UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978698G>A | CA281739 | COL2A1 | c.2587C>T (p.Arg863Ter) c.2794C>T (p.Arg932Ter) n.1880C>T c.2938C>T (p.Arg980Ter) c.2935C>T (p.Arg979Ter) c.1882C>T (p.Arg628Ter) c.2728C>T (p.Arg910Ter) c.2248C>T (p.Arg750Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978698G>C | CA384542304 | COL2A1 | c.2587C>G (p.Arg863Gly) c.2794C>G (p.Arg932Gly) n.1880C>G c.2938C>G (p.Arg980Gly) c.2935C>G (p.Arg979Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.2728C>G (p.Arg910Gly) c.2248C>G (p.Arg750Gly) | |
| 12 | g.47978698G= | CA2034476999 | COL2A1 | c.2587C= (p.Arg863=) c.2794C= (p.Arg932=) n.1880C= c.2938C= (p.Arg980=) c.2935C= (p.Arg979=) c.1882C= (p.Arg628=) c.2728C= (p.Arg910=) c.2248C= (p.Arg750=) | |
| 12 | g.47978698G>T | CA479696790 | COL2A1 | c.2587C>A (p.Arg863=) c.2794C>A (p.Arg932=) n.1880C>A c.2938C>A (p.Arg980=) c.2935C>A (p.Arg979=) c.1882C>A (p.Arg628=) c.2728C>A (p.Arg910=) c.2248C>A (p.Arg750=) | |
| 12 | g.47978699A>C | CA479696791 | COL2A1 | c.2586T>G (p.Ala862=) c.2793T>G (p.Ala931=) n.1879T>G c.2937T>G (p.Ala979=) c.2934T>G (p.Ala978=) c.1881T>G (p.Ala627=) c.2727T>G (p.Ala909=) c.2247T>G (p.Ala749=) | |
| 12 | g.47978699A>G | CA479696792 | COL2A1 | c.2586T>C (p.Ala862=) c.2793T>C (p.Ala931=) n.1879T>C c.2937T>C (p.Ala979=) c.2934T>C (p.Ala978=) c.1881T>C (p.Ala627=) c.2727T>C (p.Ala909=) c.2247T>C (p.Ala749=) | |
| 12 | g.47978699A>T | CA479696793 | COL2A1 | c.2586T>A (p.Ala862=) c.2793T>A (p.Ala931=) n.1879T>A c.2937T>A (p.Ala979=) c.2934T>A (p.Ala978=) c.1881T>A (p.Ala627=) c.2727T>A (p.Ala909=) c.2247T>A (p.Ala749=) | |
| 12 | g.47978700G>A | CA384542309 | COL2A1 | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.2792C>T (p.Ala931Val) n.1878C>T c.2936C>T (p.Ala979Val) c.2933C>T (p.Ala978Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.2726C>T (p.Ala909Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) | |
| 12 | g.47978700G>C | CA384542311 | COL2A1 | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.2792C>G (p.Ala931Gly) n.1878C>G c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.2933C>G (p.Ala978Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.2726C>G (p.Ala909Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) | |
| 12 | g.47978700G>T | CA384542312 | COL2A1 | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.2792C>A (p.Ala931Asp) n.1878C>A c.2936C>A (p.Ala979Asp) c.2933C>A (p.Ala978Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.2726C>A (p.Ala909Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) | |
| 12 | g.47978701C>A | CA384542320 | COL2A1 | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.2791G>T (p.Ala931Ser) n.1877G>T c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.2725G>T (p.Ala909Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) | |
| 12 | g.47978701C>G | CA384542318 | COL2A1 | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.2791G>C (p.Ala931Pro) n.1877G>C c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.2725G>C (p.Ala909Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47978701C>T | CA384542316 | COL2A1 | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.2791G>A (p.Ala931Thr) n.1877G>A c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.2725G>A (p.Ala909Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) | |
| 12 | g.47978702A>C | CA479696794 | COL2A1 | c.2583T>G (p.Gly861=) c.2790T>G (p.Gly930=) n.1876T>G c.2934T>G (p.Gly978=) c.2931T>G (p.Gly977=) c.1878T>G (p.Gly626=) c.2724T>G (p.Gly908=) c.2244T>G (p.Gly748=) | |
| 12 | g.47978702A>G | CA479696795 | COL2A1 | c.2583T>C (p.Gly861=) c.2790T>C (p.Gly930=) n.1876T>C c.2934T>C (p.Gly978=) c.2931T>C (p.Gly977=) c.1878T>C (p.Gly626=) c.2724T>C (p.Gly908=) c.2244T>C (p.Gly748=) | |
| 12 | g.47978702A>T | CA479696796 | COL2A1 | c.2583T>A (p.Gly861=) c.2790T>A (p.Gly930=) n.1876T>A c.2934T>A (p.Gly978=) c.2931T>A (p.Gly977=) c.1878T>A (p.Gly626=) c.2724T>A (p.Gly908=) c.2244T>A (p.Gly748=) | |
| 12 | g.47978703C>A | CA384542327 | COL2A1 | c.2582G>T (p.Gly861Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) n.1875G>T c.2933G>T (p.Gly978Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.2723G>T (p.Gly908Val) c.2243G>T (p.Gly748Val) | |
| 12 | g.47978703C= | CA2034477000 | COL2A1 | c.2582G= (p.Gly861=) c.2789G= (p.Gly930=) n.1875G= c.2933G= (p.Gly978=) c.2930G= (p.Gly977=) c.1877G= (p.Gly626=) c.2723G= (p.Gly908=) c.2243G= (p.Gly748=) | |
| 12 | g.47978703C>G | CA384542331 | COL2A1 | c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) n.1875G>C c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.2243G>C (p.Gly748Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978703C>T | CA384542333 | COL2A1 | c.2582G>A (p.Gly861Asp) c.2789G>A (p.Gly930Asp) n.1875G>A c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.2930G>A (p.Gly977Asp) c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.2243G>A (p.Gly748Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978704del | CA2695216649 | COL2A1 | c.2582del (p.Gly861ValfsTer?) c.2789del (p.Gly930ValfsTer?) n.1875del c.2933del (p.Gly978ValfsTer?) c.2930del (p.Gly977ValfsTer?) c.1877del (p.Gly626ValfsTer?) c.2723del (p.Gly908ValfsTer?) c.2243del (p.Gly748ValfsTer?) | |
| 12 | g.47978704C>A | CA384542339 | COL2A1 | c.2581G>T (p.Gly861Cys) c.2788G>T (p.Gly930Cys) n.1874G>T c.2932G>T (p.Gly978Cys) c.2929G>T (p.Gly977Cys) c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.2242G>T (p.Gly748Cys) | |
| 12 | g.47978704C= | CA2034477001 | COL2A1 | c.2581G= (p.Gly861=) c.2788G= (p.Gly930=) n.1874G= c.2932G= (p.Gly978=) c.2929G= (p.Gly977=) c.1876G= (p.Gly626=) c.2722G= (p.Gly908=) c.2242G= (p.Gly748=) | |
| 12 | g.47978704C>G | CA10605635 | COL2A1 | c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) n.1874G>C c.2932G>C (p.Gly978Arg) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978704C>T | CA384542340 | COL2A1 | c.2581G>A (p.Gly861Ser) c.2788G>A (p.Gly930Ser) n.1874G>A c.2932G>A (p.Gly978Ser) c.2929G>A (p.Gly977Ser) c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.2242G>A (p.Gly748Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978705T>A | CA384542341 | COL2A1 | c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.2787A>T (p.Lys929Asn) n.1873A>T c.2931A>T (p.Lys977Asn) c.2928A>T (p.Lys976Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.2721A>T (p.Lys907Asn) c.2241A>T (p.Lys747Asn) | |
| 12 | g.47978705T>C | CA479696797 | COL2A1 | c.2580A>G (p.Lys860=) c.2787A>G (p.Lys929=) n.1873A>G c.2931A>G (p.Lys977=) c.2928A>G (p.Lys976=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.2721A>G (p.Lys907=) c.2241A>G (p.Lys747=) | |
| 12 | g.47978705T>G | CA384542343 | COL2A1 | c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.2787A>C (p.Lys929Asn) n.1873A>C c.2931A>C (p.Lys977Asn) c.2928A>C (p.Lys976Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.2721A>C (p.Lys907Asn) c.2241A>C (p.Lys747Asn) | |
| 12 | g.47978707dup | CA2580085535 | COL2A1 | c.2580dup (p.Gly861ArgfsTer14) c.2787dup (p.Gly930ArgfsTer14) n.1873dup c.2931dup (p.Gly978ArgfsTer14) c.2928dup (p.Gly977ArgfsTer14) c.1875dup (p.Gly626ArgfsTer14) c.2721dup (p.Gly908ArgfsTer14) c.2241dup (p.Gly748ArgfsTer14) | ClinVar |
| 12 | g.47978707del | CA2695216650 | COL2A1 | c.2580del (p.Gly861ValfsTer?) c.2787del (p.Gly930ValfsTer?) n.1873del c.2931del (p.Gly978ValfsTer?) c.2928del (p.Gly977ValfsTer?) c.1875del (p.Gly626ValfsTer?) c.2721del (p.Gly908ValfsTer?) c.2241del (p.Gly748ValfsTer?) | |
| 12 | g.47978706T>A | CA384542346 | COL2A1 | c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.2786A>T (p.Lys929Ile) n.1872A>T c.2930A>T (p.Lys977Ile) c.2927A>T (p.Lys976Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.2720A>T (p.Lys907Ile) c.2240A>T (p.Lys747Ile) | |
| 12 | g.47978706T>C | CA384542347 | COL2A1 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.2786A>G (p.Lys929Arg) n.1872A>G c.2930A>G (p.Lys977Arg) c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.2240A>G (p.Lys747Arg) | |
| 12 | g.47978706T>G | CA384542350 | COL2A1 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.2786A>C (p.Lys929Thr) n.1872A>C c.2930A>C (p.Lys977Thr) c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.2240A>C (p.Lys747Thr) | |
| 12 | g.47978707T>A | CA384542360 | COL2A1 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.2785A>T (p.Lys929Ter) n.1871A>T c.2929A>T (p.Lys977Ter) c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.2239A>T (p.Lys747Ter) | ClinVar |
| 12 | g.47978707T>C | CA384542357 | COL2A1 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.1871A>G c.2929A>G (p.Lys977Glu) c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.2239A>G (p.Lys747Glu) | |
| 12 | g.47978707T>G | CA384542354 | COL2A1 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.1871A>C c.2929A>C (p.Lys977Gln) c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.2239A>C (p.Lys747Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978708G>A | CA479696798 | COL2A1 | c.2577C>T (p.Pro859=) c.2784C>T (p.Pro928=) n.1870C>T c.2928C>T (p.Pro976=) c.2925C>T (p.Pro975=) c.1872C>T (p.Pro624=) c.2718C>T (p.Pro906=) c.2238C>T (p.Pro746=) | dbSNP |
| 12 | g.47978708G>C | CA479696799 | COL2A1 | c.2577C>G (p.Pro859=) c.2784C>G (p.Pro928=) n.1870C>G c.2928C>G (p.Pro976=) c.2925C>G (p.Pro975=) c.1872C>G (p.Pro624=) c.2718C>G (p.Pro906=) c.2238C>G (p.Pro746=) | |
| 12 | g.47978708G= | CA2034477002 | COL2A1 | c.2577C= (p.Pro859=) c.2784C= (p.Pro928=) n.1870C= c.2928C= (p.Pro976=) c.2925C= (p.Pro975=) c.1872C= (p.Pro624=) c.2718C= (p.Pro906=) c.2238C= (p.Pro746=) | |
| 12 | g.47978708G>T | CA479696800 | COL2A1 | c.2577C>A (p.Pro859=) c.2784C>A (p.Pro928=) n.1870C>A c.2928C>A (p.Pro976=) c.2925C>A (p.Pro975=) c.1872C>A (p.Pro624=) c.2718C>A (p.Pro906=) c.2238C>A (p.Pro746=) | |
| 12 | g.47978710del | CA2695216651 | COL2A1 | c.2577del (p.Gly861ValfsTer?) c.2784del (p.Gly930ValfsTer?) n.1870del c.2928del (p.Gly978ValfsTer?) c.2925del (p.Gly977ValfsTer?) c.1872del (p.Gly626ValfsTer?) c.2718del (p.Gly908ValfsTer?) c.2238del (p.Gly748ValfsTer?) | |
| 12 | g.47978709G>A | CA384542363 | COL2A1 | c.2576C>T (p.Pro859Leu) c.2783C>T (p.Pro928Leu) n.1869C>T c.2927C>T (p.Pro976Leu) c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.2717C>T (p.Pro906Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) | |
| 12 | g.47978709G>C | CA384542367 | COL2A1 | c.2576C>G (p.Pro859Arg) c.2783C>G (p.Pro928Arg) n.1869C>G c.2927C>G (p.Pro976Arg) c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.2717C>G (p.Pro906Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) | |
| 12 | g.47978709G>T | CA384542369 | COL2A1 | c.2576C>A (p.Pro859His) c.2783C>A (p.Pro928His) n.1869C>A c.2927C>A (p.Pro976His) c.2924C>A (p.Pro975His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.2717C>A (p.Pro906His) c.2237C>A (p.Pro746His) | |
| 12 | g.47978710G>A | CA6534980 | COL2A1 | c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.2782C>T (p.Pro928Ser) n.1868C>T c.2926C>T (p.Pro976Ser) c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.2716C>T (p.Pro906Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978710G>C | CA384542375 | COL2A1 | c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.2782C>G (p.Pro928Ala) n.1868C>G c.2926C>G (p.Pro976Ala) c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.2716C>G (p.Pro906Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) | |
| 12 | g.47978710G= | CA2034477003 | COL2A1 | c.2575C= (p.Pro859=) c.2782C= (p.Pro928=) n.1868C= c.2926C= (p.Pro976=) c.2923C= (p.Pro975=) c.1870C= (p.Pro624=) c.2716C= (p.Pro906=) c.2236C= (p.Pro746=) | |
| 12 | g.47978710G>T | CA384542378 | COL2A1 | c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.2782C>A (p.Pro928Thr) n.1868C>A c.2926C>A (p.Pro976Thr) c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.2716C>A (p.Pro906Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978711A= | CA2034477004 | COL2A1 | c.2574T= (p.Gly858=) c.2781T= (p.Gly927=) n.1867T= c.2925T= (p.Gly975=) c.2922T= (p.Gly974=) c.1869T= (p.Gly623=) c.2715T= (p.Gly905=) c.2235T= (p.Gly745=) | |
| 12 | g.47978711A>C | CA479696801 | COL2A1 | c.2574T>G (p.Gly858=) c.2781T>G (p.Gly927=) n.1867T>G c.2925T>G (p.Gly975=) c.2922T>G (p.Gly974=) c.1869T>G (p.Gly623=) c.2715T>G (p.Gly905=) c.2235T>G (p.Gly745=) | |
| 12 | g.47978711A>G | CA6534981 | COL2A1 | c.2574T>C (p.Gly858=) c.2781T>C (p.Gly927=) n.1867T>C c.2925T>C (p.Gly975=) c.2922T>C (p.Gly974=) c.1869T>C (p.Gly623=) c.2715T>C (p.Gly905=) c.2235T>C (p.Gly745=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978711A>T | CA479696802 | COL2A1 | c.2574T>A (p.Gly858=) c.2781T>A (p.Gly927=) n.1867T>A c.2925T>A (p.Gly975=) c.2922T>A (p.Gly974=) c.1869T>A (p.Gly623=) c.2715T>A (p.Gly905=) c.2235T>A (p.Gly745=) | |
| 12 | g.47978712C>A | CA384542382 | COL2A1 | c.2573G>T (p.Gly858Val) c.2780G>T (p.Gly927Val) n.1866G>T c.2924G>T (p.Gly975Val) c.2921G>T (p.Gly974Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) | ClinVar |
| 12 | g.47978712C>G | CA384542391 | COL2A1 | c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.2780G>C (p.Gly927Ala) n.1866G>C c.2924G>C (p.Gly975Ala) c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) | |
| 12 | g.47978712C>T | CA384542394 | COL2A1 | c.2573G>A (p.Gly858Asp) c.2780G>A (p.Gly927Asp) n.1866G>A c.2924G>A (p.Gly975Asp) c.2921G>A (p.Gly974Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.2714G>A (p.Gly905Asp) c.2234G>A (p.Gly745Asp) | |
| 12 | g.47978713C>A | CA384542399 | COL2A1 | c.2572G>T (p.Gly858Cys) c.2779G>T (p.Gly927Cys) n.1865G>T c.2923G>T (p.Gly975Cys) c.2920G>T (p.Gly974Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.2713G>T (p.Gly905Cys) c.2233G>T (p.Gly745Cys) | |
| 12 | g.47978713C>G | CA384542401 | COL2A1 | c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.2779G>C (p.Gly927Arg) n.1865G>C c.2923G>C (p.Gly975Arg) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.2233G>C (p.Gly745Arg) | |
| 12 | g.47978713C>T | CA384542404 | COL2A1 | c.2572G>A (p.Gly858Ser) c.2779G>A (p.Gly927Ser) n.1865G>A c.2923G>A (p.Gly975Ser) c.2920G>A (p.Gly974Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.2713G>A (p.Gly905Ser) c.2233G>A (p.Gly745Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978714A= | CA2034477005 | COL2A1 | c.2571T= (p.Asp857=) c.2778T= (p.Asp926=) n.1864T= c.2922T= (p.Asp974=) c.2919T= (p.Asp973=) c.1866T= (p.Asp622=) c.2712T= (p.Asp904=) c.2232T= (p.Asp744=) | |
| 12 | g.47978714A>C | CA384542411 | COL2A1 | c.2571T>G (p.Asp857Glu) c.2778T>G (p.Asp926Glu) n.1864T>G c.2922T>G (p.Asp974Glu) c.2919T>G (p.Asp973Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.2712T>G (p.Asp904Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) | |
| 12 | g.47978714A>G | CA6534982 | COL2A1 | c.2571T>C (p.Asp857=) c.2778T>C (p.Asp926=) n.1864T>C c.2922T>C (p.Asp974=) c.2919T>C (p.Asp973=) c.1866T>C (p.Asp622=) c.2712T>C (p.Asp904=) c.2232T>C (p.Asp744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978714A>T | CA384542407 | COL2A1 | c.2571T>A (p.Asp857Glu) c.2778T>A (p.Asp926Glu) n.1864T>A c.2922T>A (p.Asp974Glu) c.2919T>A (p.Asp973Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.2712T>A (p.Asp904Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) | |
| 12 | g.47978715T>A | CA384542418 | COL2A1 | c.2570A>T (p.Asp857Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) n.1863A>T c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2918A>T (p.Asp973Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2711A>T (p.Asp904Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) | ClinVar |
| 12 | g.47978715T>C | CA384542421 | COL2A1 | c.2570A>G (p.Asp857Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.1863A>G c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978715T>G | CA384542423 | COL2A1 | c.2570A>C (p.Asp857Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.1863A>C c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) | |
| 12 | g.47978715T= | CA2034477006 | COL2A1 | c.2570A= (p.Asp857=) c.2777A= (p.Asp926=) n.1863A= c.2921A= (p.Asp974=) c.2918A= (p.Asp973=) c.1865A= (p.Asp622=) c.2711A= (p.Asp904=) c.2231A= (p.Asp744=) | |
| 12 | g.47978716C>A | CA384542428 | COL2A1 | c.2569G>T (p.Asp857Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.1862G>T c.2920G>T (p.Asp974Tyr) c.2917G>T (p.Asp973Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) | |
| 12 | g.47978716C>G | CA384542431 | COL2A1 | c.2569G>C (p.Asp857His) c.2776G>C (p.Asp926His) n.1862G>C c.2920G>C (p.Asp974His) c.2917G>C (p.Asp973His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2710G>C (p.Asp904His) c.2230G>C (p.Asp744His) | |
| 12 | g.47978716C>T | CA384542433 | COL2A1 | c.2569G>A (p.Asp857Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.1862G>A c.2920G>A (p.Asp974Asn) c.2917G>A (p.Asp973Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) | |
| 12 | g.47978717T>A | CA384542440 | COL2A1 | c.2568A>T (p.Lys856Asn) c.2775A>T (p.Lys925Asn) n.1861A>T c.2919A>T (p.Lys973Asn) c.2916A>T (p.Lys972Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.2709A>T (p.Lys903Asn) c.2229A>T (p.Lys743Asn) | |
| 12 | g.47978717T>C | CA479696803 | COL2A1 | c.2568A>G (p.Lys856=) c.2775A>G (p.Lys925=) n.1861A>G c.2919A>G (p.Lys973=) c.2916A>G (p.Lys972=) c.1863A>G (p.Lys621=) c.2709A>G (p.Lys903=) c.2229A>G (p.Lys743=) | |
| 12 | g.47978717T>G | CA384542435 | COL2A1 | c.2568A>C (p.Lys856Asn) c.2775A>C (p.Lys925Asn) n.1861A>C c.2919A>C (p.Lys973Asn) c.2916A>C (p.Lys972Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.2709A>C (p.Lys903Asn) c.2229A>C (p.Lys743Asn) | |
| 12 | g.47978718T>A | CA384542443 | COL2A1 | c.2567A>T (p.Lys856Ile) c.2774A>T (p.Lys925Ile) n.1860A>T c.2918A>T (p.Lys973Ile) c.2915A>T (p.Lys972Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.2708A>T (p.Lys903Ile) c.2228A>T (p.Lys743Ile) | |
| 12 | g.47978718T>C | CA384542444 | COL2A1 | c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.2774A>G (p.Lys925Arg) n.1860A>G c.2918A>G (p.Lys973Arg) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) | |
| 12 | g.47978718T>G | CA384542447 | COL2A1 | c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.2774A>C (p.Lys925Thr) n.1860A>C c.2918A>C (p.Lys973Thr) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.2708A>C (p.Lys903Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) | |
| 12 | g.47978719T>A | CA384542450 | COL2A1 | c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.2773A>T (p.Lys925Ter) n.1859A>T c.2917A>T (p.Lys973Ter) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.2707A>T (p.Lys903Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) | |
| 12 | g.47978719T>C | CA384542452 | COL2A1 | c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.2773A>G (p.Lys925Glu) n.1859A>G c.2917A>G (p.Lys973Glu) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.2707A>G (p.Lys903Glu) c.2227A>G (p.Lys743Glu) | |
| 12 | g.47978719T>G | CA384542454 | COL2A1 | c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.2773A>C (p.Lys925Gln) n.1859A>C c.2917A>C (p.Lys973Gln) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.2707A>C (p.Lys903Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) | |
| 12 | g.47978720T>A | CA479696804 | COL2A1 | c.2565A>T (p.Gly855=) c.2772A>T (p.Gly924=) n.1858A>T c.2916A>T (p.Gly972=) c.2913A>T (p.Gly971=) c.1860A>T (p.Gly620=) c.2706A>T (p.Gly902=) c.2226A>T (p.Gly742=) | |
| 12 | g.47978720T>C | CA479696805 | COL2A1 | c.2565A>G (p.Gly855=) c.2772A>G (p.Gly924=) n.1858A>G c.2916A>G (p.Gly972=) c.2913A>G (p.Gly971=) c.1860A>G (p.Gly620=) c.2706A>G (p.Gly902=) c.2226A>G (p.Gly742=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978720T>G | CA479696806 | COL2A1 | c.2565A>C (p.Gly855=) c.2772A>C (p.Gly924=) n.1858A>C c.2916A>C (p.Gly972=) c.2913A>C (p.Gly971=) c.1860A>C (p.Gly620=) c.2706A>C (p.Gly902=) c.2226A>C (p.Gly742=) | |
| 12 | g.47978720T= | CA2034477007 | COL2A1 | c.2565A= (p.Gly855=) c.2772A= (p.Gly924=) n.1858A= c.2916A= (p.Gly972=) c.2913A= (p.Gly971=) c.1860A= (p.Gly620=) c.2706A= (p.Gly902=) c.2226A= (p.Gly742=) | |
| 12 | g.47978720_47978729delinsTCCAGAAGGA | CA2034477008 | COL2A1 | c.2556_2565delinsTCCTTCTGGA (p.Gly852=) c.2763_2772delinsTCCTTCTGGA (p.Gly921=) n.1849_1858delinsTCCTTCTGGA c.2907_2916delinsTCCTTCTGGA (p.Gly969=) c.2904_2913delinsTCCTTCTGGA (p.Gly968=) c.1851_1860delinsTCCTTCTGGA (p.Gly617=) c.2697_2706delinsTCCTTCTGGA (p.Gly899=) c.2217_2226delinsTCCTTCTGGA (p.Gly739=) | |
| 12 | g.47978721C>A | CA384542457 | COL2A1 | c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) n.1857G>T c.2915G>T (p.Gly972Val) c.2912G>T (p.Gly971Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.2705G>T (p.Gly902Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) | |
| 12 | g.47978721C>G | CA384542461 | COL2A1 | c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) n.1857G>C c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.2705G>C (p.Gly902Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) | |
| 12 | g.47978721C>T | CA384542459 | COL2A1 | c.2564G>A (p.Gly855Glu) c.2771G>A (p.Gly924Glu) n.1857G>A c.2915G>A (p.Gly972Glu) c.2912G>A (p.Gly971Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.2705G>A (p.Gly902Glu) c.2225G>A (p.Gly742Glu) | |
| 12 | g.47978725_47978733del | CA1139662591 | COL2A1 | c.2556_2564del (p.Pro853_Gly855del) c.2763_2771del (p.Pro922_Gly924del) n.1849_1857del c.2907_2915del (p.Pro970_Gly972del) c.2904_2912del (p.Pro969_Gly971del) c.1851_1859del (p.Pro618_Gly620del) c.2697_2705del (p.Pro900_Gly902del) c.2217_2225del (p.Pro740_Gly742del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978722C>A | CA384542465 | COL2A1 | c.2563G>T (p.Gly855Ter) c.2770G>T (p.Gly924Ter) n.1856G>T c.2914G>T (p.Gly972Ter) c.2911G>T (p.Gly971Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.2704G>T (p.Gly902Ter) c.2224G>T (p.Gly742Ter) | |
| 12 | g.47978722C>G | CA384542467 | COL2A1 | c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) n.1856G>C c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.2704G>C (p.Gly902Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) | |
| 12 | g.47978722C>T | CA384542470 | COL2A1 | c.2563G>A (p.Gly855Arg) c.2770G>A (p.Gly924Arg) n.1856G>A c.2914G>A (p.Gly972Arg) c.2911G>A (p.Gly971Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.2704G>A (p.Gly902Arg) c.2224G>A (p.Gly742Arg) | |
| 12 | g.47978723A>C | CA479696807 | COL2A1 | c.2562T>G (p.Ser854=) c.2769T>G (p.Ser923=) n.1855T>G c.2913T>G (p.Ser971=) c.2910T>G (p.Ser970=) c.1857T>G (p.Ser619=) c.2703T>G (p.Ser901=) c.2223T>G (p.Ser741=) | |
| 12 | g.47978723A>G | CA479696808 | COL2A1 | c.2562T>C (p.Ser854=) c.2769T>C (p.Ser923=) n.1855T>C c.2913T>C (p.Ser971=) c.2910T>C (p.Ser970=) c.1857T>C (p.Ser619=) c.2703T>C (p.Ser901=) c.2223T>C (p.Ser741=) | |
| 12 | g.47978723A>T | CA479696809 | COL2A1 | c.2562T>A (p.Ser854=) c.2769T>A (p.Ser923=) n.1855T>A c.2913T>A (p.Ser971=) c.2910T>A (p.Ser970=) c.1857T>A (p.Ser619=) c.2703T>A (p.Ser901=) c.2223T>A (p.Ser741=) | |
| 12 | g.47978724G>A | CA384542473 | COL2A1 | c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.2768C>T (p.Ser923Phe) n.1854C>T c.2912C>T (p.Ser971Phe) c.2909C>T (p.Ser970Phe) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.2702C>T (p.Ser901Phe) c.2222C>T (p.Ser741Phe) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978724G>C | CA384542475 | COL2A1 | c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.2768C>G (p.Ser923Cys) n.1854C>G c.2912C>G (p.Ser971Cys) c.2909C>G (p.Ser970Cys) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.2702C>G (p.Ser901Cys) c.2222C>G (p.Ser741Cys) | |
| 12 | g.47978724G>T | CA384542478 | COL2A1 | c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.2768C>A (p.Ser923Tyr) n.1854C>A c.2912C>A (p.Ser971Tyr) c.2909C>A (p.Ser970Tyr) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.2702C>A (p.Ser901Tyr) c.2222C>A (p.Ser741Tyr) | |
| 12 | g.47978725A>C | CA384542481 | COL2A1 | c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.2767T>G (p.Ser923Ala) n.1853T>G c.2911T>G (p.Ser971Ala) c.2908T>G (p.Ser970Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.2701T>G (p.Ser901Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) | |
| 12 | g.47978725A>G | CA384542485 | COL2A1 | c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.2767T>C (p.Ser923Pro) n.1853T>C c.2911T>C (p.Ser971Pro) c.2908T>C (p.Ser970Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.2701T>C (p.Ser901Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) | |
| 12 | g.47978725A>T | CA384542488 | COL2A1 | c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.2767T>A (p.Ser923Thr) n.1853T>A c.2911T>A (p.Ser971Thr) c.2908T>A (p.Ser970Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.2701T>A (p.Ser901Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) | |
| 12 | g.47978726A= | CA1139532083 | COL2A1 | c.2559T= (p.Pro853=) c.2766T= (p.Pro922=) n.1852T= c.2910T= (p.Pro970=) c.2907T= (p.Pro969=) c.1854T= (p.Pro618=) c.2700T= (p.Pro900=) c.2220T= (p.Pro740=) | |
| 12 | g.47978726A>C | CA479696810 | COL2A1 | c.2559T>G (p.Pro853=) c.2766T>G (p.Pro922=) n.1852T>G c.2910T>G (p.Pro970=) c.2907T>G (p.Pro969=) c.1854T>G (p.Pro618=) c.2700T>G (p.Pro900=) c.2220T>G (p.Pro740=) | |
| 12 | g.47978726A>G | CA479696811 | COL2A1 | c.2559T>C (p.Pro853=) c.2766T>C (p.Pro922=) n.1852T>C c.2910T>C (p.Pro970=) c.2907T>C (p.Pro969=) c.1854T>C (p.Pro618=) c.2700T>C (p.Pro900=) c.2220T>C (p.Pro740=) | |
| 12 | g.47978726A>T | CA479696812 | COL2A1 | c.2559T>A (p.Pro853=) c.2766T>A (p.Pro922=) n.1852T>A c.2910T>A (p.Pro970=) c.2907T>A (p.Pro969=) c.1854T>A (p.Pro618=) c.2700T>A (p.Pro900=) c.2220T>A (p.Pro740=) | |
| 12 | g.47978727G>A | CA384542491 | COL2A1 | c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.2765C>T (p.Pro922Leu) n.1851C>T c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) | |
| 12 | g.47978727G>C | CA384542493 | COL2A1 | c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.2765C>G (p.Pro922Arg) n.1851C>G c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) | |
| 12 | g.47978727G>T | CA384542495 | COL2A1 | c.2558C>A (p.Pro853His) c.2765C>A (p.Pro922His) n.1851C>A c.2909C>A (p.Pro970His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.1853C>A (p.Pro618His) c.2699C>A (p.Pro900His) c.2219C>A (p.Pro740His) | |
| 12 | g.47978738_47978746dup | CA1139532934 | COL2A1 | c.2550_2558dup (p.Pro853_Ser854insProGlyPro) c.2757_2765dup (p.Pro922_Ser923insProGlyPro) n.1843_1851dup c.2901_2909dup (p.Pro970_Ser971insProGlyPro) c.2898_2906dup (p.Pro969_Ser970insProGlyPro) c.1845_1853dup (p.Pro618_Ser619insProGlyPro) c.2691_2699dup (p.Pro900_Ser901insProGlyPro) c.2211_2219dup (p.Pro740_Ser741insProGlyPro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978738_47978746del | CA2580615172 | COL2A1 | c.2550_2558del (p.Pro851_Pro853del) c.2757_2765del (p.Pro920_Pro922del) n.1843_1851del c.2901_2909del (p.Pro968_Pro970del) c.2898_2906del (p.Pro967_Pro969del) c.1845_1853del (p.Pro616_Pro618del) c.2691_2699del (p.Pro898_Pro900del) c.2211_2219del (p.Pro738_Pro740del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978728G>A | CA6534983 | COL2A1 | c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.2764C>T (p.Pro922Ser) n.1850C>T c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978728G>C | CA384542499 | COL2A1 | c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.2764C>G (p.Pro922Ala) n.1850C>G c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) | |
| 12 | g.47978728G= | CA2034477009 | COL2A1 | c.2557C= (p.Pro853=) c.2764C= (p.Pro922=) n.1850C= c.2908C= (p.Pro970=) c.2905C= (p.Pro969=) c.1852C= (p.Pro618=) c.2698C= (p.Pro900=) c.2218C= (p.Pro740=) | |
| 12 | g.47978728G>T | CA384542502 | COL2A1 | c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.2764C>A (p.Pro922Thr) n.1850C>A c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) | |
| 12 | g.47978729A>C | CA479696813 | COL2A1 | c.2556T>G (p.Gly852=) c.2763T>G (p.Gly921=) n.1849T>G c.2907T>G (p.Gly969=) c.2904T>G (p.Gly968=) c.1851T>G (p.Gly617=) c.2697T>G (p.Gly899=) c.2217T>G (p.Gly739=) | |
| 12 | g.47978729A>G | CA479696814 | COL2A1 | c.2556T>C (p.Gly852=) c.2763T>C (p.Gly921=) n.1849T>C c.2907T>C (p.Gly969=) c.2904T>C (p.Gly968=) c.1851T>C (p.Gly617=) c.2697T>C (p.Gly899=) c.2217T>C (p.Gly739=) | |
| 12 | g.47978729A>T | CA479696815 | COL2A1 | c.2556T>A (p.Gly852=) c.2763T>A (p.Gly921=) n.1849T>A c.2907T>A (p.Gly969=) c.2904T>A (p.Gly968=) c.1851T>A (p.Gly617=) c.2697T>A (p.Gly899=) c.2217T>A (p.Gly739=) | |
| 12 | g.47978730C>A | CA384542507 | COL2A1 | c.2555G>T (p.Gly852Val) c.2762G>T (p.Gly921Val) n.1848G>T c.2906G>T (p.Gly969Val) c.2903G>T (p.Gly968Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2216G>T (p.Gly739Val) | |
| 12 | g.47978730C>G | CA384542510 | COL2A1 | c.2555G>C (p.Gly852Ala) c.2762G>C (p.Gly921Ala) n.1848G>C c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2216G>C (p.Gly739Ala) | |
| 12 | g.47978730C>T | CA384542513 | COL2A1 | c.2555G>A (p.Gly852Asp) c.2762G>A (p.Gly921Asp) n.1848G>A c.2906G>A (p.Gly969Asp) c.2903G>A (p.Gly968Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2216G>A (p.Gly739Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978731C>A | CA384542516 | COL2A1 | c.2554G>T (p.Gly852Cys) c.2761G>T (p.Gly921Cys) n.1847G>T c.2905G>T (p.Gly969Cys) c.2902G>T (p.Gly968Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2215G>T (p.Gly739Cys) | |
| 12 | g.47978731C= | CA2034477011 | COL2A1 | c.2554G= (p.Gly852=) c.2761G= (p.Gly921=) n.1847G= c.2905G= (p.Gly969=) c.2902G= (p.Gly968=) c.1849G= (p.Gly617=) c.2695G= (p.Gly899=) c.2215G= (p.Gly739=) | |
| 12 | g.47978731C>G | CA384542518 | COL2A1 | c.2554G>C (p.Gly852Arg) c.2761G>C (p.Gly921Arg) n.1847G>C c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2215G>C (p.Gly739Arg) | |
| 12 | g.47978731C>T | CA384542520 | COL2A1 | c.2554G>A (p.Gly852Ser) c.2761G>A (p.Gly921Ser) n.1847G>A c.2905G>A (p.Gly969Ser) c.2902G>A (p.Gly968Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2215G>A (p.Gly739Ser) | dbSNP |
| 12 | g.47978731_47978732delinsCA | CA2034477010 | COL2A1 | c.2553_2554delinsTG (p.Pro851=) c.2760_2761delinsTG (p.Pro920=) n.1846_1847delinsTG c.2904_2905delinsTG (p.Pro968=) c.2901_2902delinsTG (p.Pro967=) c.1848_1849delinsTG (p.Pro616=) c.2694_2695delinsTG (p.Pro898=) c.2214_2215delinsTG (p.Pro738=) | |
| 12 | g.47978732del | CA6534984 | COL2A1 | c.2553del (p.Gly852ValfsTer?) c.2760del (p.Gly921ValfsTer?) n.1846del c.2904del (p.Gly969ValfsTer?) c.2901del (p.Gly968ValfsTer?) c.1848del (p.Gly617ValfsTer?) c.2694del (p.Gly899ValfsTer?) c.2214del (p.Gly739ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978732A= | CA2034477012 | COL2A1 | c.2553T= (p.Pro851=) c.2760T= (p.Pro920=) n.1846T= c.2904T= (p.Pro968=) c.2901T= (p.Pro967=) c.1848T= (p.Pro616=) c.2694T= (p.Pro898=) c.2214T= (p.Pro738=) | |
| 12 | g.47978732A>C | CA479696817 | COL2A1 | c.2553T>G (p.Pro851=) c.2760T>G (p.Pro920=) n.1846T>G c.2904T>G (p.Pro968=) c.2901T>G (p.Pro967=) c.1848T>G (p.Pro616=) c.2694T>G (p.Pro898=) c.2214T>G (p.Pro738=) | |
| 12 | g.47978732A>G | CA6534985 | COL2A1 | c.2553T>C (p.Pro851=) c.2760T>C (p.Pro920=) n.1846T>C c.2904T>C (p.Pro968=) c.2901T>C (p.Pro967=) c.1848T>C (p.Pro616=) c.2694T>C (p.Pro898=) c.2214T>C (p.Pro738=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978732A>T | CA479696816 | COL2A1 | c.2553T>A (p.Pro851=) c.2760T>A (p.Pro920=) n.1846T>A c.2904T>A (p.Pro968=) c.2901T>A (p.Pro967=) c.1848T>A (p.Pro616=) c.2694T>A (p.Pro898=) c.2214T>A (p.Pro738=) | |
| 12 | g.47978733G>A | CA384542528 | COL2A1 | c.2552C>T (p.Pro851Leu) c.2759C>T (p.Pro920Leu) n.1845C>T c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) | |
| 12 | g.47978733G>C | CA384542530 | COL2A1 | c.2552C>G (p.Pro851Arg) c.2759C>G (p.Pro920Arg) n.1845C>G c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) | |
| 12 | g.47978733G= | CA2034477013 | COL2A1 | c.2552C= (p.Pro851=) c.2759C= (p.Pro920=) n.1845C= c.2903C= (p.Pro968=) c.2900C= (p.Pro967=) c.1847C= (p.Pro616=) c.2693C= (p.Pro898=) c.2213C= (p.Pro738=) | |
| 12 | g.47978733G>T | CA384542533 | COL2A1 | c.2552C>A (p.Pro851His) c.2759C>A (p.Pro920His) n.1845C>A c.2903C>A (p.Pro968His) c.2900C>A (p.Pro967His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.2693C>A (p.Pro898His) c.2213C>A (p.Pro738His) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978737dup | CA2580085536 | COL2A1 | c.2552dup (p.Gly852TrpfsTer23) c.2759dup (p.Gly921TrpfsTer23) n.1845dup c.2903dup (p.Gly969TrpfsTer23) c.2900dup (p.Gly968TrpfsTer23) c.1847dup (p.Gly617TrpfsTer23) c.2693dup (p.Gly899TrpfsTer23) c.2213dup (p.Gly739TrpfsTer23) | ClinVar |
| 12 | g.47978737del | CA645570670 | COL2A1 | c.2552del (p.Pro851LeufsTer?) c.2759del (p.Pro920LeufsTer?) n.1845del c.2903del (p.Pro968LeufsTer?) c.2900del (p.Pro967LeufsTer?) c.1847del (p.Pro616LeufsTer?) c.2693del (p.Pro898LeufsTer?) c.2213del (p.Pro738LeufsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978734G>A | CA6534986 | COL2A1 | c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.2758C>T (p.Pro920Ser) n.1844C>T c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978734G>C | CA384542538 | COL2A1 | c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.2758C>G (p.Pro920Ala) n.1844C>G c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) | |
| 12 | g.47978734G= | CA2034477014 | COL2A1 | c.2551C= (p.Pro851=) c.2758C= (p.Pro920=) n.1844C= c.2902C= (p.Pro968=) c.2899C= (p.Pro967=) c.1846C= (p.Pro616=) c.2692C= (p.Pro898=) c.2212C= (p.Pro738=) | |
| 12 | g.47978734G>T | CA384542541 | COL2A1 | c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.2758C>A (p.Pro920Thr) n.1844C>A c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) | |
| 12 | g.47978735G>A | CA479696818 | COL2A1 | c.2550C>T (p.Pro850=) c.2757C>T (p.Pro919=) n.1843C>T c.2901C>T (p.Pro967=) c.2898C>T (p.Pro966=) c.1845C>T (p.Pro615=) c.2691C>T (p.Pro897=) c.2211C>T (p.Pro737=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978735G>C | CA479696819 | COL2A1 | c.2550C>G (p.Pro850=) c.2757C>G (p.Pro919=) n.1843C>G c.2901C>G (p.Pro967=) c.2898C>G (p.Pro966=) c.1845C>G (p.Pro615=) c.2691C>G (p.Pro897=) c.2211C>G (p.Pro737=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978735G>T | CA479696820 | COL2A1 | c.2550C>A (p.Pro850=) c.2757C>A (p.Pro919=) n.1843C>A c.2901C>A (p.Pro967=) c.2898C>A (p.Pro966=) c.1845C>A (p.Pro615=) c.2691C>A (p.Pro897=) c.2211C>A (p.Pro737=) | |
| 12 | g.47978736G>A | CA6534987 | COL2A1 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.1842C>T c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978736G>C | CA384543368 | COL2A1 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.1842C>G c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) | |
| 12 | g.47978736G= | CA2034477015 | COL2A1 | c.2549C= (p.Pro850=) c.2756C= (p.Pro919=) n.1842C= c.2900C= (p.Pro967=) c.2897C= (p.Pro966=) c.1844C= (p.Pro615=) c.2690C= (p.Pro897=) c.2210C= (p.Pro737=) | |
| 12 | g.47978736G>T | CA384543371 | COL2A1 | c.2549C>A (p.Pro850His) c.2756C>A (p.Pro919His) n.1842C>A c.2900C>A (p.Pro967His) c.2897C>A (p.Pro966His) c.1844C>A (p.Pro615His) c.2690C>A (p.Pro897His) c.2210C>A (p.Pro737His) | |
| 12 | g.47978737G>A | CA384543383 | COL2A1 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.1841C>T c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978737G>C | CA384543386 | COL2A1 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.1841C>G c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) | ClinVar |
| 12 | g.47978737G= | CA2034477016 | COL2A1 | c.2548C= (p.Pro850=) c.2755C= (p.Pro919=) n.1841C= c.2899C= (p.Pro967=) c.2896C= (p.Pro966=) c.1843C= (p.Pro615=) c.2689C= (p.Pro897=) c.2209C= (p.Pro737=) | |
| 12 | g.47978737G>T | CA384543389 | COL2A1 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.1841C>A c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) | |
| 12 | g.47978738del | CA2573148642 | COL2A1 | c.2547del (p.Pro851LeufsTer?) c.2754del (p.Pro920LeufsTer?) n.1840del c.2898del (p.Pro968LeufsTer?) c.2895del (p.Pro967LeufsTer?) c.1842del (p.Pro616LeufsTer?) c.2688del (p.Pro898LeufsTer?) c.2208del (p.Pro738LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978738A= | CA2034477017 | COL2A1 | c.2547T= (p.Gly849=) c.2754T= (p.Gly918=) n.1840T= c.2898T= (p.Gly966=) c.2895T= (p.Gly965=) c.1842T= (p.Gly614=) c.2688T= (p.Gly896=) c.2208T= (p.Gly736=) | |
| 12 | g.47978738A>C | CA479456183 | COL2A1 | c.2547T>G (p.Gly849=) c.2754T>G (p.Gly918=) n.1840T>G c.2898T>G (p.Gly966=) c.2895T>G (p.Gly965=) c.1842T>G (p.Gly614=) c.2688T>G (p.Gly896=) c.2208T>G (p.Gly736=) | |
| 12 | g.47978738A>G | CA479456185 | COL2A1 | c.2547T>C (p.Gly849=) c.2754T>C (p.Gly918=) n.1840T>C c.2898T>C (p.Gly966=) c.2895T>C (p.Gly965=) c.1842T>C (p.Gly614=) c.2688T>C (p.Gly896=) c.2208T>C (p.Gly736=) | |
| 12 | g.47978738A>T | CA479456187 | COL2A1 | c.2547T>A (p.Gly849=) c.2754T>A (p.Gly918=) n.1840T>A c.2898T>A (p.Gly966=) c.2895T>A (p.Gly965=) c.1842T>A (p.Gly614=) c.2688T>A (p.Gly896=) c.2208T>A (p.Gly736=) | |
| 12 | g.47978739C>A | CA384543406 | COL2A1 | c.2546G>T (p.Gly849Val) c.2753G>T (p.Gly918Val) n.1839G>T c.2897G>T (p.Gly966Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) | |
| 12 | g.47978739C>G | CA384543409 | COL2A1 | c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.2753G>C (p.Gly918Ala) n.1839G>C c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) | |
| 12 | g.47978739C>T | CA384543413 | COL2A1 | c.2546G>A (p.Gly849Asp) c.2753G>A (p.Gly918Asp) n.1839G>A c.2897G>A (p.Gly966Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) | |
| 12 | g.47978740dup | CA1139662592 | COL2A1 | c.2546dup (p.Pro850SerfsTer25) c.2753dup (p.Pro919SerfsTer25) n.1839dup c.2897dup (p.Pro967SerfsTer25) c.2894dup (p.Pro966SerfsTer25) c.1841dup (p.Pro615SerfsTer25) c.2687dup (p.Pro897SerfsTer25) c.2207dup (p.Pro737SerfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978739_47978746dup | CA2580085539 | COL2A1 | c.2539_2546dup (p.Pro851LeufsTer?) c.2746_2753dup (p.Pro920LeufsTer?) n.1832_1839dup c.2890_2897dup (p.Pro968LeufsTer?) c.2887_2894dup (p.Pro967LeufsTer?) c.1834_1841dup (p.Pro616LeufsTer?) c.2680_2687dup (p.Pro898LeufsTer?) c.2200_2207dup (p.Pro738LeufsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.47978740C>A | CA384543420 | COL2A1 | c.2545G>T (p.Gly849Cys) c.2752G>T (p.Gly918Cys) n.1838G>T c.2896G>T (p.Gly966Cys) c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978740C= | CA2034477018 | COL2A1 | c.2545G= (p.Gly849=) c.2752G= (p.Gly918=) n.1838G= c.2896G= (p.Gly966=) c.2893G= (p.Gly965=) c.1840G= (p.Gly614=) c.2686G= (p.Gly896=) c.2206G= (p.Gly736=) | |
| 12 | g.47978740C>G | CA384543429 | COL2A1 | c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.2752G>C (p.Gly918Arg) n.1838G>C c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978740C>T | CA384543431 | COL2A1 | c.2545G>A (p.Gly849Ser) c.2752G>A (p.Gly918Ser) n.1838G>A c.2896G>A (p.Gly966Ser) c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) | |
| 12 | g.47978741del | CA2580085540 | COL2A1 | c.2544del (p.Gly849ValfsTer?) c.2751del (p.Gly918ValfsTer?) n.1837del c.2895del (p.Gly966ValfsTer?) c.2892del (p.Gly965ValfsTer?) c.1839del (p.Gly614ValfsTer?) c.2685del (p.Gly896ValfsTer?) c.2205del (p.Gly736ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978741A>C | CA479456197 | COL2A1 | c.2544T>G (p.Pro848=) c.2751T>G (p.Pro917=) n.1837T>G c.2895T>G (p.Pro965=) c.2892T>G (p.Pro964=) c.1839T>G (p.Pro613=) c.2685T>G (p.Pro895=) c.2205T>G (p.Pro735=) | |
| 12 | g.47978741A>G | CA479456198 | COL2A1 | c.2544T>C (p.Pro848=) c.2751T>C (p.Pro917=) n.1837T>C c.2895T>C (p.Pro965=) c.2892T>C (p.Pro964=) c.1839T>C (p.Pro613=) c.2685T>C (p.Pro895=) c.2205T>C (p.Pro735=) | |
| 12 | g.47978741A>T | CA479456200 | COL2A1 | c.2544T>A (p.Pro848=) c.2751T>A (p.Pro917=) n.1837T>A c.2895T>A (p.Pro965=) c.2892T>A (p.Pro964=) c.1839T>A (p.Pro613=) c.2685T>A (p.Pro895=) c.2205T>A (p.Pro735=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978742G>A | CA6534988 | COL2A1 | c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.2750C>T (p.Pro917Leu) n.1836C>T c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978742G>C | CA384543435 | COL2A1 | c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.2750C>G (p.Pro917Arg) n.1836C>G c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) | |
| 12 | g.47978742G= | CA2034477019 | COL2A1 | c.2543C= (p.Pro848=) c.2750C= (p.Pro917=) n.1836C= c.2894C= (p.Pro965=) c.2891C= (p.Pro964=) c.1838C= (p.Pro613=) c.2684C= (p.Pro895=) c.2204C= (p.Pro735=) | |
| 12 | g.47978742G>T | CA384543437 | COL2A1 | c.2543C>A (p.Pro848His) c.2750C>A (p.Pro917His) n.1836C>A c.2894C>A (p.Pro965His) c.2891C>A (p.Pro964His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.2684C>A (p.Pro895His) c.2204C>A (p.Pro735His) | |
| 12 | g.47978746dup | CA2695216652 | COL2A1 | c.2543dup (p.Gly849TrpfsTer26) c.2750dup (p.Gly918TrpfsTer26) n.1836dup c.2894dup (p.Gly966TrpfsTer26) c.2891dup (p.Gly965TrpfsTer26) c.1838dup (p.Gly614TrpfsTer26) c.2684dup (p.Gly896TrpfsTer26) c.2204dup (p.Gly736TrpfsTer26) | |
| 12 | g.47978743G>A | CA384543442 | COL2A1 | c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.2749C>T (p.Pro917Ser) n.1835C>T c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978743G>C | CA384543447 | COL2A1 | c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.2749C>G (p.Pro917Ala) n.1835C>G c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) | |
| 12 | g.47978743G>T | CA384543445 | COL2A1 | c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.2749C>A (p.Pro917Thr) n.1835C>A c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) | |
| 12 | g.47978744G>A | CA479456208 | COL2A1 | c.2541C>T (p.Pro847=) c.2748C>T (p.Pro916=) n.1834C>T c.2892C>T (p.Pro964=) c.2889C>T (p.Pro963=) c.1836C>T (p.Pro612=) c.2682C>T (p.Pro894=) c.2202C>T (p.Pro734=) | |
| 12 | g.47978744G>C | CA479456210 | COL2A1 | c.2541C>G (p.Pro847=) c.2748C>G (p.Pro916=) n.1834C>G c.2892C>G (p.Pro964=) c.2889C>G (p.Pro963=) c.1836C>G (p.Pro612=) c.2682C>G (p.Pro894=) c.2202C>G (p.Pro734=) | |
| 12 | g.47978744G>T | CA479456212 | COL2A1 | c.2541C>A (p.Pro847=) c.2748C>A (p.Pro916=) n.1834C>A c.2892C>A (p.Pro964=) c.2889C>A (p.Pro963=) c.1836C>A (p.Pro612=) c.2682C>A (p.Pro894=) c.2202C>A (p.Pro734=) | |
| 12 | g.47978745G>A | CA384543451 | COL2A1 | c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.2747C>T (p.Pro916Leu) n.1833C>T c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.2201C>T (p.Pro734Leu) | |
| 12 | g.47978745G>C | CA384543454 | COL2A1 | c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.2747C>G (p.Pro916Arg) n.1833C>G c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.2201C>G (p.Pro734Arg) | |
| 12 | g.47978745G>T | CA384543455 | COL2A1 | c.2540C>A (p.Pro847His) c.2747C>A (p.Pro916His) n.1833C>A c.2891C>A (p.Pro964His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.2681C>A (p.Pro894His) c.2201C>A (p.Pro734His) | |
| 12 | g.47978746G>A | CA384543456 | COL2A1 | c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.2746C>T (p.Pro916Ser) n.1832C>T c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.2200C>T (p.Pro734Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978746G>C | CA384543457 | COL2A1 | c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.2746C>G (p.Pro916Ala) n.1832C>G c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.2200C>G (p.Pro734Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978746G= | CA2034477020 | COL2A1 | c.2539C= (p.Pro847=) c.2746C= (p.Pro916=) n.1832C= c.2890C= (p.Pro964=) c.2887C= (p.Pro963=) c.1834C= (p.Pro612=) c.2680C= (p.Pro894=) c.2200C= (p.Pro734=) | |
| 12 | g.47978746G>T | CA6534989 | COL2A1 | c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.2746C>A (p.Pro916Thr) n.1832C>A c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.2200C>A (p.Pro734Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978747T>A | CA479456219 | COL2A1 | c.2538A>T (p.Gly846=) c.2745A>T (p.Gly915=) n.1831A>T c.2889A>T (p.Gly963=) c.2886A>T (p.Gly962=) c.1833A>T (p.Gly611=) c.2679A>T (p.Gly893=) c.2199A>T (p.Gly733=) | |
| 12 | g.47978747T>C | CA479456220 | COL2A1 | c.2538A>G (p.Gly846=) c.2745A>G (p.Gly915=) n.1831A>G c.2889A>G (p.Gly963=) c.2886A>G (p.Gly962=) c.1833A>G (p.Gly611=) c.2679A>G (p.Gly893=) c.2199A>G (p.Gly733=) | |
| 12 | g.47978747T>G | CA479456222 | COL2A1 | c.2538A>C (p.Gly846=) c.2745A>C (p.Gly915=) n.1831A>C c.2889A>C (p.Gly963=) c.2886A>C (p.Gly962=) c.1833A>C (p.Gly611=) c.2679A>C (p.Gly893=) c.2199A>C (p.Gly733=) | |
| 12 | g.47978748C>A | CA384543461 | COL2A1 | c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2744G>T (p.Gly915Val) n.1830G>T c.2888G>T (p.Gly963Val) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) | |
| 12 | g.47978748C>G | CA384543464 | COL2A1 | c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2744G>C (p.Gly915Ala) n.1830G>C c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) | |
| 12 | g.47978748C>T | CA384543468 | COL2A1 | c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.2744G>A (p.Gly915Glu) n.1830G>A c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.2885G>A (p.Gly962Glu) c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.2198G>A (p.Gly733Glu) | |
| 12 | g.47978749C>A | CA384543472 | COL2A1 | c.2536G>T (p.Gly846Ter) c.2743G>T (p.Gly915Ter) n.1829G>T c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.2884G>T (p.Gly962Ter) c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.2677G>T (p.Gly893Ter) c.2197G>T (p.Gly733Ter) | |
| 12 | g.47978749C>G | CA384543474 | COL2A1 | c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2743G>C (p.Gly915Arg) n.1829G>C c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) | |
| 12 | g.47978749C>T | CA384543480 | COL2A1 | c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.2743G>A (p.Gly915Arg) n.1829G>A c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.2884G>A (p.Gly962Arg) c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.2197G>A (p.Gly733Arg) | |
| 12 | g.47978750A= | CA2034443017 | COL2A1 | c.2535T= (p.Pro845=) c.2742T= (p.Pro914=) n.1828T= c.2886T= (p.Pro962=) c.2883T= (p.Pro961=) c.1830T= (p.Pro610=) c.2676T= (p.Pro892=) c.2196T= (p.Pro732=) | |
| 12 | g.47978750A>C | CA479456234 | COL2A1 | c.2535T>G (p.Pro845=) c.2742T>G (p.Pro914=) n.1828T>G c.2886T>G (p.Pro962=) c.2883T>G (p.Pro961=) c.1830T>G (p.Pro610=) c.2676T>G (p.Pro892=) c.2196T>G (p.Pro732=) | |
| 12 | g.47978750A>G | CA6534990 | COL2A1 | c.2535T>C (p.Pro845=) c.2742T>C (p.Pro914=) n.1828T>C c.2886T>C (p.Pro962=) c.2883T>C (p.Pro961=) c.1830T>C (p.Pro610=) c.2676T>C (p.Pro892=) c.2196T>C (p.Pro732=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978750A>T | CA479456238 | COL2A1 | c.2535T>A (p.Pro845=) c.2742T>A (p.Pro914=) n.1828T>A c.2886T>A (p.Pro962=) c.2883T>A (p.Pro961=) c.1830T>A (p.Pro610=) c.2676T>A (p.Pro892=) c.2196T>A (p.Pro732=) | |
| 12 | g.47978751G>A | CA384543493 | COL2A1 | c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) n.1827C>T c.2885C>T (p.Pro962Leu) c.2882C>T (p.Pro961Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) | |
| 12 | g.47978751G>C | CA384543489 | COL2A1 | c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) n.1827C>G c.2885C>G (p.Pro962Arg) c.2882C>G (p.Pro961Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) | |
| 12 | g.47978751G>T | CA384543486 | COL2A1 | c.2534C>A (p.Pro845His) c.2741C>A (p.Pro914His) n.1827C>A c.2885C>A (p.Pro962His) c.2882C>A (p.Pro961His) c.1829C>A (p.Pro610His) c.2675C>A (p.Pro892His) c.2195C>A (p.Pro732His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978752G>A | CA384543499 | COL2A1 | c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) n.1826C>T c.2884C>T (p.Pro962Ser) c.2881C>T (p.Pro961Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978752G>C | CA384543501 | COL2A1 | c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) n.1826C>G c.2884C>G (p.Pro962Ala) c.2881C>G (p.Pro961Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) | |
| 12 | g.47978752G>T | CA384543504 | COL2A1 | c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) n.1826C>A c.2884C>A (p.Pro962Thr) c.2881C>A (p.Pro961Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978753G>A | CA479456254 | COL2A1 | c.2532C>T (p.Asn844=) c.2739C>T (p.Asn913=) n.1825C>T c.2883C>T (p.Asn961=) c.2880C>T (p.Asn960=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.2673C>T (p.Asn891=) c.2193C>T (p.Asn731=) | |
| 12 | g.47978753G>C | CA384543505 | COL2A1 | c.2532C>G (p.Asn844Lys) c.2739C>G (p.Asn913Lys) n.1825C>G c.2883C>G (p.Asn961Lys) c.2880C>G (p.Asn960Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.2673C>G (p.Asn891Lys) c.2193C>G (p.Asn731Lys) | ClinVar |
| 12 | g.47978753G>T | CA384543506 | COL2A1 | c.2532C>A (p.Asn844Lys) c.2739C>A (p.Asn913Lys) n.1825C>A c.2883C>A (p.Asn961Lys) c.2880C>A (p.Asn960Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.2673C>A (p.Asn891Lys) c.2193C>A (p.Asn731Lys) | |
| 12 | g.47978754T>A | CA384543507 | COL2A1 | c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) n.1824A>T c.2882A>T (p.Asn961Ile) c.2879A>T (p.Asn960Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.2672A>T (p.Asn891Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) | |
| 12 | g.47978754T>C | CA384543510 | COL2A1 | c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) n.1824A>G c.2882A>G (p.Asn961Ser) c.2879A>G (p.Asn960Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.2672A>G (p.Asn891Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) | |
| 12 | g.47978754T>G | CA384543512 | COL2A1 | c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) n.1824A>C c.2882A>C (p.Asn961Thr) c.2879A>C (p.Asn960Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.2672A>C (p.Asn891Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) | |
| 12 | g.47978755T>A | CA384543517 | COL2A1 | c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) n.1823A>T c.2881A>T (p.Asn961Tyr) c.2878A>T (p.Asn960Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.2671A>T (p.Asn891Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) | |
| 12 | g.47978755T>C | CA384543521 | COL2A1 | c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) n.1823A>G c.2881A>G (p.Asn961Asp) c.2878A>G (p.Asn960Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.2671A>G (p.Asn891Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) | |
| 12 | g.47978755T>G | CA384543524 | COL2A1 | c.2530A>C (p.Asn844His) c.2737A>C (p.Asn913His) n.1823A>C c.2881A>C (p.Asn961His) c.2878A>C (p.Asn960His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.2671A>C (p.Asn891His) c.2191A>C (p.Asn731His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978756G>A | CA479456266 | COL2A1 | c.2529C>T (p.Gly843=) c.2736C>T (p.Gly912=) n.1822C>T c.2880C>T (p.Gly960=) c.2877C>T (p.Gly959=) c.1824C>T (p.Gly608=) c.2670C>T (p.Gly890=) c.2190C>T (p.Gly730=) | |
| 12 | g.47978756G>C | CA479456267 | COL2A1 | c.2529C>G (p.Gly843=) c.2736C>G (p.Gly912=) n.1822C>G c.2880C>G (p.Gly960=) c.2877C>G (p.Gly959=) c.1824C>G (p.Gly608=) c.2670C>G (p.Gly890=) c.2190C>G (p.Gly730=) | |
| 12 | g.47978756G>T | CA479456269 | COL2A1 | c.2529C>A (p.Gly843=) c.2736C>A (p.Gly912=) n.1822C>A c.2880C>A (p.Gly960=) c.2877C>A (p.Gly959=) c.1824C>A (p.Gly608=) c.2670C>A (p.Gly890=) c.2190C>A (p.Gly730=) | |
| 12 | g.47978757C>A | CA384543529 | COL2A1 | c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2735G>T (p.Gly912Val) n.1821G>T c.2879G>T (p.Gly960Val) c.2876G>T (p.Gly959Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) | |
| 12 | g.47978757C>G | CA384543532 | COL2A1 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) n.1821G>C c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) | |
| 12 | g.47978757C>T | CA384543535 | COL2A1 | c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2735G>A (p.Gly912Asp) n.1821G>A c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2669G>A (p.Gly890Asp) c.2189G>A (p.Gly730Asp) | |
| 12 | g.47978758C>A | CA384543541 | COL2A1 | c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2734G>T (p.Gly912Cys) n.1820G>T c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.2668G>T (p.Gly890Cys) c.2188G>T (p.Gly730Cys) | |
| 12 | g.47978758C>G | CA384543543 | COL2A1 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) n.1820G>C c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) | |
| 12 | g.47978758C>T | CA384543539 | COL2A1 | c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2734G>A (p.Gly912Ser) n.1820G>A c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.2668G>A (p.Gly890Ser) c.2188G>A (p.Gly730Ser) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978759C>A | CA384543547 | COL2A1 | c.2527-1G>T (n.2527-1G>T) c.2734-1G>T (n.2734-1G>T) n.1820-1G>T c.2878-1G>T (n.2878-1G>T) c.2875-1G>T (n.2875-1G>T) c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) c.2668-1G>T (n.2668-1G>T) c.2188-1G>T (n.2188-1G>T) | |
| 12 | g.47978759C>G | CA384543551 | COL2A1 | c.2527-1G>C (n.2527-1G>C) c.2734-1G>C (n.2734-1G>C) n.1820-1G>C c.2878-1G>C (n.2878-1G>C) c.2875-1G>C (n.2875-1G>C) c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) c.2668-1G>C (n.2668-1G>C) c.2188-1G>C (n.2188-1G>C) | |
| 12 | g.47978759C>T | CA384543554 | COL2A1 | c.2527-1G>A (n.2527-1G>A) c.2734-1G>A (n.2734-1G>A) n.1820-1G>A c.2878-1G>A (n.2878-1G>A) c.2875-1G>A (n.2875-1G>A) c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) c.2668-1G>A (n.2668-1G>A) c.2188-1G>A (n.2188-1G>A) | |
| 12 | g.47978760T>A | CA384543558 | COL2A1 | c.2527-2A>T (n.2527-2A>T) c.2734-2A>T (n.2734-2A>T) n.1820-2A>T c.2878-2A>T (n.2878-2A>T) c.2875-2A>T (n.2875-2A>T) c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) c.2668-2A>T (n.2668-2A>T) c.2188-2A>T (n.2188-2A>T) | |
| 12 | g.47978760T>C | CA384543561 | COL2A1 | c.2527-2A>G (n.2527-2A>G) c.2734-2A>G (n.2734-2A>G) n.1820-2A>G c.2878-2A>G (n.2878-2A>G) c.2875-2A>G (n.2875-2A>G) c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) c.2668-2A>G (n.2668-2A>G) c.2188-2A>G (n.2188-2A>G) | |
| 12 | g.47978760T>G | CA384543564 | COL2A1 | c.2527-2A>C (n.2527-2A>C) c.2734-2A>C (n.2734-2A>C) n.1820-2A>C c.2878-2A>C (n.2878-2A>C) c.2875-2A>C (n.2875-2A>C) c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) c.2668-2A>C (n.2668-2A>C) c.2188-2A>C (n.2188-2A>C) | |
| 12 | g.47978760_47978763delinsTAGA | CA2034443024 | COL2A1 | c.2527-5_2527-2delinsTCTA (n.2527-5_2527-2delinsTCTA) c.2734-5_2734-2delinsTCTA (n.2734-5_2734-2delinsTCTA) n.1820-5_1820-2delinsTCTA c.2878-5_2878-2delinsTCTA (n.2878-5_2878-2delinsTCTA) c.2875-5_2875-2delinsTCTA (n.2875-5_2875-2delinsTCTA) c.1822-5_1822-2delinsTCTA (n.1822-5_1822-2delinsTCTA) c.2668-5_2668-2delinsTCTA (n.2668-5_2668-2delinsTCTA) c.2188-5_2188-2delinsTCTA (n.2188-5_2188-2delinsTCTA) | |
| 12 | g.47978763_47978765del | CA947352241 | COL2A1 | c.2527-5_2527-3del (n.2527-5_2527-3del) c.2734-5_2734-3del (n.2734-5_2734-3del) n.1820-5_1820-3del c.2878-5_2878-3del (n.2878-5_2878-3del) c.2875-5_2875-3del (n.2875-5_2875-3del) c.1822-5_1822-3del (n.1822-5_1822-3del) c.2668-5_2668-3del (n.2668-5_2668-3del) c.2188-5_2188-3del (n.2188-5_2188-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978762G>A | CA2575137483 | COL2A1 | c.2527-4C>T (n.2527-4C>T) c.2734-4C>T (n.2734-4C>T) n.1820-4C>T c.2878-4C>T (n.2878-4C>T) c.2875-4C>T (n.2875-4C>T) c.1822-4C>T (n.1822-4C>T) c.2668-4C>T (n.2668-4C>T) c.2188-4C>T (n.2188-4C>T) | |
| 12 | g.47978766G>A | CA2575137485 | COL2A1 | c.2527-8C>T (n.2527-8C>T) c.2734-8C>T (n.2734-8C>T) n.1820-8C>T c.2878-8C>T (n.2878-8C>T) c.2875-8C>T (n.2875-8C>T) c.1822-8C>T (n.1822-8C>T) c.2668-8C>T (n.2668-8C>T) c.2188-8C>T (n.2188-8C>T) | |
| 12 | g.47978766G= | CA2034443029 | COL2A1 | c.2527-8C= (n.2527-8C=) c.2734-8C= (n.2734-8C=) n.1820-8C= c.2878-8C= (n.2878-8C=) c.2875-8C= (n.2875-8C=) c.1822-8C= (n.1822-8C=) c.2668-8C= (n.2668-8C=) c.2188-8C= (n.2188-8C=) | |
| 12 | g.47978766G>T | CA604848977 | COL2A1 | c.2527-8C>A (n.2527-8C>A) c.2734-8C>A (n.2734-8C>A) n.1820-8C>A c.2878-8C>A (n.2878-8C>A) c.2875-8C>A (n.2875-8C>A) c.1822-8C>A (n.1822-8C>A) c.2668-8C>A (n.2668-8C>A) c.2188-8C>A (n.2188-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978768G>A | CA6534991 | COL2A1 | c.2527-10C>T (n.2527-10C>T) c.2734-10C>T (n.2734-10C>T) n.1820-10C>T c.2878-10C>T (n.2878-10C>T) c.2875-10C>T (n.2875-10C>T) c.1822-10C>T (n.1822-10C>T) c.2668-10C>T (n.2668-10C>T) c.2188-10C>T (n.2188-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978768G= | CA2034443035 | COL2A1 | c.2527-10C= (n.2527-10C=) c.2734-10C= (n.2734-10C=) n.1820-10C= c.2878-10C= (n.2878-10C=) c.2875-10C= (n.2875-10C=) c.1822-10C= (n.1822-10C=) c.2668-10C= (n.2668-10C=) c.2188-10C= (n.2188-10C=) | |
| 12 | g.47978768G>T | CA6534992 | COL2A1 | c.2527-10C>A (n.2527-10C>A) c.2734-10C>A (n.2734-10C>A) n.1820-10C>A c.2878-10C>A (n.2878-10C>A) c.2875-10C>A (n.2875-10C>A) c.1822-10C>A (n.1822-10C>A) c.2668-10C>A (n.2668-10C>A) c.2188-10C>A (n.2188-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978771A= | CA2034443059 | COL2A1 | c.2527-13T= (n.2527-13T=) c.2734-13T= (n.2734-13T=) n.1820-13T= c.2878-13T= (n.2878-13T=) c.2875-13T= (n.2875-13T=) c.1822-13T= (n.1822-13T=) c.2668-13T= (n.2668-13T=) c.2188-13T= (n.2188-13T=) | |
| 12 | g.47978771A>T | CA6534993 | COL2A1 | c.2527-13T>A (n.2527-13T>A) c.2734-13T>A (n.2734-13T>A) n.1820-13T>A c.2878-13T>A (n.2878-13T>A) c.2875-13T>A (n.2875-13T>A) c.1822-13T>A (n.1822-13T>A) c.2668-13T>A (n.2668-13T>A) c.2188-13T>A (n.2188-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978774G>A | CA947352249 | COL2A1 | c.2527-16C>T (n.2527-16C>T) c.2734-16C>T (n.2734-16C>T) n.1820-16C>T c.2878-16C>T (n.2878-16C>T) c.2875-16C>T (n.2875-16C>T) c.1822-16C>T (n.1822-16C>T) c.2668-16C>T (n.2668-16C>T) c.2188-16C>T (n.2188-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978774G= | CA2034443063 | COL2A1 | c.2527-16C= (n.2527-16C=) c.2734-16C= (n.2734-16C=) n.1820-16C= c.2878-16C= (n.2878-16C=) c.2875-16C= (n.2875-16C=) c.1822-16C= (n.1822-16C=) c.2668-16C= (n.2668-16C=) c.2188-16C= (n.2188-16C=) | |
| 12 | g.47978775C>A | CA6534994 | COL2A1 | c.2527-17G>T (n.2527-17G>T) c.2734-17G>T (n.2734-17G>T) n.1820-17G>T c.2878-17G>T (n.2878-17G>T) c.2875-17G>T (n.2875-17G>T) c.1822-17G>T (n.1822-17G>T) c.2668-17G>T (n.2668-17G>T) c.2188-17G>T (n.2188-17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978775C= | CA2034443069 | COL2A1 | c.2527-17G= (n.2527-17G=) c.2734-17G= (n.2734-17G=) n.1820-17G= c.2878-17G= (n.2878-17G=) c.2875-17G= (n.2875-17G=) c.1822-17G= (n.1822-17G=) c.2668-17G= (n.2668-17G=) c.2188-17G= (n.2188-17G=) | |
| 12 | g.47978775C>T | CA6534995 | COL2A1 | c.2527-17G>A (n.2527-17G>A) c.2734-17G>A (n.2734-17G>A) n.1820-17G>A c.2878-17G>A (n.2878-17G>A) c.2875-17G>A (n.2875-17G>A) c.1822-17G>A (n.1822-17G>A) c.2668-17G>A (n.2668-17G>A) c.2188-17G>A (n.2188-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978775_47978776delinsCG | CA2034443067 | COL2A1 | c.2527-18_2527-17delinsCG (n.2527-18_2527-17delinsCG) c.2734-18_2734-17delinsCG (n.2734-18_2734-17delinsCG) n.1820-18_1820-17delinsCG c.2878-18_2878-17delinsCG (n.2878-18_2878-17delinsCG) c.2875-18_2875-17delinsCG (n.2875-18_2875-17delinsCG) c.1822-18_1822-17delinsCG (n.1822-18_1822-17delinsCG) c.2668-18_2668-17delinsCG (n.2668-18_2668-17delinsCG) c.2188-18_2188-17delinsCG (n.2188-18_2188-17delinsCG) | |
| 12 | g.47978776G>A | CA6534997 | COL2A1 | c.2527-18C>T (n.2527-18C>T) c.2734-18C>T (n.2734-18C>T) n.1820-18C>T c.2878-18C>T (n.2878-18C>T) c.2875-18C>T (n.2875-18C>T) c.1822-18C>T (n.1822-18C>T) c.2668-18C>T (n.2668-18C>T) c.2188-18C>T (n.2188-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978776G= | CA2034443074 | COL2A1 | c.2527-18C= (n.2527-18C=) c.2734-18C= (n.2734-18C=) n.1820-18C= c.2878-18C= (n.2878-18C=) c.2875-18C= (n.2875-18C=) c.1822-18C= (n.1822-18C=) c.2668-18C= (n.2668-18C=) c.2188-18C= (n.2188-18C=) | |
| 12 | g.47978776G>T | CA236522017 | COL2A1 | c.2527-18C>A (n.2527-18C>A) c.2734-18C>A (n.2734-18C>A) n.1820-18C>A c.2878-18C>A (n.2878-18C>A) c.2875-18C>A (n.2875-18C>A) c.1822-18C>A (n.1822-18C>A) c.2668-18C>A (n.2668-18C>A) c.2188-18C>A (n.2188-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978778del | CA6534996 | COL2A1 | c.2527-18del (n.2527-18del) c.2734-18del (n.2734-18del) n.1820-18del c.2878-18del (n.2878-18del) c.2875-18del (n.2875-18del) c.1822-18del (n.1822-18del) c.2668-18del (n.2668-18del) c.2188-18del (n.2188-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978778G>A | CA2575137497 | COL2A1 | c.2527-20C>T (n.2527-20C>T) c.2734-20C>T (n.2734-20C>T) n.1820-20C>T c.2878-20C>T (n.2878-20C>T) c.2875-20C>T (n.2875-20C>T) c.1822-20C>T (n.1822-20C>T) c.2668-20C>T (n.2668-20C>T) c.2188-20C>T (n.2188-20C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47978780A>G | CA2795861884 | COL2A1 | c.2527-22T>C (n.2527-22T>C) c.2734-22T>C (n.2734-22T>C) n.1820-22T>C c.2878-22T>C (n.2878-22T>C) c.2875-22T>C (n.2875-22T>C) c.1822-22T>C (n.1822-22T>C) c.2668-22T>C (n.2668-22T>C) c.2188-22T>C (n.2188-22T>C) | |
| 12 | g.47978784A= | CA2034443078 | COL2A1 | c.2527-26T= (n.2527-26T=) c.2734-26T= (n.2734-26T=) n.1820-26T= c.2878-26T= (n.2878-26T=) c.2875-26T= (n.2875-26T=) c.1822-26T= (n.1822-26T=) c.2668-26T= (n.2668-26T=) c.2188-26T= (n.2188-26T=) | |
| 12 | g.47978784A>G | CA6534998 | COL2A1 | c.2527-26T>C (n.2527-26T>C) c.2734-26T>C (n.2734-26T>C) n.1820-26T>C c.2878-26T>C (n.2878-26T>C) c.2875-26T>C (n.2875-26T>C) c.1822-26T>C (n.1822-26T>C) c.2668-26T>C (n.2668-26T>C) c.2188-26T>C (n.2188-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978784A>T | CA2575137498 | COL2A1 | c.2527-26T>A (n.2527-26T>A) c.2734-26T>A (n.2734-26T>A) n.1820-26T>A c.2878-26T>A (n.2878-26T>A) c.2875-26T>A (n.2875-26T>A) c.1822-26T>A (n.1822-26T>A) c.2668-26T>A (n.2668-26T>A) c.2188-26T>A (n.2188-26T>A) | |
| 12 | g.47978785G>A | CA604848978 | COL2A1 | c.2527-27C>T (n.2527-27C>T) c.2734-27C>T (n.2734-27C>T) n.1820-27C>T c.2878-27C>T (n.2878-27C>T) c.2875-27C>T (n.2875-27C>T) c.1822-27C>T (n.1822-27C>T) c.2668-27C>T (n.2668-27C>T) c.2188-27C>T (n.2188-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978785G= | CA2034443080 | COL2A1 | c.2527-27C= (n.2527-27C=) c.2734-27C= (n.2734-27C=) n.1820-27C= c.2878-27C= (n.2878-27C=) c.2875-27C= (n.2875-27C=) c.1822-27C= (n.1822-27C=) c.2668-27C= (n.2668-27C=) c.2188-27C= (n.2188-27C=) | |
| 12 | g.47978786G= | CA2034443083 | COL2A1 | c.2527-28C= (n.2527-28C=) c.2734-28C= (n.2734-28C=) n.1820-28C= c.2878-28C= (n.2878-28C=) c.2875-28C= (n.2875-28C=) c.1822-28C= (n.1822-28C=) c.2668-28C= (n.2668-28C=) c.2188-28C= (n.2188-28C=) | |
| 12 | g.47978786G>T | CA6534999 | COL2A1 | c.2527-28C>A (n.2527-28C>A) c.2734-28C>A (n.2734-28C>A) n.1820-28C>A c.2878-28C>A (n.2878-28C>A) c.2875-28C>A (n.2875-28C>A) c.1822-28C>A (n.1822-28C>A) c.2668-28C>A (n.2668-28C>A) c.2188-28C>A (n.2188-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978787_47978798del | CA2618501839 | COL2A1 | c.2527-40_2527-29del (n.2527-40_2527-29del) c.2734-40_2734-29del (n.2734-40_2734-29del) n.1820-40_1820-29del c.2878-40_2878-29del (n.2878-40_2878-29del) c.2875-40_2875-29del (n.2875-40_2875-29del) c.1822-40_1822-29del (n.1822-40_1822-29del) c.2668-40_2668-29del (n.2668-40_2668-29del) c.2188-40_2188-29del (n.2188-40_2188-29del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978788C>A | CA604848979 | COL2A1 | c.2527-30G>T (n.2527-30G>T) c.2734-30G>T (n.2734-30G>T) n.1820-30G>T c.2878-30G>T (n.2878-30G>T) c.2875-30G>T (n.2875-30G>T) c.1822-30G>T (n.1822-30G>T) c.2668-30G>T (n.2668-30G>T) c.2188-30G>T (n.2188-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978788C= | CA2034443089 | COL2A1 | c.2527-30G= (n.2527-30G=) c.2734-30G= (n.2734-30G=) n.1820-30G= c.2878-30G= (n.2878-30G=) c.2875-30G= (n.2875-30G=) c.1822-30G= (n.1822-30G=) c.2668-30G= (n.2668-30G=) c.2188-30G= (n.2188-30G=) | |
| 12 | g.47978788C>T | CA689438095 | COL2A1 | c.2527-30G>A (n.2527-30G>A) c.2734-30G>A (n.2734-30G>A) n.1820-30G>A c.2878-30G>A (n.2878-30G>A) c.2875-30G>A (n.2875-30G>A) c.1822-30G>A (n.1822-30G>A) c.2668-30G>A (n.2668-30G>A) c.2188-30G>A (n.2188-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978789T>G | CA2618501851 | COL2A1 | c.2527-31A>C (n.2527-31A>C) c.2734-31A>C (n.2734-31A>C) n.1820-31A>C c.2878-31A>C (n.2878-31A>C) c.2875-31A>C (n.2875-31A>C) c.1822-31A>C (n.1822-31A>C) c.2668-31A>C (n.2668-31A>C) c.2188-31A>C (n.2188-31A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978790C= | CA2034443090 | COL2A1 | c.2527-32G= (n.2527-32G=) c.2734-32G= (n.2734-32G=) n.1820-32G= c.2878-32G= (n.2878-32G=) c.2875-32G= (n.2875-32G=) c.1822-32G= (n.1822-32G=) c.2668-32G= (n.2668-32G=) c.2188-32G= (n.2188-32G=) | |
| 12 | g.47978790C>T | CA6535000 | COL2A1 | c.2527-32G>A (n.2527-32G>A) c.2734-32G>A (n.2734-32G>A) n.1820-32G>A c.2878-32G>A (n.2878-32G>A) c.2875-32G>A (n.2875-32G>A) c.1822-32G>A (n.1822-32G>A) c.2668-32G>A (n.2668-32G>A) c.2188-32G>A (n.2188-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978792T>C | CA2034443094 | COL2A1 | c.2527-34A>G (n.2527-34A>G) c.2734-34A>G (n.2734-34A>G) n.1820-34A>G c.2878-34A>G (n.2878-34A>G) c.2875-34A>G (n.2875-34A>G) c.1822-34A>G (n.1822-34A>G) c.2668-34A>G (n.2668-34A>G) c.2188-34A>G (n.2188-34A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978792T= | CA2034443093 | COL2A1 | c.2527-34A= (n.2527-34A=) c.2734-34A= (n.2734-34A=) n.1820-34A= c.2878-34A= (n.2878-34A=) c.2875-34A= (n.2875-34A=) c.1822-34A= (n.1822-34A=) c.2668-34A= (n.2668-34A=) c.2188-34A= (n.2188-34A=) | |
| 12 | g.47978793C= | CA2034443097 | COL2A1 | c.2527-35G= (n.2527-35G=) c.2734-35G= (n.2734-35G=) n.1820-35G= c.2878-35G= (n.2878-35G=) c.2875-35G= (n.2875-35G=) c.1822-35G= (n.1822-35G=) c.2668-35G= (n.2668-35G=) c.2188-35G= (n.2188-35G=) | |
| 12 | g.47978793C>T | CA604848980 | COL2A1 | c.2527-35G>A (n.2527-35G>A) c.2734-35G>A (n.2734-35G>A) n.1820-35G>A c.2878-35G>A (n.2878-35G>A) c.2875-35G>A (n.2875-35G>A) c.1822-35G>A (n.1822-35G>A) c.2668-35G>A (n.2668-35G>A) c.2188-35G>A (n.2188-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978794T>G | CA2618501912 | COL2A1 | c.2527-36A>C (n.2527-36A>C) c.2734-36A>C (n.2734-36A>C) n.1820-36A>C c.2878-36A>C (n.2878-36A>C) c.2875-36A>C (n.2875-36A>C) c.1822-36A>C (n.1822-36A>C) c.2668-36A>C (n.2668-36A>C) c.2188-36A>C (n.2188-36A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978796A= | CA2034443098 | COL2A1 | c.2527-38T= (n.2527-38T=) c.2734-38T= (n.2734-38T=) n.1820-38T= c.2878-38T= (n.2878-38T=) c.2875-38T= (n.2875-38T=) c.1822-38T= (n.1822-38T=) c.2668-38T= (n.2668-38T=) c.2188-38T= (n.2188-38T=) | |
| 12 | g.47978796A>C | CA2034443100 | COL2A1 | c.2527-38T>G (n.2527-38T>G) c.2734-38T>G (n.2734-38T>G) n.1820-38T>G c.2878-38T>G (n.2878-38T>G) c.2875-38T>G (n.2875-38T>G) c.1822-38T>G (n.1822-38T>G) c.2668-38T>G (n.2668-38T>G) c.2188-38T>G (n.2188-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978796A>G | CA2726091156 | COL2A1 | c.2527-38T>C (n.2527-38T>C) c.2734-38T>C (n.2734-38T>C) n.1820-38T>C c.2878-38T>C (n.2878-38T>C) c.2875-38T>C (n.2875-38T>C) c.1822-38T>C (n.1822-38T>C) c.2668-38T>C (n.2668-38T>C) c.2188-38T>C (n.2188-38T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47978797C= | CA2034443103 | COL2A1 | c.2527-39G= (n.2527-39G=) c.2734-39G= (n.2734-39G=) n.1820-39G= c.2878-39G= (n.2878-39G=) c.2875-39G= (n.2875-39G=) c.1822-39G= (n.1822-39G=) c.2668-39G= (n.2668-39G=) c.2188-39G= (n.2188-39G=) | |
| 12 | g.47978797C>G | CA2034443105 | COL2A1 | c.2527-39G>C (n.2527-39G>C) c.2734-39G>C (n.2734-39G>C) n.1820-39G>C c.2878-39G>C (n.2878-39G>C) c.2875-39G>C (n.2875-39G>C) c.1822-39G>C (n.1822-39G>C) c.2668-39G>C (n.2668-39G>C) c.2188-39G>C (n.2188-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978798C>A | CA604848982 | COL2A1 | c.2527-40G>T (n.2527-40G>T) c.2734-40G>T (n.2734-40G>T) n.1820-40G>T c.2878-40G>T (n.2878-40G>T) c.2875-40G>T (n.2875-40G>T) c.1822-40G>T (n.1822-40G>T) c.2668-40G>T (n.2668-40G>T) c.2188-40G>T (n.2188-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978798C= | CA2034443111 | COL2A1 | c.2527-40G= (n.2527-40G=) c.2734-40G= (n.2734-40G=) n.1820-40G= c.2878-40G= (n.2878-40G=) c.2875-40G= (n.2875-40G=) c.1822-40G= (n.1822-40G=) c.2668-40G= (n.2668-40G=) c.2188-40G= (n.2188-40G=) | |
| 12 | g.47978798C>G | CA604848981 | COL2A1 | c.2527-40G>C (n.2527-40G>C) c.2734-40G>C (n.2734-40G>C) n.1820-40G>C c.2878-40G>C (n.2878-40G>C) c.2875-40G>C (n.2875-40G>C) c.1822-40G>C (n.1822-40G>C) c.2668-40G>C (n.2668-40G>C) c.2188-40G>C (n.2188-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978798C>T | CA2575137501 | COL2A1 | c.2527-40G>A (n.2527-40G>A) c.2734-40G>A (n.2734-40G>A) n.1820-40G>A c.2878-40G>A (n.2878-40G>A) c.2875-40G>A (n.2875-40G>A) c.1822-40G>A (n.1822-40G>A) c.2668-40G>A (n.2668-40G>A) c.2188-40G>A (n.2188-40G>A) |