Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47981691_47981742delCA2618513168COL2A1c.2202+41_2202+92del (n.2202+41_2202+92del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47981687G>TCA2618513190COL2A1c.2202+89C>A (n.2202+89C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981688A>GCA2618513195COL2A1c.2202+88T>C (n.2202+88T>C)
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n.208+262A>G
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 gnomAD v4
12g.47981689G>ACA2618513198COL2A1c.2202+87C>T (n.2202+87C>T)
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 gnomAD v4
12g.47981689G>TCA2575137768COL2A1c.2202+87C>A (n.2202+87C>A)
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n.587+87C>A
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n.208+263G>T
c.2343+87C>A (n.2343+87C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981689_47981692delinsGGACCA2034448225COL2A1c.2202+84_2202+87delinsGTCC (n.2202+84_2202+87delinsGTCC)
c.2409+84_2409+87delinsGTCC (n.2409+84_2409+87delinsGTCC)
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n.208+263_208+266delinsGGAC
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c.1863+84_1863+87delinsGTCC (n.1863+84_1863+87delinsGTCC)
12g.47981690G>TCA2618513203COL2A1c.2202+86C>A (n.2202+86C>A)
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c.1497+86C>A (n.1497+86C>A)
n.208+264G>T
c.2343+86C>A (n.2343+86C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981690_47981692delCA689440285COL2A1c.2202+84_2202+86del (n.2202+84_2202+86del)
c.2409+84_2409+86del (n.2409+84_2409+86del)
n.587+84_587+86del
n.1495+84_1495+86del
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c.1497+84_1497+86del (n.1497+84_1497+86del)
n.208+264_208+266del
c.2343+84_2343+86del (n.2343+84_2343+86del)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47981691A>GCA2618513205COL2A1c.2202+85T>C (n.2202+85T>C)
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n.587+85T>C
n.1495+85T>C
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n.208+265A>G
c.2343+85T>C (n.2343+85T>C)
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 gnomAD v4
12g.47981692C>ACA2581084980COL2A1c.2202+84G>T (n.2202+84G>T)
c.2409+84G>T (n.2409+84G>T)
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n.1495+84G>T
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n.208+266C>A
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 gnomAD v4
12g.47981692C=CA1630855610COL2A1c.2202+84G= (n.2202+84G=)
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n.1495+84G=
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c.2343+84G= (n.2343+84G=)
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12g.47981692C>GCA13646569COL2A1c.2202+84G>C (n.2202+84G>C)
c.2409+84G>C (n.2409+84G>C)
n.587+84G>C
n.1495+84G>C
c.2553+84G>C (n.2553+84G>C)
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n.208+266C>G
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c.1863+84G>C (n.1863+84G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981692C>TCA2581084979COL2A1c.2202+84G>A (n.2202+84G>A)
c.2409+84G>A (n.2409+84G>A)
n.587+84G>A
n.1495+84G>A
c.2553+84G>A (n.2553+84G>A)
c.2550+84G>A (n.2550+84G>A)
c.1497+84G>A (n.1497+84G>A)
n.208+266C>T
c.2343+84G>A (n.2343+84G>A)
c.1863+84G>A (n.1863+84G>A)
12g.47981693A=CA2034448237COL2A1c.2202+83T= (n.2202+83T=)
c.2409+83T= (n.2409+83T=)
n.587+83T=
n.1495+83T=
c.2553+83T= (n.2553+83T=)
c.2550+83T= (n.2550+83T=)
c.1497+83T= (n.1497+83T=)
n.208+267A=
c.2343+83T= (n.2343+83T=)
c.1863+83T= (n.1863+83T=)
12g.47981693A>GCA689440291COL2A1c.2202+83T>C (n.2202+83T>C)
c.2409+83T>C (n.2409+83T>C)
n.587+83T>C
n.1495+83T>C
c.2553+83T>C (n.2553+83T>C)
c.2550+83T>C (n.2550+83T>C)
c.1497+83T>C (n.1497+83T>C)
n.208+267A>G
c.2343+83T>C (n.2343+83T>C)
c.1863+83T>C (n.1863+83T>C)
 dbSNP
12g.47981693A>TCA2618513219COL2A1c.2202+83T>A (n.2202+83T>A)
c.2409+83T>A (n.2409+83T>A)
n.587+83T>A
n.1495+83T>A
c.2553+83T>A (n.2553+83T>A)
c.2550+83T>A (n.2550+83T>A)
c.1497+83T>A (n.1497+83T>A)
n.208+267A>T
c.2343+83T>A (n.2343+83T>A)
c.1863+83T>A (n.1863+83T>A)
 gnomAD v4
12g.47981695G>ACA689440295COL2A1c.2202+81C>T (n.2202+81C>T)
c.2409+81C>T (n.2409+81C>T)
n.587+81C>T
n.1495+81C>T
c.2553+81C>T (n.2553+81C>T)
c.2550+81C>T (n.2550+81C>T)
c.1497+81C>T (n.1497+81C>T)
n.208+269G>A
c.2343+81C>T (n.2343+81C>T)
c.1863+81C>T (n.1863+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981695G=CA2034448241COL2A1c.2202+81C= (n.2202+81C=)
c.2409+81C= (n.2409+81C=)
n.587+81C=
n.1495+81C=
c.2553+81C= (n.2553+81C=)
c.2550+81C= (n.2550+81C=)
c.1497+81C= (n.1497+81C=)
n.208+269G=
c.2343+81C= (n.2343+81C=)
c.1863+81C= (n.1863+81C=)
12g.47981695G>TCA2618513222COL2A1c.2202+81C>A (n.2202+81C>A)
c.2409+81C>A (n.2409+81C>A)
n.587+81C>A
n.1495+81C>A
c.2553+81C>A (n.2553+81C>A)
c.2550+81C>A (n.2550+81C>A)
c.1497+81C>A (n.1497+81C>A)
n.208+269G>T
c.2343+81C>A (n.2343+81C>A)
c.1863+81C>A (n.1863+81C>A)
 gnomAD v4
12g.47981696A>TCA2618513226COL2A1c.2202+80T>A (n.2202+80T>A)
c.2409+80T>A (n.2409+80T>A)
n.587+80T>A
n.1495+80T>A
c.2553+80T>A (n.2553+80T>A)
c.2550+80T>A (n.2550+80T>A)
c.1497+80T>A (n.1497+80T>A)
n.208+270A>T
c.2343+80T>A (n.2343+80T>A)
c.1863+80T>A (n.1863+80T>A)
 gnomAD v4
12g.47981697C>ACA2618513230COL2A1c.2202+79G>T (n.2202+79G>T)
c.2409+79G>T (n.2409+79G>T)
n.587+79G>T
n.1495+79G>T
c.2553+79G>T (n.2553+79G>T)
c.2550+79G>T (n.2550+79G>T)
c.1497+79G>T (n.1497+79G>T)
n.208+271C>A
c.2343+79G>T (n.2343+79G>T)
c.1863+79G>T (n.1863+79G>T)
 gnomAD v4
12g.47981697C>GCA2575137770COL2A1c.2202+79G>C (n.2202+79G>C)
c.2409+79G>C (n.2409+79G>C)
n.587+79G>C
n.1495+79G>C
c.2553+79G>C (n.2553+79G>C)
c.2550+79G>C (n.2550+79G>C)
c.1497+79G>C (n.1497+79G>C)
n.208+271C>G
c.2343+79G>C (n.2343+79G>C)
c.1863+79G>C (n.1863+79G>C)
 gnomAD v4
12g.47981697C>TCA2618513234COL2A1c.2202+79G>A (n.2202+79G>A)
c.2409+79G>A (n.2409+79G>A)
n.587+79G>A
n.1495+79G>A
c.2553+79G>A (n.2553+79G>A)
c.2550+79G>A (n.2550+79G>A)
c.1497+79G>A (n.1497+79G>A)
n.208+271C>T
c.2343+79G>A (n.2343+79G>A)
c.1863+79G>A (n.1863+79G>A)
 gnomAD v4
12g.47981698A>TCA2618513235COL2A1c.2202+78T>A (n.2202+78T>A)
c.2409+78T>A (n.2409+78T>A)
n.587+78T>A
n.1495+78T>A
c.2553+78T>A (n.2553+78T>A)
c.2550+78T>A (n.2550+78T>A)
c.1497+78T>A (n.1497+78T>A)
n.208+272A>T
c.2343+78T>A (n.2343+78T>A)
c.1863+78T>A (n.1863+78T>A)
 gnomAD v4
12g.47981699G>ACA2618513237COL2A1c.2202+77C>T (n.2202+77C>T)
c.2409+77C>T (n.2409+77C>T)
n.587+77C>T
n.1495+77C>T
c.2553+77C>T (n.2553+77C>T)
c.2550+77C>T (n.2550+77C>T)
c.1497+77C>T (n.1497+77C>T)
n.208+273G>A
c.2343+77C>T (n.2343+77C>T)
c.1863+77C>T (n.1863+77C>T)
 gnomAD v4
12g.47981699G>TCA2618513239COL2A1c.2202+77C>A (n.2202+77C>A)
c.2409+77C>A (n.2409+77C>A)
n.587+77C>A
n.1495+77C>A
c.2553+77C>A (n.2553+77C>A)
c.2550+77C>A (n.2550+77C>A)
c.1497+77C>A (n.1497+77C>A)
n.208+273G>T
c.2343+77C>A (n.2343+77C>A)
c.1863+77C>A (n.1863+77C>A)
 gnomAD v4
12g.47981700A>CCA2726229064COL2A1c.2202+76T>G (n.2202+76T>G)
c.2409+76T>G (n.2409+76T>G)
n.587+76T>G
n.1495+76T>G
c.2553+76T>G (n.2553+76T>G)
c.2550+76T>G (n.2550+76T>G)
c.1497+76T>G (n.1497+76T>G)
n.208+274A>C
c.2343+76T>G (n.2343+76T>G)
c.1863+76T>G (n.1863+76T>G)
 dbSNP
12g.47981702C>ACA2618513246COL2A1c.2202+74G>T (n.2202+74G>T)
c.2409+74G>T (n.2409+74G>T)
n.587+74G>T
n.1495+74G>T
c.2553+74G>T (n.2553+74G>T)
c.2550+74G>T (n.2550+74G>T)
c.1497+74G>T (n.1497+74G>T)
n.208+276C>A
c.2343+74G>T (n.2343+74G>T)
c.1863+74G>T (n.1863+74G>T)
 gnomAD v4
12g.47981702C=CA2034448246COL2A1c.2202+74G= (n.2202+74G=)
c.2409+74G= (n.2409+74G=)
n.587+74G=
n.1495+74G=
c.2553+74G= (n.2553+74G=)
c.2550+74G= (n.2550+74G=)
c.1497+74G= (n.1497+74G=)
n.208+276C=
c.2343+74G= (n.2343+74G=)
c.1863+74G= (n.1863+74G=)
12g.47981702C>GCA2618513244COL2A1c.2202+74G>C (n.2202+74G>C)
c.2409+74G>C (n.2409+74G>C)
n.587+74G>C
n.1495+74G>C
c.2553+74G>C (n.2553+74G>C)
c.2550+74G>C (n.2550+74G>C)
c.1497+74G>C (n.1497+74G>C)
n.208+276C>G
c.2343+74G>C (n.2343+74G>C)
c.1863+74G>C (n.1863+74G>C)
 gnomAD v4
12g.47981702C>TCA2034448249COL2A1c.2202+74G>A (n.2202+74G>A)
c.2409+74G>A (n.2409+74G>A)
n.587+74G>A
n.1495+74G>A
c.2553+74G>A (n.2553+74G>A)
c.2550+74G>A (n.2550+74G>A)
c.1497+74G>A (n.1497+74G>A)
n.208+276C>T
c.2343+74G>A (n.2343+74G>A)
c.1863+74G>A (n.1863+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981703C>ACA2795864230COL2A1c.2202+73G>T (n.2202+73G>T)
c.2409+73G>T (n.2409+73G>T)
n.587+73G>T
n.1495+73G>T
c.2553+73G>T (n.2553+73G>T)
c.2550+73G>T (n.2550+73G>T)
c.1497+73G>T (n.1497+73G>T)
n.208+277C>A
c.2343+73G>T (n.2343+73G>T)
c.1863+73G>T (n.1863+73G>T)
12g.47981703C=CA2034448252COL2A1c.2202+73G= (n.2202+73G=)
c.2409+73G= (n.2409+73G=)
n.587+73G=
n.1495+73G=
c.2553+73G= (n.2553+73G=)
c.2550+73G= (n.2550+73G=)
c.1497+73G= (n.1497+73G=)
n.208+277C=
c.2343+73G= (n.2343+73G=)
c.1863+73G= (n.1863+73G=)
12g.47981703C>GCA2034448253COL2A1c.2202+73G>C (n.2202+73G>C)
c.2409+73G>C (n.2409+73G>C)
n.587+73G>C
n.1495+73G>C
c.2553+73G>C (n.2553+73G>C)
c.2550+73G>C (n.2550+73G>C)
c.1497+73G>C (n.1497+73G>C)
n.208+277C>G
c.2343+73G>C (n.2343+73G>C)
c.1863+73G>C (n.1863+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981703C>TCA2034448255COL2A1c.2202+73G>A (n.2202+73G>A)
c.2409+73G>A (n.2409+73G>A)
n.587+73G>A
n.1495+73G>A
c.2553+73G>A (n.2553+73G>A)
c.2550+73G>A (n.2550+73G>A)
c.1497+73G>A (n.1497+73G>A)
n.208+277C>T
c.2343+73G>A (n.2343+73G>A)
c.1863+73G>A (n.1863+73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981704G>ACA236523881COL2A1c.2202+72C>T (n.2202+72C>T)
c.2409+72C>T (n.2409+72C>T)
n.587+72C>T
n.1495+72C>T
c.2553+72C>T (n.2553+72C>T)
c.2550+72C>T (n.2550+72C>T)
c.1497+72C>T (n.1497+72C>T)
n.208+278G>A
c.2343+72C>T (n.2343+72C>T)
c.1863+72C>T (n.1863+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981704G=CA2034448259COL2A1c.2202+72C= (n.2202+72C=)
c.2409+72C= (n.2409+72C=)
n.587+72C=
n.1495+72C=
c.2553+72C= (n.2553+72C=)
c.2550+72C= (n.2550+72C=)
c.1497+72C= (n.1497+72C=)
n.208+278G=
c.2343+72C= (n.2343+72C=)
c.1863+72C= (n.1863+72C=)
12g.47981704G>TCA604849863COL2A1c.2202+72C>A (n.2202+72C>A)
c.2409+72C>A (n.2409+72C>A)
n.587+72C>A
n.1495+72C>A
c.2553+72C>A (n.2553+72C>A)
c.2550+72C>A (n.2550+72C>A)
c.1497+72C>A (n.1497+72C>A)
n.208+278G>T
c.2343+72C>A (n.2343+72C>A)
c.1863+72C>A (n.1863+72C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981705C=CA2034448264COL2A1c.2202+71G= (n.2202+71G=)
c.2409+71G= (n.2409+71G=)
n.587+71G=
n.1495+71G=
c.2553+71G= (n.2553+71G=)
c.2550+71G= (n.2550+71G=)
c.1497+71G= (n.1497+71G=)
n.208+279C=
c.2343+71G= (n.2343+71G=)
c.1863+71G= (n.1863+71G=)
12g.47981705C>TCA689440299COL2A1c.2202+71G>A (n.2202+71G>A)
c.2409+71G>A (n.2409+71G>A)
n.587+71G>A
n.1495+71G>A
c.2553+71G>A (n.2553+71G>A)
c.2550+71G>A (n.2550+71G>A)
c.1497+71G>A (n.1497+71G>A)
n.208+279C>T
c.2343+71G>A (n.2343+71G>A)
c.1863+71G>A (n.1863+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981706C>ACA2618513258COL2A1c.2202+70G>T (n.2202+70G>T)
c.2409+70G>T (n.2409+70G>T)
n.587+70G>T
n.1495+70G>T
c.2553+70G>T (n.2553+70G>T)
c.2550+70G>T (n.2550+70G>T)
c.1497+70G>T (n.1497+70G>T)
n.208+280C>A
c.2343+70G>T (n.2343+70G>T)
c.1863+70G>T (n.1863+70G>T)
 gnomAD v4
12g.47981707T>ACA947353423COL2A1c.2202+69A>T (n.2202+69A>T)
c.2409+69A>T (n.2409+69A>T)
n.587+69A>T
n.1495+69A>T
c.2553+69A>T (n.2553+69A>T)
c.2550+69A>T (n.2550+69A>T)
c.1497+69A>T (n.1497+69A>T)
n.208+281T>A
c.2343+69A>T (n.2343+69A>T)
c.1863+69A>T (n.1863+69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981707T=CA2034448274COL2A1c.2202+69A= (n.2202+69A=)
c.2409+69A= (n.2409+69A=)
n.587+69A=
n.1495+69A=
c.2553+69A= (n.2553+69A=)
c.2550+69A= (n.2550+69A=)
c.1497+69A= (n.1497+69A=)
n.208+281T=
c.2343+69A= (n.2343+69A=)
c.1863+69A= (n.1863+69A=)
12g.47981708T>CCA2618513262COL2A1c.2202+68A>G (n.2202+68A>G)
c.2409+68A>G (n.2409+68A>G)
n.587+68A>G
n.1495+68A>G
c.2553+68A>G (n.2553+68A>G)
c.2550+68A>G (n.2550+68A>G)
c.1497+68A>G (n.1497+68A>G)
n.208+282T>C
c.2343+68A>G (n.2343+68A>G)
c.1863+68A>G (n.1863+68A>G)
 gnomAD v4
12g.47981708T>GCA2618513265COL2A1c.2202+68A>C (n.2202+68A>C)
c.2409+68A>C (n.2409+68A>C)
n.587+68A>C
n.1495+68A>C
c.2553+68A>C (n.2553+68A>C)
c.2550+68A>C (n.2550+68A>C)
c.1497+68A>C (n.1497+68A>C)
n.208+282T>G
c.2343+68A>C (n.2343+68A>C)
c.1863+68A>C (n.1863+68A>C)
 gnomAD v4
12g.47981709T>CCA2618513268COL2A1c.2202+67A>G (n.2202+67A>G)
c.2409+67A>G (n.2409+67A>G)
n.587+67A>G
n.1495+67A>G
c.2553+67A>G (n.2553+67A>G)
c.2550+67A>G (n.2550+67A>G)
c.1497+67A>G (n.1497+67A>G)
n.208+283T>C
c.2343+67A>G (n.2343+67A>G)
c.1863+67A>G (n.1863+67A>G)
 gnomAD v4
12g.47981710G>TCA2575137773COL2A1c.2202+66C>A (n.2202+66C>A)
c.2409+66C>A (n.2409+66C>A)
n.587+66C>A
n.1495+66C>A
c.2553+66C>A (n.2553+66C>A)
c.2550+66C>A (n.2550+66C>A)
c.1497+66C>A (n.1497+66C>A)
n.208+284G>T
c.2343+66C>A (n.2343+66C>A)
c.1863+66C>A (n.1863+66C>A)
 gnomAD v4
12g.47981711G>TCA2618513272COL2A1c.2202+65C>A (n.2202+65C>A)
c.2409+65C>A (n.2409+65C>A)
n.587+65C>A
n.1495+65C>A
c.2553+65C>A (n.2553+65C>A)
c.2550+65C>A (n.2550+65C>A)
c.1497+65C>A (n.1497+65C>A)
n.208+285G>T
c.2343+65C>A (n.2343+65C>A)
c.1863+65C>A (n.1863+65C>A)
 gnomAD v4
12g.47981712C>ACA2618513274COL2A1c.2202+64G>T (n.2202+64G>T)
c.2409+64G>T (n.2409+64G>T)
n.587+64G>T
n.1495+64G>T
c.2553+64G>T (n.2553+64G>T)
c.2550+64G>T (n.2550+64G>T)
c.1497+64G>T (n.1497+64G>T)
n.208+286C>A
c.2343+64G>T (n.2343+64G>T)
c.1863+64G>T (n.1863+64G>T)
 gnomAD v4
12g.47981712C>TCA2618513275COL2A1c.2202+64G>A (n.2202+64G>A)
c.2409+64G>A (n.2409+64G>A)
n.587+64G>A
n.1495+64G>A
c.2553+64G>A (n.2553+64G>A)
c.2550+64G>A (n.2550+64G>A)
c.1497+64G>A (n.1497+64G>A)
n.208+286C>T
c.2343+64G>A (n.2343+64G>A)
c.1863+64G>A (n.1863+64G>A)
 gnomAD v4
12g.47981713A>CCA2618513277COL2A1c.2202+63T>G (n.2202+63T>G)
c.2409+63T>G (n.2409+63T>G)
n.587+63T>G
n.1495+63T>G
c.2553+63T>G (n.2553+63T>G)
c.2550+63T>G (n.2550+63T>G)
c.1497+63T>G (n.1497+63T>G)
n.208+287A>C
c.2343+63T>G (n.2343+63T>G)
c.1863+63T>G (n.1863+63T>G)
 gnomAD v4
12g.47981713A>GCA2618513278COL2A1c.2202+63T>C (n.2202+63T>C)
c.2409+63T>C (n.2409+63T>C)
n.587+63T>C
n.1495+63T>C
c.2553+63T>C (n.2553+63T>C)
c.2550+63T>C (n.2550+63T>C)
c.1497+63T>C (n.1497+63T>C)
n.208+287A>G
c.2343+63T>C (n.2343+63T>C)
c.1863+63T>C (n.1863+63T>C)
 gnomAD v4
12g.47981714G>ACA2795864232COL2A1c.2202+62C>T (n.2202+62C>T)
c.2409+62C>T (n.2409+62C>T)
n.587+62C>T
n.1495+62C>T
c.2553+62C>T (n.2553+62C>T)
c.2550+62C>T (n.2550+62C>T)
c.1497+62C>T (n.1497+62C>T)
n.208+288G>A
c.2343+62C>T (n.2343+62C>T)
c.1863+62C>T (n.1863+62C>T)
12g.47981714G>TCA2542149173COL2A1c.2202+62C>A (n.2202+62C>A)
c.2409+62C>A (n.2409+62C>A)
n.587+62C>A
n.1495+62C>A
c.2553+62C>A (n.2553+62C>A)
c.2550+62C>A (n.2550+62C>A)
c.1497+62C>A (n.1497+62C>A)
n.208+288G>T
c.2343+62C>A (n.2343+62C>A)
c.1863+62C>A (n.1863+62C>A)
 gnomAD v4
12g.47981715G>CCA2575137775COL2A1c.2202+61C>G (n.2202+61C>G)
c.2409+61C>G (n.2409+61C>G)
n.587+61C>G
n.1495+61C>G
c.2553+61C>G (n.2553+61C>G)
c.2550+61C>G (n.2550+61C>G)
c.1497+61C>G (n.1497+61C>G)
n.208+289G>C
c.2343+61C>G (n.2343+61C>G)
c.1863+61C>G (n.1863+61C>G)
12g.47981715G>TCA2618513282COL2A1c.2202+61C>A (n.2202+61C>A)
c.2409+61C>A (n.2409+61C>A)
n.587+61C>A
n.1495+61C>A
c.2553+61C>A (n.2553+61C>A)
c.2550+61C>A (n.2550+61C>A)
c.1497+61C>A (n.1497+61C>A)
n.208+289G>T
c.2343+61C>A (n.2343+61C>A)
c.1863+61C>A (n.1863+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981716A>TCA2618513283COL2A1c.2202+60T>A (n.2202+60T>A)
c.2409+60T>A (n.2409+60T>A)
n.587+60T>A
n.1495+60T>A
c.2553+60T>A (n.2553+60T>A)
c.2550+60T>A (n.2550+60T>A)
c.1497+60T>A (n.1497+60T>A)
n.208+290A>T
c.2343+60T>A (n.2343+60T>A)
c.1863+60T>A (n.1863+60T>A)
 gnomAD v4
12g.47981717G>ACA2726229088COL2A1c.2202+59C>T (n.2202+59C>T)
c.2409+59C>T (n.2409+59C>T)
n.587+59C>T
n.1495+59C>T
c.2553+59C>T (n.2553+59C>T)
c.2550+59C>T (n.2550+59C>T)
c.1497+59C>T (n.1497+59C>T)
n.208+291G>A
c.2343+59C>T (n.2343+59C>T)
c.1863+59C>T (n.1863+59C>T)
 dbSNP
12g.47981717G>TCA2618513285COL2A1c.2202+59C>A (n.2202+59C>A)
c.2409+59C>A (n.2409+59C>A)
n.587+59C>A
n.1495+59C>A
c.2553+59C>A (n.2553+59C>A)
c.2550+59C>A (n.2550+59C>A)
c.1497+59C>A (n.1497+59C>A)
n.208+291G>T
c.2343+59C>A (n.2343+59C>A)
c.1863+59C>A (n.1863+59C>A)
 gnomAD v4
12g.47981718A=CA2034448277COL2A1c.2202+58T= (n.2202+58T=)
c.2409+58T= (n.2409+58T=)
n.587+58T=
n.1495+58T=
c.2553+58T= (n.2553+58T=)
c.2550+58T= (n.2550+58T=)
c.1497+58T= (n.1497+58T=)
n.208+292A=
c.2343+58T= (n.2343+58T=)
c.1863+58T= (n.1863+58T=)
12g.47981718A>GCA236523885COL2A1c.2202+58T>C (n.2202+58T>C)
c.2409+58T>C (n.2409+58T>C)
n.587+58T>C
n.1495+58T>C
c.2553+58T>C (n.2553+58T>C)
c.2550+58T>C (n.2550+58T>C)
c.1497+58T>C (n.1497+58T>C)
n.208+292A>G
c.2343+58T>C (n.2343+58T>C)
c.1863+58T>C (n.1863+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981718A>TCA236523882COL2A1c.2202+58T>A (n.2202+58T>A)
c.2409+58T>A (n.2409+58T>A)
n.587+58T>A
n.1495+58T>A
c.2553+58T>A (n.2553+58T>A)
c.2550+58T>A (n.2550+58T>A)
c.1497+58T>A (n.1497+58T>A)
n.208+292A>T
c.2343+58T>A (n.2343+58T>A)
c.1863+58T>A (n.1863+58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981719T>GCA2618513296COL2A1c.2202+57A>C (n.2202+57A>C)
c.2409+57A>C (n.2409+57A>C)
n.587+57A>C
n.1495+57A>C
c.2553+57A>C (n.2553+57A>C)
c.2550+57A>C (n.2550+57A>C)
c.1497+57A>C (n.1497+57A>C)
n.208+293T>G
c.2343+57A>C (n.2343+57A>C)
c.1863+57A>C (n.1863+57A>C)
 gnomAD v4
12g.47981719_47981722delCA2575137776COL2A1c.2202+54_2202+57del (n.2202+54_2202+57del)
c.2409+54_2409+57del (n.2409+54_2409+57del)
n.587+54_587+57del
n.1495+54_1495+57del
c.2553+54_2553+57del (n.2553+54_2553+57del)
c.2550+54_2550+57del (n.2550+54_2550+57del)
c.1497+54_1497+57del (n.1497+54_1497+57del)
n.208+293_208+296del
c.2343+54_2343+57del (n.2343+54_2343+57del)
c.1863+54_1863+57del (n.1863+54_1863+57del)
 gnomAD v4
12g.47981719_47981722delinsTAAGCA2034448278COL2A1c.2202+54_2202+57delinsCTTA (n.2202+54_2202+57delinsCTTA)
c.2409+54_2409+57delinsCTTA (n.2409+54_2409+57delinsCTTA)
n.587+54_587+57delinsCTTA
n.1495+54_1495+57delinsCTTA
c.2553+54_2553+57delinsCTTA (n.2553+54_2553+57delinsCTTA)
c.2550+54_2550+57delinsCTTA (n.2550+54_2550+57delinsCTTA)
c.1497+54_1497+57delinsCTTA (n.1497+54_1497+57delinsCTTA)
n.208+293_208+296delinsTAAG
c.2343+54_2343+57delinsCTTA (n.2343+54_2343+57delinsCTTA)
c.1863+54_1863+57delinsCTTA (n.1863+54_1863+57delinsCTTA)
12g.47981720A=CA2034448281COL2A1c.2202+56T= (n.2202+56T=)
c.2409+56T= (n.2409+56T=)
n.587+56T=
n.1495+56T=
c.2553+56T= (n.2553+56T=)
c.2550+56T= (n.2550+56T=)
c.1497+56T= (n.1497+56T=)
n.208+294A=
c.2343+56T= (n.2343+56T=)
c.1863+56T= (n.1863+56T=)
12g.47981720A>GCA689440300COL2A1c.2202+56T>C (n.2202+56T>C)
c.2409+56T>C (n.2409+56T>C)
n.587+56T>C
n.1495+56T>C
c.2553+56T>C (n.2553+56T>C)
c.2550+56T>C (n.2550+56T>C)
c.1497+56T>C (n.1497+56T>C)
n.208+294A>G
c.2343+56T>C (n.2343+56T>C)
c.1863+56T>C (n.1863+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981723_47981725delCA604849864COL2A1c.2202+54_2202+56del (n.2202+54_2202+56del)
c.2409+54_2409+56del (n.2409+54_2409+56del)
n.587+54_587+56del
n.1495+54_1495+56del
c.2553+54_2553+56del (n.2553+54_2553+56del)
c.2550+54_2550+56del (n.2550+54_2550+56del)
c.1497+54_1497+56del (n.1497+54_1497+56del)
n.208+297_208+299del
c.2343+54_2343+56del (n.2343+54_2343+56del)
c.1863+54_1863+56del (n.1863+54_1863+56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981723A=CA2034448288COL2A1c.2202+53T= (n.2202+53T=)
c.2409+53T= (n.2409+53T=)
n.587+53T=
n.1495+53T=
c.2553+53T= (n.2553+53T=)
c.2550+53T= (n.2550+53T=)
c.1497+53T= (n.1497+53T=)
n.208+297A=
c.2343+53T= (n.2343+53T=)
c.1863+53T= (n.1863+53T=)
12g.47981723A>GCA689440301COL2A1c.2202+53T>C (n.2202+53T>C)
c.2409+53T>C (n.2409+53T>C)
n.587+53T>C
n.1495+53T>C
c.2553+53T>C (n.2553+53T>C)
c.2550+53T>C (n.2550+53T>C)
c.1497+53T>C (n.1497+53T>C)
n.208+297A>G
c.2343+53T>C (n.2343+53T>C)
c.1863+53T>C (n.1863+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981723_47981726delinsAAGGCA2034448292COL2A1c.2202+50_2202+53delinsCCTT (n.2202+50_2202+53delinsCCTT)
c.2409+50_2409+53delinsCCTT (n.2409+50_2409+53delinsCCTT)
n.587+50_587+53delinsCCTT
n.1495+50_1495+53delinsCCTT
c.2553+50_2553+53delinsCCTT (n.2553+50_2553+53delinsCCTT)
c.2550+50_2550+53delinsCCTT (n.2550+50_2550+53delinsCCTT)
c.1497+50_1497+53delinsCCTT (n.1497+50_1497+53delinsCCTT)
n.208+297_208+300delinsAAGG
c.2343+50_2343+53delinsCCTT (n.2343+50_2343+53delinsCCTT)
c.1863+50_1863+53delinsCCTT (n.1863+50_1863+53delinsCCTT)
12g.47981724A=CA2034448297COL2A1c.2202+52T= (n.2202+52T=)
c.2409+52T= (n.2409+52T=)
n.587+52T=
n.1495+52T=
c.2553+52T= (n.2553+52T=)
c.2550+52T= (n.2550+52T=)
c.1497+52T= (n.1497+52T=)
n.208+298A=
c.2343+52T= (n.2343+52T=)
c.1863+52T= (n.1863+52T=)
12g.47981724A>CCA2034448298COL2A1c.2202+52T>G (n.2202+52T>G)
c.2409+52T>G (n.2409+52T>G)
n.587+52T>G
n.1495+52T>G
c.2553+52T>G (n.2553+52T>G)
c.2550+52T>G (n.2550+52T>G)
c.1497+52T>G (n.1497+52T>G)
n.208+298A>C
c.2343+52T>G (n.2343+52T>G)
c.1863+52T>G (n.1863+52T>G)
 dbSNP
12g.47981727_47981729delCA689440302COL2A1c.2202+50_2202+52del (n.2202+50_2202+52del)
c.2409+50_2409+52del (n.2409+50_2409+52del)
n.587+50_587+52del
n.1495+50_1495+52del
c.2553+50_2553+52del (n.2553+50_2553+52del)
c.2550+50_2550+52del (n.2550+50_2550+52del)
c.1497+50_1497+52del (n.1497+50_1497+52del)
n.208+301_208+303del
c.2343+50_2343+52del (n.2343+50_2343+52del)
c.1863+50_1863+52del (n.1863+50_1863+52del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981725G>ACA2618513321COL2A1c.2202+51C>T (n.2202+51C>T)
c.2409+51C>T (n.2409+51C>T)
n.587+51C>T
n.1495+51C>T
c.2553+51C>T (n.2553+51C>T)
c.2550+51C>T (n.2550+51C>T)
c.1497+51C>T (n.1497+51C>T)
n.208+299G>A
c.2343+51C>T (n.2343+51C>T)
c.1863+51C>T (n.1863+51C>T)
 gnomAD v4
12g.47981725G=CA2034448304COL2A1c.2202+51C= (n.2202+51C=)
c.2409+51C= (n.2409+51C=)
n.587+51C=
n.1495+51C=
c.2553+51C= (n.2553+51C=)
c.2550+51C= (n.2550+51C=)
c.1497+51C= (n.1497+51C=)
n.208+299G=
c.2343+51C= (n.2343+51C=)
c.1863+51C= (n.1863+51C=)
12g.47981725G>TCA2618513320COL2A1c.2202+51C>A (n.2202+51C>A)
c.2409+51C>A (n.2409+51C>A)
n.587+51C>A
n.1495+51C>A
c.2553+51C>A (n.2553+51C>A)
c.2550+51C>A (n.2550+51C>A)
c.1497+51C>A (n.1497+51C>A)
n.208+299G>T
c.2343+51C>A (n.2343+51C>A)
c.1863+51C>A (n.1863+51C>A)
 gnomAD v4
12g.47981726G>ACA604849866COL2A1c.2202+50C>T (n.2202+50C>T)
c.2409+50C>T (n.2409+50C>T)
n.587+50C>T
n.1495+50C>T
c.2553+50C>T (n.2553+50C>T)
c.2550+50C>T (n.2550+50C>T)
c.1497+50C>T (n.1497+50C>T)
n.208+300G>A
c.2343+50C>T (n.2343+50C>T)
c.1863+50C>T (n.1863+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981726G=CA2034448307COL2A1c.2202+50C= (n.2202+50C=)
c.2409+50C= (n.2409+50C=)
n.587+50C=
n.1495+50C=
c.2553+50C= (n.2553+50C=)
c.2550+50C= (n.2550+50C=)
c.1497+50C= (n.1497+50C=)
n.208+300G=
c.2343+50C= (n.2343+50C=)
c.1863+50C= (n.1863+50C=)
12g.47981726G>TCA2618513326COL2A1c.2202+50C>A (n.2202+50C>A)
c.2409+50C>A (n.2409+50C>A)
n.587+50C>A
n.1495+50C>A
c.2553+50C>A (n.2553+50C>A)
c.2550+50C>A (n.2550+50C>A)
c.1497+50C>A (n.1497+50C>A)
n.208+300G>T
c.2343+50C>A (n.2343+50C>A)
c.1863+50C>A (n.1863+50C>A)
 gnomAD v4
12g.47981726_47981743dupCA604849865COL2A1c.2202+33_2202+50dup (n.2202+33_2202+50dup)
c.2409+33_2409+50dup (n.2409+33_2409+50dup)
n.587+33_587+50dup
n.1495+33_1495+50dup
c.2553+33_2553+50dup (n.2553+33_2553+50dup)
c.2550+33_2550+50dup (n.2550+33_2550+50dup)
c.1497+33_1497+50dup (n.1497+33_1497+50dup)
n.208+300_208+317dup
c.2343+33_2343+50dup (n.2343+33_2343+50dup)
c.1863+33_1863+50dup (n.1863+33_1863+50dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981727A>GCA2618513329COL2A1c.2202+49T>C (n.2202+49T>C)
c.2409+49T>C (n.2409+49T>C)
n.587+49T>C
n.1495+49T>C
c.2553+49T>C (n.2553+49T>C)
c.2550+49T>C (n.2550+49T>C)
c.1497+49T>C (n.1497+49T>C)
n.208+301A>G
c.2343+49T>C (n.2343+49T>C)
c.1863+49T>C (n.1863+49T>C)
 gnomAD v4
12g.47981728G>ACA2575137777COL2A1c.2202+48C>T (n.2202+48C>T)
c.2409+48C>T (n.2409+48C>T)
n.587+48C>T
n.1495+48C>T
c.2553+48C>T (n.2553+48C>T)
c.2550+48C>T (n.2550+48C>T)
c.1497+48C>T (n.1497+48C>T)
n.208+302G>A
c.2343+48C>T (n.2343+48C>T)
c.1863+48C>T (n.1863+48C>T)
12g.47981728G>TCA2618513334COL2A1c.2202+48C>A (n.2202+48C>A)
c.2409+48C>A (n.2409+48C>A)
n.587+48C>A
n.1495+48C>A
c.2553+48C>A (n.2553+48C>A)
c.2550+48C>A (n.2550+48C>A)
c.1497+48C>A (n.1497+48C>A)
n.208+302G>T
c.2343+48C>A (n.2343+48C>A)
c.1863+48C>A (n.1863+48C>A)
 gnomAD v4
12g.47981729G>ACA2618513338COL2A1c.2202+47C>T (n.2202+47C>T)
c.2409+47C>T (n.2409+47C>T)
n.587+47C>T
n.1495+47C>T
c.2553+47C>T (n.2553+47C>T)
c.2550+47C>T (n.2550+47C>T)
c.1497+47C>T (n.1497+47C>T)
n.208+303G>A
c.2343+47C>T (n.2343+47C>T)
c.1863+47C>T (n.1863+47C>T)
 gnomAD v4
12g.47981729G>CCA2034448310COL2A1c.2202+47C>G (n.2202+47C>G)
c.2409+47C>G (n.2409+47C>G)
n.587+47C>G
n.1495+47C>G
c.2553+47C>G (n.2553+47C>G)
c.2550+47C>G (n.2550+47C>G)
c.1497+47C>G (n.1497+47C>G)
n.208+303G>C
c.2343+47C>G (n.2343+47C>G)
c.1863+47C>G (n.1863+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981729G=CA2034448309COL2A1c.2202+47C= (n.2202+47C=)
c.2409+47C= (n.2409+47C=)
n.587+47C=
n.1495+47C=
c.2553+47C= (n.2553+47C=)
c.2550+47C= (n.2550+47C=)
c.1497+47C= (n.1497+47C=)
n.208+303G=
c.2343+47C= (n.2343+47C=)
c.1863+47C= (n.1863+47C=)
12g.47981729G>TCA604849867COL2A1c.2202+47C>A (n.2202+47C>A)
c.2409+47C>A (n.2409+47C>A)
n.587+47C>A
n.1495+47C>A
c.2553+47C>A (n.2553+47C>A)
c.2550+47C>A (n.2550+47C>A)
c.1497+47C>A (n.1497+47C>A)
n.208+303G>T
c.2343+47C>A (n.2343+47C>A)
c.1863+47C>A (n.1863+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981730T>ACA236523888COL2A1c.2202+46A>T (n.2202+46A>T)
c.2409+46A>T (n.2409+46A>T)
n.587+46A>T
n.1495+46A>T
c.2553+46A>T (n.2553+46A>T)
c.2550+46A>T (n.2550+46A>T)
c.1497+46A>T (n.1497+46A>T)
n.208+304T>A
c.2343+46A>T (n.2343+46A>T)
c.1863+46A>T (n.1863+46A>T)
 dbSNP
12g.47981730T>GCA2034448318COL2A1c.2202+46A>C (n.2202+46A>C)
c.2409+46A>C (n.2409+46A>C)
n.587+46A>C
n.1495+46A>C
c.2553+46A>C (n.2553+46A>C)
c.2550+46A>C (n.2550+46A>C)
c.1497+46A>C (n.1497+46A>C)
n.208+304T>G
c.2343+46A>C (n.2343+46A>C)
c.1863+46A>C (n.1863+46A>C)
 dbSNP
12g.47981730T=CA2034448315COL2A1c.2202+46A= (n.2202+46A=)
c.2409+46A= (n.2409+46A=)
n.587+46A=
n.1495+46A=
c.2553+46A= (n.2553+46A=)
c.2550+46A= (n.2550+46A=)
c.1497+46A= (n.1497+46A=)
n.208+304T=
c.2343+46A= (n.2343+46A=)
c.1863+46A= (n.1863+46A=)
12g.47981731G>ACA604849868COL2A1c.2202+45C>T (n.2202+45C>T)
c.2409+45C>T (n.2409+45C>T)
n.587+45C>T
n.1495+45C>T
c.2553+45C>T (n.2553+45C>T)
c.2550+45C>T (n.2550+45C>T)
c.1497+45C>T (n.1497+45C>T)
n.208+305G>A
c.2343+45C>T (n.2343+45C>T)
c.1863+45C>T (n.1863+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981731G=CA2034448320COL2A1c.2202+45C= (n.2202+45C=)
c.2409+45C= (n.2409+45C=)
n.587+45C=
n.1495+45C=
c.2553+45C= (n.2553+45C=)
c.2550+45C= (n.2550+45C=)
c.1497+45C= (n.1497+45C=)
n.208+305G=
c.2343+45C= (n.2343+45C=)
c.1863+45C= (n.1863+45C=)
12g.47981731G>TCA2618513343COL2A1c.2202+45C>A (n.2202+45C>A)
c.2409+45C>A (n.2409+45C>A)
n.587+45C>A
n.1495+45C>A
c.2553+45C>A (n.2553+45C>A)
c.2550+45C>A (n.2550+45C>A)
c.1497+45C>A (n.1497+45C>A)
n.208+305G>T
c.2343+45C>A (n.2343+45C>A)
c.1863+45C>A (n.1863+45C>A)
 gnomAD v4
12g.47981732T>CCA6535109COL2A1c.2202+44A>G (n.2202+44A>G)
c.2409+44A>G (n.2409+44A>G)
n.587+44A>G
n.1495+44A>G
c.2553+44A>G (n.2553+44A>G)
c.2550+44A>G (n.2550+44A>G)
c.1497+44A>G (n.1497+44A>G)
n.208+306T>C
c.2343+44A>G (n.2343+44A>G)
c.1863+44A>G (n.1863+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981732T=CA2034448323COL2A1c.2202+44A= (n.2202+44A=)
c.2409+44A= (n.2409+44A=)
n.587+44A=
n.1495+44A=
c.2553+44A= (n.2553+44A=)
c.2550+44A= (n.2550+44A=)
c.1497+44A= (n.1497+44A=)
n.208+306T=
c.2343+44A= (n.2343+44A=)
c.1863+44A= (n.1863+44A=)
12g.47981733G>ACA2034448328COL2A1c.2202+43C>T (n.2202+43C>T)
c.2409+43C>T (n.2409+43C>T)
n.587+43C>T
n.1495+43C>T
c.2553+43C>T (n.2553+43C>T)
c.2550+43C>T (n.2550+43C>T)
c.1497+43C>T (n.1497+43C>T)
n.208+307G>A
c.2343+43C>T (n.2343+43C>T)
c.1863+43C>T (n.1863+43C>T)
 dbSNP
12g.47981733G=CA2034448327COL2A1c.2202+43C= (n.2202+43C=)
c.2409+43C= (n.2409+43C=)
n.587+43C=
n.1495+43C=
c.2553+43C= (n.2553+43C=)
c.2550+43C= (n.2550+43C=)
c.1497+43C= (n.1497+43C=)
n.208+307G=
c.2343+43C= (n.2343+43C=)
c.1863+43C= (n.1863+43C=)
12g.47981733G>TCA2618513345COL2A1c.2202+43C>A (n.2202+43C>A)
c.2409+43C>A (n.2409+43C>A)
n.587+43C>A
n.1495+43C>A
c.2553+43C>A (n.2553+43C>A)
c.2550+43C>A (n.2550+43C>A)
c.1497+43C>A (n.1497+43C>A)
n.208+307G>T
c.2343+43C>A (n.2343+43C>A)
c.1863+43C>A (n.1863+43C>A)
 gnomAD v4
12g.47981734A>GCA2618513348COL2A1c.2202+42T>C (n.2202+42T>C)
c.2409+42T>C (n.2409+42T>C)
n.587+42T>C
n.1495+42T>C
c.2553+42T>C (n.2553+42T>C)
c.2550+42T>C (n.2550+42T>C)
c.1497+42T>C (n.1497+42T>C)
n.208+308A>G
c.2343+42T>C (n.2343+42T>C)
c.1863+42T>C (n.1863+42T>C)
 gnomAD v4
12g.47981735C=CA2034448331COL2A1c.2202+41G= (n.2202+41G=)
c.2409+41G= (n.2409+41G=)
n.587+41G=
n.1495+41G=
c.2553+41G= (n.2553+41G=)
c.2550+41G= (n.2550+41G=)
c.1497+41G= (n.1497+41G=)
n.208+309C=
c.2343+41G= (n.2343+41G=)
c.1863+41G= (n.1863+41G=)
12g.47981735C>TCA2618513350COL2A1c.2202+41G>A (n.2202+41G>A)
c.2409+41G>A (n.2409+41G>A)
n.587+41G>A
n.1495+41G>A
c.2553+41G>A (n.2553+41G>A)
c.2550+41G>A (n.2550+41G>A)
c.1497+41G>A (n.1497+41G>A)
n.208+309C>T
c.2343+41G>A (n.2343+41G>A)
c.1863+41G>A (n.1863+41G>A)
 gnomAD v4
12g.47981736A=CA2034448336COL2A1c.2202+40T= (n.2202+40T=)
c.2409+40T= (n.2409+40T=)
n.587+40T=
n.1495+40T=
c.2553+40T= (n.2553+40T=)
c.2550+40T= (n.2550+40T=)
c.1497+40T= (n.1497+40T=)
n.208+310A=
c.2343+40T= (n.2343+40T=)
c.1863+40T= (n.1863+40T=)
12g.47981736A>GCA604849870COL2A1c.2202+40T>C (n.2202+40T>C)
c.2409+40T>C (n.2409+40T>C)
n.587+40T>C
n.1495+40T>C
c.2553+40T>C (n.2553+40T>C)
c.2550+40T>C (n.2550+40T>C)
c.1497+40T>C (n.1497+40T>C)
n.208+310A>G
c.2343+40T>C (n.2343+40T>C)
c.1863+40T>C (n.1863+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981736A>TCA2618513354COL2A1c.2202+40T>A (n.2202+40T>A)
c.2409+40T>A (n.2409+40T>A)
n.587+40T>A
n.1495+40T>A
c.2553+40T>A (n.2553+40T>A)
c.2550+40T>A (n.2550+40T>A)
c.1497+40T>A (n.1497+40T>A)
n.208+310A>T
c.2343+40T>A (n.2343+40T>A)
c.1863+40T>A (n.1863+40T>A)
 gnomAD v4
12g.47981736_47981750dupCA604849869COL2A1c.2202+26_2202+40dup (n.2202+26_2202+40dup)
c.2409+26_2409+40dup (n.2409+26_2409+40dup)
n.587+26_587+40dup
n.1495+26_1495+40dup
c.2553+26_2553+40dup (n.2553+26_2553+40dup)
c.2550+26_2550+40dup (n.2550+26_2550+40dup)
c.1497+26_1497+40dup (n.1497+26_1497+40dup)
n.208+310_208+324dup
c.2343+26_2343+40dup (n.2343+26_2343+40dup)
c.1863+26_1863+40dup (n.1863+26_1863+40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981737G>TCA2618513357COL2A1c.2202+39C>A (n.2202+39C>A)
c.2409+39C>A (n.2409+39C>A)
n.587+39C>A
n.1495+39C>A
c.2553+39C>A (n.2553+39C>A)
c.2550+39C>A (n.2550+39C>A)
c.1497+39C>A (n.1497+39C>A)
n.208+311G>T
c.2343+39C>A (n.2343+39C>A)
c.1863+39C>A (n.1863+39C>A)
 gnomAD v4
12g.47981738G>ACA6535110COL2A1c.2202+38C>T (n.2202+38C>T)
c.2409+38C>T (n.2409+38C>T)
n.587+38C>T
n.1495+38C>T
c.2553+38C>T (n.2553+38C>T)
c.2550+38C>T (n.2550+38C>T)
c.1497+38C>T (n.1497+38C>T)
n.208+312G>A
c.2343+38C>T (n.2343+38C>T)
c.1863+38C>T (n.1863+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981738G=CA2034448342COL2A1c.2202+38C= (n.2202+38C=)
c.2409+38C= (n.2409+38C=)
n.587+38C=
n.1495+38C=
c.2553+38C= (n.2553+38C=)
c.2550+38C= (n.2550+38C=)
c.1497+38C= (n.1497+38C=)
n.208+312G=
c.2343+38C= (n.2343+38C=)
c.1863+38C= (n.1863+38C=)
12g.47981738G>TCA2618513359COL2A1c.2202+38C>A (n.2202+38C>A)
c.2409+38C>A (n.2409+38C>A)
n.587+38C>A
n.1495+38C>A
c.2553+38C>A (n.2553+38C>A)
c.2550+38C>A (n.2550+38C>A)
c.1497+38C>A (n.1497+38C>A)
n.208+312G>T
c.2343+38C>A (n.2343+38C>A)
c.1863+38C>A (n.1863+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47981740delCA2575137778COL2A1c.2202+36del (n.2202+36del)
c.2409+36del (n.2409+36del)
n.587+36del
n.1495+36del
c.2553+36del (n.2553+36del)
c.2550+36del (n.2550+36del)
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n.208+314del
c.2343+36del (n.2343+36del)
c.1863+36del (n.1863+36del)
12g.47981741G>TCA2575137779COL2A1c.2202+35C>A (n.2202+35C>A)
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n.208+315G>T
c.2343+35C>A (n.2343+35C>A)
c.1863+35C>A (n.1863+35C>A)
 gnomAD v4
12g.47981742G>ACA2575137780COL2A1c.2202+34C>T (n.2202+34C>T)
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 gnomAD v4
12g.47981742G>TCA2575137781COL2A1c.2202+34C>A (n.2202+34C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981744A=CA2034448346COL2A1c.2202+32T= (n.2202+32T=)
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12g.47981744A>GCA2034448347COL2A1c.2202+32T>C (n.2202+32T>C)
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n.208+318A>G
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 dbSNP
12g.47981746G>ACA236523905COL2A1c.2202+30C>T (n.2202+30C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47981746G=CA2034448349COL2A1c.2202+30C= (n.2202+30C=)
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c.2343+30C= (n.2343+30C=)
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12g.47981746G>TCA2618513370COL2A1c.2202+30C>A (n.2202+30C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981747G>ACA604849872COL2A1c.2202+29C>T (n.2202+29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981747G>CCA2618513376COL2A1c.2202+29C>G (n.2202+29C>G)
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 gnomAD v4
12g.47981747G=CA2034448353COL2A1c.2202+29C= (n.2202+29C=)
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c.2343+29C= (n.2343+29C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981748T>GCA2034448363COL2A1c.2202+28A>C (n.2202+28A>C)
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n.587+28A>C
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n.208+322T>G
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 dbSNP
12g.47981748T=CA2034448361COL2A1c.2202+28A= (n.2202+28A=)
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n.208+322T=
c.2343+28A= (n.2343+28A=)
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12g.47981749G>ACA2618513388COL2A1c.2202+27C>T (n.2202+27C>T)
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n.208+323G>A
c.2343+27C>T (n.2343+27C>T)
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 gnomAD v4
12g.47981749G>TCA2618513395COL2A1c.2202+27C>A (n.2202+27C>A)
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n.587+27C>A
n.1495+27C>A
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n.208+323G>T
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 gnomAD v4
12g.47981750T>CCA604849874COL2A1c.2202+26A>G (n.2202+26A>G)
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n.587+26A>G
n.1495+26A>G
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c.2550+26A>G (n.2550+26A>G)
c.1497+26A>G (n.1497+26A>G)
n.208+324T>C
c.2343+26A>G (n.2343+26A>G)
c.1863+26A>G (n.1863+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981750T>GCA2034448374COL2A1c.2202+26A>C (n.2202+26A>C)
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n.587+26A>C
n.1495+26A>C
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n.208+324T>G
c.2343+26A>C (n.2343+26A>C)
c.1863+26A>C (n.1863+26A>C)
 dbSNP
12g.47981750T=CA2034448371COL2A1c.2202+26A= (n.2202+26A=)
c.2409+26A= (n.2409+26A=)
n.587+26A=
n.1495+26A=
c.2553+26A= (n.2553+26A=)
c.2550+26A= (n.2550+26A=)
c.1497+26A= (n.1497+26A=)
n.208+324T=
c.2343+26A= (n.2343+26A=)
c.1863+26A= (n.1863+26A=)
12g.47981751G>ACA2618513404COL2A1c.2202+25C>T (n.2202+25C>T)
c.2409+25C>T (n.2409+25C>T)
n.587+25C>T
n.1495+25C>T
c.2553+25C>T (n.2553+25C>T)
c.2550+25C>T (n.2550+25C>T)
c.1497+25C>T (n.1497+25C>T)
n.208+325G>A
c.2343+25C>T (n.2343+25C>T)
c.1863+25C>T (n.1863+25C>T)
 gnomAD v4
12g.47981751G>CCA604849875COL2A1c.2202+25C>G (n.2202+25C>G)
c.2409+25C>G (n.2409+25C>G)
n.587+25C>G
n.1495+25C>G
c.2553+25C>G (n.2553+25C>G)
c.2550+25C>G (n.2550+25C>G)
c.1497+25C>G (n.1497+25C>G)
n.208+325G>C
c.2343+25C>G (n.2343+25C>G)
c.1863+25C>G (n.1863+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981751G=CA2034448375COL2A1c.2202+25C= (n.2202+25C=)
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n.587+25C=
n.1495+25C=
c.2553+25C= (n.2553+25C=)
c.2550+25C= (n.2550+25C=)
c.1497+25C= (n.1497+25C=)
n.208+325G=
c.2343+25C= (n.2343+25C=)
c.1863+25C= (n.1863+25C=)
12g.47981751G>TCA2618513401COL2A1c.2202+25C>A (n.2202+25C>A)
c.2409+25C>A (n.2409+25C>A)
n.587+25C>A
n.1495+25C>A
c.2553+25C>A (n.2553+25C>A)
c.2550+25C>A (n.2550+25C>A)
c.1497+25C>A (n.1497+25C>A)
n.208+325G>T
c.2343+25C>A (n.2343+25C>A)
c.1863+25C>A (n.1863+25C>A)
 gnomAD v4
12g.47981752G>ACA689440334COL2A1c.2202+24C>T (n.2202+24C>T)
c.2409+24C>T (n.2409+24C>T)
n.587+24C>T
n.1495+24C>T
c.2553+24C>T (n.2553+24C>T)
c.2550+24C>T (n.2550+24C>T)
c.1497+24C>T (n.1497+24C>T)
n.208+326G>A
c.2343+24C>T (n.2343+24C>T)
c.1863+24C>T (n.1863+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981752G=CA2034448376COL2A1c.2202+24C= (n.2202+24C=)
c.2409+24C= (n.2409+24C=)
n.587+24C=
n.1495+24C=
c.2553+24C= (n.2553+24C=)
c.2550+24C= (n.2550+24C=)
c.1497+24C= (n.1497+24C=)
n.208+326G=
c.2343+24C= (n.2343+24C=)
c.1863+24C= (n.1863+24C=)
12g.47981752G>TCA2618513408COL2A1c.2202+24C>A (n.2202+24C>A)
c.2409+24C>A (n.2409+24C>A)
n.587+24C>A
n.1495+24C>A
c.2553+24C>A (n.2553+24C>A)
c.2550+24C>A (n.2550+24C>A)
c.1497+24C>A (n.1497+24C>A)
n.208+326G>T
c.2343+24C>A (n.2343+24C>A)
c.1863+24C>A (n.1863+24C>A)
 gnomAD v4
12g.47981753A>CCA2618513411COL2A1c.2202+23T>G (n.2202+23T>G)
c.2409+23T>G (n.2409+23T>G)
n.587+23T>G
n.1495+23T>G
c.2553+23T>G (n.2553+23T>G)
c.2550+23T>G (n.2550+23T>G)
c.1497+23T>G (n.1497+23T>G)
n.208+327A>C
c.2343+23T>G (n.2343+23T>G)
c.1863+23T>G (n.1863+23T>G)
 gnomAD v4
12g.47981753A>GCA2618513413COL2A1c.2202+23T>C (n.2202+23T>C)
c.2409+23T>C (n.2409+23T>C)
n.587+23T>C
n.1495+23T>C
c.2553+23T>C (n.2553+23T>C)
c.2550+23T>C (n.2550+23T>C)
c.1497+23T>C (n.1497+23T>C)
n.208+327A>G
c.2343+23T>C (n.2343+23T>C)
c.1863+23T>C (n.1863+23T>C)
 gnomAD v4
12g.47981754G>ACA2034448380COL2A1c.2202+22C>T (n.2202+22C>T)
c.2409+22C>T (n.2409+22C>T)
n.587+22C>T
n.1495+22C>T
c.2553+22C>T (n.2553+22C>T)
c.2550+22C>T (n.2550+22C>T)
c.1497+22C>T (n.1497+22C>T)
n.208+328G>A
c.2343+22C>T (n.2343+22C>T)
c.1863+22C>T (n.1863+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981754G=CA2034448381COL2A1c.2202+22C= (n.2202+22C=)
c.2409+22C= (n.2409+22C=)
n.587+22C=
n.1495+22C=
c.2553+22C= (n.2553+22C=)
c.2550+22C= (n.2550+22C=)
c.1497+22C= (n.1497+22C=)
n.208+328G=
c.2343+22C= (n.2343+22C=)
c.1863+22C= (n.1863+22C=)
12g.47981754G>TCA2618513414COL2A1c.2202+22C>A (n.2202+22C>A)
c.2409+22C>A (n.2409+22C>A)
n.587+22C>A
n.1495+22C>A
c.2553+22C>A (n.2553+22C>A)
c.2550+22C>A (n.2550+22C>A)
c.1497+22C>A (n.1497+22C>A)
n.208+328G>T
c.2343+22C>A (n.2343+22C>A)
c.1863+22C>A (n.1863+22C>A)
 gnomAD v4
12g.47981756G>ACA604849877COL2A1c.2202+20C>T (n.2202+20C>T)
c.2409+20C>T (n.2409+20C>T)
n.587+20C>T
n.1495+20C>T
c.2553+20C>T (n.2553+20C>T)
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c.1497+20C>T (n.1497+20C>T)
n.208+330G>A
c.2343+20C>T (n.2343+20C>T)
c.1863+20C>T (n.1863+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981756G>CCA2618513417COL2A1c.2202+20C>G (n.2202+20C>G)
c.2409+20C>G (n.2409+20C>G)
n.587+20C>G
n.1495+20C>G
c.2553+20C>G (n.2553+20C>G)
c.2550+20C>G (n.2550+20C>G)
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n.208+330G>C
c.2343+20C>G (n.2343+20C>G)
c.1863+20C>G (n.1863+20C>G)
 gnomAD v4
12g.47981756G=CA2034448382COL2A1c.2202+20C= (n.2202+20C=)
c.2409+20C= (n.2409+20C=)
n.587+20C=
n.1495+20C=
c.2553+20C= (n.2553+20C=)
c.2550+20C= (n.2550+20C=)
c.1497+20C= (n.1497+20C=)
n.208+330G=
c.2343+20C= (n.2343+20C=)
c.1863+20C= (n.1863+20C=)
12g.47981756G>TCA2618513418COL2A1c.2202+20C>A (n.2202+20C>A)
c.2409+20C>A (n.2409+20C>A)
n.587+20C>A
n.1495+20C>A
c.2553+20C>A (n.2553+20C>A)
c.2550+20C>A (n.2550+20C>A)
c.1497+20C>A (n.1497+20C>A)
n.208+330G>T
c.2343+20C>A (n.2343+20C>A)
c.1863+20C>A (n.1863+20C>A)
 gnomAD v4
12g.47981757G>ACA604849879COL2A1c.2202+19C>T (n.2202+19C>T)
c.2409+19C>T (n.2409+19C>T)
n.587+19C>T
n.1495+19C>T
c.2553+19C>T (n.2553+19C>T)
c.2550+19C>T (n.2550+19C>T)
c.1497+19C>T (n.1497+19C>T)
n.208+331G>A
c.2343+19C>T (n.2343+19C>T)
c.1863+19C>T (n.1863+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981757G=CA2034448386COL2A1c.2202+19C= (n.2202+19C=)
c.2409+19C= (n.2409+19C=)
n.587+19C=
n.1495+19C=
c.2553+19C= (n.2553+19C=)
c.2550+19C= (n.2550+19C=)
c.1497+19C= (n.1497+19C=)
n.208+331G=
c.2343+19C= (n.2343+19C=)
c.1863+19C= (n.1863+19C=)
12g.47981757G>TCA2618513457COL2A1c.2202+19C>A (n.2202+19C>A)
c.2409+19C>A (n.2409+19C>A)
n.587+19C>A
n.1495+19C>A
c.2553+19C>A (n.2553+19C>A)
c.2550+19C>A (n.2550+19C>A)
c.1497+19C>A (n.1497+19C>A)
n.208+331G>T
c.2343+19C>A (n.2343+19C>A)
c.1863+19C>A (n.1863+19C>A)
 gnomAD v4
12g.47981758A>GCA2795864234COL2A1c.2202+18T>C (n.2202+18T>C)
c.2409+18T>C (n.2409+18T>C)
n.587+18T>C
n.1495+18T>C
c.2553+18T>C (n.2553+18T>C)
c.2550+18T>C (n.2550+18T>C)
c.1497+18T>C (n.1497+18T>C)
n.208+332A>G
c.2343+18T>C (n.2343+18T>C)
c.1863+18T>C (n.1863+18T>C)
12g.47981759A=CA2034448390COL2A1c.2202+17T= (n.2202+17T=)
c.2409+17T= (n.2409+17T=)
n.587+17T=
n.1495+17T=
c.2553+17T= (n.2553+17T=)
c.2550+17T= (n.2550+17T=)
c.1497+17T= (n.1497+17T=)
n.208+333A=
c.2343+17T= (n.2343+17T=)
c.1863+17T= (n.1863+17T=)
12g.47981759A>GCA236523909COL2A1c.2202+17T>C (n.2202+17T>C)
c.2409+17T>C (n.2409+17T>C)
n.587+17T>C
n.1495+17T>C
c.2553+17T>C (n.2553+17T>C)
c.2550+17T>C (n.2550+17T>C)
c.1497+17T>C (n.1497+17T>C)
n.208+333A>G
c.2343+17T>C (n.2343+17T>C)
c.1863+17T>C (n.1863+17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981760A=CA2034448398COL2A1c.2202+16T= (n.2202+16T=)
c.2409+16T= (n.2409+16T=)
n.587+16T=
n.1495+16T=
c.2553+16T= (n.2553+16T=)
c.2550+16T= (n.2550+16T=)
c.1497+16T= (n.1497+16T=)
n.208+334A=
c.2343+16T= (n.2343+16T=)
c.1863+16T= (n.1863+16T=)
12g.47981760A>GCA236523910COL2A1c.2202+16T>C (n.2202+16T>C)
c.2409+16T>C (n.2409+16T>C)
n.587+16T>C
n.1495+16T>C
c.2553+16T>C (n.2553+16T>C)
c.2550+16T>C (n.2550+16T>C)
c.1497+16T>C (n.1497+16T>C)
n.208+334A>G
c.2343+16T>C (n.2343+16T>C)
c.1863+16T>C (n.1863+16T>C)
 dbSNP
12g.47981761G>ACA604849880COL2A1c.2202+15C>T (n.2202+15C>T)
c.2409+15C>T (n.2409+15C>T)
n.587+15C>T
n.1495+15C>T
c.2553+15C>T (n.2553+15C>T)
c.2550+15C>T (n.2550+15C>T)
c.1497+15C>T (n.1497+15C>T)
n.208+335G>A
c.2343+15C>T (n.2343+15C>T)
c.1863+15C>T (n.1863+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981761G=CA2034448401COL2A1c.2202+15C= (n.2202+15C=)
c.2409+15C= (n.2409+15C=)
n.587+15C=
n.1495+15C=
c.2553+15C= (n.2553+15C=)
c.2550+15C= (n.2550+15C=)
c.1497+15C= (n.1497+15C=)
n.208+335G=
c.2343+15C= (n.2343+15C=)
c.1863+15C= (n.1863+15C=)
12g.47981761G>TCA2618513473COL2A1c.2202+15C>A (n.2202+15C>A)
c.2409+15C>A (n.2409+15C>A)
n.587+15C>A
n.1495+15C>A
c.2553+15C>A (n.2553+15C>A)
c.2550+15C>A (n.2550+15C>A)
c.1497+15C>A (n.1497+15C>A)
n.208+335G>T
c.2343+15C>A (n.2343+15C>A)
c.1863+15C>A (n.1863+15C>A)
 gnomAD v4
12g.47981762G>ACA2034448405COL2A1c.2202+14C>T (n.2202+14C>T)
c.2409+14C>T (n.2409+14C>T)
n.587+14C>T
n.1495+14C>T
c.2553+14C>T (n.2553+14C>T)
c.2550+14C>T (n.2550+14C>T)
c.1497+14C>T (n.1497+14C>T)
n.208+336G>A
c.2343+14C>T (n.2343+14C>T)
c.1863+14C>T (n.1863+14C>T)
 dbSNP
12g.47981762G>CCA2618513484COL2A1c.2202+14C>G (n.2202+14C>G)
c.2409+14C>G (n.2409+14C>G)
n.587+14C>G
n.1495+14C>G
c.2553+14C>G (n.2553+14C>G)
c.2550+14C>G (n.2550+14C>G)
c.1497+14C>G (n.1497+14C>G)
n.208+336G>C
c.2343+14C>G (n.2343+14C>G)
c.1863+14C>G (n.1863+14C>G)
 gnomAD v4
12g.47981762G=CA2034448404COL2A1c.2202+14C= (n.2202+14C=)
c.2409+14C= (n.2409+14C=)
n.587+14C=
n.1495+14C=
c.2553+14C= (n.2553+14C=)
c.2550+14C= (n.2550+14C=)
c.1497+14C= (n.1497+14C=)
n.208+336G=
c.2343+14C= (n.2343+14C=)
c.1863+14C= (n.1863+14C=)
12g.47981763A=CA2034448407COL2A1c.2202+13T= (n.2202+13T=)
c.2409+13T= (n.2409+13T=)
n.587+13T=
n.1495+13T=
c.2553+13T= (n.2553+13T=)
c.2550+13T= (n.2550+13T=)
c.1497+13T= (n.1497+13T=)
n.208+337A=
c.2343+13T= (n.2343+13T=)
c.1863+13T= (n.1863+13T=)
12g.47981763A>GCA2618513493COL2A1c.2202+13T>C (n.2202+13T>C)
c.2409+13T>C (n.2409+13T>C)
n.587+13T>C
n.1495+13T>C
c.2553+13T>C (n.2553+13T>C)
c.2550+13T>C (n.2550+13T>C)
c.1497+13T>C (n.1497+13T>C)
n.208+337A>G
c.2343+13T>C (n.2343+13T>C)
c.1863+13T>C (n.1863+13T>C)
 gnomAD v4
12g.47981763A>TCA6535111COL2A1c.2202+13T>A (n.2202+13T>A)
c.2409+13T>A (n.2409+13T>A)
n.587+13T>A
n.1495+13T>A
c.2553+13T>A (n.2553+13T>A)
c.2550+13T>A (n.2550+13T>A)
c.1497+13T>A (n.1497+13T>A)
n.208+337A>T
c.2343+13T>A (n.2343+13T>A)
c.1863+13T>A (n.1863+13T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981764G>ACA2618513503COL2A1c.2202+12C>T (n.2202+12C>T)
c.2409+12C>T (n.2409+12C>T)
n.587+12C>T
n.1495+12C>T
c.2553+12C>T (n.2553+12C>T)
c.2550+12C>T (n.2550+12C>T)
c.1497+12C>T (n.1497+12C>T)
n.208+338G>A
c.2343+12C>T (n.2343+12C>T)
c.1863+12C>T (n.1863+12C>T)
 gnomAD v4
12g.47981764G=CA2034448412COL2A1c.2202+12C= (n.2202+12C=)
c.2409+12C= (n.2409+12C=)
n.587+12C=
n.1495+12C=
c.2553+12C= (n.2553+12C=)
c.2550+12C= (n.2550+12C=)
c.1497+12C= (n.1497+12C=)
n.208+338G=
c.2343+12C= (n.2343+12C=)
c.1863+12C= (n.1863+12C=)
12g.47981764G>TCA604849882COL2A1c.2202+12C>A (n.2202+12C>A)
c.2409+12C>A (n.2409+12C>A)
n.587+12C>A
n.1495+12C>A
c.2553+12C>A (n.2553+12C>A)
c.2550+12C>A (n.2550+12C>A)
c.1497+12C>A (n.1497+12C>A)
n.208+338G>T
c.2343+12C>A (n.2343+12C>A)
c.1863+12C>A (n.1863+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981765C>ACA2618513514COL2A1c.2202+11G>T (n.2202+11G>T)
c.2409+11G>T (n.2409+11G>T)
n.587+11G>T
n.1495+11G>T
c.2553+11G>T (n.2553+11G>T)
c.2550+11G>T (n.2550+11G>T)
c.1497+11G>T (n.1497+11G>T)
n.208+339C>A
c.2343+11G>T (n.2343+11G>T)
c.1863+11G>T (n.1863+11G>T)
 gnomAD v4
12g.47981765C=CA2034448414COL2A1c.2202+11G= (n.2202+11G=)
c.2409+11G= (n.2409+11G=)
n.587+11G=
n.1495+11G=
c.2553+11G= (n.2553+11G=)
c.2550+11G= (n.2550+11G=)
c.1497+11G= (n.1497+11G=)
n.208+339C=
c.2343+11G= (n.2343+11G=)
c.1863+11G= (n.1863+11G=)
12g.47981765C>TCA604849883COL2A1c.2202+11G>A (n.2202+11G>A)
c.2409+11G>A (n.2409+11G>A)
n.587+11G>A
n.1495+11G>A
c.2553+11G>A (n.2553+11G>A)
c.2550+11G>A (n.2550+11G>A)
c.1497+11G>A (n.1497+11G>A)
n.208+339C>T
c.2343+11G>A (n.2343+11G>A)
c.1863+11G>A (n.1863+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981766C>ACA2618513540COL2A1c.2202+10G>T (n.2202+10G>T)
c.2409+10G>T (n.2409+10G>T)
n.587+10G>T
n.1495+10G>T
c.2553+10G>T (n.2553+10G>T)
c.2550+10G>T (n.2550+10G>T)
c.1497+10G>T (n.1497+10G>T)
n.208+340C>A
c.2343+10G>T (n.2343+10G>T)
c.1863+10G>T (n.1863+10G>T)
 gnomAD v4
12g.47981766C=CA2034448417COL2A1c.2202+10G= (n.2202+10G=)
c.2409+10G= (n.2409+10G=)
n.587+10G=
n.1495+10G=
c.2553+10G= (n.2553+10G=)
c.2550+10G= (n.2550+10G=)
c.1497+10G= (n.1497+10G=)
n.208+340C=
c.2343+10G= (n.2343+10G=)
c.1863+10G= (n.1863+10G=)
12g.47981766C>GCA2034448418COL2A1c.2202+10G>C (n.2202+10G>C)
c.2409+10G>C (n.2409+10G>C)
n.587+10G>C
n.1495+10G>C
c.2553+10G>C (n.2553+10G>C)
c.2550+10G>C (n.2550+10G>C)
c.1497+10G>C (n.1497+10G>C)
n.208+340C>G
c.2343+10G>C (n.2343+10G>C)
c.1863+10G>C (n.1863+10G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.47981766C>TCA6535112COL2A1c.2202+10G>A (n.2202+10G>A)
c.2409+10G>A (n.2409+10G>A)
n.587+10G>A
n.1495+10G>A
c.2553+10G>A (n.2553+10G>A)
c.2550+10G>A (n.2550+10G>A)
c.1497+10G>A (n.1497+10G>A)
n.208+340C>T
c.2343+10G>A (n.2343+10G>A)
c.1863+10G>A (n.1863+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981767G>ACA6535113COL2A1c.2202+9C>T (n.2202+9C>T)
c.2409+9C>T (n.2409+9C>T)
n.587+9C>T
n.1495+9C>T
c.2553+9C>T (n.2553+9C>T)
c.2550+9C>T (n.2550+9C>T)
c.1497+9C>T (n.1497+9C>T)
n.208+341G>A
c.2343+9C>T (n.2343+9C>T)
c.1863+9C>T (n.1863+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981767G>CCA2034448425COL2A1c.2202+9C>G (n.2202+9C>G)
c.2409+9C>G (n.2409+9C>G)
n.587+9C>G
n.1495+9C>G
c.2553+9C>G (n.2553+9C>G)
c.2550+9C>G (n.2550+9C>G)
c.1497+9C>G (n.1497+9C>G)
n.208+341G>C
c.2343+9C>G (n.2343+9C>G)
c.1863+9C>G (n.1863+9C>G)
 dbSNP
12g.47981767G=CA2034448424COL2A1c.2202+9C= (n.2202+9C=)
c.2409+9C= (n.2409+9C=)
n.587+9C=
n.1495+9C=
c.2553+9C= (n.2553+9C=)
c.2550+9C= (n.2550+9C=)
c.1497+9C= (n.1497+9C=)
n.208+341G=
c.2343+9C= (n.2343+9C=)
c.1863+9C= (n.1863+9C=)
12g.47981767G>TCA2618513584COL2A1c.2202+9C>A (n.2202+9C>A)
c.2409+9C>A (n.2409+9C>A)
n.587+9C>A
n.1495+9C>A
c.2553+9C>A (n.2553+9C>A)
c.2550+9C>A (n.2550+9C>A)
c.1497+9C>A (n.1497+9C>A)
n.208+341G>T
c.2343+9C>A (n.2343+9C>A)
c.1863+9C>A (n.1863+9C>A)
 gnomAD v4
12g.47981768G>ACA604849887COL2A1c.2202+8C>T (n.2202+8C>T)
c.2409+8C>T (n.2409+8C>T)
n.587+8C>T
n.1495+8C>T
c.2553+8C>T (n.2553+8C>T)
c.2550+8C>T (n.2550+8C>T)
c.1497+8C>T (n.1497+8C>T)
n.208+342G>A
c.2343+8C>T (n.2343+8C>T)
c.1863+8C>T (n.1863+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981768G=CA2034448429COL2A1c.2202+8C= (n.2202+8C=)
c.2409+8C= (n.2409+8C=)
n.587+8C=
n.1495+8C=
c.2553+8C= (n.2553+8C=)
c.2550+8C= (n.2550+8C=)
c.1497+8C= (n.1497+8C=)
n.208+342G=
c.2343+8C= (n.2343+8C=)
c.1863+8C= (n.1863+8C=)
12g.47981768G>TCA2618513596COL2A1c.2202+8C>A (n.2202+8C>A)
c.2409+8C>A (n.2409+8C>A)
n.587+8C>A
n.1495+8C>A
c.2553+8C>A (n.2553+8C>A)
c.2550+8C>A (n.2550+8C>A)
c.1497+8C>A (n.1497+8C>A)
n.208+342G>T
c.2343+8C>A (n.2343+8C>A)
c.1863+8C>A (n.1863+8C>A)
 gnomAD v4
12g.47981769G>ACA2795864240COL2A1c.2202+7C>T (n.2202+7C>T)
c.2409+7C>T (n.2409+7C>T)
n.587+7C>T
n.1495+7C>T
c.2553+7C>T (n.2553+7C>T)
c.2550+7C>T (n.2550+7C>T)
c.1497+7C>T (n.1497+7C>T)
n.208+343G>A
c.2343+7C>T (n.2343+7C>T)
c.1863+7C>T (n.1863+7C>T)
12g.47981769G>TCA2618513602COL2A1c.2202+7C>A (n.2202+7C>A)
c.2409+7C>A (n.2409+7C>A)
n.587+7C>A
n.1495+7C>A
c.2553+7C>A (n.2553+7C>A)
c.2550+7C>A (n.2550+7C>A)
c.1497+7C>A (n.1497+7C>A)
n.208+343G>T
c.2343+7C>A (n.2343+7C>A)
c.1863+7C>A (n.1863+7C>A)
 gnomAD v4
12g.47981770A>GCA2618513612COL2A1c.2202+6T>C (n.2202+6T>C)
c.2409+6T>C (n.2409+6T>C)
n.587+6T>C
n.1495+6T>C
c.2553+6T>C (n.2553+6T>C)
c.2550+6T>C (n.2550+6T>C)
c.1497+6T>C (n.1497+6T>C)
n.208+344A>G
c.2343+6T>C (n.2343+6T>C)
c.1863+6T>C (n.1863+6T>C)
 gnomAD v4
12g.47981771C>ACA689440376COL2A1c.2202+5G>T (n.2202+5G>T)
c.2409+5G>T (n.2409+5G>T)
n.587+5G>T
n.1495+5G>T
c.2553+5G>T (n.2553+5G>T)
c.2550+5G>T (n.2550+5G>T)
c.1497+5G>T (n.1497+5G>T)
n.208+345C>A
c.2343+5G>T (n.2343+5G>T)
c.1863+5G>T (n.1863+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981771C=CA2034448433COL2A1c.2202+5G= (n.2202+5G=)
c.2409+5G= (n.2409+5G=)
n.587+5G=
n.1495+5G=
c.2553+5G= (n.2553+5G=)
c.2550+5G= (n.2550+5G=)
c.1497+5G= (n.1497+5G=)
n.208+345C=
c.2343+5G= (n.2343+5G=)
c.1863+5G= (n.1863+5G=)
12g.47981771C>GCA2618513634COL2A1c.2202+5G>C (n.2202+5G>C)
c.2409+5G>C (n.2409+5G>C)
n.587+5G>C
n.1495+5G>C
c.2553+5G>C (n.2553+5G>C)
c.2550+5G>C (n.2550+5G>C)
c.1497+5G>C (n.1497+5G>C)
n.208+345C>G
c.2343+5G>C (n.2343+5G>C)
c.1863+5G>C (n.1863+5G>C)
 gnomAD v4
12g.47981772T>ACA2618513637COL2A1c.2202+4A>T (n.2202+4A>T)
c.2409+4A>T (n.2409+4A>T)
n.587+4A>T
n.1495+4A>T
c.2553+4A>T (n.2553+4A>T)
c.2550+4A>T (n.2550+4A>T)
c.1497+4A>T (n.1497+4A>T)
n.208+346T>A
c.2343+4A>T (n.2343+4A>T)
c.1863+4A>T (n.1863+4A>T)
 gnomAD v4
12g.47981773C>ACA689440377COL2A1c.2202+3G>T (n.2202+3G>T)
c.2409+3G>T (n.2409+3G>T)
n.587+3G>T
n.1495+3G>T
c.2553+3G>T (n.2553+3G>T)
c.2550+3G>T (n.2550+3G>T)
c.1497+3G>T (n.1497+3G>T)
n.208+347C>A
c.2343+3G>T (n.2343+3G>T)
c.1863+3G>T (n.1863+3G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981773C=CA2034448437COL2A1c.2202+3G= (n.2202+3G=)
c.2409+3G= (n.2409+3G=)
n.587+3G=
n.1495+3G=
c.2553+3G= (n.2553+3G=)
c.2550+3G= (n.2550+3G=)
c.1497+3G= (n.1497+3G=)
n.208+347C=
c.2343+3G= (n.2343+3G=)
c.1863+3G= (n.1863+3G=)
12g.47981773C>GCA2618513646COL2A1c.2202+3G>C (n.2202+3G>C)
c.2409+3G>C (n.2409+3G>C)
n.587+3G>C
n.1495+3G>C
c.2553+3G>C (n.2553+3G>C)
c.2550+3G>C (n.2550+3G>C)
c.1497+3G>C (n.1497+3G>C)
n.208+347C>G
c.2343+3G>C (n.2343+3G>C)
c.1863+3G>C (n.1863+3G>C)
 gnomAD v4
12g.47981773C>TCA604849888COL2A1c.2202+3G>A (n.2202+3G>A)
c.2409+3G>A (n.2409+3G>A)
n.587+3G>A
n.1495+3G>A
c.2553+3G>A (n.2553+3G>A)
c.2550+3G>A (n.2550+3G>A)
c.1497+3G>A (n.1497+3G>A)
n.208+347C>T
c.2343+3G>A (n.2343+3G>A)
c.1863+3G>A (n.1863+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981774A=CA2034448441COL2A1c.2202+2T= (n.2202+2T=)
c.2409+2T= (n.2409+2T=)
n.587+2T=
n.1495+2T=
c.2553+2T= (n.2553+2T=)
c.2550+2T= (n.2550+2T=)
c.1497+2T= (n.1497+2T=)
n.208+348A=
c.2343+2T= (n.2343+2T=)
c.1863+2T= (n.1863+2T=)
12g.47981774A>CCA384545374COL2A1c.2202+2T>G (n.2202+2T>G)
c.2409+2T>G (n.2409+2T>G)
n.587+2T>G
n.1495+2T>G
c.2553+2T>G (n.2553+2T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.1497+2T>G (n.1497+2T>G)
n.208+348A>C
c.2343+2T>G (n.2343+2T>G)
c.1863+2T>G (n.1863+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981774A>GCA384545376COL2A1c.2202+2T>C (n.2202+2T>C)
c.2409+2T>C (n.2409+2T>C)
n.587+2T>C
n.1495+2T>C
c.2553+2T>C (n.2553+2T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.1497+2T>C (n.1497+2T>C)
n.208+348A>G
c.2343+2T>C (n.2343+2T>C)
c.1863+2T>C (n.1863+2T>C)
 gnomAD v4
12g.47981774A>TCA384545378COL2A1c.2202+2T>A (n.2202+2T>A)
c.2409+2T>A (n.2409+2T>A)
n.587+2T>A
n.1495+2T>A
c.2553+2T>A (n.2553+2T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.1497+2T>A (n.1497+2T>A)
n.208+348A>T
c.2343+2T>A (n.2343+2T>A)
c.1863+2T>A (n.1863+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981775C>ACA384545379COL2A1c.2202+1G>T (n.2202+1G>T)
c.2409+1G>T (n.2409+1G>T)
n.587+1G>T
n.1495+1G>T
c.2553+1G>T (n.2553+1G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.1497+1G>T (n.1497+1G>T)
n.208+349C>A
c.2343+1G>T (n.2343+1G>T)
c.1863+1G>T (n.1863+1G>T)
 gnomAD v4
12g.47981775C=CA2034448445COL2A1c.2202+1G= (n.2202+1G=)
c.2409+1G= (n.2409+1G=)
n.587+1G=
n.1495+1G=
c.2553+1G= (n.2553+1G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.1497+1G= (n.1497+1G=)
n.208+349C=
c.2343+1G= (n.2343+1G=)
c.1863+1G= (n.1863+1G=)
12g.47981775C>GCA384545380COL2A1c.2202+1G>C (n.2202+1G>C)
c.2409+1G>C (n.2409+1G>C)
n.587+1G>C
n.1495+1G>C
c.2553+1G>C (n.2553+1G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.1497+1G>C (n.1497+1G>C)
n.208+349C>G
c.2343+1G>C (n.2343+1G>C)
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
12g.47981775C>TCA6535114COL2A1c.2202+1G>A (n.2202+1G>A)
c.2409+1G>A (n.2409+1G>A)
n.587+1G>A
n.1495+1G>A
c.2553+1G>A (n.2553+1G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.1497+1G>A (n.1497+1G>A)
n.208+349C>T
c.2343+1G>A (n.2343+1G>A)
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981775_47981778delinsCCTTCA2034448448COL2A1c.2200_2202+1delinsAAGG
c.2407_2409+1delinsAAGG
n.585_587+1delinsAAGG
n.1493_1495+1delinsAAGG
c.2551_2553+1delinsAAGG
c.2548_2550+1delinsAAGG
c.1495_1497+1delinsAAGG
n.208+349_208+352delinsCCTT
c.2341_2343+1delinsAAGG
c.1861_1863+1delinsAAGG
12g.47981776C>ACA6535115COL2A1c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.2409G>T (p.Lys803Asn)
n.587G>T
n.1495G>T
c.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.208+350C>A
c.2343G>T (p.Lys781Asn)
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47981776C=CA2034448457COL2A1c.2202G= (p.Lys734=)
c.2409G= (p.Lys803=)
n.587G=
n.1495G=
c.2553G= (p.Lys851=)
c.2550G= (p.Lys850=)
c.1497G= (p.Lys499=)
n.208+350C=
c.2343G= (p.Lys781=)
c.1863G= (p.Lys621=)
12g.47981776C>GCA384545383COL2A1c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
n.587G>C
n.1495G>C
c.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.208+350C>G
c.2343G>C (p.Lys781Asn)
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
12g.47981776C>TCA479459192COL2A1c.2202G>A (p.Lys734=)
c.2409G>A (p.Lys803=)
n.587G>A
n.1495G>A
c.2553G>A (p.Lys851=)
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.1497G>A (p.Lys499=)
n.208+350C>T
c.2343G>A (p.Lys781=)
c.1863G>A (p.Lys621=)
 gnomAD v4
12g.47981778_47981780delCA16042883COL2A1c.2200_2202del (p.Lys734del)
c.2407_2409del (p.Lys803del)
n.585_587del
n.1493_1495del
c.2551_2553del (p.Lys851del)
c.2548_2550del (p.Lys850del)
c.1495_1497del (p.Lys499del)
n.208+352_208+354del
c.2341_2343del (p.Lys781del)
c.1861_1863del (p.Lys621del)
 ClinVar dbSNP
12g.47981777T>ACA384545386COL2A1c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.2408A>T (p.Lys803Met)
n.586A>T
n.1494A>T
c.2552A>T (p.Lys851Met)
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.208+351T>A
c.2342A>T (p.Lys781Met)
c.1862A>T (p.Lys621Met)
12g.47981777T>CCA384545387COL2A1c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
n.586A>G
n.1494A>G
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.208+351T>C
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
 gnomAD v4
12g.47981777T>GCA384545388COL2A1c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
n.586A>C
n.1494A>C
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.208+351T>G
c.2342A>C (p.Lys781Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
12g.47981778T>ACA384545390COL2A1c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
n.585A>T
n.1493A>T
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.208+352T>A
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
12g.47981778T>CCA6535116COL2A1c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
n.585A>G
n.1493A>G
c.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.208+352T>C
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47981778T>GCA384545389COL2A1c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
n.585A>C
n.1493A>C
c.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.208+352T>G
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
12g.47981778T=CA2034448462COL2A1c.2200A= (p.Lys734=)
c.2407A= (p.Lys803=)
n.585A=
n.1493A=
c.2551A= (p.Lys851=)
c.2548A= (p.Lys850=)
c.1495A= (p.Lys499=)
n.208+352T=
c.2341A= (p.Lys781=)
c.1861A= (p.Lys621=)
12g.47981779delCA2580085571COL2A1c.2199del (p.Lys734ArgfsTer?)
c.2406del (p.Lys803ArgfsTer?)
n.584del
n.1492del
c.2550del (p.Lys851ArgfsTer?)
c.2547del (p.Lys850ArgfsTer?)
c.1494del (p.Lys499ArgfsTer?)
n.208+353del
c.2340del (p.Lys781ArgfsTer?)
c.1860del (p.Lys621ArgfsTer?)
 ClinVar
12g.47981779C>ACA384545393COL2A1c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
n.584G>T
n.1492G>T
c.2550G>T (p.Glu850Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
n.208+353C>A
c.2340G>T (p.Glu780Asp)
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47981779C>GCA384545395COL2A1c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
n.584G>C
n.1492G>C
c.2550G>C (p.Glu850Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
n.208+353C>G
c.2340G>C (p.Glu780Asp)
c.1860G>C (p.Glu620Asp)
12g.47981779C>TCA479459204COL2A1c.2199G>A (p.Glu733=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
n.584G>A
n.1492G>A
c.2550G>A (p.Glu850=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
n.208+353C>T
c.2340G>A (p.Glu780=)
c.1860G>A (p.Glu620=)
12g.47981780_47981793delCA2573148586COL2A1c.2186_2199del (p.Gly729GlufsTer21)
c.2393_2406del (p.Gly798GlufsTer21)
n.571_584del
n.1479_1492del
c.2537_2550del (p.Gly846GlufsTer21)
c.2534_2547del (p.Gly845GlufsTer21)
c.1481_1494del (p.Gly494GlufsTer21)
n.208+354_208+367del
c.2327_2340del (p.Gly776GlufsTer21)
c.1847_1860del (p.Gly616GlufsTer21)
 ClinVar dbSNP
12g.47981780T>ACA6535117COL2A1c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
n.583A>T
n.1491A>T
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.208+354T>A
c.2339A>T (p.Glu780Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47981780T>CCA384545400COL2A1c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
n.583A>G
n.1491A>G
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.208+354T>C
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
 gnomAD v4
12g.47981780T>GCA384545398COL2A1c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
n.583A>C
n.1491A>C
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.208+354T>G
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
12g.47981780T=CA2034448463COL2A1c.2198A= (p.Glu733=)
c.2405A= (p.Glu802=)
n.583A=
n.1491A=
c.2549A= (p.Glu850=)
c.2546A= (p.Glu849=)
c.1493A= (p.Glu498=)
n.208+354T=
c.2339A= (p.Glu780=)
c.1859A= (p.Glu620=)
12g.47981781C>ACA384545403COL2A1c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
n.582G>T
n.1490G>T
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.208+355C>A
c.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
 gnomAD v4
12g.47981781C=CA2034448472COL2A1c.2197G= (p.Glu733=)
c.2404G= (p.Glu802=)
n.582G=
n.1490G=
c.2548G= (p.Glu850=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.1492G= (p.Glu498=)
n.208+355C=
c.2338G= (p.Glu780=)
c.1858G= (p.Glu620=)
12g.47981781C>GCA384545404COL2A1c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
n.582G>C
n.1490G>C
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.208+355C>G
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
12g.47981781C>TCA6535118COL2A1c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
n.582G>A
n.1490G>A
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.208+355C>T
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981782G>ACA6535119COL2A1c.2196C>T (p.Gly732=)
c.2403C>T (p.Gly801=)
n.581C>T
n.1489C>T
c.2547C>T (p.Gly849=)
c.2544C>T (p.Gly848=)
c.1491C>T (p.Gly497=)
n.208+356G>A
c.2337C>T (p.Gly779=)
c.1857C>T (p.Gly619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47981782G>CCA6535120COL2A1c.2196C>G (p.Gly732=)
c.2403C>G (p.Gly801=)
n.581C>G
n.1489C>G
c.2547C>G (p.Gly849=)
c.2544C>G (p.Gly848=)
c.1491C>G (p.Gly497=)
n.208+356G>C
c.2337C>G (p.Gly779=)
c.1857C>G (p.Gly619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981782G=CA2034448482COL2A1c.2196C= (p.Gly732=)
c.2403C= (p.Gly801=)
n.581C=
n.1489C=
c.2547C= (p.Gly849=)
c.2544C= (p.Gly848=)
c.1491C= (p.Gly497=)
n.208+356G=
c.2337C= (p.Gly779=)
c.1857C= (p.Gly619=)
12g.47981782G>TCA479459214COL2A1c.2196C>A (p.Gly732=)
c.2403C>A (p.Gly801=)
n.581C>A
n.1489C>A
c.2547C>A (p.Gly849=)
c.2544C>A (p.Gly848=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
n.208+356G>T
c.2337C>A (p.Gly779=)
c.1857C>A (p.Gly619=)
 gnomAD v4
12g.47981783C>ACA384545414COL2A1c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
n.580G>T
n.1488G>T
c.2546G>T (p.Gly849Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.208+357C>A
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
 gnomAD v4
12g.47981783C>GCA384545412COL2A1c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
n.580G>C
n.1488G>C
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.208+357C>G
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
12g.47981783C>TCA384545411COL2A1c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
n.580G>A
n.1488G>A
c.2546G>A (p.Gly849Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.208+357C>T
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
 gnomAD v4
12g.47981784C>ACA384545417COL2A1c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
n.579G>T
n.1487G>T
c.2545G>T (p.Gly849Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.208+358C>A
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
 gnomAD v4
12g.47981784C>GCA384545418COL2A1c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
n.579G>C
n.1487G>C
c.2545G>C (p.Gly849Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.208+358C>G
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
12g.47981784C>TCA384545420COL2A1c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.2401G>A (p.Gly801Ser)
n.579G>A
n.1487G>A
c.2545G>A (p.Gly849Ser)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.208+358C>T
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47981785A=CA1630855611COL2A1c.2193T= (p.Asn731=)
c.2400T= (p.Asn800=)
n.578T=
n.1486T=
c.2544T= (p.Asn848=)
c.2541T= (p.Asn847=)
c.1488T= (p.Asn496=)
n.208+359A=
c.2334T= (p.Asn778=)
c.1854T= (p.Asn618=)
12g.47981785A>CCA384545422COL2A1c.2193T>G (p.Asn731Lys)
c.2400T>G (p.Asn800Lys)
n.578T>G
n.1486T>G
c.2544T>G (p.Asn848Lys)
c.2541T>G (p.Asn847Lys)
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
n.208+359A>C
c.2334T>G (p.Asn778Lys)
c.1854T>G (p.Asn618Lys)
 gnomAD v4
12g.47981785A>GCA147291COL2A1c.2193T>C (p.Asn731=)
c.2400T>C (p.Asn800=)
n.578T>C
n.1486T>C
c.2544T>C (p.Asn848=)
c.2541T>C (p.Asn847=)
c.1488T>C (p.Asn496=)
n.208+359A>G
c.2334T>C (p.Asn778=)
c.1854T>C (p.Asn618=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981785A>TCA384545424COL2A1c.2193T>A (p.Asn731Lys)
c.2400T>A (p.Asn800Lys)
n.578T>A
n.1486T>A
c.2544T>A (p.Asn848Lys)
c.2541T>A (p.Asn847Lys)
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
n.208+359A>T
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
c.1854T>A (p.Asn618Lys)

Number of alleles fetched