UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150_47978160del | CA6534916 | COL2A1 | c.2797-40_2797-30del (n.2797-40_2797-30del) c.3004-40_3004-30del (n.3004-40_3004-30del) n.2090-40_2090-30del c.3148-40_3148-30del (n.3148-40_3148-30del) c.3145-40_3145-30del (n.3145-40_3145-30del) c.2092-40_2092-30del (n.2092-40_2092-30del) c.2938-40_2938-30del (n.2938-40_2938-30del) c.2458-40_2458-30del (n.2458-40_2458-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C>A | CA2618499681 | COL2A1 | c.2797-42G>T (n.2797-42G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) n.2090-42G>T c.3148-42G>T (n.3148-42G>T) c.3145-42G>T (n.3145-42G>T) c.2092-42G>T (n.2092-42G>T) c.2938-42G>T (n.2938-42G>T) c.2458-42G>T (n.2458-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C= | CA2034476742 | COL2A1 | c.2797-42G= (n.2797-42G=) c.3004-42G= (n.3004-42G=) n.2090-42G= c.3148-42G= (n.3148-42G=) c.3145-42G= (n.3145-42G=) c.2092-42G= (n.2092-42G=) c.2938-42G= (n.2938-42G=) c.2458-42G= (n.2458-42G=) | |
| 12 | g.47978159C>T | CA2034476743 | COL2A1 | c.2797-42G>A (n.2797-42G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) n.2090-42G>A c.3148-42G>A (n.3148-42G>A) c.3145-42G>A (n.3145-42G>A) c.2092-42G>A (n.2092-42G>A) c.2938-42G>A (n.2938-42G>A) c.2458-42G>A (n.2458-42G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978160A>G | CA2618499688 | COL2A1 | c.2797-43T>C (n.2797-43T>C) c.3004-43T>C (n.3004-43T>C) n.2090-43T>C c.3148-43T>C (n.3148-43T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) c.2092-43T>C (n.2092-43T>C) c.2938-43T>C (n.2938-43T>C) c.2458-43T>C (n.2458-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C>A | CA6534918 | COL2A1 | c.2797-44G>T (n.2797-44G>T) c.3004-44G>T (n.3004-44G>T) n.2090-44G>T c.3148-44G>T (n.3148-44G>T) c.3145-44G>T (n.3145-44G>T) c.2092-44G>T (n.2092-44G>T) c.2938-44G>T (n.2938-44G>T) c.2458-44G>T (n.2458-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C= | CA2034476744 | COL2A1 | c.2797-44G= (n.2797-44G=) c.3004-44G= (n.3004-44G=) n.2090-44G= c.3148-44G= (n.3148-44G=) c.3145-44G= (n.3145-44G=) c.2092-44G= (n.2092-44G=) c.2938-44G= (n.2938-44G=) c.2458-44G= (n.2458-44G=) | |
| 12 | g.47978161C>G | CA2618499696 | COL2A1 | c.2797-44G>C (n.2797-44G>C) c.3004-44G>C (n.3004-44G>C) n.2090-44G>C c.3148-44G>C (n.3148-44G>C) c.3145-44G>C (n.3145-44G>C) c.2092-44G>C (n.2092-44G>C) c.2938-44G>C (n.2938-44G>C) c.2458-44G>C (n.2458-44G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C>T | CA604848848 | COL2A1 | c.2797-44G>A (n.2797-44G>A) c.3004-44G>A (n.3004-44G>A) n.2090-44G>A c.3148-44G>A (n.3148-44G>A) c.3145-44G>A (n.3145-44G>A) c.2092-44G>A (n.2092-44G>A) c.2938-44G>A (n.2938-44G>A) c.2458-44G>A (n.2458-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978162C>A | CA2618499698 | COL2A1 | c.2797-45G>T (n.2797-45G>T) c.3004-45G>T (n.3004-45G>T) n.2090-45G>T c.3148-45G>T (n.3148-45G>T) c.3145-45G>T (n.3145-45G>T) c.2092-45G>T (n.2092-45G>T) c.2938-45G>T (n.2938-45G>T) c.2458-45G>T (n.2458-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978163C>T | CA2618499699 | COL2A1 | c.2797-46G>A (n.2797-46G>A) c.3004-46G>A (n.3004-46G>A) n.2090-46G>A c.3148-46G>A (n.3148-46G>A) c.3145-46G>A (n.3145-46G>A) c.2092-46G>A (n.2092-46G>A) c.2938-46G>A (n.2938-46G>A) c.2458-46G>A (n.2458-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978164C>A | CA2618499701 | COL2A1 | c.2797-47G>T (n.2797-47G>T) c.3004-47G>T (n.3004-47G>T) n.2090-47G>T c.3148-47G>T (n.3148-47G>T) c.3145-47G>T (n.3145-47G>T) c.2092-47G>T (n.2092-47G>T) c.2938-47G>T (n.2938-47G>T) c.2458-47G>T (n.2458-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978165del | CA2618499703 | COL2A1 | c.2797-48del (n.2797-48del) c.3004-48del (n.3004-48del) n.2090-48del c.3148-48del (n.3148-48del) c.3145-48del (n.3145-48del) c.2092-48del (n.2092-48del) c.2938-48del (n.2938-48del) c.2458-48del (n.2458-48del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978166G>A | CA604848849 | COL2A1 | c.2797-49C>T (n.2797-49C>T) c.3004-49C>T (n.3004-49C>T) n.2090-49C>T c.3148-49C>T (n.3148-49C>T) c.3145-49C>T (n.3145-49C>T) c.2092-49C>T (n.2092-49C>T) c.2938-49C>T (n.2938-49C>T) c.2458-49C>T (n.2458-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978166G= | CA2034476745 | COL2A1 | c.2797-49C= (n.2797-49C=) c.3004-49C= (n.3004-49C=) n.2090-49C= c.3148-49C= (n.3148-49C=) c.3145-49C= (n.3145-49C=) c.2092-49C= (n.2092-49C=) c.2938-49C= (n.2938-49C=) c.2458-49C= (n.2458-49C=) | |
| 12 | g.47978168C>A | CA2575137399 | COL2A1 | c.2797-51G>T (n.2797-51G>T) c.3004-51G>T (n.3004-51G>T) n.2090-51G>T c.3148-51G>T (n.3148-51G>T) c.3145-51G>T (n.3145-51G>T) c.2092-51G>T (n.2092-51G>T) c.2938-51G>T (n.2938-51G>T) c.2458-51G>T (n.2458-51G>T) | |
| 12 | g.47978168C= | CA2034476746 | COL2A1 | c.2797-51G= (n.2797-51G=) c.3004-51G= (n.3004-51G=) n.2090-51G= c.3148-51G= (n.3148-51G=) c.3145-51G= (n.3145-51G=) c.2092-51G= (n.2092-51G=) c.2938-51G= (n.2938-51G=) c.2458-51G= (n.2458-51G=) | |
| 12 | g.47978168C>T | CA604848850 | COL2A1 | c.2797-51G>A (n.2797-51G>A) c.3004-51G>A (n.3004-51G>A) n.2090-51G>A c.3148-51G>A (n.3148-51G>A) c.3145-51G>A (n.3145-51G>A) c.2092-51G>A (n.2092-51G>A) c.2938-51G>A (n.2938-51G>A) c.2458-51G>A (n.2458-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978169C>A | CA2618499704 | COL2A1 | c.2797-52G>T (n.2797-52G>T) c.3004-52G>T (n.3004-52G>T) n.2090-52G>T c.3148-52G>T (n.3148-52G>T) c.3145-52G>T (n.3145-52G>T) c.2092-52G>T (n.2092-52G>T) c.2938-52G>T (n.2938-52G>T) c.2458-52G>T (n.2458-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978170A>G | CA2575137400 | COL2A1 | c.2797-53T>C (n.2797-53T>C) c.3004-53T>C (n.3004-53T>C) n.2090-53T>C c.3148-53T>C (n.3148-53T>C) c.3145-53T>C (n.3145-53T>C) c.2092-53T>C (n.2092-53T>C) c.2938-53T>C (n.2938-53T>C) c.2458-53T>C (n.2458-53T>C) | |
| 12 | g.47978171G>A | CA2618499708 | COL2A1 | c.2797-54C>T (n.2797-54C>T) c.3004-54C>T (n.3004-54C>T) n.2090-54C>T c.3148-54C>T (n.3148-54C>T) c.3145-54C>T (n.3145-54C>T) c.2092-54C>T (n.2092-54C>T) c.2938-54C>T (n.2938-54C>T) c.2458-54C>T (n.2458-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978171G>T | CA2618499711 | COL2A1 | c.2797-54C>A (n.2797-54C>A) c.3004-54C>A (n.3004-54C>A) n.2090-54C>A c.3148-54C>A (n.3148-54C>A) c.3145-54C>A (n.3145-54C>A) c.2092-54C>A (n.2092-54C>A) c.2938-54C>A (n.2938-54C>A) c.2458-54C>A (n.2458-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978172G>A | CA2034476748 | COL2A1 | c.2797-55C>T (n.2797-55C>T) c.3004-55C>T (n.3004-55C>T) n.2090-55C>T c.3148-55C>T (n.3148-55C>T) c.3145-55C>T (n.3145-55C>T) c.2092-55C>T (n.2092-55C>T) c.2938-55C>T (n.2938-55C>T) c.2458-55C>T (n.2458-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978172G= | CA2034476747 | COL2A1 | c.2797-55C= (n.2797-55C=) c.3004-55C= (n.3004-55C=) n.2090-55C= c.3148-55C= (n.3148-55C=) c.3145-55C= (n.3145-55C=) c.2092-55C= (n.2092-55C=) c.2938-55C= (n.2938-55C=) c.2458-55C= (n.2458-55C=) | |
| 12 | g.47978174C>T | CA2575137401 | COL2A1 | c.2797-57G>A (n.2797-57G>A) c.3004-57G>A (n.3004-57G>A) n.2090-57G>A c.3148-57G>A (n.3148-57G>A) c.3145-57G>A (n.3145-57G>A) c.2092-57G>A (n.2092-57G>A) c.2938-57G>A (n.2938-57G>A) c.2458-57G>A (n.2458-57G>A) | |
| 12 | g.47978175C>A | CA2618499714 | COL2A1 | c.2797-58G>T (n.2797-58G>T) c.3004-58G>T (n.3004-58G>T) n.2090-58G>T c.3148-58G>T (n.3148-58G>T) c.3145-58G>T (n.3145-58G>T) c.2092-58G>T (n.2092-58G>T) c.2938-58G>T (n.2938-58G>T) c.2458-58G>T (n.2458-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978175C= | CA2034476749 | COL2A1 | c.2797-58G= (n.2797-58G=) c.3004-58G= (n.3004-58G=) n.2090-58G= c.3148-58G= (n.3148-58G=) c.3145-58G= (n.3145-58G=) c.2092-58G= (n.2092-58G=) c.2938-58G= (n.2938-58G=) c.2458-58G= (n.2458-58G=) | |
| 12 | g.47978175C>T | CA2034476750 | COL2A1 | c.2797-58G>A (n.2797-58G>A) c.3004-58G>A (n.3004-58G>A) n.2090-58G>A c.3148-58G>A (n.3148-58G>A) c.3145-58G>A (n.3145-58G>A) c.2092-58G>A (n.2092-58G>A) c.2938-58G>A (n.2938-58G>A) c.2458-58G>A (n.2458-58G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978176C>A | CA2618499717 | COL2A1 | c.2797-59G>T (n.2797-59G>T) c.3004-59G>T (n.3004-59G>T) n.2090-59G>T c.3148-59G>T (n.3148-59G>T) c.3145-59G>T (n.3145-59G>T) c.2092-59G>T (n.2092-59G>T) c.2938-59G>T (n.2938-59G>T) c.2458-59G>T (n.2458-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978176C>T | CA2618499721 | COL2A1 | c.2797-59G>A (n.2797-59G>A) c.3004-59G>A (n.3004-59G>A) n.2090-59G>A c.3148-59G>A (n.3148-59G>A) c.3145-59G>A (n.3145-59G>A) c.2092-59G>A (n.2092-59G>A) c.2938-59G>A (n.2938-59G>A) c.2458-59G>A (n.2458-59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978177A= | CA2034476751 | COL2A1 | c.2797-60T= (n.2797-60T=) c.3004-60T= (n.3004-60T=) n.2090-60T= c.3148-60T= (n.3148-60T=) c.3145-60T= (n.3145-60T=) c.2092-60T= (n.2092-60T=) c.2938-60T= (n.2938-60T=) c.2458-60T= (n.2458-60T=) | |
| 12 | g.47978177A>C | CA2618499726 | COL2A1 | c.2797-60T>G (n.2797-60T>G) c.3004-60T>G (n.3004-60T>G) n.2090-60T>G c.3148-60T>G (n.3148-60T>G) c.3145-60T>G (n.3145-60T>G) c.2092-60T>G (n.2092-60T>G) c.2938-60T>G (n.2938-60T>G) c.2458-60T>G (n.2458-60T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978177A>G | CA236521635 | COL2A1 | c.2797-60T>C (n.2797-60T>C) c.3004-60T>C (n.3004-60T>C) n.2090-60T>C c.3148-60T>C (n.3148-60T>C) c.3145-60T>C (n.3145-60T>C) c.2092-60T>C (n.2092-60T>C) c.2938-60T>C (n.2938-60T>C) c.2458-60T>C (n.2458-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179_47978182del | CA2618499724 | COL2A1 | c.2797-63_2797-60del (n.2797-63_2797-60del) c.3004-63_3004-60del (n.3004-63_3004-60del) n.2090-63_2090-60del c.3148-63_3148-60del (n.3148-63_3148-60del) c.3145-63_3145-60del (n.3145-63_3145-60del) c.2092-63_2092-60del (n.2092-63_2092-60del) c.2938-63_2938-60del (n.2938-63_2938-60del) c.2458-63_2458-60del (n.2458-63_2458-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978178C>G | CA2618499745 | COL2A1 | c.2797-61G>C (n.2797-61G>C) c.3004-61G>C (n.3004-61G>C) n.2090-61G>C c.3148-61G>C (n.3148-61G>C) c.3145-61G>C (n.3145-61G>C) c.2092-61G>C (n.2092-61G>C) c.2938-61G>C (n.2938-61G>C) c.2458-61G>C (n.2458-61G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179T>C | CA2618499748 | COL2A1 | c.2797-62A>G (n.2797-62A>G) c.3004-62A>G (n.3004-62A>G) n.2090-62A>G c.3148-62A>G (n.3148-62A>G) c.3145-62A>G (n.3145-62A>G) c.2092-62A>G (n.2092-62A>G) c.2938-62A>G (n.2938-62A>G) c.2458-62A>G (n.2458-62A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179dup | CA2618499749 | COL2A1 | c.2797-62dup (n.2797-62dup) c.3004-62dup (n.3004-62dup) n.2090-62dup c.3148-62dup (n.3148-62dup) c.3145-62dup (n.3145-62dup) c.2092-62dup (n.2092-62dup) c.2938-62dup (n.2938-62dup) c.2458-62dup (n.2458-62dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978180G>T | CA2575137402 | COL2A1 | c.2797-63C>A (n.2797-63C>A) c.3004-63C>A (n.3004-63C>A) n.2090-63C>A c.3148-63C>A (n.3148-63C>A) c.3145-63C>A (n.3145-63C>A) c.2092-63C>A (n.2092-63C>A) c.2938-63C>A (n.2938-63C>A) c.2458-63C>A (n.2458-63C>A) | |
| 12 | g.47978181_47978182del | CA2618499750 | COL2A1 | c.2797-65_2797-64del (n.2797-65_2797-64del) c.3004-65_3004-64del (n.3004-65_3004-64del) n.2090-65_2090-64del c.3148-65_3148-64del (n.3148-65_3148-64del) c.3145-65_3145-64del (n.3145-65_3145-64del) c.2092-65_2092-64del (n.2092-65_2092-64del) c.2938-65_2938-64del (n.2938-65_2938-64del) c.2458-65_2458-64del (n.2458-65_2458-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978182C>A | CA2618499751 | COL2A1 | c.2797-65G>T (n.2797-65G>T) c.3004-65G>T (n.3004-65G>T) n.2090-65G>T c.3148-65G>T (n.3148-65G>T) c.3145-65G>T (n.3145-65G>T) c.2092-65G>T (n.2092-65G>T) c.2938-65G>T (n.2938-65G>T) c.2458-65G>T (n.2458-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978185T>C | CA2618499752 | COL2A1 | c.2797-68A>G (n.2797-68A>G) c.3004-68A>G (n.3004-68A>G) n.2090-68A>G c.3148-68A>G (n.3148-68A>G) c.3145-68A>G (n.3145-68A>G) c.2092-68A>G (n.2092-68A>G) c.2938-68A>G (n.2938-68A>G) c.2458-68A>G (n.2458-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978187C= | CA2034476752 | COL2A1 | c.2797-70G= (n.2797-70G=) c.3004-70G= (n.3004-70G=) n.2090-70G= c.3148-70G= (n.3148-70G=) c.3145-70G= (n.3145-70G=) c.2092-70G= (n.2092-70G=) c.2938-70G= (n.2938-70G=) c.2458-70G= (n.2458-70G=) | |
| 12 | g.47978187C>T | CA689437336 | COL2A1 | c.2797-70G>A (n.2797-70G>A) c.3004-70G>A (n.3004-70G>A) n.2090-70G>A c.3148-70G>A (n.3148-70G>A) c.3145-70G>A (n.3145-70G>A) c.2092-70G>A (n.2092-70G>A) c.2938-70G>A (n.2938-70G>A) c.2458-70G>A (n.2458-70G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978188A= | CA2034476753 | COL2A1 | c.2797-71T= (n.2797-71T=) c.3004-71T= (n.3004-71T=) n.2090-71T= c.3148-71T= (n.3148-71T=) c.3145-71T= (n.3145-71T=) c.2092-71T= (n.2092-71T=) c.2938-71T= (n.2938-71T=) c.2458-71T= (n.2458-71T=) | |
| 12 | g.47978188A>G | CA236521638 | COL2A1 | c.2797-71T>C (n.2797-71T>C) c.3004-71T>C (n.3004-71T>C) n.2090-71T>C c.3148-71T>C (n.3148-71T>C) c.3145-71T>C (n.3145-71T>C) c.2092-71T>C (n.2092-71T>C) c.2938-71T>C (n.2938-71T>C) c.2458-71T>C (n.2458-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978189G>T | CA2618499758 | COL2A1 | c.2797-72C>A (n.2797-72C>A) c.3004-72C>A (n.3004-72C>A) n.2090-72C>A c.3148-72C>A (n.3148-72C>A) c.3145-72C>A (n.3145-72C>A) c.2092-72C>A (n.2092-72C>A) c.2938-72C>A (n.2938-72C>A) c.2458-72C>A (n.2458-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978190G= | CA2034476754 | COL2A1 | c.2797-73C= (n.2797-73C=) c.3004-73C= (n.3004-73C=) n.2090-73C= c.3148-73C= (n.3148-73C=) c.3145-73C= (n.3145-73C=) c.2092-73C= (n.2092-73C=) c.2938-73C= (n.2938-73C=) c.2458-73C= (n.2458-73C=) | |
| 12 | g.47978190G>T | CA2034476755 | COL2A1 | c.2797-73C>A (n.2797-73C>A) c.3004-73C>A (n.3004-73C>A) n.2090-73C>A c.3148-73C>A (n.3148-73C>A) c.3145-73C>A (n.3145-73C>A) c.2092-73C>A (n.2092-73C>A) c.2938-73C>A (n.2938-73C>A) c.2458-73C>A (n.2458-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978191G= | CA2034476756 | COL2A1 | c.2797-74C= (n.2797-74C=) c.3004-74C= (n.3004-74C=) n.2090-74C= c.3148-74C= (n.3148-74C=) c.3145-74C= (n.3145-74C=) c.2092-74C= (n.2092-74C=) c.2938-74C= (n.2938-74C=) c.2458-74C= (n.2458-74C=) | |
| 12 | g.47978191G>T | CA689437340 | COL2A1 | c.2797-74C>A (n.2797-74C>A) c.3004-74C>A (n.3004-74C>A) n.2090-74C>A c.3148-74C>A (n.3148-74C>A) c.3145-74C>A (n.3145-74C>A) c.2092-74C>A (n.2092-74C>A) c.2938-74C>A (n.2938-74C>A) c.2458-74C>A (n.2458-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194_47978195del | CA2618499766 | COL2A1 | c.2797-75_2797-74del (n.2797-75_2797-74del) c.3004-75_3004-74del (n.3004-75_3004-74del) n.2090-75_2090-74del c.3148-75_3148-74del (n.3148-75_3148-74del) c.3145-75_3145-74del (n.3145-75_3145-74del) c.2092-75_2092-74del (n.2092-75_2092-74del) c.2938-75_2938-74del (n.2938-75_2938-74del) c.2458-75_2458-74del (n.2458-75_2458-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978192A= | CA2034476757 | COL2A1 | c.2797-75T= (n.2797-75T=) c.3004-75T= (n.3004-75T=) n.2090-75T= c.3148-75T= (n.3148-75T=) c.3145-75T= (n.3145-75T=) c.2092-75T= (n.2092-75T=) c.2938-75T= (n.2938-75T=) c.2458-75T= (n.2458-75T=) | |
| 12 | g.47978192A>T | CA2034476758 | COL2A1 | c.2797-75T>A (n.2797-75T>A) c.3004-75T>A (n.3004-75T>A) n.2090-75T>A c.3148-75T>A (n.3148-75T>A) c.3145-75T>A (n.3145-75T>A) c.2092-75T>A (n.2092-75T>A) c.2938-75T>A (n.2938-75T>A) c.2458-75T>A (n.2458-75T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978193G>A | CA2618499771 | COL2A1 | c.2797-76C>T (n.2797-76C>T) c.3004-76C>T (n.3004-76C>T) n.2090-76C>T c.3148-76C>T (n.3148-76C>T) c.3145-76C>T (n.3145-76C>T) c.2092-76C>T (n.2092-76C>T) c.2938-76C>T (n.2938-76C>T) c.2458-76C>T (n.2458-76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194A= | CA2034476759 | COL2A1 | c.2797-77T= (n.2797-77T=) c.3004-77T= (n.3004-77T=) n.2090-77T= c.3148-77T= (n.3148-77T=) c.3145-77T= (n.3145-77T=) c.2092-77T= (n.2092-77T=) c.2938-77T= (n.2938-77T=) c.2458-77T= (n.2458-77T=) | |
| 12 | g.47978194A>T | CA236521639 | COL2A1 | c.2797-77T>A (n.2797-77T>A) c.3004-77T>A (n.3004-77T>A) n.2090-77T>A c.3148-77T>A (n.3148-77T>A) c.3145-77T>A (n.3145-77T>A) c.2092-77T>A (n.2092-77T>A) c.2938-77T>A (n.2938-77T>A) c.2458-77T>A (n.2458-77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G>A | CA2618499779 | COL2A1 | c.2797-78C>T (n.2797-78C>T) c.3004-78C>T (n.3004-78C>T) n.2090-78C>T c.3148-78C>T (n.3148-78C>T) c.3145-78C>T (n.3145-78C>T) c.2092-78C>T (n.2092-78C>T) c.2938-78C>T (n.2938-78C>T) c.2458-78C>T (n.2458-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978195G>C | CA236521640 | COL2A1 | c.2797-78C>G (n.2797-78C>G) c.3004-78C>G (n.3004-78C>G) n.2090-78C>G c.3148-78C>G (n.3148-78C>G) c.3145-78C>G (n.3145-78C>G) c.2092-78C>G (n.2092-78C>G) c.2938-78C>G (n.2938-78C>G) c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G= | CA2034476760 | COL2A1 | c.2797-78C= (n.2797-78C=) c.3004-78C= (n.3004-78C=) n.2090-78C= c.3148-78C= (n.3148-78C=) c.3145-78C= (n.3145-78C=) c.2092-78C= (n.2092-78C=) c.2938-78C= (n.2938-78C=) c.2458-78C= (n.2458-78C=) | |
| 12 | g.47978195G>T | CA2575137403 | COL2A1 | c.2797-78C>A (n.2797-78C>A) c.3004-78C>A (n.3004-78C>A) n.2090-78C>A c.3148-78C>A (n.3148-78C>A) c.3145-78C>A (n.3145-78C>A) c.2092-78C>A (n.2092-78C>A) c.2938-78C>A (n.2938-78C>A) c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>A | CA2618499787 | COL2A1 | c.2797-79C>T (n.2797-79C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) n.2090-79C>T c.3148-79C>T (n.3148-79C>T) c.3145-79C>T (n.3145-79C>T) c.2092-79C>T (n.2092-79C>T) c.2938-79C>T (n.2938-79C>T) c.2458-79C>T (n.2458-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>T | CA2618499789 | COL2A1 | c.2797-79C>A (n.2797-79C>A) c.3004-79C>A (n.3004-79C>A) n.2090-79C>A c.3148-79C>A (n.3148-79C>A) c.3145-79C>A (n.3145-79C>A) c.2092-79C>A (n.2092-79C>A) c.2938-79C>A (n.2938-79C>A) c.2458-79C>A (n.2458-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G>A | CA2618499799 | COL2A1 | c.2797-80C>T (n.2797-80C>T) c.3004-80C>T (n.3004-80C>T) n.2090-80C>T c.3148-80C>T (n.3148-80C>T) c.3145-80C>T (n.3145-80C>T) c.2092-80C>T (n.2092-80C>T) c.2938-80C>T (n.2938-80C>T) c.2458-80C>T (n.2458-80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G= | CA2034476761 | COL2A1 | c.2797-80C= (n.2797-80C=) c.3004-80C= (n.3004-80C=) n.2090-80C= c.3148-80C= (n.3148-80C=) c.3145-80C= (n.3145-80C=) c.2092-80C= (n.2092-80C=) c.2938-80C= (n.2938-80C=) c.2458-80C= (n.2458-80C=) | |
| 12 | g.47978197G>T | CA689437346 | COL2A1 | c.2797-80C>A (n.2797-80C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) n.2090-80C>A c.3148-80C>A (n.3148-80C>A) c.3145-80C>A (n.3145-80C>A) c.2092-80C>A (n.2092-80C>A) c.2938-80C>A (n.2938-80C>A) c.2458-80C>A (n.2458-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C>A | CA2034476763 | COL2A1 | c.2797-81G>T (n.2797-81G>T) c.3004-81G>T (n.3004-81G>T) n.2090-81G>T c.3148-81G>T (n.3148-81G>T) c.3145-81G>T (n.3145-81G>T) c.2092-81G>T (n.2092-81G>T) c.2938-81G>T (n.2938-81G>T) c.2458-81G>T (n.2458-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C= | CA2034476762 | COL2A1 | c.2797-81G= (n.2797-81G=) c.3004-81G= (n.3004-81G=) n.2090-81G= c.3148-81G= (n.3148-81G=) c.3145-81G= (n.3145-81G=) c.2092-81G= (n.2092-81G=) c.2938-81G= (n.2938-81G=) c.2458-81G= (n.2458-81G=) | |
| 12 | g.47978200G>A | CA947352042 | COL2A1 | c.2797-83C>T (n.2797-83C>T) c.3004-83C>T (n.3004-83C>T) n.2090-83C>T c.3148-83C>T (n.3148-83C>T) c.3145-83C>T (n.3145-83C>T) c.2092-83C>T (n.2092-83C>T) c.2938-83C>T (n.2938-83C>T) c.2458-83C>T (n.2458-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978200G= | CA2034476764 | COL2A1 | c.2797-83C= (n.2797-83C=) c.3004-83C= (n.3004-83C=) n.2090-83C= c.3148-83C= (n.3148-83C=) c.3145-83C= (n.3145-83C=) c.2092-83C= (n.2092-83C=) c.2938-83C= (n.2938-83C=) c.2458-83C= (n.2458-83C=) | |
| 12 | g.47978201A>G | CA2618499815 | COL2A1 | c.2797-84T>C (n.2797-84T>C) c.3004-84T>C (n.3004-84T>C) n.2090-84T>C c.3148-84T>C (n.3148-84T>C) c.3145-84T>C (n.3145-84T>C) c.2092-84T>C (n.2092-84T>C) c.2938-84T>C (n.2938-84T>C) c.2458-84T>C (n.2458-84T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978201A>T | CA2795861534 | COL2A1 | c.2797-84T>A (n.2797-84T>A) c.3004-84T>A (n.3004-84T>A) n.2090-84T>A c.3148-84T>A (n.3148-84T>A) c.3145-84T>A (n.3145-84T>A) c.2092-84T>A (n.2092-84T>A) c.2938-84T>A (n.2938-84T>A) c.2458-84T>A (n.2458-84T>A) | |
| 12 | g.47978202C>G | CA2618499816 | COL2A1 | c.2797-85G>C (n.2797-85G>C) c.3004-85G>C (n.3004-85G>C) n.2090-85G>C c.3148-85G>C (n.3148-85G>C) c.3145-85G>C (n.3145-85G>C) c.2092-85G>C (n.2092-85G>C) c.2938-85G>C (n.2938-85G>C) c.2458-85G>C (n.2458-85G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978203A= | CA2034476765 | COL2A1 | c.2797-86T= (n.2797-86T=) c.3004-86T= (n.3004-86T=) n.2090-86T= c.3148-86T= (n.3148-86T=) c.3145-86T= (n.3145-86T=) c.2092-86T= (n.2092-86T=) c.2938-86T= (n.2938-86T=) c.2458-86T= (n.2458-86T=) | |
| 12 | g.47978203A>G | CA2034476766 | COL2A1 | c.2797-86T>C (n.2797-86T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) n.2090-86T>C c.3148-86T>C (n.3148-86T>C) c.3145-86T>C (n.3145-86T>C) c.2092-86T>C (n.2092-86T>C) c.2938-86T>C (n.2938-86T>C) c.2458-86T>C (n.2458-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978205G>A | CA2618499819 | COL2A1 | c.2796+86C>T (n.2796+86C>T) c.3003+86C>T (n.3003+86C>T) n.2089+86C>T c.3147+86C>T (n.3147+86C>T) c.3144+86C>T (n.3144+86C>T) c.2091+86C>T (n.2091+86C>T) c.2937+86C>T (n.2937+86C>T) c.2457+86C>T (n.2457+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978206G>A | CA2618499821 | COL2A1 | c.2796+85C>T (n.2796+85C>T) c.3003+85C>T (n.3003+85C>T) n.2089+85C>T c.3147+85C>T (n.3147+85C>T) c.3144+85C>T (n.3144+85C>T) c.2091+85C>T (n.2091+85C>T) c.2937+85C>T (n.2937+85C>T) c.2457+85C>T (n.2457+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978207G>A | CA654728250 | COL2A1 | c.2796+84C>T (n.2796+84C>T) c.3003+84C>T (n.3003+84C>T) n.2089+84C>T c.3147+84C>T (n.3147+84C>T) c.3144+84C>T (n.3144+84C>T) c.2091+84C>T (n.2091+84C>T) c.2937+84C>T (n.2937+84C>T) c.2457+84C>T (n.2457+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47978207G= | CA2034476767 | COL2A1 | c.2796+84C= (n.2796+84C=) c.3003+84C= (n.3003+84C=) n.2089+84C= c.3147+84C= (n.3147+84C=) c.3144+84C= (n.3144+84C=) c.2091+84C= (n.2091+84C=) c.2937+84C= (n.2937+84C=) c.2457+84C= (n.2457+84C=) | |
| 12 | g.47978208A>T | CA2575137404 | COL2A1 | c.2796+83T>A (n.2796+83T>A) c.3003+83T>A (n.3003+83T>A) n.2089+83T>A c.3147+83T>A (n.3147+83T>A) c.3144+83T>A (n.3144+83T>A) c.2091+83T>A (n.2091+83T>A) c.2937+83T>A (n.2937+83T>A) c.2457+83T>A (n.2457+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978210A>G | CA2618499860 | COL2A1 | c.2796+81T>C (n.2796+81T>C) c.3003+81T>C (n.3003+81T>C) n.2089+81T>C c.3147+81T>C (n.3147+81T>C) c.3144+81T>C (n.3144+81T>C) c.2091+81T>C (n.2091+81T>C) c.2937+81T>C (n.2937+81T>C) c.2457+81T>C (n.2457+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978211G>A | CA236521641 | COL2A1 | c.2796+80C>T (n.2796+80C>T) c.3003+80C>T (n.3003+80C>T) n.2089+80C>T c.3147+80C>T (n.3147+80C>T) c.3144+80C>T (n.3144+80C>T) c.2091+80C>T (n.2091+80C>T) c.2937+80C>T (n.2937+80C>T) c.2457+80C>T (n.2457+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978211G= | CA2034476768 | COL2A1 | c.2796+80C= (n.2796+80C=) c.3003+80C= (n.3003+80C=) n.2089+80C= c.3147+80C= (n.3147+80C=) c.3144+80C= (n.3144+80C=) c.2091+80C= (n.2091+80C=) c.2937+80C= (n.2937+80C=) c.2457+80C= (n.2457+80C=) | |
| 12 | g.47978211G>T | CA2618499867 | COL2A1 | c.2796+80C>A (n.2796+80C>A) c.3003+80C>A (n.3003+80C>A) n.2089+80C>A c.3147+80C>A (n.3147+80C>A) c.3144+80C>A (n.3144+80C>A) c.2091+80C>A (n.2091+80C>A) c.2937+80C>A (n.2937+80C>A) c.2457+80C>A (n.2457+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978213C>A | CA689437347 | COL2A1 | c.2796+78G>T (n.2796+78G>T) c.3003+78G>T (n.3003+78G>T) n.2089+78G>T c.3147+78G>T (n.3147+78G>T) c.3144+78G>T (n.3144+78G>T) c.2091+78G>T (n.2091+78G>T) c.2937+78G>T (n.2937+78G>T) c.2457+78G>T (n.2457+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978213C= | CA2034476769 | COL2A1 | c.2796+78G= (n.2796+78G=) c.3003+78G= (n.3003+78G=) n.2089+78G= c.3147+78G= (n.3147+78G=) c.3144+78G= (n.3144+78G=) c.2091+78G= (n.2091+78G=) c.2937+78G= (n.2937+78G=) c.2457+78G= (n.2457+78G=) | |
| 12 | g.47978221_47978229del | CA2795861538 | COL2A1 | c.2796+69_2796+77del (n.2796+69_2796+77del) c.3003+69_3003+77del (n.3003+69_3003+77del) n.2089+69_2089+77del c.3147+69_3147+77del (n.3147+69_3147+77del) c.3144+69_3144+77del (n.3144+69_3144+77del) c.2091+69_2091+77del (n.2091+69_2091+77del) c.2937+69_2937+77del (n.2937+69_2937+77del) c.2457+69_2457+77del (n.2457+69_2457+77del) | |
| 12 | g.47978215T>C | CA2618499910 | COL2A1 | c.2796+76A>G (n.2796+76A>G) c.3003+76A>G (n.3003+76A>G) n.2089+76A>G c.3147+76A>G (n.3147+76A>G) c.3144+76A>G (n.3144+76A>G) c.2091+76A>G (n.2091+76A>G) c.2937+76A>G (n.2937+76A>G) c.2457+76A>G (n.2457+76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978215T>G | CA2726226373 | COL2A1 | c.2796+76A>C (n.2796+76A>C) c.3003+76A>C (n.3003+76A>C) n.2089+76A>C c.3147+76A>C (n.3147+76A>C) c.3144+76A>C (n.3144+76A>C) c.2091+76A>C (n.2091+76A>C) c.2937+76A>C (n.2937+76A>C) c.2457+76A>C (n.2457+76A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47978216G>A | CA947352047 | COL2A1 | c.2796+75C>T (n.2796+75C>T) c.3003+75C>T (n.3003+75C>T) n.2089+75C>T c.3147+75C>T (n.3147+75C>T) c.3144+75C>T (n.3144+75C>T) c.2091+75C>T (n.2091+75C>T) c.2937+75C>T (n.2937+75C>T) c.2457+75C>T (n.2457+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978216G>C | CA2618499916 | COL2A1 | c.2796+75C>G (n.2796+75C>G) c.3003+75C>G (n.3003+75C>G) n.2089+75C>G c.3147+75C>G (n.3147+75C>G) c.3144+75C>G (n.3144+75C>G) c.2091+75C>G (n.2091+75C>G) c.2937+75C>G (n.2937+75C>G) c.2457+75C>G (n.2457+75C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978216G= | CA2034476770 | COL2A1 | c.2796+75C= (n.2796+75C=) c.3003+75C= (n.3003+75C=) n.2089+75C= c.3147+75C= (n.3147+75C=) c.3144+75C= (n.3144+75C=) c.2091+75C= (n.2091+75C=) c.2937+75C= (n.2937+75C=) c.2457+75C= (n.2457+75C=) | |
| 12 | g.47978221_47978275del | CA2795861543 | COL2A1 | c.2796+21_2796+75del (n.2796+21_2796+75del) c.3003+21_3003+75del (n.3003+21_3003+75del) n.2089+21_2089+75del c.3147+21_3147+75del (n.3147+21_3147+75del) c.3144+21_3144+75del (n.3144+21_3144+75del) c.2091+21_2091+75del (n.2091+21_2091+75del) c.2937+21_2937+75del (n.2937+21_2937+75del) c.2457+21_2457+75del (n.2457+21_2457+75del) | |
| 12 | g.47978218G>C | CA2795861547 | COL2A1 | c.2796+73C>G (n.2796+73C>G) c.3003+73C>G (n.3003+73C>G) n.2089+73C>G c.3147+73C>G (n.3147+73C>G) c.3144+73C>G (n.3144+73C>G) c.2091+73C>G (n.2091+73C>G) c.2937+73C>G (n.2937+73C>G) c.2457+73C>G (n.2457+73C>G) | |
| 12 | g.47978218G>T | CA2618499920 | COL2A1 | c.2796+73C>A (n.2796+73C>A) c.3003+73C>A (n.3003+73C>A) n.2089+73C>A c.3147+73C>A (n.3147+73C>A) c.3144+73C>A (n.3144+73C>A) c.2091+73C>A (n.2091+73C>A) c.2937+73C>A (n.2937+73C>A) c.2457+73C>A (n.2457+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978219G>T | CA2618499921 | COL2A1 | c.2796+72C>A (n.2796+72C>A) c.3003+72C>A (n.3003+72C>A) n.2089+72C>A c.3147+72C>A (n.3147+72C>A) c.3144+72C>A (n.3144+72C>A) c.2091+72C>A (n.2091+72C>A) c.2937+72C>A (n.2937+72C>A) c.2457+72C>A (n.2457+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220G>A | CA2618499924 | COL2A1 | c.2796+71C>T (n.2796+71C>T) c.3003+71C>T (n.3003+71C>T) n.2089+71C>T c.3147+71C>T (n.3147+71C>T) c.3144+71C>T (n.3144+71C>T) c.2091+71C>T (n.2091+71C>T) c.2937+71C>T (n.2937+71C>T) c.2457+71C>T (n.2457+71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220G>T | CA2618499925 | COL2A1 | c.2796+71C>A (n.2796+71C>A) c.3003+71C>A (n.3003+71C>A) n.2089+71C>A c.3147+71C>A (n.3147+71C>A) c.3144+71C>A (n.3144+71C>A) c.2091+71C>A (n.2091+71C>A) c.2937+71C>A (n.2937+71C>A) c.2457+71C>A (n.2457+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978220_47978221insACA | CA2795861551 | COL2A1 | c.2796+70_2796+71insTGT (n.2796+70_2796+71insTGT) c.3003+70_3003+71insTGT (n.3003+70_3003+71insTGT) n.2089+70_2089+71insTGT c.3147+70_3147+71insTGT (n.3147+70_3147+71insTGT) c.3144+70_3144+71insTGT (n.3144+70_3144+71insTGT) c.2091+70_2091+71insTGT (n.2091+70_2091+71insTGT) c.2937+70_2937+71insTGT (n.2937+70_2937+71insTGT) c.2457+70_2457+71insTGT (n.2457+70_2457+71insTGT) | |
| 12 | g.47978221T>C | CA2575137405 | COL2A1 | c.2796+70A>G (n.2796+70A>G) c.3003+70A>G (n.3003+70A>G) n.2089+70A>G c.3147+70A>G (n.3147+70A>G) c.3144+70A>G (n.3144+70A>G) c.2091+70A>G (n.2091+70A>G) c.2937+70A>G (n.2937+70A>G) c.2457+70A>G (n.2457+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T>G | CA2034476772 | COL2A1 | c.2796+70A>C (n.2796+70A>C) c.3003+70A>C (n.3003+70A>C) n.2089+70A>C c.3147+70A>C (n.3147+70A>C) c.3144+70A>C (n.3144+70A>C) c.2091+70A>C (n.2091+70A>C) c.2937+70A>C (n.2937+70A>C) c.2457+70A>C (n.2457+70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978221T= | CA2034476771 | COL2A1 | c.2796+70A= (n.2796+70A=) c.3003+70A= (n.3003+70A=) n.2089+70A= c.3147+70A= (n.3147+70A=) c.3144+70A= (n.3144+70A=) c.2091+70A= (n.2091+70A=) c.2937+70A= (n.2937+70A=) c.2457+70A= (n.2457+70A=) | |
| 12 | g.47978222G>A | CA2618499930 | COL2A1 | c.2796+69C>T (n.2796+69C>T) c.3003+69C>T (n.3003+69C>T) n.2089+69C>T c.3147+69C>T (n.3147+69C>T) c.3144+69C>T (n.3144+69C>T) c.2091+69C>T (n.2091+69C>T) c.2937+69C>T (n.2937+69C>T) c.2457+69C>T (n.2457+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978222G>C | CA236521642 | COL2A1 | c.2796+69C>G (n.2796+69C>G) c.3003+69C>G (n.3003+69C>G) n.2089+69C>G c.3147+69C>G (n.3147+69C>G) c.3144+69C>G (n.3144+69C>G) c.2091+69C>G (n.2091+69C>G) c.2937+69C>G (n.2937+69C>G) c.2457+69C>G (n.2457+69C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978222G= | CA2034476773 | COL2A1 | c.2796+69C= (n.2796+69C=) c.3003+69C= (n.3003+69C=) n.2089+69C= c.3147+69C= (n.3147+69C=) c.3144+69C= (n.3144+69C=) c.2091+69C= (n.2091+69C=) c.2937+69C= (n.2937+69C=) c.2457+69C= (n.2457+69C=) | |
| 12 | g.47978222G>T | CA2618499950 | COL2A1 | c.2796+69C>A (n.2796+69C>A) c.3003+69C>A (n.3003+69C>A) n.2089+69C>A c.3147+69C>A (n.3147+69C>A) c.3144+69C>A (n.3144+69C>A) c.2091+69C>A (n.2091+69C>A) c.2937+69C>A (n.2937+69C>A) c.2457+69C>A (n.2457+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978223C>T | CA2618499953 | COL2A1 | c.2796+68G>A (n.2796+68G>A) c.3003+68G>A (n.3003+68G>A) n.2089+68G>A c.3147+68G>A (n.3147+68G>A) c.3144+68G>A (n.3144+68G>A) c.2091+68G>A (n.2091+68G>A) c.2937+68G>A (n.2937+68G>A) c.2457+68G>A (n.2457+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978224T>G | CA2596101099 | COL2A1 | c.2796+67A>C (n.2796+67A>C) c.3003+67A>C (n.3003+67A>C) n.2089+67A>C c.3147+67A>C (n.3147+67A>C) c.3144+67A>C (n.3144+67A>C) c.2091+67A>C (n.2091+67A>C) c.2937+67A>C (n.2937+67A>C) c.2457+67A>C (n.2457+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978225G>A | CA2618499988 | COL2A1 | c.2796+66C>T (n.2796+66C>T) c.3003+66C>T (n.3003+66C>T) n.2089+66C>T c.3147+66C>T (n.3147+66C>T) c.3144+66C>T (n.3144+66C>T) c.2091+66C>T (n.2091+66C>T) c.2937+66C>T (n.2937+66C>T) c.2457+66C>T (n.2457+66C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978225G>T | CA2575137406 | COL2A1 | c.2796+66C>A (n.2796+66C>A) c.3003+66C>A (n.3003+66C>A) n.2089+66C>A c.3147+66C>A (n.3147+66C>A) c.3144+66C>A (n.3144+66C>A) c.2091+66C>A (n.2091+66C>A) c.2937+66C>A (n.2937+66C>A) c.2457+66C>A (n.2457+66C>A) | |
| 12 | g.47978226A>G | CA2618499993 | COL2A1 | c.2796+65T>C (n.2796+65T>C) c.3003+65T>C (n.3003+65T>C) n.2089+65T>C c.3147+65T>C (n.3147+65T>C) c.3144+65T>C (n.3144+65T>C) c.2091+65T>C (n.2091+65T>C) c.2937+65T>C (n.2937+65T>C) c.2457+65T>C (n.2457+65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978227G>A | CA2618499995 | COL2A1 | c.2796+64C>T (n.2796+64C>T) c.3003+64C>T (n.3003+64C>T) n.2089+64C>T c.3147+64C>T (n.3147+64C>T) c.3144+64C>T (n.3144+64C>T) c.2091+64C>T (n.2091+64C>T) c.2937+64C>T (n.2937+64C>T) c.2457+64C>T (n.2457+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978229G>A | CA2618499999 | COL2A1 | c.2796+62C>T (n.2796+62C>T) c.3003+62C>T (n.3003+62C>T) n.2089+62C>T c.3147+62C>T (n.3147+62C>T) c.3144+62C>T (n.3144+62C>T) c.2091+62C>T (n.2091+62C>T) c.2937+62C>T (n.2937+62C>T) c.2457+62C>T (n.2457+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978230A>C | CA2795861555 | COL2A1 | c.2796+61T>G (n.2796+61T>G) c.3003+61T>G (n.3003+61T>G) n.2089+61T>G c.3147+61T>G (n.3147+61T>G) c.3144+61T>G (n.3144+61T>G) c.2091+61T>G (n.2091+61T>G) c.2937+61T>G (n.2937+61T>G) c.2457+61T>G (n.2457+61T>G) | |
| 12 | g.47978231G>A | CA236521645 | COL2A1 | c.2796+60C>T (n.2796+60C>T) c.3003+60C>T (n.3003+60C>T) n.2089+60C>T c.3147+60C>T (n.3147+60C>T) c.3144+60C>T (n.3144+60C>T) c.2091+60C>T (n.2091+60C>T) c.2937+60C>T (n.2937+60C>T) c.2457+60C>T (n.2457+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978231G= | CA2034476774 | COL2A1 | c.2796+60C= (n.2796+60C=) c.3003+60C= (n.3003+60C=) n.2089+60C= c.3147+60C= (n.3147+60C=) c.3144+60C= (n.3144+60C=) c.2091+60C= (n.2091+60C=) c.2937+60C= (n.2937+60C=) c.2457+60C= (n.2457+60C=) | |
| 12 | g.47978232G= | CA2034476775 | COL2A1 | c.2796+59C= (n.2796+59C=) c.3003+59C= (n.3003+59C=) n.2089+59C= c.3147+59C= (n.3147+59C=) c.3144+59C= (n.3144+59C=) c.2091+59C= (n.2091+59C=) c.2937+59C= (n.2937+59C=) c.2457+59C= (n.2457+59C=) | |
| 12 | g.47978232G>T | CA947352049 | COL2A1 | c.2796+59C>A (n.2796+59C>A) c.3003+59C>A (n.3003+59C>A) n.2089+59C>A c.3147+59C>A (n.3147+59C>A) c.3144+59C>A (n.3144+59C>A) c.2091+59C>A (n.2091+59C>A) c.2937+59C>A (n.2937+59C>A) c.2457+59C>A (n.2457+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978238G>A | CA2575137407 | COL2A1 | c.2796+53C>T (n.2796+53C>T) c.3003+53C>T (n.3003+53C>T) n.2089+53C>T c.3147+53C>T (n.3147+53C>T) c.3144+53C>T (n.3144+53C>T) c.2091+53C>T (n.2091+53C>T) c.2937+53C>T (n.2937+53C>T) c.2457+53C>T (n.2457+53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978238G>C | CA236521653 | COL2A1 | c.2796+53C>G (n.2796+53C>G) c.3003+53C>G (n.3003+53C>G) n.2089+53C>G c.3147+53C>G (n.3147+53C>G) c.3144+53C>G (n.3144+53C>G) c.2091+53C>G (n.2091+53C>G) c.2937+53C>G (n.2937+53C>G) c.2457+53C>G (n.2457+53C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978238G= | CA2034476776 | COL2A1 | c.2796+53C= (n.2796+53C=) c.3003+53C= (n.3003+53C=) n.2089+53C= c.3147+53C= (n.3147+53C=) c.3144+53C= (n.3144+53C=) c.2091+53C= (n.2091+53C=) c.2937+53C= (n.2937+53C=) c.2457+53C= (n.2457+53C=) | |
| 12 | g.47978239C= | CA2034476777 | COL2A1 | c.2796+52G= (n.2796+52G=) c.3003+52G= (n.3003+52G=) n.2089+52G= c.3147+52G= (n.3147+52G=) c.3144+52G= (n.3144+52G=) c.2091+52G= (n.2091+52G=) c.2937+52G= (n.2937+52G=) c.2457+52G= (n.2457+52G=) | |
| 12 | g.47978239C>G | CA2575137408 | COL2A1 | c.2796+52G>C (n.2796+52G>C) c.3003+52G>C (n.3003+52G>C) n.2089+52G>C c.3147+52G>C (n.3147+52G>C) c.3144+52G>C (n.3144+52G>C) c.2091+52G>C (n.2091+52G>C) c.2937+52G>C (n.2937+52G>C) c.2457+52G>C (n.2457+52G>C) | |
| 12 | g.47978239C>T | CA947352053 | COL2A1 | c.2796+52G>A (n.2796+52G>A) c.3003+52G>A (n.3003+52G>A) n.2089+52G>A c.3147+52G>A (n.3147+52G>A) c.3144+52G>A (n.3144+52G>A) c.2091+52G>A (n.2091+52G>A) c.2937+52G>A (n.2937+52G>A) c.2457+52G>A (n.2457+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978243G>A | CA689437351 | COL2A1 | c.2796+48C>T (n.2796+48C>T) c.3003+48C>T (n.3003+48C>T) n.2089+48C>T c.3147+48C>T (n.3147+48C>T) c.3144+48C>T (n.3144+48C>T) c.2091+48C>T (n.2091+48C>T) c.2937+48C>T (n.2937+48C>T) c.2457+48C>T (n.2457+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978243G= | CA2034476778 | COL2A1 | c.2796+48C= (n.2796+48C=) c.3003+48C= (n.3003+48C=) n.2089+48C= c.3147+48C= (n.3147+48C=) c.3144+48C= (n.3144+48C=) c.2091+48C= (n.2091+48C=) c.2937+48C= (n.2937+48C=) c.2457+48C= (n.2457+48C=) | |
| 12 | g.47978243G>T | CA2575137409 | COL2A1 | c.2796+48C>A (n.2796+48C>A) c.3003+48C>A (n.3003+48C>A) n.2089+48C>A c.3147+48C>A (n.3147+48C>A) c.3144+48C>A (n.3144+48C>A) c.2091+48C>A (n.2091+48C>A) c.2937+48C>A (n.2937+48C>A) c.2457+48C>A (n.2457+48C>A) | |
| 12 | g.47978244G>A | CA6534919 | COL2A1 | c.2796+47C>T (n.2796+47C>T) c.3003+47C>T (n.3003+47C>T) n.2089+47C>T c.3147+47C>T (n.3147+47C>T) c.3144+47C>T (n.3144+47C>T) c.2091+47C>T (n.2091+47C>T) c.2937+47C>T (n.2937+47C>T) c.2457+47C>T (n.2457+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978244G= | CA2034476779 | COL2A1 | c.2796+47C= (n.2796+47C=) c.3003+47C= (n.3003+47C=) n.2089+47C= c.3147+47C= (n.3147+47C=) c.3144+47C= (n.3144+47C=) c.2091+47C= (n.2091+47C=) c.2937+47C= (n.2937+47C=) c.2457+47C= (n.2457+47C=) | |
| 12 | g.47978245C= | CA2034476780 | COL2A1 | c.2796+46G= (n.2796+46G=) c.3003+46G= (n.3003+46G=) n.2089+46G= c.3147+46G= (n.3147+46G=) c.3144+46G= (n.3144+46G=) c.2091+46G= (n.2091+46G=) c.2937+46G= (n.2937+46G=) c.2457+46G= (n.2457+46G=) | |
| 12 | g.47978245C>G | CA605231469 | COL2A1 | c.2796+46G>C (n.2796+46G>C) c.3003+46G>C (n.3003+46G>C) n.2089+46G>C c.3147+46G>C (n.3147+46G>C) c.3144+46G>C (n.3144+46G>C) c.2091+46G>C (n.2091+46G>C) c.2937+46G>C (n.2937+46G>C) c.2457+46G>C (n.2457+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978246A= | CA2034476781 | COL2A1 | c.2796+45T= (n.2796+45T=) c.3003+45T= (n.3003+45T=) n.2089+45T= c.3147+45T= (n.3147+45T=) c.3144+45T= (n.3144+45T=) c.2091+45T= (n.2091+45T=) c.2937+45T= (n.2937+45T=) c.2457+45T= (n.2457+45T=) | |
| 12 | g.47978246A>G | CA605231470 | COL2A1 | c.2796+45T>C (n.2796+45T>C) c.3003+45T>C (n.3003+45T>C) n.2089+45T>C c.3147+45T>C (n.3147+45T>C) c.3144+45T>C (n.3144+45T>C) c.2091+45T>C (n.2091+45T>C) c.2937+45T>C (n.2937+45T>C) c.2457+45T>C (n.2457+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978248G>A | CA605231471 | COL2A1 | c.2796+43C>T (n.2796+43C>T) c.3003+43C>T (n.3003+43C>T) n.2089+43C>T c.3147+43C>T (n.3147+43C>T) c.3144+43C>T (n.3144+43C>T) c.2091+43C>T (n.2091+43C>T) c.2937+43C>T (n.2937+43C>T) c.2457+43C>T (n.2457+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978248G= | CA2034476782 | COL2A1 | c.2796+43C= (n.2796+43C=) c.3003+43C= (n.3003+43C=) n.2089+43C= c.3147+43C= (n.3147+43C=) c.3144+43C= (n.3144+43C=) c.2091+43C= (n.2091+43C=) c.2937+43C= (n.2937+43C=) c.2457+43C= (n.2457+43C=) | |
| 12 | g.47978249C= | CA2034476783 | COL2A1 | c.2796+42G= (n.2796+42G=) c.3003+42G= (n.3003+42G=) n.2089+42G= c.3147+42G= (n.3147+42G=) c.3144+42G= (n.3144+42G=) c.2091+42G= (n.2091+42G=) c.2937+42G= (n.2937+42G=) c.2457+42G= (n.2457+42G=) | |
| 12 | g.47978249C>T | CA6534920 | COL2A1 | c.2796+42G>A (n.2796+42G>A) c.3003+42G>A (n.3003+42G>A) n.2089+42G>A c.3147+42G>A (n.3147+42G>A) c.3144+42G>A (n.3144+42G>A) c.2091+42G>A (n.2091+42G>A) c.2937+42G>A (n.2937+42G>A) c.2457+42G>A (n.2457+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978250A= | CA2034476784 | COL2A1 | c.2796+41T= (n.2796+41T=) c.3003+41T= (n.3003+41T=) n.2089+41T= c.3147+41T= (n.3147+41T=) c.3144+41T= (n.3144+41T=) c.2091+41T= (n.2091+41T=) c.2937+41T= (n.2937+41T=) c.2457+41T= (n.2457+41T=) | |
| 12 | g.47978250A>G | CA6534921 | COL2A1 | c.2796+41T>C (n.2796+41T>C) c.3003+41T>C (n.3003+41T>C) n.2089+41T>C c.3147+41T>C (n.3147+41T>C) c.3144+41T>C (n.3144+41T>C) c.2091+41T>C (n.2091+41T>C) c.2937+41T>C (n.2937+41T>C) c.2457+41T>C (n.2457+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978250_47978251delinsAG | CA2034476785 | COL2A1 | c.2796+40_2796+41delinsCT (n.2796+40_2796+41delinsCT) c.3003+40_3003+41delinsCT (n.3003+40_3003+41delinsCT) n.2089+40_2089+41delinsCT c.3147+40_3147+41delinsCT (n.3147+40_3147+41delinsCT) c.3144+40_3144+41delinsCT (n.3144+40_3144+41delinsCT) c.2091+40_2091+41delinsCT (n.2091+40_2091+41delinsCT) c.2937+40_2937+41delinsCT (n.2937+40_2937+41delinsCT) c.2457+40_2457+41delinsCT (n.2457+40_2457+41delinsCT) | |
| 12 | g.47978251G>C | CA689437360 | COL2A1 | c.2796+40C>G (n.2796+40C>G) c.3003+40C>G (n.3003+40C>G) n.2089+40C>G c.3147+40C>G (n.3147+40C>G) c.3144+40C>G (n.3144+40C>G) c.2091+40C>G (n.2091+40C>G) c.2937+40C>G (n.2937+40C>G) c.2457+40C>G (n.2457+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978251G= | CA2034476786 | COL2A1 | c.2796+40C= (n.2796+40C=) c.3003+40C= (n.3003+40C=) n.2089+40C= c.3147+40C= (n.3147+40C=) c.3144+40C= (n.3144+40C=) c.2091+40C= (n.2091+40C=) c.2937+40C= (n.2937+40C=) c.2457+40C= (n.2457+40C=) | |
| 12 | g.47978253del | CA605231472 | COL2A1 | c.2796+40del (n.2796+40del) c.3003+40del (n.3003+40del) n.2089+40del c.3147+40del (n.3147+40del) c.3144+40del (n.3144+40del) c.2091+40del (n.2091+40del) c.2937+40del (n.2937+40del) c.2457+40del (n.2457+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G>A | CA605231473 | COL2A1 | c.2796+39C>T (n.2796+39C>T) c.3003+39C>T (n.3003+39C>T) n.2089+39C>T c.3147+39C>T (n.3147+39C>T) c.3144+39C>T (n.3144+39C>T) c.2091+39C>T (n.2091+39C>T) c.2937+39C>T (n.2937+39C>T) c.2457+39C>T (n.2457+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G>C | CA2618500128 | COL2A1 | c.2796+39C>G (n.2796+39C>G) c.3003+39C>G (n.3003+39C>G) n.2089+39C>G c.3147+39C>G (n.3147+39C>G) c.3144+39C>G (n.3144+39C>G) c.2091+39C>G (n.2091+39C>G) c.2937+39C>G (n.2937+39C>G) c.2457+39C>G (n.2457+39C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978252G= | CA2034476787 | COL2A1 | c.2796+39C= (n.2796+39C=) c.3003+39C= (n.3003+39C=) n.2089+39C= c.3147+39C= (n.3147+39C=) c.3144+39C= (n.3144+39C=) c.2091+39C= (n.2091+39C=) c.2937+39C= (n.2937+39C=) c.2457+39C= (n.2457+39C=) | |
| 12 | g.47978253G>A | CA6534922 | COL2A1 | c.2796+38C>T (n.2796+38C>T) c.3003+38C>T (n.3003+38C>T) n.2089+38C>T c.3147+38C>T (n.3147+38C>T) c.3144+38C>T (n.3144+38C>T) c.2091+38C>T (n.2091+38C>T) c.2937+38C>T (n.2937+38C>T) c.2457+38C>T (n.2457+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978253G= | CA2034476788 | COL2A1 | c.2796+38C= (n.2796+38C=) c.3003+38C= (n.3003+38C=) n.2089+38C= c.3147+38C= (n.3147+38C=) c.3144+38C= (n.3144+38C=) c.2091+38C= (n.2091+38C=) c.2937+38C= (n.2937+38C=) c.2457+38C= (n.2457+38C=) | |
| 12 | g.47978255C= | CA2034476789 | COL2A1 | c.2796+36G= (n.2796+36G=) c.3003+36G= (n.3003+36G=) n.2089+36G= c.3147+36G= (n.3147+36G=) c.3144+36G= (n.3144+36G=) c.2091+36G= (n.2091+36G=) c.2937+36G= (n.2937+36G=) c.2457+36G= (n.2457+36G=) | |
| 12 | g.47978255C>T | CA605231474 | COL2A1 | c.2796+36G>A (n.2796+36G>A) c.3003+36G>A (n.3003+36G>A) n.2089+36G>A c.3147+36G>A (n.3147+36G>A) c.3144+36G>A (n.3144+36G>A) c.2091+36G>A (n.2091+36G>A) c.2937+36G>A (n.2937+36G>A) c.2457+36G>A (n.2457+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978256C>A | CA2618500137 | COL2A1 | c.2796+35G>T (n.2796+35G>T) c.3003+35G>T (n.3003+35G>T) n.2089+35G>T c.3147+35G>T (n.3147+35G>T) c.3144+35G>T (n.3144+35G>T) c.2091+35G>T (n.2091+35G>T) c.2937+35G>T (n.2937+35G>T) c.2457+35G>T (n.2457+35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978258G>T | CA2618500140 | COL2A1 | c.2796+33C>A (n.2796+33C>A) c.3003+33C>A (n.3003+33C>A) n.2089+33C>A c.3147+33C>A (n.3147+33C>A) c.3144+33C>A (n.3144+33C>A) c.2091+33C>A (n.2091+33C>A) c.2937+33C>A (n.2937+33C>A) c.2457+33C>A (n.2457+33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978259C>A | CA2575137410 | COL2A1 | c.2796+32G>T (n.2796+32G>T) c.3003+32G>T (n.3003+32G>T) n.2089+32G>T c.3147+32G>T (n.3147+32G>T) c.3144+32G>T (n.3144+32G>T) c.2091+32G>T (n.2091+32G>T) c.2937+32G>T (n.2937+32G>T) c.2457+32G>T (n.2457+32G>T) |