UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47980048_47980096dup | CA2795863057 | COL2A1 | c.2419-29_2438dup c.2626-29_2645dup n.1712-29_1731dup c.2770-29_2789dup c.2767-29_2786dup c.1714-29_1733dup c.2560-29_2579dup c.2080-29_2099dup | |
| 12 | g.47980050C>A | CA384544298 | COL2A1 | c.2431G>T (p.Val811Leu) c.2638G>T (p.Val880Leu) n.1724G>T c.2782G>T (p.Val928Leu) c.2779G>T (p.Val927Leu) c.1726G>T (p.Val576Leu) c.2572G>T (p.Val858Leu) c.2092G>T (p.Val698Leu) | |
| 12 | g.47980050C= | CA2034445105 | COL2A1 | c.2431G= (p.Val811=) c.2638G= (p.Val880=) n.1724G= c.2782G= (p.Val928=) c.2779G= (p.Val927=) c.1726G= (p.Val576=) c.2572G= (p.Val858=) c.2092G= (p.Val698=) | |
| 12 | g.47980050C>G | CA384544301 | COL2A1 | c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2638G>C (p.Val880Leu) n.1724G>C c.2782G>C (p.Val928Leu) c.2779G>C (p.Val927Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.2572G>C (p.Val858Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) | |
| 12 | g.47980050C>T | CA10606007 | COL2A1 | c.2431G>A (p.Val811Met) c.2638G>A (p.Val880Met) n.1724G>A c.2782G>A (p.Val928Met) c.2779G>A (p.Val927Met) c.1726G>A (p.Val576Met) c.2572G>A (p.Val858Met) c.2092G>A (p.Val698Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980051T>A | CA479457148 | COL2A1 | c.2430A>T (p.Gly810=) c.2637A>T (p.Gly879=) n.1723A>T c.2781A>T (p.Gly927=) c.2778A>T (p.Gly926=) c.1725A>T (p.Gly575=) c.2571A>T (p.Gly857=) c.2091A>T (p.Gly697=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980051T>C | CA479457150 | COL2A1 | c.2430A>G (p.Gly810=) c.2637A>G (p.Gly879=) n.1723A>G c.2781A>G (p.Gly927=) c.2778A>G (p.Gly926=) c.1725A>G (p.Gly575=) c.2571A>G (p.Gly857=) c.2091A>G (p.Gly697=) | |
| 12 | g.47980051T>G | CA479457152 | COL2A1 | c.2430A>C (p.Gly810=) c.2637A>C (p.Gly879=) n.1723A>C c.2781A>C (p.Gly927=) c.2778A>C (p.Gly926=) c.1725A>C (p.Gly575=) c.2571A>C (p.Gly857=) c.2091A>C (p.Gly697=) | |
| 12 | g.47980052C>A | CA384544303 | COL2A1 | c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2636G>T (p.Gly879Val) n.1722G>T c.2780G>T (p.Gly927Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980052C>G | CA384544305 | COL2A1 | c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2636G>C (p.Gly879Ala) n.1722G>C c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) | |
| 12 | g.47980052C>T | CA384544304 | COL2A1 | c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.2636G>A (p.Gly879Glu) n.1722G>A c.2780G>A (p.Gly927Glu) c.2777G>A (p.Gly926Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.2090G>A (p.Gly697Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980053C>A | CA384544306 | COL2A1 | c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.2635G>T (p.Gly879Ter) n.1721G>T c.2779G>T (p.Gly927Ter) c.2776G>T (p.Gly926Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.2089G>T (p.Gly697Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980053C>G | CA384544307 | COL2A1 | c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2635G>C (p.Gly879Arg) n.1721G>C c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) | |
| 12 | g.47980053C>T | CA384544308 | COL2A1 | c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.2635G>A (p.Gly879Arg) n.1721G>A c.2779G>A (p.Gly927Arg) c.2776G>A (p.Gly926Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.2089G>A (p.Gly697Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980054A>C | CA479457165 | COL2A1 | c.2427T>G (p.Thr809=) c.2634T>G (p.Thr878=) n.1720T>G c.2778T>G (p.Thr926=) c.2775T>G (p.Thr925=) c.1722T>G (p.Thr574=) c.2568T>G (p.Thr856=) c.2088T>G (p.Thr696=) | |
| 12 | g.47980054A>G | CA479457167 | COL2A1 | c.2427T>C (p.Thr809=) c.2634T>C (p.Thr878=) n.1720T>C c.2778T>C (p.Thr926=) c.2775T>C (p.Thr925=) c.1722T>C (p.Thr574=) c.2568T>C (p.Thr856=) c.2088T>C (p.Thr696=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980054A>T | CA479457170 | COL2A1 | c.2427T>A (p.Thr809=) c.2634T>A (p.Thr878=) n.1720T>A c.2778T>A (p.Thr926=) c.2775T>A (p.Thr925=) c.1722T>A (p.Thr574=) c.2568T>A (p.Thr856=) c.2088T>A (p.Thr696=) | |
| 12 | g.47980055G>A | CA384544309 | COL2A1 | c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.2633C>T (p.Thr878Ile) n.1719C>T c.2777C>T (p.Thr926Ile) c.2774C>T (p.Thr925Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980055G>C | CA384544310 | COL2A1 | c.2426C>G (p.Thr809Ser) c.2633C>G (p.Thr878Ser) n.1719C>G c.2777C>G (p.Thr926Ser) c.2774C>G (p.Thr925Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.2087C>G (p.Thr696Ser) | |
| 12 | g.47980055G= | CA2034445117 | COL2A1 | c.2426C= (p.Thr809=) c.2633C= (p.Thr878=) n.1719C= c.2777C= (p.Thr926=) c.2774C= (p.Thr925=) c.1721C= (p.Thr574=) c.2567C= (p.Thr856=) c.2087C= (p.Thr696=) | |
| 12 | g.47980055G>T | CA384544311 | COL2A1 | c.2426C>A (p.Thr809Asn) c.2633C>A (p.Thr878Asn) n.1719C>A c.2777C>A (p.Thr926Asn) c.2774C>A (p.Thr925Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.2087C>A (p.Thr696Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980056T>A | CA384544312 | COL2A1 | c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.2632A>T (p.Thr878Ser) n.1718A>T c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980056T>C | CA236522855 | COL2A1 | c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.2632A>G (p.Thr878Ala) n.1718A>G c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980056T>G | CA384544313 | COL2A1 | c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.2632A>C (p.Thr878Pro) n.1718A>C c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | |
| 12 | g.47980056T= | CA2034445124 | COL2A1 | c.2425A= (p.Thr809=) c.2632A= (p.Thr878=) n.1718A= c.2776A= (p.Thr926=) c.2773A= (p.Thr925=) c.1720A= (p.Thr574=) c.2566A= (p.Thr856=) c.2086A= (p.Thr696=) | |
| 12 | g.47980057A>C | CA479457182 | COL2A1 | c.2424T>G (p.Pro808=) c.2631T>G (p.Pro877=) n.1717T>G c.2775T>G (p.Pro925=) c.2772T>G (p.Pro924=) c.1719T>G (p.Pro573=) c.2565T>G (p.Pro855=) c.2085T>G (p.Pro695=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980057A>G | CA479457183 | COL2A1 | c.2424T>C (p.Pro808=) c.2631T>C (p.Pro877=) n.1717T>C c.2775T>C (p.Pro925=) c.2772T>C (p.Pro924=) c.1719T>C (p.Pro573=) c.2565T>C (p.Pro855=) c.2085T>C (p.Pro695=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980057A>T | CA479457185 | COL2A1 | c.2424T>A (p.Pro808=) c.2631T>A (p.Pro877=) n.1717T>A c.2775T>A (p.Pro925=) c.2772T>A (p.Pro924=) c.1719T>A (p.Pro573=) c.2565T>A (p.Pro855=) c.2085T>A (p.Pro695=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980058G>A | CA384544314 | COL2A1 | c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) n.1716C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.2084C>T (p.Pro695Leu) | |
| 12 | g.47980058G>C | CA384544315 | COL2A1 | c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) n.1716C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.2084C>G (p.Pro695Arg) | |
