Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47982054delCA2575137858COL2A1c.2148+55del (n.2148+55del)
c.2355+55del (n.2355+55del)
n.533+55del
n.1334del
c.2499+55del (n.2499+55del)
c.2496+55del (n.2496+55del)
c.1443+55del (n.1443+55del)
n.209-361del
c.2289+55del (n.2289+55del)
c.1809+55del (n.1809+55del)
 gnomAD v4
12g.47982054G>ACA2618514959COL2A1c.2148+53C>T (n.2148+53C>T)
c.2355+53C>T (n.2355+53C>T)
n.533+53C>T
n.1332C>T
c.2499+53C>T (n.2499+53C>T)
c.2496+53C>T (n.2496+53C>T)
c.1443+53C>T (n.1443+53C>T)
n.209-361G>A
c.2289+53C>T (n.2289+53C>T)
c.1809+53C>T (n.1809+53C>T)
 gnomAD v4
12g.47982054G>TCA2618514961COL2A1c.2148+53C>A (n.2148+53C>A)
c.2355+53C>A (n.2355+53C>A)
n.533+53C>A
n.1332C>A
c.2499+53C>A (n.2499+53C>A)
c.2496+53C>A (n.2496+53C>A)
c.1443+53C>A (n.1443+53C>A)
n.209-361G>T
c.2289+53C>A (n.2289+53C>A)
c.1809+53C>A (n.1809+53C>A)
 gnomAD v4
12g.47982055T>CCA2618514962COL2A1c.2148+52A>G (n.2148+52A>G)
c.2355+52A>G (n.2355+52A>G)
n.533+52A>G
n.1331A>G
c.2499+52A>G (n.2499+52A>G)
c.2496+52A>G (n.2496+52A>G)
c.1443+52A>G (n.1443+52A>G)
n.209-360T>C
c.2289+52A>G (n.2289+52A>G)
c.1809+52A>G (n.1809+52A>G)
 gnomAD v4
12g.47982056G>ACA947353572COL2A1c.2148+51C>T (n.2148+51C>T)
c.2355+51C>T (n.2355+51C>T)
n.533+51C>T
n.1330C>T
c.2499+51C>T (n.2499+51C>T)
c.2496+51C>T (n.2496+51C>T)
c.1443+51C>T (n.1443+51C>T)
n.209-359G>A
c.2289+51C>T (n.2289+51C>T)
c.1809+51C>T (n.1809+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982056G=CA2034449008COL2A1c.2148+51C= (n.2148+51C=)
c.2355+51C= (n.2355+51C=)
n.533+51C=
n.1330C=
c.2499+51C= (n.2499+51C=)
c.2496+51C= (n.2496+51C=)
c.1443+51C= (n.1443+51C=)
n.209-359G=
c.2289+51C= (n.2289+51C=)
c.1809+51C= (n.1809+51C=)
12g.47982056G>TCA2618514964COL2A1c.2148+51C>A (n.2148+51C>A)
c.2355+51C>A (n.2355+51C>A)
n.533+51C>A
n.1330C>A
c.2499+51C>A (n.2499+51C>A)
c.2496+51C>A (n.2496+51C>A)
c.1443+51C>A (n.1443+51C>A)
n.209-359G>T
c.2289+51C>A (n.2289+51C>A)
c.1809+51C>A (n.1809+51C>A)
 gnomAD v4
12g.47982057C=CA2034449011COL2A1c.2148+50G= (n.2148+50G=)
c.2355+50G= (n.2355+50G=)
n.533+50G=
n.1329G=
c.2499+50G= (n.2499+50G=)
c.2496+50G= (n.2496+50G=)
c.1443+50G= (n.1443+50G=)
n.209-358C=
c.2289+50G= (n.2289+50G=)
c.1809+50G= (n.1809+50G=)
12g.47982057C>GCA2618514969COL2A1c.2148+50G>C (n.2148+50G>C)
c.2355+50G>C (n.2355+50G>C)
n.533+50G>C
n.1329G>C
c.2499+50G>C (n.2499+50G>C)
c.2496+50G>C (n.2496+50G>C)
c.1443+50G>C (n.1443+50G>C)
n.209-358C>G
c.2289+50G>C (n.2289+50G>C)
c.1809+50G>C (n.1809+50G>C)
 gnomAD v4
12g.47982057C>TCA6535127COL2A1c.2148+50G>A (n.2148+50G>A)
c.2355+50G>A (n.2355+50G>A)
n.533+50G>A
n.1329G>A
c.2499+50G>A (n.2499+50G>A)
c.2496+50G>A (n.2496+50G>A)
c.1443+50G>A (n.1443+50G>A)
n.209-358C>T
c.2289+50G>A (n.2289+50G>A)
c.1809+50G>A (n.1809+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982058A>GCA2575137860COL2A1c.2148+49T>C (n.2148+49T>C)
c.2355+49T>C (n.2355+49T>C)
n.533+49T>C
n.1328T>C
c.2499+49T>C (n.2499+49T>C)
c.2496+49T>C (n.2496+49T>C)
c.1443+49T>C (n.1443+49T>C)
n.209-357A>G
c.2289+49T>C (n.2289+49T>C)
c.1809+49T>C (n.1809+49T>C)
 gnomAD v4
12g.47982058A>TCA2618514975COL2A1c.2148+49T>A (n.2148+49T>A)
c.2355+49T>A (n.2355+49T>A)
n.533+49T>A
n.1328T>A
c.2499+49T>A (n.2499+49T>A)
c.2496+49T>A (n.2496+49T>A)
c.1443+49T>A (n.1443+49T>A)
n.209-357A>T
c.2289+49T>A (n.2289+49T>A)
c.1809+49T>A (n.1809+49T>A)
 gnomAD v4
12g.47982059G>CCA2618514976COL2A1c.2148+48C>G (n.2148+48C>G)
c.2355+48C>G (n.2355+48C>G)
n.533+48C>G
n.1327C>G
c.2499+48C>G (n.2499+48C>G)
c.2496+48C>G (n.2496+48C>G)
c.1443+48C>G (n.1443+48C>G)
n.209-356G>C
c.2289+48C>G (n.2289+48C>G)
c.1809+48C>G (n.1809+48C>G)
 gnomAD v4
12g.47982059G>TCA2575137861COL2A1c.2148+48C>A (n.2148+48C>A)
c.2355+48C>A (n.2355+48C>A)
n.533+48C>A
n.1327C>A
c.2499+48C>A (n.2499+48C>A)
c.2496+48C>A (n.2496+48C>A)
c.1443+48C>A (n.1443+48C>A)
n.209-356G>T
c.2289+48C>A (n.2289+48C>A)
c.1809+48C>A (n.1809+48C>A)
12g.47982060G>ACA2618514977COL2A1c.2148+47C>T (n.2148+47C>T)
c.2355+47C>T (n.2355+47C>T)
n.533+47C>T
n.1326C>T
c.2499+47C>T (n.2499+47C>T)
c.2496+47C>T (n.2496+47C>T)
c.1443+47C>T (n.1443+47C>T)
n.209-355G>A
c.2289+47C>T (n.2289+47C>T)
c.1809+47C>T (n.1809+47C>T)
 gnomAD v4
12g.47982060G>CCA6535128COL2A1c.2148+47C>G (n.2148+47C>G)
c.2355+47C>G (n.2355+47C>G)
n.533+47C>G
n.1326C>G
c.2499+47C>G (n.2499+47C>G)
c.2496+47C>G (n.2496+47C>G)
c.1443+47C>G (n.1443+47C>G)
n.209-355G>C
c.2289+47C>G (n.2289+47C>G)
c.1809+47C>G (n.1809+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982060G=CA2034449014COL2A1c.2148+47C= (n.2148+47C=)
c.2355+47C= (n.2355+47C=)
n.533+47C=
n.1326C=
c.2499+47C= (n.2499+47C=)
c.2496+47C= (n.2496+47C=)
c.1443+47C= (n.1443+47C=)
n.209-355G=
c.2289+47C= (n.2289+47C=)
c.1809+47C= (n.1809+47C=)
12g.47982060G>TCA2618514978COL2A1c.2148+47C>A (n.2148+47C>A)
c.2355+47C>A (n.2355+47C>A)
n.533+47C>A
n.1326C>A
c.2499+47C>A (n.2499+47C>A)
c.2496+47C>A (n.2496+47C>A)
c.1443+47C>A (n.1443+47C>A)
n.209-355G>T
c.2289+47C>A (n.2289+47C>A)
c.1809+47C>A (n.1809+47C>A)
 gnomAD v4
12g.47982061G>CCA2034449018COL2A1c.2148+46C>G (n.2148+46C>G)
c.2355+46C>G (n.2355+46C>G)
n.533+46C>G
n.1325C>G
c.2499+46C>G (n.2499+46C>G)
c.2496+46C>G (n.2496+46C>G)
c.1443+46C>G (n.1443+46C>G)
n.209-354G>C
c.2289+46C>G (n.2289+46C>G)
c.1809+46C>G (n.1809+46C>G)
 dbSNP
12g.47982061G=CA2034449021COL2A1c.2148+46C= (n.2148+46C=)
c.2355+46C= (n.2355+46C=)
n.533+46C=
n.1325C=
c.2499+46C= (n.2499+46C=)
c.2496+46C= (n.2496+46C=)
c.1443+46C= (n.1443+46C=)
n.209-354G=
c.2289+46C= (n.2289+46C=)
c.1809+46C= (n.1809+46C=)
12g.47982061G>TCA2575137862COL2A1c.2148+46C>A (n.2148+46C>A)
c.2355+46C>A (n.2355+46C>A)
n.533+46C>A
n.1325C>A
c.2499+46C>A (n.2499+46C>A)
c.2496+46C>A (n.2496+46C>A)
c.1443+46C>A (n.1443+46C>A)
n.209-354G>T
c.2289+46C>A (n.2289+46C>A)
c.1809+46C>A (n.1809+46C>A)
 gnomAD v4
12g.47982064A=CA2034449024COL2A1c.2148+43T= (n.2148+43T=)
c.2355+43T= (n.2355+43T=)
n.533+43T=
n.1322T=
c.2499+43T= (n.2499+43T=)
c.2496+43T= (n.2496+43T=)
c.1443+43T= (n.1443+43T=)
n.209-351A=
c.2289+43T= (n.2289+43T=)
c.1809+43T= (n.1809+43T=)
12g.47982064A>CCA947353575COL2A1c.2148+43T>G (n.2148+43T>G)
c.2355+43T>G (n.2355+43T>G)
n.533+43T>G
n.1322T>G
c.2499+43T>G (n.2499+43T>G)
c.2496+43T>G (n.2496+43T>G)
c.1443+43T>G (n.1443+43T>G)
n.209-351A>C
c.2289+43T>G (n.2289+43T>G)
c.1809+43T>G (n.1809+43T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982064A>GCA604850183COL2A1c.2148+43T>C (n.2148+43T>C)
c.2355+43T>C (n.2355+43T>C)
n.533+43T>C
n.1322T>C
c.2499+43T>C (n.2499+43T>C)
c.2496+43T>C (n.2496+43T>C)
c.1443+43T>C (n.1443+43T>C)
n.209-351A>G
c.2289+43T>C (n.2289+43T>C)
c.1809+43T>C (n.1809+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982065G>CCA604850188COL2A1c.2148+42C>G (n.2148+42C>G)
c.2355+42C>G (n.2355+42C>G)
n.533+42C>G
n.1321C>G
c.2499+42C>G (n.2499+42C>G)
c.2496+42C>G (n.2496+42C>G)
c.1443+42C>G (n.1443+42C>G)
n.209-350G>C
c.2289+42C>G (n.2289+42C>G)
c.1809+42C>G (n.1809+42C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47982065G=CA2034449025COL2A1c.2148+42C= (n.2148+42C=)
c.2355+42C= (n.2355+42C=)
n.533+42C=
n.1321C=
c.2499+42C= (n.2499+42C=)
c.2496+42C= (n.2496+42C=)
c.1443+42C= (n.1443+42C=)
n.209-350G=
c.2289+42C= (n.2289+42C=)
c.1809+42C= (n.1809+42C=)
12g.47982065G>TCA2618514984COL2A1c.2148+42C>A (n.2148+42C>A)
c.2355+42C>A (n.2355+42C>A)
n.533+42C>A
n.1321C>A
c.2499+42C>A (n.2499+42C>A)
c.2496+42C>A (n.2496+42C>A)
c.1443+42C>A (n.1443+42C>A)
n.209-350G>T
c.2289+42C>A (n.2289+42C>A)
c.1809+42C>A (n.1809+42C>A)
 gnomAD v4
12g.47982066G=CA2034449027COL2A1c.2148+41C= (n.2148+41C=)
c.2355+41C= (n.2355+41C=)
n.533+41C=
n.1320C=
c.2499+41C= (n.2499+41C=)
c.2496+41C= (n.2496+41C=)
c.1443+41C= (n.1443+41C=)
n.209-349G=
c.2289+41C= (n.2289+41C=)
c.1809+41C= (n.1809+41C=)
12g.47982066G>TCA689440673COL2A1c.2148+41C>A (n.2148+41C>A)
c.2355+41C>A (n.2355+41C>A)
n.533+41C>A
n.1320C>A
c.2499+41C>A (n.2499+41C>A)
c.2496+41C>A (n.2496+41C>A)
c.1443+41C>A (n.1443+41C>A)
n.209-349G>T
c.2289+41C>A (n.2289+41C>A)
c.1809+41C>A (n.1809+41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982067A=CA2034449030COL2A1c.2148+40T= (n.2148+40T=)
c.2355+40T= (n.2355+40T=)
n.533+40T=
n.1319T=
c.2499+40T= (n.2499+40T=)
c.2496+40T= (n.2496+40T=)
c.1443+40T= (n.1443+40T=)
n.209-348A=
c.2289+40T= (n.2289+40T=)
c.1809+40T= (n.1809+40T=)
12g.47982067A>GCA236524208COL2A1c.2148+40T>C (n.2148+40T>C)
c.2355+40T>C (n.2355+40T>C)
n.533+40T>C
n.1319T>C
c.2499+40T>C (n.2499+40T>C)
c.2496+40T>C (n.2496+40T>C)
c.1443+40T>C (n.1443+40T>C)
n.209-348A>G
c.2289+40T>C (n.2289+40T>C)
c.1809+40T>C (n.1809+40T>C)
 dbSNP
12g.47982069C>GCA2618514985COL2A1c.2148+38G>C (n.2148+38G>C)
c.2355+38G>C (n.2355+38G>C)
n.533+38G>C
n.1317G>C
c.2499+38G>C (n.2499+38G>C)
c.2496+38G>C (n.2496+38G>C)
c.1443+38G>C (n.1443+38G>C)
n.209-346C>G
c.2289+38G>C (n.2289+38G>C)
c.1809+38G>C (n.1809+38G>C)
 gnomAD v4
12g.47982070C=CA2034449039COL2A1c.2148+37G= (n.2148+37G=)
c.2355+37G= (n.2355+37G=)
n.533+37G=
n.1316G=
c.2499+37G= (n.2499+37G=)
c.2496+37G= (n.2496+37G=)
c.1443+37G= (n.1443+37G=)
n.209-345C=
c.2289+37G= (n.2289+37G=)
c.1809+37G= (n.1809+37G=)
12g.47982070C>GCA6535129COL2A1c.2148+37G>C (n.2148+37G>C)
c.2355+37G>C (n.2355+37G>C)
n.533+37G>C
n.1316G>C
c.2499+37G>C (n.2499+37G>C)
c.2496+37G>C (n.2496+37G>C)
c.1443+37G>C (n.1443+37G>C)
n.209-345C>G
c.2289+37G>C (n.2289+37G>C)
c.1809+37G>C (n.1809+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982070C>TCA604850192COL2A1c.2148+37G>A (n.2148+37G>A)
c.2355+37G>A (n.2355+37G>A)
n.533+37G>A
n.1316G>A
c.2499+37G>A (n.2499+37G>A)
c.2496+37G>A (n.2496+37G>A)
c.1443+37G>A (n.1443+37G>A)
n.209-345C>T
c.2289+37G>A (n.2289+37G>A)
c.1809+37G>A (n.1809+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982071T>ACA2795864458COL2A1c.2148+36A>T (n.2148+36A>T)
c.2355+36A>T (n.2355+36A>T)
n.533+36A>T
n.1315A>T
c.2499+36A>T (n.2499+36A>T)
c.2496+36A>T (n.2496+36A>T)
c.1443+36A>T (n.1443+36A>T)
n.209-344T>A
c.2289+36A>T (n.2289+36A>T)
c.1809+36A>T (n.1809+36A>T)
12g.47982071T>CCA2618514988COL2A1c.2148+36A>G (n.2148+36A>G)
c.2355+36A>G (n.2355+36A>G)
n.533+36A>G
n.1315A>G
c.2499+36A>G (n.2499+36A>G)
c.2496+36A>G (n.2496+36A>G)
c.1443+36A>G (n.1443+36A>G)
n.209-344T>C
c.2289+36A>G (n.2289+36A>G)
c.1809+36A>G (n.1809+36A>G)
 gnomAD v4
12g.47982073A>GCA2618514990COL2A1c.2148+34T>C (n.2148+34T>C)
c.2355+34T>C (n.2355+34T>C)
n.533+34T>C
n.1313T>C
c.2499+34T>C (n.2499+34T>C)
c.2496+34T>C (n.2496+34T>C)
c.1443+34T>C (n.1443+34T>C)
n.209-342A>G
c.2289+34T>C (n.2289+34T>C)
c.1809+34T>C (n.1809+34T>C)
 gnomAD v4
12g.47982073_47982074delinsATCA2034449043COL2A1c.2148+33_2148+34delinsAT (n.2148+33_2148+34delinsAT)
c.2355+33_2355+34delinsAT (n.2355+33_2355+34delinsAT)
n.533+33_533+34delinsAT
n.1312_1313delinsAT
c.2499+33_2499+34delinsAT (n.2499+33_2499+34delinsAT)
c.2496+33_2496+34delinsAT (n.2496+33_2496+34delinsAT)
c.1443+33_1443+34delinsAT (n.1443+33_1443+34delinsAT)
n.209-342_209-341delinsAT
c.2289+33_2289+34delinsAT (n.2289+33_2289+34delinsAT)
c.1809+33_1809+34delinsAT (n.1809+33_1809+34delinsAT)
12g.47982074delCA6535130COL2A1c.2148+33del (n.2148+33del)
c.2355+33del (n.2355+33del)
n.533+33del
n.1312del
c.2499+33del (n.2499+33del)
c.2496+33del (n.2496+33del)
c.1443+33del (n.1443+33del)
n.209-341del
c.2289+33del (n.2289+33del)
c.1809+33del (n.1809+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982074T>CCA2618514991COL2A1c.2148+33A>G (n.2148+33A>G)
c.2355+33A>G (n.2355+33A>G)
n.533+33A>G
n.1312A>G
c.2499+33A>G (n.2499+33A>G)
c.2496+33A>G (n.2496+33A>G)
c.1443+33A>G (n.1443+33A>G)
n.209-341T>C
c.2289+33A>G (n.2289+33A>G)
c.1809+33A>G (n.1809+33A>G)
 gnomAD v4
12g.47982075G>ACA2618514992COL2A1c.2148+32C>T (n.2148+32C>T)
c.2355+32C>T (n.2355+32C>T)
n.533+32C>T
n.1311C>T
c.2499+32C>T (n.2499+32C>T)
c.2496+32C>T (n.2496+32C>T)
c.1443+32C>T (n.1443+32C>T)
n.209-340G>A
c.2289+32C>T (n.2289+32C>T)
c.1809+32C>T (n.1809+32C>T)
 gnomAD v4
12g.47982075G>TCA2618514994COL2A1c.2148+32C>A (n.2148+32C>A)
c.2355+32C>A (n.2355+32C>A)
n.533+32C>A
n.1311C>A
c.2499+32C>A (n.2499+32C>A)
c.2496+32C>A (n.2496+32C>A)
c.1443+32C>A (n.1443+32C>A)
n.209-340G>T
c.2289+32C>A (n.2289+32C>A)
c.1809+32C>A (n.1809+32C>A)
 gnomAD v4
12g.47982076C>ACA2618514997COL2A1c.2148+31G>T (n.2148+31G>T)
c.2355+31G>T (n.2355+31G>T)
n.533+31G>T
n.1310G>T
c.2499+31G>T (n.2499+31G>T)
c.2496+31G>T (n.2496+31G>T)
c.1443+31G>T (n.1443+31G>T)
n.209-339C>A
c.2289+31G>T (n.2289+31G>T)
c.1809+31G>T (n.1809+31G>T)
 gnomAD v4
12g.47982076C=CA2034449046COL2A1c.2148+31G= (n.2148+31G=)
c.2355+31G= (n.2355+31G=)
n.533+31G=
n.1310G=
c.2499+31G= (n.2499+31G=)
c.2496+31G= (n.2496+31G=)
c.1443+31G= (n.1443+31G=)
n.209-339C=
c.2289+31G= (n.2289+31G=)
c.1809+31G= (n.1809+31G=)
12g.47982084_47982091dupCA604850200COL2A1c.2148+23_2148+30dup (n.2148+23_2148+30dup)
c.2355+23_2355+30dup (n.2355+23_2355+30dup)
n.533+23_533+30dup
n.1302_1309dup
c.2499+23_2499+30dup (n.2499+23_2499+30dup)
c.2496+23_2496+30dup (n.2496+23_2496+30dup)
c.1443+23_1443+30dup (n.1443+23_1443+30dup)
n.209-331_209-324dup
c.2289+23_2289+30dup (n.2289+23_2289+30dup)
c.1809+23_1809+30dup (n.1809+23_1809+30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982079A=CA2034449050COL2A1c.2148+28T= (n.2148+28T=)
c.2355+28T= (n.2355+28T=)
n.533+28T=
n.1307T=
c.2499+28T= (n.2499+28T=)
c.2496+28T= (n.2496+28T=)
c.1443+28T= (n.1443+28T=)
n.209-336A=
c.2289+28T= (n.2289+28T=)
c.1809+28T= (n.1809+28T=)
12g.47982079A>GCA604850210COL2A1c.2148+28T>C (n.2148+28T>C)
c.2355+28T>C (n.2355+28T>C)
n.533+28T>C
n.1307T>C
c.2499+28T>C (n.2499+28T>C)
c.2496+28T>C (n.2496+28T>C)
c.1443+28T>C (n.1443+28T>C)
n.209-336A>G
c.2289+28T>C (n.2289+28T>C)
c.1809+28T>C (n.1809+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982081C>ACA604850215COL2A1c.2148+26G>T (n.2148+26G>T)
c.2355+26G>T (n.2355+26G>T)
n.533+26G>T
n.1305G>T
c.2499+26G>T (n.2499+26G>T)
c.2496+26G>T (n.2496+26G>T)
c.1443+26G>T (n.1443+26G>T)
n.209-334C>A
c.2289+26G>T (n.2289+26G>T)
c.1809+26G>T (n.1809+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982081C=CA2034449051COL2A1c.2148+26G= (n.2148+26G=)
c.2355+26G= (n.2355+26G=)
n.533+26G=
n.1305G=
c.2499+26G= (n.2499+26G=)
c.2496+26G= (n.2496+26G=)
c.1443+26G= (n.1443+26G=)
n.209-334C=
c.2289+26G= (n.2289+26G=)
c.1809+26G= (n.1809+26G=)
12g.47982084T>GCA2618514999COL2A1c.2148+23A>C (n.2148+23A>C)
c.2355+23A>C (n.2355+23A>C)
n.533+23A>C
n.1302A>C
c.2499+23A>C (n.2499+23A>C)
c.2496+23A>C (n.2496+23A>C)
c.1443+23A>C (n.1443+23A>C)
n.209-331T>G
c.2289+23A>C (n.2289+23A>C)
c.1809+23A>C (n.1809+23A>C)
 gnomAD v4
12g.47982085C>ACA6535131COL2A1c.2148+22G>T (n.2148+22G>T)
c.2355+22G>T (n.2355+22G>T)
n.533+22G>T
n.1301G>T
c.2499+22G>T (n.2499+22G>T)
c.2496+22G>T (n.2496+22G>T)
c.1443+22G>T (n.1443+22G>T)
n.209-330C>A
c.2289+22G>T (n.2289+22G>T)
c.1809+22G>T (n.1809+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982085C=CA2034449052COL2A1c.2148+22G= (n.2148+22G=)
c.2355+22G= (n.2355+22G=)
n.533+22G=
n.1301G=
c.2499+22G= (n.2499+22G=)
c.2496+22G= (n.2496+22G=)
c.1443+22G= (n.1443+22G=)
n.209-330C=
c.2289+22G= (n.2289+22G=)
c.1809+22G= (n.1809+22G=)
12g.47982085C>TCA2618515001COL2A1c.2148+22G>A (n.2148+22G>A)
c.2355+22G>A (n.2355+22G>A)
n.533+22G>A
n.1301G>A
c.2499+22G>A (n.2499+22G>A)
c.2496+22G>A (n.2496+22G>A)
c.1443+22G>A (n.1443+22G>A)
n.209-330C>T
c.2289+22G>A (n.2289+22G>A)
c.1809+22G>A (n.1809+22G>A)
 gnomAD v4
12g.47982087_47982094dupCA2618515000COL2A1c.2148+15_2148+22dup (n.2148+15_2148+22dup)
c.2355+15_2355+22dup (n.2355+15_2355+22dup)
n.533+15_533+22dup
n.1294_1301dup
c.2499+15_2499+22dup (n.2499+15_2499+22dup)
c.2496+15_2496+22dup (n.2496+15_2496+22dup)
c.1443+15_1443+22dup (n.1443+15_1443+22dup)
n.209-328_209-321dup
c.2289+15_2289+22dup (n.2289+15_2289+22dup)
c.1809+15_1809+22dup (n.1809+15_1809+22dup)
 gnomAD v4
12g.47982086C>TCA2618515002COL2A1c.2148+21G>A (n.2148+21G>A)
c.2355+21G>A (n.2355+21G>A)
n.533+21G>A
n.1300G>A
c.2499+21G>A (n.2499+21G>A)
c.2496+21G>A (n.2496+21G>A)
c.1443+21G>A (n.1443+21G>A)
n.209-329C>T
c.2289+21G>A (n.2289+21G>A)
c.1809+21G>A (n.1809+21G>A)
 gnomAD v4
12g.47982087A=CA2034449055COL2A1c.2148+20T= (n.2148+20T=)
c.2355+20T= (n.2355+20T=)
n.533+20T=
n.1299T=
c.2499+20T= (n.2499+20T=)
c.2496+20T= (n.2496+20T=)
c.1443+20T= (n.1443+20T=)
n.209-328A=
c.2289+20T= (n.2289+20T=)
c.1809+20T= (n.1809+20T=)
12g.47982087A>GCA6535132COL2A1c.2148+20T>C (n.2148+20T>C)
c.2355+20T>C (n.2355+20T>C)
n.533+20T>C
n.1299T>C
c.2499+20T>C (n.2499+20T>C)
c.2496+20T>C (n.2496+20T>C)
c.1443+20T>C (n.1443+20T>C)
n.209-328A>G
c.2289+20T>C (n.2289+20T>C)
