Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.269-89T>G
c.2128-99A>C (n.2128-99A>C)
c.1648-99A>C (n.1648-99A>C)
 gnomAD v4
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n.269-87C>A
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 gnomAD v4
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n.269-87C>T
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 gnomAD v4
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n.1118-102G>T
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n.269-86C>A
c.2128-102G>T (n.2128-102G>T)
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 gnomAD v4
12g.47982711C>TCA2618516106COL2A1c.1987-102G>A (n.1987-102G>A)
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n.372-102G>A
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n.269-86C>T
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 gnomAD v4
12g.47982711_47982712insACA2795864948COL2A1c.1987-103_1987-102insT (n.1987-103_1987-102insT)
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n.269-86_269-85insA
c.2128-103_2128-102insT (n.2128-103_2128-102insT)
c.1648-103_1648-102insT (n.1648-103_1648-102insT)
12g.47982712C>ACA2618516108COL2A1c.1987-103G>T (n.1987-103G>T)
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n.269-85C>A
c.2128-103G>T (n.2128-103G>T)
c.1648-103G>T (n.1648-103G>T)
 gnomAD v4
12g.47982712C>GCA2795864950COL2A1c.1987-103G>C (n.1987-103G>C)
c.2194-103G>C (n.2194-103G>C)
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c.2338-103G>C (n.2338-103G>C)
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c.2128-103G>C (n.2128-103G>C)
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12g.47982712C>TCA2596101614COL2A1c.1987-103G>A (n.1987-103G>A)
c.2194-103G>A (n.2194-103G>A)
n.372-103G>A
n.1118-103G>A
c.2338-103G>A (n.2338-103G>A)
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c.1282-103G>A (n.1282-103G>A)
n.269-85C>T
c.2128-103G>A (n.2128-103G>A)
c.1648-103G>A (n.1648-103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982712_47982713delCA2795864947COL2A1c.1987-104_1987-103del (n.1987-104_1987-103del)
c.2194-104_2194-103del (n.2194-104_2194-103del)
n.372-104_372-103del
n.1118-104_1118-103del
c.2338-104_2338-103del (n.2338-104_2338-103del)
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c.1282-104_1282-103del (n.1282-104_1282-103del)
n.269-85_269-84del
c.2128-104_2128-103del (n.2128-104_2128-103del)
c.1648-104_1648-103del (n.1648-104_1648-103del)
12g.47982712_47982713insACAGCA2795864951COL2A1c.1987-104_1987-103insCTGT (n.1987-104_1987-103insCTGT)
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c.1282-104_1282-103insCTGT (n.1282-104_1282-103insCTGT)
n.269-85_269-84insACAG
c.2128-104_2128-103insCTGT (n.2128-104_2128-103insCTGT)
c.1648-104_1648-103insCTGT (n.1648-104_1648-103insCTGT)
12g.47982713T>ACA2618516110COL2A1c.1987-104A>T (n.1987-104A>T)
c.2194-104A>T (n.2194-104A>T)
n.372-104A>T
n.1118-104A>T
c.2338-104A>T (n.2338-104A>T)
c.2335-104A>T (n.2335-104A>T)
c.1282-104A>T (n.1282-104A>T)
n.269-84T>A
c.2128-104A>T (n.2128-104A>T)
c.1648-104A>T (n.1648-104A>T)
 gnomAD v4
12g.47982713T>CCA2618516111COL2A1c.1987-104A>G (n.1987-104A>G)
c.2194-104A>G (n.2194-104A>G)
n.372-104A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.269-78C>G
c.2128-110G>C (n.2128-110G>C)
c.1648-110G>C (n.1648-110G>C)
12g.47982719C>TCA2618516126COL2A1c.1987-110G>A (n.1987-110G>A)
c.2194-110G>A (n.2194-110G>A)
n.372-110G>A
n.1118-110G>A
c.2338-110G>A (n.2338-110G>A)
c.2335-110G>A (n.2335-110G>A)
c.1282-110G>A (n.1282-110G>A)
n.269-78C>T
c.2128-110G>A (n.2128-110G>A)
c.1648-110G>A (n.1648-110G>A)
 gnomAD v4
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n.269-78_269-73del
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12g.47982719_47982720insAGTCA2795864969COL2A1c.1987-111_1987-110insACT (n.1987-111_1987-110insACT)
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n.269-78_269-77insAGT
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12g.47982719_47982720insTATACA2795864970COL2A1c.1987-111_1987-110insTATA (n.1987-111_1987-110insTATA)
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12g.47982720C>ACA2618516128COL2A1c.1987-111G>T (n.1987-111G>T)
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 gnomAD v4
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12g.47982720C>GCA2034450217COL2A1c.1987-111G>C (n.1987-111G>C)
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n.269-77C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.269-77C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47982721A>GCA947353938COL2A1c.1987-112T>C (n.1987-112T>C)
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n.372-112T>C
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n.269-76A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269-76A>T
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 gnomAD v4
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n.269-76_269-74del
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12g.47982721_47982722insGTCA2795864974COL2A1c.1987-113_1987-112insAC (n.1987-113_1987-112insAC)
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n.269-76_269-75insGT
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12g.47982722delCA2795864973COL2A1c.1987-113del (n.1987-113del)
c.2194-113del (n.2194-113del)
n.372-113del
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n.269-75del
c.2128-113del (n.2128-113del)
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12g.47982722T>ACA2795864972COL2A1c.1987-113A>T (n.1987-113A>T)
c.2194-113A>T (n.2194-113A>T)
n.372-113A>T
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n.269-75T>A
c.2128-113A>T (n.2128-113A>T)
c.1648-113A>T (n.1648-113A>T)
12g.47982722T>CCA947353940COL2A1c.1987-113A>G (n.1987-113A>G)
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n.372-113A>G
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n.269-75T>C
c.2128-113A>G (n.2128-113A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982722T>GCA2618516132COL2A1c.1987-113A>C (n.1987-113A>C)
c.2194-113A>C (n.2194-113A>C)
n.372-113A>C
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n.269-75T>G
c.2128-113A>C (n.2128-113A>C)
c.1648-113A>C (n.1648-113A>C)
 gnomAD v4
12g.47982722T=CA2034450221COL2A1c.1987-113A= (n.1987-113A=)
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n.269-75T=
c.2128-113A= (n.2128-113A=)
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12g.47982723_47982724delCA2795864975COL2A1c.1987-114_1987-113del (n.1987-114_1987-113del)
c.2194-114_2194-113del (n.2194-114_2194-113del)
n.372-114_372-113del
n.1118-114_1118-113del
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n.269-74_269-73del
c.2128-114_2128-113del (n.2128-114_2128-113del)
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12g.47982722_47982723insACACA2795864976COL2A1c.1987-114_1987-113insTGT (n.1987-114_1987-113insTGT)
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n.372-114_372-113insTGT
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n.269-75_269-74insACA
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c.1648-114_1648-113insTGT (n.1648-114_1648-113insTGT)
12g.47982723G>ACA689441362COL2A1c.1987-114C>T (n.1987-114C>T)
c.2194-114C>T (n.2194-114C>T)
n.372-114C>T
n.1118-114C>T
c.2338-114C>T (n.2338-114C>T)
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c.1282-114C>T (n.1282-114C>T)
n.269-74G>A
c.2128-114C>T (n.2128-114C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47982723G>CCA2618516134COL2A1c.1987-114C>G (n.1987-114C>G)
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n.372-114C>G
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n.269-74G>C
c.2128-114C>G (n.2128-114C>G)
c.1648-114C>G (n.1648-114C>G)
 gnomAD v4
12g.47982723G=CA2034450224COL2A1c.1987-114C= (n.1987-114C=)
c.2194-114C= (n.2194-114C=)
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c.2338-114C= (n.2338-114C=)
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n.269-74G=
c.2128-114C= (n.2128-114C=)
c.1648-114C= (n.1648-114C=)
12g.47982723G>TCA2618516133COL2A1c.1987-114C>A (n.1987-114C>A)
c.2194-114C>A (n.2194-114C>A)
n.372-114C>A
n.1118-114C>A
c.2338-114C>A (n.2338-114C>A)
c.2335-114C>A (n.2335-114C>A)
c.1282-114C>A (n.1282-114C>A)
n.269-74G>T
c.2128-114C>A (n.2128-114C>A)
c.1648-114C>A (n.1648-114C>A)
 gnomAD v4
12g.47982723_47982726delCA2795864977COL2A1c.1987-117_1987-114del (n.1987-117_1987-114del)
c.2194-117_2194-114del (n.2194-117_2194-114del)
n.372-117_372-114del
n.1118-117_1118-114del
c.2338-117_2338-114del (n.2338-117_2338-114del)
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c.1282-117_1282-114del (n.1282-117_1282-114del)
n.269-74_269-71del
c.2128-117_2128-114del (n.2128-117_2128-114del)
c.1648-117_1648-114del (n.1648-117_1648-114del)
12g.47982724T>ACA2618516136COL2A1c.1987-115A>T (n.1987-115A>T)
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n.372-115A>T
n.1118-115A>T
c.2338-115A>T (n.2338-115A>T)
c.2335-115A>T (n.2335-115A>T)
c.1282-115A>T (n.1282-115A>T)
n.269-73T>A
c.2128-115A>T (n.2128-115A>T)
c.1648-115A>T (n.1648-115A>T)
 gnomAD v4
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n.269-73T>C
c.2128-115A>G (n.2128-115A>G)
c.1648-115A>G (n.1648-115A>G)
 gnomAD v4
12g.47982724T>GCA2618516139COL2A1c.1987-115A>C (n.1987-115A>C)
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n.372-115A>C
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n.269-73T>G
c.2128-115A>C (n.2128-115A>C)
c.1648-115A>C (n.1648-115A>C)
 gnomAD v4
12g.47982724_47982725insCCA2795864978COL2A1c.1987-116_1987-115insG (n.1987-116_1987-115insG)
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12g.47982725delCA2618516140COL2A1c.1987-116del (n.1987-116del)
c.2194-116del (n.2194-116del)
n.372-116del
n.1118-116del
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n.269-72del
c.2128-116del (n.2128-116del)
c.1648-116del (n.1648-116del)
 gnomAD v4
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n.372-117C>A
n.1118-117C>A
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n.269-71G>T
c.2128-117C>A (n.2128-117C>A)
c.1648-117C>A (n.1648-117C>A)
 gnomAD v4
12g.47982726_47982728delCA2795864979COL2A1c.1987-119_1987-117del (n.1987-119_1987-117del)
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n.372-119_372-117del
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n.269-71_269-69del
c.2128-119_2128-117del (n.2128-119_2128-117del)
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12g.47982727A=CA2034450226COL2A1c.1987-118T= (n.1987-118T=)
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c.2128-118T= (n.2128-118T=)
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12g.47982727A>CCA2034450228COL2A1c.1987-118T>G (n.1987-118T>G)
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n.372-118T>G
n.1118-118T>G
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n.269-70A>C
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 dbSNP
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n.372-118T>A
n.1118-118T>A
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n.269-70A>T
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 gnomAD v4
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n.1117+118_1118-118delinsAGGT
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n.269-70_269-67delinsACCT
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12g.47982727_47982728insGATCA2795864980COL2A1c.1987-119_1987-118insATC (n.1987-119_1987-118insATC)
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n.269-70_269-69insGAT
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12g.47982728C>ACA2618516143COL2A1c.1987-119G>T (n.1987-119G>T)
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n.269-69C>A
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 gnomAD v4
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n.269-69C>T
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 gnomAD v4
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n.1117+118_1118-119del
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n.269-66_269-64del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269-69_269-68insACTA
c.2128-120_2128-119insTAGT (n.2128-120_2128-119insTAGT)
c.1648-120_1648-119insTAGT (n.1648-120_1648-119insTAGT)
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 gnomAD v4
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n.269-68C>T
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 gnomAD v4
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n.269-67T>A
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 gnomAD v4
12g.47982730T>CCA2618516148COL2A1c.1986+118A>G (n.1986+118A>G)
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n.371+118A>G
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n.269-67T>C
c.2127+118A>G (n.2127+118A>G)
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 gnomAD v4
12g.47982731C>ACA2618516149COL2A1c.1986+117G>T (n.1986+117G>T)
c.2193+117G>T (n.2193+117G>T)
n.371+117G>T
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n.269-66C>A
c.2127+117G>T (n.2127+117G>T)
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 gnomAD v4
12g.47982731C>GCA2618516150COL2A1c.1986+117G>C (n.1986+117G>C)
c.2193+117G>C (n.2193+117G>C)
n.371+117G>C
n.1117+117G>C
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n.269-66C>G
c.2127+117G>C (n.2127+117G>C)
c.1647+117G>C (n.1647+117G>C)
 gnomAD v4
12g.47982731C>TCA2618516151COL2A1c.1986+117G>A (n.1986+117G>A)
c.2193+117G>A (n.2193+117G>A)
n.371+117G>A
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n.269-66C>T
c.2127+117G>A (n.2127+117G>A)
c.1647+117G>A (n.1647+117G>A)
 gnomAD v4
12g.47982732_47982737delCA2795864982COL2A1c.1986+112_1986+117del (n.1986+112_1986+117del)
c.2193+112_2193+117del (n.2193+112_2193+117del)
n.371+112_371+117del
n.1117+112_1117+117del
c.2337+112_2337+117del (n.2337+112_2337+117del)
c.2334+112_2334+117del (n.2334+112_2334+117del)
c.1281+112_1281+117del (n.1281+112_1281+117del)
n.269-65_269-60del
c.2127+112_2127+117del (n.2127+112_2127+117del)
c.1647+112_1647+117del (n.1647+112_1647+117del)
12g.47982731_47982732insACA2795864983COL2A1c.1986+116_1986+117insT (n.1986+116_1986+117insT)
c.2193+116_2193+117insT (n.2193+116_2193+117insT)
n.371+116_371+117insT
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c.2337+116_2337+117insT (n.2337+116_2337+117insT)
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n.269-66_269-65insA
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n.269-66_269-65insAGT
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n.269-65C>T
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 gnomAD v4
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n.269-64T>G
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 gnomAD v4
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n.269-63T>C
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 gnomAD v4
12g.47982734T>GCA2618516155COL2A1c.1986+114A>C (n.1986+114A>C)
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n.269-63T>G
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 gnomAD v4
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n.269-61C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269-61C=
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12g.47982736_47982737delCA2795864988COL2A1c.1986+111_1986+112del (n.1986+111_1986+112del)
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n.269-61_269-60del
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12g.47982737C>ACA2618516157COL2A1c.1986+111G>T (n.1986+111G>T)
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n.269-60C>A
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 gnomAD v4
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n.371+111G>A
n.1117+111G>A
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c.1281+111G>A (n.1281+111G>A)
n.269-60C>T
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 gnomAD v4
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n.1117+110T>G
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n.269-59A>C
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 gnomAD v4
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n.1117+110T>A
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n.269-59A>T
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 gnomAD v4
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c.2193+109del (n.2193+109del)
n.371+109del
n.1117+109del
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n.269-58del
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12g.47982739G>ACA2618516162COL2A1c.1986+109C>T (n.1986+109C>T)
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n.269-58G>A
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 gnomAD v4
12g.47982739G>TCA2618516163COL2A1c.1986+109C>A (n.1986+109C>A)
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n.371+109C>A
n.1117+109C>A
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n.269-58G>T
c.2127+109C>A (n.2127+109C>A)
c.1647+109C>A (n.1647+109C>A)
 gnomAD v4
12g.47982739_47982745delCA2795864990COL2A1c.1986+103_1986+109del (n.1986+103_1986+109del)
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n.1117+103_1117+109del
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c.1281+103_1281+109del (n.1281+103_1281+109del)
n.269-58_269-52del
c.2127+103_2127+109del (n.2127+103_2127+109del)
c.1647+103_1647+109del (n.1647+103_1647+109del)
12g.47982744_47982780delCA2618516164COL2A1c.1986+73_1986+109del (n.1986+73_1986+109del)
c.2193+73_2193+109del (n.2193+73_2193+109del)
n.371+73_371+109del
n.1117+73_1117+109del
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n.269-53_269-17del
c.2127+73_2127+109del (n.2127+73_2127+109del)
c.1647+73_1647+109del (n.1647+73_1647+109del)
 gnomAD v4
12g.47982740C>ACA2618516166COL2A1c.1986+108G>T (n.1986+108G>T)
c.2193+108G>T (n.2193+108G>T)
n.371+108G>T
n.1117+108G>T
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c.1281+108G>T (n.1281+108G>T)
n.269-57C>A
c.2127+108G>T (n.2127+108G>T)
c.1647+108G>T (n.1647+108G>T)
 gnomAD v4
12g.47982740C=CA2034450240COL2A1c.1986+108G= (n.1986+108G=)
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n.371+108G=
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n.269-57C=
c.2127+108G= (n.2127+108G=)
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12g.47982740C>TCA604850535COL2A1c.1986+108G>A (n.1986+108G>A)
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n.371+108G>A
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n.269-57C>T
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c.1647+108G>A (n.1647+108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982740_47982747delCA2795864991COL2A1c.1986+101_1986+108del (n.1986+101_1986+108del)
c.2193+101_2193+108del (n.2193+101_2193+108del)
n.371+101_371+108del
n.1117+101_1117+108del
c.2337+101_2337+108del (n.2337+101_2337+108del)
c.2334+101_2334+108del (n.2334+101_2334+108del)
c.1281+101_1281+108del (n.1281+101_1281+108del)
n.269-57_269-50del
c.2127+101_2127+108del (n.2127+101_2127+108del)
c.1647+101_1647+108del (n.1647+101_1647+108del)
12g.47982740_47982741insAGCA2795864992COL2A1c.1986+107_1986+108insCT (n.1986+107_1986+108insCT)
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n.371+107_371+108insCT
n.1117+107_1117+108insCT
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n.269-57_269-56insAG
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12g.47982740_47982741insACACA2795864993COL2A1c.1986+107_1986+108insTGT (n.1986+107_1986+108insTGT)
c.2193+107_2193+108insTGT (n.2193+107_2193+108insTGT)
n.371+107_371+108insTGT
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n.269-57_269-56insACA
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c.1647+107_1647+108insTGT (n.1647+107_1647+108insTGT)
12g.47982741T>ACA2618516167COL2A1c.1986+107A>T (n.1986+107A>T)
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n.371+107A>T
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c.1281+107A>T (n.1281+107A>T)
n.269-56T>A
c.2127+107A>T (n.2127+107A>T)
c.1647+107A>T (n.1647+107A>T)
 gnomAD v4
12g.47982741T>CCA2618516168COL2A1c.1986+107A>G (n.1986+107A>G)
c.2193+107A>G (n.2193+107A>G)
n.371+107A>G
n.1117+107A>G
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n.269-56T>C
c.2127+107A>G (n.2127+107A>G)
c.1647+107A>G (n.1647+107A>G)
 gnomAD v4
12g.47982741_47982742delinsTCCA2034450244COL2A1c.1986+106_1986+107delinsGA (n.1986+106_1986+107delinsGA)
c.2193+106_2193+107delinsGA (n.2193+106_2193+107delinsGA)
n.371+106_371+107delinsGA
n.1117+106_1117+107delinsGA
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c.1281+106_1281+107delinsGA (n.1281+106_1281+107delinsGA)
n.269-56_269-55delinsTC
c.2127+106_2127+107delinsGA (n.2127+106_2127+107delinsGA)
c.1647+106_1647+107delinsGA (n.1647+106_1647+107delinsGA)
12g.47982742C>ACA2618516170COL2A1c.1986+106G>T (n.1986+106G>T)
c.2193+106G>T (n.2193+106G>T)
n.371+106G>T
n.1117+106G>T
c.2337+106G>T (n.2337+106G>T)
c.2334+106G>T (n.2334+106G>T)
c.1281+106G>T (n.1281+106G>T)
n.269-55C>A
c.2127+106G>T (n.2127+106G>T)
c.1647+106G>T (n.1647+106G>T)
 gnomAD v4
12g.47982742C>GCA2618516172COL2A1c.1986+106G>C (n.1986+106G>C)
c.2193+106G>C (n.2193+106G>C)
n.371+106G>C
n.1117+106G>C
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c.1281+106G>C (n.1281+106G>C)
n.269-55C>G
c.2127+106G>C (n.2127+106G>C)
c.1647+106G>C (n.1647+106G>C)
 gnomAD v4
12g.47982742C>TCA2618516173COL2A1c.1986+106G>A (n.1986+106G>A)
c.2193+106G>A (n.2193+106G>A)
n.371+106G>A
n.1117+106G>A
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c.1281+106G>A (n.1281+106G>A)
n.269-55C>T
c.2127+106G>A (n.2127+106G>A)
c.1647+106G>A (n.1647+106G>A)
 gnomAD v4
12g.47982747dupCA2618516169COL2A1c.1986+106dup (n.1986+106dup)
c.2193+106dup (n.2193+106dup)
n.371+106dup
n.1117+106dup
c.2337+106dup (n.2337+106dup)
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c.1281+106dup (n.1281+106dup)
n.269-50dup
c.2127+106dup (n.2127+106dup)
c.1647+106dup (n.1647+106dup)
 gnomAD v4
12g.47982747delCA689441380COL2A1c.1986+106del (n.1986+106del)
c.2193+106del (n.2193+106del)
n.371+106del
n.1117+106del
c.2337+106del (n.2337+106del)
c.2334+106del (n.2334+106del)
c.1281+106del (n.1281+106del)
n.269-50del
c.2127+106del (n.2127+106del)
c.1647+106del (n.1647+106del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982746_47982747delCA2795864994COL2A1c.1986+105_1986+106del (n.1986+105_1986+106del)
c.2193+105_2193+106del (n.2193+105_2193+106del)
n.371+105_371+106del
n.1117+105_1117+106del
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c.1281+105_1281+106del (n.1281+105_1281+106del)
n.269-51_269-50del
c.2127+105_2127+106del (n.2127+105_2127+106del)
c.1647+105_1647+106del (n.1647+105_1647+106del)
12g.47982742_47982743insAGTCA2795864995COL2A1c.1986+105_1986+106insACT (n.1986+105_1986+106insACT)
c.2193+105_2193+106insACT (n.2193+105_2193+106insACT)
n.371+105_371+106insACT
n.1117+105_1117+106insACT
c.2337+105_2337+106insACT (n.2337+105_2337+106insACT)
c.2334+105_2334+106insACT (n.2334+105_2334+106insACT)
c.1281+105_1281+106insACT (n.1281+105_1281+106insACT)
n.269-55_269-54insAGT
c.2127+105_2127+106insACT (n.2127+105_2127+106insACT)
c.1647+105_1647+106insACT (n.1647+105_1647+106insACT)
12g.47982743C>TCA2618516175COL2A1c.1986+105G>A (n.1986+105G>A)
c.2193+105G>A (n.2193+105G>A)
n.371+105G>A
n.1117+105G>A
c.2337+105G>A (n.2337+105G>A)
c.2334+105G>A (n.2334+105G>A)
c.1281+105G>A (n.1281+105G>A)
n.269-54C>T
c.2127+105G>A (n.2127+105G>A)
c.1647+105G>A (n.1647+105G>A)
 gnomAD v4
12g.47982743_47982744insAGACA2795864996COL2A1c.1986+104_1986+105insTCT (n.1986+104_1986+105insTCT)
c.2193+104_2193+105insTCT (n.2193+104_2193+105insTCT)
n.371+104_371+105insTCT
n.1117+104_1117+105insTCT
c.2337+104_2337+105insTCT (n.2337+104_2337+105insTCT)
c.2334+104_2334+105insTCT (n.2334+104_2334+105insTCT)
c.1281+104_1281+105insTCT (n.1281+104_1281+105insTCT)
n.269-54_269-53insAGA
c.2127+104_2127+105insTCT (n.2127+104_2127+105insTCT)
c.1647+104_1647+105insTCT (n.1647+104_1647+105insTCT)
12g.47982744C>ACA2618516176COL2A1c.1986+104G>T (n.1986+104G>T)
c.2193+104G>T (n.2193+104G>T)
n.371+104G>T
n.1117+104G>T
c.2337+104G>T (n.2337+104G>T)
c.2334+104G>T (n.2334+104G>T)
c.1281+104G>T (n.1281+104G>T)
n.269-53C>A
c.2127+104G>T (n.2127+104G>T)
c.1647+104G>T (n.1647+104G>T)
 gnomAD v4
12g.47982744C=CA2034450249COL2A1c.1986+104G= (n.1986+104G=)
c.2193+104G= (n.2193+104G=)
n.371+104G=
n.1117+104G=
c.2337+104G= (n.2337+104G=)
c.2334+104G= (n.2334+104G=)
c.1281+104G= (n.1281+104G=)
n.269-53C=
c.2127+104G= (n.2127+104G=)
c.1647+104G= (n.1647+104G=)
12g.47982744C>TCA689441382COL2A1c.1986+104G>A (n.1986+104G>A)
c.2193+104G>A (n.2193+104G>A)
n.371+104G>A
n.1117+104G>A
c.2337+104G>A (n.2337+104G>A)
c.2334+104G>A (n.2334+104G>A)
c.1281+104G>A (n.1281+104G>A)
n.269-53C>T
c.2127+104G>A (n.2127+104G>A)
c.1647+104G>A (n.1647+104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982745C>ACA2618516179COL2A1c.1986+103G>T (n.1986+103G>T)
c.2193+103G>T (n.2193+103G>T)
n.371+103G>T
n.1117+103G>T
c.2337+103G>T (n.2337+103G>T)
c.2334+103G>T (n.2334+103G>T)
c.1281+103G>T (n.1281+103G>T)
n.269-52C>A
c.2127+103G>T (n.2127+103G>T)
c.1647+103G>T (n.1647+103G>T)
 gnomAD v4
12g.47982745C>TCA2618516178COL2A1c.1986+103G>A (n.1986+103G>A)
c.2193+103G>A (n.2193+103G>A)
n.371+103G>A
n.1117+103G>A
c.2337+103G>A (n.2337+103G>A)
c.2334+103G>A (n.2334+103G>A)
c.1281+103G>A (n.1281+103G>A)
n.269-52C>T
c.2127+103G>A (n.2127+103G>A)
c.1647+103G>A (n.1647+103G>A)
 gnomAD v4
12g.47982745_47982746insAGCA2795864997COL2A1c.1986+102_1986+103insCT (n.1986+102_1986+103insCT)
c.2193+102_2193+103insCT (n.2193+102_2193+103insCT)
n.371+102_371+103insCT
n.1117+102_1117+103insCT
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c.1281+102_1281+103insCT (n.1281+102_1281+103insCT)
n.269-52_269-51insAG
c.2127+102_2127+103insCT (n.2127+102_2127+103insCT)
c.1647+102_1647+103insCT (n.1647+102_1647+103insCT)
12g.47982745_47982746insAGTCA2795864998COL2A1c.1986+102_1986+103insACT (n.1986+102_1986+103insACT)
c.2193+102_2193+103insACT (n.2193+102_2193+103insACT)
n.371+102_371+103insACT
n.1117+102_1117+103insACT
c.2337+102_2337+103insACT (n.2337+102_2337+103insACT)
c.2334+102_2334+103insACT (n.2334+102_2334+103insACT)
c.1281+102_1281+103insACT (n.1281+102_1281+103insACT)
n.269-52_269-51insAGT
c.2127+102_2127+103insACT (n.2127+102_2127+103insACT)
c.1647+102_1647+103insACT (n.1647+102_1647+103insACT)
12g.47982746C>ACA2618516180COL2A1c.1986+102G>T (n.1986+102G>T)
c.2193+102G>T (n.2193+102G>T)
n.371+102G>T
n.1117+102G>T
c.2337+102G>T (n.2337+102G>T)
c.2334+102G>T (n.2334+102G>T)
c.1281+102G>T (n.1281+102G>T)
n.269-51C>A
c.2127+102G>T (n.2127+102G>T)
c.1647+102G>T (n.1647+102G>T)
 gnomAD v4
12g.47982746C=CA2034450251COL2A1c.1986+102G= (n.1986+102G=)
c.2193+102G= (n.2193+102G=)
n.371+102G=
n.1117+102G=
c.2337+102G= (n.2337+102G=)
c.2334+102G= (n.2334+102G=)
c.1281+102G= (n.1281+102G=)
n.269-51C=
c.2127+102G= (n.2127+102G=)
c.1647+102G= (n.1647+102G=)
12g.47982746C>GCA947353971COL2A1c.1986+102G>C (n.1986+102G>C)
c.2193+102G>C (n.2193+102G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982747_47982748insCACA2530416819COL2A1c.1986+100_1986+101insTG (n.1986+100_1986+101insTG)
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12g.47982748A>CCA2618516185COL2A1c.1986+100T>G (n.1986+100T>G)
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 gnomAD v4
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n.269-49A>G
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 gnomAD v4
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n.269-49dup
c.2127+100dup (n.2127+100dup)
c.1647+100dup (n.1647+100dup)
 dbSNP gnomAD v4
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n.269-48C>A
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 gnomAD v4
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n.269-48C>G
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12g.47982749_47982750insAGACA2795865006COL2A1c.1986+98_1986+99insTCT (n.1986+98_1986+99insTCT)
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n.269-48_269-47insAGA
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12g.47982750T>ACA2795865007COL2A1c.1986+98A>T (n.1986+98A>T)
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n.269-47T>A
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12g.47982750T>GCA2795865009COL2A1c.1986+98A>C (n.1986+98A>C)
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n.371+98A>C
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n.269-47T>G
c.2127+98A>C (n.2127+98A>C)
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12g.47982750_47982751insAGCA2795865011COL2A1c.1986+97_1986+98insCT (n.1986+97_1986+98insCT)
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n.1117+97_1117+98insCT
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n.269-47_269-46insAG
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12g.47982750_47982751insACACA2795865010COL2A1c.1986+97_1986+98insTGT (n.1986+97_1986+98insTGT)
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n.269-47_269-46insACA
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12g.47982750_47982751insAGACA2795865012COL2A1c.1986+97_1986+98insTCT (n.1986+97_1986+98insTCT)
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n.269-47_269-46insAGA
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12g.47982751T>CCA2618516191COL2A1c.1986+97A>G (n.1986+97A>G)
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n.269-46T>C
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 gnomAD v4
12g.47982751T>GCA2618516193COL2A1c.1986+97A>C (n.1986+97A>C)
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n.371+97A>C
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n.269-46T>G
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 gnomAD v4
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c.2127+96G= (n.2127+96G=)
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12g.47982752C>GCA2034450264COL2A1c.1986+96G>C (n.1986+96G>C)
c.2193+96G>C (n.2193+96G>C)
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 dbSNP
12g.47982753T>ACA2795865016COL2A1c.1986+95A>T (n.1986+95A>T)
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n.269-44T>A
c.2127+95A>T (n.2127+95A>T)
c.1647+95A>T (n.1647+95A>T)
12g.47982753T>CCA604850538COL2A1c.1986+95A>G (n.1986+95A>G)
c.2193+95A>G (n.2193+95A>G)
n.371+95A>G
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n.269-44T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982753T=CA2034450266COL2A1c.1986+95A= (n.1986+95A=)
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n.269-44T=
c.2127+95A= (n.2127+95A=)
c.1647+95A= (n.1647+95A=)
12g.47982753_47982754insACA2795865017COL2A1c.1986+94_1986+95insT (n.1986+94_1986+95insT)
c.2193+94_2193+95insT (n.2193+94_2193+95insT)
n.371+94_371+95insT
n.1117+94_1117+95insT
c.2337+94_2337+95insT (n.2337+94_2337+95insT)
c.2334+94_2334+95insT (n.2334+94_2334+95insT)
c.1281+94_1281+95insT (n.1281+94_1281+95insT)
n.269-44_269-43insA
c.2127+94_2127+95insT (n.2127+94_2127+95insT)
c.1647+94_1647+95insT (n.1647+94_1647+95insT)
12g.47982754G>TCA2618516196COL2A1c.1986+94C>A (n.1986+94C>A)
c.2193+94C>A (n.2193+94C>A)
n.371+94C>A
n.1117+94C>A
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c.2334+94C>A (n.2334+94C>A)
c.1281+94C>A (n.1281+94C>A)
n.269-43G>T
c.2127+94C>A (n.2127+94C>A)
c.1647+94C>A (n.1647+94C>A)
 gnomAD v4
12g.47982755T>CCA2618516197COL2A1c.1986+93A>G (n.1986+93A>G)
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n.371+93A>G
n.1117+93A>G
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n.269-42T>C
c.2127+93A>G (n.2127+93A>G)
c.1647+93A>G (n.1647+93A>G)
 gnomAD v4
12g.47982756T>ACA2618516199COL2A1c.1986+92A>T (n.1986+92A>T)
c.2193+92A>T (n.2193+92A>T)
n.371+92A>T
n.1117+92A>T
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n.269-41T>A
c.2127+92A>T (n.2127+92A>T)
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 gnomAD v4
12g.47982757C>ACA2618516201COL2A1c.1986+91G>T (n.1986+91G>T)
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n.371+91G>T
n.1117+91G>T
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c.1281+91G>T (n.1281+91G>T)
n.269-40C>A
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 gnomAD v4
12g.47982757C>TCA2575137916COL2A1c.1986+91G>A (n.1986+91G>A)
c.2193+91G>A (n.2193+91G>A)
n.371+91G>A
n.1117+91G>A
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n.269-40C>T
c.2127+91G>A (n.2127+91G>A)
c.1647+91G>A (n.1647+91G>A)
 gnomAD v4
12g.47982758T>GCA689441394COL2A1c.1986+90A>C (n.1986+90A>C)
c.2193+90A>C (n.2193+90A>C)
n.371+90A>C
n.1117+90A>C
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n.269-39T>G
c.2127+90A>C (n.2127+90A>C)
c.1647+90A>C (n.1647+90A>C)
 dbSNP
12g.47982758T=CA2034450269COL2A1c.1986+90A= (n.1986+90A=)
c.2193+90A= (n.2193+90A=)
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n.1117+90A=
c.2337+90A= (n.2337+90A=)
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n.269-39T=
c.2127+90A= (n.2127+90A=)
c.1647+90A= (n.1647+90A=)
12g.47982758_47982759insACCA2795865020COL2A1c.1986+89_1986+90insGT (n.1986+89_1986+90insGT)
c.2193+89_2193+90insGT (n.2193+89_2193+90insGT)
n.371+89_371+90insGT
n.1117+89_1117+90insGT
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n.269-39_269-38insAC
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12g.47982758_47982759insAGCA2795865022COL2A1c.1986+89_1986+90insCT (n.1986+89_1986+90insCT)
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n.1117+89_1117+90insCT
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n.269-39_269-38insAG
c.2127+89_2127+90insCT (n.2127+89_2127+90insCT)
c.1647+89_1647+90insCT (n.1647+89_1647+90insCT)
12g.47982759T>CCA2618516204COL2A1c.1986+89A>G (n.1986+89A>G)
c.2193+89A>G (n.2193+89A>G)
n.371+89A>G
n.1117+89A>G
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n.269-38T>C
c.2127+89A>G (n.2127+89A>G)
c.1647+89A>G (n.1647+89A>G)
 gnomAD v4
12g.47982759_47982760insACA2795865024COL2A1c.1986+88_1986+89insT (n.1986+88_1986+89insT)
c.2193+88_2193+89insT (n.2193+88_2193+89insT)
n.371+88_371+89insT
n.1117+88_1117+89insT
c.2337+88_2337+89insT (n.2337+88_2337+89insT)
c.2334+88_2334+89insT (n.2334+88_2334+89insT)
c.1281+88_1281+89insT (n.1281+88_1281+89insT)
n.269-38_269-37insA
c.2127+88_2127+89insT (n.2127+88_2127+89insT)
c.1647+88_1647+89insT (n.1647+88_1647+89insT)
12g.47982760C>ACA2618516206COL2A1c.1986+88G>T (n.1986+88G>T)
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n.371+88G>T
n.1117+88G>T
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n.269-37C>A
c.2127+88G>T (n.2127+88G>T)
c.1647+88G>T (n.1647+88G>T)
 gnomAD v4
12g.47982762T>CCA2618516208COL2A1c.1986+86A>G (n.1986+86A>G)
c.2193+86A>G (n.2193+86A>G)
n.371+86A>G
n.1117+86A>G
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n.269-35T>C
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 gnomAD v4
12g.47982762_47982763insACAGCA2795865026COL2A1c.1986+85_1986+86insCTGT (n.1986+85_1986+86insCTGT)
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n.1117+85_1117+86insCTGT
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n.269-35_269-34insACAG
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12g.47982762_47982763insAGAACA2795865027COL2A1c.1986+85_1986+86insTTCT (n.1986+85_1986+86insTTCT)
c.2193+85_2193+86insTTCT (n.2193+85_2193+86insTTCT)
n.371+85_371+86insTTCT
n.1117+85_1117+86insTTCT
c.2337+85_2337+86insTTCT (n.2337+85_2337+86insTTCT)
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n.269-35_269-34insAGAA
c.2127+85_2127+86insTTCT (n.2127+85_2127+86insTTCT)
c.1647+85_1647+86insTTCT (n.1647+85_1647+86insTTCT)
12g.47982763_47982764insAGACA2795865029COL2A1c.1986+84_1986+85insTCT (n.1986+84_1986+85insTCT)
c.2193+84_2193+85insTCT (n.2193+84_2193+85insTCT)
n.371+84_371+85insTCT
n.1117+84_1117+85insTCT
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c.1281+84_1281+85insTCT (n.1281+84_1281+85insTCT)
n.269-34_269-33insAGA
c.2127+84_2127+85insTCT (n.2127+84_2127+85insTCT)
c.1647+84_1647+85insTCT (n.1647+84_1647+85insTCT)
12g.47982764C>ACA2618516209COL2A1c.1986+84G>T (n.1986+84G>T)
c.2193+84G>T (n.2193+84G>T)
n.371+84G>T
n.1117+84G>T
c.2337+84G>T (n.2337+84G>T)
c.2334+84G>T (n.2334+84G>T)
c.1281+84G>T (n.1281+84G>T)
n.269-33C>A
c.2127+84G>T (n.2127+84G>T)
c.1647+84G>T (n.1647+84G>T)
 gnomAD v4
12g.47982764C>TCA2618516210COL2A1c.1986+84G>A (n.1986+84G>A)
c.2193+84G>A (n.2193+84G>A)
n.371+84G>A
n.1117+84G>A
c.2337+84G>A (n.2337+84G>A)
c.2334+84G>A (n.2334+84G>A)
c.1281+84G>A (n.1281+84G>A)
n.269-33C>T
c.2127+84G>A (n.2127+84G>A)
c.1647+84G>A (n.1647+84G>A)
 gnomAD v4
12g.47982765_47982768delCA2795865028COL2A1c.1986+81_1986+84del (n.1986+81_1986+84del)
c.2193+81_2193+84del (n.2193+81_2193+84del)
n.371+81_371+84del
n.1117+81_1117+84del
c.2337+81_2337+84del (n.2337+81_2337+84del)
c.2334+81_2334+84del (n.2334+81_2334+84del)
c.1281+81_1281+84del (n.1281+81_1281+84del)
n.269-32_269-29del
c.2127+81_2127+84del (n.2127+81_2127+84del)
c.1647+81_1647+84del (n.1647+81_1647+84del)
12g.47982764_47982765insAGACA2795865030COL2A1c.1986+83_1986+84insTCT (n.1986+83_1986+84insTCT)
c.2193+83_2193+84insTCT (n.2193+83_2193+84insTCT)
n.371+83_371+84insTCT
n.1117+83_1117+84insTCT
c.2337+83_2337+84insTCT (n.2337+83_2337+84insTCT)
c.2334+83_2334+84insTCT (n.2334+83_2334+84insTCT)
c.1281+83_1281+84insTCT (n.1281+83_1281+84insTCT)
n.269-33_269-32insAGA
c.2127+83_2127+84insTCT (n.2127+83_2127+84insTCT)
c.1647+83_1647+84insTCT (n.1647+83_1647+84insTCT)
12g.47982765C>ACA2618516211COL2A1c.1986+83G>T (n.1986+83G>T)
c.2193+83G>T (n.2193+83G>T)
n.371+83G>T
n.1117+83G>T
c.2337+83G>T (n.2337+83G>T)
c.2334+83G>T (n.2334+83G>T)
c.1281+83G>T (n.1281+83G>T)
n.269-32C>A
c.2127+83G>T (n.2127+83G>T)
c.1647+83G>T (n.1647+83G>T)
 gnomAD v4
12g.47982765C=CA2034450271COL2A1c.1986+83G= (n.1986+83G=)
c.2193+83G= (n.2193+83G=)
n.371+83G=
n.1117+83G=
c.2337+83G= (n.2337+83G=)
c.2334+83G= (n.2334+83G=)
c.1281+83G= (n.1281+83G=)
n.269-32C=
c.2127+83G= (n.2127+83G=)
c.1647+83G= (n.1647+83G=)
12g.47982765C>TCA2034450273COL2A1c.1986+83G>A (n.1986+83G>A)
c.2193+83G>A (n.2193+83G>A)
n.371+83G>A
n.1117+83G>A
c.2337+83G>A (n.2337+83G>A)
c.2334+83G>A (n.2334+83G>A)
c.1281+83G>A (n.1281+83G>A)
n.269-32C>T
c.2127+83G>A (n.2127+83G>A)
c.1647+83G>A (n.1647+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982766T>ACA2795865032COL2A1c.1986+82A>T (n.1986+82A>T)
c.2193+82A>T (n.2193+82A>T)
n.371+82A>T
n.1117+82A>T
c.2337+82A>T (n.2337+82A>T)
c.2334+82A>T (n.2334+82A>T)
c.1281+82A>T (n.1281+82A>T)
n.269-31T>A
c.2127+82A>T (n.2127+82A>T)
c.1647+82A>T (n.1647+82A>T)
12g.47982766_47982767insACA2795865034COL2A1c.1986+81_1986+82insT (n.1986+81_1986+82insT)
c.2193+81_2193+82insT (n.2193+81_2193+82insT)
n.371+81_371+82insT
n.1117+81_1117+82insT
c.2337+81_2337+82insT (n.2337+81_2337+82insT)
c.2334+81_2334+82insT (n.2334+81_2334+82insT)
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n.269-31_269-30insA
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n.269-30C>T
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12g.47982768C>ACA2795865035COL2A1c.1986+80G>T (n.1986+80G>T)
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n.269-29C>A
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n.269-29_269-28insACA
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12g.47982768_47982769insACATCA2795865038COL2A1c.1986+79_1986+80insATGT (n.1986+79_1986+80insATGT)
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n.269-29_269-28insACAT
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12g.47982768_47982769insAGTACA2795865039COL2A1c.1986+79_1986+80insTACT (n.1986+79_1986+80insTACT)
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c.1281+79_1281+80insTACT (n.1281+79_1281+80insTACT)
n.269-29_269-28insAGTA
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c.1647+79_1647+80insTACT (n.1647+79_1647+80insTACT)
12g.47982769T>ACA2795865040COL2A1c.1986+79A>T (n.1986+79A>T)
c.2193+79A>T (n.2193+79A>T)
n.371+79A>T
n.1117+79A>T
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n.269-28T>A
c.2127+79A>T (n.2127+79A>T)
c.1647+79A>T (n.1647+79A>T)
12g.47982769T>CCA2618516213COL2A1c.1986+79A>G (n.1986+79A>G)
c.2193+79A>G (n.2193+79A>G)
n.371+79A>G
n.1117+79A>G
c.2337+79A>G (n.2337+79A>G)
c.2334+79A>G (n.2334+79A>G)
c.1281+79A>G (n.1281+79A>G)
n.269-28T>C
c.2127+79A>G (n.2127+79A>G)
c.1647+79A>G (n.1647+79A>G)
 gnomAD v4
12g.47982770G>ACA2618516215COL2A1c.1986+78C>T (n.1986+78C>T)
c.2193+78C>T (n.2193+78C>T)
n.371+78C>T
n.1117+78C>T
c.2337+78C>T (n.2337+78C>T)
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c.1281+78C>T (n.1281+78C>T)
n.269-27G>A
c.2127+78C>T (n.2127+78C>T)
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 gnomAD v4
12g.47982770G>TCA2618516216COL2A1c.1986+78C>A (n.1986+78C>A)
c.2193+78C>A (n.2193+78C>A)
n.371+78C>A
n.1117+78C>A
c.2337+78C>A (n.2337+78C>A)
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n.269-27G>T
c.2127+78C>A (n.2127+78C>A)
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 gnomAD v4
12g.47982771A>GCA2618516218COL2A1c.1986+77T>C (n.1986+77T>C)
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n.371+77T>C
n.1117+77T>C
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n.269-26A>G
c.2127+77T>C (n.2127+77T>C)
c.1647+77T>C (n.1647+77T>C)
 gnomAD v4
12g.47982771A>TCA2795865041COL2A1c.1986+77T>A (n.1986+77T>A)
c.2193+77T>A (n.2193+77T>A)
n.371+77T>A
n.1117+77T>A
c.2337+77T>A (n.2337+77T>A)
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c.1281+77T>A (n.1281+77T>A)
n.269-26A>T
c.2127+77T>A (n.2127+77T>A)
c.1647+77T>A (n.1647+77T>A)
12g.47982772G>TCA2618516220COL2A1c.1986+76C>A (n.1986+76C>A)
c.2193+76C>A (n.2193+76C>A)
n.371+76C>A
n.1117+76C>A
c.2337+76C>A (n.2337+76C>A)
c.2334+76C>A (n.2334+76C>A)
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n.269-25G>T
c.2127+76C>A (n.2127+76C>A)
c.1647+76C>A (n.1647+76C>A)
 gnomAD v4
12g.47982772_47982773insAGACA2795865043COL2A1c.1986+75_1986+76insTCT (n.1986+75_1986+76insTCT)
c.2193+75_2193+76insTCT (n.2193+75_2193+76insTCT)
n.371+75_371+76insTCT
n.1117+75_1117+76insTCT
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c.1281+75_1281+76insTCT (n.1281+75_1281+76insTCT)
n.269-25_269-24insAGA
c.2127+75_2127+76insTCT (n.2127+75_2127+76insTCT)
c.1647+75_1647+76insTCT (n.1647+75_1647+76insTCT)
12g.47982773C>ACA2034450279COL2A1c.1986+75G>T (n.1986+75G>T)
c.2193+75G>T (n.2193+75G>T)
n.371+75G>T
n.1117+75G>T
c.2337+75G>T (n.2337+75G>T)
c.2334+75G>T (n.2334+75G>T)
c.1281+75G>T (n.1281+75G>T)
n.269-24C>A
c.2127+75G>T (n.2127+75G>T)
c.1647+75G>T (n.1647+75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982773C=CA2034450278COL2A1c.1986+75G= (n.1986+75G=)
c.2193+75G= (n.2193+75G=)
n.371+75G=
n.1117+75G=
c.2337+75G= (n.2337+75G=)
c.2334+75G= (n.2334+75G=)
c.1281+75G= (n.1281+75G=)
n.269-24C=
c.2127+75G= (n.2127+75G=)
c.1647+75G= (n.1647+75G=)
12g.47982773C>GCA2034450276COL2A1c.1986+75G>C (n.1986+75G>C)
c.2193+75G>C (n.2193+75G>C)
n.371+75G>C
n.1117+75G>C
c.2337+75G>C (n.2337+75G>C)
c.2334+75G>C (n.2334+75G>C)
c.1281+75G>C (n.1281+75G>C)
n.269-24C>G
c.2127+75G>C (n.2127+75G>C)
c.1647+75G>C (n.1647+75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982773C>TCA2618516222COL2A1c.1986+75G>A (n.1986+75G>A)
c.2193+75G>A (n.2193+75G>A)
n.371+75G>A
n.1117+75G>A
c.2337+75G>A (n.2337+75G>A)
c.2334+75G>A (n.2334+75G>A)
c.1281+75G>A (n.1281+75G>A)
n.269-24C>T
c.2127+75G>A (n.2127+75G>A)
c.1647+75G>A (n.1647+75G>A)
 gnomAD v4
12g.47982773_47982775delCA2795865044COL2A1c.1986+73_1986+75del (n.1986+73_1986+75del)
c.2193+73_2193+75del (n.2193+73_2193+75del)
n.371+73_371+75del
n.1117+73_1117+75del
c.2337+73_2337+75del (n.2337+73_2337+75del)
c.2334+73_2334+75del (n.2334+73_2334+75del)
c.1281+73_1281+75del (n.1281+73_1281+75del)
n.269-24_269-22del
c.2127+73_2127+75del (n.2127+73_2127+75del)
c.1647+73_1647+75del (n.1647+73_1647+75del)
12g.47982775C>ACA236524649COL2A1c.1986+73G>T (n.1986+73G>T)
c.2193+73G>T (n.2193+73G>T)
n.371+73G>T
n.1117+73G>T
c.2337+73G>T (n.2337+73G>T)
c.2334+73G>T (n.2334+73G>T)
c.1281+73G>T (n.1281+73G>T)
n.269-22C>A
c.2127+73G>T (n.2127+73G>T)
c.1647+73G>T (n.1647+73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982775C=CA2034450286COL2A1c.1986+73G= (n.1986+73G=)
c.2193+73G= (n.2193+73G=)
n.371+73G=
n.1117+73G=
c.2337+73G= (n.2337+73G=)
c.2334+73G= (n.2334+73G=)
c.1281+73G= (n.1281+73G=)
n.269-22C=
c.2127+73G= (n.2127+73G=)
c.1647+73G= (n.1647+73G=)
12g.47982775C>TCA236524655COL2A1c.1986+73G>A (n.1986+73G>A)
c.2193+73G>A (n.2193+73G>A)
n.371+73G>A
n.1117+73G>A
c.2337+73G>A (n.2337+73G>A)
c.2334+73G>A (n.2334+73G>A)
c.1281+73G>A (n.1281+73G>A)
n.269-22C>T
c.2127+73G>A (n.2127+73G>A)
c.1647+73G>A (n.1647+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982775_47982776insACA2795865049COL2A1c.1986+72_1986+73insT (n.1986+72_1986+73insT)
c.2193+72_2193+73insT (n.2193+72_2193+73insT)
n.371+72_371+73insT
n.1117+72_1117+73insT
c.2337+72_2337+73insT (n.2337+72_2337+73insT)
c.2334+72_2334+73insT (n.2334+72_2334+73insT)
c.1281+72_1281+73insT (n.1281+72_1281+73insT)
n.269-22_269-21insA
c.2127+72_2127+73insT (n.2127+72_2127+73insT)
c.1647+72_1647+73insT (n.1647+72_1647+73insT)
12g.47982775_47982776insACACA2795865050COL2A1c.1986+72_1986+73insTGT (n.1986+72_1986+73insTGT)
c.2193+72_2193+73insTGT (n.2193+72_2193+73insTGT)
n.371+72_371+73insTGT
n.1117+72_1117+73insTGT
c.2337+72_2337+73insTGT (n.2337+72_2337+73insTGT)
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c.1281+72_1281+73insTGT (n.1281+72_1281+73insTGT)
n.269-22_269-21insACA
c.2127+72_2127+73insTGT (n.2127+72_2127+73insTGT)
c.1647+72_1647+73insTGT (n.1647+72_1647+73insTGT)
12g.47982776G>ACA2034450291COL2A1c.1986+72C>T (n.1986+72C>T)
c.2193+72C>T (n.2193+72C>T)
n.371+72C>T
n.1117+72C>T
c.2337+72C>T (n.2337+72C>T)
c.2334+72C>T (n.2334+72C>T)
c.1281+72C>T (n.1281+72C>T)
n.269-21G>A
c.2127+72C>T (n.2127+72C>T)
c.1647+72C>T (n.1647+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982776G>CCA947353977COL2A1c.1986+72C>G (n.1986+72C>G)
c.2193+72C>G (n.2193+72C>G)
n.371+72C>G
n.1117+72C>G
c.2337+72C>G (n.2337+72C>G)
c.2334+72C>G (n.2334+72C>G)
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n.269-21G>C
c.2127+72C>G (n.2127+72C>G)
c.1647+72C>G (n.1647+72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982776G=CA2034450289COL2A1c.1986+72C= (n.1986+72C=)
c.2193+72C= (n.2193+72C=)
n.371+72C=
n.1117+72C=
c.2337+72C= (n.2337+72C=)
c.2334+72C= (n.2334+72C=)
c.1281+72C= (n.1281+72C=)
n.269-21G=
c.2127+72C= (n.2127+72C=)
c.1647+72C= (n.1647+72C=)
12g.47982776G>TCA2618516233COL2A1c.1986+72C>A (n.1986+72C>A)
c.2193+72C>A (n.2193+72C>A)
n.371+72C>A
n.1117+72C>A
c.2337+72C>A (n.2337+72C>A)
c.2334+72C>A (n.2334+72C>A)
c.1281+72C>A (n.1281+72C>A)
n.269-21G>T
c.2127+72C>A (n.2127+72C>A)
c.1647+72C>A (n.1647+72C>A)
 gnomAD v4
12g.47982776_47982777insAGTCA2795865053COL2A1c.1986+71_1986+72insACT (n.1986+71_1986+72insACT)
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n.1117+71_1117+72insACT
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n.269-21_269-20insAGT
c.2127+71_2127+72insACT (n.2127+71_2127+72insACT)
c.1647+71_1647+72insACT (n.1647+71_1647+72insACT)
12g.47982776_47982777insAGATCA2795865052COL2A1c.1986+71_1986+72insATCT (n.1986+71_1986+72insATCT)
c.2193+71_2193+72insATCT (n.2193+71_2193+72insATCT)
n.371+71_371+72insATCT
n.1117+71_1117+72insATCT
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c.1281+71_1281+72insATCT (n.1281+71_1281+72insATCT)
n.269-21_269-20insAGAT
c.2127+71_2127+72insATCT (n.2127+71_2127+72insATCT)
c.1647+71_1647+72insATCT (n.1647+71_1647+72insATCT)
12g.47982777C>ACA2618516235COL2A1c.1986+71G>T (n.1986+71G>T)
c.2193+71G>T (n.2193+71G>T)
n.371+71G>T
n.1117+71G>T
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n.269-20C>A
c.2127+71G>T (n.2127+71G>T)
c.1647+71G>T (n.1647+71G>T)
 gnomAD v4
12g.47982777C>TCA2795865054COL2A1c.1986+71G>A (n.1986+71G>A)
c.2193+71G>A (n.2193+71G>A)
n.371+71G>A
n.1117+71G>A
c.2337+71G>A (n.2337+71G>A)
c.2334+71G>A (n.2334+71G>A)
c.1281+71G>A (n.1281+71G>A)
n.269-20C>T
c.2127+71G>A (n.2127+71G>A)
c.1647+71G>A (n.1647+71G>A)
12g.47982777_47982778insACA2795865056COL2A1c.1986+70_1986+71insT (n.1986+70_1986+71insT)
c.2193+70_2193+71insT (n.2193+70_2193+71insT)
n.371+70_371+71insT
n.1117+70_1117+71insT
c.2337+70_2337+71insT (n.2337+70_2337+71insT)
c.2334+70_2334+71insT (n.2334+70_2334+71insT)
c.1281+70_1281+71insT (n.1281+70_1281+71insT)
n.269-20_269-19insA
c.2127+70_2127+71insT (n.2127+70_2127+71insT)
c.1647+70_1647+71insT (n.1647+70_1647+71insT)
12g.47982778T>CCA2618516237COL2A1c.1986+70A>G (n.1986+70A>G)
c.2193+70A>G (n.2193+70A>G)
n.371+70A>G
n.1117+70A>G
c.2337+70A>G (n.2337+70A>G)
c.2334+70A>G (n.2334+70A>G)
c.1281+70A>G (n.1281+70A>G)
n.269-19T>C
c.2127+70A>G (n.2127+70A>G)
c.1647+70A>G (n.1647+70A>G)
 gnomAD v4
12g.47982780C>ACA2565345452COL2A1c.1986+68G>T (n.1986+68G>T)
c.2193+68G>T (n.2193+68G>T)
n.371+68G>T
n.1117+68G>T
c.2337+68G>T (n.2337+68G>T)
c.2334+68G>T (n.2334+68G>T)
c.1281+68G>T (n.1281+68G>T)
n.269-17C>A
c.2127+68G>T (n.2127+68G>T)
c.1647+68G>T (n.1647+68G>T)
12g.47982780C=CA2034450294COL2A1c.1986+68G= (n.1986+68G=)
c.2193+68G= (n.2193+68G=)
n.371+68G=
n.1117+68G=
c.2337+68G= (n.2337+68G=)
c.2334+68G= (n.2334+68G=)
c.1281+68G= (n.1281+68G=)
n.269-17C=
c.2127+68G= (n.2127+68G=)
c.1647+68G= (n.1647+68G=)
12g.47982780C>GCA947353978COL2A1c.1986+68G>C (n.1986+68G>C)
c.2193+68G>C (n.2193+68G>C)
n.371+68G>C
n.1117+68G>C
c.2337+68G>C (n.2337+68G>C)
c.2334+68G>C (n.2334+68G>C)
c.1281+68G>C (n.1281+68G>C)
n.269-17C>G
c.2127+68G>C (n.2127+68G>C)
c.1647+68G>C (n.1647+68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982780C>TCA2575137917COL2A1c.1986+68G>A (n.1986+68G>A)
c.2193+68G>A (n.2193+68G>A)
n.371+68G>A
n.1117+68G>A
c.2337+68G>A (n.2337+68G>A)
c.2334+68G>A (n.2334+68G>A)
c.1281+68G>A (n.1281+68G>A)
n.269-17C>T
c.2127+68G>A (n.2127+68G>A)
c.1647+68G>A (n.1647+68G>A)
 gnomAD v4
12g.47982783T>ACA2726225124COL2A1c.1986+65A>T (n.1986+65A>T)
c.2193+65A>T (n.2193+65A>T)
n.371+65A>T
n.1117+65A>T
c.2337+65A>T (n.2337+65A>T)
c.2334+65A>T (n.2334+65A>T)
c.1281+65A>T (n.1281+65A>T)
n.269-14T>A
c.2127+65A>T (n.2127+65A>T)
c.1647+65A>T (n.1647+65A>T)
 dbSNP
12g.47982786_47982794delCA2795865057COL2A1c.1986+56_1986+64del (n.1986+56_1986+64del)
c.2193+56_2193+64del (n.2193+56_2193+64del)
n.371+56_371+64del
n.1117+56_1117+64del
c.2337+56_2337+64del (n.2337+56_2337+64del)
c.2334+56_2334+64del (n.2334+56_2334+64del)
c.1281+56_1281+64del (n.1281+56_1281+64del)
n.269-11_269-3del
c.2127+56_2127+64del (n.2127+56_2127+64del)
c.1647+56_1647+64del (n.1647+56_1647+64del)
12g.47982787C>ACA2618516240COL2A1c.1986+61G>T (n.1986+61G>T)
c.2193+61G>T (n.2193+61G>T)
n.371+61G>T
n.1117+61G>T
c.2337+61G>T (n.2337+61G>T)
c.2334+61G>T (n.2334+61G>T)
c.1281+61G>T (n.1281+61G>T)
n.269-10C>A
c.2127+61G>T (n.2127+61G>T)
c.1647+61G>T (n.1647+61G>T)
 gnomAD v4
12g.47982787C=CA2034450295COL2A1c.1986+61G= (n.1986+61G=)
c.2193+61G= (n.2193+61G=)
n.371+61G=
n.1117+61G=
c.2337+61G= (n.2337+61G=)
c.2334+61G= (n.2334+61G=)
c.1281+61G= (n.1281+61G=)
n.269-10C=
c.2127+61G= (n.2127+61G=)
c.1647+61G= (n.1647+61G=)
12g.47982787C>TCA689441406COL2A1c.1986+61G>A (n.1986+61G>A)
c.2193+61G>A (n.2193+61G>A)
n.371+61G>A
n.1117+61G>A
c.2337+61G>A (n.2337+61G>A)
c.2334+61G>A (n.2334+61G>A)
c.1281+61G>A (n.1281+61G>A)
n.269-10C>T
c.2127+61G>A (n.2127+61G>A)
c.1647+61G>A (n.1647+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982788C>ACA2618516241COL2A1c.1986+60G>T (n.1986+60G>T)
c.2193+60G>T (n.2193+60G>T)
n.371+60G>T
n.1117+60G>T
c.2337+60G>T (n.2337+60G>T)
c.2334+60G>T (n.2334+60G>T)
c.1281+60G>T (n.1281+60G>T)
n.269-9C>A
c.2127+60G>T (n.2127+60G>T)
c.1647+60G>T (n.1647+60G>T)
 gnomAD v4
12g.47982789C>ACA2618516243COL2A1c.1986+59G>T (n.1986+59G>T)
c.2193+59G>T (n.2193+59G>T)
n.371+59G>T
n.1117+59G>T
c.2337+59G>T (n.2337+59G>T)
c.2334+59G>T (n.2334+59G>T)
c.1281+59G>T (n.1281+59G>T)
n.269-8C>A
c.2127+59G>T (n.2127+59G>T)
c.1647+59G>T (n.1647+59G>T)
 gnomAD v4
12g.47982791G>ACA236524673COL2A1c.1986+57C>T (n.1986+57C>T)
c.2193+57C>T (n.2193+57C>T)
n.371+57C>T
n.1117+57C>T
c.2337+57C>T (n.2337+57C>T)
c.2334+57C>T (n.2334+57C>T)
c.1281+57C>T (n.1281+57C>T)
n.269-6G>A
c.2127+57C>T (n.2127+57C>T)
c.1647+57C>T (n.1647+57C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982791G>CCA2034450301COL2A1c.1986+57C>G (n.1986+57C>G)
c.2193+57C>G (n.2193+57C>G)
n.371+57C>G
n.1117+57C>G
c.2337+57C>G (n.2337+57C>G)
c.2334+57C>G (n.2334+57C>G)
c.1281+57C>G (n.1281+57C>G)
n.269-6G>C
c.2127+57C>G (n.2127+57C>G)
c.1647+57C>G (n.1647+57C>G)
 dbSNP
12g.47982791G=CA2034450296COL2A1c.1986+57C= (n.1986+57C=)
c.2193+57C= (n.2193+57C=)
n.371+57C=
n.1117+57C=
c.2337+57C= (n.2337+57C=)
c.2334+57C= (n.2334+57C=)
c.1281+57C= (n.1281+57C=)
n.269-6G=
c.2127+57C= (n.2127+57C=)
c.1647+57C= (n.1647+57C=)
12g.47982791G>TCA2581084988COL2A1c.1986+57C>A (n.1986+57C>A)
c.2193+57C>A (n.2193+57C>A)
n.371+57C>A
n.1117+57C>A
c.2337+57C>A (n.2337+57C>A)
c.2334+57C>A (n.2334+57C>A)
c.1281+57C>A (n.1281+57C>A)
n.269-6G>T
c.2127+57C>A (n.2127+57C>A)
c.1647+57C>A (n.1647+57C>A)
 gnomAD v4
12g.47982792C>ACA2618516252COL2A1c.1986+56G>T (n.1986+56G>T)
c.2193+56G>T (n.2193+56G>T)
n.371+56G>T
n.1117+56G>T
c.2337+56G>T (n.2337+56G>T)
c.2334+56G>T (n.2334+56G>T)
c.1281+56G>T (n.1281+56G>T)
n.269-5C>A
c.2127+56G>T (n.2127+56G>T)
c.1647+56G>T (n.1647+56G>T)
 gnomAD v4
12g.47982792C>GCA2795865058COL2A1c.1986+56G>C (n.1986+56G>C)
c.2193+56G>C (n.2193+56G>C)
n.371+56G>C
n.1117+56G>C
c.2337+56G>C (n.2337+56G>C)
c.2334+56G>C (n.2334+56G>C)
c.1281+56G>C (n.1281+56G>C)
n.269-5C>G
c.2127+56G>C (n.2127+56G>C)
c.1647+56G>C (n.1647+56G>C)
12g.47982793T>ACA2795865060COL2A1c.1986+55A>T (n.1986+55A>T)
c.2193+55A>T (n.2193+55A>T)
n.371+55A>T
n.1117+55A>T
c.2337+55A>T (n.2337+55A>T)
c.2334+55A>T (n.2334+55A>T)
c.1281+55A>T (n.1281+55A>T)
n.269-4T>A
c.2127+55A>T (n.2127+55A>T)
c.1647+55A>T (n.1647+55A>T)
12g.47982794C>ACA2618516253COL2A1c.1986+54G>T (n.1986+54G>T)
c.2193+54G>T (n.2193+54G>T)
n.371+54G>T
n.1117+54G>T
c.2337+54G>T (n.2337+54G>T)
c.2334+54G>T (n.2334+54G>T)
c.1281+54G>T (n.1281+54G>T)
n.269-3C>A
c.2127+54G>T (n.2127+54G>T)
c.1647+54G>T (n.1647+54G>T)
 gnomAD v4
12g.47982795A=CA2034450302COL2A1c.1986+53T= (n.1986+53T=)
c.2193+53T= (n.2193+53T=)
n.371+53T=
n.1117+53T=
c.2337+53T= (n.2337+53T=)
c.2334+53T= (n.2334+53T=)
c.1281+53T= (n.1281+53T=)
n.269-2A=
c.2127+53T= (n.2127+53T=)
c.1647+53T= (n.1647+53T=)
12g.47982795A>TCA947353983COL2A1c.1986+53T>A (n.1986+53T>A)
c.2193+53T>A (n.2193+53T>A)
n.371+53T>A
n.1117+53T>A
c.2337+53T>A (n.2337+53T>A)
c.2334+53T>A (n.2334+53T>A)
c.1281+53T>A (n.1281+53T>A)
n.269-2A>T
c.2127+53T>A (n.2127+53T>A)
c.1647+53T>A (n.1647+53T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982796G>ACA2618516258COL2A1c.1986+52C>T (n.1986+52C>T)
c.2193+52C>T (n.2193+52C>T)
n.371+52C>T
n.1117+52C>T
c.2337+52C>T (n.2337+52C>T)
c.2334+52C>T (n.2334+52C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched