Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47979881_47979988delCA2795862904COL2A1c.2472+28_2472+135del (n.2472+28_2472+135del)
c.2679+28_2679+135del (n.2679+28_2679+135del)
n.1765+28_1765+135del
c.2823+28_2823+135del (n.2823+28_2823+135del)
c.2820+28_2820+135del (n.2820+28_2820+135del)
c.1767+28_1767+135del (n.1767+28_1767+135del)
c.2613+28_2613+135del (n.2613+28_2613+135del)
c.2133+28_2133+135del (n.2133+28_2133+135del)
12g.47979905_47979958delCA2618504802COL2A1c.2472+54_2472+107del (n.2472+54_2472+107del)
c.2679+54_2679+107del (n.2679+54_2679+107del)
n.1765+54_1765+107del
c.2823+54_2823+107del (n.2823+54_2823+107del)
c.2820+54_2820+107del (n.2820+54_2820+107del)
c.1767+54_1767+107del (n.1767+54_1767+107del)
c.2613+54_2613+107del (n.2613+54_2613+107del)
c.2133+54_2133+107del (n.2133+54_2133+107del)
 gnomAD v4
12g.47979950G>ACA604849136COL2A1c.2472+59C>T (n.2472+59C>T)
c.2679+59C>T (n.2679+59C>T)
n.1765+59C>T
c.2823+59C>T (n.2823+59C>T)
c.2820+59C>T (n.2820+59C>T)
c.1767+59C>T (n.1767+59C>T)
c.2613+59C>T (n.2613+59C>T)
c.2133+59C>T (n.2133+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979950G=CA2034444806COL2A1c.2472+59C= (n.2472+59C=)
c.2679+59C= (n.2679+59C=)
n.1765+59C=
c.2823+59C= (n.2823+59C=)
c.2820+59C= (n.2820+59C=)
c.1767+59C= (n.1767+59C=)
c.2613+59C= (n.2613+59C=)
c.2133+59C= (n.2133+59C=)
12g.47979950G>TCA2575137569COL2A1c.2472+59C>A (n.2472+59C>A)
c.2679+59C>A (n.2679+59C>A)
n.1765+59C>A
c.2823+59C>A (n.2823+59C>A)
c.2820+59C>A (n.2820+59C>A)
c.1767+59C>A (n.1767+59C>A)
c.2613+59C>A (n.2613+59C>A)
c.2133+59C>A (n.2133+59C>A)
 gnomAD v4
12g.47979951C>ACA236522755COL2A1c.2472+58G>T (n.2472+58G>T)
c.2679+58G>T (n.2679+58G>T)
n.1765+58G>T
c.2823+58G>T (n.2823+58G>T)
c.2820+58G>T (n.2820+58G>T)
c.1767+58G>T (n.1767+58G>T)
c.2613+58G>T (n.2613+58G>T)
c.2133+58G>T (n.2133+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979951C=CA2034444809COL2A1c.2472+58G= (n.2472+58G=)
c.2679+58G= (n.2679+58G=)
n.1765+58G=
c.2823+58G= (n.2823+58G=)
c.2820+58G= (n.2820+58G=)
c.1767+58G= (n.1767+58G=)
c.2613+58G= (n.2613+58G=)
c.2133+58G= (n.2133+58G=)
12g.47979951C>TCA604849137COL2A1c.2472+58G>A (n.2472+58G>A)
c.2679+58G>A (n.2679+58G>A)
n.1765+58G>A
c.2823+58G>A (n.2823+58G>A)
c.2820+58G>A (n.2820+58G>A)
c.1767+58G>A (n.1767+58G>A)
c.2613+58G>A (n.2613+58G>A)
c.2133+58G>A (n.2133+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979951_47979955delCA2726227515COL2A1c.2472+54_2472+58del (n.2472+54_2472+58del)
c.2679+54_2679+58del (n.2679+54_2679+58del)
n.1765+54_1765+58del
c.2823+54_2823+58del (n.2823+54_2823+58del)
c.2820+54_2820+58del (n.2820+54_2820+58del)
c.1767+54_1767+58del (n.1767+54_1767+58del)
c.2613+54_2613+58del (n.2613+54_2613+58del)
c.2133+54_2133+58del (n.2133+54_2133+58del)
 dbSNP
12g.47979952C>ACA2618505181COL2A1c.2472+57G>T (n.2472+57G>T)
c.2679+57G>T (n.2679+57G>T)
n.1765+57G>T
c.2823+57G>T (n.2823+57G>T)
c.2820+57G>T (n.2820+57G>T)
c.1767+57G>T (n.1767+57G>T)
c.2613+57G>T (n.2613+57G>T)
c.2133+57G>T (n.2133+57G>T)
 gnomAD v4
12g.47979952C>TCA2618505182COL2A1c.2472+57G>A (n.2472+57G>A)
c.2679+57G>A (n.2679+57G>A)
n.1765+57G>A
c.2823+57G>A (n.2823+57G>A)
c.2820+57G>A (n.2820+57G>A)
c.1767+57G>A (n.1767+57G>A)
c.2613+57G>A (n.2613+57G>A)
c.2133+57G>A (n.2133+57G>A)
 gnomAD v4
12g.47979953T>ACA2618505183COL2A1c.2472+56A>T (n.2472+56A>T)
c.2679+56A>T (n.2679+56A>T)
n.1765+56A>T
c.2823+56A>T (n.2823+56A>T)
c.2820+56A>T (n.2820+56A>T)
c.1767+56A>T (n.1767+56A>T)
c.2613+56A>T (n.2613+56A>T)
c.2133+56A>T (n.2133+56A>T)
 gnomAD v4
12g.47979953T>CCA2618505186COL2A1c.2472+56A>G (n.2472+56A>G)
c.2679+56A>G (n.2679+56A>G)
n.1765+56A>G
c.2823+56A>G (n.2823+56A>G)
c.2820+56A>G (n.2820+56A>G)
c.1767+56A>G (n.1767+56A>G)
c.2613+56A>G (n.2613+56A>G)
c.2133+56A>G (n.2133+56A>G)
 gnomAD v4
12g.47979954C>TCA2618505188COL2A1c.2472+55G>A (n.2472+55G>A)
c.2679+55G>A (n.2679+55G>A)
n.1765+55G>A
c.2823+55G>A (n.2823+55G>A)
c.2820+55G>A (n.2820+55G>A)
c.1767+55G>A (n.1767+55G>A)
c.2613+55G>A (n.2613+55G>A)
c.2133+55G>A (n.2133+55G>A)
 gnomAD v4
12g.47979955T=CA2034444812COL2A1c.2472+54A= (n.2472+54A=)
c.2679+54A= (n.2679+54A=)
n.1765+54A=
c.2823+54A= (n.2823+54A=)
c.2820+54A= (n.2820+54A=)
c.1767+54A= (n.1767+54A=)
c.2613+54A= (n.2613+54A=)
c.2133+54A= (n.2133+54A=)
12g.47979956G=CA2034444816COL2A1c.2472+53C= (n.2472+53C=)
c.2679+53C= (n.2679+53C=)
n.1765+53C=
c.2823+53C= (n.2823+53C=)
c.2820+53C= (n.2820+53C=)
c.1767+53C= (n.1767+53C=)
c.2613+53C= (n.2613+53C=)
c.2133+53C= (n.2133+53C=)
12g.47979956G>TCA2034444818COL2A1c.2472+53C>A (n.2472+53C>A)
c.2679+53C>A (n.2679+53C>A)
n.1765+53C>A
c.2823+53C>A (n.2823+53C>A)
c.2820+53C>A (n.2820+53C>A)
c.1767+53C>A (n.1767+53C>A)
c.2613+53C>A (n.2613+53C>A)
c.2133+53C>A (n.2133+53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979959dupCA2034444814COL2A1c.2472+53dup (n.2472+53dup)
c.2679+53dup (n.2679+53dup)
n.1765+53dup
c.2823+53dup (n.2823+53dup)
c.2820+53dup (n.2820+53dup)
c.1767+53dup (n.1767+53dup)
c.2613+53dup (n.2613+53dup)
c.2133+53dup (n.2133+53dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979959delCA2618505228COL2A1c.2472+53del (n.2472+53del)
c.2679+53del (n.2679+53del)
n.1765+53del
c.2823+53del (n.2823+53del)
c.2820+53del (n.2820+53del)
c.1767+53del (n.1767+53del)
c.2613+53del (n.2613+53del)
c.2133+53del (n.2133+53del)
 gnomAD v4
12g.47979957G>TCA2575137570COL2A1c.2472+52C>A (n.2472+52C>A)
c.2679+52C>A (n.2679+52C>A)
n.1765+52C>A
c.2823+52C>A (n.2823+52C>A)
c.2820+52C>A (n.2820+52C>A)
c.1767+52C>A (n.1767+52C>A)
c.2613+52C>A (n.2613+52C>A)
c.2133+52C>A (n.2133+52C>A)
 gnomAD v4
12g.47979958G>ACA2618505243COL2A1c.2472+51C>T (n.2472+51C>T)
c.2679+51C>T (n.2679+51C>T)
n.1765+51C>T
c.2823+51C>T (n.2823+51C>T)
c.2820+51C>T (n.2820+51C>T)
c.1767+51C>T (n.1767+51C>T)
c.2613+51C>T (n.2613+51C>T)
c.2133+51C>T (n.2133+51C>T)
 gnomAD v4
12g.47979958G>TCA2618505241COL2A1c.2472+51C>A (n.2472+51C>A)
c.2679+51C>A (n.2679+51C>A)
n.1765+51C>A
c.2823+51C>A (n.2823+51C>A)
c.2820+51C>A (n.2820+51C>A)
c.1767+51C>A (n.1767+51C>A)
c.2613+51C>A (n.2613+51C>A)
c.2133+51C>A (n.2133+51C>A)
 gnomAD v4
12g.47979959G>ACA604849139COL2A1c.2472+50C>T (n.2472+50C>T)
c.2679+50C>T (n.2679+50C>T)
n.1765+50C>T
c.2823+50C>T (n.2823+50C>T)
c.2820+50C>T (n.2820+50C>T)
c.1767+50C>T (n.1767+50C>T)
c.2613+50C>T (n.2613+50C>T)
c.2133+50C>T (n.2133+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979959G>CCA2575137571COL2A1c.2472+50C>G (n.2472+50C>G)
c.2679+50C>G (n.2679+50C>G)
n.1765+50C>G
c.2823+50C>G (n.2823+50C>G)
c.2820+50C>G (n.2820+50C>G)
c.1767+50C>G (n.1767+50C>G)
c.2613+50C>G (n.2613+50C>G)
c.2133+50C>G (n.2133+50C>G)
 gnomAD v4
12g.47979959G=CA2034444820COL2A1c.2472+50C= (n.2472+50C=)
c.2679+50C= (n.2679+50C=)
n.1765+50C=
c.2823+50C= (n.2823+50C=)
c.2820+50C= (n.2820+50C=)
c.1767+50C= (n.1767+50C=)
c.2613+50C= (n.2613+50C=)
c.2133+50C= (n.2133+50C=)
12g.47979959G>TCA2575137572COL2A1c.2472+50C>A (n.2472+50C>A)
c.2679+50C>A (n.2679+50C>A)
n.1765+50C>A
c.2823+50C>A (n.2823+50C>A)
c.2820+50C>A (n.2820+50C>A)
c.1767+50C>A (n.1767+50C>A)
c.2613+50C>A (n.2613+50C>A)
c.2133+50C>A (n.2133+50C>A)
 gnomAD v4
12g.47979960C>ACA2618505247COL2A1c.2472+49G>T (n.2472+49G>T)
c.2679+49G>T (n.2679+49G>T)
n.1765+49G>T
c.2823+49G>T (n.2823+49G>T)
c.2820+49G>T (n.2820+49G>T)
c.1767+49G>T (n.1767+49G>T)
c.2613+49G>T (n.2613+49G>T)
c.2133+49G>T (n.2133+49G>T)
 gnomAD v4
12g.47979960C>TCA2618505249COL2A1c.2472+49G>A (n.2472+49G>A)
c.2679+49G>A (n.2679+49G>A)
n.1765+49G>A
c.2823+49G>A (n.2823+49G>A)
c.2820+49G>A (n.2820+49G>A)
c.1767+49G>A (n.1767+49G>A)
c.2613+49G>A (n.2613+49G>A)
c.2133+49G>A (n.2133+49G>A)
 gnomAD v4
12g.47979960_47979962delCA2726227620COL2A1c.2472+47_2472+49del (n.2472+47_2472+49del)
c.2679+47_2679+49del (n.2679+47_2679+49del)
n.1765+47_1765+49del
c.2823+47_2823+49del (n.2823+47_2823+49del)
c.2820+47_2820+49del (n.2820+47_2820+49del)
c.1767+47_1767+49del (n.1767+47_1767+49del)
c.2613+47_2613+49del (n.2613+47_2613+49del)
c.2133+47_2133+49del (n.2133+47_2133+49del)
 dbSNP
12g.47979961C>ACA947352650COL2A1c.2472+48G>T (n.2472+48G>T)
c.2679+48G>T (n.2679+48G>T)
n.1765+48G>T
c.2823+48G>T (n.2823+48G>T)
c.2820+48G>T (n.2820+48G>T)
c.1767+48G>T (n.1767+48G>T)
c.2613+48G>T (n.2613+48G>T)
c.2133+48G>T (n.2133+48G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979961C=CA2034444821COL2A1c.2472+48G= (n.2472+48G=)
c.2679+48G= (n.2679+48G=)
n.1765+48G=
c.2823+48G= (n.2823+48G=)
c.2820+48G= (n.2820+48G=)
c.1767+48G= (n.1767+48G=)
c.2613+48G= (n.2613+48G=)
c.2133+48G= (n.2133+48G=)
12g.47979961C>TCA2618505253COL2A1c.2472+48G>A (n.2472+48G>A)
c.2679+48G>A (n.2679+48G>A)
n.1765+48G>A
c.2823+48G>A (n.2823+48G>A)
c.2820+48G>A (n.2820+48G>A)
c.1767+48G>A (n.1767+48G>A)
c.2613+48G>A (n.2613+48G>A)
c.2133+48G>A (n.2133+48G>A)
 gnomAD v4
12g.47979962A=CA2034444824COL2A1c.2472+47T= (n.2472+47T=)
c.2679+47T= (n.2679+47T=)
n.1765+47T=
c.2823+47T= (n.2823+47T=)
c.2820+47T= (n.2820+47T=)
c.1767+47T= (n.1767+47T=)