c.1809+20T>C (n.1809+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982091G>ACA6535133COL2A1c.2148+16C>T (n.2148+16C>T)
c.2355+16C>T (n.2355+16C>T)
n.533+16C>T
n.1295C>T
c.2499+16C>T (n.2499+16C>T)
c.2496+16C>T (n.2496+16C>T)
c.1443+16C>T (n.1443+16C>T)
n.209-324G>A
c.2289+16C>T (n.2289+16C>T)
c.1809+16C>T (n.1809+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982091G=CA2034449062COL2A1c.2148+16C= (n.2148+16C=)
c.2355+16C= (n.2355+16C=)
n.533+16C=
n.1295C=
c.2499+16C= (n.2499+16C=)
c.2496+16C= (n.2496+16C=)
c.1443+16C= (n.1443+16C=)
n.209-324G=
c.2289+16C= (n.2289+16C=)
c.1809+16C= (n.1809+16C=)
12g.47982091G>TCA2739271986COL2A1c.2148+16C>A (n.2148+16C>A)
c.2355+16C>A (n.2355+16C>A)
n.533+16C>A
n.1295C>A
c.2499+16C>A (n.2499+16C>A)
c.2496+16C>A (n.2496+16C>A)
c.1443+16C>A (n.1443+16C>A)
n.209-324G>T
c.2289+16C>A (n.2289+16C>A)
c.1809+16C>A (n.1809+16C>A)
 ClinVar
12g.47982092C=CA2034449064COL2A1c.2148+15G= (n.2148+15G=)
c.2355+15G= (n.2355+15G=)
n.533+15G=
n.1294G=
c.2499+15G= (n.2499+15G=)
c.2496+15G= (n.2496+15G=)
c.1443+15G= (n.1443+15G=)
n.209-323C=
c.2289+15G= (n.2289+15G=)
c.1809+15G= (n.1809+15G=)
12g.47982092C>TCA6535134COL2A1c.2148+15G>A (n.2148+15G>A)
c.2355+15G>A (n.2355+15G>A)
n.533+15G>A
n.1294G>A
c.2499+15G>A (n.2499+15G>A)
c.2496+15G>A (n.2496+15G>A)
c.1443+15G>A (n.1443+15G>A)
n.209-323C>T
c.2289+15G>A (n.2289+15G>A)
c.1809+15G>A (n.1809+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982093C=CA2034449070COL2A1c.2148+14G= (n.2148+14G=)
c.2355+14G= (n.2355+14G=)
n.533+14G=
n.1293G=
c.2499+14G= (n.2499+14G=)
c.2496+14G= (n.2496+14G=)
c.1443+14G= (n.1443+14G=)
n.209-322C=
c.2289+14G= (n.2289+14G=)
c.1809+14G= (n.1809+14G=)
12g.47982093C>GCA604850220COL2A1c.2148+14G>C (n.2148+14G>C)
c.2355+14G>C (n.2355+14G>C)
n.533+14G>C
n.1293G>C
c.2499+14G>C (n.2499+14G>C)
c.2496+14G>C (n.2496+14G>C)
c.1443+14G>C (n.1443+14G>C)
n.209-322C>G
c.2289+14G>C (n.2289+14G>C)
c.1809+14G>C (n.1809+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982094C=CA2034449073COL2A1c.2148+13G= (n.2148+13G=)
c.2355+13G= (n.2355+13G=)
n.533+13G=
n.1292G=
c.2499+13G= (n.2499+13G=)
c.2496+13G= (n.2496+13G=)
c.1443+13G= (n.1443+13G=)
n.209-321C=
c.2289+13G= (n.2289+13G=)
c.1809+13G= (n.1809+13G=)
12g.47982094C>GCA2618515008COL2A1c.2148+13G>C (n.2148+13G>C)
c.2355+13G>C (n.2355+13G>C)
n.533+13G>C
n.1292G>C
c.2499+13G>C (n.2499+13G>C)
c.2496+13G>C (n.2496+13G>C)
c.1443+13G>C (n.1443+13G>C)
n.209-321C>G
c.2289+13G>C (n.2289+13G>C)
c.1809+13G>C (n.1809+13G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47982094C>TCA6535135COL2A1c.2148+13G>A (n.2148+13G>A)
c.2355+13G>A (n.2355+13G>A)
n.533+13G>A
n.1292G>A
c.2499+13G>A (n.2499+13G>A)
c.2496+13G>A (n.2496+13G>A)
c.1443+13G>A (n.1443+13G>A)
n.209-321C>T
c.2289+13G>A (n.2289+13G>A)
c.1809+13G>A (n.1809+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982095G>ACA6535136COL2A1c.2148+12C>T (n.2148+12C>T)
c.2355+12C>T (n.2355+12C>T)
n.533+12C>T
n.1291C>T
c.2499+12C>T (n.2499+12C>T)
c.2496+12C>T (n.2496+12C>T)
c.1443+12C>T (n.1443+12C>T)
n.209-320G>A
c.2289+12C>T (n.2289+12C>T)
c.1809+12C>T (n.1809+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982095G>CCA604850226COL2A1c.2148+12C>G (n.2148+12C>G)
c.2355+12C>G (n.2355+12C>G)
n.533+12C>G
n.1291C>G
c.2499+12C>G (n.2499+12C>G)
c.2496+12C>G (n.2496+12C>G)
c.1443+12C>G (n.1443+12C>G)
n.209-320G>C
c.2289+12C>G (n.2289+12C>G)
c.1809+12C>G (n.1809+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982095G=CA2034449077COL2A1c.2148+12C= (n.2148+12C=)
c.2355+12C= (n.2355+12C=)
n.533+12C=
n.1291C=
c.2499+12C= (n.2499+12C=)
c.2496+12C= (n.2496+12C=)
c.1443+12C= (n.1443+12C=)
n.209-320G=
c.2289+12C= (n.2289+12C=)
c.1809+12C= (n.1809+12C=)
12g.47982095G>TCA689440705COL2A1c.2148+12C>A (n.2148+12C>A)
c.2355+12C>A (n.2355+12C>A)
n.533+12C>A
n.1291C>A
c.2499+12C>A (n.2499+12C>A)
c.2496+12C>A (n.2496+12C>A)
c.1443+12C>A (n.1443+12C>A)
n.209-320G>T
c.2289+12C>A (n.2289+12C>A)
c.1809+12C>A (n.1809+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982096C>ACA2034449084COL2A1c.2148+11G>T (n.2148+11G>T)
c.2355+11G>T (n.2355+11G>T)
n.533+11G>T
n.1290G>T
c.2499+11G>T (n.2499+11G>T)
c.2496+11G>T (n.2496+11G>T)
c.1443+11G>T (n.1443+11G>T)
n.209-319C>A
c.2289+11G>T (n.2289+11G>T)
c.1809+11G>T (n.1809+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47982096C=CA2034449083COL2A1c.2148+11G= (n.2148+11G=)
c.2355+11G= (n.2355+11G=)
n.533+11G=
n.1290G=
c.2499+11G= (n.2499+11G=)
c.2496+11G= (n.2496+11G=)
c.1443+11G= (n.1443+11G=)
n.209-319C=
c.2289+11G= (n.2289+11G=)
c.1809+11G= (n.1809+11G=)
12g.47982098T>ACA2618515018COL2A1c.2148+9A>T (n.2148+9A>T)
c.2355+9A>T (n.2355+9A>T)
n.533+9A>T
n.1288A>T
c.2499+9A>T (n.2499+9A>T)
c.2496+9A>T (n.2496+9A>T)
c.1443+9A>T (n.1443+9A>T)
n.209-317T>A
c.2289+9A>T (n.2289+9A>T)
c.1809+9A>T (n.1809+9A>T)
 gnomAD v4
12g.47982099T>GCA2575137863COL2A1c.2148+8A>C (n.2148+8A>C)
c.2355+8A>C (n.2355+8A>C)
n.533+8A>C
n.1287A>C
c.2499+8A>C (n.2499+8A>C)
c.2496+8A>C (n.2496+8A>C)
c.1443+8A>C (n.1443+8A>C)
n.209-316T>G
c.2289+8A>C (n.2289+8A>C)
c.1809+8A>C (n.1809+8A>C)
12g.47982102C>ACA916083302COL2A1c.2148+5G>T (n.2148+5G>T)
c.2355+5G>T (n.2355+5G>T)
n.533+5G>T
n.1284G>T
c.2499+5G>T (n.2499+5G>T)
c.2496+5G>T (n.2496+5G>T)
c.1443+5G>T (n.1443+5G>T)
n.209-313C>A
c.2289+5G>T (n.2289+5G>T)
c.1809+5G>T (n.1809+5G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.47982102C=CA2034449091COL2A1c.2148+5G= (n.2148+5G=)
c.2355+5G= (n.2355+5G=)
n.533+5G=
n.1284G=
c.2499+5G= (n.2499+5G=)
c.2496+5G= (n.2496+5G=)
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
n.209-313C=
c.2289+5G= (n.2289+5G=)
c.1809+5G= (n.1809+5G=)
12g.47982102C>TCA658797885COL2A1c.2148+5G>A (n.2148+5G>A)
c.2355+5G>A (n.2355+5G>A)
n.533+5G>A
n.1284G>A
c.2499+5G>A (n.2499+5G>A)
c.2496+5G>A (n.2496+5G>A)
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
n.209-313C>T
c.2289+5G>A (n.2289+5G>A)
c.1809+5G>A (n.1809+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47982105_47982121delCA2580085575COL2A1c.2137_2148+5del
c.2344_2355+5del
n.522_533+5del
n.1268_1284del
c.2488_2499+5del
c.2485_2496+5del
c.1432_1443+5del
n.209-310_209-294del
c.2278_2289+5del
c.1798_1809+5del
 ClinVar
12g.47982103T>GCA2695216272COL2A1c.2148+4A>C (n.2148+4A>C)
c.2355+4A>C (n.2355+4A>C)
n.533+4A>C
n.1283A>C
c.2499+4A>C (n.2499+4A>C)
c.2496+4A>C (n.2496+4A>C)
c.1443+4A>C (n.1443+4A>C)
n.209-312T>G
c.2289+4A>C (n.2289+4A>C)
c.1809+4A>C (n.1809+4A>C)
12g.47982104delCA2580085576COL2A1c.2148+4del (n.2148+4del)
c.2355+4del (n.2355+4del)
n.533+4del
n.1283del
c.2499+4del (n.2499+4del)
c.2496+4del (n.2496+4del)
c.1443+4del (n.1443+4del)
n.209-311del
c.2289+4del (n.2289+4del)
c.1809+4del (n.1809+4del)
 ClinVar
12g.47982104_47982105delinsTACA2034449092COL2A1c.2148+2_2148+3delinsTA (n.2148+2_2148+3delinsTA)
c.2355+2_2355+3delinsTA (n.2355+2_2355+3delinsTA)
n.533+2_533+3delinsTA
n.1281_1282delinsTA
c.2499+2_2499+3delinsTA (n.2499+2_2499+3delinsTA)
c.2496+2_2496+3delinsTA (n.2496+2_2496+3delinsTA)
c.1443+2_1443+3delinsTA (n.1443+2_1443+3delinsTA)
n.209-311_209-310delinsTA
c.2289+2_2289+3delinsTA (n.2289+2_2289+3delinsTA)
c.1809+2_1809+3delinsTA (n.1809+2_1809+3delinsTA)
12g.47982105delCA658823367COL2A1c.2148+2del (n.2148+2del)
c.2355+2del (n.2355+2del)
n.533+2del
n.1281del
c.2499+2del (n.2499+2del)
c.2496+2del (n.2496+2del)
c.1443+2del (n.1443+2del)
n.209-310del
c.2289+2del (n.2289+2del)
c.1809+2del (n.1809+2del)
 ClinVar dbSNP
12g.47982105A=CA2034449096COL2A1c.2148+2T= (n.2148+2T=)
c.2355+2T= (n.2355+2T=)
n.533+2T=
n.1281T=
c.2499+2T= (n.2499+2T=)
c.2496+2T= (n.2496+2T=)
c.1443+2T= (n.1443+2T=)
n.209-310A=
c.2289+2T= (n.2289+2T=)
c.1809+2T= (n.1809+2T=)
12g.47982105A>CCA384545601COL2A1c.2148+2T>G (n.2148+2T>G)
c.2355+2T>G (n.2355+2T>G)
n.533+2T>G
n.1281T>G
c.2499+2T>G (n.2499+2T>G)
c.2496+2T>G (n.2496+2T>G)
c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
n.209-310A>C
c.2289+2T>G (n.2289+2T>G)
c.1809+2T>G (n.1809+2T>G)
 dbSNP
12g.47982105A>GCA384545602COL2A1c.2148+2T>C (n.2148+2T>C)
c.2355+2T>C (n.2355+2T>C)
n.533+2T>C
n.1281T>C
c.2499+2T>C (n.2499+2T>C)
c.2496+2T>C (n.2496+2T>C)
c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
n.209-310A>G
c.2289+2T>C (n.2289+2T>C)
c.1809+2T>C (n.1809+2T>C)
12g.47982105A>TCA384545603COL2A1c.2148+2T>A (n.2148+2T>A)
c.2355+2T>A (n.2355+2T>A)
n.533+2T>A
n.1281T>A
c.2499+2T>A (n.2499+2T>A)
c.2496+2T>A (n.2496+2T>A)
c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
n.209-310A>T
c.2289+2T>A (n.2289+2T>A)
c.1809+2T>A (n.1809+2T>A)
12g.47982106C>ACA384545608COL2A1c.2148+1G>T (n.2148+1G>T)
c.2355+1G>T (n.2355+1G>T)
n.533+1G>T
n.1280G>T
c.2499+1G>T (n.2499+1G>T)
c.2496+1G>T (n.2496+1G>T)
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
n.209-309C>A
c.2289+1G>T (n.2289+1G>T)
c.1809+1G>T (n.1809+1G>T)
12g.47982106C=CA2034449103COL2A1c.2148+1G= (n.2148+1G=)
c.2355+1G= (n.2355+1G=)
n.533+1G=
n.1280G=
c.2499+1G= (n.2499+1G=)
c.2496+1G= (n.2496+1G=)
c.1443+1G= (n.1443+1G=)
n.209-309C=
c.2289+1G= (n.2289+1G=)
c.1809+1G= (n.1809+1G=)
12g.47982106C>GCA384545607COL2A1c.2148+1G>C (n.2148+1G>C)
c.2355+1G>C (n.2355+1G>C)
n.533+1G>C
n.1280G>C
c.2499+1G>C (n.2499+1G>C)
c.2496+1G>C (n.2496+1G>C)
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
n.209-309C>G
c.2289+1G>C (n.2289+1G>C)
c.1809+1G>C (n.1809+1G>C)
12g.47982106C>TCA384545605COL2A1c.2148+1G>A (n.2148+1G>A)
c.2355+1G>A (n.2355+1G>A)
n.533+1G>A
n.1280G>A
c.2499+1G>A (n.2499+1G>A)
c.2496+1G>A (n.2496+1G>A)
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
n.209-309C>T
c.2289+1G>A (n.2289+1G>A)
c.1809+1G>A (n.1809+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47982107T>ACA479459990COL2A1c.2148A>T (p.Arg716=)
c.2355A>T (p.Arg785=)
n.533A>T
n.1279A>T
c.2499A>T (p.Arg833=)
c.2496A>T (p.Arg832=)
c.1443A>T (p.Arg481=)
n.209-308T>A
c.2289A>T (p.Arg763=)
c.1809A>T (p.Arg603=)
12g.47982107T>CCA479459992COL2A1c.2148A>G (p.Arg716=)
c.2355A>G (p.Arg785=)
n.533A>G
n.1279A>G
c.2499A>G (p.Arg833=)
c.2496A>G (p.Arg832=)
c.1443A>G (p.Arg481=)
n.209-308T>C
c.2289A>G (p.Arg763=)
c.1809A>G (p.Arg603=)
12g.47982107T>GCA479459994COL2A1c.2148A>C (p.Arg716=)
c.2355A>C (p.Arg785=)
n.533A>C
n.1279A>C
c.2499A>C (p.Arg833=)
c.2496A>C (p.Arg832=)
c.1443A>C (p.Arg481=)
n.209-308T>G
c.2289A>C (p.Arg763=)
c.1809A>C (p.Arg603=)
12g.47982108C>ACA384545610COL2A1c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.2354G>T (p.Arg785Leu)
n.532G>T
n.1278G>T
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
c.2495G>T (p.Arg832Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.209-307C>A
c.2288G>T (p.Arg763Leu)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
12g.47982108C=CA2034449113COL2A1c.2147G= (p.Arg716=)
c.2354G= (p.Arg785=)
n.532G=
n.1278G=
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2495G= (p.Arg832=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.209-307C=
c.2288G= (p.Arg763=)
c.1808G= (p.Arg603=)
12g.47982108C>GCA6535138COL2A1c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.2354G>C (p.Arg785Pro)
n.532G>C
n.1278G>C
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
c.2495G>C (p.Arg832Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.209-307C>G
c.2288G>C (p.Arg763Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982108C>TCA6535137COL2A1c.2147G>A (p.Arg716Gln)
c.2354G>A (p.Arg785Gln)
n.532G>A
n.1278G>A
c.2498G>A (p.Arg833Gln)
c.2495G>A (p.Arg832Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.209-307C>T
c.2288G>A (p.Arg763Gln)
c.1808G>A (p.Arg603Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982109G>ACA10605488COL2A1c.2146C>T (p.Arg716Ter)
c.2353C>T (p.Arg785Ter)
n.531C>T
n.1277C>T
c.2497C>T (p.Arg833Ter)
c.2494C>T (p.Arg832Ter)
c.1441C>T (p.Arg481Ter)
n.209-306G>A
c.2287C>T (p.Arg763Ter)
c.1807C>T (p.Arg603Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.47982109G>CCA384545615COL2A1c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.2353C>G (p.Arg785Gly)
n.531C>G
n.1277C>G
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
c.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.209-306G>C
c.2287C>G (p.Arg763Gly)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
 dbSNP
12g.47982109G=CA2034449122COL2A1c.2146C= (p.Arg716=)
c.2353C= (p.Arg785=)
n.531C=
n.1277C=
c.2497C= (p.Arg833=)
c.2494C= (p.Arg832=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.209-306G=
c.2287C= (p.Arg763=)
c.1807C= (p.Arg603=)
12g.47982109G>TCA479460005COL2A1c.2146C>A (p.Arg716=)
c.2353C>A (p.Arg785=)
n.531C>A
n.1277C>A
c.2497C>A (p.Arg833=)
c.2494C>A (p.Arg832=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.209-306G>T
c.2287C>A (p.Arg763=)
c.1807C>A (p.Arg603=)
12g.47982110T>ACA479460008COL2A1c.2145A>T (p.Gly715=)
c.2352A>T (p.Gly784=)
n.530A>T
n.1276A>T
c.2496A>T (p.Gly832=)
c.2493A>T (p.Gly831=)
c.1440A>T (p.Gly480=)
n.209-305T>A
c.2286A>T (p.Gly762=)
c.1806A>T (p.Gly602=)
12g.47982110T>CCA479460011COL2A1c.2145A>G (p.Gly715=)
c.2352A>G (p.Gly784=)
n.530A>G
n.1276A>G
c.2496A>G (p.Gly832=)
c.2493A>G (p.Gly831=)
c.1440A>G (p.Gly480=)
n.209-305T>C
c.2286A>G (p.Gly762=)
c.1806A>G (p.Gly602=)
12g.47982110T>GCA479460009COL2A1c.2145A>C (p.Gly715=)
c.2352A>C (p.Gly784=)
n.530A>C
n.1276A>C
c.2496A>C (p.Gly832=)
c.2493A>C (p.Gly831=)
c.1440A>C (p.Gly480=)
n.209-305T>G
c.2286A>C (p.Gly762=)
c.1806A>C (p.Gly602=)
12g.47982111C>ACA384545617COL2A1c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.529G>T
n.1275G>T
c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.209-304C>A
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
12g.47982111C=CA2034449130COL2A1c.2144G= (p.Gly715=)
c.2351G= (p.Gly784=)
n.529G=
n.1275G=
c.2495G= (p.Gly832=)
c.2492G= (p.Gly831=)
c.1439G= (p.Gly480=)
n.209-304C=
c.2285G= (p.Gly762=)
c.1805G= (p.Gly602=)
12g.47982111C>GCA384545618COL2A1c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.529G>C
n.1275G>C
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.209-304C>G
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
12g.47982111C>TCA384545620COL2A1c.2144G>A (p.Gly715Glu)
c.2351G>A (p.Gly784Glu)
n.529G>A
n.1275G>A
c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.2492G>A (p.Gly831Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
n.209-304C>T
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
 dbSNP
12g.47982112C>ACA384545622COL2A1c.2143G>T (p.Gly715Ter)
c.2350G>T (p.Gly784Ter)
n.528G>T
n.1274G>T
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
c.2491G>T (p.Gly831Ter)
c.1438G>T (p.Gly480Ter)
n.209-303C>A
c.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.1804G>T (p.Gly602Ter)
12g.47982112C>GCA384545623COL2A1c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.528G>C
n.1274G>C
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.209-303C>G
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
12g.47982112C>TCA384545625COL2A1c.2143G>A (p.Gly715Arg)
c.2350G>A (p.Gly784Arg)
n.528G>A
n.1274G>A
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.2491G>A (p.Gly831Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
n.209-303C>T
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
12g.47982113A>CCA479460021COL2A1c.2142T>G (p.Gly714=)
c.2349T>G (p.Gly783=)
n.527T>G
n.1273T>G
c.2493T>G (p.Gly831=)
c.2490T>G (p.Gly830=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
n.209-302A>C
c.2283T>G (p.Gly761=)
c.1803T>G (p.Gly601=)
12g.47982113A>GCA479460022COL2A1c.2142T>C (p.Gly714=)
c.2349T>C (p.Gly783=)
n.527T>C
n.1273T>C
c.2493T>C (p.Gly831=)
c.2490T>C (p.Gly830=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
n.209-302A>G
c.2283T>C (p.Gly761=)
c.1803T>C (p.Gly601=)
12g.47982113A>TCA479460023COL2A1c.2142T>A (p.Gly714=)
c.2349T>A (p.Gly783=)
n.527T>A
n.1273T>A
c.2493T>A (p.Gly831=)
c.2490T>A (p.Gly830=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
n.209-302A>T
c.2283T>A (p.Gly761=)
c.1803T>A (p.Gly601=)
12g.47982114C>ACA384545631COL2A1c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
n.526G>T
n.1272G>T
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.209-301C>A
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
12g.47982114C>GCA384545629COL2A1c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.526G>C
n.1272G>C
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.209-301C>G
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
12g.47982114C>TCA384545628COL2A1c.2141G>A (p.Gly714Asp)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
n.526G>A
n.1272G>A
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
c.2489G>A (p.Gly830Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
n.209-301C>T
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
