.1671A>G (p.Arg557=) c.1668A>G (p.Arg556=) c.615A>G (p.Arg205=) c.1461A>G (p.Arg487=) c.981A>G (p.Arg327=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986336T>G | CA384552356 | COL2A1 | c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1527A>C (p.Arg509Ser) n.451A>C c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.615A>C (p.Arg205Ser) c.1461A>C (p.Arg487Ser) c.981A>C (p.Arg327Ser) | |
| 12 | g.47986336_47986338delinsGGTCACA | CA915948788 | COL2A1 | c.1318_1320delinsTGTGACC (p.Arg440CysfsTer?) c.1525_1527delinsTGTGACC (p.Arg509CysfsTer?) n.449_451delinsTGTGACC c.1669_1671delinsTGTGACC (p.Arg557CysfsTer?) c.1666_1668delinsTGTGACC (p.Arg556CysfsTer?) c.613_615delinsTGTGACC (p.Arg205CysfsTer?) c.1459_1461delinsTGTGACC (p.Arg487CysfsTer?) c.979_981delinsTGTGACC (p.Arg327CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47986339_47986342del | CA2695199067 | COL2A1 | c.1317_1320del (p.Arg440ValfsTer?) c.1524_1527del (p.Arg509ValfsTer?) n.448_451del c.1668_1671del (p.Arg557ValfsTer?) c.1665_1668del (p.Arg556ValfsTer?) c.612_615del (p.Arg205ValfsTer?) c.1458_1461del (p.Arg487ValfsTer?) c.978_981del (p.Arg327ValfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.47986337C>A | CA384552360 | COL2A1 | c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1526G>T (p.Arg509Ile) n.450G>T c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) c.1460G>T (p.Arg487Ile) c.980G>T (p.Arg327Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986337C>G | CA384552363 | COL2A1 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) n.450G>C c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) c.1460G>C (p.Arg487Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) | |
| 12 | g.47986337C>T | CA384552365 | COL2A1 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) n.450G>A c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) c.1460G>A (p.Arg487Lys) c.980G>A (p.Arg327Lys) | |
| 12 | g.47986338T>A | CA384552368 | COL2A1 | c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1525A>T (p.Arg509Ter) n.449A>T c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) c.1459A>T (p.Arg487Ter) c.979A>T (p.Arg327Ter) | |
| 12 | g.47986338T>C | CA384552370 | COL2A1 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) n.449A>G c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) | |
| 12 | g.47986338T>G | CA479471007 | COL2A1 | c.1318A>C (p.Arg440=) c.1525A>C (p.Arg509=) n.449A>C c.1669A>C (p.Arg557=) c.1666A>C (p.Arg556=) c.613A>C (p.Arg205=) c.1459A>C (p.Arg487=) c.979A>C (p.Arg327=) | |
| 12 | g.47986340del | CA2575138167 | COL2A1 | c.1318del (p.Arg440GlufsTer?) c.1525del (p.Arg509GlufsTer?) n.449del c.1669del (p.Arg557GlufsTer?) c.1666del (p.Arg556GlufsTer?) c.613del (p.Arg205GlufsTer?) c.1459del (p.Arg487GlufsTer?) c.979del (p.Arg327GlufsTer?) | |
| 12 | g.47986339T>A | CA384552372 | COL2A1 | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) n.448A>T c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) | |
| 12 | g.47986339T>C | CA479471008 | COL2A1 | c.1317A>G (p.Glu439=) c.1524A>G (p.Glu508=) n.448A>G c.1668A>G (p.Glu556=) c.1665A>G (p.Glu555=) c.612A>G (p.Glu204=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.978A>G (p.Glu326=) | dbSNP |
| 12 | g.47986339T>G | CA384552375 | COL2A1 | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) n.448A>C c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) | |
| 12 | g.47986339T= | CA2034456853 | COL2A1 | c.1317A= (p.Glu439=) c.1524A= (p.Glu508=) n.448A= c.1668A= (p.Glu556=) c.1665A= (p.Glu555=) c.612A= (p.Glu204=) c.1458A= (p.Glu486=) c.978A= (p.Glu326=) | |
| 12 | g.47986340T>A | CA384552378 | COL2A1 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.447A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.977A>T (p.Glu326Val) | |
| 12 | g.47986340T>C | CA6535465 | COL2A1 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.447A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986340T>G | CA384552381 | COL2A1 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.447A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) | |
| 12 | g.47986340T= | CA2034456862 | COL2A1 | c.1316A= (p.Glu439=) c.1523A= (p.Glu508=) n.447A= c.1667A= (p.Glu556=) c.1664A= (p.Glu555=) c.611A= (p.Glu204=) c.1457A= (p.Glu486=) c.977A= (p.Glu326=) | |
| 12 | g.47986342_47986343del | CA2580615251 | COL2A1 | c.1315_1316del (p.Glu439LysfsTer?) c.1522_1523del (p.Glu508LysfsTer?) n.446_447del c.1666_1667del (p.Glu556LysfsTer?) c.1663_1664del (p.Glu555LysfsTer?) c.610_611del (p.Glu204LysfsTer?) c.1456_1457del (p.Glu486LysfsTer?) c.976_977del (p.Glu326LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47986341C>A | CA384552387 | COL2A1 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.446G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986341C>G | CA384552389 | COL2A1 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.446G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) | |
| 12 | g.47986341C>T | CA384552392 | COL2A1 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.446G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) | |
| 12 | g.47986342T>A | CA6535466 | COL2A1 | c.1314A>T (p.Gly438=) c.1521A>T (p.Gly507=) n.445A>T c.1665A>T (p.Gly555=) c.1662A>T (p.Gly554=) c.609A>T (p.Gly203=) c.1455A>T (p.Gly485=) c.975A>T (p.Gly325=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986342T>C | CA479471026 | COL2A1 | c.1314A>G (p.Gly438=) c.1521A>G (p.Gly507=) n.445A>G c.1665A>G (p.Gly555=) c.1662A>G (p.Gly554=) c.609A>G (p.Gly203=) c.1455A>G (p.Gly485=) c.975A>G (p.Gly325=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986342T>G | CA479471029 | COL2A1 | c.1314A>C (p.Gly438=) c.1521A>C (p.Gly507=) n.445A>C c.1665A>C (p.Gly555=) c.1662A>C (p.Gly554=) c.609A>C (p.Gly203=) c.1455A>C (p.Gly485=) c.975A>C (p.Gly325=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986342T= | CA2034456869 | COL2A1 | c.1314A= (p.Gly438=) c.1521A= (p.Gly507=) n.445A= c.1665A= (p.Gly555=) c.1662A= (p.Gly554=) c.609A= (p.Gly203=) c.1455A= (p.Gly485=) c.975A= (p.Gly325=) | |
| 12 | g.47986343C>A | CA236527631 | COL2A1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.444G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.974G>T (p.Gly325Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986343C= | CA2034456879 | COL2A1 | c.1313G= (p.Gly438=) c.1520G= (p.Gly507=) n.444G= c.1664G= (p.Gly555=) c.1661G= (p.Gly554=) c.608G= (p.Gly203=) c.1454G= (p.Gly485=) c.974G= (p.Gly325=) | |
| 12 | g.47986343C>G | CA384552401 | COL2A1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.444G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) | ClinVar |
| 12 | g.47986343C>T | CA384552404 | COL2A1 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.444G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47986344C>A | CA384552408 | COL2A1 | c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.443G>T c.1663G>T (p.Gly555Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986344C>G | CA384552410 | COL2A1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.443G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) | |
| 12 | g.47986344C>T | CA384552413 | COL2A1 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.443G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47986345del | CA2499221673 | COL2A1 | c.1311del (p.Gly438GlufsTer?) c.1518del (p.Gly507GlufsTer?) n.442del c.1662del (p.Gly555GlufsTer?) c.1659del (p.Gly554GlufsTer?) c.606del (p.Gly203GlufsTer?) c.1452del (p.Gly485GlufsTer?) c.972del (p.Gly325GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47986345A>C | CA479471039 | COL2A1 | c.1311T>G (p.Pro437=) c.1518T>G (p.Pro506=) n.442T>G c.1662T>G (p.Pro554=) c.1659T>G (p.Pro553=) c.606T>G (p.Pro202=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.972T>G (p.Pro324=) | |
| 12 | g.47986345A>G | CA479471041 | COL2A1 | c.1311T>C (p.Pro437=) c.1518T>C (p.Pro506=) n.442T>C c.1662T>C (p.Pro554=) c.1659T>C (p.Pro553=) c.606T>C (p.Pro202=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.972T>C (p.Pro324=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986345A>T | CA479471044 | COL2A1 | c.1311T>A (p.Pro437=) c.1518T>A (p.Pro506=) n.442T>A c.1662T>A (p.Pro554=) c.1659T>A (p.Pro553=) c.606T>A (p.Pro202=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.972T>A (p.Pro324=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986346G>A | CA384552421 | COL2A1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.441C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47986346G>C | CA384552425 | COL2A1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.441C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) | |
| 12 | g.47986346G>T | CA384552419 | COL2A1 | c.1310C>A (p.Pro437His) c.1517C>A (p.Pro506His) n.441C>A c.1661C>A (p.Pro554His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.605C>A (p.Pro202His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.971C>A (p.Pro324His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986350del | CA2618501388 | COL2A1 | c.1310del (p.Pro437LeufsTer?) c.1517del (p.Pro506LeufsTer?) n.441del c.1661del (p.Pro554LeufsTer?) c.1658del (p.Pro553LeufsTer?) c.605del (p.Pro202LeufsTer?) c.1451del (p.Pro484LeufsTer?) c.971del (p.Pro324LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986347G>A | CA384552428 | COL2A1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.440C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986347G>C | CA384552430 | COL2A1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.440C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) | |
| 12 | g.47986347G= | CA2034456888 | COL2A1 | c.1309C= (p.Pro437=) c.1516C= (p.Pro506=) n.440C= c.1660C= (p.Pro554=) c.1657C= (p.Pro553=) c.604C= (p.Pro202=) c.1450C= (p.Pro484=) c.970C= (p.Pro324=) | |
| 12 | g.47986347G>T | CA384552431 | COL2A1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.440C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986348G>A | CA479471060 | COL2A1 | c.1308C>T (p.Pro436=) c.1515C>T (p.Pro505=) n.439C>T c.1659C>T (p.Pro553=) c.1656C>T (p.Pro552=) c.603C>T (p.Pro201=) c.1449C>T (p.Pro483=) c.969C>T (p.Pro323=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986348G>C | CA479471063 | COL2A1 | c.1308C>G (p.Pro436=) c.1515C>G (p.Pro505=) n.439C>G c.1659C>G (p.Pro553=) c.1656C>G (p.Pro552=) c.603C>G (p.Pro201=) c.1449C>G (p.Pro483=) c.969C>G (p.Pro323=) | |
| 12 | g.47986348G>T | CA479471066 | COL2A1 | c.1308C>A (p.Pro436=) c.1515C>A (p.Pro505=) n.439C>A c.1659C>A (p.Pro553=) c.1656C>A (p.Pro552=) c.603C>A (p.Pro201=) c.1449C>A (p.Pro483=) c.969C>A (p.Pro323=) | |
| 12 | g.47986349G>A | CA384552434 | COL2A1 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.438C>T c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986349G>C | CA384552437 | COL2A1 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.438C>G c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) | |
| 12 | g.47986349G>T | CA384552439 | COL2A1 | c.1307C>A (p.Pro436His) c.1514C>A (p.Pro505His) n.438C>A c.1658C>A (p.Pro553His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.602C>A (p.Pro201His) c.1448C>A (p.Pro483His) c.968C>A (p.Pro323His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986350G>A | CA236527633 | COL2A1 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.437C>T c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986350G>C | CA384552443 | COL2A1 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.437C>G c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) | |
| 12 | g.47986350G= | CA2034456893 | COL2A1 | c.1306C= (p.Pro436=) c.1513C= (p.Pro505=) n.437C= c.1657C= (p.Pro553=) c.1654C= (p.Pro552=) c.601C= (p.Pro201=) c.1447C= (p.Pro483=) c.967C= (p.Pro323=) | |
| 12 | g.47986350G>T | CA384552446 | COL2A1 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.437C>A c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986351A>C | CA479471084 | COL2A1 | c.1305T>G (p.Gly435=) c.1512T>G (p.Gly504=) n.436T>G c.1656T>G (p.Gly552=) c.1653T>G (p.Gly551=) c.600T>G (p.Gly200=) c.1446T>G (p.Gly482=) c.966T>G (p.Gly322=) | |
| 12 | g.47986351A>G | CA479471086 | COL2A1 | c.1305T>C (p.Gly435=) c.1512T>C (p.Gly504=) n.436T>C c.1656T>C (p.Gly552=) c.1653T>C (p.Gly551=) c.600T>C (p.Gly200=) c.1446T>C (p.Gly482=) c.966T>C (p.Gly322=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47986351A>T | CA479471088 | COL2A1 | c.1305T>A (p.Gly435=) c.1512T>A (p.Gly504=) n.436T>A c.1656T>A (p.Gly552=) c.1653T>A (p.Gly551=) c.600T>A (p.Gly200=) c.1446T>A (p.Gly482=) c.966T>A (p.Gly322=) | |
| 12 | g.47986352C>A | CA384552448 | COL2A1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.435G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.965G>T (p.Gly322Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986352C>G | CA384552451 | COL2A1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.435G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
| 12 | g.47986352C>T | CA384552453 | COL2A1 | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.435G>A c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986353C>A | CA250682 | COL2A1 | c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.434G>T c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47986353C= | CA2034456909 | COL2A1 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1510G= (p.Gly504=) n.434G= c.1654G= (p.Gly552=) c.1651G= (p.Gly551=) c.598G= (p.Gly200=) c.1444G= (p.Gly482=) c.964G= (p.Gly322=) | |
| 12 | g.47986353C>G | CA384552454 | COL2A1 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.434G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) | |
| 12 | g.47986353C>T | CA251240 | COL2A1 | c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.434G>A c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986353_47986354delinsAA | CA1139771037 | COL2A1 | c.1302_1303delinsTT (p.Gly435Cys) c.1509_1510delinsTT (p.Gly504Cys) n.433_434delinsTT c.1653_1654delinsTT (p.Gly552Cys) c.1650_1651delinsTT (p.Gly551Cys) c.597_598delinsTT (p.Gly200Cys) c.1443_1444delinsTT (p.Gly482Cys) c.963_964delinsTT (p.Gly322Cys) |