Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4798086C>ACA394649947ROGDIc.630G>T (p.Gln210His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.729G>T
c.410G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.587G>T
n.1959G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
c.77-271G>T
n.954G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
n.637G>T
16g.4798086C>GCA394649951ROGDIc.630G>C (p.Gln210His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.729G>C
c.410G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.587G>C
n.1959G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
c.77-271G>C
n.954G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
n.637G>C
gnomAD v4
16g.4798086C>TCA493404811ROGDIc.630G>A (p.Gln210=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.729G>A
c.410G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.587G>A
n.1959G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
c.77-271G>A
n.954G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
n.637G>A
16g.4798087T>ACA394649952ROGDIc.629A>T (p.Gln210Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.728A>T
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c.642A>T (p.Ala214=)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.586A>T
n.1958A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.77-272A>T
n.953A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.636A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798087T>CCA394649953ROGDIc.629A>G (p.Gln210Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.728A>G
c.409A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.586A>G
n.1958A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.77-272A>G
n.953A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.636A>G
16g.4798087T>GCA394649956ROGDIc.629A>C (p.Gln210Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.728A>C
c.409A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.586A>C
n.1958A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.77-272A>C
n.953A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.636A>C
16g.4798087T=CA2203529156ROGDIc.629A= (p.Gln210=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.728A=
c.409A=
c.642A= (p.Ala214=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.586A=
n.1958A=
c.557A= (p.Gln186=)
c.77-272A=
n.953A=
c.359A= (p.Gln120=)
n.636A=
16g.4798088G>ACA394649961ROGDIc.628C>T (p.Gln210Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.727C>T
c.408C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.585C>T
n.1957C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.77-273C>T
n.952C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.635C>T
gnomAD v4
16g.4798088G>CCA394649979ROGDIc.628C>G (p.Gln210Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.727C>G
c.408C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.585C>G
n.1957C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.77-273C>G
n.952C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.635C>G
16g.4798088G=CA2203529157ROGDIc.628C= (p.Gln210=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.727C=
c.408C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.313C= (p.Gln105=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.585C=
n.1957C=
c.556C= (p.Gln186=)
c.77-273C=
n.952C=
c.358C= (p.Gln120=)
n.635C=
16g.4798088G>TCA394649984ROGDIc.628C>A (p.Gln210Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.727C>A
c.408C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.585C>A
n.1957C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.77-273C>A
n.952C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.635C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4798089C>ACA493404817ROGDIc.627G>T (p.Leu209=)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.726G>T
c.407G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.584G>T
n.1956G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.77-274G>T
n.951G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.634G>T
gnomAD v4
16g.4798089C=CA2203529158ROGDIc.627G= (p.Leu209=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.726G=
c.407G=
c.640G= (p.Ala214=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*618G= (n.*618G=)
n.584G=
n.1956G=
c.555G= (p.Leu185=)
c.77-274G=
n.951G=
c.357G= (p.Leu119=)
n.634G=
16g.4798089C>GCA493404819ROGDIc.627G>C (p.Leu209=)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.726G>C
c.407G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.584G>C
n.1956G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.77-274G>C
n.951G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.634G>C
16g.4798089C>TCA493404818ROGDIc.627G>A (p.Leu209=)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.726G>A
c.407G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.584G>A
n.1956G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.77-274G>A
n.951G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.634G>A
gnomAD v2
16g.4798090A=CA2203529159ROGDIc.626T= (p.Leu209=)
c.272T= (p.Leu91=)
n.725T=
c.406T=
c.639T= (p.Pro213=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*617T= (n.*617T=)
n.583T=
n.1955T=
c.554T= (p.Leu185=)
c.77-275T=
n.950T=
c.356T= (p.Leu119=)
n.633T=
16g.4798090A>CCA7882610ROGDIc.626T>G (p.Leu209Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.725T>G
c.406T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.583T>G
n.1955T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.77-275T>G
n.950T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.633T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798090A>GCA394650008ROGDIc.626T>C (p.Leu209Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.725T>C
c.406T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.583T>C
n.1955T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.77-275T>C
n.950T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.633T>C
16g.4798090A>TCA394650012ROGDIc.626T>A (p.Leu209Gln)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.725T>A
c.406T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.583T>A
n.1955T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.77-275T>A
n.950T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.633T>A
16g.4798090dupCA7882609ROGDIc.626dup (p.Gln210AlafsTer18)
c.272dup (p.Gln92AlafsTer18)
n.725dup
c.406dup
c.639dup (p.Ala214CysfsTer?)
c.311dup (p.Gln105AlafsTer18)
c.*364dup (n.*364dup)
c.*617dup (n.*617dup)
n.583dup
n.1955dup
c.554dup (p.Gln186AlafsTer18)
c.77-275dup
n.950dup
c.356dup (p.Gln120AlafsTer18)
n.633dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798091G>ACA7882612ROGDIc.625C>T (p.Leu209=)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.724C>T
c.405C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.582C>T
n.1954C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.77-276C>T
n.949C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.632C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798091G>CCA7882611ROGDIc.625C>G (p.Leu209Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.724C>G
c.405C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.582C>G
n.1954C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.77-276C>G
n.949C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.632C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798091G=CA2203529160ROGDIc.625C= (p.Leu209=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.724C=
c.405C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.582C=
n.1954C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.77-276C=
n.949C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.632C=
16g.4798091G>TCA394650027ROGDIc.625C>A (p.Leu209Met)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.724C>A
c.405C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.582C>A
n.1954C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.77-276C>A
n.949C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.632C>A
16g.4798092G>ACA493404824ROGDIc.624C>T (p.Ala208=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.723C>T
c.404C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.581C>T
n.1953C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
c.77-277C>T
n.948C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
n.631C>T
dbSNP
16g.4798092G>CCA493404825ROGDIc.624C>G (p.Ala208=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.723C>G
c.404C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.581C>G
n.1953C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
c.77-277C>G
n.948C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
n.631C>G
16g.4798092G=CA2203529161ROGDIc.624C= (p.Ala208=)
c.270C= (p.Ala90=)
n.723C=
c.404C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.309C= (p.Ala103=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.581C=
n.1953C=
c.552C= (p.Ala184=)
c.77-277C=
n.948C=
c.354C= (p.Ala118=)
n.631C=
16g.4798092G>TCA493404826ROGDIc.624C>A (p.Ala208=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.723C>A
c.404C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.581C>A
n.1953C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
c.77-277C>A
n.948C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
n.631C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.4798093G>ACA7882613ROGDIc.623C>T (p.Ala208Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.722C>T
c.403C>T
c.636C>T (p.Cys212=)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.580C>T
n.1952C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.77-278C>T
n.947C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.630C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798093G>CCA394650039ROGDIc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.722C>G
c.403C>G
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.580C>G
n.1952C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.77-278C>G
n.947C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.630C>G
16g.4798093G=CA2203529162ROGDIc.623C= (p.Ala208=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.722C=
c.403C=
c.636C= (p.Cys212=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.580C=
n.1952C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.77-278C=
n.947C=
c.353C= (p.Ala118=)
n.630C=
16g.4798093G>TCA394650041ROGDIc.623C>A (p.Ala208Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.722C>A
c.403C>A
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.580C>A
n.1952C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.77-278C>A
n.947C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.630C>A
16g.4798094C>ACA394650046ROGDIc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.721G>T
c.402G>T
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.579G>T
n.1951G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.77-279G>T
n.946G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.629G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.4798094C=CA2203529163ROGDIc.622G= (p.Ala208=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.721G=
c.402G=
c.635G= (p.Cys212=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.579G=
n.1951G=
c.550G= (p.Ala184=)
c.77-279G=
n.946G=
c.352G= (p.Ala118=)
n.629G=
16g.4798094C>GCA394650048ROGDIc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.721G>C
c.402G>C
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.579G>C
n.1951G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.77-279G>C
n.946G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.629G>C
16g.4798094C>TCA394650050ROGDIc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.721G>A
c.402G>A
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.579G>A
n.1951G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.77-279G>A
n.946G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.629G>A
gnomAD v4
16g.4798095A=CA2203529164ROGDIc.621T= (p.His207=)
c.267T= (p.His89=)
n.720T=
c.401T=
c.634T= (p.Cys212=)
c.306T= (p.His102=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*612T= (n.*612T=)
n.578T=
n.1950T=
c.549T= (p.His183=)
c.77-280T=
n.945T=
c.351T= (p.His117=)
n.628T=
16g.4798095A>CCA394650054ROGDIc.621T>G (p.His207Gln)
c.267T>G (p.His89Gln)
n.720T>G
c.401T>G
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.306T>G (p.His102Gln)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.578T>G
n.1950T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
c.77-280T>G
n.945T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
n.628T>G
16g.4798095A>GCA277136228ROGDIc.621T>C (p.His207=)
c.267T>C (p.His89=)
n.720T>C
c.401T>C
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.306T>C (p.His102=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.578T>C
n.1950T>C
c.549T>C (p.His183=)
c.77-280T>C
n.945T>C
c.351T>C (p.His117=)
n.628T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798095A>TCA394650056ROGDIc.621T>A (p.His207Gln)
c.267T>A (p.His89Gln)
n.720T>A
c.401T>A
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.306T>A (p.His102Gln)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.578T>A
n.1950T>A
c.549T>A (p.His183Gln)
c.77-280T>A
n.945T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
n.628T>A
16g.4798096T>ACA394650060ROGDIc.620A>T (p.His207Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
n.719A>T
c.400A>T
c.633A>T (p.Ala211=)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.577A>T
n.1949A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
c.77-281A>T
n.944A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
n.627A>T
16g.4798096T>CCA277136229ROGDIc.620A>G (p.His207Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
n.719A>G
c.400A>G
c.633A>G (p.Ala211=)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.577A>G
n.1949A>G
c.548A>G (p.His183Arg)
c.77-281A>G
n.944A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
n.627A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798096T>GCA394650064ROGDIc.620A>C (p.His207Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
n.719A>C
c.400A>C
c.633A>C (p.Ala211=)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.577A>C
n.1949A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
c.77-281A>C
n.944A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
n.627A>C
16g.4798096T=CA2203529165ROGDIc.620A= (p.His207=)
c.266A= (p.His89=)
n.719A=
c.400A=
c.633A= (p.Ala211=)
c.305A= (p.His102=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*611A= (n.*611A=)
n.577A=
n.1949A=
c.548A= (p.His183=)
c.77-281A=
n.944A=
c.350A= (p.His117=)
n.627A=
16g.4798097G>ACA394650083ROGDIc.619C>T (p.His207Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.718C>T
c.399C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.576C>T
n.1948C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.77-282C>T
n.943C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
n.626C>T
16g.4798097G>CCA394650081ROGDIc.619C>G (p.His207Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
n.718C>G
c.399C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.576C>G
n.1948C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
c.77-282C>G
n.943C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
n.626C>G
gnomAD v4
16g.4798097G>TCA394650078ROGDIc.619C>A (p.His207Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
n.718C>A
c.399C>A
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.576C>A
n.1948C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
c.77-282C>A
n.943C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
n.626C>A
16g.4798098C>ACA493404839ROGDIc.618G>T (p.Leu206=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.717G>T
c.398G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.575G>T
n.1947G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
c.77-283G>T
