Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47982800delCA2618516263COL2A1c.1986+50del (n.1986+50del)
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n.272del
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c.1647+50del (n.1647+50del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.271G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.272G>T
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 gnomAD v4
12g.47982801A=CA2034450308COL2A1c.1986+47T= (n.1986+47T=)
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12g.47982801A>TCA604850541COL2A1c.1986+47T>A (n.1986+47T>A)
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n.273A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982802C>ACA2618516274COL2A1c.1986+46G>T (n.1986+46G>T)
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n.274C>A
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 gnomAD v4
12g.47982802C>TCA2618516275COL2A1c.1986+46G>A (n.1986+46G>A)
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n.371+46G>A
n.1117+46G>A
c.2337+46G>A (n.2337+46G>A)
c.2334+46G>A (n.2334+46G>A)
c.1281+46G>A (n.1281+46G>A)
n.274C>T
c.2127+46G>A (n.2127+46G>A)
c.1647+46G>A (n.1647+46G>A)
 gnomAD v4
12g.47982804C>TCA2618516277COL2A1c.1986+44G>A (n.1986+44G>A)
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n.371+44G>A
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c.1281+44G>A (n.1281+44G>A)
n.276C>T
c.2127+44G>A (n.2127+44G>A)
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 gnomAD v4
12g.47982806C>ACA2618516281COL2A1c.1986+42G>T (n.1986+42G>T)
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n.371+42G>T
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n.278C>A
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 gnomAD v4
12g.47982806C>TCA2618516279COL2A1c.1986+42G>A (n.1986+42G>A)
c.2193+42G>A (n.2193+42G>A)
n.371+42G>A
n.1117+42G>A
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c.1281+42G>A (n.1281+42G>A)
n.278C>T
c.2127+42G>A (n.2127+42G>A)
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 gnomAD v4
12g.47982807A>GCA2618516283COL2A1c.1986+41T>C (n.1986+41T>C)
c.2193+41T>C (n.2193+41T>C)
n.371+41T>C
n.1117+41T>C
c.2337+41T>C (n.2337+41T>C)
c.2334+41T>C (n.2334+41T>C)
c.1281+41T>C (n.1281+41T>C)
n.279A>G
c.2127+41T>C (n.2127+41T>C)
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 gnomAD v4
12g.47982808G>TCA2575137922COL2A1c.1986+40C>A (n.1986+40C>A)
c.2193+40C>A (n.2193+40C>A)
n.371+40C>A
n.1117+40C>A
c.2337+40C>A (n.2337+40C>A)
c.2334+40C>A (n.2334+40C>A)
c.1281+40C>A (n.1281+40C>A)
n.280G>T
c.2127+40C>A (n.2127+40C>A)
c.1647+40C>A (n.1647+40C>A)
 gnomAD v4
12g.47982809G>ACA604850545COL2A1c.1986+39C>T (n.1986+39C>T)
c.2193+39C>T (n.2193+39C>T)
n.371+39C>T
n.1117+39C>T
c.2337+39C>T (n.2337+39C>T)
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c.1281+39C>T (n.1281+39C>T)
n.281G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982809G>CCA6535200COL2A1c.1986+39C>G (n.1986+39C>G)
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n.371+39C>G
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n.281G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982809G=CA2034450311COL2A1c.1986+39C= (n.1986+39C=)
c.2193+39C= (n.2193+39C=)
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n.281G=
c.2127+39C= (n.2127+39C=)
c.1647+39C= (n.1647+39C=)
12g.47982809G>TCA947353988COL2A1c.1986+39C>A (n.1986+39C>A)
c.2193+39C>A (n.2193+39C>A)
n.371+39C>A
n.1117+39C>A
c.2337+39C>A (n.2337+39C>A)
c.2334+39C>A (n.2334+39C>A)
c.1281+39C>A (n.1281+39C>A)
n.281G>T
c.2127+39C>A (n.2127+39C>A)
c.1647+39C>A (n.1647+39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982810C>TCA2618516291COL2A1c.1986+38G>A (n.1986+38G>A)
c.2193+38G>A (n.2193+38G>A)
n.371+38G>A
n.1117+38G>A
c.2337+38G>A (n.2337+38G>A)
c.2334+38G>A (n.2334+38G>A)
c.1281+38G>A (n.1281+38G>A)
n.282C>T
c.2127+38G>A (n.2127+38G>A)
c.1647+38G>A (n.1647+38G>A)
 gnomAD v4
12g.47982812A>GCA2618516292COL2A1c.1986+36T>C (n.1986+36T>C)
c.2193+36T>C (n.2193+36T>C)
n.371+36T>C
n.1117+36T>C
c.2337+36T>C (n.2337+36T>C)
c.2334+36T>C (n.2334+36T>C)
c.1281+36T>C (n.1281+36T>C)
n.284A>G
c.2127+36T>C (n.2127+36T>C)
c.1647+36T>C (n.1647+36T>C)
 gnomAD v4
12g.47982815A=CA2034450315COL2A1c.1986+33T= (n.1986+33T=)
c.2193+33T= (n.2193+33T=)
n.371+33T=
n.1117+33T=
c.2337+33T= (n.2337+33T=)
c.2334+33T= (n.2334+33T=)
c.1281+33T= (n.1281+33T=)
n.287A=
c.2127+33T= (n.2127+33T=)
c.1647+33T= (n.1647+33T=)
12g.47982815A>GCA236524677COL2A1c.1986+33T>C (n.1986+33T>C)
c.2193+33T>C (n.2193+33T>C)
n.371+33T>C
n.1117+33T>C
c.2337+33T>C (n.2337+33T>C)
c.2334+33T>C (n.2334+33T>C)
c.1281+33T>C (n.1281+33T>C)
n.287A>G
c.2127+33T>C (n.2127+33T>C)
c.1647+33T>C (n.1647+33T>C)
 dbSNP
12g.47982816C>ACA2575137923COL2A1c.1986+32G>T (n.1986+32G>T)
c.2193+32G>T (n.2193+32G>T)
n.371+32G>T
n.1117+32G>T
c.2337+32G>T (n.2337+32G>T)
c.2334+32G>T (n.2334+32G>T)
c.1281+32G>T (n.1281+32G>T)
n.288C>A
c.2127+32G>T (n.2127+32G>T)
c.1647+32G>T (n.1647+32G>T)
 gnomAD v4
12g.47982816C=CA2034450320COL2A1c.1986+32G= (n.1986+32G=)
c.2193+32G= (n.2193+32G=)
n.371+32G=
n.1117+32G=
c.2337+32G= (n.2337+32G=)
c.2334+32G= (n.2334+32G=)
c.1281+32G= (n.1281+32G=)
n.288C=
c.2127+32G= (n.2127+32G=)
c.1647+32G= (n.1647+32G=)
12g.47982816C>GCA2581084989COL2A1c.1986+32G>C (n.1986+32G>C)
c.2193+32G>C (n.2193+32G>C)
n.371+32G>C
n.1117+32G>C
c.2337+32G>C (n.2337+32G>C)
c.2334+32G>C (n.2334+32G>C)
c.1281+32G>C (n.1281+32G>C)
n.288C>G
c.2127+32G>C (n.2127+32G>C)
c.1647+32G>C (n.1647+32G>C)
12g.47982816C>TCA6535201COL2A1c.1986+32G>A (n.1986+32G>A)
c.2193+32G>A (n.2193+32G>A)
n.371+32G>A
n.1117+32G>A
c.2337+32G>A (n.2337+32G>A)
c.2334+32G>A (n.2334+32G>A)
c.1281+32G>A (n.1281+32G>A)
n.288C>T
c.2127+32G>A (n.2127+32G>A)
c.1647+32G>A (n.1647+32G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982817G>ACA6535202COL2A1c.1986+31C>T (n.1986+31C>T)
c.2193+31C>T (n.2193+31C>T)
n.371+31C>T
n.1117+31C>T
c.2337+31C>T (n.2337+31C>T)
c.2334+31C>T (n.2334+31C>T)
c.1281+31C>T (n.1281+31C>T)
n.289G>A
c.2127+31C>T (n.2127+31C>T)
c.1647+31C>T (n.1647+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982817G>CCA2034450326COL2A1c.1986+31C>G (n.1986+31C>G)
c.2193+31C>G (n.2193+31C>G)
n.371+31C>G
n.1117+31C>G
c.2337+31C>G (n.2337+31C>G)
c.2334+31C>G (n.2334+31C>G)
c.1281+31C>G (n.1281+31C>G)
n.289G>C
c.2127+31C>G (n.2127+31C>G)
c.1647+31C>G (n.1647+31C>G)
 dbSNP
12g.47982817G=CA2034450328COL2A1c.1986+31C= (n.1986+31C=)
c.2193+31C= (n.2193+31C=)
n.371+31C=
n.1117+31C=
c.2337+31C= (n.2337+31C=)
c.2334+31C= (n.2334+31C=)
c.1281+31C= (n.1281+31C=)
n.289G=
