UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47981780_47981793del | CA2573148586 | COL2A1 | c.2186_2199del (p.Gly729GlufsTer21) c.2393_2406del (p.Gly798GlufsTer21) n.571_584del n.1479_1492del c.2537_2550del (p.Gly846GlufsTer21) c.2534_2547del (p.Gly845GlufsTer21) c.1481_1494del (p.Gly494GlufsTer21) n.208+354_208+367del c.2327_2340del (p.Gly776GlufsTer21) c.1847_1860del (p.Gly616GlufsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47981789G>A | CA384545439 | COL2A1 | c.2189C>T (p.Ala730Val) c.2396C>T (p.Ala799Val) n.574C>T n.1482C>T c.2540C>T (p.Ala847Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) n.208+363G>A c.2330C>T (p.Ala777Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981789G>C | CA384545441 | COL2A1 | c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.2396C>G (p.Ala799Gly) n.574C>G n.1482C>G c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.208+363G>C c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) | |
| 12 | g.47981789G= | CA2034448517 | COL2A1 | c.2189C= (p.Ala730=) c.2396C= (p.Ala799=) n.574C= n.1482C= c.2540C= (p.Ala847=) c.2537C= (p.Ala846=) c.1484C= (p.Ala495=) n.208+363G= c.2330C= (p.Ala777=) c.1850C= (p.Ala617=) | |
| 12 | g.47981789G>T | CA384545442 | COL2A1 | c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.2396C>A (p.Ala799Asp) n.574C>A n.1482C>A c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.208+363G>T c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) | |
| 12 | g.47981790C>A | CA384545443 | COL2A1 | c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.2395G>T (p.Ala799Ser) n.573G>T n.1481G>T c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.208+364C>A c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981790C= | CA2034448520 | COL2A1 | c.2188G= (p.Ala730=) c.2395G= (p.Ala799=) n.573G= n.1481G= c.2539G= (p.Ala847=) c.2536G= (p.Ala846=) c.1483G= (p.Ala495=) n.208+364C= c.2329G= (p.Ala777=) c.1849G= (p.Ala617=) | |
| 12 | g.47981790C>G | CA384545444 | COL2A1 | c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.2395G>C (p.Ala799Pro) n.573G>C n.1481G>C c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.208+364C>G c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) | |
| 12 | g.47981790C>T | CA384545445 | COL2A1 | c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.2395G>A (p.Ala799Thr) n.573G>A n.1481G>A c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.208+364C>T c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981791A= | CA2034448526 | COL2A1 | c.2187T= (p.Gly729=) c.2394T= (p.Gly798=) n.572T= n.1480T= c.2538T= (p.Gly846=) c.2535T= (p.Gly845=) c.1482T= (p.Gly494=) n.208+365A= c.2328T= (p.Gly776=) c.1848T= (p.Gly616=) | |
| 12 | g.47981791A>C | CA479459244 | COL2A1 | c.2187T>G (p.Gly729=) c.2394T>G (p.Gly798=) n.572T>G n.1480T>G c.2538T>G (p.Gly846=) c.2535T>G (p.Gly845=) c.1482T>G (p.Gly494=) n.208+365A>C c.2328T>G (p.Gly776=) c.1848T>G (p.Gly616=) | |
| 12 | g.47981791A>G | CA479459246 | COL2A1 | c.2187T>C (p.Gly729=) c.2394T>C (p.Gly798=) n.572T>C n.1480T>C c.2538T>C (p.Gly846=) c.2535T>C (p.Gly845=) c.1482T>C (p.Gly494=) n.208+365A>G c.2328T>C (p.Gly776=) c.1848T>C (p.Gly616=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981791A>T | CA479459248 | COL2A1 | c.2187T>A (p.Gly729=) c.2394T>A (p.Gly798=) n.572T>A n.1480T>A c.2538T>A (p.Gly846=) c.2535T>A (p.Gly845=) c.1482T>A (p.Gly494=) n.208+365A>T c.2328T>A (p.Gly776=) c.1848T>A (p.Gly616=) | |
| 12 | g.47981792C>A | CA384545447 | COL2A1 | c.2186G>T (p.Gly729Val) c.2393G>T (p.Gly798Val) n.571G>T n.1479G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.208+366C>A c.2327G>T (p.Gly776Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) | |
| 12 | g.47981792C= | CA2034448527 | COL2A1 | c.2186G= (p.Gly729=) c.2393G= (p.Gly798=) n.571G= n.1479G= c.2537G= (p.Gly846=) c.2534G= (p.Gly845=) c.1481G= (p.Gly494=) n.208+366C= c.2327G= (p.Gly776=) c.1847G= (p.Gly616=) | |
| 12 | g.47981792C>G | CA384545448 | COL2A1 | c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.2393G>C (p.Gly798Ala) n.571G>C n.1479G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.208+366C>G c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) | |
| 12 | g.47981792C>T | CA6535121 | COL2A1 | c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.2393G>A (p.Gly798Asp) n.571G>A n.1479G>A c.2537G>A (p.Gly846Asp) c.2534G>A (p.Gly845Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.208+366C>T c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.47981793del | CA2618513813 | COL2A1 | c.2186del (p.Gly729ValfsTer?) c.2393del (p.Gly798ValfsTer?) n.571del n.1479del c.2537del (p.Gly846ValfsTer?) c.2534del (p.Gly845ValfsTer?) c.1481del (p.Gly494ValfsTer?) n.208+367del c.2327del (p.Gly776ValfsTer?) c.1847del (p.Gly616ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981793C>A | CA384545452 | COL2A1 | c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.2392G>T (p.Gly798Cys) n.570G>T n.1478G>T c.2536G>T (p.Gly846Cys) c.2533G>T (p.Gly845Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.208+367C>A c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981793C>G | CA384545455 | COL2A1 | c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.2392G>C (p.Gly798Arg) n.570G>C n.1478G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.208+367C>G c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) | |
| 12 | g.47981793C>T | CA384545453 | COL2A1 | c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.2392G>A (p.Gly798Ser) n.570G>A n.1478G>A c.2536G>A (p.Gly846Ser) c.2533G>A (p.Gly845Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.208+367C>T c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47981794A>C | CA479459257 | COL2A1 | c.2184T>G (p.Ala728=) c.2391T>G (p.Ala797=) n.569T>G n.1477T>G c.2535T>G (p.Ala845=) c.2532T>G (p.Ala844=) c.1479T>G (p.Ala493=) n.208+368A>C c.2325T>G (p.Ala775=) c.1845T>G (p.Ala615=) | |
| 12 | g.47981794A>G | CA479459258 | COL2A1 | c.2184T>C (p.Ala728=) c.2391T>C (p.Ala797=) n.569T>C n.1477T>C c.2535T>C (p.Ala845=) c.2532T>C (p.Ala844=) c.1479T>C (p.Ala493=) n.208+368A>G c.2325T>C (p.Ala775=) c.1845T>C (p.Ala615=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981794A>T | CA479459260 | COL2A1 | c.2184T>A (p.Ala728=) c.2391T>A (p.Ala797=) n.569T>A n.1477T>A c.2535T>A (p.Ala845=) c.2532T>A (p.Ala844=) c.1479T>A (p.Ala493=) n.208+368A>T c.2325T>A (p.Ala775=) c.1845T>A (p.Ala615=) | |
| 12 | g.47981795G>A | CA384545457 | COL2A1 | c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2390C>T (p.Ala797Val) n.568C>T n.1476C>T c.2534C>T (p.Ala845Val) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.208+369G>A c.2324C>T (p.Ala775Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) | |
| 12 | g.47981795G>C | CA384545458 | COL2A1 | c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly) n.568C>G n.1476C>G c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.208+369G>C c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) | |
| 12 | g.47981795G>T | CA384545460 | COL2A1 | c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp) n.568C>A n.1476C>A c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.208+369G>T c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981796C>A | CA384545462 | COL2A1 | c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser) n.567G>T n.1475G>T c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.208+370C>A c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981796C= | CA2034448532 | COL2A1 | c.2182G= (p.Ala728=) c.2389G= (p.Ala797=) n.567G= n.1475G= c.2533G= (p.Ala845=) c.2530G= (p.Ala844=) c.1477G= (p.Ala493=) n.208+370C= c.2323G= (p.Ala775=) c.1843G= (p.Ala615=) | |
| 12 | g.47981796C>G | CA384545463 | COL2A1 | c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2389G>C (p.Ala797Pro) n.567G>C n.1475G>C c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.208+370C>G c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981796C>T | CA384545465 | COL2A1 | c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr) n.567G>A n.1475G>A c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.208+370C>T c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981797T>A | CA479459268 | COL2A1 | c.2181A>T (p.Pro727=) c.2388A>T (p.Pro796=) n.566A>T n.1474A>T c.2532A>T (p.Pro844=) c.2529A>T (p.Pro843=) c.1476A>T (p.Pro492=) n.208+371T>A c.2322A>T (p.Pro774=) c.1842A>T (p.Pro614=) | |
| 12 | g.47981797T>C | CA479459269 | COL2A1 | c.2181A>G (p.Pro727=) c.2388A>G (p.Pro796=) n.566A>G n.1474A>G c.2532A>G (p.Pro844=) c.2529A>G (p.Pro843=) c.1476A>G (p.Pro492=) n.208+371T>C c.2322A>G (p.Pro774=) c.1842A>G (p.Pro614=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981797T>G | CA479459271 | COL2A1 | c.2181A>C (p.Pro727=) c.2388A>C (p.Pro796=) n.566A>C n.1474A>C c.2532A>C (p.Pro844=) c.2529A>C (p.Pro843=) c.1476A>C (p.Pro492=) n.208+371T>G c.2322A>C (p.Pro774=) c.1842A>C (p.Pro614=) | |
| 12 | g.47981798G>A | CA6535122 | COL2A1 | c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.565C>T n.1473C>T c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.208+372G>A c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47981798G>C | CA384545468 | COL2A1 | c.2180C>G (p.Pro727Arg) c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.565C>G n.1473C>G c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.208+372G>C c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) | |
| 12 | g.47981798G= | CA2034448534 | COL2A1 | c.2180C= (p.Pro727=) c.2387C= (p.Pro796=) n.565C= n.1473C= c.2531C= (p.Pro844=) c.2528C= (p.Pro843=) c.1475C= (p.Pro492=) n.208+372G= c.2321C= (p.Pro774=) c.1841C= (p.Pro614=) | |
| 12 | g.47981798G>T | CA384545470 | COL2A1 | c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.2387C>A (p.Pro796Gln) n.565C>A n.1473C>A c.2531C>A (p.Pro844Gln) c.2528C>A (p.Pro843Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) n.208+372G>T c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) | |
| 12 | g.47981799_47981817del | CA2573148587 | COL2A1 | c.2162_2180del (p.Pro721GlnfsTer?) c.2369_2387del (p.Pro790GlnfsTer?) n.547_565del n.1455_1473del c.2513_2531del (p.Pro838GlnfsTer?) c.2510_2528del (p.Pro837GlnfsTer?) c.1457_1475del (p.Pro486GlnfsTer?) n.208+373_208+391del c.2303_2321del (p.Pro768GlnfsTer?) c.1823_1841del (p.Pro608GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47981799G>A | CA384545472 | COL2A1 | c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.564C>T n.1472C>T c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.208+373G>A c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981799G>C | CA384545473 | COL2A1 | c.2179C>G (p.Pro727Ala) c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.564C>G n.1472C>G c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.208+373G>C c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) | |
| 12 | g.47981799G= | CA2034448536 | COL2A1 | c.2179C= (p.Pro727=) c.2386C= (p.Pro796=) n.564C= n.1472C= c.2530C= (p.Pro844=) c.2527C= (p.Pro843=) c.1474C= (p.Pro492=) n.208+373G= c.2320C= (p.Pro774=) c.1840C= (p.Pro614=) | |
| 12 | g.47981799G>T | CA384545474 | COL2A1 | c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.564C>A n.1472C>A c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.208+373G>T c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) | |
| 12 | g.47981800G>A | CA479459285 | COL2A1 | c.2178C>T (p.Gly726=) c.2385C>T (p.Gly795=) n.563C>T n.1471C>T c.2529C>T (p.Gly843=) c.2526C>T (p.Gly842=) c.1473C>T (p.Gly491=) n.208+374G>A c.2319C>T (p.Gly773=) c.1839C>T (p.Gly613=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47981800G>C | CA479459288 | COL2A1 | c.2178C>G (p.Gly726=) c.2385C>G (p.Gly795=) n.563C>G n.1471C>G c.2529C>G (p.Gly843=) c.2526C>G (p.Gly842=) c.1473C>G (p.Gly491=) n.208+374G>C c.2319C>G (p.Gly773=) c.1839C>G (p.Gly613=) | |
| 12 | g.47981800G>T | CA479459291 | COL2A1 | c.2178C>A (p.Gly726=) c.2385C>A (p.Gly795=) n.563C>A n.1471C>A c.2529C>A (p.Gly843=) c.2526C>A (p.Gly842=) c.1473C>A (p.Gly491=) n.208+374G>T c.2319C>A (p.Gly773=) c.1839C>A (p.Gly613=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981801C>A | CA384545479 | COL2A1 | c.2177G>T (p.Gly726Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) n.562G>T n.1470G>T c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.208+375C>A c.2318G>T (p.Gly773Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981801C= | CA2034448540 | COL2A1 | c.2177G= (p.Gly726=) c.2384G= (p.Gly795=) n.562G= n.1470G= c.2528G= (p.Gly843=) c.2525G= (p.Gly842=) c.1472G= (p.Gly491=) n.208+375C= c.2318G= (p.Gly773=) c.1838G= (p.Gly613=) | |
| 12 | g.47981801C>G | CA384545476 | COL2A1 | c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.562G>C n.1470G>C c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.208+375C>G c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) | |
| 12 | g.47981801C>T | CA384545477 | COL2A1 | c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) n.562G>A n.1470G>A c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.208+375C>T c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981802dup | CA2618513862 | COL2A1 | c.2177dup (p.Ala728SerfsTer4) c.2384dup (p.Ala797SerfsTer4) n.562dup n.1470dup c.2528dup (p.Ala845SerfsTer4) c.2525dup (p.Ala844SerfsTer4) c.1472dup (p.Ala493SerfsTer4) n.208+376dup c.2318dup (p.Ala775SerfsTer4) c.1838dup (p.Ala615SerfsTer4) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981802C>A | CA384545480 | COL2A1 | c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) n.561G>T n.1469G>T c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2524G>T (p.Gly842Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.208+376C>A c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981802C>G | CA384545481 | COL2A1 | c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.561G>C n.1469G>C c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.208+376C>G c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) | |
| 12 | g.47981802C>T | CA384545482 | COL2A1 | c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) n.561G>A n.1469G>A c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2524G>A (p.Gly842Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.208+376C>T c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981802_47981803delinsCA | CA2034448541 | COL2A1 | c.2175_2176delinsTG (p.Pro725=) c.2382_2383delinsTG (p.Pro794=) n.560_561delinsTG n.1468_1469delinsTG c.2526_2527delinsTG (p.Pro842=) c.2523_2524delinsTG (p.Pro841=) c.1470_1471delinsTG (p.Pro490=) n.208+376_208+377delinsCA c.2316_2317delinsTG (p.Pro772=) c.1836_1837delinsTG (p.Pro612=) | |
| 12 | g.47981803del | CA10606411 | COL2A1 | c.2175del (p.Gly726AlafsTer?) c.2382del (p.Gly795AlafsTer?) n.560del n.1468del c.2526del (p.Gly843AlafsTer?) c.2523del (p.Gly842AlafsTer?) c.1470del (p.Gly491AlafsTer?) n.208+377del c.2316del (p.Gly773AlafsTer?) c.1836del (p.Gly613AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47981803A= | CA2034448555 | COL2A1 | c.2175T= (p.Pro725=) c.2382T= (p.Pro794=) n.560T= n.1468T= c.2526T= (p.Pro842=) c.2523T= (p.Pro841=) c.1470T= (p.Pro490=) n.208+377A= c.2316T= (p.Pro772=) c.1836T= (p.Pro612=) | |
| 12 | g.47981803A>C | CA479459315 | COL2A1 | c.2175T>G (p.Pro725=) c.2382T>G (p.Pro794=) n.560T>G n.1468T>G c.2526T>G (p.Pro842=) c.2523T>G (p.Pro841=) c.1470T>G (p.Pro490=) n.208+377A>C c.2316T>G (p.Pro772=) c.1836T>G (p.Pro612=) | |
| 12 | g.47981803A>G | CA479459312 | COL2A1 | c.2175T>C (p.Pro725=) c.2382T>C (p.Pro794=) n.560T>C n.1468T>C c.2526T>C (p.Pro842=) c.2523T>C (p.Pro841=) c.1470T>C (p.Pro490=) n.208+377A>G c.2316T>C (p.Pro772=) c.1836T>C (p.Pro612=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981803A>T | CA236523955 | COL2A1 | c.2175T>A (p.Pro725=) c.2382T>A (p.Pro794=) n.560T>A n.1468T>A c.2526T>A (p.Pro842=) c.2523T>A (p.Pro841=) c.1470T>A (p.Pro490=) n.208+377A>T c.2316T>A (p.Pro772=) c.1836T>A (p.Pro612=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981803_47981804delinsAG | CA2034448553 | COL2A1 | c.2174_2175delinsCT (p.Pro725=) c.2381_2382delinsCT (p.Pro794=) n.559_560delinsCT n.1467_1468delinsCT c.2525_2526delinsCT (p.Pro842=) c.2522_2523delinsCT (p.Pro841=) c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=) n.208+377_208+378delinsAG c.2315_2316delinsCT (p.Pro772=) c.1835_1836delinsCT (p.Pro612=) | |
| 12 | g.47981804G>A | CA384545486 | COL2A1 | c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) n.559C>T n.1467C>T c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.208+378G>A c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981804G>C | CA384545487 | COL2A1 | c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) n.559C>G n.1467C>G c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.208+378G>C c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) | ClinVar |
| 12 | g.47981804G= | CA2034448564 | COL2A1 | c.2174C= (p.Pro725=) c.2381C= (p.Pro794=) n.559C= n.1467C= c.2525C= (p.Pro842=) c.2522C= (p.Pro841=) c.1469C= (p.Pro490=) n.208+378G= c.2315C= (p.Pro772=) c.1835C= (p.Pro612=) | |
| 12 | g.47981804G>T | CA384545489 | COL2A1 | c.2174C>A (p.Pro725His) c.2381C>A (p.Pro794His) n.559C>A n.1467C>A c.2525C>A (p.Pro842His) c.2522C>A (p.Pro841His) c.1469C>A (p.Pro490His) n.208+378G>T c.2315C>A (p.Pro772His) c.1835C>A (p.Pro612His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981809dup | CA604849904 | COL2A1 | c.2174dup (p.Gly726TrpfsTer6) c.2381dup (p.Gly795TrpfsTer6) n.559dup n.1467dup c.2525dup (p.Gly843TrpfsTer6) c.2522dup (p.Gly842TrpfsTer6) c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer6) n.208+383dup c.2315dup (p.Gly773TrpfsTer6) c.1835dup (p.Gly613TrpfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981809del | CA604849905 | COL2A1 | c.2174del (p.Pro725LeufsTer?) c.2381del (p.Pro794LeufsTer?) n.559del n.1467del c.2525del (p.Pro842LeufsTer?) c.2522del (p.Pro841LeufsTer?) c.1469del (p.Pro490LeufsTer?) n.208+383del c.2315del (p.Pro772LeufsTer?) c.1835del (p.Pro612LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47981805G>A | CA236523962 | COL2A1 | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) n.558C>T n.1466C>T c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.208+379G>A c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981805G>C | CA384545491 | COL2A1 | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) n.558C>G n.1466C>G c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.208+379G>C c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981805G= | CA2034448568 | COL2A1 | c.2173C= (p.Pro725=) c.2380C= (p.Pro794=) n.558C= n.1466C= c.2524C= (p.Pro842=) c.2521C= (p.Pro841=) c.1468C= (p.Pro490=) n.208+379G= c.2314C= (p.Pro772=) c.1834C= (p.Pro612=) | |
| 12 | g.47981805G>T | CA384545493 | COL2A1 | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) n.558C>A n.1466C>A c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.208+379G>T c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981806G>A | CA479459340 | COL2A1 | c.2172C>T (p.Pro724=) c.2379C>T (p.Pro793=) n.557C>T n.1465C>T c.2523C>T (p.Pro841=) c.2520C>T (p.Pro840=) c.1467C>T (p.Pro489=) n.208+380G>A c.2313C>T (p.Pro771=) c.1833C>T (p.Pro611=) | |
| 12 | g.47981806G>C | CA479459336 | COL2A1 | c.2172C>G (p.Pro724=) c.2379C>G (p.Pro793=) n.557C>G n.1465C>G c.2523C>G (p.Pro841=) c.2520C>G (p.Pro840=) c.1467C>G (p.Pro489=) n.208+380G>C c.2313C>G (p.Pro771=) c.1833C>G (p.Pro611=) | |
| 12 | g.47981806G>T | CA479459334 | COL2A1 | c.2172C>A (p.Pro724=) c.2379C>A (p.Pro793=) n.557C>A n.1465C>A c.2523C>A (p.Pro841=) c.2520C>A (p.Pro840=) c.1467C>A (p.Pro489=) n.208+380G>T c.2313C>A (p.Pro771=) c.1833C>A (p.Pro611=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981807G>A | CA384545496 | COL2A1 | c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) n.556C>T n.1464C>T c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.208+381G>A c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981807G>C | CA384545495 | COL2A1 | c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) n.556C>G n.1464C>G c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.208+381G>C c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) | |
| 12 | g.47981807G= | CA2034448571 | COL2A1 | c.2171C= (p.Pro724=) c.2378C= (p.Pro793=) n.556C= n.1464C= c.2522C= (p.Pro841=) c.2519C= (p.Pro840=) c.1466C= (p.Pro489=) n.208+381G= c.2312C= (p.Pro771=) c.1832C= (p.Pro611=) | |
| 12 | g.47981807G>T | CA384545494 | COL2A1 | c.2171C>A (p.Pro724His) c.2378C>A (p.Pro793His) n.556C>A n.1464C>A c.2522C>A (p.Pro841His) c.2519C>A (p.Pro840His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.208+381G>T c.2312C>A (p.Pro771His) c.1832C>A (p.Pro611His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981808G>A | CA384545498 | COL2A1 | c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) n.555C>T n.1463C>T c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.208+382G>A c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981808G>C | CA384545499 | COL2A1 | c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) n.555C>G n.1463C>G c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.208+382G>C c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) | |
| 12 | g.47981808G= | CA2034448577 | COL2A1 | c.2170C= (p.Pro724=) c.2377C= (p.Pro793=) n.555C= n.1463C= c.2521C= (p.Pro841=) c.2518C= (p.Pro840=) c.1465C= (p.Pro489=) n.208+382G= c.2311C= (p.Pro771=) c.1831C= (p.Pro611=) | |
| 12 | g.47981808G>T | CA384545500 | COL2A1 | c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) n.555C>A n.1463C>A c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.208+382G>T c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981809G>A | CA479459804 | COL2A1 | c.2169C>T (p.Gly723=) c.2376C>T (p.Gly792=) n.554C>T n.1462C>T c.2520C>T (p.Gly840=) c.2517C>T (p.Gly839=) c.1464C>T (p.Gly488=) n.208+383G>A c.2310C>T (p.Gly770=) c.1830C>T (p.Gly610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981809G>C | CA479459807 | COL2A1 | c.2169C>G (p.Gly723=) c.2376C>G (p.Gly792=) n.554C>G n.1462C>G c.2520C>G (p.Gly840=) c.2517C>G (p.Gly839=) c.1464C>G (p.Gly488=) n.208+383G>C c.2310C>G (p.Gly770=) c.1830C>G (p.Gly610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981809G= | CA2034448587 | COL2A1 | c.2169C= (p.Gly723=) c.2376C= (p.Gly792=) n.554C= n.1462C= c.2520C= (p.Gly840=) c.2517C= (p.Gly839=) c.1464C= (p.Gly488=) n.208+383G= c.2310C= (p.Gly770=) c.1830C= (p.Gly610=) | |
| 12 | g.47981809G>T | CA10587151 | COL2A1 | c.2169C>A (p.Gly723=) c.2376C>A (p.Gly792=) n.554C>A n.1462C>A c.2520C>A (p.Gly840=) c.2517C>A (p.Gly839=) c.1464C>A (p.Gly488=) n.208+383G>T c.2310C>A (p.Gly770=) c.1830C>A (p.Gly610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981810C>A | CA384545503 | COL2A1 | c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) n.553G>T n.1461G>T c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.208+384C>A c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981810C>G | CA384545506 | COL2A1 | c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) n.553G>C n.1461G>C c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.208+384C>G c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981810C>T | CA384545508 | COL2A1 | c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.2375G>A (p.Gly792Asp) n.553G>A n.1461G>A c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.208+384C>T c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981811C>A | CA384545510 | COL2A1 | c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.2374G>T (p.Gly792Cys) n.552G>T n.1460G>T c.2518G>T (p.Gly840Cys) c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.208+385C>A c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981811C= | CA2034448596 | COL2A1 | c.2167G= (p.Gly723=) c.2374G= (p.Gly792=) n.552G= n.1460G= c.2518G= (p.Gly840=) c.2515G= (p.Gly839=) c.1462G= (p.Gly488=) n.208+385C= c.2308G= (p.Gly770=) c.1828G= (p.Gly610=) | |
| 12 | g.47981811C>G | CA384545513 | COL2A1 | c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) n.552G>C n.1460G>C c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.208+385C>G c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) | |
| 12 | g.47981811C>T | CA384545511 | COL2A1 | c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.2374G>A (p.Gly792Ser) n.552G>A n.1460G>A c.2518G>A (p.Gly840Ser) c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.208+385C>T c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47981812A>C | CA384545515 | COL2A1 | c.2166T>G (p.Ile722Met) c.2373T>G (p.Ile791Met) n.551T>G n.1459T>G c.2517T>G (p.Ile839Met) c.2514T>G (p.Ile838Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) n.208+386A>C c.2307T>G (p.Ile769Met) c.1827T>G (p.Ile609Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981812A>G | CA479459815 | COL2A1 | c.2166T>C (p.Ile722=) c.2373T>C (p.Ile791=) n.551T>C n.1459T>C c.2517T>C (p.Ile839=) c.2514T>C (p.Ile838=) c.1461T>C (p.Ile487=) n.208+386A>G c.2307T>C (p.Ile769=) c.1827T>C (p.Ile609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981812A>T | CA479459817 | COL2A1 | c.2166T>A (p.Ile722=) c.2373T>A (p.Ile791=) n.551T>A n.1459T>A c.2517T>A (p.Ile839=) c.2514T>A (p.Ile838=) c.1461T>A (p.Ile487=) n.208+386A>T c.2307T>A (p.Ile769=) c.1827T>A (p.Ile609=) | |
| 12 | g.47981813A>C | CA384545517 | COL2A1 | c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.2372T>G (p.Ile791Ser) n.550T>G n.1458T>G c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.208+387A>C c.2306T>G (p.Ile769Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) | |
| 12 | g.47981813A>G | CA384545519 | COL2A1 | c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) n.550T>C n.1458T>C c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.208+387A>G c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) | |
| 12 | g.47981813A>T | CA384545521 | COL2A1 | c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.2372T>A (p.Ile791Asn) n.550T>A n.1458T>A c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.208+387A>T c.2306T>A (p.Ile769Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) | |
| 12 | g.47981814T>A | CA384545527 | COL2A1 | c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.2371A>T (p.Ile791Phe) n.549A>T n.1457A>T c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.208+388T>A c.2305A>T (p.Ile769Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) | |
| 12 | g.47981814T>C | CA384545524 | COL2A1 | c.2164A>G (p.Ile722Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) n.549A>G n.1457A>G c.2515A>G (p.Ile839Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.208+388T>C c.2305A>G (p.Ile769Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981814T>G | CA384545526 | COL2A1 | c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) n.549A>C n.1457A>C c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.208+388T>G c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) | |
| 12 | g.47981815G>A | CA236523985 | COL2A1 | c.2163C>T (p.Pro721=) c.2370C>T (p.Pro790=) n.548C>T n.1456C>T c.2514C>T (p.Pro838=) c.2511C>T (p.Pro837=) c.1458C>T (p.Pro486=) n.208+389G>A c.2304C>T (p.Pro768=) c.1824C>T (p.Pro608=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981815G>C | CA479459829 | COL2A1 | c.2163C>G (p.Pro721=) c.2370C>G (p.Pro790=) n.548C>G n.1456C>G c.2514C>G (p.Pro838=) c.2511C>G (p.Pro837=) c.1458C>G (p.Pro486=) n.208+389G>C c.2304C>G (p.Pro768=) c.1824C>G (p.Pro608=) | |
| 12 | g.47981815G= | CA2034448601 | COL2A1 | c.2163C= (p.Pro721=) c.2370C= (p.Pro790=) n.548C= n.1456C= c.2514C= (p.Pro838=) c.2511C= (p.Pro837=) c.1458C= (p.Pro486=) n.208+389G= c.2304C= (p.Pro768=) c.1824C= (p.Pro608=) | |
| 12 | g.47981815G>T | CA479459833 | COL2A1 | c.2163C>A (p.Pro721=) c.2370C>A (p.Pro790=) n.548C>A n.1456C>A c.2514C>A (p.Pro838=) c.2511C>A (p.Pro837=) c.1458C>A (p.Pro486=) n.208+389G>T c.2304C>A (p.Pro768=) c.1824C>A (p.Pro608=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981816G>A | CA384545529 | COL2A1 | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) n.547C>T n.1455C>T c.2513C>T (p.Pro838Leu) c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.208+390G>A c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981816G>C | CA384545531 | COL2A1 | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) n.547C>G n.1455C>G c.2513C>G (p.Pro838Arg) c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.208+390G>C c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981816G= | CA2034448605 | COL2A1 | c.2162C= (p.Pro721=) c.2369C= (p.Pro790=) n.547C= n.1455C= c.2513C= (p.Pro838=) c.2510C= (p.Pro837=) c.1457C= (p.Pro486=) n.208+390G= c.2303C= (p.Pro768=) c.1823C= (p.Pro608=) | |
| 12 | g.47981816G>T | CA384545532 | COL2A1 | c.2162C>A (p.Pro721His) c.2369C>A (p.Pro790His) n.547C>A n.1455C>A c.2513C>A (p.Pro838His) c.2510C>A (p.Pro837His) c.1457C>A (p.Pro486His) n.208+390G>T c.2303C>A (p.Pro768His) c.1823C>A (p.Pro608His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981817G>A | CA384545535 | COL2A1 | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) n.546C>T n.1454C>T c.2512C>T (p.Pro838Ser) c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.208+391G>A c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981817G>C | CA384545537 | COL2A1 | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) n.546C>G n.1454C>G c.2512C>G (p.Pro838Ala) c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.208+391G>C c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981817G= | CA2034448609 | COL2A1 | c.2161C= (p.Pro721=) c.2368C= (p.Pro790=) n.546C= n.1454C= c.2512C= (p.Pro838=) c.2509C= (p.Pro837=) c.1456C= (p.Pro486=) n.208+391G= c.2302C= (p.Pro768=) c.1822C= (p.Pro608=) | |
| 12 | g.47981817G>T | CA384545538 | COL2A1 | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) n.546C>A n.1454C>A c.2512C>A (p.Pro838Thr) c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.208+391G>T c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981818A>C | CA479459850 | COL2A1 | c.2160T>G (p.Gly720=) c.2367T>G (p.Gly789=) n.545T>G n.1453T>G c.2511T>G (p.Gly837=) c.2508T>G (p.Gly836=) c.1455T>G (p.Gly485=) n.208+392A>C c.2301T>G (p.Gly767=) c.1821T>G (p.Gly607=) | |
| 12 | g.47981818A>G | CA479459846 | COL2A1 | c.2160T>C (p.Gly720=) c.2367T>C (p.Gly789=) n.545T>C n.1453T>C c.2511T>C (p.Gly837=) c.2508T>C (p.Gly836=) c.1455T>C (p.Gly485=) n.208+392A>G c.2301T>C (p.Gly767=) c.1821T>C (p.Gly607=) | |
| 12 | g.47981818A>T | CA479459848 | COL2A1 | c.2160T>A (p.Gly720=) c.2367T>A (p.Gly789=) n.545T>A n.1453T>A c.2511T>A (p.Gly837=) c.2508T>A (p.Gly836=) c.1455T>A (p.Gly485=) n.208+392A>T c.2301T>A (p.Gly767=) c.1821T>A (p.Gly607=) | |
| 12 | g.47981819C>A | CA384545541 | COL2A1 | c.2159G>T (p.Gly720Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) n.544G>T n.1452G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.208+393C>A c.2300G>T (p.Gly767Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) | |
| 12 | g.47981819C>G | CA384545543 | COL2A1 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala) n.544G>C n.1452G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.208+393C>G c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) | |
| 12 | g.47981819C>T | CA384545544 | COL2A1 | c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp) n.544G>A n.1452G>A c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.208+393C>T c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981820C>A | CA384545546 | COL2A1 | c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys) n.543G>T n.1451G>T c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.208+394C>A c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981820C>G | CA384545548 | COL2A1 | c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg) n.543G>C n.1451G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.208+394C>G c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) | |
| 12 | g.47981820C>T | CA384545549 | COL2A1 | c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser) n.543G>A n.1451G>A c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.208+394C>T c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981821T>A | CA479459860 | COL2A1 | c.2157A>T (p.Thr719=) c.2364A>T (p.Thr788=) n.542A>T n.1450A>T c.2508A>T (p.Thr836=) c.2505A>T (p.Thr835=) c.1452A>T (p.Thr484=) n.208+395T>A c.2298A>T (p.Thr766=) c.1818A>T (p.Thr606=) | |
| 12 | g.47981821T>C | CA479459861 | COL2A1 | c.2157A>G (p.Thr719=) c.2364A>G (p.Thr788=) n.542A>G n.1450A>G c.2508A>G (p.Thr836=) c.2505A>G (p.Thr835=) c.1452A>G (p.Thr484=) n.208+395T>C c.2298A>G (p.Thr766=) c.1818A>G (p.Thr606=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981821T>G | CA6535123 | COL2A1 | c.2157A>C (p.Thr719=) c.2364A>C (p.Thr788=) n.542A>C n.1450A>C c.2508A>C (p.Thr836=) c.2505A>C (p.Thr835=) c.1452A>C (p.Thr484=) n.208+395T>G c.2298A>C (p.Thr766=) c.1818A>C (p.Thr606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981821T= | CA2034448619 | COL2A1 | c.2157A= (p.Thr719=) c.2364A= (p.Thr788=) n.542A= n.1450A= c.2508A= (p.Thr836=) c.2505A= (p.Thr835=) c.1452A= (p.Thr484=) n.208+395T= c.2298A= (p.Thr766=) c.1818A= (p.Thr606=) | |
| 12 | g.47981822G>A | CA384545553 | COL2A1 | c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.541C>T n.1449C>T c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.208+396G>A c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) | |
| 12 | g.47981822G>C | CA384545555 | COL2A1 | c.2156C>G (p.Thr719Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) n.541C>G n.1449C>G c.2507C>G (p.Thr836Arg) c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.1451C>G (p.Thr484Arg) n.208+396G>C c.2297C>G (p.Thr766Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981822G>T | CA384545554 | COL2A1 | c.2156C>A (p.Thr719Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) n.541C>A n.1449C>A c.2507C>A (p.Thr836Lys) c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.1451C>A (p.Thr484Lys) n.208+396G>T c.2297C>A (p.Thr766Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981823T>A | CA384545558 | COL2A1 | c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.540A>T n.1448A>T c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.208+397T>A c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981823T>C | CA384545559 | COL2A1 | c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.540A>G n.1448A>G c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.208+397T>C c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) | |
| 12 | g.47981823T>G | CA384545561 | COL2A1 | c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.540A>C n.1448A>C c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.208+397T>G c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) | |
| 12 | g.47981824C>A | CA479459876 | COL2A1 | c.2154G>T (p.Leu718=) c.2361G>T (p.Leu787=) n.539G>T n.1447G>T c.2505G>T (p.Leu835=) c.2502G>T (p.Leu834=) c.1449G>T (p.Leu483=) n.208+398C>A c.2295G>T (p.Leu765=) c.1815G>T (p.Leu605=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981824C= | CA2034448624 | COL2A1 | c.2154G= (p.Leu718=) c.2361G= (p.Leu787=) n.539G= n.1447G= c.2505G= (p.Leu835=) c.2502G= (p.Leu834=) c.1449G= (p.Leu483=) n.208+398C= c.2295G= (p.Leu765=) c.1815G= (p.Leu605=) | |
| 12 | g.47981824C>G | CA479459877 | COL2A1 | c.2154G>C (p.Leu718=) c.2361G>C (p.Leu787=) n.539G>C n.1447G>C c.2505G>C (p.Leu835=) c.2502G>C (p.Leu834=) c.1449G>C (p.Leu483=) n.208+398C>G c.2295G>C (p.Leu765=) c.1815G>C (p.Leu605=) | |
| 12 | g.47981824C>T | CA479459879 | COL2A1 | c.2154G>A (p.Leu718=) c.2361G>A (p.Leu787=) n.539G>A n.1447G>A c.2505G>A (p.Leu835=) c.2502G>A (p.Leu834=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.208+398C>T c.2295G>A (p.Leu765=) c.1815G>A (p.Leu605=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47981825A>C | CA384545563 | COL2A1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.538T>G n.1446T>G c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.208+399A>C c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) | |
| 12 | g.47981825A>G | CA384545564 | COL2A1 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.538T>C n.1446T>C c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.208+399A>G c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981825A>T | CA384545568 | COL2A1 | c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.538T>A n.1446T>A c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.208+399A>T c.2294T>A (p.Leu765Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) | |
| 12 | g.47981825_47981845delinsAGGCCCTGCGGGGAGAGCAGG | CA2034448629 | COL2A1 | c.2149-16_2153delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT c.2356-16_2360delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT n.534-16_538delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT n.1442-16_1446delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT c.2500-16_2504delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT c.2497-16_2501delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT c.1444-16_1448delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT n.208+399_208+419delinsAGGCCCTGCGGGGAGAGCAGG c.2290-16_2294delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT c.1810-16_1814delinsCCTGCTCTCCCCGCAGGGCCT | |
| 12 | g.47981826G>A | CA479459886 | COL2A1 | c.2152C>T (p.Leu718=) c.2359C>T (p.Leu787=) n.537C>T n.1445C>T c.2503C>T (p.Leu835=) c.2500C>T (p.Leu834=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.208+400G>A c.2293C>T (p.Leu765=) c.1813C>T (p.Leu605=) | |
| 12 | g.47981826G>C | CA384545570 | COL2A1 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) n.537C>G n.1445C>G c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.208+400G>C c.2293C>G (p.Leu765Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) | |
| 12 | g.47981826G>T | CA384545571 | COL2A1 | c.2152C>A (p.Leu718Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) n.537C>A n.1445C>A c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2500C>A (p.Leu834Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.208+400G>T c.2293C>A (p.Leu765Met) c.1813C>A (p.Leu605Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981826_47981845del | CA1139662594 | COL2A1 | c.2149-16_2152del c.2356-16_2359del n.534-16_537del n.1442-16_1445del c.2500-16_2503del c.2497-16_2500del c.1444-16_1447del n.208+400_208+419del c.2290-16_2293del c.1810-16_1813del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47981827G>A | CA479459889 | COL2A1 | c.2151C>T (p.Gly717=) c.2358C>T (p.Gly786=) n.536C>T n.1444C>T c.2502C>T (p.Gly834=) c.2499C>T (p.Gly833=) c.1446C>T (p.Gly482=) n.208+401G>A c.2292C>T (p.Gly764=) c.1812C>T (p.Gly604=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981827G>C | CA479459891 | COL2A1 | c.2151C>G (p.Gly717=) c.2358C>G (p.Gly786=) n.536C>G n.1444C>G c.2502C>G (p.Gly834=) c.2499C>G (p.Gly833=) c.1446C>G (p.Gly482=) n.208+401G>C c.2292C>G (p.Gly764=) c.1812C>G (p.Gly604=) | |
| 12 | g.47981827G= | CA2034448640 | COL2A1 | c.2151C= (p.Gly717=) c.2358C= (p.Gly786=) n.536C= n.1444C= c.2502C= (p.Gly834=) c.2499C= (p.Gly833=) c.1446C= (p.Gly482=) n.208+401G= c.2292C= (p.Gly764=) c.1812C= (p.Gly604=) | |
| 12 | g.47981827G>T | CA479459894 | COL2A1 | c.2151C>A (p.Gly717=) c.2358C>A (p.Gly786=) n.536C>A n.1444C>A c.2502C>A (p.Gly834=) c.2499C>A (p.Gly833=) c.1446C>A (p.Gly482=) n.208+401G>T c.2292C>A (p.Gly764=) c.1812C>A (p.Gly604=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981828C>A | CA384545574 | COL2A1 | c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) n.535G>T n.1443G>T c.2501G>T (p.Gly834Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.208+402C>A c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981828C>G | CA384545575 | COL2A1 | c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.535G>C n.1443G>C c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.208+402C>G c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) | |
| 12 | g.47981828C>T | CA384545577 | COL2A1 | c.2150G>A (p.Gly717Asp) c.2357G>A (p.Gly786Asp) n.535G>A n.1443G>A c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.208+402C>T c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) | |
| 12 | g.47981829C>A | CA384545582 | COL2A1 | c.2149G>T (p.Gly717Cys) c.2356G>T (p.Gly786Cys) n.534G>T n.1442G>T c.2500G>T (p.Gly834Cys) c.2497G>T (p.Gly833Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.208+403C>A c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981829C= | CA2034448643 | COL2A1 | c.2149G= (p.Gly717=) c.2356G= (p.Gly786=) n.534G= n.1442G= c.2500G= (p.Gly834=) c.2497G= (p.Gly833=) c.1444G= (p.Gly482=) n.208+403C= c.2290G= (p.Gly764=) c.1810G= (p.Gly604=) | |
| 12 | g.47981829C>G | CA384545580 | COL2A1 | c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.534G>C n.1442G>C c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.208+403C>G c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) | |
| 12 | g.47981829C>T | CA236523992 | COL2A1 | c.2149G>A (p.Gly717Ser) c.2356G>A (p.Gly786Ser) n.534G>A n.1442G>A c.2500G>A (p.Gly834Ser) c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.208+403C>T c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47981830C>A | CA384545584 | COL2A1 | c.2149-1G>T (n.2149-1G>T) c.2356-1G>T (n.2356-1G>T) n.534-1G>T n.1442-1G>T c.2500-1G>T (n.2500-1G>T) c.2497-1G>T (n.2497-1G>T) c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) n.208+404C>A c.2290-1G>T (n.2290-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981830C= | CA2034448648 | COL2A1 | c.2149-1G= (n.2149-1G=) c.2356-1G= (n.2356-1G=) n.534-1G= n.1442-1G= c.2500-1G= (n.2500-1G=) c.2497-1G= (n.2497-1G=) c.1444-1G= (n.1444-1G=) n.208+404C= c.2290-1G= (n.2290-1G=) c.1810-1G= (n.1810-1G=) | |
| 12 | g.47981830C>G | CA384545586 | COL2A1 | c.2149-1G>C (n.2149-1G>C) c.2356-1G>C (n.2356-1G>C) n.534-1G>C n.1442-1G>C c.2500-1G>C (n.2500-1G>C) c.2497-1G>C (n.2497-1G>C) c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) n.208+404C>G c.2290-1G>C (n.2290-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981830C>T | CA384545588 | COL2A1 | c.2149-1G>A (n.2149-1G>A) c.2356-1G>A (n.2356-1G>A) n.534-1G>A n.1442-1G>A c.2500-1G>A (n.2500-1G>A) c.2497-1G>A (n.2497-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) n.208+404C>T c.2290-1G>A (n.2290-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981831T>A | CA384545590 | COL2A1 | c.2149-2A>T (n.2149-2A>T) c.2356-2A>T (n.2356-2A>T) n.534-2A>T n.1442-2A>T c.2500-2A>T (n.2500-2A>T) c.2497-2A>T (n.2497-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) n.208+405T>A c.2290-2A>T (n.2290-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981831T>C | CA384545591 | COL2A1 | c.2149-2A>G (n.2149-2A>G) c.2356-2A>G (n.2356-2A>G) n.534-2A>G n.1442-2A>G c.2500-2A>G (n.2500-2A>G) c.2497-2A>G (n.2497-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) n.208+405T>C c.2290-2A>G (n.2290-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981831T>G | CA384545593 | COL2A1 | c.2149-2A>C (n.2149-2A>C) c.2356-2A>C (n.2356-2A>C) n.534-2A>C n.1442-2A>C c.2500-2A>C (n.2500-2A>C) c.2497-2A>C (n.2497-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) n.208+405T>G c.2290-2A>C (n.2290-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) | |
| 12 | g.47981832G>A | CA604850092 | COL2A1 | c.2149-3C>T (n.2149-3C>T) c.2356-3C>T (n.2356-3C>T) n.534-3C>T n.1442-3C>T c.2500-3C>T (n.2500-3C>T) c.2497-3C>T (n.2497-3C>T) c.1444-3C>T (n.1444-3C>T) n.208+406G>A c.2290-3C>T (n.2290-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981832G= | CA2034448649 | COL2A1 | c.2149-3C= (n.2149-3C=) c.2356-3C= (n.2356-3C=) n.534-3C= n.1442-3C= c.2500-3C= (n.2500-3C=) c.2497-3C= (n.2497-3C=) c.1444-3C= (n.1444-3C=) n.208+406G= c.2290-3C= (n.2290-3C=) c.1810-3C= (n.1810-3C=) | |
| 12 | g.47981832G>T | CA2618514152 | COL2A1 | c.2149-3C>A (n.2149-3C>A) c.2356-3C>A (n.2356-3C>A) n.534-3C>A n.1442-3C>A c.2500-3C>A (n.2500-3C>A) c.2497-3C>A (n.2497-3C>A) c.1444-3C>A (n.1444-3C>A) n.208+406G>T c.2290-3C>A (n.2290-3C>A) c.1810-3C>A (n.1810-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981833C>A | CA915948410 | COL2A1 | c.2149-4G>T (n.2149-4G>T) c.2356-4G>T (n.2356-4G>T) n.534-4G>T n.1442-4G>T c.2500-4G>T (n.2500-4G>T) c.2497-4G>T (n.2497-4G>T) c.1444-4G>T (n.1444-4G>T) n.208+407C>A c.2290-4G>T (n.2290-4G>T) c.1810-4G>T (n.1810-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981833C= | CA2034448656 | COL2A1 | c.2149-4G= (n.2149-4G=) c.2356-4G= (n.2356-4G=) n.534-4G= n.1442-4G= c.2500-4G= (n.2500-4G=) c.2497-4G= (n.2497-4G=) c.1444-4G= (n.1444-4G=) n.208+407C= c.2290-4G= (n.2290-4G=) c.1810-4G= (n.1810-4G=) | |
| 12 | g.47981833C>T | CA236523996 | COL2A1 | c.2149-4G>A (n.2149-4G>A) c.2356-4G>A (n.2356-4G>A) n.534-4G>A n.1442-4G>A c.2500-4G>A (n.2500-4G>A) c.2497-4G>A (n.2497-4G>A) c.1444-4G>A (n.1444-4G>A) n.208+407C>T c.2290-4G>A (n.2290-4G>A) c.1810-4G>A (n.1810-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981833_47981835delinsCGG | CA2034448661 | COL2A1 | c.2149-6_2149-4delinsCCG (n.2149-6_2149-4delinsCCG) c.2356-6_2356-4delinsCCG (n.2356-6_2356-4delinsCCG) n.534-6_534-4delinsCCG n.1442-6_1442-4delinsCCG c.2500-6_2500-4delinsCCG (n.2500-6_2500-4delinsCCG) c.2497-6_2497-4delinsCCG (n.2497-6_2497-4delinsCCG) c.1444-6_1444-4delinsCCG (n.1444-6_1444-4delinsCCG) n.208+407_208+409delinsCGG c.2290-6_2290-4delinsCCG (n.2290-6_2290-4delinsCCG) c.1810-6_1810-4delinsCCG (n.1810-6_1810-4delinsCCG) | |
| 12 | g.47981834G>A | CA10587152 | COL2A1 | c.2149-5C>T (n.2149-5C>T) c.2356-5C>T (n.2356-5C>T) n.534-5C>T n.1442-5C>T c.2500-5C>T (n.2500-5C>T) c.2497-5C>T (n.2497-5C>T) c.1444-5C>T (n.1444-5C>T) n.208+408G>A c.2290-5C>T (n.2290-5C>T) c.1810-5C>T (n.1810-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981834G= | CA2034448672 | COL2A1 | c.2149-5C= (n.2149-5C=) c.2356-5C= (n.2356-5C=) n.534-5C= n.1442-5C= c.2500-5C= (n.2500-5C=) c.2497-5C= (n.2497-5C=) c.1444-5C= (n.1444-5C=) n.208+408G= c.2290-5C= (n.2290-5C=) c.1810-5C= (n.1810-5C=) | |
| 12 | g.47981834G>T | CA2618514195 | COL2A1 | c.2149-5C>A (n.2149-5C>A) c.2356-5C>A (n.2356-5C>A) n.534-5C>A n.1442-5C>A c.2500-5C>A (n.2500-5C>A) c.2497-5C>A (n.2497-5C>A) c.1444-5C>A (n.1444-5C>A) n.208+408G>T c.2290-5C>A (n.2290-5C>A) c.1810-5C>A (n.1810-5C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981837dup | CA947353477 | COL2A1 | c.2149-5dup (n.2149-5dup) c.2356-5dup (n.2356-5dup) n.534-5dup n.1442-5dup c.2500-5dup (n.2500-5dup) c.2497-5dup (n.2497-5dup) c.1444-5dup (n.1444-5dup) n.208+411dup c.2290-5dup (n.2290-5dup) c.1810-5dup (n.1810-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981836_47981837del | CA604850101 | COL2A1 | c.2149-6_2149-5del (n.2149-6_2149-5del) c.2356-6_2356-5del (n.2356-6_2356-5del) n.534-6_534-5del n.1442-6_1442-5del c.2500-6_2500-5del (n.2500-6_2500-5del) c.2497-6_2497-5del (n.2497-6_2497-5del) c.1444-6_1444-5del (n.1444-6_1444-5del) n.208+410_208+411del c.2290-6_2290-5del (n.2290-6_2290-5del) c.1810-6_1810-5del (n.1810-6_1810-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981835G>A | CA2618514203 | COL2A1 | c.2149-6C>T (n.2149-6C>T) c.2356-6C>T (n.2356-6C>T) n.534-6C>T n.1442-6C>T c.2500-6C>T (n.2500-6C>T) c.2497-6C>T (n.2497-6C>T) c.1444-6C>T (n.1444-6C>T) n.208+409G>A c.2290-6C>T (n.2290-6C>T) c.1810-6C>T (n.1810-6C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981836G>A | CA604850103 | COL2A1 | c.2149-7C>T (n.2149-7C>T) c.2356-7C>T (n.2356-7C>T) n.534-7C>T n.1442-7C>T c.2500-7C>T (n.2500-7C>T) c.2497-7C>T (n.2497-7C>T) c.1444-7C>T (n.1444-7C>T) n.208+410G>A c.2290-7C>T (n.2290-7C>T) c.1810-7C>T (n.1810-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981836G= | CA2034448679 | COL2A1 | c.2149-7C= (n.2149-7C=) c.2356-7C= (n.2356-7C=) n.534-7C= n.1442-7C= c.2500-7C= (n.2500-7C=) c.2497-7C= (n.2497-7C=) c.1444-7C= (n.1444-7C=) n.208+410G= c.2290-7C= (n.2290-7C=) c.1810-7C= (n.1810-7C=) | |
| 12 | g.47981836G>T | CA2618514207 | COL2A1 | c.2149-7C>A (n.2149-7C>A) c.2356-7C>A (n.2356-7C>A) n.534-7C>A n.1442-7C>A c.2500-7C>A (n.2500-7C>A) c.2497-7C>A (n.2497-7C>A) c.1444-7C>A (n.1444-7C>A) n.208+410G>T c.2290-7C>A (n.2290-7C>A) c.1810-7C>A (n.1810-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981837G>A | CA604850104 | COL2A1 | c.2149-8C>T (n.2149-8C>T) c.2356-8C>T (n.2356-8C>T) n.534-8C>T n.1442-8C>T c.2500-8C>T (n.2500-8C>T) c.2497-8C>T (n.2497-8C>T) c.1444-8C>T (n.1444-8C>T) n.208+411G>A c.2290-8C>T (n.2290-8C>T) c.1810-8C>T (n.1810-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981837G= | CA2034448685 | COL2A1 | c.2149-8C= (n.2149-8C=) c.2356-8C= (n.2356-8C=) n.534-8C= n.1442-8C= c.2500-8C= (n.2500-8C=) c.2497-8C= (n.2497-8C=) c.1444-8C= (n.1444-8C=) n.208+411G= c.2290-8C= (n.2290-8C=) c.1810-8C= (n.1810-8C=) | |
| 12 | g.47981838A>G | CA2618514212 | COL2A1 | c.2149-9T>C (n.2149-9T>C) c.2356-9T>C (n.2356-9T>C) n.534-9T>C n.1442-9T>C c.2500-9T>C (n.2500-9T>C) c.2497-9T>C (n.2497-9T>C) c.1444-9T>C (n.1444-9T>C) n.208+412A>G c.2290-9T>C (n.2290-9T>C) c.1810-9T>C (n.1810-9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981839G>A | CA689440537 | COL2A1 | c.2149-10C>T (n.2149-10C>T) c.2356-10C>T (n.2356-10C>T) n.534-10C>T n.1442-10C>T c.2500-10C>T (n.2500-10C>T) c.2497-10C>T (n.2497-10C>T) c.1444-10C>T (n.1444-10C>T) n.208+413G>A c.2290-10C>T (n.2290-10C>T) c.1810-10C>T (n.1810-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981839G>C | CA2618514216 | COL2A1 | c.2149-10C>G (n.2149-10C>G) c.2356-10C>G (n.2356-10C>G) n.534-10C>G n.1442-10C>G c.2500-10C>G (n.2500-10C>G) c.2497-10C>G (n.2497-10C>G) c.1444-10C>G (n.1444-10C>G) n.208+413G>C c.2290-10C>G (n.2290-10C>G) c.1810-10C>G (n.1810-10C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981839G= | CA2034448686 | COL2A1 | c.2149-10C= (n.2149-10C=) c.2356-10C= (n.2356-10C=) n.534-10C= n.1442-10C= c.2500-10C= (n.2500-10C=) c.2497-10C= (n.2497-10C=) c.1444-10C= (n.1444-10C=) n.208+413G= c.2290-10C= (n.2290-10C=) c.1810-10C= (n.1810-10C=) | |
| 12 | g.47981839G>T | CA2618514217 | COL2A1 | c.2149-10C>A (n.2149-10C>A) c.2356-10C>A (n.2356-10C>A) n.534-10C>A n.1442-10C>A c.2500-10C>A (n.2500-10C>A) c.2497-10C>A (n.2497-10C>A) c.1444-10C>A (n.1444-10C>A) n.208+413G>T c.2290-10C>A (n.2290-10C>A) c.1810-10C>A (n.1810-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981840A= | CA2034448689 | COL2A1 | c.2149-11T= (n.2149-11T=) c.2356-11T= (n.2356-11T=) n.534-11T= n.1442-11T= c.2500-11T= (n.2500-11T=) c.2497-11T= (n.2497-11T=) c.1444-11T= (n.1444-11T=) n.208+414A= c.2290-11T= (n.2290-11T=) c.1810-11T= (n.1810-11T=) | |
| 12 | g.47981840A>G | CA236524011 | COL2A1 | c.2149-11T>C (n.2149-11T>C) c.2356-11T>C (n.2356-11T>C) n.534-11T>C n.1442-11T>C c.2500-11T>C (n.2500-11T>C) c.2497-11T>C (n.2497-11T>C) c.1444-11T>C (n.1444-11T>C) n.208+414A>G c.2290-11T>C (n.2290-11T>C) c.1810-11T>C (n.1810-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981841G>A | CA604850107 | COL2A1 | c.2149-12C>T (n.2149-12C>T) c.2356-12C>T (n.2356-12C>T) n.534-12C>T n.1442-12C>T c.2500-12C>T (n.2500-12C>T) c.2497-12C>T (n.2497-12C>T) c.1444-12C>T (n.1444-12C>T) n.208+415G>A c.2290-12C>T (n.2290-12C>T) c.1810-12C>T (n.1810-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981841G= | CA2034448693 | COL2A1 | c.2149-12C= (n.2149-12C=) c.2356-12C= (n.2356-12C=) n.534-12C= n.1442-12C= c.2500-12C= (n.2500-12C=) c.2497-12C= (n.2497-12C=) c.1444-12C= (n.1444-12C=) n.208+415G= c.2290-12C= (n.2290-12C=) c.1810-12C= (n.1810-12C=) | |
| 12 | g.47981841G>T | CA2618514237 | COL2A1 | c.2149-12C>A (n.2149-12C>A) c.2356-12C>A (n.2356-12C>A) n.534-12C>A n.1442-12C>A c.2500-12C>A (n.2500-12C>A) c.2497-12C>A (n.2497-12C>A) c.1444-12C>A (n.1444-12C>A) n.208+415G>T c.2290-12C>A (n.2290-12C>A) c.1810-12C>A (n.1810-12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981842C>A | CA2618514243 | COL2A1 | c.2149-13G>T (n.2149-13G>T) c.2356-13G>T (n.2356-13G>T) n.534-13G>T n.1442-13G>T c.2500-13G>T (n.2500-13G>T) c.2497-13G>T (n.2497-13G>T) c.1444-13G>T (n.1444-13G>T) n.208+416C>A c.2290-13G>T (n.2290-13G>T) c.1810-13G>T (n.1810-13G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981842C= | CA2034448696 | COL2A1 | c.2149-13G= (n.2149-13G=) c.2356-13G= (n.2356-13G=) n.534-13G= n.1442-13G= c.2500-13G= (n.2500-13G=) c.2497-13G= (n.2497-13G=) c.1444-13G= (n.1444-13G=) n.208+416C= c.2290-13G= (n.2290-13G=) c.1810-13G= (n.1810-13G=) | |
| 12 | g.47981842C>G | CA2034448697 | COL2A1 | c.2149-13G>C (n.2149-13G>C) c.2356-13G>C (n.2356-13G>C) n.534-13G>C n.1442-13G>C c.2500-13G>C (n.2500-13G>C) c.2497-13G>C (n.2497-13G>C) c.1444-13G>C (n.1444-13G>C) n.208+416C>G c.2290-13G>C (n.2290-13G>C) c.1810-13G>C (n.1810-13G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47981842C>T | CA2618514244 | COL2A1 | c.2149-13G>A (n.2149-13G>A) c.2356-13G>A (n.2356-13G>A) n.534-13G>A n.1442-13G>A c.2500-13G>A (n.2500-13G>A) c.2497-13G>A (n.2497-13G>A) c.1444-13G>A (n.1444-13G>A) n.208+416C>T c.2290-13G>A (n.2290-13G>A) c.1810-13G>A (n.1810-13G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981843A= | CA2034448698 | COL2A1 | c.2149-14T= (n.2149-14T=) c.2356-14T= (n.2356-14T=) n.534-14T= n.1442-14T= c.2500-14T= (n.2500-14T=) c.2497-14T= (n.2497-14T=) c.1444-14T= (n.1444-14T=) n.208+417A= c.2290-14T= (n.2290-14T=) c.1810-14T= (n.1810-14T=) | |
| 12 | g.47981843A>G | CA604850110 | COL2A1 | c.2149-14T>C (n.2149-14T>C) c.2356-14T>C (n.2356-14T>C) n.534-14T>C n.1442-14T>C c.2500-14T>C (n.2500-14T>C) c.2497-14T>C (n.2497-14T>C) c.1444-14T>C (n.1444-14T>C) n.208+417A>G c.2290-14T>C (n.2290-14T>C) c.1810-14T>C (n.1810-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981844G>A | CA689440547 | COL2A1 | c.2149-15C>T (n.2149-15C>T) c.2356-15C>T (n.2356-15C>T) n.534-15C>T n.1442-15C>T c.2500-15C>T (n.2500-15C>T) c.2497-15C>T (n.2497-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) n.208+418G>A c.2290-15C>T (n.2290-15C>T) c.1810-15C>T (n.1810-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981844G= | CA2034448700 | COL2A1 | c.2149-15C= (n.2149-15C=) c.2356-15C= (n.2356-15C=) n.534-15C= n.1442-15C= c.2500-15C= (n.2500-15C=) c.2497-15C= (n.2497-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) n.208+418G= c.2290-15C= (n.2290-15C=) c.1810-15C= (n.1810-15C=) | |
| 12 | g.47981844G>T | CA2618514252 | COL2A1 | c.2149-15C>A (n.2149-15C>A) c.2356-15C>A (n.2356-15C>A) n.534-15C>A n.1442-15C>A c.2500-15C>A (n.2500-15C>A) c.2497-15C>A (n.2497-15C>A) c.1444-15C>A (n.1444-15C>A) n.208+418G>T c.2290-15C>A (n.2290-15C>A) c.1810-15C>A (n.1810-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981845G>A | CA2618514260 | COL2A1 | c.2149-16C>T (n.2149-16C>T) c.2356-16C>T (n.2356-16C>T) n.534-16C>T n.1442-16C>T c.2500-16C>T (n.2500-16C>T) c.2497-16C>T (n.2497-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) n.208+419G>A c.2290-16C>T (n.2290-16C>T) c.1810-16C>T (n.1810-16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981846T>C | CA2795864275 | COL2A1 | c.2149-17A>G (n.2149-17A>G) c.2356-17A>G (n.2356-17A>G) n.534-17A>G n.1442-17A>G c.2500-17A>G (n.2500-17A>G) c.2497-17A>G (n.2497-17A>G) c.1444-17A>G (n.1444-17A>G) n.208+420T>C c.2290-17A>G (n.2290-17A>G) c.1810-17A>G (n.1810-17A>G) | |
| 12 | g.47981847A>G | CA2618514263 | COL2A1 | c.2149-18T>C (n.2149-18T>C) c.2356-18T>C (n.2356-18T>C) n.534-18T>C n.1442-18T>C c.2500-18T>C (n.2500-18T>C) c.2497-18T>C (n.2497-18T>C) c.1444-18T>C (n.1444-18T>C) n.208+421A>G c.2290-18T>C (n.2290-18T>C) c.1810-18T>C (n.1810-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981849_47981850del | CA2575137808 | COL2A1 | c.2149-19_2149-18del (n.2149-19_2149-18del) c.2356-19_2356-18del (n.2356-19_2356-18del) n.534-19_534-18del n.1442-19_1442-18del c.2500-19_2500-18del (n.2500-19_2500-18del) c.2497-19_2497-18del (n.2497-19_2497-18del) c.1444-19_1444-18del (n.1444-19_1444-18del) n.208+423_208+424del c.2290-19_2290-18del (n.2290-19_2290-18del) c.1810-19_1810-18del (n.1810-19_1810-18del) | |
| 12 | g.47981848G>T | CA2618514265 | COL2A1 | c.2149-19C>A (n.2149-19C>A) c.2356-19C>A (n.2356-19C>A) n.534-19C>A n.1442-19C>A c.2500-19C>A (n.2500-19C>A) c.2497-19C>A (n.2497-19C>A) c.1444-19C>A (n.1444-19C>A) n.208+422G>T c.2290-19C>A (n.2290-19C>A) c.1810-19C>A (n.1810-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981852T>G | CA2726224648 | COL2A1 | c.2149-23A>C (n.2149-23A>C) c.2356-23A>C (n.2356-23A>C) n.534-23A>C n.1442-23A>C c.2500-23A>C (n.2500-23A>C) c.2497-23A>C (n.2497-23A>C) c.1444-23A>C (n.1444-23A>C) n.208+426T>G c.2290-23A>C (n.2290-23A>C) c.1810-23A>C (n.1810-23A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47981853G>A | CA2618514268 | COL2A1 | c.2149-24C>T (n.2149-24C>T) c.2356-24C>T (n.2356-24C>T) n.534-24C>T n.1442-24C>T c.2500-24C>T (n.2500-24C>T) c.2497-24C>T (n.2497-24C>T) c.1444-24C>T (n.1444-24C>T) n.208+427G>A c.2290-24C>T (n.2290-24C>T) c.1810-24C>T (n.1810-24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981854A>T | CA2618514270 | COL2A1 | c.2149-25T>A (n.2149-25T>A) c.2356-25T>A (n.2356-25T>A) n.534-25T>A n.1442-25T>A c.2500-25T>A (n.2500-25T>A) c.2497-25T>A (n.2497-25T>A) c.1444-25T>A (n.1444-25T>A) n.208+428A>T c.2290-25T>A (n.2290-25T>A) c.1810-25T>A (n.1810-25T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981855G>A | CA604850118 | COL2A1 | c.2149-26C>T (n.2149-26C>T) c.2356-26C>T (n.2356-26C>T) n.534-26C>T n.1442-26C>T c.2500-26C>T (n.2500-26C>T) c.2497-26C>T (n.2497-26C>T) c.1444-26C>T (n.1444-26C>T) n.208+429G>A c.2290-26C>T (n.2290-26C>T) c.1810-26C>T (n.1810-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981855G= | CA2034448702 | COL2A1 | c.2149-26C= (n.2149-26C=) c.2356-26C= (n.2356-26C=) n.534-26C= n.1442-26C= c.2500-26C= (n.2500-26C=) c.2497-26C= (n.2497-26C=) c.1444-26C= (n.1444-26C=) n.208+429G= c.2290-26C= (n.2290-26C=) c.1810-26C= (n.1810-26C=) | |
| 12 | g.47981856G>A | CA2575137809 | COL2A1 | c.2149-27C>T (n.2149-27C>T) c.2356-27C>T (n.2356-27C>T) n.534-27C>T n.1442-27C>T c.2500-27C>T (n.2500-27C>T) c.2497-27C>T (n.2497-27C>T) c.1444-27C>T (n.1444-27C>T) n.208+430G>A c.2290-27C>T (n.2290-27C>T) c.1810-27C>T (n.1810-27C>T) | |
| 12 | g.47981857G>A | CA689440555 | COL2A1 | c.2149-28C>T (n.2149-28C>T) c.2356-28C>T (n.2356-28C>T) n.534-28C>T n.1442-28C>T c.2500-28C>T (n.2500-28C>T) c.2497-28C>T (n.2497-28C>T) c.1444-28C>T (n.1444-28C>T) n.208+431G>A c.2290-28C>T (n.2290-28C>T) c.1810-28C>T (n.1810-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981857G>C | CA604850121 | COL2A1 | c.2149-28C>G (n.2149-28C>G) c.2356-28C>G (n.2356-28C>G) n.534-28C>G n.1442-28C>G c.2500-28C>G (n.2500-28C>G) c.2497-28C>G (n.2497-28C>G) c.1444-28C>G (n.1444-28C>G) n.208+431G>C c.2290-28C>G (n.2290-28C>G) c.1810-28C>G (n.1810-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981857G= | CA2034448705 | COL2A1 | c.2149-28C= (n.2149-28C=) c.2356-28C= (n.2356-28C=) n.534-28C= n.1442-28C= c.2500-28C= (n.2500-28C=) c.2497-28C= (n.2497-28C=) c.1444-28C= (n.1444-28C=) n.208+431G= c.2290-28C= (n.2290-28C=) c.1810-28C= (n.1810-28C=) | |
| 12 | g.47981858_47981859delinsAG | CA2034448710 | COL2A1 | c.2149-30_2149-29delinsCT (n.2149-30_2149-29delinsCT) c.2356-30_2356-29delinsCT (n.2356-30_2356-29delinsCT) n.534-30_534-29delinsCT n.1442-30_1442-29delinsCT c.2500-30_2500-29delinsCT (n.2500-30_2500-29delinsCT) c.2497-30_2497-29delinsCT (n.2497-30_2497-29delinsCT) c.1444-30_1444-29delinsCT (n.1444-30_1444-29delinsCT) n.208+432_208+433delinsAG c.2290-30_2290-29delinsCT (n.2290-30_2290-29delinsCT) c.1810-30_1810-29delinsCT (n.1810-30_1810-29delinsCT) | |
| 12 | g.47981859G>C | CA2618514295 | COL2A1 | c.2149-30C>G (n.2149-30C>G) c.2356-30C>G (n.2356-30C>G) n.534-30C>G n.1442-30C>G c.2500-30C>G (n.2500-30C>G) c.2497-30C>G (n.2497-30C>G) c.1444-30C>G (n.1444-30C>G) n.208+433G>C c.2290-30C>G (n.2290-30C>G) c.1810-30C>G (n.1810-30C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981859G= | CA2034448713 | COL2A1 | c.2149-30C= (n.2149-30C=) c.2356-30C= (n.2356-30C=) n.534-30C= n.1442-30C= c.2500-30C= (n.2500-30C=) c.2497-30C= (n.2497-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) n.208+433G= c.2290-30C= (n.2290-30C=) c.1810-30C= (n.1810-30C=) | |
| 12 | g.47981859G>T | CA604850127 | COL2A1 | c.2149-30C>A (n.2149-30C>A) c.2356-30C>A (n.2356-30C>A) n.534-30C>A n.1442-30C>A c.2500-30C>A (n.2500-30C>A) c.2497-30C>A (n.2497-30C>A) c.1444-30C>A (n.1444-30C>A) n.208+433G>T c.2290-30C>A (n.2290-30C>A) c.1810-30C>A (n.1810-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981860del | CA604850123 | COL2A1 | c.2149-30del (n.2149-30del) c.2356-30del (n.2356-30del) n.534-30del n.1442-30del c.2500-30del (n.2500-30del) c.2497-30del (n.2497-30del) c.1444-30del (n.1444-30del) n.208+434del c.2290-30del (n.2290-30del) c.1810-30del (n.1810-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981860G>A | CA2618514305 | COL2A1 | c.2149-31C>T (n.2149-31C>T) c.2356-31C>T (n.2356-31C>T) n.534-31C>T n.1442-31C>T c.2500-31C>T (n.2500-31C>T) c.2497-31C>T (n.2497-31C>T) c.1444-31C>T (n.1444-31C>T) n.208+434G>A c.2290-31C>T (n.2290-31C>T) c.1810-31C>T (n.1810-31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981860G>T | CA2618514303 | COL2A1 | c.2149-31C>A (n.2149-31C>A) c.2356-31C>A (n.2356-31C>A) n.534-31C>A n.1442-31C>A c.2500-31C>A (n.2500-31C>A) c.2497-31C>A (n.2497-31C>A) c.1444-31C>A (n.1444-31C>A) n.208+434G>T c.2290-31C>A (n.2290-31C>A) c.1810-31C>A (n.1810-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981861C>A | CA604850129 | COL2A1 | c.2149-32G>T (n.2149-32G>T) c.2356-32G>T (n.2356-32G>T) n.534-32G>T n.1442-32G>T c.2500-32G>T (n.2500-32G>T) c.2497-32G>T (n.2497-32G>T) c.1444-32G>T (n.1444-32G>T) n.208+435C>A c.2290-32G>T (n.2290-32G>T) c.1810-32G>T (n.1810-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47981861C= | CA2034448718 | COL2A1 | c.2149-32G= (n.2149-32G=) c.2356-32G= (n.2356-32G=) n.534-32G= n.1442-32G= c.2500-32G= (n.2500-32G=) c.2497-32G= (n.2497-32G=) c.1444-32G= (n.1444-32G=) n.208+435C= c.2290-32G= (n.2290-32G=) c.1810-32G= (n.1810-32G=) | |
| 12 | g.47981862A= | CA2034448719 | COL2A1 | c.2149-33T= (n.2149-33T=) c.2356-33T= (n.2356-33T=) n.534-33T= n.1442-33T= c.2500-33T= (n.2500-33T=) c.2497-33T= (n.2497-33T=) c.1444-33T= (n.1444-33T=) n.208+436A= c.2290-33T= (n.2290-33T=) c.1810-33T= (n.1810-33T=) | |
| 12 | g.47981862A>C | CA604850131 | COL2A1 | c.2149-33T>G (n.2149-33T>G) c.2356-33T>G (n.2356-33T>G) n.534-33T>G n.1442-33T>G c.2500-33T>G (n.2500-33T>G) c.2497-33T>G (n.2497-33T>G) c.1444-33T>G (n.1444-33T>G) n.208+436A>C c.2290-33T>G (n.2290-33T>G) c.1810-33T>G (n.1810-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981862A>G | CA2575137810 | COL2A1 | c.2149-33T>C (n.2149-33T>C) c.2356-33T>C (n.2356-33T>C) n.534-33T>C n.1442-33T>C c.2500-33T>C (n.2500-33T>C) c.2497-33T>C (n.2497-33T>C) c.1444-33T>C (n.1444-33T>C) n.208+436A>G c.2290-33T>C (n.2290-33T>C) c.1810-33T>C (n.1810-33T>C) | |
| 12 | g.47981862A>T | CA2575137811 | COL2A1 | c.2149-33T>A (n.2149-33T>A) c.2356-33T>A (n.2356-33T>A) n.534-33T>A n.1442-33T>A c.2500-33T>A (n.2500-33T>A) c.2497-33T>A (n.2497-33T>A) c.1444-33T>A (n.1444-33T>A) n.208+436A>T c.2290-33T>A (n.2290-33T>A) c.1810-33T>A (n.1810-33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981863G>T | CA2618514320 | COL2A1 | c.2149-34C>A (n.2149-34C>A) c.2356-34C>A (n.2356-34C>A) n.534-34C>A n.1442-34C>A c.2500-34C>A (n.2500-34C>A) c.2497-34C>A (n.2497-34C>A) c.1444-34C>A (n.1444-34C>A) n.208+437G>T c.2290-34C>A (n.2290-34C>A) c.1810-34C>A (n.1810-34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981864G>T | CA2795864279 | COL2A1 | c.2149-35C>A (n.2149-35C>A) c.2356-35C>A (n.2356-35C>A) n.534-35C>A n.1442-35C>A c.2500-35C>A (n.2500-35C>A) c.2497-35C>A (n.2497-35C>A) c.1444-35C>A (n.1444-35C>A) n.208+438G>T c.2290-35C>A (n.2290-35C>A) c.1810-35C>A (n.1810-35C>A) | |
| 12 | g.47981867G>C | CA2575137812 | COL2A1 | c.2149-38C>G (n.2149-38C>G) c.2356-38C>G (n.2356-38C>G) n.534-38C>G n.1442-38C>G c.2500-38C>G (n.2500-38C>G) c.2497-38C>G (n.2497-38C>G) c.1444-38C>G (n.1444-38C>G) n.208+441G>C c.2290-38C>G (n.2290-38C>G) c.1810-38C>G (n.1810-38C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981869G>A | CA2618514324 | COL2A1 | c.2149-40C>T (n.2149-40C>T) c.2356-40C>T (n.2356-40C>T) n.534-40C>T n.1442-40C>T c.2500-40C>T (n.2500-40C>T) c.2497-40C>T (n.2497-40C>T) c.1444-40C>T (n.1444-40C>T) n.208+443G>A c.2290-40C>T (n.2290-40C>T) c.1810-40C>T (n.1810-40C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981869G>T | CA2618514325 | COL2A1 | c.2149-40C>A (n.2149-40C>A) c.2356-40C>A (n.2356-40C>A) n.534-40C>A n.1442-40C>A c.2500-40C>A (n.2500-40C>A) c.2497-40C>A (n.2497-40C>A) c.1444-40C>A (n.1444-40C>A) n.208+443G>T c.2290-40C>A (n.2290-40C>A) c.1810-40C>A (n.1810-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981870C>T | CA2575137813 | COL2A1 | c.2149-41G>A (n.2149-41G>A) c.2356-41G>A (n.2356-41G>A) n.534-41G>A n.1442-41G>A c.2500-41G>A (n.2500-41G>A) c.2497-41G>A (n.2497-41G>A) c.1444-41G>A (n.1444-41G>A) n.208+444C>T c.2290-41G>A (n.2290-41G>A) c.1810-41G>A (n.1810-41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981872A= | CA2034448721 | COL2A1 | c.2149-43T= (n.2149-43T=) c.2356-43T= (n.2356-43T=) n.534-43T= n.1442-43T= c.2500-43T= (n.2500-43T=) c.2497-43T= (n.2497-43T=) c.1444-43T= (n.1444-43T=) n.208+446A= c.2290-43T= (n.2290-43T=) c.1810-43T= (n.1810-43T=) | |
| 12 | g.47981872A>G | CA2618514337 | COL2A1 | c.2149-43T>C (n.2149-43T>C) c.2356-43T>C (n.2356-43T>C) n.534-43T>C n.1442-43T>C c.2500-43T>C (n.2500-43T>C) c.2497-43T>C (n.2497-43T>C) c.1444-43T>C (n.1444-43T>C) n.208+446A>G c.2290-43T>C (n.2290-43T>C) c.1810-43T>C (n.1810-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981872A>T | CA604850136 | COL2A1 | c.2149-43T>A (n.2149-43T>A) c.2356-43T>A (n.2356-43T>A) n.534-43T>A n.1442-43T>A c.2500-43T>A (n.2500-43T>A) c.2497-43T>A (n.2497-43T>A) c.1444-43T>A (n.1444-43T>A) n.208+446A>T c.2290-43T>A (n.2290-43T>A) c.1810-43T>A (n.1810-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981873G>T | CA2618514342 | COL2A1 | c.2149-44C>A (n.2149-44C>A) c.2356-44C>A (n.2356-44C>A) n.534-44C>A n.1442-44C>A c.2500-44C>A (n.2500-44C>A) c.2497-44C>A (n.2497-44C>A) c.1444-44C>A (n.1444-44C>A) n.208+447G>T c.2290-44C>A (n.2290-44C>A) c.1810-44C>A (n.1810-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981874C= | CA2034448724 | COL2A1 | c.2149-45G= (n.2149-45G=) c.2356-45G= (n.2356-45G=) n.534-45G= n.1442-45G= c.2500-45G= (n.2500-45G=) c.2497-45G= (n.2497-45G=) c.1444-45G= (n.1444-45G=) n.208+448C= c.2290-45G= (n.2290-45G=) c.1810-45G= (n.1810-45G=) | |
| 12 | g.47981874C>T | CA604850137 | COL2A1 | c.2149-45G>A (n.2149-45G>A) c.2356-45G>A (n.2356-45G>A) n.534-45G>A n.1442-45G>A c.2500-45G>A (n.2500-45G>A) c.2497-45G>A (n.2497-45G>A) c.1444-45G>A (n.1444-45G>A) n.208+448C>T c.2290-45G>A (n.2290-45G>A) c.1810-45G>A (n.1810-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981875C>A | CA2034448729 | COL2A1 | c.2149-46G>T (n.2149-46G>T) c.2356-46G>T (n.2356-46G>T) n.534-46G>T n.1442-46G>T c.2500-46G>T (n.2500-46G>T) c.2497-46G>T (n.2497-46G>T) c.1444-46G>T (n.1444-46G>T) n.208+449C>A c.2290-46G>T (n.2290-46G>T) c.1810-46G>T (n.1810-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981875C= | CA2034448727 | COL2A1 | c.2149-46G= (n.2149-46G=) c.2356-46G= (n.2356-46G=) n.534-46G= n.1442-46G= c.2500-46G= (n.2500-46G=) c.2497-46G= (n.2497-46G=) c.1444-46G= (n.1444-46G=) n.208+449C= c.2290-46G= (n.2290-46G=) c.1810-46G= (n.1810-46G=) | |
| 12 | g.47981875C>G | CA2575137814 | COL2A1 | c.2149-46G>C (n.2149-46G>C) c.2356-46G>C (n.2356-46G>C) n.534-46G>C n.1442-46G>C c.2500-46G>C (n.2500-46G>C) c.2497-46G>C (n.2497-46G>C) c.1444-46G>C (n.1444-46G>C) n.208+449C>G c.2290-46G>C (n.2290-46G>C) c.1810-46G>C (n.1810-46G>C) | |
| 12 | g.47981875C>T | CA6535124 | COL2A1 | c.2149-46G>A (n.2149-46G>A) c.2356-46G>A (n.2356-46G>A) n.534-46G>A n.1442-46G>A c.2500-46G>A (n.2500-46G>A) c.2497-46G>A (n.2497-46G>A) c.1444-46G>A (n.1444-46G>A) n.208+449C>T c.2290-46G>A (n.2290-46G>A) c.1810-46G>A (n.1810-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981876G>A | CA604850141 | COL2A1 | c.2149-47C>T (n.2149-47C>T) c.2356-47C>T (n.2356-47C>T) n.534-47C>T n.1442-47C>T c.2500-47C>T (n.2500-47C>T) c.2497-47C>T (n.2497-47C>T) c.1444-47C>T (n.1444-47C>T) n.208+450G>A c.2290-47C>T (n.2290-47C>T) c.1810-47C>T (n.1810-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981876G>C | CA2034448734 | COL2A1 | c.2149-47C>G (n.2149-47C>G) c.2356-47C>G (n.2356-47C>G) n.534-47C>G n.1442-47C>G c.2500-47C>G (n.2500-47C>G) c.2497-47C>G (n.2497-47C>G) c.1444-47C>G (n.1444-47C>G) n.208+450G>C c.2290-47C>G (n.2290-47C>G) c.1810-47C>G (n.1810-47C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47981876G= | CA2034448732 | COL2A1 | c.2149-47C= (n.2149-47C=) c.2356-47C= (n.2356-47C=) n.534-47C= n.1442-47C= c.2500-47C= (n.2500-47C=) c.2497-47C= (n.2497-47C=) c.1444-47C= (n.1444-47C=) n.208+450G= c.2290-47C= (n.2290-47C=) c.1810-47C= (n.1810-47C=) | |
| 12 | g.47981876G>T | CA2618514367 | COL2A1 | c.2149-47C>A (n.2149-47C>A) c.2356-47C>A (n.2356-47C>A) n.534-47C>A n.1442-47C>A c.2500-47C>A (n.2500-47C>A) c.2497-47C>A (n.2497-47C>A) c.1444-47C>A (n.1444-47C>A) n.208+450G>T c.2290-47C>A (n.2290-47C>A) c.1810-47C>A (n.1810-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981878G>A | CA2575137815 | COL2A1 | c.2149-49C>T (n.2149-49C>T) c.2356-49C>T (n.2356-49C>T) n.534-49C>T n.1442-49C>T c.2500-49C>T (n.2500-49C>T) c.2497-49C>T (n.2497-49C>T) c.1444-49C>T (n.1444-49C>T) n.208+452G>A c.2290-49C>T (n.2290-49C>T) c.1810-49C>T (n.1810-49C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981878G>T | CA2618514377 | COL2A1 | c.2149-49C>A (n.2149-49C>A) c.2356-49C>A (n.2356-49C>A) n.534-49C>A n.1442-49C>A c.2500-49C>A (n.2500-49C>A) c.2497-49C>A (n.2497-49C>A) c.1444-49C>A (n.1444-49C>A) n.208+452G>T c.2290-49C>A (n.2290-49C>A) c.1810-49C>A (n.1810-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981879C>A | CA236524048 | COL2A1 | c.2149-50G>T (n.2149-50G>T) c.2356-50G>T (n.2356-50G>T) n.534-50G>T n.1442-50G>T c.2500-50G>T (n.2500-50G>T) c.2497-50G>T (n.2497-50G>T) c.1444-50G>T (n.1444-50G>T) n.208+453C>A c.2290-50G>T (n.2290-50G>T) c.1810-50G>T (n.1810-50G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47981879C= | CA2034448737 | COL2A1 | c.2149-50G= (n.2149-50G=) c.2356-50G= (n.2356-50G=) n.534-50G= n.1442-50G= c.2500-50G= (n.2500-50G=) c.2497-50G= (n.2497-50G=) c.1444-50G= (n.1444-50G=) n.208+453C= c.2290-50G= (n.2290-50G=) c.1810-50G= (n.1810-50G=) | |
| 12 | g.47981879C>T | CA2618514413 | COL2A1 | c.2149-50G>A (n.2149-50G>A) c.2356-50G>A (n.2356-50G>A) n.534-50G>A n.1442-50G>A c.2500-50G>A (n.2500-50G>A) c.2497-50G>A (n.2497-50G>A) c.1444-50G>A (n.1444-50G>A) n.208+453C>T c.2290-50G>A (n.2290-50G>A) c.1810-50G>A (n.1810-50G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981880del | CA2575137816 | COL2A1 | c.2149-51del (n.2149-51del) c.2356-51del (n.2356-51del) n.534-51del n.1442-51del c.2500-51del (n.2500-51del) c.2497-51del (n.2497-51del) c.1444-51del (n.1444-51del) n.208+454del c.2290-51del (n.2290-51del) c.1810-51del (n.1810-51del) | |
| 12 | g.47981880A= | CA2034448741 | COL2A1 | c.2149-51T= (n.2149-51T=) c.2356-51T= (n.2356-51T=) n.534-51T= n.1442-51T= c.2500-51T= (n.2500-51T=) c.2497-51T= (n.2497-51T=) c.1444-51T= (n.1444-51T=) n.208+454A= c.2290-51T= (n.2290-51T=) c.1810-51T= (n.1810-51T=) | |
| 12 | g.47981880A>G | CA6535125 | COL2A1 | c.2149-51T>C (n.2149-51T>C) c.2356-51T>C (n.2356-51T>C) n.534-51T>C n.1442-51T>C c.2500-51T>C (n.2500-51T>C) c.2497-51T>C (n.2497-51T>C) c.1444-51T>C (n.1444-51T>C) n.208+454A>G c.2290-51T>C (n.2290-51T>C) c.1810-51T>C (n.1810-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47981881C>A | CA2618514418 | COL2A1 | c.2149-52G>T (n.2149-52G>T) c.2356-52G>T (n.2356-52G>T) n.534-52G>T n.1442-52G>T c.2500-52G>T (n.2500-52G>T) c.2497-52G>T (n.2497-52G>T) c.1444-52G>T (n.1444-52G>T) n.208+455C>A c.2290-52G>T (n.2290-52G>T) c.1810-52G>T (n.1810-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981881C= | CA2034448745 | COL2A1 | c.2149-52G= (n.2149-52G=) c.2356-52G= (n.2356-52G=) n.534-52G= n.1442-52G= c.2500-52G= (n.2500-52G=) c.2497-52G= (n.2497-52G=) c.1444-52G= (n.1444-52G=) n.208+455C= c.2290-52G= (n.2290-52G=) c.1810-52G= (n.1810-52G=) | |
| 12 | g.47981881C>G | CA2535633527 | COL2A1 | c.2149-52G>C (n.2149-52G>C) c.2356-52G>C (n.2356-52G>C) n.534-52G>C n.1442-52G>C c.2500-52G>C (n.2500-52G>C) c.2497-52G>C (n.2497-52G>C) c.1444-52G>C (n.1444-52G>C) n.208+455C>G c.2290-52G>C (n.2290-52G>C) c.1810-52G>C (n.1810-52G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981881C>T | CA6535126 | COL2A1 | c.2149-52G>A (n.2149-52G>A) c.2356-52G>A (n.2356-52G>A) n.534-52G>A n.1442-52G>A c.2500-52G>A (n.2500-52G>A) c.2497-52G>A (n.2497-52G>A) c.1444-52G>A (n.1444-52G>A) n.208+455C>T c.2290-52G>A (n.2290-52G>A) c.1810-52G>A (n.1810-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981882G>A | CA604850147 | COL2A1 | c.2149-53C>T (n.2149-53C>T) c.2356-53C>T (n.2356-53C>T) n.534-53C>T n.1442-53C>T c.2500-53C>T (n.2500-53C>T) c.2497-53C>T (n.2497-53C>T) c.1444-53C>T (n.1444-53C>T) n.208+456G>A c.2290-53C>T (n.2290-53C>T) c.1810-53C>T (n.1810-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981882G>C | CA2618514433 | COL2A1 | c.2149-53C>G (n.2149-53C>G) c.2356-53C>G (n.2356-53C>G) n.534-53C>G n.1442-53C>G c.2500-53C>G (n.2500-53C>G) c.2497-53C>G (n.2497-53C>G) c.1444-53C>G (n.1444-53C>G) n.208+456G>C c.2290-53C>G (n.2290-53C>G) c.1810-53C>G (n.1810-53C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47981882G= | CA2034448747 | COL2A1 | c.2149-53C= (n.2149-53C=) c.2356-53C= (n.2356-53C=) n.534-53C= n.1442-53C= c.2500-53C= (n.2500-53C=) c.2497-53C= (n.2497-53C=) c.1444-53C= (n.1444-53C=) n.208+456G= c.2290-53C= (n.2290-53C=) c.1810-53C= (n.1810-53C=) | |
| 12 | g.47981882G>T | CA236524049 | COL2A1 | c.2149-53C>A (n.2149-53C>A) c.2356-53C>A (n.2356-53C>A) n.534-53C>A n.1442-53C>A c.2500-53C>A (n.2500-53C>A) c.2497-53C>A (n.2497-53C>A) c.1444-53C>A (n.1444-53C>A) n.208+456G>T c.2290-53C>A (n.2290-53C>A) c.1810-53C>A (n.1810-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981884G>A | CA2795864288 | COL2A1 | c.2149-55C>T (n.2149-55C>T) c.2356-55C>T (n.2356-55C>T) n.534-55C>T n.1442-55C>T c.2500-55C>T (n.2500-55C>T) c.2497-55C>T (n.2497-55C>T) c.1444-55C>T (n.1444-55C>T) n.208+458G>A c.2290-55C>T (n.2290-55C>T) c.1810-55C>T (n.1810-55C>T) | |
| 12 | g.47981885C>A | CA236524051 | COL2A1 | c.2149-56G>T (n.2149-56G>T) c.2356-56G>T (n.2356-56G>T) n.534-56G>T n.1442-56G>T c.2500-56G>T (n.2500-56G>T) c.2497-56G>T (n.2497-56G>T) c.1444-56G>T (n.1444-56G>T) n.208+459C>A c.2290-56G>T (n.2290-56G>T) c.1810-56G>T (n.1810-56G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981885C= | CA2034448751 | COL2A1 | c.2149-56G= (n.2149-56G=) c.2356-56G= (n.2356-56G=) n.534-56G= n.1442-56G= c.2500-56G= (n.2500-56G=) c.2497-56G= (n.2497-56G=) c.1444-56G= (n.1444-56G=) n.208+459C= c.2290-56G= (n.2290-56G=) c.1810-56G= (n.1810-56G=) | |
| 12 | g.47981885C>G | CA2581084983 | COL2A1 | c.2149-56G>C (n.2149-56G>C) c.2356-56G>C (n.2356-56G>C) n.534-56G>C n.1442-56G>C c.2500-56G>C (n.2500-56G>C) c.2497-56G>C (n.2497-56G>C) c.1444-56G>C (n.1444-56G>C) n.208+459C>G c.2290-56G>C (n.2290-56G>C) c.1810-56G>C (n.1810-56G>C) | |
| 12 | g.47981885C>T | CA689440601 | COL2A1 | c.2149-56G>A (n.2149-56G>A) c.2356-56G>A (n.2356-56G>A) n.534-56G>A n.1442-56G>A c.2500-56G>A (n.2500-56G>A) c.2497-56G>A (n.2497-56G>A) c.1444-56G>A (n.1444-56G>A) n.208+459C>T c.2290-56G>A (n.2290-56G>A) c.1810-56G>A (n.1810-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47981886G>A | CA236524054 | COL2A1 | c.2149-57C>T (n.2149-57C>T) c.2356-57C>T (n.2356-57C>T) n.534-57C>T n.1442-57C>T c.2500-57C>T (n.2500-57C>T) c.2497-57C>T (n.2497-57C>T) c.1444-57C>T (n.1444-57C>T) n.208+460G>A c.2290-57C>T (n.2290-57C>T) c.1810-57C>T (n.1810-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981886G= | CA2034448755 | COL2A1 | c.2149-57C= (n.2149-57C=) c.2356-57C= (n.2356-57C=) n.534-57C= n.1442-57C= c.2500-57C= (n.2500-57C=) c.2497-57C= (n.2497-57C=) c.1444-57C= (n.1444-57C=) n.208+460G= c.2290-57C= (n.2290-57C=) c.1810-57C= (n.1810-57C=) | |
| 12 | g.47981886G>T | CA2575137820 | COL2A1 | c.2149-57C>A (n.2149-57C>A) c.2356-57C>A (n.2356-57C>A) n.534-57C>A n.1442-57C>A c.2500-57C>A (n.2500-57C>A) c.2497-57C>A (n.2497-57C>A) c.1444-57C>A (n.1444-57C>A) n.208+460G>T c.2290-57C>A (n.2290-57C>A) c.1810-57C>A (n.1810-57C>A) | |
| 12 | g.47981886_47981887del | CA2795864295 | COL2A1 | c.2149-58_2149-57del (n.2149-58_2149-57del) c.2356-58_2356-57del (n.2356-58_2356-57del) n.534-58_534-57del n.1442-58_1442-57del c.2500-58_2500-57del (n.2500-58_2500-57del) c.2497-58_2497-57del (n.2497-58_2497-57del) c.1444-58_1444-57del (n.1444-58_1444-57del) n.208+460_208+461del c.2290-58_2290-57del (n.2290-58_2290-57del) c.1810-58_1810-57del (n.1810-58_1810-57del) | |
| 12 | g.47981887G>A | CA947353495 | COL2A1 | c.2149-58C>T (n.2149-58C>T) c.2356-58C>T (n.2356-58C>T) n.534-58C>T n.1442-58C>T c.2500-58C>T (n.2500-58C>T) c.2497-58C>T (n.2497-58C>T) c.1444-58C>T (n.1444-58C>T) n.208+461G>A c.2290-58C>T (n.2290-58C>T) c.1810-58C>T (n.1810-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47981887G= | CA2034448761 | COL2A1 | c.2149-58C= (n.2149-58C=) c.2356-58C= (n.2356-58C=) n.534-58C= n.1442-58C= c.2500-58C= (n.2500-58C=) c.2497-58C= (n.2497-58C=) c.1444-58C= (n.1444-58C=) n.208+461G= c.2290-58C= (n.2290-58C=) c.1810-58C= (n.1810-58C=) | |
| 12 | g.47981890del | CA2575137821 | COL2A1 | c.2149-59del (n.2149-59del) c.2356-59del (n.2356-59del) n.534-59del n.1441+57del c.2500-59del (n.2500-59del) c.2497-59del (n.2497-59del) c.1444-59del (n.1444-59del) n.208+464del c.2290-59del (n.2290-59del) c.1810-59del (n.1810-59del) | |
| 12 | g.47981889C>T | CA2575137822 | COL2A1 | c.2149-60G>A (n.2149-60G>A) c.2356-60G>A (n.2356-60G>A) n.534-60G>A n.1441+56G>A c.2500-60G>A (n.2500-60G>A) c.2497-60G>A (n.2497-60G>A) c.1444-60G>A (n.1444-60G>A) n.208+463C>T c.2290-60G>A (n.2290-60G>A) c.1810-60G>A (n.1810-60G>A) |