12g.47982115C>ACA384545634COL2A1c.2140G>T (p.Gly714Cys)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
n.525G>T
n.1271G>T
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
n.209-300C>A
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
12g.47982115C>GCA384545635COL2A1c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.525G>C
n.1271G>C
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.209-300C>G
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
12g.47982115C>TCA384545636COL2A1c.2140G>A (p.Gly714Ser)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
n.525G>A
n.1271G>A
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
n.209-300C>T
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.47982116A>CCA384545639COL2A1c.2139T>G (p.Asp713Glu)
c.2346T>G (p.Asp782Glu)
n.524T>G
n.1270T>G
c.2490T>G (p.Asp830Glu)
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
n.209-299A>C
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
12g.47982116A>GCA479460033COL2A1c.2139T>C (p.Asp713=)
c.2346T>C (p.Asp782=)
n.524T>C
n.1270T>C
c.2490T>C (p.Asp830=)
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
n.209-299A>G
c.2280T>C (p.Asp760=)
c.1800T>C (p.Asp600=)
12g.47982116A>TCA384545640COL2A1c.2139T>A (p.Asp713Glu)
c.2346T>A (p.Asp782Glu)
n.524T>A
n.1270T>A
c.2490T>A (p.Asp830Glu)
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
n.209-299A>T
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
12g.47982117T>ACA384545642COL2A1c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
n.523A>T
n.1269A>T
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.209-298T>A
c.2279A>T (p.Asp760Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
12g.47982117T>CCA6535139COL2A1c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
n.523A>G
n.1269A>G
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.209-298T>C
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982117T>GCA384545645COL2A1c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
n.523A>C
n.1269A>C
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.209-298T>G
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
12g.47982117T=CA2034449135COL2A1c.2138A= (p.Asp713=)
c.2345A= (p.Asp782=)
n.523A=
n.1269A=
c.2489A= (p.Asp830=)
c.2486A= (p.Asp829=)
c.1433A= (p.Asp478=)
n.209-298T=
c.2279A= (p.Asp760=)
c.1799A= (p.Asp600=)
12g.47982118C>ACA384545647COL2A1c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
n.522G>T
n.1268G>T
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.209-297C>A
c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
12g.47982118C=CA2034449141COL2A1c.2137G= (p.Asp713=)
c.2344G= (p.Asp782=)
n.522G=
n.1268G=
c.2488G= (p.Asp830=)
c.2485G= (p.Asp829=)
c.1432G= (p.Asp478=)
n.209-297C=
c.2278G= (p.Asp760=)
c.1798G= (p.Asp600=)
12g.47982118C>GCA384545649COL2A1c.2137G>C (p.Asp713His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
n.522G>C
n.1268G>C
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.209-297C>G
c.2278G>C (p.Asp760His)
c.1798G>C (p.Asp600His)
12g.47982118C>TCA6535140COL2A1c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
n.522G>A
n.1268G>A
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.209-297C>T
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982119C>ACA384545651COL2A1c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.2343G>T (p.Lys781Asn)
n.521G>T
n.1267G>T
c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.209-296C>A
c.2277G>T (p.Lys759Asn)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
 dbSNP
12g.47982119C=CA2034449148COL2A1c.2136G= (p.Lys712=)
c.2343G= (p.Lys781=)
n.521G=
n.1267G=
c.2487G= (p.Lys829=)
c.2484G= (p.Lys828=)
c.1431G= (p.Lys477=)
n.209-296C=
c.2277G= (p.Lys759=)
c.1797G= (p.Lys599=)
12g.47982119C>GCA384545653COL2A1c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.2343G>C (p.Lys781Asn)
n.521G>C
n.1267G>C
c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.2484G>C (p.Lys828Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.209-296C>G
c.2277G>C (p.Lys759Asn)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
12g.47982119C>TCA479460043COL2A1c.2136G>A (p.Lys712=)
c.2343G>A (p.Lys781=)
n.521G>A
n.1267G>A
c.2487G>A (p.Lys829=)
c.2484G>A (p.Lys828=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.209-296C>T
c.2277G>A (p.Lys759=)
c.1797G>A (p.Lys599=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.47982120T>ACA384545656COL2A1c.2135A>T (p.Lys712Met)
c.2342A>T (p.Lys781Met)
n.520A>T
n.1266A>T
c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.2483A>T (p.Lys828Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.209-295T>A
c.2276A>T (p.Lys759Met)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
12g.47982120T>CCA384545658COL2A1c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.520A>G
n.1266A>G
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.209-295T>C
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
12g.47982120T>GCA384545655COL2A1c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
n.520A>C
n.1266A>C
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.209-295T>G
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
12g.47982122delCA2695216273COL2A1c.2135del (p.Lys712ArgfsTer7)
c.2342del (p.Lys781ArgfsTer7)
n.520del
n.1266del
c.2486del (p.Lys829ArgfsTer7)
c.2483del (p.Lys828ArgfsTer7)
c.1430del (p.Lys477ArgfsTer7)
n.209-293del
c.2276del (p.Lys759ArgfsTer7)
c.1796del (p.Lys599ArgfsTer7)
12g.47982121T>ACA384545659COL2A1c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
n.519A>T
n.1265A>T
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.209-294T>A
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
12g.47982121T>CCA384545661COL2A1c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
n.519A>G
n.1265A>G
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.209-294T>C
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
12g.47982121T>GCA384545663COL2A1c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
n.519A>C
n.1265A>C
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.209-294T>G
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
12g.47982122T>ACA479460051COL2A1c.2133A>T (p.Gly711=)
c.2340A>T (p.Gly780=)
n.518A>T
n.1264A>T
c.2484A>T (p.Gly828=)
c.2481A>T (p.Gly827=)
c.1428A>T (p.Gly476=)
n.209-293T>A
c.2274A>T (p.Gly758=)
c.1794A>T (p.Gly598=)
12g.47982122T>CCA479460053COL2A1c.2133A>G (p.Gly711=)
c.2340A>G (p.Gly780=)
n.518A>G
n.1264A>G
c.2484A>G (p.Gly828=)
c.2481A>G (p.Gly827=)
c.1428A>G (p.Gly476=)
n.209-293T>C
c.2274A>G (p.Gly758=)
c.1794A>G (p.Gly598=)
12g.47982122T>GCA479460055COL2A1c.2133A>C (p.Gly711=)
c.2340A>C (p.Gly780=)
n.518A>C
n.1264A>C
c.2484A>C (p.Gly828=)
c.2481A>C (p.Gly827=)
c.1428A>C (p.Gly476=)
n.209-293T>G
c.2274A>C (p.Gly758=)
c.1794A>C (p.Gly598=)
12g.47982123C>ACA384545664COL2A1c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
n.517G>T
n.1263G>T
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.209-292C>A
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
 COSMIC COSMIC
12g.47982123C>GCA384545666COL2A1c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
n.517G>C
n.1263G>C
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.209-292C>G
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
12g.47982123C>TCA384545668COL2A1c.2132G>A (p.Gly711Glu)
c.2339G>A (p.Gly780Glu)
n.517G>A
n.1263G>A
c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
n.209-292C>T
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
 COSMIC COSMIC
12g.47982124C>ACA384545670COL2A1c.2131G>T (p.Gly711Ter)
c.2338G>T (p.Gly780Ter)
n.516G>T
n.1262G>T
c.2482G>T (p.Gly828Ter)
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
n.209-291C>A
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
c.1792G>T (p.Gly598Ter)
12g.47982124C>GCA384545671COL2A1c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
n.516G>C
n.1262G>C
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.209-291C>G
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
12g.47982124C>TCA384545673COL2A1c.2131G>A (p.Gly711Arg)
c.2338G>A (p.Gly780Arg)
n.516G>A
n.1262G>A
c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.209-291C>T
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
12g.47982125A>CCA479460064COL2A1c.2130T>G (p.Pro710=)
c.2337T>G (p.Pro779=)
n.515T>G
n.1261T>G
c.2481T>G (p.Pro827=)