c.2127+31C= (n.2127+31C=)
c.1647+31C= (n.1647+31C=)
12g.47982817G>TCA2618516299COL2A1c.1986+31C>A (n.1986+31C>A)
c.2193+31C>A (n.2193+31C>A)
n.371+31C>A
n.1117+31C>A
c.2337+31C>A (n.2337+31C>A)
c.2334+31C>A (n.2334+31C>A)
c.1281+31C>A (n.1281+31C>A)
n.289G>T
c.2127+31C>A (n.2127+31C>A)
c.1647+31C>A (n.1647+31C>A)
 gnomAD v4
12g.47982820G>ACA2618516303COL2A1c.1986+28C>T (n.1986+28C>T)
c.2193+28C>T (n.2193+28C>T)
n.371+28C>T
n.1117+28C>T
c.2337+28C>T (n.2337+28C>T)
c.2334+28C>T (n.2334+28C>T)
c.1281+28C>T (n.1281+28C>T)
n.292G>A
c.2127+28C>T (n.2127+28C>T)
c.1647+28C>T (n.1647+28C>T)
 gnomAD v4
12g.47982820G=CA2034450332COL2A1c.1986+28C= (n.1986+28C=)
c.2193+28C= (n.2193+28C=)
n.371+28C=
n.1117+28C=
c.2337+28C= (n.2337+28C=)
c.2334+28C= (n.2334+28C=)
c.1281+28C= (n.1281+28C=)
n.292G=
c.2127+28C= (n.2127+28C=)
c.1647+28C= (n.1647+28C=)
12g.47982820G>TCA604850550COL2A1c.1986+28C>A (n.1986+28C>A)
c.2193+28C>A (n.2193+28C>A)
n.371+28C>A
n.1117+28C>A
c.2337+28C>A (n.2337+28C>A)
c.2334+28C>A (n.2334+28C>A)
c.1281+28C>A (n.1281+28C>A)
n.292G>T
c.2127+28C>A (n.2127+28C>A)
c.1647+28C>A (n.1647+28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982822C>ACA2618516306COL2A1c.1986+26G>T (n.1986+26G>T)
c.2193+26G>T (n.2193+26G>T)
n.371+26G>T
n.1117+26G>T
c.2337+26G>T (n.2337+26G>T)
c.2334+26G>T (n.2334+26G>T)
c.1281+26G>T (n.1281+26G>T)
n.294C>A
c.2127+26G>T (n.2127+26G>T)
c.1647+26G>T (n.1647+26G>T)
 gnomAD v4
12g.47982822C=CA2034450339COL2A1c.1986+26G= (n.1986+26G=)
c.2193+26G= (n.2193+26G=)
n.371+26G=
n.1117+26G=
c.2337+26G= (n.2337+26G=)
c.2334+26G= (n.2334+26G=)
c.1281+26G= (n.1281+26G=)
n.294C=
c.2127+26G= (n.2127+26G=)
c.1647+26G= (n.1647+26G=)
12g.47982822C>TCA6535203COL2A1c.1986+26G>A (n.1986+26G>A)
c.2193+26G>A (n.2193+26G>A)
n.371+26G>A
n.1117+26G>A
c.2337+26G>A (n.2337+26G>A)
c.2334+26G>A (n.2334+26G>A)
c.1281+26G>A (n.1281+26G>A)
n.294C>T
c.2127+26G>A (n.2127+26G>A)
c.1647+26G>A (n.1647+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982823C>ACA2618516309COL2A1c.1986+25G>T (n.1986+25G>T)
c.2193+25G>T (n.2193+25G>T)
n.371+25G>T
n.1117+25G>T
c.2337+25G>T (n.2337+25G>T)
c.2334+25G>T (n.2334+25G>T)
c.1281+25G>T (n.1281+25G>T)
n.295C>A
c.2127+25G>T (n.2127+25G>T)
c.1647+25G>T (n.1647+25G>T)
 gnomAD v4
12g.47982823C=CA2034450342COL2A1c.1986+25G= (n.1986+25G=)
c.2193+25G= (n.2193+25G=)
n.371+25G=
n.1117+25G=
c.2337+25G= (n.2337+25G=)
c.2334+25G= (n.2334+25G=)
c.1281+25G= (n.1281+25G=)
n.295C=
c.2127+25G= (n.2127+25G=)
c.1647+25G= (n.1647+25G=)
12g.47982823C>GCA604850551COL2A1c.1986+25G>C (n.1986+25G>C)
c.2193+25G>C (n.2193+25G>C)
n.371+25G>C
n.1117+25G>C
c.2337+25G>C (n.2337+25G>C)
c.2334+25G>C (n.2334+25G>C)
c.1281+25G>C (n.1281+25G>C)
n.295C>G
c.2127+25G>C (n.2127+25G>C)
c.1647+25G>C (n.1647+25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982824C>ACA236524686COL2A1c.1986+24G>T (n.1986+24G>T)
c.2193+24G>T (n.2193+24G>T)
n.371+24G>T
n.1117+24G>T
c.2337+24G>T (n.2337+24G>T)
c.2334+24G>T (n.2334+24G>T)
c.1281+24G>T (n.1281+24G>T)
n.296C>A
c.2127+24G>T (n.2127+24G>T)
c.1647+24G>T (n.1647+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982824C=CA2034450345COL2A1c.1986+24G= (n.1986+24G=)
c.2193+24G= (n.2193+24G=)
n.371+24G=
n.1117+24G=
c.2337+24G= (n.2337+24G=)
c.2334+24G= (n.2334+24G=)
c.1281+24G= (n.1281+24G=)
n.296C=
c.2127+24G= (n.2127+24G=)
c.1647+24G= (n.1647+24G=)
12g.47982824C>TCA604850552COL2A1c.1986+24G>A (n.1986+24G>A)
c.2193+24G>A (n.2193+24G>A)
n.371+24G>A
n.1117+24G>A
c.2337+24G>A (n.2337+24G>A)
c.2334+24G>A (n.2334+24G>A)
c.1281+24G>A (n.1281+24G>A)
n.296C>T
c.2127+24G>A (n.2127+24G>A)
c.1647+24G>A (n.1647+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982825C=CA2034450349COL2A1c.1986+23G= (n.1986+23G=)
c.2193+23G= (n.2193+23G=)
n.371+23G=
n.1117+23G=
c.2337+23G= (n.2337+23G=)
c.2334+23G= (n.2334+23G=)
c.1281+23G= (n.1281+23G=)
n.297C=
c.2127+23G= (n.2127+23G=)
c.1647+23G= (n.1647+23G=)
12g.47982825C>TCA236524693COL2A1c.1986+23G>A (n.1986+23G>A)
c.2193+23G>A (n.2193+23G>A)
n.371+23G>A
n.1117+23G>A
c.2337+23G>A (n.2337+23G>A)
c.2334+23G>A (n.2334+23G>A)
c.1281+23G>A (n.1281+23G>A)
n.297C>T
c.2127+23G>A (n.2127+23G>A)
c.1647+23G>A (n.1647+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982826T>ACA6535205COL2A1c.1986+22A>T (n.1986+22A>T)
c.2193+22A>T (n.2193+22A>T)
n.371+22A>T
n.1117+22A>T
c.2337+22A>T (n.2337+22A>T)
c.2334+22A>T (n.2334+22A>T)
c.1281+22A>T (n.1281+22A>T)
n.298T>A
c.2127+22A>T (n.2127+22A>T)
c.1647+22A>T (n.1647+22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982826T>CCA6535204COL2A1c.1986+22A>G (n.1986+22A>G)
c.2193+22A>G (n.2193+22A>G)
n.371+22A>G
n.1117+22A>G
c.2337+22A>G (n.2337+22A>G)
c.2334+22A>G (n.2334+22A>G)
c.1281+22A>G (n.1281+22A>G)
n.298T>C
c.2127+22A>G (n.2127+22A>G)
c.1647+22A>G (n.1647+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982826T=CA2034450357COL2A1c.1986+22A= (n.1986+22A=)
c.2193+22A= (n.2193+22A=)
n.371+22A=
n.1117+22A=
c.2337+22A= (n.2337+22A=)
c.2334+22A= (n.2334+22A=)
c.1281+22A= (n.1281+22A=)
n.298T=
c.2127+22A= (n.2127+22A=)
c.1647+22A= (n.1647+22A=)
12g.47982827A>CCA2618516326COL2A1c.1986+21T>G (n.1986+21T>G)
c.2193+21T>G (n.2193+21T>G)
n.371+21T>G
n.1117+21T>G
c.2337+21T>G (n.2337+21T>G)
c.2334+21T>G (n.2334+21T>G)
c.1281+21T>G (n.1281+21T>G)
n.299A>C
c.2127+21T>G (n.2127+21T>G)
c.1647+21T>G (n.1647+21T>G)
 gnomAD v4
12g.47982828C>ACA2795865075COL2A1c.1986+20G>T (n.1986+20G>T)
c.2193+20G>T (n.2193+20G>T)
n.371+20G>T
n.1117+20G>T
c.2337+20G>T (n.2337+20G>T)
c.2334+20G>T (n.2334+20G>T)
c.1281+20G>T (n.1281+20G>T)
n.300C>A
c.2127+20G>T (n.2127+20G>T)
c.1647+20G>T (n.1647+20G>T)
12g.47982829A=CA2034450361COL2A1c.1986+19T= (n.1986+19T=)
c.2193+19T= (n.2193+19T=)
n.371+19T=
n.1117+19T=
c.2337+19T= (n.2337+19T=)
c.2334+19T= (n.2334+19T=)
c.1281+19T= (n.1281+19T=)
n.301A=
c.2127+19T= (n.2127+19T=)
c.1647+19T= (n.1647+19T=)
12g.47982829A>GCA6535206COL2A1c.1986+19T>C (n.1986+19T>C)
c.2193+19T>C (n.2193+19T>C)
n.371+19T>C
n.1117+19T>C
c.2337+19T>C (n.2337+19T>C)
c.2334+19T>C (n.2334+19T>C)
c.1281+19T>C (n.1281+19T>C)
n.301A>G
c.2127+19T>C (n.2127+19T>C)
c.1647+19T>C (n.1647+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982829A>TCA236524716COL2A1c.1986+19T>A (n.1986+19T>A)
c.2193+19T>A (n.2193+19T>A)
n.371+19T>A
n.1117+19T>A
c.2337+19T>A (n.2337+19T>A)
c.2334+19T>A (n.2334+19T>A)
c.1281+19T>A (n.1281+19T>A)
n.301A>T
c.2127+19T>A (n.2127+19T>A)
c.1647+19T>A (n.1647+19T>A)
 dbSNP
12g.47982830G>TCA2618516331COL2A1c.1986+18C>A (n.1986+18C>A)
c.2193+18C>A (n.2193+18C>A)
n.371+18C>A
n.1117+18C>A
c.2337+18C>A (n.2337+18C>A)
c.2334+18C>A (n.2334+18C>A)
c.1281+18C>A (n.1281+18C>A)
n.302G>T
c.2127+18C>A (n.2127+18C>A)
c.1647+18C>A (n.1647+18C>A)
 gnomAD v4
12g.47982831G>CCA2034450365COL2A1c.1986+17C>G (n.1986+17C>G)
c.2193+17C>G (n.2193+17C>G)
n.371+17C>G
n.1117+17C>G
c.2337+17C>G (n.2337+17C>G)
c.2334+17C>G (n.2334+17C>G)
c.1281+17C>G (n.1281+17C>G)
n.303G>C
c.2127+17C>G (n.2127+17C>G)
c.1647+17C>G (n.1647+17C>G)
 dbSNP
12g.47982831G=CA2034450364COL2A1c.1986+17C= (n.1986+17C=)
c.2193+17C= (n.2193+17C=)
n.371+17C=
n.1117+17C=
c.2337+17C= (n.2337+17C=)
c.2334+17C= (n.2334+17C=)
c.1281+17C= (n.1281+17C=)
n.303G=
c.2127+17C= (n.2127+17C=)
c.1647+17C= (n.1647+17C=)
12g.47982831G>TCA2618516334COL2A1c.1986+17C>A (n.1986+17C>A)
c.2193+17C>A (n.2193+17C>A)
n.371+17C>A
n.1117+17C>A
c.2337+17C>A (n.2337+17C>A)
c.2334+17C>A (n.2334+17C>A)
c.1281+17C>A (n.1281+17C>A)
n.303G>T
c.2127+17C>A (n.2127+17C>A)
c.1647+17C>A (n.1647+17C>A)
 gnomAD v4
12g.47982832A=CA2034450368COL2A1c.1986+16T= (n.1986+16T=)
c.2193+16T= (n.2193+16T=)
n.371+16T=
n.1117+16T=
c.2337+16T= (n.2337+16T=)
c.2334+16T= (n.2334+16T=)
c.1281+16T= (n.1281+16T=)
n.304A=
c.2127+16T= (n.2127+16T=)
c.1647+16T= (n.1647+16T=)
12g.47982832A>GCA604850798COL2A1c.1986+16T>C (n.1986+16T>C)
c.2193+16T>C (n.2193+16T>C)
n.371+16T>C
n.1117+16T>C
c.2337+16T>C (n.2337+16T>C)
c.2334+16T>C (n.2334+16T>C)
c.1281+16T>C (n.1281+16T>C)
n.304A>G
c.2127+16T>C (n.2127+16T>C)
c.1647+16T>C (n.1647+16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982834G>ACA2741251195COL2A1c.1986+14C>T (n.1986+14C>T)
c.2193+14C>T (n.2193+14C>T)
n.371+14C>T
n.1117+14C>T
c.2337+14C>T (n.2337+14C>T)
c.2334+14C>T (n.2334+14C>T)
c.1281+14C>T (n.1281+14C>T)
n.306G>A
c.2127+14C>T (n.2127+14C>T)
c.1647+14C>T (n.1647+14C>T)
12g.47982834G>TCA2618516338COL2A1c.1986+14C>A (n.1986+14C>A)
c.2193+14C>A (n.2193+14C>A)
n.371+14C>A
n.1117+14C>A
c.2337+14C>A (n.2337+14C>A)
c.2334+14C>A (n.2334+14C>A)
c.1281+14C>A (n.1281+14C>A)
n.306G>T
c.2127+14C>A (n.2127+14C>A)
c.1647+14C>A (n.1647+14C>A)
 gnomAD v4
12g.47982835C=CA2034450369COL2A1c.1986+13G= (n.1986+13G=)
c.2193+13G= (n.2193+13G=)
n.371+13G=
n.1117+13G=
c.2337+13G= (n.2337+13G=)
c.2334+13G= (n.2334+13G=)
c.1281+13G= (n.1281+13G=)
n.307C=
c.2127+13G= (n.2127+13G=)
c.1647+13G= (n.1647+13G=)
12g.47982835C>TCA236524719COL2A1c.1986+13G>A (n.1986+13G>A)
c.2193+13G>A (n.2193+13G>A)
n.371+13G>A
n.1117+13G>A
c.2337+13G>A (n.2337+13G>A)
c.2334+13G>A (n.2334+13G>A)
c.1281+13G>A (n.1281+13G>A)
n.307C>T
c.2127+13G>A (n.2127+13G>A)
c.1647+13G>A (n.1647+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982837G>TCA2618516342COL2A1c.1986+11C>A (n.1986+11C>A)
c.2193+11C>A (n.2193+11C>A)
n.371+11C>A
n.1117+11C>A
c.2337+11C>A (n.2337+11C>A)
c.2334+11C>A (n.2334+11C>A)
c.1281+11C>A (n.1281+11C>A)
n.309G>T
c.2127+11C>A (n.2127+11C>A)
c.1647+11C>A (n.1647+11C>A)
 gnomAD v4
12g.47982838C>TCA2618516343COL2A1c.1986+10G>A (n.1986+10G>A)
c.2193+10G>A (n.2193+10G>A)
n.371+10G>A
n.1117+10G>A
c.2337+10G>A (n.2337+10G>A)
c.2334+10G>A (n.2334+10G>A)
c.1281+10G>A (n.1281+10G>A)
n.310C>T
c.2127+10G>A (n.2127+10G>A)
c.1647+10G>A (n.1647+10G>A)
 gnomAD v4
12g.47982839C=CA2034450377COL2A1c.1986+9G= (n.1986+9G=)
c.2193+9G= (n.2193+9G=)
n.371+9G=
n.1117+9G=
c.2337+9G= (n.2337+9G=)
c.2334+9G= (n.2334+9G=)
c.1281+9G= (n.1281+9G=)
n.311C=
c.2127+9G= (n.2127+9G=)
c.1647+9G= (n.1647+9G=)
12g.47982839C>TCA604850803COL2A1c.1986+9G>A (n.1986+9G>A)
c.2193+9G>A (n.2193+9G>A)
n.371+9G>A
n.1117+9G>A
c.2337+9G>A (n.2337+9G>A)
c.2334+9G>A (n.2334+9G>A)
c.1281+9G>A (n.1281+9G>A)
n.311C>T
c.2127+9G>A (n.2127+9G>A)
c.1647+9G>A (n.1647+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982841C>TCA2618516345COL2A1c.1986+7G>A (n.1986+7G>A)
c.2193+7G>A (n.2193+7G>A)
n.371+7G>A
n.1117+7G>A
c.2337+7G>A (n.2337+7G>A)
c.2334+7G>A (n.2334+7G>A)
c.1281+7G>A (n.1281+7G>A)
n.313C>T
c.2127+7G>A (n.2127+7G>A)
c.1647+7G>A (n.1647+7G>A)
 gnomAD v4
12g.47982842A=CA2034450380COL2A1c.1986+6T= (n.1986+6T=)
c.2193+6T= (n.2193+6T=)
n.371+6T=
n.1117+6T=
c.2337+6T= (n.2337+6T=)
c.2334+6T= (n.2334+6T=)
c.1281+6T= (n.1281+6T=)
n.314A=
c.2127+6T= (n.2127+6T=)
c.1647+6T= (n.1647+6T=)
12g.47982842A>CCA604850806COL2A1c.1986+6T>G (n.1986+6T>G)
c.2193+6T>G (n.2193+6T>G)
n.371+6T>G
n.1117+6T>G
c.2337+6T>G (n.2337+6T>G)
c.2334+6T>G (n.2334+6T>G)
c.1281+6T>G (n.1281+6T>G)
n.314A>C
c.2127+6T>G (n.2127+6T>G)
c.1647+6T>G (n.1647+6T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982843C>ACA2527823881COL2A1c.1986+5G>T (n.1986+5G>T)
c.2193+5G>T (n.2193+5G>T)
n.371+5G>T
n.1117+5G>T
c.2337+5G>T (n.2337+5G>T)
c.2334+5G>T (n.2334+5G>T)
c.1281+5G>T (n.1281+5G>T)
n.315C>A
c.2127+5G>T (n.2127+5G>T)
c.1647+5G>T (n.1647+5G>T)
12g.47982843C>GCA2580085591COL2A1c.1986+5G>C (n.1986+5G>C)
c.2193+5G>C (n.2193+5G>C)
n.371+5G>C
n.1117+5G>C
c.2337+5G>C (n.2337+5G>C)
c.2334+5G>C (n.2334+5G>C)
c.1281+5G>C (n.1281+5G>C)
n.315C>G
c.2127+5G>C (n.2127+5G>C)
c.1647+5G>C (n.1647+5G>C)
 ClinVar
12g.47982846A>CCA384546831COL2A1c.1986+2T>G (n.1986+2T>G)
c.2193+2T>G (n.2193+2T>G)
n.371+2T>G
n.1117+2T>G
c.2337+2T>G (n.2337+2T>G)
c.2334+2T>G (n.2334+2T>G)
c.1281+2T>G (n.1281+2T>G)
n.318A>C
c.2127+2T>G (n.2127+2T>G)
c.1647+2T>G (n.1647+2T>G)
12g.47982846A>GCA384546832COL2A1c.1986+2T>C (n.1986+2T>C)
c.2193+2T>C (n.2193+2T>C)
n.371+2T>C
n.1117+2T>C
c.2337+2T>C (n.2337+2T>C)
c.2334+2T>C (n.2334+2T>C)
c.1281+2T>C (n.1281+2T>C)
n.318A>G
c.2127+2T>C (n.2127+2T>C)
c.1647+2T>C (n.1647+2T>C)
12g.47982846A>TCA384546833COL2A1c.1986+2T>A (n.1986+2T>A)
c.2193+2T>A (n.2193+2T>A)
n.371+2T>A
n.1117+2T>A
c.2337+2T>A (n.2337+2T>A)
c.2334+2T>A (n.2334+2T>A)
c.1281+2T>A (n.1281+2T>A)
n.318A>T
c.2127+2T>A (n.2127+2T>A)
c.1647+2T>A (n.1647+2T>A)
12g.47982847C>ACA384546834COL2A1c.1986+1G>T (n.1986+1G>T)
c.2193+1G>T (n.2193+1G>T)
n.371+1G>T
n.1117+1G>T
c.2337+1G>T (n.2337+1G>T)
c.2334+1G>T (n.2334+1G>T)
c.1281+1G>T (n.1281+1G>T)
n.319C>A
c.2127+1G>T (n.2127+1G>T)
c.1647+1G>T (n.1647+1G>T)
12g.47982847C>GCA384546835COL2A1c.1986+1G>C (n.1986+1G>C)
c.2193+1G>C (n.2193+1G>C)
n.371+1G>C
n.1117+1G>C
c.2337+1G>C (n.2337+1G>C)
c.2334+1G>C (n.2334+1G>C)
c.1281+1G>C (n.1281+1G>C)
n.319C>G
c.2127+1G>C (n.2127+1G>C)
c.1647+1G>C (n.1647+1G>C)
12g.47982847C>TCA384546836COL2A1c.1986+1G>A (n.1986+1G>A)
c.2193+1G>A (n.2193+1G>A)
n.371+1G>A
n.1117+1G>A
c.2337+1G>A (n.2337+1G>A)
c.2334+1G>A (n.2334+1G>A)
c.1281+1G>A (n.1281+1G>A)
n.319C>T
c.2127+1G>A (n.2127+1G>A)
c.1647+1G>A (n.1647+1G>A)
12g.47982847_47982848delinsAGCA916083304COL2A1c.1986_1986+1delinsCT
c.2193_2193+1delinsCT
n.371_371+1delinsCT
n.1117_1117+1delinsCT
c.2337_2337+1delinsCT
c.2334_2334+1delinsCT
c.1281_1281+1delinsCT
n.319_320delinsAG
c.2127_2127+1delinsCT
c.1647_1647+1delinsCT
 ClinVar
12g.47982848T>ACA384546837COL2A1c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
n.371A>T
n.1117A>T
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.1281A>T (p.Lys427Asn)
n.320T>A
c.2127A>T (p.Lys709Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
12g.47982848T>CCA479462376COL2A1c.1986A>G (p.Lys662=)
c.2193A>G (p.Lys731=)
n.371A>G
n.1117A>G
c.2337A>G (p.Lys779=)
c.2334A>G (p.Lys778=)
c.1281A>G (p.Lys427=)
n.320T>C
c.2127A>G (p.Lys709=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
12g.47982848T>GCA384546838COL2A1c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
n.371A>C
n.1117A>C
c.2337A>C (p.Lys779Asn)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.1281A>C (p.Lys427Asn)
n.320T>G
c.2127A>C (p.Lys709Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
12g.47982850delCA2618516360COL2A1c.1986del (p.Gly663ValfsTer?)
c.2193del (p.Gly732ValfsTer?)
n.371del
n.1117del
c.2337del (p.Gly780ValfsTer?)
c.2334del (p.Gly779ValfsTer?)
c.1281del (p.Gly428ValfsTer?)
n.322del
c.2127del (p.Gly710ValfsTer?)
c.1647del (p.Gly550ValfsTer?)
 gnomAD v4
12g.47982849T>ACA384546840COL2A1c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
n.370A>T
n.1116A>T
c.2336A>T (p.Lys779Ile)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
c.1280A>T (p.Lys427Ile)
n.321T>A
c.2126A>T (p.Lys709Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
12g.47982849T>CCA236524721COL2A1c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
n.370A>G
n.1116A>G
c.2336A>G (p.Lys779Arg)
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.321T>C
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
 dbSNP
12g.47982849T>GCA384546839COL2A1c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
n.370A>C
n.1116A>C
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.321T>G
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
 gnomAD v4
12g.47982849T=CA2034450384COL2A1c.1985A= (p.Lys662=)
c.2192A= (p.Lys731=)
n.370A=
n.1116A=
c.2336A= (p.Lys779=)
c.2333A= (p.Lys778=)
c.1280A= (p.Lys427=)
n.321T=
c.2126A= (p.Lys709=)
c.1646A= (p.Lys549=)
12g.47982850T>ACA384546841COL2A1c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
n.369A>T
n.1115A>T
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.322T>A
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
12g.47982850T>CCA384546842COL2A1c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
n.369A>G
n.1115A>G
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.322T>C
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982850T>GCA384546843COL2A1c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
n.369A>C
n.1115A>C
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.322T>G
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
12g.47982850T=CA2034450389COL2A1c.1984A= (p.Lys662=)
c.2191A= (p.Lys731=)
n.369A=
n.1115A=
c.2335A= (p.Lys779=)
c.2332A= (p.Lys778=)
c.1279A= (p.Lys427=)
n.322T=
c.2125A= (p.Lys709=)
c.1645A= (p.Lys549=)
12g.47982851G>ACA479462401COL2A1c.1983C>T (p.Pro661=)
c.2190C>T (p.Pro730=)
n.368C>T
n.1114C>T
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.2331C>T (p.Pro777=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
n.323G>A
c.2124C>T (p.Pro708=)
c.1644C>T (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982851G>CCA479462404COL2A1c.1983C>G (p.Pro661=)
c.2190C>G (p.Pro730=)
n.368C>G
n.1114C>G
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.2331C>G (p.Pro777=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
n.323G>C
c.2124C>G (p.Pro708=)
c.1644C>G (p.Pro548=)
12g.47982851G=CA2034450393COL2A1c.1983C= (p.Pro661=)
c.2190C= (p.Pro730=)
n.368C=
n.1114C=
c.2334C= (p.Pro778=)
c.2331C= (p.Pro777=)
c.1278C= (p.Pro426=)
n.323G=
c.2124C= (p.Pro708=)
c.1644C= (p.Pro548=)
12g.47982851G>TCA479462406COL2A1c.1983C>A (p.Pro661=)
c.2190C>A (p.Pro730=)
n.368C>A
n.1114C>A
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.2331C>A (p.Pro777=)
c.1278C>A (p.Pro426=)
n.323G>T
c.2124C>A (p.Pro708=)
c.1644C>A (p.Pro548=)
12g.47982852G>ACA384546844COL2A1c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.2189C>T (p.Pro730Leu)
n.367C>T
n.1113C>T
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.324G>A
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
12g.47982852G>CCA384546845COL2A1c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.2189C>G (p.Pro730Arg)
n.367C>G
n.1113C>G
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.324G>C
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
12g.47982852G>TCA384546847COL2A1c.1982C>A (p.Pro661His)
c.2189C>A (p.Pro730His)
n.367C>A
n.1113C>A
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2330C>A (p.Pro777His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
n.324G>T
c.2123C>A (p.Pro708His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
12g.47982853G>ACA384546849COL2A1c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.2188C>T (p.Pro730Ser)
n.366C>T
n.1112C>T
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.325G>A
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.47982853G>CCA384546850COL2A1c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.2188C>G (p.Pro730Ala)
n.366C>G
n.1112C>G
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.325G>C
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
12g.47982853G>TCA384546851COL2A1c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.2188C>A (p.Pro730Thr)
n.366C>A
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c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.325G>T
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
 gnomAD v4
12g.47982854A>CCA479462416COL2A1c.1980T>G (p.Gly660=)
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n.326A>C
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12g.47982854A>GCA479462418COL2A1c.1980T>C (p.Gly660=)
c.2187T>C (p.Gly729=)
n.365T>C
n.1111T>C
c.2331T>C (p.Gly777=)
c.2328T>C (p.Gly776=)
c.1275T>C (p.Gly425=)
n.326A>G
c.2121T>C (p.Gly707=)
c.1641T>C (p.Gly547=)
12g.47982854A>TCA479462420COL2A1c.1980T>A (p.Gly660=)
c.2187T>A (p.Gly729=)
n.365T>A
n.1111T>A
c.2331T>A (p.Gly777=)
c.2328T>A (p.Gly776=)
c.1275T>A (p.Gly425=)
n.326A>T
c.2121T>A (p.Gly707=)
c.1641T>A (p.Gly547=)
12g.47982854_47982855insGCA645570672COL2A1c.1979_1980insC (p.Pro661SerfsTer?)
c.2186_2187insC (p.Pro730SerfsTer?)
n.364_365insC
n.1110_1111insC
c.2330_2331insC (p.Pro778SerfsTer?)
c.2327_2328insC (p.Pro777SerfsTer?)
c.1274_1275insC (p.Pro426SerfsTer?)
n.326_327insG
c.2120_2121insC (p.Pro708SerfsTer?)
c.1640_1641insC (p.Pro548SerfsTer?)
 COSMIC COSMIC
12g.47982855C>ACA384546854COL2A1c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.2186G>T (p.Gly729Val)
n.364G>T
n.1110G>T
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2327G>T (p.Gly776Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.327C>A
c.2120G>T (p.Gly707Val)
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 dbSNP
12g.47982855C=CA2034450398COL2A1c.1979G= (p.Gly660=)
c.2186G= (p.Gly729=)
n.364G=
n.1110G=
c.2330G= (p.Gly777=)
c.2327G= (p.Gly776=)
c.1274G= (p.Gly425=)
n.327C=
c.2120G= (p.Gly707=)
c.1640G= (p.Gly547=)
12g.47982855C>GCA384546855COL2A1c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.364G>C
n.1110G>C
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.327C>G
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
12g.47982855C>TCA384546857COL2A1c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.364G>A
n.1110G>A
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.2327G>A (p.Gly776Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
n.327C>T
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
12g.47982856dupCA479462429COL2A1c.1979dup (p.Pro661SerfsTer?)
c.2186dup (p.Pro730SerfsTer?)
n.364dup
n.1110dup
c.2330dup (p.Pro778SerfsTer?)
c.2327dup (p.Pro777SerfsTer?)
c.1274dup (p.Pro426SerfsTer?)
n.328dup
c.2120dup (p.Pro708SerfsTer?)
c.1640dup (p.Pro548SerfsTer?)
12g.47982856C>ACA384546862COL2A1c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.363G>T
n.1109G>T
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.2326G>T (p.Gly776Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
n.328C>A
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
 gnomAD v4
12g.47982856C>GCA384546860COL2A1c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.363G>C
n.1109G>C
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.328C>G
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
12g.47982856C>TCA384546859COL2A1c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.363G>A
n.1109G>A
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.2326G>A (p.Gly776Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
n.328C>T
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
 ClinVar
12g.47982857A=CA2034450400COL2A1c.1977T= (p.Asp659=)
c.2184T= (p.Asp728=)
n.362T=
n.1108T=
c.2328T= (p.Asp776=)
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c.1272T= (p.Asp424=)
n.329A=
c.2118T= (p.Asp706=)
c.1638T= (p.Asp546=)
12g.47982857A>CCA384546864COL2A1c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.2184T>G (p.Asp728Glu)
n.362T>G
n.1108T>G
c.2328T>G (p.Asp776Glu)
c.2325T>G (p.Asp775Glu)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
n.329A>C
c.2118T>G (p.Asp706Glu)
c.1638T>G (p.Asp546Glu)
12g.47982857A>GCA479462441COL2A1c.1977T>C (p.Asp659=)
c.2184T>C (p.Asp728=)
n.362T>C
n.1108T>C
c.2328T>C (p.Asp776=)
c.2325T>C (p.Asp775=)
c.1272T>C (p.Asp424=)
n.329A>G
c.2118T>C (p.Asp706=)
c.1638T>C (p.Asp546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982857A>TCA384546865COL2A1c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.2184T>A (p.Asp728Glu)
n.362T>A
n.1108T>A
c.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.2325T>A (p.Asp775Glu)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
n.329A>T
c.2118T>A (p.Asp706Glu)
c.1638T>A (p.Asp546Glu)
12g.47982858T>ACA384546868COL2A1c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.2183A>T (p.Asp728Val)
n.361A>T
n.1107A>T
c.2327A>T (p.Asp776Val)
c.2324A>T (p.Asp775Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.330T>A
c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.1637A>T (p.Asp546Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982858T>CCA384546871COL2A1c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
n.361A>G
n.1107A>G
c.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.2324A>G (p.Asp775Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.330T>C
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982858T>GCA384546870COL2A1c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
n.361A>C
n.1107A>C
c.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.330T>G
c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
12g.47982858T=CA2034450406COL2A1c.1976A= (p.Asp659=)
c.2183A= (p.Asp728=)
n.361A=
n.1107A=
c.2327A= (p.Asp776=)
c.2324A= (p.Asp775=)
c.1271A= (p.Asp424=)
n.330T=
c.2117A= (p.Asp706=)
c.1637A= (p.Asp546=)
12g.47982859C>ACA384546874COL2A1c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
n.360G>T
n.1106G>T
c.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.331C>A
c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
12g.47982859C>GCA384546876COL2A1c.1975G>C (p.Asp659His)
c.2182G>C (p.Asp728His)
n.360G>C
n.1106G>C
c.2326G>C (p.Asp776His)
c.2323G>C (p.Asp775His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.331C>G
c.2116G>C (p.Asp706His)
c.1636G>C (p.Asp546His)
12g.47982859C>TCA384546877COL2A1c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
n.360G>A
n.1106G>A
c.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.331C>T
c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.1636G>A (p.Asp546Asn)
12g.47982860A>CCA479462459COL2A1c.1974T>G (p.Thr658=)
c.2181T>G (p.Thr727=)
n.359T>G
n.1105T>G
c.2325T>G (p.Thr775=)
c.2322T>G (p.Thr774=)
c.1269T>G (p.Thr423=)
n.332A>C
c.2115T>G (p.Thr705=)
c.1635T>G (p.Thr545=)
12g.47982860A>GCA479462462COL2A1c.1974T>C (p.Thr658=)
c.2181T>C (p.Thr727=)
n.359T>C
n.1105T>C
c.2325T>C (p.Thr775=)
c.2322T>C (p.Thr774=)
c.1269T>C (p.Thr423=)
n.332A>G
c.2115T>C (p.Thr705=)
c.1635T>C (p.Thr545=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47982860A>TCA479462463COL2A1c.1974T>A (p.Thr658=)
c.2181T>A (p.Thr727=)
n.359T>A
n.1105T>A
c.2325T>A (p.Thr775=)
c.2322T>A (p.Thr774=)
c.1269T>A (p.Thr423=)
n.332A>T
c.2115T>A (p.Thr705=)
c.1635T>A (p.Thr545=)
12g.47982866_47982874delCA2580085592COL2A1c.1966_1974del (p.Pro656_Thr658del)
c.2173_2181del (p.Pro725_Thr727del)
n.351_359del
n.1097_1105del
c.2317_2325del (p.Pro773_Thr775del)
c.2314_2322del (p.Pro772_Thr774del)
c.1261_1269del (p.Pro421_Thr423del)
n.338_346del
c.2107_2115del (p.Pro703_Thr705del)
c.1627_1635del (p.Pro543_Thr545del)
 ClinVar
12g.47982861G>ACA384546880COL2A1c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
n.358C>T
n.1104C>T
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.333G>A
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
12g.47982861G>CCA384546882COL2A1c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
n.358C>G
n.1104C>G
c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.333G>C
c.2114C>G (p.Thr705Ser)
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
12g.47982861G>TCA384546884COL2A1c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
n.358C>A
n.1104C>A
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.2321C>A (p.Thr774Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.333G>T
c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
12g.47982862T>ACA384546886COL2A1c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
n.357A>T
n.1103A>T
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.334T>A
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
12g.47982862T>CCA384546888COL2A1c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
n.357A>G
n.1103A>G
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.334T>C
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
 gnomAD v4
12g.47982862T>GCA384546890COL2A1c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
n.357A>C
n.1103A>C
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.334T>G
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
12g.47982863G>ACA479462474COL2A1c.1971C>T (p.Gly657=)
c.2178C>T (p.Gly726=)
n.356C>T
n.1102C>T
c.2322C>T (p.Gly774=)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.1266C>T (p.Gly422=)
n.335G>A
c.2112C>T (p.Gly704=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47982863G>CCA479462477COL2A1c.1971C>G (p.Gly657=)
c.2178C>G (p.Gly726=)
n.356C>G
n.1102C>G
c.2322C>G (p.Gly774=)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.1266C>G (p.Gly422=)
n.335G>C
c.2112C>G (p.Gly704=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
12g.47982863G=CA2034450410COL2A1c.1971C= (p.Gly657=)
c.2178C= (p.Gly726=)
n.356C=
n.1102C=
c.2322C= (p.Gly774=)
c.2319C= (p.Gly773=)
c.1266C= (p.Gly422=)
n.335G=
c.2112C= (p.Gly704=)
c.1632C= (p.Gly544=)
12g.47982863G>TCA6535207COL2A1c.1971C>A (p.Gly657=)
c.2178C>A (p.Gly726=)
n.356C>A
n.1102C>A
c.2322C>A (p.Gly774=)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.1266C>A (p.Gly422=)
n.335G>T
c.2112C>A (p.Gly704=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982864C>ACA384546896COL2A1c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
n.355G>T
n.1101G>T
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
n.336C>A
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
12g.47982864C>GCA384546895COL2A1c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
n.355G>C
n.1101G>C
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
n.336C>G
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
12g.47982864C>TCA384546893COL2A1c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
n.355G>A
n.1101G>A
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
n.336C>T
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
 ClinVar
12g.47982865C>ACA384546899COL2A1c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
n.354G>T
n.1100G>T
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
n.337C>A
c.2110G>T (p.Gly704Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
12g.47982865C=CA2034450415COL2A1c.1969G= (p.Gly657=)
c.2176G= (p.Gly726=)
n.354G=
n.1100G=
c.2320G= (p.Gly774=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.1264G= (p.Gly422=)
n.337C=
c.2110G= (p.Gly704=)
c.1630G= (p.Gly544=)
12g.47982865C>GCA384546900COL2A1c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
n.354G>C
n.1100G>C
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
n.337C>G
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
12g.47982865C>TCA384546901COL2A1c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
n.354G>A
n.1100G>A
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
n.337C>T
c.2110G>A (p.Gly704Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.47982866A>CCA479462494COL2A1c.1968T>G (p.Pro656=)
c.2175T>G (p.Pro725=)
n.353T>G
n.1099T>G
c.2319T>G (p.Pro773=)
c.2316T>G (p.Pro772=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
n.338A>C
c.2109T>G (p.Pro703=)
c.1629T>G (p.Pro543=)
 gnomAD v4
12g.47982866A>GCA479462496COL2A1c.1968T>C (p.Pro656=)
c.2175T>C (p.Pro725=)
n.353T>C
n.1099T>C
c.2319T>C (p.Pro773=)
c.2316T>C (p.Pro772=)
c.1263T>C (p.Pro421=)
n.338A>G
c.2109T>C (p.Pro703=)
c.1629T>C (p.Pro543=)
12g.47982866A>TCA479462498COL2A1c.1968T>A (p.Pro656=)
c.2175T>A (p.Pro725=)
n.353T>A
n.1099T>A
c.2319T>A (p.Pro773=)
c.2316T>A (p.Pro772=)
c.1263T>A (p.Pro421=)
n.338A>T
c.2109T>A (p.Pro703=)
c.1629T>A (p.Pro543=)
12g.47982867G>ACA384546903COL2A1c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.352C>T
n.1098C>T
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.339G>A
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
12g.47982867G>CCA384546905COL2A1c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.352C>G
n.1098C>G
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.339G>C
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
12g.47982867G>TCA384546907COL2A1c.1967C>A (p.Pro656His)
c.2174C>A (p.Pro725His)
n.352C>A
n.1098C>A
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.2315C>A (p.Pro772His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.339G>T
c.2108C>A (p.Pro703His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
 gnomAD v4
12g.47982868G>ACA384546909COL2A1c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.351C>T
n.1097C>T
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.340G>A
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
12g.47982868G>CCA384546911COL2A1c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.351C>G
n.1097C>G
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.340G>C
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
 gnomAD v4
12g.47982868G>TCA384546913COL2A1c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.351C>A
n.1097C>A
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.340G>T
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
12g.47982869A>CCA479462516COL2A1c.1965T>G (p.Thr655=)
c.2172T>G (p.Thr724=)
n.350T>G
n.1096T>G
c.2316T>G (p.Thr772=)
c.2313T>G (p.Thr771=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
n.341A>C
c.2106T>G (p.Thr702=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
12g.47982869A>GCA479462519COL2A1c.1965T>C (p.Thr655=)
c.2172T>C (p.Thr724=)
n.350T>C
n.1096T>C
c.2316T>C (p.Thr772=)
c.2313T>C (p.Thr771=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
n.341A>G
c.2106T>C (p.Thr702=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
12g.47982869A>TCA479462521COL2A1c.1965T>A (p.Thr655=)
c.2172T>A (p.Thr724=)
n.350T>A
n.1096T>A
c.2316T>A (p.Thr772=)
c.2313T>A (p.Thr771=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
n.341A>T
c.2106T>A (p.Thr702=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
12g.47982870G>ACA384546915COL2A1c.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
n.349C>T
n.1095C>T
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.342G>A
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
 gnomAD v4
12g.47982870G>CCA384546917COL2A1c.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.2171C>G (p.Thr724Ser)
n.349C>G
n.1095C>G
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
n.342G>C
c.2105C>G (p.Thr702Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
 gnomAD v4
12g.47982870G>TCA384546919COL2A1c.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
n.349C>A
n.1095C>A
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
n.342G>T
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
12g.47982871T>ACA384546922COL2A1c.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.348A>T
n.1094A>T
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.343T>A
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
12g.47982871T>CCA384546924COL2A1c.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.348A>G
n.1094A>G
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.343T>C
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982871T>GCA384546920COL2A1c.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.348A>C
n.1094A>C
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.343T>G
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
12g.47982871T=CA2034450419COL2A1c.1963A= (p.Thr655=)
c.2170A= (p.Thr724=)
n.348A=
n.1094A=
c.2314A= (p.Thr772=)
c.2311A= (p.Thr771=)
c.1258A= (p.Thr420=)
n.343T=
c.2104A= (p.Thr702=)
c.1624A= (p.Thr542=)
12g.47982872G>ACA6535208COL2A1c.1962C>T (p.Gly654=)
c.2169C>T (p.Gly723=)
n.347C>T
n.1093C>T
c.2313C>T (p.Gly771=)
c.2310C>T (p.Gly770=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
n.344G>A
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982872G>CCA479462545COL2A1c.1962C>G (p.Gly654=)
c.2169C>G (p.Gly723=)
n.347C>G
n.1093C>G
c.2313C>G (p.Gly771=)
c.2310C>G (p.Gly770=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
n.344G>C
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
12g.47982872G=CA2034450428COL2A1c.1962C= (p.Gly654=)
c.2169C= (p.Gly723=)
n.347C=
n.1093C=
c.2313C= (p.Gly771=)
c.2310C= (p.Gly770=)
c.1257C= (p.Gly419=)
n.344G=
c.2103C= (p.Gly701=)
c.1623C= (p.Gly541=)
12g.47982872G>TCA479462541COL2A1c.1962C>A (p.Gly654=)
c.2169C>A (p.Gly723=)
n.347C>A
n.1093C>A
c.2313C>A (p.Gly771=)
c.2310C>A (p.Gly770=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
n.344G>T
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
12g.47982873C>ACA384546927COL2A1c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
n.346G>T
n.1092G>T
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.345C>A
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
12g.47982873C>GCA384546929COL2A1c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
n.346G>C
n.1092G>C
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.345C>G
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
12g.47982873C>TCA384546930COL2A1c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
n.346G>A
n.1092G>A
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.345C>T
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47982874C>ACA384546932COL2A1c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
n.345G>T
n.1091G>T
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.346C>A
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
12g.47982874C=CA2034450431COL2A1c.1960G= (p.Gly654=)
c.2167G= (p.Gly723=)
n.345G=
n.1091G=
c.2311G= (p.Gly771=)
c.2308G= (p.Gly770=)
c.1255G= (p.Gly419=)
n.346C=
c.2101G= (p.Gly701=)
c.1621G= (p.Gly541=)
12g.47982874C>GCA384546934COL2A1c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
n.345G>C
n.1091G>C
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.346C>G
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
12g.47982874C>TCA384546936COL2A1c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
n.345G>A
n.1091G>A
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.346C>T
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47982875G>ACA6535209COL2A1c.1959C>T (p.Pro653=)
c.2166C>T (p.Pro722=)
n.344C>T
n.1090C>T
c.2310C>T (p.Pro770=)
c.2307C>T (p.Pro769=)
c.1254C>T (p.Pro418=)
n.347G>A
c.2100C>T (p.Pro700=)
c.1620C>T (p.Pro540=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982875G>CCA479462566COL2A1c.1959C>G (p.Pro653=)
c.2166C>G (p.Pro722=)
n.344C>G
n.1090C>G
c.2310C>G (p.Pro770=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.1254C>G (p.Pro418=)
n.347G>C
c.2100C>G (p.Pro700=)
c.1620C>G (p.Pro540=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982875G=CA2034450437COL2A1c.1959C= (p.Pro653=)
c.2166C= (p.Pro722=)
n.344C=
n.1090C=
c.2310C= (p.Pro770=)
c.2307C= (p.Pro769=)
c.1254C= (p.Pro418=)
n.347G=
c.2100C= (p.Pro700=)
c.1620C= (p.Pro540=)
12g.47982875G>TCA479462569COL2A1c.1959C>A (p.Pro653=)
c.2166C>A (p.Pro722=)
n.344C>A
n.1090C>A
c.2310C>A (p.Pro770=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
c.1254C>A (p.Pro418=)
n.347G>T
c.2100C>A (p.Pro700=)
c.1620C>A (p.Pro540=)
12g.47982878delCA2618516419COL2A1c.1959del (p.Gly654AlafsTer?)
c.2166del (p.Gly723AlafsTer?)
n.344del
n.1090del
c.2310del (p.Gly771AlafsTer?)
c.2307del (p.Gly770AlafsTer?)
c.1254del (p.Gly419AlafsTer?)
c.2100del (p.Gly701AlafsTer?)
c.1620del (p.Gly541AlafsTer?)
 gnomAD v4
12g.47982876G>ACA384546939COL2A1c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.343C>T
n.1089C>T
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47982876G>CCA384546941COL2A1c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.343C>G
n.1089C>G
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47982876G=CA2034450440COL2A1c.1958C= (p.Pro653=)
c.2165C= (p.Pro722=)
n.343C=
n.1089C=
c.2309C= (p.Pro770=)
c.2306C= (p.Pro769=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.2099C= (p.Pro700=)
c.1619C= (p.Pro540=)
12g.47982876G>TCA384546943COL2A1c.1958C>A (p.Pro653His)
c.2165C>A (p.Pro722His)
n.343C>A
n.1089C>A
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.2099C>A (p.Pro700His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
12g.47982877G>ACA384546945COL2A1c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.342C>T
n.1088C>T
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982877G>CCA384546946COL2A1c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.342C>G
n.1088C>G
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
12g.47982877G=CA2034450442COL2A1c.1957C= (p.Pro653=)
c.2164C= (p.Pro722=)
n.342C=
n.1088C=
c.2308C= (p.Pro770=)
c.2305C= (p.Pro769=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.1618C= (p.Pro540=)
12g.47982877G>TCA384546948COL2A1c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.342C>A
n.1088C>A
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
 COSMIC COSMIC
12g.47982878G>ACA6535210COL2A1c.1956C>T (p.Leu652=)
c.2163C>T (p.Leu721=)
n.341C>T
n.1087C>T
c.2307C>T (p.Leu769=)
c.2304C>T (p.Leu768=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.2097C>T (p.Leu699=)
c.1617C>T (p.Leu539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982878G>CCA479462589COL2A1c.1956C>G (p.Leu652=)
c.2163C>G (p.Leu721=)
n.341C>G
n.1087C>G
c.2307C>G (p.Leu769=)
c.2304C>G (p.Leu768=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.2097C>G (p.Leu699=)
c.1617C>G (p.Leu539=)
12g.47982878G=CA2034450446COL2A1c.1956C= (p.Leu652=)
c.2163C= (p.Leu721=)
n.341C=
n.1087C=
c.2307C= (p.Leu769=)
c.2304C= (p.Leu768=)
c.1251C= (p.Leu417=)
c.2097C= (p.Leu699=)
c.1617C= (p.Leu539=)
12g.47982878G>TCA479462592COL2A1c.1956C>A (p.Leu652=)
c.2163C>A (p.Leu721=)
n.341C>A
n.1087C>A
c.2307C>A (p.Leu769=)
c.2304C>A (p.Leu768=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.2097C>A (p.Leu699=)
c.1617C>A (p.Leu539=)
12g.47982879A>CCA384546951COL2A1c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.340T>G
n.1086T>G
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
12g.47982879A>GCA384546953COL2A1c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.340T>C
n.1086T>C
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
 ClinVar
12g.47982879A>TCA384546955COL2A1c.1955T>A (p.Leu652His)
c.2162T>A (p.Leu721His)
n.340T>A
n.1086T>A
c.2306T>A (p.Leu769His)
c.2303T>A (p.Leu768His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.2096T>A (p.Leu699His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
12g.47982880G>ACA384546957COL2A1c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
n.339C>T
n.1085C>T
c.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.2302C>T (p.Leu768Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
 gnomAD v4
12g.47982880G>CCA384546959COL2A1c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.339C>G
n.1085C>G
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
12g.47982880G>TCA384546961COL2A1c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
n.339C>A
n.1085C>A
c.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.2302C>A (p.Leu768Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
12g.47982881G>ACA479462609COL2A1c.1953C>T (p.Gly651=)
c.2160C>T (p.Gly720=)
n.338C>T
n.1084C>T
c.2304C>T (p.Gly768=)
c.2301C>T (p.Gly767=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
c.2094C>T (p.Gly698=)
c.1614C>T (p.Gly538=)
 ClinVar
12g.47982881G>CCA479462610COL2A1c.1953C>G (p.Gly651=)
c.2160C>G (p.Gly720=)
n.338C>G
n.1084C>G
c.2304C>G (p.Gly768=)
c.2301C>G (p.Gly767=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
c.2094C>G (p.Gly698=)
c.1614C>G (p.Gly538=)
12g.47982881G=CA2034450458COL2A1c.1953C= (p.Gly651=)
c.2160C= (p.Gly720=)
n.338C=
n.1084C=
c.2304C= (p.Gly768=)
c.2301C= (p.Gly767=)
c.1248C= (p.Gly416=)
c.2094C= (p.Gly698=)
c.1614C= (p.Gly538=)
12g.47982881G>TCA6535211COL2A1c.1953C>A (p.Gly651=)
c.2160C>A (p.Gly720=)
n.338C>A
n.1084C>A
c.2304C>A (p.Gly768=)
c.2301C>A (p.Gly767=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
c.2094C>A (p.Gly698=)
c.1614C>A (p.Gly538=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982882C>ACA384546965COL2A1c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
n.337G>T
n.1083G>T
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.2300G>T (p.Gly767Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
12g.47982882C=CA2034450467COL2A1c.1952G= (p.Gly651=)
c.2159G= (p.Gly720=)
n.337G=
n.1083G=
c.2303G= (p.Gly768=)
c.2300G= (p.Gly767=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.1613G= (p.Gly538=)
12g.47982882C>GCA384546966COL2A1c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.337G>C
n.1083G>C
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.2300G>C (p.Gly767Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
12g.47982882C>TCA384546968COL2A1c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
n.337G>A
n.1083G>A
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.2300G>A (p.Gly767Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47982883C>ACA384546971COL2A1c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.2158G>T (p.Gly720Cys)
n.336G>T
n.1082G>T
c.2302G>T (p.Gly768Cys)
c.2299G>T (p.Gly767Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
12g.47982883C=CA2034450474COL2A1c.1951G= (p.Gly651=)
c.2158G= (p.Gly720=)
n.336G=
n.1082G=
c.2302G= (p.Gly768=)
c.2299G= (p.Gly767=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.2092G= (p.Gly698=)
c.1612G= (p.Gly538=)
12g.47982883C>GCA384546972COL2A1c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.336G>C
n.1082G>C
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.2299G>C (p.Gly767Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
12g.47982883C>TCA384546974COL2A1c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
n.336G>A
n.1082G>A
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
c.2299G>A (p.Gly767Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.47982884A>CCA479462630COL2A1c.1950T>G (p.Arg650=)
c.2157T>G (p.Arg719=)
n.335T>G
n.1081T>G
c.2301T>G (p.Arg767=)
c.2298T>G (p.Arg766=)
c.1245T>G (p.Arg415=)
c.2091T>G (p.Arg697=)
c.1611T>G (p.Arg537=)
12g.47982884A>GCA479462633COL2A1c.1950T>C (p.Arg650=)
c.2157T>C (p.Arg719=)
n.335T>C
n.1081T>C
c.2301T>C (p.Arg767=)
c.2298T>C (p.Arg766=)
c.1245T>C (p.Arg415=)
c.2091T>C (p.Arg697=)
c.1611T>C (p.Arg537=)
12g.47982884A>TCA479462636COL2A1c.1950T>A (p.Arg650=)
c.2157T>A (p.Arg719=)
n.335T>A
n.1081T>A
c.2301T>A (p.Arg767=)
c.2298T>A (p.Arg766=)
c.1245T>A (p.Arg415=)
c.2091T>A (p.Arg697=)
c.1611T>A (p.Arg537=)
12g.47982885C>ACA244643COL2A1c.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
n.334G>T
n.1080G>T
c.2300G>T (p.Arg767Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47982885C=CA2034450484COL2A1c.1949G= (p.Arg650=)
c.2156G= (p.Arg719=)
n.334G=
n.1080G=
c.2300G= (p.Arg767=)
c.2297G= (p.Arg766=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.2090G= (p.Arg697=)
c.1610G= (p.Arg537=)
12g.47982885C>GCA384546976COL2A1c.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
n.334G>C
n.1080G>C
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.47982885C>TCA6535212COL2A1c.1949G>A (p.Arg650His)
c.2156G>A (p.Arg719His)
n.334G>A
n.1080G>A
c.2300G>A (p.Arg767His)
c.2297G>A (p.Arg766His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.2090G>A (p.Arg697His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982886G>ACA127154COL2A1c.1948C>T (p.Arg650Cys)
c.2155C>T (p.Arg719Cys)
n.333C>T
n.1079C>T
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
c.2296C>T (p.Arg766Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.2089C>T (p.Arg697Cys)
c.1609C>T (p.Arg537Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982886G>CCA384546981COL2A1c.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
n.333C>G
n.1079C>G
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
 gnomAD v4
12g.47982886G=CA2034450491COL2A1c.1948C= (p.Arg650=)
c.2155C= (p.Arg719=)
n.333C=
n.1079C=
c.2299C= (p.Arg767=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.2089C= (p.Arg697=)
c.1609C= (p.Arg537=)
12g.47982886G>TCA384546980COL2A1c.1948C>A (p.Arg650Ser)
c.2155C>A (p.Arg719Ser)
n.333C>A
n.1079C>A
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
c.2296C>A (p.Arg766Ser)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.2089C>A (p.Arg697Ser)
c.1609C>A (p.Arg537Ser)
12g.47982886_47982887delinsATCA645570673COL2A1c.1947_1948delinsAT (p.Arg650Cys)
c.2154_2155delinsAT (p.Arg719Cys)
n.332_333delinsAT
n.1078_1079delinsAT
c.2298_2299delinsAT (p.Arg767Cys)
c.2295_2296delinsAT (p.Arg766Cys)
c.1242_1243delinsAT (p.Arg415Cys)
c.2088_2089delinsAT (p.Arg697Cys)
c.1608_1609delinsAT (p.Arg537Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.47982889delCA2618516454COL2A1c.1948del (p.Arg650ValfsTer?)
c.2155del (p.Arg719ValfsTer?)
n.333del
n.1079del
c.2299del (p.Arg767ValfsTer?)
c.2296del (p.Arg766ValfsTer?)
c.1243del (p.Arg415ValfsTer?)
c.2089del (p.Arg697ValfsTer?)
c.1609del (p.Arg537ValfsTer?)
 gnomAD v4
12g.47982887G>ACA479462662COL2A1c.1947C>T (p.Pro649=)
c.2154C>T (p.Pro718=)
n.332C>T
n.1078C>T
c.2298C>T (p.Pro766=)
c.2295C>T (p.Pro765=)
c.1242C>T (p.Pro414=)
c.2088C>T (p.Pro696=)
c.1608C>T (p.Pro536=)
 gnomAD v4
12g.47982887G>CCA479462666COL2A1c.1947C>G (p.Pro649=)
c.2154C>G (p.Pro718=)
n.332C>G
n.1078C>G
c.2298C>G (p.Pro766=)
c.2295C>G (p.Pro765=)
c.1242C>G (p.Pro414=)
c.2088C>G (p.Pro696=)
c.1608C>G (p.Pro536=)
12g.47982887G>TCA479462669COL2A1c.1947C>A (p.Pro649=)
c.2154C>A (p.Pro718=)
n.332C>A
n.1078C>A
c.2298C>A (p.Pro766=)
c.2295C>A (p.Pro765=)
c.1242C>A (p.Pro414=)
c.2088C>A (p.Pro696=)
c.1608C>A (p.Pro536=)
12g.47982888G>ACA384546984COL2A1c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.2153C>T (p.Pro718Leu)
n.331C>T
n.1077C>T
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
12g.47982888G>CCA384546986COL2A1c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.2153C>G (p.Pro718Arg)
n.331C>G
n.1077C>G
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
12g.47982888G>TCA384546987COL2A1c.1946C>A (p.Pro649His)
c.2153C>A (p.Pro718His)
n.331C>A
n.1077C>A
c.2297C>A (p.Pro766His)
c.2294C>A (p.Pro765His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.2087C>A (p.Pro696His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
12g.47982889G>ACA384546990COL2A1c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.2152C>T (p.Pro718Ser)
n.330C>T
n.1076C>T
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
 ClinVar
12g.47982889G>CCA384546991COL2A1c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.2152C>G (p.Pro718Ala)
n.330C>G
n.1076C>G
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
12g.47982889G>TCA384546993COL2A1c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.2152C>A (p.Pro718Thr)
n.330C>A
n.1076C>A
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
12g.47982890A=CA2034450497COL2A1c.1944T= (p.Gly648=)
c.2151T= (p.Gly717=)
n.329T=
n.1075T=
c.2295T= (p.Gly765=)
c.2292T= (p.Gly764=)
c.1239T= (p.Gly413=)
c.2085T= (p.Gly695=)
c.1605T= (p.Gly535=)
12g.47982890A>CCA479462679COL2A1c.1944T>G (p.Gly648=)
c.2151T>G (p.Gly717=)
n.329T>G
n.1075T>G
c.2295T>G (p.Gly765=)
c.2292T>G (p.Gly764=)
c.1239T>G (p.Gly413=)
c.2085T>G (p.Gly695=)
c.1605T>G (p.Gly535=)
12g.47982890A>GCA479462676COL2A1c.1944T>C (p.Gly648=)
c.2151T>C (p.Gly717=)
n.329T>C
n.1075T>C
c.2295T>C (p.Gly765=)
c.2292T>C (p.Gly764=)
c.1239T>C (p.Gly413=)
c.2085T>C (p.Gly695=)
c.1605T>C (p.Gly535=)
12g.47982890A>TCA479462675COL2A1c.1944T>A (p.Gly648=)
c.2151T>A (p.Gly717=)
n.329T>A
n.1075T>A
c.2295T>A (p.Gly765=)
c.2292T>A (p.Gly764=)
c.1239T>A (p.Gly413=)
c.2085T>A (p.Gly695=)
c.1605T>A (p.Gly535=)
 dbSNP
12g.47982890_47982894delinsGCA2695216282COL2A1c.1940_1944delinsC (p.Gln647ProfsTer?)
c.2147_2151delinsC (p.Gln716ProfsTer?)
n.325_329delinsC
n.1071_1075delinsC
c.2291_2295delinsC (p.Gln764ProfsTer?)
c.2288_2292delinsC (p.Gln763ProfsTer?)
c.1235_1239delinsC (p.Gln412ProfsTer?)
c.2081_2085delinsC (p.Gln694ProfsTer?)
c.1601_1605delinsC (p.Gln534ProfsTer?)
12g.47982891C>ACA384546996COL2A1c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.2150G>T (p.Gly717Val)
n.328G>T
n.1074G>T
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
12g.47982891C>GCA384546998COL2A1c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
n.328G>C
n.1074G>C
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
12g.47982891C>TCA384547000COL2A1c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.2150G>A (p.Gly717Asp)
n.328G>A
n.1074G>A
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
12g.47982893delCA2499221666COL2A1c.1943del (p.Gly648ValfsTer?)
c.2150del (p.Gly717ValfsTer?)
n.328del
n.1074del
c.2294del (p.Gly765ValfsTer?)
c.2291del (p.Gly764ValfsTer?)
c.1238del (p.Gly413ValfsTer?)
c.2084del (p.Gly695ValfsTer?)
c.1604del (p.Gly535ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.47982892C>ACA384547001COL2A1c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.2149G>T (p.Gly717Cys)
n.327G>T
n.1073G>T
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
12g.47982892C=CA2034450501COL2A1c.1942G= (p.Gly648=)
c.2149G= (p.Gly717=)
n.327G=
n.1073G=
c.2293G= (p.Gly765=)
c.2290G= (p.Gly764=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.2083G= (p.Gly695=)
c.1603G= (p.Gly535=)
12g.47982892C>GCA384547003COL2A1c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
n.327G>C
n.1073G>C
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
12g.47982892C>TCA127174COL2A1c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.2149G>A (p.Gly717Ser)
n.327G>A
n.1073G>A
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.47982893C>ACA384547006COL2A1c.1941G>T (p.Gln647His)
c.2148G>T (p.Gln716His)
n.326G>T
n.1072G>T
c.2292G>T (p.Gln764His)
c.2289G>T (p.Gln763His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.2082G>T (p.Gln694His)
c.1602G>T (p.Gln534His)
 COSMIC COSMIC
12g.47982893C>GCA384547008COL2A1c.1941G>C (p.Gln647His)
c.2148G>C (p.Gln716His)
n.326G>C
n.1072G>C
c.2292G>C (p.Gln764His)
c.2289G>C (p.Gln763His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.2082G>C (p.Gln694His)
c.1602G>C (p.Gln534His)
12g.47982893C>TCA479462693COL2A1c.1941G>A (p.Gln647=)
c.2148G>A (p.Gln716=)
n.326G>A
n.1072G>A
c.2292G>A (p.Gln764=)
c.2289G>A (p.Gln763=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.2082G>A (p.Gln694=)
c.1602G>A (p.Gln534=)
12g.47982894T>ACA384547010COL2A1c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
n.325A>T
n.1071A>T
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.2081A>T (p.Gln694Leu)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
12g.47982894T>CCA384547012COL2A1c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
n.325A>G
n.1071A>G
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.2081A>G (p.Gln694Arg)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47982894T>GCA384547014COL2A1c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
n.325A>C
n.1071A>C
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.2081A>C (p.Gln694Pro)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
12g.47982894T=CA2034450508COL2A1c.1940A= (p.Gln647=)
c.2147A= (p.Gln716=)
n.325A=
n.1071A=
c.2291A= (p.Gln764=)
c.2288A= (p.Gln763=)
c.1235A= (p.Gln412=)
c.2081A= (p.Gln694=)
c.1601A= (p.Gln534=)
12g.47982895G>ACA384547016COL2A1c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
n.324C>T
n.1070C>T
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.2080C>T (p.Gln694Ter)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
 ClinVar
12g.47982895G>CCA384547018COL2A1c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
n.324C>G
n.1070C>G
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.2080C>G (p.Gln694Glu)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
12g.47982895G>TCA384547020COL2A1c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
n.324C>A
n.1070C>A
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.2080C>A (p.Gln694Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
12g.47982896G>ACA479462714COL2A1c.1938C>T (p.Leu646=)
c.2145C>T (p.Leu715=)
n.323C>T
n.1069C>T
c.2289C>T (p.Leu763=)
c.2286C>T (p.Leu762=)
c.1233C>T (p.Leu411=)
c.2079C>T (p.Leu693=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982896G>CCA479462716COL2A1c.1938C>G (p.Leu646=)
c.2145C>G (p.Leu715=)
n.323C>G
n.1069C>G
c.2289C>G (p.Leu763=)
c.2286C>G (p.Leu762=)
c.1233C>G (p.Leu411=)
c.2079C>G (p.Leu693=)
c.1599C>G (p.Leu533=)
12g.47982896G=CA2034450513COL2A1c.1938C= (p.Leu646=)
c.2145C= (p.Leu715=)
n.323C=
n.1069C=
c.2289C= (p.Leu763=)
c.2286C= (p.Leu762=)
c.1233C= (p.Leu411=)
c.2079C= (p.Leu693=)
c.1599C= (p.Leu533=)
12g.47982896G>TCA479462715COL2A1c.1938C>A (p.Leu646=)
c.2145C>A (p.Leu715=)
n.323C>A
n.1069C>A
c.2289C>A (p.Leu763=)
c.2286C>A (p.Leu762=)
c.1233C>A (p.Leu411=)
c.2079C>A (p.Leu693=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
12g.47982897A>CCA384547022COL2A1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
n.322T>G
n.1068T>G
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
12g.47982897A>GCA384547023COL2A1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
n.322T>C
n.1068T>C
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
12g.47982897A>TCA384547024COL2A1c.1937T>A (p.Leu646His)
c.2144T>A (p.Leu715His)
n.322T>A
n.1068T>A
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.2285T>A (p.Leu762His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.2078T>A (p.Leu693His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
12g.47982898G>ACA384547026COL2A1c.1936C>T (p.Leu646Phe)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
n.321C>T
n.1067C>T
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.2284C>T (p.Leu762Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982898G>CCA384547028COL2A1c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
n.321C>G
n.1067C>G
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
12g.47982898G=CA2034450523COL2A1c.1936C= (p.Leu646=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched