Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4798086C>A | CA394649947 | ROGDI | c.630G>T (p.Gln210His) c.276G>T (p.Gln92His) n.729G>T c.410G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.315G>T (p.Gln105His) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.587G>T n.1959G>T c.558G>T (p.Gln186His) c.77-271G>T n.954G>T c.360G>T (p.Gln120His) n.637G>T | |
16 | g.4798086C>G | CA394649951 | ROGDI | c.630G>C (p.Gln210His) c.276G>C (p.Gln92His) n.729G>C c.410G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.315G>C (p.Gln105His) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.587G>C n.1959G>C c.558G>C (p.Gln186His) c.77-271G>C n.954G>C c.360G>C (p.Gln120His) n.637G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798086C>T | CA493404811 | ROGDI | c.630G>A (p.Gln210=) c.276G>A (p.Gln92=) n.729G>A c.410G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.315G>A (p.Gln105=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.587G>A n.1959G>A c.558G>A (p.Gln186=) c.77-271G>A n.954G>A c.360G>A (p.Gln120=) n.637G>A | |
16 | g.4798087T>A | CA394649952 | ROGDI | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.728A>T c.409A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.586A>T n.1958A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.77-272A>T n.953A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) n.636A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798087T>C | CA394649953 | ROGDI | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.728A>G c.409A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.586A>G n.1958A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.77-272A>G n.953A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) n.636A>G | |
16 | g.4798087T>G | CA394649956 | ROGDI | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.728A>C c.409A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.586A>C n.1958A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.77-272A>C n.953A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) n.636A>C | |
16 | g.4798087T= | CA2203529156 | ROGDI | c.629A= (p.Gln210=) c.275A= (p.Gln92=) n.728A= c.409A= c.642A= (p.Ala214=) c.314A= (p.Gln105=) c.*367A= (n.*367A=) c.*620A= (n.*620A=) n.586A= n.1958A= c.557A= (p.Gln186=) c.77-272A= n.953A= c.359A= (p.Gln120=) n.636A= | |
16 | g.4798088G>A | CA394649961 | ROGDI | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.727C>T c.408C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.585C>T n.1957C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.77-273C>T n.952C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) n.635C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798088G>C | CA394649979 | ROGDI | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.727C>G c.408C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.585C>G n.1957C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.77-273C>G n.952C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) n.635C>G | |
16 | g.4798088G= | CA2203529157 | ROGDI | c.628C= (p.Gln210=) c.274C= (p.Gln92=) n.727C= c.408C= c.641C= (p.Ala214=) c.313C= (p.Gln105=) c.*366C= (n.*366C=) c.*619C= (n.*619C=) n.585C= n.1957C= c.556C= (p.Gln186=) c.77-273C= n.952C= c.358C= (p.Gln120=) n.635C= | |
16 | g.4798088G>T | CA394649984 | ROGDI | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.727C>A c.408C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.585C>A n.1957C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.77-273C>A n.952C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) n.635C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4798089C>A | CA493404817 | ROGDI | c.627G>T (p.Leu209=) c.273G>T (p.Leu91=) n.726G>T c.407G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.312G>T (p.Leu104=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.584G>T n.1956G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.77-274G>T n.951G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.634G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798089C= | CA2203529158 | ROGDI | c.627G= (p.Leu209=) c.273G= (p.Leu91=) n.726G= c.407G= c.640G= (p.Ala214=) c.312G= (p.Leu104=) c.*365G= (n.*365G=) c.*618G= (n.*618G=) n.584G= n.1956G= c.555G= (p.Leu185=) c.77-274G= n.951G= c.357G= (p.Leu119=) n.634G= | |
16 | g.4798089C>G | CA493404819 | ROGDI | c.627G>C (p.Leu209=) c.273G>C (p.Leu91=) n.726G>C c.407G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.312G>C (p.Leu104=) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.584G>C n.1956G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.77-274G>C n.951G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.634G>C | |
16 | g.4798089C>T | CA493404818 | ROGDI | c.627G>A (p.Leu209=) c.273G>A (p.Leu91=) n.726G>A c.407G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.312G>A (p.Leu104=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.584G>A n.1956G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.77-274G>A n.951G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.634G>A | gnomAD v2 |
16 | g.4798090A= | CA2203529159 | ROGDI | c.626T= (p.Leu209=) c.272T= (p.Leu91=) n.725T= c.406T= c.639T= (p.Pro213=) c.311T= (p.Leu104=) c.*364T= (n.*364T=) c.*617T= (n.*617T=) n.583T= n.1955T= c.554T= (p.Leu185=) c.77-275T= n.950T= c.356T= (p.Leu119=) n.633T= | |
16 | g.4798090A>C | CA7882610 | ROGDI | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.725T>G c.406T>G c.639T>G (p.Pro213=) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.583T>G n.1955T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.77-275T>G n.950T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.633T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798090A>G | CA394650008 | ROGDI | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.725T>C c.406T>C c.639T>C (p.Pro213=) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.583T>C n.1955T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.77-275T>C n.950T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.633T>C | |
16 | g.4798090A>T | CA394650012 | ROGDI | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.725T>A c.406T>A c.639T>A (p.Pro213=) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.583T>A n.1955T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.77-275T>A n.950T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.633T>A | |
16 | g.4798090dup | CA7882609 | ROGDI | c.626dup (p.Gln210AlafsTer18) c.272dup (p.Gln92AlafsTer18) n.725dup c.406dup c.639dup (p.Ala214CysfsTer?) c.311dup (p.Gln105AlafsTer18) c.*364dup (n.*364dup) c.*617dup (n.*617dup) n.583dup n.1955dup c.554dup (p.Gln186AlafsTer18) c.77-275dup n.950dup c.356dup (p.Gln120AlafsTer18) n.633dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798091G>A | CA7882612 | ROGDI | c.625C>T (p.Leu209=) c.271C>T (p.Leu91=) n.724C>T c.405C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.310C>T (p.Leu104=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.582C>T n.1954C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.77-276C>T n.949C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798091G>C | CA7882611 | ROGDI | c.625C>G (p.Leu209Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.724C>G c.405C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.310C>G (p.Leu104Val) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.582C>G n.1954C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.77-276C>G n.949C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.632C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798091G= | CA2203529160 | ROGDI | c.625C= (p.Leu209=) c.271C= (p.Leu91=) n.724C= c.405C= c.638C= (p.Pro213=) c.310C= (p.Leu104=) c.*363C= (n.*363C=) c.*616C= (n.*616C=) n.582C= n.1954C= c.553C= (p.Leu185=) c.77-276C= n.949C= c.355C= (p.Leu119=) n.632C= | |
16 | g.4798091G>T | CA394650027 | ROGDI | c.625C>A (p.Leu209Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.724C>A c.405C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.310C>A (p.Leu104Met) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.582C>A n.1954C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.77-276C>A n.949C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.632C>A | |
16 | g.4798092G>A | CA493404824 | ROGDI | c.624C>T (p.Ala208=) c.270C>T (p.Ala90=) n.723C>T c.404C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.309C>T (p.Ala103=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.581C>T n.1953C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.77-277C>T n.948C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.631C>T | dbSNP |
16 | g.4798092G>C | CA493404825 | ROGDI | c.624C>G (p.Ala208=) c.270C>G (p.Ala90=) n.723C>G c.404C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.309C>G (p.Ala103=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.581C>G n.1953C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.77-277C>G n.948C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.631C>G | |
16 | g.4798092G= | CA2203529161 | ROGDI | c.624C= (p.Ala208=) c.270C= (p.Ala90=) n.723C= c.404C= c.637C= (p.Pro213=) c.309C= (p.Ala103=) c.*362C= (n.*362C=) c.*615C= (n.*615C=) n.581C= n.1953C= c.552C= (p.Ala184=) c.77-277C= n.948C= c.354C= (p.Ala118=) n.631C= | |
16 | g.4798092G>T | CA493404826 | ROGDI | c.624C>A (p.Ala208=) c.270C>A (p.Ala90=) n.723C>A c.404C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.309C>A (p.Ala103=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.581C>A n.1953C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.77-277C>A n.948C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.631C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4798093G>A | CA7882613 | ROGDI | c.623C>T (p.Ala208Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.722C>T c.403C>T c.636C>T (p.Cys212=) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.580C>T n.1952C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.77-278C>T n.947C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798093G>C | CA394650039 | ROGDI | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.722C>G c.403C>G c.636C>G (p.Cys212Trp) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.580C>G n.1952C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.77-278C>G n.947C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.630C>G | |
16 | g.4798093G= | CA2203529162 | ROGDI | c.623C= (p.Ala208=) c.269C= (p.Ala90=) n.722C= c.403C= c.636C= (p.Cys212=) c.308C= (p.Ala103=) c.*361C= (n.*361C=) c.*614C= (n.*614C=) n.580C= n.1952C= c.551C= (p.Ala184=) c.77-278C= n.947C= c.353C= (p.Ala118=) n.630C= | |
16 | g.4798093G>T | CA394650041 | ROGDI | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.722C>A c.403C>A c.636C>A (p.Cys212Ter) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.580C>A n.1952C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.77-278C>A n.947C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.630C>A | |
16 | g.4798094C>A | CA394650046 | ROGDI | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.721G>T c.402G>T c.635G>T (p.Cys212Phe) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.579G>T n.1951G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.77-279G>T n.946G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.629G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4798094C= | CA2203529163 | ROGDI | c.622G= (p.Ala208=) c.268G= (p.Ala90=) n.721G= c.402G= c.635G= (p.Cys212=) c.307G= (p.Ala103=) c.*360G= (n.*360G=) c.*613G= (n.*613G=) n.579G= n.1951G= c.550G= (p.Ala184=) c.77-279G= n.946G= c.352G= (p.Ala118=) n.629G= | |
16 | g.4798094C>G | CA394650048 | ROGDI | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.721G>C c.402G>C c.635G>C (p.Cys212Ser) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.579G>C n.1951G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.77-279G>C n.946G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.629G>C | |
16 | g.4798094C>T | CA394650050 | ROGDI | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.721G>A c.402G>A c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.579G>A n.1951G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.77-279G>A n.946G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.629G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798095A= | CA2203529164 | ROGDI | c.621T= (p.His207=) c.267T= (p.His89=) n.720T= c.401T= c.634T= (p.Cys212=) c.306T= (p.His102=) c.*359T= (n.*359T=) c.*612T= (n.*612T=) n.578T= n.1950T= c.549T= (p.His183=) c.77-280T= n.945T= c.351T= (p.His117=) n.628T= | |
16 | g.4798095A>C | CA394650054 | ROGDI | c.621T>G (p.His207Gln) c.267T>G (p.His89Gln) n.720T>G c.401T>G c.634T>G (p.Cys212Gly) c.306T>G (p.His102Gln) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.578T>G n.1950T>G c.549T>G (p.His183Gln) c.77-280T>G n.945T>G c.351T>G (p.His117Gln) n.628T>G | |
16 | g.4798095A>G | CA277136228 | ROGDI | c.621T>C (p.His207=) c.267T>C (p.His89=) n.720T>C c.401T>C c.634T>C (p.Cys212Arg) c.306T>C (p.His102=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.578T>C n.1950T>C c.549T>C (p.His183=) c.77-280T>C n.945T>C c.351T>C (p.His117=) n.628T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798095A>T | CA394650056 | ROGDI | c.621T>A (p.His207Gln) c.267T>A (p.His89Gln) n.720T>A c.401T>A c.634T>A (p.Cys212Ser) c.306T>A (p.His102Gln) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.578T>A n.1950T>A c.549T>A (p.His183Gln) c.77-280T>A n.945T>A c.351T>A (p.His117Gln) n.628T>A | |
16 | g.4798096T>A | CA394650060 | ROGDI | c.620A>T (p.His207Leu) c.266A>T (p.His89Leu) n.719A>T c.400A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.305A>T (p.His102Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.577A>T n.1949A>T c.548A>T (p.His183Leu) c.77-281A>T n.944A>T c.350A>T (p.His117Leu) n.627A>T | |
16 | g.4798096T>C | CA277136229 | ROGDI | c.620A>G (p.His207Arg) c.266A>G (p.His89Arg) n.719A>G c.400A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.305A>G (p.His102Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.577A>G n.1949A>G c.548A>G (p.His183Arg) c.77-281A>G n.944A>G c.350A>G (p.His117Arg) n.627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798096T>G | CA394650064 | ROGDI | c.620A>C (p.His207Pro) c.266A>C (p.His89Pro) n.719A>C c.400A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.305A>C (p.His102Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) n.577A>C n.1949A>C c.548A>C (p.His183Pro) c.77-281A>C n.944A>C c.350A>C (p.His117Pro) n.627A>C | |
16 | g.4798096T= | CA2203529165 | ROGDI | c.620A= (p.His207=) c.266A= (p.His89=) n.719A= c.400A= c.633A= (p.Ala211=) c.305A= (p.His102=) c.*358A= (n.*358A=) c.*611A= (n.*611A=) n.577A= n.1949A= c.548A= (p.His183=) c.77-281A= n.944A= c.350A= (p.His117=) n.627A= | |
16 | g.4798097G>A | CA394650083 | ROGDI | c.619C>T (p.His207Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) n.718C>T c.399C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.304C>T (p.His102Tyr) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.576C>T n.1948C>T c.547C>T (p.His183Tyr) c.77-282C>T n.943C>T c.349C>T (p.His117Tyr) n.626C>T | |
16 | g.4798097G>C | CA394650081 | ROGDI | c.619C>G (p.His207Asp) c.265C>G (p.His89Asp) n.718C>G c.399C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.304C>G (p.His102Asp) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.576C>G n.1948C>G c.547C>G (p.His183Asp) c.77-282C>G n.943C>G c.349C>G (p.His117Asp) n.626C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798097G>T | CA394650078 | ROGDI | c.619C>A (p.His207Asn) c.265C>A (p.His89Asn) n.718C>A c.399C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.304C>A (p.His102Asn) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.576C>A n.1948C>A c.547C>A (p.His183Asn) c.77-282C>A n.943C>A c.349C>A (p.His117Asn) n.626C>A | |
16 | g.4798098C>A | CA493404839 | ROGDI | c.618G>T (p.Leu206=) c.264G>T (p.Leu88=) n.717G>T c.398G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.303G>T (p.Leu101=) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.575G>T n.1947G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.77-283G>T n.942G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.625G>T | dbSNP |
16 | g.4798098C= | CA2203529166 | ROGDI | c.618G= (p.Leu206=) c.264G= (p.Leu88=) n.717G= c.398G= c.631G= (p.Ala211=) c.303G= (p.Leu101=) c.*356G= (n.*356G=) c.*609G= (n.*609G=) n.575G= n.1947G= c.546G= (p.Leu182=) c.77-283G= n.942G= c.348G= (p.Leu116=) n.625G= | |
16 | g.4798098C>G | CA493404843 | ROGDI | c.618G>C (p.Leu206=) c.264G>C (p.Leu88=) n.717G>C c.398G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.303G>C (p.Leu101=) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.575G>C n.1947G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.77-283G>C n.942G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.625G>C | |
16 | g.4798098C>T | CA493404840 | ROGDI | c.618G>A (p.Leu206=) c.264G>A (p.Leu88=) n.717G>A c.398G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.303G>A (p.Leu101=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.575G>A n.1947G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.77-283G>A n.942G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.625G>A | |
16 | g.4798099A>C | CA394650090 | ROGDI | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.716T>G c.397T>G c.630T>G (p.Ala210=) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.574T>G n.1946T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.77-284T>G n.941T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.624T>G | |
16 | g.4798099A>G | CA394650094 | ROGDI | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.716T>C c.397T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.574T>C n.1946T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.77-284T>C n.941T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.624T>C | |
16 | g.4798099A>T | CA394650095 | ROGDI | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.716T>A c.397T>A c.630T>A (p.Ala210=) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.574T>A n.1946T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.77-284T>A n.941T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.624T>A | |
16 | g.4798100G>A | CA493404846 | ROGDI | c.616C>T (p.Leu206=) c.262C>T (p.Leu88=) n.715C>T c.396C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.301C>T (p.Leu101=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.573C>T n.1945C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.77-285C>T n.940C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.623C>T | ClinVar |
16 | g.4798100G>C | CA394650101 | ROGDI | c.616C>G (p.Leu206Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.715C>G c.396C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.301C>G (p.Leu101Val) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.573C>G n.1945C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.77-285C>G n.940C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.623C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798100G= | CA2203529167 | ROGDI | c.616C= (p.Leu206=) c.262C= (p.Leu88=) n.715C= c.396C= c.629C= (p.Ala210=) c.301C= (p.Leu101=) c.*354C= (n.*354C=) c.*607C= (n.*607C=) n.573C= n.1945C= c.544C= (p.Leu182=) c.77-285C= n.940C= c.346C= (p.Leu116=) n.623C= | |
16 | g.4798100G>T | CA394650104 | ROGDI | c.616C>A (p.Leu206Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.715C>A c.396C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.301C>A (p.Leu101Met) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.573C>A n.1945C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.77-285C>A n.940C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798101C>A | CA7882614 | ROGDI | c.615G>T (p.Gln205His) c.261G>T (p.Gln87His) n.714G>T c.395G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.300G>T (p.Gln100His) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.572G>T n.1944G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.77-286G>T n.939G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.622G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798101C= | CA2203529168 | ROGDI | c.615G= (p.Gln205=) c.261G= (p.Gln87=) n.714G= c.395G= c.628G= (p.Ala210=) c.300G= (p.Gln100=) c.*353G= (n.*353G=) c.*606G= (n.*606G=) n.572G= n.1944G= c.543G= (p.Gln181=) c.77-286G= n.939G= c.345G= (p.Gln115=) n.622G= | |
16 | g.4798101C>G | CA394650119 | ROGDI | c.615G>C (p.Gln205His) c.261G>C (p.Gln87His) n.714G>C c.395G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.300G>C (p.Gln100His) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.572G>C n.1944G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.77-286G>C n.939G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.622G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798101C>T | CA493404848 | ROGDI | c.615G>A (p.Gln205=) c.261G>A (p.Gln87=) n.714G>A c.395G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.300G>A (p.Gln100=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.572G>A n.1944G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.77-286G>A n.939G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.622G>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798102T>A | CA394650122 | ROGDI | c.614A>T (p.Gln205Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.713A>T c.394A>T c.627A>T (p.Pro209=) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.571A>T n.1943A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.77-287A>T n.938A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.621A>T | |
16 | g.4798102T>C | CA394650123 | ROGDI | c.614A>G (p.Gln205Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.713A>G c.394A>G c.627A>G (p.Pro209=) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.571A>G n.1943A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.77-287A>G n.938A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.621A>G | |
16 | g.4798102T>G | CA394650124 | ROGDI | c.614A>C (p.Gln205Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.713A>C c.394A>C c.627A>C (p.Pro209=) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.571A>C n.1943A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.77-287A>C n.938A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.621A>C | |
16 | g.4798103G>A | CA394650129 | ROGDI | c.613C>T (p.Gln205Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.712C>T c.393C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.570C>T n.1942C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.77-288C>T n.937C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798103G>C | CA7882615 | ROGDI | c.613C>G (p.Gln205Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.712C>G c.393C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.570C>G n.1942C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.77-288C>G n.937C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.620C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798103G= | CA2203529169 | ROGDI | c.613C= (p.Gln205=) c.259C= (p.Gln87=) n.712C= c.393C= c.626C= (p.Pro209=) c.298C= (p.Gln100=) c.*351C= (n.*351C=) c.*604C= (n.*604C=) n.570C= n.1942C= c.541C= (p.Gln181=) c.77-288C= n.937C= c.343C= (p.Gln115=) n.620C= | |
16 | g.4798103G>T | CA394650135 | ROGDI | c.613C>A (p.Gln205Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.712C>A c.393C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.570C>A n.1942C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.77-288C>A n.937C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.620C>A | |
16 | g.4798104G>A | CA493404850 | ROGDI | c.612C>T (p.Tyr204=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.711C>T c.392C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.297C>T (p.Tyr99=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.569C>T n.1941C>T c.540C>T (p.Tyr180=) c.77-289C>T n.936C>T c.342C>T (p.Tyr114=) n.619C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798104G>C | CA394650140 | ROGDI | c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.711C>G c.392C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.569C>G n.1941C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.77-289C>G n.936C>G c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.619C>G | |
16 | g.4798104G= | CA2203529170 | ROGDI | c.612C= (p.Tyr204=) c.258C= (p.Tyr86=) n.711C= c.392C= c.625C= (p.Pro209=) c.297C= (p.Tyr99=) c.*350C= (n.*350C=) c.*603C= (n.*603C=) n.569C= n.1941C= c.540C= (p.Tyr180=) c.77-289C= n.936C= c.342C= (p.Tyr114=) n.619C= | |
16 | g.4798104G>T | CA394650138 | ROGDI | c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.711C>A c.392C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.569C>A n.1941C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.77-289C>A n.936C>A c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.619C>A | |
16 | g.4798105T>A | CA394650142 | ROGDI | c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.710A>T c.391A>T c.624A>T (p.Val208=) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.568A>T n.1940A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.77-290A>T n.935A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.618A>T | |
16 | g.4798105T>C | CA394650149 | ROGDI | c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.710A>G c.391A>G c.624A>G (p.Val208=) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.568A>G n.1940A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.77-290A>G n.935A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.618A>G | |
16 | g.4798105T>G | CA394650154 | ROGDI | c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.710A>C c.391A>C c.624A>C (p.Val208=) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.568A>C n.1940A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.77-290A>C n.935A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.618A>C | |
16 | g.4798105T= | CA2203529171 | ROGDI | c.611A= (p.Tyr204=) c.257A= (p.Tyr86=) n.710A= c.391A= c.624A= (p.Val208=) c.296A= (p.Tyr99=) c.*349A= (n.*349A=) c.*602A= (n.*602A=) n.568A= n.1940A= c.539A= (p.Tyr180=) c.77-290A= n.935A= c.341A= (p.Tyr114=) n.618A= | |
16 | g.4798106A>C | CA394650157 | ROGDI | c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.709T>G c.390T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.567T>G n.1939T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.77-291T>G n.934T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.617T>G | |
16 | g.4798106A>G | CA394650158 | ROGDI | c.610T>C (p.Tyr204His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.709T>C c.390T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.295T>C (p.Tyr99His) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.567T>C n.1939T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.77-291T>C n.934T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.617T>C | |
16 | g.4798106A>T | CA394650159 | ROGDI | c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.709T>A c.390T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.567T>A n.1939T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.77-291T>A n.934T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.617T>A | |
16 | g.4798106dup | CA2203529172 | ROGDI | c.610dup (p.Tyr204LeufsTer24) c.256dup (p.Tyr86LeufsTer24) n.709dup c.390dup c.623dup (p.Pro209ThrfsTer?) c.295dup (p.Tyr99LeufsTer24) c.*348dup (n.*348dup) c.*601dup (n.*601dup) n.567dup n.1939dup c.538dup (p.Tyr180LeufsTer24) c.77-291dup n.934dup c.340dup (p.Tyr114LeufsTer24) n.617dup | dbSNP |
16 | g.4798107C>A | CA493404859 | ROGDI | c.609G>T (p.Val203=) c.255G>T (p.Val85=) n.708G>T c.389G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.294G>T (p.Val98=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.566G>T n.1938G>T c.537G>T (p.Val179=) c.77-292G>T n.933G>T c.339G>T (p.Val113=) n.616G>T | |
16 | g.4798107C= | CA2203529173 | ROGDI | c.609G= (p.Val203=) c.255G= (p.Val85=) n.708G= c.389G= c.622G= (p.Val208=) c.294G= (p.Val98=) c.*347G= (n.*347G=) c.*600G= (n.*600G=) n.566G= n.1938G= c.537G= (p.Val179=) c.77-292G= n.933G= c.339G= (p.Val113=) n.616G= | |
16 | g.4798107C>G | CA493404857 | ROGDI | c.609G>C (p.Val203=) c.255G>C (p.Val85=) n.708G>C c.389G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.294G>C (p.Val98=) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.566G>C n.1938G>C c.537G>C (p.Val179=) c.77-292G>C n.933G>C c.339G>C (p.Val113=) n.616G>C | |
16 | g.4798107C>T | CA277136230 | ROGDI | c.609G>A (p.Val203=) c.255G>A (p.Val85=) n.708G>A c.389G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.294G>A (p.Val98=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.566G>A n.1938G>A c.537G>A (p.Val179=) c.77-292G>A n.933G>A c.339G>A (p.Val113=) n.616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798108A= | CA2203529174 | ROGDI | c.608T= (p.Val203=) c.254T= (p.Val85=) n.707T= c.388T= c.621T= (p.Gly207=) c.293T= (p.Val98=) c.*346T= (n.*346T=) c.*599T= (n.*599T=) n.565T= n.1937T= c.536T= (p.Val179=) c.77-293T= n.932T= c.338T= (p.Val113=) n.615T= | |
16 | g.4798108A>C | CA394650170 | ROGDI | c.608T>G (p.Val203Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.707T>G c.388T>G c.621T>G (p.Gly207=) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.565T>G n.1937T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.77-293T>G n.932T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.615T>G | |
16 | g.4798108A>G | CA7882616 | ROGDI | c.608T>C (p.Val203Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.707T>C c.388T>C c.621T>C (p.Gly207=) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.565T>C n.1937T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.77-293T>C n.932T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.615T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4798108A>T | CA394650175 | ROGDI | c.608T>A (p.Val203Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.707T>A c.388T>A c.621T>A (p.Gly207=) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.565T>A n.1937T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.77-293T>A n.932T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.615T>A | |
16 | g.4798109C>A | CA394650179 | ROGDI | c.607G>T (p.Val203Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.706G>T c.387G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.564G>T n.1936G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.77-294G>T n.931G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.614G>T | |
16 | g.4798109C= | CA2203529175 | ROGDI | c.607G= (p.Val203=) c.253G= (p.Val85=) n.706G= c.387G= c.620G= (p.Gly207=) c.292G= (p.Val98=) c.*345G= (n.*345G=) c.*598G= (n.*598G=) n.564G= n.1936G= c.535G= (p.Val179=) c.77-294G= n.931G= c.337G= (p.Val113=) n.614G= | |
16 | g.4798109C>G | CA394650181 | ROGDI | c.607G>C (p.Val203Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.706G>C c.387G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.564G>C n.1936G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.77-294G>C n.931G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.614G>C | ClinVar |
16 | g.4798109C>T | CA394650182 | ROGDI | c.607G>A (p.Val203Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.706G>A c.387G>A c.620G>A (p.Gly207Asp) c.292G>A (p.Val98Met) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.564G>A n.1936G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.77-294G>A n.931G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798110C>A | CA277136234 | ROGDI | c.606G>T (p.Thr202=) c.252G>T (p.Thr84=) n.705G>T c.386G>T c.619G>T (p.Gly207Cys) c.291G>T (p.Thr97=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.563G>T n.1935G>T c.534G>T (p.Thr178=) c.77-295G>T n.930G>T c.336G>T (p.Thr112=) n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798110C= | CA2203529176 | ROGDI | c.606G= (p.Thr202=) c.252G= (p.Thr84=) n.705G= c.386G= c.619G= (p.Gly207=) c.291G= (p.Thr97=) c.*344G= (n.*344G=) c.*597G= (n.*597G=) n.563G= n.1935G= c.534G= (p.Thr178=) c.77-295G= n.930G= c.336G= (p.Thr112=) n.613G= | |
16 | g.4798110C>G | CA493404869 | ROGDI | c.606G>C (p.Thr202=) c.252G>C (p.Thr84=) n.705G>C c.386G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) c.291G>C (p.Thr97=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.563G>C n.1935G>C c.534G>C (p.Thr178=) c.77-295G>C n.930G>C c.336G>C (p.Thr112=) n.613G>C | |
16 | g.4798110C>T | CA7882617 | ROGDI | c.606G>A (p.Thr202=) c.252G>A (p.Thr84=) n.705G>A c.386G>A c.619G>A (p.Gly207Ser) c.291G>A (p.Thr97=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.563G>A n.1935G>A c.534G>A (p.Thr178=) c.77-295G>A n.930G>A c.336G>A (p.Thr112=) n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798111G>A | CA394650185 | ROGDI | c.605C>T (p.Thr202Met) c.251C>T (p.Thr84Met) n.704C>T c.385C>T c.618C>T (p.His206=) c.290C>T (p.Thr97Met) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.562C>T n.1934C>T c.533C>T (p.Thr178Met) c.77-296C>T n.929C>T c.335C>T (p.Thr112Met) n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798111G>C | CA394650189 | ROGDI | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.704C>G c.385C>G c.618C>G (p.His206Gln) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.562C>G n.1934C>G c.533C>G (p.Thr178Arg) c.77-296C>G n.929C>G c.335C>G (p.Thr112Arg) n.612C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798111G= | CA2203529177 | ROGDI | c.605C= (p.Thr202=) c.251C= (p.Thr84=) n.704C= c.385C= c.618C= (p.His206=) c.290C= (p.Thr97=) c.*343C= (n.*343C=) c.*596C= (n.*596C=) n.562C= n.1934C= c.533C= (p.Thr178=) c.77-296C= n.929C= c.335C= (p.Thr112=) n.612C= | |
16 | g.4798111G>T | CA394650186 | ROGDI | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.704C>A c.385C>A c.618C>A (p.His206Gln) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.562C>A n.1934C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) c.77-296C>A n.929C>A c.335C>A (p.Thr112Lys) n.612C>A | dbSNP |
16 | g.4798112T>A | CA394650192 | ROGDI | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.703A>T c.384A>T c.617A>T (p.His206Leu) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.561A>T n.1933A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.77-297A>T n.928A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.611A>T | |
16 | g.4798112T>C | CA394650196 | ROGDI | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.703A>G c.384A>G c.617A>G (p.His206Arg) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.561A>G n.1933A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.77-297A>G n.928A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.611A>G | |
16 | g.4798112T>G | CA7882618 | ROGDI | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.703A>C c.384A>C c.617A>C (p.His206Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.561A>C n.1933A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.77-297A>C n.928A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.611A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798112T= | CA2203529178 | ROGDI | c.604A= (p.Thr202=) c.250A= (p.Thr84=) n.703A= c.384A= c.617A= (p.His206=) c.289A= (p.Thr97=) c.*342A= (n.*342A=) c.*595A= (n.*595A=) n.561A= n.1933A= c.532A= (p.Thr178=) c.77-297A= n.928A= c.334A= (p.Thr112=) n.611A= | |
16 | g.4798113G>A | CA493404876 | ROGDI | c.603C>T (p.Leu201=) c.249C>T (p.Leu83=) n.702C>T c.383C>T c.616C>T (p.His206Tyr) c.288C>T (p.Leu96=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.560C>T n.1932C>T c.531C>T (p.Leu177=) c.77-298C>T n.927C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.610C>T | |
16 | g.4798113G>C | CA493404877 | ROGDI | c.603C>G (p.Leu201=) c.249C>G (p.Leu83=) n.702C>G c.383C>G c.616C>G (p.His206Asp) c.288C>G (p.Leu96=) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.560C>G n.1932C>G c.531C>G (p.Leu177=) c.77-298C>G n.927C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.610C>G | |
16 | g.4798113G>T | CA493404878 | ROGDI | c.603C>A (p.Leu201=) c.249C>A (p.Leu83=) n.702C>A c.383C>A c.616C>A (p.His206Asn) c.288C>A (p.Leu96=) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.560C>A n.1932C>A c.531C>A (p.Leu177=) c.77-298C>A n.927C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.610C>A | COSMIC |
16 | g.4798114A>C | CA394650200 | ROGDI | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.701T>G c.382T>G c.615T>G (p.Pro205=) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.559T>G n.1931T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.77-299T>G n.926T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.609T>G | |
16 | g.4798114A>G | CA394650204 | ROGDI | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.701T>C c.382T>C c.615T>C (p.Pro205=) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.559T>C n.1931T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.77-299T>C n.926T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.609T>C | |
16 | g.4798114A>T | CA394650202 | ROGDI | c.602T>A (p.Leu201His) c.248T>A (p.Leu83His) n.701T>A c.382T>A c.615T>A (p.Pro205=) c.287T>A (p.Leu96His) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.559T>A n.1931T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.77-299T>A n.926T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.609T>A | |
16 | g.4798115G>A | CA394650208 | ROGDI | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.700C>T c.381C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.558C>T n.1930C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.77-300C>T n.925C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.608C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798115G>C | CA394650211 | ROGDI | c.601C>G (p.Leu201Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.700C>G c.381C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.286C>G (p.Leu96Val) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.558C>G n.1930C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.77-300C>G n.925C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.608C>G | |
16 | g.4798115G>T | CA394650212 | ROGDI | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.700C>A c.381C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.558C>A n.1930C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.77-300C>A n.925C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.608C>A | |
16 | g.4798116G>A | CA493404883 | ROGDI | c.600C>T (p.Cys200=) c.246C>T (p.Cys82=) n.699C>T c.380C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.285C>T (p.Cys95=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.557C>T n.1929C>T c.528C>T (p.Cys176=) c.77-301C>T n.924C>T c.330C>T (p.Cys110=) n.607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798116G>C | CA394650216 | ROGDI | c.600C>G (p.Cys200Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) n.699C>G c.380C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.285C>G (p.Cys95Trp) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.557C>G n.1929C>G c.528C>G (p.Cys176Trp) c.77-301C>G n.924C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) n.607C>G | |
16 | g.4798116G= | CA2203529179 | ROGDI | c.600C= (p.Cys200=) c.246C= (p.Cys82=) n.699C= c.380C= c.613C= (p.Pro205=) c.285C= (p.Cys95=) c.*338C= (n.*338C=) c.*591C= (n.*591C=) n.557C= n.1929C= c.528C= (p.Cys176=) c.77-301C= n.924C= c.330C= (p.Cys110=) n.607C= | |
16 | g.4798116G>T | CA394650220 | ROGDI | c.600C>A (p.Cys200Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) n.699C>A c.380C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.285C>A (p.Cys95Ter) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.557C>A n.1929C>A c.528C>A (p.Cys176Ter) c.77-301C>A n.924C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) n.607C>A | |
16 | g.4798117C>A | CA394650224 | ROGDI | c.599G>T (p.Cys200Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.698G>T c.379G>T c.612G>T (p.Leu204=) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.556G>T n.1928G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) c.77-302G>T n.923G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) n.606G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798117C= | CA2203529180 | ROGDI | c.599G= (p.Cys200=) c.245G= (p.Cys82=) n.698G= c.379G= c.612G= (p.Leu204=) c.284G= (p.Cys95=) c.*337G= (n.*337G=) c.*590G= (n.*590G=) n.556G= n.1928G= c.527G= (p.Cys176=) c.77-302G= n.923G= c.329G= (p.Cys110=) n.606G= | |
16 | g.4798117C>G | CA394650226 | ROGDI | c.599G>C (p.Cys200Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.698G>C c.379G>C c.612G>C (p.Leu204=) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.556G>C n.1928G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) c.77-302G>C n.923G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) n.606G>C | |
16 | g.4798117C>T | CA394650229 | ROGDI | c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.698G>A c.379G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.556G>A n.1928G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.77-302G>A n.923G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.606G>A | |
16 | g.4798118A>C | CA394650233 | ROGDI | c.598T>G (p.Cys200Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.697T>G c.378T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.555T>G n.1927T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) c.77-303T>G n.922T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) n.605T>G | |
16 | g.4798118A>G | CA394650236 | ROGDI | c.598T>C (p.Cys200Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.697T>C c.378T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.555T>C n.1927T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) c.77-303T>C n.922T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) n.605T>C | |
16 | g.4798118A>T | CA394650241 | ROGDI | c.598T>A (p.Cys200Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.697T>A c.378T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.555T>A n.1927T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) c.77-303T>A n.922T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) n.605T>A | |
16 | g.4798119G>A | CA493404888 | ROGDI | c.597C>T (p.Leu199=) c.243C>T (p.Leu81=) n.696C>T c.377C>T c.610C>T (p.Leu204=) c.282C>T (p.Leu94=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.554C>T n.1926C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.77-304C>T n.921C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798119G>C | CA493404889 | ROGDI | c.597C>G (p.Leu199=) c.243C>G (p.Leu81=) n.696C>G c.377C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.282C>G (p.Leu94=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.554C>G n.1926C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.77-304C>G n.921C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798119G= | CA2203529181 | ROGDI | c.597C= (p.Leu199=) c.243C= (p.Leu81=) n.696C= c.377C= c.610C= (p.Leu204=) c.282C= (p.Leu94=) c.*335C= (n.*335C=) c.*588C= (n.*588C=) n.554C= n.1926C= c.525C= (p.Leu175=) c.77-304C= n.921C= c.327C= (p.Leu109=) n.604C= | |
16 | g.4798119G>T | CA493404890 | ROGDI | c.597C>A (p.Leu199=) c.243C>A (p.Leu81=) n.696C>A c.377C>A c.610C>A (p.Leu204Met) c.282C>A (p.Leu94=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.554C>A n.1926C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.77-304C>A n.921C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.604C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798120A>C | CA394650246 | ROGDI | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.695T>G c.376T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.553T>G n.1925T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.77-305T>G n.920T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.603T>G | |
16 | g.4798120A>G | CA394650245 | ROGDI | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.695T>C c.376T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.553T>C n.1925T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.77-305T>C n.920T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.603T>C | |
16 | g.4798120A>T | CA394650244 | ROGDI | c.596T>A (p.Leu199His) c.242T>A (p.Leu81His) n.695T>A c.376T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.281T>A (p.Leu94His) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.553T>A n.1925T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.77-305T>A n.920T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.603T>A | |
16 | g.4798121G>A | CA394650248 | ROGDI | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.694C>T c.375C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.552C>T n.1924C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.77-306C>T n.919C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798121G>C | CA7882619 | ROGDI | c.595C>G (p.Leu199Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.694C>G c.375C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.552C>G n.1924C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.77-306C>G n.919C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.602C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798121G= | CA2203529182 | ROGDI | c.595C= (p.Leu199=) c.241C= (p.Leu81=) n.694C= c.375C= c.608C= (p.Ala203=) c.280C= (p.Leu94=) c.*333C= (n.*333C=) c.*586C= (n.*586C=) n.552C= n.1924C= c.523C= (p.Leu175=) c.77-306C= n.919C= c.325C= (p.Leu109=) n.602C= | |
16 | g.4798121G>T | CA394650257 | ROGDI | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.694C>A c.375C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.552C>A n.1924C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.77-306C>A n.919C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.602C>A | |
16 | g.4798122C>A | CA394650260 | ROGDI | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.693G>T c.374G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.551G>T n.1923G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) c.77-307G>T n.918G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.601G>T | |
16 | g.4798122C= | CA2203529183 | ROGDI | c.594G= (p.Lys198=) c.240G= (p.Lys80=) n.693G= c.374G= c.607G= (p.Ala203=) c.279G= (p.Lys93=) c.*332G= (n.*332G=) c.*585G= (n.*585G=) n.551G= n.1923G= c.522G= (p.Lys174=) c.77-307G= n.918G= c.324G= (p.Lys108=) n.601G= | |
16 | g.4798122C>G | CA394650269 | ROGDI | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.693G>C c.374G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.551G>C n.1923G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) c.77-307G>C n.918G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.601G>C | |
16 | g.4798122C>T | CA7882620 | ROGDI | c.594G>A (p.Lys198=) c.240G>A (p.Lys80=) n.693G>A c.374G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.279G>A (p.Lys93=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.551G>A n.1923G>A c.522G>A (p.Lys174=) c.77-307G>A n.918G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798123T>A | CA394650273 | ROGDI | c.593A>T (p.Lys198Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.692A>T c.373A>T c.606A>T (p.Gln202His) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.550A>T n.1922A>T c.521A>T (p.Lys174Met) c.77-308A>T n.917A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.600A>T | |
16 | g.4798123T>C | CA394650276 | ROGDI | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.692A>G c.373A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.550A>G n.1922A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.77-308A>G n.917A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.600A>G | |
16 | g.4798123T>G | CA394650279 | ROGDI | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.692A>C c.373A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.550A>C n.1922A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.77-308A>C n.917A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.600A>C | |
16 | g.4798124del | CA2631550516 | ROGDI | c.593del (p.Lys198SerfsTer?) c.239del (p.Lys80SerfsTer?) n.692del c.373del c.606del (p.Ala203LeufsTer?) c.278del (p.Lys93SerfsTer?) c.*331del (n.*331del) c.*584del (n.*584del) n.550del n.1922del c.521del (p.Lys174SerfsTer?) c.77-308del n.917del c.323del (p.Lys108SerfsTer?) n.600del | gnomAD v4 |
16 | g.4798124_4798136del | CA2573152064 | ROGDI | c.581_593del (p.Ile194SerfsTer?) c.227_239del (p.Ile76SerfsTer?) n.680_692del c.361_373del c.594_606del (p.His198GlnfsTer?) c.266_278del (p.Ile89SerfsTer?) c.*319_*331del (n.*319_*331del) c.*572_*584del (n.*572_*584del) n.538_550del n.1910_1922del c.509_521del (p.Ile170SerfsTer?) c.77-320_77-308del n.905_917del c.311_323del (p.Ile104SerfsTer?) n.588_600del | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798124T>A | CA394650280 | ROGDI | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.691A>T c.372A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.549A>T n.1921A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.77-309A>T n.916A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.599A>T | |
16 | g.4798124T>C | CA394650282 | ROGDI | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.691A>G c.372A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.549A>G n.1921A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) c.77-309A>G n.916A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.599A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798124T>G | CA394650285 | ROGDI | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.691A>C c.372A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.549A>C n.1921A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) c.77-309A>C n.916A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.599A>C | |
16 | g.4798125G>A | CA493404899 | ROGDI | c.591C>T (p.Asn197=) c.237C>T (p.Asn79=) n.690C>T c.371C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.276C>T (p.Asn92=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.548C>T n.1920C>T c.519C>T (p.Asn173=) c.77-310C>T n.915C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798125G>C | CA7882621 | ROGDI | c.591C>G (p.Asn197Lys) c.237C>G (p.Asn79Lys) n.690C>G c.371C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.548C>G n.1920C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) c.77-310C>G n.915C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.598C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798125G= | CA2203529184 | ROGDI | c.591C= (p.Asn197=) c.237C= (p.Asn79=) n.690C= c.371C= c.604C= (p.Gln202=) c.276C= (p.Asn92=) c.*329C= (n.*329C=) c.*582C= (n.*582C=) n.548C= n.1920C= c.519C= (p.Asn173=) c.77-310C= n.915C= c.321C= (p.Asn107=) n.598C= | |
16 | g.4798125G>T | CA394650291 | ROGDI | c.591C>A (p.Asn197Lys) c.237C>A (p.Asn79Lys) n.690C>A c.371C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.548C>A n.1920C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) c.77-310C>A n.915C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.598C>A | COSMIC |
16 | g.4798126T>A | CA394650295 | ROGDI | c.590A>T (p.Asn197Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.689A>T c.370A>T c.603A>T (p.Gln201His) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.547A>T n.1919A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) c.77-311A>T n.914A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.597A>T | |
16 | g.4798126T>C | CA394650296 | ROGDI | c.590A>G (p.Asn197Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.689A>G c.370A>G c.603A>G (p.Gln201=) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.547A>G n.1919A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.77-311A>G n.914A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798126T>G | CA394650300 | ROGDI | c.590A>C (p.Asn197Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.689A>C c.370A>C c.603A>C (p.Gln201His) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.547A>C n.1919A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.77-311A>C n.914A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.597A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798126T= | CA2203529185 | ROGDI | c.590A= (p.Asn197=) c.236A= (p.Asn79=) n.689A= c.370A= c.603A= (p.Gln201=) c.275A= (p.Asn92=) c.*328A= (n.*328A=) c.*581A= (n.*581A=) n.547A= n.1919A= c.518A= (p.Asn173=) c.77-311A= n.914A= c.320A= (p.Asn107=) n.597A= | |
16 | g.4798127T>A | CA394650304 | ROGDI | c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.688A>T c.369A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.546A>T n.1918A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.77-312A>T n.913A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.596A>T | |
16 | g.4798127T>C | CA7882622 | ROGDI | c.589A>G (p.Asn197Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.688A>G c.369A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.546A>G n.1918A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.77-312A>G n.913A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.596A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798127T>G | CA394650320 | ROGDI | c.589A>C (p.Asn197His) c.235A>C (p.Asn79His) n.688A>C c.369A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.274A>C (p.Asn92His) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.546A>C n.1918A>C c.517A>C (p.Asn173His) c.77-312A>C n.913A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.596A>C | dbSNP |
16 | g.4798127T= | CA2203529186 | ROGDI | c.589A= (p.Asn197=) c.235A= (p.Asn79=) n.688A= c.369A= c.602A= (p.Gln201=) c.274A= (p.Asn92=) c.*327A= (n.*327A=) c.*580A= (n.*580A=) n.546A= n.1918A= c.517A= (p.Asn173=) c.77-312A= n.913A= c.319A= (p.Asn107=) n.596A= | |
16 | g.4798128G>A | CA7882623 | ROGDI | c.588C>T (p.Leu196=) c.234C>T (p.Leu78=) n.687C>T c.368C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.273C>T (p.Leu91=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.545C>T n.1917C>T c.516C>T (p.Leu172=) c.77-313C>T n.912C>T c.318C>T (p.Leu106=) n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798128G>C | CA493404903 | ROGDI | c.588C>G (p.Leu196=) c.234C>G (p.Leu78=) n.687C>G c.368C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.273C>G (p.Leu91=) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.545C>G n.1917C>G c.516C>G (p.Leu172=) c.77-313C>G n.912C>G c.318C>G (p.Leu106=) n.595C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798128G= | CA2203529187 | ROGDI | c.588C= (p.Leu196=) c.234C= (p.Leu78=) n.687C= c.368C= c.601C= (p.Gln201=) c.273C= (p.Leu91=) c.*326C= (n.*326C=) c.*579C= (n.*579C=) n.545C= n.1917C= c.516C= (p.Leu172=) c.77-313C= n.912C= c.318C= (p.Leu106=) n.595C= | |
16 | g.4798128G>T | CA493404904 | ROGDI | c.588C>A (p.Leu196=) c.234C>A (p.Leu78=) n.687C>A c.368C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.273C>A (p.Leu91=) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.545C>A n.1917C>A c.516C>A (p.Leu172=) c.77-313C>A n.912C>A c.318C>A (p.Leu106=) n.595C>A | |
16 | g.4798130_4798141del | CA2631550555 | ROGDI | c.577_588del (p.Tyr193_Leu196del) c.223_234del (p.Tyr75_Leu78del) n.676_687del c.357_368del c.590_601del (p.Leu197_Pro200del) c.262_273del (p.Tyr88_Leu91del) c.*315_*326del (n.*315_*326del) c.*568_*579del (n.*568_*579del) n.534_545del n.1906_1917del c.505_516del (p.Tyr169_Leu172del) c.77-324_77-313del n.901_912del c.307_318del (p.Tyr103_Leu106del) n.584_595del | gnomAD v4 |
16 | g.4798129A= | CA2203529188 | ROGDI | c.587T= (p.Leu196=) c.233T= (p.Leu78=) n.686T= c.367T= c.600T= (p.Pro200=) c.272T= (p.Leu91=) c.*325T= (n.*325T=) c.*578T= (n.*578T=) n.544T= n.1916T= c.515T= (p.Leu172=) c.77-314T= n.911T= c.317T= (p.Leu106=) n.594T= | |
16 | g.4798129A>C | CA394650324 | ROGDI | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.686T>G c.367T>G c.600T>G (p.Pro200=) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.544T>G n.1916T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.77-314T>G n.911T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.594T>G | |
16 | g.4798129A>G | CA394650325 | ROGDI | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.686T>C c.367T>C c.600T>C (p.Pro200=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.544T>C n.1916T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.77-314T>C n.911T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.594T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798129A>T | CA394650327 | ROGDI | c.587T>A (p.Leu196His) c.233T>A (p.Leu78His) n.686T>A c.367T>A c.600T>A (p.Pro200=) c.272T>A (p.Leu91His) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.544T>A n.1916T>A c.515T>A (p.Leu172His) c.77-314T>A n.911T>A c.317T>A (p.Leu106His) n.594T>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798130G>A | CA394650330 | ROGDI | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.685C>T c.366C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.543C>T n.1915C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) c.77-315C>T n.910C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) n.593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798130G>C | CA7882624 | ROGDI | c.586C>G (p.Leu196Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.685C>G c.366C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.543C>G n.1915C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.77-315C>G n.910C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798130G= | CA2203529189 | ROGDI | c.586C= (p.Leu196=) c.232C= (p.Leu78=) n.685C= c.366C= c.599C= (p.Pro200=) c.271C= (p.Leu91=) c.*324C= (n.*324C=) c.*577C= (n.*577C=) n.543C= n.1915C= c.514C= (p.Leu172=) c.77-315C= n.910C= c.316C= (p.Leu106=) n.593C= | |
16 | g.4798130G>T | CA394650332 | ROGDI | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.685C>A c.366C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.543C>A n.1915C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.77-315C>A n.910C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) n.593C>A | |
16 | g.4798131G>A | CA493404906 | ROGDI | c.585C>T (p.Asn195=) c.231C>T (p.Asn77=) n.684C>T c.365C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.270C>T (p.Asn90=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.542C>T n.1914C>T c.513C>T (p.Asn171=) c.77-316C>T n.909C>T c.315C>T (p.Asn105=) n.592C>T | |
16 | g.4798131G>C | CA394650350 | ROGDI | c.585C>G (p.Asn195Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.684C>G c.365C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.542C>G n.1914C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) c.77-316C>G n.909C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) n.592C>G | |
16 | g.4798131G>T | CA394650335 | ROGDI | c.585C>A (p.Asn195Lys) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.684C>A c.365C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.542C>A n.1914C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) c.77-316C>A n.909C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) n.592C>A | |
16 | g.4798132T>A | CA7882626 | ROGDI | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.683A>T c.364A>T c.597A>T (p.Gln199His) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) n.541A>T n.1913A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.77-317A>T n.908A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) n.591A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798132T>C | CA7882625 | ROGDI | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.683A>G c.364A>G c.597A>G (p.Gln199=) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.541A>G n.1913A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) c.77-317A>G n.908A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) n.591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798132T>G | CA277136258 | ROGDI | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.683A>C c.364A>C c.597A>C (p.Gln199His) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.541A>C n.1913A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) c.77-317A>C n.908A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) n.591A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798132T= | CA2203529190 | ROGDI | c.584A= (p.Asn195=) c.230A= (p.Asn77=) n.683A= c.364A= c.597A= (p.Gln199=) c.269A= (p.Asn90=) c.*322A= (n.*322A=) c.*575A= (n.*575A=) n.541A= n.1913A= c.512A= (p.Asn171=) c.77-317A= n.908A= c.314A= (p.Asn105=) n.591A= | |
16 | g.4798133T>A | CA394650376 | ROGDI | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.682A>T c.363A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.540A>T n.1912A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.77-318A>T n.907A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.590A>T | |
16 | g.4798133T>C | CA394650382 | ROGDI | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.682A>G c.363A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.540A>G n.1912A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.77-318A>G n.907A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) n.590A>G | |
16 | g.4798133T>G | CA394650384 | ROGDI | c.583A>C (p.Asn195His) c.229A>C (p.Asn77His) n.682A>C c.363A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.268A>C (p.Asn90His) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.540A>C n.1912A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.77-318A>C n.907A>C c.313A>C (p.Asn105His) n.590A>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798134G>A | CA493404911 | ROGDI | c.582C>T (p.Ile194=) c.228C>T (p.Ile76=) n.681C>T c.362C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.267C>T (p.Ile89=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.539C>T n.1911C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.77-319C>T n.906C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.589C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798134G>C | CA394650392 | ROGDI | c.582C>G (p.Ile194Met) c.228C>G (p.Ile76Met) n.681C>G c.362C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.267C>G (p.Ile89Met) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.539C>G n.1911C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.77-319C>G n.906C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.589C>G | |
16 | g.4798134G>T | CA493404912 | ROGDI | c.582C>A (p.Ile194=) c.228C>A (p.Ile76=) n.681C>A c.362C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.267C>A (p.Ile89=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.539C>A n.1911C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.77-319C>A n.906C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.589C>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798135A>C | CA394650399 | ROGDI | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) n.680T>G c.361T>G c.594T>G (p.His198Gln) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.538T>G n.1910T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.77-320T>G n.905T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.588T>G | |
16 | g.4798135A>G | CA394650407 | ROGDI | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.680T>C c.361T>C c.594T>C (p.His198=) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.538T>C n.1910T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.77-320T>C n.905T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.588T>C | |
16 | g.4798135A>T | CA394650411 | ROGDI | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) n.680T>A c.361T>A c.594T>A (p.His198Gln) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.538T>A n.1910T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.77-320T>A n.905T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.588T>A | |
16 | g.4798136T>A | CA394650414 | ROGDI | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) n.679A>T c.360A>T c.593A>T (p.His198Leu) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.537A>T n.1909A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.77-321A>T n.904A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.587A>T | |
16 | g.4798136T>C | CA394650423 | ROGDI | c.580A>G (p.Ile194Val) c.226A>G (p.Ile76Val) n.679A>G c.360A>G c.593A>G (p.His198Arg) c.265A>G (p.Ile89Val) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.537A>G n.1909A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.77-321A>G n.904A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798136T>G | CA394650425 | ROGDI | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.679A>C c.360A>C c.593A>C (p.His198Pro) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.537A>C n.1909A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.77-321A>C n.904A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.587A>C | |
16 | g.4798137G>A | CA493404913 | ROGDI | c.579C>T (p.Tyr193=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.678C>T c.359C>T c.592C>T (p.His198Tyr) c.264C>T (p.Tyr88=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.536C>T n.1908C>T c.507C>T (p.Tyr169=) c.77-322C>T n.903C>T c.309C>T (p.Tyr103=) n.586C>T | |
16 | g.4798137G>C | CA394650432 | ROGDI | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.678C>G c.359C>G c.592C>G (p.His198Asp) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.536C>G n.1908C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.77-322C>G n.903C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.586C>G | |
16 | g.4798137G>T | CA394650435 | ROGDI | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.678C>A c.359C>A c.592C>A (p.His198Asn) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.536C>A n.1908C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.77-322C>A n.903C>A c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.586C>A | |
16 | g.4798138T>A | CA7882627 | ROGDI | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.677A>T c.358A>T c.591A>T (p.Leu197=) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.535A>T n.1907A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.77-323A>T n.902A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.585A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798138T>C | CA394650438 | ROGDI | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.677A>G c.358A>G c.591A>G (p.Leu197=) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.535A>G n.1907A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.77-323A>G n.902A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.585A>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798138T>G | CA277136264 | ROGDI | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.677A>C c.358A>C c.591A>C (p.Leu197=) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.535A>C n.1907A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.77-323A>C n.902A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.585A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798138T= | CA2203529191 | ROGDI | c.578A= (p.Tyr193=) c.224A= (p.Tyr75=) n.677A= c.358A= c.591A= (p.Leu197=) c.263A= (p.Tyr88=) c.*316A= (n.*316A=) c.*569A= (n.*569A=) n.535A= n.1907A= c.506A= (p.Tyr169=) c.77-323A= n.902A= c.308A= (p.Tyr103=) n.585A= | |
16 | g.4798138_4798139delinsCT | CA2573152065 | ROGDI | c.577_578delinsAG (p.Tyr193Ser) c.223_224delinsAG (p.Tyr75Ser) n.676_677delinsAG c.357_358delinsAG c.590_591delinsAG (p.Leu197Gln) c.262_263delinsAG (p.Tyr88Ser) c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG) c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG) n.534_535delinsAG n.1906_1907delinsAG c.505_506delinsAG (p.Tyr169Ser) c.77-324_77-323delinsAG n.901_902delinsAG c.307_308delinsAG (p.Tyr103Ser) n.584_585delinsAG | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798139A= | CA2203529192 | ROGDI | c.577T= (p.Tyr193=) c.223T= (p.Tyr75=) n.676T= c.357T= c.590T= (p.Leu197=) c.262T= (p.Tyr88=) c.*315T= (n.*315T=) c.*568T= (n.*568T=) n.534T= n.1906T= c.505T= (p.Tyr169=) c.77-324T= n.901T= c.307T= (p.Tyr103=) n.584T= | |
16 | g.4798139A>C | CA7882629 | ROGDI | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.676T>G c.357T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.534T>G n.1906T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.77-324T>G n.901T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.584T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798139A>G | CA7882628 | ROGDI | c.577T>C (p.Tyr193His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.676T>C c.357T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.262T>C (p.Tyr88His) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.534T>C n.1906T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.77-324T>C n.901T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798139A>T | CA394650441 | ROGDI | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.676T>A c.357T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.534T>A n.1906T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.77-324T>A n.901T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.584T>A | |
16 | g.4798140G>A | CA493404916 | ROGDI | c.576C>T (p.Val192=) c.222C>T (p.Val74=) n.675C>T c.356C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.261C>T (p.Val87=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.533C>T n.1905C>T c.504C>T (p.Val168=) c.77-325C>T n.900C>T c.306C>T (p.Val102=) n.583C>T | |
16 | g.4798140G>C | CA493404917 | ROGDI | c.576C>G (p.Val192=) c.222C>G (p.Val74=) n.675C>G c.356C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.261C>G (p.Val87=) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.533C>G n.1905C>G c.504C>G (p.Val168=) c.77-325C>G n.900C>G c.306C>G (p.Val102=) n.583C>G | |
16 | g.4798140G>T | CA493404918 | ROGDI | c.576C>A (p.Val192=) c.222C>A (p.Val74=) n.675C>A c.356C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.261C>A (p.Val87=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.533C>A n.1905C>A c.504C>A (p.Val168=) c.77-325C>A n.900C>A c.306C>A (p.Val102=) n.583C>A | |
16 | g.4798141A= | CA2203529193 | ROGDI | c.575T= (p.Val192=) c.221T= (p.Val74=) n.674T= c.355T= c.588T= (p.Arg196=) c.260T= (p.Val87=) c.*313T= (n.*313T=) c.*566T= (n.*566T=) n.532T= n.1904T= c.503T= (p.Val168=) c.77-326T= n.899T= c.305T= (p.Val102=) n.582T= | |
16 | g.4798141A>C | CA394650448 | ROGDI | c.575T>G (p.Val192Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.674T>G c.355T>G c.588T>G (p.Arg196=) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.532T>G n.1904T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.77-326T>G n.899T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.582T>G | |
16 | g.4798141A>G | CA394650445 | ROGDI | c.575T>C (p.Val192Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.674T>C c.355T>C c.588T>C (p.Arg196=) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.532T>C n.1904T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.77-326T>C n.899T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798141A>T | CA394650442 | ROGDI | c.575T>A (p.Val192Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.674T>A c.355T>A c.588T>A (p.Arg196=) c.260T>A (p.Val87Asp) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.532T>A n.1904T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.77-326T>A n.899T>A c.305T>A (p.Val102Asp) n.582T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798142C>A | CA394650452 | ROGDI | c.574G>T (p.Val192Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.673G>T c.354G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.259G>T (p.Val87Phe) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.531G>T n.1903G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.77-327G>T n.898G>T c.304G>T (p.Val102Phe) n.581G>T | |
16 | g.4798142C= | CA2203529194 | ROGDI | c.574G= (p.Val192=) c.220G= (p.Val74=) n.673G= c.354G= c.587G= (p.Arg196=) c.259G= (p.Val87=) c.*312G= (n.*312G=) c.*565G= (n.*565G=) n.531G= n.1903G= c.502G= (p.Val168=) c.77-327G= n.898G= c.304G= (p.Val102=) n.581G= | |
16 | g.4798142C>G | CA7882631 | ROGDI | c.574G>C (p.Val192Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.673G>C c.354G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.531G>C n.1903G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.77-327G>C n.898G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.4798142C>T | CA7882630 | ROGDI | c.574G>A (p.Val192Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.673G>A c.354G>A c.587G>A (p.Arg196His) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.531G>A n.1903G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.77-327G>A n.898G>A c.304G>A (p.Val102Ile) n.581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798143G>A | CA7882632 | ROGDI | c.573C>T (p.Asn191=) c.219C>T (p.Asn73=) n.672C>T c.353C>T c.586C>T (p.Arg196Cys) c.258C>T (p.Asn86=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.530C>T n.1902C>T c.501C>T (p.Asn167=) c.77-328C>T n.897C>T c.303C>T (p.Asn101=) n.580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798143G>C | CA394650457 | ROGDI | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.672C>G c.353C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.258C>G (p.Asn86Lys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.530C>G n.1902C>G c.501C>G (p.Asn167Lys) c.77-328C>G n.897C>G c.303C>G (p.Asn101Lys) n.580C>G | |
16 | g.4798143G= | CA2203529195 | ROGDI | c.573C= (p.Asn191=) c.219C= (p.Asn73=) n.672C= c.353C= c.586C= (p.Arg196=) c.258C= (p.Asn86=) c.*311C= (n.*311C=) c.*564C= (n.*564C=) n.530C= n.1902C= c.501C= (p.Asn167=) c.77-328C= n.897C= c.303C= (p.Asn101=) n.580C= | |
16 | g.4798143G>T | CA394650458 | ROGDI | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.672C>A c.353C>A c.586C>A (p.Arg196Ser) c.258C>A (p.Asn86Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.530C>A n.1902C>A c.501C>A (p.Asn167Lys) c.77-328C>A n.897C>A c.303C>A (p.Asn101Lys) n.580C>A | |
16 | g.4798144T>A | CA394650460 | ROGDI | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.671A>T c.352A>T c.585A>T (p.Gln195His) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.529A>T n.1901A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) c.77-329A>T n.896A>T c.302A>T (p.Asn101Ile) n.579A>T | |
16 | g.4798144T>C | CA277136276 | ROGDI | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.671A>G c.352A>G c.585A>G (p.Gln195=) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.529A>G n.1901A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) c.77-329A>G n.896A>G c.302A>G (p.Asn101Ser) n.579A>G | dbSNP |
16 | g.4798144T>G | CA394650465 | ROGDI | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.671A>C c.352A>C c.585A>C (p.Gln195His) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.529A>C n.1901A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) c.77-329A>C n.896A>C c.302A>C (p.Asn101Thr) n.579A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798144T= | CA2203529196 | ROGDI | c.572A= (p.Asn191=) c.218A= (p.Asn73=) n.671A= c.352A= c.585A= (p.Gln195=) c.257A= (p.Asn86=) c.*310A= (n.*310A=) c.*563A= (n.*563A=) n.529A= n.1901A= c.500A= (p.Asn167=) c.77-329A= n.896A= c.302A= (p.Asn101=) n.579A= | |
16 | g.4798145T>A | CA394650476 | ROGDI | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.670A>T c.351A>T c.584A>T (p.Gln195Leu) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.528A>T n.1900A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.77-330A>T n.895A>T c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.578A>T | |
16 | g.4798145T>C | CA7882633 | ROGDI | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.670A>G c.351A>G c.584A>G (p.Gln195Arg) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.528A>G n.1900A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) c.77-330A>G n.895A>G c.301A>G (p.Asn101Asp) n.578A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798145T>G | CA394650482 | ROGDI | c.571A>C (p.Asn191His) c.217A>C (p.Asn73His) n.670A>C c.351A>C c.584A>C (p.Gln195Pro) c.256A>C (p.Asn86His) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.528A>C n.1900A>C c.499A>C (p.Asn167His) c.77-330A>C n.895A>C c.301A>C (p.Asn101His) n.578A>C | |
16 | g.4798145T= | CA2203529197 | ROGDI | c.571A= (p.Asn191=) c.217A= (p.Asn73=) n.670A= c.351A= c.584A= (p.Gln195=) c.256A= (p.Asn86=) c.*309A= (n.*309A=) c.*562A= (n.*562A=) n.528A= n.1900A= c.499A= (p.Asn167=) c.77-330A= n.895A= c.301A= (p.Asn101=) n.578A= | |
16 | g.4798146G>A | CA493404921 | ROGDI | c.570C>T (p.Val190=) c.216C>T (p.Val72=) n.669C>T c.350C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) c.255C>T (p.Val85=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.527C>T n.1899C>T c.498C>T (p.Val166=) c.77-331C>T n.894C>T c.300C>T (p.Val100=) n.577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798146G>C | CA7882634 | ROGDI | c.570C>G (p.Val190=) c.216C>G (p.Val72=) n.669C>G c.350C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) c.255C>G (p.Val85=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) n.527C>G n.1899C>G c.498C>G (p.Val166=) c.77-331C>G n.894C>G c.300C>G (p.Val100=) n.577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798146G= | CA2203529198 | ROGDI | c.570C= (p.Val190=) c.216C= (p.Val72=) n.669C= c.350C= c.583C= (p.Gln195=) c.255C= (p.Val85=) c.*308C= (n.*308C=) c.*561C= (n.*561C=) n.527C= n.1899C= c.498C= (p.Val166=) c.77-331C= n.894C= c.300C= (p.Val100=) n.577C= | |
16 | g.4798146G>T | CA493404922 | ROGDI | c.570C>A (p.Val190=) c.216C>A (p.Val72=) n.669C>A c.350C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) c.255C>A (p.Val85=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.527C>A n.1899C>A c.498C>A (p.Val166=) c.77-331C>A n.894C>A c.300C>A (p.Val100=) n.577C>A | |
16 | g.4798147A= | CA2203529199 | ROGDI | c.569T= (p.Val190=) c.215T= (p.Val72=) n.668T= c.349T= c.582T= (p.Gly194=) c.254T= (p.Val85=) c.*307T= (n.*307T=) c.*560T= (n.*560T=) n.526T= n.1898T= c.497T= (p.Val166=) c.77-332T= n.893T= c.299T= (p.Val100=) n.576T= | |
16 | g.4798147A>C | CA394650488 | ROGDI | c.569T>G (p.Val190Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.668T>G c.349T>G c.582T>G (p.Gly194=) c.254T>G (p.Val85Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.526T>G n.1898T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.77-332T>G n.893T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.576T>G | |
16 | g.4798147A>G | CA394650491 | ROGDI | c.569T>C (p.Val190Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.668T>C c.349T>C c.582T>C (p.Gly194=) c.254T>C (p.Val85Ala) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.526T>C n.1898T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.77-332T>C n.893T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.576T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798147A>T | CA394650494 | ROGDI | c.569T>A (p.Val190Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) n.668T>A c.349T>A c.582T>A (p.Gly194=) c.254T>A (p.Val85Asp) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.526T>A n.1898T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.77-332T>A n.893T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.576T>A | |
16 | g.4798148C>A | CA394650507 | ROGDI | c.568G>T (p.Val190Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.667G>T c.348G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.253G>T (p.Val85Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.525G>T n.1897G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.77-333G>T n.892G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.575G>T | |
16 | g.4798148C>G | CA394650512 | ROGDI | c.568G>C (p.Val190Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.667G>C c.348G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.253G>C (p.Val85Leu) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.525G>C n.1897G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.77-333G>C n.892G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.575G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798148C>T | CA394650514 | ROGDI | c.568G>A (p.Val190Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.667G>A c.348G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.253G>A (p.Val85Ile) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.525G>A n.1897G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.77-333G>A n.892G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.575G>A | |
16 | g.4798149C>A | CA7882636 | ROGDI | c.567G>T (p.Leu189=) c.213G>T (p.Leu71=) n.666G>T c.347G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.252G>T (p.Leu84=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.524G>T n.1896G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.77-334G>T n.891G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4798149C= | CA2203529200 | ROGDI | c.567G= (p.Leu189=) c.213G= (p.Leu71=) n.666G= c.347G= c.580G= (p.Gly194=) c.252G= (p.Leu84=) c.*305G= (n.*305G=) c.*558G= (n.*558G=) n.524G= n.1896G= c.495G= (p.Leu165=) c.77-334G= n.891G= c.297G= (p.Leu99=) n.574G= | |
16 | g.4798149C>G | CA493404926 | ROGDI | c.567G>C (p.Leu189=) c.213G>C (p.Leu71=) n.666G>C c.347G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.252G>C (p.Leu84=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.524G>C n.1896G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.77-334G>C n.891G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.574G>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798149C>T | CA7882635 | ROGDI | c.567G>A (p.Leu189=) c.213G>A (p.Leu71=) n.666G>A c.347G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.252G>A (p.Leu84=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.524G>A n.1896G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.77-334G>A n.891G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798150_4798161del | CA2575900062 | ROGDI | c.556_567del (p.Ser186_Leu189del) c.202_213del (p.Ser68_Leu71del) n.655_666del c.336_347del c.569_580del (p.Val190_Ala193del) c.241_252del (p.Ser81_Leu84del) c.*294_*305del (n.*294_*305del) c.*547_*558del (n.*547_*558del) n.513_524del n.1885_1896del c.484_495del (p.Ser162_Leu165del) c.77-345_77-334del n.880_891del c.286_297del (p.Ser96_Leu99del) n.563_574del | |
16 | g.4798150A>C | CA394650537 | ROGDI | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.665T>G c.346T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.523T>G n.1895T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.77-335T>G n.890T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.573T>G | |
16 | g.4798150A>G | CA394650540 | ROGDI | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.665T>C c.346T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.523T>C n.1895T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.77-335T>C n.890T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.573T>C | gnomAD v4 |
16 | g.4798150A>T | CA394650539 | ROGDI | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.665T>A c.346T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.523T>A n.1895T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.77-335T>A n.890T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.573T>A | |
16 | g.4798150_4798153del | CA2575900063 | ROGDI | c.563_566del (p.Leu188ArgfsTer?) c.209_212del (p.Leu70ArgfsTer?) n.662_665del c.343_346del c.576_579del (p.Ala193ValfsTer?) c.248_251del (p.Leu83ArgfsTer?) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.*554_*557del (n.*554_*557del) n.520_523del n.1892_1895del c.491_494del (p.Leu164ArgfsTer?) c.77-338_77-335del n.887_890del c.293_296del (p.Leu98ArgfsTer?) n.570_573del | |
16 | g.4798151G>A | CA493404927 | ROGDI | c.565C>T (p.Leu189=) c.211C>T (p.Leu71=) n.664C>T c.345C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.250C>T (p.Leu84=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.522C>T n.1894C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.77-336C>T n.889C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.572C>T | |
16 | g.4798151G>C | CA7882637 | ROGDI | c.565C>G (p.Leu189Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.664C>G c.345C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.250C>G (p.Leu84Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.522C>G n.1894C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.77-336C>G n.889C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.572C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798151G= | CA2203529201 | ROGDI | c.565C= (p.Leu189=) c.211C= (p.Leu71=) n.664C= c.345C= c.578C= (p.Ala193=) c.250C= (p.Leu84=) c.*303C= (n.*303C=) c.*556C= (n.*556C=) n.522C= n.1894C= c.493C= (p.Leu165=) c.77-336C= n.889C= c.295C= (p.Leu99=) n.572C= | |
16 | g.4798151G>T | CA394650546 | ROGDI | c.565C>A (p.Leu189Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.664C>A c.345C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.250C>A (p.Leu84Met) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.522C>A n.1894C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.77-336C>A n.889C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.572C>A | |
16 | g.4798152C>A | CA493404930 | ROGDI | c.564G>T (p.Leu188=) c.210G>T (p.Leu70=) n.663G>T c.344G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.249G>T (p.Leu83=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.521G>T n.1893G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.77-337G>T n.888G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.571G>T | |
16 | g.4798152C>G | CA493404931 | ROGDI | c.564G>C (p.Leu188=) c.210G>C (p.Leu70=) n.663G>C c.344G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.249G>C (p.Leu83=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.521G>C n.1893G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.77-337G>C n.888G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.571G>C | |
16 | g.4798152C>T | CA493404933 | ROGDI | c.564G>A (p.Leu188=) c.210G>A (p.Leu70=) n.663G>A c.344G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.249G>A (p.Leu83=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.521G>A n.1893G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.77-337G>A n.888G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.571G>A | |
16 | g.4798153A>C | CA394650547 | ROGDI | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.662T>G c.343T>G c.576T>G (p.Pro192=) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.520T>G n.1892T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.77-338T>G n.887T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.570T>G | |
16 | g.4798153A>G | CA394650548 | ROGDI | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.662T>C c.343T>C c.576T>C (p.Pro192=) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.520T>C n.1892T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.77-338T>C n.887T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.570T>C | |
16 | g.4798153A>T | CA394650550 | ROGDI | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.662T>A c.343T>A c.576T>A (p.Pro192=) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.520T>A n.1892T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.77-338T>A n.887T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.570T>A | |
16 | g.4798154G>A | CA493404934 | ROGDI | c.562C>T (p.Leu188=) c.208C>T (p.Leu70=) n.661C>T c.342C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.247C>T (p.Leu83=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.519C>T n.1891C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.77-339C>T n.886C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798154G>C | CA394650553 | ROGDI | c.562C>G (p.Leu188Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.661C>G c.342C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.519C>G n.1891C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.77-339C>G n.886C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.569C>G | ClinVar |
16 | g.4798154G= | CA2203529202 | ROGDI | c.562C= (p.Leu188=) c.208C= (p.Leu70=) n.661C= c.342C= c.575C= (p.Pro192=) c.247C= (p.Leu83=) c.*300C= (n.*300C=) c.*553C= (n.*553C=) n.519C= n.1891C= c.490C= (p.Leu164=) c.77-339C= n.886C= c.292C= (p.Leu98=) n.569C= | |
16 | g.4798154G>T | CA394650557 | ROGDI | c.562C>A (p.Leu188Met) c.208C>A (p.Leu70Met) n.661C>A c.342C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.519C>A n.1891C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.77-339C>A n.886C>A c.292C>A (p.Leu98Met) n.569C>A | |
16 | g.4798155G>A | CA277136324 | ROGDI | c.561C>T (p.Asp187=) c.207C>T (p.Asp69=) n.660C>T c.341C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.246C>T (p.Asp82=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.518C>T n.1890C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.77-340C>T n.885C>T c.291C>T (p.Asp97=) n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798155G>C | CA394650558 | ROGDI | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.660C>G c.341C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.246C>G (p.Asp82Glu) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.518C>G n.1890C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.77-340C>G n.885C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) n.568C>G | |
16 | g.4798155G= | CA2203529203 | ROGDI | c.561C= (p.Asp187=) c.207C= (p.Asp69=) n.660C= c.341C= c.574C= (p.Pro192=) c.246C= (p.Asp82=) c.*299C= (n.*299C=) c.*552C= (n.*552C=) n.518C= n.1890C= c.489C= (p.Asp163=) c.77-340C= n.885C= c.291C= (p.Asp97=) n.568C= | |
16 | g.4798155G>T | CA394650559 | ROGDI | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.660C>A c.341C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.246C>A (p.Asp82Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.518C>A n.1890C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.77-340C>A n.885C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) n.568C>A | dbSNP |
16 | g.4798156T>A | CA394650563 | ROGDI | c.560A>T (p.Asp187Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.659A>T c.340A>T c.573A>T (p.Arg191=) c.245A>T (p.Asp82Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.517A>T n.1889A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.77-341A>T n.884A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.567A>T | |
16 | g.4798156T>C | CA394650567 | ROGDI | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.659A>G c.340A>G c.573A>G (p.Arg191=) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.517A>G n.1889A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.77-341A>G n.884A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.567A>G | dbSNP |
16 | g.4798156T>G | CA394650568 | ROGDI | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.659A>C c.340A>C c.573A>C (p.Arg191=) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.517A>C n.1889A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.77-341A>C n.884A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.567A>C | |
16 | g.4798156T= | CA2203529204 | ROGDI | c.560A= (p.Asp187=) c.206A= (p.Asp69=) n.659A= c.340A= c.573A= (p.Arg191=) c.245A= (p.Asp82=) c.*298A= (n.*298A=) c.*551A= (n.*551A=) n.517A= n.1889A= c.488A= (p.Asp163=) c.77-341A= n.884A= c.290A= (p.Asp97=) n.567A= | |
16 | g.4798157del | CA2575900064 | ROGDI | c.559del (p.Asp187ThrfsTer?) c.205del (p.Asp69ThrfsTer?) n.658del c.339del c.572del (p.Arg191HisfsTer?) c.244del (p.Asp82ThrfsTer?) c.*297del (n.*297del) c.*550del (n.*550del) n.516del n.1888del c.487del (p.Asp163ThrfsTer?) c.77-342del n.883del c.289del (p.Asp97ThrfsTer?) n.566del | |
16 | g.4798157C>A | CA394650593 | ROGDI | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.658G>T c.339G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.516G>T n.1888G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.77-342G>T n.883G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798157C= | CA2203529205 | ROGDI | c.559G= (p.Asp187=) c.205G= (p.Asp69=) n.658G= c.339G= c.572G= (p.Arg191=) c.244G= (p.Asp82=) c.*297G= (n.*297G=) c.*550G= (n.*550G=) n.516G= n.1888G= c.487G= (p.Asp163=) c.77-342G= n.883G= c.289G= (p.Asp97=) n.566G= | |
16 | g.4798157C>G | CA394650569 | ROGDI | c.559G>C (p.Asp187His) c.205G>C (p.Asp69His) n.658G>C c.339G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.244G>C (p.Asp82His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.516G>C n.1888G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.77-342G>C n.883G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.566G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798157C>T | CA7882638 | ROGDI | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.658G>A c.339G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.516G>A n.1888G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.77-342G>A n.883G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798157_4798171delinsCGGACGGCAGGGCAG | CA2203529206 | ROGDI | c.545_559delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro182=) c.191_205delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro64=) n.644_658delinsCTGCCCTGCCGTCCG c.325_339delinsCTGCCCTGCCGTCCG c.558_572delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro186=) c.230_244delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro77=) c.*283_*297delinsCTGCCCTGCCGTCCG (n.*283_*297delinsCTGCCCTGCCGTCCG) c.*536_*550delinsCTGCCCTGCCGTCCG (n.*536_*550delinsCTGCCCTGCCGTCCG) n.502_516delinsCTGCCCTGCCGTCCG n.1874_1888delinsCTGCCCTGCCGTCCG c.473_487delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro158=) c.77-356_77-342delinsCTGCCCTGCCGTCCG n.869_883delinsCTGCCCTGCCGTCCG c.275_289delinsCTGCCCTGCCGTCCG (p.Pro92=) n.552_566delinsCTGCCCTGCCGTCCG | |
16 | g.4798158G>A | CA7882639 | ROGDI | c.558C>T (p.Ser186=) c.204C>T (p.Ser68=) n.657C>T c.338C>T c.571C>T (p.Arg191Ter) c.243C>T (p.Ser81=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.515C>T n.1887C>T c.486C>T (p.Ser162=) c.77-343C>T n.882C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798158G>C | CA493404936 | ROGDI | c.558C>G (p.Ser186=) c.204C>G (p.Ser68=) n.657C>G c.338C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.243C>G (p.Ser81=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.515C>G n.1887C>G c.486C>G (p.Ser162=) c.77-343C>G n.882C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798158G= | CA2203529208 | ROGDI | c.558C= (p.Ser186=) c.204C= (p.Ser68=) n.657C= c.338C= c.571C= (p.Arg191=) c.243C= (p.Ser81=) c.*296C= (n.*296C=) c.*549C= (n.*549C=) n.515C= n.1887C= c.486C= (p.Ser162=) c.77-343C= n.882C= c.288C= (p.Ser96=) n.565C= | |
16 | g.4798158G>T | CA493404937 | ROGDI | c.558C>A (p.Ser186=) c.204C>A (p.Ser68=) n.657C>A c.338C>A c.571C>A (p.Arg191=) c.243C>A (p.Ser81=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.515C>A n.1887C>A c.486C>A (p.Ser162=) c.77-343C>A n.882C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.565C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.4798160_4798173del | CA2203529207 | ROGDI | c.545_558del (p.Pro182ArgfsTer?) c.191_204del (p.Pro64ArgfsTer?) n.644_657del c.325_338del c.558_571del (p.Cys187ThrfsTer?) c.230_243del (p.Pro77ArgfsTer?) c.*283_*296del (n.*283_*296del) c.*536_*549del (n.*536_*549del) n.502_515del n.1874_1887del c.473_486del (p.Pro158ArgfsTer?) c.77-356_77-343del n.869_882del c.275_288del (p.Pro92ArgfsTer?) n.552_565del | dbSNP |
16 | g.4798159G>A | CA394650612 | ROGDI | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) n.656C>T c.337C>T c.570C>T (p.Val190=) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.514C>T n.1886C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) c.77-344C>T n.881C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.564C>T | |
16 | g.4798159G>C | CA394650616 | ROGDI | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) n.656C>G c.337C>G c.570C>G (p.Val190=) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.514C>G n.1886C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) c.77-344C>G n.881C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.564C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798159G>T | CA394650620 | ROGDI | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.656C>A c.337C>A c.570C>A (p.Val190=) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.514C>A n.1886C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.77-344C>A n.881C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.564C>A | COSMIC |
16 | g.4798160A>C | CA394650624 | ROGDI | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.655T>G c.336T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.513T>G n.1885T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.77-345T>G n.880T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.563T>G | |
16 | g.4798160A>G | CA394650625 | ROGDI | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.655T>C c.336T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.513T>C n.1885T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.77-345T>C n.880T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.563T>C | |
16 | g.4798160A>T | CA394650627 | ROGDI | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.655T>A c.336T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.513T>A n.1885T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.77-345T>A n.880T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.563T>A | |
16 | g.4798161C>A | CA493404940 | ROGDI | c.555G>T (p.Pro185=) c.201G>T (p.Pro67=) n.654G>T c.335G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.240G>T (p.Pro80=) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.512G>T n.1884G>T c.483G>T (p.Pro161=) c.77-346G>T n.879G>T c.285G>T (p.Pro95=) n.562G>T | |
16 | g.4798161C= | CA2203529209 | ROGDI | c.555G= (p.Pro185=) c.201G= (p.Pro67=) n.654G= c.335G= c.568G= (p.Val190=) c.240G= (p.Pro80=) c.*293G= (n.*293G=) c.*546G= (n.*546G=) n.512G= n.1884G= c.483G= (p.Pro161=) c.77-346G= n.879G= c.285G= (p.Pro95=) n.562G= | |
16 | g.4798161C>G | CA7882640 | ROGDI | c.555G>C (p.Pro185=) c.201G>C (p.Pro67=) n.654G>C c.335G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.240G>C (p.Pro80=) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.512G>C n.1884G>C c.483G>C (p.Pro161=) c.77-346G>C n.879G>C c.285G>C (p.Pro95=) n.562G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798161C>T | CA277136340 | ROGDI | c.555G>A (p.Pro185=) c.201G>A (p.Pro67=) n.654G>A c.335G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.240G>A (p.Pro80=) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.512G>A n.1884G>A c.483G>A (p.Pro161=) c.77-346G>A n.879G>A c.285G>A (p.Pro95=) n.562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798162G>A | CA394650642 | ROGDI | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.653C>T c.334C>T c.567C>T (p.Ala189=) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.511C>T n.1883C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.77-347C>T n.878C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798162G>C | CA394650645 | ROGDI | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.653C>G c.334C>G c.567C>G (p.Ala189=) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.511C>G n.1883C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.77-347C>G n.878C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.561C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.4798162G= | CA2203529210 | ROGDI | c.554C= (p.Pro185=) c.200C= (p.Pro67=) n.653C= c.334C= c.567C= (p.Ala189=) c.239C= (p.Pro80=) c.*292C= (n.*292C=) c.*545C= (n.*545C=) n.511C= n.1883C= c.482C= (p.Pro161=) c.77-347C= n.878C= c.284C= (p.Pro95=) n.561C= | |
16 | g.4798162G>T | CA394650649 | ROGDI | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.653C>A c.334C>A c.567C>A (p.Ala189=) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.511C>A n.1883C>A c.482C>A (p.Pro161Gln) c.77-347C>A n.878C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.561C>A | |
16 | g.4798169_4798173del | CA2631550752 | ROGDI | c.550_554del (p.Leu184ValfsTer?) c.196_200del (p.Leu66ValfsTer?) n.649_653del c.330_334del c.563_567del (p.Pro188ArgfsTer?) c.235_239del (p.Leu79ValfsTer?) c.*288_*292del (n.*288_*292del) c.*541_*545del (n.*541_*545del) n.507_511del n.1879_1883del c.478_482del (p.Leu160ValfsTer?) c.77-351_77-347del n.874_878del c.280_284del (p.Leu94ValfsTer?) n.557_561del | gnomAD v4 |
16 | g.4798163G>A | CA7882641 | ROGDI | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.652C>T c.333C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.510C>T n.1882C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.77-348C>T n.877C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798163G>C | CA394650651 | ROGDI | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.652C>G c.333C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.510C>G n.1882C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.77-348C>G n.877C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.560C>G | |
16 | g.4798163G= | CA2203529211 | ROGDI | c.553C= (p.Pro185=) c.199C= (p.Pro67=) n.652C= c.333C= c.566C= (p.Ala189=) c.238C= (p.Pro80=) c.*291C= (n.*291C=) c.*544C= (n.*544C=) n.510C= n.1882C= c.481C= (p.Pro161=) c.77-348C= n.877C= c.283C= (p.Pro95=) n.560C= | |
16 | g.4798163G>T | CA394650650 | ROGDI | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.652C>A c.333C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.510C>A n.1882C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.77-348C>A n.877C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.560C>A | |
16 | g.4798164C>A | CA493404942 | ROGDI | c.552G>T (p.Leu184=) c.198G>T (p.Leu66=) n.651G>T c.332G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.237G>T (p.Leu79=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.509G>T n.1881G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.77-349G>T n.876G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.559G>T | |
16 | g.4798164C= | CA2203529212 | ROGDI | c.552G= (p.Leu184=) c.198G= (p.Leu66=) n.651G= c.332G= c.565G= (p.Ala189=) c.237G= (p.Leu79=) c.*290G= (n.*290G=) c.*543G= (n.*543G=) n.509G= n.1881G= c.480G= (p.Leu160=) c.77-349G= n.876G= c.282G= (p.Leu94=) n.559G= | |
16 | g.4798164C>G | CA493404943 | ROGDI | c.552G>C (p.Leu184=) c.198G>C (p.Leu66=) n.651G>C c.332G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.237G>C (p.Leu79=) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.509G>C n.1881G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.77-349G>C n.876G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.559G>C | |
16 | g.4798164C>T | CA7882642 | ROGDI | c.552G>A (p.Leu184=) c.198G>A (p.Leu66=) n.651G>A c.332G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.237G>A (p.Leu79=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.509G>A n.1881G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.77-349G>A n.876G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798165A>C | CA394650681 | ROGDI | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.650T>G c.331T>G c.564T>G (p.Pro188=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.508T>G n.1880T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.77-350T>G n.875T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.558T>G | |
16 | g.4798165A>G | CA394650673 | ROGDI | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.650T>C c.331T>C c.564T>C (p.Pro188=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.508T>C n.1880T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.77-350T>C n.875T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.558T>C | |
16 | g.4798165A>T | CA394650684 | ROGDI | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.650T>A c.331T>A c.564T>A (p.Pro188=) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.508T>A n.1880T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.77-350T>A n.875T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.558T>A | |
16 | g.4798166G>A | CA493404945 | ROGDI | c.550C>T (p.Leu184=) c.196C>T (p.Leu66=) n.649C>T c.330C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.235C>T (p.Leu79=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.507C>T n.1879C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.77-351C>T n.874C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.557C>T | |
16 | g.4798166G>C | CA394650685 | ROGDI | c.550C>G (p.Leu184Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.649C>G c.330C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.235C>G (p.Leu79Val) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.507C>G n.1879C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.77-351C>G n.874C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.557C>G | |
16 | g.4798166G>T | CA394650686 | ROGDI | c.550C>A (p.Leu184Met) c.196C>A (p.Leu66Met) n.649C>A c.330C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.235C>A (p.Leu79Met) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.507C>A n.1879C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.77-351C>A n.874C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.557C>A | |
16 | g.4798167G>A | CA493404946 | ROGDI | c.549C>T (p.Ala183=) c.195C>T (p.Ala65=) n.648C>T c.329C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.234C>T (p.Ala78=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.506C>T n.1878C>T c.477C>T (p.Ala159=) c.77-352C>T n.873C>T c.279C>T (p.Ala93=) n.556C>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798167G>C | CA493404947 | ROGDI | c.549C>G (p.Ala183=) c.195C>G (p.Ala65=) n.648C>G c.329C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.234C>G (p.Ala78=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.506C>G n.1878C>G c.477C>G (p.Ala159=) c.77-352C>G n.873C>G c.279C>G (p.Ala93=) n.556C>G | dbSNP |
16 | g.4798167G= | CA2203529213 | ROGDI | c.549C= (p.Ala183=) c.195C= (p.Ala65=) n.648C= c.329C= c.562C= (p.Pro188=) c.234C= (p.Ala78=) c.*287C= (n.*287C=) c.*540C= (n.*540C=) n.506C= n.1878C= c.477C= (p.Ala159=) c.77-352C= n.873C= c.279C= (p.Ala93=) n.556C= | |
16 | g.4798167G>T | CA493404948 | ROGDI | c.549C>A (p.Ala183=) c.195C>A (p.Ala65=) n.648C>A c.329C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.234C>A (p.Ala78=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.506C>A n.1878C>A c.477C>A (p.Ala159=) c.77-352C>A n.873C>A c.279C>A (p.Ala93=) n.556C>A | |
16 | g.4798168G>A | CA394650691 | ROGDI | c.548C>T (p.Ala183Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.647C>T c.328C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.505C>T n.1877C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.77-353C>T n.872C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798168G>C | CA394650710 | ROGDI | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.647C>G c.328C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.505C>G n.1877C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.77-353C>G n.872C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.555C>G | dbSNP |
16 | g.4798168G= | CA2203529214 | ROGDI | c.548C= (p.Ala183=) c.194C= (p.Ala65=) n.647C= c.328C= c.561C= (p.Cys187=) c.233C= (p.Ala78=) c.*286C= (n.*286C=) c.*539C= (n.*539C=) n.505C= n.1877C= c.476C= (p.Ala159=) c.77-353C= n.872C= c.278C= (p.Ala93=) n.555C= | |
16 | g.4798168G>T | CA394650694 | ROGDI | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.647C>A c.328C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.505C>A n.1877C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) c.77-353C>A n.872C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.555C>A | |
16 | g.4798169C>A | CA394650718 | ROGDI | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.646G>T c.327G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.504G>T n.1876G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.77-354G>T n.871G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.554G>T | |
16 | g.4798169C= | CA2203529215 | ROGDI | c.547G= (p.Ala183=) c.193G= (p.Ala65=) n.646G= c.327G= c.560G= (p.Cys187=) c.232G= (p.Ala78=) c.*285G= (n.*285G=) c.*538G= (n.*538G=) n.504G= n.1876G= c.475G= (p.Ala159=) c.77-354G= n.871G= c.277G= (p.Ala93=) n.554G= | |
16 | g.4798169C>G | CA7882643 | ROGDI | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.646G>C c.327G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.504G>C n.1876G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.77-354G>C n.871G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.554G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798169C>T | CA394650727 | ROGDI | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.646G>A c.327G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.504G>A n.1876G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.77-354G>A n.871G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798170A= | CA2203529216 | ROGDI | c.546T= (p.Pro182=) c.192T= (p.Pro64=) n.645T= c.326T= c.559T= (p.Cys187=) c.231T= (p.Pro77=) c.*284T= (n.*284T=) c.*537T= (n.*537T=) n.503T= n.1875T= c.474T= (p.Pro158=) c.77-355T= n.870T= c.276T= (p.Pro92=) n.553T= | |
16 | g.4798170A>C | CA493404951 | ROGDI | c.546T>G (p.Pro182=) c.192T>G (p.Pro64=) n.645T>G c.326T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.231T>G (p.Pro77=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.503T>G n.1875T>G c.474T>G (p.Pro158=) c.77-355T>G n.870T>G c.276T>G (p.Pro92=) n.553T>G | |
16 | g.4798170A>G | CA7882644 | ROGDI | c.546T>C (p.Pro182=) c.192T>C (p.Pro64=) n.645T>C c.326T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.231T>C (p.Pro77=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.503T>C n.1875T>C c.474T>C (p.Pro158=) c.77-355T>C n.870T>C c.276T>C (p.Pro92=) n.553T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798170A>T | CA493404950 | ROGDI | c.546T>A (p.Pro182=) c.192T>A (p.Pro64=) n.645T>A c.326T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.231T>A (p.Pro77=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.503T>A n.1875T>A c.474T>A (p.Pro158=) c.77-355T>A n.870T>A c.276T>A (p.Pro92=) n.553T>A | gnomAD v4 |
16 | g.4798171G>A | CA7882645 | ROGDI | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.644C>T c.325C>T c.558C>T (p.Pro186=) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.502C>T n.1874C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.77-356C>T n.869C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798171G>C | CA394650730 | ROGDI | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.644C>G c.325C>G c.558C>G (p.Pro186=) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.502C>G n.1874C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.77-356C>G n.869C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.552C>G | |
16 | g.4798171G= | CA2203529217 | ROGDI | c.545C= (p.Pro182=) c.191C= (p.Pro64=) n.644C= c.325C= c.558C= (p.Pro186=) c.230C= (p.Pro77=) c.*283C= (n.*283C=) c.*536C= (n.*536C=) n.502C= n.1874C= c.473C= (p.Pro158=) c.77-356C= n.869C= c.275C= (p.Pro92=) n.552C= | |
16 | g.4798171G>T | CA394650740 | ROGDI | c.545C>A (p.Pro182His) c.191C>A (p.Pro64His) n.644C>A c.325C>A c.558C>A (p.Pro186=) c.230C>A (p.Pro77His) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.502C>A n.1874C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.77-356C>A n.869C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.552C>A | |
16 | g.4798172G>A | CA394650749 | ROGDI | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.643C>T c.324C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.501C>T n.1873C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.77-357C>T n.868C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.551C>T | |
16 | g.4798172G>C | CA394650760 | ROGDI | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.643C>G c.324C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.501C>G n.1873C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.77-357C>G n.868C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.551C>G | |
16 | g.4798172G>T | CA394650757 | ROGDI | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.643C>A c.324C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.501C>A n.1873C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.77-357C>A n.868C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.551C>A | |
16 | g.4798173G>A | CA7882646 | ROGDI | c.543C>T (p.Ala181=) c.189C>T (p.Ala63=) n.642C>T c.323C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.228C>T (p.Ala76=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.500C>T n.1872C>T c.471C>T (p.Ala157=) c.77-358C>T n.867C>T c.273C>T (p.Ala91=) n.550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798173G>C | CA493404954 | ROGDI | c.543C>G (p.Ala181=) c.189C>G (p.Ala63=) n.642C>G c.323C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.228C>G (p.Ala76=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.500C>G n.1872C>G c.471C>G (p.Ala157=) c.77-358C>G n.867C>G c.273C>G (p.Ala91=) n.550C>G | gnomAD v4 |
16 | g.4798173G= | CA2203529218 | ROGDI | c.543C= (p.Ala181=) c.189C= (p.Ala63=) n.642C= c.323C= c.556C= (p.Pro186=) c.228C= (p.Ala76=) c.*281C= (n.*281C=) c.*534C= (n.*534C=) n.500C= n.1872C= c.471C= (p.Ala157=) c.77-358C= n.867C= c.273C= (p.Ala91=) n.550C= | |
16 | g.4798173G>T | CA493404953 | ROGDI | c.543C>A (p.Ala181=) c.189C>A (p.Ala63=) n.642C>A c.323C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.228C>A (p.Ala76=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.500C>A n.1872C>A c.471C>A (p.Ala157=) c.77-358C>A n.867C>A c.273C>A (p.Ala91=) n.550C>A | |
16 | g.4798174G>A | CA394650780 | ROGDI | c.542C>T (p.Ala181Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.641C>T c.322C>T c.555C>T (p.Arg185=) c.227C>T (p.Ala76Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.499C>T n.1871C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.77-359C>T n.866C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.549C>T | |
16 | g.4798174G>C | CA394650810 | ROGDI | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.641C>G c.322C>G c.555C>G (p.Arg185=) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.499C>G n.1871C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.77-359C>G n.866C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.549C>G | |
16 | g.4798174G>T | CA394650818 | ROGDI | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.641C>A c.322C>A c.555C>A (p.Arg185=) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.499C>A n.1871C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.77-359C>A n.866C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) n.549C>A | |
16 | g.4798175C>A | CA394650823 | ROGDI | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.640G>T c.321G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.498G>T n.1870G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.77-360G>T n.865G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.548G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798175C= | CA2203529219 | ROGDI | c.541G= (p.Ala181=) c.187G= (p.Ala63=) n.640G= c.321G= c.554G= (p.Arg185=) c.226G= (p.Ala76=) c.*279G= (n.*279G=) c.*532G= (n.*532G=) n.498G= n.1870G= c.469G= (p.Ala157=) c.77-360G= n.865G= c.271G= (p.Ala91=) n.548G= | |
16 | g.4798175C>G | CA394650822 | ROGDI | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.640G>C c.321G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.498G>C n.1870G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.77-360G>C n.865G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798175C>T | CA7882647 | ROGDI | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.640G>A c.321G>A c.554G>A (p.Arg185His) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.498G>A n.1870G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.77-360G>A n.865G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798176G>A | CA7882648 | ROGDI | c.540C>T (p.Phe180=) c.186C>T (p.Phe62=) n.639C>T c.320C>T c.553C>T (p.Arg185Cys) c.225C>T (p.Phe75=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.497C>T n.1869C>T c.468C>T (p.Phe156=) c.77-361C>T n.864C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798176G>C | CA394650832 | ROGDI | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.639C>G c.320C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.497C>G n.1869C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) c.77-361C>G n.864C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.547C>G | |
16 | g.4798176G= | CA2203529220 | ROGDI | c.540C= (p.Phe180=) c.186C= (p.Phe62=) n.639C= c.320C= c.553C= (p.Arg185=) c.225C= (p.Phe75=) c.*278C= (n.*278C=) c.*531C= (n.*531C=) n.497C= n.1869C= c.468C= (p.Phe156=) c.77-361C= n.864C= c.270C= (p.Phe90=) n.547C= | |
16 | g.4798176G>T | CA394650834 | ROGDI | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.639C>A c.320C>A c.553C>A (p.Arg185Ser) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.497C>A n.1869C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) c.77-361C>A n.864C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.547C>A | |
16 | g.4798177A= | CA2203529221 | ROGDI | c.539T= (p.Phe180=) c.185T= (p.Phe62=) n.638T= c.319T= c.552T= (p.Val184=) c.224T= (p.Phe75=) c.*277T= (n.*277T=) c.*530T= (n.*530T=) n.496T= n.1868T= c.467T= (p.Phe156=) c.77-362T= n.863T= c.269T= (p.Phe90=) n.546T= | |
16 | g.4798177A>C | CA394650839 | ROGDI | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.638T>G c.319T>G c.552T>G (p.Val184=) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.496T>G n.1868T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.77-362T>G n.863T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.546T>G | |
16 | g.4798177A>G | CA277136408 | ROGDI | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.638T>C c.319T>C c.552T>C (p.Val184=) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.496T>C n.1868T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.77-362T>C n.863T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.546T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798177A>T | CA394650841 | ROGDI | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.638T>A c.319T>A c.552T>A (p.Val184=) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.496T>A n.1868T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.77-362T>A n.863T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.546T>A | |
16 | g.4798178A>C | CA394650847 | ROGDI | c.538T>G (p.Phe180Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.637T>G c.318T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.223T>G (p.Phe75Val) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.495T>G n.1867T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.77-363T>G n.862T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.545T>G | |
16 | g.4798178A>G | CA394650851 | ROGDI | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.637T>C c.318T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.495T>C n.1867T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.77-363T>C n.862T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.545T>C | |
16 | g.4798178A>T | CA394650855 | ROGDI | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.637T>A c.318T>A c.551T>A (p.Val184Asp) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.495T>A n.1867T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.77-363T>A n.862T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.545T>A | |
16 | g.4798179C>A | CA394650859 | ROGDI | c.537G>T (p.Met179Ile) c.183G>T (p.Met61Ile) n.636G>T c.317G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.222G>T (p.Met74Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.494G>T n.1866G>T c.465G>T (p.Met155Ile) c.77-364G>T n.861G>T c.267G>T (p.Met89Ile) n.544G>T | |
16 | g.4798179C>G | CA394650862 | ROGDI | c.537G>C (p.Met179Ile) c.183G>C (p.Met61Ile) n.636G>C c.317G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.222G>C (p.Met74Ile) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.494G>C n.1866G>C c.465G>C (p.Met155Ile) c.77-364G>C n.861G>C c.267G>C (p.Met89Ile) n.544G>C | |
16 | g.4798179C>T | CA394650865 | ROGDI | c.537G>A (p.Met179Ile) c.183G>A (p.Met61Ile) n.636G>A c.317G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.494G>A n.1866G>A c.465G>A (p.Met155Ile) c.77-364G>A n.861G>A c.267G>A (p.Met89Ile) n.544G>A | |
16 | g.4798180A>C | CA394650868 | ROGDI | c.536T>G (p.Met179Arg) c.182T>G (p.Met61Arg) n.635T>G c.316T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) c.221T>G (p.Met74Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.493T>G n.1865T>G c.464T>G (p.Met155Arg) c.77-365T>G n.860T>G c.266T>G (p.Met89Arg) n.543T>G | |
16 | g.4798180A>G | CA394650876 | ROGDI | c.536T>C (p.Met179Thr) c.182T>C (p.Met61Thr) n.635T>C c.316T>C c.549T>C (p.Asp183=) c.221T>C (p.Met74Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.493T>C n.1865T>C c.464T>C (p.Met155Thr) c.77-365T>C n.860T>C c.266T>C (p.Met89Thr) n.543T>C | |
16 | g.4798180A>T | CA394650872 | ROGDI | c.536T>A (p.Met179Lys) c.182T>A (p.Met61Lys) n.635T>A c.316T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) c.221T>A (p.Met74Lys) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.493T>A n.1865T>A c.464T>A (p.Met155Lys) c.77-365T>A n.860T>A c.266T>A (p.Met89Lys) n.543T>A | |
16 | g.4798180_4798181delinsAT | CA2203529222 | ROGDI | c.535_536delinsAT (p.Met179=) c.181_182delinsAT (p.Met61=) n.634_635delinsAT c.315_316delinsAT c.548_549delinsAT (p.Asp183=) c.220_221delinsAT (p.Met74=) c.*273_*274delinsAT (n.*273_*274delinsAT) c.*526_*527delinsAT (n.*526_*527delinsAT) n.492_493delinsAT n.1864_1865delinsAT c.463_464delinsAT (p.Met155=) c.77-366_77-365delinsAT n.859_860delinsAT c.265_266delinsAT (p.Met89=) n.542_543delinsAT | |
16 | g.4798181del | CA620716869 | ROGDI | c.535del (p.Met179CysfsTer?) c.181del (p.Met61CysfsTer?) n.634del c.315del c.548del (p.Asp183ValfsTer?) c.220del (p.Met74CysfsTer?) c.*273del (n.*273del) c.*526del (n.*526del) n.492del n.1864del c.463del (p.Met155CysfsTer?) c.77-366del n.859del c.265del (p.Met89CysfsTer?) n.542del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798181T>A | CA394650884 | ROGDI | c.535A>T (p.Met179Leu) c.181A>T (p.Met61Leu) n.634A>T c.315A>T c.548A>T (p.Asp183Val) c.220A>T (p.Met74Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.492A>T n.1864A>T c.463A>T (p.Met155Leu) c.77-366A>T n.859A>T c.265A>T (p.Met89Leu) n.542A>T | dbSNP |
16 | g.4798181T>C | CA394650901 | ROGDI | c.535A>G (p.Met179Val) c.181A>G (p.Met61Val) n.634A>G c.315A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) c.220A>G (p.Met74Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.492A>G n.1864A>G c.463A>G (p.Met155Val) c.77-366A>G n.859A>G c.265A>G (p.Met89Val) n.542A>G | |
16 | g.4798181T>G | CA7882649 | ROGDI | c.535A>C (p.Met179Leu) c.181A>C (p.Met61Leu) n.634A>C c.315A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.220A>C (p.Met74Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.492A>C n.1864A>C c.463A>C (p.Met155Leu) c.77-366A>C n.859A>C c.265A>C (p.Met89Leu) n.542A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798181T= | CA2203529223 | ROGDI | c.535A= (p.Met179=) c.181A= (p.Met61=) n.634A= c.315A= c.548A= (p.Asp183=) c.220A= (p.Met74=) c.*273A= (n.*273A=) c.*526A= (n.*526A=) n.492A= n.1864A= c.463A= (p.Met155=) c.77-366A= n.859A= c.265A= (p.Met89=) n.542A= | |
16 | g.4798182C>A | CA493404959 | ROGDI | c.534G>T (p.Arg178=) c.180G>T (p.Arg60=) n.633G>T c.314G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.219G>T (p.Arg73=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.491G>T n.1863G>T c.462G>T (p.Arg154=) c.77-367G>T n.858G>T c.264G>T (p.Arg88=) n.541G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798182C>G | CA493404958 | ROGDI | c.534G>C (p.Arg178=) c.180G>C (p.Arg60=) n.633G>C c.314G>C c.547G>C (p.Asp183His) c.219G>C (p.Arg73=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.491G>C n.1863G>C c.462G>C (p.Arg154=) c.77-367G>C n.858G>C c.264G>C (p.Arg88=) n.541G>C | |
16 | g.4798182C>T | CA493404961 | ROGDI | c.534G>A (p.Arg178=) c.180G>A (p.Arg60=) n.633G>A c.314G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) c.219G>A (p.Arg73=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.491G>A n.1863G>A c.462G>A (p.Arg154=) c.77-367G>A n.858G>A c.264G>A (p.Arg88=) n.541G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798183C>A | CA394650925 | ROGDI | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.632G>T c.313G>T c.546G>T (p.Ala182=) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.490G>T n.1862G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) c.77-368G>T n.857G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.540G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4798183C= | CA2203529224 | ROGDI | c.533G= (p.Arg178=) c.179G= (p.Arg60=) n.632G= c.313G= c.546G= (p.Ala182=) c.218G= (p.Arg73=) c.*271G= (n.*271G=) c.*524G= (n.*524G=) n.490G= n.1862G= c.461G= (p.Arg154=) c.77-368G= n.857G= c.263G= (p.Arg88=) n.540G= | |
16 | g.4798183C>G | CA394650929 | ROGDI | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.632G>C c.313G>C c.546G>C (p.Ala182=) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.490G>C n.1862G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) c.77-368G>C n.857G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.540G>C | |
16 | g.4798183C>T | CA7882650 | ROGDI | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.632G>A c.313G>A c.546G>A (p.Ala182=) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.490G>A n.1862G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) c.77-368G>A n.857G>A c.263G>A (p.Arg88Gln) n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798184G>A | CA7882651 | ROGDI | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.631C>T c.312C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.217C>T (p.Arg73Trp) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.489C>T n.1861C>T c.460C>T (p.Arg154Trp) c.77-369C>T n.856C>T c.262C>T (p.Arg88Trp) n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4798184G>C | CA394650937 | ROGDI | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.631C>G c.312C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.489C>G n.1861C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) c.77-369C>G n.856C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.539C>G | |
16 | g.4798184G= | CA2203529225 | ROGDI | c.532C= (p.Arg178=) c.178C= (p.Arg60=) n.631C= c.312C= c.545C= (p.Ala182=) c.217C= (p.Arg73=) c.*270C= (n.*270C=) c.*523C= (n.*523C=) n.489C= n.1861C= c.460C= (p.Arg154=) c.77-369C= n.856C= c.262C= (p.Arg88=) n.539C= | |
16 | g.4798184G>T | CA493404962 | ROGDI | c.532C>A (p.Arg178=) c.178C>A (p.Arg60=) n.631C>A c.312C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) c.217C>A (p.Arg73=) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.489C>A n.1861C>A c.460C>A (p.Arg154=) c.77-369C>A n.856C>A c.262C>A (p.Arg88=) n.539C>A | |
16 | g.4798185C>A | CA394650938 | ROGDI | c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.631-1G>T c.312-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.*270-1G>T (n.*270-1G>T) c.*523-1G>T (n.*523-1G>T) n.489-1G>T n.1861-1G>T c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.77-370G>T n.856-1G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.539-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.4798185C= | CA2203529226 | ROGDI | c.532-1G= (n.532-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) n.631-1G= c.312-1G= c.545-1G= (n.545-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) c.*270-1G= (n.*270-1G=) c.*523-1G= (n.*523-1G=) n.489-1G= n.1861-1G= c.460-1G= (n.460-1G=) c.77-370G= n.856-1G= c.262-1G= (n.262-1G=) n.539-1G= | |
16 | g.4798185C>G | CA394650939 | ROGDI | c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.631-1G>C c.312-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.*270-1G>C (n.*270-1G>C) c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) n.489-1G>C n.1861-1G>C c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.77-370G>C n.856-1G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.539-1G>C | |
16 | g.4798185C>T | CA394650941 | ROGDI | c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.631-1G>A c.312-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.*270-1G>A (n.*270-1G>A) c.*523-1G>A (n.*523-1G>A) n.489-1G>A n.1861-1G>A c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.77-370G>A n.856-1G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.539-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4798186T>A | CA129777 | ROGDI | c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.631-2A>T c.312-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.*270-2A>T (n.*270-2A>T) c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) n.489-2A>T n.1861-2A>T c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.77-371A>T n.856-2A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.539-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798186T>C | CA394650950 | ROGDI | c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.631-2A>G c.312-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.*270-2A>G (n.*270-2A>G) c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) n.489-2A>G n.1861-2A>G c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.77-371A>G n.856-2A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.539-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4798186T>G | CA394650945 | ROGDI | c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.631-2A>C c.312-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.*270-2A>C (n.*270-2A>C) c.*523-2A>C (n.*523-2A>C) n.489-2A>C n.1861-2A>C c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.77-371A>C n.856-2A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.539-2A>C | |
16 | g.4798186T= | CA2203529227 | ROGDI | c.532-2A= (n.532-2A=) c.178-2A= (n.178-2A=) n.631-2A= c.312-2A= c.545-2A= (n.545-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.*270-2A= (n.*270-2A=) c.*523-2A= (n.*523-2A=) n.489-2A= n.1861-2A= c.460-2A= (n.460-2A=) c.77-371A= n.856-2A= c.262-2A= (n.262-2A=) n.539-2A= |