UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194_47978195del | CA2618499766 | COL2A1 | c.2797-75_2797-74del (n.2797-75_2797-74del) c.3004-75_3004-74del (n.3004-75_3004-74del) n.2090-75_2090-74del c.3148-75_3148-74del (n.3148-75_3148-74del) c.3145-75_3145-74del (n.3145-75_3145-74del) c.2092-75_2092-74del (n.2092-75_2092-74del) c.2938-75_2938-74del (n.2938-75_2938-74del) c.2458-75_2458-74del (n.2458-75_2458-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978195G>A | CA2618499779 | COL2A1 | c.2797-78C>T (n.2797-78C>T) c.3004-78C>T (n.3004-78C>T) n.2090-78C>T c.3148-78C>T (n.3148-78C>T) c.3145-78C>T (n.3145-78C>T) c.2092-78C>T (n.2092-78C>T) c.2938-78C>T (n.2938-78C>T) c.2458-78C>T (n.2458-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978195G>C | CA236521640 | COL2A1 | c.2797-78C>G (n.2797-78C>G) c.3004-78C>G (n.3004-78C>G) n.2090-78C>G c.3148-78C>G (n.3148-78C>G) c.3145-78C>G (n.3145-78C>G) c.2092-78C>G (n.2092-78C>G) c.2938-78C>G (n.2938-78C>G) c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G= | CA2034476760 | COL2A1 | c.2797-78C= (n.2797-78C=) c.3004-78C= (n.3004-78C=) n.2090-78C= c.3148-78C= (n.3148-78C=) c.3145-78C= (n.3145-78C=) c.2092-78C= (n.2092-78C=) c.2938-78C= (n.2938-78C=) c.2458-78C= (n.2458-78C=) | |
| 12 | g.47978195G>T | CA2575137403 | COL2A1 | c.2797-78C>A (n.2797-78C>A) c.3004-78C>A (n.3004-78C>A) n.2090-78C>A c.3148-78C>A (n.3148-78C>A) c.3145-78C>A (n.3145-78C>A) c.2092-78C>A (n.2092-78C>A) c.2938-78C>A (n.2938-78C>A) c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>A | CA2618499787 | COL2A1 | c.2797-79C>T (n.2797-79C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) n.2090-79C>T c.3148-79C>T (n.3148-79C>T) c.3145-79C>T (n.3145-79C>T) c.2092-79C>T (n.2092-79C>T) c.2938-79C>T (n.2938-79C>T) c.2458-79C>T (n.2458-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>T | CA2618499789 | COL2A1 | c.2797-79C>A (n.2797-79C>A) c.3004-79C>A (n.3004-79C>A) n.2090-79C>A c.3148-79C>A (n.3148-79C>A) c.3145-79C>A (n.3145-79C>A) c.2092-79C>A (n.2092-79C>A) c.2938-79C>A (n.2938-79C>A) c.2458-79C>A (n.2458-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G>A | CA2618499799 | COL2A1 | c.2797-80C>T (n.2797-80C>T) c.3004-80C>T (n.3004-80C>T) n.2090-80C>T c.3148-80C>T (n.3148-80C>T) c.3145-80C>T (n.3145-80C>T) c.2092-80C>T (n.2092-80C>T) c.2938-80C>T (n.2938-80C>T) c.2458-80C>T (n.2458-80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G= | CA2034476761 | COL2A1 | c.2797-80C= (n.2797-80C=) c.3004-80C= (n.3004-80C=) n.2090-80C= c.3148-80C= (n.3148-80C=) c.3145-80C= (n.3145-80C=) c.2092-80C= (n.2092-80C=) c.2938-80C= (n.2938-80C=) c.2458-80C= (n.2458-80C=) | |
| 12 | g.47978197G>T | CA689437346 | COL2A1 | c.2797-80C>A (n.2797-80C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) n.2090-80C>A c.3148-80C>A (n.3148-80C>A) c.3145-80C>A (n.3145-80C>A) c.2092-80C>A (n.2092-80C>A) c.2938-80C>A (n.2938-80C>A) c.2458-80C>A (n.2458-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C>A | CA2034476763 | COL2A1 | c.2797-81G>T (n.2797-81G>T) c.3004-81G>T (n.3004-81G>T) n.2090-81G>T c.3148-81G>T (n.3148-81G>T) c.3145-81G>T (n.3145-81G>T) c.2092-81G>T (n.2092-81G>T) c.2938-81G>T (n.2938-81G>T) c.2458-81G>T (n.2458-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C= | CA2034476762 | COL2A1 | c.2797-81G= (n.2797-81G=) c.3004-81G= (n.3004-81G=) n.2090-81G= c.3148-81G= (n.3148-81G=) c.3145-81G= (n.3145-81G=) c.2092-81G= (n.2092-81G=) c.2938-81G= (n.2938-81G=) c.2458-81G= (n.2458-81G=) | |
| 12 | g.47978200G>A | CA947352042 | COL2A1 | c.2797-83C>T (n.2797-83C>T) c.3004-83C>T (n.3004-83C>T) n.2090-83C>T c.3148-83C>T (n.3148-83C>T) c.3145-83C>T (n.3145-83C>T) c.2092-83C>T (n.2092-83C>T) c.2938-83C>T (n.2938-83C>T) c.2458-83C>T (n.2458-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978200G= | CA2034476764 | COL2A1 | c.2797-83C= (n.2797-83C=) c.3004-83C= (n.3004-83C=) n.2090-83C= c.3148-83C= (n.3148-83C=) c.3145-83C= (n.3145-83C=) c.2092-83C= (n.2092-83C=) c.2938-83C= (n.2938-83C=) c.2458-83C= (n.2458-83C=) | |
| 12 | g.47978201A>G | CA2618499815 | COL2A1 | c.2797-84T>C (n.2797-84T>C) c.3004-84T>C (n.3004-84T>C) n.2090-84T>C c.3148-84T>C (n.3148-84T>C) c.3145-84T>C (n.3145-84T>C) c.2092-84T>C (n.2092-84T>C) c.2938-84T>C (n.2938-84T>C) c.2458-84T>C (n.2458-84T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978201A>T | CA2795861534 | COL2A1 | c.2797-84T>A (n.2797-84T>A) c.3004-84T>A (n.3004-84T>A) n.2090-84T>A c.3148-84T>A (n.3148-84T>A) c.3145-84T>A (n.3145-84T>A) c.2092-84T>A (n.2092-84T>A) c.2938-84T>A (n.2938-84T>A) c.2458-84T>A (n.2458-84T>A) | |
| 12 | g.47978202C>G | CA2618499816 | COL2A1 | c.2797-85G>C (n.2797-85G>C) c.3004-85G>C (n.3004-85G>C) n.2090-85G>C c.3148-85G>C (n.3148-85G>C) c.3145-85G>C (n.3145-85G>C) c.2092-85G>C (n.2092-85G>C) c.2938-85G>C (n.2938-85G>C) c.2458-85G>C (n.2458-85G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978203A= | CA2034476765 | COL2A1 | c.2797-86T= (n.2797-86T=) c.3004-86T= (n.3004-86T=) n.2090-86T= c.3148-86T= (n.3148-86T=) c.3145-86T= (n.3145-86T=) c.2092-86T= (n.2092-86T=) c.2938-86T= (n.2938-86T=) c.2458-86T= (n.2458-86T=) | |
| 12 | g.47978203A>G | CA2034476766 | COL2A1 | c.2797-86T>C (n.2797-86T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) n.2090-86T>C c.3148-86T>C (n.3148-86T>C) c.3145-86T>C (n.3145-86T>C) c.2092-86T>C (n.2092-86T>C) c.2938-86T>C (n.2938-86T>C) c.2458-86T>C (n.2458-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978205G>A | CA2618499819 | COL2A1 | c.2796+86C>T (n.2796+86C>T) c.3003+86C>T (n.3003+86C>T) n.2089+86C>T c.3147+86C>T (n.3147+86C>T) c.3144+86C>T (n.3144+86C>T) c.2091+86C>T (n.2091+86C>T) c.2937+86C>T (n.2937+86C>T) c.2457+86C>T (n.2457+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978206G>A | CA2618499821 | COL2A1 | c.2796+85C>T (n.2796+85C>T) c.3003+85C>T (n.3003+85C>T) n.2089+85C>T c.3147+85C>T (n.3147+85C>T) c.3144+85C>T (n.3144+85C>T) c.2091+85C>T (n.2091+85C>T) c.2937+85C>T (n.2937+85C>T) c.2457+85C>T (n.2457+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978207G>A | CA654728250 | COL2A1 | c.2796+84C>T (n.2796+84C>T) c.3003+84C>T (n.3003+84C>T) n.2089+84C>T c.3147+84C>T (n.3147+84C>T) c.3144+84C>T (n.3144+84C>T) c.2091+84C>T (n.2091+84C>T) c.2937+84C>T (n.2937+84C>T) c.2457+84C>T (n.2457+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47978207G= | CA2034476767 | COL2A1 | c.2796+84C= (n.2796+84C=) c.3003+84C= (n.3003+84C=) n.2089+84C= c.3147+84C= (n.3147+84C=) c.3144+84C= (n.3144+84C=) c.2091+84C= (n.2091+84C=) c.2937+84C= (n.2937+84C=) c.2457+84C= (n.2457+84C=) | |
| 12 | g.47978208A>T | CA2575137404 | COL2A1 | c.2796+83T>A (n.2796+83T>A) c.3003+83T>A (n.3003+83T>A) n.2089+83T>A c.3147+83T>A (n.3147+83T>A) c.3144+83T>A (n.3144+83T>A) c.2091+83T>A (n.2091+83T>A) c.2937+83T>A (n.2937+83T>A) c.2457+83T>A (n.2457+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978210A>G | CA2618499860 | COL2A1 | c.2796+81T>C (n.2796+81T>C) c.3003+81T>C (n.3003+81T>C) n.2089+81T>C c.3147+81T>C (n.3147+81T>C) c.3144+81T>C (n.3144+81T>C) c.2091+81T>C (n.2091+81T>C) c.2937+81T>C (n.2937+81T>C) c.2457+81T>C (n.2457+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978211G>A | CA236521641 | COL2A1 | c.2796+80C>T (n.2796+80C>T) c.3003+80C>T (n.3003+80C>T) n.2089+80C>T c.3147+80C>T (n.3147+80C>T) c.3144+80C>T (n.3144+80C>T) c.2091+80C>T (n.2091+80C>T) c.2937+80C>T (n.2937+80C>T) c.2457+80C>T (n.2457+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978211G= | CA2034476768 | COL2A1 | c.2796+80C= (n.2796+80C=) c.3003+80C= (n.3003+80C=) n.2089+80C= c.3147+80C= (n.3147+80C=) c.3144+80C= (n.3144+80C=) c.2091+80C= (n.2091+80C=) c.2937+80C= (n.2937+80C=) c.2457+80C= (n.2457+80C=) | |
| 12 | g.47978211G>T | CA2618499867 | COL2A1 | c.2796+80C>A (n.2796+80C>A) c.3003+80C>A (n.3003+80C>A) n.2089+80C>A c.3147+80C>A (n.3147+80C>A) c.3144+80C>A (n.3144+80C>A) c.2091+80C>A (n.2091+80C>A) c.2937+80C>A (n.2937+80C>A) c.2457+80C>A (n.2457+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978213C>A | CA689437347 | COL2A1 | c.2796+78G>T (n.2796+78G>T) c.3003+78G>T (n.3003+78G>T) n.2089+78G>T c.3147+78G>T (n.3147+78G>T) c.3144+78G>T (n.3144+78G>T) c.2091+78G>T (n.2091+78G>T) c.2937+78G>T (n.2937+78G>T) c.2457+78G>T (n.2457+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978213C= | CA2034476769 | COL2A1 | c.2796+78G= (n.2796+78G=) c.3003+78G= (n.3003+78G=) n.2089+78G= c.3147+78G= (n.3147+78G=) c.3144+78G= (n.3144+78G=) c.2091+78G= (n.2091+78G=) c.2937+78G= (n.2937+78G=) c.2457+78G= (n.2457+78G=) | |
| 12 | g.47978221_47978229del | CA2795861538 | COL2A1 | c.2796+69_2796+77del (n.2796+69_2796+77del) c.3003+69_3003+77del (n.3003+69_3003+77del) n.2089+69_2089+77del c.3147+69_3147+77del (n.3147+69_3147+77del) c.3144+69_3144+77del (n.3144+69_3144+77del) c.2091+69_2091+77del (n.2091+69_2091+77del) c.2937+69_2937+77del (n.2937+69_2937+77del) c.2457+69_2457+77del (n.2457+69_2457+77del) | |
| 12 | g.47978215T>C | CA2618499910 | COL2A1 | c.2796+76A>G (n.2796+76A>G) c.3003+76A>G (n.3003+76A>G) n.2089+76A>G c.3147+76A>G (n.3147+76A>G) c.3144+76A>G (n.3144+76A>G) c.2091+76A>G (n.2091+76A>G) c.2937+76A>G (n.2937+76A>G) c.2457+76A>G (n.2457+76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978215T>G | CA2726226373 | COL2A1 | c.2796+76A>C (n.2796+76A>C) c.3003+76A>C (n.3003+76A>C) n.2089+76A>C c.3147+76A>C (n.3147+76A>C) c.3144+76A>C (n.3144+76A>C) c.2091+76A>C (n.2091+76A>C) c.2937+76A>C (n.2937+76A>C) c.2457+76A>C (n.2457+76A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47978216G>A | CA947352047 | COL2A1 | c.2796+75C>T (n.2796+75C>T) c.3003+75C>T (n.3003+75C>T) n.2089+75C>T c.3147+75C>T (n.3147+75C>T) c.3144+75C>T (n.3144+75C>T) c.2091+75C>T (n.2091+75C>T) c.2937+75C>T (n.2937+75C>T) c.2457+75C>T (n.2457+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978216G>C | CA2618499916 | COL2A1 | c.2796+75C>G (n.2796+75C>G) c.3003+75C>G (n.3003+75C>G) n.2089+75C>G c.3147+75C>G (n.3147+75C>G) c.3144+75C>G (n.3144+75C>G) c.2091+75C>G (n.2091+75C>G) c.2937+75C>G (n.2937+75C>G) c.2457+75C>G (n.2457+75C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978216G= | CA2034476770 | COL2A1 | c.2796+75C= (n.2796+75C=) c.3003+75C= (n.3003+75C=) n.2089+75C= c.3147+75C= (n.3147+75C=) c.3144+75C= (n.3144+75C=) c.2091+75C= (n.2091+75C=) c.2937+75C= (n.2937+75C=) c.2457+75C= (n.2457+75C=) | |
| 12 | g.47978221_47978275del | CA2795861543 | COL2A1 | c.2796+21_2796+75del (n.2796+21_2796+75del) c.3003+21_3003+75del (n.3003+21_3003+75del) n.2089+21_2089+75del c.3147+21_3147+75del (n.3147+21_3147+75del) c.3144+21_3144+75del (n.3144+21_3144+75del) c.2091+21_2091+75del (n.2091+21_2091+75del) c.2937+21_2937+75del (n.2937+21_2937+75del) c.2457+21_2457+75del (n.2457+21_2457+75del) | |
| 12 | g.47978218G>C | CA2795861547 | COL2A1 | c.2796+73C>G (n.2796+73C>G) c.3003+73C>G (n.3003+73C>G) n.2089+73C>G c.3147+73C>G (n.3147+73C>G) c.3144+73C>G (n.3144+73C>G) c.2091+73C>G (n.2091+73C>G) c.2937+73C>G (n.2937+73C>G) c.2457+73C>G (n.2457+73C>G) | |
| 12 | g.47978218G>T | CA2618499920 | COL2A1 | c.2796+73C>A (n.2796+73C>A) c.3003+73C>A (n.3003+73C>A) n.2089+73C>A c.3147+73C>A (n.3147+73C>A) c.3144+73C>A (n.3144+73C>A) c.2091+73C>A (n.2091+73C>A) c.2937+73C>A (n.2937+73C>A) c.2457+73C>A (n.2457+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978219G>T | CA2618499921 | COL2A1 | c.2796+72C>A (n.2796+72C>A) c.3003+72C>A (n.3003+72C>A) n.2089+72C>A c.3147+72C>A (n.3147+72C>A) c.3144+72C>A (n.3144+72C>A) c.2091+72C>A (n.2091+72C>A) c.2937+72C>A (n.2937+72C>A) c.2457+72C>A (n.2457+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220G>A | CA2618499924 | COL2A1 | c.2796+71C>T (n.2796+71C>T) c.3003+71C>T (n.3003+71C>T) n.2089+71C>T c.3147+71C>T (n.3147+71C>T) c.3144+71C>T (n.3144+71C>T) c.2091+71C>T (n.2091+71C>T) c.2937+71C>T (n.2937+71C>T) c.2457+71C>T (n.2457+71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220G>T | CA2618499925 | COL2A1 | c.2796+71C>A (n.2796+71C>A) c.3003+71C>A (n.3003+71C>A) n.2089+71C>A c.3147+71C>A (n.3147+71C>A) c.3144+71C>A (n.3144+71C>A) c.2091+71C>A (n.2091+71C>A) c.2937+71C>A (n.2937+71C>A) c.2457+71C>A (n.2457+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220_47978221insACA | CA2795861551 | COL2A1 | c.2796+70_2796+71insTGT (n.2796+70_2796+71insTGT) c.3003+70_3003+71insTGT (n.3003+70_3003+71insTGT) n.2089+70_2089+71insTGT c.3147+70_3147+71insTGT (n.3147+70_3147+71insTGT) c.3144+70_3144+71insTGT (n.3144+70_3144+71insTGT) c.2091+70_2091+71insTGT (n.2091+70_2091+71insTGT) c.2937+70_2937+71insTGT (n.2937+70_2937+71insTGT) c.2457+70_2457+71insTGT (n.2457+70_2457+71insTGT) | |
| 12 | g.47978221T>C | CA2575137405 | COL2A1 | c.2796+70A>G (n.2796+70A>G) c.3003+70A>G (n.3003+70A>G) n.2089+70A>G c.3147+70A>G (n.3147+70A>G) c.3144+70A>G (n.3144+70A>G) c.2091+70A>G (n.2091+70A>G) c.2937+70A>G (n.2937+70A>G) c.2457+70A>G (n.2457+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T>G | CA2034476772 | COL2A1 | c.2796+70A>C (n.2796+70A>C) c.3003+70A>C (n.3003+70A>C) n.2089+70A>C c.3147+70A>C (n.3147+70A>C) c.3144+70A>C (n.3144+70A>C) c.2091+70A>C (n.2091+70A>C) c.2937+70A>C (n.2937+70A>C) c.2457+70A>C (n.2457+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T= | CA2034476771 | COL2A1 | c.2796+70A= (n.2796+70A=) c.3003+70A= (n.3003+70A=) n.2089+70A= c.3147+70A= (n.3147+70A=) c.3144+70A= (n.3144+70A=) c.2091+70A= (n.2091+70A=) c.2937+70A= (n.2937+70A=) c.2457+70A= (n.2457+70A=) | |
| 12 | g.47978222G>A | CA2618499930 | COL2A1 | c.2796+69C>T (n.2796+69C>T) c.3003+69C>T (n.3003+69C>T) n.2089+69C>T c.3147+69C>T (n.3147+69C>T) c.3144+69C>T (n.3144+69C>T) c.2091+69C>T (n.2091+69C>T) c.2937+69C>T (n.2937+69C>T) c.2457+69C>T (n.2457+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978222G>C | CA236521642 | COL2A1 | c.2796+69C>G (n.2796+69C>G) c.3003+69C>G (n.3003+69C>G) n.2089+69C>G c.3147+69C>G (n.3147+69C>G) c.3144+69C>G (n.3144+69C>G) c.2091+69C>G (n.2091+69C>G) c.2937+69C>G (n.2937+69C>G) c.2457+69C>G (n.2457+69C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978222G= | CA2034476773 | COL2A1 | c.2796+69C= (n.2796+69C=) c.3003+69C= (n.3003+69C=) n.2089+69C= c.3147+69C= (n.3147+69C=) c.3144+69C= (n.3144+69C=) c.2091+69C= (n.2091+69C=) c.2937+69C= (n.2937+69C=) c.2457+69C= (n.2457+69C=) | |
| 12 | g.47978222G>T | CA2618499950 | COL2A1 | c.2796+69C>A (n.2796+69C>A) c.3003+69C>A (n.3003+69C>A) n.2089+69C>A c.3147+69C>A (n.3147+69C>A) c.3144+69C>A (n.3144+69C>A) c.2091+69C>A (n.2091+69C>A) c.2937+69C>A (n.2937+69C>A) c.2457+69C>A (n.2457+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978223C>T | CA2618499953 | COL2A1 | c.2796+68G>A (n.2796+68G>A) c.3003+68G>A (n.3003+68G>A) n.2089+68G>A c.3147+68G>A (n.3147+68G>A) c.3144+68G>A (n.3144+68G>A) c.2091+68G>A (n.2091+68G>A) c.2937+68G>A (n.2937+68G>A) c.2457+68G>A (n.2457+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978224T>G | CA2596101099 | COL2A1 | c.2796+67A>C (n.2796+67A>C) c.3003+67A>C (n.3003+67A>C) n.2089+67A>C c.3147+67A>C (n.3147+67A>C) c.3144+67A>C (n.3144+67A>C) c.2091+67A>C (n.2091+67A>C) c.2937+67A>C (n.2937+67A>C) c.2457+67A>C (n.2457+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978225G>A | CA2618499988 | COL2A1 | c.2796+66C>T (n.2796+66C>T) c.3003+66C>T (n.3003+66C>T) n.2089+66C>T c.3147+66C>T (n.3147+66C>T) c.3144+66C>T (n.3144+66C>T) c.2091+66C>T (n.2091+66C>T) c.2937+66C>T (n.2937+66C>T) c.2457+66C>T (n.2457+66C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978225G>T | CA2575137406 | COL2A1 | c.2796+66C>A (n.2796+66C>A) c.3003+66C>A (n.3003+66C>A) n.2089+66C>A c.3147+66C>A (n.3147+66C>A) c.3144+66C>A (n.3144+66C>A) c.2091+66C>A (n.2091+66C>A) c.2937+66C>A (n.2937+66C>A) c.2457+66C>A (n.2457+66C>A) | |
| 12 | g.47978226A>G | CA2618499993 | COL2A1 | c.2796+65T>C (n.2796+65T>C) c.3003+65T>C (n.3003+65T>C) n.2089+65T>C c.3147+65T>C (n.3147+65T>C) c.3144+65T>C (n.3144+65T>C) c.2091+65T>C (n.2091+65T>C) c.2937+65T>C (n.2937+65T>C) c.2457+65T>C (n.2457+65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978227G>A | CA2618499995 | COL2A1 | c.2796+64C>T (n.2796+64C>T) c.3003+64C>T (n.3003+64C>T) n.2089+64C>T c.3147+64C>T (n.3147+64C>T) c.3144+64C>T (n.3144+64C>T) c.2091+64C>T (n.2091+64C>T) c.2937+64C>T (n.2937+64C>T) c.2457+64C>T (n.2457+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978229G>A | CA2618499999 | COL2A1 | c.2796+62C>T (n.2796+62C>T) c.3003+62C>T (n.3003+62C>T) n.2089+62C>T c.3147+62C>T (n.3147+62C>T) c.3144+62C>T (n.3144+62C>T) c.2091+62C>T (n.2091+62C>T) c.2937+62C>T (n.2937+62C>T) c.2457+62C>T (n.2457+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978230A>C | CA2795861555 | COL2A1 | c.2796+61T>G (n.2796+61T>G) c.3003+61T>G (n.3003+61T>G) n.2089+61T>G c.3147+61T>G (n.3147+61T>G) c.3144+61T>G (n.3144+61T>G) c.2091+61T>G (n.2091+61T>G) c.2937+61T>G (n.2937+61T>G) c.2457+61T>G (n.2457+61T>G) | |
| 12 | g.47978231G>A | CA236521645 | COL2A1 | c.2796+60C>T (n.2796+60C>T) c.3003+60C>T (n.3003+60C>T) n.2089+60C>T c.3147+60C>T (n.3147+60C>T) c.3144+60C>T (n.3144+60C>T) c.2091+60C>T (n.2091+60C>T) c.2937+60C>T (n.2937+60C>T) c.2457+60C>T (n.2457+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978231G= | CA2034476774 | COL2A1 | c.2796+60C= (n.2796+60C=) c.3003+60C= (n.3003+60C=) n.2089+60C= c.3147+60C= (n.3147+60C=) c.3144+60C= (n.3144+60C=) c.2091+60C= (n.2091+60C=) c.2937+60C= (n.2937+60C=) c.2457+60C= (n.2457+60C=) | |
| 12 | g.47978232G= | CA2034476775 | COL2A1 | c.2796+59C= (n.2796+59C=) c.3003+59C= (n.3003+59C=) n.2089+59C= c.3147+59C= (n.3147+59C=) c.3144+59C= (n.3144+59C=) c.2091+59C= (n.2091+59C=) c.2937+59C= (n.2937+59C=) c.2457+59C= (n.2457+59C=) | |
| 12 | g.47978232G>T | CA947352049 | COL2A1 | c.2796+59C>A (n.2796+59C>A) c.3003+59C>A (n.3003+59C>A) n.2089+59C>A c.3147+59C>A (n.3147+59C>A) c.3144+59C>A (n.3144+59C>A) c.2091+59C>A (n.2091+59C>A) c.2937+59C>A (n.2937+59C>A) c.2457+59C>A (n.2457+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978238G>A | CA2575137407 | COL2A1 | c.2796+53C>T (n.2796+53C>T) c.3003+53C>T (n.3003+53C>T) n.2089+53C>T c.3147+53C>T (n.3147+53C>T) c.3144+53C>T (n.3144+53C>T) c.2091+53C>T (n.2091+53C>T) c.2937+53C>T (n.2937+53C>T) c.2457+53C>T (n.2457+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978238G>C | CA236521653 | COL2A1 | c.2796+53C>G (n.2796+53C>G) c.3003+53C>G (n.3003+53C>G) n.2089+53C>G c.3147+53C>G (n.3147+53C>G) c.3144+53C>G (n.3144+53C>G) c.2091+53C>G (n.2091+53C>G) c.2937+53C>G (n.2937+53C>G) c.2457+53C>G (n.2457+53C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978238G= | CA2034476776 | COL2A1 | c.2796+53C= (n.2796+53C=) c.3003+53C= (n.3003+53C=) n.2089+53C= c.3147+53C= (n.3147+53C=) c.3144+53C= (n.3144+53C=) c.2091+53C= (n.2091+53C=) c.2937+53C= (n.2937+53C=) c.2457+53C= (n.2457+53C=) | |
| 12 | g.47978239C= | CA2034476777 | COL2A1 | c.2796+52G= (n.2796+52G=) c.3003+52G= (n.3003+52G=) n.2089+52G= c.3147+52G= (n.3147+52G=) c.3144+52G= (n.3144+52G=) c.2091+52G= (n.2091+52G=) c.2937+52G= (n.2937+52G=) c.2457+52G= (n.2457+52G=) | |
| 12 | g.47978239C>G | CA2575137408 | COL2A1 | c.2796+52G>C (n.2796+52G>C) c.3003+52G>C (n.3003+52G>C) n.2089+52G>C c.3147+52G>C (n.3147+52G>C) c.3144+52G>C (n.3144+52G>C) c.2091+52G>C (n.2091+52G>C) c.2937+52G>C (n.2937+52G>C) c.2457+52G>C (n.2457+52G>C) | |
| 12 | g.47978239C>T | CA947352053 | COL2A1 | c.2796+52G>A (n.2796+52G>A) c.3003+52G>A (n.3003+52G>A) n.2089+52G>A c.3147+52G>A (n.3147+52G>A) c.3144+52G>A (n.3144+52G>A) c.2091+52G>A (n.2091+52G>A) c.2937+52G>A (n.2937+52G>A) c.2457+52G>A (n.2457+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978243G>A | CA689437351 | COL2A1 | c.2796+48C>T (n.2796+48C>T) c.3003+48C>T (n.3003+48C>T) n.2089+48C>T c.3147+48C>T (n.3147+48C>T) c.3144+48C>T (n.3144+48C>T) c.2091+48C>T (n.2091+48C>T) c.2937+48C>T (n.2937+48C>T) c.2457+48C>T (n.2457+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978243G= | CA2034476778 | COL2A1 | c.2796+48C= (n.2796+48C=) c.3003+48C= (n.3003+48C=) n.2089+48C= c.3147+48C= (n.3147+48C=) c.3144+48C= (n.3144+48C=) c.2091+48C= (n.2091+48C=) c.2937+48C= (n.2937+48C=) c.2457+48C= (n.2457+48C=) | |
| 12 | g.47978243G>T | CA2575137409 | COL2A1 | c.2796+48C>A (n.2796+48C>A) c.3003+48C>A (n.3003+48C>A) n.2089+48C>A c.3147+48C>A (n.3147+48C>A) c.3144+48C>A (n.3144+48C>A) c.2091+48C>A (n.2091+48C>A) c.2937+48C>A (n.2937+48C>A) c.2457+48C>A (n.2457+48C>A) | |
| 12 | g.47978244G>A | CA6534919 | COL2A1 | c.2796+47C>T (n.2796+47C>T) c.3003+47C>T (n.3003+47C>T) n.2089+47C>T c.3147+47C>T (n.3147+47C>T) c.3144+47C>T (n.3144+47C>T) c.2091+47C>T (n.2091+47C>T) c.2937+47C>T (n.2937+47C>T) c.2457+47C>T (n.2457+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978244G= | CA2034476779 | COL2A1 | c.2796+47C= (n.2796+47C=) c.3003+47C= (n.3003+47C=) n.2089+47C= c.3147+47C= (n.3147+47C=) c.3144+47C= (n.3144+47C=) c.2091+47C= (n.2091+47C=) c.2937+47C= (n.2937+47C=) c.2457+47C= (n.2457+47C=) | |
| 12 | g.47978245C= | CA2034476780 | COL2A1 | c.2796+46G= (n.2796+46G=) c.3003+46G= (n.3003+46G=) n.2089+46G= c.3147+46G= (n.3147+46G=) c.3144+46G= (n.3144+46G=) c.2091+46G= (n.2091+46G=) c.2937+46G= (n.2937+46G=) c.2457+46G= (n.2457+46G=) | |
| 12 | g.47978245C>G | CA605231469 | COL2A1 | c.2796+46G>C (n.2796+46G>C) c.3003+46G>C (n.3003+46G>C) n.2089+46G>C c.3147+46G>C (n.3147+46G>C) c.3144+46G>C (n.3144+46G>C) c.2091+46G>C (n.2091+46G>C) c.2937+46G>C (n.2937+46G>C) c.2457+46G>C (n.2457+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978246A= | CA2034476781 | COL2A1 | c.2796+45T= (n.2796+45T=) c.3003+45T= (n.3003+45T=) n.2089+45T= c.3147+45T= (n.3147+45T=) c.3144+45T= (n.3144+45T=) c.2091+45T= (n.2091+45T=) c.2937+45T= (n.2937+45T=) c.2457+45T= (n.2457+45T=) | |
| 12 | g.47978246A>G | CA605231470 | COL2A1 | c.2796+45T>C (n.2796+45T>C) c.3003+45T>C (n.3003+45T>C) n.2089+45T>C c.3147+45T>C (n.3147+45T>C) c.3144+45T>C (n.3144+45T>C) c.2091+45T>C (n.2091+45T>C) c.2937+45T>C (n.2937+45T>C) c.2457+45T>C (n.2457+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978248G>A | CA605231471 | COL2A1 | c.2796+43C>T (n.2796+43C>T) c.3003+43C>T (n.3003+43C>T) n.2089+43C>T c.3147+43C>T (n.3147+43C>T) c.3144+43C>T (n.3144+43C>T) c.2091+43C>T (n.2091+43C>T) c.2937+43C>T (n.2937+43C>T) c.2457+43C>T (n.2457+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978248G= | CA2034476782 | COL2A1 | c.2796+43C= (n.2796+43C=) c.3003+43C= (n.3003+43C=) n.2089+43C= c.3147+43C= (n.3147+43C=) c.3144+43C= (n.3144+43C=) c.2091+43C= (n.2091+43C=) c.2937+43C= (n.2937+43C=) c.2457+43C= (n.2457+43C=) | |
| 12 | g.47978249C= | CA2034476783 | COL2A1 | c.2796+42G= (n.2796+42G=) c.3003+42G= (n.3003+42G=) n.2089+42G= c.3147+42G= (n.3147+42G=) c.3144+42G= (n.3144+42G=) c.2091+42G= (n.2091+42G=) c.2937+42G= (n.2937+42G=) c.2457+42G= (n.2457+42G=) | |
| 12 | g.47978249C>T | CA6534920 | COL2A1 | c.2796+42G>A (n.2796+42G>A) c.3003+42G>A (n.3003+42G>A) n.2089+42G>A c.3147+42G>A (n.3147+42G>A) c.3144+42G>A (n.3144+42G>A) c.2091+42G>A (n.2091+42G>A) c.2937+42G>A (n.2937+42G>A) c.2457+42G>A (n.2457+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978250A= | CA2034476784 | COL2A1 | c.2796+41T= (n.2796+41T=) c.3003+41T= (n.3003+41T=) n.2089+41T= c.3147+41T= (n.3147+41T=) c.3144+41T= (n.3144+41T=) c.2091+41T= (n.2091+41T=) c.2937+41T= (n.2937+41T=) c.2457+41T= (n.2457+41T=) | |
| 12 | g.47978250A>G | CA6534921 | COL2A1 | c.2796+41T>C (n.2796+41T>C) c.3003+41T>C (n.3003+41T>C) n.2089+41T>C c.3147+41T>C (n.3147+41T>C) c.3144+41T>C (n.3144+41T>C) c.2091+41T>C (n.2091+41T>C) c.2937+41T>C (n.2937+41T>C) c.2457+41T>C (n.2457+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978250_47978251delinsAG | CA2034476785 | COL2A1 | c.2796+40_2796+41delinsCT (n.2796+40_2796+41delinsCT) c.3003+40_3003+41delinsCT (n.3003+40_3003+41delinsCT) n.2089+40_2089+41delinsCT c.3147+40_3147+41delinsCT (n.3147+40_3147+41delinsCT) c.3144+40_3144+41delinsCT (n.3144+40_3144+41delinsCT) c.2091+40_2091+41delinsCT (n.2091+40_2091+41delinsCT) c.2937+40_2937+41delinsCT (n.2937+40_2937+41delinsCT) c.2457+40_2457+41delinsCT (n.2457+40_2457+41delinsCT) | |
| 12 | g.47978251G>C | CA689437360 | COL2A1 | c.2796+40C>G (n.2796+40C>G) c.3003+40C>G (n.3003+40C>G) n.2089+40C>G c.3147+40C>G (n.3147+40C>G) c.3144+40C>G (n.3144+40C>G) c.2091+40C>G (n.2091+40C>G) c.2937+40C>G (n.2937+40C>G) c.2457+40C>G (n.2457+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978251G= | CA2034476786 | COL2A1 | c.2796+40C= (n.2796+40C=) c.3003+40C= (n.3003+40C=) n.2089+40C= c.3147+40C= (n.3147+40C=) c.3144+40C= (n.3144+40C=) c.2091+40C= (n.2091+40C=) c.2937+40C= (n.2937+40C=) c.2457+40C= (n.2457+40C=) | |
| 12 | g.47978253del | CA605231472 | COL2A1 | c.2796+40del (n.2796+40del) c.3003+40del (n.3003+40del) n.2089+40del c.3147+40del (n.3147+40del) c.3144+40del (n.3144+40del) c.2091+40del (n.2091+40del) c.2937+40del (n.2937+40del) c.2457+40del (n.2457+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G>A | CA605231473 | COL2A1 | c.2796+39C>T (n.2796+39C>T) c.3003+39C>T (n.3003+39C>T) n.2089+39C>T c.3147+39C>T (n.3147+39C>T) c.3144+39C>T (n.3144+39C>T) c.2091+39C>T (n.2091+39C>T) c.2937+39C>T (n.2937+39C>T) c.2457+39C>T (n.2457+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G>C | CA2618500128 | COL2A1 | c.2796+39C>G (n.2796+39C>G) c.3003+39C>G (n.3003+39C>G) n.2089+39C>G c.3147+39C>G (n.3147+39C>G) c.3144+39C>G (n.3144+39C>G) c.2091+39C>G (n.2091+39C>G) c.2937+39C>G (n.2937+39C>G) c.2457+39C>G (n.2457+39C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G= | CA2034476787 | COL2A1 | c.2796+39C= (n.2796+39C=) c.3003+39C= (n.3003+39C=) n.2089+39C= c.3147+39C= (n.3147+39C=) c.3144+39C= (n.3144+39C=) c.2091+39C= (n.2091+39C=) c.2937+39C= (n.2937+39C=) c.2457+39C= (n.2457+39C=) | |
| 12 | g.47978253G>A | CA6534922 | COL2A1 | c.2796+38C>T (n.2796+38C>T) c.3003+38C>T (n.3003+38C>T) n.2089+38C>T c.3147+38C>T (n.3147+38C>T) c.3144+38C>T (n.3144+38C>T) c.2091+38C>T (n.2091+38C>T) c.2937+38C>T (n.2937+38C>T) c.2457+38C>T (n.2457+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978253G= | CA2034476788 | COL2A1 | c.2796+38C= (n.2796+38C=) c.3003+38C= (n.3003+38C=) n.2089+38C= c.3147+38C= (n.3147+38C=) c.3144+38C= (n.3144+38C=) c.2091+38C= (n.2091+38C=) c.2937+38C= (n.2937+38C=) c.2457+38C= (n.2457+38C=) | |
| 12 | g.47978255C= | CA2034476789 | COL2A1 | c.2796+36G= (n.2796+36G=) c.3003+36G= (n.3003+36G=) n.2089+36G= c.3147+36G= (n.3147+36G=) c.3144+36G= (n.3144+36G=) c.2091+36G= (n.2091+36G=) c.2937+36G= (n.2937+36G=) c.2457+36G= (n.2457+36G=) | |
| 12 | g.47978255C>T | CA605231474 | COL2A1 | c.2796+36G>A (n.2796+36G>A) c.3003+36G>A (n.3003+36G>A) n.2089+36G>A c.3147+36G>A (n.3147+36G>A) c.3144+36G>A (n.3144+36G>A) c.2091+36G>A (n.2091+36G>A) c.2937+36G>A (n.2937+36G>A) c.2457+36G>A (n.2457+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978256C>A | CA2618500137 | COL2A1 | c.2796+35G>T (n.2796+35G>T) c.3003+35G>T (n.3003+35G>T) n.2089+35G>T c.3147+35G>T (n.3147+35G>T) c.3144+35G>T (n.3144+35G>T) c.2091+35G>T (n.2091+35G>T) c.2937+35G>T (n.2937+35G>T) c.2457+35G>T (n.2457+35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978258G>T | CA2618500140 | COL2A1 | c.2796+33C>A (n.2796+33C>A) c.3003+33C>A (n.3003+33C>A) n.2089+33C>A c.3147+33C>A (n.3147+33C>A) c.3144+33C>A (n.3144+33C>A) c.2091+33C>A (n.2091+33C>A) c.2937+33C>A (n.2937+33C>A) c.2457+33C>A (n.2457+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978259C>A | CA2575137410 | COL2A1 | c.2796+32G>T (n.2796+32G>T) c.3003+32G>T (n.3003+32G>T) n.2089+32G>T c.3147+32G>T (n.3147+32G>T) c.3144+32G>T (n.3144+32G>T) c.2091+32G>T (n.2091+32G>T) c.2937+32G>T (n.2937+32G>T) c.2457+32G>T (n.2457+32G>T) | |
| 12 | g.47978261T>C | CA2575137411 | COL2A1 | c.2796+30A>G (n.2796+30A>G) c.3003+30A>G (n.3003+30A>G) n.2089+30A>G c.3147+30A>G (n.3147+30A>G) c.3144+30A>G (n.3144+30A>G) c.2091+30A>G (n.2091+30A>G) c.2937+30A>G (n.2937+30A>G) c.2457+30A>G (n.2457+30A>G) | |
| 12 | g.47978262G>A | CA689437367 | COL2A1 | c.2796+29C>T (n.2796+29C>T) c.3003+29C>T (n.3003+29C>T) n.2089+29C>T c.3147+29C>T (n.3147+29C>T) c.3144+29C>T (n.3144+29C>T) c.2091+29C>T (n.2091+29C>T) c.2937+29C>T (n.2937+29C>T) c.2457+29C>T (n.2457+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978262G= | CA2034476790 | COL2A1 | c.2796+29C= (n.2796+29C=) c.3003+29C= (n.3003+29C=) n.2089+29C= c.3147+29C= (n.3147+29C=) c.3144+29C= (n.3144+29C=) c.2091+29C= (n.2091+29C=) c.2937+29C= (n.2937+29C=) c.2457+29C= (n.2457+29C=) | |
| 12 | g.47978262G>T | CA605231475 | COL2A1 | c.2796+29C>A (n.2796+29C>A) c.3003+29C>A (n.3003+29C>A) n.2089+29C>A c.3147+29C>A (n.3147+29C>A) c.3144+29C>A (n.3144+29C>A) c.2091+29C>A (n.2091+29C>A) c.2937+29C>A (n.2937+29C>A) c.2457+29C>A (n.2457+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978263G>C | CA2795861562 | COL2A1 | c.2796+28C>G (n.2796+28C>G) c.3003+28C>G (n.3003+28C>G) n.2089+28C>G c.3147+28C>G (n.3147+28C>G) c.3144+28C>G (n.3144+28C>G) c.2091+28C>G (n.2091+28C>G) c.2937+28C>G (n.2937+28C>G) c.2457+28C>G (n.2457+28C>G) | |
| 12 | g.47978264A= | CA2034476791 | COL2A1 | c.2796+27T= (n.2796+27T=) c.3003+27T= (n.3003+27T=) n.2089+27T= c.3147+27T= (n.3147+27T=) c.3144+27T= (n.3144+27T=) c.2091+27T= (n.2091+27T=) c.2937+27T= (n.2937+27T=) c.2457+27T= (n.2457+27T=) | |
| 12 | g.47978264A>G | CA6534923 | COL2A1 | c.2796+27T>C (n.2796+27T>C) c.3003+27T>C (n.3003+27T>C) n.2089+27T>C c.3147+27T>C (n.3147+27T>C) c.3144+27T>C (n.3144+27T>C) c.2091+27T>C (n.2091+27T>C) c.2937+27T>C (n.2937+27T>C) c.2457+27T>C (n.2457+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978265T>A | CA947352064 | COL2A1 | c.2796+26A>T (n.2796+26A>T) c.3003+26A>T (n.3003+26A>T) n.2089+26A>T c.3147+26A>T (n.3147+26A>T) c.3144+26A>T (n.3144+26A>T) c.2091+26A>T (n.2091+26A>T) c.2937+26A>T (n.2937+26A>T) c.2457+26A>T (n.2457+26A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978265T>G | CA6534924 | COL2A1 | c.2796+26A>C (n.2796+26A>C) c.3003+26A>C (n.3003+26A>C) n.2089+26A>C c.3147+26A>C (n.3147+26A>C) c.3144+26A>C (n.3144+26A>C) c.2091+26A>C (n.2091+26A>C) c.2937+26A>C (n.2937+26A>C) c.2457+26A>C (n.2457+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978265T= | CA2034476792 | COL2A1 | c.2796+26A= (n.2796+26A=) c.3003+26A= (n.3003+26A=) n.2089+26A= c.3147+26A= (n.3147+26A=) c.3144+26A= (n.3144+26A=) c.2091+26A= (n.2091+26A=) c.2937+26A= (n.2937+26A=) c.2457+26A= (n.2457+26A=) | |
| 12 | g.47978266G>A | CA2034476794 | COL2A1 | c.2796+25C>T (n.2796+25C>T) c.3003+25C>T (n.3003+25C>T) n.2089+25C>T c.3147+25C>T (n.3147+25C>T) c.3144+25C>T (n.3144+25C>T) c.2091+25C>T (n.2091+25C>T) c.2937+25C>T (n.2937+25C>T) c.2457+25C>T (n.2457+25C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978266G= | CA2034476793 | COL2A1 | c.2796+25C= (n.2796+25C=) c.3003+25C= (n.3003+25C=) n.2089+25C= c.3147+25C= (n.3147+25C=) c.3144+25C= (n.3144+25C=) c.2091+25C= (n.2091+25C=) c.2937+25C= (n.2937+25C=) c.2457+25C= (n.2457+25C=) | |
| 12 | g.47978267G>C | CA6534925 | COL2A1 | c.2796+24C>G (n.2796+24C>G) c.3003+24C>G (n.3003+24C>G) n.2089+24C>G c.3147+24C>G (n.3147+24C>G) c.3144+24C>G (n.3144+24C>G) c.2091+24C>G (n.2091+24C>G) c.2937+24C>G (n.2937+24C>G) c.2457+24C>G (n.2457+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978267G= | CA2034476795 | COL2A1 | c.2796+24C= (n.2796+24C=) c.3003+24C= (n.3003+24C=) n.2089+24C= c.3147+24C= (n.3147+24C=) c.3144+24C= (n.3144+24C=) c.2091+24C= (n.2091+24C=) c.2937+24C= (n.2937+24C=) c.2457+24C= (n.2457+24C=) | |
| 12 | g.47978267G>T | CA2795861567 | COL2A1 | c.2796+24C>A (n.2796+24C>A) c.3003+24C>A (n.3003+24C>A) n.2089+24C>A c.3147+24C>A (n.3147+24C>A) c.3144+24C>A (n.3144+24C>A) c.2091+24C>A (n.2091+24C>A) c.2937+24C>A (n.2937+24C>A) c.2457+24C>A (n.2457+24C>A) | |
| 12 | g.47978268A= | CA2034476796 | COL2A1 | c.2796+23T= (n.2796+23T=) c.3003+23T= (n.3003+23T=) n.2089+23T= c.3147+23T= (n.3147+23T=) c.3144+23T= (n.3144+23T=) c.2091+23T= (n.2091+23T=) c.2937+23T= (n.2937+23T=) c.2457+23T= (n.2457+23T=) | |
| 12 | g.47978269G>A | CA2618500164 | COL2A1 | c.2796+22C>T (n.2796+22C>T) c.3003+22C>T (n.3003+22C>T) n.2089+22C>T c.3147+22C>T (n.3147+22C>T) c.3144+22C>T (n.3144+22C>T) c.2091+22C>T (n.2091+22C>T) c.2937+22C>T (n.2937+22C>T) c.2457+22C>T (n.2457+22C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978269G>C | CA6534926 | COL2A1 | c.2796+22C>G (n.2796+22C>G) c.3003+22C>G (n.3003+22C>G) n.2089+22C>G c.3147+22C>G (n.3147+22C>G) c.3144+22C>G (n.3144+22C>G) c.2091+22C>G (n.2091+22C>G) c.2937+22C>G (n.2937+22C>G) c.2457+22C>G (n.2457+22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978269G= | CA2034476798 | COL2A1 | c.2796+22C= (n.2796+22C=) c.3003+22C= (n.3003+22C=) n.2089+22C= c.3147+22C= (n.3147+22C=) c.3144+22C= (n.3144+22C=) c.2091+22C= (n.2091+22C=) c.2937+22C= (n.2937+22C=) c.2457+22C= (n.2457+22C=) | |
| 12 | g.47978269G>T | CA2618500169 | COL2A1 | c.2796+22C>A (n.2796+22C>A) c.3003+22C>A (n.3003+22C>A) n.2089+22C>A c.3147+22C>A (n.3147+22C>A) c.3144+22C>A (n.3144+22C>A) c.2091+22C>A (n.2091+22C>A) c.2937+22C>A (n.2937+22C>A) c.2457+22C>A (n.2457+22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978269_47978281dup | CA2034476797 | COL2A1 | c.2796+10_2796+22dup (n.2796+10_2796+22dup) c.3003+10_3003+22dup (n.3003+10_3003+22dup) n.2089+10_2089+22dup c.3147+10_3147+22dup (n.3147+10_3147+22dup) c.3144+10_3144+22dup (n.3144+10_3144+22dup) c.2091+10_2091+22dup (n.2091+10_2091+22dup) c.2937+10_2937+22dup (n.2937+10_2937+22dup) c.2457+10_2457+22dup (n.2457+10_2457+22dup) | dbSNP |
| 12 | g.47978271G>A | CA6534927 | COL2A1 | c.2796+20C>T (n.2796+20C>T) c.3003+20C>T (n.3003+20C>T) n.2089+20C>T c.3147+20C>T (n.3147+20C>T) c.3144+20C>T (n.3144+20C>T) c.2091+20C>T (n.2091+20C>T) c.2937+20C>T (n.2937+20C>T) c.2457+20C>T (n.2457+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978271G= | CA2034476799 | COL2A1 | c.2796+20C= (n.2796+20C=) c.3003+20C= (n.3003+20C=) n.2089+20C= c.3147+20C= (n.3147+20C=) c.3144+20C= (n.3144+20C=) c.2091+20C= (n.2091+20C=) c.2937+20C= (n.2937+20C=) c.2457+20C= (n.2457+20C=) | |
| 12 | g.47978273G>A | CA605231476 | COL2A1 | c.2796+18C>T (n.2796+18C>T) c.3003+18C>T (n.3003+18C>T) n.2089+18C>T c.3147+18C>T (n.3147+18C>T) c.3144+18C>T (n.3144+18C>T) c.2091+18C>T (n.2091+18C>T) c.2937+18C>T (n.2937+18C>T) c.2457+18C>T (n.2457+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978273G= | CA2034476800 | COL2A1 | c.2796+18C= (n.2796+18C=) c.3003+18C= (n.3003+18C=) n.2089+18C= c.3147+18C= (n.3147+18C=) c.3144+18C= (n.3144+18C=) c.2091+18C= (n.2091+18C=) c.2937+18C= (n.2937+18C=) c.2457+18C= (n.2457+18C=) | |
| 12 | g.47978274G>A | CA605231477 | COL2A1 | c.2796+17C>T (n.2796+17C>T) c.3003+17C>T (n.3003+17C>T) n.2089+17C>T c.3147+17C>T (n.3147+17C>T) c.3144+17C>T (n.3144+17C>T) c.2091+17C>T (n.2091+17C>T) c.2937+17C>T (n.2937+17C>T) c.2457+17C>T (n.2457+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978274G>C | CA2618500205 | COL2A1 | c.2796+17C>G (n.2796+17C>G) c.3003+17C>G (n.3003+17C>G) n.2089+17C>G c.3147+17C>G (n.3147+17C>G) c.3144+17C>G (n.3144+17C>G) c.2091+17C>G (n.2091+17C>G) c.2937+17C>G (n.2937+17C>G) c.2457+17C>G (n.2457+17C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978274G= | CA2034476801 | COL2A1 | c.2796+17C= (n.2796+17C=) c.3003+17C= (n.3003+17C=) n.2089+17C= c.3147+17C= (n.3147+17C=) c.3144+17C= (n.3144+17C=) c.2091+17C= (n.2091+17C=) c.2937+17C= (n.2937+17C=) c.2457+17C= (n.2457+17C=) | |
| 12 | g.47978274_47978278delinsGGATA | CA2034476802 | COL2A1 | c.2796+13_2796+17delinsTATCC (n.2796+13_2796+17delinsTATCC) c.3003+13_3003+17delinsTATCC (n.3003+13_3003+17delinsTATCC) n.2089+13_2089+17delinsTATCC c.3147+13_3147+17delinsTATCC (n.3147+13_3147+17delinsTATCC) c.3144+13_3144+17delinsTATCC (n.3144+13_3144+17delinsTATCC) c.2091+13_2091+17delinsTATCC (n.2091+13_2091+17delinsTATCC) c.2937+13_2937+17delinsTATCC (n.2937+13_2937+17delinsTATCC) c.2457+13_2457+17delinsTATCC (n.2457+13_2457+17delinsTATCC) | |
| 12 | g.47978275G>T | CA2795861580 | COL2A1 | c.2796+16C>A (n.2796+16C>A) c.3003+16C>A (n.3003+16C>A) n.2089+16C>A c.3147+16C>A (n.3147+16C>A) c.3144+16C>A (n.3144+16C>A) c.2091+16C>A (n.2091+16C>A) c.2937+16C>A (n.2937+16C>A) c.2457+16C>A (n.2457+16C>A) | |
| 12 | g.47978275_47978278del | CA605231478 | COL2A1 | c.2796+13_2796+16del (n.2796+13_2796+16del) c.3003+13_3003+16del (n.3003+13_3003+16del) n.2089+13_2089+16del c.3147+13_3147+16del (n.3147+13_3147+16del) c.3144+13_3144+16del (n.3144+13_3144+16del) c.2091+13_2091+16del (n.2091+13_2091+16del) c.2937+13_2937+16del (n.2937+13_2937+16del) c.2457+13_2457+16del (n.2457+13_2457+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978277T>C | CA6534928 | COL2A1 | c.2796+14A>G (n.2796+14A>G) c.3003+14A>G (n.3003+14A>G) n.2089+14A>G c.3147+14A>G (n.3147+14A>G) c.3144+14A>G (n.3144+14A>G) c.2091+14A>G (n.2091+14A>G) c.2937+14A>G (n.2937+14A>G) c.2457+14A>G (n.2457+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978277T= | CA2034476803 | COL2A1 | c.2796+14A= (n.2796+14A=) c.3003+14A= (n.3003+14A=) n.2089+14A= c.3147+14A= (n.3147+14A=) c.3144+14A= (n.3144+14A=) c.2091+14A= (n.2091+14A=) c.2937+14A= (n.2937+14A=) c.2457+14A= (n.2457+14A=) | |
| 12 | g.47978278A= | CA2034476804 | COL2A1 | c.2796+13T= (n.2796+13T=) c.3003+13T= (n.3003+13T=) n.2089+13T= c.3147+13T= (n.3147+13T=) c.3144+13T= (n.3144+13T=) c.2091+13T= (n.2091+13T=) c.2937+13T= (n.2937+13T=) c.2457+13T= (n.2457+13T=) | |
| 12 | g.47978278A>C | CA236521688 | COL2A1 | c.2796+13T>G (n.2796+13T>G) c.3003+13T>G (n.3003+13T>G) n.2089+13T>G c.3147+13T>G (n.3147+13T>G) c.3144+13T>G (n.3144+13T>G) c.2091+13T>G (n.2091+13T>G) c.2937+13T>G (n.2937+13T>G) c.2457+13T>G (n.2457+13T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978279C>A | CA605231479 | COL2A1 | c.2796+12G>T (n.2796+12G>T) c.3003+12G>T (n.3003+12G>T) n.2089+12G>T c.3147+12G>T (n.3147+12G>T) c.3144+12G>T (n.3144+12G>T) c.2091+12G>T (n.2091+12G>T) c.2937+12G>T (n.2937+12G>T) c.2457+12G>T (n.2457+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978279C= | CA2034476805 | COL2A1 | c.2796+12G= (n.2796+12G=) c.3003+12G= (n.3003+12G=) n.2089+12G= c.3147+12G= (n.3147+12G=) c.3144+12G= (n.3144+12G=) c.2091+12G= (n.2091+12G=) c.2937+12G= (n.2937+12G=) c.2457+12G= (n.2457+12G=) | |
| 12 | g.47978279C>T | CA6534929 | COL2A1 | c.2796+12G>A (n.2796+12G>A) c.3003+12G>A (n.3003+12G>A) n.2089+12G>A c.3147+12G>A (n.3147+12G>A) c.3144+12G>A (n.3144+12G>A) c.2091+12G>A (n.2091+12G>A) c.2937+12G>A (n.2937+12G>A) c.2457+12G>A (n.2457+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978280C= | CA2034476806 | COL2A1 | c.2796+11G= (n.2796+11G=) c.3003+11G= (n.3003+11G=) n.2089+11G= c.3147+11G= (n.3147+11G=) c.3144+11G= (n.3144+11G=) c.2091+11G= (n.2091+11G=) c.2937+11G= (n.2937+11G=) c.2457+11G= (n.2457+11G=) | |
| 12 | g.47978280C>G | CA605231480 | COL2A1 | c.2796+11G>C (n.2796+11G>C) c.3003+11G>C (n.3003+11G>C) n.2089+11G>C c.3147+11G>C (n.3147+11G>C) c.3144+11G>C (n.3144+11G>C) c.2091+11G>C (n.2091+11G>C) c.2937+11G>C (n.2937+11G>C) c.2457+11G>C (n.2457+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978281C= | CA2034476807 | COL2A1 | c.2796+10G= (n.2796+10G=) c.3003+10G= (n.3003+10G=) n.2089+10G= c.3147+10G= (n.3147+10G=) c.3144+10G= (n.3144+10G=) c.2091+10G= (n.2091+10G=) c.2937+10G= (n.2937+10G=) c.2457+10G= (n.2457+10G=) | |
| 12 | g.47978281C>T | CA605231481 | COL2A1 | c.2796+10G>A (n.2796+10G>A) c.3003+10G>A (n.3003+10G>A) n.2089+10G>A c.3147+10G>A (n.3147+10G>A) c.3144+10G>A (n.3144+10G>A) c.2091+10G>A (n.2091+10G>A) c.2937+10G>A (n.2937+10G>A) c.2457+10G>A (n.2457+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978282C= | CA2034476808 | COL2A1 | c.2796+9G= (n.2796+9G=) c.3003+9G= (n.3003+9G=) n.2089+9G= c.3147+9G= (n.3147+9G=) c.3144+9G= (n.3144+9G=) c.2091+9G= (n.2091+9G=) c.2937+9G= (n.2937+9G=) c.2457+9G= (n.2457+9G=) | |
| 12 | g.47978282C>T | CA6534930 | COL2A1 | c.2796+9G>A (n.2796+9G>A) c.3003+9G>A (n.3003+9G>A) n.2089+9G>A c.3147+9G>A (n.3147+9G>A) c.3144+9G>A (n.3144+9G>A) c.2091+9G>A (n.2091+9G>A) c.2937+9G>A (n.2937+9G>A) c.2457+9G>A (n.2457+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978284C>A | CA6534931 | COL2A1 | c.2796+7G>T (n.2796+7G>T) c.3003+7G>T (n.3003+7G>T) n.2089+7G>T c.3147+7G>T (n.3147+7G>T) c.3144+7G>T (n.3144+7G>T) c.2091+7G>T (n.2091+7G>T) c.2937+7G>T (n.2937+7G>T) c.2457+7G>T (n.2457+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978284C= | CA2034476809 | COL2A1 | c.2796+7G= (n.2796+7G=) c.3003+7G= (n.3003+7G=) n.2089+7G= c.3147+7G= (n.3147+7G=) c.3144+7G= (n.3144+7G=) c.2091+7G= (n.2091+7G=) c.2937+7G= (n.2937+7G=) c.2457+7G= (n.2457+7G=) | |
| 12 | g.47978285A= | CA2034476810 | COL2A1 | c.2796+6T= (n.2796+6T=) c.3003+6T= (n.3003+6T=) n.2089+6T= c.3147+6T= (n.3147+6T=) c.3144+6T= (n.3144+6T=) c.2091+6T= (n.2091+6T=) c.2937+6T= (n.2937+6T=) c.2457+6T= (n.2457+6T=) | |
| 12 | g.47978285A>C | CA2034476811 | COL2A1 | c.2796+6T>G (n.2796+6T>G) c.3003+6T>G (n.3003+6T>G) n.2089+6T>G c.3147+6T>G (n.3147+6T>G) c.3144+6T>G (n.3144+6T>G) c.2091+6T>G (n.2091+6T>G) c.2937+6T>G (n.2937+6T>G) c.2457+6T>G (n.2457+6T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978285A>T | CA2580085518 | COL2A1 | c.2796+6T>A (n.2796+6T>A) c.3003+6T>A (n.3003+6T>A) n.2089+6T>A c.3147+6T>A (n.3147+6T>A) c.3144+6T>A (n.3144+6T>A) c.2091+6T>A (n.2091+6T>A) c.2937+6T>A (n.2937+6T>A) c.2457+6T>A (n.2457+6T>A) | ClinVar |
| 12 | g.47978286C>T | CA2695216647 | COL2A1 | c.2796+5G>A (n.2796+5G>A) c.3003+5G>A (n.3003+5G>A) n.2089+5G>A c.3147+5G>A (n.3147+5G>A) c.3144+5G>A (n.3144+5G>A) c.2091+5G>A (n.2091+5G>A) c.2937+5G>A (n.2937+5G>A) c.2457+5G>A (n.2457+5G>A) | |
| 12 | g.47978289A>C | CA384541069 | COL2A1 | c.2796+2T>G (n.2796+2T>G) c.3003+2T>G (n.3003+2T>G) n.2089+2T>G c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) c.3144+2T>G (n.3144+2T>G) c.2091+2T>G (n.2091+2T>G) c.2937+2T>G (n.2937+2T>G) c.2457+2T>G (n.2457+2T>G) | |
| 12 | g.47978289A>G | CA384541071 | COL2A1 | c.2796+2T>C (n.2796+2T>C) c.3003+2T>C (n.3003+2T>C) n.2089+2T>C c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) c.3144+2T>C (n.3144+2T>C) c.2091+2T>C (n.2091+2T>C) c.2937+2T>C (n.2937+2T>C) c.2457+2T>C (n.2457+2T>C) | |
| 12 | g.47978289A>T | CA384541072 | COL2A1 | c.2796+2T>A (n.2796+2T>A) c.3003+2T>A (n.3003+2T>A) n.2089+2T>A c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) c.3144+2T>A (n.3144+2T>A) c.2091+2T>A (n.2091+2T>A) c.2937+2T>A (n.2937+2T>A) c.2457+2T>A (n.2457+2T>A) | |
| 12 | g.47978290C>A | CA384541075 | COL2A1 | c.2796+1G>T (n.2796+1G>T) c.3003+1G>T (n.3003+1G>T) n.2089+1G>T c.3147+1G>T (n.3147+1G>T) c.3144+1G>T (n.3144+1G>T) c.2091+1G>T (n.2091+1G>T) c.2937+1G>T (n.2937+1G>T) c.2457+1G>T (n.2457+1G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978290C>G | CA384541076 | COL2A1 | c.2796+1G>C (n.2796+1G>C) c.3003+1G>C (n.3003+1G>C) n.2089+1G>C c.3147+1G>C (n.3147+1G>C) c.3144+1G>C (n.3144+1G>C) c.2091+1G>C (n.2091+1G>C) c.2937+1G>C (n.2937+1G>C) c.2457+1G>C (n.2457+1G>C) | |
| 12 | g.47978290C>T | CA384541078 | COL2A1 | c.2796+1G>A (n.2796+1G>A) c.3003+1G>A (n.3003+1G>A) n.2089+1G>A c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) c.3144+1G>A (n.3144+1G>A) c.2091+1G>A (n.2091+1G>A) c.2937+1G>A (n.2937+1G>A) c.2457+1G>A (n.2457+1G>A) | |
| 12 | g.47978291C>A | CA479696633 | COL2A1 | c.2796G>T (p.Ser932=) c.3003G>T (p.Ser1001=) n.2089G>T c.3147G>T (p.Ser1049=) c.3144G>T (p.Ser1048=) c.2091G>T (p.Ser697=) c.2937G>T (p.Ser979=) c.2457G>T (p.Ser819=) | |
| 12 | g.47978291C= | CA2034476812 | COL2A1 | c.2796G= (p.Ser932=) c.3003G= (p.Ser1001=) n.2089G= c.3147G= (p.Ser1049=) c.3144G= (p.Ser1048=) c.2091G= (p.Ser697=) c.2937G= (p.Ser979=) c.2457G= (p.Ser819=) | |
| 12 | g.47978291C>G | CA479696631 | COL2A1 | c.2796G>C (p.Ser932=) c.3003G>C (p.Ser1001=) n.2089G>C c.3147G>C (p.Ser1049=) c.3144G>C (p.Ser1048=) c.2091G>C (p.Ser697=) c.2937G>C (p.Ser979=) c.2457G>C (p.Ser819=) | |
| 12 | g.47978291C>T | CA479696632 | COL2A1 | c.2796G>A (p.Ser932=) c.3003G>A (p.Ser1001=) n.2089G>A c.3147G>A (p.Ser1049=) c.3144G>A (p.Ser1048=) c.2091G>A (p.Ser697=) c.2937G>A (p.Ser979=) c.2457G>A (p.Ser819=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978292G>A | CA6534932 | COL2A1 | c.2795C>T (p.Ser932Leu) c.3002C>T (p.Ser1001Leu) n.2088C>T c.3146C>T (p.Ser1049Leu) c.3143C>T (p.Ser1048Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2936C>T (p.Ser979Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978292G>C | CA384541083 | COL2A1 | c.2795C>G (p.Ser932Trp) c.3002C>G (p.Ser1001Trp) n.2088C>G c.3146C>G (p.Ser1049Trp) c.3143C>G (p.Ser1048Trp) c.2090C>G (p.Ser697Trp) c.2936C>G (p.Ser979Trp) c.2456C>G (p.Ser819Trp) | |
| 12 | g.47978292G= | CA2034476813 | COL2A1 | c.2795C= (p.Ser932=) c.3002C= (p.Ser1001=) n.2088C= c.3146C= (p.Ser1049=) c.3143C= (p.Ser1048=) c.2090C= (p.Ser697=) c.2936C= (p.Ser979=) c.2456C= (p.Ser819=) | |
| 12 | g.47978292G>T | CA384541081 | COL2A1 | c.2795C>A (p.Ser932Ter) c.3002C>A (p.Ser1001Ter) n.2088C>A c.3146C>A (p.Ser1049Ter) c.3143C>A (p.Ser1048Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2936C>A (p.Ser979Ter) c.2456C>A (p.Ser819Ter) | |
| 12 | g.47978293A>C | CA384541086 | COL2A1 | c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) n.2087T>G c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2935T>G (p.Ser979Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) | |
| 12 | g.47978293A>G | CA384541087 | COL2A1 | c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) n.2087T>C c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2935T>C (p.Ser979Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) | |
| 12 | g.47978293A>T | CA384541089 | COL2A1 | c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) n.2087T>A c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2935T>A (p.Ser979Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) | |
| 12 | g.47978293_47978294del | CA2573148632 | COL2A1 | c.2793_2794del (p.Ser932GlyfsTer2) c.3000_3001del (p.Ser1001GlyfsTer2) n.2086_2087del c.3144_3145del (p.Ser1049GlyfsTer2) c.3141_3142del (p.Ser1048GlyfsTer2) c.2088_2089del (p.Ser697GlyfsTer2) c.2934_2935del (p.Ser979GlyfsTer2) c.2454_2455del (p.Ser819GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978294C>A | CA479696634 | COL2A1 | c.2793G>T (p.Pro931=) c.3000G>T (p.Pro1000=) n.2086G>T c.3144G>T (p.Pro1048=) c.3141G>T (p.Pro1047=) c.2088G>T (p.Pro696=) c.2934G>T (p.Pro978=) c.2454G>T (p.Pro818=) | |
| 12 | g.47978294C= | CA2034476814 | COL2A1 | c.2793G= (p.Pro931=) c.3000G= (p.Pro1000=) n.2086G= c.3144G= (p.Pro1048=) c.3141G= (p.Pro1047=) c.2088G= (p.Pro696=) c.2934G= (p.Pro978=) c.2454G= (p.Pro818=) | |
| 12 | g.47978294C>G | CA479696635 | COL2A1 | c.2793G>C (p.Pro931=) c.3000G>C (p.Pro1000=) n.2086G>C c.3144G>C (p.Pro1048=) c.3141G>C (p.Pro1047=) c.2088G>C (p.Pro696=) c.2934G>C (p.Pro978=) c.2454G>C (p.Pro818=) | |
| 12 | g.47978294C>T | CA6534933 | COL2A1 | c.2793G>A (p.Pro931=) c.3000G>A (p.Pro1000=) n.2086G>A c.3144G>A (p.Pro1048=) c.3141G>A (p.Pro1047=) c.2088G>A (p.Pro696=) c.2934G>A (p.Pro978=) c.2454G>A (p.Pro818=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978295G>A | CA6534934 | COL2A1 | c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) n.2085C>T c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.2933C>T (p.Pro978Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978295G>C | CA384541094 | COL2A1 | c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) n.2085C>G c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.2933C>G (p.Pro978Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978295G= | CA2034476815 | COL2A1 | c.2792C= (p.Pro931=) c.2999C= (p.Pro1000=) n.2085C= c.3143C= (p.Pro1048=) c.3140C= (p.Pro1047=) c.2087C= (p.Pro696=) c.2933C= (p.Pro978=) c.2453C= (p.Pro818=) | |
| 12 | g.47978295G>T | CA384541095 | COL2A1 | c.2792C>A (p.Pro931Gln) c.2999C>A (p.Pro1000Gln) n.2085C>A c.3143C>A (p.Pro1048Gln) c.3140C>A (p.Pro1047Gln) c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.2933C>A (p.Pro978Gln) c.2453C>A (p.Pro818Gln) | |
| 12 | g.47978297del | CA2695216648 | COL2A1 | c.2792del (p.Pro931ArgfsTer28) c.2999del (p.Pro1000ArgfsTer28) n.2085del c.3143del (p.Pro1048ArgfsTer28) c.3140del (p.Pro1047ArgfsTer28) c.2087del (p.Pro696ArgfsTer28) c.2933del (p.Pro978ArgfsTer28) c.2453del (p.Pro818ArgfsTer28) |