c.2478T>G (p.Pro826=)
c.1425T>G (p.Pro475=)
n.209-290A>C
c.2271T>G (p.Pro757=)
c.1791T>G (p.Pro597=)
12g.47982125A>GCA479460066COL2A1c.2130T>C (p.Pro710=)
c.2337T>C (p.Pro779=)
n.515T>C
n.1261T>C
c.2481T>C (p.Pro827=)
c.2478T>C (p.Pro826=)
c.1425T>C (p.Pro475=)
n.209-290A>G
c.2271T>C (p.Pro757=)
c.1791T>C (p.Pro597=)
12g.47982125A>TCA479460067COL2A1c.2130T>A (p.Pro710=)
c.2337T>A (p.Pro779=)
n.515T>A
n.1261T>A
c.2481T>A (p.Pro827=)
c.2478T>A (p.Pro826=)
c.1425T>A (p.Pro475=)
n.209-290A>T
c.2271T>A (p.Pro757=)
c.1791T>A (p.Pro597=)
12g.47982126G>ACA384545675COL2A1c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
n.514C>T
n.1260C>T
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.209-289G>A
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
12g.47982126G>CCA384545676COL2A1c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
n.514C>G
n.1260C>G
c.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.209-289G>C
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
12g.47982126G>TCA384545678COL2A1c.2129C>A (p.Pro710His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
n.514C>A
n.1260C>A
c.2480C>A (p.Pro827His)
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
n.209-289G>T
c.2270C>A (p.Pro757His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
12g.47982127G>ACA384545680COL2A1c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
n.513C>T
n.1259C>T
c.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.209-288G>A
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
12g.47982127G>CCA384545681COL2A1c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
n.513C>G
n.1259C>G
c.2479C>G (p.Pro827Ala)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.209-288G>C
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
12g.47982127G>TCA384545683COL2A1c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
n.513C>A
n.1259C>A
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.209-288G>T
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
12g.47982128G>ACA233804COL2A1c.2127C>T (p.Ala709=)
c.2334C>T (p.Ala778=)
n.512C>T
n.1258C>T
c.2478C>T (p.Ala826=)
c.2475C>T (p.Ala825=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
n.209-287G>A
c.2268C>T (p.Ala756=)
c.1788C>T (p.Ala596=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982128G>CCA479460076COL2A1c.2127C>G (p.Ala709=)
c.2334C>G (p.Ala778=)
n.512C>G
n.1258C>G
c.2478C>G (p.Ala826=)
c.2475C>G (p.Ala825=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
n.209-287G>C
c.2268C>G (p.Ala756=)
c.1788C>G (p.Ala596=)
12g.47982128G=CA2034449155COL2A1c.2127C= (p.Ala709=)
c.2334C= (p.Ala778=)
n.512C=
n.1258C=
c.2478C= (p.Ala826=)
c.2475C= (p.Ala825=)
c.1422C= (p.Ala474=)
n.209-287G=
c.2268C= (p.Ala756=)
c.1788C= (p.Ala596=)
12g.47982128G>TCA479460078COL2A1c.2127C>A (p.Ala709=)
c.2334C>A (p.Ala778=)
n.512C>A
n.1258C>A
c.2478C>A (p.Ala826=)
c.2475C>A (p.Ala825=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
n.209-287G>T
c.2268C>A (p.Ala756=)
c.1788C>A (p.Ala596=)
 gnomAD v4
12g.47982129G>ACA6535141COL2A1c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.2333C>T (p.Ala778Val)
n.511C>T
n.1257C>T
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2474C>T (p.Ala825Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.209-286G>A
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47982129G>CCA384545686COL2A1c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.2333C>G (p.Ala778Gly)
n.511C>G
n.1257C>G
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.209-286G>C
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
12g.47982129G=CA2034449158COL2A1c.2126C= (p.Ala709=)
c.2333C= (p.Ala778=)
n.511C=
n.1257C=
c.2477C= (p.Ala826=)
c.2474C= (p.Ala825=)
c.1421C= (p.Ala474=)
n.209-286G=
c.2267C= (p.Ala756=)
c.1787C= (p.Ala596=)
12g.47982129G>TCA384545687COL2A1c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.2333C>A (p.Ala778Asp)
n.511C>A
n.1257C>A
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.209-286G>T
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
 gnomAD v4
12g.47982130C>ACA384545689COL2A1c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
n.510G>T
n.1256G>T
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.209-285C>A
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
12g.47982130C=CA2034449163COL2A1c.2125G= (p.Ala709=)
c.2332G= (p.Ala778=)
n.510G=
n.1256G=
c.2476G= (p.Ala826=)
c.2473G= (p.Ala825=)
c.1420G= (p.Ala474=)
n.209-285C=
c.2266G= (p.Ala756=)
c.1786G= (p.Ala596=)
12g.47982130C>GCA384545691COL2A1c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
n.510G>C
n.1256G>C
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.209-285C>G
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
12g.47982130C>TCA6535142COL2A1c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.2332G>A (p.Ala778Thr)
n.510G>A
n.1256G>A
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.209-285C>T
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982131T>ACA479460090COL2A1c.2124A>T (p.Gly708=)
c.2331A>T (p.Gly777=)
n.509A>T
n.1255A>T
c.2475A>T (p.Gly825=)
c.2472A>T (p.Gly824=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
n.209-284T>A
c.2265A>T (p.Gly755=)
c.1785A>T (p.Gly595=)
12g.47982131T>CCA479460088COL2A1c.2124A>G (p.Gly708=)
c.2331A>G (p.Gly777=)
n.509A>G
n.1255A>G
c.2475A>G (p.Gly825=)
c.2472A>G (p.Gly824=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
n.209-284T>C
c.2265A>G (p.Gly755=)
c.1785A>G (p.Gly595=)
12g.47982131T>GCA479460087COL2A1c.2124A>C (p.Gly708=)
c.2331A>C (p.Gly777=)
n.509A>C
n.1255A>C
c.2475A>C (p.Gly825=)
c.2472A>C (p.Gly824=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
n.209-284T>G
c.2265A>C (p.Gly755=)
c.1785A>C (p.Gly595=)
12g.47982132C>ACA384545693COL2A1c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
n.508G>T
n.1254G>T
c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.209-283C>A
c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
12g.47982132C>GCA384545695COL2A1c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
n.508G>C
n.1254G>C
c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.209-283C>G
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
12g.47982132C>TCA384545696COL2A1c.2123G>A (p.Gly708Glu)
c.2330G>A (p.Gly777Glu)
n.508G>A
n.1254G>A
c.2474G>A (p.Gly825Glu)
c.2471G>A (p.Gly824Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
n.209-283C>T
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
12g.47982133C>ACA384545698COL2A1c.2122G>T (p.Gly708Ter)
c.2329G>T (p.Gly777Ter)
n.507G>T
n.1253G>T
c.2473G>T (p.Gly825Ter)
c.2470G>T (p.Gly824Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
n.209-282C>A
c.2263G>T (p.Gly755Ter)
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
 ClinVar
12g.47982133C>GCA384545700COL2A1c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
n.507G>C
n.1253G>C
c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.209-282C>G
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
12g.47982133C>TCA384545702COL2A1c.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.2329G>A (p.Gly777Arg)
n.507G>A
n.1253G>A
c.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.2470G>A (p.Gly824Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
n.209-282C>T
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
12g.47982134C>ACA384545704COL2A1c.2121G>T (p.Glu707Asp)
c.2328G>T (p.Glu776Asp)
n.506G>T
n.1252G>T
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.2469G>T (p.Glu823Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.209-281C>A
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
12g.47982134C>GCA384545705COL2A1c.2121G>C (p.Glu707Asp)
c.2328G>C (p.Glu776Asp)
n.506G>C
n.1252G>C
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
c.2469G>C (p.Glu823Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.209-281C>G
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
12g.47982134C>TCA479460099COL2A1c.2121G>A (p.Glu707=)
c.2328G>A (p.Glu776=)
n.506G>A
n.1252G>A
c.2472G>A (p.Glu824=)
c.2469G>A (p.Glu823=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.209-281C>T
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.1782G>A (p.Glu594=)
 gnomAD v4
12g.47982135T>ACA384545707COL2A1c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
n.505A>T
n.1251A>T
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.209-280T>A
c.2261A>T (p.Glu754Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
12g.47982135T>CCA384545711COL2A1c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
n.505A>G
n.1251A>G
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.209-280T>C
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
12g.47982135T>GCA384545709COL2A1c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.505A>C
n.1251A>C
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.209-280T>G
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
12g.47982136C>ACA384545713COL2A1c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.504G>T
n.1250G>T
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.209-279C>A
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
12g.47982136C>GCA384545715COL2A1c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.504G>C
n.1250G>C
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.209-279C>G
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
12g.47982136C>TCA384545716COL2A1c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.504G>A
n.1250G>A
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.209-279C>T
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
12g.47982137A=CA2034449170COL2A1c.2118T= (p.Pro706=)
c.2325T= (p.Pro775=)
n.503T=
n.1249T=
c.2469T= (p.Pro823=)
c.2466T= (p.Pro822=)
c.1413T= (p.Pro471=)
n.209-278A=
c.2259T= (p.Pro753=)
c.1779T= (p.Pro593=)
12g.47982137A>CCA479460110COL2A1c.2118T>G (p.Pro706=)
c.2325T>G (p.Pro775=)
n.503T>G
n.1249T>G
c.2469T>G (p.Pro823=)
c.2466T>G (p.Pro822=)
c.1413T>G (p.Pro471=)
n.209-278A>C
c.2259T>G (p.Pro753=)
c.1779T>G (p.Pro593=)
12g.47982137A>GCA479460113COL2A1c.2118T>C (p.Pro706=)
c.2325T>C (p.Pro775=)
n.503T>C
n.1249T>C
c.2469T>C (p.Pro823=)
c.2466T>C (p.Pro822=)
c.1413T>C (p.Pro471=)
n.209-278A>G
c.2259T>C (p.Pro753=)
c.1779T>C (p.Pro593=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47982137A>TCA479460111COL2A1c.2118T>A (p.Pro706=)
c.2325T>A (p.Pro775=)
n.503T>A
n.1249T>A
c.2469T>A (p.Pro823=)
c.2466T>A (p.Pro822=)
c.1413T>A (p.Pro471=)
n.209-278A>T
c.2259T>A (p.Pro753=)
c.1779T>A (p.Pro593=)
12g.47982138G>ACA384545718COL2A1c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
n.502C>T
n.1248C>T
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.209-277G>A
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
 gnomAD v4
12g.47982138G>CCA384545720COL2A1c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
n.502C>G
n.1248C>G
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.209-277G>C
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
 gnomAD v4
12g.47982138G>TCA384545722COL2A1c.2117C>A (p.Pro706His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
n.502C>A
n.1248C>A
c.2468C>A (p.Pro823His)
c.2465C>A (p.Pro822His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
n.209-277G>T
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
12g.47982139G>ACA384545724COL2A1c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
n.501C>T
n.1247C>T
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.209-276G>A
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
12g.47982139G>CCA384545725COL2A1c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
n.501C>G
n.1247C>G
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.209-276G>C
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
12g.47982139G>TCA384545727COL2A1c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
n.501C>A
n.1247C>A
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.209-276G>T
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
12g.47982140G>ACA479460121COL2A1c.2115C>T (p.Gly705=)
c.2322C>T (p.Gly774=)
n.500C>T
n.1246C>T
c.2466C>T (p.Gly822=)
c.2463C>T (p.Gly821=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
n.209-275G>A
c.2256C>T (p.Gly752=)
c.1776C>T (p.Gly592=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982140G>CCA479460123COL2A1c.2115C>G (p.Gly705=)
c.2322C>G (p.Gly774=)
n.500C>G
n.1246C>G
c.2466C>G (p.Gly822=)
c.2463C>G (p.Gly821=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
n.209-275G>C
c.2256C>G (p.Gly752=)
c.1776C>G (p.Gly592=)
12g.47982140G>TCA479460125COL2A1c.2115C>A (p.Gly705=)
c.2322C>A (p.Gly774=)
n.500C>A
n.1246C>A
c.2466C>A (p.Gly822=)
c.2463C>A (p.Gly821=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
n.209-275G>T
c.2256C>A (p.Gly752=)
c.1776C>A (p.Gly592=)
12g.47982141C>ACA384545729COL2A1c.2114G>T (p.Gly705Val)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
n.499G>T
n.1245G>T
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.2462G>T (p.Gly821Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.209-274C>A
c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
12g.47982141C>GCA384545731COL2A1c.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
n.499G>C
n.1245G>C
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.209-274C>G
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
12g.47982141C>TCA384545733COL2A1c.2114G>A (p.Gly705Asp)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
n.499G>A
n.1245G>A
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.2462G>A (p.Gly821Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
n.209-274C>T
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47982142C>ACA384545736COL2A1c.2113G>T (p.Gly705Cys)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
n.498G>T
n.1244G>T
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.2461G>T (p.Gly821Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
n.209-273C>A
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
12g.47982142C=CA2034449175COL2A1c.2113G= (p.Gly705=)
c.2320G= (p.Gly774=)
n.498G=
n.1244G=
c.2464G= (p.Gly822=)
c.2461G= (p.Gly821=)
c.1408G= (p.Gly470=)
n.209-273C=
c.2254G= (p.Gly752=)
c.1774G= (p.Gly592=)
12g.47982142C>GCA384545737COL2A1c.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
n.498G>C
n.1244G>C
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.209-273C>G
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
12g.47982142C>TCA250666COL2A1c.2113G>A (p.Gly705Ser)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
n.498G>A
n.1244G>A
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
c.2461G>A (p.Gly821Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
n.209-273C>T
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.47982143T>ACA384545739COL2A1c.2112A>T (p.Lys704Asn)
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
n.497A>T
n.1243A>T
c.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.2460A>T (p.Lys820Asn)
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
n.209-272T>A
c.2253A>T (p.Lys751Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
12g.47982143T>CCA479460132COL2A1c.2112A>G (p.Lys704=)
c.2319A>G (p.Lys773=)
n.497A>G
n.1243A>G
c.2463A>G (p.Lys821=)
c.2460A>G (p.Lys820=)
c.1407A>G (p.Lys469=)
n.209-272T>C
c.2253A>G (p.Lys751=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
12g.47982143T>GCA384545740COL2A1c.2112A>C (p.Lys704Asn)
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
n.497A>C
n.1243A>C
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.2460A>C (p.Lys820Asn)
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
n.209-272T>G
c.2253A>C (p.Lys751Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
12g.47982144T>ACA384545742COL2A1c.2111A>T (p.Lys704Ile)
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
n.496A>T
n.1242A>T
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.2459A>T (p.Lys820Ile)
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
n.209-271T>A
c.2252A>T (p.Lys751Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
12g.47982144T>CCA384545743COL2A1c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
n.496A>G
n.1242A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.209-271T>C
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
12g.47982144T>GCA384545744COL2A1c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
n.496A>C
n.1242A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.209-271T>G
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
12g.47982145T>ACA384545749COL2A1c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
n.495A>T
n.1241A>T
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.209-270T>A
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
12g.47982145T>CCA384545747COL2A1c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
n.495A>G
n.1241A>G
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.209-270T>C
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
12g.47982145T>GCA384545748COL2A1c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
n.495A>C
n.1241A>C
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.209-270T>G
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
12g.47982146C>ACA384545752COL2A1c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.2316G>T (p.Glu772Asp)
n.494G>T
n.1240G>T
c.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
n.209-269C>A
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
c.1770G>T (p.Glu590Asp)
12g.47982146C>GCA384545753COL2A1c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.2316G>C (p.Glu772Asp)
n.494G>C
n.1240G>C
c.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
n.209-269C>G
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
12g.47982146C>TCA479460141COL2A1c.2109G>A (p.Glu703=)
c.2316G>A (p.Glu772=)
n.494G>A
n.1240G>A
c.2460G>A (p.Glu820=)
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
n.209-269C>T
c.2250G>A (p.Glu750=)
c.1770G>A (p.Glu590=)
 gnomAD v4
12g.47982147T>ACA384545755COL2A1c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.2315A>T (p.Glu772Val)
n.493A>T
n.1239A>T
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.209-268T>A
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
 gnomAD v4
12g.47982147T>CCA384545756COL2A1c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
n.493A>G
n.1239A>G
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.209-268T>C
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
 dbSNP
12g.47982147T>GCA384545758COL2A1c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
n.493A>C
n.1239A>C
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.209-268T>G
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
12g.47982147T=CA2034449185COL2A1c.2108A= (p.Glu703=)
c.2315A= (p.Glu772=)
n.493A=
n.1239A=
c.2459A= (p.Glu820=)
c.2456A= (p.Glu819=)
c.1403A= (p.Glu468=)
n.209-268T=
c.2249A= (p.Glu750=)
c.1769A= (p.Glu590=)
12g.47982148C>ACA384545761COL2A1c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
n.492G>T
n.1238G>T
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.209-267C>A
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
12g.47982148C>GCA384545764COL2A1c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
n.492G>C
n.1238G>C
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.209-267C>G
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
12g.47982148C>TCA384545762COL2A1c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
n.492G>A
n.1238G>A
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.209-267C>T
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
12g.47982149A>CCA479460151COL2A1c.2106T>G (p.Gly702=)
c.2313T>G (p.Gly771=)
n.491T>G
n.1237T>G
c.2457T>G (p.Gly819=)
c.2454T>G (p.Gly818=)
c.1401T>G (p.Gly467=)
n.209-266A>C
c.2247T>G (p.Gly749=)
c.1767T>G (p.Gly589=)
 gnomAD v4
12g.47982149A>GCA479460152COL2A1c.2106T>C (p.Gly702=)
c.2313T>C (p.Gly771=)
n.491T>C
n.1237T>C
c.2457T>C (p.Gly819=)
c.2454T>C (p.Gly818=)
c.1401T>C (p.Gly467=)
n.209-266A>G
c.2247T>C (p.Gly749=)
c.1767T>C (p.Gly589=)
12g.47982149A>TCA479460154COL2A1c.2106T>A (p.Gly702=)
c.2313T>A (p.Gly771=)
n.491T>A
n.1237T>A
c.2457T>A (p.Gly819=)
c.2454T>A (p.Gly818=)
c.1401T>A (p.Gly467=)
n.209-266A>T
c.2247T>A (p.Gly749=)
c.1767T>A (p.Gly589=)
 gnomAD v4
12g.47982150C>ACA384545767COL2A1c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
n.490G>T
n.1236G>T
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.2453G>T (p.Gly818Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.209-265C>A
c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
12g.47982150C>GCA384545771COL2A1c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
n.490G>C
n.1236G>C
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.209-265C>G
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
 ClinVar
12g.47982150C>TCA384545769COL2A1c.2105G>A (p.Gly702Asp)
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
n.490G>A
n.1236G>A
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
c.2453G>A (p.Gly818Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
n.209-265C>T
c.2246G>A (p.Gly749Asp)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
12g.47982151C>ACA384545773COL2A1c.2104G>T (p.Gly702Cys)
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
n.489G>T
n.1235G>T
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
c.2452G>T (p.Gly818Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
n.209-264C>A
c.2245G>T (p.Gly749Cys)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
12g.47982151C>GCA384545775COL2A1c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
n.489G>C
n.1235G>C
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.209-264C>G
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
12g.47982151C>TCA384545774COL2A1c.2104G>A (p.Gly702Ser)
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
n.489G>A
n.1235G>A
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
c.2452G>A (p.Gly818Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
n.209-264C>T
c.2245G>A (p.Gly749Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
12g.47982152A>CCA479460166COL2A1c.2103T>G (p.Val701=)
c.2310T>G (p.Val770=)
n.488T>G
n.1234T>G
c.2454T>G (p.Val818=)
c.2451T>G (p.Val817=)
c.1398T>G (p.Val466=)
n.209-263A>C
c.2244T>G (p.Val748=)
c.1764T>G (p.Val588=)
12g.47982152A>GCA479460164COL2A1c.2103T>C (p.Val701=)
c.2310T>C (p.Val770=)
n.488T>C
n.1234T>C
c.2454T>C (p.Val818=)
c.2451T>C (p.Val817=)
c.1398T>C (p.Val466=)
n.209-263A>G
c.2244T>C (p.Val748=)
c.1764T>C (p.Val588=)
12g.47982152A>TCA479460163COL2A1c.2103T>A (p.Val701=)
c.2310T>A (p.Val770=)
n.488T>A
n.1234T>A
c.2454T>A (p.Val818=)
c.2451T>A (p.Val817=)
c.1398T>A (p.Val466=)
n.209-263A>T
c.2244T>A (p.Val748=)
c.1764T>A (p.Val588=)
12g.47982153A=CA2034449191COL2A1c.2102T= (p.Val701=)
c.2309T= (p.Val770=)
n.487T=
n.1233T=
c.2453T= (p.Val818=)
c.2450T= (p.Val817=)
c.1397T= (p.Val466=)
n.209-262A=
c.2243T= (p.Val748=)
c.1763T= (p.Val588=)
12g.47982153A>CCA6535143COL2A1c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
n.487T>G
n.1233T>G
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.209-262A>C
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47982153A>GCA384545779COL2A1c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
n.487T>C
n.1233T>C
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.209-262A>G
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
 gnomAD v4
12g.47982153A>TCA384545778COL2A1c.2102T>A (p.Val701Asp)
c.2309T>A (p.Val770Asp)
n.487T>A
n.1233T>A
c.2453T>A (p.Val818Asp)
c.2450T>A (p.Val817Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
n.209-262A>T
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
 gnomAD v4
12g.47982155_47982159delCA2573148589COL2A1c.2098_2102del (p.Asp700TrpfsTer2)
c.2305_2309del (p.Asp769TrpfsTer2)
n.483_487del
n.1229_1233del
c.2449_2453del (p.Asp817TrpfsTer2)
c.2446_2450del (p.Asp816TrpfsTer2)
c.1393_1397del (p.Asp465TrpfsTer2)
n.209-260_209-256del
c.2239_2243del (p.Asp747TrpfsTer2)
c.1759_1763del (p.Asp587TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP
12g.47982154C>ACA236524249COL2A1c.2101G>T (p.Val701Phe)
c.2308G>T (p.Val770Phe)
n.486G>T
n.1232G>T
c.2452G>T (p.Val818Phe)
c.2449G>T (p.Val817Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
n.209-261C>A
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
 dbSNP
12g.47982154C=CA2034449197COL2A1c.2101G= (p.Val701=)
c.2308G= (p.Val770=)
n.486G=
n.1232G=
c.2452G= (p.Val818=)
c.2449G= (p.Val817=)
c.1396G= (p.Val466=)
n.209-261C=
c.2242G= (p.Val748=)
c.1762G= (p.Val588=)
12g.47982154C>GCA384545784COL2A1c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
n.486G>C
n.1232G>C
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.209-261C>G
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
12g.47982154C>TCA6535144COL2A1c.2101G>A (p.Val701Ile)
c.2308G>A (p.Val770Ile)
n.486G>A
n.1232G>A
c.2452G>A (p.Val818Ile)
c.2449G>A (p.Val817Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
n.209-261C>T
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched