Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47982717_47982719del | CA2795864954 | COL2A1 | c.1987-107_1987-105del (n.1987-107_1987-105del) c.2194-107_2194-105del (n.2194-107_2194-105del) n.372-107_372-105del n.1118-107_1118-105del c.2338-107_2338-105del (n.2338-107_2338-105del) c.2335-107_2335-105del (n.2335-107_2335-105del) c.1282-107_1282-105del (n.1282-107_1282-105del) n.269-80_269-78del c.2128-107_2128-105del (n.2128-107_2128-105del) c.1648-107_1648-105del (n.1648-107_1648-105del) | |
12 | g.47982717_47982720del | CA2795864959 | COL2A1 | c.1987-109_1987-106del (n.1987-109_1987-106del) c.2194-109_2194-106del (n.2194-109_2194-106del) n.372-109_372-106del n.1118-109_1118-106del c.2338-109_2338-106del (n.2338-109_2338-106del) c.2335-109_2335-106del (n.2335-109_2335-106del) c.1282-109_1282-106del (n.1282-109_1282-106del) n.269-80_269-77del c.2128-109_2128-106del (n.2128-109_2128-106del) c.1648-109_1648-106del (n.1648-109_1648-106del) | |
12 | g.47982717T>A | CA2618516121 | COL2A1 | c.1987-108A>T (n.1987-108A>T) c.2194-108A>T (n.2194-108A>T) n.372-108A>T n.1118-108A>T c.2338-108A>T (n.2338-108A>T) c.2335-108A>T (n.2335-108A>T) c.1282-108A>T (n.1282-108A>T) n.269-80T>A c.2128-108A>T (n.2128-108A>T) c.1648-108A>T (n.1648-108A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982717_47982718insGCTGGGCCAGATGCA | CA2618516122 | COL2A1 | c.1987-109_1987-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.1987-109_1987-108insTGCATCTGGCCCAGC) c.2194-109_2194-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.2194-109_2194-108insTGCATCTGGCCCAGC) n.372-109_372-108insTGCATCTGGCCCAGC n.1118-109_1118-108insTGCATCTGGCCCAGC c.2338-109_2338-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.2338-109_2338-108insTGCATCTGGCCCAGC) c.2335-109_2335-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.2335-109_2335-108insTGCATCTGGCCCAGC) c.1282-109_1282-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.1282-109_1282-108insTGCATCTGGCCCAGC) n.269-80_269-79insGCTGGGCCAGATGCA c.2128-109_2128-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.2128-109_2128-108insTGCATCTGGCCCAGC) c.1648-109_1648-108insTGCATCTGGCCCAGC (n.1648-109_1648-108insTGCATCTGGCCCAGC) | gnomAD v4 |
12 | g.47982718C>A | CA2618516123 | COL2A1 | c.1987-109G>T (n.1987-109G>T) c.2194-109G>T (n.2194-109G>T) n.372-109G>T n.1118-109G>T c.2338-109G>T (n.2338-109G>T) c.2335-109G>T (n.2335-109G>T) c.1282-109G>T (n.1282-109G>T) n.269-79C>A c.2128-109G>T (n.2128-109G>T) c.1648-109G>T (n.1648-109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982718C>T | CA2618516124 | COL2A1 | c.1987-109G>A (n.1987-109G>A) c.2194-109G>A (n.2194-109G>A) n.372-109G>A n.1118-109G>A c.2338-109G>A (n.2338-109G>A) c.2335-109G>A (n.2335-109G>A) c.1282-109G>A (n.1282-109G>A) n.269-79C>T c.2128-109G>A (n.2128-109G>A) c.1648-109G>A (n.1648-109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982720del | CA2795864965 | COL2A1 | c.1987-109del (n.1987-109del) c.2194-109del (n.2194-109del) n.372-109del n.1118-109del c.2338-109del (n.2338-109del) c.2335-109del (n.2335-109del) c.1282-109del (n.1282-109del) n.269-77del c.2128-109del (n.2128-109del) c.1648-109del (n.1648-109del) | |
12 | g.47982719_47982720del | CA2795864964 | COL2A1 | c.1987-110_1987-109del (n.1987-110_1987-109del) c.2194-110_2194-109del (n.2194-110_2194-109del) n.372-110_372-109del n.1118-110_1118-109del c.2338-110_2338-109del (n.2338-110_2338-109del) c.2335-110_2335-109del (n.2335-110_2335-109del) c.1282-110_1282-109del (n.1282-110_1282-109del) n.269-78_269-77del c.2128-110_2128-109del (n.2128-110_2128-109del) c.1648-110_1648-109del (n.1648-110_1648-109del) | |
12 | g.47982718_47982719insACT | CA2795864966 | COL2A1 | c.1987-110_1987-109insAGT (n.1987-110_1987-109insAGT) c.2194-110_2194-109insAGT (n.2194-110_2194-109insAGT) n.372-110_372-109insAGT n.1118-110_1118-109insAGT c.2338-110_2338-109insAGT (n.2338-110_2338-109insAGT) c.2335-110_2335-109insAGT (n.2335-110_2335-109insAGT) c.1282-110_1282-109insAGT (n.1282-110_1282-109insAGT) n.269-79_269-78insACT c.2128-110_2128-109insAGT (n.2128-110_2128-109insAGT) c.1648-110_1648-109insAGT (n.1648-110_1648-109insAGT) | |
12 | g.47982719C>A | CA2618516125 | COL2A1 | c.1987-110G>T (n.1987-110G>T) c.2194-110G>T (n.2194-110G>T) n.372-110G>T n.1118-110G>T c.2338-110G>T (n.2338-110G>T) c.2335-110G>T (n.2335-110G>T) c.1282-110G>T (n.1282-110G>T) n.269-78C>A c.2128-110G>T (n.2128-110G>T) c.1648-110G>T (n.1648-110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982719C>G | CA2795864968 | COL2A1 | c.1987-110G>C (n.1987-110G>C) c.2194-110G>C (n.2194-110G>C) n.372-110G>C n.1118-110G>C c.2338-110G>C (n.2338-110G>C) c.2335-110G>C (n.2335-110G>C) c.1282-110G>C (n.1282-110G>C) n.269-78C>G c.2128-110G>C (n.2128-110G>C) c.1648-110G>C (n.1648-110G>C) | |
12 | g.47982719C>T | CA2618516126 | COL2A1 | c.1987-110G>A (n.1987-110G>A) c.2194-110G>A (n.2194-110G>A) n.372-110G>A n.1118-110G>A c.2338-110G>A (n.2338-110G>A) c.2335-110G>A (n.2335-110G>A) c.1282-110G>A (n.1282-110G>A) n.269-78C>T c.2128-110G>A (n.2128-110G>A) c.1648-110G>A (n.1648-110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982719_47982724del | CA2795864967 | COL2A1 | c.1987-115_1987-110del (n.1987-115_1987-110del) c.2194-115_2194-110del (n.2194-115_2194-110del) n.372-115_372-110del n.1118-115_1118-110del c.2338-115_2338-110del (n.2338-115_2338-110del) c.2335-115_2335-110del (n.2335-115_2335-110del) c.1282-115_1282-110del (n.1282-115_1282-110del) n.269-78_269-73del c.2128-115_2128-110del (n.2128-115_2128-110del) c.1648-115_1648-110del (n.1648-115_1648-110del) | |
12 | g.47982719_47982720insAGT | CA2795864969 | COL2A1 | c.1987-111_1987-110insACT (n.1987-111_1987-110insACT) c.2194-111_2194-110insACT (n.2194-111_2194-110insACT) n.372-111_372-110insACT n.1118-111_1118-110insACT c.2338-111_2338-110insACT (n.2338-111_2338-110insACT) c.2335-111_2335-110insACT (n.2335-111_2335-110insACT) c.1282-111_1282-110insACT (n.1282-111_1282-110insACT) n.269-78_269-77insAGT c.2128-111_2128-110insACT (n.2128-111_2128-110insACT) c.1648-111_1648-110insACT (n.1648-111_1648-110insACT) | |
12 | g.47982719_47982720insTATA | CA2795864970 | COL2A1 | c.1987-111_1987-110insTATA (n.1987-111_1987-110insTATA) c.2194-111_2194-110insTATA (n.2194-111_2194-110insTATA) n.372-111_372-110insTATA n.1118-111_1118-110insTATA c.2338-111_2338-110insTATA (n.2338-111_2338-110insTATA) c.2335-111_2335-110insTATA (n.2335-111_2335-110insTATA) c.1282-111_1282-110insTATA (n.1282-111_1282-110insTATA) n.269-78_269-77insTATA c.2128-111_2128-110insTATA (n.2128-111_2128-110insTATA) c.1648-111_1648-110insTATA (n.1648-111_1648-110insTATA) | |
12 | g.47982720C>A | CA2618516128 | COL2A1 | c.1987-111G>T (n.1987-111G>T) c.2194-111G>T (n.2194-111G>T) n.372-111G>T n.1118-111G>T c.2338-111G>T (n.2338-111G>T) c.2335-111G>T (n.2335-111G>T) c.1282-111G>T (n.1282-111G>T) n.269-77C>A c.2128-111G>T (n.2128-111G>T) c.1648-111G>T (n.1648-111G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982720C= | CA1630855616 | COL2A1 | c.1987-111G= (n.1987-111G=) c.2194-111G= (n.2194-111G=) n.372-111G= n.1118-111G= c.2338-111G= (n.2338-111G=) c.2335-111G= (n.2335-111G=) c.1282-111G= (n.1282-111G=) n.269-77C= c.2128-111G= (n.2128-111G=) c.1648-111G= (n.1648-111G=) | |
12 | g.47982720C>G | CA2034450217 | COL2A1 | c.1987-111G>C (n.1987-111G>C) c.2194-111G>C (n.2194-111G>C) n.372-111G>C n.1118-111G>C c.2338-111G>C (n.2338-111G>C) c.2335-111G>C (n.2335-111G>C) c.1282-111G>C (n.1282-111G>C) n.269-77C>G c.2128-111G>C (n.2128-111G>C) c.1648-111G>C (n.1648-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982720C>T | CA13646571 | COL2A1 | c.1987-111G>A (n.1987-111G>A) c.2194-111G>A (n.2194-111G>A) n.372-111G>A n.1118-111G>A c.2338-111G>A (n.2338-111G>A) c.2335-111G>A (n.2335-111G>A) c.1282-111G>A (n.1282-111G>A) n.269-77C>T c.2128-111G>A (n.2128-111G>A) c.1648-111G>A (n.1648-111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982721A= | CA2034450220 | COL2A1 | c.1987-112T= (n.1987-112T=) c.2194-112T= (n.2194-112T=) n.372-112T= n.1118-112T= c.2338-112T= (n.2338-112T=) c.2335-112T= (n.2335-112T=) c.1282-112T= (n.1282-112T=) n.269-76A= c.2128-112T= (n.2128-112T=) c.1648-112T= (n.1648-112T=) | |
12 | g.47982721A>G | CA947353938 | COL2A1 | c.1987-112T>C (n.1987-112T>C) c.2194-112T>C (n.2194-112T>C) n.372-112T>C n.1118-112T>C c.2338-112T>C (n.2338-112T>C) c.2335-112T>C (n.2335-112T>C) c.1282-112T>C (n.1282-112T>C) n.269-76A>G c.2128-112T>C (n.2128-112T>C) c.1648-112T>C (n.1648-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982721A>T | CA2618516130 | COL2A1 | c.1987-112T>A (n.1987-112T>A) c.2194-112T>A (n.2194-112T>A) n.372-112T>A n.1118-112T>A c.2338-112T>A (n.2338-112T>A) c.2335-112T>A (n.2335-112T>A) c.1282-112T>A (n.1282-112T>A) n.269-76A>T c.2128-112T>A (n.2128-112T>A) c.1648-112T>A (n.1648-112T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982721_47982723del | CA2795864971 | COL2A1 | c.1987-114_1987-112del (n.1987-114_1987-112del) c.2194-114_2194-112del (n.2194-114_2194-112del) n.372-114_372-112del n.1118-114_1118-112del c.2338-114_2338-112del (n.2338-114_2338-112del) c.2335-114_2335-112del (n.2335-114_2335-112del) c.1282-114_1282-112del (n.1282-114_1282-112del) n.269-76_269-74del c.2128-114_2128-112del (n.2128-114_2128-112del) c.1648-114_1648-112del (n.1648-114_1648-112del) | |
12 | g.47982721_47982722insGT | CA2795864974 | COL2A1 | c.1987-113_1987-112insAC (n.1987-113_1987-112insAC) c.2194-113_2194-112insAC (n.2194-113_2194-112insAC) n.372-113_372-112insAC n.1118-113_1118-112insAC c.2338-113_2338-112insAC (n.2338-113_2338-112insAC) c.2335-113_2335-112insAC (n.2335-113_2335-112insAC) c.1282-113_1282-112insAC (n.1282-113_1282-112insAC) n.269-76_269-75insGT c.2128-113_2128-112insAC (n.2128-113_2128-112insAC) c.1648-113_1648-112insAC (n.1648-113_1648-112insAC) | |
12 | g.47982722del | CA2795864973 | COL2A1 | c.1987-113del (n.1987-113del) c.2194-113del (n.2194-113del) n.372-113del n.1118-113del c.2338-113del (n.2338-113del) c.2335-113del (n.2335-113del) c.1282-113del (n.1282-113del) n.269-75del c.2128-113del (n.2128-113del) c.1648-113del (n.1648-113del) | |
12 | g.47982722T>A | CA2795864972 | COL2A1 | c.1987-113A>T (n.1987-113A>T) c.2194-113A>T (n.2194-113A>T) n.372-113A>T n.1118-113A>T c.2338-113A>T (n.2338-113A>T) c.2335-113A>T (n.2335-113A>T) c.1282-113A>T (n.1282-113A>T) n.269-75T>A c.2128-113A>T (n.2128-113A>T) c.1648-113A>T (n.1648-113A>T) | |
12 | g.47982722T>C | CA947353940 | COL2A1 | c.1987-113A>G (n.1987-113A>G) c.2194-113A>G (n.2194-113A>G) n.372-113A>G n.1118-113A>G c.2338-113A>G (n.2338-113A>G) c.2335-113A>G (n.2335-113A>G) c.1282-113A>G (n.1282-113A>G) n.269-75T>C c.2128-113A>G (n.2128-113A>G) c.1648-113A>G (n.1648-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982722T>G | CA2618516132 | COL2A1 | c.1987-113A>C (n.1987-113A>C) c.2194-113A>C (n.2194-113A>C) n.372-113A>C n.1118-113A>C c.2338-113A>C (n.2338-113A>C) c.2335-113A>C (n.2335-113A>C) c.1282-113A>C (n.1282-113A>C) n.269-75T>G c.2128-113A>C (n.2128-113A>C) c.1648-113A>C (n.1648-113A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982722T= | CA2034450221 | COL2A1 | c.1987-113A= (n.1987-113A=) c.2194-113A= (n.2194-113A=) n.372-113A= n.1118-113A= c.2338-113A= (n.2338-113A=) c.2335-113A= (n.2335-113A=) c.1282-113A= (n.1282-113A=) n.269-75T= c.2128-113A= (n.2128-113A=) c.1648-113A= (n.1648-113A=) | |
12 | g.47982723_47982724del | CA2795864975 | COL2A1 | c.1987-114_1987-113del (n.1987-114_1987-113del) c.2194-114_2194-113del (n.2194-114_2194-113del) n.372-114_372-113del n.1118-114_1118-113del c.2338-114_2338-113del (n.2338-114_2338-113del) c.2335-114_2335-113del (n.2335-114_2335-113del) c.1282-114_1282-113del (n.1282-114_1282-113del) n.269-74_269-73del c.2128-114_2128-113del (n.2128-114_2128-113del) c.1648-114_1648-113del (n.1648-114_1648-113del) | |
12 | g.47982722_47982723insACA | CA2795864976 | COL2A1 | c.1987-114_1987-113insTGT (n.1987-114_1987-113insTGT) c.2194-114_2194-113insTGT (n.2194-114_2194-113insTGT) n.372-114_372-113insTGT n.1118-114_1118-113insTGT c.2338-114_2338-113insTGT (n.2338-114_2338-113insTGT) c.2335-114_2335-113insTGT (n.2335-114_2335-113insTGT) c.1282-114_1282-113insTGT (n.1282-114_1282-113insTGT) n.269-75_269-74insACA c.2128-114_2128-113insTGT (n.2128-114_2128-113insTGT) c.1648-114_1648-113insTGT (n.1648-114_1648-113insTGT) | |
12 | g.47982723G>A | CA689441362 | COL2A1 | c.1987-114C>T (n.1987-114C>T) c.2194-114C>T (n.2194-114C>T) n.372-114C>T n.1118-114C>T c.2338-114C>T (n.2338-114C>T) c.2335-114C>T (n.2335-114C>T) c.1282-114C>T (n.1282-114C>T) n.269-74G>A c.2128-114C>T (n.2128-114C>T) c.1648-114C>T (n.1648-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982723G>C | CA2618516134 | COL2A1 | c.1987-114C>G (n.1987-114C>G) c.2194-114C>G (n.2194-114C>G) n.372-114C>G n.1118-114C>G c.2338-114C>G (n.2338-114C>G) c.2335-114C>G (n.2335-114C>G) c.1282-114C>G (n.1282-114C>G) n.269-74G>C c.2128-114C>G (n.2128-114C>G) c.1648-114C>G (n.1648-114C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982723G= | CA2034450224 | COL2A1 | c.1987-114C= (n.1987-114C=) c.2194-114C= (n.2194-114C=) n.372-114C= n.1118-114C= c.2338-114C= (n.2338-114C=) c.2335-114C= (n.2335-114C=) c.1282-114C= (n.1282-114C=) n.269-74G= c.2128-114C= (n.2128-114C=) c.1648-114C= (n.1648-114C=) | |
12 | g.47982723G>T | CA2618516133 | COL2A1 | c.1987-114C>A (n.1987-114C>A) c.2194-114C>A (n.2194-114C>A) n.372-114C>A n.1118-114C>A c.2338-114C>A (n.2338-114C>A) c.2335-114C>A (n.2335-114C>A) c.1282-114C>A (n.1282-114C>A) n.269-74G>T c.2128-114C>A (n.2128-114C>A) c.1648-114C>A (n.1648-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982723_47982726del | CA2795864977 | COL2A1 | c.1987-117_1987-114del (n.1987-117_1987-114del) c.2194-117_2194-114del (n.2194-117_2194-114del) n.372-117_372-114del n.1118-117_1118-114del c.2338-117_2338-114del (n.2338-117_2338-114del) c.2335-117_2335-114del (n.2335-117_2335-114del) c.1282-117_1282-114del (n.1282-117_1282-114del) n.269-74_269-71del c.2128-117_2128-114del (n.2128-117_2128-114del) c.1648-117_1648-114del (n.1648-117_1648-114del) | |
12 | g.47982724T>A | CA2618516136 | COL2A1 | c.1987-115A>T (n.1987-115A>T) c.2194-115A>T (n.2194-115A>T) n.372-115A>T n.1118-115A>T c.2338-115A>T (n.2338-115A>T) c.2335-115A>T (n.2335-115A>T) c.1282-115A>T (n.1282-115A>T) n.269-73T>A c.2128-115A>T (n.2128-115A>T) c.1648-115A>T (n.1648-115A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982724T>C | CA2618516138 | COL2A1 | c.1987-115A>G (n.1987-115A>G) c.2194-115A>G (n.2194-115A>G) n.372-115A>G n.1118-115A>G c.2338-115A>G (n.2338-115A>G) c.2335-115A>G (n.2335-115A>G) c.1282-115A>G (n.1282-115A>G) n.269-73T>C c.2128-115A>G (n.2128-115A>G) c.1648-115A>G (n.1648-115A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982724T>G | CA2618516139 | COL2A1 | c.1987-115A>C (n.1987-115A>C) c.2194-115A>C (n.2194-115A>C) n.372-115A>C n.1118-115A>C c.2338-115A>C (n.2338-115A>C) c.2335-115A>C (n.2335-115A>C) c.1282-115A>C (n.1282-115A>C) n.269-73T>G c.2128-115A>C (n.2128-115A>C) c.1648-115A>C (n.1648-115A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982724_47982725insC | CA2795864978 | COL2A1 | c.1987-116_1987-115insG (n.1987-116_1987-115insG) c.2194-116_2194-115insG (n.2194-116_2194-115insG) n.372-116_372-115insG n.1118-116_1118-115insG c.2338-116_2338-115insG (n.2338-116_2338-115insG) c.2335-116_2335-115insG (n.2335-116_2335-115insG) c.1282-116_1282-115insG (n.1282-116_1282-115insG) n.269-73_269-72insC c.2128-116_2128-115insG (n.2128-116_2128-115insG) c.1648-116_1648-115insG (n.1648-116_1648-115insG) | |
12 | g.47982725del | CA2618516140 | COL2A1 | c.1987-116del (n.1987-116del) c.2194-116del (n.2194-116del) n.372-116del n.1118-116del c.2338-116del (n.2338-116del) c.2335-116del (n.2335-116del) c.1282-116del (n.1282-116del) n.269-72del c.2128-116del (n.2128-116del) c.1648-116del (n.1648-116del) | gnomAD v4 |
12 | g.47982726G>T | CA2618516141 | COL2A1 | c.1987-117C>A (n.1987-117C>A) c.2194-117C>A (n.2194-117C>A) n.372-117C>A n.1118-117C>A c.2338-117C>A (n.2338-117C>A) c.2335-117C>A (n.2335-117C>A) c.1282-117C>A (n.1282-117C>A) n.269-71G>T c.2128-117C>A (n.2128-117C>A) c.1648-117C>A (n.1648-117C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982726_47982728del | CA2795864979 | COL2A1 | c.1987-119_1987-117del (n.1987-119_1987-117del) c.2194-119_2194-117del (n.2194-119_2194-117del) n.372-119_372-117del n.1118-119_1118-117del c.2338-119_2338-117del (n.2338-119_2338-117del) c.2335-119_2335-117del (n.2335-119_2335-117del) c.1282-119_1282-117del (n.1282-119_1282-117del) n.269-71_269-69del c.2128-119_2128-117del (n.2128-119_2128-117del) c.1648-119_1648-117del (n.1648-119_1648-117del) | |
12 | g.47982727A= | CA2034450226 | COL2A1 | c.1987-118T= (n.1987-118T=) c.2194-118T= (n.2194-118T=) n.372-118T= n.1118-118T= c.2338-118T= (n.2338-118T=) c.2335-118T= (n.2335-118T=) c.1282-118T= (n.1282-118T=) n.269-70A= c.2128-118T= (n.2128-118T=) c.1648-118T= (n.1648-118T=) | |
12 | g.47982727A>C | CA2034450228 | COL2A1 | c.1987-118T>G (n.1987-118T>G) c.2194-118T>G (n.2194-118T>G) n.372-118T>G n.1118-118T>G c.2338-118T>G (n.2338-118T>G) c.2335-118T>G (n.2335-118T>G) c.1282-118T>G (n.1282-118T>G) n.269-70A>C c.2128-118T>G (n.2128-118T>G) c.1648-118T>G (n.1648-118T>G) | dbSNP |
12 | g.47982727A>T | CA2618516142 | COL2A1 | c.1987-118T>A (n.1987-118T>A) c.2194-118T>A (n.2194-118T>A) n.372-118T>A n.1118-118T>A c.2338-118T>A (n.2338-118T>A) c.2335-118T>A (n.2335-118T>A) c.1282-118T>A (n.1282-118T>A) n.269-70A>T c.2128-118T>A (n.2128-118T>A) c.1648-118T>A (n.1648-118T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982727_47982730delinsACCT | CA2034450229 | COL2A1 | c.1986+118_1987-118delinsAGGT (n.1986+118_1987-118delinsAGGT) c.2193+118_2194-118delinsAGGT (n.2193+118_2194-118delinsAGGT) n.371+118_372-118delinsAGGT n.1117+118_1118-118delinsAGGT c.2337+118_2338-118delinsAGGT (n.2337+118_2338-118delinsAGGT) c.2334+118_2335-118delinsAGGT (n.2334+118_2335-118delinsAGGT) c.1281+118_1282-118delinsAGGT (n.1281+118_1282-118delinsAGGT) n.269-70_269-67delinsACCT c.2127+118_2128-118delinsAGGT (n.2127+118_2128-118delinsAGGT) c.1647+118_1648-118delinsAGGT (n.1647+118_1648-118delinsAGGT) | |
12 | g.47982727_47982728insGAT | CA2795864980 | COL2A1 | c.1987-119_1987-118insATC (n.1987-119_1987-118insATC) c.2194-119_2194-118insATC (n.2194-119_2194-118insATC) n.372-119_372-118insATC n.1118-119_1118-118insATC c.2338-119_2338-118insATC (n.2338-119_2338-118insATC) c.2335-119_2335-118insATC (n.2335-119_2335-118insATC) c.1282-119_1282-118insATC (n.1282-119_1282-118insATC) n.269-70_269-69insGAT c.2128-119_2128-118insATC (n.2128-119_2128-118insATC) c.1648-119_1648-118insATC (n.1648-119_1648-118insATC) | |
12 | g.47982728C>A | CA2618516143 | COL2A1 | c.1987-119G>T (n.1987-119G>T) c.2194-119G>T (n.2194-119G>T) n.372-119G>T n.1118-119G>T c.2338-119G>T (n.2338-119G>T) c.2335-119G>T (n.2335-119G>T) c.1282-119G>T (n.1282-119G>T) n.269-69C>A c.2128-119G>T (n.2128-119G>T) c.1648-119G>T (n.1648-119G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982728C>T | CA2618516144 | COL2A1 | c.1987-119G>A (n.1987-119G>A) c.2194-119G>A (n.2194-119G>A) n.372-119G>A n.1118-119G>A c.2338-119G>A (n.2338-119G>A) c.2335-119G>A (n.2335-119G>A) c.1282-119G>A (n.1282-119G>A) n.269-69C>T c.2128-119G>A (n.2128-119G>A) c.1648-119G>A (n.1648-119G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982731_47982733del | CA947353964 | COL2A1 | c.1986+118_1987-119del (n.1986+118_1987-119del) c.2193+118_2194-119del (n.2193+118_2194-119del) n.371+118_372-119del n.1117+118_1118-119del c.2337+118_2338-119del (n.2337+118_2338-119del) c.2334+118_2335-119del (n.2334+118_2335-119del) c.1281+118_1282-119del (n.1281+118_1282-119del) n.269-66_269-64del c.2127+118_2128-119del (n.2127+118_2128-119del) c.1647+118_1648-119del (n.1647+118_1648-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982728_47982729insACTA | CA2795864981 | COL2A1 | c.1987-120_1987-119insTAGT (n.1987-120_1987-119insTAGT) c.2194-120_2194-119insTAGT (n.2194-120_2194-119insTAGT) n.372-120_372-119insTAGT n.1118-120_1118-119insTAGT c.2338-120_2338-119insTAGT (n.2338-120_2338-119insTAGT) c.2335-120_2335-119insTAGT (n.2335-120_2335-119insTAGT) c.1282-120_1282-119insTAGT (n.1282-120_1282-119insTAGT) n.269-69_269-68insACTA c.2128-120_2128-119insTAGT (n.2128-120_2128-119insTAGT) c.1648-120_1648-119insTAGT (n.1648-120_1648-119insTAGT) | |
12 | g.47982729C>A | CA2618516145 | COL2A1 | c.1987-120G>T (n.1987-120G>T) c.2194-120G>T (n.2194-120G>T) n.372-120G>T n.1118-120G>T c.2338-120G>T (n.2338-120G>T) c.2335-120G>T (n.2335-120G>T) c.1282-120G>T (n.1282-120G>T) n.269-68C>A c.2128-120G>T (n.2128-120G>T) c.1648-120G>T (n.1648-120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982729C>T | CA2618516146 | COL2A1 | c.1987-120G>A (n.1987-120G>A) c.2194-120G>A (n.2194-120G>A) n.372-120G>A n.1118-120G>A c.2338-120G>A (n.2338-120G>A) c.2335-120G>A (n.2335-120G>A) c.1282-120G>A (n.1282-120G>A) n.269-68C>T c.2128-120G>A (n.2128-120G>A) c.1648-120G>A (n.1648-120G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982730T>A | CA2618516147 | COL2A1 | c.1986+118A>T (n.1986+118A>T) c.2193+118A>T (n.2193+118A>T) n.371+118A>T n.1117+118A>T c.2337+118A>T (n.2337+118A>T) c.2334+118A>T (n.2334+118A>T) c.1281+118A>T (n.1281+118A>T) n.269-67T>A c.2127+118A>T (n.2127+118A>T) c.1647+118A>T (n.1647+118A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982730T>C | CA2618516148 | COL2A1 | c.1986+118A>G (n.1986+118A>G) c.2193+118A>G (n.2193+118A>G) n.371+118A>G n.1117+118A>G c.2337+118A>G (n.2337+118A>G) c.2334+118A>G (n.2334+118A>G) c.1281+118A>G (n.1281+118A>G) n.269-67T>C c.2127+118A>G (n.2127+118A>G) c.1647+118A>G (n.1647+118A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982731C>A | CA2618516149 | COL2A1 | c.1986+117G>T (n.1986+117G>T) c.2193+117G>T (n.2193+117G>T) n.371+117G>T n.1117+117G>T c.2337+117G>T (n.2337+117G>T) c.2334+117G>T (n.2334+117G>T) c.1281+117G>T (n.1281+117G>T) n.269-66C>A c.2127+117G>T (n.2127+117G>T) c.1647+117G>T (n.1647+117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982731C>G | CA2618516150 | COL2A1 | c.1986+117G>C (n.1986+117G>C) c.2193+117G>C (n.2193+117G>C) n.371+117G>C n.1117+117G>C c.2337+117G>C (n.2337+117G>C) c.2334+117G>C (n.2334+117G>C) c.1281+117G>C (n.1281+117G>C) n.269-66C>G c.2127+117G>C (n.2127+117G>C) c.1647+117G>C (n.1647+117G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982731C>T | CA2618516151 | COL2A1 | c.1986+117G>A (n.1986+117G>A) c.2193+117G>A (n.2193+117G>A) n.371+117G>A n.1117+117G>A c.2337+117G>A (n.2337+117G>A) c.2334+117G>A (n.2334+117G>A) c.1281+117G>A (n.1281+117G>A) n.269-66C>T c.2127+117G>A (n.2127+117G>A) c.1647+117G>A (n.1647+117G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982732_47982737del | CA2795864982 | COL2A1 | c.1986+112_1986+117del (n.1986+112_1986+117del) c.2193+112_2193+117del (n.2193+112_2193+117del) n.371+112_371+117del n.1117+112_1117+117del c.2337+112_2337+117del (n.2337+112_2337+117del) c.2334+112_2334+117del (n.2334+112_2334+117del) c.1281+112_1281+117del (n.1281+112_1281+117del) n.269-65_269-60del c.2127+112_2127+117del (n.2127+112_2127+117del) c.1647+112_1647+117del (n.1647+112_1647+117del) | |
12 | g.47982731_47982732insA | CA2795864983 | COL2A1 | c.1986+116_1986+117insT (n.1986+116_1986+117insT) c.2193+116_2193+117insT (n.2193+116_2193+117insT) n.371+116_371+117insT n.1117+116_1117+117insT c.2337+116_2337+117insT (n.2337+116_2337+117insT) c.2334+116_2334+117insT (n.2334+116_2334+117insT) c.1281+116_1281+117insT (n.1281+116_1281+117insT) n.269-66_269-65insA c.2127+116_2127+117insT (n.2127+116_2127+117insT) c.1647+116_1647+117insT (n.1647+116_1647+117insT) | |
12 | g.47982731_47982732insAGT | CA2795864984 | COL2A1 | c.1986+116_1986+117insACT (n.1986+116_1986+117insACT) c.2193+116_2193+117insACT (n.2193+116_2193+117insACT) n.371+116_371+117insACT n.1117+116_1117+117insACT c.2337+116_2337+117insACT (n.2337+116_2337+117insACT) c.2334+116_2334+117insACT (n.2334+116_2334+117insACT) c.1281+116_1281+117insACT (n.1281+116_1281+117insACT) n.269-66_269-65insAGT c.2127+116_2127+117insACT (n.2127+116_2127+117insACT) c.1647+116_1647+117insACT (n.1647+116_1647+117insACT) | |
12 | g.47982731_47982732insAGTG | CA2795864985 | COL2A1 | c.1986+116_1986+117insCACT (n.1986+116_1986+117insCACT) c.2193+116_2193+117insCACT (n.2193+116_2193+117insCACT) n.371+116_371+117insCACT n.1117+116_1117+117insCACT c.2337+116_2337+117insCACT (n.2337+116_2337+117insCACT) c.2334+116_2334+117insCACT (n.2334+116_2334+117insCACT) c.1281+116_1281+117insCACT (n.1281+116_1281+117insCACT) n.269-66_269-65insAGTG c.2127+116_2127+117insCACT (n.2127+116_2127+117insCACT) c.1647+116_1647+117insCACT (n.1647+116_1647+117insCACT) | |
12 | g.47982732C>A | CA2034450233 | COL2A1 | c.1986+116G>T (n.1986+116G>T) c.2193+116G>T (n.2193+116G>T) n.371+116G>T n.1117+116G>T c.2337+116G>T (n.2337+116G>T) c.2334+116G>T (n.2334+116G>T) c.1281+116G>T (n.1281+116G>T) n.269-65C>A c.2127+116G>T (n.2127+116G>T) c.1647+116G>T (n.1647+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982732C= | CA2034450234 | COL2A1 | c.1986+116G= (n.1986+116G=) c.2193+116G= (n.2193+116G=) n.371+116G= n.1117+116G= c.2337+116G= (n.2337+116G=) c.2334+116G= (n.2334+116G=) c.1281+116G= (n.1281+116G=) n.269-65C= c.2127+116G= (n.2127+116G=) c.1647+116G= (n.1647+116G=) | |
12 | g.47982732C>T | CA2618516152 | COL2A1 | c.1986+116G>A (n.1986+116G>A) c.2193+116G>A (n.2193+116G>A) n.371+116G>A n.1117+116G>A c.2337+116G>A (n.2337+116G>A) c.2334+116G>A (n.2334+116G>A) c.1281+116G>A (n.1281+116G>A) n.269-65C>T c.2127+116G>A (n.2127+116G>A) c.1647+116G>A (n.1647+116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982733T>A | CA2795864986 | COL2A1 | c.1986+115A>T (n.1986+115A>T) c.2193+115A>T (n.2193+115A>T) n.371+115A>T n.1117+115A>T c.2337+115A>T (n.2337+115A>T) c.2334+115A>T (n.2334+115A>T) c.1281+115A>T (n.1281+115A>T) n.269-64T>A c.2127+115A>T (n.2127+115A>T) c.1647+115A>T (n.1647+115A>T) | |
12 | g.47982733T>G | CA2618516153 | COL2A1 | c.1986+115A>C (n.1986+115A>C) c.2193+115A>C (n.2193+115A>C) n.371+115A>C n.1117+115A>C c.2337+115A>C (n.2337+115A>C) c.2334+115A>C (n.2334+115A>C) c.1281+115A>C (n.1281+115A>C) n.269-64T>G c.2127+115A>C (n.2127+115A>C) c.1647+115A>C (n.1647+115A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982734T>C | CA2618516154 | COL2A1 | c.1986+114A>G (n.1986+114A>G) c.2193+114A>G (n.2193+114A>G) n.371+114A>G n.1117+114A>G c.2337+114A>G (n.2337+114A>G) c.2334+114A>G (n.2334+114A>G) c.1281+114A>G (n.1281+114A>G) n.269-63T>C c.2127+114A>G (n.2127+114A>G) c.1647+114A>G (n.1647+114A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982734T>G | CA2618516155 | COL2A1 | c.1986+114A>C (n.1986+114A>C) c.2193+114A>C (n.2193+114A>C) n.371+114A>C n.1117+114A>C c.2337+114A>C (n.2337+114A>C) c.2334+114A>C (n.2334+114A>C) c.1281+114A>C (n.1281+114A>C) n.269-63T>G c.2127+114A>C (n.2127+114A>C) c.1647+114A>C (n.1647+114A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982734_47982735insAG | CA2795864987 | COL2A1 | c.1986+113_1986+114insCT (n.1986+113_1986+114insCT) c.2193+113_2193+114insCT (n.2193+113_2193+114insCT) n.371+113_371+114insCT n.1117+113_1117+114insCT c.2337+113_2337+114insCT (n.2337+113_2337+114insCT) c.2334+113_2334+114insCT (n.2334+113_2334+114insCT) c.1281+113_1281+114insCT (n.1281+113_1281+114insCT) n.269-63_269-62insAG c.2127+113_2127+114insCT (n.2127+113_2127+114insCT) c.1647+113_1647+114insCT (n.1647+113_1647+114insCT) | |
12 | g.47982736C>A | CA236524644 | COL2A1 | c.1986+112G>T (n.1986+112G>T) c.2193+112G>T (n.2193+112G>T) n.371+112G>T n.1117+112G>T c.2337+112G>T (n.2337+112G>T) c.2334+112G>T (n.2334+112G>T) c.1281+112G>T (n.1281+112G>T) n.269-61C>A c.2127+112G>T (n.2127+112G>T) c.1647+112G>T (n.1647+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982736C= | CA2034450236 | COL2A1 | c.1986+112G= (n.1986+112G=) c.2193+112G= (n.2193+112G=) n.371+112G= n.1117+112G= c.2337+112G= (n.2337+112G=) c.2334+112G= (n.2334+112G=) c.1281+112G= (n.1281+112G=) n.269-61C= c.2127+112G= (n.2127+112G=) c.1647+112G= (n.1647+112G=) | |
12 | g.47982736_47982737del | CA2795864988 | COL2A1 | c.1986+111_1986+112del (n.1986+111_1986+112del) c.2193+111_2193+112del (n.2193+111_2193+112del) n.371+111_371+112del n.1117+111_1117+112del c.2337+111_2337+112del (n.2337+111_2337+112del) c.2334+111_2334+112del (n.2334+111_2334+112del) c.1281+111_1281+112del (n.1281+111_1281+112del) n.269-61_269-60del c.2127+111_2127+112del (n.2127+111_2127+112del) c.1647+111_1647+112del (n.1647+111_1647+112del) | |
12 | g.47982737C>A | CA2618516157 | COL2A1 | c.1986+111G>T (n.1986+111G>T) c.2193+111G>T (n.2193+111G>T) n.371+111G>T n.1117+111G>T c.2337+111G>T (n.2337+111G>T) c.2334+111G>T (n.2334+111G>T) c.1281+111G>T (n.1281+111G>T) n.269-60C>A c.2127+111G>T (n.2127+111G>T) c.1647+111G>T (n.1647+111G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982737C>T | CA2618516158 | COL2A1 | c.1986+111G>A (n.1986+111G>A) c.2193+111G>A (n.2193+111G>A) n.371+111G>A n.1117+111G>A c.2337+111G>A (n.2337+111G>A) c.2334+111G>A (n.2334+111G>A) c.1281+111G>A (n.1281+111G>A) n.269-60C>T c.2127+111G>A (n.2127+111G>A) c.1647+111G>A (n.1647+111G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982738A>C | CA2618516160 | COL2A1 | c.1986+110T>G (n.1986+110T>G) c.2193+110T>G (n.2193+110T>G) n.371+110T>G n.1117+110T>G c.2337+110T>G (n.2337+110T>G) c.2334+110T>G (n.2334+110T>G) c.1281+110T>G (n.1281+110T>G) n.269-59A>C c.2127+110T>G (n.2127+110T>G) c.1647+110T>G (n.1647+110T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982738A>T | CA2618516161 | COL2A1 | c.1986+110T>A (n.1986+110T>A) c.2193+110T>A (n.2193+110T>A) n.371+110T>A n.1117+110T>A c.2337+110T>A (n.2337+110T>A) c.2334+110T>A (n.2334+110T>A) c.1281+110T>A (n.1281+110T>A) n.269-59A>T c.2127+110T>A (n.2127+110T>A) c.1647+110T>A (n.1647+110T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982739del | CA2795864989 | COL2A1 | c.1986+109del (n.1986+109del) c.2193+109del (n.2193+109del) n.371+109del n.1117+109del c.2337+109del (n.2337+109del) c.2334+109del (n.2334+109del) c.1281+109del (n.1281+109del) n.269-58del c.2127+109del (n.2127+109del) c.1647+109del (n.1647+109del) | |
12 | g.47982739G>A | CA2618516162 | COL2A1 | c.1986+109C>T (n.1986+109C>T) c.2193+109C>T (n.2193+109C>T) n.371+109C>T n.1117+109C>T c.2337+109C>T (n.2337+109C>T) c.2334+109C>T (n.2334+109C>T) c.1281+109C>T (n.1281+109C>T) n.269-58G>A c.2127+109C>T (n.2127+109C>T) c.1647+109C>T (n.1647+109C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982739G>T | CA2618516163 | COL2A1 | c.1986+109C>A (n.1986+109C>A) c.2193+109C>A (n.2193+109C>A) n.371+109C>A n.1117+109C>A c.2337+109C>A (n.2337+109C>A) c.2334+109C>A (n.2334+109C>A) c.1281+109C>A (n.1281+109C>A) n.269-58G>T c.2127+109C>A (n.2127+109C>A) c.1647+109C>A (n.1647+109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982739_47982745del | CA2795864990 | COL2A1 | c.1986+103_1986+109del (n.1986+103_1986+109del) c.2193+103_2193+109del (n.2193+103_2193+109del) n.371+103_371+109del n.1117+103_1117+109del c.2337+103_2337+109del (n.2337+103_2337+109del) c.2334+103_2334+109del (n.2334+103_2334+109del) c.1281+103_1281+109del (n.1281+103_1281+109del) n.269-58_269-52del c.2127+103_2127+109del (n.2127+103_2127+109del) c.1647+103_1647+109del (n.1647+103_1647+109del) | |
12 | g.47982744_47982780del | CA2618516164 | COL2A1 | c.1986+73_1986+109del (n.1986+73_1986+109del) c.2193+73_2193+109del (n.2193+73_2193+109del) n.371+73_371+109del n.1117+73_1117+109del c.2337+73_2337+109del (n.2337+73_2337+109del) c.2334+73_2334+109del (n.2334+73_2334+109del) c.1281+73_1281+109del (n.1281+73_1281+109del) n.269-53_269-17del c.2127+73_2127+109del (n.2127+73_2127+109del) c.1647+73_1647+109del (n.1647+73_1647+109del) | gnomAD v4 |
12 | g.47982740C>A | CA2618516166 | COL2A1 | c.1986+108G>T (n.1986+108G>T) c.2193+108G>T (n.2193+108G>T) n.371+108G>T n.1117+108G>T c.2337+108G>T (n.2337+108G>T) c.2334+108G>T (n.2334+108G>T) c.1281+108G>T (n.1281+108G>T) n.269-57C>A c.2127+108G>T (n.2127+108G>T) c.1647+108G>T (n.1647+108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982740C= | CA2034450240 | COL2A1 | c.1986+108G= (n.1986+108G=) c.2193+108G= (n.2193+108G=) n.371+108G= n.1117+108G= c.2337+108G= (n.2337+108G=) c.2334+108G= (n.2334+108G=) c.1281+108G= (n.1281+108G=) n.269-57C= c.2127+108G= (n.2127+108G=) c.1647+108G= (n.1647+108G=) | |
12 | g.47982740C>T | CA604850535 | COL2A1 | c.1986+108G>A (n.1986+108G>A) c.2193+108G>A (n.2193+108G>A) n.371+108G>A n.1117+108G>A c.2337+108G>A (n.2337+108G>A) c.2334+108G>A (n.2334+108G>A) c.1281+108G>A (n.1281+108G>A) n.269-57C>T c.2127+108G>A (n.2127+108G>A) c.1647+108G>A (n.1647+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982740_47982747del | CA2795864991 | COL2A1 | c.1986+101_1986+108del (n.1986+101_1986+108del) c.2193+101_2193+108del (n.2193+101_2193+108del) n.371+101_371+108del n.1117+101_1117+108del c.2337+101_2337+108del (n.2337+101_2337+108del) c.2334+101_2334+108del (n.2334+101_2334+108del) c.1281+101_1281+108del (n.1281+101_1281+108del) n.269-57_269-50del c.2127+101_2127+108del (n.2127+101_2127+108del) c.1647+101_1647+108del (n.1647+101_1647+108del) | |
12 | g.47982740_47982741insAG | CA2795864992 | COL2A1 | c.1986+107_1986+108insCT (n.1986+107_1986+108insCT) c.2193+107_2193+108insCT (n.2193+107_2193+108insCT) n.371+107_371+108insCT n.1117+107_1117+108insCT c.2337+107_2337+108insCT (n.2337+107_2337+108insCT) c.2334+107_2334+108insCT (n.2334+107_2334+108insCT) c.1281+107_1281+108insCT (n.1281+107_1281+108insCT) n.269-57_269-56insAG c.2127+107_2127+108insCT (n.2127+107_2127+108insCT) c.1647+107_1647+108insCT (n.1647+107_1647+108insCT) | |
12 | g.47982740_47982741insACA | CA2795864993 | COL2A1 | c.1986+107_1986+108insTGT (n.1986+107_1986+108insTGT) c.2193+107_2193+108insTGT (n.2193+107_2193+108insTGT) n.371+107_371+108insTGT n.1117+107_1117+108insTGT c.2337+107_2337+108insTGT (n.2337+107_2337+108insTGT) c.2334+107_2334+108insTGT (n.2334+107_2334+108insTGT) c.1281+107_1281+108insTGT (n.1281+107_1281+108insTGT) n.269-57_269-56insACA c.2127+107_2127+108insTGT (n.2127+107_2127+108insTGT) c.1647+107_1647+108insTGT (n.1647+107_1647+108insTGT) | |
12 | g.47982741T>A | CA2618516167 | COL2A1 | c.1986+107A>T (n.1986+107A>T) c.2193+107A>T (n.2193+107A>T) n.371+107A>T n.1117+107A>T c.2337+107A>T (n.2337+107A>T) c.2334+107A>T (n.2334+107A>T) c.1281+107A>T (n.1281+107A>T) n.269-56T>A c.2127+107A>T (n.2127+107A>T) c.1647+107A>T (n.1647+107A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982741T>C | CA2618516168 | COL2A1 | c.1986+107A>G (n.1986+107A>G) c.2193+107A>G (n.2193+107A>G) n.371+107A>G n.1117+107A>G c.2337+107A>G (n.2337+107A>G) c.2334+107A>G (n.2334+107A>G) c.1281+107A>G (n.1281+107A>G) n.269-56T>C c.2127+107A>G (n.2127+107A>G) c.1647+107A>G (n.1647+107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982741_47982742delinsTC | CA2034450244 | COL2A1 | c.1986+106_1986+107delinsGA (n.1986+106_1986+107delinsGA) c.2193+106_2193+107delinsGA (n.2193+106_2193+107delinsGA) n.371+106_371+107delinsGA n.1117+106_1117+107delinsGA c.2337+106_2337+107delinsGA (n.2337+106_2337+107delinsGA) c.2334+106_2334+107delinsGA (n.2334+106_2334+107delinsGA) c.1281+106_1281+107delinsGA (n.1281+106_1281+107delinsGA) n.269-56_269-55delinsTC c.2127+106_2127+107delinsGA (n.2127+106_2127+107delinsGA) c.1647+106_1647+107delinsGA (n.1647+106_1647+107delinsGA) | |
12 | g.47982742C>A | CA2618516170 | COL2A1 | c.1986+106G>T (n.1986+106G>T) c.2193+106G>T (n.2193+106G>T) n.371+106G>T n.1117+106G>T c.2337+106G>T (n.2337+106G>T) c.2334+106G>T (n.2334+106G>T) c.1281+106G>T (n.1281+106G>T) n.269-55C>A c.2127+106G>T (n.2127+106G>T) c.1647+106G>T (n.1647+106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982742C>G | CA2618516172 | COL2A1 | c.1986+106G>C (n.1986+106G>C) c.2193+106G>C (n.2193+106G>C) n.371+106G>C n.1117+106G>C c.2337+106G>C (n.2337+106G>C) c.2334+106G>C (n.2334+106G>C) c.1281+106G>C (n.1281+106G>C) n.269-55C>G c.2127+106G>C (n.2127+106G>C) c.1647+106G>C (n.1647+106G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982742C>T | CA2618516173 | COL2A1 | c.1986+106G>A (n.1986+106G>A) c.2193+106G>A (n.2193+106G>A) n.371+106G>A n.1117+106G>A c.2337+106G>A (n.2337+106G>A) c.2334+106G>A (n.2334+106G>A) c.1281+106G>A (n.1281+106G>A) n.269-55C>T c.2127+106G>A (n.2127+106G>A) c.1647+106G>A (n.1647+106G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982747dup | CA2618516169 | COL2A1 | c.1986+106dup (n.1986+106dup) c.2193+106dup (n.2193+106dup) n.371+106dup n.1117+106dup c.2337+106dup (n.2337+106dup) c.2334+106dup (n.2334+106dup) c.1281+106dup (n.1281+106dup) n.269-50dup c.2127+106dup (n.2127+106dup) c.1647+106dup (n.1647+106dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47982747del | CA689441380 | COL2A1 | c.1986+106del (n.1986+106del) c.2193+106del (n.2193+106del) n.371+106del n.1117+106del c.2337+106del (n.2337+106del) c.2334+106del (n.2334+106del) c.1281+106del (n.1281+106del) n.269-50del c.2127+106del (n.2127+106del) c.1647+106del (n.1647+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982746_47982747del | CA2795864994 | COL2A1 | c.1986+105_1986+106del (n.1986+105_1986+106del) c.2193+105_2193+106del (n.2193+105_2193+106del) n.371+105_371+106del n.1117+105_1117+106del c.2337+105_2337+106del (n.2337+105_2337+106del) c.2334+105_2334+106del (n.2334+105_2334+106del) c.1281+105_1281+106del (n.1281+105_1281+106del) n.269-51_269-50del c.2127+105_2127+106del (n.2127+105_2127+106del) c.1647+105_1647+106del (n.1647+105_1647+106del) | |
12 | g.47982742_47982743insAGT | CA2795864995 | COL2A1 | c.1986+105_1986+106insACT (n.1986+105_1986+106insACT) c.2193+105_2193+106insACT (n.2193+105_2193+106insACT) n.371+105_371+106insACT n.1117+105_1117+106insACT c.2337+105_2337+106insACT (n.2337+105_2337+106insACT) c.2334+105_2334+106insACT (n.2334+105_2334+106insACT) c.1281+105_1281+106insACT (n.1281+105_1281+106insACT) n.269-55_269-54insAGT c.2127+105_2127+106insACT (n.2127+105_2127+106insACT) c.1647+105_1647+106insACT (n.1647+105_1647+106insACT) | |
12 | g.47982743C>T | CA2618516175 | COL2A1 | c.1986+105G>A (n.1986+105G>A) c.2193+105G>A (n.2193+105G>A) n.371+105G>A n.1117+105G>A c.2337+105G>A (n.2337+105G>A) c.2334+105G>A (n.2334+105G>A) c.1281+105G>A (n.1281+105G>A) n.269-54C>T c.2127+105G>A (n.2127+105G>A) c.1647+105G>A (n.1647+105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982743_47982744insAGA | CA2795864996 | COL2A1 | c.1986+104_1986+105insTCT (n.1986+104_1986+105insTCT) c.2193+104_2193+105insTCT (n.2193+104_2193+105insTCT) n.371+104_371+105insTCT n.1117+104_1117+105insTCT c.2337+104_2337+105insTCT (n.2337+104_2337+105insTCT) c.2334+104_2334+105insTCT (n.2334+104_2334+105insTCT) c.1281+104_1281+105insTCT (n.1281+104_1281+105insTCT) n.269-54_269-53insAGA c.2127+104_2127+105insTCT (n.2127+104_2127+105insTCT) c.1647+104_1647+105insTCT (n.1647+104_1647+105insTCT) | |
12 | g.47982744C>A | CA2618516176 | COL2A1 | c.1986+104G>T (n.1986+104G>T) c.2193+104G>T (n.2193+104G>T) n.371+104G>T n.1117+104G>T c.2337+104G>T (n.2337+104G>T) c.2334+104G>T (n.2334+104G>T) c.1281+104G>T (n.1281+104G>T) n.269-53C>A c.2127+104G>T (n.2127+104G>T) c.1647+104G>T (n.1647+104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982744C= | CA2034450249 | COL2A1 | c.1986+104G= (n.1986+104G=) c.2193+104G= (n.2193+104G=) n.371+104G= n.1117+104G= c.2337+104G= (n.2337+104G=) c.2334+104G= (n.2334+104G=) c.1281+104G= (n.1281+104G=) n.269-53C= c.2127+104G= (n.2127+104G=) c.1647+104G= (n.1647+104G=) | |
12 | g.47982744C>T | CA689441382 | COL2A1 | c.1986+104G>A (n.1986+104G>A) c.2193+104G>A (n.2193+104G>A) n.371+104G>A n.1117+104G>A c.2337+104G>A (n.2337+104G>A) c.2334+104G>A (n.2334+104G>A) c.1281+104G>A (n.1281+104G>A) n.269-53C>T c.2127+104G>A (n.2127+104G>A) c.1647+104G>A (n.1647+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982745C>A | CA2618516179 | COL2A1 | c.1986+103G>T (n.1986+103G>T) c.2193+103G>T (n.2193+103G>T) n.371+103G>T n.1117+103G>T c.2337+103G>T (n.2337+103G>T) c.2334+103G>T (n.2334+103G>T) c.1281+103G>T (n.1281+103G>T) n.269-52C>A c.2127+103G>T (n.2127+103G>T) c.1647+103G>T (n.1647+103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982745C>T | CA2618516178 | COL2A1 | c.1986+103G>A (n.1986+103G>A) c.2193+103G>A (n.2193+103G>A) n.371+103G>A n.1117+103G>A c.2337+103G>A (n.2337+103G>A) c.2334+103G>A (n.2334+103G>A) c.1281+103G>A (n.1281+103G>A) n.269-52C>T c.2127+103G>A (n.2127+103G>A) c.1647+103G>A (n.1647+103G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982745_47982746insAG | CA2795864997 | COL2A1 | c.1986+102_1986+103insCT (n.1986+102_1986+103insCT) c.2193+102_2193+103insCT (n.2193+102_2193+103insCT) n.371+102_371+103insCT n.1117+102_1117+103insCT c.2337+102_2337+103insCT (n.2337+102_2337+103insCT) c.2334+102_2334+103insCT (n.2334+102_2334+103insCT) c.1281+102_1281+103insCT (n.1281+102_1281+103insCT) n.269-52_269-51insAG c.2127+102_2127+103insCT (n.2127+102_2127+103insCT) c.1647+102_1647+103insCT (n.1647+102_1647+103insCT) | |
12 | g.47982745_47982746insAGT | CA2795864998 | COL2A1 | c.1986+102_1986+103insACT (n.1986+102_1986+103insACT) c.2193+102_2193+103insACT (n.2193+102_2193+103insACT) n.371+102_371+103insACT n.1117+102_1117+103insACT c.2337+102_2337+103insACT (n.2337+102_2337+103insACT) c.2334+102_2334+103insACT (n.2334+102_2334+103insACT) c.1281+102_1281+103insACT (n.1281+102_1281+103insACT) n.269-52_269-51insAGT c.2127+102_2127+103insACT (n.2127+102_2127+103insACT) c.1647+102_1647+103insACT (n.1647+102_1647+103insACT) | |
12 | g.47982746C>A | CA2618516180 | COL2A1 | c.1986+102G>T (n.1986+102G>T) c.2193+102G>T (n.2193+102G>T) n.371+102G>T n.1117+102G>T c.2337+102G>T (n.2337+102G>T) c.2334+102G>T (n.2334+102G>T) c.1281+102G>T (n.1281+102G>T) n.269-51C>A c.2127+102G>T (n.2127+102G>T) c.1647+102G>T (n.1647+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982746C= | CA2034450251 | COL2A1 | c.1986+102G= (n.1986+102G=) c.2193+102G= (n.2193+102G=) n.371+102G= n.1117+102G= c.2337+102G= (n.2337+102G=) c.2334+102G= (n.2334+102G=) c.1281+102G= (n.1281+102G=) n.269-51C= c.2127+102G= (n.2127+102G=) c.1647+102G= (n.1647+102G=) | |
12 | g.47982746C>G | CA947353971 | COL2A1 | c.1986+102G>C (n.1986+102G>C) c.2193+102G>C (n.2193+102G>C) n.371+102G>C n.1117+102G>C c.2337+102G>C (n.2337+102G>C) c.2334+102G>C (n.2334+102G>C) c.1281+102G>C (n.1281+102G>C) n.269-51C>G c.2127+102G>C (n.2127+102G>C) c.1647+102G>C (n.1647+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982746C>T | CA2795864999 | COL2A1 | c.1986+102G>A (n.1986+102G>A) c.2193+102G>A (n.2193+102G>A) n.371+102G>A n.1117+102G>A c.2337+102G>A (n.2337+102G>A) c.2334+102G>A (n.2334+102G>A) c.1281+102G>A (n.1281+102G>A) n.269-51C>T c.2127+102G>A (n.2127+102G>A) c.1647+102G>A (n.1647+102G>A) | |
12 | g.47982746_47982747insAGA | CA2795865000 | COL2A1 | c.1986+101_1986+102insTCT (n.1986+101_1986+102insTCT) c.2193+101_2193+102insTCT (n.2193+101_2193+102insTCT) n.371+101_371+102insTCT n.1117+101_1117+102insTCT c.2337+101_2337+102insTCT (n.2337+101_2337+102insTCT) c.2334+101_2334+102insTCT (n.2334+101_2334+102insTCT) c.1281+101_1281+102insTCT (n.1281+101_1281+102insTCT) n.269-51_269-50insAGA c.2127+101_2127+102insTCT (n.2127+101_2127+102insTCT) c.1647+101_1647+102insTCT (n.1647+101_1647+102insTCT) | |
12 | g.47982747C>A | CA13646572 | COL2A1 | c.1986+101G>T (n.1986+101G>T) c.2193+101G>T (n.2193+101G>T) n.371+101G>T n.1117+101G>T c.2337+101G>T (n.2337+101G>T) c.2334+101G>T (n.2334+101G>T) c.1281+101G>T (n.1281+101G>T) n.269-50C>A c.2127+101G>T (n.2127+101G>T) c.1647+101G>T (n.1647+101G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982747C= | CA1630855617 | COL2A1 | c.1986+101G= (n.1986+101G=) c.2193+101G= (n.2193+101G=) n.371+101G= n.1117+101G= c.2337+101G= (n.2337+101G=) c.2334+101G= (n.2334+101G=) c.1281+101G= (n.1281+101G=) n.269-50C= c.2127+101G= (n.2127+101G=) c.1647+101G= (n.1647+101G=) | |
12 | g.47982747C>G | CA604850536 | COL2A1 | c.1986+101G>C (n.1986+101G>C) c.2193+101G>C (n.2193+101G>C) n.371+101G>C n.1117+101G>C c.2337+101G>C (n.2337+101G>C) c.2334+101G>C (n.2334+101G>C) c.1281+101G>C (n.1281+101G>C) n.269-50C>G c.2127+101G>C (n.2127+101G>C) c.1647+101G>C (n.1647+101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982747C>T | CA689441384 | COL2A1 | c.1986+101G>A (n.1986+101G>A) c.2193+101G>A (n.2193+101G>A) n.371+101G>A n.1117+101G>A c.2337+101G>A (n.2337+101G>A) c.2334+101G>A (n.2334+101G>A) c.1281+101G>A (n.1281+101G>A) n.269-50C>T c.2127+101G>A (n.2127+101G>A) c.1647+101G>A (n.1647+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982747_47982748insCA | CA2530416819 | COL2A1 | c.1986+100_1986+101insTG (n.1986+100_1986+101insTG) c.2193+100_2193+101insTG (n.2193+100_2193+101insTG) n.371+100_371+101insTG n.1117+100_1117+101insTG c.2337+100_2337+101insTG (n.2337+100_2337+101insTG) c.2334+100_2334+101insTG (n.2334+100_2334+101insTG) c.1281+100_1281+101insTG (n.1281+100_1281+101insTG) n.269-50_269-49insCA c.2127+100_2127+101insTG (n.2127+100_2127+101insTG) c.1647+100_1647+101insTG (n.1647+100_1647+101insTG) | |
12 | g.47982748A>C | CA2618516185 | COL2A1 | c.1986+100T>G (n.1986+100T>G) c.2193+100T>G (n.2193+100T>G) n.371+100T>G n.1117+100T>G c.2337+100T>G (n.2337+100T>G) c.2334+100T>G (n.2334+100T>G) c.1281+100T>G (n.1281+100T>G) n.269-49A>C c.2127+100T>G (n.2127+100T>G) c.1647+100T>G (n.1647+100T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982748A>G | CA2618516187 | COL2A1 | c.1986+100T>C (n.1986+100T>C) c.2193+100T>C (n.2193+100T>C) n.371+100T>C n.1117+100T>C c.2337+100T>C (n.2337+100T>C) c.2334+100T>C (n.2334+100T>C) c.1281+100T>C (n.1281+100T>C) n.269-49A>G c.2127+100T>C (n.2127+100T>C) c.1647+100T>C (n.1647+100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982748dup | CA919081216 | COL2A1 | c.1986+100dup (n.1986+100dup) c.2193+100dup (n.2193+100dup) n.371+100dup n.1117+100dup c.2337+100dup (n.2337+100dup) c.2334+100dup (n.2334+100dup) c.1281+100dup (n.1281+100dup) n.269-49dup c.2127+100dup (n.2127+100dup) c.1647+100dup (n.1647+100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982749del | CA2795865005 | COL2A1 | c.1986+99del (n.1986+99del) c.2193+99del (n.2193+99del) n.371+99del n.1117+99del c.2337+99del (n.2337+99del) c.2334+99del (n.2334+99del) c.1281+99del (n.1281+99del) n.269-48del c.2127+99del (n.2127+99del) c.1647+99del (n.1647+99del) | |
12 | g.47982749C>A | CA2618516190 | COL2A1 | c.1986+99G>T (n.1986+99G>T) c.2193+99G>T (n.2193+99G>T) n.371+99G>T n.1117+99G>T c.2337+99G>T (n.2337+99G>T) c.2334+99G>T (n.2334+99G>T) c.1281+99G>T (n.1281+99G>T) n.269-48C>A c.2127+99G>T (n.2127+99G>T) c.1647+99G>T (n.1647+99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982749C>G | CA2795865003 | COL2A1 | c.1986+99G>C (n.1986+99G>C) c.2193+99G>C (n.2193+99G>C) n.371+99G>C n.1117+99G>C c.2337+99G>C (n.2337+99G>C) c.2334+99G>C (n.2334+99G>C) c.1281+99G>C (n.1281+99G>C) n.269-48C>G c.2127+99G>C (n.2127+99G>C) c.1647+99G>C (n.1647+99G>C) | |
12 | g.47982749_47982750insAGA | CA2795865006 | COL2A1 | c.1986+98_1986+99insTCT (n.1986+98_1986+99insTCT) c.2193+98_2193+99insTCT (n.2193+98_2193+99insTCT) n.371+98_371+99insTCT n.1117+98_1117+99insTCT c.2337+98_2337+99insTCT (n.2337+98_2337+99insTCT) c.2334+98_2334+99insTCT (n.2334+98_2334+99insTCT) c.1281+98_1281+99insTCT (n.1281+98_1281+99insTCT) n.269-48_269-47insAGA c.2127+98_2127+99insTCT (n.2127+98_2127+99insTCT) c.1647+98_1647+99insTCT (n.1647+98_1647+99insTCT) | |
12 | g.47982750T>A | CA2795865007 | COL2A1 | c.1986+98A>T (n.1986+98A>T) c.2193+98A>T (n.2193+98A>T) n.371+98A>T n.1117+98A>T c.2337+98A>T (n.2337+98A>T) c.2334+98A>T (n.2334+98A>T) c.1281+98A>T (n.1281+98A>T) n.269-47T>A c.2127+98A>T (n.2127+98A>T) c.1647+98A>T (n.1647+98A>T) | |
12 | g.47982750T>G | CA2795865009 | COL2A1 | c.1986+98A>C (n.1986+98A>C) c.2193+98A>C (n.2193+98A>C) n.371+98A>C n.1117+98A>C c.2337+98A>C (n.2337+98A>C) c.2334+98A>C (n.2334+98A>C) c.1281+98A>C (n.1281+98A>C) n.269-47T>G c.2127+98A>C (n.2127+98A>C) c.1647+98A>C (n.1647+98A>C) | |
12 | g.47982750_47982751insAG | CA2795865011 | COL2A1 | c.1986+97_1986+98insCT (n.1986+97_1986+98insCT) c.2193+97_2193+98insCT (n.2193+97_2193+98insCT) n.371+97_371+98insCT n.1117+97_1117+98insCT c.2337+97_2337+98insCT (n.2337+97_2337+98insCT) c.2334+97_2334+98insCT (n.2334+97_2334+98insCT) c.1281+97_1281+98insCT (n.1281+97_1281+98insCT) n.269-47_269-46insAG c.2127+97_2127+98insCT (n.2127+97_2127+98insCT) c.1647+97_1647+98insCT (n.1647+97_1647+98insCT) | |
12 | g.47982750_47982751insACA | CA2795865010 | COL2A1 | c.1986+97_1986+98insTGT (n.1986+97_1986+98insTGT) c.2193+97_2193+98insTGT (n.2193+97_2193+98insTGT) n.371+97_371+98insTGT n.1117+97_1117+98insTGT c.2337+97_2337+98insTGT (n.2337+97_2337+98insTGT) c.2334+97_2334+98insTGT (n.2334+97_2334+98insTGT) c.1281+97_1281+98insTGT (n.1281+97_1281+98insTGT) n.269-47_269-46insACA c.2127+97_2127+98insTGT (n.2127+97_2127+98insTGT) c.1647+97_1647+98insTGT (n.1647+97_1647+98insTGT) | |
12 | g.47982750_47982751insAGA | CA2795865012 | COL2A1 | c.1986+97_1986+98insTCT (n.1986+97_1986+98insTCT) c.2193+97_2193+98insTCT (n.2193+97_2193+98insTCT) n.371+97_371+98insTCT n.1117+97_1117+98insTCT c.2337+97_2337+98insTCT (n.2337+97_2337+98insTCT) c.2334+97_2334+98insTCT (n.2334+97_2334+98insTCT) c.1281+97_1281+98insTCT (n.1281+97_1281+98insTCT) n.269-47_269-46insAGA c.2127+97_2127+98insTCT (n.2127+97_2127+98insTCT) c.1647+97_1647+98insTCT (n.1647+97_1647+98insTCT) | |
12 | g.47982751T>C | CA2618516191 | COL2A1 | c.1986+97A>G (n.1986+97A>G) c.2193+97A>G (n.2193+97A>G) n.371+97A>G n.1117+97A>G c.2337+97A>G (n.2337+97A>G) c.2334+97A>G (n.2334+97A>G) c.1281+97A>G (n.1281+97A>G) n.269-46T>C c.2127+97A>G (n.2127+97A>G) c.1647+97A>G (n.1647+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982751T>G | CA2618516193 | COL2A1 | c.1986+97A>C (n.1986+97A>C) c.2193+97A>C (n.2193+97A>C) n.371+97A>C n.1117+97A>C c.2337+97A>C (n.2337+97A>C) c.2334+97A>C (n.2334+97A>C) c.1281+97A>C (n.1281+97A>C) n.269-46T>G c.2127+97A>C (n.2127+97A>C) c.1647+97A>C (n.1647+97A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982752C= | CA2034450263 | COL2A1 | c.1986+96G= (n.1986+96G=) c.2193+96G= (n.2193+96G=) n.371+96G= n.1117+96G= c.2337+96G= (n.2337+96G=) c.2334+96G= (n.2334+96G=) c.1281+96G= (n.1281+96G=) n.269-45C= c.2127+96G= (n.2127+96G=) c.1647+96G= (n.1647+96G=) | |
12 | g.47982752C>G | CA2034450264 | COL2A1 | c.1986+96G>C (n.1986+96G>C) c.2193+96G>C (n.2193+96G>C) n.371+96G>C n.1117+96G>C c.2337+96G>C (n.2337+96G>C) c.2334+96G>C (n.2334+96G>C) c.1281+96G>C (n.1281+96G>C) n.269-45C>G c.2127+96G>C (n.2127+96G>C) c.1647+96G>C (n.1647+96G>C) | dbSNP |
12 | g.47982753T>A | CA2795865016 | COL2A1 | c.1986+95A>T (n.1986+95A>T) c.2193+95A>T (n.2193+95A>T) n.371+95A>T n.1117+95A>T c.2337+95A>T (n.2337+95A>T) c.2334+95A>T (n.2334+95A>T) c.1281+95A>T (n.1281+95A>T) n.269-44T>A c.2127+95A>T (n.2127+95A>T) c.1647+95A>T (n.1647+95A>T) | |
12 | g.47982753T>C | CA604850538 | COL2A1 | c.1986+95A>G (n.1986+95A>G) c.2193+95A>G (n.2193+95A>G) n.371+95A>G n.1117+95A>G c.2337+95A>G (n.2337+95A>G) c.2334+95A>G (n.2334+95A>G) c.1281+95A>G (n.1281+95A>G) n.269-44T>C c.2127+95A>G (n.2127+95A>G) c.1647+95A>G (n.1647+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982753T= | CA2034450266 | COL2A1 | c.1986+95A= (n.1986+95A=) c.2193+95A= (n.2193+95A=) n.371+95A= n.1117+95A= c.2337+95A= (n.2337+95A=) c.2334+95A= (n.2334+95A=) c.1281+95A= (n.1281+95A=) n.269-44T= c.2127+95A= (n.2127+95A=) c.1647+95A= (n.1647+95A=) | |
12 | g.47982753_47982754insA | CA2795865017 | COL2A1 | c.1986+94_1986+95insT (n.1986+94_1986+95insT) c.2193+94_2193+95insT (n.2193+94_2193+95insT) n.371+94_371+95insT n.1117+94_1117+95insT c.2337+94_2337+95insT (n.2337+94_2337+95insT) c.2334+94_2334+95insT (n.2334+94_2334+95insT) c.1281+94_1281+95insT (n.1281+94_1281+95insT) n.269-44_269-43insA c.2127+94_2127+95insT (n.2127+94_2127+95insT) c.1647+94_1647+95insT (n.1647+94_1647+95insT) | |
12 | g.47982754G>T | CA2618516196 | COL2A1 | c.1986+94C>A (n.1986+94C>A) c.2193+94C>A (n.2193+94C>A) n.371+94C>A n.1117+94C>A c.2337+94C>A (n.2337+94C>A) c.2334+94C>A (n.2334+94C>A) c.1281+94C>A (n.1281+94C>A) n.269-43G>T c.2127+94C>A (n.2127+94C>A) c.1647+94C>A (n.1647+94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982755T>C | CA2618516197 | COL2A1 | c.1986+93A>G (n.1986+93A>G) c.2193+93A>G (n.2193+93A>G) n.371+93A>G n.1117+93A>G c.2337+93A>G (n.2337+93A>G) c.2334+93A>G (n.2334+93A>G) c.1281+93A>G (n.1281+93A>G) n.269-42T>C c.2127+93A>G (n.2127+93A>G) c.1647+93A>G (n.1647+93A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982756T>A | CA2618516199 | COL2A1 | c.1986+92A>T (n.1986+92A>T) c.2193+92A>T (n.2193+92A>T) n.371+92A>T n.1117+92A>T c.2337+92A>T (n.2337+92A>T) c.2334+92A>T (n.2334+92A>T) c.1281+92A>T (n.1281+92A>T) n.269-41T>A c.2127+92A>T (n.2127+92A>T) c.1647+92A>T (n.1647+92A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982757C>A | CA2618516201 | COL2A1 | c.1986+91G>T (n.1986+91G>T) c.2193+91G>T (n.2193+91G>T) n.371+91G>T n.1117+91G>T c.2337+91G>T (n.2337+91G>T) c.2334+91G>T (n.2334+91G>T) c.1281+91G>T (n.1281+91G>T) n.269-40C>A c.2127+91G>T (n.2127+91G>T) c.1647+91G>T (n.1647+91G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982757C>T | CA2575137916 | COL2A1 | c.1986+91G>A (n.1986+91G>A) c.2193+91G>A (n.2193+91G>A) n.371+91G>A n.1117+91G>A c.2337+91G>A (n.2337+91G>A) c.2334+91G>A (n.2334+91G>A) c.1281+91G>A (n.1281+91G>A) n.269-40C>T c.2127+91G>A (n.2127+91G>A) c.1647+91G>A (n.1647+91G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982758T>G | CA689441394 | COL2A1 | c.1986+90A>C (n.1986+90A>C) c.2193+90A>C (n.2193+90A>C) n.371+90A>C n.1117+90A>C c.2337+90A>C (n.2337+90A>C) c.2334+90A>C (n.2334+90A>C) c.1281+90A>C (n.1281+90A>C) n.269-39T>G c.2127+90A>C (n.2127+90A>C) c.1647+90A>C (n.1647+90A>C) | dbSNP |
12 | g.47982758T= | CA2034450269 | COL2A1 | c.1986+90A= (n.1986+90A=) c.2193+90A= (n.2193+90A=) n.371+90A= n.1117+90A= c.2337+90A= (n.2337+90A=) c.2334+90A= (n.2334+90A=) c.1281+90A= (n.1281+90A=) n.269-39T= c.2127+90A= (n.2127+90A=) c.1647+90A= (n.1647+90A=) | |
12 | g.47982758_47982759insAC | CA2795865020 | COL2A1 | c.1986+89_1986+90insGT (n.1986+89_1986+90insGT) c.2193+89_2193+90insGT (n.2193+89_2193+90insGT) n.371+89_371+90insGT n.1117+89_1117+90insGT c.2337+89_2337+90insGT (n.2337+89_2337+90insGT) c.2334+89_2334+90insGT (n.2334+89_2334+90insGT) c.1281+89_1281+90insGT (n.1281+89_1281+90insGT) n.269-39_269-38insAC c.2127+89_2127+90insGT (n.2127+89_2127+90insGT) c.1647+89_1647+90insGT (n.1647+89_1647+90insGT) | |
12 | g.47982758_47982759insAG | CA2795865022 | COL2A1 | c.1986+89_1986+90insCT (n.1986+89_1986+90insCT) c.2193+89_2193+90insCT (n.2193+89_2193+90insCT) n.371+89_371+90insCT n.1117+89_1117+90insCT c.2337+89_2337+90insCT (n.2337+89_2337+90insCT) c.2334+89_2334+90insCT (n.2334+89_2334+90insCT) c.1281+89_1281+90insCT (n.1281+89_1281+90insCT) n.269-39_269-38insAG c.2127+89_2127+90insCT (n.2127+89_2127+90insCT) c.1647+89_1647+90insCT (n.1647+89_1647+90insCT) | |
12 | g.47982759T>C | CA2618516204 | COL2A1 | c.1986+89A>G (n.1986+89A>G) c.2193+89A>G (n.2193+89A>G) n.371+89A>G n.1117+89A>G c.2337+89A>G (n.2337+89A>G) c.2334+89A>G (n.2334+89A>G) c.1281+89A>G (n.1281+89A>G) n.269-38T>C c.2127+89A>G (n.2127+89A>G) c.1647+89A>G (n.1647+89A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982759_47982760insA | CA2795865024 | COL2A1 | c.1986+88_1986+89insT (n.1986+88_1986+89insT) c.2193+88_2193+89insT (n.2193+88_2193+89insT) n.371+88_371+89insT n.1117+88_1117+89insT c.2337+88_2337+89insT (n.2337+88_2337+89insT) c.2334+88_2334+89insT (n.2334+88_2334+89insT) c.1281+88_1281+89insT (n.1281+88_1281+89insT) n.269-38_269-37insA c.2127+88_2127+89insT (n.2127+88_2127+89insT) c.1647+88_1647+89insT (n.1647+88_1647+89insT) | |
12 | g.47982760C>A | CA2618516206 | COL2A1 | c.1986+88G>T (n.1986+88G>T) c.2193+88G>T (n.2193+88G>T) n.371+88G>T n.1117+88G>T c.2337+88G>T (n.2337+88G>T) c.2334+88G>T (n.2334+88G>T) c.1281+88G>T (n.1281+88G>T) n.269-37C>A c.2127+88G>T (n.2127+88G>T) c.1647+88G>T (n.1647+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982762T>C | CA2618516208 | COL2A1 | c.1986+86A>G (n.1986+86A>G) c.2193+86A>G (n.2193+86A>G) n.371+86A>G n.1117+86A>G c.2337+86A>G (n.2337+86A>G) c.2334+86A>G (n.2334+86A>G) c.1281+86A>G (n.1281+86A>G) n.269-35T>C c.2127+86A>G (n.2127+86A>G) c.1647+86A>G (n.1647+86A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982762_47982763insACAG | CA2795865026 | COL2A1 | c.1986+85_1986+86insCTGT (n.1986+85_1986+86insCTGT) c.2193+85_2193+86insCTGT (n.2193+85_2193+86insCTGT) n.371+85_371+86insCTGT n.1117+85_1117+86insCTGT c.2337+85_2337+86insCTGT (n.2337+85_2337+86insCTGT) c.2334+85_2334+86insCTGT (n.2334+85_2334+86insCTGT) c.1281+85_1281+86insCTGT (n.1281+85_1281+86insCTGT) n.269-35_269-34insACAG c.2127+85_2127+86insCTGT (n.2127+85_2127+86insCTGT) c.1647+85_1647+86insCTGT (n.1647+85_1647+86insCTGT) | |
12 | g.47982762_47982763insAGAA | CA2795865027 | COL2A1 | c.1986+85_1986+86insTTCT (n.1986+85_1986+86insTTCT) c.2193+85_2193+86insTTCT (n.2193+85_2193+86insTTCT) n.371+85_371+86insTTCT n.1117+85_1117+86insTTCT c.2337+85_2337+86insTTCT (n.2337+85_2337+86insTTCT) c.2334+85_2334+86insTTCT (n.2334+85_2334+86insTTCT) c.1281+85_1281+86insTTCT (n.1281+85_1281+86insTTCT) n.269-35_269-34insAGAA c.2127+85_2127+86insTTCT (n.2127+85_2127+86insTTCT) c.1647+85_1647+86insTTCT (n.1647+85_1647+86insTTCT) | |
12 | g.47982763_47982764insAGA | CA2795865029 | COL2A1 | c.1986+84_1986+85insTCT (n.1986+84_1986+85insTCT) c.2193+84_2193+85insTCT (n.2193+84_2193+85insTCT) n.371+84_371+85insTCT n.1117+84_1117+85insTCT c.2337+84_2337+85insTCT (n.2337+84_2337+85insTCT) c.2334+84_2334+85insTCT (n.2334+84_2334+85insTCT) c.1281+84_1281+85insTCT (n.1281+84_1281+85insTCT) n.269-34_269-33insAGA c.2127+84_2127+85insTCT (n.2127+84_2127+85insTCT) c.1647+84_1647+85insTCT (n.1647+84_1647+85insTCT) | |
12 | g.47982764C>A | CA2618516209 | COL2A1 | c.1986+84G>T (n.1986+84G>T) c.2193+84G>T (n.2193+84G>T) n.371+84G>T n.1117+84G>T c.2337+84G>T (n.2337+84G>T) c.2334+84G>T (n.2334+84G>T) c.1281+84G>T (n.1281+84G>T) n.269-33C>A c.2127+84G>T (n.2127+84G>T) c.1647+84G>T (n.1647+84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982764C>T | CA2618516210 | COL2A1 | c.1986+84G>A (n.1986+84G>A) c.2193+84G>A (n.2193+84G>A) n.371+84G>A n.1117+84G>A c.2337+84G>A (n.2337+84G>A) c.2334+84G>A (n.2334+84G>A) c.1281+84G>A (n.1281+84G>A) n.269-33C>T c.2127+84G>A (n.2127+84G>A) c.1647+84G>A (n.1647+84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982765_47982768del | CA2795865028 | COL2A1 | c.1986+81_1986+84del (n.1986+81_1986+84del) c.2193+81_2193+84del (n.2193+81_2193+84del) n.371+81_371+84del n.1117+81_1117+84del c.2337+81_2337+84del (n.2337+81_2337+84del) c.2334+81_2334+84del (n.2334+81_2334+84del) c.1281+81_1281+84del (n.1281+81_1281+84del) n.269-32_269-29del c.2127+81_2127+84del (n.2127+81_2127+84del) c.1647+81_1647+84del (n.1647+81_1647+84del) | |
12 | g.47982764_47982765insAGA | CA2795865030 | COL2A1 | c.1986+83_1986+84insTCT (n.1986+83_1986+84insTCT) c.2193+83_2193+84insTCT (n.2193+83_2193+84insTCT) n.371+83_371+84insTCT n.1117+83_1117+84insTCT c.2337+83_2337+84insTCT (n.2337+83_2337+84insTCT) c.2334+83_2334+84insTCT (n.2334+83_2334+84insTCT) c.1281+83_1281+84insTCT (n.1281+83_1281+84insTCT) n.269-33_269-32insAGA c.2127+83_2127+84insTCT (n.2127+83_2127+84insTCT) c.1647+83_1647+84insTCT (n.1647+83_1647+84insTCT) | |
12 | g.47982765C>A | CA2618516211 | COL2A1 | c.1986+83G>T (n.1986+83G>T) c.2193+83G>T (n.2193+83G>T) n.371+83G>T n.1117+83G>T c.2337+83G>T (n.2337+83G>T) c.2334+83G>T (n.2334+83G>T) c.1281+83G>T (n.1281+83G>T) n.269-32C>A c.2127+83G>T (n.2127+83G>T) c.1647+83G>T (n.1647+83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982765C= | CA2034450271 | COL2A1 | c.1986+83G= (n.1986+83G=) c.2193+83G= (n.2193+83G=) n.371+83G= n.1117+83G= c.2337+83G= (n.2337+83G=) c.2334+83G= (n.2334+83G=) c.1281+83G= (n.1281+83G=) n.269-32C= c.2127+83G= (n.2127+83G=) c.1647+83G= (n.1647+83G=) | |
12 | g.47982765C>T | CA2034450273 | COL2A1 | c.1986+83G>A (n.1986+83G>A) c.2193+83G>A (n.2193+83G>A) n.371+83G>A n.1117+83G>A c.2337+83G>A (n.2337+83G>A) c.2334+83G>A (n.2334+83G>A) c.1281+83G>A (n.1281+83G>A) n.269-32C>T c.2127+83G>A (n.2127+83G>A) c.1647+83G>A (n.1647+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982766T>A | CA2795865032 | COL2A1 | c.1986+82A>T (n.1986+82A>T) c.2193+82A>T (n.2193+82A>T) n.371+82A>T n.1117+82A>T c.2337+82A>T (n.2337+82A>T) c.2334+82A>T (n.2334+82A>T) c.1281+82A>T (n.1281+82A>T) n.269-31T>A c.2127+82A>T (n.2127+82A>T) c.1647+82A>T (n.1647+82A>T) | |
12 | g.47982766_47982767insA | CA2795865034 | COL2A1 | c.1986+81_1986+82insT (n.1986+81_1986+82insT) c.2193+81_2193+82insT (n.2193+81_2193+82insT) n.371+81_371+82insT n.1117+81_1117+82insT c.2337+81_2337+82insT (n.2337+81_2337+82insT) c.2334+81_2334+82insT (n.2334+81_2334+82insT) c.1281+81_1281+82insT (n.1281+81_1281+82insT) n.269-31_269-30insA c.2127+81_2127+82insT (n.2127+81_2127+82insT) c.1647+81_1647+82insT (n.1647+81_1647+82insT) | |
12 | g.47982767C>T | CA2508632785 | COL2A1 | c.1986+81G>A (n.1986+81G>A) c.2193+81G>A (n.2193+81G>A) n.371+81G>A n.1117+81G>A c.2337+81G>A (n.2337+81G>A) c.2334+81G>A (n.2334+81G>A) c.1281+81G>A (n.1281+81G>A) n.269-30C>T c.2127+81G>A (n.2127+81G>A) c.1647+81G>A (n.1647+81G>A) | |
12 | g.47982768C>A | CA2795865035 | COL2A1 | c.1986+80G>T (n.1986+80G>T) c.2193+80G>T (n.2193+80G>T) n.371+80G>T n.1117+80G>T c.2337+80G>T (n.2337+80G>T) c.2334+80G>T (n.2334+80G>T) c.1281+80G>T (n.1281+80G>T) n.269-29C>A c.2127+80G>T (n.2127+80G>T) c.1647+80G>T (n.1647+80G>T) | |
12 | g.47982768_47982769insACA | CA2795865037 | COL2A1 | c.1986+79_1986+80insTGT (n.1986+79_1986+80insTGT) c.2193+79_2193+80insTGT (n.2193+79_2193+80insTGT) n.371+79_371+80insTGT n.1117+79_1117+80insTGT c.2337+79_2337+80insTGT (n.2337+79_2337+80insTGT) c.2334+79_2334+80insTGT (n.2334+79_2334+80insTGT) c.1281+79_1281+80insTGT (n.1281+79_1281+80insTGT) n.269-29_269-28insACA c.2127+79_2127+80insTGT (n.2127+79_2127+80insTGT) c.1647+79_1647+80insTGT (n.1647+79_1647+80insTGT) | |
12 | g.47982768_47982769insACAT | CA2795865038 | COL2A1 | c.1986+79_1986+80insATGT (n.1986+79_1986+80insATGT) c.2193+79_2193+80insATGT (n.2193+79_2193+80insATGT) n.371+79_371+80insATGT n.1117+79_1117+80insATGT c.2337+79_2337+80insATGT (n.2337+79_2337+80insATGT) c.2334+79_2334+80insATGT (n.2334+79_2334+80insATGT) c.1281+79_1281+80insATGT (n.1281+79_1281+80insATGT) n.269-29_269-28insACAT c.2127+79_2127+80insATGT (n.2127+79_2127+80insATGT) c.1647+79_1647+80insATGT (n.1647+79_1647+80insATGT) | |
12 | g.47982768_47982769insAGTA | CA2795865039 | COL2A1 | c.1986+79_1986+80insTACT (n.1986+79_1986+80insTACT) c.2193+79_2193+80insTACT (n.2193+79_2193+80insTACT) n.371+79_371+80insTACT n.1117+79_1117+80insTACT c.2337+79_2337+80insTACT (n.2337+79_2337+80insTACT) c.2334+79_2334+80insTACT (n.2334+79_2334+80insTACT) c.1281+79_1281+80insTACT (n.1281+79_1281+80insTACT) n.269-29_269-28insAGTA c.2127+79_2127+80insTACT (n.2127+79_2127+80insTACT) c.1647+79_1647+80insTACT (n.1647+79_1647+80insTACT) | |
12 | g.47982769T>A | CA2795865040 | COL2A1 | c.1986+79A>T (n.1986+79A>T) c.2193+79A>T (n.2193+79A>T) n.371+79A>T n.1117+79A>T c.2337+79A>T (n.2337+79A>T) c.2334+79A>T (n.2334+79A>T) c.1281+79A>T (n.1281+79A>T) n.269-28T>A c.2127+79A>T (n.2127+79A>T) c.1647+79A>T (n.1647+79A>T) | |
12 | g.47982769T>C | CA2618516213 | COL2A1 | c.1986+79A>G (n.1986+79A>G) c.2193+79A>G (n.2193+79A>G) n.371+79A>G n.1117+79A>G c.2337+79A>G (n.2337+79A>G) c.2334+79A>G (n.2334+79A>G) c.1281+79A>G (n.1281+79A>G) n.269-28T>C c.2127+79A>G (n.2127+79A>G) c.1647+79A>G (n.1647+79A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982770G>A | CA2618516215 | COL2A1 | c.1986+78C>T (n.1986+78C>T) c.2193+78C>T (n.2193+78C>T) n.371+78C>T n.1117+78C>T c.2337+78C>T (n.2337+78C>T) c.2334+78C>T (n.2334+78C>T) c.1281+78C>T (n.1281+78C>T) n.269-27G>A c.2127+78C>T (n.2127+78C>T) c.1647+78C>T (n.1647+78C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982770G>T | CA2618516216 | COL2A1 | c.1986+78C>A (n.1986+78C>A) c.2193+78C>A (n.2193+78C>A) n.371+78C>A n.1117+78C>A c.2337+78C>A (n.2337+78C>A) c.2334+78C>A (n.2334+78C>A) c.1281+78C>A (n.1281+78C>A) n.269-27G>T c.2127+78C>A (n.2127+78C>A) c.1647+78C>A (n.1647+78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982771A>G | CA2618516218 | COL2A1 | c.1986+77T>C (n.1986+77T>C) c.2193+77T>C (n.2193+77T>C) n.371+77T>C n.1117+77T>C c.2337+77T>C (n.2337+77T>C) c.2334+77T>C (n.2334+77T>C) c.1281+77T>C (n.1281+77T>C) n.269-26A>G c.2127+77T>C (n.2127+77T>C) c.1647+77T>C (n.1647+77T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982771A>T | CA2795865041 | COL2A1 | c.1986+77T>A (n.1986+77T>A) c.2193+77T>A (n.2193+77T>A) n.371+77T>A n.1117+77T>A c.2337+77T>A (n.2337+77T>A) c.2334+77T>A (n.2334+77T>A) c.1281+77T>A (n.1281+77T>A) n.269-26A>T c.2127+77T>A (n.2127+77T>A) c.1647+77T>A (n.1647+77T>A) | |
12 | g.47982772G>T | CA2618516220 | COL2A1 | c.1986+76C>A (n.1986+76C>A) c.2193+76C>A (n.2193+76C>A) n.371+76C>A n.1117+76C>A c.2337+76C>A (n.2337+76C>A) c.2334+76C>A (n.2334+76C>A) c.1281+76C>A (n.1281+76C>A) n.269-25G>T c.2127+76C>A (n.2127+76C>A) c.1647+76C>A (n.1647+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982772_47982773insAGA | CA2795865043 | COL2A1 | c.1986+75_1986+76insTCT (n.1986+75_1986+76insTCT) c.2193+75_2193+76insTCT (n.2193+75_2193+76insTCT) n.371+75_371+76insTCT n.1117+75_1117+76insTCT c.2337+75_2337+76insTCT (n.2337+75_2337+76insTCT) c.2334+75_2334+76insTCT (n.2334+75_2334+76insTCT) c.1281+75_1281+76insTCT (n.1281+75_1281+76insTCT) n.269-25_269-24insAGA c.2127+75_2127+76insTCT (n.2127+75_2127+76insTCT) c.1647+75_1647+76insTCT (n.1647+75_1647+76insTCT) | |
12 | g.47982773C>A | CA2034450279 | COL2A1 | c.1986+75G>T (n.1986+75G>T) c.2193+75G>T (n.2193+75G>T) n.371+75G>T n.1117+75G>T c.2337+75G>T (n.2337+75G>T) c.2334+75G>T (n.2334+75G>T) c.1281+75G>T (n.1281+75G>T) n.269-24C>A c.2127+75G>T (n.2127+75G>T) c.1647+75G>T (n.1647+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982773C= | CA2034450278 | COL2A1 | c.1986+75G= (n.1986+75G=) c.2193+75G= (n.2193+75G=) n.371+75G= n.1117+75G= c.2337+75G= (n.2337+75G=) c.2334+75G= (n.2334+75G=) c.1281+75G= (n.1281+75G=) n.269-24C= c.2127+75G= (n.2127+75G=) c.1647+75G= (n.1647+75G=) | |
12 | g.47982773C>G | CA2034450276 | COL2A1 | c.1986+75G>C (n.1986+75G>C) c.2193+75G>C (n.2193+75G>C) n.371+75G>C n.1117+75G>C c.2337+75G>C (n.2337+75G>C) c.2334+75G>C (n.2334+75G>C) c.1281+75G>C (n.1281+75G>C) n.269-24C>G c.2127+75G>C (n.2127+75G>C) c.1647+75G>C (n.1647+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982773C>T | CA2618516222 | COL2A1 | c.1986+75G>A (n.1986+75G>A) c.2193+75G>A (n.2193+75G>A) n.371+75G>A n.1117+75G>A c.2337+75G>A (n.2337+75G>A) c.2334+75G>A (n.2334+75G>A) c.1281+75G>A (n.1281+75G>A) n.269-24C>T c.2127+75G>A (n.2127+75G>A) c.1647+75G>A (n.1647+75G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982773_47982775del | CA2795865044 | COL2A1 | c.1986+73_1986+75del (n.1986+73_1986+75del) c.2193+73_2193+75del (n.2193+73_2193+75del) n.371+73_371+75del n.1117+73_1117+75del c.2337+73_2337+75del (n.2337+73_2337+75del) c.2334+73_2334+75del (n.2334+73_2334+75del) c.1281+73_1281+75del (n.1281+73_1281+75del) n.269-24_269-22del c.2127+73_2127+75del (n.2127+73_2127+75del) c.1647+73_1647+75del (n.1647+73_1647+75del) | |
12 | g.47982775C>A | CA236524649 | COL2A1 | c.1986+73G>T (n.1986+73G>T) c.2193+73G>T (n.2193+73G>T) n.371+73G>T n.1117+73G>T c.2337+73G>T (n.2337+73G>T) c.2334+73G>T (n.2334+73G>T) c.1281+73G>T (n.1281+73G>T) n.269-22C>A c.2127+73G>T (n.2127+73G>T) c.1647+73G>T (n.1647+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982775C= | CA2034450286 | COL2A1 | c.1986+73G= (n.1986+73G=) c.2193+73G= (n.2193+73G=) n.371+73G= n.1117+73G= c.2337+73G= (n.2337+73G=) c.2334+73G= (n.2334+73G=) c.1281+73G= (n.1281+73G=) n.269-22C= c.2127+73G= (n.2127+73G=) c.1647+73G= (n.1647+73G=) | |
12 | g.47982775C>T | CA236524655 | COL2A1 | c.1986+73G>A (n.1986+73G>A) c.2193+73G>A (n.2193+73G>A) n.371+73G>A n.1117+73G>A c.2337+73G>A (n.2337+73G>A) c.2334+73G>A (n.2334+73G>A) c.1281+73G>A (n.1281+73G>A) n.269-22C>T c.2127+73G>A (n.2127+73G>A) c.1647+73G>A (n.1647+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982775_47982776insA | CA2795865049 | COL2A1 | c.1986+72_1986+73insT (n.1986+72_1986+73insT) c.2193+72_2193+73insT (n.2193+72_2193+73insT) n.371+72_371+73insT n.1117+72_1117+73insT c.2337+72_2337+73insT (n.2337+72_2337+73insT) c.2334+72_2334+73insT (n.2334+72_2334+73insT) c.1281+72_1281+73insT (n.1281+72_1281+73insT) n.269-22_269-21insA c.2127+72_2127+73insT (n.2127+72_2127+73insT) c.1647+72_1647+73insT (n.1647+72_1647+73insT) | |
12 | g.47982775_47982776insACA | CA2795865050 | COL2A1 | c.1986+72_1986+73insTGT (n.1986+72_1986+73insTGT) c.2193+72_2193+73insTGT (n.2193+72_2193+73insTGT) n.371+72_371+73insTGT n.1117+72_1117+73insTGT c.2337+72_2337+73insTGT (n.2337+72_2337+73insTGT) c.2334+72_2334+73insTGT (n.2334+72_2334+73insTGT) c.1281+72_1281+73insTGT (n.1281+72_1281+73insTGT) n.269-22_269-21insACA c.2127+72_2127+73insTGT (n.2127+72_2127+73insTGT) c.1647+72_1647+73insTGT (n.1647+72_1647+73insTGT) | |
12 | g.47982776G>A | CA2034450291 | COL2A1 | c.1986+72C>T (n.1986+72C>T) c.2193+72C>T (n.2193+72C>T) n.371+72C>T n.1117+72C>T c.2337+72C>T (n.2337+72C>T) c.2334+72C>T (n.2334+72C>T) c.1281+72C>T (n.1281+72C>T) n.269-21G>A c.2127+72C>T (n.2127+72C>T) c.1647+72C>T (n.1647+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982776G>C | CA947353977 | COL2A1 | c.1986+72C>G (n.1986+72C>G) c.2193+72C>G (n.2193+72C>G) n.371+72C>G n.1117+72C>G c.2337+72C>G (n.2337+72C>G) c.2334+72C>G (n.2334+72C>G) c.1281+72C>G (n.1281+72C>G) n.269-21G>C c.2127+72C>G (n.2127+72C>G) c.1647+72C>G (n.1647+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982776G= | CA2034450289 | COL2A1 | c.1986+72C= (n.1986+72C=) c.2193+72C= (n.2193+72C=) n.371+72C= n.1117+72C= c.2337+72C= (n.2337+72C=) c.2334+72C= (n.2334+72C=) c.1281+72C= (n.1281+72C=) n.269-21G= c.2127+72C= (n.2127+72C=) c.1647+72C= (n.1647+72C=) | |
12 | g.47982776G>T | CA2618516233 | COL2A1 | c.1986+72C>A (n.1986+72C>A) c.2193+72C>A (n.2193+72C>A) n.371+72C>A n.1117+72C>A c.2337+72C>A (n.2337+72C>A) c.2334+72C>A (n.2334+72C>A) c.1281+72C>A (n.1281+72C>A) n.269-21G>T c.2127+72C>A (n.2127+72C>A) c.1647+72C>A (n.1647+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982776_47982777insAGT | CA2795865053 | COL2A1 | c.1986+71_1986+72insACT (n.1986+71_1986+72insACT) c.2193+71_2193+72insACT (n.2193+71_2193+72insACT) n.371+71_371+72insACT n.1117+71_1117+72insACT c.2337+71_2337+72insACT (n.2337+71_2337+72insACT) c.2334+71_2334+72insACT (n.2334+71_2334+72insACT) c.1281+71_1281+72insACT (n.1281+71_1281+72insACT) n.269-21_269-20insAGT c.2127+71_2127+72insACT (n.2127+71_2127+72insACT) c.1647+71_1647+72insACT (n.1647+71_1647+72insACT) | |
12 | g.47982776_47982777insAGAT | CA2795865052 | COL2A1 | c.1986+71_1986+72insATCT (n.1986+71_1986+72insATCT) c.2193+71_2193+72insATCT (n.2193+71_2193+72insATCT) n.371+71_371+72insATCT n.1117+71_1117+72insATCT c.2337+71_2337+72insATCT (n.2337+71_2337+72insATCT) c.2334+71_2334+72insATCT (n.2334+71_2334+72insATCT) c.1281+71_1281+72insATCT (n.1281+71_1281+72insATCT) n.269-21_269-20insAGAT c.2127+71_2127+72insATCT (n.2127+71_2127+72insATCT) c.1647+71_1647+72insATCT (n.1647+71_1647+72insATCT) | |
12 | g.47982777C>A | CA2618516235 | COL2A1 | c.1986+71G>T (n.1986+71G>T) c.2193+71G>T (n.2193+71G>T) n.371+71G>T n.1117+71G>T c.2337+71G>T (n.2337+71G>T) c.2334+71G>T (n.2334+71G>T) c.1281+71G>T (n.1281+71G>T) n.269-20C>A c.2127+71G>T (n.2127+71G>T) c.1647+71G>T (n.1647+71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982777C>T | CA2795865054 | COL2A1 | c.1986+71G>A (n.1986+71G>A) c.2193+71G>A (n.2193+71G>A) n.371+71G>A n.1117+71G>A c.2337+71G>A (n.2337+71G>A) c.2334+71G>A (n.2334+71G>A) c.1281+71G>A (n.1281+71G>A) n.269-20C>T c.2127+71G>A (n.2127+71G>A) c.1647+71G>A (n.1647+71G>A) | |
12 | g.47982777_47982778insA | CA2795865056 | COL2A1 | c.1986+70_1986+71insT (n.1986+70_1986+71insT) c.2193+70_2193+71insT (n.2193+70_2193+71insT) n.371+70_371+71insT n.1117+70_1117+71insT c.2337+70_2337+71insT (n.2337+70_2337+71insT) c.2334+70_2334+71insT (n.2334+70_2334+71insT) c.1281+70_1281+71insT (n.1281+70_1281+71insT) n.269-20_269-19insA c.2127+70_2127+71insT (n.2127+70_2127+71insT) c.1647+70_1647+71insT (n.1647+70_1647+71insT) | |
12 | g.47982778T>C | CA2618516237 | COL2A1 | c.1986+70A>G (n.1986+70A>G) c.2193+70A>G (n.2193+70A>G) n.371+70A>G n.1117+70A>G c.2337+70A>G (n.2337+70A>G) c.2334+70A>G (n.2334+70A>G) c.1281+70A>G (n.1281+70A>G) n.269-19T>C c.2127+70A>G (n.2127+70A>G) c.1647+70A>G (n.1647+70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982780C>A | CA2565345452 | COL2A1 | c.1986+68G>T (n.1986+68G>T) c.2193+68G>T (n.2193+68G>T) n.371+68G>T n.1117+68G>T c.2337+68G>T (n.2337+68G>T) c.2334+68G>T (n.2334+68G>T) c.1281+68G>T (n.1281+68G>T) n.269-17C>A c.2127+68G>T (n.2127+68G>T) c.1647+68G>T (n.1647+68G>T) | |
12 | g.47982780C= | CA2034450294 | COL2A1 | c.1986+68G= (n.1986+68G=) c.2193+68G= (n.2193+68G=) n.371+68G= n.1117+68G= c.2337+68G= (n.2337+68G=) c.2334+68G= (n.2334+68G=) c.1281+68G= (n.1281+68G=) n.269-17C= c.2127+68G= (n.2127+68G=) c.1647+68G= (n.1647+68G=) | |
12 | g.47982780C>G | CA947353978 | COL2A1 | c.1986+68G>C (n.1986+68G>C) c.2193+68G>C (n.2193+68G>C) n.371+68G>C n.1117+68G>C c.2337+68G>C (n.2337+68G>C) c.2334+68G>C (n.2334+68G>C) c.1281+68G>C (n.1281+68G>C) n.269-17C>G c.2127+68G>C (n.2127+68G>C) c.1647+68G>C (n.1647+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982780C>T | CA2575137917 | COL2A1 | c.1986+68G>A (n.1986+68G>A) c.2193+68G>A (n.2193+68G>A) n.371+68G>A n.1117+68G>A c.2337+68G>A (n.2337+68G>A) c.2334+68G>A (n.2334+68G>A) c.1281+68G>A (n.1281+68G>A) n.269-17C>T c.2127+68G>A (n.2127+68G>A) c.1647+68G>A (n.1647+68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982783T>A | CA2726225124 | COL2A1 | c.1986+65A>T (n.1986+65A>T) c.2193+65A>T (n.2193+65A>T) n.371+65A>T n.1117+65A>T c.2337+65A>T (n.2337+65A>T) c.2334+65A>T (n.2334+65A>T) c.1281+65A>T (n.1281+65A>T) n.269-14T>A c.2127+65A>T (n.2127+65A>T) c.1647+65A>T (n.1647+65A>T) | dbSNP |
12 | g.47982786_47982794del | CA2795865057 | COL2A1 | c.1986+56_1986+64del (n.1986+56_1986+64del) c.2193+56_2193+64del (n.2193+56_2193+64del) n.371+56_371+64del n.1117+56_1117+64del c.2337+56_2337+64del (n.2337+56_2337+64del) c.2334+56_2334+64del (n.2334+56_2334+64del) c.1281+56_1281+64del (n.1281+56_1281+64del) n.269-11_269-3del c.2127+56_2127+64del (n.2127+56_2127+64del) c.1647+56_1647+64del (n.1647+56_1647+64del) | |
12 | g.47982787C>A | CA2618516240 | COL2A1 | c.1986+61G>T (n.1986+61G>T) c.2193+61G>T (n.2193+61G>T) n.371+61G>T n.1117+61G>T c.2337+61G>T (n.2337+61G>T) c.2334+61G>T (n.2334+61G>T) c.1281+61G>T (n.1281+61G>T) n.269-10C>A c.2127+61G>T (n.2127+61G>T) c.1647+61G>T (n.1647+61G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982787C= | CA2034450295 | COL2A1 | c.1986+61G= (n.1986+61G=) c.2193+61G= (n.2193+61G=) n.371+61G= n.1117+61G= c.2337+61G= (n.2337+61G=) c.2334+61G= (n.2334+61G=) c.1281+61G= (n.1281+61G=) n.269-10C= c.2127+61G= (n.2127+61G=) c.1647+61G= (n.1647+61G=) | |
12 | g.47982787C>T | CA689441406 | COL2A1 | c.1986+61G>A (n.1986+61G>A) c.2193+61G>A (n.2193+61G>A) n.371+61G>A n.1117+61G>A c.2337+61G>A (n.2337+61G>A) c.2334+61G>A (n.2334+61G>A) c.1281+61G>A (n.1281+61G>A) n.269-10C>T c.2127+61G>A (n.2127+61G>A) c.1647+61G>A (n.1647+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982788C>A | CA2618516241 | COL2A1 | c.1986+60G>T (n.1986+60G>T) c.2193+60G>T (n.2193+60G>T) n.371+60G>T n.1117+60G>T c.2337+60G>T (n.2337+60G>T) c.2334+60G>T (n.2334+60G>T) c.1281+60G>T (n.1281+60G>T) n.269-9C>A c.2127+60G>T (n.2127+60G>T) c.1647+60G>T (n.1647+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982789C>A | CA2618516243 | COL2A1 | c.1986+59G>T (n.1986+59G>T) c.2193+59G>T (n.2193+59G>T) n.371+59G>T n.1117+59G>T c.2337+59G>T (n.2337+59G>T) c.2334+59G>T (n.2334+59G>T) c.1281+59G>T (n.1281+59G>T) n.269-8C>A c.2127+59G>T (n.2127+59G>T) c.1647+59G>T (n.1647+59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982791G>A | CA236524673 | COL2A1 | c.1986+57C>T (n.1986+57C>T) c.2193+57C>T (n.2193+57C>T) n.371+57C>T n.1117+57C>T c.2337+57C>T (n.2337+57C>T) c.2334+57C>T (n.2334+57C>T) c.1281+57C>T (n.1281+57C>T) n.269-6G>A c.2127+57C>T (n.2127+57C>T) c.1647+57C>T (n.1647+57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982791G>C | CA2034450301 | COL2A1 | c.1986+57C>G (n.1986+57C>G) c.2193+57C>G (n.2193+57C>G) n.371+57C>G n.1117+57C>G c.2337+57C>G (n.2337+57C>G) c.2334+57C>G (n.2334+57C>G) c.1281+57C>G (n.1281+57C>G) n.269-6G>C c.2127+57C>G (n.2127+57C>G) c.1647+57C>G (n.1647+57C>G) | dbSNP |
12 | g.47982791G= | CA2034450296 | COL2A1 | c.1986+57C= (n.1986+57C=) c.2193+57C= (n.2193+57C=) n.371+57C= n.1117+57C= c.2337+57C= (n.2337+57C=) c.2334+57C= (n.2334+57C=) c.1281+57C= (n.1281+57C=) n.269-6G= c.2127+57C= (n.2127+57C=) c.1647+57C= (n.1647+57C=) | |
12 | g.47982791G>T | CA2581084988 | COL2A1 | c.1986+57C>A (n.1986+57C>A) c.2193+57C>A (n.2193+57C>A) n.371+57C>A n.1117+57C>A c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) c.2334+57C>A (n.2334+57C>A) c.1281+57C>A (n.1281+57C>A) n.269-6G>T c.2127+57C>A (n.2127+57C>A) c.1647+57C>A (n.1647+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982792C>A | CA2618516252 | COL2A1 | c.1986+56G>T (n.1986+56G>T) c.2193+56G>T (n.2193+56G>T) n.371+56G>T n.1117+56G>T c.2337+56G>T (n.2337+56G>T) c.2334+56G>T (n.2334+56G>T) c.1281+56G>T (n.1281+56G>T) n.269-5C>A c.2127+56G>T (n.2127+56G>T) c.1647+56G>T (n.1647+56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982792C>G | CA2795865058 | COL2A1 | c.1986+56G>C (n.1986+56G>C) c.2193+56G>C (n.2193+56G>C) n.371+56G>C n.1117+56G>C c.2337+56G>C (n.2337+56G>C) c.2334+56G>C (n.2334+56G>C) c.1281+56G>C (n.1281+56G>C) n.269-5C>G c.2127+56G>C (n.2127+56G>C) c.1647+56G>C (n.1647+56G>C) | |
12 | g.47982793T>A | CA2795865060 | COL2A1 | c.1986+55A>T (n.1986+55A>T) c.2193+55A>T (n.2193+55A>T) n.371+55A>T n.1117+55A>T c.2337+55A>T (n.2337+55A>T) c.2334+55A>T (n.2334+55A>T) c.1281+55A>T (n.1281+55A>T) n.269-4T>A c.2127+55A>T (n.2127+55A>T) c.1647+55A>T (n.1647+55A>T) | |
12 | g.47982794C>A | CA2618516253 | COL2A1 | c.1986+54G>T (n.1986+54G>T) c.2193+54G>T (n.2193+54G>T) n.371+54G>T n.1117+54G>T c.2337+54G>T (n.2337+54G>T) c.2334+54G>T (n.2334+54G>T) c.1281+54G>T (n.1281+54G>T) n.269-3C>A c.2127+54G>T (n.2127+54G>T) c.1647+54G>T (n.1647+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982795A= | CA2034450302 | COL2A1 | c.1986+53T= (n.1986+53T=) c.2193+53T= (n.2193+53T=) n.371+53T= n.1117+53T= c.2337+53T= (n.2337+53T=) c.2334+53T= (n.2334+53T=) c.1281+53T= (n.1281+53T=) n.269-2A= c.2127+53T= (n.2127+53T=) c.1647+53T= (n.1647+53T=) | |
12 | g.47982795A>T | CA947353983 | COL2A1 | c.1986+53T>A (n.1986+53T>A) c.2193+53T>A (n.2193+53T>A) n.371+53T>A n.1117+53T>A c.2337+53T>A (n.2337+53T>A) c.2334+53T>A (n.2334+53T>A) c.1281+53T>A (n.1281+53T>A) n.269-2A>T c.2127+53T>A (n.2127+53T>A) c.1647+53T>A (n.1647+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982796G>A | CA2618516258 | COL2A1 | c.1986+52C>T (n.1986+52C>T) c.2193+52C>T (n.2193+52C>T) n.371+52C>T n.1117+52C>T c.2337+52C>T (n.2337+52C>T) c.2334+52C>T (n.2334+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) n.269-1G>A c.2127+52C>T (n.2127+52C>T) c.1647+52C>T (n.1647+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982796G>C | CA2618516260 | COL2A1 | c.1986+52C>G (n.1986+52C>G) c.2193+52C>G (n.2193+52C>G) n.371+52C>G n.1117+52C>G c.2337+52C>G (n.2337+52C>G) c.2334+52C>G (n.2334+52C>G) c.1281+52C>G (n.1281+52C>G) n.269-1G>C c.2127+52C>G (n.2127+52C>G) c.1647+52C>G (n.1647+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982797T>C | CA2034450306 | COL2A1 | c.1986+51A>G (n.1986+51A>G) c.2193+51A>G (n.2193+51A>G) n.371+51A>G n.1117+51A>G c.2337+51A>G (n.2337+51A>G) c.2334+51A>G (n.2334+51A>G) c.1281+51A>G (n.1281+51A>G) n.269T>C c.2127+51A>G (n.2127+51A>G) c.1647+51A>G (n.1647+51A>G) | dbSNP |
12 | g.47982797T>G | CA2575137918 | COL2A1 | c.1986+51A>C (n.1986+51A>C) c.2193+51A>C (n.2193+51A>C) n.371+51A>C n.1117+51A>C c.2337+51A>C (n.2337+51A>C) c.2334+51A>C (n.2334+51A>C) c.1281+51A>C (n.1281+51A>C) n.269T>G c.2127+51A>C (n.2127+51A>C) c.1647+51A>C (n.1647+51A>C) | |
12 | g.47982797T= | CA2034450304 | COL2A1 | c.1986+51A= (n.1986+51A=) c.2193+51A= (n.2193+51A=) n.371+51A= n.1117+51A= c.2337+51A= (n.2337+51A=) c.2334+51A= (n.2334+51A=) c.1281+51A= (n.1281+51A=) n.269T= c.2127+51A= (n.2127+51A=) c.1647+51A= (n.1647+51A=) | |
12 | g.47982798G>A | CA2618516265 | COL2A1 | c.1986+50C>T (n.1986+50C>T) c.2193+50C>T (n.2193+50C>T) n.371+50C>T n.1117+50C>T c.2337+50C>T (n.2337+50C>T) c.2334+50C>T (n.2334+50C>T) c.1281+50C>T (n.1281+50C>T) n.270G>A c.2127+50C>T (n.2127+50C>T) c.1647+50C>T (n.1647+50C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982798G>T | CA2575137919 | COL2A1 | c.1986+50C>A (n.1986+50C>A) c.2193+50C>A (n.2193+50C>A) n.371+50C>A n.1117+50C>A c.2337+50C>A (n.2337+50C>A) c.2334+50C>A (n.2334+50C>A) c.1281+50C>A (n.1281+50C>A) n.270G>T c.2127+50C>A (n.2127+50C>A) c.1647+50C>A (n.1647+50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800del | CA2618516263 | COL2A1 | c.1986+50del (n.1986+50del) c.2193+50del (n.2193+50del) n.371+50del n.1117+50del c.2337+50del (n.2337+50del) c.2334+50del (n.2334+50del) c.1281+50del (n.1281+50del) n.272del c.2127+50del (n.2127+50del) c.1647+50del (n.1647+50del) | gnomAD v4 |
12 | g.47982799G>A | CA2575137920 | COL2A1 | c.1986+49C>T (n.1986+49C>T) c.2193+49C>T (n.2193+49C>T) n.371+49C>T n.1117+49C>T c.2337+49C>T (n.2337+49C>T) c.2334+49C>T (n.2334+49C>T) c.1281+49C>T (n.1281+49C>T) n.271G>A c.2127+49C>T (n.2127+49C>T) c.1647+49C>T (n.1647+49C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982799G>T | CA2575137921 | COL2A1 | c.1986+49C>A (n.1986+49C>A) c.2193+49C>A (n.2193+49C>A) n.371+49C>A n.1117+49C>A c.2337+49C>A (n.2337+49C>A) c.2334+49C>A (n.2334+49C>A) c.1281+49C>A (n.1281+49C>A) n.271G>T c.2127+49C>A (n.2127+49C>A) c.1647+49C>A (n.1647+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800G>A | CA2618516268 | COL2A1 | c.1986+48C>T (n.1986+48C>T) c.2193+48C>T (n.2193+48C>T) n.371+48C>T n.1117+48C>T c.2337+48C>T (n.2337+48C>T) c.2334+48C>T (n.2334+48C>T) c.1281+48C>T (n.1281+48C>T) n.272G>A c.2127+48C>T (n.2127+48C>T) c.1647+48C>T (n.1647+48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800G>C | CA2618516269 | COL2A1 | c.1986+48C>G (n.1986+48C>G) c.2193+48C>G (n.2193+48C>G) n.371+48C>G n.1117+48C>G c.2337+48C>G (n.2337+48C>G) c.2334+48C>G (n.2334+48C>G) c.1281+48C>G (n.1281+48C>G) n.272G>C c.2127+48C>G (n.2127+48C>G) c.1647+48C>G (n.1647+48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982800G>T | CA2618516270 | COL2A1 | c.1986+48C>A (n.1986+48C>A) c.2193+48C>A (n.2193+48C>A) n.371+48C>A n.1117+48C>A c.2337+48C>A (n.2337+48C>A) c.2334+48C>A (n.2334+48C>A) c.1281+48C>A (n.1281+48C>A) n.272G>T c.2127+48C>A (n.2127+48C>A) c.1647+48C>A (n.1647+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982801A= | CA2034450308 | COL2A1 | c.1986+47T= (n.1986+47T=) c.2193+47T= (n.2193+47T=) n.371+47T= n.1117+47T= c.2337+47T= (n.2337+47T=) c.2334+47T= (n.2334+47T=) c.1281+47T= (n.1281+47T=) n.273A= c.2127+47T= (n.2127+47T=) c.1647+47T= (n.1647+47T=) | |
12 | g.47982801A>T | CA604850541 | COL2A1 | c.1986+47T>A (n.1986+47T>A) c.2193+47T>A (n.2193+47T>A) n.371+47T>A n.1117+47T>A c.2337+47T>A (n.2337+47T>A) c.2334+47T>A (n.2334+47T>A) c.1281+47T>A (n.1281+47T>A) n.273A>T c.2127+47T>A (n.2127+47T>A) c.1647+47T>A (n.1647+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982802C>A | CA2618516274 | COL2A1 | c.1986+46G>T (n.1986+46G>T) c.2193+46G>T (n.2193+46G>T) n.371+46G>T n.1117+46G>T c.2337+46G>T (n.2337+46G>T) c.2334+46G>T (n.2334+46G>T) c.1281+46G>T (n.1281+46G>T) n.274C>A c.2127+46G>T (n.2127+46G>T) c.1647+46G>T (n.1647+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982802C>T | CA2618516275 | COL2A1 | c.1986+46G>A (n.1986+46G>A) c.2193+46G>A (n.2193+46G>A) n.371+46G>A n.1117+46G>A c.2337+46G>A (n.2337+46G>A) c.2334+46G>A (n.2334+46G>A) c.1281+46G>A (n.1281+46G>A) n.274C>T c.2127+46G>A (n.2127+46G>A) c.1647+46G>A (n.1647+46G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982804C>T | CA2618516277 | COL2A1 | c.1986+44G>A (n.1986+44G>A) c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) n.371+44G>A n.1117+44G>A c.2337+44G>A (n.2337+44G>A) c.2334+44G>A (n.2334+44G>A) c.1281+44G>A (n.1281+44G>A) n.276C>T c.2127+44G>A (n.2127+44G>A) c.1647+44G>A (n.1647+44G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982806C>A | CA2618516281 | COL2A1 | c.1986+42G>T (n.1986+42G>T) c.2193+42G>T (n.2193+42G>T) n.371+42G>T n.1117+42G>T c.2337+42G>T (n.2337+42G>T) c.2334+42G>T (n.2334+42G>T) c.1281+42G>T (n.1281+42G>T) n.278C>A c.2127+42G>T (n.2127+42G>T) c.1647+42G>T (n.1647+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982806C>T | CA2618516279 | COL2A1 | c.1986+42G>A (n.1986+42G>A) c.2193+42G>A (n.2193+42G>A) n.371+42G>A n.1117+42G>A c.2337+42G>A (n.2337+42G>A) c.2334+42G>A (n.2334+42G>A) c.1281+42G>A (n.1281+42G>A) n.278C>T c.2127+42G>A (n.2127+42G>A) c.1647+42G>A (n.1647+42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982807A>G | CA2618516283 | COL2A1 | c.1986+41T>C (n.1986+41T>C) c.2193+41T>C (n.2193+41T>C) n.371+41T>C n.1117+41T>C c.2337+41T>C (n.2337+41T>C) c.2334+41T>C (n.2334+41T>C) c.1281+41T>C (n.1281+41T>C) n.279A>G c.2127+41T>C (n.2127+41T>C) c.1647+41T>C (n.1647+41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982808G>T | CA2575137922 | COL2A1 | c.1986+40C>A (n.1986+40C>A) c.2193+40C>A (n.2193+40C>A) n.371+40C>A n.1117+40C>A c.2337+40C>A (n.2337+40C>A) c.2334+40C>A (n.2334+40C>A) c.1281+40C>A (n.1281+40C>A) n.280G>T c.2127+40C>A (n.2127+40C>A) c.1647+40C>A (n.1647+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982809G>A | CA604850545 | COL2A1 | c.1986+39C>T (n.1986+39C>T) c.2193+39C>T (n.2193+39C>T) n.371+39C>T n.1117+39C>T c.2337+39C>T (n.2337+39C>T) c.2334+39C>T (n.2334+39C>T) c.1281+39C>T (n.1281+39C>T) n.281G>A c.2127+39C>T (n.2127+39C>T) c.1647+39C>T (n.1647+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982809G>C | CA6535200 | COL2A1 | c.1986+39C>G (n.1986+39C>G) c.2193+39C>G (n.2193+39C>G) n.371+39C>G n.1117+39C>G c.2337+39C>G (n.2337+39C>G) c.2334+39C>G (n.2334+39C>G) c.1281+39C>G (n.1281+39C>G) n.281G>C c.2127+39C>G (n.2127+39C>G) c.1647+39C>G (n.1647+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982809G= | CA2034450311 | COL2A1 | c.1986+39C= (n.1986+39C=) c.2193+39C= (n.2193+39C=) n.371+39C= n.1117+39C= c.2337+39C= (n.2337+39C=) c.2334+39C= (n.2334+39C=) c.1281+39C= (n.1281+39C=) n.281G= c.2127+39C= (n.2127+39C=) c.1647+39C= (n.1647+39C=) | |
12 | g.47982809G>T | CA947353988 | COL2A1 | c.1986+39C>A (n.1986+39C>A) c.2193+39C>A (n.2193+39C>A) n.371+39C>A n.1117+39C>A c.2337+39C>A (n.2337+39C>A) c.2334+39C>A (n.2334+39C>A) c.1281+39C>A (n.1281+39C>A) n.281G>T c.2127+39C>A (n.2127+39C>A) c.1647+39C>A (n.1647+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982810C>T | CA2618516291 | COL2A1 | c.1986+38G>A (n.1986+38G>A) c.2193+38G>A (n.2193+38G>A) n.371+38G>A n.1117+38G>A c.2337+38G>A (n.2337+38G>A) c.2334+38G>A (n.2334+38G>A) c.1281+38G>A (n.1281+38G>A) n.282C>T c.2127+38G>A (n.2127+38G>A) c.1647+38G>A (n.1647+38G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982812A>G | CA2618516292 | COL2A1 | c.1986+36T>C (n.1986+36T>C) c.2193+36T>C (n.2193+36T>C) n.371+36T>C n.1117+36T>C c.2337+36T>C (n.2337+36T>C) c.2334+36T>C (n.2334+36T>C) c.1281+36T>C (n.1281+36T>C) n.284A>G c.2127+36T>C (n.2127+36T>C) c.1647+36T>C (n.1647+36T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982815A= | CA2034450315 | COL2A1 | c.1986+33T= (n.1986+33T=) c.2193+33T= (n.2193+33T=) n.371+33T= n.1117+33T= c.2337+33T= (n.2337+33T=) c.2334+33T= (n.2334+33T=) c.1281+33T= (n.1281+33T=) n.287A= c.2127+33T= (n.2127+33T=) c.1647+33T= (n.1647+33T=) | |
12 | g.47982815A>G | CA236524677 | COL2A1 | c.1986+33T>C (n.1986+33T>C) c.2193+33T>C (n.2193+33T>C) n.371+33T>C n.1117+33T>C c.2337+33T>C (n.2337+33T>C) c.2334+33T>C (n.2334+33T>C) c.1281+33T>C (n.1281+33T>C) n.287A>G c.2127+33T>C (n.2127+33T>C) c.1647+33T>C (n.1647+33T>C) | dbSNP |
12 | g.47982816C>A | CA2575137923 | COL2A1 | c.1986+32G>T (n.1986+32G>T) c.2193+32G>T (n.2193+32G>T) n.371+32G>T n.1117+32G>T c.2337+32G>T (n.2337+32G>T) c.2334+32G>T (n.2334+32G>T) c.1281+32G>T (n.1281+32G>T) n.288C>A c.2127+32G>T (n.2127+32G>T) c.1647+32G>T (n.1647+32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982816C= | CA2034450320 | COL2A1 | c.1986+32G= (n.1986+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) n.371+32G= n.1117+32G= c.2337+32G= (n.2337+32G=) c.2334+32G= (n.2334+32G=) c.1281+32G= (n.1281+32G=) n.288C= c.2127+32G= (n.2127+32G=) c.1647+32G= (n.1647+32G=) | |
12 | g.47982816C>G | CA2581084989 | COL2A1 | c.1986+32G>C (n.1986+32G>C) c.2193+32G>C (n.2193+32G>C) n.371+32G>C n.1117+32G>C c.2337+32G>C (n.2337+32G>C) c.2334+32G>C (n.2334+32G>C) c.1281+32G>C (n.1281+32G>C) n.288C>G c.2127+32G>C (n.2127+32G>C) c.1647+32G>C (n.1647+32G>C) | |
12 | g.47982816C>T | CA6535201 | COL2A1 | c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) n.371+32G>A n.1117+32G>A c.2337+32G>A (n.2337+32G>A) c.2334+32G>A (n.2334+32G>A) c.1281+32G>A (n.1281+32G>A) n.288C>T c.2127+32G>A (n.2127+32G>A) c.1647+32G>A (n.1647+32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982817G>A | CA6535202 | COL2A1 | c.1986+31C>T (n.1986+31C>T) c.2193+31C>T (n.2193+31C>T) n.371+31C>T n.1117+31C>T c.2337+31C>T (n.2337+31C>T) c.2334+31C>T (n.2334+31C>T) c.1281+31C>T (n.1281+31C>T) n.289G>A c.2127+31C>T (n.2127+31C>T) c.1647+31C>T (n.1647+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982817G>C | CA2034450326 | COL2A1 | c.1986+31C>G (n.1986+31C>G) c.2193+31C>G (n.2193+31C>G) n.371+31C>G n.1117+31C>G c.2337+31C>G (n.2337+31C>G) c.2334+31C>G (n.2334+31C>G) c.1281+31C>G (n.1281+31C>G) n.289G>C c.2127+31C>G (n.2127+31C>G) c.1647+31C>G (n.1647+31C>G) | dbSNP |
12 | g.47982817G= | CA2034450328 | COL2A1 | c.1986+31C= (n.1986+31C=) c.2193+31C= (n.2193+31C=) n.371+31C= n.1117+31C= c.2337+31C= (n.2337+31C=) c.2334+31C= (n.2334+31C=) c.1281+31C= (n.1281+31C=) n.289G= c.2127+31C= (n.2127+31C=) c.1647+31C= (n.1647+31C=) | |
12 | g.47982817G>T | CA2618516299 | COL2A1 | c.1986+31C>A (n.1986+31C>A) c.2193+31C>A (n.2193+31C>A) n.371+31C>A n.1117+31C>A c.2337+31C>A (n.2337+31C>A) c.2334+31C>A (n.2334+31C>A) c.1281+31C>A (n.1281+31C>A) n.289G>T c.2127+31C>A (n.2127+31C>A) c.1647+31C>A (n.1647+31C>A) | gnomAD v4 |