| 12 | g.47980058G>T | CA384544316 | COL2A1 | c.2423C>A (p.Pro808His) c.2630C>A (p.Pro877His) n.1716C>A c.2774C>A (p.Pro925His) c.2771C>A (p.Pro924His) c.1718C>A (p.Pro573His) c.2564C>A (p.Pro855His) c.2084C>A (p.Pro695His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980059G>A | CA384544317 | COL2A1 | c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) n.1715C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.2083C>T (p.Pro695Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980059G>C | CA384544319 | COL2A1 | c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) n.1715C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.2083C>G (p.Pro695Ala) | |
| 12 | g.47980059G>T | CA384544318 | COL2A1 | c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) n.1715C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.2083C>A (p.Pro695Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980060A>C | CA479457198 | COL2A1 | c.2421T>G (p.Gly807=) c.2628T>G (p.Gly876=) n.1714T>G c.2772T>G (p.Gly924=) c.2769T>G (p.Gly923=) c.1716T>G (p.Gly572=) c.2562T>G (p.Gly854=) c.2082T>G (p.Gly694=) | |
| 12 | g.47980060A>G | CA479457200 | COL2A1 | c.2421T>C (p.Gly807=) c.2628T>C (p.Gly876=) n.1714T>C c.2772T>C (p.Gly924=) c.2769T>C (p.Gly923=) c.1716T>C (p.Gly572=) c.2562T>C (p.Gly854=) c.2082T>C (p.Gly694=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980060A>T | CA479457203 | COL2A1 | c.2421T>A (p.Gly807=) c.2628T>A (p.Gly876=) n.1714T>A c.2772T>A (p.Gly924=) c.2769T>A (p.Gly923=) c.1716T>A (p.Gly572=) c.2562T>A (p.Gly854=) c.2082T>A (p.Gly694=) | |
| 12 | g.47980061C>A | CA384544320 | COL2A1 | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) n.1713G>T c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.2561G>T (p.Gly854Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980061C>G | CA384544321 | COL2A1 | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) n.1713G>C c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) | |
| 12 | g.47980061C>T | CA384544322 | COL2A1 | c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.2627G>A (p.Gly876Asp) n.1713G>A c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.2561G>A (p.Gly854Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47980062C>A | CA384544323 | COL2A1 | c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.2626G>T (p.Gly876Cys) n.1712G>T c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.2560G>T (p.Gly854Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980062C= | CA2034445131 | COL2A1 | c.2419G= (p.Gly807=) c.2626G= (p.Gly876=) n.1712G= c.2770G= (p.Gly924=) c.2767G= (p.Gly923=) c.1714G= (p.Gly572=) c.2560G= (p.Gly854=) c.2080G= (p.Gly694=) | |
| 12 | g.47980062C>G | CA384544324 | COL2A1 | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) n.1712G>C c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) | |
| 12 | g.47980062C>T | CA384544325 | COL2A1 | c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.2626G>A (p.Gly876Ser) n.1712G>A c.2770G>A (p.Gly924Ser) c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.2560G>A (p.Gly854Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) | dbSNP |
| 12 | g.47980063C>A | CA384544326 | COL2A1 | c.2419-1G>T (n.2419-1G>T) c.2626-1G>T (n.2626-1G>T) n.1712-1G>T c.2770-1G>T (n.2770-1G>T) c.2767-1G>T (n.2767-1G>T) c.1714-1G>T (n.1714-1G>T) c.2560-1G>T (n.2560-1G>T) c.2080-1G>T (n.2080-1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980063C>G | CA384544327 | COL2A1 | c.2419-1G>C (n.2419-1G>C) c.2626-1G>C (n.2626-1G>C) n.1712-1G>C c.2770-1G>C (n.2770-1G>C) c.2767-1G>C (n.2767-1G>C) c.1714-1G>C (n.1714-1G>C) c.2560-1G>C (n.2560-1G>C) c.2080-1G>C (n.2080-1G>C) | |
| 12 | g.47980063C>T | CA384544328 | COL2A1 | c.2419-1G>A (n.2419-1G>A) c.2626-1G>A (n.2626-1G>A) n.1712-1G>A c.2770-1G>A (n.2770-1G>A) c.2767-1G>A (n.2767-1G>A) c.1714-1G>A (n.1714-1G>A) c.2560-1G>A (n.2560-1G>A) c.2080-1G>A (n.2080-1G>A) | |
| 12 | g.47980064T>A | CA384544330 | COL2A1 | c.2419-2A>T (n.2419-2A>T) c.2626-2A>T (n.2626-2A>T) n.1712-2A>T c.2770-2A>T (n.2770-2A>T) c.2767-2A>T (n.2767-2A>T) c.1714-2A>T (n.1714-2A>T) c.2560-2A>T (n.2560-2A>T) c.2080-2A>T (n.2080-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980064T>C | CA384544331 | COL2A1 | c.2419-2A>G (n.2419-2A>G) c.2626-2A>G (n.2626-2A>G) n.1712-2A>G c.2770-2A>G (n.2770-2A>G) c.2767-2A>G (n.2767-2A>G) c.1714-2A>G (n.1714-2A>G) c.2560-2A>G (n.2560-2A>G) c.2080-2A>G (n.2080-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980064T>G | CA384544329 | COL2A1 | c.2419-2A>C (n.2419-2A>C) c.2626-2A>C (n.2626-2A>C) n.1712-2A>C c.2770-2A>C (n.2770-2A>C) c.2767-2A>C (n.2767-2A>C) c.1714-2A>C (n.1714-2A>C) c.2560-2A>C (n.2560-2A>C) c.2080-2A>C (n.2080-2A>C) | |
| 12 | g.47980065G>T | CA2618506233 | COL2A1 | c.2419-3C>A (n.2419-3C>A) c.2626-3C>A (n.2626-3C>A) n.1712-3C>A c.2770-3C>A (n.2770-3C>A) c.2767-3C>A (n.2767-3C>A) c.1714-3C>A (n.1714-3C>A) c.2560-3C>A (n.2560-3C>A) c.2080-3C>A (n.2080-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980066G>A | CA2618506235 | COL2A1 | c.2419-4C>T (n.2419-4C>T) c.2626-4C>T (n.2626-4C>T) n.1712-4C>T c.2770-4C>T (n.2770-4C>T) c.2767-4C>T (n.2767-4C>T) c.1714-4C>T (n.1714-4C>T) c.2560-4C>T (n.2560-4C>T) c.2080-4C>T (n.2080-4C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980066G>T | CA2618506238 | COL2A1 | c.2419-4C>A (n.2419-4C>A) c.2626-4C>A (n.2626-4C>A) n.1712-4C>A c.2770-4C>A (n.2770-4C>A) c.2767-4C>A (n.2767-4C>A) c.1714-4C>A (n.1714-4C>A) c.2560-4C>A (n.2560-4C>A) c.2080-4C>A (n.2080-4C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980067A= | CA2034445135 | COL2A1 | c.2419-5T= (n.2419-5T=) c.2626-5T= (n.2626-5T=) n.1712-5T= c.2770-5T= (n.2770-5T=) c.2767-5T= (n.2767-5T=) c.1714-5T= (n.1714-5T=) c.2560-5T= (n.2560-5T=) c.2080-5T= (n.2080-5T=) | |
| 12 | g.47980067A>C | CA2034445136 | COL2A1 | c.2419-5T>G (n.2419-5T>G) c.2626-5T>G (n.2626-5T>G) n.1712-5T>G c.2770-5T>G (n.2770-5T>G) c.2767-5T>G (n.2767-5T>G) c.1714-5T>G (n.1714-5T>G) c.2560-5T>G (n.2560-5T>G) c.2080-5T>G (n.2080-5T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47980067A>G | CA2795863074 | COL2A1 | c.2419-5T>C (n.2419-5T>C) c.2626-5T>C (n.2626-5T>C) n.1712-5T>C c.2770-5T>C (n.2770-5T>C) c.2767-5T>C (n.2767-5T>C) c.1714-5T>C (n.1714-5T>C) c.2560-5T>C (n.2560-5T>C) c.2080-5T>C (n.2080-5T>C) | |
| 12 | g.47980069del | CA2795863073 | COL2A1 | c.2419-5del (n.2419-5del) c.2626-5del (n.2626-5del) n.1712-5del c.2770-5del (n.2770-5del) c.2767-5del (n.2767-5del) c.1714-5del (n.1714-5del) c.2560-5del (n.2560-5del) c.2080-5del (n.2080-5del) | |
| 12 | g.47980069A>G | CA2618506240 | COL2A1 | c.2419-7T>C (n.2419-7T>C) c.2626-7T>C (n.2626-7T>C) n.1712-7T>C c.2770-7T>C (n.2770-7T>C) c.2767-7T>C (n.2767-7T>C) c.1714-7T>C (n.1714-7T>C) c.2560-7T>C (n.2560-7T>C) c.2080-7T>C (n.2080-7T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980070G>A | CA2618506248 | COL2A1 | c.2419-8C>T (n.2419-8C>T) c.2626-8C>T (n.2626-8C>T) n.1712-8C>T c.2770-8C>T (n.2770-8C>T) c.2767-8C>T (n.2767-8C>T) c.1714-8C>T (n.1714-8C>T) c.2560-8C>T (n.2560-8C>T) c.2080-8C>T (n.2080-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980070G= | CA2034445139 | COL2A1 | c.2419-8C= (n.2419-8C=) c.2626-8C= (n.2626-8C=) n.1712-8C= c.2770-8C= (n.2770-8C=) c.2767-8C= (n.2767-8C=) c.1714-8C= (n.1714-8C=) c.2560-8C= (n.2560-8C=) c.2080-8C= (n.2080-8C=) | |
| 12 | g.47980070G>T | CA604849188 | COL2A1 | c.2419-8C>A (n.2419-8C>A) c.2626-8C>A (n.2626-8C>A) n.1712-8C>A c.2770-8C>A (n.2770-8C>A) c.2767-8C>A (n.2767-8C>A) c.1714-8C>A (n.1714-8C>A) c.2560-8C>A (n.2560-8C>A) c.2080-8C>A (n.2080-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980071G>A | CA2618506254 | COL2A1 | c.2419-9C>T (n.2419-9C>T) c.2626-9C>T (n.2626-9C>T) n.1712-9C>T c.2770-9C>T (n.2770-9C>T) c.2767-9C>T (n.2767-9C>T) c.1714-9C>T (n.1714-9C>T) c.2560-9C>T (n.2560-9C>T) c.2080-9C>T (n.2080-9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980071G>C | CA6535034 | COL2A1 | c.2419-9C>G (n.2419-9C>G) c.2626-9C>G (n.2626-9C>G) n.1712-9C>G c.2770-9C>G (n.2770-9C>G) c.2767-9C>G (n.2767-9C>G) c.1714-9C>G (n.1714-9C>G) c.2560-9C>G (n.2560-9C>G) c.2080-9C>G (n.2080-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47980071G= | CA2034445143 | COL2A1 | c.2419-9C= (n.2419-9C=) c.2626-9C= (n.2626-9C=) n.1712-9C= c.2770-9C= (n.2770-9C=) c.2767-9C= (n.2767-9C=) c.1714-9C= (n.1714-9C=) c.2560-9C= (n.2560-9C=) c.2080-9C= (n.2080-9C=) | |
| 12 | g.47980071G>T | CA2515080672 | COL2A1 | c.2419-9C>A (n.2419-9C>A) c.2626-9C>A (n.2626-9C>A) n.1712-9C>A c.2770-9C>A (n.2770-9C>A) c.2767-9C>A (n.2767-9C>A) c.1714-9C>A (n.1714-9C>A) c.2560-9C>A (n.2560-9C>A) c.2080-9C>A (n.2080-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980075G>A | CA2618506258 | COL2A1 | c.2419-13C>T (n.2419-13C>T) c.2626-13C>T (n.2626-13C>T) n.1712-13C>T c.2770-13C>T (n.2770-13C>T) c.2767-13C>T (n.2767-13C>T) c.1714-13C>T (n.1714-13C>T) c.2560-13C>T (n.2560-13C>T) c.2080-13C>T (n.2080-13C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980075G>T | CA2618506257 | COL2A1 | c.2419-13C>A (n.2419-13C>A) c.2626-13C>A (n.2626-13C>A) n.1712-13C>A c.2770-13C>A (n.2770-13C>A) c.2767-13C>A (n.2767-13C>A) c.1714-13C>A (n.1714-13C>A) c.2560-13C>A (n.2560-13C>A) c.2080-13C>A (n.2080-13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980076del | CA2618506259 | COL2A1 | c.2419-14del (n.2419-14del) c.2626-14del (n.2626-14del) n.1712-14del c.2770-14del (n.2770-14del) c.2767-14del (n.2767-14del) c.1714-14del (n.1714-14del) c.2560-14del (n.2560-14del) c.2080-14del (n.2080-14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980077G>A | CA947352705 | COL2A1 | c.2419-15C>T (n.2419-15C>T) c.2626-15C>T (n.2626-15C>T) n.1712-15C>T c.2770-15C>T (n.2770-15C>T) c.2767-15C>T (n.2767-15C>T) c.1714-15C>T (n.1714-15C>T) c.2560-15C>T (n.2560-15C>T) c.2080-15C>T (n.2080-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980077G= | CA2034445145 | COL2A1 | c.2419-15C= (n.2419-15C=) c.2626-15C= (n.2626-15C=) n.1712-15C= c.2770-15C= (n.2770-15C=) c.2767-15C= (n.2767-15C=) c.1714-15C= (n.1714-15C=) c.2560-15C= (n.2560-15C=) c.2080-15C= (n.2080-15C=) | |
| 12 | g.47980077G>T | CA2618506261 | COL2A1 | c.2419-15C>A (n.2419-15C>A) c.2626-15C>A (n.2626-15C>A) n.1712-15C>A c.2770-15C>A (n.2770-15C>A) c.2767-15C>A (n.2767-15C>A) c.1714-15C>A (n.1714-15C>A) c.2560-15C>A (n.2560-15C>A) c.2080-15C>A (n.2080-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980078G>T | CA2575137576 | COL2A1 | c.2419-16C>A (n.2419-16C>A) c.2626-16C>A (n.2626-16C>A) n.1712-16C>A c.2770-16C>A (n.2770-16C>A) c.2767-16C>A (n.2767-16C>A) c.1714-16C>A (n.1714-16C>A) c.2560-16C>A (n.2560-16C>A) c.2080-16C>A (n.2080-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980079G>A | CA604849190 | COL2A1 | c.2419-17C>T (n.2419-17C>T) c.2626-17C>T (n.2626-17C>T) n.1712-17C>T c.2770-17C>T (n.2770-17C>T) c.2767-17C>T (n.2767-17C>T) c.1714-17C>T (n.1714-17C>T) c.2560-17C>T (n.2560-17C>T) c.2080-17C>T (n.2080-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980079G= | CA2034445149 | COL2A1 | c.2419-17C= (n.2419-17C=) c.2626-17C= (n.2626-17C=) n.1712-17C= c.2770-17C= (n.2770-17C=) c.2767-17C= (n.2767-17C=) c.1714-17C= (n.1714-17C=) c.2560-17C= (n.2560-17C=) c.2080-17C= (n.2080-17C=) | |
| 12 | g.47980080A>G | CA2575137577 | COL2A1 | c.2419-18T>C (n.2419-18T>C) c.2626-18T>C (n.2626-18T>C) n.1712-18T>C c.2770-18T>C (n.2770-18T>C) c.2767-18T>C (n.2767-18T>C) c.1714-18T>C (n.1714-18T>C) c.2560-18T>C (n.2560-18T>C) c.2080-18T>C (n.2080-18T>C) | |
| 12 | g.47980080A>T | CA2618506271 | COL2A1 | c.2419-18T>A (n.2419-18T>A) c.2626-18T>A (n.2626-18T>A) n.1712-18T>A c.2770-18T>A (n.2770-18T>A) c.2767-18T>A (n.2767-18T>A) c.1714-18T>A (n.1714-18T>A) c.2560-18T>A (n.2560-18T>A) c.2080-18T>A (n.2080-18T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980081G>A | CA236522873 | COL2A1 | c.2419-19C>T (n.2419-19C>T) c.2626-19C>T (n.2626-19C>T) n.1712-19C>T c.2770-19C>T (n.2770-19C>T) c.2767-19C>T (n.2767-19C>T) c.1714-19C>T (n.1714-19C>T) c.2560-19C>T (n.2560-19C>T) c.2080-19C>T (n.2080-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980081G= | CA2034445156 | COL2A1 | c.2419-19C= (n.2419-19C=) c.2626-19C= (n.2626-19C=) n.1712-19C= c.2770-19C= (n.2770-19C=) c.2767-19C= (n.2767-19C=) c.1714-19C= (n.1714-19C=) c.2560-19C= (n.2560-19C=) c.2080-19C= (n.2080-19C=) | |
| 12 | g.47980081_47980082delinsGA | CA2034445159 | COL2A1 | c.2419-20_2419-19delinsTC (n.2419-20_2419-19delinsTC) c.2626-20_2626-19delinsTC (n.2626-20_2626-19delinsTC) n.1712-20_1712-19delinsTC c.2770-20_2770-19delinsTC (n.2770-20_2770-19delinsTC) c.2767-20_2767-19delinsTC (n.2767-20_2767-19delinsTC) c.1714-20_1714-19delinsTC (n.1714-20_1714-19delinsTC) c.2560-20_2560-19delinsTC (n.2560-20_2560-19delinsTC) c.2080-20_2080-19delinsTC (n.2080-20_2080-19delinsTC) | |
| 12 | g.47980082del | CA947352713 | COL2A1 | c.2419-20del (n.2419-20del) c.2626-20del (n.2626-20del) n.1712-20del c.2770-20del (n.2770-20del) c.2767-20del (n.2767-20del) c.1714-20del (n.1714-20del) c.2560-20del (n.2560-20del) c.2080-20del (n.2080-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980083C= | CA2034445160 | COL2A1 | c.2419-21G= (n.2419-21G=) c.2626-21G= (n.2626-21G=) n.1712-21G= c.2770-21G= (n.2770-21G=) c.2767-21G= (n.2767-21G=) c.1714-21G= (n.1714-21G=) c.2560-21G= (n.2560-21G=) c.2080-21G= (n.2080-21G=) | |
| 12 | g.47980083C>T | CA604849193 | COL2A1 | c.2419-21G>A (n.2419-21G>A) c.2626-21G>A (n.2626-21G>A) n.1712-21G>A c.2770-21G>A (n.2770-21G>A) c.2767-21G>A (n.2767-21G>A) c.1714-21G>A (n.1714-21G>A) c.2560-21G>A (n.2560-21G>A) c.2080-21G>A (n.2080-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980084A>G | CA2618506279 | COL2A1 | c.2419-22T>C (n.2419-22T>C) c.2626-22T>C (n.2626-22T>C) n.1712-22T>C c.2770-22T>C (n.2770-22T>C) c.2767-22T>C (n.2767-22T>C) c.1714-22T>C (n.1714-22T>C) c.2560-22T>C (n.2560-22T>C) c.2080-22T>C (n.2080-22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980086_47980089del | CA2575137578 | COL2A1 | c.2419-25_2419-22del (n.2419-25_2419-22del) c.2626-25_2626-22del (n.2626-25_2626-22del) n.1712-25_1712-22del c.2770-25_2770-22del (n.2770-25_2770-22del) c.2767-25_2767-22del (n.2767-25_2767-22del) c.1714-25_1714-22del (n.1714-25_1714-22del) c.2560-25_2560-22del (n.2560-25_2560-22del) c.2080-25_2080-22del (n.2080-25_2080-22del) | |
| 12 | g.47980085G>A | CA2618506281 | COL2A1 | c.2419-23C>T (n.2419-23C>T) c.2626-23C>T (n.2626-23C>T) n.1712-23C>T c.2770-23C>T (n.2770-23C>T) c.2767-23C>T (n.2767-23C>T) c.1714-23C>T (n.1714-23C>T) c.2560-23C>T (n.2560-23C>T) c.2080-23C>T (n.2080-23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980086T>A | CA2618506283 | COL2A1 | c.2419-24A>T (n.2419-24A>T) c.2626-24A>T (n.2626-24A>T) n.1712-24A>T c.2770-24A>T (n.2770-24A>T) c.2767-24A>T (n.2767-24A>T) c.1714-24A>T (n.1714-24A>T) c.2560-24A>T (n.2560-24A>T) c.2080-24A>T (n.2080-24A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980086T>G | CA2618506285 | COL2A1 | c.2419-24A>C (n.2419-24A>C) c.2626-24A>C (n.2626-24A>C) n.1712-24A>C c.2770-24A>C (n.2770-24A>C) c.2767-24A>C (n.2767-24A>C) c.1714-24A>C (n.1714-24A>C) c.2560-24A>C (n.2560-24A>C) c.2080-24A>C (n.2080-24A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980088A>G | CA2618506287 | COL2A1 | c.2419-26T>C (n.2419-26T>C) c.2626-26T>C (n.2626-26T>C) n.1712-26T>C c.2770-26T>C (n.2770-26T>C) c.2767-26T>C (n.2767-26T>C) c.1714-26T>C (n.1714-26T>C) c.2560-26T>C (n.2560-26T>C) c.2080-26T>C (n.2080-26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980089G>A | CA2618506291 | COL2A1 | c.2419-27C>T (n.2419-27C>T) c.2626-27C>T (n.2626-27C>T) n.1712-27C>T c.2770-27C>T (n.2770-27C>T) c.2767-27C>T (n.2767-27C>T) c.1714-27C>T (n.1714-27C>T) c.2560-27C>T (n.2560-27C>T) c.2080-27C>T (n.2080-27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980095_47980102del | CA2618506294 | COL2A1 | c.2419-34_2419-27del (n.2419-34_2419-27del) c.2626-34_2626-27del (n.2626-34_2626-27del) n.1712-34_1712-27del c.2770-34_2770-27del (n.2770-34_2770-27del) c.2767-34_2767-27del (n.2767-34_2767-27del) c.1714-34_1714-27del (n.1714-34_1714-27del) c.2560-34_2560-27del (n.2560-34_2560-27del) c.2080-34_2080-27del (n.2080-34_2080-27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980090G>A | CA2618506297 | COL2A1 | c.2419-28C>T (n.2419-28C>T) c.2626-28C>T (n.2626-28C>T) n.1712-28C>T c.2770-28C>T (n.2770-28C>T) c.2767-28C>T (n.2767-28C>T) c.1714-28C>T (n.1714-28C>T) c.2560-28C>T (n.2560-28C>T) c.2080-28C>T (n.2080-28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980090G>T | CA2575137579 | COL2A1 | c.2419-28C>A (n.2419-28C>A) c.2626-28C>A (n.2626-28C>A) n.1712-28C>A c.2770-28C>A (n.2770-28C>A) c.2767-28C>A (n.2767-28C>A) c.1714-28C>A (n.1714-28C>A) c.2560-28C>A (n.2560-28C>A) c.2080-28C>A (n.2080-28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980091C>A | CA2618506305 | COL2A1 | c.2419-29G>T (n.2419-29G>T) c.2626-29G>T (n.2626-29G>T) n.1712-29G>T c.2770-29G>T (n.2770-29G>T) c.2767-29G>T (n.2767-29G>T) c.1714-29G>T (n.1714-29G>T) c.2560-29G>T (n.2560-29G>T) c.2080-29G>T (n.2080-29G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980091C>T | CA2618506308 | COL2A1 | c.2419-29G>A (n.2419-29G>A) c.2626-29G>A (n.2626-29G>A) n.1712-29G>A c.2770-29G>A (n.2770-29G>A) c.2767-29G>A (n.2767-29G>A) c.1714-29G>A (n.1714-29G>A) c.2560-29G>A (n.2560-29G>A) c.2080-29G>A (n.2080-29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980093del | CA2575137580 | COL2A1 | c.2419-29del (n.2419-29del) c.2626-29del (n.2626-29del) n.1712-29del c.2770-29del (n.2770-29del) c.2767-29del (n.2767-29del) c.1714-29del (n.1714-29del) c.2560-29del (n.2560-29del) c.2080-29del (n.2080-29del) | |
| 12 | g.47980092C= | CA2034445163 | COL2A1 | c.2419-30G= (n.2419-30G=) c.2626-30G= (n.2626-30G=) n.1712-30G= c.2770-30G= (n.2770-30G=) c.2767-30G= (n.2767-30G=) c.1714-30G= (n.1714-30G=) c.2560-30G= (n.2560-30G=) c.2080-30G= (n.2080-30G=) | |
| 12 | g.47980092C>T | CA604849194 | COL2A1 | c.2419-30G>A (n.2419-30G>A) c.2626-30G>A (n.2626-30G>A) n.1712-30G>A c.2770-30G>A (n.2770-30G>A) c.2767-30G>A (n.2767-30G>A) c.1714-30G>A (n.1714-30G>A) c.2560-30G>A (n.2560-30G>A) c.2080-30G>A (n.2080-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980093C>A | CA2618506311 | COL2A1 | c.2419-31G>T (n.2419-31G>T) c.2626-31G>T (n.2626-31G>T) n.1712-31G>T c.2770-31G>T (n.2770-31G>T) c.2767-31G>T (n.2767-31G>T) c.1714-31G>T (n.1714-31G>T) c.2560-31G>T (n.2560-31G>T) c.2080-31G>T (n.2080-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980093C= | CA2034445165 | COL2A1 | c.2419-31G= (n.2419-31G=) c.2626-31G= (n.2626-31G=) n.1712-31G= c.2770-31G= (n.2770-31G=) c.2767-31G= (n.2767-31G=) c.1714-31G= (n.1714-31G=) c.2560-31G= (n.2560-31G=) c.2080-31G= (n.2080-31G=) | |
| 12 | g.47980093C>T | CA6535035 | COL2A1 | c.2419-31G>A (n.2419-31G>A) c.2626-31G>A (n.2626-31G>A) n.1712-31G>A c.2770-31G>A (n.2770-31G>A) c.2767-31G>A (n.2767-31G>A) c.1714-31G>A (n.1714-31G>A) c.2560-31G>A (n.2560-31G>A) c.2080-31G>A (n.2080-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980094A>C | CA2795863077 | COL2A1 | c.2419-32T>G (n.2419-32T>G) c.2626-32T>G (n.2626-32T>G) n.1712-32T>G c.2770-32T>G (n.2770-32T>G) c.2767-32T>G (n.2767-32T>G) c.1714-32T>G (n.1714-32T>G) c.2560-32T>G (n.2560-32T>G) c.2080-32T>G (n.2080-32T>G) | |
| 12 | g.47980095G>A | CA2618506312 | COL2A1 | c.2419-33C>T (n.2419-33C>T) c.2626-33C>T (n.2626-33C>T) n.1712-33C>T c.2770-33C>T (n.2770-33C>T) c.2767-33C>T (n.2767-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.2560-33C>T (n.2560-33C>T) c.2080-33C>T (n.2080-33C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980095G>T | CA2618506313 | COL2A1 | c.2419-33C>A (n.2419-33C>A) c.2626-33C>A (n.2626-33C>A) n.1712-33C>A c.2770-33C>A (n.2770-33C>A) c.2767-33C>A (n.2767-33C>A) c.1714-33C>A (n.1714-33C>A) c.2560-33C>A (n.2560-33C>A) c.2080-33C>A (n.2080-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980097G>T | CA2618506314 | COL2A1 | c.2419-35C>A (n.2419-35C>A) c.2626-35C>A (n.2626-35C>A) n.1712-35C>A c.2770-35C>A (n.2770-35C>A) c.2767-35C>A (n.2767-35C>A) c.1714-35C>A (n.1714-35C>A) c.2560-35C>A (n.2560-35C>A) c.2080-35C>A (n.2080-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980098G>A | CA2618506315 | COL2A1 | c.2419-36C>T (n.2419-36C>T) c.2626-36C>T (n.2626-36C>T) n.1712-36C>T c.2770-36C>T (n.2770-36C>T) c.2767-36C>T (n.2767-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.2560-36C>T (n.2560-36C>T) c.2080-36C>T (n.2080-36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980098G>T | CA2618506316 | COL2A1 | c.2419-36C>A (n.2419-36C>A) c.2626-36C>A (n.2626-36C>A) n.1712-36C>A c.2770-36C>A (n.2770-36C>A) c.2767-36C>A (n.2767-36C>A) c.1714-36C>A (n.1714-36C>A) c.2560-36C>A (n.2560-36C>A) c.2080-36C>A (n.2080-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980100C>A | CA2618506317 | COL2A1 | c.2419-38G>T (n.2419-38G>T) c.2626-38G>T (n.2626-38G>T) n.1712-38G>T c.2770-38G>T (n.2770-38G>T) c.2767-38G>T (n.2767-38G>T) c.1714-38G>T (n.1714-38G>T) c.2560-38G>T (n.2560-38G>T) c.2080-38G>T (n.2080-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980100C= | CA2034445168 | COL2A1 | c.2419-38G= (n.2419-38G=) c.2626-38G= (n.2626-38G=) n.1712-38G= c.2770-38G= (n.2770-38G=) c.2767-38G= (n.2767-38G=) c.1714-38G= (n.1714-38G=) c.2560-38G= (n.2560-38G=) c.2080-38G= (n.2080-38G=) | |
| 12 | g.47980100C>T | CA604849203 | COL2A1 | c.2419-38G>A (n.2419-38G>A) c.2626-38G>A (n.2626-38G>A) n.1712-38G>A c.2770-38G>A (n.2770-38G>A) c.2767-38G>A (n.2767-38G>A) c.1714-38G>A (n.1714-38G>A) c.2560-38G>A (n.2560-38G>A) c.2080-38G>A (n.2080-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980101C>A | CA604849204 | COL2A1 | c.2419-39G>T (n.2419-39G>T) c.2626-39G>T (n.2626-39G>T) n.1712-39G>T c.2770-39G>T (n.2770-39G>T) c.2767-39G>T (n.2767-39G>T) c.1714-39G>T (n.1714-39G>T) c.2560-39G>T (n.2560-39G>T) c.2080-39G>T (n.2080-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47980101C= | CA2034445172 | COL2A1 | c.2419-39G= (n.2419-39G=) c.2626-39G= (n.2626-39G=) n.1712-39G= c.2770-39G= (n.2770-39G=) c.2767-39G= (n.2767-39G=) c.1714-39G= (n.1714-39G=) c.2560-39G= (n.2560-39G=) c.2080-39G= (n.2080-39G=) | |
| 12 | g.47980104G>A | CA604849206 | COL2A1 | c.2419-42C>T (n.2419-42C>T) c.2626-42C>T (n.2626-42C>T) n.1712-42C>T c.2770-42C>T (n.2770-42C>T) c.2767-42C>T (n.2767-42C>T) c.1714-42C>T (n.1714-42C>T) c.2560-42C>T (n.2560-42C>T) c.2080-42C>T (n.2080-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980104G>C | CA2618506319 | COL2A1 | c.2419-42C>G (n.2419-42C>G) c.2626-42C>G (n.2626-42C>G) n.1712-42C>G c.2770-42C>G (n.2770-42C>G) c.2767-42C>G (n.2767-42C>G) c.1714-42C>G (n.1714-42C>G) c.2560-42C>G (n.2560-42C>G) c.2080-42C>G (n.2080-42C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980104G= | CA2034445176 | COL2A1 | c.2419-42C= (n.2419-42C=) c.2626-42C= (n.2626-42C=) n.1712-42C= c.2770-42C= (n.2770-42C=) c.2767-42C= (n.2767-42C=) c.1714-42C= (n.1714-42C=) c.2560-42C= (n.2560-42C=) c.2080-42C= (n.2080-42C=) | |
| 12 | g.47980104G>T | CA2618506318 | COL2A1 | c.2419-42C>A (n.2419-42C>A) c.2626-42C>A (n.2626-42C>A) n.1712-42C>A c.2770-42C>A (n.2770-42C>A) c.2767-42C>A (n.2767-42C>A) c.1714-42C>A (n.1714-42C>A) c.2560-42C>A (n.2560-42C>A) c.2080-42C>A (n.2080-42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980105del | CA2575137581 | COL2A1 | c.2419-42del (n.2419-42del) c.2626-42del (n.2626-42del) n.1712-42del c.2770-42del (n.2770-42del) c.2767-42del (n.2767-42del) c.1714-42del (n.1714-42del) c.2560-42del (n.2560-42del) c.2080-42del (n.2080-42del) | |
| 12 | g.47980105G>A | CA2618506321 | COL2A1 | c.2419-43C>T (n.2419-43C>T) c.2626-43C>T (n.2626-43C>T) n.1712-43C>T c.2770-43C>T (n.2770-43C>T) c.2767-43C>T (n.2767-43C>T) c.1714-43C>T (n.1714-43C>T) c.2560-43C>T (n.2560-43C>T) c.2080-43C>T (n.2080-43C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980106A>G | CA2618506322 | COL2A1 | c.2419-44T>C (n.2419-44T>C) c.2626-44T>C (n.2626-44T>C) n.1712-44T>C c.2770-44T>C (n.2770-44T>C) c.2767-44T>C (n.2767-44T>C) c.1714-44T>C (n.1714-44T>C) c.2560-44T>C (n.2560-44T>C) c.2080-44T>C (n.2080-44T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980107_47980114delinsAGACGGTG | CA2034445178 | COL2A1 | c.2419-52_2419-45delinsCACCGTCT (n.2419-52_2419-45delinsCACCGTCT) c.2626-52_2626-45delinsCACCGTCT (n.2626-52_2626-45delinsCACCGTCT) n.1712-52_1712-45delinsCACCGTCT c.2770-52_2770-45delinsCACCGTCT (n.2770-52_2770-45delinsCACCGTCT) c.2767-52_2767-45delinsCACCGTCT (n.2767-52_2767-45delinsCACCGTCT) c.1714-52_1714-45delinsCACCGTCT (n.1714-52_1714-45delinsCACCGTCT) c.2560-52_2560-45delinsCACCGTCT (n.2560-52_2560-45delinsCACCGTCT) c.2080-52_2080-45delinsCACCGTCT (n.2080-52_2080-45delinsCACCGTCT) | |
| 12 | g.47980108G>A | CA236522882 | COL2A1 | c.2419-46C>T (n.2419-46C>T) c.2626-46C>T (n.2626-46C>T) n.1712-46C>T c.2770-46C>T (n.2770-46C>T) c.2767-46C>T (n.2767-46C>T) c.1714-46C>T (n.1714-46C>T) c.2560-46C>T (n.2560-46C>T) c.2080-46C>T (n.2080-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980108G= | CA2034445186 | COL2A1 | c.2419-46C= (n.2419-46C=) c.2626-46C= (n.2626-46C=) n.1712-46C= c.2770-46C= (n.2770-46C=) c.2767-46C= (n.2767-46C=) c.1714-46C= (n.1714-46C=) c.2560-46C= (n.2560-46C=) c.2080-46C= (n.2080-46C=) | |
| 12 | g.47980108G>T | CA2034445188 | COL2A1 | c.2419-46C>A (n.2419-46C>A) c.2626-46C>A (n.2626-46C>A) n.1712-46C>A c.2770-46C>A (n.2770-46C>A) c.2767-46C>A (n.2767-46C>A) c.1714-46C>A (n.1714-46C>A) c.2560-46C>A (n.2560-46C>A) c.2080-46C>A (n.2080-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980109_47980115del | CA604849209 | COL2A1 | c.2419-52_2419-46del (n.2419-52_2419-46del) c.2626-52_2626-46del (n.2626-52_2626-46del) n.1712-52_1712-46del c.2770-52_2770-46del (n.2770-52_2770-46del) c.2767-52_2767-46del (n.2767-52_2767-46del) c.1714-52_1714-46del (n.1714-52_1714-46del) c.2560-52_2560-46del (n.2560-52_2560-46del) c.2080-52_2080-46del (n.2080-52_2080-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980110C= | CA2034445192 | COL2A1 | c.2419-48G= (n.2419-48G=) c.2626-48G= (n.2626-48G=) n.1712-48G= c.2770-48G= (n.2770-48G=) c.2767-48G= (n.2767-48G=) c.1714-48G= (n.1714-48G=) c.2560-48G= (n.2560-48G=) c.2080-48G= (n.2080-48G=) | |
| 12 | g.47980110C>T | CA6535036 | COL2A1 | c.2419-48G>A (n.2419-48G>A) c.2626-48G>A (n.2626-48G>A) n.1712-48G>A c.2770-48G>A (n.2770-48G>A) c.2767-48G>A (n.2767-48G>A) c.1714-48G>A (n.1714-48G>A) c.2560-48G>A (n.2560-48G>A) c.2080-48G>A (n.2080-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980111G>A | CA6535037 | COL2A1 | c.2419-49C>T (n.2419-49C>T) c.2626-49C>T (n.2626-49C>T) n.1712-49C>T c.2770-49C>T (n.2770-49C>T) c.2767-49C>T (n.2767-49C>T) c.1714-49C>T (n.1714-49C>T) c.2560-49C>T (n.2560-49C>T) c.2080-49C>T (n.2080-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980111G>C | CA2618506327 | COL2A1 | c.2419-49C>G (n.2419-49C>G) c.2626-49C>G (n.2626-49C>G) n.1712-49C>G c.2770-49C>G (n.2770-49C>G) c.2767-49C>G (n.2767-49C>G) c.1714-49C>G (n.1714-49C>G) c.2560-49C>G (n.2560-49C>G) c.2080-49C>G (n.2080-49C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980111G= | CA2034445198 | COL2A1 | c.2419-49C= (n.2419-49C=) c.2626-49C= (n.2626-49C=) n.1712-49C= c.2770-49C= (n.2770-49C=) c.2767-49C= (n.2767-49C=) c.1714-49C= (n.1714-49C=) c.2560-49C= (n.2560-49C=) c.2080-49C= (n.2080-49C=) | |
| 12 | g.47980111G>T | CA2618506328 | COL2A1 | c.2419-49C>A (n.2419-49C>A) c.2626-49C>A (n.2626-49C>A) n.1712-49C>A c.2770-49C>A (n.2770-49C>A) c.2767-49C>A (n.2767-49C>A) c.1714-49C>A (n.1714-49C>A) c.2560-49C>A (n.2560-49C>A) c.2080-49C>A (n.2080-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980112G>T | CA2618506329 | COL2A1 | c.2419-50C>A (n.2419-50C>A) c.2626-50C>A (n.2626-50C>A) n.1712-50C>A c.2770-50C>A (n.2770-50C>A) c.2767-50C>A (n.2767-50C>A) c.1714-50C>A (n.1714-50C>A) c.2560-50C>A (n.2560-50C>A) c.2080-50C>A (n.2080-50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980112_47980124delinsGTGGGCTTCTGTC | CA2034445199 | COL2A1 | c.2419-62_2419-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.2419-62_2419-50delinsGACAGAAGCCCAC) c.2626-62_2626-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.2626-62_2626-50delinsGACAGAAGCCCAC) n.1712-62_1712-50delinsGACAGAAGCCCAC c.2770-62_2770-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.2770-62_2770-50delinsGACAGAAGCCCAC) c.2767-62_2767-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.2767-62_2767-50delinsGACAGAAGCCCAC) c.1714-62_1714-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.1714-62_1714-50delinsGACAGAAGCCCAC) c.2560-62_2560-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.2560-62_2560-50delinsGACAGAAGCCCAC) c.2080-62_2080-50delinsGACAGAAGCCCAC (n.2080-62_2080-50delinsGACAGAAGCCCAC) | |
| 12 | g.47980113T>A | CA2575137582 | COL2A1 | c.2419-51A>T (n.2419-51A>T) c.2626-51A>T (n.2626-51A>T) n.1712-51A>T c.2770-51A>T (n.2770-51A>T) c.2767-51A>T (n.2767-51A>T) c.1714-51A>T (n.1714-51A>T) c.2560-51A>T (n.2560-51A>T) c.2080-51A>T (n.2080-51A>T) | |
| 12 | g.47980113_47980115delinsTGG | CA2034445202 | COL2A1 | c.2419-53_2419-51delinsCCA (n.2419-53_2419-51delinsCCA) c.2626-53_2626-51delinsCCA (n.2626-53_2626-51delinsCCA) n.1712-53_1712-51delinsCCA c.2770-53_2770-51delinsCCA (n.2770-53_2770-51delinsCCA) c.2767-53_2767-51delinsCCA (n.2767-53_2767-51delinsCCA) c.1714-53_1714-51delinsCCA (n.1714-53_1714-51delinsCCA) c.2560-53_2560-51delinsCCA (n.2560-53_2560-51delinsCCA) c.2080-53_2080-51delinsCCA (n.2080-53_2080-51delinsCCA) | |
| 12 | g.47980115_47980126del | CA2034445201 | COL2A1 | c.2419-62_2419-51del (n.2419-62_2419-51del) c.2626-62_2626-51del (n.2626-62_2626-51del) n.1712-62_1712-51del c.2770-62_2770-51del (n.2770-62_2770-51del) c.2767-62_2767-51del (n.2767-62_2767-51del) c.1714-62_1714-51del (n.1714-62_1714-51del) c.2560-62_2560-51del (n.2560-62_2560-51del) c.2080-62_2080-51del (n.2080-62_2080-51del) | dbSNP |
| 12 | g.47980114G>A | CA2575137583 | COL2A1 | c.2419-52C>T (n.2419-52C>T) c.2626-52C>T (n.2626-52C>T) n.1712-52C>T c.2770-52C>T (n.2770-52C>T) c.2767-52C>T (n.2767-52C>T) c.1714-52C>T (n.1714-52C>T) c.2560-52C>T (n.2560-52C>T) c.2080-52C>T (n.2080-52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980115_47980116del | CA947352726 | COL2A1 | c.2419-53_2419-52del (n.2419-53_2419-52del) c.2626-53_2626-52del (n.2626-53_2626-52del) n.1712-53_1712-52del c.2770-53_2770-52del (n.2770-53_2770-52del) c.2767-53_2767-52del (n.2767-53_2767-52del) c.1714-53_1714-52del (n.1714-53_1714-52del) c.2560-53_2560-52del (n.2560-53_2560-52del) c.2080-53_2080-52del (n.2080-53_2080-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980115G>T | CA2618506332 | COL2A1 | c.2419-53C>A (n.2419-53C>A) c.2626-53C>A (n.2626-53C>A) n.1712-53C>A c.2770-53C>A (n.2770-53C>A) c.2767-53C>A (n.2767-53C>A) c.1714-53C>A (n.1714-53C>A) c.2560-53C>A (n.2560-53C>A) c.2080-53C>A (n.2080-53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980116G>A | CA2618506333 | COL2A1 | c.2419-54C>T (n.2419-54C>T) c.2626-54C>T (n.2626-54C>T) n.1712-54C>T c.2770-54C>T (n.2770-54C>T) c.2767-54C>T (n.2767-54C>T) c.1714-54C>T (n.1714-54C>T) c.2560-54C>T (n.2560-54C>T) c.2080-54C>T (n.2080-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980116G= | CA2034445205 | COL2A1 | c.2419-54C= (n.2419-54C=) c.2626-54C= (n.2626-54C=) n.1712-54C= c.2770-54C= (n.2770-54C=) c.2767-54C= (n.2767-54C=) c.1714-54C= (n.1714-54C=) c.2560-54C= (n.2560-54C=) c.2080-54C= (n.2080-54C=) | |
| 12 | g.47980116G>T | CA689439036 | COL2A1 | c.2419-54C>A (n.2419-54C>A) c.2626-54C>A (n.2626-54C>A) n.1712-54C>A c.2770-54C>A (n.2770-54C>A) c.2767-54C>A (n.2767-54C>A) c.1714-54C>A (n.1714-54C>A) c.2560-54C>A (n.2560-54C>A) c.2080-54C>A (n.2080-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980117_47980118delinsCT | CA2034445207 | COL2A1 | c.2419-56_2419-55delinsAG (n.2419-56_2419-55delinsAG) c.2626-56_2626-55delinsAG (n.2626-56_2626-55delinsAG) n.1712-56_1712-55delinsAG c.2770-56_2770-55delinsAG (n.2770-56_2770-55delinsAG) c.2767-56_2767-55delinsAG (n.2767-56_2767-55delinsAG) c.1714-56_1714-55delinsAG (n.1714-56_1714-55delinsAG) c.2560-56_2560-55delinsAG (n.2560-56_2560-55delinsAG) c.2080-56_2080-55delinsAG (n.2080-56_2080-55delinsAG) | |
| 12 | g.47980117_47980127delinsCTTCTGTCTGA | CA2034445208 | COL2A1 | c.2419-65_2419-55delinsTCAGACAGAAG (n.2419-65_2419-55delinsTCAGACAGAAG) c.2626-65_2626-55delinsTCAGACAGAAG (n.2626-65_2626-55delinsTCAGACAGAAG) n.1712-65_1712-55delinsTCAGACAGAAG c.2770-65_2770-55delinsTCAGACAGAAG (n.2770-65_2770-55delinsTCAGACAGAAG) c.2767-65_2767-55delinsTCAGACAGAAG (n.2767-65_2767-55delinsTCAGACAGAAG) c.1714-65_1714-55delinsTCAGACAGAAG (n.1714-65_1714-55delinsTCAGACAGAAG) c.2560-65_2560-55delinsTCAGACAGAAG (n.2560-65_2560-55delinsTCAGACAGAAG) c.2080-65_2080-55delinsTCAGACAGAAG (n.2080-65_2080-55delinsTCAGACAGAAG) | |
| 12 | g.47980119del | CA604849210 | COL2A1 | c.2419-56del (n.2419-56del) c.2626-56del (n.2626-56del) n.1712-56del c.2770-56del (n.2770-56del) c.2767-56del (n.2767-56del) c.1714-56del (n.1714-56del) c.2560-56del (n.2560-56del) c.2080-56del (n.2080-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980118_47980127del | CA947352734 | COL2A1 | c.2419-65_2419-56del (n.2419-65_2419-56del) c.2626-65_2626-56del (n.2626-65_2626-56del) n.1712-65_1712-56del c.2770-65_2770-56del (n.2770-65_2770-56del) c.2767-65_2767-56del (n.2767-65_2767-56del) c.1714-65_1714-56del (n.1714-65_1714-56del) c.2560-65_2560-56del (n.2560-65_2560-56del) c.2080-65_2080-56del (n.2080-65_2080-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980121T>C | CA236522899 | COL2A1 | c.2419-59A>G (n.2419-59A>G) c.2626-59A>G (n.2626-59A>G) n.1712-59A>G c.2770-59A>G (n.2770-59A>G) c.2767-59A>G (n.2767-59A>G) c.1714-59A>G (n.1714-59A>G) c.2560-59A>G (n.2560-59A>G) c.2080-59A>G (n.2080-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980121T= | CA2034445213 | COL2A1 | c.2419-59A= (n.2419-59A=) c.2626-59A= (n.2626-59A=) n.1712-59A= c.2770-59A= (n.2770-59A=) c.2767-59A= (n.2767-59A=) c.1714-59A= (n.1714-59A=) c.2560-59A= (n.2560-59A=) c.2080-59A= (n.2080-59A=) | |
| 12 | g.47980122G>A | CA2618506339 | COL2A1 | c.2419-60C>T (n.2419-60C>T) c.2626-60C>T (n.2626-60C>T) n.1712-60C>T c.2770-60C>T (n.2770-60C>T) c.2767-60C>T (n.2767-60C>T) c.1714-60C>T (n.1714-60C>T) c.2560-60C>T (n.2560-60C>T) c.2080-60C>T (n.2080-60C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980122G>C | CA2618506343 | COL2A1 | c.2419-60C>G (n.2419-60C>G) c.2626-60C>G (n.2626-60C>G) n.1712-60C>G c.2770-60C>G (n.2770-60C>G) c.2767-60C>G (n.2767-60C>G) c.1714-60C>G (n.1714-60C>G) c.2560-60C>G (n.2560-60C>G) c.2080-60C>G (n.2080-60C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980122G>T | CA2618506347 | COL2A1 | c.2419-60C>A (n.2419-60C>A) c.2626-60C>A (n.2626-60C>A) n.1712-60C>A c.2770-60C>A (n.2770-60C>A) c.2767-60C>A (n.2767-60C>A) c.1714-60C>A (n.1714-60C>A) c.2560-60C>A (n.2560-60C>A) c.2080-60C>A (n.2080-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980123T>A | CA689439040 | COL2A1 | c.2419-61A>T (n.2419-61A>T) c.2626-61A>T (n.2626-61A>T) n.1712-61A>T c.2770-61A>T (n.2770-61A>T) c.2767-61A>T (n.2767-61A>T) c.1714-61A>T (n.1714-61A>T) c.2560-61A>T (n.2560-61A>T) c.2080-61A>T (n.2080-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980123T= | CA2034445220 | COL2A1 | c.2419-61A= (n.2419-61A=) c.2626-61A= (n.2626-61A=) n.1712-61A= c.2770-61A= (n.2770-61A=) c.2767-61A= (n.2767-61A=) c.1714-61A= (n.1714-61A=) c.2560-61A= (n.2560-61A=) c.2080-61A= (n.2080-61A=) | |
| 12 | g.47980124C>G | CA2618506361 | COL2A1 | c.2419-62G>C (n.2419-62G>C) c.2626-62G>C (n.2626-62G>C) n.1712-62G>C c.2770-62G>C (n.2770-62G>C) c.2767-62G>C (n.2767-62G>C) c.1714-62G>C (n.1714-62G>C) c.2560-62G>C (n.2560-62G>C) c.2080-62G>C (n.2080-62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980125T>C | CA2618506362 | COL2A1 | c.2419-63A>G (n.2419-63A>G) c.2626-63A>G (n.2626-63A>G) n.1712-63A>G c.2770-63A>G (n.2770-63A>G) c.2767-63A>G (n.2767-63A>G) c.1714-63A>G (n.1714-63A>G) c.2560-63A>G (n.2560-63A>G) c.2080-63A>G (n.2080-63A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980126G>T | CA2618506363 | COL2A1 | c.2419-64C>A (n.2419-64C>A) c.2626-64C>A (n.2626-64C>A) n.1712-64C>A c.2770-64C>A (n.2770-64C>A) c.2767-64C>A (n.2767-64C>A) c.1714-64C>A (n.1714-64C>A) c.2560-64C>A (n.2560-64C>A) c.2080-64C>A (n.2080-64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980127A= | CA2034445224 | COL2A1 | c.2419-65T= (n.2419-65T=) c.2626-65T= (n.2626-65T=) n.1712-65T= c.2770-65T= (n.2770-65T=) c.2767-65T= (n.2767-65T=) c.1714-65T= (n.1714-65T=) c.2560-65T= (n.2560-65T=) c.2080-65T= (n.2080-65T=) | |
| 12 | g.47980127A>C | CA2034445229 | COL2A1 | c.2419-65T>G (n.2419-65T>G) c.2626-65T>G (n.2626-65T>G) n.1712-65T>G c.2770-65T>G (n.2770-65T>G) c.2767-65T>G (n.2767-65T>G) c.1714-65T>G (n.1714-65T>G) c.2560-65T>G (n.2560-65T>G) c.2080-65T>G (n.2080-65T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47980128G>T | CA2575137584 | COL2A1 | c.2419-66C>A (n.2419-66C>A) c.2626-66C>A (n.2626-66C>A) n.1712-66C>A c.2770-66C>A (n.2770-66C>A) c.2767-66C>A (n.2767-66C>A) c.1714-66C>A (n.1714-66C>A) c.2560-66C>A (n.2560-66C>A) c.2080-66C>A (n.2080-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980129C>A | CA236522901 | COL2A1 | c.2419-67G>T (n.2419-67G>T) c.2626-67G>T (n.2626-67G>T) n.1712-67G>T c.2770-67G>T (n.2770-67G>T) c.2767-67G>T (n.2767-67G>T) c.1714-67G>T (n.1714-67G>T) c.2560-67G>T (n.2560-67G>T) c.2080-67G>T (n.2080-67G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47980129C= | CA2034445234 | COL2A1 | c.2419-67G= (n.2419-67G=) c.2626-67G= (n.2626-67G=) n.1712-67G= c.2770-67G= (n.2770-67G=) c.2767-67G= (n.2767-67G=) c.1714-67G= (n.1714-67G=) c.2560-67G= (n.2560-67G=) c.2080-67G= (n.2080-67G=) | |
| 12 | g.47980129C>G | CA2618506368 | COL2A1 | c.2419-67G>C (n.2419-67G>C) c.2626-67G>C (n.2626-67G>C) n.1712-67G>C c.2770-67G>C (n.2770-67G>C) c.2767-67G>C (n.2767-67G>C) c.1714-67G>C (n.1714-67G>C) c.2560-67G>C (n.2560-67G>C) c.2080-67G>C (n.2080-67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980129C>T | CA236522903 | COL2A1 | c.2419-67G>A (n.2419-67G>A) c.2626-67G>A (n.2626-67G>A) n.1712-67G>A c.2770-67G>A (n.2770-67G>A) c.2767-67G>A (n.2767-67G>A) c.1714-67G>A (n.1714-67G>A) c.2560-67G>A (n.2560-67G>A) c.2080-67G>A (n.2080-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980132del | CA2575137585 | COL2A1 | c.2419-67del (n.2419-67del) c.2626-67del (n.2626-67del) n.1712-67del c.2770-67del (n.2770-67del) c.2767-67del (n.2767-67del) c.1714-67del (n.1714-67del) c.2560-67del (n.2560-67del) c.2080-67del (n.2080-67del) | |
| 12 | g.47980130C= | CA2034445239 | COL2A1 | c.2419-68G= (n.2419-68G=) c.2626-68G= (n.2626-68G=) n.1712-68G= c.2770-68G= (n.2770-68G=) c.2767-68G= (n.2767-68G=) c.1714-68G= (n.1714-68G=) c.2560-68G= (n.2560-68G=) c.2080-68G= (n.2080-68G=) | |
| 12 | g.47980130C>T | CA2034445241 | COL2A1 | c.2419-68G>A (n.2419-68G>A) c.2626-68G>A (n.2626-68G>A) n.1712-68G>A c.2770-68G>A (n.2770-68G>A) c.2767-68G>A (n.2767-68G>A) c.1714-68G>A (n.1714-68G>A) c.2560-68G>A (n.2560-68G>A) c.2080-68G>A (n.2080-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980132C= | CA2034445245 | COL2A1 | c.2419-70G= (n.2419-70G=) c.2626-70G= (n.2626-70G=) n.1712-70G= c.2770-70G= (n.2770-70G=) c.2767-70G= (n.2767-70G=) c.1714-70G= (n.1714-70G=) c.2560-70G= (n.2560-70G=) c.2080-70G= (n.2080-70G=) | |
| 12 | g.47980132C>T | CA947352742 | COL2A1 | c.2419-70G>A (n.2419-70G>A) c.2626-70G>A (n.2626-70G>A) n.1712-70G>A c.2770-70G>A (n.2770-70G>A) c.2767-70G>A (n.2767-70G>A) c.1714-70G>A (n.1714-70G>A) c.2560-70G>A (n.2560-70G>A) c.2080-70G>A (n.2080-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980133A>G | CA2618506375 | COL2A1 | c.2419-71T>C (n.2419-71T>C) c.2626-71T>C (n.2626-71T>C) n.1712-71T>C c.2770-71T>C (n.2770-71T>C) c.2767-71T>C (n.2767-71T>C) c.1714-71T>C (n.1714-71T>C) c.2560-71T>C (n.2560-71T>C) c.2080-71T>C (n.2080-71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980134A>G | CA2618506383 | COL2A1 | c.2419-72T>C (n.2419-72T>C) c.2626-72T>C (n.2626-72T>C) n.1712-72T>C c.2770-72T>C (n.2770-72T>C) c.2767-72T>C (n.2767-72T>C) c.1714-72T>C (n.1714-72T>C) c.2560-72T>C (n.2560-72T>C) c.2080-72T>C (n.2080-72T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980135C>A | CA2575137586 | COL2A1 | c.2419-73G>T (n.2419-73G>T) c.2626-73G>T (n.2626-73G>T) n.1712-73G>T c.2770-73G>T (n.2770-73G>T) c.2767-73G>T (n.2767-73G>T) c.1714-73G>T (n.1714-73G>T) c.2560-73G>T (n.2560-73G>T) c.2080-73G>T (n.2080-73G>T) | |
| 12 | g.47980135C= | CA2034445249 | COL2A1 | c.2419-73G= (n.2419-73G=) c.2626-73G= (n.2626-73G=) n.1712-73G= c.2770-73G= (n.2770-73G=) c.2767-73G= (n.2767-73G=) c.1714-73G= (n.1714-73G=) c.2560-73G= (n.2560-73G=) c.2080-73G= (n.2080-73G=) | |
| 12 | g.47980135C>G | CA2034445252 | COL2A1 | c.2419-73G>C (n.2419-73G>C) c.2626-73G>C (n.2626-73G>C) n.1712-73G>C c.2770-73G>C (n.2770-73G>C) c.2767-73G>C (n.2767-73G>C) c.1714-73G>C (n.1714-73G>C) c.2560-73G>C (n.2560-73G>C) c.2080-73G>C (n.2080-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980137A>C | CA2575137587 | COL2A1 | c.2419-75T>G (n.2419-75T>G) c.2626-75T>G (n.2626-75T>G) n.1712-75T>G c.2770-75T>G (n.2770-75T>G) c.2767-75T>G (n.2767-75T>G) c.1714-75T>G (n.1714-75T>G) c.2560-75T>G (n.2560-75T>G) c.2080-75T>G (n.2080-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980137A>G | CA2618506425 | COL2A1 | c.2419-75T>C (n.2419-75T>C) c.2626-75T>C (n.2626-75T>C) n.1712-75T>C c.2770-75T>C (n.2770-75T>C) c.2767-75T>C (n.2767-75T>C) c.1714-75T>C (n.1714-75T>C) c.2560-75T>C (n.2560-75T>C) c.2080-75T>C (n.2080-75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980138T>C | CA2034445255 | COL2A1 | c.2419-76A>G (n.2419-76A>G) c.2626-76A>G (n.2626-76A>G) n.1712-76A>G c.2770-76A>G (n.2770-76A>G) c.2767-76A>G (n.2767-76A>G) c.1714-76A>G (n.1714-76A>G) c.2560-76A>G (n.2560-76A>G) c.2080-76A>G (n.2080-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980138T= | CA2034445254 | COL2A1 | c.2419-76A= (n.2419-76A=) c.2626-76A= (n.2626-76A=) n.1712-76A= c.2770-76A= (n.2770-76A=) c.2767-76A= (n.2767-76A=) c.1714-76A= (n.1714-76A=) c.2560-76A= (n.2560-76A=) c.2080-76A= (n.2080-76A=) | |
| 12 | g.47980139G>T | CA2618506429 | COL2A1 | c.2419-77C>A (n.2419-77C>A) c.2626-77C>A (n.2626-77C>A) n.1712-77C>A c.2770-77C>A (n.2770-77C>A) c.2767-77C>A (n.2767-77C>A) c.1714-77C>A (n.1714-77C>A) c.2560-77C>A (n.2560-77C>A) c.2080-77C>A (n.2080-77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980140G= | CA2034445258 | COL2A1 | c.2419-78C= (n.2419-78C=) c.2626-78C= (n.2626-78C=) n.1712-78C= c.2770-78C= (n.2770-78C=) c.2767-78C= (n.2767-78C=) c.1714-78C= (n.1714-78C=) c.2560-78C= (n.2560-78C=) c.2080-78C= (n.2080-78C=) | |
| 12 | g.47980140G>T | CA236522911 | COL2A1 | c.2419-78C>A (n.2419-78C>A) c.2626-78C>A (n.2626-78C>A) n.1712-78C>A c.2770-78C>A (n.2770-78C>A) c.2767-78C>A (n.2767-78C>A) c.1714-78C>A (n.1714-78C>A) c.2560-78C>A (n.2560-78C>A) c.2080-78C>A (n.2080-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980141A= | CA2034445264 | COL2A1 | c.2419-79T= (n.2419-79T=) c.2626-79T= (n.2626-79T=) n.1712-79T= c.2770-79T= (n.2770-79T=) c.2767-79T= (n.2767-79T=) c.1714-79T= (n.1714-79T=) c.2560-79T= (n.2560-79T=) c.2080-79T= (n.2080-79T=) | |
| 12 | g.47980141A>C | CA2034445269 | COL2A1 | c.2419-79T>G (n.2419-79T>G) c.2626-79T>G (n.2626-79T>G) n.1712-79T>G c.2770-79T>G (n.2770-79T>G) c.2767-79T>G (n.2767-79T>G) c.1714-79T>G (n.1714-79T>G) c.2560-79T>G (n.2560-79T>G) c.2080-79T>G (n.2080-79T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47980142C>A | CA236522915 | COL2A1 | c.2419-80G>T (n.2419-80G>T) c.2626-80G>T (n.2626-80G>T) n.1712-80G>T c.2770-80G>T (n.2770-80G>T) c.2767-80G>T (n.2767-80G>T) c.1714-80G>T (n.1714-80G>T) c.2560-80G>T (n.2560-80G>T) c.2080-80G>T (n.2080-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980142C= | CA2034445271 | COL2A1 | c.2419-80G= (n.2419-80G=) c.2626-80G= (n.2626-80G=) n.1712-80G= c.2770-80G= (n.2770-80G=) c.2767-80G= (n.2767-80G=) c.1714-80G= (n.1714-80G=) c.2560-80G= (n.2560-80G=) c.2080-80G= (n.2080-80G=) | |
| 12 | g.47980143C>A | CA2795863095 | COL2A1 | c.2419-81G>T (n.2419-81G>T) c.2626-81G>T (n.2626-81G>T) n.1712-81G>T c.2770-81G>T (n.2770-81G>T) c.2767-81G>T (n.2767-81G>T) c.1714-81G>T (n.1714-81G>T) c.2560-81G>T (n.2560-81G>T) c.2080-81G>T (n.2080-81G>T) | |
| 12 | g.47980144C>A | CA2618506433 | COL2A1 | c.2419-82G>T (n.2419-82G>T) c.2626-82G>T (n.2626-82G>T) n.1712-82G>T c.2770-82G>T (n.2770-82G>T) c.2767-82G>T (n.2767-82G>T) c.1714-82G>T (n.1714-82G>T) c.2560-82G>T (n.2560-82G>T) c.2080-82G>T (n.2080-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980144C= | CA2034445278 | COL2A1 | c.2419-82G= (n.2419-82G=) c.2626-82G= (n.2626-82G=) n.1712-82G= c.2770-82G= (n.2770-82G=) c.2767-82G= (n.2767-82G=) c.1714-82G= (n.1714-82G=) c.2560-82G= (n.2560-82G=) c.2080-82G= (n.2080-82G=) | |
| 12 | g.47980144C>T | CA947352743 | COL2A1 | c.2419-82G>A (n.2419-82G>A) c.2626-82G>A (n.2626-82G>A) n.1712-82G>A c.2770-82G>A (n.2770-82G>A) c.2767-82G>A (n.2767-82G>A) c.1714-82G>A (n.1714-82G>A) c.2560-82G>A (n.2560-82G>A) c.2080-82G>A (n.2080-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47980145C>G | CA2575137588 | COL2A1 | c.2419-83G>C (n.2419-83G>C) c.2626-83G>C (n.2626-83G>C) n.1712-83G>C c.2770-83G>C (n.2770-83G>C) c.2767-83G>C (n.2767-83G>C) c.1714-83G>C (n.1714-83G>C) c.2560-83G>C (n.2560-83G>C) c.2080-83G>C (n.2080-83G>C) | |
| 12 | g.47980146T>C | CA2575137589 | COL2A1 | c.2419-84A>G (n.2419-84A>G) c.2626-84A>G (n.2626-84A>G) n.1712-84A>G c.2770-84A>G (n.2770-84A>G) c.2767-84A>G (n.2767-84A>G) c.1714-84A>G (n.1714-84A>G) c.2560-84A>G (n.2560-84A>G) c.2080-84A>G (n.2080-84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980147G>A | CA2034445279 | COL2A1 | c.2419-85C>T (n.2419-85C>T) c.2626-85C>T (n.2626-85C>T) n.1712-85C>T c.2770-85C>T (n.2770-85C>T) c.2767-85C>T (n.2767-85C>T) c.1714-85C>T (n.1714-85C>T) c.2560-85C>T (n.2560-85C>T) c.2080-85C>T (n.2080-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980147G>C | CA2570564132 | COL2A1 | c.2419-85C>G (n.2419-85C>G) c.2626-85C>G (n.2626-85C>G) n.1712-85C>G c.2770-85C>G (n.2770-85C>G) c.2767-85C>G (n.2767-85C>G) c.1714-85C>G (n.1714-85C>G) c.2560-85C>G (n.2560-85C>G) c.2080-85C>G (n.2080-85C>G) | |
| 12 | g.47980147G= | CA2034445280 | COL2A1 | c.2419-85C= (n.2419-85C=) c.2626-85C= (n.2626-85C=) n.1712-85C= c.2770-85C= (n.2770-85C=) c.2767-85C= (n.2767-85C=) c.1714-85C= (n.1714-85C=) c.2560-85C= (n.2560-85C=) c.2080-85C= (n.2080-85C=) | |
| 12 | g.47980148A>G | CA2618506444 | COL2A1 | c.2419-86T>C (n.2419-86T>C) c.2626-86T>C (n.2626-86T>C) n.1712-86T>C c.2770-86T>C (n.2770-86T>C) c.2767-86T>C (n.2767-86T>C) c.1714-86T>C (n.1714-86T>C) c.2560-86T>C (n.2560-86T>C) c.2080-86T>C (n.2080-86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47980149G>A | CA2726227779 | COL2A1 | c.2419-87C>T (n.2419-87C>T) c.2626-87C>T (n.2626-87C>T) n.1712-87C>T c.2770-87C>T (n.2770-87C>T) c.2767-87C>T (n.2767-87C>T) c.1714-87C>T (n.1714-87C>T) c.2560-87C>T (n.2560-87C>T) c.2080-87C>T (n.2080-87C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47980150G>A | CA2034445282 | COL2A1 | c.2419-88C>T (n.2419-88C>T) c.2626-88C>T (n.2626-88C>T) n.1712-88C>T c.2770-88C>T (n.2770-88C>T) c.2767-88C>T (n.2767-88C>T) c.1714-88C>T (n.1714-88C>T) c.2560-88C>T (n.2560-88C>T) c.2080-88C>T (n.2080-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47980150G= | CA2034445281 | COL2A1 | c.2419-88C= (n.2419-88C=) c.2626-88C= (n.2626-88C=) n.1712-88C= c.2770-88C= (n.2770-88C=) c.2767-88C= (n.2767-88C=) c.1714-88C= (n.1714-88C=) c.2560-88C= (n.2560-88C=) c.2080-88C= (n.2080-88C=) |