c.2613+47T= (n.2613+47T=)
c.2133+47T= (n.2133+47T=)
12g.47979962A>CCA604849141COL2A1c.2472+47T>G (n.2472+47T>G)
c.2679+47T>G (n.2679+47T>G)
n.1765+47T>G
c.2823+47T>G (n.2823+47T>G)
c.2820+47T>G (n.2820+47T>G)
c.1767+47T>G (n.1767+47T>G)
c.2613+47T>G (n.2613+47T>G)
c.2133+47T>G (n.2133+47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979962A>GCA689438839COL2A1c.2472+47T>C (n.2472+47T>C)
c.2679+47T>C (n.2679+47T>C)
n.1765+47T>C
c.2823+47T>C (n.2823+47T>C)
c.2820+47T>C (n.2820+47T>C)
c.1767+47T>C (n.1767+47T>C)
c.2613+47T>C (n.2613+47T>C)
c.2133+47T>C (n.2133+47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979962A>TCA947352653COL2A1c.2472+47T>A (n.2472+47T>A)
c.2679+47T>A (n.2679+47T>A)
n.1765+47T>A
c.2823+47T>A (n.2823+47T>A)
c.2820+47T>A (n.2820+47T>A)
c.1767+47T>A (n.1767+47T>A)
c.2613+47T>A (n.2613+47T>A)
c.2133+47T>A (n.2133+47T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979963G>ACA236522763COL2A1c.2472+46C>T (n.2472+46C>T)
c.2679+46C>T (n.2679+46C>T)
n.1765+46C>T
c.2823+46C>T (n.2823+46C>T)
c.2820+46C>T (n.2820+46C>T)
c.1767+46C>T (n.1767+46C>T)
c.2613+46C>T (n.2613+46C>T)
c.2133+46C>T (n.2133+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979963G>CCA689438843COL2A1c.2472+46C>G (n.2472+46C>G)
c.2679+46C>G (n.2679+46C>G)
n.1765+46C>G
c.2823+46C>G (n.2823+46C>G)
c.2820+46C>G (n.2820+46C>G)
c.1767+46C>G (n.1767+46C>G)
c.2613+46C>G (n.2613+46C>G)
c.2133+46C>G (n.2133+46C>G)
 dbSNP
12g.47979963G=CA2034444826COL2A1c.2472+46C= (n.2472+46C=)
c.2679+46C= (n.2679+46C=)
n.1765+46C=
c.2823+46C= (n.2823+46C=)
c.2820+46C= (n.2820+46C=)
c.1767+46C= (n.1767+46C=)
c.2613+46C= (n.2613+46C=)
c.2133+46C= (n.2133+46C=)
12g.47979963G>TCA2618505262COL2A1c.2472+46C>A (n.2472+46C>A)
c.2679+46C>A (n.2679+46C>A)
n.1765+46C>A
c.2823+46C>A (n.2823+46C>A)
c.2820+46C>A (n.2820+46C>A)
c.1767+46C>A (n.1767+46C>A)
c.2613+46C>A (n.2613+46C>A)
c.2133+46C>A (n.2133+46C>A)
 gnomAD v4
12g.47979964G>ACA236522767COL2A1c.2472+45C>T (n.2472+45C>T)
c.2679+45C>T (n.2679+45C>T)
n.1765+45C>T
c.2823+45C>T (n.2823+45C>T)
c.2820+45C>T (n.2820+45C>T)
c.1767+45C>T (n.1767+45C>T)
c.2613+45C>T (n.2613+45C>T)
c.2133+45C>T (n.2133+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979964G=CA2034444830COL2A1c.2472+45C= (n.2472+45C=)
c.2679+45C= (n.2679+45C=)
n.1765+45C=
c.2823+45C= (n.2823+45C=)
c.2820+45C= (n.2820+45C=)
c.1767+45C= (n.1767+45C=)
c.2613+45C= (n.2613+45C=)
c.2133+45C= (n.2133+45C=)
12g.47979964G>TCA2618505269COL2A1c.2472+45C>A (n.2472+45C>A)
c.2679+45C>A (n.2679+45C>A)
n.1765+45C>A
c.2823+45C>A (n.2823+45C>A)
c.2820+45C>A (n.2820+45C>A)
c.1767+45C>A (n.1767+45C>A)
c.2613+45C>A (n.2613+45C>A)
c.2133+45C>A (n.2133+45C>A)
 gnomAD v4
12g.47979965C>ACA6535024COL2A1c.2472+44G>T (n.2472+44G>T)
c.2679+44G>T (n.2679+44G>T)
n.1765+44G>T
c.2823+44G>T (n.2823+44G>T)
c.2820+44G>T (n.2820+44G>T)
c.1767+44G>T (n.1767+44G>T)
c.2613+44G>T (n.2613+44G>T)
c.2133+44G>T (n.2133+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979965C=CA2034444837COL2A1c.2472+44G= (n.2472+44G=)
c.2679+44G= (n.2679+44G=)
n.1765+44G=
c.2823+44G= (n.2823+44G=)
c.2820+44G= (n.2820+44G=)
c.1767+44G= (n.1767+44G=)
c.2613+44G= (n.2613+44G=)
c.2133+44G= (n.2133+44G=)
12g.47979965C>TCA2618505278COL2A1c.2472+44G>A (n.2472+44G>A)
c.2679+44G>A (n.2679+44G>A)
n.1765+44G>A
c.2823+44G>A (n.2823+44G>A)
c.2820+44G>A (n.2820+44G>A)
c.1767+44G>A (n.1767+44G>A)
c.2613+44G>A (n.2613+44G>A)
c.2133+44G>A (n.2133+44G>A)
 gnomAD v4
12g.47979965_47979971delCA2726227665COL2A1c.2472+38_2472+44del (n.2472+38_2472+44del)
c.2679+38_2679+44del (n.2679+38_2679+44del)
n.1765+38_1765+44del
c.2823+38_2823+44del (n.2823+38_2823+44del)
c.2820+38_2820+44del (n.2820+38_2820+44del)
c.1767+38_1767+44del (n.1767+38_1767+44del)
c.2613+38_2613+44del (n.2613+38_2613+44del)
c.2133+38_2133+44del (n.2133+38_2133+44del)
 dbSNP
12g.47979966C>ACA2618505281COL2A1c.2472+43G>T (n.2472+43G>T)
c.2679+43G>T (n.2679+43G>T)
n.1765+43G>T
c.2823+43G>T (n.2823+43G>T)
c.2820+43G>T (n.2820+43G>T)
c.1767+43G>T (n.1767+43G>T)
c.2613+43G>T (n.2613+43G>T)
c.2133+43G>T (n.2133+43G>T)
 gnomAD v4
12g.47979966C>TCA2618505283COL2A1c.2472+43G>A (n.2472+43G>A)
c.2679+43G>A (n.2679+43G>A)
n.1765+43G>A
c.2823+43G>A (n.2823+43G>A)
c.2820+43G>A (n.2820+43G>A)
c.1767+43G>A (n.1767+43G>A)
c.2613+43G>A (n.2613+43G>A)
c.2133+43G>A (n.2133+43G>A)
 gnomAD v4
12g.47979967T>CCA2618505286COL2A1c.2472+42A>G (n.2472+42A>G)
c.2679+42A>G (n.2679+42A>G)
n.1765+42A>G
c.2823+42A>G (n.2823+42A>G)
c.2820+42A>G (n.2820+42A>G)
c.1767+42A>G (n.1767+42A>G)
c.2613+42A>G (n.2613+42A>G)
c.2133+42A>G (n.2133+42A>G)
 gnomAD v4
12g.47979968C>ACA2618505289COL2A1c.2472+41G>T (n.2472+41G>T)
c.2679+41G>T (n.2679+41G>T)
n.1765+41G>T
c.2823+41G>T (n.2823+41G>T)
c.2820+41G>T (n.2820+41G>T)
c.1767+41G>T (n.1767+41G>T)
c.2613+41G>T (n.2613+41G>T)
c.2133+41G>T (n.2133+41G>T)
 gnomAD v4
12g.47979968C=CA2034444840COL2A1c.2472+41G= (n.2472+41G=)
c.2679+41G= (n.2679+41G=)
n.1765+41G=
c.2823+41G= (n.2823+41G=)
c.2820+41G= (n.2820+41G=)
c.1767+41G= (n.1767+41G=)
c.2613+41G= (n.2613+41G=)
c.2133+41G= (n.2133+41G=)
12g.47979968C>GCA2618505292COL2A1c.2472+41G>C (n.2472+41G>C)
c.2679+41G>C (n.2679+41G>C)
n.1765+41G>C
c.2823+41G>C (n.2823+41G>C)
c.2820+41G>C (n.2820+41G>C)
c.1767+41G>C (n.1767+41G>C)
c.2613+41G>C (n.2613+41G>C)
c.2133+41G>C (n.2133+41G>C)
 gnomAD v4
12g.47979968C>TCA2034444841COL2A1c.2472+41G>A (n.2472+41G>A)
c.2679+41G>A (n.2679+41G>A)
n.1765+41G>A
c.2823+41G>A (n.2823+41G>A)
c.2820+41G>A (n.2820+41G>A)
c.1767+41G>A (n.1767+41G>A)
c.2613+41G>A (n.2613+41G>A)
c.2133+41G>A (n.2133+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979969T>CCA604849144COL2A1c.2472+40A>G (n.2472+40A>G)
c.2679+40A>G (n.2679+40A>G)
n.1765+40A>G
c.2823+40A>G (n.2823+40A>G)
c.2820+40A>G (n.2820+40A>G)
c.1767+40A>G (n.1767+40A>G)
c.2613+40A>G (n.2613+40A>G)
c.2133+40A>G (n.2133+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979969T=CA2034444845COL2A1c.2472+40A= (n.2472+40A=)
c.2679+40A= (n.2679+40A=)
n.1765+40A=
c.2823+40A= (n.2823+40A=)
c.2820+40A= (n.2820+40A=)
c.1767+40A= (n.1767+40A=)
c.2613+40A= (n.2613+40A=)
c.2133+40A= (n.2133+40A=)
12g.47979970_47979971delCA2618505302COL2A1c.2472+39_2472+40del (n.2472+39_2472+40del)
c.2679+39_2679+40del (n.2679+39_2679+40del)
n.1765+39_1765+40del
c.2823+39_2823+40del (n.2823+39_2823+40del)
c.2820+39_2820+40del (n.2820+39_2820+40del)
c.1767+39_1767+40del (n.1767+39_1767+40del)
c.2613+39_2613+40del (n.2613+39_2613+40del)
c.2133+39_2133+40del (n.2133+39_2133+40del)
 gnomAD v4
12g.47979970T>CCA236522773COL2A1c.2472+39A>G (n.2472+39A>G)
c.2679+39A>G (n.2679+39A>G)
n.1765+39A>G
c.2823+39A>G (n.2823+39A>G)
c.2820+39A>G (n.2820+39A>G)
c.1767+39A>G (n.1767+39A>G)
c.2613+39A>G (n.2613+39A>G)
c.2133+39A>G (n.2133+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979970T>GCA2618505310COL2A1c.2472+39A>C (n.2472+39A>C)
c.2679+39A>C (n.2679+39A>C)
n.1765+39A>C
c.2823+39A>C (n.2823+39A>C)
c.2820+39A>C (n.2820+39A>C)
c.1767+39A>C (n.1767+39A>C)
c.2613+39A>C (n.2613+39A>C)
c.2133+39A>C (n.2133+39A>C)
 gnomAD v4
12g.47979970T=CA2034444848COL2A1c.2472+39A= (n.2472+39A=)
c.2679+39A= (n.2679+39A=)
n.1765+39A=
c.2823+39A= (n.2823+39A=)
c.2820+39A= (n.2820+39A=)
c.1767+39A= (n.1767+39A=)
c.2613+39A= (n.2613+39A=)
c.2133+39A= (n.2133+39A=)
12g.47979971T>CCA2034444850COL2A1c.2472+38A>G (n.2472+38A>G)
c.2679+38A>G (n.2679+38A>G)
n.1765+38A>G
c.2823+38A>G (n.2823+38A>G)
c.2820+38A>G (n.2820+38A>G)
c.1767+38A>G (n.1767+38A>G)
c.2613+38A>G (n.2613+38A>G)
c.2133+38A>G (n.2133+38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979971T=CA2034444849COL2A1c.2472+38A= (n.2472+38A=)
c.2679+38A= (n.2679+38A=)
n.1765+38A=
c.2823+38A= (n.2823+38A=)
c.2820+38A= (n.2820+38A=)
c.1767+38A= (n.1767+38A=)
c.2613+38A= (n.2613+38A=)
c.2133+38A= (n.2133+38A=)
12g.47979973_47979974delCA2618505315COL2A1c.2472+37_2472+38del (n.2472+37_2472+38del)
c.2679+37_2679+38del (n.2679+37_2679+38del)
n.1765+37_1765+38del
c.2823+37_2823+38del (n.2823+37_2823+38del)
c.2820+37_2820+38del (n.2820+37_2820+38del)
c.1767+37_1767+38del (n.1767+37_1767+38del)
c.2613+37_2613+38del (n.2613+37_2613+38del)
c.2133+37_2133+38del (n.2133+37_2133+38del)
 gnomAD v4
12g.47979972G>TCA2618505338COL2A1c.2472+37C>A (n.2472+37C>A)
c.2679+37C>A (n.2679+37C>A)
n.1765+37C>A
c.2823+37C>A (n.2823+37C>A)
c.2820+37C>A (n.2820+37C>A)
c.1767+37C>A (n.1767+37C>A)
c.2613+37C>A (n.2613+37C>A)
c.2133+37C>A (n.2133+37C>A)
 gnomAD v4
12g.47979973T>ACA2618505342COL2A1c.2472+36A>T (n.2472+36A>T)
c.2679+36A>T (n.2679+36A>T)
n.1765+36A>T
c.2823+36A>T (n.2823+36A>T)
c.2820+36A>T (n.2820+36A>T)
c.1767+36A>T (n.1767+36A>T)
c.2613+36A>T (n.2613+36A>T)
c.2133+36A>T (n.2133+36A>T)
 gnomAD v4
12g.47979973T>GCA2726227666COL2A1c.2472+36A>C (n.2472+36A>C)
c.2679+36A>C (n.2679+36A>C)
n.1765+36A>C
c.2823+36A>C (n.2823+36A>C)
c.2820+36A>C (n.2820+36A>C)
c.1767+36A>C (n.1767+36A>C)
c.2613+36A>C (n.2613+36A>C)
c.2133+36A>C (n.2133+36A>C)
 dbSNP
12g.47979974G>ACA604849147COL2A1c.2472+35C>T (n.2472+35C>T)
c.2679+35C>T (n.2679+35C>T)
n.1765+35C>T
c.2823+35C>T (n.2823+35C>T)
c.2820+35C>T (n.2820+35C>T)
c.1767+35C>T (n.1767+35C>T)
c.2613+35C>T (n.2613+35C>T)
c.2133+35C>T (n.2133+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979974G>CCA6535025COL2A1c.2472+35C>G (n.2472+35C>G)
c.2679+35C>G (n.2679+35C>G)
n.1765+35C>G
c.2823+35C>G (n.2823+35C>G)
c.2820+35C>G (n.2820+35C>G)
c.1767+35C>G (n.1767+35C>G)
c.2613+35C>G (n.2613+35C>G)
c.2133+35C>G (n.2133+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47979974G=CA2034444853COL2A1c.2472+35C= (n.2472+35C=)
c.2679+35C= (n.2679+35C=)
n.1765+35C=
c.2823+35C= (n.2823+35C=)
c.2820+35C= (n.2820+35C=)
c.1767+35C= (n.1767+35C=)
c.2613+35C= (n.2613+35C=)
c.2133+35C= (n.2133+35C=)
12g.47979974G>TCA2618505350COL2A1c.2472+35C>A (n.2472+35C>A)
c.2679+35C>A (n.2679+35C>A)
n.1765+35C>A
c.2823+35C>A (n.2823+35C>A)
c.2820+35C>A (n.2820+35C>A)
c.1767+35C>A (n.1767+35C>A)
c.2613+35C>A (n.2613+35C>A)
c.2133+35C>A (n.2133+35C>A)
 gnomAD v4
12g.47979975A>GCA2618505417COL2A1c.2472+34T>C (n.2472+34T>C)
c.2679+34T>C (n.2679+34T>C)
n.1765+34T>C
c.2823+34T>C (n.2823+34T>C)
c.2820+34T>C (n.2820+34T>C)
c.1767+34T>C (n.1767+34T>C)
c.2613+34T>C (n.2613+34T>C)
c.2133+34T>C (n.2133+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979975A>TCA2618505419COL2A1c.2472+34T>A (n.2472+34T>A)
c.2679+34T>A (n.2679+34T>A)
n.1765+34T>A
c.2823+34T>A (n.2823+34T>A)
c.2820+34T>A (n.2820+34T>A)
c.1767+34T>A (n.1767+34T>A)
c.2613+34T>A (n.2613+34T>A)
c.2133+34T>A (n.2133+34T>A)
 gnomAD v4
12g.47979976G>ACA2034444857COL2A1c.2472+33C>T (n.2472+33C>T)
c.2679+33C>T (n.2679+33C>T)
n.1765+33C>T
c.2823+33C>T (n.2823+33C>T)
c.2820+33C>T (n.2820+33C>T)
c.1767+33C>T (n.1767+33C>T)
c.2613+33C>T (n.2613+33C>T)
c.2133+33C>T (n.2133+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979976G=CA2034444854COL2A1c.2472+33C= (n.2472+33C=)
c.2679+33C= (n.2679+33C=)
n.1765+33C=
c.2823+33C= (n.2823+33C=)
c.2820+33C= (n.2820+33C=)
c.1767+33C= (n.1767+33C=)
c.2613+33C= (n.2613+33C=)
c.2133+33C= (n.2133+33C=)
12g.47979976G>TCA604849149COL2A1c.2472+33C>A (n.2472+33C>A)
c.2679+33C>A (n.2679+33C>A)
n.1765+33C>A
c.2823+33C>A (n.2823+33C>A)
c.2820+33C>A (n.2820+33C>A)
c.1767+33C>A (n.1767+33C>A)
c.2613+33C>A (n.2613+33C>A)
c.2133+33C>A (n.2133+33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979977G>ACA2618505424COL2A1c.2472+32C>T (n.2472+32C>T)
c.2679+32C>T (n.2679+32C>T)
n.1765+32C>T
c.2823+32C>T (n.2823+32C>T)
c.2820+32C>T (n.2820+32C>T)
c.1767+32C>T (n.1767+32C>T)
c.2613+32C>T (n.2613+32C>T)
c.2133+32C>T (n.2133+32C>T)
 gnomAD v4
12g.47979977G>CCA2618505425COL2A1c.2472+32C>G (n.2472+32C>G)
c.2679+32C>G (n.2679+32C>G)
n.1765+32C>G
c.2823+32C>G (n.2823+32C>G)
c.2820+32C>G (n.2820+32C>G)
c.1767+32C>G (n.1767+32C>G)
c.2613+32C>G (n.2613+32C>G)
c.2133+32C>G (n.2133+32C>G)
 gnomAD v4
12g.47979977G>TCA2618505427COL2A1c.2472+32C>A (n.2472+32C>A)
c.2679+32C>A (n.2679+32C>A)
n.1765+32C>A
c.2823+32C>A (n.2823+32C>A)
c.2820+32C>A (n.2820+32C>A)
c.1767+32C>A (n.1767+32C>A)
c.2613+32C>A (n.2613+32C>A)
c.2133+32C>A (n.2133+32C>A)
 gnomAD v4
12g.47979978T>CCA947352657COL2A1c.2472+31A>G (n.2472+31A>G)
c.2679+31A>G (n.2679+31A>G)
n.1765+31A>G
c.2823+31A>G (n.2823+31A>G)
c.2820+31A>G (n.2820+31A>G)
c.1767+31A>G (n.1767+31A>G)
c.2613+31A>G (n.2613+31A>G)
c.2133+31A>G (n.2133+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979978T>GCA604849150COL2A1c.2472+31A>C (n.2472+31A>C)
c.2679+31A>C (n.2679+31A>C)
n.1765+31A>C
c.2823+31A>C (n.2823+31A>C)
c.2820+31A>C (n.2820+31A>C)
c.1767+31A>C (n.1767+31A>C)
c.2613+31A>C (n.2613+31A>C)
c.2133+31A>C (n.2133+31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979978T=CA2034444863COL2A1c.2472+31A= (n.2472+31A=)
c.2679+31A= (n.2679+31A=)
n.1765+31A=
c.2823+31A= (n.2823+31A=)
c.2820+31A= (n.2820+31A=)
c.1767+31A= (n.1767+31A=)
c.2613+31A= (n.2613+31A=)
c.2133+31A= (n.2133+31A=)
12g.47979979G>ACA6535026COL2A1c.2472+30C>T (n.2472+30C>T)
c.2679+30C>T (n.2679+30C>T)
n.1765+30C>T
c.2823+30C>T (n.2823+30C>T)
c.2820+30C>T (n.2820+30C>T)
c.1767+30C>T (n.1767+30C>T)
c.2613+30C>T (n.2613+30C>T)
c.2133+30C>T (n.2133+30C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979979G>CCA2581084973COL2A1c.2472+30C>G (n.2472+30C>G)
c.2679+30C>G (n.2679+30C>G)
n.1765+30C>G
c.2823+30C>G (n.2823+30C>G)
c.2820+30C>G (n.2820+30C>G)
c.1767+30C>G (n.1767+30C>G)
c.2613+30C>G (n.2613+30C>G)
c.2133+30C>G (n.2133+30C>G)
12g.47979979G=CA2034444867COL2A1c.2472+30C= (n.2472+30C=)
c.2679+30C= (n.2679+30C=)
n.1765+30C=
c.2823+30C= (n.2823+30C=)
c.2820+30C= (n.2820+30C=)
c.1767+30C= (n.1767+30C=)
c.2613+30C= (n.2613+30C=)
c.2133+30C= (n.2133+30C=)
12g.47979979G>TCA2581084974COL2A1c.2472+30C>A (n.2472+30C>A)
c.2679+30C>A (n.2679+30C>A)
n.1765+30C>A
c.2823+30C>A (n.2823+30C>A)
c.2820+30C>A (n.2820+30C>A)
c.1767+30C>A (n.1767+30C>A)
c.2613+30C>A (n.2613+30C>A)
c.2133+30C>A (n.2133+30C>A)
 gnomAD v4
12g.47979980C>ACA2618505439COL2A1c.2472+29G>T (n.2472+29G>T)
c.2679+29G>T (n.2679+29G>T)
n.1765+29G>T
c.2823+29G>T (n.2823+29G>T)
c.2820+29G>T (n.2820+29G>T)
c.1767+29G>T (n.1767+29G>T)
c.2613+29G>T (n.2613+29G>T)
c.2133+29G>T (n.2133+29G>T)
 gnomAD v4
12g.47979980C=CA2034444870COL2A1c.2472+29G= (n.2472+29G=)
c.2679+29G= (n.2679+29G=)
n.1765+29G=
c.2823+29G= (n.2823+29G=)
c.2820+29G= (n.2820+29G=)
c.1767+29G= (n.1767+29G=)
c.2613+29G= (n.2613+29G=)
c.2133+29G= (n.2133+29G=)
12g.47979980C>TCA6535027COL2A1c.2472+29G>A (n.2472+29G>A)
c.2679+29G>A (n.2679+29G>A)
n.1765+29G>A
c.2823+29G>A (n.2823+29G>A)
c.2820+29G>A (n.2820+29G>A)
c.1767+29G>A (n.1767+29G>A)
c.2613+29G>A (n.2613+29G>A)
c.2133+29G>A (n.2133+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979981A=CA2034444872COL2A1c.2472+28T= (n.2472+28T=)
c.2679+28T= (n.2679+28T=)
n.1765+28T=
c.2823+28T= (n.2823+28T=)
c.2820+28T= (n.2820+28T=)
c.1767+28T= (n.1767+28T=)
c.2613+28T= (n.2613+28T=)
c.2133+28T= (n.2133+28T=)
12g.47979981A>GCA2034444873COL2A1c.2472+28T>C (n.2472+28T>C)
c.2679+28T>C (n.2679+28T>C)
n.1765+28T>C
c.2823+28T>C (n.2823+28T>C)
c.2820+28T>C (n.2820+28T>C)
c.1767+28T>C (n.1767+28T>C)
c.2613+28T>C (n.2613+28T>C)
c.2133+28T>C (n.2133+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979981_47979986delinsAGGGTGCA2034444875COL2A1c.2472+23_2472+28delinsCACCCT (n.2472+23_2472+28delinsCACCCT)
c.2679+23_2679+28delinsCACCCT (n.2679+23_2679+28delinsCACCCT)
n.1765+23_1765+28delinsCACCCT
c.2823+23_2823+28delinsCACCCT (n.2823+23_2823+28delinsCACCCT)
c.2820+23_2820+28delinsCACCCT (n.2820+23_2820+28delinsCACCCT)
c.1767+23_1767+28delinsCACCCT (n.1767+23_1767+28delinsCACCCT)
c.2613+23_2613+28delinsCACCCT (n.2613+23_2613+28delinsCACCCT)
c.2133+23_2133+28delinsCACCCT (n.2133+23_2133+28delinsCACCCT)
12g.47979982G>ACA2618505452COL2A1c.2472+27C>T (n.2472+27C>T)
c.2679+27C>T (n.2679+27C>T)
n.1765+27C>T
c.2823+27C>T (n.2823+27C>T)
c.2820+27C>T (n.2820+27C>T)
c.1767+27C>T (n.1767+27C>T)
c.2613+27C>T (n.2613+27C>T)
c.2133+27C>T (n.2133+27C>T)
 gnomAD v4
12g.47979982G>TCA2618505490COL2A1c.2472+27C>A (n.2472+27C>A)
c.2679+27C>A (n.2679+27C>A)
n.1765+27C>A
c.2823+27C>A (n.2823+27C>A)
c.2820+27C>A (n.2820+27C>A)
c.1767+27C>A (n.1767+27C>A)
c.2613+27C>A (n.2613+27C>A)
c.2133+27C>A (n.2133+27C>A)
 gnomAD v4
12g.47979987_47979991delCA947352668COL2A1c.2472+23_2472+27del (n.2472+23_2472+27del)
c.2679+23_2679+27del (n.2679+23_2679+27del)
n.1765+23_1765+27del
c.2823+23_2823+27del (n.2823+23_2823+27del)
c.2820+23_2820+27del (n.2820+23_2820+27del)
c.1767+23_1767+27del (n.1767+23_1767+27del)
c.2613+23_2613+27del (n.2613+23_2613+27del)
c.2133+23_2133+27del (n.2133+23_2133+27del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47979983G>TCA2618505494COL2A1c.2472+26C>A (n.2472+26C>A)
c.2679+26C>A (n.2679+26C>A)
n.1765+26C>A
c.2823+26C>A (n.2823+26C>A)
c.2820+26C>A (n.2820+26C>A)
c.1767+26C>A (n.1767+26C>A)
c.2613+26C>A (n.2613+26C>A)
c.2133+26C>A (n.2133+26C>A)
 gnomAD v4
12g.47979984G>ACA2618505499COL2A1c.2472+25C>T (n.2472+25C>T)
c.2679+25C>T (n.2679+25C>T)
n.1765+25C>T
c.2823+25C>T (n.2823+25C>T)
c.2820+25C>T (n.2820+25C>T)
c.1767+25C>T (n.1767+25C>T)
c.2613+25C>T (n.2613+25C>T)
c.2133+25C>T (n.2133+25C>T)
 gnomAD v4
12g.47979984G>TCA2618505500COL2A1c.2472+25C>A (n.2472+25C>A)
c.2679+25C>A (n.2679+25C>A)
n.1765+25C>A
c.2823+25C>A (n.2823+25C>A)
c.2820+25C>A (n.2820+25C>A)
c.1767+25C>A (n.1767+25C>A)
c.2613+25C>A (n.2613+25C>A)
c.2133+25C>A (n.2133+25C>A)
 gnomAD v4
12g.47979985_47979986delCA2618505497COL2A1c.2472+24_2472+25del (n.2472+24_2472+25del)
c.2679+24_2679+25del (n.2679+24_2679+25del)
n.1765+24_1765+25del
c.2823+24_2823+25del (n.2823+24_2823+25del)
c.2820+24_2820+25del (n.2820+24_2820+25del)
c.1767+24_1767+25del (n.1767+24_1767+25del)
c.2613+24_2613+25del (n.2613+24_2613+25del)
c.2133+24_2133+25del (n.2133+24_2133+25del)
 gnomAD v4
12g.47979985T>CCA2618505502COL2A1c.2472+24A>G (n.2472+24A>G)
c.2679+24A>G (n.2679+24A>G)
n.1765+24A>G
c.2823+24A>G (n.2823+24A>G)
c.2820+24A>G (n.2820+24A>G)
c.1767+24A>G (n.1767+24A>G)
c.2613+24A>G (n.2613+24A>G)
c.2133+24A>G (n.2133+24A>G)
 gnomAD v4
12g.47979986G>ACA236522779COL2A1c.2472+23C>T (n.2472+23C>T)
c.2679+23C>T (n.2679+23C>T)
n.1765+23C>T
c.2823+23C>T (n.2823+23C>T)
c.2820+23C>T (n.2820+23C>T)
c.1767+23C>T (n.1767+23C>T)
c.2613+23C>T (n.2613+23C>T)
c.2133+23C>T (n.2133+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979986G>CCA2034444881COL2A1c.2472+23C>G (n.2472+23C>G)
c.2679+23C>G (n.2679+23C>G)
n.1765+23C>G
c.2823+23C>G (n.2823+23C>G)
c.2820+23C>G (n.2820+23C>G)
c.1767+23C>G (n.1767+23C>G)
c.2613+23C>G (n.2613+23C>G)
c.2133+23C>G (n.2133+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979986G=CA2034444879COL2A1c.2472+23C= (n.2472+23C=)
c.2679+23C= (n.2679+23C=)
n.1765+23C=
c.2823+23C= (n.2823+23C=)
c.2820+23C= (n.2820+23C=)
c.1767+23C= (n.1767+23C=)
c.2613+23C= (n.2613+23C=)
c.2133+23C= (n.2133+23C=)
12g.47979986G>TCA2618505510COL2A1c.2472+23C>A (n.2472+23C>A)
c.2679+23C>A (n.2679+23C>A)
n.1765+23C>A
c.2823+23C>A (n.2823+23C>A)
c.2820+23C>A (n.2820+23C>A)
c.1767+23C>A (n.1767+23C>A)
c.2613+23C>A (n.2613+23C>A)
c.2133+23C>A (n.2133+23C>A)
 gnomAD v4
12g.47979989delCA2575137573COL2A1c.2472+23del (n.2472+23del)
c.2679+23del (n.2679+23del)
n.1765+23del
c.2823+23del (n.2823+23del)
c.2820+23del (n.2820+23del)
c.1767+23del (n.1767+23del)
c.2613+23del (n.2613+23del)
c.2133+23del (n.2133+23del)
 gnomAD v4
12g.47979987G>ACA236522780COL2A1c.2472+22C>T (n.2472+22C>T)
c.2679+22C>T (n.2679+22C>T)
n.1765+22C>T
c.2823+22C>T (n.2823+22C>T)
c.2820+22C>T (n.2820+22C>T)
c.1767+22C>T (n.1767+22C>T)
c.2613+22C>T (n.2613+22C>T)
c.2133+22C>T (n.2133+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979987G>CCA2618505568COL2A1c.2472+22C>G (n.2472+22C>G)
c.2679+22C>G (n.2679+22C>G)
n.1765+22C>G
c.2823+22C>G (n.2823+22C>G)
c.2820+22C>G (n.2820+22C>G)
c.1767+22C>G (n.1767+22C>G)
c.2613+22C>G (n.2613+22C>G)
c.2133+22C>G (n.2133+22C>G)
 gnomAD v4
12g.47979987G=CA2034444884COL2A1c.2472+22C= (n.2472+22C=)
c.2679+22C= (n.2679+22C=)
n.1765+22C=
c.2823+22C= (n.2823+22C=)
c.2820+22C= (n.2820+22C=)
c.1767+22C= (n.1767+22C=)
c.2613+22C= (n.2613+22C=)
c.2133+22C= (n.2133+22C=)
12g.47979987G>TCA2618505565COL2A1c.2472+22C>A (n.2472+22C>A)
c.2679+22C>A (n.2679+22C>A)
n.1765+22C>A
c.2823+22C>A (n.2823+22C>A)
c.2820+22C>A (n.2820+22C>A)
c.1767+22C>A (n.1767+22C>A)
c.2613+22C>A (n.2613+22C>A)
c.2133+22C>A (n.2133+22C>A)
 gnomAD v4
12g.47979988G>ACA689438864COL2A1c.2472+21C>T (n.2472+21C>T)
c.2679+21C>T (n.2679+21C>T)
n.1765+21C>T
c.2823+21C>T (n.2823+21C>T)
c.2820+21C>T (n.2820+21C>T)
c.1767+21C>T (n.1767+21C>T)
c.2613+21C>T (n.2613+21C>T)
c.2133+21C>T (n.2133+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979988G=CA2034444888COL2A1c.2472+21C= (n.2472+21C=)
c.2679+21C= (n.2679+21C=)
n.1765+21C=
c.2823+21C= (n.2823+21C=)
c.2820+21C= (n.2820+21C=)
c.1767+21C= (n.1767+21C=)
c.2613+21C= (n.2613+21C=)
c.2133+21C= (n.2133+21C=)
12g.47979988G>TCA2618505597COL2A1c.2472+21C>A (n.2472+21C>A)
c.2679+21C>A (n.2679+21C>A)
n.1765+21C>A
c.2823+21C>A (n.2823+21C>A)
c.2820+21C>A (n.2820+21C>A)
c.1767+21C>A (n.1767+21C>A)
c.2613+21C>A (n.2613+21C>A)
c.2133+21C>A (n.2133+21C>A)
 gnomAD v4
12g.47979989G>ACA2580085551COL2A1c.2472+20C>T (n.2472+20C>T)
c.2679+20C>T (n.2679+20C>T)
n.1765+20C>T
c.2823+20C>T (n.2823+20C>T)
c.2820+20C>T (n.2820+20C>T)
c.1767+20C>T (n.1767+20C>T)
c.2613+20C>T (n.2613+20C>T)
c.2133+20C>T (n.2133+20C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47979989G=CA2034444892COL2A1c.2472+20C= (n.2472+20C=)
c.2679+20C= (n.2679+20C=)
n.1765+20C=
c.2823+20C= (n.2823+20C=)
c.2820+20C= (n.2820+20C=)
c.1767+20C= (n.1767+20C=)
c.2613+20C= (n.2613+20C=)
c.2133+20C= (n.2133+20C=)
12g.47979989G>TCA6535028COL2A1c.2472+20C>A (n.2472+20C>A)
c.2679+20C>A (n.2679+20C>A)
n.1765+20C>A
c.2823+20C>A (n.2823+20C>A)
c.2820+20C>A (n.2820+20C>A)
c.1767+20C>A (n.1767+20C>A)
c.2613+20C>A (n.2613+20C>A)
c.2133+20C>A (n.2133+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47979990T=CA2034444895COL2A1c.2472+19A= (n.2472+19A=)
c.2679+19A= (n.2679+19A=)
n.1765+19A=
c.2823+19A= (n.2823+19A=)
c.2820+19A= (n.2820+19A=)
c.1767+19A= (n.1767+19A=)
c.2613+19A= (n.2613+19A=)
c.2133+19A= (n.2133+19A=)
12g.47979991G>ACA2618505616COL2A1c.2472+18C>T (n.2472+18C>T)
c.2679+18C>T (n.2679+18C>T)
n.1765+18C>T
c.2823+18C>T (n.2823+18C>T)
c.2820+18C>T (n.2820+18C>T)
c.1767+18C>T (n.1767+18C>T)
c.2613+18C>T (n.2613+18C>T)
c.2133+18C>T (n.2133+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47979991G>TCA2618505617COL2A1c.2472+18C>A (n.2472+18C>A)
c.2679+18C>A (n.2679+18C>A)
n.1765+18C>A
c.2823+18C>A (n.2823+18C>A)
c.2820+18C>A (n.2820+18C>A)
c.1767+18C>A (n.1767+18C>A)
c.2613+18C>A (n.2613+18C>A)
c.2133+18C>A (n.2133+18C>A)
 gnomAD v4
12g.47979991dupCA2034444899COL2A1c.2472+18dup (n.2472+18dup)
c.2679+18dup (n.2679+18dup)
n.1765+18dup
c.2823+18dup (n.2823+18dup)
c.2820+18dup (n.2820+18dup)
c.1767+18dup (n.1767+18dup)
c.2613+18dup (n.2613+18dup)
c.2133+18dup (n.2133+18dup)
 dbSNP
12g.47979992T>CCA2618505621COL2A1c.2472+17A>G (n.2472+17A>G)
c.2679+17A>G (n.2679+17A>G)
n.1765+17A>G
c.2823+17A>G (n.2823+17A>G)
c.2820+17A>G (n.2820+17A>G)
c.1767+17A>G (n.1767+17A>G)
c.2613+17A>G (n.2613+17A>G)
c.2133+17A>G (n.2133+17A>G)
 gnomAD v4
12g.47979992T>GCA654728254COL2A1c.2472+17A>C (n.2472+17A>C)
c.2679+17A>C (n.2679+17A>C)
n.1765+17A>C
c.2823+17A>C (n.2823+17A>C)
c.2820+17A>C (n.2820+17A>C)
c.1767+17A>C (n.1767+17A>C)
c.2613+17A>C (n.2613+17A>C)
c.2133+17A>C (n.2133+17A>C)
 COSMIC
12g.47979993C=CA2034444905COL2A1c.2472+16G= (n.2472+16G=)
c.2679+16G= (n.2679+16G=)
n.1765+16G=
c.2823+16G= (n.2823+16G=)
c.2820+16G= (n.2820+16G=)
c.1767+16G= (n.1767+16G=)
c.2613+16G= (n.2613+16G=)
c.2133+16G= (n.2133+16G=)
12g.47979993C>TCA604849156COL2A1c.2472+16G>A (n.2472+16G>A)
c.2679+16G>A (n.2679+16G>A)
n.1765+16G>A
c.2823+16G>A (n.2823+16G>A)
c.2820+16G>A (n.2820+16G>A)
c.1767+16G>A (n.1767+16G>A)
c.2613+16G>A (n.2613+16G>A)
c.2133+16G>A (n.2133+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979994A>GCA2618505624COL2A1c.2472+15T>C (n.2472+15T>C)
c.2679+15T>C (n.2679+15T>C)
n.1765+15T>C
c.2823+15T>C (n.2823+15T>C)
c.2820+15T>C (n.2820+15T>C)
c.1767+15T>C (n.1767+15T>C)
c.2613+15T>C (n.2613+15T>C)
c.2133+15T>C (n.2133+15T>C)
 gnomAD v4
12g.47979995G>TCA2618505627COL2A1c.2472+14C>A (n.2472+14C>A)
c.2679+14C>A (n.2679+14C>A)
n.1765+14C>A
c.2823+14C>A (n.2823+14C>A)
c.2820+14C>A (n.2820+14C>A)
c.1767+14C>A (n.1767+14C>A)
c.2613+14C>A (n.2613+14C>A)
c.2133+14C>A (n.2133+14C>A)
 gnomAD v4
12g.47979996A>GCA2618505629COL2A1c.2472+13T>C (n.2472+13T>C)
c.2679+13T>C (n.2679+13T>C)
n.1765+13T>C
c.2823+13T>C (n.2823+13T>C)
c.2820+13T>C (n.2820+13T>C)
c.1767+13T>C (n.1767+13T>C)
c.2613+13T>C (n.2613+13T>C)
c.2133+13T>C (n.2133+13T>C)
 gnomAD v4
12g.47979996A>TCA2580085552COL2A1c.2472+13T>A (n.2472+13T>A)
c.2679+13T>A (n.2679+13T>A)
n.1765+13T>A
c.2823+13T>A (n.2823+13T>A)
c.2820+13T>A (n.2820+13T>A)
c.1767+13T>A (n.1767+13T>A)
c.2613+13T>A (n.2613+13T>A)
c.2133+13T>A (n.2133+13T>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47979997G>ACA2618505630COL2A1c.2472+12C>T (n.2472+12C>T)
c.2679+12C>T (n.2679+12C>T)
n.1765+12C>T
c.2823+12C>T (n.2823+12C>T)
c.2820+12C>T (n.2820+12C>T)
c.1767+12C>T (n.1767+12C>T)
c.2613+12C>T (n.2613+12C>T)
c.2133+12C>T (n.2133+12C>T)
 gnomAD v4
12g.47979997G>TCA2618505631COL2A1c.2472+12C>A (n.2472+12C>A)
c.2679+12C>A (n.2679+12C>A)
n.1765+12C>A
c.2823+12C>A (n.2823+12C>A)
c.2820+12C>A (n.2820+12C>A)
c.1767+12C>A (n.1767+12C>A)
c.2613+12C>A (n.2613+12C>A)
c.2133+12C>A (n.2133+12C>A)
 gnomAD v4
12g.47979998G>ACA2618505634COL2A1c.2472+11C>T (n.2472+11C>T)
c.2679+11C>T (n.2679+11C>T)
n.1765+11C>T
c.2823+11C>T (n.2823+11C>T)
c.2820+11C>T (n.2820+11C>T)
c.1767+11C>T (n.1767+11C>T)
c.2613+11C>T (n.2613+11C>T)
c.2133+11C>T (n.2133+11C>T)
 gnomAD v4
12g.47979998G>CCA604849158COL2A1c.2472+11C>G (n.2472+11C>G)
c.2679+11C>G (n.2679+11C>G)
n.1765+11C>G
c.2823+11C>G (n.2823+11C>G)
c.2820+11C>G (n.2820+11C>G)
c.1767+11C>G (n.1767+11C>G)
c.2613+11C>G (n.2613+11C>G)
c.2133+11C>G (n.2133+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47979998G=CA2034444908COL2A1c.2472+11C= (n.2472+11C=)
c.2679+11C= (n.2679+11C=)
n.1765+11C=
c.2823+11C= (n.2823+11C=)
c.2820+11C= (n.2820+11C=)
c.1767+11C= (n.1767+11C=)
c.2613+11C= (n.2613+11C=)
c.2133+11C= (n.2133+11C=)
12g.47979998G>TCA2618505632COL2A1c.2472+11C>A (n.2472+11C>A)
c.2679+11C>A (n.2679+11C>A)
n.1765+11C>A
c.2823+11C>A (n.2823+11C>A)
c.2820+11C>A (n.2820+11C>A)
c.1767+11C>A (n.1767+11C>A)
c.2613+11C>A (n.2613+11C>A)
c.2133+11C>A (n.2133+11C>A)
 gnomAD v4
12g.47979999C>ACA2618505646COL2A1c.2472+10G>T (n.2472+10G>T)
c.2679+10G>T (n.2679+10G>T)
n.1765+10G>T
c.2823+10G>T (n.2823+10G>T)
c.2820+10G>T (n.2820+10G>T)
c.1767+10G>T (n.1767+10G>T)
c.2613+10G>T (n.2613+10G>T)
c.2133+10G>T (n.2133+10G>T)
 gnomAD v4
12g.47979999C=CA2034444912COL2A1c.2472+10G= (n.2472+10G=)
c.2679+10G= (n.2679+10G=)
n.1765+10G=
c.2823+10G= (n.2823+10G=)
c.2820+10G= (n.2820+10G=)
c.1767+10G= (n.1767+10G=)
c.2613+10G= (n.2613+10G=)
c.2133+10G= (n.2133+10G=)
12g.47979999C>TCA236522788COL2A1c.2472+10G>A (n.2472+10G>A)
c.2679+10G>A (n.2679+10G>A)
n.1765+10G>A
c.2823+10G>A (n.2823+10G>A)
c.2820+10G>A (n.2820+10G>A)
c.1767+10G>A (n.1767+10G>A)
c.2613+10G>A (n.2613+10G>A)
c.2133+10G>A (n.2133+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980000C>ACA6535029COL2A1c.2472+9G>T (n.2472+9G>T)
c.2679+9G>T (n.2679+9G>T)
n.1765+9G>T
c.2823+9G>T (n.2823+9G>T)
c.2820+9G>T (n.2820+9G>T)
c.1767+9G>T (n.1767+9G>T)
c.2613+9G>T (n.2613+9G>T)
c.2133+9G>T (n.2133+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980000C=CA2034444914COL2A1c.2472+9G= (n.2472+9G=)
c.2679+9G= (n.2679+9G=)
n.1765+9G=
c.2823+9G= (n.2823+9G=)
c.2820+9G= (n.2820+9G=)
c.1767+9G= (n.1767+9G=)
c.2613+9G= (n.2613+9G=)
c.2133+9G= (n.2133+9G=)
12g.47980000C>TCA2618505656COL2A1c.2472+9G>A (n.2472+9G>A)
c.2679+9G>A (n.2679+9G>A)
n.1765+9G>A
c.2823+9G>A (n.2823+9G>A)
c.2820+9G>A (n.2820+9G>A)
c.1767+9G>A (n.1767+9G>A)
c.2613+9G>A (n.2613+9G>A)
c.2133+9G>A (n.2133+9G>A)
 gnomAD v4
12g.47980001T>ACA2618505658COL2A1c.2472+8A>T (n.2472+8A>T)
c.2679+8A>T (n.2679+8A>T)
n.1765+8A>T
c.2823+8A>T (n.2823+8A>T)
c.2820+8A>T (n.2820+8A>T)
c.1767+8A>T (n.1767+8A>T)
c.2613+8A>T (n.2613+8A>T)
c.2133+8A>T (n.2133+8A>T)
 gnomAD v4
12g.47980001T>CCA2618505660COL2A1c.2472+8A>G (n.2472+8A>G)
c.2679+8A>G (n.2679+8A>G)
n.1765+8A>G
c.2823+8A>G (n.2823+8A>G)
c.2820+8A>G (n.2820+8A>G)
c.1767+8A>G (n.1767+8A>G)
c.2613+8A>G (n.2613+8A>G)
c.2133+8A>G (n.2133+8A>G)
 gnomAD v4
12g.47980002delCA2575137574COL2A1c.2472+7del (n.2472+7del)
c.2679+7del (n.2679+7del)
n.1765+7del
c.2823+7del (n.2823+7del)
c.2820+7del (n.2820+7del)
c.1767+7del (n.1767+7del)
c.2613+7del (n.2613+7del)
c.2133+7del (n.2133+7del)
12g.47980002C>ACA2618505663COL2A1c.2472+7G>T (n.2472+7G>T)
c.2679+7G>T (n.2679+7G>T)
n.1765+7G>T
c.2823+7G>T (n.2823+7G>T)
c.2820+7G>T (n.2820+7G>T)
c.1767+7G>T (n.1767+7G>T)
c.2613+7G>T (n.2613+7G>T)
c.2133+7G>T (n.2133+7G>T)
 gnomAD v4
12g.47980002C>TCA2618505664COL2A1c.2472+7G>A (n.2472+7G>A)
c.2679+7G>A (n.2679+7G>A)
n.1765+7G>A
c.2823+7G>A (n.2823+7G>A)
c.2820+7G>A (n.2820+7G>A)
c.1767+7G>A (n.1767+7G>A)
c.2613+7G>A (n.2613+7G>A)
c.2133+7G>A (n.2133+7G>A)
 gnomAD v4
12g.47980003A=CA2034444924COL2A1c.2472+6T= (n.2472+6T=)
c.2679+6T= (n.2679+6T=)
n.1765+6T=
c.2823+6T= (n.2823+6T=)
c.2820+6T= (n.2820+6T=)
c.1767+6T= (n.1767+6T=)
c.2613+6T= (n.2613+6T=)
c.2133+6T= (n.2133+6T=)
12g.47980003A>CCA10604362COL2A1c.2472+6T>G (n.2472+6T>G)
c.2679+6T>G (n.2679+6T>G)
n.1765+6T>G
c.2823+6T>G (n.2823+6T>G)
c.2820+6T>G (n.2820+6T>G)
c.1767+6T>G (n.1767+6T>G)
c.2613+6T>G (n.2613+6T>G)
c.2133+6T>G (n.2133+6T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47980003A>GCA6535030COL2A1c.2472+6T>C (n.2472+6T>C)
c.2679+6T>C (n.2679+6T>C)
n.1765+6T>C
c.2823+6T>C (n.2823+6T>C)
c.2820+6T>C (n.2820+6T>C)
c.1767+6T>C (n.1767+6T>C)
c.2613+6T>C (n.2613+6T>C)
c.2133+6T>C (n.2133+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980004C>ACA2618505675COL2A1c.2472+5G>T (n.2472+5G>T)
c.2679+5G>T (n.2679+5G>T)
n.1765+5G>T
c.2823+5G>T (n.2823+5G>T)
c.2820+5G>T (n.2820+5G>T)
c.1767+5G>T (n.1767+5G>T)
c.2613+5G>T (n.2613+5G>T)
c.2133+5G>T (n.2133+5G>T)
 gnomAD v4
12g.47980004C>GCA2695216656COL2A1c.2472+5G>C (n.2472+5G>C)
c.2679+5G>C (n.2679+5G>C)
n.1765+5G>C
c.2823+5G>C (n.2823+5G>C)
c.2820+5G>C (n.2820+5G>C)
c.1767+5G>C (n.1767+5G>C)
c.2613+5G>C (n.2613+5G>C)
c.2133+5G>C (n.2133+5G>C)
12g.47980004C>TCA2575137575COL2A1c.2472+5G>A (n.2472+5G>A)
c.2679+5G>A (n.2679+5G>A)
n.1765+5G>A
c.2823+5G>A (n.2823+5G>A)
c.2820+5G>A (n.2820+5G>A)
c.1767+5G>A (n.1767+5G>A)
c.2613+5G>A (n.2613+5G>A)
c.2133+5G>A (n.2133+5G>A)
 gnomAD v4
12g.47980005T>ACA6535031COL2A1c.2472+4A>T (n.2472+4A>T)
c.2679+4A>T (n.2679+4A>T)
n.1765+4A>T
c.2823+4A>T (n.2823+4A>T)
c.2820+4A>T (n.2820+4A>T)
c.1767+4A>T (n.1767+4A>T)
c.2613+4A>T (n.2613+4A>T)
c.2133+4A>T (n.2133+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47980005T>CCA2618505683COL2A1c.2472+4A>G (n.2472+4A>G)
c.2679+4A>G (n.2679+4A>G)
n.1765+4A>G
c.2823+4A>G (n.2823+4A>G)
c.2820+4A>G (n.2820+4A>G)
c.1767+4A>G (n.1767+4A>G)
c.2613+4A>G (n.2613+4A>G)
c.2133+4A>G (n.2133+4A>G)
 gnomAD v4
12g.47980005T=CA2034444935COL2A1c.2472+4A= (n.2472+4A=)
c.2679+4A= (n.2679+4A=)
n.1765+4A=
c.2823+4A= (n.2823+4A=)
c.2820+4A= (n.2820+4A=)
c.1767+4A= (n.1767+4A=)
c.2613+4A= (n.2613+4A=)
c.2133+4A= (n.2133+4A=)
12g.47980006C>ACA2618505686COL2A1c.2472+3G>T (n.2472+3G>T)
c.2679+3G>T (n.2679+3G>T)
n.1765+3G>T
c.2823+3G>T (n.2823+3G>T)
c.2820+3G>T (n.2820+3G>T)
c.1767+3G>T (n.1767+3G>T)
c.2613+3G>T (n.2613+3G>T)
c.2133+3G>T (n.2133+3G>T)
 gnomAD v4
12g.47980006C=CA2034444938COL2A1c.2472+3G= (n.2472+3G=)
c.2679+3G= (n.2679+3G=)
n.1765+3G=
c.2823+3G= (n.2823+3G=)
c.2820+3G= (n.2820+3G=)
c.1767+3G= (n.1767+3G=)
c.2613+3G= (n.2613+3G=)
c.2133+3G= (n.2133+3G=)
12g.47980006C>TCA236522811COL2A1c.2472+3G>A (n.2472+3G>A)
c.2679+3G>A (n.2679+3G>A)
n.1765+3G>A
c.2823+3G>A (n.2823+3G>A)
c.2820+3G>A (n.2820+3G>A)
c.1767+3G>A (n.1767+3G>A)
c.2613+3G>A (n.2613+3G>A)
c.2133+3G>A (n.2133+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980007A>CCA384544136COL2A1c.2472+2T>G (n.2472+2T>G)
c.2679+2T>G (n.2679+2T>G)
n.1765+2T>G
c.2823+2T>G (n.2823+2T>G)
c.2820+2T>G (n.2820+2T>G)
c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
c.2133+2T>G (n.2133+2T>G)
12g.47980007A>GCA384544138COL2A1c.2472+2T>C (n.2472+2T>C)
c.2679+2T>C (n.2679+2T>C)
n.1765+2T>C
c.2823+2T>C (n.2823+2T>C)
c.2820+2T>C (n.2820+2T>C)
c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
c.2613+2T>C (n.2613+2T>C)
c.2133+2T>C (n.2133+2T>C)
12g.47980007A>TCA384544141COL2A1c.2472+2T>A (n.2472+2T>A)
c.2679+2T>A (n.2679+2T>A)
n.1765+2T>A
c.2823+2T>A (n.2823+2T>A)
c.2820+2T>A (n.2820+2T>A)
c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
c.2133+2T>A (n.2133+2T>A)
12g.47980008C>ACA384544145COL2A1c.2472+1G>T (n.2472+1G>T)
c.2679+1G>T (n.2679+1G>T)
n.1765+1G>T
c.2823+1G>T (n.2823+1G>T)
c.2820+1G>T (n.2820+1G>T)
c.1767+1G>T (n.1767+1G>T)
c.2613+1G>T (n.2613+1G>T)
c.2133+1G>T (n.2133+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47980008C=CA2034444943COL2A1c.2472+1G= (n.2472+1G=)
c.2679+1G= (n.2679+1G=)
n.1765+1G=
c.2823+1G= (n.2823+1G=)
c.2820+1G= (n.2820+1G=)
c.1767+1G= (n.1767+1G=)
c.2613+1G= (n.2613+1G=)
c.2133+1G= (n.2133+1G=)
12g.47980008C>GCA384544148COL2A1c.2472+1G>C (n.2472+1G>C)
c.2679+1G>C (n.2679+1G>C)
n.1765+1G>C
c.2823+1G>C (n.2823+1G>C)
c.2820+1G>C (n.2820+1G>C)
c.1767+1G>C (n.1767+1G>C)
c.2613+1G>C (n.2613+1G>C)
c.2133+1G>C (n.2133+1G>C)
12g.47980008C>TCA384544150COL2A1c.2472+1G>A (n.2472+1G>A)
c.2679+1G>A (n.2679+1G>A)
n.1765+1G>A
c.2823+1G>A (n.2823+1G>A)
c.2820+1G>A (n.2820+1G>A)
c.1767+1G>A (n.1767+1G>A)
c.2613+1G>A (n.2613+1G>A)
c.2133+1G>A (n.2133+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47980009dupCA645570671COL2A1c.2472+1dup
c.2679+1dup
n.1765+1dup
c.2823+1dup
c.2820+1dup
c.1767+1dup
c.2613+1dup
c.2133+1dup
 COSMIC COSMIC
12g.47980009C>ACA479456996COL2A1c.2472G>T (p.Pro824=)
c.2679G>T (p.Pro893=)
n.1765G>T
c.2823G>T (p.Pro941=)
c.2820G>T (p.Pro940=)
c.1767G>T (p.Pro589=)
c.2613G>T (p.Pro871=)
c.2133G>T (p.Pro711=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980009C=CA2034444960COL2A1c.2472G= (p.Pro824=)
c.2679G= (p.Pro893=)
n.1765G=
c.2823G= (p.Pro941=)
c.2820G= (p.Pro940=)
c.1767G= (p.Pro589=)
c.2613G= (p.Pro871=)
c.2133G= (p.Pro711=)
12g.47980009C>GCA10606002COL2A1c.2472G>C (p.Pro824=)
c.2679G>C (p.Pro893=)
n.1765G>C
c.2823G>C (p.Pro941=)
c.2820G>C (p.Pro940=)
c.1767G>C (p.Pro589=)
c.2613G>C (p.Pro871=)
c.2133G>C (p.Pro711=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47980009C>TCA6535032COL2A1c.2472G>A (p.Pro824=)
c.2679G>A (p.Pro893=)
n.1765G>A
c.2823G>A (p.Pro941=)
c.2820G>A (p.Pro940=)
c.1767G>A (p.Pro589=)
c.2613G>A (p.Pro871=)
c.2133G>A (p.Pro711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980010G>ACA384544157COL2A1c.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
n.1764C>T
c.2822C>T (p.Pro941Leu)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980010G>CCA384544159COL2A1c.2471C>G (p.Pro824Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.1764C>G
c.2822C>G (p.Pro941Arg)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
 gnomAD v4
12g.47980010G=CA2034444971COL2A1c.2471C= (p.Pro824=)
c.2678C= (p.Pro893=)
n.1764C=
c.2822C= (p.Pro941=)
c.2819C= (p.Pro940=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.2612C= (p.Pro871=)
c.2132C= (p.Pro711=)
12g.47980010G>TCA384544160COL2A1c.2471C>A (p.Pro824Gln)
c.2678C>A (p.Pro893Gln)
n.1764C>A
c.2822C>A (p.Pro941Gln)
c.2819C>A (p.Pro940Gln)
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.2612C>A (p.Pro871Gln)
c.2132C>A (p.Pro711Gln)
 gnomAD v4
12g.47980015dupCA479456997COL2A1c.2471dup (p.Ala826SerfsTer?)
c.2678dup (p.Ala895SerfsTer?)
n.1764dup
c.2822dup (p.Ala943SerfsTer?)
c.2819dup (p.Ala942SerfsTer?)
c.1766dup (p.Ala591SerfsTer?)
c.2612dup (p.Ala873SerfsTer?)
c.2132dup (p.Ala713SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47980015delCA604849168COL2A1c.2471del (p.Pro824ArgfsTer?)
c.2678del (p.Pro893ArgfsTer?)
n.1764del
c.2822del (p.Pro941ArgfsTer?)
c.2819del (p.Pro940ArgfsTer?)
c.1766del (p.Pro589ArgfsTer?)
c.2612del (p.Pro871ArgfsTer?)
c.2132del (p.Pro711ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980011G>ACA384544163COL2A1c.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.1763C>T
c.2821C>T (p.Pro941Ser)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
 gnomAD v4
12g.47980011G>CCA384544161COL2A1c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.1763C>G
c.2821C>G (p.Pro941Ala)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
12g.47980011G>TCA384544162COL2A1c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.1763C>A
c.2821C>A (p.Pro941Thr)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
 gnomAD v4
12g.47980012G>ACA479456998COL2A1c.2469C>T (p.Pro823=)
c.2676C>T (p.Pro892=)
n.1762C>T
c.2820C>T (p.Pro940=)
c.2817C>T (p.Pro939=)
c.1764C>T (p.Pro588=)
c.2610C>T (p.Pro870=)
c.2130C>T (p.Pro710=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980012G>CCA479456999COL2A1c.2469C>G (p.Pro823=)
c.2676C>G (p.Pro892=)
n.1762C>G
c.2820C>G (p.Pro940=)
c.2817C>G (p.Pro939=)
c.1764C>G (p.Pro588=)
c.2610C>G (p.Pro870=)
c.2130C>G (p.Pro710=)
 gnomAD v4
12g.47980012G=CA2034444990COL2A1c.2469C= (p.Pro823=)
c.2676C= (p.Pro892=)
n.1762C=
c.2820C= (p.Pro940=)
c.2817C= (p.Pro939=)
c.1764C= (p.Pro588=)
c.2610C= (p.Pro870=)
c.2130C= (p.Pro710=)
12g.47980012G>TCA479457000COL2A1c.2469C>A (p.Pro823=)
c.2676C>A (p.Pro892=)
n.1762C>A
c.2820C>A (p.Pro940=)
c.2817C>A (p.Pro939=)
c.1764C>A (p.Pro588=)
c.2610C>A (p.Pro870=)
c.2130C>A (p.Pro710=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47980013G>ACA384544165COL2A1c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.2675C>T (p.Pro892Leu)
n.1761C>T
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980013G>CCA384544167COL2A1c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.2675C>G (p.Pro892Arg)
n.1761C>G
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
12g.47980013G=CA2034444996COL2A1c.2468C= (p.Pro823=)
c.2675C= (p.Pro892=)
n.1761C=
c.2819C= (p.Pro940=)
c.2816C= (p.Pro939=)
c.1763C= (p.Pro588=)
c.2609C= (p.Pro870=)
c.2129C= (p.Pro710=)
12g.47980013G>TCA384544168COL2A1c.2468C>A (p.Pro823His)
c.2675C>A (p.Pro892His)
n.1761C>A
c.2819C>A (p.Pro940His)
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.2609C>A (p.Pro870His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
12g.47980014G>ACA384544170COL2A1c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.2674C>T (p.Pro892Ser)
n.1760C>T
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47980014G>CCA384544172COL2A1c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.2674C>G (p.Pro892Ala)
n.1760C>G
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
 dbSNP
12g.47980014G=CA2034445000COL2A1c.2467C= (p.Pro823=)
c.2674C= (p.Pro892=)
n.1760C=
c.2818C= (p.Pro940=)
c.2815C= (p.Pro939=)
c.1762C= (p.Pro588=)
c.2608C= (p.Pro870=)
c.2128C= (p.Pro710=)
12g.47980014G>TCA384544173COL2A1c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.2674C>A (p.Pro892Thr)
n.1760C>A
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
12g.47980015G>ACA479457003COL2A1c.2466C>T (p.Gly822=)
c.2673C>T (p.Gly891=)
n.1759C>T
c.2817C>T (p.Gly939=)
c.2814C>T (p.Gly938=)
c.1761C>T (p.Gly587=)
c.2607C>T (p.Gly869=)
c.2127C>T (p.Gly709=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980015G>CCA147295COL2A1c.2466C>G (p.Gly822=)
c.2673C>G (p.Gly891=)
n.1759C>G
c.2817C>G (p.Gly939=)
c.2814C>G (p.Gly938=)
c.1761C>G (p.Gly587=)
c.2607C>G (p.Gly869=)
c.2127C>G (p.Gly709=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980015G=CA2034445008COL2A1c.2466C= (p.Gly822=)
c.2673C= (p.Gly891=)
n.1759C=
c.2817C= (p.Gly939=)
c.2814C= (p.Gly938=)
c.1761C= (p.Gly587=)
c.2607C= (p.Gly869=)
c.2127C= (p.Gly709=)
12g.47980015G>TCA479457002COL2A1c.2466C>A (p.Gly822=)
c.2673C>A (p.Gly891=)
n.1759C>A
c.2817C>A (p.Gly939=)
c.2814C>A (p.Gly938=)
c.1761C>A (p.Gly587=)
c.2607C>A (p.Gly869=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47980016C>ACA384544177COL2A1c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.2672G>T (p.Gly891Val)
n.1758G>T
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
 gnomAD v4
12g.47980016C>GCA384544178COL2A1c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
n.1758G>C
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
 ClinVar
12g.47980016C>TCA384544179COL2A1c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.2672G>A (p.Gly891Asp)
n.1758G>A
c.2816G>A (p.Gly939Asp)
c.2813G>A (p.Gly938Asp)
c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.2606G>A (p.Gly869Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
 gnomAD v4
12g.47980017C>ACA384544182COL2A1c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.2671G>T (p.Gly891Cys)
n.1757G>T
c.2815G>T (p.Gly939Cys)
c.2812G>T (p.Gly938Cys)
c.1759G>T (p.Gly587Cys)
c.2605G>T (p.Gly869Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
 gnomAD v4
12g.47980017C=CA2034445023COL2A1c.2464G= (p.Gly822=)
c.2671G= (p.Gly891=)
n.1757G=
c.2815G= (p.Gly939=)
c.2812G= (p.Gly938=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.2605G= (p.Gly869=)
c.2125G= (p.Gly709=)
12g.47980017C>GCA250699COL2A1c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.2671G>C (p.Gly891Arg)
n.1757G>C
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47980017C>TCA384544184COL2A1c.2464G>A (p.Gly822Ser)
c.2671G>A (p.Gly891Ser)
n.1757G>A
c.2815G>A (p.Gly939Ser)
c.2812G>A (p.Gly938Ser)
c.1759G>A (p.Gly587Ser)
c.2605G>A (p.Gly869Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47980018T>ACA384544186COL2A1c.2463A>T (p.Gln821His)
c.2670A>T (p.Gln890His)
n.1756A>T
c.2814A>T (p.Gln938His)
c.2811A>T (p.Gln937His)
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.2604A>T (p.Gln868His)
c.2124A>T (p.Gln708His)
 gnomAD v4
12g.47980018T>CCA479457005COL2A1c.2463A>G (p.Gln821=)
c.2670A>G (p.Gln890=)
n.1756A>G
c.2814A>G (p.Gln938=)
c.2811A>G (p.Gln937=)
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.2604A>G (p.Gln868=)
c.2124A>G (p.Gln708=)
 gnomAD v4
12g.47980018T>GCA384544187COL2A1c.2463A>C (p.Gln821His)
c.2670A>C (p.Gln890His)
n.1756A>C
c.2814A>C (p.Gln938His)
c.2811A>C (p.Gln937His)
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.2604A>C (p.Gln868His)
c.2124A>C (p.Gln708His)
12g.47980019T>ACA384544189COL2A1c.2462A>T (p.Gln821Leu)
c.2669A>T (p.Gln890Leu)
n.1755A>T
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.2810A>T (p.Gln937Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
 gnomAD v4
12g.47980019T>CCA384544192COL2A1c.2462A>G (p.Gln821Arg)
c.2669A>G (p.Gln890Arg)
n.1755A>G
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.2810A>G (p.Gln937Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
 gnomAD v4
12g.47980019T>GCA384544190COL2A1c.2462A>C (p.Gln821Pro)
c.2669A>C (p.Gln890Pro)
n.1755A>C
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.2810A>C (p.Gln937Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
12g.47980020G>ACA384544193COL2A1c.2461C>T (p.Gln821Ter)
c.2668C>T (p.Gln890Ter)
n.1754C>T
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.2809C>T (p.Gln937Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
 ClinVar
12g.47980020G>CCA384544195COL2A1c.2461C>G (p.Gln821Glu)
c.2668C>G (p.Gln890Glu)
n.1754C>G
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.2809C>G (p.Gln937Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
c.2122C>G (p.Gln708Glu)
12g.47980020G>TCA384544196COL2A1c.2461C>A (p.Gln821Lys)
c.2668C>A (p.Gln890Lys)
n.1754C>A
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.2809C>A (p.Gln937Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
 gnomAD v4
12g.47980022delCA2618505859COL2A1c.2461del (p.Gln821LysfsTer?)
c.2668del (p.Gln890LysfsTer?)
n.1754del
c.2812del (p.Gln938LysfsTer?)
c.2809del (p.Gln937LysfsTer?)
c.1756del (p.Gln586LysfsTer?)
c.2602del (p.Gln868LysfsTer?)
c.2122del (p.Gln708LysfsTer?)
 gnomAD v4
12g.47980021G>ACA479457008COL2A1c.2460C>T (p.Ala820=)
c.2667C>T (p.Ala889=)
n.1753C>T
c.2811C>T (p.Ala937=)
c.2808C>T (p.Ala936=)
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.2601C>T (p.Ala867=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47980021G>CCA479457009COL2A1c.2460C>G (p.Ala820=)
c.2667C>G (p.Ala889=)
n.1753C>G
c.2811C>G (p.Ala937=)
c.2808C>G (p.Ala936=)
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.2601C>G (p.Ala867=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
12g.47980021G=CA2034445026COL2A1c.2460C= (p.Ala820=)
c.2667C= (p.Ala889=)
n.1753C=
c.2811C= (p.Ala937=)
c.2808C= (p.Ala936=)
c.1755C= (p.Ala585=)
c.2601C= (p.Ala867=)
c.2121C= (p.Ala707=)
12g.47980021G>TCA479457011COL2A1c.2460C>A (p.Ala820=)
c.2667C>A (p.Ala889=)
n.1753C>A
c.2811C>A (p.Ala937=)
c.2808C>A (p.Ala936=)
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.2601C>A (p.Ala867=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
 gnomAD v4
12g.47980022G>ACA384544199COL2A1c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
n.1752C>T
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.2807C>T (p.Ala936Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.2600C>T (p.Ala867Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
12g.47980022G>CCA384544200COL2A1c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
n.1752C>G
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.2600C>G (p.Ala867Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
12g.47980022G>TCA384544202COL2A1c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
n.1752C>A
c.2810C>A (p.Ala937Asp)
c.2807C>A (p.Ala936Asp)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.2600C>A (p.Ala867Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
 gnomAD v4
12g.47980023C>ACA384544208COL2A1c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
n.1751G>T
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.2599G>T (p.Ala867Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
 gnomAD v4
12g.47980023C>GCA384544206COL2A1c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
n.1751G>C
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.2599G>C (p.Ala867Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
12g.47980023C>TCA384544204COL2A1c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
n.1751G>A
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.2599G>A (p.Ala867Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47980024A>CCA479457012COL2A1c.2457T>G (p.Gly819=)
c.2664T>G (p.Gly888=)
n.1750T>G
c.2808T>G (p.Gly936=)
c.2805T>G (p.Gly935=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
c.2598T>G (p.Gly866=)
c.2118T>G (p.Gly706=)
12g.47980024A>GCA479457013COL2A1c.2457T>C (p.Gly819=)
c.2664T>C (p.Gly888=)
n.1750T>C
c.2808T>C (p.Gly936=)
c.2805T>C (p.Gly935=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
c.2598T>C (p.Gly866=)
c.2118T>C (p.Gly706=)
12g.47980024A>TCA479457014COL2A1c.2457T>A (p.Gly819=)
c.2664T>A (p.Gly888=)
n.1750T>A
c.2808T>A (p.Gly936=)
c.2805T>A (p.Gly935=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
c.2598T>A (p.Gly866=)
c.2118T>A (p.Gly706=)
12g.47980025C>ACA384544209COL2A1c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
n.1749G>T
c.2807G>T (p.Gly936Val)
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
 gnomAD v4
12g.47980025C>GCA384544211COL2A1c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
n.1749G>C
c.2807G>C (p.Gly936Ala)
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
12g.47980025C>TCA384544213COL2A1c.2456G>A (p.Gly819Asp)
c.2663G>A (p.Gly888Asp)
n.1749G>A
c.2807G>A (p.Gly936Asp)
c.2804G>A (p.Gly935Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.2597G>A (p.Gly866Asp)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
 gnomAD v4
12g.47980026C>ACA384544217COL2A1c.2455G>T (p.Gly819Cys)
c.2662G>T (p.Gly888Cys)
n.1748G>T
c.2806G>T (p.Gly936Cys)
c.2803G>T (p.Gly935Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.2596G>T (p.Gly866Cys)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
 gnomAD v4
12g.47980026C>GCA384544219COL2A1c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
n.1748G>C
c.2806G>C (p.Gly936Arg)
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
12g.47980026C>TCA384544220COL2A1c.2455G>A (p.Gly819Ser)
c.2662G>A (p.Gly888Ser)
n.1748G>A
c.2806G>A (p.Gly936Ser)
c.2803G>A (p.Gly935Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.2596G>A (p.Gly866Ser)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
12g.47980027T>ACA479457016COL2A1c.2454A>T (p.Arg818=)
c.2661A>T (p.Arg887=)
n.1747A>T
c.2805A>T (p.Arg935=)
c.2802A>T (p.Arg934=)
c.1749A>T (p.Arg583=)
c.2595A>T (p.Arg865=)
c.2115A>T (p.Arg705=)
 gnomAD v4
12g.47980027T>CCA479457017COL2A1c.2454A>G (p.Arg818=)
c.2661A>G (p.Arg887=)
n.1747A>G
c.2805A>G (p.Arg935=)
c.2802A>G (p.Arg934=)
c.1749A>G (p.Arg583=)
c.2595A>G (p.Arg865=)
c.2115A>G (p.Arg705=)
 gnomAD v4
12g.47980027T>GCA479457018COL2A1c.2454A>C (p.Arg818=)
c.2661A>C (p.Arg887=)
n.1747A>C
c.2805A>C (p.Arg935=)
c.2802A>C (p.Arg934=)
c.1749A>C (p.Arg583=)
c.2595A>C (p.Arg865=)
c.2115A>C (p.Arg705=)
12g.47980028C>ACA384544223COL2A1c.2453G>T (p.Arg818Leu)
c.2660G>T (p.Arg887Leu)
n.1746G>T
c.2804G>T (p.Arg935Leu)
c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.2594G>T (p.Arg865Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
 gnomAD v4
12g.47980028C>GCA384544226COL2A1c.2453G>C (p.Arg818Pro)
c.2660G>C (p.Arg887Pro)
n.1746G>C
c.2804G>C (p.Arg935Pro)
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.2594G>C (p.Arg865Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
12g.47980028C>TCA384544224COL2A1c.2453G>A (p.Arg818Gln)
c.2660G>A (p.Arg887Gln)
n.1746G>A
c.2804G>A (p.Arg935Gln)
c.2801G>A (p.Arg934Gln)
c.1748G>A (p.Arg583Gln)
c.2594G>A (p.Arg865Gln)
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47980029G>ACA384544227COL2A1c.2452C>T (p.Arg818Ter)
c.2659C>T (p.Arg887Ter)
n.1745C>T
c.2803C>T (p.Arg935Ter)
c.2800C>T (p.Arg934Ter)
c.1747C>T (p.Arg583Ter)
c.2593C>T (p.Arg865Ter)
c.2113C>T (p.Arg705Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980029G>CCA384544228COL2A1c.2452C>G (p.Arg818Gly)
c.2659C>G (p.Arg887Gly)
n.1745C>G
c.2803C>G (p.Arg935Gly)
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.2593C>G (p.Arg865Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
12g.47980029G=CA2034445031COL2A1c.2452C= (p.Arg818=)
c.2659C= (p.Arg887=)
n.1745C=
c.2803C= (p.Arg935=)
c.2800C= (p.Arg934=)
c.1747C= (p.Arg583=)
c.2593C= (p.Arg865=)
c.2113C= (p.Arg705=)
12g.47980029G>TCA479457024COL2A1c.2452C>A (p.Arg818=)
c.2659C>A (p.Arg887=)
n.1745C>A
c.2803C>A (p.Arg935=)
c.2800C>A (p.Arg934=)
c.1747C>A (p.Arg583=)
c.2593C>A (p.Arg865=)
c.2113C>A (p.Arg705=)
 gnomAD v4
12g.47980030G>ACA479457027COL2A1c.2451C>T (p.Ala817=)
c.2658C>T (p.Ala886=)
n.1744C>T
c.2802C>T (p.Ala934=)
c.2799C>T (p.Ala933=)
c.1746C>T (p.Ala582=)
c.2592C>T (p.Ala864=)
c.2112C>T (p.Ala704=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47980030G>CCA479457029COL2A1c.2451C>G (p.Ala817=)
c.2658C>G (p.Ala886=)
n.1744C>G
c.2802C>G (p.Ala934=)
c.2799C>G (p.Ala933=)
c.1746C>G (p.Ala582=)
c.2592C>G (p.Ala864=)
c.2112C>G (p.Ala704=)
12g.47980030G>TCA479457032COL2A1c.2451C>A (p.Ala817=)
c.2658C>A (p.Ala886=)
n.1744C>A
c.2802C>A (p.Ala934=)
c.2799C>A (p.Ala933=)
c.1746C>A (p.Ala582=)
c.2592C>A (p.Ala864=)
c.2112C>A (p.Ala704=)
 gnomAD v4
12g.47980031G>ACA384544230COL2A1c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.2657C>T (p.Ala886Val)
n.1743C>T
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.2798C>T (p.Ala933Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.2591C>T (p.Ala864Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.47980031G>CCA384544232COL2A1c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
n.1743C>G
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.2798C>G (p.Ala933Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
 gnomAD v4
12g.47980031G=CA2034445035COL2A1c.2450C= (p.Ala817=)
c.2657C= (p.Ala886=)
n.1743C=
c.2801C= (p.Ala934=)
c.2798C= (p.Ala933=)
c.1745C= (p.Ala582=)
c.2591C= (p.Ala864=)
c.2111C= (p.Ala704=)
12g.47980031G>TCA384544233COL2A1c.2450C>A (p.Ala817Asp)
c.2657C>A (p.Ala886Asp)
n.1743C>A
c.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.2798C>A (p.Ala933Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
 gnomAD v4
12g.47980032C>ACA384544235COL2A1c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
n.1742G>T
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.2797G>T (p.Ala933Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
 gnomAD v4
12g.47980032C=CA2034445039COL2A1c.2449G= (p.Ala817=)
c.2656G= (p.Ala886=)
n.1742G=
c.2800G= (p.Ala934=)
c.2797G= (p.Ala933=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.2590G= (p.Ala864=)
c.2110G= (p.Ala704=)
12g.47980032C>GCA384544237COL2A1c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
n.1742G>C
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.2797G>C (p.Ala933Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
12g.47980032C>TCA384544238COL2A1c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
n.1742G>A
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.2797G>A (p.Ala933Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980033T>ACA6535033COL2A1c.2448A>T (p.Gly816=)
c.2655A>T (p.Gly885=)
n.1741A>T
c.2799A>T (p.Gly933=)
c.2796A>T (p.Gly932=)
c.1743A>T (p.Gly581=)
c.2589A>T (p.Gly863=)
c.2109A>T (p.Gly703=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980033T>CCA479457048COL2A1c.2448A>G (p.Gly816=)
c.2655A>G (p.Gly885=)
n.1741A>G
c.2799A>G (p.Gly933=)
c.2796A>G (p.Gly932=)
c.1743A>G (p.Gly581=)
c.2589A>G (p.Gly863=)
c.2109A>G (p.Gly703=)
12g.47980033T>GCA479457050COL2A1c.2448A>C (p.Gly816=)
c.2655A>C (p.Gly885=)
n.1741A>C
c.2799A>C (p.Gly933=)
c.2796A>C (p.Gly932=)
c.1743A>C (p.Gly581=)
c.2589A>C (p.Gly863=)
c.2109A>C (p.Gly703=)
12g.47980033T=CA2034445045COL2A1c.2448A= (p.Gly816=)
c.2655A= (p.Gly885=)
n.1741A=
c.2799A= (p.Gly933=)
c.2796A= (p.Gly932=)
c.1743A= (p.Gly581=)
c.2589A= (p.Gly863=)
c.2109A= (p.Gly703=)
12g.47980034C>ACA384544239COL2A1c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
n.1740G>T
c.2798G>T (p.Gly933Val)
c.2795G>T (p.Gly932Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
 gnomAD v4
12g.47980034C>GCA384544241COL2A1c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
n.1740G>C
c.2798G>C (p.Gly933Ala)
c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
 gnomAD v4
12g.47980034C>TCA384544243COL2A1c.2447G>A (p.Gly816Glu)
c.2654G>A (p.Gly885Glu)
n.1740G>A
c.2798G>A (p.Gly933Glu)
c.2795G>A (p.Gly932Glu)
c.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.2108G>A (p.Gly703Glu)
12g.47980035C>ACA384544248COL2A1c.2446G>T (p.Gly816Ter)
c.2653G>T (p.Gly885Ter)
n.1739G>T
c.2797G>T (p.Gly933Ter)
c.2794G>T (p.Gly932Ter)
c.1741G>T (p.Gly581Ter)
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
c.2107G>T (p.Gly703Ter)
 gnomAD v4
12g.47980035C>GCA384544244COL2A1c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
n.1739G>C
c.2797G>C (p.Gly933Arg)
c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
12g.47980035C>TCA384544246COL2A1c.2446G>A (p.Gly816Arg)
c.2653G>A (p.Gly885Arg)
n.1739G>A
c.2797G>A (p.Gly933Arg)
c.2794G>A (p.Gly932Arg)
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.2107G>A (p.Gly703Arg)
 gnomAD v4
12g.47980036T>ACA384544250COL2A1c.2445A>T (p.Lys815Asn)
c.2652A>T (p.Lys884Asn)
n.1738A>T
c.2796A>T (p.Lys932Asn)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.2586A>T (p.Lys862Asn)
c.2106A>T (p.Lys702Asn)
12g.47980036T>CCA479457065COL2A1c.2445A>G (p.Lys815=)
c.2652A>G (p.Lys884=)
n.1738A>G
c.2796A>G (p.Lys932=)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.2586A>G (p.Lys862=)
c.2106A>G (p.Lys702=)
 ClinVar dbSNP
12g.47980036T>GCA384544251COL2A1c.2445A>C (p.Lys815Asn)
c.2652A>C (p.Lys884Asn)
n.1738A>C
c.2796A>C (p.Lys932Asn)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.2586A>C (p.Lys862Asn)
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
12g.47980038delCA2618505988COL2A1c.2445del (p.Gly816GlufsTer?)
c.2652del (p.Gly885GlufsTer?)
n.1738del
c.2796del (p.Gly933GlufsTer?)
c.2793del (p.Gly932GlufsTer?)
c.1740del (p.Gly581GlufsTer?)
c.2586del (p.Gly863GlufsTer?)
c.2106del (p.Gly703GlufsTer?)
 gnomAD v4
12g.47980037T>ACA384544253COL2A1c.2444A>T (p.Lys815Ile)
c.2651A>T (p.Lys884Ile)
n.1737A>T
c.2795A>T (p.Lys932Ile)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.2585A>T (p.Lys862Ile)
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
12g.47980037T>CCA384544255COL2A1c.2444A>G (p.Lys815Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
n.1737A>G
c.2795A>G (p.Lys932Arg)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
 gnomAD v4
12g.47980037T>GCA384544257COL2A1c.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
n.1737A>C
c.2795A>C (p.Lys932Thr)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
 gnomAD v4
12g.47980038T>ACA384544262COL2A1c.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
n.1736A>T
c.2794A>T (p.Lys932Ter)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
12g.47980038T>CCA384544261COL2A1c.2443A>G (p.Lys815Glu)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
n.1736A>G
c.2794A>G (p.Lys932Glu)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
 gnomAD v4
12g.47980038T>GCA384544259COL2A1c.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
n.1736A>C
c.2794A>C (p.Lys932Gln)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
12g.47980039A>CCA479457076COL2A1c.2442T>G (p.Pro814=)
c.2649T>G (p.Pro883=)
n.1735T>G
c.2793T>G (p.Pro931=)
c.2790T>G (p.Pro930=)
c.1737T>G (p.Pro579=)
c.2583T>G (p.Pro861=)
c.2103T>G (p.Pro701=)
12g.47980039A>GCA479457078COL2A1c.2442T>C (p.Pro814=)
c.2649T>C (p.Pro883=)
n.1735T>C
c.2793T>C (p.Pro931=)
c.2790T>C (p.Pro930=)
c.1737T>C (p.Pro579=)
c.2583T>C (p.Pro861=)
c.2103T>C (p.Pro701=)
 gnomAD v4
12g.47980039A>TCA479457080COL2A1c.2442T>A (p.Pro814=)
c.2649T>A (p.Pro883=)
n.1735T>A
c.2793T>A (p.Pro931=)
c.2790T>A (p.Pro930=)
c.1737T>A (p.Pro579=)
c.2583T>A (p.Pro861=)
c.2103T>A (p.Pro701=)
 gnomAD v4
12g.47980040G>ACA384544264COL2A1c.2441C>T (p.Pro814Leu)
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
n.1734C>T
c.2792C>T (p.Pro931Leu)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
12g.47980040G>CCA384544265COL2A1c.2441C>G (p.Pro814Arg)
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
n.1734C>G
c.2792C>G (p.Pro931Arg)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
12g.47980040G>TCA384544267COL2A1c.2441C>A (p.Pro814His)
c.2648C>A (p.Pro883His)
n.1734C>A
c.2792C>A (p.Pro931His)
c.2789C>A (p.Pro930His)
c.1736C>A (p.Pro579His)
c.2582C>A (p.Pro861His)
c.2102C>A (p.Pro701His)
 gnomAD v4
12g.47980041delCA2795863045COL2A1c.2441del (p.Pro814LeufsTer?)
c.2648del (p.Pro883LeufsTer?)
n.1734del
c.2792del (p.Pro931LeufsTer?)
c.2789del (p.Pro930LeufsTer?)
c.1736del (p.Pro579LeufsTer?)
c.2582del (p.Pro861LeufsTer?)
c.2102del (p.Pro701LeufsTer?)
12g.47980041G>ACA384544268COL2A1c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
n.1733C>T
c.2791C>T (p.Pro931Ser)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47980041G>CCA384544270COL2A1c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
n.1733C>G
c.2791C>G (p.Pro931Ala)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
12g.47980041G=CA2034445051COL2A1c.2440C= (p.Pro814=)
c.2647C= (p.Pro883=)
n.1733C=
c.2791C= (p.Pro931=)
c.2788C= (p.Pro930=)
c.1735C= (p.Pro579=)
c.2581C= (p.Pro861=)
c.2101C= (p.Pro701=)
12g.47980041G>TCA384544272COL2A1c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
n.1733C>A
c.2791C>A (p.Pro931Thr)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
 gnomAD v4
12g.47980042A>CCA479457098COL2A1c.2439T>G (p.Gly813=)
c.2646T>G (p.Gly882=)
n.1732T>G
c.2790T>G (p.Gly930=)
c.2787T>G (p.Gly929=)
c.1734T>G (p.Gly578=)
c.2580T>G (p.Gly860=)
c.2100T>G (p.Gly700=)
12g.47980042A>GCA479457096COL2A1c.2439T>C (p.Gly813=)
c.2646T>C (p.Gly882=)
n.1732T>C
c.2790T>C (p.Gly930=)
c.2787T>C (p.Gly929=)
c.1734T>C (p.Gly578=)
c.2580T>C (p.Gly860=)
c.2100T>C (p.Gly700=)
12g.47980042A>TCA479457094COL2A1c.2439T>A (p.Gly813=)
c.2646T>A (p.Gly882=)
n.1732T>A
c.2790T>A (p.Gly930=)
c.2787T>A (p.Gly929=)
c.1734T>A (p.Gly578=)
c.2580T>A (p.Gly860=)
c.2100T>A (p.Gly700=)
 gnomAD v4
12g.47980043C>ACA384544277COL2A1c.2438G>T (p.Gly813Val)
c.2645G>T (p.Gly882Val)
n.1731G>T
c.2789G>T (p.Gly930Val)
c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.2579G>T (p.Gly860Val)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
 gnomAD v4
12g.47980043C=CA2034445081COL2A1c.2438G= (p.Gly813=)
c.2645G= (p.Gly882=)
n.1731G=
c.2789G= (p.Gly930=)
c.2786G= (p.Gly929=)
c.1733G= (p.Gly578=)
c.2579G= (p.Gly860=)
c.2099G= (p.Gly700=)
12g.47980043C>GCA384544274COL2A1c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
n.1731G>C
c.2789G>C (p.Gly930Ala)
c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.2579G>C (p.Gly860Ala)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
12g.47980043C>TCA384544276COL2A1c.2438G>A (p.Gly813Asp)
c.2645G>A (p.Gly882Asp)
n.1731G>A
c.2789G>A (p.Gly930Asp)
c.2786G>A (p.Gly929Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.2579G>A (p.Gly860Asp)
c.2099G>A (p.Gly700Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980044delCA2618506053COL2A1c.2438del (p.Gly813ValfsTer?)
c.2645del (p.Gly882ValfsTer?)
n.1731del
c.2789del (p.Gly930ValfsTer?)
c.2786del (p.Gly929ValfsTer?)
c.1733del (p.Gly578ValfsTer?)
c.2579del (p.Gly860ValfsTer?)
c.2099del (p.Gly700ValfsTer?)
 gnomAD v4
12g.47980048_47980096dupCA2795863057COL2A1c.2419-29_2438dup
c.2626-29_2645dup
n.1712-29_1731dup
c.2770-29_2789dup
c.2767-29_2786dup
c.1714-29_1733dup
c.2560-29_2579dup
c.2080-29_2099dup
12g.47980044C>ACA384544279COL2A1c.2437G>T (p.Gly813Cys)
c.2644G>T (p.Gly882Cys)
n.1730G>T
c.2788G>T (p.Gly930Cys)
c.2785G>T (p.Gly929Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.2578G>T (p.Gly860Cys)
c.2098G>T (p.Gly700Cys)
 gnomAD v4
12g.47980044C>GCA384544281COL2A1c.2437G>C (p.Gly813Arg)
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
n.1730G>C
c.2788G>C (p.Gly930Arg)
c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.2578G>C (p.Gly860Arg)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47980044C>TCA384544283COL2A1c.2437G>A (p.Gly813Ser)
c.2644G>A (p.Gly882Ser)
n.1730G>A
c.2788G>A (p.Gly930Ser)
c.2785G>A (p.Gly929Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.2578G>A (p.Gly860Ser)
c.2098G>A (p.Gly700Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47980045A>CCA479457117COL2A1c.2436T>G (p.Thr812=)
c.2643T>G (p.Thr881=)
n.1729T>G
c.2787T>G (p.Thr929=)
c.2784T>G (p.Thr928=)
c.1731T>G (p.Thr577=)
c.2577T>G (p.Thr859=)
c.2097T>G (p.Thr699=)
12g.47980045A>GCA479457115COL2A1c.2436T>C (p.Thr812=)
c.2643T>C (p.Thr881=)
n.1729T>C
c.2787T>C (p.Thr929=)
c.2784T>C (p.Thr928=)
c.1731T>C (p.Thr577=)
c.2577T>C (p.Thr859=)
c.2097T>C (p.Thr699=)
 gnomAD v4
12g.47980045A>TCA479457113COL2A1c.2436T>A (p.Thr812=)
c.2643T>A (p.Thr881=)
n.1729T>A
c.2787T>A (p.Thr929=)
c.2784T>A (p.Thr928=)
c.1731T>A (p.Thr577=)
c.2577T>A (p.Thr859=)
c.2097T>A (p.Thr699=)
 gnomAD v4
12g.47980046G>ACA236522848COL2A1c.2435C>T (p.Thr812Ile)
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
n.1728C>T
c.2786C>T (p.Thr929Ile)
c.2783C>T (p.Thr928Ile)
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47980046G>CCA384544285COL2A1c.2435C>G (p.Thr812Ser)
c.2642C>G (p.Thr881Ser)
n.1728C>G
c.2786C>G (p.Thr929Ser)
c.2783C>G (p.Thr928Ser)
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.2576C>G (p.Thr859Ser)
c.2096C>G (p.Thr699Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47980046G=CA2034445086COL2A1c.2435C= (p.Thr812=)
c.2642C= (p.Thr881=)
n.1728C=
c.2786C= (p.Thr929=)
c.2783C= (p.Thr928=)
c.1730C= (p.Thr577=)
c.2576C= (p.Thr859=)
c.2096C= (p.Thr699=)
12g.47980046G>TCA384544287COL2A1c.2435C>A (p.Thr812Asn)
c.2642C>A (p.Thr881Asn)
n.1728C>A
c.2786C>A (p.Thr929Asn)
c.2783C>A (p.Thr928Asn)
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
 gnomAD v4
12g.47980047T>ACA384544290COL2A1c.2434A>T (p.Thr812Ser)
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
n.1727A>T
c.2785A>T (p.Thr929Ser)
c.2782A>T (p.Thr928Ser)
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
 ClinVar
12g.47980047T>CCA384544291COL2A1c.2434A>G (p.Thr812Ala)
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
n.1727A>G
c.2785A>G (p.Thr929Ala)
c.2782A>G (p.Thr928Ala)
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47980047T>GCA384544293COL2A1c.2434A>C (p.Thr812Pro)
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
n.1727A>C
c.2785A>C (p.Thr929Pro)
c.2782A>C (p.Thr928Pro)
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
12g.47980047T=CA2034445093COL2A1c.2434A= (p.Thr812=)
c.2641A= (p.Thr881=)
n.1727A=
c.2785A= (p.Thr929=)
c.2782A= (p.Thr928=)
c.1729A= (p.Thr577=)
c.2575A= (p.Thr859=)
c.2095A= (p.Thr699=)
12g.47980048C>ACA479457130COL2A1c.2433G>T (p.Val811=)
c.2640G>T (p.Val880=)
n.1726G>T
c.2784G>T (p.Val928=)
c.2781G>T (p.Val927=)
c.1728G>T (p.Val576=)
c.2574G>T (p.Val858=)
c.2094G>T (p.Val698=)
 gnomAD v4
12g.47980048C>GCA479457134COL2A1c.2433G>C (p.Val811=)
c.2640G>C (p.Val880=)
n.1726G>C
c.2784G>C (p.Val928=)
c.2781G>C (p.Val927=)
c.1728G>C (p.Val576=)
c.2574G>C (p.Val858=)
c.2094G>C (p.Val698=)
12g.47980048C>TCA479457132COL2A1c.2433G>A (p.Val811=)
c.2640G>A (p.Val880=)
n.1726G>A
c.2784G>A (p.Val928=)
c.2781G>A (p.Val927=)
c.1728G>A (p.Val576=)
c.2574G>A (p.Val858=)
c.2094G>A (p.Val698=)
 gnomAD v4
12g.47980049A=CA2034445098COL2A1c.2432T= (p.Val811=)
c.2639T= (p.Val880=)
n.1725T=
c.2783T= (p.Val928=)
c.2780T= (p.Val927=)
c.1727T= (p.Val576=)
c.2573T= (p.Val858=)
c.2093T= (p.Val698=)
12g.47980049A>CCA384544294COL2A1c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.2639T>G (p.Val880Gly)
n.1725T>G
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2780T>G (p.Val927Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
12g.47980049A>GCA384544296COL2A1c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.2639T>C (p.Val880Ala)
n.1725T>C
c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.2780T>C (p.Val927Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47980049A>TCA384544297COL2A1c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.2639T>A (p.Val880Glu)
n.1725T>A
c.2783T>A (p.Val928Glu)
c.2780T>A (p.Val927Glu)
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.2573T>A (p.Val858Glu)
c.2093T>A (p.Val698Glu)
 gnomAD v4
12g.47980050C>ACA384544298COL2A1c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.2638G>T (p.Val880Leu)
n.1724G>T
c.2782G>T (p.Val928Leu)
c.2779G>T (p.Val927Leu)
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.2572G>T (p.Val858Leu)
c.2092G>T (p.Val698Leu)
12g.47980050C=CA2034445105COL2A1c.2431G= (p.Val811=)
c.2638G= (p.Val880=)
n.1724G=
c.2782G= (p.Val928=)
c.2779G= (p.Val927=)
c.1726G= (p.Val576=)
c.2572G= (p.Val858=)
c.2092G= (p.Val698=)
12g.47980050C>GCA384544301COL2A1c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.2638G>C (p.Val880Leu)
n.1724G>C
c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2779G>C (p.Val927Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
12g.47980050C>TCA10606007COL2A1c.2431G>A (p.Val811Met)
c.2638G>A (p.Val880Met)
n.1724G>A
c.2782G>A (p.Val928Met)
c.2779G>A (p.Val927Met)
c.1726G>A (p.Val576Met)
c.2572G>A (p.Val858Met)
c.2092G>A (p.Val698Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched