Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47982786_47982794del | CA2795865057 | COL2A1 | c.1986+56_1986+64del (n.1986+56_1986+64del) c.2193+56_2193+64del (n.2193+56_2193+64del) n.371+56_371+64del n.1117+56_1117+64del c.2337+56_2337+64del (n.2337+56_2337+64del) c.2334+56_2334+64del (n.2334+56_2334+64del) c.1281+56_1281+64del (n.1281+56_1281+64del) n.269-11_269-3del c.2127+56_2127+64del (n.2127+56_2127+64del) c.1647+56_1647+64del (n.1647+56_1647+64del) | |
12 | g.47982791G>A | CA236524673 | COL2A1 | c.1986+57C>T (n.1986+57C>T) c.2193+57C>T (n.2193+57C>T) n.371+57C>T n.1117+57C>T c.2337+57C>T (n.2337+57C>T) c.2334+57C>T (n.2334+57C>T) c.1281+57C>T (n.1281+57C>T) n.269-6G>A c.2127+57C>T (n.2127+57C>T) c.1647+57C>T (n.1647+57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982791G>C | CA2034450301 | COL2A1 | c.1986+57C>G (n.1986+57C>G) c.2193+57C>G (n.2193+57C>G) n.371+57C>G n.1117+57C>G c.2337+57C>G (n.2337+57C>G) c.2334+57C>G (n.2334+57C>G) c.1281+57C>G (n.1281+57C>G) n.269-6G>C c.2127+57C>G (n.2127+57C>G) c.1647+57C>G (n.1647+57C>G) | dbSNP |
12 | g.47982791G= | CA2034450296 | COL2A1 | c.1986+57C= (n.1986+57C=) c.2193+57C= (n.2193+57C=) n.371+57C= n.1117+57C= c.2337+57C= (n.2337+57C=) c.2334+57C= (n.2334+57C=) c.1281+57C= (n.1281+57C=) n.269-6G= c.2127+57C= (n.2127+57C=) c.1647+57C= (n.1647+57C=) | |
12 | g.47982791G>T | CA2581084988 | COL2A1 | c.1986+57C>A (n.1986+57C>A) c.2193+57C>A (n.2193+57C>A) n.371+57C>A n.1117+57C>A c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) c.2334+57C>A (n.2334+57C>A) c.1281+57C>A (n.1281+57C>A) n.269-6G>T c.2127+57C>A (n.2127+57C>A) c.1647+57C>A (n.1647+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982792C>A | CA2618516252 | COL2A1 | c.1986+56G>T (n.1986+56G>T) c.2193+56G>T (n.2193+56G>T) n.371+56G>T n.1117+56G>T c.2337+56G>T (n.2337+56G>T) c.2334+56G>T (n.2334+56G>T) c.1281+56G>T (n.1281+56G>T) n.269-5C>A c.2127+56G>T (n.2127+56G>T) c.1647+56G>T (n.1647+56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982792C>G | CA2795865058 | COL2A1 | c.1986+56G>C (n.1986+56G>C) c.2193+56G>C (n.2193+56G>C) n.371+56G>C n.1117+56G>C c.2337+56G>C (n.2337+56G>C) c.2334+56G>C (n.2334+56G>C) c.1281+56G>C (n.1281+56G>C) n.269-5C>G c.2127+56G>C (n.2127+56G>C) c.1647+56G>C (n.1647+56G>C) | |
12 | g.47982793T>A | CA2795865060 | COL2A1 | c.1986+55A>T (n.1986+55A>T) c.2193+55A>T (n.2193+55A>T) n.371+55A>T n.1117+55A>T c.2337+55A>T (n.2337+55A>T) c.2334+55A>T (n.2334+55A>T) c.1281+55A>T (n.1281+55A>T) n.269-4T>A c.2127+55A>T (n.2127+55A>T) c.1647+55A>T (n.1647+55A>T) | |
12 | g.47982794C>A | CA2618516253 | COL2A1 | c.1986+54G>T (n.1986+54G>T) c.2193+54G>T (n.2193+54G>T) n.371+54G>T n.1117+54G>T c.2337+54G>T (n.2337+54G>T) c.2334+54G>T (n.2334+54G>T) c.1281+54G>T (n.1281+54G>T) n.269-3C>A c.2127+54G>T (n.2127+54G>T) c.1647+54G>T (n.1647+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982795A= | CA2034450302 | COL2A1 | c.1986+53T= (n.1986+53T=) c.2193+53T= (n.2193+53T=) n.371+53T= n.1117+53T= c.2337+53T= (n.2337+53T=) c.2334+53T= (n.2334+53T=) c.1281+53T= (n.1281+53T=) n.269-2A= c.2127+53T= (n.2127+53T=) c.1647+53T= (n.1647+53T=) | |
12 | g.47982795A>T | CA947353983 | COL2A1 | c.1986+53T>A (n.1986+53T>A) c.2193+53T>A (n.2193+53T>A) n.371+53T>A n.1117+53T>A c.2337+53T>A (n.2337+53T>A) c.2334+53T>A (n.2334+53T>A) c.1281+53T>A (n.1281+53T>A) n.269-2A>T c.2127+53T>A (n.2127+53T>A) c.1647+53T>A (n.1647+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982796G>A | CA2618516258 | COL2A1 | c.1986+52C>T (n.1986+52C>T) c.2193+52C>T (n.2193+52C>T) n.371+52C>T n.1117+52C>T c.2337+52C>T (n.2337+52C>T) c.2334+52C>T (n.2334+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) n.269-1G>A c.2127+52C>T (n.2127+52C>T) c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982796G>C | CA2618516260 | COL2A1 | c.1986+52C>G (n.1986+52C>G) c.2193+52C>G (n.2193+52C>G) n.371+52C>G n.1117+52C>G c.2337+52C>G (n.2337+52C>G) c.2334+52C>G (n.2334+52C>G) c.1281+52C>G (n.1281+52C>G) n.269-1G>C c.2127+52C>G (n.2127+52C>G) c.1647+52C>G (n.1647+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982797T>C | CA2034450306 | COL2A1 | c.1986+51A>G (n.1986+51A>G) c.2193+51A>G (n.2193+51A>G) n.371+51A>G n.1117+51A>G c.2337+51A>G (n.2337+51A>G) c.2334+51A>G (n.2334+51A>G) c.1281+51A>G (n.1281+51A>G) n.269T>C c.2127+51A>G (n.2127+51A>G) c.1647+51A>G (n.1647+51A>G) | dbSNP |
12 | g.47982797T>G | CA2575137918 | COL2A1 | c.1986+51A>C (n.1986+51A>C) c.2193+51A>C (n.2193+51A>C) n.371+51A>C n.1117+51A>C c.2337+51A>C (n.2337+51A>C) c.2334+51A>C (n.2334+51A>C) c.1281+51A>C (n.1281+51A>C) n.269T>G c.2127+51A>C (n.2127+51A>C) c.1647+51A>C (n.1647+51A>C) | |
12 | g.47982797T= | CA2034450304 | COL2A1 | c.1986+51A= (n.1986+51A=) c.2193+51A= (n.2193+51A=) n.371+51A= n.1117+51A= c.2337+51A= (n.2337+51A=) c.2334+51A= (n.2334+51A=) c.1281+51A= (n.1281+51A=) n.269T= c.2127+51A= (n.2127+51A=) c.1647+51A= (n.1647+51A=) | |
12 | g.47982798G>A | CA2618516265 | COL2A1 | c.1986+50C>T (n.1986+50C>T) c.2193+50C>T (n.2193+50C>T) n.371+50C>T n.1117+50C>T c.2337+50C>T (n.2337+50C>T) c.2334+50C>T (n.2334+50C>T) c.1281+50C>T (n.1281+50C>T) n.270G>A c.2127+50C>T (n.2127+50C>T) c.1647+50C>T (n.1647+50C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982798G>T | CA2575137919 | COL2A1 | c.1986+50C>A (n.1986+50C>A) c.2193+50C>A (n.2193+50C>A) n.371+50C>A n.1117+50C>A c.2337+50C>A (n.2337+50C>A) c.2334+50C>A (n.2334+50C>A) c.1281+50C>A (n.1281+50C>A) n.270G>T c.2127+50C>A (n.2127+50C>A) c.1647+50C>A (n.1647+50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800del | CA2618516263 | COL2A1 | c.1986+50del (n.1986+50del) c.2193+50del (n.2193+50del) n.371+50del n.1117+50del c.2337+50del (n.2337+50del) c.2334+50del (n.2334+50del) c.1281+50del (n.1281+50del) n.272del c.2127+50del (n.2127+50del) c.1647+50del (n.1647+50del) | gnomAD v4 |
12 | g.47982799G>A | CA2575137920 | COL2A1 | c.1986+49C>T (n.1986+49C>T) c.2193+49C>T (n.2193+49C>T) n.371+49C>T n.1117+49C>T c.2337+49C>T (n.2337+49C>T) c.2334+49C>T (n.2334+49C>T) c.1281+49C>T (n.1281+49C>T) n.271G>A c.2127+49C>T (n.2127+49C>T) c.1647+49C>T (n.1647+49C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982799G>T | CA2575137921 | COL2A1 | c.1986+49C>A (n.1986+49C>A) c.2193+49C>A (n.2193+49C>A) n.371+49C>A n.1117+49C>A c.2337+49C>A (n.2337+49C>A) c.2334+49C>A (n.2334+49C>A) c.1281+49C>A (n.1281+49C>A) n.271G>T c.2127+49C>A (n.2127+49C>A) c.1647+49C>A (n.1647+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800G>A | CA2618516268 | COL2A1 | c.1986+48C>T (n.1986+48C>T) c.2193+48C>T (n.2193+48C>T) n.371+48C>T n.1117+48C>T c.2337+48C>T (n.2337+48C>T) c.2334+48C>T (n.2334+48C>T) c.1281+48C>T (n.1281+48C>T) n.272G>A c.2127+48C>T (n.2127+48C>T) c.1647+48C>T (n.1647+48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800G>C | CA2618516269 | COL2A1 | c.1986+48C>G (n.1986+48C>G) c.2193+48C>G (n.2193+48C>G) n.371+48C>G n.1117+48C>G c.2337+48C>G (n.2337+48C>G) c.2334+48C>G (n.2334+48C>G) c.1281+48C>G (n.1281+48C>G) n.272G>C c.2127+48C>G (n.2127+48C>G) c.1647+48C>G (n.1647+48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800G>T | CA2618516270 | COL2A1 | c.1986+48C>A (n.1986+48C>A) c.2193+48C>A (n.2193+48C>A) n.371+48C>A n.1117+48C>A c.2337+48C>A (n.2337+48C>A) c.2334+48C>A (n.2334+48C>A) c.1281+48C>A (n.1281+48C>A) n.272G>T c.2127+48C>A (n.2127+48C>A) c.1647+48C>A (n.1647+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982801A= | CA2034450308 | COL2A1 | c.1986+47T= (n.1986+47T=) c.2193+47T= (n.2193+47T=) n.371+47T= n.1117+47T= c.2337+47T= (n.2337+47T=) c.2334+47T= (n.2334+47T=) c.1281+47T= (n.1281+47T=) n.273A= c.2127+47T= (n.2127+47T=) c.1647+47T= (n.1647+47T=) | |
12 | g.47982801A>T | CA604850541 | COL2A1 | c.1986+47T>A (n.1986+47T>A) c.2193+47T>A (n.2193+47T>A) n.371+47T>A n.1117+47T>A c.2337+47T>A (n.2337+47T>A) c.2334+47T>A (n.2334+47T>A) c.1281+47T>A (n.1281+47T>A) n.273A>T c.2127+47T>A (n.2127+47T>A) c.1647+47T>A (n.1647+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982802C>A | CA2618516274 | COL2A1 | c.1986+46G>T (n.1986+46G>T) c.2193+46G>T (n.2193+46G>T) n.371+46G>T n.1117+46G>T c.2337+46G>T (n.2337+46G>T) c.2334+46G>T (n.2334+46G>T) c.1281+46G>T (n.1281+46G>T) n.274C>A c.2127+46G>T (n.2127+46G>T) c.1647+46G>T (n.1647+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982802C>T | CA2618516275 | COL2A1 | c.1986+46G>A (n.1986+46G>A) c.2193+46G>A (n.2193+46G>A) n.371+46G>A n.1117+46G>A c.2337+46G>A (n.2337+46G>A) c.2334+46G>A (n.2334+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) n.274C>T c.2127+46G>A (n.2127+46G>A) c.1647+46G>A (n.1647+46G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982804C>T | CA2618516277 | COL2A1 | c.1986+44G>A (n.1986+44G>A) c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) n.371+44G>A n.1117+44G>A c.2337+44G>A (n.2337+44G>A) c.2334+44G>A (n.2334+44G>A) c.1281+44G>A (n.1281+44G>A) n.276C>T c.2127+44G>A (n.2127+44G>A) c.1647+44G>A (n.1647+44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982806C>A | CA2618516281 | COL2A1 | c.1986+42G>T (n.1986+42G>T) c.2193+42G>T (n.2193+42G>T) n.371+42G>T n.1117+42G>T c.2337+42G>T (n.2337+42G>T) c.2334+42G>T (n.2334+42G>T) c.1281+42G>T (n.1281+42G>T) n.278C>A c.2127+42G>T (n.2127+42G>T) c.1647+42G>T (n.1647+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982806C>T | CA2618516279 | COL2A1 | c.1986+42G>A (n.1986+42G>A) c.2193+42G>A (n.2193+42G>A) n.371+42G>A n.1117+42G>A c.2337+42G>A (n.2337+42G>A) c.2334+42G>A (n.2334+42G>A) c.1281+42G>A (n.1281+42G>A) n.278C>T c.2127+42G>A (n.2127+42G>A) c.1647+42G>A (n.1647+42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982807A>G | CA2618516283 | COL2A1 | c.1986+41T>C (n.1986+41T>C) c.2193+41T>C (n.2193+41T>C) n.371+41T>C n.1117+41T>C c.2337+41T>C (n.2337+41T>C) c.2334+41T>C (n.2334+41T>C) c.1281+41T>C (n.1281+41T>C) n.279A>G c.2127+41T>C (n.2127+41T>C) c.1647+41T>C (n.1647+41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982808G>T | CA2575137922 | COL2A1 | c.1986+40C>A (n.1986+40C>A) c.2193+40C>A (n.2193+40C>A) n.371+40C>A n.1117+40C>A c.2337+40C>A (n.2337+40C>A) c.2334+40C>A (n.2334+40C>A) c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) n.280G>T c.2127+40C>A (n.2127+40C>A) c.1647+40C>A (n.1647+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982809G>A | CA604850545 | COL2A1 | c.1986+39C>T (n.1986+39C>T) c.2193+39C>T (n.2193+39C>T) n.371+39C>T n.1117+39C>T c.2337+39C>T (n.2337+39C>T) c.2334+39C>T (n.2334+39C>T) c.1281+39C>T (n.1281+39C>T) n.281G>A c.2127+39C>T (n.2127+39C>T) c.1647+39C>T (n.1647+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982809G>C | CA6535200 | COL2A1 | c.1986+39C>G (n.1986+39C>G) c.2193+39C>G (n.2193+39C>G) n.371+39C>G n.1117+39C>G c.2337+39C>G (n.2337+39C>G) c.2334+39C>G (n.2334+39C>G) c.1281+39C>G (n.1281+39C>G) n.281G>C c.2127+39C>G (n.2127+39C>G) c.1647+39C>G (n.1647+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982809G= | CA2034450311 | COL2A1 | c.1986+39C= (n.1986+39C=) c.2193+39C= (n.2193+39C=) n.371+39C= n.1117+39C= c.2337+39C= (n.2337+39C=) c.2334+39C= (n.2334+39C=) c.1281+39C= (n.1281+39C=) n.281G= c.2127+39C= (n.2127+39C=) c.1647+39C= (n.1647+39C=) | |
12 | g.47982809G>T | CA947353988 | COL2A1 | c.1986+39C>A (n.1986+39C>A) c.2193+39C>A (n.2193+39C>A) n.371+39C>A n.1117+39C>A c.2337+39C>A (n.2337+39C>A) c.2334+39C>A (n.2334+39C>A) c.1281+39C>A (n.1281+39C>A) n.281G>T c.2127+39C>A (n.2127+39C>A) c.1647+39C>A (n.1647+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982810C>T | CA2618516291 | COL2A1 | c.1986+38G>A (n.1986+38G>A) c.2193+38G>A (n.2193+38G>A) n.371+38G>A n.1117+38G>A c.2337+38G>A (n.2337+38G>A) c.2334+38G>A (n.2334+38G>A) c.1281+38G>A (n.1281+38G>A) n.282C>T c.2127+38G>A (n.2127+38G>A) c.1647+38G>A (n.1647+38G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982812A>G | CA2618516292 | COL2A1 | c.1986+36T>C (n.1986+36T>C) c.2193+36T>C (n.2193+36T>C) n.371+36T>C n.1117+36T>C c.2337+36T>C (n.2337+36T>C) c.2334+36T>C (n.2334+36T>C) c.1281+36T>C (n.1281+36T>C) n.284A>G c.2127+36T>C (n.2127+36T>C) c.1647+36T>C (n.1647+36T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982815A= | CA2034450315 | COL2A1 | c.1986+33T= (n.1986+33T=) c.2193+33T= (n.2193+33T=) n.371+33T= n.1117+33T= c.2337+33T= (n.2337+33T=) c.2334+33T= (n.2334+33T=) c.1281+33T= (n.1281+33T=) n.287A= c.2127+33T= (n.2127+33T=) c.1647+33T= (n.1647+33T=) | |
12 | g.47982815A>G | CA236524677 | COL2A1 | c.1986+33T>C (n.1986+33T>C) c.2193+33T>C (n.2193+33T>C) n.371+33T>C n.1117+33T>C c.2337+33T>C (n.2337+33T>C) c.2334+33T>C (n.2334+33T>C) c.1281+33T>C (n.1281+33T>C) n.287A>G c.2127+33T>C (n.2127+33T>C) c.1647+33T>C (n.1647+33T>C) | dbSNP |
12 | g.47982816C>A | CA2575137923 | COL2A1 | c.1986+32G>T (n.1986+32G>T) c.2193+32G>T (n.2193+32G>T) n.371+32G>T n.1117+32G>T c.2337+32G>T (n.2337+32G>T) c.2334+32G>T (n.2334+32G>T) c.1281+32G>T (n.1281+32G>T) n.288C>A c.2127+32G>T (n.2127+32G>T) c.1647+32G>T (n.1647+32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982816C= | CA2034450320 | COL2A1 | c.1986+32G= (n.1986+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) n.371+32G= n.1117+32G= c.2337+32G= (n.2337+32G=) c.2334+32G= (n.2334+32G=) c.1281+32G= (n.1281+32G=) n.288C= c.2127+32G= (n.2127+32G=) c.1647+32G= (n.1647+32G=) | |
12 | g.47982816C>G | CA2581084989 | COL2A1 | c.1986+32G>C (n.1986+32G>C) c.2193+32G>C (n.2193+32G>C) n.371+32G>C n.1117+32G>C c.2337+32G>C (n.2337+32G>C) c.2334+32G>C (n.2334+32G>C) c.1281+32G>C (n.1281+32G>C) n.288C>G c.2127+32G>C (n.2127+32G>C) c.1647+32G>C (n.1647+32G>C) | |
12 | g.47982816C>T | CA6535201 | COL2A1 | c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) n.371+32G>A n.1117+32G>A c.2337+32G>A (n.2337+32G>A) c.2334+32G>A (n.2334+32G>A) c.1281+32G>A (n.1281+32G>A) n.288C>T c.2127+32G>A (n.2127+32G>A) c.1647+32G>A (n.1647+32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982817G>A | CA6535202 | COL2A1 | c.1986+31C>T (n.1986+31C>T) c.2193+31C>T (n.2193+31C>T) n.371+31C>T n.1117+31C>T c.2337+31C>T (n.2337+31C>T) c.2334+31C>T (n.2334+31C>T) c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) n.289G>A c.2127+31C>T (n.2127+31C>T) c.1647+31C>T (n.1647+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982817G>C | CA2034450326 | COL2A1 | c.1986+31C>G (n.1986+31C>G) c.2193+31C>G (n.2193+31C>G) n.371+31C>G n.1117+31C>G c.2337+31C>G (n.2337+31C>G) c.2334+31C>G (n.2334+31C>G) c.1281+31C>G (n.1281+31C>G) n.289G>C c.2127+31C>G (n.2127+31C>G) c.1647+31C>G (n.1647+31C>G) | dbSNP |
12 | g.47982817G= | CA2034450328 | COL2A1 | c.1986+31C= (n.1986+31C=) c.2193+31C= (n.2193+31C=) n.371+31C= n.1117+31C= c.2337+31C= (n.2337+31C=) c.2334+31C= (n.2334+31C=) c.1281+31C= (n.1281+31C=) n.289G= c.2127+31C= (n.2127+31C=) c.1647+31C= (n.1647+31C=) | |
12 | g.47982817G>T | CA2618516299 | COL2A1 | c.1986+31C>A (n.1986+31C>A) c.2193+31C>A (n.2193+31C>A) n.371+31C>A n.1117+31C>A c.2337+31C>A (n.2337+31C>A) c.2334+31C>A (n.2334+31C>A) c.1281+31C>A (n.1281+31C>A) n.289G>T c.2127+31C>A (n.2127+31C>A) c.1647+31C>A (n.1647+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982820G>A | CA2618516303 | COL2A1 | c.1986+28C>T (n.1986+28C>T) c.2193+28C>T (n.2193+28C>T) n.371+28C>T n.1117+28C>T c.2337+28C>T (n.2337+28C>T) c.2334+28C>T (n.2334+28C>T) c.1281+28C>T (n.1281+28C>T) n.292G>A c.2127+28C>T (n.2127+28C>T) c.1647+28C>T (n.1647+28C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982820G= | CA2034450332 | COL2A1 | c.1986+28C= (n.1986+28C=) c.2193+28C= (n.2193+28C=) n.371+28C= n.1117+28C= c.2337+28C= (n.2337+28C=) c.2334+28C= (n.2334+28C=) c.1281+28C= (n.1281+28C=) n.292G= c.2127+28C= (n.2127+28C=) c.1647+28C= (n.1647+28C=) | |
12 | g.47982820G>T | CA604850550 | COL2A1 | c.1986+28C>A (n.1986+28C>A) c.2193+28C>A (n.2193+28C>A) n.371+28C>A n.1117+28C>A c.2337+28C>A (n.2337+28C>A) c.2334+28C>A (n.2334+28C>A) c.1281+28C>A (n.1281+28C>A) n.292G>T c.2127+28C>A (n.2127+28C>A) c.1647+28C>A (n.1647+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982822C>A | CA2618516306 | COL2A1 | c.1986+26G>T (n.1986+26G>T) c.2193+26G>T (n.2193+26G>T) n.371+26G>T n.1117+26G>T c.2337+26G>T (n.2337+26G>T) c.2334+26G>T (n.2334+26G>T) c.1281+26G>T (n.1281+26G>T) n.294C>A c.2127+26G>T (n.2127+26G>T) c.1647+26G>T (n.1647+26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982822C= | CA2034450339 | COL2A1 | c.1986+26G= (n.1986+26G=) c.2193+26G= (n.2193+26G=) n.371+26G= n.1117+26G= c.2337+26G= (n.2337+26G=) c.2334+26G= (n.2334+26G=) c.1281+26G= (n.1281+26G=) n.294C= c.2127+26G= (n.2127+26G=) c.1647+26G= (n.1647+26G=) | |
12 | g.47982822C>T | CA6535203 | COL2A1 | c.1986+26G>A (n.1986+26G>A) c.2193+26G>A (n.2193+26G>A) n.371+26G>A n.1117+26G>A c.2337+26G>A (n.2337+26G>A) c.2334+26G>A (n.2334+26G>A) c.1281+26G>A (n.1281+26G>A) n.294C>T c.2127+26G>A (n.2127+26G>A) c.1647+26G>A (n.1647+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982823C>A | CA2618516309 | COL2A1 | c.1986+25G>T (n.1986+25G>T) c.2193+25G>T (n.2193+25G>T) n.371+25G>T n.1117+25G>T c.2337+25G>T (n.2337+25G>T) c.2334+25G>T (n.2334+25G>T) c.1281+25G>T (n.1281+25G>T) n.295C>A c.2127+25G>T (n.2127+25G>T) c.1647+25G>T (n.1647+25G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982823C= | CA2034450342 | COL2A1 | c.1986+25G= (n.1986+25G=) c.2193+25G= (n.2193+25G=) n.371+25G= n.1117+25G= c.2337+25G= (n.2337+25G=) c.2334+25G= (n.2334+25G=) c.1281+25G= (n.1281+25G=) n.295C= c.2127+25G= (n.2127+25G=) c.1647+25G= (n.1647+25G=) | |
12 | g.47982823C>G | CA604850551 | COL2A1 | c.1986+25G>C (n.1986+25G>C) c.2193+25G>C (n.2193+25G>C) n.371+25G>C n.1117+25G>C c.2337+25G>C (n.2337+25G>C) c.2334+25G>C (n.2334+25G>C) c.1281+25G>C (n.1281+25G>C) n.295C>G c.2127+25G>C (n.2127+25G>C) c.1647+25G>C (n.1647+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982824C>A | CA236524686 | COL2A1 | c.1986+24G>T (n.1986+24G>T) c.2193+24G>T (n.2193+24G>T) n.371+24G>T n.1117+24G>T c.2337+24G>T (n.2337+24G>T) c.2334+24G>T (n.2334+24G>T) c.1281+24G>T (n.1281+24G>T) n.296C>A c.2127+24G>T (n.2127+24G>T) c.1647+24G>T (n.1647+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982824C= | CA2034450345 | COL2A1 | c.1986+24G= (n.1986+24G=) c.2193+24G= (n.2193+24G=) n.371+24G= n.1117+24G= c.2337+24G= (n.2337+24G=) c.2334+24G= (n.2334+24G=) c.1281+24G= (n.1281+24G=) n.296C= c.2127+24G= (n.2127+24G=) c.1647+24G= (n.1647+24G=) | |
12 | g.47982824C>T | CA604850552 | COL2A1 | c.1986+24G>A (n.1986+24G>A) c.2193+24G>A (n.2193+24G>A) n.371+24G>A n.1117+24G>A c.2337+24G>A (n.2337+24G>A) c.2334+24G>A (n.2334+24G>A) c.1281+24G>A (n.1281+24G>A) n.296C>T c.2127+24G>A (n.2127+24G>A) c.1647+24G>A (n.1647+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982825C= | CA2034450349 | COL2A1 | c.1986+23G= (n.1986+23G=) c.2193+23G= (n.2193+23G=) n.371+23G= n.1117+23G= c.2337+23G= (n.2337+23G=) c.2334+23G= (n.2334+23G=) c.1281+23G= (n.1281+23G=) n.297C= c.2127+23G= (n.2127+23G=) c.1647+23G= (n.1647+23G=) | |
12 | g.47982825C>T | CA236524693 | COL2A1 | c.1986+23G>A (n.1986+23G>A) c.2193+23G>A (n.2193+23G>A) n.371+23G>A n.1117+23G>A c.2337+23G>A (n.2337+23G>A) c.2334+23G>A (n.2334+23G>A) c.1281+23G>A (n.1281+23G>A) n.297C>T c.2127+23G>A (n.2127+23G>A) c.1647+23G>A (n.1647+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982826T>A | CA6535205 | COL2A1 | c.1986+22A>T (n.1986+22A>T) c.2193+22A>T (n.2193+22A>T) n.371+22A>T n.1117+22A>T c.2337+22A>T (n.2337+22A>T) c.2334+22A>T (n.2334+22A>T) c.1281+22A>T (n.1281+22A>T) n.298T>A c.2127+22A>T (n.2127+22A>T) c.1647+22A>T (n.1647+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982826T>C | CA6535204 | COL2A1 | c.1986+22A>G (n.1986+22A>G) c.2193+22A>G (n.2193+22A>G) n.371+22A>G n.1117+22A>G c.2337+22A>G (n.2337+22A>G) c.2334+22A>G (n.2334+22A>G) c.1281+22A>G (n.1281+22A>G) n.298T>C c.2127+22A>G (n.2127+22A>G) c.1647+22A>G (n.1647+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982826T= | CA2034450357 | COL2A1 | c.1986+22A= (n.1986+22A=) c.2193+22A= (n.2193+22A=) n.371+22A= n.1117+22A= c.2337+22A= (n.2337+22A=) c.2334+22A= (n.2334+22A=) c.1281+22A= (n.1281+22A=) n.298T= c.2127+22A= (n.2127+22A=) c.1647+22A= (n.1647+22A=) | |
12 | g.47982827A>C | CA2618516326 | COL2A1 | c.1986+21T>G (n.1986+21T>G) c.2193+21T>G (n.2193+21T>G) n.371+21T>G n.1117+21T>G c.2337+21T>G (n.2337+21T>G) c.2334+21T>G (n.2334+21T>G) c.1281+21T>G (n.1281+21T>G) n.299A>C c.2127+21T>G (n.2127+21T>G) c.1647+21T>G (n.1647+21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982828C>A | CA2795865075 | COL2A1 | c.1986+20G>T (n.1986+20G>T) c.2193+20G>T (n.2193+20G>T) n.371+20G>T n.1117+20G>T c.2337+20G>T (n.2337+20G>T) c.2334+20G>T (n.2334+20G>T) c.1281+20G>T (n.1281+20G>T) n.300C>A c.2127+20G>T (n.2127+20G>T) c.1647+20G>T (n.1647+20G>T) | |
12 | g.47982829A= | CA2034450361 | COL2A1 | c.1986+19T= (n.1986+19T=) c.2193+19T= (n.2193+19T=) n.371+19T= n.1117+19T= c.2337+19T= (n.2337+19T=) c.2334+19T= (n.2334+19T=) c.1281+19T= (n.1281+19T=) n.301A= c.2127+19T= (n.2127+19T=) c.1647+19T= (n.1647+19T=) | |
12 | g.47982829A>G | CA6535206 | COL2A1 | c.1986+19T>C (n.1986+19T>C) c.2193+19T>C (n.2193+19T>C) n.371+19T>C n.1117+19T>C c.2337+19T>C (n.2337+19T>C) c.2334+19T>C (n.2334+19T>C) c.1281+19T>C (n.1281+19T>C) n.301A>G c.2127+19T>C (n.2127+19T>C) c.1647+19T>C (n.1647+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982829A>T | CA236524716 | COL2A1 | c.1986+19T>A (n.1986+19T>A) c.2193+19T>A (n.2193+19T>A) n.371+19T>A n.1117+19T>A c.2337+19T>A (n.2337+19T>A) c.2334+19T>A (n.2334+19T>A) c.1281+19T>A (n.1281+19T>A) n.301A>T c.2127+19T>A (n.2127+19T>A) c.1647+19T>A (n.1647+19T>A) | dbSNP |
12 | g.47982830G>T | CA2618516331 | COL2A1 | c.1986+18C>A (n.1986+18C>A) c.2193+18C>A (n.2193+18C>A) n.371+18C>A n.1117+18C>A c.2337+18C>A (n.2337+18C>A) c.2334+18C>A (n.2334+18C>A) c.1281+18C>A (n.1281+18C>A) n.302G>T c.2127+18C>A (n.2127+18C>A) c.1647+18C>A (n.1647+18C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982831G>C | CA2034450365 | COL2A1 | c.1986+17C>G (n.1986+17C>G) c.2193+17C>G (n.2193+17C>G) n.371+17C>G n.1117+17C>G c.2337+17C>G (n.2337+17C>G) c.2334+17C>G (n.2334+17C>G) c.1281+17C>G (n.1281+17C>G) n.303G>C c.2127+17C>G (n.2127+17C>G) c.1647+17C>G (n.1647+17C>G) | dbSNP |
12 | g.47982831G= | CA2034450364 | COL2A1 | c.1986+17C= (n.1986+17C=) c.2193+17C= (n.2193+17C=) n.371+17C= n.1117+17C= c.2337+17C= (n.2337+17C=) c.2334+17C= (n.2334+17C=) c.1281+17C= (n.1281+17C=) n.303G= c.2127+17C= (n.2127+17C=) c.1647+17C= (n.1647+17C=) | |
12 | g.47982831G>T | CA2618516334 | COL2A1 | c.1986+17C>A (n.1986+17C>A) c.2193+17C>A (n.2193+17C>A) n.371+17C>A n.1117+17C>A c.2337+17C>A (n.2337+17C>A) c.2334+17C>A (n.2334+17C>A) c.1281+17C>A (n.1281+17C>A) n.303G>T c.2127+17C>A (n.2127+17C>A) c.1647+17C>A (n.1647+17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982832A= | CA2034450368 | COL2A1 | c.1986+16T= (n.1986+16T=) c.2193+16T= (n.2193+16T=) n.371+16T= n.1117+16T= c.2337+16T= (n.2337+16T=) c.2334+16T= (n.2334+16T=) c.1281+16T= (n.1281+16T=) n.304A= c.2127+16T= (n.2127+16T=) c.1647+16T= (n.1647+16T=) | |
12 | g.47982832A>G | CA604850798 | COL2A1 | c.1986+16T>C (n.1986+16T>C) c.2193+16T>C (n.2193+16T>C) n.371+16T>C n.1117+16T>C c.2337+16T>C (n.2337+16T>C) c.2334+16T>C (n.2334+16T>C) c.1281+16T>C (n.1281+16T>C) n.304A>G c.2127+16T>C (n.2127+16T>C) c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982834G>A | CA2741251195 | COL2A1 | c.1986+14C>T (n.1986+14C>T) c.2193+14C>T (n.2193+14C>T) n.371+14C>T n.1117+14C>T c.2337+14C>T (n.2337+14C>T) c.2334+14C>T (n.2334+14C>T) c.1281+14C>T (n.1281+14C>T) n.306G>A c.2127+14C>T (n.2127+14C>T) c.1647+14C>T (n.1647+14C>T) | |
12 | g.47982834G>T | CA2618516338 | COL2A1 | c.1986+14C>A (n.1986+14C>A) c.2193+14C>A (n.2193+14C>A) n.371+14C>A n.1117+14C>A c.2337+14C>A (n.2337+14C>A) c.2334+14C>A (n.2334+14C>A) c.1281+14C>A (n.1281+14C>A) n.306G>T c.2127+14C>A (n.2127+14C>A) c.1647+14C>A (n.1647+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982835C= | CA2034450369 | COL2A1 | c.1986+13G= (n.1986+13G=) c.2193+13G= (n.2193+13G=) n.371+13G= n.1117+13G= c.2337+13G= (n.2337+13G=) c.2334+13G= (n.2334+13G=) c.1281+13G= (n.1281+13G=) n.307C= c.2127+13G= (n.2127+13G=) c.1647+13G= (n.1647+13G=) | |
12 | g.47982835C>T | CA236524719 | COL2A1 | c.1986+13G>A (n.1986+13G>A) c.2193+13G>A (n.2193+13G>A) n.371+13G>A n.1117+13G>A c.2337+13G>A (n.2337+13G>A) c.2334+13G>A (n.2334+13G>A) c.1281+13G>A (n.1281+13G>A) n.307C>T c.2127+13G>A (n.2127+13G>A) c.1647+13G>A (n.1647+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982837G>T | CA2618516342 | COL2A1 | c.1986+11C>A (n.1986+11C>A) c.2193+11C>A (n.2193+11C>A) n.371+11C>A n.1117+11C>A c.2337+11C>A (n.2337+11C>A) c.2334+11C>A (n.2334+11C>A) c.1281+11C>A (n.1281+11C>A) n.309G>T c.2127+11C>A (n.2127+11C>A) c.1647+11C>A (n.1647+11C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982838C>T | CA2618516343 | COL2A1 | c.1986+10G>A (n.1986+10G>A) c.2193+10G>A (n.2193+10G>A) n.371+10G>A n.1117+10G>A c.2337+10G>A (n.2337+10G>A) c.2334+10G>A (n.2334+10G>A) c.1281+10G>A (n.1281+10G>A) n.310C>T c.2127+10G>A (n.2127+10G>A) c.1647+10G>A (n.1647+10G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982839C= | CA2034450377 | COL2A1 | c.1986+9G= (n.1986+9G=) c.2193+9G= (n.2193+9G=) n.371+9G= n.1117+9G= c.2337+9G= (n.2337+9G=) c.2334+9G= (n.2334+9G=) c.1281+9G= (n.1281+9G=) n.311C= c.2127+9G= (n.2127+9G=) c.1647+9G= (n.1647+9G=) | |
12 | g.47982839C>T | CA604850803 | COL2A1 | c.1986+9G>A (n.1986+9G>A) c.2193+9G>A (n.2193+9G>A) n.371+9G>A n.1117+9G>A c.2337+9G>A (n.2337+9G>A) c.2334+9G>A (n.2334+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) n.311C>T c.2127+9G>A (n.2127+9G>A) c.1647+9G>A (n.1647+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982841C>T | CA2618516345 | COL2A1 | c.1986+7G>A (n.1986+7G>A) c.2193+7G>A (n.2193+7G>A) n.371+7G>A n.1117+7G>A c.2337+7G>A (n.2337+7G>A) c.2334+7G>A (n.2334+7G>A) c.1281+7G>A (n.1281+7G>A) n.313C>T c.2127+7G>A (n.2127+7G>A) c.1647+7G>A (n.1647+7G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982842A= | CA2034450380 | COL2A1 | c.1986+6T= (n.1986+6T=) c.2193+6T= (n.2193+6T=) n.371+6T= n.1117+6T= c.2337+6T= (n.2337+6T=) c.2334+6T= (n.2334+6T=) c.1281+6T= (n.1281+6T=) n.314A= c.2127+6T= (n.2127+6T=) c.1647+6T= (n.1647+6T=) | |
12 | g.47982842A>C | CA604850806 | COL2A1 | c.1986+6T>G (n.1986+6T>G) c.2193+6T>G (n.2193+6T>G) n.371+6T>G n.1117+6T>G c.2337+6T>G (n.2337+6T>G) c.2334+6T>G (n.2334+6T>G) c.1281+6T>G (n.1281+6T>G) n.314A>C c.2127+6T>G (n.2127+6T>G) c.1647+6T>G (n.1647+6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982843C>A | CA2527823881 | COL2A1 | c.1986+5G>T (n.1986+5G>T) c.2193+5G>T (n.2193+5G>T) n.371+5G>T n.1117+5G>T c.2337+5G>T (n.2337+5G>T) c.2334+5G>T (n.2334+5G>T) c.1281+5G>T (n.1281+5G>T) n.315C>A c.2127+5G>T (n.2127+5G>T) c.1647+5G>T (n.1647+5G>T) | |
12 | g.47982843C>G | CA2580085591 | COL2A1 | c.1986+5G>C (n.1986+5G>C) c.2193+5G>C (n.2193+5G>C) n.371+5G>C n.1117+5G>C c.2337+5G>C (n.2337+5G>C) c.2334+5G>C (n.2334+5G>C) c.1281+5G>C (n.1281+5G>C) n.315C>G c.2127+5G>C (n.2127+5G>C) c.1647+5G>C (n.1647+5G>C) | ClinVar |
12 | g.47982846A>C | CA384546831 | COL2A1 | c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) n.371+2T>G n.1117+2T>G c.2337+2T>G (n.2337+2T>G) c.2334+2T>G (n.2334+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) n.318A>C c.2127+2T>G (n.2127+2T>G) c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) | |
12 | g.47982846A>G | CA384546832 | COL2A1 | c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) n.371+2T>C n.1117+2T>C c.2337+2T>C (n.2337+2T>C) c.2334+2T>C (n.2334+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) n.318A>G c.2127+2T>C (n.2127+2T>C) c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) | |
12 | g.47982846A>T | CA384546833 | COL2A1 | c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) n.371+2T>A n.1117+2T>A c.2337+2T>A (n.2337+2T>A) c.2334+2T>A (n.2334+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) n.318A>T c.2127+2T>A (n.2127+2T>A) c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) | |
12 | g.47982847C>A | CA384546834 | COL2A1 | c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) n.371+1G>T n.1117+1G>T c.2337+1G>T (n.2337+1G>T) c.2334+1G>T (n.2334+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) n.319C>A c.2127+1G>T (n.2127+1G>T) c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) | |
12 | g.47982847C>G | CA384546835 | COL2A1 | c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) n.371+1G>C n.1117+1G>C c.2337+1G>C (n.2337+1G>C) c.2334+1G>C (n.2334+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) n.319C>G c.2127+1G>C (n.2127+1G>C) c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) | |
12 | g.47982847C>T | CA384546836 | COL2A1 | c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) n.371+1G>A n.1117+1G>A c.2337+1G>A (n.2337+1G>A) c.2334+1G>A (n.2334+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) n.319C>T c.2127+1G>A (n.2127+1G>A) c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) | |
12 | g.47982847_47982848delinsAG | CA916083304 | COL2A1 | c.1986_1986+1delinsCT c.2193_2193+1delinsCT n.371_371+1delinsCT n.1117_1117+1delinsCT c.2337_2337+1delinsCT c.2334_2334+1delinsCT c.1281_1281+1delinsCT n.319_320delinsAG c.2127_2127+1delinsCT c.1647_1647+1delinsCT | ClinVar |
12 | g.47982848T>A | CA384546837 | COL2A1 | c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.2193A>T (p.Lys731Asn) n.371A>T n.1117A>T c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) n.320T>A c.2127A>T (p.Lys709Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) | |
12 | g.47982848T>C | CA479462376 | COL2A1 | c.1986A>G (p.Lys662=) c.2193A>G (p.Lys731=) n.371A>G n.1117A>G c.2337A>G (p.Lys779=) c.2334A>G (p.Lys778=) c.1281A>G (p.Lys427=) n.320T>C c.2127A>G (p.Lys709=) c.1647A>G (p.Lys549=) | |
12 | g.47982848T>G | CA384546838 | COL2A1 | c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.2193A>C (p.Lys731Asn) n.371A>C n.1117A>C c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) n.320T>G c.2127A>C (p.Lys709Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) | |
12 | g.47982850del | CA2618516360 | COL2A1 | c.1986del (p.Gly663ValfsTer?) c.2193del (p.Gly732ValfsTer?) n.371del n.1117del c.2337del (p.Gly780ValfsTer?) c.2334del (p.Gly779ValfsTer?) c.1281del (p.Gly428ValfsTer?) n.322del c.2127del (p.Gly710ValfsTer?) c.1647del (p.Gly550ValfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.47982849T>A | CA384546840 | COL2A1 | c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.2192A>T (p.Lys731Ile) n.370A>T n.1116A>T c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) n.321T>A c.2126A>T (p.Lys709Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) | |
12 | g.47982849T>C | CA236524721 | COL2A1 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.2192A>G (p.Lys731Arg) n.370A>G n.1116A>G c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.321T>C c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | dbSNP |
12 | g.47982849T>G | CA384546839 | COL2A1 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.2192A>C (p.Lys731Thr) n.370A>C n.1116A>C c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.321T>G c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.47982849T= | CA2034450384 | COL2A1 | c.1985A= (p.Lys662=) c.2192A= (p.Lys731=) n.370A= n.1116A= c.2336A= (p.Lys779=) c.2333A= (p.Lys778=) c.1280A= (p.Lys427=) n.321T= c.2126A= (p.Lys709=) c.1646A= (p.Lys549=) | |
12 | g.47982850T>A | CA384546841 | COL2A1 | c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.2191A>T (p.Lys731Ter) n.369A>T n.1115A>T c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.322T>A c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
12 | g.47982850T>C | CA384546842 | COL2A1 | c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.2191A>G (p.Lys731Glu) n.369A>G n.1115A>G c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.322T>C c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982850T>G | CA384546843 | COL2A1 | c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.2191A>C (p.Lys731Gln) n.369A>C n.1115A>C c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.322T>G c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
12 | g.47982850T= | CA2034450389 | COL2A1 | c.1984A= (p.Lys662=) c.2191A= (p.Lys731=) n.369A= n.1115A= c.2335A= (p.Lys779=) c.2332A= (p.Lys778=) c.1279A= (p.Lys427=) n.322T= c.2125A= (p.Lys709=) c.1645A= (p.Lys549=) | |
12 | g.47982851G>A | CA479462401 | COL2A1 | c.1983C>T (p.Pro661=) c.2190C>T (p.Pro730=) n.368C>T n.1114C>T c.2334C>T (p.Pro778=) c.2331C>T (p.Pro777=) c.1278C>T (p.Pro426=) n.323G>A c.2124C>T (p.Pro708=) c.1644C>T (p.Pro548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982851G>C | CA479462404 | COL2A1 | c.1983C>G (p.Pro661=) c.2190C>G (p.Pro730=) n.368C>G n.1114C>G c.2334C>G (p.Pro778=) c.2331C>G (p.Pro777=) c.1278C>G (p.Pro426=) n.323G>C c.2124C>G (p.Pro708=) c.1644C>G (p.Pro548=) | |
12 | g.47982851G= | CA2034450393 | COL2A1 | c.1983C= (p.Pro661=) c.2190C= (p.Pro730=) n.368C= n.1114C= c.2334C= (p.Pro778=) c.2331C= (p.Pro777=) c.1278C= (p.Pro426=) n.323G= c.2124C= (p.Pro708=) c.1644C= (p.Pro548=) | |
12 | g.47982851G>T | CA479462406 | COL2A1 | c.1983C>A (p.Pro661=) c.2190C>A (p.Pro730=) n.368C>A n.1114C>A c.2334C>A (p.Pro778=) c.2331C>A (p.Pro777=) c.1278C>A (p.Pro426=) n.323G>T c.2124C>A (p.Pro708=) c.1644C>A (p.Pro548=) | |
12 | g.47982852G>A | CA384546844 | COL2A1 | c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) n.367C>T n.1113C>T c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.324G>A c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) | |
12 | g.47982852G>C | CA384546845 | COL2A1 | c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) n.367C>G n.1113C>G c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.324G>C c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) | |
12 | g.47982852G>T | CA384546847 | COL2A1 | c.1982C>A (p.Pro661His) c.2189C>A (p.Pro730His) n.367C>A n.1113C>A c.2333C>A (p.Pro778His) c.2330C>A (p.Pro777His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.324G>T c.2123C>A (p.Pro708His) c.1643C>A (p.Pro548His) | |
12 | g.47982853G>A | CA384546849 | COL2A1 | c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) n.366C>T n.1112C>T c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.325G>A c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982853G>C | CA384546850 | COL2A1 | c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) n.366C>G n.1112C>G c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.325G>C c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) | |
12 | g.47982853G>T | CA384546851 | COL2A1 | c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) n.366C>A n.1112C>A c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.325G>T c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.47982854A>C | CA479462416 | COL2A1 | c.1980T>G (p.Gly660=) c.2187T>G (p.Gly729=) n.365T>G n.1111T>G c.2331T>G (p.Gly777=) c.2328T>G (p.Gly776=) c.1275T>G (p.Gly425=) n.326A>C c.2121T>G (p.Gly707=) c.1641T>G (p.Gly547=) | |
12 | g.47982854A>G | CA479462418 | COL2A1 | c.1980T>C (p.Gly660=) c.2187T>C (p.Gly729=) n.365T>C n.1111T>C c.2331T>C (p.Gly777=) c.2328T>C (p.Gly776=) c.1275T>C (p.Gly425=) n.326A>G c.2121T>C (p.Gly707=) c.1641T>C (p.Gly547=) | |
12 | g.47982854A>T | CA479462420 | COL2A1 | c.1980T>A (p.Gly660=) c.2187T>A (p.Gly729=) n.365T>A n.1111T>A c.2331T>A (p.Gly777=) c.2328T>A (p.Gly776=) c.1275T>A (p.Gly425=) n.326A>T c.2121T>A (p.Gly707=) c.1641T>A (p.Gly547=) | |
12 | g.47982854_47982855insG | CA645570672 | COL2A1 | c.1979_1980insC (p.Pro661SerfsTer?) c.2186_2187insC (p.Pro730SerfsTer?) n.364_365insC n.1110_1111insC c.2330_2331insC (p.Pro778SerfsTer?) c.2327_2328insC (p.Pro777SerfsTer?) c.1274_1275insC (p.Pro426SerfsTer?) n.326_327insG c.2120_2121insC (p.Pro708SerfsTer?) c.1640_1641insC (p.Pro548SerfsTer?) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47982855C>A | CA384546854 | COL2A1 | c.1979G>T (p.Gly660Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) n.364G>T n.1110G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2327G>T (p.Gly776Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.327C>A c.2120G>T (p.Gly707Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) | dbSNP |
12 | g.47982855C= | CA2034450398 | COL2A1 | c.1979G= (p.Gly660=) c.2186G= (p.Gly729=) n.364G= n.1110G= c.2330G= (p.Gly777=) c.2327G= (p.Gly776=) c.1274G= (p.Gly425=) n.327C= c.2120G= (p.Gly707=) c.1640G= (p.Gly547=) | |
12 | g.47982855C>G | CA384546855 | COL2A1 | c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.364G>C n.1110G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.327C>G c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) | |
12 | g.47982855C>T | CA384546857 | COL2A1 | c.1979G>A (p.Gly660Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) n.364G>A n.1110G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.327C>T c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) | |
12 | g.47982856dup | CA479462429 | COL2A1 | c.1979dup (p.Pro661SerfsTer?) c.2186dup (p.Pro730SerfsTer?) n.364dup n.1110dup c.2330dup (p.Pro778SerfsTer?) c.2327dup (p.Pro777SerfsTer?) c.1274dup (p.Pro426SerfsTer?) n.328dup c.2120dup (p.Pro708SerfsTer?) c.1640dup (p.Pro548SerfsTer?) | |
12 | g.47982856C>A | CA384546862 | COL2A1 | c.1978G>T (p.Gly660Cys) c.2185G>T (p.Gly729Cys) n.363G>T n.1109G>T c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.328C>A c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.47982856C>G | CA384546860 | COL2A1 | c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.363G>C n.1109G>C c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.328C>G c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) | |
12 | g.47982856C>T | CA384546859 | COL2A1 | c.1978G>A (p.Gly660Ser) c.2185G>A (p.Gly729Ser) n.363G>A n.1109G>A c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.328C>T c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) | ClinVar |
12 | g.47982857A= | CA2034450400 | COL2A1 | c.1977T= (p.Asp659=) c.2184T= (p.Asp728=) n.362T= n.1108T= c.2328T= (p.Asp776=) c.2325T= (p.Asp775=) c.1272T= (p.Asp424=) n.329A= c.2118T= (p.Asp706=) c.1638T= (p.Asp546=) | |
12 | g.47982857A>C | CA384546864 | COL2A1 | c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.2184T>G (p.Asp728Glu) n.362T>G n.1108T>G c.2328T>G (p.Asp776Glu) c.2325T>G (p.Asp775Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.329A>C c.2118T>G (p.Asp706Glu) c.1638T>G (p.Asp546Glu) | |
12 | g.47982857A>G | CA479462441 | COL2A1 | c.1977T>C (p.Asp659=) c.2184T>C (p.Asp728=) n.362T>C n.1108T>C c.2328T>C (p.Asp776=) c.2325T>C (p.Asp775=) c.1272T>C (p.Asp424=) n.329A>G c.2118T>C (p.Asp706=) c.1638T>C (p.Asp546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982857A>T | CA384546865 | COL2A1 | c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.2184T>A (p.Asp728Glu) n.362T>A n.1108T>A c.2328T>A (p.Asp776Glu) c.2325T>A (p.Asp775Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.329A>T c.2118T>A (p.Asp706Glu) c.1638T>A (p.Asp546Glu) | |
12 | g.47982858T>A | CA384546868 | COL2A1 | c.1976A>T (p.Asp659Val) c.2183A>T (p.Asp728Val) n.361A>T n.1107A>T c.2327A>T (p.Asp776Val) c.2324A>T (p.Asp775Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.330T>A c.2117A>T (p.Asp706Val) c.1637A>T (p.Asp546Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982858T>C | CA384546871 | COL2A1 | c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.2183A>G (p.Asp728Gly) n.361A>G n.1107A>G c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.2324A>G (p.Asp775Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.330T>C c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.1637A>G (p.Asp546Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982858T>G | CA384546870 | COL2A1 | c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.2183A>C (p.Asp728Ala) n.361A>C n.1107A>C c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.2324A>C (p.Asp775Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.330T>G c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.1637A>C (p.Asp546Ala) | |
12 | g.47982858T= | CA2034450406 | COL2A1 | c.1976A= (p.Asp659=) c.2183A= (p.Asp728=) n.361A= n.1107A= c.2327A= (p.Asp776=) c.2324A= (p.Asp775=) c.1271A= (p.Asp424=) n.330T= c.2117A= (p.Asp706=) c.1637A= (p.Asp546=) | |
12 | g.47982859C>A | CA384546874 | COL2A1 | c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.2182G>T (p.Asp728Tyr) n.360G>T n.1106G>T c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.2323G>T (p.Asp775Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.331C>A c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) | |
12 | g.47982859C>G | CA384546876 | COL2A1 | c.1975G>C (p.Asp659His) c.2182G>C (p.Asp728His) n.360G>C n.1106G>C c.2326G>C (p.Asp776His) c.2323G>C (p.Asp775His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.331C>G c.2116G>C (p.Asp706His) c.1636G>C (p.Asp546His) | |
12 | g.47982859C>T | CA384546877 | COL2A1 | c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.2182G>A (p.Asp728Asn) n.360G>A n.1106G>A c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.2323G>A (p.Asp775Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.331C>T c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.1636G>A (p.Asp546Asn) | |
12 | g.47982860A>C | CA479462459 | COL2A1 | c.1974T>G (p.Thr658=) c.2181T>G (p.Thr727=) n.359T>G n.1105T>G c.2325T>G (p.Thr775=) c.2322T>G (p.Thr774=) c.1269T>G (p.Thr423=) n.332A>C c.2115T>G (p.Thr705=) c.1635T>G (p.Thr545=) | |
12 | g.47982860A>G | CA479462462 | COL2A1 | c.1974T>C (p.Thr658=) c.2181T>C (p.Thr727=) n.359T>C n.1105T>C c.2325T>C (p.Thr775=) c.2322T>C (p.Thr774=) c.1269T>C (p.Thr423=) n.332A>G c.2115T>C (p.Thr705=) c.1635T>C (p.Thr545=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47982860A>T | CA479462463 | COL2A1 | c.1974T>A (p.Thr658=) c.2181T>A (p.Thr727=) n.359T>A n.1105T>A c.2325T>A (p.Thr775=) c.2322T>A (p.Thr774=) c.1269T>A (p.Thr423=) n.332A>T c.2115T>A (p.Thr705=) c.1635T>A (p.Thr545=) | |
12 | g.47982866_47982874del | CA2580085592 | COL2A1 | c.1966_1974del (p.Pro656_Thr658del) c.2173_2181del (p.Pro725_Thr727del) n.351_359del n.1097_1105del c.2317_2325del (p.Pro773_Thr775del) c.2314_2322del (p.Pro772_Thr774del) c.1261_1269del (p.Pro421_Thr423del) n.338_346del c.2107_2115del (p.Pro703_Thr705del) c.1627_1635del (p.Pro543_Thr545del) | ClinVar |
12 | g.47982861G>A | CA384546880 | COL2A1 | c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) n.358C>T n.1104C>T c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.333G>A c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) | |
12 | g.47982861G>C | CA384546882 | COL2A1 | c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) n.358C>G n.1104C>G c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.333G>C c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) | |
12 | g.47982861G>T | CA384546884 | COL2A1 | c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) n.358C>A n.1104C>A c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.333G>T c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) | |
12 | g.47982862T>A | CA384546886 | COL2A1 | c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) n.357A>T n.1103A>T c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.334T>A c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | |
12 | g.47982862T>C | CA384546888 | COL2A1 | c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) n.357A>G n.1103A>G c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.334T>C c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.47982862T>G | CA384546890 | COL2A1 | c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) n.357A>C n.1103A>C c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.334T>G c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | |
12 | g.47982863G>A | CA479462474 | COL2A1 | c.1971C>T (p.Gly657=) c.2178C>T (p.Gly726=) n.356C>T n.1102C>T c.2322C>T (p.Gly774=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.1266C>T (p.Gly422=) n.335G>A c.2112C>T (p.Gly704=) c.1632C>T (p.Gly544=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982863G>C | CA479462477 | COL2A1 | c.1971C>G (p.Gly657=) c.2178C>G (p.Gly726=) n.356C>G n.1102C>G c.2322C>G (p.Gly774=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.1266C>G (p.Gly422=) n.335G>C c.2112C>G (p.Gly704=) c.1632C>G (p.Gly544=) | |
12 | g.47982863G= | CA2034450410 | COL2A1 | c.1971C= (p.Gly657=) c.2178C= (p.Gly726=) n.356C= n.1102C= c.2322C= (p.Gly774=) c.2319C= (p.Gly773=) c.1266C= (p.Gly422=) n.335G= c.2112C= (p.Gly704=) c.1632C= (p.Gly544=) | |
12 | g.47982863G>T | CA6535207 | COL2A1 | c.1971C>A (p.Gly657=) c.2178C>A (p.Gly726=) n.356C>A n.1102C>A c.2322C>A (p.Gly774=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.1266C>A (p.Gly422=) n.335G>T c.2112C>A (p.Gly704=) c.1632C>A (p.Gly544=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982864C>A | CA384546896 | COL2A1 | c.1970G>T (p.Gly657Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) n.355G>T n.1101G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.336C>A c.2111G>T (p.Gly704Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) | |
12 | g.47982864C>G | CA384546895 | COL2A1 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) n.355G>C n.1101G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.336C>G c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
12 | g.47982864C>T | CA384546893 | COL2A1 | c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) n.355G>A n.1101G>A c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.336C>T c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) | ClinVar |
12 | g.47982865C>A | CA384546899 | COL2A1 | c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) n.354G>T n.1100G>T c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.337C>A c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) | |
12 | g.47982865C= | CA2034450415 | COL2A1 | c.1969G= (p.Gly657=) c.2176G= (p.Gly726=) n.354G= n.1100G= c.2320G= (p.Gly774=) c.2317G= (p.Gly773=) c.1264G= (p.Gly422=) n.337C= c.2110G= (p.Gly704=) c.1630G= (p.Gly544=) | |
12 | g.47982865C>G | CA384546900 | COL2A1 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) n.354G>C n.1100G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.337C>G c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) | |
12 | g.47982865C>T | CA384546901 | COL2A1 | c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) n.354G>A n.1100G>A c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.337C>T c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
12 | g.47982866A>C | CA479462494 | COL2A1 | c.1968T>G (p.Pro656=) c.2175T>G (p.Pro725=) n.353T>G n.1099T>G c.2319T>G (p.Pro773=) c.2316T>G (p.Pro772=) c.1263T>G (p.Pro421=) n.338A>C c.2109T>G (p.Pro703=) c.1629T>G (p.Pro543=) | gnomAD v4 |
12 | g.47982866A>G | CA479462496 | COL2A1 | c.1968T>C (p.Pro656=) c.2175T>C (p.Pro725=) n.353T>C n.1099T>C c.2319T>C (p.Pro773=) c.2316T>C (p.Pro772=) c.1263T>C (p.Pro421=) n.338A>G c.2109T>C (p.Pro703=) c.1629T>C (p.Pro543=) | |
12 | g.47982866A>T | CA479462498 | COL2A1 | c.1968T>A (p.Pro656=) c.2175T>A (p.Pro725=) n.353T>A n.1099T>A c.2319T>A (p.Pro773=) c.2316T>A (p.Pro772=) c.1263T>A (p.Pro421=) n.338A>T c.2109T>A (p.Pro703=) c.1629T>A (p.Pro543=) | |
12 | g.47982867G>A | CA384546903 | COL2A1 | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.352C>T n.1098C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.339G>A c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | |
12 | g.47982867G>C | CA384546905 | COL2A1 | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.352C>G n.1098C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.339G>C c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
12 | g.47982867G>T | CA384546907 | COL2A1 | c.1967C>A (p.Pro656His) c.2174C>A (p.Pro725His) n.352C>A n.1098C>A c.2318C>A (p.Pro773His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.339G>T c.2108C>A (p.Pro703His) c.1628C>A (p.Pro543His) | gnomAD v4 |
12 | g.47982868G>A | CA384546909 | COL2A1 | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.351C>T n.1097C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.340G>A c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | |
12 | g.47982868G>C | CA384546911 | COL2A1 | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.351C>G n.1097C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.340G>C c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.47982868G>T | CA384546913 | COL2A1 | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.351C>A n.1097C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.340G>T c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
12 | g.47982869A>C | CA479462516 | COL2A1 | c.1965T>G (p.Thr655=) c.2172T>G (p.Thr724=) n.350T>G n.1096T>G c.2316T>G (p.Thr772=) c.2313T>G (p.Thr771=) c.1260T>G (p.Thr420=) n.341A>C c.2106T>G (p.Thr702=) c.1626T>G (p.Thr542=) | |
12 | g.47982869A>G | CA479462519 | COL2A1 | c.1965T>C (p.Thr655=) c.2172T>C (p.Thr724=) n.350T>C n.1096T>C c.2316T>C (p.Thr772=) c.2313T>C (p.Thr771=) c.1260T>C (p.Thr420=) n.341A>G c.2106T>C (p.Thr702=) c.1626T>C (p.Thr542=) | |
12 | g.47982869A>T | CA479462521 | COL2A1 | c.1965T>A (p.Thr655=) c.2172T>A (p.Thr724=) n.350T>A n.1096T>A c.2316T>A (p.Thr772=) c.2313T>A (p.Thr771=) c.1260T>A (p.Thr420=) n.341A>T c.2106T>A (p.Thr702=) c.1626T>A (p.Thr542=) | |
12 | g.47982870G>A | CA384546915 | COL2A1 | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.349C>T n.1095C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.342G>A c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.47982870G>C | CA384546917 | COL2A1 | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.349C>G n.1095C>G c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.342G>C c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.47982870G>T | CA384546919 | COL2A1 | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.349C>A n.1095C>A c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.342G>T c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) | |
12 | g.47982871T>A | CA384546922 | COL2A1 | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.348A>T n.1094A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.343T>A c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) | |
12 | g.47982871T>C | CA384546924 | COL2A1 | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.348A>G n.1094A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.343T>C c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982871T>G | CA384546920 | COL2A1 | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.348A>C n.1094A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.343T>G c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) | |
12 | g.47982871T= | CA2034450419 | COL2A1 | c.1963A= (p.Thr655=) c.2170A= (p.Thr724=) n.348A= n.1094A= c.2314A= (p.Thr772=) c.2311A= (p.Thr771=) c.1258A= (p.Thr420=) n.343T= c.2104A= (p.Thr702=) c.1624A= (p.Thr542=) | |
12 | g.47982872G>A | CA6535208 | COL2A1 | c.1962C>T (p.Gly654=) c.2169C>T (p.Gly723=) n.347C>T n.1093C>T c.2313C>T (p.Gly771=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.1257C>T (p.Gly419=) n.344G>A c.2103C>T (p.Gly701=) c.1623C>T (p.Gly541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982872G>C | CA479462545 | COL2A1 | c.1962C>G (p.Gly654=) c.2169C>G (p.Gly723=) n.347C>G n.1093C>G c.2313C>G (p.Gly771=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.1257C>G (p.Gly419=) n.344G>C c.2103C>G (p.Gly701=) c.1623C>G (p.Gly541=) | |
12 | g.47982872G= | CA2034450428 | COL2A1 | c.1962C= (p.Gly654=) c.2169C= (p.Gly723=) n.347C= n.1093C= c.2313C= (p.Gly771=) c.2310C= (p.Gly770=) c.1257C= (p.Gly419=) n.344G= c.2103C= (p.Gly701=) c.1623C= (p.Gly541=) | |
12 | g.47982872G>T | CA479462541 | COL2A1 | c.1962C>A (p.Gly654=) c.2169C>A (p.Gly723=) n.347C>A n.1093C>A c.2313C>A (p.Gly771=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.1257C>A (p.Gly419=) n.344G>T c.2103C>A (p.Gly701=) c.1623C>A (p.Gly541=) | |
12 | g.47982873C>A | CA384546927 | COL2A1 | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) n.346G>T n.1092G>T c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.345C>A c.2102G>T (p.Gly701Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) | |
12 | g.47982873C>G | CA384546929 | COL2A1 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) n.346G>C n.1092G>C c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.345C>G c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) | |
12 | g.47982873C>T | CA384546930 | COL2A1 | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.2168G>A (p.Gly723Asp) n.346G>A n.1092G>A c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.345C>T c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982874C>A | CA384546932 | COL2A1 | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.2167G>T (p.Gly723Cys) n.345G>T n.1091G>T c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.346C>A c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) | |
12 | g.47982874C= | CA2034450431 | COL2A1 | c.1960G= (p.Gly654=) c.2167G= (p.Gly723=) n.345G= n.1091G= c.2311G= (p.Gly771=) c.2308G= (p.Gly770=) c.1255G= (p.Gly419=) n.346C= c.2101G= (p.Gly701=) c.1621G= (p.Gly541=) | |
12 | g.47982874C>G | CA384546934 | COL2A1 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) n.345G>C n.1091G>C c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.346C>G c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) | |
12 | g.47982874C>T | CA384546936 | COL2A1 | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.2167G>A (p.Gly723Ser) n.345G>A n.1091G>A c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.346C>T c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982875G>A | CA6535209 | COL2A1 | c.1959C>T (p.Pro653=) c.2166C>T (p.Pro722=) n.344C>T n.1090C>T c.2310C>T (p.Pro770=) c.2307C>T (p.Pro769=) c.1254C>T (p.Pro418=) n.347G>A c.2100C>T (p.Pro700=) c.1620C>T (p.Pro540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982875G>C | CA479462566 | COL2A1 | c.1959C>G (p.Pro653=) c.2166C>G (p.Pro722=) n.344C>G n.1090C>G c.2310C>G (p.Pro770=) c.2307C>G (p.Pro769=) c.1254C>G (p.Pro418=) n.347G>C c.2100C>G (p.Pro700=) c.1620C>G (p.Pro540=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982875G= | CA2034450437 | COL2A1 | c.1959C= (p.Pro653=) c.2166C= (p.Pro722=) n.344C= n.1090C= c.2310C= (p.Pro770=) c.2307C= (p.Pro769=) c.1254C= (p.Pro418=) n.347G= c.2100C= (p.Pro700=) c.1620C= (p.Pro540=) | |
12 | g.47982875G>T | CA479462569 | COL2A1 | c.1959C>A (p.Pro653=) c.2166C>A (p.Pro722=) n.344C>A n.1090C>A c.2310C>A (p.Pro770=) c.2307C>A (p.Pro769=) c.1254C>A (p.Pro418=) n.347G>T c.2100C>A (p.Pro700=) c.1620C>A (p.Pro540=) | |
12 | g.47982878del | CA2618516419 | COL2A1 | c.1959del (p.Gly654AlafsTer?) c.2166del (p.Gly723AlafsTer?) n.344del n.1090del c.2310del (p.Gly771AlafsTer?) c.2307del (p.Gly770AlafsTer?) c.1254del (p.Gly419AlafsTer?) c.2100del (p.Gly701AlafsTer?) c.1620del (p.Gly541AlafsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.47982876G>A | CA384546939 | COL2A1 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.343C>T n.1089C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47982876G>C | CA384546941 | COL2A1 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.343C>G n.1089C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982876G= | CA2034450440 | COL2A1 | c.1958C= (p.Pro653=) c.2165C= (p.Pro722=) n.343C= n.1089C= c.2309C= (p.Pro770=) c.2306C= (p.Pro769=) c.1253C= (p.Pro418=) c.2099C= (p.Pro700=) c.1619C= (p.Pro540=) | |
12 | g.47982876G>T | CA384546943 | COL2A1 | c.1958C>A (p.Pro653His) c.2165C>A (p.Pro722His) n.343C>A n.1089C>A c.2309C>A (p.Pro770His) c.2306C>A (p.Pro769His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.2099C>A (p.Pro700His) c.1619C>A (p.Pro540His) | |
12 | g.47982877G>A | CA384546945 | COL2A1 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.342C>T n.1088C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982877G>C | CA384546946 | COL2A1 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.342C>G n.1088C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) | |
12 | g.47982877G= | CA2034450442 | COL2A1 | c.1957C= (p.Pro653=) c.2164C= (p.Pro722=) n.342C= n.1088C= c.2308C= (p.Pro770=) c.2305C= (p.Pro769=) c.1252C= (p.Pro418=) c.2098C= (p.Pro700=) c.1618C= (p.Pro540=) | |
12 | g.47982877G>T | CA384546948 | COL2A1 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.342C>A n.1088C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47982878G>A | CA6535210 | COL2A1 | c.1956C>T (p.Leu652=) c.2163C>T (p.Leu721=) n.341C>T n.1087C>T c.2307C>T (p.Leu769=) c.2304C>T (p.Leu768=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.2097C>T (p.Leu699=) c.1617C>T (p.Leu539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982878G>C | CA479462589 | COL2A1 | c.1956C>G (p.Leu652=) c.2163C>G (p.Leu721=) n.341C>G n.1087C>G c.2307C>G (p.Leu769=) c.2304C>G (p.Leu768=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.2097C>G (p.Leu699=) c.1617C>G (p.Leu539=) | |
12 | g.47982878G= | CA2034450446 | COL2A1 | c.1956C= (p.Leu652=) c.2163C= (p.Leu721=) n.341C= n.1087C= c.2307C= (p.Leu769=) c.2304C= (p.Leu768=) c.1251C= (p.Leu417=) c.2097C= (p.Leu699=) c.1617C= (p.Leu539=) | |
12 | g.47982878G>T | CA479462592 | COL2A1 | c.1956C>A (p.Leu652=) c.2163C>A (p.Leu721=) n.341C>A n.1087C>A c.2307C>A (p.Leu769=) c.2304C>A (p.Leu768=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.2097C>A (p.Leu699=) c.1617C>A (p.Leu539=) | |
12 | g.47982879A>C | CA384546951 | COL2A1 | c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.340T>G n.1086T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) | |
12 | g.47982879A>G | CA384546953 | COL2A1 | c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.340T>C n.1086T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) | ClinVar |
12 | g.47982879A>T | CA384546955 | COL2A1 | c.1955T>A (p.Leu652His) c.2162T>A (p.Leu721His) n.340T>A n.1086T>A c.2306T>A (p.Leu769His) c.2303T>A (p.Leu768His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.2096T>A (p.Leu699His) c.1616T>A (p.Leu539His) | |
12 | g.47982880G>A | CA384546957 | COL2A1 | c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.2161C>T (p.Leu721Phe) n.339C>T n.1085C>T c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.2302C>T (p.Leu768Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.1615C>T (p.Leu539Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.47982880G>C | CA384546959 | COL2A1 | c.1954C>G (p.Leu652Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) n.339C>G n.1085C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) | |
12 | g.47982880G>T | CA384546961 | COL2A1 | c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) n.339C>A n.1085C>A c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.1615C>A (p.Leu539Ile) | |
12 | g.47982881G>A | CA479462609 | COL2A1 | c.1953C>T (p.Gly651=) c.2160C>T (p.Gly720=) n.338C>T n.1084C>T c.2304C>T (p.Gly768=) c.2301C>T (p.Gly767=) c.1248C>T (p.Gly416=) c.2094C>T (p.Gly698=) c.1614C>T (p.Gly538=) | ClinVar |
12 | g.47982881G>C | CA479462610 | COL2A1 | c.1953C>G (p.Gly651=) c.2160C>G (p.Gly720=) n.338C>G n.1084C>G c.2304C>G (p.Gly768=) c.2301C>G (p.Gly767=) c.1248C>G (p.Gly416=) c.2094C>G (p.Gly698=) c.1614C>G (p.Gly538=) | |
12 | g.47982881G= | CA2034450458 | COL2A1 | c.1953C= (p.Gly651=) c.2160C= (p.Gly720=) n.338C= n.1084C= c.2304C= (p.Gly768=) c.2301C= (p.Gly767=) c.1248C= (p.Gly416=) c.2094C= (p.Gly698=) c.1614C= (p.Gly538=) | |
12 | g.47982881G>T | CA6535211 | COL2A1 | c.1953C>A (p.Gly651=) c.2160C>A (p.Gly720=) n.338C>A n.1084C>A c.2304C>A (p.Gly768=) c.2301C>A (p.Gly767=) c.1248C>A (p.Gly416=) c.2094C>A (p.Gly698=) c.1614C>A (p.Gly538=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982882C>A | CA384546965 | COL2A1 | c.1952G>T (p.Gly651Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) n.337G>T n.1083G>T c.2303G>T (p.Gly768Val) c.2300G>T (p.Gly767Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) | |
12 | g.47982882C= | CA2034450467 | COL2A1 | c.1952G= (p.Gly651=) c.2159G= (p.Gly720=) n.337G= n.1083G= c.2303G= (p.Gly768=) c.2300G= (p.Gly767=) c.1247G= (p.Gly416=) c.2093G= (p.Gly698=) c.1613G= (p.Gly538=) | |
12 | g.47982882C>G | CA384546966 | COL2A1 | c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.337G>C n.1083G>C c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) | |
12 | g.47982882C>T | CA384546968 | COL2A1 | c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) n.337G>A n.1083G>A c.2303G>A (p.Gly768Asp) c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.1613G>A (p.Gly538Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982883C>A | CA384546971 | COL2A1 | c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) n.336G>T n.1082G>T c.2302G>T (p.Gly768Cys) c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) | |
12 | g.47982883C= | CA2034450474 | COL2A1 | c.1951G= (p.Gly651=) c.2158G= (p.Gly720=) n.336G= n.1082G= c.2302G= (p.Gly768=) c.2299G= (p.Gly767=) c.1246G= (p.Gly416=) c.2092G= (p.Gly698=) c.1612G= (p.Gly538=) | |
12 | g.47982883C>G | CA384546972 | COL2A1 | c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.336G>C n.1082G>C c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) | |
12 | g.47982883C>T | CA384546974 | COL2A1 | c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) n.336G>A n.1082G>A c.2302G>A (p.Gly768Ser) c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.1612G>A (p.Gly538Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47982884A>C | CA479462630 | COL2A1 | c.1950T>G (p.Arg650=) c.2157T>G (p.Arg719=) n.335T>G n.1081T>G c.2301T>G (p.Arg767=) c.2298T>G (p.Arg766=) c.1245T>G (p.Arg415=) c.2091T>G (p.Arg697=) c.1611T>G (p.Arg537=) | |
12 | g.47982884A>G | CA479462633 | COL2A1 | c.1950T>C (p.Arg650=) c.2157T>C (p.Arg719=) n.335T>C n.1081T>C c.2301T>C (p.Arg767=) c.2298T>C (p.Arg766=) c.1245T>C (p.Arg415=) c.2091T>C (p.Arg697=) c.1611T>C (p.Arg537=) | |
12 | g.47982884A>T | CA479462636 | COL2A1 | c.1950T>A (p.Arg650=) c.2157T>A (p.Arg719=) n.335T>A n.1081T>A c.2301T>A (p.Arg767=) c.2298T>A (p.Arg766=) c.1245T>A (p.Arg415=) c.2091T>A (p.Arg697=) c.1611T>A (p.Arg537=) | |
12 | g.47982885C>A | CA244643 | COL2A1 | c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.2156G>T (p.Arg719Leu) n.334G>T n.1080G>T c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982885C= | CA2034450484 | COL2A1 | c.1949G= (p.Arg650=) c.2156G= (p.Arg719=) n.334G= n.1080G= c.2300G= (p.Arg767=) c.2297G= (p.Arg766=) c.1244G= (p.Arg415=) c.2090G= (p.Arg697=) c.1610G= (p.Arg537=) | |
12 | g.47982885C>G | CA384546976 | COL2A1 | c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.2156G>C (p.Arg719Pro) n.334G>C n.1080G>C c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982885C>T | CA6535212 | COL2A1 | c.1949G>A (p.Arg650His) c.2156G>A (p.Arg719His) n.334G>A n.1080G>A c.2300G>A (p.Arg767His) c.2297G>A (p.Arg766His) c.1244G>A (p.Arg415His) c.2090G>A (p.Arg697His) c.1610G>A (p.Arg537His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982886G>A | CA127154 | COL2A1 | c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.2155C>T (p.Arg719Cys) n.333C>T n.1079C>T c.2299C>T (p.Arg767Cys) c.2296C>T (p.Arg766Cys) c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.2089C>T (p.Arg697Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982886G>C | CA384546981 | COL2A1 | c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.2155C>G (p.Arg719Gly) n.333C>G n.1079C>G c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.47982886G= | CA2034450491 | COL2A1 | c.1948C= (p.Arg650=) c.2155C= (p.Arg719=) n.333C= n.1079C= c.2299C= (p.Arg767=) c.2296C= (p.Arg766=) c.1243C= (p.Arg415=) c.2089C= (p.Arg697=) c.1609C= (p.Arg537=) | |
12 | g.47982886G>T | CA384546980 | COL2A1 | c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.2155C>A (p.Arg719Ser) n.333C>A n.1079C>A c.2299C>A (p.Arg767Ser) c.2296C>A (p.Arg766Ser) c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.2089C>A (p.Arg697Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) | |
12 | g.47982886_47982887delinsAT | CA645570673 | COL2A1 | c.1947_1948delinsAT (p.Arg650Cys) c.2154_2155delinsAT (p.Arg719Cys) n.332_333delinsAT n.1078_1079delinsAT c.2298_2299delinsAT (p.Arg767Cys) c.2295_2296delinsAT (p.Arg766Cys) c.1242_1243delinsAT (p.Arg415Cys) c.2088_2089delinsAT (p.Arg697Cys) c.1608_1609delinsAT (p.Arg537Cys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47982889del | CA2618516454 | COL2A1 | c.1948del (p.Arg650ValfsTer?) c.2155del (p.Arg719ValfsTer?) n.333del n.1079del c.2299del (p.Arg767ValfsTer?) c.2296del (p.Arg766ValfsTer?) c.1243del (p.Arg415ValfsTer?) c.2089del (p.Arg697ValfsTer?) c.1609del (p.Arg537ValfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.47982887G>A | CA479462662 | COL2A1 | c.1947C>T (p.Pro649=) c.2154C>T (p.Pro718=) n.332C>T n.1078C>T c.2298C>T (p.Pro766=) c.2295C>T (p.Pro765=) c.1242C>T (p.Pro414=) c.2088C>T (p.Pro696=) c.1608C>T (p.Pro536=) | gnomAD v4 |
12 | g.47982887G>C | CA479462666 | COL2A1 | c.1947C>G (p.Pro649=) c.2154C>G (p.Pro718=) n.332C>G n.1078C>G c.2298C>G (p.Pro766=) c.2295C>G (p.Pro765=) c.1242C>G (p.Pro414=) c.2088C>G (p.Pro696=) c.1608C>G (p.Pro536=) | |
12 | g.47982887G>T | CA479462669 | COL2A1 | c.1947C>A (p.Pro649=) c.2154C>A (p.Pro718=) n.332C>A n.1078C>A c.2298C>A (p.Pro766=) c.2295C>A (p.Pro765=) c.1242C>A (p.Pro414=) c.2088C>A (p.Pro696=) c.1608C>A (p.Pro536=) | |
12 | g.47982888G>A | CA384546984 | COL2A1 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.331C>T n.1077C>T c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) | |
12 | g.47982888G>C | CA384546986 | COL2A1 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.331C>G n.1077C>G c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) | |
12 | g.47982888G>T | CA384546987 | COL2A1 | c.1946C>A (p.Pro649His) c.2153C>A (p.Pro718His) n.331C>A n.1077C>A c.2297C>A (p.Pro766His) c.2294C>A (p.Pro765His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.2087C>A (p.Pro696His) c.1607C>A (p.Pro536His) | |
12 | g.47982889G>A | CA384546990 | COL2A1 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.330C>T n.1076C>T c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) | ClinVar |
12 | g.47982889G>C | CA384546991 | COL2A1 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.330C>G n.1076C>G c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) | |
12 | g.47982889G>T | CA384546993 | COL2A1 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.330C>A n.1076C>A c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) | |
12 | g.47982890A= | CA2034450497 | COL2A1 | c.1944T= (p.Gly648=) c.2151T= (p.Gly717=) n.329T= n.1075T= c.2295T= (p.Gly765=) c.2292T= (p.Gly764=) c.1239T= (p.Gly413=) c.2085T= (p.Gly695=) c.1605T= (p.Gly535=) | |
12 | g.47982890A>C | CA479462679 | COL2A1 | c.1944T>G (p.Gly648=) c.2151T>G (p.Gly717=) n.329T>G n.1075T>G c.2295T>G (p.Gly765=) c.2292T>G (p.Gly764=) c.1239T>G (p.Gly413=) c.2085T>G (p.Gly695=) c.1605T>G (p.Gly535=) | |
12 | g.47982890A>G | CA479462676 | COL2A1 | c.1944T>C (p.Gly648=) c.2151T>C (p.Gly717=) n.329T>C n.1075T>C c.2295T>C (p.Gly765=) c.2292T>C (p.Gly764=) c.1239T>C (p.Gly413=) c.2085T>C (p.Gly695=) c.1605T>C (p.Gly535=) | |
12 | g.47982890A>T | CA479462675 | COL2A1 | c.1944T>A (p.Gly648=) c.2151T>A (p.Gly717=) n.329T>A n.1075T>A c.2295T>A (p.Gly765=) c.2292T>A (p.Gly764=) c.1239T>A (p.Gly413=) c.2085T>A (p.Gly695=) c.1605T>A (p.Gly535=) | dbSNP |
12 | g.47982890_47982894delinsG | CA2695216282 | COL2A1 | c.1940_1944delinsC (p.Gln647ProfsTer?) c.2147_2151delinsC (p.Gln716ProfsTer?) n.325_329delinsC n.1071_1075delinsC c.2291_2295delinsC (p.Gln764ProfsTer?) c.2288_2292delinsC (p.Gln763ProfsTer?) c.1235_1239delinsC (p.Gln412ProfsTer?) c.2081_2085delinsC (p.Gln694ProfsTer?) c.1601_1605delinsC (p.Gln534ProfsTer?) | |
12 | g.47982891C>A | CA384546996 | COL2A1 | c.1943G>T (p.Gly648Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) n.328G>T n.1074G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | |
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