n.942G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.625G>T
dbSNP
16g.4798098C=CA2203529166ROGDIc.618G= (p.Leu206=)
c.264G= (p.Leu88=)
n.717G=
c.398G=
c.631G= (p.Ala211=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.575G=
n.1947G=
c.546G= (p.Leu182=)
c.77-283G=
n.942G=
c.348G= (p.Leu116=)
n.625G=
16g.4798098C>GCA493404843ROGDIc.618G>C (p.Leu206=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.717G>C
c.398G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.575G>C
n.1947G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
c.77-283G>C
n.942G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.625G>C
16g.4798098C>TCA493404840ROGDIc.618G>A (p.Leu206=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.717G>A
c.398G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.575G>A
n.1947G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.77-283G>A
n.942G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.625G>A
16g.4798099A>CCA394650090ROGDIc.617T>G (p.Leu206Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.716T>G
c.397T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.574T>G
n.1946T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.77-284T>G
n.941T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.624T>G
16g.4798099A>GCA394650094ROGDIc.617T>C (p.Leu206Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.716T>C
c.397T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.574T>C
n.1946T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.77-284T>C
n.941T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.624T>C
16g.4798099A>TCA394650095ROGDIc.617T>A (p.Leu206Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.716T>A
c.397T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.574T>A
n.1946T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.77-284T>A
n.941T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.624T>A
16g.4798100G>ACA493404846ROGDIc.616C>T (p.Leu206=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.715C>T
c.396C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.573C>T
n.1945C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.77-285C>T
n.940C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.623C>T
ClinVar
16g.4798100G>CCA394650101ROGDIc.616C>G (p.Leu206Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.715C>G
c.396C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.573C>G
n.1945C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.77-285C>G
n.940C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.623C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798100G=CA2203529167ROGDIc.616C= (p.Leu206=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.715C=
c.396C=
c.629C= (p.Ala210=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.573C=
n.1945C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.77-285C=
n.940C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.623C=
16g.4798100G>TCA394650104ROGDIc.616C>A (p.Leu206Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.715C>A
c.396C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.573C>A
n.1945C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.77-285C>A
n.940C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.623C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798101C>ACA7882614ROGDIc.615G>T (p.Gln205His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.714G>T
c.395G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.572G>T
n.1944G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.77-286G>T
n.939G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
n.622G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798101C=CA2203529168ROGDIc.615G= (p.Gln205=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.714G=
c.395G=
c.628G= (p.Ala210=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.572G=
n.1944G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.77-286G=
n.939G=
c.345G= (p.Gln115=)
n.622G=
16g.4798101C>GCA394650119ROGDIc.615G>C (p.Gln205His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.714G>C
c.395G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.572G>C
n.1944G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.77-286G>C
n.939G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
n.622G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798101C>TCA493404848ROGDIc.615G>A (p.Gln205=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.714G>A
c.395G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.572G>A
n.1944G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.77-286G>A
n.939G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
n.622G>A
gnomAD v4
16g.4798102T>ACA394650122ROGDIc.614A>T (p.Gln205Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.713A>T
c.394A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.571A>T
n.1943A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.77-287A>T
n.938A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.621A>T
16g.4798102T>CCA394650123ROGDIc.614A>G (p.Gln205Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.713A>G
c.394A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.571A>G
n.1943A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.77-287A>G
n.938A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.621A>G
16g.4798102T>GCA394650124ROGDIc.614A>C (p.Gln205Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.713A>C
c.394A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.571A>C
n.1943A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.77-287A>C
n.938A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.621A>C
16g.4798103G>ACA394650129ROGDIc.613C>T (p.Gln205Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.712C>T
c.393C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.570C>T
n.1942C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.77-288C>T
n.937C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.620C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798103G>CCA7882615ROGDIc.613C>G (p.Gln205Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.712C>G
c.393C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.570C>G
n.1942C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.77-288C>G
n.937C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.620C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798103G=CA2203529169ROGDIc.613C= (p.Gln205=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.712C=
c.393C=
c.626C= (p.Pro209=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.570C=
n.1942C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.77-288C=
n.937C=
c.343C= (p.Gln115=)
n.620C=
16g.4798103G>TCA394650135ROGDIc.613C>A (p.Gln205Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.712C>A
c.393C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.570C>A
n.1942C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.77-288C>A
n.937C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.620C>A
16g.4798104G>ACA493404850ROGDIc.612C>T (p.Tyr204=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
n.711C>T
c.392C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.569C>T
n.1941C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.77-289C>T
n.936C>T
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.619C>T
ClinVar dbSNP
16g.4798104G>CCA394650140ROGDIc.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.711C>G
c.392C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.569C>G
n.1941C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.77-289C>G
n.936C>G
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.619C>G
16g.4798104G=CA2203529170ROGDIc.612C= (p.Tyr204=)
c.258C= (p.Tyr86=)
n.711C=
c.392C=
c.625C= (p.Pro209=)
c.297C= (p.Tyr99=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.569C=
n.1941C=
c.540C= (p.Tyr180=)
c.77-289C=
n.936C=
c.342C= (p.Tyr114=)
n.619C=
16g.4798104G>TCA394650138ROGDIc.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.711C>A
c.392C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.569C>A
n.1941C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.77-289C>A
n.936C>A
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.619C>A
16g.4798105T>ACA394650142ROGDIc.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.710A>T
c.391A>T
c.624A>T (p.Val208=)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.568A>T
n.1940A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.77-290A>T
n.935A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.618A>T
16g.4798105T>CCA394650149ROGDIc.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.710A>G
c.391A>G
c.624A>G (p.Val208=)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.568A>G
n.1940A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.77-290A>G
n.935A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.618A>G
16g.4798105T>GCA394650154ROGDIc.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.710A>C
c.391A>C
c.624A>C (p.Val208=)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.568A>C
n.1940A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.77-290A>C
n.935A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.618A>C
16g.4798105T=CA2203529171ROGDIc.611A= (p.Tyr204=)
c.257A= (p.Tyr86=)
n.710A=
c.391A=
c.624A= (p.Val208=)
c.296A= (p.Tyr99=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.*602A= (n.*602A=)
n.568A=
n.1940A=
c.539A= (p.Tyr180=)
c.77-290A=
n.935A=
c.341A= (p.Tyr114=)
n.618A=
16g.4798106A>CCA394650157ROGDIc.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.709T>G
c.390T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.567T>G
n.1939T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.77-291T>G
n.934T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.617T>G
16g.4798106A>GCA394650158ROGDIc.610T>C (p.Tyr204His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.709T>C
c.390T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.567T>C
n.1939T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.77-291T>C
n.934T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.617T>C
16g.4798106A>TCA394650159ROGDIc.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.709T>A
c.390T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.567T>A
n.1939T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.77-291T>A
n.934T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.617T>A
16g.4798106dupCA2203529172ROGDIc.610dup (p.Tyr204LeufsTer24)
c.256dup (p.Tyr86LeufsTer24)
n.709dup
c.390dup
c.623dup (p.Pro209ThrfsTer?)
c.295dup (p.Tyr99LeufsTer24)
c.*348dup (n.*348dup)
c.*601dup (n.*601dup)
n.567dup
n.1939dup
c.538dup (p.Tyr180LeufsTer24)
c.77-291dup
n.934dup
c.340dup (p.Tyr114LeufsTer24)
n.617dup
dbSNP
16g.4798107C>ACA493404859ROGDIc.609G>T (p.Val203=)
c.255G>T (p.Val85=)
n.708G>T
c.389G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.294G>T (p.Val98=)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.566G>T
n.1938G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.77-292G>T
n.933G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.616G>T
16g.4798107C=CA2203529173ROGDIc.609G= (p.Val203=)
c.255G= (p.Val85=)
n.708G=
c.389G=
c.622G= (p.Val208=)
c.294G= (p.Val98=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.566G=
n.1938G=
c.537G= (p.Val179=)
c.77-292G=
n.933G=
c.339G= (p.Val113=)
n.616G=
16g.4798107C>GCA493404857ROGDIc.609G>C (p.Val203=)
c.255G>C (p.Val85=)
n.708G>C
c.389G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.566G>C
n.1938G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.77-292G>C
n.933G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.616G>C
16g.4798107C>TCA277136230ROGDIc.609G>A (p.Val203=)
c.255G>A (p.Val85=)
n.708G>A
c.389G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.566G>A
n.1938G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.77-292G>A
n.933G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.616G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.4798108A=CA2203529174ROGDIc.608T= (p.Val203=)
c.254T= (p.Val85=)
n.707T=
c.388T=
c.621T= (p.Gly207=)
c.293T= (p.Val98=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.565T=
n.1937T=
c.536T= (p.Val179=)
c.77-293T=
n.932T=
c.338T= (p.Val113=)
n.615T=
16g.4798108A>CCA394650170ROGDIc.608T>G (p.Val203Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.707T>G
c.388T>G
c.621T>G (p.Gly207=)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.565T>G
n.1937T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.77-293T>G
n.932T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.615T>G
16g.4798108A>GCA7882616ROGDIc.608T>C (p.Val203Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.707T>C
c.388T>C
c.621T>C (p.Gly207=)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.565T>C
n.1937T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.77-293T>C
n.932T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.615T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798108A>TCA394650175ROGDIc.608T>A (p.Val203Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.707T>A
c.388T>A
c.621T>A (p.Gly207=)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.565T>A
n.1937T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.77-293T>A
n.932T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.615T>A
16g.4798109C>ACA394650179ROGDIc.607G>T (p.Val203Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.706G>T
c.387G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.564G>T
n.1936G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.77-294G>T
n.931G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.614G>T
16g.4798109C=CA2203529175ROGDIc.607G= (p.Val203=)
c.253G= (p.Val85=)
n.706G=
c.387G=
c.620G= (p.Gly207=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.564G=
n.1936G=
c.535G= (p.Val179=)
c.77-294G=
n.931G=
c.337G= (p.Val113=)
n.614G=
16g.4798109C>GCA394650181ROGDIc.607G>C (p.Val203Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.706G>C
c.387G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.564G>C
n.1936G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.77-294G>C
n.931G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.614G>C
ClinVar
16g.4798109C>TCA394650182ROGDIc.607G>A (p.Val203Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
n.706G>A
c.387G>A
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.564G>A
n.1936G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.77-294G>A
n.931G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.614G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798110C>ACA277136234ROGDIc.606G>T (p.Thr202=)
c.252G>T (p.Thr84=)
n.705G>T
c.386G>T
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.291G>T (p.Thr97=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.563G>T
n.1935G>T
c.534G>T (p.Thr178=)
c.77-295G>T
n.930G>T
c.336G>T (p.Thr112=)
n.613G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.4798110C=CA2203529176ROGDIc.606G= (p.Thr202=)
c.252G= (p.Thr84=)
n.705G=
c.386G=
c.619G= (p.Gly207=)
c.291G= (p.Thr97=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*597G= (n.*597G=)
n.563G=
n.1935G=
c.534G= (p.Thr178=)
c.77-295G=
n.930G=
c.336G= (p.Thr112=)
n.613G=
16g.4798110C>GCA493404869ROGDIc.606G>C (p.Thr202=)
c.252G>C (p.Thr84=)
n.705G>C
c.386G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.291G>C (p.Thr97=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.563G>C
n.1935G>C
c.534G>C (p.Thr178=)
c.77-295G>C
n.930G>C
c.336G>C (p.Thr112=)
n.613G>C
16g.4798110C>TCA7882617ROGDIc.606G>A (p.Thr202=)
c.252G>A (p.Thr84=)
n.705G>A
c.386G>A
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.291G>A (p.Thr97=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.563G>A
n.1935G>A
c.534G>A (p.Thr178=)
c.77-295G>A
n.930G>A
c.336G>A (p.Thr112=)
n.613G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798111G>ACA394650185ROGDIc.605C>T (p.Thr202Met)
c.251C>T (p.Thr84Met)
n.704C>T
c.385C>T
c.618C>T (p.His206=)
c.290C>T (p.Thr97Met)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.562C>T
n.1934C>T
c.533C>T (p.Thr178Met)
c.77-296C>T
n.929C>T
c.335C>T (p.Thr112Met)
n.612C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.4798111G>CCA394650189ROGDIc.605C>G (p.Thr202Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.704C>G
c.385C>G
c.618C>G (p.His206Gln)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.562C>G
n.1934C>G
c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.77-296C>G
n.929C>G
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.612C>G
ClinVar dbSNP
16g.4798111G=CA2203529177ROGDIc.605C= (p.Thr202=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.704C=
c.385C=
c.618C= (p.His206=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*596C= (n.*596C=)
n.562C=
n.1934C=
c.533C= (p.Thr178=)
c.77-296C=
n.929C=
c.335C= (p.Thr112=)
n.612C=
16g.4798111G>TCA394650186ROGDIc.605C>A (p.Thr202Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.704C>A
c.385C>A
c.618C>A (p.His206Gln)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.562C>A
n.1934C>A
c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.77-296C>A
n.929C>A
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.612C>A
dbSNP
16g.4798112T>ACA394650192ROGDIc.604A>T (p.Thr202Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.703A>T
c.384A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.561A>T
n.1933A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.77-297A>T
n.928A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.611A>T
16g.4798112T>CCA394650196ROGDIc.604A>G (p.Thr202Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.703A>G
c.384A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.561A>G
n.1933A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.77-297A>G
n.928A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.611A>G
16g.4798112T>GCA7882618ROGDIc.604A>C (p.Thr202Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.703A>C
c.384A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.561A>C
n.1933A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.77-297A>C
n.928A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.611A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798112T=CA2203529178ROGDIc.604A= (p.Thr202=)
c.250A= (p.Thr84=)
n.703A=
c.384A=
c.617A= (p.His206=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.561A=
n.1933A=
c.532A= (p.Thr178=)
c.77-297A=
n.928A=
c.334A= (p.Thr112=)
n.611A=
16g.4798113G>ACA493404876ROGDIc.603C>T (p.Leu201=)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.702C>T
c.383C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.288C>T (p.Leu96=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.560C>T
n.1932C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.77-298C>T
n.927C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
n.610C>T
16g.4798113G>CCA493404877ROGDIc.603C>G (p.Leu201=)
c.249C>G (p.Leu83=)
n.702C>G
c.383C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
c.288C>G (p.Leu96=)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.560C>G
n.1932C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.77-298C>G
n.927C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
n.610C>G
16g.4798113G>TCA493404878ROGDIc.603C>A (p.Leu201=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.702C>A
c.383C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
c.288C>A (p.Leu96=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.560C>A
n.1932C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.77-298C>A
n.927C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
n.610C>A
COSMIC
16g.4798114A>CCA394650200ROGDIc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.701T>G
c.382T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.559T>G
n.1931T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.77-299T>G
n.926T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.609T>G
16g.4798114A>GCA394650204ROGDIc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.701T>C
c.382T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.559T>C
n.1931T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.77-299T>C
n.926T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.609T>C
16g.4798114A>TCA394650202ROGDIc.602T>A (p.Leu201His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.701T>A
c.382T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.559T>A
n.1931T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.77-299T>A
n.926T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.609T>A
16g.4798115G>ACA394650208ROGDIc.601C>T (p.Leu201Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.700C>T
c.381C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.558C>T
n.1930C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.77-300C>T
n.925C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.608C>T
gnomAD v4
16g.4798115G>CCA394650211ROGDIc.601C>G (p.Leu201Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.700C>G
c.381C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.558C>G
n.1930C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.77-300C>G
n.925C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.608C>G
16g.4798115G>TCA394650212ROGDIc.601C>A (p.Leu201Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.700C>A
c.381C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.558C>A
n.1930C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.77-300C>A
n.925C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.608C>A
16g.4798116G>ACA493404883ROGDIc.600C>T (p.Cys200=)
c.246C>T (p.Cys82=)
n.699C>T
c.380C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.285C>T (p.Cys95=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.557C>T
n.1929C>T
c.528C>T (p.Cys176=)
c.77-301C>T
n.924C>T
c.330C>T (p.Cys110=)
n.607C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798116G>CCA394650216ROGDIc.600C>G (p.Cys200Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
n.699C>G
c.380C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.557C>G
n.1929C>G
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.77-301C>G
n.924C>G
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.607C>G
16g.4798116G=CA2203529179ROGDIc.600C= (p.Cys200=)
c.246C= (p.Cys82=)
n.699C=
c.380C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.285C= (p.Cys95=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.557C=
n.1929C=
c.528C= (p.Cys176=)
c.77-301C=
n.924C=
c.330C= (p.Cys110=)
n.607C=
16g.4798116G>TCA394650220ROGDIc.600C>A (p.Cys200Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
n.699C>A
c.380C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.557C>A
n.1929C>A
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.77-301C>A
n.924C>A
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.607C>A
16g.4798117C>ACA394650224ROGDIc.599G>T (p.Cys200Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.698G>T
c.379G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.556G>T
n.1928G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.77-302G>T
n.923G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.606G>T
ClinVar dbSNP
16g.4798117C=CA2203529180ROGDIc.599G= (p.Cys200=)
c.245G= (p.Cys82=)
n.698G=
c.379G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.284G= (p.Cys95=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*590G= (n.*590G=)
n.556G=
n.1928G=
c.527G= (p.Cys176=)
c.77-302G=
n.923G=
c.329G= (p.Cys110=)
n.606G=
16g.4798117C>GCA394650226ROGDIc.599G>C (p.Cys200Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.698G>C
c.379G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.556G>C
n.1928G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.77-302G>C
n.923G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.606G>C
16g.4798117C>TCA394650229ROGDIc.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.698G>A
c.379G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.556G>A
n.1928G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.77-302G>A
n.923G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.606G>A
16g.4798118A>CCA394650233ROGDIc.598T>G (p.Cys200Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.697T>G
c.378T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.555T>G
n.1927T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.77-303T>G
n.922T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.605T>G
16g.4798118A>GCA394650236ROGDIc.598T>C (p.Cys200Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.697T>C
c.378T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.555T>C
n.1927T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.77-303T>C
n.922T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.605T>C
16g.4798118A>TCA394650241ROGDIc.598T>A (p.Cys200Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.697T>A
c.378T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.555T>A
n.1927T>A
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.77-303T>A
n.922T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.605T>A
16g.4798119G>ACA493404888ROGDIc.597C>T (p.Leu199=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.696C>T
c.377C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.554C>T
n.1926C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.77-304C>T
n.921C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.604C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798119G>CCA493404889ROGDIc.597C>G (p.Leu199=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.696C>G
c.377C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.554C>G
n.1926C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.77-304C>G
n.921C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.604C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798119G=CA2203529181ROGDIc.597C= (p.Leu199=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.696C=
c.377C=
c.610C= (p.Leu204=)
c.282C= (p.Leu94=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.554C=
n.1926C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.77-304C=
n.921C=
c.327C= (p.Leu109=)
n.604C=
16g.4798119G>TCA493404890ROGDIc.597C>A (p.Leu199=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.696C>A
c.377C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.554C>A
n.1926C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.77-304C>A
n.921C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.604C>A
gnomAD v4
16g.4798120A>CCA394650246ROGDIc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.695T>G
c.376T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.553T>G
n.1925T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.77-305T>G
n.920T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.603T>G
16g.4798120A>GCA394650245ROGDIc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.695T>C
c.376T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.553T>C
n.1925T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.77-305T>C
n.920T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.603T>C
16g.4798120A>TCA394650244ROGDIc.596T>A (p.Leu199His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.695T>A
c.376T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.553T>A
n.1925T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.77-305T>A
n.920T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.603T>A
16g.4798121G>ACA394650248ROGDIc.595C>T (p.Leu199Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.694C>T
c.375C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.552C>T
n.1924C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.77-306C>T
n.919C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.602C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798121G>CCA7882619ROGDIc.595C>G (p.Leu199Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.694C>G
c.375C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.552C>G
n.1924C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.77-306C>G
n.919C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.602C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798121G=CA2203529182ROGDIc.595C= (p.Leu199=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.694C=
c.375C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.552C=
n.1924C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.77-306C=
n.919C=
c.325C= (p.Leu109=)
n.602C=
16g.4798121G>TCA394650257ROGDIc.595C>A (p.Leu199Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.694C>A
c.375C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.552C>A
n.1924C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.77-306C>A
n.919C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.602C>A
16g.4798122C>ACA394650260ROGDIc.594G>T (p.Lys198Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.693G>T
c.374G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.551G>T
n.1923G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.77-307G>T
n.918G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.601G>T
16g.4798122C=CA2203529183ROGDIc.594G= (p.Lys198=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.693G=
c.374G=
c.607G= (p.Ala203=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.551G=
n.1923G=
c.522G= (p.Lys174=)
c.77-307G=
n.918G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.601G=
16g.4798122C>GCA394650269ROGDIc.594G>C (p.Lys198Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.693G>C
c.374G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.551G>C
n.1923G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.77-307G>C
n.918G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.601G>C
16g.4798122C>TCA7882620ROGDIc.594G>A (p.Lys198=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.693G>A
c.374G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.551G>A
n.1923G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
c.77-307G>A
n.918G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.601G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798123T>ACA394650273ROGDIc.593A>T (p.Lys198Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.692A>T
c.373A>T
c.606A>T (p.Gln202His)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.550A>T
n.1922A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.77-308A>T
n.917A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.600A>T
16g.4798123T>CCA394650276ROGDIc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.692A>G
c.373A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.550A>G
n.1922A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.77-308A>G
n.917A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.600A>G
16g.4798123T>GCA394650279ROGDIc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.692A>C
c.373A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.550A>C
n.1922A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.77-308A>C
n.917A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.600A>C
16g.4798124delCA2631550516ROGDIc.593del (p.Lys198SerfsTer?)
c.239del (p.Lys80SerfsTer?)
n.692del
c.373del
c.606del (p.Ala203LeufsTer?)
c.278del (p.Lys93SerfsTer?)
c.*331del (n.*331del)
c.*584del (n.*584del)
n.550del
n.1922del
c.521del (p.Lys174SerfsTer?)
c.77-308del
n.917del
c.323del (p.Lys108SerfsTer?)
n.600del
gnomAD v4
16g.4798124_4798136delCA2573152064ROGDIc.581_593del (p.Ile194SerfsTer?)
c.227_239del (p.Ile76SerfsTer?)
n.680_692del
c.361_373del
c.594_606del (p.His198GlnfsTer?)
c.266_278del (p.Ile89SerfsTer?)
c.*319_*331del (n.*319_*331del)
c.*572_*584del (n.*572_*584del)
n.538_550del
n.1910_1922del
c.509_521del (p.Ile170SerfsTer?)
c.77-320_77-308del
n.905_917del
c.311_323del (p.Ile104SerfsTer?)
n.588_600del
ClinVar dbSNP
16g.4798124T>ACA394650280ROGDIc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.691A>T
c.372A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.549A>T
n.1921A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.77-309A>T
n.916A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.599A>T
16g.4798124T>CCA394650282ROGDIc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.691A>G
c.372A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.549A>G
n.1921A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.77-309A>G
n.916A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.599A>G
gnomAD v4
16g.4798124T>GCA394650285ROGDIc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.691A>C
c.372A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.549A>C
n.1921A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.77-309A>C
n.916A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.599A>C
16g.4798125G>ACA493404899ROGDIc.591C>T (p.Asn197=)
c.237C>T (p.Asn79=)
n.690C>T
c.371C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.548C>T
n.1920C>T
c.519C>T (p.Asn173=)
c.77-310C>T
n.915C>T
c.321C>T (p.Asn107=)
n.598C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798125G>CCA7882621ROGDIc.591C>G (p.Asn197Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.690C>G
c.371C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.548C>G
n.1920C>G
c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.77-310C>G
n.915C>G
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.598C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798125G=CA2203529184ROGDIc.591C= (p.Asn197=)
c.237C= (p.Asn79=)
n.690C=
c.371C=
c.604C= (p.Gln202=)
c.276C= (p.Asn92=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.548C=
n.1920C=
c.519C= (p.Asn173=)
c.77-310C=
n.915C=
c.321C= (p.Asn107=)
n.598C=
16g.4798125G>TCA394650291ROGDIc.591C>A (p.Asn197Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.690C>A
c.371C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.548C>A
n.1920C>A
c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.77-310C>A
n.915C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.598C>A
COSMIC
16g.4798126T>ACA394650295ROGDIc.590A>T (p.Asn197Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.689A>T
c.370A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.547A>T
n.1919A>T
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.77-311A>T
n.914A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.597A>T
16g.4798126T>CCA394650296ROGDIc.590A>G (p.Asn197Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.689A>G
c.370A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.547A>G
n.1919A>G
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.77-311A>G
n.914A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.597A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798126T>GCA394650300ROGDIc.590A>C (p.Asn197Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.689A>C
c.370A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.547A>C
n.1919A>C
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.77-311A>C
n.914A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.597A>C
gnomAD v4
16g.4798126T=CA2203529185ROGDIc.590A= (p.Asn197=)
c.236A= (p.Asn79=)
n.689A=
c.370A=
c.603A= (p.Gln201=)
c.275A= (p.Asn92=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.547A=
n.1919A=
c.518A= (p.Asn173=)
c.77-311A=
n.914A=
c.320A= (p.Asn107=)
n.597A=
16g.4798127T>ACA394650304ROGDIc.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.688A>T
c.369A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.546A>T
n.1918A>T
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.77-312A>T
n.913A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.596A>T
16g.4798127T>CCA7882622ROGDIc.589A>G (p.Asn197Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.688A>G
c.369A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.546A>G
n.1918A>G
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.77-312A>G
n.913A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.596A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798127T>GCA394650320ROGDIc.589A>C (p.Asn197His)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.688A>C
c.369A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.546A>C
n.1918A>C
c.517A>C (p.Asn173His)
c.77-312A>C
n.913A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.596A>C
dbSNP
16g.4798127T=CA2203529186ROGDIc.589A= (p.Asn197=)
c.235A= (p.Asn79=)
n.688A=
c.369A=
c.602A= (p.Gln201=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.546A=
n.1918A=
c.517A= (p.Asn173=)
c.77-312A=
n.913A=
c.319A= (p.Asn107=)
n.596A=
16g.4798128G>ACA7882623ROGDIc.588C>T (p.Leu196=)
c.234C>T (p.Leu78=)
n.687C>T
c.368C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.545C>T
n.1917C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
c.77-313C>T
n.912C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
n.595C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798128G>CCA493404903ROGDIc.588C>G (p.Leu196=)
c.234C>G (p.Leu78=)
n.687C>G
c.368C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.545C>G
n.1917C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
c.77-313C>G
n.912C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
n.595C>G
ClinVar dbSNP
16g.4798128G=CA2203529187ROGDIc.588C= (p.Leu196=)
c.234C= (p.Leu78=)
n.687C=
c.368C=
c.601C= (p.Gln201=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.545C=
n.1917C=
c.516C= (p.Leu172=)
c.77-313C=
n.912C=
c.318C= (p.Leu106=)
n.595C=
16g.4798128G>TCA493404904ROGDIc.588C>A (p.Leu196=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.687C>A
c.368C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.545C>A
n.1917C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
c.77-313C>A
n.912C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
n.595C>A
16g.4798130_4798141delCA2631550555ROGDIc.577_588del (p.Tyr193_Leu196del)
c.223_234del (p.Tyr75_Leu78del)
n.676_687del
c.357_368del
c.590_601del (p.Leu197_Pro200del)
c.262_273del (p.Tyr88_Leu91del)
c.*315_*326del (n.*315_*326del)
c.*568_*579del (n.*568_*579del)
n.534_545del
n.1906_1917del
c.505_516del (p.Tyr169_Leu172del)
c.77-324_77-313del
n.901_912del
c.307_318del (p.Tyr103_Leu106del)
n.584_595del
gnomAD v4
16g.4798129A=CA2203529188ROGDIc.587T= (p.Leu196=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.686T=
c.367T=
c.600T= (p.Pro200=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.*578T= (n.*578T=)
n.544T=
n.1916T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.77-314T=
n.911T=
c.317T= (p.Leu106=)
n.594T=
16g.4798129A>CCA394650324ROGDIc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.686T>G
c.367T>G
c.600T>G (p.Pro200=)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.544T>G
n.1916T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.77-314T>G
n.911T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.594T>G
16g.4798129A>GCA394650325ROGDIc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.686T>C
c.367T>C
c.600T>C (p.Pro200=)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.544T>C
n.1916T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.77-314T>C
n.911T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.594T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4798129A>TCA394650327ROGDIc.587T>A (p.Leu196His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.686T>A
c.367T>A
c.600T>A (p.Pro200=)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.544T>A
n.1916T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.77-314T>A
n.911T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
n.594T>A
gnomAD v4
16g.4798130G>ACA394650330ROGDIc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.685C>T
c.366C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.543C>T
n.1915C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.77-315C>T
n.910C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.593C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.4798130G>CCA7882624ROGDIc.586C>G (p.Leu196Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.685C>G
c.366C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.543C>G
n.1915C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.77-315C>G
n.910C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.593C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798130G=CA2203529189ROGDIc.586C= (p.Leu196=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.685C=
c.366C=
c.599C= (p.Pro200=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.543C=
n.1915C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.77-315C=
n.910C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.593C=
16g.4798130G>TCA394650332ROGDIc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.685C>A
c.366C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.543C>A
n.1915C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.77-315C>A
n.910C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.593C>A
16g.4798131G>ACA493404906ROGDIc.585C>T (p.Asn195=)
c.231C>T (p.Asn77=)
n.684C>T
c.365C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.542C>T
n.1914C>T
c.513C>T (p.Asn171=)
c.77-316C>T
n.909C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
n.592C>T
16g.4798131G>CCA394650350ROGDIc.585C>G (p.Asn195Lys)
c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.684C>G
c.365C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.542C>G
n.1914C>G
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.77-316C>G
n.909C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.592C>G
16g.4798131G>TCA394650335ROGDIc.585C>A (p.Asn195Lys)
c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.684C>A
c.365C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.542C>A
n.1914C>A
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.77-316C>A
n.909C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.592C>A
16g.4798132T>ACA7882626ROGDIc.584A>T (p.Asn195Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.683A>T
c.364A>T
c.597A>T (p.Gln199His)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.541A>T
n.1913A>T
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.77-317A>T
n.908A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.591A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798132T>CCA7882625ROGDIc.584A>G (p.Asn195Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.683A>G
c.364A>G
c.597A>G (p.Gln199=)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.541A>G
n.1913A>G
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.77-317A>G
n.908A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.591A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798132T>GCA277136258ROGDIc.584A>C (p.Asn195Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.683A>C
c.364A>C
c.597A>C (p.Gln199His)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.541A>C
n.1913A>C
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.77-317A>C
n.908A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.591A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.4798132T=CA2203529190ROGDIc.584A= (p.Asn195=)
c.230A= (p.Asn77=)
n.683A=
c.364A=
c.597A= (p.Gln199=)
c.269A= (p.Asn90=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.541A=
n.1913A=
c.512A= (p.Asn171=)
c.77-317A=
n.908A=
c.314A= (p.Asn105=)
n.591A=
16g.4798133T>ACA394650376ROGDIc.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.682A>T
c.363A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.540A>T
n.1912A>T
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.77-318A>T
n.907A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.590A>T
16g.4798133T>CCA394650382ROGDIc.583A>G (p.Asn195Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.682A>G
c.363A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.540A>G
n.1912A>G
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.77-318A>G
n.907A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.590A>G
16g.4798133T>GCA394650384ROGDIc.583A>C (p.Asn195His)
c.229A>C (p.Asn77His)
n.682A>C
c.363A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.540A>C
n.1912A>C
c.511A>C (p.Asn171His)
c.77-318A>C
n.907A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
n.590A>C
gnomAD v4
16g.4798134G>ACA493404911ROGDIc.582C>T (p.Ile194=)
c.228C>T (p.Ile76=)
n.681C>T
c.362C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.539C>T
n.1911C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
c.77-319C>T
n.906C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.589C>T
gnomAD v4
16g.4798134G>CCA394650392ROGDIc.582C>G (p.Ile194Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.681C>G
c.362C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.539C>G
n.1911C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.77-319C>G
n.906C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.589C>G
16g.4798134G>TCA493404912ROGDIc.582C>A (p.Ile194=)
c.228C>A (p.Ile76=)
n.681C>A
c.362C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.539C>A
n.1911C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
c.77-319C>A
n.906C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.589C>A
gnomAD v4
16g.4798135A>CCA394650399ROGDIc.581T>G (p.Ile194Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.680T>G
c.361T>G
c.594T>G (p.His198Gln)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.538T>G
n.1910T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.77-320T>G
n.905T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.588T>G
16g.4798135A>GCA394650407ROGDIc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.680T>C
c.361T>C
c.594T>C (p.His198=)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.538T>C
n.1910T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.77-320T>C
n.905T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.588T>C
16g.4798135A>TCA394650411ROGDIc.581T>A (p.Ile194Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.680T>A
c.361T>A
c.594T>A (p.His198Gln)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.538T>A
n.1910T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.77-320T>A
n.905T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.588T>A
16g.4798136T>ACA394650414ROGDIc.580A>T (p.Ile194Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.679A>T
c.360A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.537A>T
n.1909A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.77-321A>T
n.904A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.587A>T
16g.4798136T>CCA394650423ROGDIc.580A>G (p.Ile194Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.679A>G
c.360A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.537A>G
n.1909A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.77-321A>G
n.904A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.587A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798136T>GCA394650425ROGDIc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.679A>C
c.360A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.537A>C
n.1909A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.77-321A>C
n.904A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.587A>C
16g.4798137G>ACA493404913ROGDIc.579C>T (p.Tyr193=)
c.225C>T (p.Tyr75=)
n.678C>T
c.359C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.536C>T
n.1908C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.77-322C>T
n.903C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.586C>T
16g.4798137G>CCA394650432ROGDIc.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.678C>G
c.359C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.536C>G
n.1908C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.77-322C>G
n.903C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
n.586C>G
16g.4798137G>TCA394650435ROGDIc.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.678C>A
c.359C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.536C>A
n.1908C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.77-322C>A
n.903C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.586C>A
16g.4798138T>ACA7882627ROGDIc.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.677A>T
c.358A>T
c.591A>T (p.Leu197=)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.535A>T
n.1907A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.77-323A>T
n.902A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.585A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798138T>CCA394650438ROGDIc.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.677A>G
c.358A>G
c.591A>G (p.Leu197=)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.535A>G
n.1907A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.77-323A>G
n.902A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.585A>G
gnomAD v4
16g.4798138T>GCA277136264ROGDIc.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.677A>C
c.358A>C
c.591A>C (p.Leu197=)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.535A>C
n.1907A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.77-323A>C
n.902A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.585A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798138T=CA2203529191ROGDIc.578A= (p.Tyr193=)
c.224A= (p.Tyr75=)
n.677A=
c.358A=
c.591A= (p.Leu197=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.535A=
n.1907A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.77-323A=
n.902A=
c.308A= (p.Tyr103=)
n.585A=
16g.4798138_4798139delinsCTCA2573152065ROGDIc.577_578delinsAG (p.Tyr193Ser)
c.223_224delinsAG (p.Tyr75Ser)
n.676_677delinsAG
c.357_358delinsAG
c.590_591delinsAG (p.Leu197Gln)
c.262_263delinsAG (p.Tyr88Ser)
c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG)
c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG)
n.534_535delinsAG
n.1906_1907delinsAG
c.505_506delinsAG (p.Tyr169Ser)
c.77-324_77-323delinsAG
n.901_902delinsAG
c.307_308delinsAG (p.Tyr103Ser)
n.584_585delinsAG
ClinVar dbSNP
16g.4798139A=CA2203529192ROGDIc.577T= (p.Tyr193=)
c.223T= (p.Tyr75=)
n.676T=
c.357T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.262T= (p.Tyr88=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.534T=
n.1906T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.77-324T=
n.901T=
c.307T= (p.Tyr103=)
n.584T=
16g.4798139A>CCA7882629ROGDIc.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.676T>G
c.357T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.534T>G
n.1906T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.77-324T>G
n.901T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.584T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798139A>GCA7882628ROGDIc.577T>C (p.Tyr193His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.676T>C
c.357T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.534T>C
n.1906T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.77-324T>C
n.901T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.584T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798139A>TCA394650441ROGDIc.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.676T>A
c.357T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.534T>A
n.1906T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.77-324T>A
n.901T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.584T>A
16g.4798140G>ACA493404916ROGDIc.576C>T (p.Val192=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.675C>T
c.356C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
c.261C>T (p.Val87=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.533C>T
n.1905C>T
c.504C>T (p.Val168=)
c.77-325C>T
n.900C>T
c.306C>T (p.Val102=)
n.583C>T
16g.4798140G>CCA493404917ROGDIc.576C>G (p.Val192=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.675C>G
c.356C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.261C>G (p.Val87=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.533C>G
n.1905C>G
c.504C>G (p.Val168=)
c.77-325C>G
n.900C>G
c.306C>G (p.Val102=)
n.583C>G
16g.4798140G>TCA493404918ROGDIc.576C>A (p.Val192=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.675C>A
c.356C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.261C>A (p.Val87=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.533C>A
n.1905C>A
c.504C>A (p.Val168=)
c.77-325C>A
n.900C>A
c.306C>A (p.Val102=)
n.583C>A
16g.4798141A=CA2203529193ROGDIc.575T= (p.Val192=)
c.221T= (p.Val74=)
n.674T=
c.355T=
c.588T= (p.Arg196=)
c.260T= (p.Val87=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.*566T= (n.*566T=)
n.532T=
n.1904T=
c.503T= (p.Val168=)
c.77-326T=
n.899T=
c.305T= (p.Val102=)
n.582T=
16g.4798141A>CCA394650448ROGDIc.575T>G (p.Val192Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.674T>G
c.355T>G
c.588T>G (p.Arg196=)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.532T>G
n.1904T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.77-326T>G
n.899T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.582T>G
16g.4798141A>GCA394650445ROGDIc.575T>C (p.Val192Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.674T>C
c.355T>C
c.588T>C (p.Arg196=)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.532T>C
n.1904T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.77-326T>C
n.899T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.582T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798141A>TCA394650442ROGDIc.575T>A (p.Val192Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.674T>A
c.355T>A
c.588T>A (p.Arg196=)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.532T>A
n.1904T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.77-326T>A
n.899T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.582T>A
ClinVar gnomAD v4
16g.4798142C>ACA394650452ROGDIc.574G>T (p.Val192Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.673G>T
c.354G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.531G>T
n.1903G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.77-327G>T
n.898G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.581G>T
16g.4798142C=CA2203529194ROGDIc.574G= (p.Val192=)
c.220G= (p.Val74=)
n.673G=
c.354G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.259G= (p.Val87=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*565G= (n.*565G=)
n.531G=
n.1903G=
c.502G= (p.Val168=)
c.77-327G=
n.898G=
c.304G= (p.Val102=)
n.581G=
16g.4798142C>GCA7882631ROGDIc.574G>C (p.Val192Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.673G>C
c.354G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.531G>C
n.1903G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.77-327G>C
n.898G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.581G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.4798142C>TCA7882630ROGDIc.574G>A (p.Val192Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.673G>A
c.354G>A
c.587G>A (p.Arg196His)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.531G>A
n.1903G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.77-327G>A
n.898G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.581G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798143G>ACA7882632ROGDIc.573C>T (p.Asn191=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.672C>T
c.353C>T
c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.258C>T (p.Asn86=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.530C>T
n.1902C>T
c.501C>T (p.Asn167=)
c.77-328C>T
n.897C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
n.580C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798143G>CCA394650457ROGDIc.573C>G (p.Asn191Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.672C>G
c.353C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.530C>G
n.1902C>G
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.77-328C>G
n.897C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.580C>G
16g.4798143G=CA2203529195ROGDIc.573C= (p.Asn191=)
c.219C= (p.Asn73=)
n.672C=
c.353C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.258C= (p.Asn86=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.530C=
n.1902C=
c.501C= (p.Asn167=)
c.77-328C=
n.897C=
c.303C= (p.Asn101=)
n.580C=
16g.4798143G>TCA394650458ROGDIc.573C>A (p.Asn191Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.672C>A
c.353C>A
c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.530C>A
n.1902C>A
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.77-328C>A
n.897C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.580C>A
16g.4798144T>ACA394650460ROGDIc.572A>T (p.Asn191Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.671A>T
c.352A>T
c.585A>T (p.Gln195His)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.529A>T
n.1901A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.77-329A>T
n.896A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.579A>T
16g.4798144T>CCA277136276ROGDIc.572A>G (p.Asn191Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.671A>G
c.352A>G
c.585A>G (p.Gln195=)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.529A>G
n.1901A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.77-329A>G
n.896A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.579A>G
dbSNP
16g.4798144T>GCA394650465ROGDIc.572A>C (p.Asn191Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.671A>C
c.352A>C
c.585A>C (p.Gln195His)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.529A>C
n.1901A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.77-329A>C
n.896A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.579A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798144T=CA2203529196ROGDIc.572A= (p.Asn191=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.671A=
c.352A=
c.585A= (p.Gln195=)
c.257A= (p.Asn86=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.529A=
n.1901A=
c.500A= (p.Asn167=)
c.77-329A=
n.896A=
c.302A= (p.Asn101=)
n.579A=
16g.4798145T>ACA394650476ROGDIc.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.670A>T
c.351A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.528A>T
n.1900A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.77-330A>T
n.895A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.578A>T
16g.4798145T>CCA7882633ROGDIc.571A>G (p.Asn191Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.670A>G
c.351A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.528A>G
n.1900A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.77-330A>G
n.895A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.578A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798145T>GCA394650482ROGDIc.571A>C (p.Asn191His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.670A>C
c.351A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.528A>C
n.1900A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
c.77-330A>C
n.895A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
n.578A>C
16g.4798145T=CA2203529197ROGDIc.571A= (p.Asn191=)
c.217A= (p.Asn73=)
n.670A=
c.351A=
c.584A= (p.Gln195=)
c.256A= (p.Asn86=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.528A=
n.1900A=
c.499A= (p.Asn167=)
c.77-330A=
n.895A=
c.301A= (p.Asn101=)
n.578A=
16g.4798146G>ACA493404921ROGDIc.570C>T (p.Val190=)
c.216C>T (p.Val72=)
n.669C>T
c.350C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.255C>T (p.Val85=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.527C>T
n.1899C>T
c.498C>T (p.Val166=)
c.77-331C>T
n.894C>T
c.300C>T (p.Val100=)
n.577C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798146G>CCA7882634ROGDIc.570C>G (p.Val190=)
c.216C>G (p.Val72=)
n.669C>G
c.350C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.255C>G (p.Val85=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.527C>G
n.1899C>G
c.498C>G (p.Val166=)
c.77-331C>G
n.894C>G
c.300C>G (p.Val100=)
n.577C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798146G=CA2203529198ROGDIc.570C= (p.Val190=)
c.216C= (p.Val72=)
n.669C=
c.350C=
c.583C= (p.Gln195=)
c.255C= (p.Val85=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.527C=
n.1899C=
c.498C= (p.Val166=)
c.77-331C=
n.894C=
c.300C= (p.Val100=)
n.577C=
16g.4798146G>TCA493404922ROGDIc.570C>A (p.Val190=)
c.216C>A (p.Val72=)
n.669C>A
c.350C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.255C>A (p.Val85=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.527C>A
n.1899C>A
c.498C>A (p.Val166=)
c.77-331C>A
n.894C>A
c.300C>A (p.Val100=)
n.577C>A
16g.4798147A=CA2203529199ROGDIc.569T= (p.Val190=)
c.215T= (p.Val72=)
n.668T=
c.349T=
c.582T= (p.Gly194=)
c.254T= (p.Val85=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.526T=
n.1898T=
c.497T= (p.Val166=)
c.77-332T=
n.893T=
c.299T= (p.Val100=)
n.576T=
16g.4798147A>CCA394650488ROGDIc.569T>G (p.Val190Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.668T>G
c.349T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.526T>G
n.1898T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.77-332T>G
n.893T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.576T>G
16g.4798147A>GCA394650491ROGDIc.569T>C (p.Val190Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.668T>C
c.349T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.526T>C
n.1898T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.77-332T>C
n.893T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.576T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798147A>TCA394650494ROGDIc.569T>A (p.Val190Asp)
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.668T>A
c.349T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.526T>A
n.1898T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.77-332T>A
n.893T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.576T>A
16g.4798148C>ACA394650507ROGDIc.568G>T (p.Val190Phe)
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.667G>T
c.348G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.525G>T
n.1897G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.77-333G>T
n.892G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.575G>T
16g.4798148C>GCA394650512ROGDIc.568G>C (p.Val190Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.667G>C
c.348G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.525G>C
n.1897G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.77-333G>C
n.892G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.575G>C
gnomAD v4
16g.4798148C>TCA394650514ROGDIc.568G>A (p.Val190Ile)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.667G>A
c.348G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.525G>A
n.1897G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.77-333G>A
n.892G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.575G>A
16g.4798149C>ACA7882636ROGDIc.567G>T (p.Leu189=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.666G>T
c.347G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.524G>T
n.1896G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.77-334G>T
n.891G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.574G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4798149C=CA2203529200ROGDIc.567G= (p.Leu189=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.666G=
c.347G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.524G=
n.1896G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.77-334G=
n.891G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.574G=
16g.4798149C>GCA493404926ROGDIc.567G>C (p.Leu189=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.666G>C
c.347G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.524G>C
n.1896G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.77-334G>C
n.891G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.574G>C
gnomAD v4
16g.4798149C>TCA7882635ROGDIc.567G>A (p.Leu189=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.666G>A
c.347G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.524G>A
n.1896G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.77-334G>A
n.891G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.574G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798150_4798161delCA2575900062ROGDIc.556_567del (p.Ser186_Leu189del)
c.202_213del (p.Ser68_Leu71del)
n.655_666del
c.336_347del
c.569_580del (p.Val190_Ala193del)
c.241_252del (p.Ser81_Leu84del)
c.*294_*305del (n.*294_*305del)
c.*547_*558del (n.*547_*558del)
n.513_524del
n.1885_1896del
c.484_495del (p.Ser162_Leu165del)
c.77-345_77-334del
n.880_891del
c.286_297del (p.Ser96_Leu99del)
n.563_574del
16g.4798150A>CCA394650537ROGDIc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.665T>G
c.346T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.523T>G
n.1895T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.77-335T>G
n.890T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.573T>G
16g.4798150A>GCA394650540ROGDIc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.665T>C
c.346T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.523T>C
n.1895T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.77-335T>C
n.890T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.573T>C
gnomAD v4
16g.4798150A>TCA394650539ROGDIc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.665T>A
c.346T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.523T>A
n.1895T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.77-335T>A
n.890T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.573T>A
16g.4798150_4798153delCA2575900063ROGDIc.563_566del (p.Leu188ArgfsTer?)
c.209_212del (p.Leu70ArgfsTer?)
n.662_665del
c.343_346del
c.576_579del (p.Ala193ValfsTer?)
c.248_251del (p.Leu83ArgfsTer?)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
c.*554_*557del (n.*554_*557del)
n.520_523del
n.1892_1895del
c.491_494del (p.Leu164ArgfsTer?)
c.77-338_77-335del
n.887_890del
c.293_296del (p.Leu98ArgfsTer?)
n.570_573del
16g.4798151G>ACA493404927ROGDIc.565C>T (p.Leu189=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.664C>T
c.345C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.522C>T
n.1894C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.77-336C>T
n.889C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.572C>T
16g.4798151G>CCA7882637ROGDIc.565C>G (p.Leu189Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.664C>G
c.345C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.522C>G
n.1894C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.77-336C>G
n.889C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.572C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798151G=CA2203529201ROGDIc.565C= (p.Leu189=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.664C=
c.345C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*556C= (n.*556C=)
n.522C=
n.1894C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.77-336C=
n.889C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.572C=
16g.4798151G>TCA394650546ROGDIc.565C>A (p.Leu189Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.664C>A
c.345C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.522C>A
n.1894C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.77-336C>A
n.889C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.572C>A
16g.4798152C>ACA493404930ROGDIc.564G>T (p.Leu188=)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.663G>T
c.344G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.521G>T
n.1893G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.77-337G>T
n.888G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
n.571G>T
16g.4798152C>GCA493404931ROGDIc.564G>C (p.Leu188=)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.663G>C
c.344G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.521G>C
n.1893G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.77-337G>C
n.888G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
n.571G>C
16g.4798152C>TCA493404933ROGDIc.564G>A (p.Leu188=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.663G>A
c.344G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.521G>A
n.1893G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.77-337G>A
n.888G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.571G>A
16g.4798153A>CCA394650547ROGDIc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.662T>G
c.343T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.520T>G
n.1892T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.77-338T>G
n.887T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.570T>G
16g.4798153A>GCA394650548ROGDIc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.662T>C
c.343T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.520T>C
n.1892T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.77-338T>C
n.887T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.570T>C
16g.4798153A>TCA394650550ROGDIc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.662T>A
c.343T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.520T>A
n.1892T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.77-338T>A
n.887T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.570T>A
16g.4798154G>ACA493404934ROGDIc.562C>T (p.Leu188=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.661C>T
c.342C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.519C>T
n.1891C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.77-339C>T
n.886C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
n.569C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798154G>CCA394650553ROGDIc.562C>G (p.Leu188Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.661C>G
c.342C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.519C>G
n.1891C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.77-339C>G
n.886C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.569C>G
ClinVar
16g.4798154G=CA2203529202ROGDIc.562C= (p.Leu188=)
c.208C= (p.Leu70=)
n.661C=
c.342C=
c.575C= (p.Pro192=)
c.247C= (p.Leu83=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.519C=
n.1891C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.77-339C=
n.886C=
c.292C= (p.Leu98=)
n.569C=
16g.4798154G>TCA394650557ROGDIc.562C>A (p.Leu188Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.661C>A
c.342C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.519C>A
n.1891C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.77-339C>A
n.886C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.569C>A
16g.4798155G>ACA277136324ROGDIc.561C>T (p.Asp187=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.660C>T
c.341C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.518C>T
n.1890C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.77-340C>T
n.885C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
n.568C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798155G>CCA394650558ROGDIc.561C>G (p.Asp187Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.660C>G
c.341C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.518C>G
n.1890C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.77-340C>G
n.885C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.568C>G
16g.4798155G=CA2203529203ROGDIc.561C= (p.Asp187=)
c.207C= (p.Asp69=)
n.660C=
c.341C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.246C= (p.Asp82=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.518C=
n.1890C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.77-340C=
n.885C=
c.291C= (p.Asp97=)
n.568C=
16g.4798155G>TCA394650559ROGDIc.561C>A (p.Asp187Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.660C>A
c.341C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.518C>A
n.1890C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.77-340C>A
n.885C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.568C>A
dbSNP
16g.4798156T>ACA394650563ROGDIc.560A>T (p.Asp187Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.659A>T
c.340A>T
c.573A>T (p.Arg191=)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.517A>T
n.1889A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.77-341A>T
n.884A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.567A>T
16g.4798156T>CCA394650567ROGDIc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.659A>G
c.340A>G
c.573A>G (p.Arg191=)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.517A>G
n.1889A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.77-341A>G
n.884A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.567A>G
dbSNP
16g.4798156T>GCA394650568ROGDIc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.659A>C
c.340A>C
c.573A>C (p.Arg191=)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.517A>C
n.1889A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.77-341A>C
n.884A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.567A>C
16g.4798156T=CA2203529204ROGDIc.560A= (p.Asp187=)
c.206A= (p.Asp69=)
n.659A=
c.340A=
c.573A= (p.Arg191=)
c.245A= (p.Asp82=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.517A=
n.1889A=
c.488A= (p.Asp163=)
c.77-341A=
n.884A=
c.290A= (p.Asp97=)
n.567A=
16g.4798157delCA2575900064ROGDIc.559del (p.Asp187ThrfsTer?)
c.205del (p.Asp69ThrfsTer?)
n.658del
c.339del
c.572del (p.Arg191HisfsTer?)
c.244del (p.Asp82ThrfsTer?)
c.*297del (n.*297del)
c.*550del (n.*550del)
n.516del
n.1888del
c.487del (p.Asp163ThrfsTer?)
c.77-342del
n.883del
c.289del (p.Asp97ThrfsTer?)
n.566del
16g.4798157C>ACA394650593ROGDIc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.658G>T
c.339G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.516G>T
n.1888G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.77-342G>T
n.883G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.566G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798157C=CA2203529205ROGDIc.559G= (p.Asp187=)
c.205G= (p.Asp69=)
n.658G=
c.339G=
c.572G= (p.Arg191=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.516G=
n.1888G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.77-342G=
n.883G=
c.289G= (p.Asp97=)
n.566G=
16g.4798157C>GCA394650569ROGDIc.559G>C (p.Asp187His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.658G>C
c.339G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.516G>C
n.1888G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.77-342G>C
n.883G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.566G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798157C>TCA7882638ROGDIc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.658G>A
c.339G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.516G>A
n.1888G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.77-342G>A
n.883G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.566G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798157_4798171delinsCGGACGGCAGGGCAGCA2203529206ROGDIc.545_559delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro182=)
c.191_205delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro64=)
n.644_658delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.325_339delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.558_572delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro186=)
c.230_244delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro77=)
c.*283_*297delinsCTGCCCTGCCGTCCG (n.*283_*297delinsCTGCCCTGCCGTCCG)
c.*536_*550delinsCTGCCCTGCCGTCCG (n.*536_*550delinsCTGCCCTGCCGTCCG)
n.502_516delinsCTGCCCTGCCGTCCG
n.1874_1888delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.473_487delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro158=)
c.77-356_77-342delinsCTGCCCTGCCGTCCG
n.869_883delinsCTGCCCTGCCGTCCG
c.275_289delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro92=)
n.552_566delinsCTGCCCTGCCGTCCG
16g.4798158G>ACA7882639ROGDIc.558C>T (p.Ser186=)
c.204C>T (p.Ser68=)
n.657C>T
c.338C>T
c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.515C>T
n.1887C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
c.77-343C>T
n.882C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
n.565C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798158G>CCA493404936ROGDIc.558C>G (p.Ser186=)
c.204C>G (p.Ser68=)
n.657C>G
c.338C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.515C>G
n.1887C>G
c.486C>G (p.Ser162=)
c.77-343C>G
n.882C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
n.565C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798158G=CA2203529208ROGDIc.558C= (p.Ser186=)
c.204C= (p.Ser68=)
n.657C=
c.338C=
c.571C= (p.Arg191=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.515C=
n.1887C=
c.486C= (p.Ser162=)
c.77-343C=
n.882C=
c.288C= (p.Ser96=)
n.565C=
16g.4798158G>TCA493404937ROGDIc.558C>A (p.Ser186=)
c.204C>A (p.Ser68=)
n.657C>A
c.338C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.515C>A
n.1887C>A
c.486C>A (p.Ser162=)
c.77-343C>A
n.882C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
n.565C>A
ClinVar gnomAD v4
16g.4798160_4798173delCA2203529207ROGDIc.545_558del (p.Pro182ArgfsTer?)
c.191_204del (p.Pro64ArgfsTer?)
n.644_657del
c.325_338del
c.558_571del (p.Cys187ThrfsTer?)
c.230_243del (p.Pro77ArgfsTer?)
c.*283_*296del (n.*283_*296del)
c.*536_*549del (n.*536_*549del)
n.502_515del
n.1874_1887del
c.473_486del (p.Pro158ArgfsTer?)
c.77-356_77-343del
n.869_882del
c.275_288del (p.Pro92ArgfsTer?)
n.552_565del
dbSNP
16g.4798159G>ACA394650612ROGDIc.557C>T (p.Ser186Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.656C>T
c.337C>T
c.570C>T (p.Val190=)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.514C>T
n.1886C>T
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.77-344C>T
n.881C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.564C>T
16g.4798159G>CCA394650616ROGDIc.557C>G (p.Ser186Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.656C>G
c.337C>G
c.570C>G (p.Val190=)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.514C>G
n.1886C>G
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.77-344C>G
n.881C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.564C>G
gnomAD v4
16g.4798159G>TCA394650620ROGDIc.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.656C>A
c.337C>A
c.570C>A (p.Val190=)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.514C>A
n.1886C>A
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.77-344C>A
n.881C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.564C>A
COSMIC
16g.4798160A>CCA394650624ROGDIc.556T>G (p.Ser186Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.655T>G
c.336T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.513T>G
n.1885T>G
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.77-345T>G
n.880T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.563T>G
16g.4798160A>GCA394650625ROGDIc.556T>C (p.Ser186Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.655T>C
c.336T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.513T>C
n.1885T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.77-345T>C
n.880T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.563T>C
16g.4798160A>TCA394650627ROGDIc.556T>A (p.Ser186Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.655T>A
c.336T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.513T>A
n.1885T>A
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.77-345T>A
n.880T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.563T>A
16g.4798161C>ACA493404940ROGDIc.555G>T (p.Pro185=)
c.201G>T (p.Pro67=)
n.654G>T
c.335G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.240G>T (p.Pro80=)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.512G>T
n.1884G>T
c.483G>T (p.Pro161=)
c.77-346G>T
n.879G>T
c.285G>T (p.Pro95=)
n.562G>T
16g.4798161C=CA2203529209ROGDIc.555G= (p.Pro185=)
c.201G= (p.Pro67=)
n.654G=
c.335G=
c.568G= (p.Val190=)
c.240G= (p.Pro80=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.512G=
n.1884G=
c.483G= (p.Pro161=)
c.77-346G=
n.879G=
c.285G= (p.Pro95=)
n.562G=
16g.4798161C>GCA7882640ROGDIc.555G>C (p.Pro185=)
c.201G>C (p.Pro67=)
n.654G>C
c.335G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.240G>C (p.Pro80=)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.512G>C
n.1884G>C
c.483G>C (p.Pro161=)
c.77-346G>C
n.879G>C
c.285G>C (p.Pro95=)
n.562G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798161C>TCA277136340ROGDIc.555G>A (p.Pro185=)
c.201G>A (p.Pro67=)
n.654G>A
c.335G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.240G>A (p.Pro80=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.512G>A
n.1884G>A
c.483G>A (p.Pro161=)
c.77-346G>A
n.879G>A
c.285G>A (p.Pro95=)
n.562G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798162G>ACA394650642ROGDIc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.653C>T
c.334C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.511C>T
n.1883C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.77-347C>T
n.878C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.561C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798162G>CCA394650645ROGDIc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.653C>G
c.334C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.511C>G
n.1883C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.77-347C>G
n.878C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.561C>G
ClinVar dbSNP
16g.4798162G=CA2203529210ROGDIc.554C= (p.Pro185=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.653C=
c.334C=
c.567C= (p.Ala189=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.511C=
n.1883C=
c.482C= (p.Pro161=)
c.77-347C=
n.878C=
c.284C= (p.Pro95=)
n.561C=
16g.4798162G>TCA394650649ROGDIc.554C>A (p.Pro185Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.653C>A
c.334C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.511C>A
n.1883C>A
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.77-347C>A
n.878C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.561C>A
16g.4798169_4798173delCA2631550752ROGDIc.550_554del (p.Leu184ValfsTer?)
c.196_200del (p.Leu66ValfsTer?)
n.649_653del
c.330_334del
c.563_567del (p.Pro188ArgfsTer?)
c.235_239del (p.Leu79ValfsTer?)
c.*288_*292del (n.*288_*292del)
c.*541_*545del (n.*541_*545del)
n.507_511del
n.1879_1883del
c.478_482del (p.Leu160ValfsTer?)
c.77-351_77-347del
n.874_878del
c.280_284del (p.Leu94ValfsTer?)
n.557_561del
gnomAD v4
16g.4798163G>ACA7882641ROGDIc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.652C>T
c.333C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.510C>T
n.1882C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.77-348C>T
n.877C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.560C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798163G>CCA394650651ROGDIc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.652C>G
c.333C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.510C>G
n.1882C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.77-348C>G
n.877C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.560C>G
16g.4798163G=CA2203529211ROGDIc.553C= (p.Pro185=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.652C=
c.333C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.510C=
n.1882C=
c.481C= (p.Pro161=)
c.77-348C=
n.877C=
c.283C= (p.Pro95=)
n.560C=
16g.4798163G>TCA394650650ROGDIc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.652C>A
c.333C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.510C>A
n.1882C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.77-348C>A
n.877C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.560C>A
16g.4798164C>ACA493404942ROGDIc.552G>T (p.Leu184=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.651G>T
c.332G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.509G>T
n.1881G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.77-349G>T
n.876G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.559G>T
16g.4798164C=CA2203529212ROGDIc.552G= (p.Leu184=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.651G=
c.332G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.509G=
n.1881G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.77-349G=
n.876G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.559G=
16g.4798164C>GCA493404943ROGDIc.552G>C (p.Leu184=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.651G>C
c.332G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.509G>C
n.1881G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.77-349G>C
n.876G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.559G>C
16g.4798164C>TCA7882642ROGDIc.552G>A (p.Leu184=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.651G>A
c.332G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.509G>A
n.1881G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.77-349G>A
n.876G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.559G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798165A>CCA394650681ROGDIc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.650T>G
c.331T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.508T>G
n.1880T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.77-350T>G
n.875T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.558T>G
16g.4798165A>GCA394650673ROGDIc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.650T>C
c.331T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.508T>C
n.1880T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.77-350T>C
n.875T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.558T>C
16g.4798165A>TCA394650684ROGDIc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.650T>A
c.331T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.508T>A
n.1880T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.77-350T>A
n.875T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.558T>A
16g.4798166G>ACA493404945ROGDIc.550C>T (p.Leu184=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.649C>T
c.330C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.507C>T
n.1879C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.77-351C>T
n.874C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.557C>T
16g.4798166G>CCA394650685ROGDIc.550C>G (p.Leu184Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.649C>G
c.330C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.507C>G
n.1879C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.77-351C>G
n.874C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.557C>G
16g.4798166G>TCA394650686ROGDIc.550C>A (p.Leu184Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.649C>A
c.330C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.507C>A
n.1879C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.77-351C>A
n.874C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.557C>A
16g.4798167G>ACA493404946ROGDIc.549C>T (p.Ala183=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.648C>T
c.329C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.506C>T
n.1878C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
c.77-352C>T
n.873C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
n.556C>T
gnomAD v4
16g.4798167G>CCA493404947ROGDIc.549C>G (p.Ala183=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.648C>G
c.329C>G
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.506C>G
n.1878C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
c.77-352C>G
n.873C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
n.556C>G
dbSNP
16g.4798167G=CA2203529213ROGDIc.549C= (p.Ala183=)
c.195C= (p.Ala65=)
n.648C=
c.329C=
c.562C= (p.Pro188=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.506C=
n.1878C=
c.477C= (p.Ala159=)
c.77-352C=
n.873C=
c.279C= (p.Ala93=)
n.556C=
16g.4798167G>TCA493404948ROGDIc.549C>A (p.Ala183=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.648C>A
c.329C>A
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.506C>A
n.1878C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
c.77-352C>A
n.873C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
n.556C>A
16g.4798168G>ACA394650691ROGDIc.548C>T (p.Ala183Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.647C>T
c.328C>T
c.561C>T (p.Cys187=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.505C>T
n.1877C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.77-353C>T
n.872C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.555C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798168G>CCA394650710ROGDIc.548C>G (p.Ala183Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.647C>G
c.328C>G
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.505C>G
n.1877C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.77-353C>G
n.872C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.555C>G
dbSNP
16g.4798168G=CA2203529214ROGDIc.548C= (p.Ala183=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.647C=
c.328C=
c.561C= (p.Cys187=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.505C=
n.1877C=
c.476C= (p.Ala159=)
c.77-353C=
n.872C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.555C=
16g.4798168G>TCA394650694ROGDIc.548C>A (p.Ala183Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.647C>A
c.328C>A
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.505C>A
n.1877C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.77-353C>A
n.872C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.555C>A
16g.4798169C>ACA394650718ROGDIc.547G>T (p.Ala183Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.646G>T
c.327G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.504G>T
n.1876G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.77-354G>T
n.871G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.554G>T
16g.4798169C=CA2203529215ROGDIc.547G= (p.Ala183=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.646G=
c.327G=
c.560G= (p.Cys187=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.504G=
n.1876G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.77-354G=
n.871G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.554G=
16g.4798169C>GCA7882643ROGDIc.547G>C (p.Ala183Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.646G>C
c.327G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.504G>C
n.1876G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.77-354G>C
n.871G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.554G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798169C>TCA394650727ROGDIc.547G>A (p.Ala183Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.646G>A
c.327G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.504G>A
n.1876G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.77-354G>A
n.871G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.554G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798170A=CA2203529216ROGDIc.546T= (p.Pro182=)
c.192T= (p.Pro64=)
n.645T=
c.326T=
c.559T= (p.Cys187=)
c.231T= (p.Pro77=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.503T=
n.1875T=
c.474T= (p.Pro158=)
c.77-355T=
n.870T=
c.276T= (p.Pro92=)
n.553T=
16g.4798170A>CCA493404951ROGDIc.546T>G (p.Pro182=)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.645T>G
c.326T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.231T>G (p.Pro77=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.503T>G
n.1875T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.77-355T>G
n.870T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
n.553T>G
16g.4798170A>GCA7882644ROGDIc.546T>C (p.Pro182=)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.645T>C
c.326T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.231T>C (p.Pro77=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.503T>C
n.1875T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.77-355T>C
n.870T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
n.553T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798170A>TCA493404950ROGDIc.546T>A (p.Pro182=)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.645T>A
c.326T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.231T>A (p.Pro77=)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.503T>A
n.1875T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.77-355T>A
n.870T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
n.553T>A
gnomAD v4
16g.4798171G>ACA7882645ROGDIc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.644C>T
c.325C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.502C>T
n.1874C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.77-356C>T
n.869C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.552C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798171G>CCA394650730ROGDIc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.644C>G
c.325C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.502C>G
n.1874C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.77-356C>G
n.869C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.552C>G
16g.4798171G=CA2203529217ROGDIc.545C= (p.Pro182=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.644C=
c.325C=
c.558C= (p.Pro186=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.502C=
n.1874C=
c.473C= (p.Pro158=)
c.77-356C=
n.869C=
c.275C= (p.Pro92=)
n.552C=
16g.4798171G>TCA394650740ROGDIc.545C>A (p.Pro182His)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.644C>A
c.325C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.502C>A
n.1874C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.77-356C>A
n.869C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.552C>A
16g.4798172G>ACA394650749ROGDIc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.643C>T
c.324C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.501C>T
n.1873C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.77-357C>T
n.868C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.551C>T
16g.4798172G>CCA394650760ROGDIc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.643C>G
c.324C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.501C>G
n.1873C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.77-357C>G
n.868C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.551C>G
16g.4798172G>TCA394650757ROGDIc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.643C>A
c.324C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.501C>A
n.1873C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.77-357C>A
n.868C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.551C>A
16g.4798173G>ACA7882646ROGDIc.543C>T (p.Ala181=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.642C>T
c.323C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.500C>T
n.1872C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.77-358C>T
n.867C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
n.550C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798173G>CCA493404954ROGDIc.543C>G (p.Ala181=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.642C>G
c.323C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.500C>G
n.1872C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
c.77-358C>G
n.867C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
n.550C>G
gnomAD v4
16g.4798173G=CA2203529218ROGDIc.543C= (p.Ala181=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.642C=
c.323C=
c.556C= (p.Pro186=)
c.228C= (p.Ala76=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.500C=
n.1872C=
c.471C= (p.Ala157=)
c.77-358C=
n.867C=
c.273C= (p.Ala91=)
n.550C=
16g.4798173G>TCA493404953ROGDIc.543C>A (p.Ala181=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.642C>A
c.323C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.500C>A
n.1872C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.77-358C>A
n.867C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
n.550C>A
16g.4798174G>ACA394650780ROGDIc.542C>T (p.Ala181Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.641C>T
c.322C>T
c.555C>T (p.Arg185=)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.499C>T
n.1871C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.77-359C>T
n.866C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.549C>T
16g.4798174G>CCA394650810ROGDIc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.641C>G
c.322C>G
c.555C>G (p.Arg185=)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.499C>G
n.1871C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.77-359C>G
n.866C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.549C>G
16g.4798174G>TCA394650818ROGDIc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.641C>A
c.322C>A
c.555C>A (p.Arg185=)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.499C>A
n.1871C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.77-359C>A
n.866C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.549C>A
16g.4798175C>ACA394650823ROGDIc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.640G>T
c.321G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.498G>T
n.1870G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.77-360G>T
n.865G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.548G>T
gnomAD v4
16g.4798175C=CA2203529219ROGDIc.541G= (p.Ala181=)
c.187G= (p.Ala63=)
n.640G=
c.321G=
c.554G= (p.Arg185=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.498G=
n.1870G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.77-360G=
n.865G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.548G=
16g.4798175C>GCA394650822ROGDIc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.640G>C
c.321G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.498G>C
n.1870G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.77-360G>C
n.865G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.548G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798175C>TCA7882647ROGDIc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.640G>A
c.321G>A
c.554G>A (p.Arg185His)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.498G>A
n.1870G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.77-360G>A
n.865G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.548G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798176G>ACA7882648ROGDIc.540C>T (p.Phe180=)
c.186C>T (p.Phe62=)
n.639C>T
c.320C>T
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.497C>T
n.1869C>T
c.468C>T (p.Phe156=)
c.77-361C>T
n.864C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
n.547C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798176G>CCA394650832ROGDIc.540C>G (p.Phe180Leu)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
n.639C>G
c.320C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.497C>G
n.1869C>G
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.77-361C>G
n.864C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.547C>G
16g.4798176G=CA2203529220ROGDIc.540C= (p.Phe180=)
c.186C= (p.Phe62=)
n.639C=
c.320C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.225C= (p.Phe75=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.497C=
n.1869C=
c.468C= (p.Phe156=)
c.77-361C=
n.864C=
c.270C= (p.Phe90=)
n.547C=
16g.4798176G>TCA394650834ROGDIc.540C>A (p.Phe180Leu)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
n.639C>A
c.320C>A
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.497C>A
n.1869C>A
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.77-361C>A
n.864C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.547C>A
16g.4798177A=CA2203529221ROGDIc.539T= (p.Phe180=)
c.185T= (p.Phe62=)
n.638T=
c.319T=
c.552T= (p.Val184=)
c.224T= (p.Phe75=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*530T= (n.*530T=)
n.496T=
n.1868T=
c.467T= (p.Phe156=)
c.77-362T=
n.863T=
c.269T= (p.Phe90=)
n.546T=
16g.4798177A>CCA394650839ROGDIc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.638T>G
c.319T>G
c.552T>G (p.Val184=)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.496T>G
n.1868T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.77-362T>G
n.863T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.546T>G
16g.4798177A>GCA277136408ROGDIc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.638T>C
c.319T>C
c.552T>C (p.Val184=)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.496T>C
n.1868T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.77-362T>C
n.863T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.546T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798177A>TCA394650841ROGDIc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.638T>A
c.319T>A
c.552T>A (p.Val184=)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.496T>A
n.1868T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.77-362T>A
n.863T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.546T>A
16g.4798178A>CCA394650847ROGDIc.538T>G (p.Phe180Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.637T>G
c.318T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.495T>G
n.1867T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.77-363T>G
n.862T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.545T>G
16g.4798178A>GCA394650851ROGDIc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.637T>C
c.318T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.495T>C
n.1867T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.77-363T>C
n.862T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.545T>C
16g.4798178A>TCA394650855ROGDIc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.637T>A
c.318T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.495T>A
n.1867T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.77-363T>A
n.862T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.545T>A
16g.4798179C>ACA394650859ROGDIc.537G>T (p.Met179Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.636G>T
c.317G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.494G>T
n.1866G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.77-364G>T
n.861G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.544G>T
16g.4798179C>GCA394650862ROGDIc.537G>C (p.Met179Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.636G>C
c.317G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.494G>C
n.1866G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.77-364G>C
n.861G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.544G>C
16g.4798179C>TCA394650865ROGDIc.537G>A (p.Met179Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.636G>A
c.317G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.494G>A
n.1866G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.77-364G>A
n.861G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.544G>A
16g.4798180A>CCA394650868ROGDIc.536T>G (p.Met179Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.635T>G
c.316T>G
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.493T>G
n.1865T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.77-365T>G
n.860T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.543T>G
16g.4798180A>GCA394650876ROGDIc.536T>C (p.Met179Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.635T>C
c.316T>C
c.549T>C (p.Asp183=)
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.493T>C
n.1865T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.77-365T>C
n.860T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.543T>C
16g.4798180A>TCA394650872ROGDIc.536T>A (p.Met179Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.635T>A
c.316T>A
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.493T>A
n.1865T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.77-365T>A
n.860T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.543T>A
16g.4798180_4798181delinsATCA2203529222ROGDIc.535_536delinsAT (p.Met179=)
c.181_182delinsAT (p.Met61=)
n.634_635delinsAT
c.315_316delinsAT
c.548_549delinsAT (p.Asp183=)
c.220_221delinsAT (p.Met74=)
c.*273_*274delinsAT (n.*273_*274delinsAT)
c.*526_*527delinsAT (n.*526_*527delinsAT)
n.492_493delinsAT
n.1864_1865delinsAT
c.463_464delinsAT (p.Met155=)
c.77-366_77-365delinsAT
n.859_860delinsAT
c.265_266delinsAT (p.Met89=)
n.542_543delinsAT
16g.4798181delCA620716869ROGDIc.535del (p.Met179CysfsTer?)
c.181del (p.Met61CysfsTer?)
n.634del
c.315del
c.548del (p.Asp183ValfsTer?)
c.220del (p.Met74CysfsTer?)
c.*273del (n.*273del)
c.*526del (n.*526del)
n.492del
n.1864del
c.463del (p.Met155CysfsTer?)
c.77-366del
n.859del
c.265del (p.Met89CysfsTer?)
n.542del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798181T>ACA394650884ROGDIc.535A>T (p.Met179Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.634A>T
c.315A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.492A>T
n.1864A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.77-366A>T
n.859A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.542A>T
dbSNP
16g.4798181T>CCA394650901ROGDIc.535A>G (p.Met179Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.634A>G
c.315A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.220A>G (p.Met74Val)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.492A>G
n.1864A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
c.77-366A>G
n.859A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
n.542A>G
16g.4798181T>GCA7882649ROGDIc.535A>C (p.Met179Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.634A>C
c.315A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.492A>C
n.1864A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.77-366A>C
n.859A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.542A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798181T=CA2203529223ROGDIc.535A= (p.Met179=)
c.181A= (p.Met61=)
n.634A=
c.315A=
c.548A= (p.Asp183=)
c.220A= (p.Met74=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*526A= (n.*526A=)
n.492A=
n.1864A=
c.463A= (p.Met155=)
c.77-366A=
n.859A=
c.265A= (p.Met89=)
n.542A=
16g.4798182C>ACA493404959ROGDIc.534G>T (p.Arg178=)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.633G>T
c.314G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.491G>T
n.1863G>T
c.462G>T (p.Arg154=)
c.77-367G>T
n.858G>T
c.264G>T (p.Arg88=)
n.541G>T
gnomAD v4
16g.4798182C>GCA493404958ROGDIc.534G>C (p.Arg178=)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.633G>C
c.314G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.491G>C
n.1863G>C
c.462G>C (p.Arg154=)
c.77-367G>C
n.858G>C
c.264G>C (p.Arg88=)
n.541G>C
16g.4798182C>TCA493404961ROGDIc.534G>A (p.Arg178=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.633G>A
c.314G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.491G>A
n.1863G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
c.77-367G>A
n.858G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
n.541G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798183C>ACA394650925ROGDIc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.632G>T
c.313G>T
c.546G>T (p.Ala182=)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.490G>T
n.1862G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.77-368G>T
n.857G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.540G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4798183C=CA2203529224ROGDIc.533G= (p.Arg178=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.632G=
c.313G=
c.546G= (p.Ala182=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*524G= (n.*524G=)
n.490G=
n.1862G=
c.461G= (p.Arg154=)
c.77-368G=
n.857G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.540G=
16g.4798183C>GCA394650929ROGDIc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.632G>C
c.313G>C
c.546G>C (p.Ala182=)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.490G>C
n.1862G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.77-368G>C
n.857G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.540G>C
16g.4798183C>TCA7882650ROGDIc.533G>A (p.Arg178Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.632G>A
c.313G>A
c.546G>A (p.Ala182=)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.490G>A
n.1862G>A
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.77-368G>A
n.857G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.540G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798184G>ACA7882651ROGDIc.532C>T (p.Arg178Trp)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.631C>T
c.312C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.489C>T
n.1861C>T
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.77-369C>T
n.856C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.539C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4798184G>CCA394650937ROGDIc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.631C>G
c.312C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.489C>G
n.1861C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.77-369C>G
n.856C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.539C>G
16g.4798184G=CA2203529225ROGDIc.532C= (p.Arg178=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.631C=
c.312C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.489C=
n.1861C=
c.460C= (p.Arg154=)
c.77-369C=
n.856C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.539C=
16g.4798184G>TCA493404962ROGDIc.532C>A (p.Arg178=)
c.178C>A (p.Arg60=)
n.631C>A
c.312C>A
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.489C>A
n.1861C>A
c.460C>A (p.Arg154=)
c.77-369C>A
n.856C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.539C>A
16g.4798185C>ACA394650938ROGDIc.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
n.631-1G>T
c.312-1G>T
c.545-1G>T (n.545-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.*270-1G>T (n.*270-1G>T)
c.*523-1G>T (n.*523-1G>T)
n.489-1G>T
n.1861-1G>T
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.77-370G>T
n.856-1G>T
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.539-1G>T
gnomAD v4
16g.4798185C=CA2203529226ROGDIc.532-1G= (n.532-1G=)
c.178-1G= (n.178-1G=)
n.631-1G=
c.312-1G=
c.545-1G= (n.545-1G=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
c.*270-1G= (n.*270-1G=)
c.*523-1G= (n.*523-1G=)
n.489-1G=
n.1861-1G=
c.460-1G= (n.460-1G=)
c.77-370G=
n.856-1G=
c.262-1G= (n.262-1G=)
n.539-1G=
16g.4798185C>GCA394650939ROGDIc.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
n.631-1G>C
c.312-1G>C
c.545-1G>C (n.545-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.*270-1G>C (n.*270-1G>C)
c.*523-1G>C (n.*523-1G>C)
n.489-1G>C
n.1861-1G>C
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.77-370G>C
n.856-1G>C
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.539-1G>C
16g.4798185C>TCA394650941ROGDIc.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
n.631-1G>A
c.312-1G>A
c.545-1G>A (n.545-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.*270-1G>A (n.*270-1G>A)
c.*523-1G>A (n.*523-1G>A)
n.489-1G>A
n.1861-1G>A
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.77-370G>A
n.856-1G>A
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.539-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4798186T>ACA129777ROGDIc.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
n.631-2A>T
c.312-2A>T
c.545-2A>T (n.545-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.*270-2A>T (n.*270-2A>T)
c.*523-2A>T (n.*523-2A>T)
n.489-2A>T
n.1861-2A>T
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.77-371A>T
n.856-2A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.539-2A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798186T>CCA394650950ROGDIc.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
n.631-2A>G
c.312-2A>G
c.545-2A>G (n.545-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.*270-2A>G (n.*270-2A>G)
c.*523-2A>G (n.*523-2A>G)
n.489-2A>G
n.1861-2A>G
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.77-371A>G
n.856-2A>G
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.539-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4798186T>GCA394650945ROGDIc.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
n.631-2A>C
c.312-2A>C
c.545-2A>C (n.545-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.*270-2A>C (n.*270-2A>C)
c.*523-2A>C (n.*523-2A>C)
n.489-2A>C
n.1861-2A>C
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.77-371A>C
n.856-2A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.539-2A>C
16g.4798186T=CA2203529227ROGDIc.532-2A= (n.532-2A=)
c.178-2A= (n.178-2A=)
n.631-2A=
c.312-2A=
c.545-2A= (n.545-2A=)
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.*270-2A= (n.*270-2A=)
c.*523-2A= (n.*523-2A=)
n.489-2A=
n.1861-2A=
c.460-2A= (n.460-2A=)
c.77-371A=
n.856-2A=
c.262-2A= (n.262-2A=)
n.539-2A=

Number of alleles fetched