UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47978111del | CA2695216646 | COL2A1 | c.2805del (p.Gly936AlafsTer23) c.3012del (p.Gly1005AlafsTer23) n.2098del c.3156del (p.Gly1053AlafsTer23) c.3153del (p.Gly1052AlafsTer23) c.2100del (p.Gly701AlafsTer23) c.2946del (p.Gly983AlafsTer23) c.2466del (p.Gly823AlafsTer23) | |
| 12 | g.47978110G>A | CA384540986 | COL2A1 | c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.3011C>T (p.Pro1004Leu) n.2097C>T c.3155C>T (p.Pro1052Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) c.2465C>T (p.Pro822Leu) | |
| 12 | g.47978110G>C | CA384540988 | COL2A1 | c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.3011C>G (p.Pro1004Arg) n.2097C>G c.3155C>G (p.Pro1052Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) c.2465C>G (p.Pro822Arg) | |
| 12 | g.47978110G>T | CA384540989 | COL2A1 | c.2804C>A (p.Pro935His) c.3011C>A (p.Pro1004His) n.2097C>A c.3155C>A (p.Pro1052His) c.3152C>A (p.Pro1051His) c.2099C>A (p.Pro700His) c.2945C>A (p.Pro982His) c.2465C>A (p.Pro822His) | |
| 12 | g.47978111G>A | CA384540995 | COL2A1 | c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.3010C>T (p.Pro1004Ser) n.2096C>T c.3154C>T (p.Pro1052Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978111G>C | CA384540997 | COL2A1 | c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.3010C>G (p.Pro1004Ala) n.2096C>G c.3154C>G (p.Pro1052Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) | |
| 12 | g.47978111G>T | CA384540992 | COL2A1 | c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.3010C>A (p.Pro1004Thr) n.2096C>A c.3154C>A (p.Pro1052Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) | |
| 12 | g.47978112del | CA2739271945 | COL2A1 | c.2802del (p.Glu934AspfsTer25) c.3009del (p.Glu1003AspfsTer25) n.2095del c.3153del (p.Glu1051AspfsTer25) c.3150del (p.Glu1050AspfsTer25) c.2097del (p.Glu699AspfsTer25) c.2943del (p.Glu981AspfsTer25) c.2463del (p.Glu821AspfsTer25) | ClinVar |
| 12 | g.47978112C>A | CA384541002 | COL2A1 | c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.2095G>T c.3153G>T (p.Glu1051Asp) c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.2943G>T (p.Glu981Asp) c.2463G>T (p.Glu821Asp) | |
| 12 | g.47978112C>G | CA384541000 | COL2A1 | c.2802G>C (p.Glu934Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.2095G>C c.3153G>C (p.Glu1051Asp) c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.2943G>C (p.Glu981Asp) c.2463G>C (p.Glu821Asp) | |
| 12 | g.47978112C>T | CA479455584 | COL2A1 | c.2802G>A (p.Glu934=) c.3009G>A (p.Glu1003=) n.2095G>A c.3153G>A (p.Glu1051=) c.3150G>A (p.Glu1050=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.2943G>A (p.Glu981=) c.2463G>A (p.Glu821=) | ClinVar |
| 12 | g.47978113T>A | CA384541004 | COL2A1 | c.2801A>T (p.Glu934Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.2094A>T c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) | |
| 12 | g.47978113T>C | CA6534914 | COL2A1 | c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.2094A>G c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978113T>G | CA384541007 | COL2A1 | c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.2094A>C c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) | |
| 12 | g.47978113T= | CA2034476720 | COL2A1 | c.2801A= (p.Glu934=) c.3008A= (p.Glu1003=) n.2094A= c.3152A= (p.Glu1051=) c.3149A= (p.Glu1050=) c.2096A= (p.Glu699=) c.2942A= (p.Glu981=) c.2462A= (p.Glu821=) | |
| 12 | g.47978113_47978114insAGCCC | CA645570664 | COL2A1 | c.2800_2801insGGGCT (p.Glu934GlyfsTer27) c.3007_3008insGGGCT (p.Glu1003GlyfsTer27) n.2093_2094insGGGCT c.3151_3152insGGGCT (p.Glu1051GlyfsTer27) c.3148_3149insGGGCT (p.Glu1050GlyfsTer27) c.2095_2096insGGGCT (p.Glu699GlyfsTer27) c.2941_2942insGGGCT (p.Glu981GlyfsTer27) c.2461_2462insGGGCT (p.Glu821GlyfsTer27) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47978114C>A | CA384541010 | COL2A1 | c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.2093G>T c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) | |
| 12 | g.47978114C= | CA2034476721 | COL2A1 | c.2800G= (p.Glu934=) c.3007G= (p.Glu1003=) n.2093G= c.3151G= (p.Glu1051=) c.3148G= (p.Glu1050=) c.2095G= (p.Glu699=) c.2941G= (p.Glu981=) c.2461G= (p.Glu821=) | |
| 12 | g.47978114C>G | CA384541012 | COL2A1 | c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.2093G>C c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) | |
| 12 | g.47978114C>T | CA6534915 | COL2A1 | c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.2093G>A c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978115A>C | CA479455606 | COL2A1 | c.2799T>G (p.Gly933=) c.3006T>G (p.Gly1002=) n.2092T>G c.3150T>G (p.Gly1050=) c.3147T>G (p.Gly1049=) c.2094T>G (p.Gly698=) c.2940T>G (p.Gly980=) c.2460T>G (p.Gly820=) | |
| 12 | g.47978115A>G | CA479455609 | COL2A1 | c.2799T>C (p.Gly933=) c.3006T>C (p.Gly1002=) n.2092T>C c.3150T>C (p.Gly1050=) c.3147T>C (p.Gly1049=) c.2094T>C (p.Gly698=) c.2940T>C (p.Gly980=) c.2460T>C (p.Gly820=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978115A>T | CA479455613 | COL2A1 | c.2799T>A (p.Gly933=) c.3006T>A (p.Gly1002=) n.2092T>A c.3150T>A (p.Gly1050=) c.3147T>A (p.Gly1049=) c.2094T>A (p.Gly698=) c.2940T>A (p.Gly980=) c.2460T>A (p.Gly820=) | |
| 12 | g.47978116C>A | CA384541015 | COL2A1 | c.2798G>T (p.Gly933Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) n.2091G>T c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.2939G>T (p.Gly980Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) | |
| 12 | g.47978116C>G | CA384541017 | COL2A1 | c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) n.2091G>C c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.2939G>C (p.Gly980Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) | |
| 12 | g.47978116C>T | CA384541019 | COL2A1 | c.2798G>A (p.Gly933Asp) c.3005G>A (p.Gly1002Asp) n.2091G>A c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.2939G>A (p.Gly980Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) | |
| 12 | g.47978117C>A | CA384541022 | COL2A1 | c.2797G>T (p.Gly933Cys) c.3004G>T (p.Gly1002Cys) n.2090G>T c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.2938G>T (p.Gly980Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) | |
| 12 | g.47978117C= | CA2034476722 | COL2A1 | c.2797G= (p.Gly933=) c.3004G= (p.Gly1002=) n.2090G= c.3148G= (p.Gly1050=) c.3145G= (p.Gly1049=) c.2092G= (p.Gly698=) c.2938G= (p.Gly980=) c.2458G= (p.Gly820=) | |
| 12 | g.47978117C>G | CA384541024 | COL2A1 | c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) n.2090G>C c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.2938G>C (p.Gly980Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) | |
| 12 | g.47978117C>T | CA384541025 | COL2A1 | c.2797G>A (p.Gly933Ser) c.3004G>A (p.Gly1002Ser) n.2090G>A c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.2938G>A (p.Gly980Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978118C>A | CA384541031 | COL2A1 | c.2797-1G>T (n.2797-1G>T) c.3004-1G>T (n.3004-1G>T) n.2090-1G>T c.3148-1G>T (n.3148-1G>T) c.3145-1G>T (n.3145-1G>T) c.2092-1G>T (n.2092-1G>T) c.2938-1G>T (n.2938-1G>T) c.2458-1G>T (n.2458-1G>T) | |
| 12 | g.47978118C>G | CA384541027 | COL2A1 | c.2797-1G>C (n.2797-1G>C) c.3004-1G>C (n.3004-1G>C) n.2090-1G>C c.3148-1G>C (n.3148-1G>C) c.3145-1G>C (n.3145-1G>C) c.2092-1G>C (n.2092-1G>C) c.2938-1G>C (n.2938-1G>C) c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) | |
| 12 | g.47978118C>T | CA384541029 | COL2A1 | c.2797-1G>A (n.2797-1G>A) c.3004-1G>A (n.3004-1G>A) n.2090-1G>A c.3148-1G>A (n.3148-1G>A) c.3145-1G>A (n.3145-1G>A) c.2092-1G>A (n.2092-1G>A) c.2938-1G>A (n.2938-1G>A) c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978119T>A | CA384541034 | COL2A1 | c.2797-2A>T (n.2797-2A>T) c.3004-2A>T (n.3004-2A>T) n.2090-2A>T c.3148-2A>T (n.3148-2A>T) c.3145-2A>T (n.3145-2A>T) c.2092-2A>T (n.2092-2A>T) c.2938-2A>T (n.2938-2A>T) c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) | |
| 12 | g.47978119T>C | CA384541036 | COL2A1 | c.2797-2A>G (n.2797-2A>G) c.3004-2A>G (n.3004-2A>G) n.2090-2A>G c.3148-2A>G (n.3148-2A>G) c.3145-2A>G (n.3145-2A>G) c.2092-2A>G (n.2092-2A>G) c.2938-2A>G (n.2938-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) | |
| 12 | g.47978119T>G | CA384541038 | COL2A1 | c.2797-2A>C (n.2797-2A>C) c.3004-2A>C (n.3004-2A>C) n.2090-2A>C c.3148-2A>C (n.3148-2A>C) c.3145-2A>C (n.3145-2A>C) c.2092-2A>C (n.2092-2A>C) c.2938-2A>C (n.2938-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) | |
| 12 | g.47978120G>A | CA689437316 | COL2A1 | c.2797-3C>T (n.2797-3C>T) c.3004-3C>T (n.3004-3C>T) n.2090-3C>T c.3148-3C>T (n.3148-3C>T) c.3145-3C>T (n.3145-3C>T) c.2092-3C>T (n.2092-3C>T) c.2938-3C>T (n.2938-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978120G= | CA2034476723 | COL2A1 | c.2797-3C= (n.2797-3C=) c.3004-3C= (n.3004-3C=) n.2090-3C= c.3148-3C= (n.3148-3C=) c.3145-3C= (n.3145-3C=) c.2092-3C= (n.2092-3C=) c.2938-3C= (n.2938-3C=) c.2458-3C= (n.2458-3C=) | |
| 12 | g.47978121G= | CA2034476724 | COL2A1 | c.2797-4C= (n.2797-4C=) c.3004-4C= (n.3004-4C=) n.2090-4C= c.3148-4C= (n.3148-4C=) c.3145-4C= (n.3145-4C=) c.2092-4C= (n.2092-4C=) c.2938-4C= (n.2938-4C=) c.2458-4C= (n.2458-4C=) | |
| 12 | g.47978121G>T | CA604848841 | COL2A1 | c.2797-4C>A (n.2797-4C>A) c.3004-4C>A (n.3004-4C>A) n.2090-4C>A c.3148-4C>A (n.3148-4C>A) c.3145-4C>A (n.3145-4C>A) c.2092-4C>A (n.2092-4C>A) c.2938-4C>A (n.2938-4C>A) c.2458-4C>A (n.2458-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978122A= | CA2034476725 | COL2A1 | c.2797-5T= (n.2797-5T=) c.3004-5T= (n.3004-5T=) n.2090-5T= c.3148-5T= (n.3148-5T=) c.3145-5T= (n.3145-5T=) c.2092-5T= (n.2092-5T=) c.2938-5T= (n.2938-5T=) c.2458-5T= (n.2458-5T=) | |
| 12 | g.47978122A>G | CA604848842 | COL2A1 | c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.3004-5T>C (n.3004-5T>C) n.2090-5T>C c.3148-5T>C (n.3148-5T>C) c.3145-5T>C (n.3145-5T>C) c.2092-5T>C (n.2092-5T>C) c.2938-5T>C (n.2938-5T>C) c.2458-5T>C (n.2458-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978123G>A | CA2573148628 | COL2A1 | c.2797-6C>T (n.2797-6C>T) c.3004-6C>T (n.3004-6C>T) n.2090-6C>T c.3148-6C>T (n.3148-6C>T) c.3145-6C>T (n.3145-6C>T) c.2092-6C>T (n.2092-6C>T) c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.2458-6C>T (n.2458-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978124G>A | CA2580085516 | COL2A1 | c.2797-7C>T (n.2797-7C>T) c.3004-7C>T (n.3004-7C>T) n.2090-7C>T c.3148-7C>T (n.3148-7C>T) c.3145-7C>T (n.3145-7C>T) c.2092-7C>T (n.2092-7C>T) c.2938-7C>T (n.2938-7C>T) c.2458-7C>T (n.2458-7C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47978124G>C | CA947352024 | COL2A1 | c.2797-7C>G (n.2797-7C>G) c.3004-7C>G (n.3004-7C>G) n.2090-7C>G c.3148-7C>G (n.3148-7C>G) c.3145-7C>G (n.3145-7C>G) c.2092-7C>G (n.2092-7C>G) c.2938-7C>G (n.2938-7C>G) c.2458-7C>G (n.2458-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978124G= | CA2034476726 | COL2A1 | c.2797-7C= (n.2797-7C=) c.3004-7C= (n.3004-7C=) n.2090-7C= c.3148-7C= (n.3148-7C=) c.3145-7C= (n.3145-7C=) c.2092-7C= (n.2092-7C=) c.2938-7C= (n.2938-7C=) c.2458-7C= (n.2458-7C=) | |
| 12 | g.47978125G>A | CA604848843 | COL2A1 | c.2797-8C>T (n.2797-8C>T) c.3004-8C>T (n.3004-8C>T) n.2090-8C>T c.3148-8C>T (n.3148-8C>T) c.3145-8C>T (n.3145-8C>T) c.2092-8C>T (n.2092-8C>T) c.2938-8C>T (n.2938-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978125G>C | CA2573148629 | COL2A1 | c.2797-8C>G (n.2797-8C>G) c.3004-8C>G (n.3004-8C>G) n.2090-8C>G c.3148-8C>G (n.3148-8C>G) c.3145-8C>G (n.3145-8C>G) c.2092-8C>G (n.2092-8C>G) c.2938-8C>G (n.2938-8C>G) c.2458-8C>G (n.2458-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978125G= | CA2034476727 | COL2A1 | c.2797-8C= (n.2797-8C=) c.3004-8C= (n.3004-8C=) n.2090-8C= c.3148-8C= (n.3148-8C=) c.3145-8C= (n.3145-8C=) c.2092-8C= (n.2092-8C=) c.2938-8C= (n.2938-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) | |
| 12 | g.47978126A>C | CA2618499606 | COL2A1 | c.2797-9T>G (n.2797-9T>G) c.3004-9T>G (n.3004-9T>G) n.2090-9T>G c.3148-9T>G (n.3148-9T>G) c.3145-9T>G (n.3145-9T>G) c.2092-9T>G (n.2092-9T>G) c.2938-9T>G (n.2938-9T>G) c.2458-9T>G (n.2458-9T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978127C= | CA2034476728 | COL2A1 | c.2797-10G= (n.2797-10G=) c.3004-10G= (n.3004-10G=) n.2090-10G= c.3148-10G= (n.3148-10G=) c.3145-10G= (n.3145-10G=) c.2092-10G= (n.2092-10G=) c.2938-10G= (n.2938-10G=) c.2458-10G= (n.2458-10G=) | |
| 12 | g.47978127C>G | CA947352030 | COL2A1 | c.2797-10G>C (n.2797-10G>C) c.3004-10G>C (n.3004-10G>C) n.2090-10G>C c.3148-10G>C (n.3148-10G>C) c.3145-10G>C (n.3145-10G>C) c.2092-10G>C (n.2092-10G>C) c.2938-10G>C (n.2938-10G>C) c.2458-10G>C (n.2458-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978129G>A | CA2573148630 | COL2A1 | c.2797-12C>T (n.2797-12C>T) c.3004-12C>T (n.3004-12C>T) n.2090-12C>T c.3148-12C>T (n.3148-12C>T) c.3145-12C>T (n.3145-12C>T) c.2092-12C>T (n.2092-12C>T) c.2938-12C>T (n.2938-12C>T) c.2458-12C>T (n.2458-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47978133C= | CA2034476729 | COL2A1 | c.2797-16G= (n.2797-16G=) c.3004-16G= (n.3004-16G=) n.2090-16G= c.3148-16G= (n.3148-16G=) c.3145-16G= (n.3145-16G=) c.2092-16G= (n.2092-16G=) c.2938-16G= (n.2938-16G=) c.2458-16G= (n.2458-16G=) | |
| 12 | g.47978133C>T | CA2034476730 | COL2A1 | c.2797-16G>A (n.2797-16G>A) c.3004-16G>A (n.3004-16G>A) n.2090-16G>A c.3148-16G>A (n.3148-16G>A) c.3145-16G>A (n.3145-16G>A) c.2092-16G>A (n.2092-16G>A) c.2938-16G>A (n.2938-16G>A) c.2458-16G>A (n.2458-16G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978135A>T | CA2726226331 | COL2A1 | c.2797-18T>A (n.2797-18T>A) c.3004-18T>A (n.3004-18T>A) n.2090-18T>A c.3148-18T>A (n.3148-18T>A) c.3145-18T>A (n.3145-18T>A) c.2092-18T>A (n.2092-18T>A) c.2938-18T>A (n.2938-18T>A) c.2458-18T>A (n.2458-18T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978137G>A | CA2034476732 | COL2A1 | c.2797-20C>T (n.2797-20C>T) c.3004-20C>T (n.3004-20C>T) n.2090-20C>T c.3148-20C>T (n.3148-20C>T) c.3145-20C>T (n.3145-20C>T) c.2092-20C>T (n.2092-20C>T) c.2938-20C>T (n.2938-20C>T) c.2458-20C>T (n.2458-20C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978137G= | CA2034476731 | COL2A1 | c.2797-20C= (n.2797-20C=) c.3004-20C= (n.3004-20C=) n.2090-20C= c.3148-20C= (n.3148-20C=) c.3145-20C= (n.3145-20C=) c.2092-20C= (n.2092-20C=) c.2938-20C= (n.2938-20C=) c.2458-20C= (n.2458-20C=) | |
| 12 | g.47978138A>G | CA2575137395 | COL2A1 | c.2797-21T>C (n.2797-21T>C) c.3004-21T>C (n.3004-21T>C) n.2090-21T>C c.3148-21T>C (n.3148-21T>C) c.3145-21T>C (n.3145-21T>C) c.2092-21T>C (n.2092-21T>C) c.2938-21T>C (n.2938-21T>C) c.2458-21T>C (n.2458-21T>C) | |
| 12 | g.47978140G>T | CA2618499607 | COL2A1 | c.2797-23C>A (n.2797-23C>A) c.3004-23C>A (n.3004-23C>A) n.2090-23C>A c.3148-23C>A (n.3148-23C>A) c.3145-23C>A (n.3145-23C>A) c.2092-23C>A (n.2092-23C>A) c.2938-23C>A (n.2938-23C>A) c.2458-23C>A (n.2458-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978142T>A | CA2618499608 | COL2A1 | c.2797-25A>T (n.2797-25A>T) c.3004-25A>T (n.3004-25A>T) n.2090-25A>T c.3148-25A>T (n.3148-25A>T) c.3145-25A>T (n.3145-25A>T) c.2092-25A>T (n.2092-25A>T) c.2938-25A>T (n.2938-25A>T) c.2458-25A>T (n.2458-25A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978143G>T | CA2618499609 | COL2A1 | c.2797-26C>A (n.2797-26C>A) c.3004-26C>A (n.3004-26C>A) n.2090-26C>A c.3148-26C>A (n.3148-26C>A) c.3145-26C>A (n.3145-26C>A) c.2092-26C>A (n.2092-26C>A) c.2938-26C>A (n.2938-26C>A) c.2458-26C>A (n.2458-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978144A>G | CA2575137396 | COL2A1 | c.2797-27T>C (n.2797-27T>C) c.3004-27T>C (n.3004-27T>C) n.2090-27T>C c.3148-27T>C (n.3148-27T>C) c.3145-27T>C (n.3145-27T>C) c.2092-27T>C (n.2092-27T>C) c.2938-27T>C (n.2938-27T>C) c.2458-27T>C (n.2458-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978145G>A | CA236521617 | COL2A1 | c.2797-28C>T (n.2797-28C>T) c.3004-28C>T (n.3004-28C>T) n.2090-28C>T c.3148-28C>T (n.3148-28C>T) c.3145-28C>T (n.3145-28C>T) c.2092-28C>T (n.2092-28C>T) c.2938-28C>T (n.2938-28C>T) c.2458-28C>T (n.2458-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978145G= | CA2034476733 | COL2A1 | c.2797-28C= (n.2797-28C=) c.3004-28C= (n.3004-28C=) n.2090-28C= c.3148-28C= (n.3148-28C=) c.3145-28C= (n.3145-28C=) c.2092-28C= (n.2092-28C=) c.2938-28C= (n.2938-28C=) c.2458-28C= (n.2458-28C=) | |
| 12 | g.47978146_47978157delinsTGCAAGTGGTAA | CA2034476734 | COL2A1 | c.2797-40_2797-29delinsTTACCACTTGCA (n.2797-40_2797-29delinsTTACCACTTGCA) c.3004-40_3004-29delinsTTACCACTTGCA (n.3004-40_3004-29delinsTTACCACTTGCA) n.2090-40_2090-29delinsTTACCACTTGCA c.3148-40_3148-29delinsTTACCACTTGCA (n.3148-40_3148-29delinsTTACCACTTGCA) c.3145-40_3145-29delinsTTACCACTTGCA (n.3145-40_3145-29delinsTTACCACTTGCA) c.2092-40_2092-29delinsTTACCACTTGCA (n.2092-40_2092-29delinsTTACCACTTGCA) c.2938-40_2938-29delinsTTACCACTTGCA (n.2938-40_2938-29delinsTTACCACTTGCA) c.2458-40_2458-29delinsTTACCACTTGCA (n.2458-40_2458-29delinsTTACCACTTGCA) | |
| 12 | g.47978147G>A | CA6534917 | COL2A1 | c.2797-30C>T (n.2797-30C>T) c.3004-30C>T (n.3004-30C>T) n.2090-30C>T c.3148-30C>T (n.3148-30C>T) c.3145-30C>T (n.3145-30C>T) c.2092-30C>T (n.2092-30C>T) c.2938-30C>T (n.2938-30C>T) c.2458-30C>T (n.2458-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978147G>C | CA2575137397 | COL2A1 | c.2797-30C>G (n.2797-30C>G) c.3004-30C>G (n.3004-30C>G) n.2090-30C>G c.3148-30C>G (n.3148-30C>G) c.3145-30C>G (n.3145-30C>G) c.2092-30C>G (n.2092-30C>G) c.2938-30C>G (n.2938-30C>G) c.2458-30C>G (n.2458-30C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978147G= | CA2034476735 | COL2A1 | c.2797-30C= (n.2797-30C=) c.3004-30C= (n.3004-30C=) n.2090-30C= c.3148-30C= (n.3148-30C=) c.3145-30C= (n.3145-30C=) c.2092-30C= (n.2092-30C=) c.2938-30C= (n.2938-30C=) c.2458-30C= (n.2458-30C=) | |
| 12 | g.47978147G>T | CA2618499617 | COL2A1 | c.2797-30C>A (n.2797-30C>A) c.3004-30C>A (n.3004-30C>A) n.2090-30C>A c.3148-30C>A (n.3148-30C>A) c.3145-30C>A (n.3145-30C>A) c.2092-30C>A (n.2092-30C>A) c.2938-30C>A (n.2938-30C>A) c.2458-30C>A (n.2458-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150_47978160del | CA6534916 | COL2A1 | c.2797-40_2797-30del (n.2797-40_2797-30del) c.3004-40_3004-30del (n.3004-40_3004-30del) n.2090-40_2090-30del c.3148-40_3148-30del (n.3148-40_3148-30del) c.3145-40_3145-30del (n.3145-40_3145-30del) c.2092-40_2092-30del (n.2092-40_2092-30del) c.2938-40_2938-30del (n.2938-40_2938-30del) c.2458-40_2458-30del (n.2458-40_2458-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978148C>A | CA479455672 | COL2A1 | c.2797-31G>T (n.2797-31G>T) c.3004-31G>T (n.3004-31G>T) n.2090-31G>T c.3148-31G>T (n.3148-31G>T) c.3145-31G>T (n.3145-31G>T) c.2092-31G>T (n.2092-31G>T) c.2938-31G>T (n.2938-31G>T) c.2458-31G>T (n.2458-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978149A= | CA2034476736 | COL2A1 | c.2797-32T= (n.2797-32T=) c.3004-32T= (n.3004-32T=) n.2090-32T= c.3148-32T= (n.3148-32T=) c.3145-32T= (n.3145-32T=) c.2092-32T= (n.2092-32T=) c.2938-32T= (n.2938-32T=) c.2458-32T= (n.2458-32T=) | |
| 12 | g.47978149A>G | CA604848847 | COL2A1 | c.2797-32T>C (n.2797-32T>C) c.3004-32T>C (n.3004-32T>C) n.2090-32T>C c.3148-32T>C (n.3148-32T>C) c.3145-32T>C (n.3145-32T>C) c.2092-32T>C (n.2092-32T>C) c.2938-32T>C (n.2938-32T>C) c.2458-32T>C (n.2458-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978149A>T | CA604848846 | COL2A1 | c.2797-32T>A (n.2797-32T>A) c.3004-32T>A (n.3004-32T>A) n.2090-32T>A c.3148-32T>A (n.3148-32T>A) c.3145-32T>A (n.3145-32T>A) c.2092-32T>A (n.2092-32T>A) c.2938-32T>A (n.2938-32T>A) c.2458-32T>A (n.2458-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978150A= | CA2034476738 | COL2A1 | c.2797-33T= (n.2797-33T=) c.3004-33T= (n.3004-33T=) n.2090-33T= c.3148-33T= (n.3148-33T=) c.3145-33T= (n.3145-33T=) c.2092-33T= (n.2092-33T=) c.2938-33T= (n.2938-33T=) c.2458-33T= (n.2458-33T=) | |
| 12 | g.47978150A>C | CA2034476737 | COL2A1 | c.2797-33T>G (n.2797-33T>G) c.3004-33T>G (n.3004-33T>G) n.2090-33T>G c.3148-33T>G (n.3148-33T>G) c.3145-33T>G (n.3145-33T>G) c.2092-33T>G (n.2092-33T>G) c.2938-33T>G (n.2938-33T>G) c.2458-33T>G (n.2458-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978151G>A | CA2034476740 | COL2A1 | c.2797-34C>T (n.2797-34C>T) c.3004-34C>T (n.3004-34C>T) n.2090-34C>T c.3148-34C>T (n.3148-34C>T) c.3145-34C>T (n.3145-34C>T) c.2092-34C>T (n.2092-34C>T) c.2938-34C>T (n.2938-34C>T) c.2458-34C>T (n.2458-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978151G= | CA2034476739 | COL2A1 | c.2797-34C= (n.2797-34C=) c.3004-34C= (n.3004-34C=) n.2090-34C= c.3148-34C= (n.3148-34C=) c.3145-34C= (n.3145-34C=) c.2092-34C= (n.2092-34C=) c.2938-34C= (n.2938-34C=) c.2458-34C= (n.2458-34C=) | |
| 12 | g.47978152T>A | CA2726226366 | COL2A1 | c.2797-35A>T (n.2797-35A>T) c.3004-35A>T (n.3004-35A>T) n.2090-35A>T c.3148-35A>T (n.3148-35A>T) c.3145-35A>T (n.3145-35A>T) c.2092-35A>T (n.2092-35A>T) c.2938-35A>T (n.2938-35A>T) c.2458-35A>T (n.2458-35A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47978153G>A | CA2618499670 | COL2A1 | c.2797-36C>T (n.2797-36C>T) c.3004-36C>T (n.3004-36C>T) n.2090-36C>T c.3148-36C>T (n.3148-36C>T) c.3145-36C>T (n.3145-36C>T) c.2092-36C>T (n.2092-36C>T) c.2938-36C>T (n.2938-36C>T) c.2458-36C>T (n.2458-36C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978157A= | CA2034476741 | COL2A1 | c.2797-40T= (n.2797-40T=) c.3004-40T= (n.3004-40T=) n.2090-40T= c.3148-40T= (n.3148-40T=) c.3145-40T= (n.3145-40T=) c.2092-40T= (n.2092-40T=) c.2938-40T= (n.2938-40T=) c.2458-40T= (n.2458-40T=) | |
| 12 | g.47978157A>G | CA947352038 | COL2A1 | c.2797-40T>C (n.2797-40T>C) c.3004-40T>C (n.3004-40T>C) n.2090-40T>C c.3148-40T>C (n.3148-40T>C) c.3145-40T>C (n.3145-40T>C) c.2092-40T>C (n.2092-40T>C) c.2938-40T>C (n.2938-40T>C) c.2458-40T>C (n.2458-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C>A | CA2618499681 | COL2A1 | c.2797-42G>T (n.2797-42G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) n.2090-42G>T c.3148-42G>T (n.3148-42G>T) c.3145-42G>T (n.3145-42G>T) c.2092-42G>T (n.2092-42G>T) c.2938-42G>T (n.2938-42G>T) c.2458-42G>T (n.2458-42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978159C= | CA2034476742 | COL2A1 | c.2797-42G= (n.2797-42G=) c.3004-42G= (n.3004-42G=) n.2090-42G= c.3148-42G= (n.3148-42G=) c.3145-42G= (n.3145-42G=) c.2092-42G= (n.2092-42G=) c.2938-42G= (n.2938-42G=) c.2458-42G= (n.2458-42G=) | |
| 12 | g.47978159C>T | CA2034476743 | COL2A1 | c.2797-42G>A (n.2797-42G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) n.2090-42G>A c.3148-42G>A (n.3148-42G>A) c.3145-42G>A (n.3145-42G>A) c.2092-42G>A (n.2092-42G>A) c.2938-42G>A (n.2938-42G>A) c.2458-42G>A (n.2458-42G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978160A>G | CA2618499688 | COL2A1 | c.2797-43T>C (n.2797-43T>C) c.3004-43T>C (n.3004-43T>C) n.2090-43T>C c.3148-43T>C (n.3148-43T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) c.2092-43T>C (n.2092-43T>C) c.2938-43T>C (n.2938-43T>C) c.2458-43T>C (n.2458-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C>A | CA6534918 | COL2A1 | c.2797-44G>T (n.2797-44G>T) c.3004-44G>T (n.3004-44G>T) n.2090-44G>T c.3148-44G>T (n.3148-44G>T) c.3145-44G>T (n.3145-44G>T) c.2092-44G>T (n.2092-44G>T) c.2938-44G>T (n.2938-44G>T) c.2458-44G>T (n.2458-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C= | CA2034476744 | COL2A1 | c.2797-44G= (n.2797-44G=) c.3004-44G= (n.3004-44G=) n.2090-44G= c.3148-44G= (n.3148-44G=) c.3145-44G= (n.3145-44G=) c.2092-44G= (n.2092-44G=) c.2938-44G= (n.2938-44G=) c.2458-44G= (n.2458-44G=) | |
| 12 | g.47978161C>G | CA2618499696 | COL2A1 | c.2797-44G>C (n.2797-44G>C) c.3004-44G>C (n.3004-44G>C) n.2090-44G>C c.3148-44G>C (n.3148-44G>C) c.3145-44G>C (n.3145-44G>C) c.2092-44G>C (n.2092-44G>C) c.2938-44G>C (n.2938-44G>C) c.2458-44G>C (n.2458-44G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978161C>T | CA604848848 | COL2A1 | c.2797-44G>A (n.2797-44G>A) c.3004-44G>A (n.3004-44G>A) n.2090-44G>A c.3148-44G>A (n.3148-44G>A) c.3145-44G>A (n.3145-44G>A) c.2092-44G>A (n.2092-44G>A) c.2938-44G>A (n.2938-44G>A) c.2458-44G>A (n.2458-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978162C>A | CA2618499698 | COL2A1 | c.2797-45G>T (n.2797-45G>T) c.3004-45G>T (n.3004-45G>T) n.2090-45G>T c.3148-45G>T (n.3148-45G>T) c.3145-45G>T (n.3145-45G>T) c.2092-45G>T (n.2092-45G>T) c.2938-45G>T (n.2938-45G>T) c.2458-45G>T (n.2458-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978163C>T | CA2618499699 | COL2A1 | c.2797-46G>A (n.2797-46G>A) c.3004-46G>A (n.3004-46G>A) n.2090-46G>A c.3148-46G>A (n.3148-46G>A) c.3145-46G>A (n.3145-46G>A) c.2092-46G>A (n.2092-46G>A) c.2938-46G>A (n.2938-46G>A) c.2458-46G>A (n.2458-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978164C>A | CA2618499701 | COL2A1 | c.2797-47G>T (n.2797-47G>T) c.3004-47G>T (n.3004-47G>T) n.2090-47G>T c.3148-47G>T (n.3148-47G>T) c.3145-47G>T (n.3145-47G>T) c.2092-47G>T (n.2092-47G>T) c.2938-47G>T (n.2938-47G>T) c.2458-47G>T (n.2458-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978165del | CA2618499703 | COL2A1 | c.2797-48del (n.2797-48del) c.3004-48del (n.3004-48del) n.2090-48del c.3148-48del (n.3148-48del) c.3145-48del (n.3145-48del) c.2092-48del (n.2092-48del) c.2938-48del (n.2938-48del) c.2458-48del (n.2458-48del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978166G>A | CA604848849 | COL2A1 | c.2797-49C>T (n.2797-49C>T) c.3004-49C>T (n.3004-49C>T) n.2090-49C>T c.3148-49C>T (n.3148-49C>T) c.3145-49C>T (n.3145-49C>T) c.2092-49C>T (n.2092-49C>T) c.2938-49C>T (n.2938-49C>T) c.2458-49C>T (n.2458-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978166G= | CA2034476745 | COL2A1 | c.2797-49C= (n.2797-49C=) c.3004-49C= (n.3004-49C=) n.2090-49C= c.3148-49C= (n.3148-49C=) c.3145-49C= (n.3145-49C=) c.2092-49C= (n.2092-49C=) c.2938-49C= (n.2938-49C=) c.2458-49C= (n.2458-49C=) | |
| 12 | g.47978168C>A | CA2575137399 | COL2A1 | c.2797-51G>T (n.2797-51G>T) c.3004-51G>T (n.3004-51G>T) n.2090-51G>T c.3148-51G>T (n.3148-51G>T) c.3145-51G>T (n.3145-51G>T) c.2092-51G>T (n.2092-51G>T) c.2938-51G>T (n.2938-51G>T) c.2458-51G>T (n.2458-51G>T) | |
| 12 | g.47978168C= | CA2034476746 | COL2A1 | c.2797-51G= (n.2797-51G=) c.3004-51G= (n.3004-51G=) n.2090-51G= c.3148-51G= (n.3148-51G=) c.3145-51G= (n.3145-51G=) c.2092-51G= (n.2092-51G=) c.2938-51G= (n.2938-51G=) c.2458-51G= (n.2458-51G=) | |
| 12 | g.47978168C>T | CA604848850 | COL2A1 | c.2797-51G>A (n.2797-51G>A) c.3004-51G>A (n.3004-51G>A) n.2090-51G>A c.3148-51G>A (n.3148-51G>A) c.3145-51G>A (n.3145-51G>A) c.2092-51G>A (n.2092-51G>A) c.2938-51G>A (n.2938-51G>A) c.2458-51G>A (n.2458-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47978169C>A | CA2618499704 | COL2A1 | c.2797-52G>T (n.2797-52G>T) c.3004-52G>T (n.3004-52G>T) n.2090-52G>T c.3148-52G>T (n.3148-52G>T) c.3145-52G>T (n.3145-52G>T) c.2092-52G>T (n.2092-52G>T) c.2938-52G>T (n.2938-52G>T) c.2458-52G>T (n.2458-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978170A>G | CA2575137400 | COL2A1 | c.2797-53T>C (n.2797-53T>C) c.3004-53T>C (n.3004-53T>C) n.2090-53T>C c.3148-53T>C (n.3148-53T>C) c.3145-53T>C (n.3145-53T>C) c.2092-53T>C (n.2092-53T>C) c.2938-53T>C (n.2938-53T>C) c.2458-53T>C (n.2458-53T>C) | |
| 12 | g.47978171G>A | CA2618499708 | COL2A1 | c.2797-54C>T (n.2797-54C>T) c.3004-54C>T (n.3004-54C>T) n.2090-54C>T c.3148-54C>T (n.3148-54C>T) c.3145-54C>T (n.3145-54C>T) c.2092-54C>T (n.2092-54C>T) c.2938-54C>T (n.2938-54C>T) c.2458-54C>T (n.2458-54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978171G>T | CA2618499711 | COL2A1 | c.2797-54C>A (n.2797-54C>A) c.3004-54C>A (n.3004-54C>A) n.2090-54C>A c.3148-54C>A (n.3148-54C>A) c.3145-54C>A (n.3145-54C>A) c.2092-54C>A (n.2092-54C>A) c.2938-54C>A (n.2938-54C>A) c.2458-54C>A (n.2458-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978172G>A | CA2034476748 | COL2A1 | c.2797-55C>T (n.2797-55C>T) c.3004-55C>T (n.3004-55C>T) n.2090-55C>T c.3148-55C>T (n.3148-55C>T) c.3145-55C>T (n.3145-55C>T) c.2092-55C>T (n.2092-55C>T) c.2938-55C>T (n.2938-55C>T) c.2458-55C>T (n.2458-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978172G= | CA2034476747 | COL2A1 | c.2797-55C= (n.2797-55C=) c.3004-55C= (n.3004-55C=) n.2090-55C= c.3148-55C= (n.3148-55C=) c.3145-55C= (n.3145-55C=) c.2092-55C= (n.2092-55C=) c.2938-55C= (n.2938-55C=) c.2458-55C= (n.2458-55C=) | |
| 12 | g.47978174C>T | CA2575137401 | COL2A1 | c.2797-57G>A (n.2797-57G>A) c.3004-57G>A (n.3004-57G>A) n.2090-57G>A c.3148-57G>A (n.3148-57G>A) c.3145-57G>A (n.3145-57G>A) c.2092-57G>A (n.2092-57G>A) c.2938-57G>A (n.2938-57G>A) c.2458-57G>A (n.2458-57G>A) | |
| 12 | g.47978175C>A | CA2618499714 | COL2A1 | c.2797-58G>T (n.2797-58G>T) c.3004-58G>T (n.3004-58G>T) n.2090-58G>T c.3148-58G>T (n.3148-58G>T) c.3145-58G>T (n.3145-58G>T) c.2092-58G>T (n.2092-58G>T) c.2938-58G>T (n.2938-58G>T) c.2458-58G>T (n.2458-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978175C= | CA2034476749 | COL2A1 | c.2797-58G= (n.2797-58G=) c.3004-58G= (n.3004-58G=) n.2090-58G= c.3148-58G= (n.3148-58G=) c.3145-58G= (n.3145-58G=) c.2092-58G= (n.2092-58G=) c.2938-58G= (n.2938-58G=) c.2458-58G= (n.2458-58G=) | |
| 12 | g.47978175C>T | CA2034476750 | COL2A1 | c.2797-58G>A (n.2797-58G>A) c.3004-58G>A (n.3004-58G>A) n.2090-58G>A c.3148-58G>A (n.3148-58G>A) c.3145-58G>A (n.3145-58G>A) c.2092-58G>A (n.2092-58G>A) c.2938-58G>A (n.2938-58G>A) c.2458-58G>A (n.2458-58G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978176C>A | CA2618499717 | COL2A1 | c.2797-59G>T (n.2797-59G>T) c.3004-59G>T (n.3004-59G>T) n.2090-59G>T c.3148-59G>T (n.3148-59G>T) c.3145-59G>T (n.3145-59G>T) c.2092-59G>T (n.2092-59G>T) c.2938-59G>T (n.2938-59G>T) c.2458-59G>T (n.2458-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978176C>T | CA2618499721 | COL2A1 | c.2797-59G>A (n.2797-59G>A) c.3004-59G>A (n.3004-59G>A) n.2090-59G>A c.3148-59G>A (n.3148-59G>A) c.3145-59G>A (n.3145-59G>A) c.2092-59G>A (n.2092-59G>A) c.2938-59G>A (n.2938-59G>A) c.2458-59G>A (n.2458-59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978177A= | CA2034476751 | COL2A1 | c.2797-60T= (n.2797-60T=) c.3004-60T= (n.3004-60T=) n.2090-60T= c.3148-60T= (n.3148-60T=) c.3145-60T= (n.3145-60T=) c.2092-60T= (n.2092-60T=) c.2938-60T= (n.2938-60T=) c.2458-60T= (n.2458-60T=) | |
| 12 | g.47978177A>C | CA2618499726 | COL2A1 | c.2797-60T>G (n.2797-60T>G) c.3004-60T>G (n.3004-60T>G) n.2090-60T>G c.3148-60T>G (n.3148-60T>G) c.3145-60T>G (n.3145-60T>G) c.2092-60T>G (n.2092-60T>G) c.2938-60T>G (n.2938-60T>G) c.2458-60T>G (n.2458-60T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978177A>G | CA236521635 | COL2A1 | c.2797-60T>C (n.2797-60T>C) c.3004-60T>C (n.3004-60T>C) n.2090-60T>C c.3148-60T>C (n.3148-60T>C) c.3145-60T>C (n.3145-60T>C) c.2092-60T>C (n.2092-60T>C) c.2938-60T>C (n.2938-60T>C) c.2458-60T>C (n.2458-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179_47978182del | CA2618499724 | COL2A1 | c.2797-63_2797-60del (n.2797-63_2797-60del) c.3004-63_3004-60del (n.3004-63_3004-60del) n.2090-63_2090-60del c.3148-63_3148-60del (n.3148-63_3148-60del) c.3145-63_3145-60del (n.3145-63_3145-60del) c.2092-63_2092-60del (n.2092-63_2092-60del) c.2938-63_2938-60del (n.2938-63_2938-60del) c.2458-63_2458-60del (n.2458-63_2458-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978178C>G | CA2618499745 | COL2A1 | c.2797-61G>C (n.2797-61G>C) c.3004-61G>C (n.3004-61G>C) n.2090-61G>C c.3148-61G>C (n.3148-61G>C) c.3145-61G>C (n.3145-61G>C) c.2092-61G>C (n.2092-61G>C) c.2938-61G>C (n.2938-61G>C) c.2458-61G>C (n.2458-61G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179T>C | CA2618499748 | COL2A1 | c.2797-62A>G (n.2797-62A>G) c.3004-62A>G (n.3004-62A>G) n.2090-62A>G c.3148-62A>G (n.3148-62A>G) c.3145-62A>G (n.3145-62A>G) c.2092-62A>G (n.2092-62A>G) c.2938-62A>G (n.2938-62A>G) c.2458-62A>G (n.2458-62A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978179dup | CA2618499749 | COL2A1 | c.2797-62dup (n.2797-62dup) c.3004-62dup (n.3004-62dup) n.2090-62dup c.3148-62dup (n.3148-62dup) c.3145-62dup (n.3145-62dup) c.2092-62dup (n.2092-62dup) c.2938-62dup (n.2938-62dup) c.2458-62dup (n.2458-62dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978180G>T | CA2575137402 | COL2A1 | c.2797-63C>A (n.2797-63C>A) c.3004-63C>A (n.3004-63C>A) n.2090-63C>A c.3148-63C>A (n.3148-63C>A) c.3145-63C>A (n.3145-63C>A) c.2092-63C>A (n.2092-63C>A) c.2938-63C>A (n.2938-63C>A) c.2458-63C>A (n.2458-63C>A) | |
| 12 | g.47978181_47978182del | CA2618499750 | COL2A1 | c.2797-65_2797-64del (n.2797-65_2797-64del) c.3004-65_3004-64del (n.3004-65_3004-64del) n.2090-65_2090-64del c.3148-65_3148-64del (n.3148-65_3148-64del) c.3145-65_3145-64del (n.3145-65_3145-64del) c.2092-65_2092-64del (n.2092-65_2092-64del) c.2938-65_2938-64del (n.2938-65_2938-64del) c.2458-65_2458-64del (n.2458-65_2458-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978182C>A | CA2618499751 | COL2A1 | c.2797-65G>T (n.2797-65G>T) c.3004-65G>T (n.3004-65G>T) n.2090-65G>T c.3148-65G>T (n.3148-65G>T) c.3145-65G>T (n.3145-65G>T) c.2092-65G>T (n.2092-65G>T) c.2938-65G>T (n.2938-65G>T) c.2458-65G>T (n.2458-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978185T>C | CA2618499752 | COL2A1 | c.2797-68A>G (n.2797-68A>G) c.3004-68A>G (n.3004-68A>G) n.2090-68A>G c.3148-68A>G (n.3148-68A>G) c.3145-68A>G (n.3145-68A>G) c.2092-68A>G (n.2092-68A>G) c.2938-68A>G (n.2938-68A>G) c.2458-68A>G (n.2458-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978187C= | CA2034476752 | COL2A1 | c.2797-70G= (n.2797-70G=) c.3004-70G= (n.3004-70G=) n.2090-70G= c.3148-70G= (n.3148-70G=) c.3145-70G= (n.3145-70G=) c.2092-70G= (n.2092-70G=) c.2938-70G= (n.2938-70G=) c.2458-70G= (n.2458-70G=) | |
| 12 | g.47978187C>T | CA689437336 | COL2A1 | c.2797-70G>A (n.2797-70G>A) c.3004-70G>A (n.3004-70G>A) n.2090-70G>A c.3148-70G>A (n.3148-70G>A) c.3145-70G>A (n.3145-70G>A) c.2092-70G>A (n.2092-70G>A) c.2938-70G>A (n.2938-70G>A) c.2458-70G>A (n.2458-70G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978188A= | CA2034476753 | COL2A1 | c.2797-71T= (n.2797-71T=) c.3004-71T= (n.3004-71T=) n.2090-71T= c.3148-71T= (n.3148-71T=) c.3145-71T= (n.3145-71T=) c.2092-71T= (n.2092-71T=) c.2938-71T= (n.2938-71T=) c.2458-71T= (n.2458-71T=) | |
| 12 | g.47978188A>G | CA236521638 | COL2A1 | c.2797-71T>C (n.2797-71T>C) c.3004-71T>C (n.3004-71T>C) n.2090-71T>C c.3148-71T>C (n.3148-71T>C) c.3145-71T>C (n.3145-71T>C) c.2092-71T>C (n.2092-71T>C) c.2938-71T>C (n.2938-71T>C) c.2458-71T>C (n.2458-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978189G>T | CA2618499758 | COL2A1 | c.2797-72C>A (n.2797-72C>A) c.3004-72C>A (n.3004-72C>A) n.2090-72C>A c.3148-72C>A (n.3148-72C>A) c.3145-72C>A (n.3145-72C>A) c.2092-72C>A (n.2092-72C>A) c.2938-72C>A (n.2938-72C>A) c.2458-72C>A (n.2458-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978190G= | CA2034476754 | COL2A1 | c.2797-73C= (n.2797-73C=) c.3004-73C= (n.3004-73C=) n.2090-73C= c.3148-73C= (n.3148-73C=) c.3145-73C= (n.3145-73C=) c.2092-73C= (n.2092-73C=) c.2938-73C= (n.2938-73C=) c.2458-73C= (n.2458-73C=) | |
| 12 | g.47978190G>T | CA2034476755 | COL2A1 | c.2797-73C>A (n.2797-73C>A) c.3004-73C>A (n.3004-73C>A) n.2090-73C>A c.3148-73C>A (n.3148-73C>A) c.3145-73C>A (n.3145-73C>A) c.2092-73C>A (n.2092-73C>A) c.2938-73C>A (n.2938-73C>A) c.2458-73C>A (n.2458-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978191G= | CA2034476756 | COL2A1 | c.2797-74C= (n.2797-74C=) c.3004-74C= (n.3004-74C=) n.2090-74C= c.3148-74C= (n.3148-74C=) c.3145-74C= (n.3145-74C=) c.2092-74C= (n.2092-74C=) c.2938-74C= (n.2938-74C=) c.2458-74C= (n.2458-74C=) | |
| 12 | g.47978191G>T | CA689437340 | COL2A1 | c.2797-74C>A (n.2797-74C>A) c.3004-74C>A (n.3004-74C>A) n.2090-74C>A c.3148-74C>A (n.3148-74C>A) c.3145-74C>A (n.3145-74C>A) c.2092-74C>A (n.2092-74C>A) c.2938-74C>A (n.2938-74C>A) c.2458-74C>A (n.2458-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194_47978195del | CA2618499766 | COL2A1 | c.2797-75_2797-74del (n.2797-75_2797-74del) c.3004-75_3004-74del (n.3004-75_3004-74del) n.2090-75_2090-74del c.3148-75_3148-74del (n.3148-75_3148-74del) c.3145-75_3145-74del (n.3145-75_3145-74del) c.2092-75_2092-74del (n.2092-75_2092-74del) c.2938-75_2938-74del (n.2938-75_2938-74del) c.2458-75_2458-74del (n.2458-75_2458-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978192A= | CA2034476757 | COL2A1 | c.2797-75T= (n.2797-75T=) c.3004-75T= (n.3004-75T=) n.2090-75T= c.3148-75T= (n.3148-75T=) c.3145-75T= (n.3145-75T=) c.2092-75T= (n.2092-75T=) c.2938-75T= (n.2938-75T=) c.2458-75T= (n.2458-75T=) | |
| 12 | g.47978192A>T | CA2034476758 | COL2A1 | c.2797-75T>A (n.2797-75T>A) c.3004-75T>A (n.3004-75T>A) n.2090-75T>A c.3148-75T>A (n.3148-75T>A) c.3145-75T>A (n.3145-75T>A) c.2092-75T>A (n.2092-75T>A) c.2938-75T>A (n.2938-75T>A) c.2458-75T>A (n.2458-75T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978193G>A | CA2618499771 | COL2A1 | c.2797-76C>T (n.2797-76C>T) c.3004-76C>T (n.3004-76C>T) n.2090-76C>T c.3148-76C>T (n.3148-76C>T) c.3145-76C>T (n.3145-76C>T) c.2092-76C>T (n.2092-76C>T) c.2938-76C>T (n.2938-76C>T) c.2458-76C>T (n.2458-76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978194A= | CA2034476759 | COL2A1 | c.2797-77T= (n.2797-77T=) c.3004-77T= (n.3004-77T=) n.2090-77T= c.3148-77T= (n.3148-77T=) c.3145-77T= (n.3145-77T=) c.2092-77T= (n.2092-77T=) c.2938-77T= (n.2938-77T=) c.2458-77T= (n.2458-77T=) | |
| 12 | g.47978194A>T | CA236521639 | COL2A1 | c.2797-77T>A (n.2797-77T>A) c.3004-77T>A (n.3004-77T>A) n.2090-77T>A c.3148-77T>A (n.3148-77T>A) c.3145-77T>A (n.3145-77T>A) c.2092-77T>A (n.2092-77T>A) c.2938-77T>A (n.2938-77T>A) c.2458-77T>A (n.2458-77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G>A | CA2618499779 | COL2A1 | c.2797-78C>T (n.2797-78C>T) c.3004-78C>T (n.3004-78C>T) n.2090-78C>T c.3148-78C>T (n.3148-78C>T) c.3145-78C>T (n.3145-78C>T) c.2092-78C>T (n.2092-78C>T) c.2938-78C>T (n.2938-78C>T) c.2458-78C>T (n.2458-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978195G>C | CA236521640 | COL2A1 | c.2797-78C>G (n.2797-78C>G) c.3004-78C>G (n.3004-78C>G) n.2090-78C>G c.3148-78C>G (n.3148-78C>G) c.3145-78C>G (n.3145-78C>G) c.2092-78C>G (n.2092-78C>G) c.2938-78C>G (n.2938-78C>G) c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47978195G= | CA2034476760 | COL2A1 | c.2797-78C= (n.2797-78C=) c.3004-78C= (n.3004-78C=) n.2090-78C= c.3148-78C= (n.3148-78C=) c.3145-78C= (n.3145-78C=) c.2092-78C= (n.2092-78C=) c.2938-78C= (n.2938-78C=) c.2458-78C= (n.2458-78C=) | |
| 12 | g.47978195G>T | CA2575137403 | COL2A1 | c.2797-78C>A (n.2797-78C>A) c.3004-78C>A (n.3004-78C>A) n.2090-78C>A c.3148-78C>A (n.3148-78C>A) c.3145-78C>A (n.3145-78C>A) c.2092-78C>A (n.2092-78C>A) c.2938-78C>A (n.2938-78C>A) c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>A | CA2618499787 | COL2A1 | c.2797-79C>T (n.2797-79C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) n.2090-79C>T c.3148-79C>T (n.3148-79C>T) c.3145-79C>T (n.3145-79C>T) c.2092-79C>T (n.2092-79C>T) c.2938-79C>T (n.2938-79C>T) c.2458-79C>T (n.2458-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978196G>T | CA2618499789 | COL2A1 | c.2797-79C>A (n.2797-79C>A) c.3004-79C>A (n.3004-79C>A) n.2090-79C>A c.3148-79C>A (n.3148-79C>A) c.3145-79C>A (n.3145-79C>A) c.2092-79C>A (n.2092-79C>A) c.2938-79C>A (n.2938-79C>A) c.2458-79C>A (n.2458-79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G>A | CA2618499799 | COL2A1 | c.2797-80C>T (n.2797-80C>T) c.3004-80C>T (n.3004-80C>T) n.2090-80C>T c.3148-80C>T (n.3148-80C>T) c.3145-80C>T (n.3145-80C>T) c.2092-80C>T (n.2092-80C>T) c.2938-80C>T (n.2938-80C>T) c.2458-80C>T (n.2458-80C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978197G= | CA2034476761 | COL2A1 | c.2797-80C= (n.2797-80C=) c.3004-80C= (n.3004-80C=) n.2090-80C= c.3148-80C= (n.3148-80C=) c.3145-80C= (n.3145-80C=) c.2092-80C= (n.2092-80C=) c.2938-80C= (n.2938-80C=) c.2458-80C= (n.2458-80C=) | |
| 12 | g.47978197G>T | CA689437346 | COL2A1 | c.2797-80C>A (n.2797-80C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) n.2090-80C>A c.3148-80C>A (n.3148-80C>A) c.3145-80C>A (n.3145-80C>A) c.2092-80C>A (n.2092-80C>A) c.2938-80C>A (n.2938-80C>A) c.2458-80C>A (n.2458-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C>A | CA2034476763 | COL2A1 | c.2797-81G>T (n.2797-81G>T) c.3004-81G>T (n.3004-81G>T) n.2090-81G>T c.3148-81G>T (n.3148-81G>T) c.3145-81G>T (n.3145-81G>T) c.2092-81G>T (n.2092-81G>T) c.2938-81G>T (n.2938-81G>T) c.2458-81G>T (n.2458-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978198C= | CA2034476762 | COL2A1 | c.2797-81G= (n.2797-81G=) c.3004-81G= (n.3004-81G=) n.2090-81G= c.3148-81G= (n.3148-81G=) c.3145-81G= (n.3145-81G=) c.2092-81G= (n.2092-81G=) c.2938-81G= (n.2938-81G=) c.2458-81G= (n.2458-81G=) | |
| 12 | g.47978200G>A | CA947352042 | COL2A1 | c.2797-83C>T (n.2797-83C>T) c.3004-83C>T (n.3004-83C>T) n.2090-83C>T c.3148-83C>T (n.3148-83C>T) c.3145-83C>T (n.3145-83C>T) c.2092-83C>T (n.2092-83C>T) c.2938-83C>T (n.2938-83C>T) c.2458-83C>T (n.2458-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47978200G= | CA2034476764 | COL2A1 | c.2797-83C= (n.2797-83C=) c.3004-83C= (n.3004-83C=) n.2090-83C= c.3148-83C= (n.3148-83C=) c.3145-83C= (n.3145-83C=) c.2092-83C= (n.2092-83C=) c.2938-83C= (n.2938-83C=) c.2458-83C= (n.2458-83C=) | |
| 12 | g.47978201A>G | CA2618499815 | COL2A1 | c.2797-84T>C (n.2797-84T>C) c.3004-84T>C (n.3004-84T>C) n.2090-84T>C c.3148-84T>C (n.3148-84T>C) c.3145-84T>C (n.3145-84T>C) c.2092-84T>C (n.2092-84T>C) c.2938-84T>C (n.2938-84T>C) c.2458-84T>C (n.2458-84T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978201A>T | CA2795861534 | COL2A1 | c.2797-84T>A (n.2797-84T>A) c.3004-84T>A (n.3004-84T>A) n.2090-84T>A c.3148-84T>A (n.3148-84T>A) c.3145-84T>A (n.3145-84T>A) c.2092-84T>A (n.2092-84T>A) c.2938-84T>A (n.2938-84T>A) c.2458-84T>A (n.2458-84T>A) | |
| 12 | g.47978202C>G | CA2618499816 | COL2A1 | c.2797-85G>C (n.2797-85G>C) c.3004-85G>C (n.3004-85G>C) n.2090-85G>C c.3148-85G>C (n.3148-85G>C) c.3145-85G>C (n.3145-85G>C) c.2092-85G>C (n.2092-85G>C) c.2938-85G>C (n.2938-85G>C) c.2458-85G>C (n.2458-85G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978203A= | CA2034476765 | COL2A1 | c.2797-86T= (n.2797-86T=) c.3004-86T= (n.3004-86T=) n.2090-86T= c.3148-86T= (n.3148-86T=) c.3145-86T= (n.3145-86T=) c.2092-86T= (n.2092-86T=) c.2938-86T= (n.2938-86T=) c.2458-86T= (n.2458-86T=) | |
| 12 | g.47978203A>G | CA2034476766 | COL2A1 | c.2797-86T>C (n.2797-86T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) n.2090-86T>C c.3148-86T>C (n.3148-86T>C) c.3145-86T>C (n.3145-86T>C) c.2092-86T>C (n.2092-86T>C) c.2938-86T>C (n.2938-86T>C) c.2458-86T>C (n.2458-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47978205G>A | CA2618499819 | COL2A1 | c.2796+86C>T (n.2796+86C>T) c.3003+86C>T (n.3003+86C>T) n.2089+86C>T c.3147+86C>T (n.3147+86C>T) c.3144+86C>T (n.3144+86C>T) c.2091+86C>T (n.2091+86C>T) c.2937+86C>T (n.2937+86C>T) c.2457+86C>T (n.2457+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978206G>A | CA2618499821 | COL2A1 | c.2796+85C>T (n.2796+85C>T) c.3003+85C>T (n.3003+85C>T) n.2089+85C>T c.3147+85C>T (n.3147+85C>T) c.3144+85C>T (n.3144+85C>T) c.2091+85C>T (n.2091+85C>T) c.2937+85C>T (n.2937+85C>T) c.2457+85C>T (n.2457+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978207G>A | CA654728250 | COL2A1 | c.2796+84C>T (n.2796+84C>T) c.3003+84C>T (n.3003+84C>T) n.2089+84C>T c.3147+84C>T (n.3147+84C>T) c.3144+84C>T (n.3144+84C>T) c.2091+84C>T (n.2091+84C>T) c.2937+84C>T (n.2937+84C>T) c.2457+84C>T (n.2457+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47978207G= | CA2034476767 | COL2A1 | c.2796+84C= (n.2796+84C=) c.3003+84C= (n.3003+84C=) n.2089+84C= c.3147+84C= (n.3147+84C=) c.3144+84C= (n.3144+84C=) c.2091+84C= (n.2091+84C=) c.2937+84C= (n.2937+84C=) c.2457+84C= (n.2457+84C=) | |
| 12 | g.47978208A>T | CA2575137404 | COL2A1 | c.2796+83T>A (n.2796+83T>A) c.3003+83T>A (n.3003+83T>A) n.2089+83T>A c.3147+83T>A (n.3147+83T>A) c.3144+83T>A (n.3144+83T>A) c.2091+83T>A (n.2091+83T>A) c.2937+83T>A (n.2937+83T>A) c.2457+83T>A (n.2457+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47978210A>G | CA2618499860 | COL2A1 | c.2796+81T>C (n.2796+81T>C) c.3003+81T>C (n.3003+81T>C) n.2089+81T>C c.3147+81T>C (n.3147+81T>C) c.3144+81T>C (n.3144+81T>C) c.2091+81T>C (n.2091+81T>C) c.2937+81T>C (n.2937+81T>C) c.2457+81T>C (n.2457+81T>C) | gnomAD v4 |