Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47982044G>A | CA689440663 | COL2A1 | c.2148+63C>T (n.2148+63C>T) c.2355+63C>T (n.2355+63C>T) n.533+63C>T n.1342C>T c.2499+63C>T (n.2499+63C>T) c.2496+63C>T (n.2496+63C>T) c.1443+63C>T (n.1443+63C>T) n.209-371G>A c.2289+63C>T (n.2289+63C>T) c.1809+63C>T (n.1809+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982044G>C | CA2034448993 | COL2A1 | c.2148+63C>G (n.2148+63C>G) c.2355+63C>G (n.2355+63C>G) n.533+63C>G n.1342C>G c.2499+63C>G (n.2499+63C>G) c.2496+63C>G (n.2496+63C>G) c.1443+63C>G (n.1443+63C>G) n.209-371G>C c.2289+63C>G (n.2289+63C>G) c.1809+63C>G (n.1809+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982044G= | CA2034448996 | COL2A1 | c.2148+63C= (n.2148+63C=) c.2355+63C= (n.2355+63C=) n.533+63C= n.1342C= c.2499+63C= (n.2499+63C=) c.2496+63C= (n.2496+63C=) c.1443+63C= (n.1443+63C=) n.209-371G= c.2289+63C= (n.2289+63C=) c.1809+63C= (n.1809+63C=) | |
12 | g.47982044G>T | CA2618514936 | COL2A1 | c.2148+63C>A (n.2148+63C>A) c.2355+63C>A (n.2355+63C>A) n.533+63C>A n.1342C>A c.2499+63C>A (n.2499+63C>A) c.2496+63C>A (n.2496+63C>A) c.1443+63C>A (n.1443+63C>A) n.209-371G>T c.2289+63C>A (n.2289+63C>A) c.1809+63C>A (n.1809+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982046T>C | CA2034448998 | COL2A1 | c.2148+61A>G (n.2148+61A>G) c.2355+61A>G (n.2355+61A>G) n.533+61A>G n.1340A>G c.2499+61A>G (n.2499+61A>G) c.2496+61A>G (n.2496+61A>G) c.1443+61A>G (n.1443+61A>G) n.209-369T>C c.2289+61A>G (n.2289+61A>G) c.1809+61A>G (n.1809+61A>G) | dbSNP |
12 | g.47982046T= | CA2034448997 | COL2A1 | c.2148+61A= (n.2148+61A=) c.2355+61A= (n.2355+61A=) n.533+61A= n.1340A= c.2499+61A= (n.2499+61A=) c.2496+61A= (n.2496+61A=) c.1443+61A= (n.1443+61A=) n.209-369T= c.2289+61A= (n.2289+61A=) c.1809+61A= (n.1809+61A=) | |
12 | g.47982047C>A | CA2618514941 | COL2A1 | c.2148+60G>T (n.2148+60G>T) c.2355+60G>T (n.2355+60G>T) n.533+60G>T n.1339G>T c.2499+60G>T (n.2499+60G>T) c.2496+60G>T (n.2496+60G>T) c.1443+60G>T (n.1443+60G>T) n.209-368C>A c.2289+60G>T (n.2289+60G>T) c.1809+60G>T (n.1809+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982047C= | CA2034449002 | COL2A1 | c.2148+60G= (n.2148+60G=) c.2355+60G= (n.2355+60G=) n.533+60G= n.1339G= c.2499+60G= (n.2499+60G=) c.2496+60G= (n.2496+60G=) c.1443+60G= (n.1443+60G=) n.209-368C= c.2289+60G= (n.2289+60G=) c.1809+60G= (n.1809+60G=) | |
12 | g.47982047C>T | CA236524199 | COL2A1 | c.2148+60G>A (n.2148+60G>A) c.2355+60G>A (n.2355+60G>A) n.533+60G>A n.1339G>A c.2499+60G>A (n.2499+60G>A) c.2496+60G>A (n.2496+60G>A) c.1443+60G>A (n.1443+60G>A) n.209-368C>T c.2289+60G>A (n.2289+60G>A) c.1809+60G>A (n.1809+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982049C>A | CA2618514943 | COL2A1 | c.2148+58G>T (n.2148+58G>T) c.2355+58G>T (n.2355+58G>T) n.533+58G>T n.1337G>T c.2499+58G>T (n.2499+58G>T) c.2496+58G>T (n.2496+58G>T) c.1443+58G>T (n.1443+58G>T) n.209-366C>A c.2289+58G>T (n.2289+58G>T) c.1809+58G>T (n.1809+58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982049C>T | CA2618514945 | COL2A1 | c.2148+58G>A (n.2148+58G>A) c.2355+58G>A (n.2355+58G>A) n.533+58G>A n.1337G>A c.2499+58G>A (n.2499+58G>A) c.2496+58G>A (n.2496+58G>A) c.1443+58G>A (n.1443+58G>A) n.209-366C>T c.2289+58G>A (n.2289+58G>A) c.1809+58G>A (n.1809+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982051T>C | CA2618514947 | COL2A1 | c.2148+56A>G (n.2148+56A>G) c.2355+56A>G (n.2355+56A>G) n.533+56A>G n.1335A>G c.2499+56A>G (n.2499+56A>G) c.2496+56A>G (n.2496+56A>G) c.1443+56A>G (n.1443+56A>G) n.209-364T>C c.2289+56A>G (n.2289+56A>G) c.1809+56A>G (n.1809+56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982052G>T | CA2618514949 | COL2A1 | c.2148+55C>A (n.2148+55C>A) c.2355+55C>A (n.2355+55C>A) n.533+55C>A n.1334C>A c.2499+55C>A (n.2499+55C>A) c.2496+55C>A (n.2496+55C>A) c.1443+55C>A (n.1443+55C>A) n.209-363G>T c.2289+55C>A (n.2289+55C>A) c.1809+55C>A (n.1809+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982054del | CA2575137858 | COL2A1 | c.2148+55del (n.2148+55del) c.2355+55del (n.2355+55del) n.533+55del n.1334del c.2499+55del (n.2499+55del) c.2496+55del (n.2496+55del) c.1443+55del (n.1443+55del) n.209-361del c.2289+55del (n.2289+55del) c.1809+55del (n.1809+55del) | gnomAD v4 |
12 | g.47982053G>A | CA2575137859 | COL2A1 | c.2148+54C>T (n.2148+54C>T) c.2355+54C>T (n.2355+54C>T) n.533+54C>T n.1333C>T c.2499+54C>T (n.2499+54C>T) c.2496+54C>T (n.2496+54C>T) c.1443+54C>T (n.1443+54C>T) n.209-362G>A c.2289+54C>T (n.2289+54C>T) c.1809+54C>T (n.1809+54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982053G>C | CA2618514954 | COL2A1 | c.2148+54C>G (n.2148+54C>G) c.2355+54C>G (n.2355+54C>G) n.533+54C>G n.1333C>G c.2499+54C>G (n.2499+54C>G) c.2496+54C>G (n.2496+54C>G) c.1443+54C>G (n.1443+54C>G) n.209-362G>C c.2289+54C>G (n.2289+54C>G) c.1809+54C>G (n.1809+54C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982053G>T | CA2618514955 | COL2A1 | c.2148+54C>A (n.2148+54C>A) c.2355+54C>A (n.2355+54C>A) n.533+54C>A n.1333C>A c.2499+54C>A (n.2499+54C>A) c.2496+54C>A (n.2496+54C>A) c.1443+54C>A (n.1443+54C>A) n.209-362G>T c.2289+54C>A (n.2289+54C>A) c.1809+54C>A (n.1809+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982054G>A | CA2618514959 | COL2A1 | c.2148+53C>T (n.2148+53C>T) c.2355+53C>T (n.2355+53C>T) n.533+53C>T n.1332C>T c.2499+53C>T (n.2499+53C>T) c.2496+53C>T (n.2496+53C>T) c.1443+53C>T (n.1443+53C>T) n.209-361G>A c.2289+53C>T (n.2289+53C>T) c.1809+53C>T (n.1809+53C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982054G>T | CA2618514961 | COL2A1 | c.2148+53C>A (n.2148+53C>A) c.2355+53C>A (n.2355+53C>A) n.533+53C>A n.1332C>A c.2499+53C>A (n.2499+53C>A) c.2496+53C>A (n.2496+53C>A) c.1443+53C>A (n.1443+53C>A) n.209-361G>T c.2289+53C>A (n.2289+53C>A) c.1809+53C>A (n.1809+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982055T>C | CA2618514962 | COL2A1 | c.2148+52A>G (n.2148+52A>G) c.2355+52A>G (n.2355+52A>G) n.533+52A>G n.1331A>G c.2499+52A>G (n.2499+52A>G) c.2496+52A>G (n.2496+52A>G) c.1443+52A>G (n.1443+52A>G) n.209-360T>C c.2289+52A>G (n.2289+52A>G) c.1809+52A>G (n.1809+52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982056G>A | CA947353572 | COL2A1 | c.2148+51C>T (n.2148+51C>T) c.2355+51C>T (n.2355+51C>T) n.533+51C>T n.1330C>T c.2499+51C>T (n.2499+51C>T) c.2496+51C>T (n.2496+51C>T) c.1443+51C>T (n.1443+51C>T) n.209-359G>A c.2289+51C>T (n.2289+51C>T) c.1809+51C>T (n.1809+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982056G= | CA2034449008 | COL2A1 | c.2148+51C= (n.2148+51C=) c.2355+51C= (n.2355+51C=) n.533+51C= n.1330C= c.2499+51C= (n.2499+51C=) c.2496+51C= (n.2496+51C=) c.1443+51C= (n.1443+51C=) n.209-359G= c.2289+51C= (n.2289+51C=) c.1809+51C= (n.1809+51C=) | |
12 | g.47982056G>T | CA2618514964 | COL2A1 | c.2148+51C>A (n.2148+51C>A) c.2355+51C>A (n.2355+51C>A) n.533+51C>A n.1330C>A c.2499+51C>A (n.2499+51C>A) c.2496+51C>A (n.2496+51C>A) c.1443+51C>A (n.1443+51C>A) n.209-359G>T c.2289+51C>A (n.2289+51C>A) c.1809+51C>A (n.1809+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982057C= | CA2034449011 | COL2A1 | c.2148+50G= (n.2148+50G=) c.2355+50G= (n.2355+50G=) n.533+50G= n.1329G= c.2499+50G= (n.2499+50G=) c.2496+50G= (n.2496+50G=) c.1443+50G= (n.1443+50G=) n.209-358C= c.2289+50G= (n.2289+50G=) c.1809+50G= (n.1809+50G=) | |
12 | g.47982057C>G | CA2618514969 | COL2A1 | c.2148+50G>C (n.2148+50G>C) c.2355+50G>C (n.2355+50G>C) n.533+50G>C n.1329G>C c.2499+50G>C (n.2499+50G>C) c.2496+50G>C (n.2496+50G>C) c.1443+50G>C (n.1443+50G>C) n.209-358C>G c.2289+50G>C (n.2289+50G>C) c.1809+50G>C (n.1809+50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982057C>T | CA6535127 | COL2A1 | c.2148+50G>A (n.2148+50G>A) c.2355+50G>A (n.2355+50G>A) n.533+50G>A n.1329G>A c.2499+50G>A (n.2499+50G>A) c.2496+50G>A (n.2496+50G>A) c.1443+50G>A (n.1443+50G>A) n.209-358C>T c.2289+50G>A (n.2289+50G>A) c.1809+50G>A (n.1809+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982058A>G | CA2575137860 | COL2A1 | c.2148+49T>C (n.2148+49T>C) c.2355+49T>C (n.2355+49T>C) n.533+49T>C n.1328T>C c.2499+49T>C (n.2499+49T>C) c.2496+49T>C (n.2496+49T>C) c.1443+49T>C (n.1443+49T>C) n.209-357A>G c.2289+49T>C (n.2289+49T>C) c.1809+49T>C (n.1809+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982058A>T | CA2618514975 | COL2A1 | c.2148+49T>A (n.2148+49T>A) c.2355+49T>A (n.2355+49T>A) n.533+49T>A n.1328T>A c.2499+49T>A (n.2499+49T>A) c.2496+49T>A (n.2496+49T>A) c.1443+49T>A (n.1443+49T>A) n.209-357A>T c.2289+49T>A (n.2289+49T>A) c.1809+49T>A (n.1809+49T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982059G>C | CA2618514976 | COL2A1 | c.2148+48C>G (n.2148+48C>G) c.2355+48C>G (n.2355+48C>G) n.533+48C>G n.1327C>G c.2499+48C>G (n.2499+48C>G) c.2496+48C>G (n.2496+48C>G) c.1443+48C>G (n.1443+48C>G) n.209-356G>C c.2289+48C>G (n.2289+48C>G) c.1809+48C>G (n.1809+48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982059G>T | CA2575137861 | COL2A1 | c.2148+48C>A (n.2148+48C>A) c.2355+48C>A (n.2355+48C>A) n.533+48C>A n.1327C>A c.2499+48C>A (n.2499+48C>A) c.2496+48C>A (n.2496+48C>A) c.1443+48C>A (n.1443+48C>A) n.209-356G>T c.2289+48C>A (n.2289+48C>A) c.1809+48C>A (n.1809+48C>A) | |
12 | g.47982060G>A | CA2618514977 | COL2A1 | c.2148+47C>T (n.2148+47C>T) c.2355+47C>T (n.2355+47C>T) n.533+47C>T n.1326C>T c.2499+47C>T (n.2499+47C>T) c.2496+47C>T (n.2496+47C>T) c.1443+47C>T (n.1443+47C>T) n.209-355G>A c.2289+47C>T (n.2289+47C>T) c.1809+47C>T (n.1809+47C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982060G>C | CA6535128 | COL2A1 | c.2148+47C>G (n.2148+47C>G) c.2355+47C>G (n.2355+47C>G) n.533+47C>G n.1326C>G c.2499+47C>G (n.2499+47C>G) c.2496+47C>G (n.2496+47C>G) c.1443+47C>G (n.1443+47C>G) n.209-355G>C c.2289+47C>G (n.2289+47C>G) c.1809+47C>G (n.1809+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982060G= | CA2034449014 | COL2A1 | c.2148+47C= (n.2148+47C=) c.2355+47C= (n.2355+47C=) n.533+47C= n.1326C= c.2499+47C= (n.2499+47C=) c.2496+47C= (n.2496+47C=) c.1443+47C= (n.1443+47C=) n.209-355G= c.2289+47C= (n.2289+47C=) c.1809+47C= (n.1809+47C=) | |
12 | g.47982060G>T | CA2618514978 | COL2A1 | c.2148+47C>A (n.2148+47C>A) c.2355+47C>A (n.2355+47C>A) n.533+47C>A n.1326C>A c.2499+47C>A (n.2499+47C>A) c.2496+47C>A (n.2496+47C>A) c.1443+47C>A (n.1443+47C>A) n.209-355G>T c.2289+47C>A (n.2289+47C>A) c.1809+47C>A (n.1809+47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982061G>C | CA2034449018 | COL2A1 | c.2148+46C>G (n.2148+46C>G) c.2355+46C>G (n.2355+46C>G) n.533+46C>G n.1325C>G c.2499+46C>G (n.2499+46C>G) c.2496+46C>G (n.2496+46C>G) c.1443+46C>G (n.1443+46C>G) n.209-354G>C c.2289+46C>G (n.2289+46C>G) c.1809+46C>G (n.1809+46C>G) | dbSNP |
12 | g.47982061G= | CA2034449021 | COL2A1 | c.2148+46C= (n.2148+46C=) c.2355+46C= (n.2355+46C=) n.533+46C= n.1325C= c.2499+46C= (n.2499+46C=) c.2496+46C= (n.2496+46C=) c.1443+46C= (n.1443+46C=) n.209-354G= c.2289+46C= (n.2289+46C=) c.1809+46C= (n.1809+46C=) | |
12 | g.47982061G>T | CA2575137862 | COL2A1 | c.2148+46C>A (n.2148+46C>A) c.2355+46C>A (n.2355+46C>A) n.533+46C>A n.1325C>A c.2499+46C>A (n.2499+46C>A) c.2496+46C>A (n.2496+46C>A) c.1443+46C>A (n.1443+46C>A) n.209-354G>T c.2289+46C>A (n.2289+46C>A) c.1809+46C>A (n.1809+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982064A= | CA2034449024 | COL2A1 | c.2148+43T= (n.2148+43T=) c.2355+43T= (n.2355+43T=) n.533+43T= n.1322T= c.2499+43T= (n.2499+43T=) c.2496+43T= (n.2496+43T=) c.1443+43T= (n.1443+43T=) n.209-351A= c.2289+43T= (n.2289+43T=) c.1809+43T= (n.1809+43T=) | |
12 | g.47982064A>C | CA947353575 | COL2A1 | c.2148+43T>G (n.2148+43T>G) c.2355+43T>G (n.2355+43T>G) n.533+43T>G n.1322T>G c.2499+43T>G (n.2499+43T>G) c.2496+43T>G (n.2496+43T>G) c.1443+43T>G (n.1443+43T>G) n.209-351A>C c.2289+43T>G (n.2289+43T>G) c.1809+43T>G (n.1809+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982064A>G | CA604850183 | COL2A1 | c.2148+43T>C (n.2148+43T>C) c.2355+43T>C (n.2355+43T>C) n.533+43T>C n.1322T>C c.2499+43T>C (n.2499+43T>C) c.2496+43T>C (n.2496+43T>C) c.1443+43T>C (n.1443+43T>C) n.209-351A>G c.2289+43T>C (n.2289+43T>C) c.1809+43T>C (n.1809+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982065G>C | CA604850188 | COL2A1 | c.2148+42C>G (n.2148+42C>G) c.2355+42C>G (n.2355+42C>G) n.533+42C>G n.1321C>G c.2499+42C>G (n.2499+42C>G) c.2496+42C>G (n.2496+42C>G) c.1443+42C>G (n.1443+42C>G) n.209-350G>C c.2289+42C>G (n.2289+42C>G) c.1809+42C>G (n.1809+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47982065G= | CA2034449025 | COL2A1 | c.2148+42C= (n.2148+42C=) c.2355+42C= (n.2355+42C=) n.533+42C= n.1321C= c.2499+42C= (n.2499+42C=) c.2496+42C= (n.2496+42C=) c.1443+42C= (n.1443+42C=) n.209-350G= c.2289+42C= (n.2289+42C=) c.1809+42C= (n.1809+42C=) | |
12 | g.47982065G>T | CA2618514984 | COL2A1 | c.2148+42C>A (n.2148+42C>A) c.2355+42C>A (n.2355+42C>A) n.533+42C>A n.1321C>A c.2499+42C>A (n.2499+42C>A) c.2496+42C>A (n.2496+42C>A) c.1443+42C>A (n.1443+42C>A) n.209-350G>T c.2289+42C>A (n.2289+42C>A) c.1809+42C>A (n.1809+42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982066G= | CA2034449027 | COL2A1 | c.2148+41C= (n.2148+41C=) c.2355+41C= (n.2355+41C=) n.533+41C= n.1320C= c.2499+41C= (n.2499+41C=) c.2496+41C= (n.2496+41C=) c.1443+41C= (n.1443+41C=) n.209-349G= c.2289+41C= (n.2289+41C=) c.1809+41C= (n.1809+41C=) | |
12 | g.47982066G>T | CA689440673 | COL2A1 | c.2148+41C>A (n.2148+41C>A) c.2355+41C>A (n.2355+41C>A) n.533+41C>A n.1320C>A c.2499+41C>A (n.2499+41C>A) c.2496+41C>A (n.2496+41C>A) c.1443+41C>A (n.1443+41C>A) n.209-349G>T c.2289+41C>A (n.2289+41C>A) c.1809+41C>A (n.1809+41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982067A= | CA2034449030 | COL2A1 | c.2148+40T= (n.2148+40T=) c.2355+40T= (n.2355+40T=) n.533+40T= n.1319T= c.2499+40T= (n.2499+40T=) c.2496+40T= (n.2496+40T=) c.1443+40T= (n.1443+40T=) n.209-348A= c.2289+40T= (n.2289+40T=) c.1809+40T= (n.1809+40T=) | |
12 | g.47982067A>G | CA236524208 | COL2A1 | c.2148+40T>C (n.2148+40T>C) c.2355+40T>C (n.2355+40T>C) n.533+40T>C n.1319T>C c.2499+40T>C (n.2499+40T>C) c.2496+40T>C (n.2496+40T>C) c.1443+40T>C (n.1443+40T>C) n.209-348A>G c.2289+40T>C (n.2289+40T>C) c.1809+40T>C (n.1809+40T>C) | dbSNP |
12 | g.47982069C>G | CA2618514985 | COL2A1 | c.2148+38G>C (n.2148+38G>C) c.2355+38G>C (n.2355+38G>C) n.533+38G>C n.1317G>C c.2499+38G>C (n.2499+38G>C) c.2496+38G>C (n.2496+38G>C) c.1443+38G>C (n.1443+38G>C) n.209-346C>G c.2289+38G>C (n.2289+38G>C) c.1809+38G>C (n.1809+38G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982070C= | CA2034449039 | COL2A1 | c.2148+37G= (n.2148+37G=) c.2355+37G= (n.2355+37G=) n.533+37G= n.1316G= c.2499+37G= (n.2499+37G=) c.2496+37G= (n.2496+37G=) c.1443+37G= (n.1443+37G=) n.209-345C= c.2289+37G= (n.2289+37G=) c.1809+37G= (n.1809+37G=) | |
12 | g.47982070C>G | CA6535129 | COL2A1 | c.2148+37G>C (n.2148+37G>C) c.2355+37G>C (n.2355+37G>C) n.533+37G>C n.1316G>C c.2499+37G>C (n.2499+37G>C) c.2496+37G>C (n.2496+37G>C) c.1443+37G>C (n.1443+37G>C) n.209-345C>G c.2289+37G>C (n.2289+37G>C) c.1809+37G>C (n.1809+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982070C>T | CA604850192 | COL2A1 | c.2148+37G>A (n.2148+37G>A) c.2355+37G>A (n.2355+37G>A) n.533+37G>A n.1316G>A c.2499+37G>A (n.2499+37G>A) c.2496+37G>A (n.2496+37G>A) c.1443+37G>A (n.1443+37G>A) n.209-345C>T c.2289+37G>A (n.2289+37G>A) c.1809+37G>A (n.1809+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982071T>A | CA2795864458 | COL2A1 | c.2148+36A>T (n.2148+36A>T) c.2355+36A>T (n.2355+36A>T) n.533+36A>T n.1315A>T c.2499+36A>T (n.2499+36A>T) c.2496+36A>T (n.2496+36A>T) c.1443+36A>T (n.1443+36A>T) n.209-344T>A c.2289+36A>T (n.2289+36A>T) c.1809+36A>T (n.1809+36A>T) | |
12 | g.47982071T>C | CA2618514988 | COL2A1 | c.2148+36A>G (n.2148+36A>G) c.2355+36A>G (n.2355+36A>G) n.533+36A>G n.1315A>G c.2499+36A>G (n.2499+36A>G) c.2496+36A>G (n.2496+36A>G) c.1443+36A>G (n.1443+36A>G) n.209-344T>C c.2289+36A>G (n.2289+36A>G) c.1809+36A>G (n.1809+36A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982073A>G | CA2618514990 | COL2A1 | c.2148+34T>C (n.2148+34T>C) c.2355+34T>C (n.2355+34T>C) n.533+34T>C n.1313T>C c.2499+34T>C (n.2499+34T>C) c.2496+34T>C (n.2496+34T>C) c.1443+34T>C (n.1443+34T>C) n.209-342A>G c.2289+34T>C (n.2289+34T>C) c.1809+34T>C (n.1809+34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982073_47982074delinsAT | CA2034449043 | COL2A1 | c.2148+33_2148+34delinsAT (n.2148+33_2148+34delinsAT) c.2355+33_2355+34delinsAT (n.2355+33_2355+34delinsAT) n.533+33_533+34delinsAT n.1312_1313delinsAT c.2499+33_2499+34delinsAT (n.2499+33_2499+34delinsAT) c.2496+33_2496+34delinsAT (n.2496+33_2496+34delinsAT) c.1443+33_1443+34delinsAT (n.1443+33_1443+34delinsAT) n.209-342_209-341delinsAT c.2289+33_2289+34delinsAT (n.2289+33_2289+34delinsAT) c.1809+33_1809+34delinsAT (n.1809+33_1809+34delinsAT) | |
12 | g.47982074del | CA6535130 | COL2A1 | c.2148+33del (n.2148+33del) c.2355+33del (n.2355+33del) n.533+33del n.1312del c.2499+33del (n.2499+33del) c.2496+33del (n.2496+33del) c.1443+33del (n.1443+33del) n.209-341del c.2289+33del (n.2289+33del) c.1809+33del (n.1809+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982074T>C | CA2618514991 | COL2A1 | c.2148+33A>G (n.2148+33A>G) c.2355+33A>G (n.2355+33A>G) n.533+33A>G n.1312A>G c.2499+33A>G (n.2499+33A>G) c.2496+33A>G (n.2496+33A>G) c.1443+33A>G (n.1443+33A>G) n.209-341T>C c.2289+33A>G (n.2289+33A>G) c.1809+33A>G (n.1809+33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47982075G>A | CA2618514992 | COL2A1 | c.2148+32C>T (n.2148+32C>T) c.2355+32C>T (n.2355+32C>T) n.533+32C>T n.1311C>T c.2499+32C>T (n.2499+32C>T) c.2496+32C>T (n.2496+32C>T) c.1443+32C>T (n.1443+32C>T) n.209-340G>A c.2289+32C>T (n.2289+32C>T) c.1809+32C>T (n.1809+32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982075G>T | CA2618514994 | COL2A1 | c.2148+32C>A (n.2148+32C>A) c.2355+32C>A (n.2355+32C>A) n.533+32C>A n.1311C>A c.2499+32C>A (n.2499+32C>A) c.2496+32C>A (n.2496+32C>A) c.1443+32C>A (n.1443+32C>A) n.209-340G>T c.2289+32C>A (n.2289+32C>A) c.1809+32C>A (n.1809+32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982076C>A | CA2618514997 | COL2A1 | c.2148+31G>T (n.2148+31G>T) c.2355+31G>T (n.2355+31G>T) n.533+31G>T n.1310G>T c.2499+31G>T (n.2499+31G>T) c.2496+31G>T (n.2496+31G>T) c.1443+31G>T (n.1443+31G>T) n.209-339C>A c.2289+31G>T (n.2289+31G>T) c.1809+31G>T (n.1809+31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982076C= | CA2034449046 | COL2A1 | c.2148+31G= (n.2148+31G=) c.2355+31G= (n.2355+31G=) n.533+31G= n.1310G= c.2499+31G= (n.2499+31G=) c.2496+31G= (n.2496+31G=) c.1443+31G= (n.1443+31G=) n.209-339C= c.2289+31G= (n.2289+31G=) c.1809+31G= (n.1809+31G=) | |
12 | g.47982084_47982091dup | CA604850200 | COL2A1 | c.2148+23_2148+30dup (n.2148+23_2148+30dup) c.2355+23_2355+30dup (n.2355+23_2355+30dup) n.533+23_533+30dup n.1302_1309dup c.2499+23_2499+30dup (n.2499+23_2499+30dup) c.2496+23_2496+30dup (n.2496+23_2496+30dup) c.1443+23_1443+30dup (n.1443+23_1443+30dup) n.209-331_209-324dup c.2289+23_2289+30dup (n.2289+23_2289+30dup) c.1809+23_1809+30dup (n.1809+23_1809+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982079A= | CA2034449050 | COL2A1 | c.2148+28T= (n.2148+28T=) c.2355+28T= (n.2355+28T=) n.533+28T= n.1307T= c.2499+28T= (n.2499+28T=) c.2496+28T= (n.2496+28T=) c.1443+28T= (n.1443+28T=) n.209-336A= c.2289+28T= (n.2289+28T=) c.1809+28T= (n.1809+28T=) | |
12 | g.47982079A>G | CA604850210 | COL2A1 | c.2148+28T>C (n.2148+28T>C) c.2355+28T>C (n.2355+28T>C) n.533+28T>C n.1307T>C c.2499+28T>C (n.2499+28T>C) c.2496+28T>C (n.2496+28T>C) c.1443+28T>C (n.1443+28T>C) n.209-336A>G c.2289+28T>C (n.2289+28T>C) c.1809+28T>C (n.1809+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982081C>A | CA604850215 | COL2A1 | c.2148+26G>T (n.2148+26G>T) c.2355+26G>T (n.2355+26G>T) n.533+26G>T n.1305G>T c.2499+26G>T (n.2499+26G>T) c.2496+26G>T (n.2496+26G>T) c.1443+26G>T (n.1443+26G>T) n.209-334C>A c.2289+26G>T (n.2289+26G>T) c.1809+26G>T (n.1809+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982081C= | CA2034449051 | COL2A1 | c.2148+26G= (n.2148+26G=) c.2355+26G= (n.2355+26G=) n.533+26G= n.1305G= c.2499+26G= (n.2499+26G=) c.2496+26G= (n.2496+26G=) c.1443+26G= (n.1443+26G=) n.209-334C= c.2289+26G= (n.2289+26G=) c.1809+26G= (n.1809+26G=) | |
12 | g.47982084T>G | CA2618514999 | COL2A1 | c.2148+23A>C (n.2148+23A>C) c.2355+23A>C (n.2355+23A>C) n.533+23A>C n.1302A>C c.2499+23A>C (n.2499+23A>C) c.2496+23A>C (n.2496+23A>C) c.1443+23A>C (n.1443+23A>C) n.209-331T>G c.2289+23A>C (n.2289+23A>C) c.1809+23A>C (n.1809+23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47982085C>A | CA6535131 | COL2A1 | c.2148+22G>T (n.2148+22G>T) c.2355+22G>T (n.2355+22G>T) n.533+22G>T n.1301G>T c.2499+22G>T (n.2499+22G>T) c.2496+22G>T (n.2496+22G>T) c.1443+22G>T (n.1443+22G>T) n.209-330C>A c.2289+22G>T (n.2289+22G>T) c.1809+22G>T (n.1809+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982085C= | CA2034449052 | COL2A1 | c.2148+22G= (n.2148+22G=) c.2355+22G= (n.2355+22G=) n.533+22G= n.1301G= c.2499+22G= (n.2499+22G=) c.2496+22G= (n.2496+22G=) c.1443+22G= (n.1443+22G=) n.209-330C= c.2289+22G= (n.2289+22G=) c.1809+22G= (n.1809+22G=) | |
12 | g.47982085C>T | CA2618515001 | COL2A1 | c.2148+22G>A (n.2148+22G>A) c.2355+22G>A (n.2355+22G>A) n.533+22G>A n.1301G>A c.2499+22G>A (n.2499+22G>A) c.2496+22G>A (n.2496+22G>A) c.1443+22G>A (n.1443+22G>A) n.209-330C>T c.2289+22G>A (n.2289+22G>A) c.1809+22G>A (n.1809+22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982087_47982094dup | CA2618515000 | COL2A1 | c.2148+15_2148+22dup (n.2148+15_2148+22dup) c.2355+15_2355+22dup (n.2355+15_2355+22dup) n.533+15_533+22dup n.1294_1301dup c.2499+15_2499+22dup (n.2499+15_2499+22dup) c.2496+15_2496+22dup (n.2496+15_2496+22dup) c.1443+15_1443+22dup (n.1443+15_1443+22dup) n.209-328_209-321dup c.2289+15_2289+22dup (n.2289+15_2289+22dup) c.1809+15_1809+22dup (n.1809+15_1809+22dup) | gnomAD v4 |
12 | g.47982086C>T | CA2618515002 | COL2A1 | c.2148+21G>A (n.2148+21G>A) c.2355+21G>A (n.2355+21G>A) n.533+21G>A n.1300G>A c.2499+21G>A (n.2499+21G>A) c.2496+21G>A (n.2496+21G>A) c.1443+21G>A (n.1443+21G>A) n.209-329C>T c.2289+21G>A (n.2289+21G>A) c.1809+21G>A (n.1809+21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47982087A= | CA2034449055 | COL2A1 | c.2148+20T= (n.2148+20T=) c.2355+20T= (n.2355+20T=) n.533+20T= n.1299T= c.2499+20T= (n.2499+20T=) c.2496+20T= (n.2496+20T=) c.1443+20T= (n.1443+20T=) n.209-328A= c.2289+20T= (n.2289+20T=) c.1809+20T= (n.1809+20T=) | |
12 | g.47982087A>G | CA6535132 | COL2A1 | c.2148+20T>C (n.2148+20T>C) c.2355+20T>C (n.2355+20T>C) n.533+20T>C n.1299T>C c.2499+20T>C (n.2499+20T>C) c.2496+20T>C (n.2496+20T>C) c.1443+20T>C (n.1443+20T>C) n.209-328A>G c.2289+20T>C (n.2289+20T>C) c.1809+20T>C (n.1809+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982091G>A | CA6535133 | COL2A1 | c.2148+16C>T (n.2148+16C>T) c.2355+16C>T (n.2355+16C>T) n.533+16C>T n.1295C>T c.2499+16C>T (n.2499+16C>T) c.2496+16C>T (n.2496+16C>T) c.1443+16C>T (n.1443+16C>T) n.209-324G>A c.2289+16C>T (n.2289+16C>T) c.1809+16C>T (n.1809+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982091G= | CA2034449062 | COL2A1 | c.2148+16C= (n.2148+16C=) c.2355+16C= (n.2355+16C=) n.533+16C= n.1295C= c.2499+16C= (n.2499+16C=) c.2496+16C= (n.2496+16C=) c.1443+16C= (n.1443+16C=) n.209-324G= c.2289+16C= (n.2289+16C=) c.1809+16C= (n.1809+16C=) | |
12 | g.47982091G>T | CA2739271986 | COL2A1 | c.2148+16C>A (n.2148+16C>A) c.2355+16C>A (n.2355+16C>A) n.533+16C>A n.1295C>A c.2499+16C>A (n.2499+16C>A) c.2496+16C>A (n.2496+16C>A) c.1443+16C>A (n.1443+16C>A) n.209-324G>T c.2289+16C>A (n.2289+16C>A) c.1809+16C>A (n.1809+16C>A) | ClinVar |
12 | g.47982092C= | CA2034449064 | COL2A1 | c.2148+15G= (n.2148+15G=) c.2355+15G= (n.2355+15G=) n.533+15G= n.1294G= c.2499+15G= (n.2499+15G=) c.2496+15G= (n.2496+15G=) c.1443+15G= (n.1443+15G=) n.209-323C= c.2289+15G= (n.2289+15G=) c.1809+15G= (n.1809+15G=) | |
12 | g.47982092C>T | CA6535134 | COL2A1 | c.2148+15G>A (n.2148+15G>A) c.2355+15G>A (n.2355+15G>A) n.533+15G>A n.1294G>A c.2499+15G>A (n.2499+15G>A) c.2496+15G>A (n.2496+15G>A) c.1443+15G>A (n.1443+15G>A) n.209-323C>T c.2289+15G>A (n.2289+15G>A) c.1809+15G>A (n.1809+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982093C= | CA2034449070 | COL2A1 | c.2148+14G= (n.2148+14G=) c.2355+14G= (n.2355+14G=) n.533+14G= n.1293G= c.2499+14G= (n.2499+14G=) c.2496+14G= (n.2496+14G=) c.1443+14G= (n.1443+14G=) n.209-322C= c.2289+14G= (n.2289+14G=) c.1809+14G= (n.1809+14G=) | |
12 | g.47982093C>G | CA604850220 | COL2A1 | c.2148+14G>C (n.2148+14G>C) c.2355+14G>C (n.2355+14G>C) n.533+14G>C n.1293G>C c.2499+14G>C (n.2499+14G>C) c.2496+14G>C (n.2496+14G>C) c.1443+14G>C (n.1443+14G>C) n.209-322C>G c.2289+14G>C (n.2289+14G>C) c.1809+14G>C (n.1809+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982094C= | CA2034449073 | COL2A1 | c.2148+13G= (n.2148+13G=) c.2355+13G= (n.2355+13G=) n.533+13G= n.1292G= c.2499+13G= (n.2499+13G=) c.2496+13G= (n.2496+13G=) c.1443+13G= (n.1443+13G=) n.209-321C= c.2289+13G= (n.2289+13G=) c.1809+13G= (n.1809+13G=) | |
12 | g.47982094C>G | CA2618515008 | COL2A1 | c.2148+13G>C (n.2148+13G>C) c.2355+13G>C (n.2355+13G>C) n.533+13G>C n.1292G>C c.2499+13G>C (n.2499+13G>C) c.2496+13G>C (n.2496+13G>C) c.1443+13G>C (n.1443+13G>C) n.209-321C>G c.2289+13G>C (n.2289+13G>C) c.1809+13G>C (n.1809+13G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982094C>T | CA6535135 | COL2A1 | c.2148+13G>A (n.2148+13G>A) c.2355+13G>A (n.2355+13G>A) n.533+13G>A n.1292G>A c.2499+13G>A (n.2499+13G>A) c.2496+13G>A (n.2496+13G>A) c.1443+13G>A (n.1443+13G>A) n.209-321C>T c.2289+13G>A (n.2289+13G>A) c.1809+13G>A (n.1809+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982095G>A | CA6535136 | COL2A1 | c.2148+12C>T (n.2148+12C>T) c.2355+12C>T (n.2355+12C>T) n.533+12C>T n.1291C>T c.2499+12C>T (n.2499+12C>T) c.2496+12C>T (n.2496+12C>T) c.1443+12C>T (n.1443+12C>T) n.209-320G>A c.2289+12C>T (n.2289+12C>T) c.1809+12C>T (n.1809+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982095G>C | CA604850226 | COL2A1 | c.2148+12C>G (n.2148+12C>G) c.2355+12C>G (n.2355+12C>G) n.533+12C>G n.1291C>G c.2499+12C>G (n.2499+12C>G) c.2496+12C>G (n.2496+12C>G) c.1443+12C>G (n.1443+12C>G) n.209-320G>C c.2289+12C>G (n.2289+12C>G) c.1809+12C>G (n.1809+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982095G= | CA2034449077 | COL2A1 | c.2148+12C= (n.2148+12C=) c.2355+12C= (n.2355+12C=) n.533+12C= n.1291C= c.2499+12C= (n.2499+12C=) c.2496+12C= (n.2496+12C=) c.1443+12C= (n.1443+12C=) n.209-320G= c.2289+12C= (n.2289+12C=) c.1809+12C= (n.1809+12C=) | |
12 | g.47982095G>T | CA689440705 | COL2A1 | c.2148+12C>A (n.2148+12C>A) c.2355+12C>A (n.2355+12C>A) n.533+12C>A n.1291C>A c.2499+12C>A (n.2499+12C>A) c.2496+12C>A (n.2496+12C>A) c.1443+12C>A (n.1443+12C>A) n.209-320G>T c.2289+12C>A (n.2289+12C>A) c.1809+12C>A (n.1809+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982096C>A | CA2034449084 | COL2A1 | c.2148+11G>T (n.2148+11G>T) c.2355+11G>T (n.2355+11G>T) n.533+11G>T n.1290G>T c.2499+11G>T (n.2499+11G>T) c.2496+11G>T (n.2496+11G>T) c.1443+11G>T (n.1443+11G>T) n.209-319C>A c.2289+11G>T (n.2289+11G>T) c.1809+11G>T (n.1809+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982096C= | CA2034449083 | COL2A1 | c.2148+11G= (n.2148+11G=) c.2355+11G= (n.2355+11G=) n.533+11G= n.1290G= c.2499+11G= (n.2499+11G=) c.2496+11G= (n.2496+11G=) c.1443+11G= (n.1443+11G=) n.209-319C= c.2289+11G= (n.2289+11G=) c.1809+11G= (n.1809+11G=) | |
12 | g.47982098T>A | CA2618515018 | COL2A1 | c.2148+9A>T (n.2148+9A>T) c.2355+9A>T (n.2355+9A>T) n.533+9A>T n.1288A>T c.2499+9A>T (n.2499+9A>T) c.2496+9A>T (n.2496+9A>T) c.1443+9A>T (n.1443+9A>T) n.209-317T>A c.2289+9A>T (n.2289+9A>T) c.1809+9A>T (n.1809+9A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47982099T>G | CA2575137863 | COL2A1 | c.2148+8A>C (n.2148+8A>C) c.2355+8A>C (n.2355+8A>C) n.533+8A>C n.1287A>C c.2499+8A>C (n.2499+8A>C) c.2496+8A>C (n.2496+8A>C) c.1443+8A>C (n.1443+8A>C) n.209-316T>G c.2289+8A>C (n.2289+8A>C) c.1809+8A>C (n.1809+8A>C) | |
12 | g.47982102C>A | CA916083302 | COL2A1 | c.2148+5G>T (n.2148+5G>T) c.2355+5G>T (n.2355+5G>T) n.533+5G>T n.1284G>T c.2499+5G>T (n.2499+5G>T) c.2496+5G>T (n.2496+5G>T) c.1443+5G>T (n.1443+5G>T) n.209-313C>A c.2289+5G>T (n.2289+5G>T) c.1809+5G>T (n.1809+5G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982102C= | CA2034449091 | COL2A1 | c.2148+5G= (n.2148+5G=) c.2355+5G= (n.2355+5G=) n.533+5G= n.1284G= c.2499+5G= (n.2499+5G=) c.2496+5G= (n.2496+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) n.209-313C= c.2289+5G= (n.2289+5G=) c.1809+5G= (n.1809+5G=) | |
12 | g.47982102C>T | CA658797885 | COL2A1 | c.2148+5G>A (n.2148+5G>A) c.2355+5G>A (n.2355+5G>A) n.533+5G>A n.1284G>A c.2499+5G>A (n.2499+5G>A) c.2496+5G>A (n.2496+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) n.209-313C>T c.2289+5G>A (n.2289+5G>A) c.1809+5G>A (n.1809+5G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982105_47982121del | CA2580085575 | COL2A1 | c.2137_2148+5del c.2344_2355+5del n.522_533+5del n.1268_1284del c.2488_2499+5del c.2485_2496+5del c.1432_1443+5del n.209-310_209-294del c.2278_2289+5del c.1798_1809+5del | ClinVar |
12 | g.47982103T>G | CA2695216272 | COL2A1 | c.2148+4A>C (n.2148+4A>C) c.2355+4A>C (n.2355+4A>C) n.533+4A>C n.1283A>C c.2499+4A>C (n.2499+4A>C) c.2496+4A>C (n.2496+4A>C) c.1443+4A>C (n.1443+4A>C) n.209-312T>G c.2289+4A>C (n.2289+4A>C) c.1809+4A>C (n.1809+4A>C) | |
12 | g.47982104del | CA2580085576 | COL2A1 | c.2148+4del (n.2148+4del) c.2355+4del (n.2355+4del) n.533+4del n.1283del c.2499+4del (n.2499+4del) c.2496+4del (n.2496+4del) c.1443+4del (n.1443+4del) n.209-311del c.2289+4del (n.2289+4del) c.1809+4del (n.1809+4del) | ClinVar |
12 | g.47982104_47982105delinsTA | CA2034449092 | COL2A1 | c.2148+2_2148+3delinsTA (n.2148+2_2148+3delinsTA) c.2355+2_2355+3delinsTA (n.2355+2_2355+3delinsTA) n.533+2_533+3delinsTA n.1281_1282delinsTA c.2499+2_2499+3delinsTA (n.2499+2_2499+3delinsTA) c.2496+2_2496+3delinsTA (n.2496+2_2496+3delinsTA) c.1443+2_1443+3delinsTA (n.1443+2_1443+3delinsTA) n.209-311_209-310delinsTA c.2289+2_2289+3delinsTA (n.2289+2_2289+3delinsTA) c.1809+2_1809+3delinsTA (n.1809+2_1809+3delinsTA) | |
12 | g.47982105del | CA658823367 | COL2A1 | c.2148+2del (n.2148+2del) c.2355+2del (n.2355+2del) n.533+2del n.1281del c.2499+2del (n.2499+2del) c.2496+2del (n.2496+2del) c.1443+2del (n.1443+2del) n.209-310del c.2289+2del (n.2289+2del) c.1809+2del (n.1809+2del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982105A= | CA2034449096 | COL2A1 | c.2148+2T= (n.2148+2T=) c.2355+2T= (n.2355+2T=) n.533+2T= n.1281T= c.2499+2T= (n.2499+2T=) c.2496+2T= (n.2496+2T=) c.1443+2T= (n.1443+2T=) n.209-310A= c.2289+2T= (n.2289+2T=) c.1809+2T= (n.1809+2T=) | |
12 | g.47982105A>C | CA384545601 | COL2A1 | c.2148+2T>G (n.2148+2T>G) c.2355+2T>G (n.2355+2T>G) n.533+2T>G n.1281T>G c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) n.209-310A>C c.2289+2T>G (n.2289+2T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) | dbSNP |
12 | g.47982105A>G | CA384545602 | COL2A1 | c.2148+2T>C (n.2148+2T>C) c.2355+2T>C (n.2355+2T>C) n.533+2T>C n.1281T>C c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) n.209-310A>G c.2289+2T>C (n.2289+2T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) | |
12 | g.47982105A>T | CA384545603 | COL2A1 | c.2148+2T>A (n.2148+2T>A) c.2355+2T>A (n.2355+2T>A) n.533+2T>A n.1281T>A c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) n.209-310A>T c.2289+2T>A (n.2289+2T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) | |
12 | g.47982106C>A | CA384545608 | COL2A1 | c.2148+1G>T (n.2148+1G>T) c.2355+1G>T (n.2355+1G>T) n.533+1G>T n.1280G>T c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) n.209-309C>A c.2289+1G>T (n.2289+1G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) | |
12 | g.47982106C= | CA2034449103 | COL2A1 | c.2148+1G= (n.2148+1G=) c.2355+1G= (n.2355+1G=) n.533+1G= n.1280G= c.2499+1G= (n.2499+1G=) c.2496+1G= (n.2496+1G=) c.1443+1G= (n.1443+1G=) n.209-309C= c.2289+1G= (n.2289+1G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) | |
12 | g.47982106C>G | CA384545607 | COL2A1 | c.2148+1G>C (n.2148+1G>C) c.2355+1G>C (n.2355+1G>C) n.533+1G>C n.1280G>C c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) n.209-309C>G c.2289+1G>C (n.2289+1G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) | |
12 | g.47982106C>T | CA384545605 | COL2A1 | c.2148+1G>A (n.2148+1G>A) c.2355+1G>A (n.2355+1G>A) n.533+1G>A n.1280G>A c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) n.209-309C>T c.2289+1G>A (n.2289+1G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982107T>A | CA479459990 | COL2A1 | c.2148A>T (p.Arg716=) c.2355A>T (p.Arg785=) n.533A>T n.1279A>T c.2499A>T (p.Arg833=) c.2496A>T (p.Arg832=) c.1443A>T (p.Arg481=) n.209-308T>A c.2289A>T (p.Arg763=) c.1809A>T (p.Arg603=) | |
12 | g.47982107T>C | CA479459992 | COL2A1 | c.2148A>G (p.Arg716=) c.2355A>G (p.Arg785=) n.533A>G n.1279A>G c.2499A>G (p.Arg833=) c.2496A>G (p.Arg832=) c.1443A>G (p.Arg481=) n.209-308T>C c.2289A>G (p.Arg763=) c.1809A>G (p.Arg603=) | |
12 | g.47982107T>G | CA479459994 | COL2A1 | c.2148A>C (p.Arg716=) c.2355A>C (p.Arg785=) n.533A>C n.1279A>C c.2499A>C (p.Arg833=) c.2496A>C (p.Arg832=) c.1443A>C (p.Arg481=) n.209-308T>G c.2289A>C (p.Arg763=) c.1809A>C (p.Arg603=) | |
12 | g.47982108C>A | CA384545610 | COL2A1 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2354G>T (p.Arg785Leu) n.532G>T n.1278G>T c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.209-307C>A c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) | |
12 | g.47982108C= | CA2034449113 | COL2A1 | c.2147G= (p.Arg716=) c.2354G= (p.Arg785=) n.532G= n.1278G= c.2498G= (p.Arg833=) c.2495G= (p.Arg832=) c.1442G= (p.Arg481=) n.209-307C= c.2288G= (p.Arg763=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
12 | g.47982108C>G | CA6535138 | COL2A1 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2354G>C (p.Arg785Pro) n.532G>C n.1278G>C c.2498G>C (p.Arg833Pro) c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.209-307C>G c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982108C>T | CA6535137 | COL2A1 | c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.2354G>A (p.Arg785Gln) n.532G>A n.1278G>A c.2498G>A (p.Arg833Gln) c.2495G>A (p.Arg832Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.209-307C>T c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.1808G>A (p.Arg603Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982109G>A | CA10605488 | COL2A1 | c.2146C>T (p.Arg716Ter) c.2353C>T (p.Arg785Ter) n.531C>T n.1277C>T c.2497C>T (p.Arg833Ter) c.2494C>T (p.Arg832Ter) c.1441C>T (p.Arg481Ter) n.209-306G>A c.2287C>T (p.Arg763Ter) c.1807C>T (p.Arg603Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982109G>C | CA384545615 | COL2A1 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2353C>G (p.Arg785Gly) n.531C>G n.1277C>G c.2497C>G (p.Arg833Gly) c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.209-306G>C c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) | dbSNP |
12 | g.47982109G= | CA2034449122 | COL2A1 | c.2146C= (p.Arg716=) c.2353C= (p.Arg785=) n.531C= n.1277C= c.2497C= (p.Arg833=) c.2494C= (p.Arg832=) c.1441C= (p.Arg481=) n.209-306G= c.2287C= (p.Arg763=) c.1807C= (p.Arg603=) | |
12 | g.47982109G>T | CA479460005 | COL2A1 | c.2146C>A (p.Arg716=) c.2353C>A (p.Arg785=) n.531C>A n.1277C>A c.2497C>A (p.Arg833=) c.2494C>A (p.Arg832=) c.1441C>A (p.Arg481=) n.209-306G>T c.2287C>A (p.Arg763=) c.1807C>A (p.Arg603=) | |
12 | g.47982110T>A | CA479460008 | COL2A1 | c.2145A>T (p.Gly715=) c.2352A>T (p.Gly784=) n.530A>T n.1276A>T c.2496A>T (p.Gly832=) c.2493A>T (p.Gly831=) c.1440A>T (p.Gly480=) n.209-305T>A c.2286A>T (p.Gly762=) c.1806A>T (p.Gly602=) | |
12 | g.47982110T>C | CA479460011 | COL2A1 | c.2145A>G (p.Gly715=) c.2352A>G (p.Gly784=) n.530A>G n.1276A>G c.2496A>G (p.Gly832=) c.2493A>G (p.Gly831=) c.1440A>G (p.Gly480=) n.209-305T>C c.2286A>G (p.Gly762=) c.1806A>G (p.Gly602=) | |
12 | g.47982110T>G | CA479460009 | COL2A1 | c.2145A>C (p.Gly715=) c.2352A>C (p.Gly784=) n.530A>C n.1276A>C c.2496A>C (p.Gly832=) c.2493A>C (p.Gly831=) c.1440A>C (p.Gly480=) n.209-305T>G c.2286A>C (p.Gly762=) c.1806A>C (p.Gly602=) | |
12 | g.47982111C>A | CA384545617 | COL2A1 | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) n.529G>T n.1275G>T c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.209-304C>A c.2285G>T (p.Gly762Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) | |
12 | g.47982111C= | CA2034449130 | COL2A1 | c.2144G= (p.Gly715=) c.2351G= (p.Gly784=) n.529G= n.1275G= c.2495G= (p.Gly832=) c.2492G= (p.Gly831=) c.1439G= (p.Gly480=) n.209-304C= c.2285G= (p.Gly762=) c.1805G= (p.Gly602=) | |
12 | g.47982111C>G | CA384545618 | COL2A1 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) n.529G>C n.1275G>C c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.209-304C>G c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) | |
12 | g.47982111C>T | CA384545620 | COL2A1 | c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.2351G>A (p.Gly784Glu) n.529G>A n.1275G>A c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.209-304C>T c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) | dbSNP |
12 | g.47982112C>A | CA384545622 | COL2A1 | c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.2350G>T (p.Gly784Ter) n.528G>T n.1274G>T c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.2491G>T (p.Gly831Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) n.209-303C>A c.2284G>T (p.Gly762Ter) c.1804G>T (p.Gly602Ter) | |
12 | g.47982112C>G | CA384545623 | COL2A1 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.528G>C n.1274G>C c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.209-303C>G c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) | |
12 | g.47982112C>T | CA384545625 | COL2A1 | c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.2350G>A (p.Gly784Arg) n.528G>A n.1274G>A c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.209-303C>T c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) | |
12 | g.47982113A>C | CA479460021 | COL2A1 | c.2142T>G (p.Gly714=) c.2349T>G (p.Gly783=) n.527T>G n.1273T>G c.2493T>G (p.Gly831=) c.2490T>G (p.Gly830=) c.1437T>G (p.Gly479=) n.209-302A>C c.2283T>G (p.Gly761=) c.1803T>G (p.Gly601=) | |
12 | g.47982113A>G | CA479460022 | COL2A1 | c.2142T>C (p.Gly714=) c.2349T>C (p.Gly783=) n.527T>C n.1273T>C c.2493T>C (p.Gly831=) c.2490T>C (p.Gly830=) c.1437T>C (p.Gly479=) n.209-302A>G c.2283T>C (p.Gly761=) c.1803T>C (p.Gly601=) | |
12 | g.47982113A>T | CA479460023 | COL2A1 | c.2142T>A (p.Gly714=) c.2349T>A (p.Gly783=) n.527T>A n.1273T>A c.2493T>A (p.Gly831=) c.2490T>A (p.Gly830=) c.1437T>A (p.Gly479=) n.209-302A>T c.2283T>A (p.Gly761=) c.1803T>A (p.Gly601=) | |
12 | g.47982114C>A | CA384545631 | COL2A1 | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) n.526G>T n.1272G>T c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.209-301C>A c.2282G>T (p.Gly761Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) | |
12 | g.47982114C>G | CA384545629 | COL2A1 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) n.526G>C n.1272G>C c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.209-301C>G c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) | |
12 | g.47982114C>T | CA384545628 | COL2A1 | c.2141G>A (p.Gly714Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) n.526G>A n.1272G>A c.2492G>A (p.Gly831Asp) c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.209-301C>T c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) | |
12 | g.47982115C>A | CA384545634 | COL2A1 | c.2140G>T (p.Gly714Cys) c.2347G>T (p.Gly783Cys) n.525G>T n.1271G>T c.2491G>T (p.Gly831Cys) c.2488G>T (p.Gly830Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.209-300C>A c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) | |
12 | g.47982115C>G | CA384545635 | COL2A1 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) n.525G>C n.1271G>C c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.209-300C>G c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) | |
12 | g.47982115C>T | CA384545636 | COL2A1 | c.2140G>A (p.Gly714Ser) c.2347G>A (p.Gly783Ser) n.525G>A n.1271G>A c.2491G>A (p.Gly831Ser) c.2488G>A (p.Gly830Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.209-300C>T c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982116A>C | CA384545639 | COL2A1 | c.2139T>G (p.Asp713Glu) c.2346T>G (p.Asp782Glu) n.524T>G n.1270T>G c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) n.209-299A>C c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.1800T>G (p.Asp600Glu) | |
12 | g.47982116A>G | CA479460033 | COL2A1 | c.2139T>C (p.Asp713=) c.2346T>C (p.Asp782=) n.524T>C n.1270T>C c.2490T>C (p.Asp830=) c.2487T>C (p.Asp829=) c.1434T>C (p.Asp478=) n.209-299A>G c.2280T>C (p.Asp760=) c.1800T>C (p.Asp600=) | |
12 | g.47982116A>T | CA384545640 | COL2A1 | c.2139T>A (p.Asp713Glu) c.2346T>A (p.Asp782Glu) n.524T>A n.1270T>A c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) n.209-299A>T c.2280T>A (p.Asp760Glu) c.1800T>A (p.Asp600Glu) | |
12 | g.47982117T>A | CA384545642 | COL2A1 | c.2138A>T (p.Asp713Val) c.2345A>T (p.Asp782Val) n.523A>T n.1269A>T c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2486A>T (p.Asp829Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.209-298T>A c.2279A>T (p.Asp760Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) | |
12 | g.47982117T>C | CA6535139 | COL2A1 | c.2138A>G (p.Asp713Gly) c.2345A>G (p.Asp782Gly) n.523A>G n.1269A>G c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.209-298T>C c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982117T>G | CA384545645 | COL2A1 | c.2138A>C (p.Asp713Ala) c.2345A>C (p.Asp782Ala) n.523A>C n.1269A>C c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.209-298T>G c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) | |
12 | g.47982117T= | CA2034449135 | COL2A1 | c.2138A= (p.Asp713=) c.2345A= (p.Asp782=) n.523A= n.1269A= c.2489A= (p.Asp830=) c.2486A= (p.Asp829=) c.1433A= (p.Asp478=) n.209-298T= c.2279A= (p.Asp760=) c.1799A= (p.Asp600=) | |
12 | g.47982118C>A | CA384545647 | COL2A1 | c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) n.522G>T n.1268G>T c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.209-297C>A c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) | |
12 | g.47982118C= | CA2034449141 | COL2A1 | c.2137G= (p.Asp713=) c.2344G= (p.Asp782=) n.522G= n.1268G= c.2488G= (p.Asp830=) c.2485G= (p.Asp829=) c.1432G= (p.Asp478=) n.209-297C= c.2278G= (p.Asp760=) c.1798G= (p.Asp600=) | |
12 | g.47982118C>G | CA384545649 | COL2A1 | c.2137G>C (p.Asp713His) c.2344G>C (p.Asp782His) n.522G>C n.1268G>C c.2488G>C (p.Asp830His) c.2485G>C (p.Asp829His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.209-297C>G c.2278G>C (p.Asp760His) c.1798G>C (p.Asp600His) | |
12 | g.47982118C>T | CA6535140 | COL2A1 | c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.2344G>A (p.Asp782Asn) n.522G>A n.1268G>A c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.209-297C>T c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982119C>A | CA384545651 | COL2A1 | c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.2343G>T (p.Lys781Asn) n.521G>T n.1267G>T c.2487G>T (p.Lys829Asn) c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.209-296C>A c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.1797G>T (p.Lys599Asn) | dbSNP |
12 | g.47982119C= | CA2034449148 | COL2A1 | c.2136G= (p.Lys712=) c.2343G= (p.Lys781=) n.521G= n.1267G= c.2487G= (p.Lys829=) c.2484G= (p.Lys828=) c.1431G= (p.Lys477=) n.209-296C= c.2277G= (p.Lys759=) c.1797G= (p.Lys599=) | |
12 | g.47982119C>G | CA384545653 | COL2A1 | c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.2343G>C (p.Lys781Asn) n.521G>C n.1267G>C c.2487G>C (p.Lys829Asn) c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.209-296C>G c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.1797G>C (p.Lys599Asn) | |
12 | g.47982119C>T | CA479460043 | COL2A1 | c.2136G>A (p.Lys712=) c.2343G>A (p.Lys781=) n.521G>A n.1267G>A c.2487G>A (p.Lys829=) c.2484G>A (p.Lys828=) c.1431G>A (p.Lys477=) n.209-296C>T c.2277G>A (p.Lys759=) c.1797G>A (p.Lys599=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
12 | g.47982120T>A | CA384545656 | COL2A1 | c.2135A>T (p.Lys712Met) c.2342A>T (p.Lys781Met) n.520A>T n.1266A>T c.2486A>T (p.Lys829Met) c.2483A>T (p.Lys828Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) n.209-295T>A c.2276A>T (p.Lys759Met) c.1796A>T (p.Lys599Met) | |
12 | g.47982120T>C | CA384545658 | COL2A1 | c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.520A>G n.1266A>G c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.209-295T>C c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) | |
12 | g.47982120T>G | CA384545655 | COL2A1 | c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.520A>C n.1266A>C c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.209-295T>G c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) | |
12 | g.47982122del | CA2695216273 | COL2A1 | c.2135del (p.Lys712ArgfsTer7) c.2342del (p.Lys781ArgfsTer7) n.520del n.1266del c.2486del (p.Lys829ArgfsTer7) c.2483del (p.Lys828ArgfsTer7) c.1430del (p.Lys477ArgfsTer7) n.209-293del c.2276del (p.Lys759ArgfsTer7) c.1796del (p.Lys599ArgfsTer7) | |
12 | g.47982121T>A | CA384545659 | COL2A1 | c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.519A>T n.1265A>T c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.209-294T>A c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) | |
12 | g.47982121T>C | CA384545661 | COL2A1 | c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.519A>G n.1265A>G c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.209-294T>C c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) | |
12 | g.47982121T>G | CA384545663 | COL2A1 | c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.519A>C n.1265A>C c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.209-294T>G c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) | |
12 | g.47982122T>A | CA479460051 | COL2A1 | c.2133A>T (p.Gly711=) c.2340A>T (p.Gly780=) n.518A>T n.1264A>T c.2484A>T (p.Gly828=) c.2481A>T (p.Gly827=) c.1428A>T (p.Gly476=) n.209-293T>A c.2274A>T (p.Gly758=) c.1794A>T (p.Gly598=) | |
12 | g.47982122T>C | CA479460053 | COL2A1 | c.2133A>G (p.Gly711=) c.2340A>G (p.Gly780=) n.518A>G n.1264A>G c.2484A>G (p.Gly828=) c.2481A>G (p.Gly827=) c.1428A>G (p.Gly476=) n.209-293T>C c.2274A>G (p.Gly758=) c.1794A>G (p.Gly598=) | |
12 | g.47982122T>G | CA479460055 | COL2A1 | c.2133A>C (p.Gly711=) c.2340A>C (p.Gly780=) n.518A>C n.1264A>C c.2484A>C (p.Gly828=) c.2481A>C (p.Gly827=) c.1428A>C (p.Gly476=) n.209-293T>G c.2274A>C (p.Gly758=) c.1794A>C (p.Gly598=) | |
12 | g.47982123C>A | CA384545664 | COL2A1 | c.2132G>T (p.Gly711Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) n.517G>T n.1263G>T c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.209-292C>A c.2273G>T (p.Gly758Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47982123C>G | CA384545666 | COL2A1 | c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) n.517G>C n.1263G>C c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.209-292C>G c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) | |
12 | g.47982123C>T | CA384545668 | COL2A1 | c.2132G>A (p.Gly711Glu) c.2339G>A (p.Gly780Glu) n.517G>A n.1263G>A c.2483G>A (p.Gly828Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.209-292C>T c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47982124C>A | CA384545670 | COL2A1 | c.2131G>T (p.Gly711Ter) c.2338G>T (p.Gly780Ter) n.516G>T n.1262G>T c.2482G>T (p.Gly828Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.209-291C>A c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.1792G>T (p.Gly598Ter) | |
12 | g.47982124C>G | CA384545671 | COL2A1 | c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) n.516G>C n.1262G>C c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.209-291C>G c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) | |
12 | g.47982124C>T | CA384545673 | COL2A1 | c.2131G>A (p.Gly711Arg) c.2338G>A (p.Gly780Arg) n.516G>A n.1262G>A c.2482G>A (p.Gly828Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.209-291C>T c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) | |
12 | g.47982125A>C | CA479460064 | COL2A1 | c.2130T>G (p.Pro710=) c.2337T>G (p.Pro779=) n.515T>G n.1261T>G c.2481T>G (p.Pro827=) c.2478T>G (p.Pro826=) c.1425T>G (p.Pro475=) n.209-290A>C c.2271T>G (p.Pro757=) c.1791T>G (p.Pro597=) | |
12 | g.47982125A>G | CA479460066 | COL2A1 | c.2130T>C (p.Pro710=) c.2337T>C (p.Pro779=) n.515T>C n.1261T>C c.2481T>C (p.Pro827=) c.2478T>C (p.Pro826=) c.1425T>C (p.Pro475=) n.209-290A>G c.2271T>C (p.Pro757=) c.1791T>C (p.Pro597=) | |
12 | g.47982125A>T | CA479460067 | COL2A1 | c.2130T>A (p.Pro710=) c.2337T>A (p.Pro779=) n.515T>A n.1261T>A c.2481T>A (p.Pro827=) c.2478T>A (p.Pro826=) c.1425T>A (p.Pro475=) n.209-290A>T c.2271T>A (p.Pro757=) c.1791T>A (p.Pro597=) | |
12 | g.47982126G>A | CA384545675 | COL2A1 | c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) n.514C>T n.1260C>T c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.209-289G>A c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) | |
12 | g.47982126G>C | CA384545676 | COL2A1 | c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) n.514C>G n.1260C>G c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.209-289G>C c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) | |
12 | g.47982126G>T | CA384545678 | COL2A1 | c.2129C>A (p.Pro710His) c.2336C>A (p.Pro779His) n.514C>A n.1260C>A c.2480C>A (p.Pro827His) c.2477C>A (p.Pro826His) c.1424C>A (p.Pro475His) n.209-289G>T c.2270C>A (p.Pro757His) c.1790C>A (p.Pro597His) | |
12 | g.47982127G>A | CA384545680 | COL2A1 | c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) n.513C>T n.1259C>T c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.209-288G>A c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) | |
12 | g.47982127G>C | CA384545681 | COL2A1 | c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) n.513C>G n.1259C>G c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.209-288G>C c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) | |
12 | g.47982127G>T | CA384545683 | COL2A1 | c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) n.513C>A n.1259C>A c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.209-288G>T c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) | |
12 | g.47982128G>A | CA233804 | COL2A1 | c.2127C>T (p.Ala709=) c.2334C>T (p.Ala778=) n.512C>T n.1258C>T c.2478C>T (p.Ala826=) c.2475C>T (p.Ala825=) c.1422C>T (p.Ala474=) n.209-287G>A c.2268C>T (p.Ala756=) c.1788C>T (p.Ala596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982128G>C | CA479460076 | COL2A1 | c.2127C>G (p.Ala709=) c.2334C>G (p.Ala778=) n.512C>G n.1258C>G c.2478C>G (p.Ala826=) c.2475C>G (p.Ala825=) c.1422C>G (p.Ala474=) n.209-287G>C c.2268C>G (p.Ala756=) c.1788C>G (p.Ala596=) | |
12 | g.47982128G= | CA2034449155 | COL2A1 | c.2127C= (p.Ala709=) c.2334C= (p.Ala778=) n.512C= n.1258C= c.2478C= (p.Ala826=) c.2475C= (p.Ala825=) c.1422C= (p.Ala474=) n.209-287G= c.2268C= (p.Ala756=) c.1788C= (p.Ala596=) | |
12 | g.47982128G>T | CA479460078 | COL2A1 | c.2127C>A (p.Ala709=) c.2334C>A (p.Ala778=) n.512C>A n.1258C>A c.2478C>A (p.Ala826=) c.2475C>A (p.Ala825=) c.1422C>A (p.Ala474=) n.209-287G>T c.2268C>A (p.Ala756=) c.1788C>A (p.Ala596=) | gnomAD v4 |
12 | g.47982129G>A | CA6535141 | COL2A1 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2333C>T (p.Ala778Val) n.511C>T n.1257C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2474C>T (p.Ala825Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.209-286G>A c.2267C>T (p.Ala756Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47982129G>C | CA384545686 | COL2A1 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.511C>G n.1257C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.209-286G>C c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) | |
12 | g.47982129G= | CA2034449158 | COL2A1 | c.2126C= (p.Ala709=) c.2333C= (p.Ala778=) n.511C= n.1257C= c.2477C= (p.Ala826=) c.2474C= (p.Ala825=) c.1421C= (p.Ala474=) n.209-286G= c.2267C= (p.Ala756=) c.1787C= (p.Ala596=) | |
12 | g.47982129G>T | CA384545687 | COL2A1 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.2333C>A (p.Ala778Asp) n.511C>A n.1257C>A c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.209-286G>T c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.47982130C>A | CA384545689 | COL2A1 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.510G>T n.1256G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.209-285C>A c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) | |
12 | g.47982130C= | CA2034449163 | COL2A1 | c.2125G= (p.Ala709=) c.2332G= (p.Ala778=) n.510G= n.1256G= c.2476G= (p.Ala826=) c.2473G= (p.Ala825=) c.1420G= (p.Ala474=) n.209-285C= c.2266G= (p.Ala756=) c.1786G= (p.Ala596=) | |
12 | g.47982130C>G | CA384545691 | COL2A1 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.510G>C n.1256G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.209-285C>G c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) | |
12 | g.47982130C>T | CA6535142 | COL2A1 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.510G>A n.1256G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.209-285C>T c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982131T>A | CA479460090 | COL2A1 | c.2124A>T (p.Gly708=) c.2331A>T (p.Gly777=) n.509A>T n.1255A>T c.2475A>T (p.Gly825=) c.2472A>T (p.Gly824=) c.1419A>T (p.Gly473=) n.209-284T>A c.2265A>T (p.Gly755=) c.1785A>T (p.Gly595=) | |
12 | g.47982131T>C | CA479460088 | COL2A1 | c.2124A>G (p.Gly708=) c.2331A>G (p.Gly777=) n.509A>G n.1255A>G c.2475A>G (p.Gly825=) c.2472A>G (p.Gly824=) c.1419A>G (p.Gly473=) n.209-284T>C c.2265A>G (p.Gly755=) c.1785A>G (p.Gly595=) | |
12 | g.47982131T>G | CA479460087 | COL2A1 | c.2124A>C (p.Gly708=) c.2331A>C (p.Gly777=) n.509A>C n.1255A>C c.2475A>C (p.Gly825=) c.2472A>C (p.Gly824=) c.1419A>C (p.Gly473=) n.209-284T>G c.2265A>C (p.Gly755=) c.1785A>C (p.Gly595=) | |
12 | g.47982132C>A | CA384545693 | COL2A1 | c.2123G>T (p.Gly708Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) n.508G>T n.1254G>T c.2474G>T (p.Gly825Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) n.209-283C>A c.2264G>T (p.Gly755Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) | |
12 | g.47982132C>G | CA384545695 | COL2A1 | c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.508G>C n.1254G>C c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.209-283C>G c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) | |
12 | g.47982132C>T | CA384545696 | COL2A1 | c.2123G>A (p.Gly708Glu) c.2330G>A (p.Gly777Glu) n.508G>A n.1254G>A c.2474G>A (p.Gly825Glu) c.2471G>A (p.Gly824Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.209-283C>T c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) | |
12 | g.47982133C>A | CA384545698 | COL2A1 | c.2122G>T (p.Gly708Ter) c.2329G>T (p.Gly777Ter) n.507G>T n.1253G>T c.2473G>T (p.Gly825Ter) c.2470G>T (p.Gly824Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) n.209-282C>A c.2263G>T (p.Gly755Ter) c.1783G>T (p.Gly595Ter) | ClinVar |
12 | g.47982133C>G | CA384545700 | COL2A1 | c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) n.507G>C n.1253G>C c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.209-282C>G c.2263G>C (p.Gly755Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
12 | g.47982133C>T | CA384545702 | COL2A1 | c.2122G>A (p.Gly708Arg) c.2329G>A (p.Gly777Arg) n.507G>A n.1253G>A c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.209-282C>T c.2263G>A (p.Gly755Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) | |
12 | g.47982134C>A | CA384545704 | COL2A1 | c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.2328G>T (p.Glu776Asp) n.506G>T n.1252G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.209-281C>A c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.1782G>T (p.Glu594Asp) | |
12 | g.47982134C>G | CA384545705 | COL2A1 | c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2328G>C (p.Glu776Asp) n.506G>C n.1252G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.209-281C>G c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.1782G>C (p.Glu594Asp) | |
12 | g.47982134C>T | CA479460099 | COL2A1 | c.2121G>A (p.Glu707=) c.2328G>A (p.Glu776=) n.506G>A n.1252G>A c.2472G>A (p.Glu824=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.209-281C>T c.2262G>A (p.Glu754=) c.1782G>A (p.Glu594=) | gnomAD v4 |
12 | g.47982135T>A | CA384545707 | COL2A1 | c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2327A>T (p.Glu776Val) n.505A>T n.1251A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.209-280T>A c.2261A>T (p.Glu754Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) | |
12 | g.47982135T>C | CA384545711 | COL2A1 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) n.505A>G n.1251A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.209-280T>C c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) | |
12 | g.47982135T>G | CA384545709 | COL2A1 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) n.505A>C n.1251A>C c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.209-280T>G c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) | |
12 | g.47982136C>A | CA384545713 | COL2A1 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) n.504G>T n.1250G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.209-279C>A c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) | |
12 | g.47982136C>G | CA384545715 | COL2A1 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) n.504G>C n.1250G>C c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.209-279C>G c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) | |
12 | g.47982136C>T | CA384545716 | COL2A1 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) n.504G>A n.1250G>A c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.209-279C>T c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) | |
12 | g.47982137A= | CA2034449170 | COL2A1 | c.2118T= (p.Pro706=) c.2325T= (p.Pro775=) n.503T= n.1249T= c.2469T= (p.Pro823=) c.2466T= (p.Pro822=) c.1413T= (p.Pro471=) n.209-278A= c.2259T= (p.Pro753=) c.1779T= (p.Pro593=) | |
12 | g.47982137A>C | CA479460110 | COL2A1 | c.2118T>G (p.Pro706=) c.2325T>G (p.Pro775=) n.503T>G n.1249T>G c.2469T>G (p.Pro823=) c.2466T>G (p.Pro822=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.209-278A>C c.2259T>G (p.Pro753=) c.1779T>G (p.Pro593=) | |
12 | g.47982137A>G | CA479460113 | COL2A1 | c.2118T>C (p.Pro706=) c.2325T>C (p.Pro775=) n.503T>C n.1249T>C c.2469T>C (p.Pro823=) c.2466T>C (p.Pro822=) c.1413T>C (p.Pro471=) n.209-278A>G c.2259T>C (p.Pro753=) c.1779T>C (p.Pro593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47982137A>T | CA479460111 | COL2A1 | c.2118T>A (p.Pro706=) c.2325T>A (p.Pro775=) n.503T>A n.1249T>A c.2469T>A (p.Pro823=) c.2466T>A (p.Pro822=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.209-278A>T c.2259T>A (p.Pro753=) c.1779T>A (p.Pro593=) | |
12 | g.47982138G>A | CA384545718 | COL2A1 | c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.502C>T n.1248C>T c.2468C>T (p.Pro823Leu) c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.209-277G>A c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.47982138G>C | CA384545720 | COL2A1 | c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.502C>G n.1248C>G c.2468C>G (p.Pro823Arg) c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.209-277G>C c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.47982138G>T | CA384545722 | COL2A1 | c.2117C>A (p.Pro706His) c.2324C>A (p.Pro775His) n.502C>A n.1248C>A c.2468C>A (p.Pro823His) c.2465C>A (p.Pro822His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.209-277G>T c.2258C>A (p.Pro753His) c.1778C>A (p.Pro593His) | |
12 | g.47982139G>A | CA384545724 | COL2A1 | c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.501C>T n.1247C>T c.2467C>T (p.Pro823Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.209-276G>A c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) | |
12 | g.47982139G>C | CA384545725 | COL2A1 | c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.501C>G n.1247C>G c.2467C>G (p.Pro823Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.209-276G>C c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) | |
12 | g.47982139G>T | CA384545727 | COL2A1 | c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.501C>A n.1247C>A c.2467C>A (p.Pro823Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.209-276G>T c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) | |
12 | g.47982140G>A | CA479460121 | COL2A1 | c.2115C>T (p.Gly705=) c.2322C>T (p.Gly774=) n.500C>T n.1246C>T c.2466C>T (p.Gly822=) c.2463C>T (p.Gly821=) c.1410C>T (p.Gly470=) n.209-275G>A c.2256C>T (p.Gly752=) c.1776C>T (p.Gly592=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47982140G>C | CA479460123 | COL2A1 | c.2115C>G (p.Gly705=) c.2322C>G (p.Gly774=) n.500C>G n.1246C>G c.2466C>G (p.Gly822=) c.2463C>G (p.Gly821=) c.1410C>G (p.Gly470=) n.209-275G>C c.2256C>G (p.Gly752=) c.1776C>G (p.Gly592=) | |
12 | g.47982140G>T | CA479460125 | COL2A1 | c.2115C>A (p.Gly705=) c.2322C>A (p.Gly774=) n.500C>A n.1246C>A c.2466C>A (p.Gly822=) c.2463C>A (p.Gly821=) c.1410C>A (p.Gly470=) n.209-275G>T c.2256C>A (p.Gly752=) c.1776C>A (p.Gly592=) | |
12 | g.47982141C>A | CA384545729 | COL2A1 | c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2321G>T (p.Gly774Val) n.499G>T n.1245G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.209-274C>A c.2255G>T (p.Gly752Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) | |
12 | g.47982141C>G | CA384545731 | COL2A1 | c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2321G>C (p.Gly774Ala) n.499G>C n.1245G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.209-274C>G c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) | |
12 | g.47982141C>T | CA384545733 | COL2A1 | c.2114G>A (p.Gly705Asp) c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.499G>A n.1245G>A c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.209-274C>T c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982142C>A | CA384545736 | COL2A1 | c.2113G>T (p.Gly705Cys) c.2320G>T (p.Gly774Cys) n.498G>T n.1244G>T c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.2461G>T (p.Gly821Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) n.209-273C>A c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) | |
12 | g.47982142C= | CA2034449175 | COL2A1 | c.2113G= (p.Gly705=) c.2320G= (p.Gly774=) n.498G= n.1244G= c.2464G= (p.Gly822=) c.2461G= (p.Gly821=) c.1408G= (p.Gly470=) n.209-273C= c.2254G= (p.Gly752=) c.1774G= (p.Gly592=) | |
12 | g.47982142C>G | CA384545737 | COL2A1 | c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2320G>C (p.Gly774Arg) n.498G>C n.1244G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.2461G>C (p.Gly821Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.209-273C>G c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) | |
12 | g.47982142C>T | CA250666 | COL2A1 | c.2113G>A (p.Gly705Ser) c.2320G>A (p.Gly774Ser) n.498G>A n.1244G>A c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.2461G>A (p.Gly821Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) n.209-273C>T c.2254G>A (p.Gly752Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47982143T>A | CA384545739 | COL2A1 | c.2112A>T (p.Lys704Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.497A>T n.1243A>T c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.2460A>T (p.Lys820Asn) c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.209-272T>A c.2253A>T (p.Lys751Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) | |
12 | g.47982143T>C | CA479460132 | COL2A1 | c.2112A>G (p.Lys704=) c.2319A>G (p.Lys773=) n.497A>G n.1243A>G c.2463A>G (p.Lys821=) c.2460A>G (p.Lys820=) c.1407A>G (p.Lys469=) n.209-272T>C c.2253A>G (p.Lys751=) c.1773A>G (p.Lys591=) | |
12 | g.47982143T>G | CA384545740 | COL2A1 | c.2112A>C (p.Lys704Asn) c.2319A>C (p.Lys773Asn) n.497A>C n.1243A>C c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.2460A>C (p.Lys820Asn) c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.209-272T>G c.2253A>C (p.Lys751Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) | |
12 | g.47982144T>A | CA384545742 | COL2A1 | c.2111A>T (p.Lys704Ile) c.2318A>T (p.Lys773Ile) n.496A>T n.1242A>T c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.2459A>T (p.Lys820Ile) c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.209-271T>A c.2252A>T (p.Lys751Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) | |
12 | g.47982144T>C | CA384545743 | COL2A1 | c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.496A>G n.1242A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2459A>G (p.Lys820Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.209-271T>C c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) | |
12 | g.47982144T>G | CA384545744 | COL2A1 | c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.496A>C n.1242A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2459A>C (p.Lys820Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.209-271T>G c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) |