Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.587+156G=
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n.208+194C=
c.2343+156G= (n.2343+156G=)
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12g.47981620C>TCA236523829COL2A1c.2202+156G>A (n.2202+156G>A)
c.2409+156G>A (n.2409+156G>A)
n.587+156G>A
n.1495+156G>A
c.2553+156G>A (n.2553+156G>A)
c.2550+156G>A (n.2550+156G>A)
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n.208+194C>T
c.2343+156G>A (n.2343+156G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981621G>ACA236523833COL2A1c.2202+155C>T (n.2202+155C>T)
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n.208+195G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981621G=CA2034448108COL2A1c.2202+155C= (n.2202+155C=)
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n.208+195G=
c.2343+155C= (n.2343+155C=)
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12g.47981623C=CA2034448110COL2A1c.2202+153G= (n.2202+153G=)
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c.2343+153G= (n.2343+153G=)
c.1863+153G= (n.1863+153G=)
12g.47981623C>TCA604849853COL2A1c.2202+153G>A (n.2202+153G>A)
c.2409+153G>A (n.2409+153G>A)
n.587+153G>A
n.1495+153G>A
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c.2550+153G>A (n.2550+153G>A)
c.1497+153G>A (n.1497+153G>A)
n.208+197C>T
c.2343+153G>A (n.2343+153G>A)
c.1863+153G>A (n.1863+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981625T>CCA2795864206COL2A1c.2202+151A>G (n.2202+151A>G)
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n.587+151A>G
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n.208+199T>C
c.2343+151A>G (n.2343+151A>G)
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12g.47981626C>ACA2795864207COL2A1c.2202+150G>T (n.2202+150G>T)
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n.208+200C>A
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12g.47981627A>GCA2618512917COL2A1c.2202+149T>C (n.2202+149T>C)
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c.1497+149T>C (n.1497+149T>C)
n.208+201A>G
c.2343+149T>C (n.2343+149T>C)
c.1863+149T>C (n.1863+149T>C)
 gnomAD v4
12g.47981628C>ACA2618512920COL2A1c.2202+148G>T (n.2202+148G>T)
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n.587+148G>T
n.1495+148G>T
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c.2550+148G>T (n.2550+148G>T)
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n.208+202C>A
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 gnomAD v4
12g.47981629T>CCA236523837COL2A1c.2202+147A>G (n.2202+147A>G)
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n.208+203T>C
c.2343+147A>G (n.2343+147A>G)
c.1863+147A>G (n.1863+147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981629T=CA2034448114COL2A1c.2202+147A= (n.2202+147A=)
c.2409+147A= (n.2409+147A=)
n.587+147A=
n.1495+147A=
c.2553+147A= (n.2553+147A=)
c.2550+147A= (n.2550+147A=)
c.1497+147A= (n.1497+147A=)
n.208+203T=
c.2343+147A= (n.2343+147A=)
c.1863+147A= (n.1863+147A=)
12g.47981630T>CCA2618512925COL2A1c.2202+146A>G (n.2202+146A>G)
c.2409+146A>G (n.2409+146A>G)
n.587+146A>G
n.1495+146A>G
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c.2550+146A>G (n.2550+146A>G)
c.1497+146A>G (n.1497+146A>G)
n.208+204T>C
c.2343+146A>G (n.2343+146A>G)
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 gnomAD v4
12g.47981631C>ACA2618512929COL2A1c.2202+145G>T (n.2202+145G>T)
c.2409+145G>T (n.2409+145G>T)
n.587+145G>T
n.1495+145G>T
c.2553+145G>T (n.2553+145G>T)
c.2550+145G>T (n.2550+145G>T)
c.1497+145G>T (n.1497+145G>T)
n.208+205C>A
c.2343+145G>T (n.2343+145G>T)
c.1863+145G>T (n.1863+145G>T)
 gnomAD v4
12g.47981631C=CA2034448117COL2A1c.2202+145G= (n.2202+145G=)
c.2409+145G= (n.2409+145G=)
n.587+145G=
n.1495+145G=
c.2553+145G= (n.2553+145G=)
c.2550+145G= (n.2550+145G=)
c.1497+145G= (n.1497+145G=)
n.208+205C=
c.2343+145G= (n.2343+145G=)
c.1863+145G= (n.1863+145G=)
12g.47981631C>GCA689440259COL2A1c.2202+145G>C (n.2202+145G>C)
c.2409+145G>C (n.2409+145G>C)
n.587+145G>C
n.1495+145G>C
c.2553+145G>C (n.2553+145G>C)
c.2550+145G>C (n.2550+145G>C)
c.1497+145G>C (n.1497+145G>C)
n.208+205C>G
c.2343+145G>C (n.2343+145G>C)
c.1863+145G>C (n.1863+145G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981632T>ACA2618512935COL2A1c.2202+144A>T (n.2202+144A>T)
c.2409+144A>T (n.2409+144A>T)
n.587+144A>T
n.1495+144A>T
c.2553+144A>T (n.2553+144A>T)
c.2550+144A>T (n.2550+144A>T)
c.1497+144A>T (n.1497+144A>T)
n.208+206T>A
c.2343+144A>T (n.2343+144A>T)
c.1863+144A>T (n.1863+144A>T)
 gnomAD v4
12g.47981633G>ACA236523842COL2A1c.2202+143C>T (n.2202+143C>T)
c.2409+143C>T (n.2409+143C>T)
n.587+143C>T
n.1495+143C>T
c.2553+143C>T (n.2553+143C>T)
c.2550+143C>T (n.2550+143C>T)
c.1497+143C>T (n.1497+143C>T)
n.208+207G>A
c.2343+143C>T (n.2343+143C>T)
c.1863+143C>T (n.1863+143C>T)
 dbSNP
12g.47981633G=CA2034448120COL2A1c.2202+143C= (n.2202+143C=)
c.2409+143C= (n.2409+143C=)
n.587+143C=
n.1495+143C=
c.2553+143C= (n.2553+143C=)
c.2550+143C= (n.2550+143C=)
c.1497+143C= (n.1497+143C=)
n.208+207G=
c.2343+143C= (n.2343+143C=)
c.1863+143C= (n.1863+143C=)
12g.47981633G>TCA2618512940COL2A1c.2202+143C>A (n.2202+143C>A)
c.2409+143C>A (n.2409+143C>A)
n.587+143C>A
n.1495+143C>A
c.2553+143C>A (n.2553+143C>A)
c.2550+143C>A (n.2550+143C>A)
c.1497+143C>A (n.1497+143C>A)
n.208+207G>T
c.2343+143C>A (n.2343+143C>A)
c.1863+143C>A (n.1863+143C>A)
 gnomAD v4
12g.47981636_47981637delCA2618512939COL2A1c.2202+142_2202+143del (n.2202+142_2202+143del)
c.2409+142_2409+143del (n.2409+142_2409+143del)
n.587+142_587+143del
n.1495+142_1495+143del
c.2553+142_2553+143del (n.2553+142_2553+143del)
c.2550+142_2550+143del (n.2550+142_2550+143del)
c.1497+142_1497+143del (n.1497+142_1497+143del)
n.208+210_208+211del
c.2343+142_2343+143del (n.2343+142_2343+143del)
c.1863+142_1863+143del (n.1863+142_1863+143del)
 gnomAD v4
12g.47981634A=CA2034448127COL2A1c.2202+142T= (n.2202+142T=)
c.2409+142T= (n.2409+142T=)
n.587+142T=
n.1495+142T=
c.2553+142T= (n.2553+142T=)
c.2550+142T= (n.2550+142T=)
c.1497+142T= (n.1497+142T=)
n.208+208A=
c.2343+142T= (n.2343+142T=)
c.1863+142T= (n.1863+142T=)
12g.47981634A>GCA2034448130COL2A1c.2202+142T>C (n.2202+142T>C)
c.2409+142T>C (n.2409+142T>C)
n.587+142T>C
n.1495+142T>C
c.2553+142T>C (n.2553+142T>C)
c.2550+142T>C (n.2550+142T>C)
c.1497+142T>C (n.1497+142T>C)
n.208+208A>G
c.2343+142T>C (n.2343+142T>C)
c.1863+142T>C (n.1863+142T>C)
 dbSNP
12g.47981635G>TCA2618512944COL2A1c.2202+141C>A (n.2202+141C>A)
c.2409+141C>A (n.2409+141C>A)
n.587+141C>A
n.1495+141C>A
c.2553+141C>A (n.2553+141C>A)
c.2550+141C>A (n.2550+141C>A)
c.1497+141C>A (n.1497+141C>A)
n.208+209G>T
c.2343+141C>A (n.2343+141C>A)
c.1863+141C>A (n.1863+141C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981636delCA2618512945COL2A1c.2202+140del (n.2202+140del)
c.2409+140del (n.2409+140del)
n.587+140del
n.1495+140del
c.2553+140del (n.2553+140del)
c.2550+140del (n.2550+140del)
c.1497+140del (n.1497+140del)
n.208+210del
c.2343+140del (n.2343+140del)
c.1863+140del (n.1863+140del)
 gnomAD v4
12g.47981636A>GCA2618512946COL2A1c.2202+140T>C (n.2202+140T>C)
c.2409+140T>C (n.2409+140T>C)
n.587+140T>C
n.1495+140T>C
c.2553+140T>C (n.2553+140T>C)
c.2550+140T>C (n.2550+140T>C)
c.1497+140T>C (n.1497+140T>C)
n.208+210A>G
c.2343+140T>C (n.2343+140T>C)
c.1863+140T>C (n.1863+140T>C)
 gnomAD v4
12g.47981637G>ACA2618512948COL2A1c.2202+139C>T (n.2202+139C>T)
c.2409+139C>T (n.2409+139C>T)
n.587+139C>T
n.1495+139C>T
c.2553+139C>T (n.2553+139C>T)
c.2550+139C>T (n.2550+139C>T)
c.1497+139C>T (n.1497+139C>T)
n.208+211G>A
c.2343+139C>T (n.2343+139C>T)
c.1863+139C>T (n.1863+139C>T)
 gnomAD v4
12g.47981637G>TCA2618512950COL2A1c.2202+139C>A (n.2202+139C>A)
c.2409+139C>A (n.2409+139C>A)
n.587+139C>A
n.1495+139C>A
c.2553+139C>A (n.2553+139C>A)
c.2550+139C>A (n.2550+139C>A)
c.1497+139C>A (n.1497+139C>A)
n.208+211G>T
c.2343+139C>A (n.2343+139C>A)
c.1863+139C>A (n.1863+139C>A)
 gnomAD v4
12g.47981638G>CCA2034448134COL2A1c.2202+138C>G (n.2202+138C>G)
c.2409+138C>G (n.2409+138C>G)
n.587+138C>G
n.1495+138C>G
c.2553+138C>G (n.2553+138C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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12g.47981640C>GCA2795864208COL2A1c.2202+136G>C (n.2202+136G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47981642C>TCA2618512970COL2A1c.2202+134G>A (n.2202+134G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47981644C>TCA689440267COL2A1c.2202+132G>A (n.2202+132G>A)
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n.208+218C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981648T>CCA2726229045COL2A1c.2202+128A>G (n.2202+128A>G)
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 dbSNP
12g.47981649C>GCA2618512981COL2A1c.2202+127G>C (n.2202+127G>C)
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 gnomAD v4
12g.47981649C>TCA2618512986COL2A1c.2202+127G>A (n.2202+127G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47981650_47981651delCA2618512979COL2A1c.2202+126_2202+127del (n.2202+126_2202+127del)
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n.208+224_208+225del
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 gnomAD v4
12g.47981650A>GCA2618512990COL2A1c.2202+126T>C (n.2202+126T>C)
c.2409+126T>C (n.2409+126T>C)
n.587+126T>C
n.1495+126T>C
c.2553+126T>C (n.2553+126T>C)
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c.1497+126T>C (n.1497+126T>C)
n.208+224A>G
c.2343+126T>C (n.2343+126T>C)
c.1863+126T>C (n.1863+126T>C)
 gnomAD v4
12g.47981650A>TCA2618512993COL2A1c.2202+126T>A (n.2202+126T>A)
c.2409+126T>A (n.2409+126T>A)
n.587+126T>A
n.1495+126T>A
c.2553+126T>A (n.2553+126T>A)
c.2550+126T>A (n.2550+126T>A)
c.1497+126T>A (n.1497+126T>A)
n.208+224A>T
c.2343+126T>A (n.2343+126T>A)
c.1863+126T>A (n.1863+126T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981651C>ACA2618512994COL2A1c.2202+125G>T (n.2202+125G>T)
c.2409+125G>T (n.2409+125G>T)
n.587+125G>T
n.1495+125G>T
c.2553+125G>T (n.2553+125G>T)
c.2550+125G>T (n.2550+125G>T)
c.1497+125G>T (n.1497+125G>T)
n.208+225C>A
c.2343+125G>T (n.2343+125G>T)
c.1863+125G>T (n.1863+125G>T)
 gnomAD v4
12g.47981651C>TCA2726229054COL2A1c.2202+125G>A (n.2202+125G>A)
c.2409+125G>A (n.2409+125G>A)
n.587+125G>A
n.1495+125G>A
c.2553+125G>A (n.2553+125G>A)
c.2550+125G>A (n.2550+125G>A)
c.1497+125G>A (n.1497+125G>A)
n.208+225C>T
c.2343+125G>A (n.2343+125G>A)
c.1863+125G>A (n.1863+125G>A)
 dbSNP
12g.47981653C>ACA2618512997COL2A1c.2202+123G>T (n.2202+123G>T)
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n.208+227C>A
c.2343+123G>T (n.2343+123G>T)
c.1863+123G>T (n.1863+123G>T)
 gnomAD v4
12g.47981653_47981654delCA2618512996COL2A1c.2202+122_2202+123del (n.2202+122_2202+123del)
c.2409+122_2409+123del (n.2409+122_2409+123del)
n.587+122_587+123del
n.1495+122_1495+123del
c.2553+122_2553+123del (n.2553+122_2553+123del)
c.2550+122_2550+123del (n.2550+122_2550+123del)
c.1497+122_1497+123del (n.1497+122_1497+123del)
n.208+227_208+228del
c.2343+122_2343+123del (n.2343+122_2343+123del)
c.1863+122_1863+123del (n.1863+122_1863+123del)
 gnomAD v4
12g.47981654C=CA1630855609COL2A1c.2202+122G= (n.2202+122G=)
c.2409+122G= (n.2409+122G=)
n.587+122G=
n.1495+122G=
c.2553+122G= (n.2553+122G=)
c.2550+122G= (n.2550+122G=)
c.1497+122G= (n.1497+122G=)
n.208+228C=
c.2343+122G= (n.2343+122G=)
c.1863+122G= (n.1863+122G=)
12g.47981654C>TCA2618512999COL2A1c.2202+122G>A (n.2202+122G>A)
c.2409+122G>A (n.2409+122G>A)
n.587+122G>A
n.1495+122G>A
c.2553+122G>A (n.2553+122G>A)
c.2550+122G>A (n.2550+122G>A)
c.1497+122G>A (n.1497+122G>A)
n.208+228C>T
c.2343+122G>A (n.2343+122G>A)
c.1863+122G>A (n.1863+122G>A)
 gnomAD v4
12g.47981655dupCA236523848COL2A1c.2202+121dup (n.2202+121dup)
c.2409+121dup (n.2409+121dup)
n.587+121dup
n.1495+121dup
c.2553+121dup (n.2553+121dup)
c.2550+121dup (n.2550+121dup)
c.1497+121dup (n.1497+121dup)
n.208+229dup
c.2343+121dup (n.2343+121dup)
c.1863+121dup (n.1863+121dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981655_47981656insCCA2618513014COL2A1c.2202+120_2202+121insG (n.2202+120_2202+121insG)
c.2409+120_2409+121insG (n.2409+120_2409+121insG)
n.587+120_587+121insG
n.1495+120_1495+121insG
c.2553+120_2553+121insG (n.2553+120_2553+121insG)
c.2550+120_2550+121insG (n.2550+120_2550+121insG)
c.1497+120_1497+121insG (n.1497+120_1497+121insG)
n.208+229_208+230insC
c.2343+120_2343+121insG (n.2343+120_2343+121insG)
c.1863+120_1863+121insG (n.1863+120_1863+121insG)
 gnomAD v4
12g.47981655_47981656insGCA2618513024COL2A1c.2202+120_2202+121insC (n.2202+120_2202+121insC)
c.2409+120_2409+121insC (n.2409+120_2409+121insC)
n.587+120_587+121insC
n.1495+120_1495+121insC
c.2553+120_2553+121insC (n.2553+120_2553+121insC)
c.2550+120_2550+121insC (n.2550+120_2550+121insC)
c.1497+120_1497+121insC (n.1497+120_1497+121insC)
n.208+229_208+230insG
c.2343+120_2343+121insC (n.2343+120_2343+121insC)
c.1863+120_1863+121insC (n.1863+120_1863+121insC)
 gnomAD v4
12g.47981656A=CA2034448151COL2A1c.2202+120T= (n.2202+120T=)
c.2409+120T= (n.2409+120T=)
n.587+120T=
n.1495+120T=
c.2553+120T= (n.2553+120T=)
c.2550+120T= (n.2550+120T=)
c.1497+120T= (n.1497+120T=)
n.208+230A=
c.2343+120T= (n.2343+120T=)
c.1863+120T= (n.1863+120T=)
12g.47981656A>CCA2618513019COL2A1c.2202+120T>G (n.2202+120T>G)
c.2409+120T>G (n.2409+120T>G)
n.587+120T>G
n.1495+120T>G
c.2553+120T>G (n.2553+120T>G)
c.2550+120T>G (n.2550+120T>G)
c.1497+120T>G (n.1497+120T>G)
n.208+230A>C
c.2343+120T>G (n.2343+120T>G)
c.1863+120T>G (n.1863+120T>G)
 gnomAD v4
12g.47981656A>GCA236523859COL2A1c.2202+120T>C (n.2202+120T>C)
c.2409+120T>C (n.2409+120T>C)
n.587+120T>C
n.1495+120T>C
c.2553+120T>C (n.2553+120T>C)
c.2550+120T>C (n.2550+120T>C)
c.1497+120T>C (n.1497+120T>C)
n.208+230A>G
c.2343+120T>C (n.2343+120T>C)
c.1863+120T>C (n.1863+120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981656A>TCA2034448157COL2A1c.2202+120T>A (n.2202+120T>A)
c.2409+120T>A (n.2409+120T>A)
n.587+120T>A
n.1495+120T>A
c.2553+120T>A (n.2553+120T>A)
c.2550+120T>A (n.2550+120T>A)
c.1497+120T>A (n.1497+120T>A)
n.208+230A>T
c.2343+120T>A (n.2343+120T>A)
c.1863+120T>A (n.1863+120T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981656_47981661delCA2618513022COL2A1c.2202+115_2202+120del (n.2202+115_2202+120del)
c.2409+115_2409+120del (n.2409+115_2409+120del)
n.587+115_587+120del
n.1495+115_1495+120del
c.2553+115_2553+120del (n.2553+115_2553+120del)
c.2550+115_2550+120del (n.2550+115_2550+120del)
c.1497+115_1497+120del (n.1497+115_1497+120del)
n.208+230_208+235del
c.2343+115_2343+120del (n.2343+115_2343+120del)
c.1863+115_1863+120del (n.1863+115_1863+120del)
 gnomAD v4
12g.47981657C=CA2034448164COL2A1c.2202+119G= (n.2202+119G=)
c.2409+119G= (n.2409+119G=)
n.587+119G=
n.1495+119G=
c.2553+119G= (n.2553+119G=)
c.2550+119G= (n.2550+119G=)
c.1497+119G= (n.1497+119G=)
n.208+231C=
c.2343+119G= (n.2343+119G=)
c.1863+119G= (n.1863+119G=)
12g.47981657C>TCA236523861COL2A1c.2202+119G>A (n.2202+119G>A)
c.2409+119G>A (n.2409+119G>A)
n.587+119G>A
n.1495+119G>A
c.2553+119G>A (n.2553+119G>A)
c.2550+119G>A (n.2550+119G>A)
c.1497+119G>A (n.1497+119G>A)
n.208+231C>T
c.2343+119G>A (n.2343+119G>A)
c.1863+119G>A (n.1863+119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981658_47981661dupCA2618513051COL2A1c.2202+116_2202+119dup (n.2202+116_2202+119dup)
c.2409+116_2409+119dup (n.2409+116_2409+119dup)
n.587+116_587+119dup
n.1495+116_1495+119dup
c.2553+116_2553+119dup (n.2553+116_2553+119dup)
c.2550+116_2550+119dup (n.2550+116_2550+119dup)
c.1497+116_1497+119dup (n.1497+116_1497+119dup)
n.208+232_208+235dup
c.2343+116_2343+119dup (n.2343+116_2343+119dup)
c.1863+116_1863+119dup (n.1863+116_1863+119dup)
 gnomAD v4
12g.47981658G>ACA236523862COL2A1c.2202+118C>T (n.2202+118C>T)
c.2409+118C>T (n.2409+118C>T)
n.587+118C>T
n.1495+118C>T
c.2553+118C>T (n.2553+118C>T)
c.2550+118C>T (n.2550+118C>T)
c.1497+118C>T (n.1497+118C>T)
n.208+232G>A
c.2343+118C>T (n.2343+118C>T)
c.1863+118C>T (n.1863+118C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981658G>CCA236523866COL2A1c.2202+118C>G (n.2202+118C>G)
c.2409+118C>G (n.2409+118C>G)
n.587+118C>G
n.1495+118C>G
c.2553+118C>G (n.2553+118C>G)
c.2550+118C>G (n.2550+118C>G)
c.1497+118C>G (n.1497+118C>G)
n.208+232G>C
c.2343+118C>G (n.2343+118C>G)
c.1863+118C>G (n.1863+118C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981658G=CA2034448172COL2A1c.2202+118C= (n.2202+118C=)
c.2409+118C= (n.2409+118C=)
n.587+118C=
n.1495+118C=
c.2553+118C= (n.2553+118C=)
c.2550+118C= (n.2550+118C=)
c.1497+118C= (n.1497+118C=)
n.208+232G=
c.2343+118C= (n.2343+118C=)
c.1863+118C= (n.1863+118C=)
12g.47981658G>TCA2618513059COL2A1c.2202+118C>A (n.2202+118C>A)
c.2409+118C>A (n.2409+118C>A)
n.587+118C>A
n.1495+118C>A
c.2553+118C>A (n.2553+118C>A)
c.2550+118C>A (n.2550+118C>A)
c.1497+118C>A (n.1497+118C>A)
n.208+232G>T
c.2343+118C>A (n.2343+118C>A)
c.1863+118C>A (n.1863+118C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981659delCA2618513057COL2A1c.2202+118del (n.2202+118del)
c.2409+118del (n.2409+118del)
n.587+118del
n.1495+118del
c.2553+118del (n.2553+118del)
c.2550+118del (n.2550+118del)
c.1497+118del (n.1497+118del)
n.208+233del
c.2343+118del (n.2343+118del)
c.1863+118del (n.1863+118del)
 gnomAD v4
12g.47981659G>ACA2618513074COL2A1c.2202+117C>T (n.2202+117C>T)
c.2409+117C>T (n.2409+117C>T)
n.587+117C>T
n.1495+117C>T
c.2553+117C>T (n.2553+117C>T)
c.2550+117C>T (n.2550+117C>T)
c.1497+117C>T (n.1497+117C>T)
n.208+233G>A
c.2343+117C>T (n.2343+117C>T)
c.1863+117C>T (n.1863+117C>T)
 gnomAD v4
12g.47981659G>TCA2618513078COL2A1c.2202+117C>A (n.2202+117C>A)
c.2409+117C>A (n.2409+117C>A)
n.587+117C>A
n.1495+117C>A
c.2553+117C>A (n.2553+117C>A)
c.2550+117C>A (n.2550+117C>A)
c.1497+117C>A (n.1497+117C>A)
n.208+233G>T
c.2343+117C>A (n.2343+117C>A)
c.1863+117C>A (n.1863+117C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981660_47981664delCA2618513075COL2A1c.2202+113_2202+117del (n.2202+113_2202+117del)
c.2409+113_2409+117del (n.2409+113_2409+117del)
n.587+113_587+117del
n.1495+113_1495+117del
c.2553+113_2553+117del (n.2553+113_2553+117del)
c.2550+113_2550+117del (n.2550+113_2550+117del)
c.1497+113_1497+117del (n.1497+113_1497+117del)
n.208+234_208+238del
c.2343+113_2343+117del (n.2343+113_2343+117del)
c.1863+113_1863+117del (n.1863+113_1863+117del)
 gnomAD v4
12g.47981660C>ACA2618513082COL2A1c.2202+116G>T (n.2202+116G>T)
c.2409+116G>T (n.2409+116G>T)
n.587+116G>T
n.1495+116G>T
c.2553+116G>T (n.2553+116G>T)
c.2550+116G>T (n.2550+116G>T)
c.1497+116G>T (n.1497+116G>T)
n.208+234C>A
c.2343+116G>T (n.2343+116G>T)
c.1863+116G>T (n.1863+116G>T)
 gnomAD v4
12g.47981660C>TCA2618513085COL2A1c.2202+116G>A (n.2202+116G>A)
c.2409+116G>A (n.2409+116G>A)
n.587+116G>A
n.1495+116G>A
c.2553+116G>A (n.2553+116G>A)
c.2550+116G>A (n.2550+116G>A)
c.1497+116G>A (n.1497+116G>A)
n.208+234C>T
c.2343+116G>A (n.2343+116G>A)
c.1863+116G>A (n.1863+116G>A)
 gnomAD v4
12g.47981661C>ACA2618513089COL2A1c.2202+115G>T (n.2202+115G>T)
c.2409+115G>T (n.2409+115G>T)
n.587+115G>T
n.1495+115G>T
c.2553+115G>T (n.2553+115G>T)
c.2550+115G>T (n.2550+115G>T)
c.1497+115G>T (n.1497+115G>T)
n.208+235C>A
c.2343+115G>T (n.2343+115G>T)
c.1863+115G>T (n.1863+115G>T)
 gnomAD v4
12g.47981661C>GCA2618513090COL2A1c.2202+115G>C (n.2202+115G>C)
c.2409+115G>C (n.2409+115G>C)
n.587+115G>C
n.1495+115G>C
c.2553+115G>C (n.2553+115G>C)
c.2550+115G>C (n.2550+115G>C)
c.1497+115G>C (n.1497+115G>C)
n.208+235C>G
c.2343+115G>C (n.2343+115G>C)
c.1863+115G>C (n.1863+115G>C)
 gnomAD v4
12g.47981661C>TCA2618513091COL2A1c.2202+115G>A (n.2202+115G>A)
c.2409+115G>A (n.2409+115G>A)
n.587+115G>A
n.1495+115G>A
c.2553+115G>A (n.2553+115G>A)
c.2550+115G>A (n.2550+115G>A)
c.1497+115G>A (n.1497+115G>A)
n.208+235C>T
c.2343+115G>A (n.2343+115G>A)
c.1863+115G>A (n.1863+115G>A)
 gnomAD v4
12g.47981662T>ACA2618513092COL2A1c.2202+114A>T (n.2202+114A>T)
c.2409+114A>T (n.2409+114A>T)
n.587+114A>T
n.1495+114A>T
c.2553+114A>T (n.2553+114A>T)
c.2550+114A>T (n.2550+114A>T)
c.1497+114A>T (n.1497+114A>T)
n.208+236T>A
c.2343+114A>T (n.2343+114A>T)
c.1863+114A>T (n.1863+114A>T)
 gnomAD v4
12g.47981663T>ACA2618513102COL2A1c.2202+113A>T (n.2202+113A>T)
c.2409+113A>T (n.2409+113A>T)
n.587+113A>T
n.1495+113A>T
c.2553+113A>T (n.2553+113A>T)
c.2550+113A>T (n.2550+113A>T)
c.1497+113A>T (n.1497+113A>T)
n.208+237T>A
c.2343+113A>T (n.2343+113A>T)
c.1863+113A>T (n.1863+113A>T)
 gnomAD v4
12g.47981663T>GCA2618513103COL2A1c.2202+113A>C (n.2202+113A>C)
c.2409+113A>C (n.2409+113A>C)
n.587+113A>C
n.1495+113A>C
c.2553+113A>C (n.2553+113A>C)
c.2550+113A>C (n.2550+113A>C)
c.1497+113A>C (n.1497+113A>C)
n.208+237T>G
c.2343+113A>C (n.2343+113A>C)
c.1863+113A>C (n.1863+113A>C)
 gnomAD v4
12g.47981663_47981666delCA2618513099COL2A1c.2202+110_2202+113del (n.2202+110_2202+113del)
c.2409+110_2409+113del (n.2409+110_2409+113del)
n.587+110_587+113del
n.1495+110_1495+113del
c.2553+110_2553+113del (n.2553+110_2553+113del)
c.2550+110_2550+113del (n.2550+110_2550+113del)
c.1497+110_1497+113del (n.1497+110_1497+113del)
n.208+237_208+240del
c.2343+110_2343+113del (n.2343+110_2343+113del)
c.1863+110_1863+113del (n.1863+110_1863+113del)
 gnomAD v4
12g.47981664G>ACA2618513105COL2A1c.2202+112C>T (n.2202+112C>T)
c.2409+112C>T (n.2409+112C>T)
n.587+112C>T
n.1495+112C>T
c.2553+112C>T (n.2553+112C>T)
c.2550+112C>T (n.2550+112C>T)
c.1497+112C>T (n.1497+112C>T)
n.208+238G>A
c.2343+112C>T (n.2343+112C>T)
c.1863+112C>T (n.1863+112C>T)
 gnomAD v4
12g.47981664G>TCA2618513108COL2A1c.2202+112C>A (n.2202+112C>A)
c.2409+112C>A (n.2409+112C>A)
n.587+112C>A
n.1495+112C>A
c.2553+112C>A (n.2553+112C>A)
c.2550+112C>A (n.2550+112C>A)
c.1497+112C>A (n.1497+112C>A)
n.208+238G>T
c.2343+112C>A (n.2343+112C>A)
c.1863+112C>A (n.1863+112C>A)
 gnomAD v4
12g.47981665G>ACA2618513109COL2A1c.2202+111C>T (n.2202+111C>T)
c.2409+111C>T (n.2409+111C>T)
n.587+111C>T
n.1495+111C>T
c.2553+111C>T (n.2553+111C>T)
c.2550+111C>T (n.2550+111C>T)
c.1497+111C>T (n.1497+111C>T)
n.208+239G>A
c.2343+111C>T (n.2343+111C>T)
c.1863+111C>T (n.1863+111C>T)
 gnomAD v4
12g.47981665G>CCA947353406COL2A1c.2202+111C>G (n.2202+111C>G)
c.2409+111C>G (n.2409+111C>G)
n.587+111C>G
n.1495+111C>G
c.2553+111C>G (n.2553+111C>G)
c.2550+111C>G (n.2550+111C>G)
c.1497+111C>G (n.1497+111C>G)
n.208+239G>C
c.2343+111C>G (n.2343+111C>G)
c.1863+111C>G (n.1863+111C>G)
 dbSNP
12g.47981665G=CA2034448176COL2A1c.2202+111C= (n.2202+111C=)
c.2409+111C= (n.2409+111C=)
n.587+111C=
n.1495+111C=
c.2553+111C= (n.2553+111C=)
c.2550+111C= (n.2550+111C=)
c.1497+111C= (n.1497+111C=)
n.208+239G=
c.2343+111C= (n.2343+111C=)
c.1863+111C= (n.1863+111C=)
12g.47981665G>TCA2618513110COL2A1c.2202+111C>A (n.2202+111C>A)
c.2409+111C>A (n.2409+111C>A)
n.587+111C>A
n.1495+111C>A
c.2553+111C>A (n.2553+111C>A)
c.2550+111C>A (n.2550+111C>A)
c.1497+111C>A (n.1497+111C>A)
n.208+239G>T
c.2343+111C>A (n.2343+111C>A)
c.1863+111C>A (n.1863+111C>A)
 gnomAD v4
12g.47981665_47981666delinsGCCA2034448179COL2A1c.2202+110_2202+111delinsGC (n.2202+110_2202+111delinsGC)
c.2409+110_2409+111delinsGC (n.2409+110_2409+111delinsGC)
n.587+110_587+111delinsGC
n.1495+110_1495+111delinsGC
c.2553+110_2553+111delinsGC (n.2553+110_2553+111delinsGC)
c.2550+110_2550+111delinsGC (n.2550+110_2550+111delinsGC)
c.1497+110_1497+111delinsGC (n.1497+110_1497+111delinsGC)
n.208+239_208+240delinsGC
c.2343+110_2343+111delinsGC (n.2343+110_2343+111delinsGC)
c.1863+110_1863+111delinsGC (n.1863+110_1863+111delinsGC)
12g.47981666C>TCA2618513111COL2A1c.2202+110G>A (n.2202+110G>A)
c.2409+110G>A (n.2409+110G>A)
n.587+110G>A
n.1495+110G>A
c.2553+110G>A (n.2553+110G>A)
c.2550+110G>A (n.2550+110G>A)
c.1497+110G>A (n.1497+110G>A)
n.208+240C>T
c.2343+110G>A (n.2343+110G>A)
c.1863+110G>A (n.1863+110G>A)
 gnomAD v4
12g.47981667delCA689440273COL2A1c.2202+110del (n.2202+110del)
c.2409+110del (n.2409+110del)
n.587+110del
n.1495+110del
c.2553+110del (n.2553+110del)
c.2550+110del (n.2550+110del)
c.1497+110del (n.1497+110del)
n.208+241del
c.2343+110del (n.2343+110del)
c.1863+110del (n.1863+110del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981667C>ACA2618513112COL2A1c.2202+109G>T (n.2202+109G>T)
c.2409+109G>T (n.2409+109G>T)
n.587+109G>T
n.1495+109G>T
c.2553+109G>T (n.2553+109G>T)
c.2550+109G>T (n.2550+109G>T)
c.1497+109G>T (n.1497+109G>T)
n.208+241C>A
c.2343+109G>T (n.2343+109G>T)
c.1863+109G>T (n.1863+109G>T)
 gnomAD v4
12g.47981667C=CA2034448182COL2A1c.2202+109G= (n.2202+109G=)
c.2409+109G= (n.2409+109G=)
n.587+109G=
n.1495+109G=
c.2553+109G= (n.2553+109G=)
c.2550+109G= (n.2550+109G=)
c.1497+109G= (n.1497+109G=)
n.208+241C=
c.2343+109G= (n.2343+109G=)
c.1863+109G= (n.1863+109G=)
12g.47981667C>GCA2618513113COL2A1c.2202+109G>C (n.2202+109G>C)
c.2409+109G>C (n.2409+109G>C)
n.587+109G>C
n.1495+109G>C
c.2553+109G>C (n.2553+109G>C)
c.2550+109G>C (n.2550+109G>C)
c.1497+109G>C (n.1497+109G>C)
n.208+241C>G
c.2343+109G>C (n.2343+109G>C)
c.1863+109G>C (n.1863+109G>C)
 gnomAD v4
12g.47981667C>TCA2034448184COL2A1c.2202+109G>A (n.2202+109G>A)
c.2409+109G>A (n.2409+109G>A)
n.587+109G>A
n.1495+109G>A
c.2553+109G>A (n.2553+109G>A)
c.2550+109G>A (n.2550+109G>A)
c.1497+109G>A (n.1497+109G>A)
n.208+241C>T
c.2343+109G>A (n.2343+109G>A)
c.1863+109G>A (n.1863+109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981668G>ACA236523871COL2A1c.2202+108C>T (n.2202+108C>T)
c.2409+108C>T (n.2409+108C>T)
n.587+108C>T
n.1495+108C>T
c.2553+108C>T (n.2553+108C>T)
c.2550+108C>T (n.2550+108C>T)
c.1497+108C>T (n.1497+108C>T)
n.208+242G>A
c.2343+108C>T (n.2343+108C>T)
c.1863+108C>T (n.1863+108C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981668G=CA2034448189COL2A1c.2202+108C= (n.2202+108C=)
c.2409+108C= (n.2409+108C=)
n.587+108C=
n.1495+108C=
c.2553+108C= (n.2553+108C=)
c.2550+108C= (n.2550+108C=)
c.1497+108C= (n.1497+108C=)
n.208+242G=
c.2343+108C= (n.2343+108C=)
c.1863+108C= (n.1863+108C=)
12g.47981668G>TCA2618513116COL2A1c.2202+108C>A (n.2202+108C>A)
c.2409+108C>A (n.2409+108C>A)
n.587+108C>A
n.1495+108C>A
c.2553+108C>A (n.2553+108C>A)
c.2550+108C>A (n.2550+108C>A)
c.1497+108C>A (n.1497+108C>A)
n.208+242G>T
c.2343+108C>A (n.2343+108C>A)
c.1863+108C>A (n.1863+108C>A)
 gnomAD v4
12g.47981670G>ACA2618513122COL2A1c.2202+106C>T (n.2202+106C>T)
c.2409+106C>T (n.2409+106C>T)
n.587+106C>T
n.1495+106C>T
c.2553+106C>T (n.2553+106C>T)
c.2550+106C>T (n.2550+106C>T)
c.1497+106C>T (n.1497+106C>T)
n.208+244G>A
c.2343+106C>T (n.2343+106C>T)
c.1863+106C>T (n.1863+106C>T)
 gnomAD v4
12g.47981670G>TCA2618513123COL2A1c.2202+106C>A (n.2202+106C>A)
c.2409+106C>A (n.2409+106C>A)
n.587+106C>A
n.1495+106C>A
c.2553+106C>A (n.2553+106C>A)
c.2550+106C>A (n.2550+106C>A)
c.1497+106C>A (n.1497+106C>A)
n.208+244G>T
c.2343+106C>A (n.2343+106C>A)
c.1863+106C>A (n.1863+106C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981672delCA2618513120COL2A1c.2202+106del (n.2202+106del)
c.2409+106del (n.2409+106del)
n.587+106del
n.1495+106del
c.2553+106del (n.2553+106del)
c.2550+106del (n.2550+106del)
c.1497+106del (n.1497+106del)
n.208+246del
c.2343+106del (n.2343+106del)
c.1863+106del (n.1863+106del)
 gnomAD v4
12g.47981671G>ACA2618513128COL2A1c.2202+105C>T (n.2202+105C>T)
c.2409+105C>T (n.2409+105C>T)
n.587+105C>T
n.1495+105C>T
c.2553+105C>T (n.2553+105C>T)
c.2550+105C>T (n.2550+105C>T)
c.1497+105C>T (n.1497+105C>T)
n.208+245G>A
c.2343+105C>T (n.2343+105C>T)
c.1863+105C>T (n.1863+105C>T)
 gnomAD v4
12g.47981671G>TCA2618513129COL2A1c.2202+105C>A (n.2202+105C>A)
c.2409+105C>A (n.2409+105C>A)
n.587+105C>A
n.1495+105C>A
c.2553+105C>A (n.2553+105C>A)
c.2550+105C>A (n.2550+105C>A)
c.1497+105C>A (n.1497+105C>A)
n.208+245G>T
c.2343+105C>A (n.2343+105C>A)
c.1863+105C>A (n.1863+105C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47981672G>ACA947353411COL2A1c.2202+104C>T (n.2202+104C>T)
c.2409+104C>T (n.2409+104C>T)
n.587+104C>T
n.1495+104C>T
c.2553+104C>T (n.2553+104C>T)
c.2550+104C>T (n.2550+104C>T)
c.1497+104C>T (n.1497+104C>T)
n.208+246G>A
c.2343+104C>T (n.2343+104C>T)
c.1863+104C>T (n.1863+104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981672G>CCA2726101092COL2A1c.2202+104C>G (n.2202+104C>G)
c.2409+104C>G (n.2409+104C>G)
n.587+104C>G
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 dbSNP
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n.208+246G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47981675A>TCA2618513135COL2A1c.2202+101T>A (n.2202+101T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.208+250dup
c.2343+100dup (n.2343+100dup)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47981677A=CA2034448205COL2A1c.2202+99T= (n.2202+99T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.208+252G>T
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12g.47981679T>CCA2575137763COL2A1c.2202+97A>G (n.2202+97A>G)
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n.208+253T>C
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 gnomAD v4
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n.208+253T>G
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 gnomAD v4
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n.208+254G>T
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 gnomAD v4
12g.47981681delCA2618513147COL2A1c.2202+96del (n.2202+96del)
c.2409+96del (n.2409+96del)
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n.208+255del
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 gnomAD v4
12g.47981681G>CCA2618513150COL2A1c.2202+95C>G (n.2202+95C>G)
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n.208+255G>C
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c.1863+95C>G (n.1863+95C>G)
 gnomAD v4
12g.47981681G>TCA2618513153COL2A1c.2202+95C>A (n.2202+95C>A)
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n.208+255G>T
c.2343+95C>A (n.2343+95C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981682T>ACA2618513155COL2A1c.2202+94A>T (n.2202+94A>T)
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 gnomAD v4
12g.47981682T>CCA689440281COL2A1c.2202+94A>G (n.2202+94A>G)
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n.208+256T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47981682T>GCA2618513156COL2A1c.2202+94A>C (n.2202+94A>C)
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n.587+94A>C
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n.208+256T>G
c.2343+94A>C (n.2343+94A>C)
c.1863+94A>C (n.1863+94A>C)
 gnomAD v4
12g.47981682T=CA2034448212COL2A1c.2202+94A= (n.2202+94A=)
c.2409+94A= (n.2409+94A=)
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c.2553+94A= (n.2553+94A=)
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c.1497+94A= (n.1497+94A=)
n.208+256T=
c.2343+94A= (n.2343+94A=)
c.1863+94A= (n.1863+94A=)
12g.47981683G>CCA2575137764COL2A1c.2202+93C>G (n.2202+93C>G)
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n.208+257G>C
c.2343+93C>G (n.2343+93C>G)
c.1863+93C>G (n.1863+93C>G)
12g.47981683G>TCA2618513163COL2A1c.2202+93C>A (n.2202+93C>A)
c.2409+93C>A (n.2409+93C>A)
n.587+93C>A
n.1495+93C>A
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n.208+257G>T
c.2343+93C>A (n.2343+93C>A)
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 gnomAD v4
12g.47981684delCA2618513167COL2A1c.2202+92del (n.2202+92del)
c.2409+92del (n.2409+92del)
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n.208+258del
c.2343+92del (n.2343+92del)
c.1863+92del (n.1863+92del)
 gnomAD v4
12g.47981684A>GCA2618513170COL2A1c.2202+92T>C (n.2202+92T>C)
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n.208+258A>G
c.2343+92T>C (n.2343+92T>C)
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 gnomAD v4
12g.47981684A>TCA2618513172COL2A1c.2202+92T>A (n.2202+92T>A)
c.2409+92T>A (n.2409+92T>A)
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n.208+258A>T
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 gnomAD v4
12g.47981691_47981742delCA2618513168COL2A1c.2202+41_2202+92del (n.2202+41_2202+92del)
c.2409+41_2409+92del (n.2409+41_2409+92del)
n.587+41_587+92del
n.1495+41_1495+92del
c.2553+41_2553+92del (n.2553+41_2553+92del)
c.2550+41_2550+92del (n.2550+41_2550+92del)
c.1497+41_1497+92del (n.1497+41_1497+92del)
n.208+265_208+316del
c.2343+41_2343+92del (n.2343+41_2343+92del)
c.1863+41_1863+92del (n.1863+41_1863+92del)
 gnomAD v4
12g.47981685G>ACA2618513177COL2A1c.2202+91C>T (n.2202+91C>T)
c.2409+91C>T (n.2409+91C>T)
n.587+91C>T
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c.2553+91C>T (n.2553+91C>T)
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n.208+259G>A
c.2343+91C>T (n.2343+91C>T)
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 gnomAD v4
12g.47981685G>TCA2618513179COL2A1c.2202+91C>A (n.2202+91C>A)
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n.208+259G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched