UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977424C>A | CA384540473 | COL2A1 | c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) n.2255G>T n.22G>T c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.3103G>T (p.Asp1035Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) | |
| 12 | g.47977424C= | CA2034476417 | COL2A1 | c.2962G= (p.Asp988=) c.3169G= (p.Asp1057=) n.2255G= n.22G= c.3313G= (p.Asp1105=) c.3310G= (p.Asp1104=) c.2257G= (p.Asp753=) c.3103G= (p.Asp1035=) c.2623G= (p.Asp875=) | |
| 12 | g.47977424C>G | CA384540474 | COL2A1 | c.2962G>C (p.Asp988His) c.3169G>C (p.Asp1057His) n.2255G>C n.22G>C c.3313G>C (p.Asp1105His) c.3310G>C (p.Asp1104His) c.2257G>C (p.Asp753His) c.3103G>C (p.Asp1035His) c.2623G>C (p.Asp875His) | |
| 12 | g.47977424C>T | CA384540475 | COL2A1 | c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) n.2255G>A n.22G>A c.3313G>A (p.Asp1105Asn) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.3103G>A (p.Asp1035Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977425A>C | CA479454103 | COL2A1 | c.2961T>G (p.Gly987=) c.3168T>G (p.Gly1056=) n.2254T>G n.21T>G c.3312T>G (p.Gly1104=) c.3309T>G (p.Gly1103=) c.2256T>G (p.Gly752=) c.3102T>G (p.Gly1034=) c.2622T>G (p.Gly874=) | |
| 12 | g.47977425A>G | CA479454105 | COL2A1 | c.2961T>C (p.Gly987=) c.3168T>C (p.Gly1056=) n.2254T>C n.21T>C c.3312T>C (p.Gly1104=) c.3309T>C (p.Gly1103=) c.2256T>C (p.Gly752=) c.3102T>C (p.Gly1034=) c.2622T>C (p.Gly874=) | |
| 12 | g.47977425A>T | CA479454107 | COL2A1 | c.2961T>A (p.Gly987=) c.3168T>A (p.Gly1056=) n.2254T>A n.21T>A c.3312T>A (p.Gly1104=) c.3309T>A (p.Gly1103=) c.2256T>A (p.Gly752=) c.3102T>A (p.Gly1034=) c.2622T>A (p.Gly874=) | |
| 12 | g.47977426C>A | CA384540476 | COL2A1 | c.2960G>T (p.Gly987Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) n.2253G>T n.20G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) | |
| 12 | g.47977426C>G | CA384540477 | COL2A1 | c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) n.2253G>C n.20G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) | |
| 12 | g.47977426C>T | CA384540478 | COL2A1 | c.2960G>A (p.Gly987Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) n.2253G>A n.20G>A c.3311G>A (p.Gly1104Asp) c.3308G>A (p.Gly1103Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.3101G>A (p.Gly1034Asp) c.2621G>A (p.Gly874Asp) | |
| 12 | g.47977427C>A | CA384540479 | COL2A1 | c.2959G>T (p.Gly987Cys) c.3166G>T (p.Gly1056Cys) n.2252G>T n.19G>T c.3310G>T (p.Gly1104Cys) c.3307G>T (p.Gly1103Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.3100G>T (p.Gly1034Cys) c.2620G>T (p.Gly874Cys) | |
| 12 | g.47977427C>G | CA384540480 | COL2A1 | c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) n.2252G>C n.19G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) | |
| 12 | g.47977427C>T | CA384540481 | COL2A1 | c.2959G>A (p.Gly987Ser) c.3166G>A (p.Gly1056Ser) n.2252G>A n.19G>A c.3310G>A (p.Gly1104Ser) c.3307G>A (p.Gly1103Ser) c.2254G>A (p.Gly752Ser) c.3100G>A (p.Gly1034Ser) c.2620G>A (p.Gly874Ser) | |
| 12 | g.47977428C>A | CA384540482 | COL2A1 | c.2959-1G>T (n.2959-1G>T) c.3166-1G>T (n.3166-1G>T) n.2252-1G>T n.18G>T c.3310-1G>T (n.3310-1G>T) c.3307-1G>T (n.3307-1G>T) c.2254-1G>T (n.2254-1G>T) c.3100-1G>T (n.3100-1G>T) c.2620-1G>T (n.2620-1G>T) | |
| 12 | g.47977428C= | CA2034476418 | COL2A1 | c.2959-1G= (n.2959-1G=) c.3166-1G= (n.3166-1G=) n.2252-1G= n.18G= c.3310-1G= (n.3310-1G=) c.3307-1G= (n.3307-1G=) c.2254-1G= (n.2254-1G=) c.3100-1G= (n.3100-1G=) c.2620-1G= (n.2620-1G=) | |
| 12 | g.47977428C>G | CA384540483 | COL2A1 | c.2959-1G>C (n.2959-1G>C) c.3166-1G>C (n.3166-1G>C) n.2252-1G>C n.18G>C c.3310-1G>C (n.3310-1G>C) c.3307-1G>C (n.3307-1G>C) c.2254-1G>C (n.2254-1G>C) c.3100-1G>C (n.3100-1G>C) c.2620-1G>C (n.2620-1G>C) | |
| 12 | g.47977428C>T | CA384540484 | COL2A1 | c.2959-1G>A (n.2959-1G>A) c.3166-1G>A (n.3166-1G>A) n.2252-1G>A n.18G>A c.3310-1G>A (n.3310-1G>A) c.3307-1G>A (n.3307-1G>A) c.2254-1G>A (n.2254-1G>A) c.3100-1G>A (n.3100-1G>A) c.2620-1G>A (n.2620-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977428_47977429del | CA2499221655 | COL2A1 | c.2959-2_2959-1del (n.2959-2_2959-1del) c.3166-2_3166-1del (n.3166-2_3166-1del) n.2252-2_2252-1del n.17_18del c.3310-2_3310-1del (n.3310-2_3310-1del) c.3307-2_3307-1del (n.3307-2_3307-1del) c.2254-2_2254-1del (n.2254-2_2254-1del) c.3100-2_3100-1del (n.3100-2_3100-1del) c.2620-2_2620-1del (n.2620-2_2620-1del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977429T>A | CA384540487 | COL2A1 | c.2959-2A>T (n.2959-2A>T) c.3166-2A>T (n.3166-2A>T) n.2252-2A>T n.17A>T c.3310-2A>T (n.3310-2A>T) c.3307-2A>T (n.3307-2A>T) c.2254-2A>T (n.2254-2A>T) c.3100-2A>T (n.3100-2A>T) c.2620-2A>T (n.2620-2A>T) | |
| 12 | g.47977429T>C | CA384540485 | COL2A1 | c.2959-2A>G (n.2959-2A>G) c.3166-2A>G (n.3166-2A>G) n.2252-2A>G n.17A>G c.3310-2A>G (n.3310-2A>G) c.3307-2A>G (n.3307-2A>G) c.2254-2A>G (n.2254-2A>G) c.3100-2A>G (n.3100-2A>G) c.2620-2A>G (n.2620-2A>G) | |
| 12 | g.47977429T>G | CA384540486 | COL2A1 | c.2959-2A>C (n.2959-2A>C) c.3166-2A>C (n.3166-2A>C) n.2252-2A>C n.17A>C c.3310-2A>C (n.3310-2A>C) c.3307-2A>C (n.3307-2A>C) c.2254-2A>C (n.2254-2A>C) c.3100-2A>C (n.3100-2A>C) c.2620-2A>C (n.2620-2A>C) | |
| 12 | g.47977430G>A | CA236521030 | COL2A1 | c.2959-3C>T (n.2959-3C>T) c.3166-3C>T (n.3166-3C>T) n.2252-3C>T n.16C>T c.3310-3C>T (n.3310-3C>T) c.3307-3C>T (n.3307-3C>T) c.2254-3C>T (n.2254-3C>T) c.3100-3C>T (n.3100-3C>T) c.2620-3C>T (n.2620-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977430G= | CA2034476419 | COL2A1 | c.2959-3C= (n.2959-3C=) c.3166-3C= (n.3166-3C=) n.2252-3C= n.16C= c.3310-3C= (n.3310-3C=) c.3307-3C= (n.3307-3C=) c.2254-3C= (n.2254-3C=) c.3100-3C= (n.3100-3C=) c.2620-3C= (n.2620-3C=) | |
| 12 | g.47977432C>G | CA2575137217 | COL2A1 | c.2959-5G>C (n.2959-5G>C) c.3166-5G>C (n.3166-5G>C) n.2252-5G>C n.14G>C c.3310-5G>C (n.3310-5G>C) c.3307-5G>C (n.3307-5G>C) c.2254-5G>C (n.2254-5G>C) c.3100-5G>C (n.3100-5G>C) c.2620-5G>C (n.2620-5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977433A>G | CA2499221656 | COL2A1 | c.2959-6T>C (n.2959-6T>C) c.3166-6T>C (n.3166-6T>C) n.2252-6T>C n.13T>C c.3310-6T>C (n.3310-6T>C) c.3307-6T>C (n.3307-6T>C) c.2254-6T>C (n.2254-6T>C) c.3100-6T>C (n.3100-6T>C) c.2620-6T>C (n.2620-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977434G>A | CA6534848 | COL2A1 | c.2959-7C>T (n.2959-7C>T) c.3166-7C>T (n.3166-7C>T) n.2252-7C>T n.12C>T c.3310-7C>T (n.3310-7C>T) c.3307-7C>T (n.3307-7C>T) c.2254-7C>T (n.2254-7C>T) c.3100-7C>T (n.3100-7C>T) c.2620-7C>T (n.2620-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977434G= | CA2034476420 | COL2A1 | c.2959-7C= (n.2959-7C=) c.3166-7C= (n.3166-7C=) n.2252-7C= n.12C= c.3310-7C= (n.3310-7C=) c.3307-7C= (n.3307-7C=) c.2254-7C= (n.2254-7C=) c.3100-7C= (n.3100-7C=) c.2620-7C= (n.2620-7C=) | |
| 12 | g.47977435G>A | CA658797881 | COL2A1 | c.2959-8C>T (n.2959-8C>T) c.3166-8C>T (n.3166-8C>T) n.2252-8C>T n.11C>T c.3310-8C>T (n.3310-8C>T) c.3307-8C>T (n.3307-8C>T) c.2254-8C>T (n.2254-8C>T) c.3100-8C>T (n.3100-8C>T) c.2620-8C>T (n.2620-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977435G= | CA2034476421 | COL2A1 | c.2959-8C= (n.2959-8C=) c.3166-8C= (n.3166-8C=) n.2252-8C= n.11C= c.3310-8C= (n.3310-8C=) c.3307-8C= (n.3307-8C=) c.2254-8C= (n.2254-8C=) c.3100-8C= (n.3100-8C=) c.2620-8C= (n.2620-8C=) | |
| 12 | g.47977437G>T | CA2618511958 | COL2A1 | c.2959-10C>A (n.2959-10C>A) c.3166-10C>A (n.3166-10C>A) n.2252-10C>A n.9C>A c.3310-10C>A (n.3310-10C>A) c.3307-10C>A (n.3307-10C>A) c.2254-10C>A (n.2254-10C>A) c.3100-10C>A (n.3100-10C>A) c.2620-10C>A (n.2620-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977439G>C | CA2618511959 | COL2A1 | c.2959-12C>G (n.2959-12C>G) c.3166-12C>G (n.3166-12C>G) n.2252-12C>G n.7C>G c.3310-12C>G (n.3310-12C>G) c.3307-12C>G (n.3307-12C>G) c.2254-12C>G (n.2254-12C>G) c.3100-12C>G (n.3100-12C>G) c.2620-12C>G (n.2620-12C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977440A>G | CA2618511963 | COL2A1 | c.2959-13T>C (n.2959-13T>C) c.3166-13T>C (n.3166-13T>C) n.2252-13T>C n.6T>C c.3310-13T>C (n.3310-13T>C) c.3307-13T>C (n.3307-13T>C) c.2254-13T>C (n.2254-13T>C) c.3100-13T>C (n.3100-13T>C) c.2620-13T>C (n.2620-13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977441G>A | CA6534849 | COL2A1 | c.2959-14C>T (n.2959-14C>T) c.3166-14C>T (n.3166-14C>T) n.2252-14C>T n.5C>T c.3310-14C>T (n.3310-14C>T) c.3307-14C>T (n.3307-14C>T) c.2254-14C>T (n.2254-14C>T) c.3100-14C>T (n.3100-14C>T) c.2620-14C>T (n.2620-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977441G>C | CA605231648 | COL2A1 | c.2959-14C>G (n.2959-14C>G) c.3166-14C>G (n.3166-14C>G) n.2252-14C>G n.5C>G c.3310-14C>G (n.3310-14C>G) c.3307-14C>G (n.3307-14C>G) c.2254-14C>G (n.2254-14C>G) c.3100-14C>G (n.3100-14C>G) c.2620-14C>G (n.2620-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977441G= | CA2034476422 | COL2A1 | c.2959-14C= (n.2959-14C=) c.3166-14C= (n.3166-14C=) n.2252-14C= n.5C= c.3310-14C= (n.3310-14C=) c.3307-14C= (n.3307-14C=) c.2254-14C= (n.2254-14C=) c.3100-14C= (n.3100-14C=) c.2620-14C= (n.2620-14C=) | |
| 12 | g.47977441G>T | CA605231649 | COL2A1 | c.2959-14C>A (n.2959-14C>A) c.3166-14C>A (n.3166-14C>A) n.2252-14C>A n.5C>A c.3310-14C>A (n.3310-14C>A) c.3307-14C>A (n.3307-14C>A) c.2254-14C>A (n.2254-14C>A) c.3100-14C>A (n.3100-14C>A) c.2620-14C>A (n.2620-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977442G>A | CA605231650 | COL2A1 | c.2959-15C>T (n.2959-15C>T) c.3166-15C>T (n.3166-15C>T) n.2252-15C>T n.4C>T c.3310-15C>T (n.3310-15C>T) c.3307-15C>T (n.3307-15C>T) c.2254-15C>T (n.2254-15C>T) c.3100-15C>T (n.3100-15C>T) c.2620-15C>T (n.2620-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977442G= | CA2034476423 | COL2A1 | c.2959-15C= (n.2959-15C=) c.3166-15C= (n.3166-15C=) n.2252-15C= n.4C= c.3310-15C= (n.3310-15C=) c.3307-15C= (n.3307-15C=) c.2254-15C= (n.2254-15C=) c.3100-15C= (n.3100-15C=) c.2620-15C= (n.2620-15C=) | |
| 12 | g.47977442G>T | CA654728245 | COL2A1 | c.2959-15C>A (n.2959-15C>A) c.3166-15C>A (n.3166-15C>A) n.2252-15C>A n.4C>A c.3310-15C>A (n.3310-15C>A) c.3307-15C>A (n.3307-15C>A) c.2254-15C>A (n.2254-15C>A) c.3100-15C>A (n.3100-15C>A) c.2620-15C>A (n.2620-15C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977445_47977446del | CA2575137221 | COL2A1 | c.2959-17_2959-16del (n.2959-17_2959-16del) c.3166-17_3166-16del (n.3166-17_3166-16del) n.2252-17_2252-16del c.3310-17_3310-16del (n.3310-17_3310-16del) c.3307-17_3307-16del (n.3307-17_3307-16del) c.2254-17_2254-16del (n.2254-17_2254-16del) c.3100-17_3100-16del (n.3100-17_3100-16del) c.2620-17_2620-16del (n.2620-17_2620-16del) | |
| 12 | g.47977444C>T | CA2618511966 | COL2A1 | c.2959-17G>A (n.2959-17G>A) c.3166-17G>A (n.3166-17G>A) n.2252-17G>A n.2G>A c.3310-17G>A (n.3310-17G>A) c.3307-17G>A (n.3307-17G>A) c.2254-17G>A (n.2254-17G>A) c.3100-17G>A (n.3100-17G>A) c.2620-17G>A (n.2620-17G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977447A>G | CA2575137224 | COL2A1 | c.2959-20T>C (n.2959-20T>C) c.3166-20T>C (n.3166-20T>C) n.2252-20T>C c.3310-20T>C (n.3310-20T>C) c.3307-20T>C (n.3307-20T>C) c.2254-20T>C (n.2254-20T>C) c.3100-20T>C (n.3100-20T>C) c.2620-20T>C (n.2620-20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977448G>T | CA2618511968 | COL2A1 | c.2959-21C>A (n.2959-21C>A) c.3166-21C>A (n.3166-21C>A) n.2252-21C>A c.3310-21C>A (n.3310-21C>A) c.3307-21C>A (n.3307-21C>A) c.2254-21C>A (n.2254-21C>A) c.3100-21C>A (n.3100-21C>A) c.2620-21C>A (n.2620-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977449G>A | CA2618511978 | COL2A1 | c.2959-22C>T (n.2959-22C>T) c.3166-22C>T (n.3166-22C>T) n.2252-22C>T c.3310-22C>T (n.3310-22C>T) c.3307-22C>T (n.3307-22C>T) c.2254-22C>T (n.2254-22C>T) c.3100-22C>T (n.3100-22C>T) c.2620-22C>T (n.2620-22C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977449G>T | CA654728246 | COL2A1 | c.2959-22C>A (n.2959-22C>A) c.3166-22C>A (n.3166-22C>A) n.2252-22C>A c.3310-22C>A (n.3310-22C>A) c.3307-22C>A (n.3307-22C>A) c.2254-22C>A (n.2254-22C>A) c.3100-22C>A (n.3100-22C>A) c.2620-22C>A (n.2620-22C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977450C>A | CA6534850 | COL2A1 | c.2959-23G>T (n.2959-23G>T) c.3166-23G>T (n.3166-23G>T) n.2252-23G>T c.3310-23G>T (n.3310-23G>T) c.3307-23G>T (n.3307-23G>T) c.2254-23G>T (n.2254-23G>T) c.3100-23G>T (n.3100-23G>T) c.2620-23G>T (n.2620-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977450C= | CA2034476424 | COL2A1 | c.2959-23G= (n.2959-23G=) c.3166-23G= (n.3166-23G=) n.2252-23G= c.3310-23G= (n.3310-23G=) c.3307-23G= (n.3307-23G=) c.2254-23G= (n.2254-23G=) c.3100-23G= (n.3100-23G=) c.2620-23G= (n.2620-23G=) | |
| 12 | g.47977450C>T | CA605231651 | COL2A1 | c.2959-23G>A (n.2959-23G>A) c.3166-23G>A (n.3166-23G>A) n.2252-23G>A c.3310-23G>A (n.3310-23G>A) c.3307-23G>A (n.3307-23G>A) c.2254-23G>A (n.2254-23G>A) c.3100-23G>A (n.3100-23G>A) c.2620-23G>A (n.2620-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977450_47977451insACT | CA2795864096 | COL2A1 | c.2959-24_2959-23insAGT (n.2959-24_2959-23insAGT) c.3166-24_3166-23insAGT (n.3166-24_3166-23insAGT) n.2252-24_2252-23insAGT c.3310-24_3310-23insAGT (n.3310-24_3310-23insAGT) c.3307-24_3307-23insAGT (n.3307-24_3307-23insAGT) c.2254-24_2254-23insAGT (n.2254-24_2254-23insAGT) c.3100-24_3100-23insAGT (n.3100-24_3100-23insAGT) c.2620-24_2620-23insAGT (n.2620-24_2620-23insAGT) | |
| 12 | g.47977453A= | CA2034476425 | COL2A1 | c.2959-26T= (n.2959-26T=) c.3166-26T= (n.3166-26T=) n.2252-26T= c.3310-26T= (n.3310-26T=) c.3307-26T= (n.3307-26T=) c.2254-26T= (n.2254-26T=) c.3100-26T= (n.3100-26T=) c.2620-26T= (n.2620-26T=) | |
| 12 | g.47977453A>C | CA6534851 | COL2A1 | c.2959-26T>G (n.2959-26T>G) c.3166-26T>G (n.3166-26T>G) n.2252-26T>G c.3310-26T>G (n.3310-26T>G) c.3307-26T>G (n.3307-26T>G) c.2254-26T>G (n.2254-26T>G) c.3100-26T>G (n.3100-26T>G) c.2620-26T>G (n.2620-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977454G>T | CA2618511986 | COL2A1 | c.2959-27C>A (n.2959-27C>A) c.3166-27C>A (n.3166-27C>A) n.2252-27C>A c.3310-27C>A (n.3310-27C>A) c.3307-27C>A (n.3307-27C>A) c.2254-27C>A (n.2254-27C>A) c.3100-27C>A (n.3100-27C>A) c.2620-27C>A (n.2620-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977455A= | CA2034476426 | COL2A1 | c.2959-28T= (n.2959-28T=) c.3166-28T= (n.3166-28T=) n.2252-28T= c.3310-28T= (n.3310-28T=) c.3307-28T= (n.3307-28T=) c.2254-28T= (n.2254-28T=) c.3100-28T= (n.3100-28T=) c.2620-28T= (n.2620-28T=) | |
| 12 | g.47977455A>G | CA2034476427 | COL2A1 | c.2959-28T>C (n.2959-28T>C) c.3166-28T>C (n.3166-28T>C) n.2252-28T>C c.3310-28T>C (n.3310-28T>C) c.3307-28T>C (n.3307-28T>C) c.2254-28T>C (n.2254-28T>C) c.3100-28T>C (n.3100-28T>C) c.2620-28T>C (n.2620-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977455A>T | CA2618511988 | COL2A1 | c.2959-28T>A (n.2959-28T>A) c.3166-28T>A (n.3166-28T>A) n.2252-28T>A c.3310-28T>A (n.3310-28T>A) c.3307-28T>A (n.3307-28T>A) c.2254-28T>A (n.2254-28T>A) c.3100-28T>A (n.3100-28T>A) c.2620-28T>A (n.2620-28T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977456G>A | CA605231652 | COL2A1 | c.2959-29C>T (n.2959-29C>T) c.3166-29C>T (n.3166-29C>T) n.2252-29C>T c.3310-29C>T (n.3310-29C>T) c.3307-29C>T (n.3307-29C>T) c.2254-29C>T (n.2254-29C>T) c.3100-29C>T (n.3100-29C>T) c.2620-29C>T (n.2620-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977456G= | CA2034476428 | COL2A1 | c.2959-29C= (n.2959-29C=) c.3166-29C= (n.3166-29C=) n.2252-29C= c.3310-29C= (n.3310-29C=) c.3307-29C= (n.3307-29C=) c.2254-29C= (n.2254-29C=) c.3100-29C= (n.3100-29C=) c.2620-29C= (n.2620-29C=) | |
| 12 | g.47977457A>G | CA2618511993 | COL2A1 | c.2959-30T>C (n.2959-30T>C) c.3166-30T>C (n.3166-30T>C) n.2252-30T>C c.3310-30T>C (n.3310-30T>C) c.3307-30T>C (n.3307-30T>C) c.2254-30T>C (n.2254-30T>C) c.3100-30T>C (n.3100-30T>C) c.2620-30T>C (n.2620-30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977459G>A | CA605231653 | COL2A1 | c.2959-32C>T (n.2959-32C>T) c.3166-32C>T (n.3166-32C>T) n.2252-32C>T c.3310-32C>T (n.3310-32C>T) c.3307-32C>T (n.3307-32C>T) c.2254-32C>T (n.2254-32C>T) c.3100-32C>T (n.3100-32C>T) c.2620-32C>T (n.2620-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977459G= | CA2034476429 | COL2A1 | c.2959-32C= (n.2959-32C=) c.3166-32C= (n.3166-32C=) n.2252-32C= c.3310-32C= (n.3310-32C=) c.3307-32C= (n.3307-32C=) c.2254-32C= (n.2254-32C=) c.3100-32C= (n.3100-32C=) c.2620-32C= (n.2620-32C=) | |
| 12 | g.47977459G>T | CA2575137226 | COL2A1 | c.2959-32C>A (n.2959-32C>A) c.3166-32C>A (n.3166-32C>A) n.2252-32C>A c.3310-32C>A (n.3310-32C>A) c.3307-32C>A (n.3307-32C>A) c.2254-32C>A (n.2254-32C>A) c.3100-32C>A (n.3100-32C>A) c.2620-32C>A (n.2620-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977460A= | CA2034476430 | COL2A1 | c.2959-33T= (n.2959-33T=) c.3166-33T= (n.3166-33T=) n.2252-33T= c.3310-33T= (n.3310-33T=) c.3307-33T= (n.3307-33T=) c.2254-33T= (n.2254-33T=) c.3100-33T= (n.3100-33T=) c.2620-33T= (n.2620-33T=) | |
| 12 | g.47977460A>C | CA605231654 | COL2A1 | c.2959-33T>G (n.2959-33T>G) c.3166-33T>G (n.3166-33T>G) n.2252-33T>G c.3310-33T>G (n.3310-33T>G) c.3307-33T>G (n.3307-33T>G) c.2254-33T>G (n.2254-33T>G) c.3100-33T>G (n.3100-33T>G) c.2620-33T>G (n.2620-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977463G>A | CA236521063 | COL2A1 | c.2959-36C>T (n.2959-36C>T) c.3166-36C>T (n.3166-36C>T) n.2252-36C>T c.3310-36C>T (n.3310-36C>T) c.3307-36C>T (n.3307-36C>T) c.2254-36C>T (n.2254-36C>T) c.3100-36C>T (n.3100-36C>T) c.2620-36C>T (n.2620-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977463G= | CA2034476431 | COL2A1 | c.2959-36C= (n.2959-36C=) c.3166-36C= (n.3166-36C=) n.2252-36C= c.3310-36C= (n.3310-36C=) c.3307-36C= (n.3307-36C=) c.2254-36C= (n.2254-36C=) c.3100-36C= (n.3100-36C=) c.2620-36C= (n.2620-36C=) | |
| 12 | g.47977463G>T | CA2618511996 | COL2A1 | c.2959-36C>A (n.2959-36C>A) c.3166-36C>A (n.3166-36C>A) n.2252-36C>A c.3310-36C>A (n.3310-36C>A) c.3307-36C>A (n.3307-36C>A) c.2254-36C>A (n.2254-36C>A) c.3100-36C>A (n.3100-36C>A) c.2620-36C>A (n.2620-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977466C>A | CA2618511999 | COL2A1 | c.2959-39G>T (n.2959-39G>T) c.3166-39G>T (n.3166-39G>T) n.2252-39G>T c.3310-39G>T (n.3310-39G>T) c.3307-39G>T (n.3307-39G>T) c.2254-39G>T (n.2254-39G>T) c.3100-39G>T (n.3100-39G>T) c.2620-39G>T (n.2620-39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977467del | CA2575137227 | COL2A1 | c.2959-39del (n.2959-39del) c.3166-39del (n.3166-39del) n.2252-39del c.3310-39del (n.3310-39del) c.3307-39del (n.3307-39del) c.2254-39del (n.2254-39del) c.3100-39del (n.3100-39del) c.2620-39del (n.2620-39del) | |
| 12 | g.47977467C= | CA2034476432 | COL2A1 | c.2959-40G= (n.2959-40G=) c.3166-40G= (n.3166-40G=) n.2252-40G= c.3310-40G= (n.3310-40G=) c.3307-40G= (n.3307-40G=) c.2254-40G= (n.2254-40G=) c.3100-40G= (n.3100-40G=) c.2620-40G= (n.2620-40G=) | |
| 12 | g.47977467C>T | CA6534852 | COL2A1 | c.2959-40G>A (n.2959-40G>A) c.3166-40G>A (n.3166-40G>A) n.2252-40G>A c.3310-40G>A (n.3310-40G>A) c.3307-40G>A (n.3307-40G>A) c.2254-40G>A (n.2254-40G>A) c.3100-40G>A (n.3100-40G>A) c.2620-40G>A (n.2620-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977468A= | CA2034476433 | COL2A1 | c.2959-41T= (n.2959-41T=) c.3166-41T= (n.3166-41T=) n.2252-41T= c.3310-41T= (n.3310-41T=) c.3307-41T= (n.3307-41T=) c.2254-41T= (n.2254-41T=) c.3100-41T= (n.3100-41T=) c.2620-41T= (n.2620-41T=) | |
| 12 | g.47977468A>G | CA605231655 | COL2A1 | c.2959-41T>C (n.2959-41T>C) c.3166-41T>C (n.3166-41T>C) n.2252-41T>C c.3310-41T>C (n.3310-41T>C) c.3307-41T>C (n.3307-41T>C) c.2254-41T>C (n.2254-41T>C) c.3100-41T>C (n.3100-41T>C) c.2620-41T>C (n.2620-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977469_47977475del | CA2795864100 | COL2A1 | c.2959-47_2959-41del (n.2959-47_2959-41del) c.3166-47_3166-41del (n.3166-47_3166-41del) n.2252-47_2252-41del c.3310-47_3310-41del (n.3310-47_3310-41del) c.3307-47_3307-41del (n.3307-47_3307-41del) c.2254-47_2254-41del (n.2254-47_2254-41del) c.3100-47_3100-41del (n.3100-47_3100-41del) c.2620-47_2620-41del (n.2620-47_2620-41del) | |
| 12 | g.47977469G>A | CA2618512005 | COL2A1 | c.2959-42C>T (n.2959-42C>T) c.3166-42C>T (n.3166-42C>T) n.2252-42C>T c.3310-42C>T (n.3310-42C>T) c.3307-42C>T (n.3307-42C>T) c.2254-42C>T (n.2254-42C>T) c.3100-42C>T (n.3100-42C>T) c.2620-42C>T (n.2620-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977469G>T | CA2618512007 | COL2A1 | c.2959-42C>A (n.2959-42C>A) c.3166-42C>A (n.3166-42C>A) n.2252-42C>A c.3310-42C>A (n.3310-42C>A) c.3307-42C>A (n.3307-42C>A) c.2254-42C>A (n.2254-42C>A) c.3100-42C>A (n.3100-42C>A) c.2620-42C>A (n.2620-42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977469_47977472del | CA2795864102 | COL2A1 | c.2959-45_2959-42del (n.2959-45_2959-42del) c.3166-45_3166-42del (n.3166-45_3166-42del) n.2252-45_2252-42del c.3310-45_3310-42del (n.3310-45_3310-42del) c.3307-45_3307-42del (n.3307-45_3307-42del) c.2254-45_2254-42del (n.2254-45_2254-42del) c.3100-45_3100-42del (n.3100-45_3100-42del) c.2620-45_2620-42del (n.2620-45_2620-42del) | |
| 12 | g.47977470A>G | CA2618512010 | COL2A1 | c.2959-43T>C (n.2959-43T>C) c.3166-43T>C (n.3166-43T>C) n.2252-43T>C c.3310-43T>C (n.3310-43T>C) c.3307-43T>C (n.3307-43T>C) c.2254-43T>C (n.2254-43T>C) c.3100-43T>C (n.3100-43T>C) c.2620-43T>C (n.2620-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977472G>T | CA2618512013 | COL2A1 | c.2959-45C>A (n.2959-45C>A) c.3166-45C>A (n.3166-45C>A) n.2252-45C>A c.3310-45C>A (n.3310-45C>A) c.3307-45C>A (n.3307-45C>A) c.2254-45C>A (n.2254-45C>A) c.3100-45C>A (n.3100-45C>A) c.2620-45C>A (n.2620-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977474G>A | CA236521066 | COL2A1 | c.2959-47C>T (n.2959-47C>T) c.3166-47C>T (n.3166-47C>T) n.2252-47C>T c.3310-47C>T (n.3310-47C>T) c.3307-47C>T (n.3307-47C>T) c.2254-47C>T (n.2254-47C>T) c.3100-47C>T (n.3100-47C>T) c.2620-47C>T (n.2620-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977474G= | CA2034476434 | COL2A1 | c.2959-47C= (n.2959-47C=) c.3166-47C= (n.3166-47C=) n.2252-47C= c.3310-47C= (n.3310-47C=) c.3307-47C= (n.3307-47C=) c.2254-47C= (n.2254-47C=) c.3100-47C= (n.3100-47C=) c.2620-47C= (n.2620-47C=) | |
| 12 | g.47977474G>T | CA2618512017 | COL2A1 | c.2959-47C>A (n.2959-47C>A) c.3166-47C>A (n.3166-47C>A) n.2252-47C>A c.3310-47C>A (n.3310-47C>A) c.3307-47C>A (n.3307-47C>A) c.2254-47C>A (n.2254-47C>A) c.3100-47C>A (n.3100-47C>A) c.2620-47C>A (n.2620-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977475A>T | CA2795864106 | COL2A1 | c.2959-48T>A (n.2959-48T>A) c.3166-48T>A (n.3166-48T>A) n.2252-48T>A c.3310-48T>A (n.3310-48T>A) c.3307-48T>A (n.3307-48T>A) c.2254-48T>A (n.2254-48T>A) c.3100-48T>A (n.3100-48T>A) c.2620-48T>A (n.2620-48T>A) | |
| 12 | g.47977477A>T | CA2575137228 | COL2A1 | c.2959-50T>A (n.2959-50T>A) c.3166-50T>A (n.3166-50T>A) n.2252-50T>A c.3310-50T>A (n.3310-50T>A) c.3307-50T>A (n.3307-50T>A) c.2254-50T>A (n.2254-50T>A) c.3100-50T>A (n.3100-50T>A) c.2620-50T>A (n.2620-50T>A) | |
| 12 | g.47977478G>A | CA2618512021 | COL2A1 | c.2959-51C>T (n.2959-51C>T) c.3166-51C>T (n.3166-51C>T) n.2252-51C>T c.3310-51C>T (n.3310-51C>T) c.3307-51C>T (n.3307-51C>T) c.2254-51C>T (n.2254-51C>T) c.3100-51C>T (n.3100-51C>T) c.2620-51C>T (n.2620-51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977478G= | CA2034476435 | COL2A1 | c.2959-51C= (n.2959-51C=) c.3166-51C= (n.3166-51C=) n.2252-51C= c.3310-51C= (n.3310-51C=) c.3307-51C= (n.3307-51C=) c.2254-51C= (n.2254-51C=) c.3100-51C= (n.3100-51C=) c.2620-51C= (n.2620-51C=) | |
| 12 | g.47977478G>T | CA689436781 | COL2A1 | c.2959-51C>A (n.2959-51C>A) c.3166-51C>A (n.3166-51C>A) n.2252-51C>A c.3310-51C>A (n.3310-51C>A) c.3307-51C>A (n.3307-51C>A) c.2254-51C>A (n.2254-51C>A) c.3100-51C>A (n.3100-51C>A) c.2620-51C>A (n.2620-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977479G>A | CA2618512025 | COL2A1 | c.2959-52C>T (n.2959-52C>T) c.3166-52C>T (n.3166-52C>T) n.2252-52C>T c.3310-52C>T (n.3310-52C>T) c.3307-52C>T (n.3307-52C>T) c.2254-52C>T (n.2254-52C>T) c.3100-52C>T (n.3100-52C>T) c.2620-52C>T (n.2620-52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977479G>T | CA2618512026 | COL2A1 | c.2959-52C>A (n.2959-52C>A) c.3166-52C>A (n.3166-52C>A) n.2252-52C>A c.3310-52C>A (n.3310-52C>A) c.3307-52C>A (n.3307-52C>A) c.2254-52C>A (n.2254-52C>A) c.3100-52C>A (n.3100-52C>A) c.2620-52C>A (n.2620-52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977481A>C | CA2795864107 | COL2A1 | c.2959-54T>G (n.2959-54T>G) c.3166-54T>G (n.3166-54T>G) n.2252-54T>G c.3310-54T>G (n.3310-54T>G) c.3307-54T>G (n.3307-54T>G) c.2254-54T>G (n.2254-54T>G) c.3100-54T>G (n.3100-54T>G) c.2620-54T>G (n.2620-54T>G) | |
| 12 | g.47977481A>G | CA2618512027 | COL2A1 | c.2959-54T>C (n.2959-54T>C) c.3166-54T>C (n.3166-54T>C) n.2252-54T>C c.3310-54T>C (n.3310-54T>C) c.3307-54T>C (n.3307-54T>C) c.2254-54T>C (n.2254-54T>C) c.3100-54T>C (n.3100-54T>C) c.2620-54T>C (n.2620-54T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977482C>A | CA654728247 | COL2A1 | c.2959-55G>T (n.2959-55G>T) c.3166-55G>T (n.3166-55G>T) n.2252-55G>T c.3310-55G>T (n.3310-55G>T) c.3307-55G>T (n.3307-55G>T) c.2254-55G>T (n.2254-55G>T) c.3100-55G>T (n.3100-55G>T) c.2620-55G>T (n.2620-55G>T) | COSMIC |
| 12 | g.47977482C= | CA2034476436 | COL2A1 | c.2959-55G= (n.2959-55G=) c.3166-55G= (n.3166-55G=) n.2252-55G= c.3310-55G= (n.3310-55G=) c.3307-55G= (n.3307-55G=) c.2254-55G= (n.2254-55G=) c.3100-55G= (n.3100-55G=) c.2620-55G= (n.2620-55G=) | |
| 12 | g.47977482C>G | CA605231656 | COL2A1 | c.2959-55G>C (n.2959-55G>C) c.3166-55G>C (n.3166-55G>C) n.2252-55G>C c.3310-55G>C (n.3310-55G>C) c.3307-55G>C (n.3307-55G>C) c.2254-55G>C (n.2254-55G>C) c.3100-55G>C (n.3100-55G>C) c.2620-55G>C (n.2620-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977482C>T | CA236521069 | COL2A1 | c.2959-55G>A (n.2959-55G>A) c.3166-55G>A (n.3166-55G>A) n.2252-55G>A c.3310-55G>A (n.3310-55G>A) c.3307-55G>A (n.3307-55G>A) c.2254-55G>A (n.2254-55G>A) c.3100-55G>A (n.3100-55G>A) c.2620-55G>A (n.2620-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977482_47977485delinsCAGA | CA2034476437 | COL2A1 | c.2959-58_2959-55delinsTCTG (n.2959-58_2959-55delinsTCTG) c.3166-58_3166-55delinsTCTG (n.3166-58_3166-55delinsTCTG) n.2252-58_2252-55delinsTCTG c.3310-58_3310-55delinsTCTG (n.3310-58_3310-55delinsTCTG) c.3307-58_3307-55delinsTCTG (n.3307-58_3307-55delinsTCTG) c.2254-58_2254-55delinsTCTG (n.2254-58_2254-55delinsTCTG) c.3100-58_3100-55delinsTCTG (n.3100-58_3100-55delinsTCTG) c.2620-58_2620-55delinsTCTG (n.2620-58_2620-55delinsTCTG) | |
| 12 | g.47977483A= | CA2034476439 | COL2A1 | c.2959-56T= (n.2959-56T=) c.3166-56T= (n.3166-56T=) n.2252-56T= c.3310-56T= (n.3310-56T=) c.3307-56T= (n.3307-56T=) c.2254-56T= (n.2254-56T=) c.3100-56T= (n.3100-56T=) c.2620-56T= (n.2620-56T=) | |
| 12 | g.47977483A>C | CA2034476438 | COL2A1 | c.2959-56T>G (n.2959-56T>G) c.3166-56T>G (n.3166-56T>G) n.2252-56T>G c.3310-56T>G (n.3310-56T>G) c.3307-56T>G (n.3307-56T>G) c.2254-56T>G (n.2254-56T>G) c.3100-56T>G (n.3100-56T>G) c.2620-56T>G (n.2620-56T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977485_47977487del | CA2034476440 | COL2A1 | c.2959-58_2959-56del (n.2959-58_2959-56del) c.3166-58_3166-56del (n.3166-58_3166-56del) n.2252-58_2252-56del c.3310-58_3310-56del (n.3310-58_3310-56del) c.3307-58_3307-56del (n.3307-58_3307-56del) c.2254-58_2254-56del (n.2254-58_2254-56del) c.3100-58_3100-56del (n.3100-58_3100-56del) c.2620-58_2620-56del (n.2620-58_2620-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977484G>T | CA2618512039 | COL2A1 | c.2959-57C>A (n.2959-57C>A) c.3166-57C>A (n.3166-57C>A) n.2252-57C>A c.3310-57C>A (n.3310-57C>A) c.3307-57C>A (n.3307-57C>A) c.2254-57C>A (n.2254-57C>A) c.3100-57C>A (n.3100-57C>A) c.2620-57C>A (n.2620-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977486A>C | CA2618512042 | COL2A1 | c.2959-59T>G (n.2959-59T>G) c.3166-59T>G (n.3166-59T>G) n.2252-59T>G c.3310-59T>G (n.3310-59T>G) c.3307-59T>G (n.3307-59T>G) c.2254-59T>G (n.2254-59T>G) c.3100-59T>G (n.3100-59T>G) c.2620-59T>G (n.2620-59T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977487G>A | CA2517319871 | COL2A1 | c.2959-60C>T (n.2959-60C>T) c.3166-60C>T (n.3166-60C>T) n.2252-60C>T c.3310-60C>T (n.3310-60C>T) c.3307-60C>T (n.3307-60C>T) c.2254-60C>T (n.2254-60C>T) c.3100-60C>T (n.3100-60C>T) c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) | |
| 12 | g.47977487G>T | CA2575137229 | COL2A1 | c.2959-60C>A (n.2959-60C>A) c.3166-60C>A (n.3166-60C>A) n.2252-60C>A c.3310-60C>A (n.3310-60C>A) c.3307-60C>A (n.3307-60C>A) c.2254-60C>A (n.2254-60C>A) c.3100-60C>A (n.3100-60C>A) c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) | |
| 12 | g.47977488G>A | CA2618512045 | COL2A1 | c.2959-61C>T (n.2959-61C>T) c.3166-61C>T (n.3166-61C>T) n.2252-61C>T c.3310-61C>T (n.3310-61C>T) c.3307-61C>T (n.3307-61C>T) c.2254-61C>T (n.2254-61C>T) c.3100-61C>T (n.3100-61C>T) c.2620-61C>T (n.2620-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977488G>T | CA2618512051 | COL2A1 | c.2959-61C>A (n.2959-61C>A) c.3166-61C>A (n.3166-61C>A) n.2252-61C>A c.3310-61C>A (n.3310-61C>A) c.3307-61C>A (n.3307-61C>A) c.2254-61C>A (n.2254-61C>A) c.3100-61C>A (n.3100-61C>A) c.2620-61C>A (n.2620-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977489_47977490insA | CA2795864116 | COL2A1 | c.2959-63_2959-62insT (n.2959-63_2959-62insT) c.3166-63_3166-62insT (n.3166-63_3166-62insT) n.2252-63_2252-62insT c.3310-63_3310-62insT (n.3310-63_3310-62insT) c.3307-63_3307-62insT (n.3307-63_3307-62insT) c.2254-63_2254-62insT (n.2254-63_2254-62insT) c.3100-63_3100-62insT (n.3100-63_3100-62insT) c.2620-63_2620-62insT (n.2620-63_2620-62insT) | |
| 12 | g.47977489_47977490insAGAG | CA2795864117 | COL2A1 | c.2959-63_2959-62insCTCT (n.2959-63_2959-62insCTCT) c.3166-63_3166-62insCTCT (n.3166-63_3166-62insCTCT) n.2252-63_2252-62insCTCT c.3310-63_3310-62insCTCT (n.3310-63_3310-62insCTCT) c.3307-63_3307-62insCTCT (n.3307-63_3307-62insCTCT) c.2254-63_2254-62insCTCT (n.2254-63_2254-62insCTCT) c.3100-63_3100-62insCTCT (n.3100-63_3100-62insCTCT) c.2620-63_2620-62insCTCT (n.2620-63_2620-62insCTCT) | |
| 12 | g.47977490C>T | CA2618512053 | COL2A1 | c.2959-63G>A (n.2959-63G>A) c.3166-63G>A (n.3166-63G>A) n.2252-63G>A c.3310-63G>A (n.3310-63G>A) c.3307-63G>A (n.3307-63G>A) c.2254-63G>A (n.2254-63G>A) c.3100-63G>A (n.3100-63G>A) c.2620-63G>A (n.2620-63G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977490_47977491insA | CA2795864118 | COL2A1 | c.2959-64_2959-63insT (n.2959-64_2959-63insT) c.3166-64_3166-63insT (n.3166-64_3166-63insT) n.2252-64_2252-63insT c.3310-64_3310-63insT (n.3310-64_3310-63insT) c.3307-64_3307-63insT (n.3307-64_3307-63insT) c.2254-64_2254-63insT (n.2254-64_2254-63insT) c.3100-64_3100-63insT (n.3100-64_3100-63insT) c.2620-64_2620-63insT (n.2620-64_2620-63insT) | |
| 12 | g.47977491C>A | CA2618512083 | COL2A1 | c.2959-64G>T (n.2959-64G>T) c.3166-64G>T (n.3166-64G>T) n.2252-64G>T c.3310-64G>T (n.3310-64G>T) c.3307-64G>T (n.3307-64G>T) c.2254-64G>T (n.2254-64G>T) c.3100-64G>T (n.3100-64G>T) c.2620-64G>T (n.2620-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977491C>G | CA2795864119 | COL2A1 | c.2959-64G>C (n.2959-64G>C) c.3166-64G>C (n.3166-64G>C) n.2252-64G>C c.3310-64G>C (n.3310-64G>C) c.3307-64G>C (n.3307-64G>C) c.2254-64G>C (n.2254-64G>C) c.3100-64G>C (n.3100-64G>C) c.2620-64G>C (n.2620-64G>C) | |
| 12 | g.47977491_47977492insACA | CA2795864124 | COL2A1 | c.2959-65_2959-64insTGT (n.2959-65_2959-64insTGT) c.3166-65_3166-64insTGT (n.3166-65_3166-64insTGT) n.2252-65_2252-64insTGT c.3310-65_3310-64insTGT (n.3310-65_3310-64insTGT) c.3307-65_3307-64insTGT (n.3307-65_3307-64insTGT) c.2254-65_2254-64insTGT (n.2254-65_2254-64insTGT) c.3100-65_3100-64insTGT (n.3100-65_3100-64insTGT) c.2620-65_2620-64insTGT (n.2620-65_2620-64insTGT) | |
| 12 | g.47977493_47977494insA | CA2795864133 | COL2A1 | c.2959-67_2959-66insT (n.2959-67_2959-66insT) c.3166-67_3166-66insT (n.3166-67_3166-66insT) n.2252-67_2252-66insT c.3310-67_3310-66insT (n.3310-67_3310-66insT) c.3307-67_3307-66insT (n.3307-67_3307-66insT) c.2254-67_2254-66insT (n.2254-67_2254-66insT) c.3100-67_3100-66insT (n.3100-67_3100-66insT) c.2620-67_2620-66insT (n.2620-67_2620-66insT) | |
| 12 | g.47977495T>A | CA2795864136 | COL2A1 | c.2959-68A>T (n.2959-68A>T) c.3166-68A>T (n.3166-68A>T) n.2252-68A>T c.3310-68A>T (n.3310-68A>T) c.3307-68A>T (n.3307-68A>T) c.2254-68A>T (n.2254-68A>T) c.3100-68A>T (n.3100-68A>T) c.2620-68A>T (n.2620-68A>T) | |
| 12 | g.47977495T>G | CA2618512084 | COL2A1 | c.2959-68A>C (n.2959-68A>C) c.3166-68A>C (n.3166-68A>C) n.2252-68A>C c.3310-68A>C (n.3310-68A>C) c.3307-68A>C (n.3307-68A>C) c.2254-68A>C (n.2254-68A>C) c.3100-68A>C (n.3100-68A>C) c.2620-68A>C (n.2620-68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977496A= | CA2034476441 | COL2A1 | c.2959-69T= (n.2959-69T=) c.3166-69T= (n.3166-69T=) n.2252-69T= c.3310-69T= (n.3310-69T=) c.3307-69T= (n.3307-69T=) c.2254-69T= (n.2254-69T=) c.3100-69T= (n.3100-69T=) c.2620-69T= (n.2620-69T=) | |
| 12 | g.47977496A>T | CA236521082 | COL2A1 | c.2959-69T>A (n.2959-69T>A) c.3166-69T>A (n.3166-69T>A) n.2252-69T>A c.3310-69T>A (n.3310-69T>A) c.3307-69T>A (n.3307-69T>A) c.2254-69T>A (n.2254-69T>A) c.3100-69T>A (n.3100-69T>A) c.2620-69T>A (n.2620-69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977497G>A | CA236521086 | COL2A1 | c.2959-70C>T (n.2959-70C>T) c.3166-70C>T (n.3166-70C>T) n.2252-70C>T c.3310-70C>T (n.3310-70C>T) c.3307-70C>T (n.3307-70C>T) c.2254-70C>T (n.2254-70C>T) c.3100-70C>T (n.3100-70C>T) c.2620-70C>T (n.2620-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977497G= | CA2034476442 | COL2A1 | c.2959-70C= (n.2959-70C=) c.3166-70C= (n.3166-70C=) n.2252-70C= c.3310-70C= (n.3310-70C=) c.3307-70C= (n.3307-70C=) c.2254-70C= (n.2254-70C=) c.3100-70C= (n.3100-70C=) c.2620-70C= (n.2620-70C=) | |
| 12 | g.47977497G>T | CA2575137232 | COL2A1 | c.2959-70C>A (n.2959-70C>A) c.3166-70C>A (n.3166-70C>A) n.2252-70C>A c.3310-70C>A (n.3310-70C>A) c.3307-70C>A (n.3307-70C>A) c.2254-70C>A (n.2254-70C>A) c.3100-70C>A (n.3100-70C>A) c.2620-70C>A (n.2620-70C>A) | |
| 12 | g.47977499C>T | CA2795864141 | COL2A1 | c.2959-72G>A (n.2959-72G>A) c.3166-72G>A (n.3166-72G>A) n.2252-72G>A c.3310-72G>A (n.3310-72G>A) c.3307-72G>A (n.3307-72G>A) c.2254-72G>A (n.2254-72G>A) c.3100-72G>A (n.3100-72G>A) c.2620-72G>A (n.2620-72G>A) | |
| 12 | g.47977499_47977504delinsCTGAGA | CA2034476443 | COL2A1 | c.2959-77_2959-72delinsTCTCAG (n.2959-77_2959-72delinsTCTCAG) c.3166-77_3166-72delinsTCTCAG (n.3166-77_3166-72delinsTCTCAG) n.2252-77_2252-72delinsTCTCAG c.3310-77_3310-72delinsTCTCAG (n.3310-77_3310-72delinsTCTCAG) c.3307-77_3307-72delinsTCTCAG (n.3307-77_3307-72delinsTCTCAG) c.2254-77_2254-72delinsTCTCAG (n.2254-77_2254-72delinsTCTCAG) c.3100-77_3100-72delinsTCTCAG (n.3100-77_3100-72delinsTCTCAG) c.2620-77_2620-72delinsTCTCAG (n.2620-77_2620-72delinsTCTCAG) | |
| 12 | g.47977500_47977506del | CA2795864142 | COL2A1 | c.2959-79_2959-73del (n.2959-79_2959-73del) c.3166-79_3166-73del (n.3166-79_3166-73del) n.2252-79_2252-73del c.3310-79_3310-73del (n.3310-79_3310-73del) c.3307-79_3307-73del (n.3307-79_3307-73del) c.2254-79_2254-73del (n.2254-79_2254-73del) c.3100-79_3100-73del (n.3100-79_3100-73del) c.2620-79_2620-73del (n.2620-79_2620-73del) | |
| 12 | g.47977505_47977509del | CA236521089 | COL2A1 | c.2959-77_2959-73del (n.2959-77_2959-73del) c.3166-77_3166-73del (n.3166-77_3166-73del) n.2252-77_2252-73del c.3310-77_3310-73del (n.3310-77_3310-73del) c.3307-77_3307-73del (n.3307-77_3307-73del) c.2254-77_2254-73del (n.2254-77_2254-73del) c.3100-77_3100-73del (n.3100-77_3100-73del) c.2620-77_2620-73del (n.2620-77_2620-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977503G>T | CA2618512089 | COL2A1 | c.2959-76C>A (n.2959-76C>A) c.3166-76C>A (n.3166-76C>A) n.2252-76C>A c.3310-76C>A (n.3310-76C>A) c.3307-76C>A (n.3307-76C>A) c.2254-76C>A (n.2254-76C>A) c.3100-76C>A (n.3100-76C>A) c.2620-76C>A (n.2620-76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977504A>G | CA2618512092 | COL2A1 | c.2959-77T>C (n.2959-77T>C) c.3166-77T>C (n.3166-77T>C) n.2252-77T>C c.3310-77T>C (n.3310-77T>C) c.3307-77T>C (n.3307-77T>C) c.2254-77T>C (n.2254-77T>C) c.3100-77T>C (n.3100-77T>C) c.2620-77T>C (n.2620-77T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977505T>A | CA2575137233 | COL2A1 | c.2959-78A>T (n.2959-78A>T) c.3166-78A>T (n.3166-78A>T) n.2252-78A>T c.3310-78A>T (n.3310-78A>T) c.3307-78A>T (n.3307-78A>T) c.2254-78A>T (n.2254-78A>T) c.3100-78A>T (n.3100-78A>T) c.2620-78A>T (n.2620-78A>T) | |
| 12 | g.47977505T>G | CA2575137234 | COL2A1 | c.2959-78A>C (n.2959-78A>C) c.3166-78A>C (n.3166-78A>C) n.2252-78A>C c.3310-78A>C (n.3310-78A>C) c.3307-78A>C (n.3307-78A>C) c.2254-78A>C (n.2254-78A>C) c.3100-78A>C (n.3100-78A>C) c.2620-78A>C (n.2620-78A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977506G>A | CA236521091 | COL2A1 | c.2959-79C>T (n.2959-79C>T) c.3166-79C>T (n.3166-79C>T) n.2252-79C>T c.3310-79C>T (n.3310-79C>T) c.3307-79C>T (n.3307-79C>T) c.2254-79C>T (n.2254-79C>T) c.3100-79C>T (n.3100-79C>T) c.2620-79C>T (n.2620-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977506G= | CA2034476444 | COL2A1 | c.2959-79C= (n.2959-79C=) c.3166-79C= (n.3166-79C=) n.2252-79C= c.3310-79C= (n.3310-79C=) c.3307-79C= (n.3307-79C=) c.2254-79C= (n.2254-79C=) c.3100-79C= (n.3100-79C=) c.2620-79C= (n.2620-79C=) | |
| 12 | g.47977507A>T | CA2795864145 | COL2A1 | c.2959-80T>A (n.2959-80T>A) c.3166-80T>A (n.3166-80T>A) n.2252-80T>A c.3310-80T>A (n.3310-80T>A) c.3307-80T>A (n.3307-80T>A) c.2254-80T>A (n.2254-80T>A) c.3100-80T>A (n.3100-80T>A) c.2620-80T>A (n.2620-80T>A) | |
| 12 | g.47977508G>A | CA605231657 | COL2A1 | c.2959-81C>T (n.2959-81C>T) c.3166-81C>T (n.3166-81C>T) n.2252-81C>T c.3310-81C>T (n.3310-81C>T) c.3307-81C>T (n.3307-81C>T) c.2254-81C>T (n.2254-81C>T) c.3100-81C>T (n.3100-81C>T) c.2620-81C>T (n.2620-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977508G>C | CA2618512097 | COL2A1 | c.2959-81C>G (n.2959-81C>G) c.3166-81C>G (n.3166-81C>G) n.2252-81C>G c.3310-81C>G (n.3310-81C>G) c.3307-81C>G (n.3307-81C>G) c.2254-81C>G (n.2254-81C>G) c.3100-81C>G (n.3100-81C>G) c.2620-81C>G (n.2620-81C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977508G= | CA2034476445 | COL2A1 | c.2959-81C= (n.2959-81C=) c.3166-81C= (n.3166-81C=) n.2252-81C= c.3310-81C= (n.3310-81C=) c.3307-81C= (n.3307-81C=) c.2254-81C= (n.2254-81C=) c.3100-81C= (n.3100-81C=) c.2620-81C= (n.2620-81C=) | |
| 12 | g.47977509A= | CA2034476446 | COL2A1 | c.2959-82T= (n.2959-82T=) c.3166-82T= (n.3166-82T=) n.2252-82T= c.3310-82T= (n.3310-82T=) c.3307-82T= (n.3307-82T=) c.2254-82T= (n.2254-82T=) c.3100-82T= (n.3100-82T=) c.2620-82T= (n.2620-82T=) | |
| 12 | g.47977509A>G | CA2034476447 | COL2A1 | c.2959-82T>C (n.2959-82T>C) c.3166-82T>C (n.3166-82T>C) n.2252-82T>C c.3310-82T>C (n.3310-82T>C) c.3307-82T>C (n.3307-82T>C) c.2254-82T>C (n.2254-82T>C) c.3100-82T>C (n.3100-82T>C) c.2620-82T>C (n.2620-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977510C>A | CA2618512101 | COL2A1 | c.2959-83G>T (n.2959-83G>T) c.3166-83G>T (n.3166-83G>T) n.2252-83G>T c.3310-83G>T (n.3310-83G>T) c.3307-83G>T (n.3307-83G>T) c.2254-83G>T (n.2254-83G>T) c.3100-83G>T (n.3100-83G>T) c.2620-83G>T (n.2620-83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977510_47977598delinsCTTGTTCCAACCTGCCACCCCCAGCTGACCTGTCAGGCCCGAGGCAATGTCCTCCCCAACCCACTGCACACACAGACACCAGACACTCA | CA2034476448 | COL2A1 | c.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2958+2_2959-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3165+2_3166-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) n.2251+2_2252-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG c.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3309+2_3310-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3306+2_3307-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2253+2_2254-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.3099+2_3100-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) c.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG (n.2619+2_2620-83delinsTGAGTGTCTGGTGTCTGTGTGTGCAGTGGGTTGGGGAGGACATTGCCTCGGGCCTGACAGGTCAGCTGGGGGTGGCAGGTTGGAACAAG) | |
| 12 | g.47977511_47977598del | CA1139662611 | COL2A1 | c.2958+2_2959-84del (n.2958+2_2959-84del) c.3165+2_3166-84del (n.3165+2_3166-84del) n.2251+2_2252-84del c.3309+2_3310-84del (n.3309+2_3310-84del) c.3306+2_3307-84del (n.3306+2_3307-84del) c.2253+2_2254-84del (n.2253+2_2254-84del) c.3099+2_3100-84del (n.3099+2_3100-84del) c.2619+2_2620-84del (n.2619+2_2620-84del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977512T>G | CA2726225429 | COL2A1 | c.2959-85A>C (n.2959-85A>C) c.3166-85A>C (n.3166-85A>C) n.2252-85A>C c.3310-85A>C (n.3310-85A>C) c.3307-85A>C (n.3307-85A>C) c.2254-85A>C (n.2254-85A>C) c.3100-85A>C (n.3100-85A>C) c.2620-85A>C (n.2620-85A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977513G>A | CA2618512109 | COL2A1 | c.2959-86C>T (n.2959-86C>T) c.3166-86C>T (n.3166-86C>T) n.2252-86C>T c.3310-86C>T (n.3310-86C>T) c.3307-86C>T (n.3307-86C>T) c.2254-86C>T (n.2254-86C>T) c.3100-86C>T (n.3100-86C>T) c.2620-86C>T (n.2620-86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977513G>C | CA689436795 | COL2A1 | c.2959-86C>G (n.2959-86C>G) c.3166-86C>G (n.3166-86C>G) n.2252-86C>G c.3310-86C>G (n.3310-86C>G) c.3307-86C>G (n.3307-86C>G) c.2254-86C>G (n.2254-86C>G) c.3100-86C>G (n.3100-86C>G) c.2620-86C>G (n.2620-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977513G= | CA2034476449 | COL2A1 | c.2959-86C= (n.2959-86C=) c.3166-86C= (n.3166-86C=) n.2252-86C= c.3310-86C= (n.3310-86C=) c.3307-86C= (n.3307-86C=) c.2254-86C= (n.2254-86C=) c.3100-86C= (n.3100-86C=) c.2620-86C= (n.2620-86C=) | |
| 12 | g.47977513G>T | CA2618512105 | COL2A1 | c.2959-86C>A (n.2959-86C>A) c.3166-86C>A (n.3166-86C>A) n.2252-86C>A c.3310-86C>A (n.3310-86C>A) c.3307-86C>A (n.3307-86C>A) c.2254-86C>A (n.2254-86C>A) c.3100-86C>A (n.3100-86C>A) c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977514T>C | CA689436796 | COL2A1 | c.2959-87A>G (n.2959-87A>G) c.3166-87A>G (n.3166-87A>G) n.2252-87A>G c.3310-87A>G (n.3310-87A>G) c.3307-87A>G (n.3307-87A>G) c.2254-87A>G (n.2254-87A>G) c.3100-87A>G (n.3100-87A>G) c.2620-87A>G (n.2620-87A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977514T>G | CA236521093 | COL2A1 | c.2959-87A>C (n.2959-87A>C) c.3166-87A>C (n.3166-87A>C) n.2252-87A>C c.3310-87A>C (n.3310-87A>C) c.3307-87A>C (n.3307-87A>C) c.2254-87A>C (n.2254-87A>C) c.3100-87A>C (n.3100-87A>C) c.2620-87A>C (n.2620-87A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977514T= | CA2034476450 | COL2A1 | c.2959-87A= (n.2959-87A=) c.3166-87A= (n.3166-87A=) n.2252-87A= c.3310-87A= (n.3310-87A=) c.3307-87A= (n.3307-87A=) c.2254-87A= (n.2254-87A=) c.3100-87A= (n.3100-87A=) c.2620-87A= (n.2620-87A=) | |
| 12 | g.47977516C= | CA2034476451 | COL2A1 | c.2958+84G= (n.2958+84G=) c.3165+84G= (n.3165+84G=) n.2251+84G= c.3309+84G= (n.3309+84G=) c.3306+84G= (n.3306+84G=) c.2253+84G= (n.2253+84G=) c.3099+84G= (n.3099+84G=) c.2619+84G= (n.2619+84G=) | |
| 12 | g.47977516C>G | CA236521107 | COL2A1 | c.2958+84G>C (n.2958+84G>C) c.3165+84G>C (n.3165+84G>C) n.2251+84G>C c.3309+84G>C (n.3309+84G>C) c.3306+84G>C (n.3306+84G>C) c.2253+84G>C (n.2253+84G>C) c.3099+84G>C (n.3099+84G>C) c.2619+84G>C (n.2619+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977516C>T | CA2575137236 | COL2A1 | c.2958+84G>A (n.2958+84G>A) c.3165+84G>A (n.3165+84G>A) n.2251+84G>A c.3309+84G>A (n.3309+84G>A) c.3306+84G>A (n.3306+84G>A) c.2253+84G>A (n.2253+84G>A) c.3099+84G>A (n.3099+84G>A) c.2619+84G>A (n.2619+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977517C= | CA2034476452 | COL2A1 | c.2958+83G= (n.2958+83G=) c.3165+83G= (n.3165+83G=) n.2251+83G= c.3309+83G= (n.3309+83G=) c.3306+83G= (n.3306+83G=) c.2253+83G= (n.2253+83G=) c.3099+83G= (n.3099+83G=) c.2619+83G= (n.2619+83G=) | |
| 12 | g.47977517C>T | CA2034476453 | COL2A1 | c.2958+83G>A (n.2958+83G>A) c.3165+83G>A (n.3165+83G>A) n.2251+83G>A c.3309+83G>A (n.3309+83G>A) c.3306+83G>A (n.3306+83G>A) c.2253+83G>A (n.2253+83G>A) c.3099+83G>A (n.3099+83G>A) c.2619+83G>A (n.2619+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977518_47977519insCCCCC | CA2618512120 | COL2A1 | c.2958+81_2958+82insGGGGG (n.2958+81_2958+82insGGGGG) c.3165+81_3165+82insGGGGG (n.3165+81_3165+82insGGGGG) n.2251+81_2251+82insGGGGG c.3309+81_3309+82insGGGGG (n.3309+81_3309+82insGGGGG) c.3306+81_3306+82insGGGGG (n.3306+81_3306+82insGGGGG) c.2253+81_2253+82insGGGGG (n.2253+81_2253+82insGGGGG) c.3099+81_3099+82insGGGGG (n.3099+81_3099+82insGGGGG) c.2619+81_2619+82insGGGGG (n.2619+81_2619+82insGGGGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977519A>G | CA2618512121 | COL2A1 | c.2958+81T>C (n.2958+81T>C) c.3165+81T>C (n.3165+81T>C) n.2251+81T>C c.3309+81T>C (n.3309+81T>C) c.3306+81T>C (n.3306+81T>C) c.2253+81T>C (n.2253+81T>C) c.3099+81T>C (n.3099+81T>C) c.2619+81T>C (n.2619+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977520C= | CA2034476454 | COL2A1 | c.2958+80G= (n.2958+80G=) c.3165+80G= (n.3165+80G=) n.2251+80G= c.3309+80G= (n.3309+80G=) c.3306+80G= (n.3306+80G=) c.2253+80G= (n.2253+80G=) c.3099+80G= (n.3099+80G=) c.2619+80G= (n.2619+80G=) | |
| 12 | g.47977520C>G | CA2618512123 | COL2A1 | c.2958+80G>C (n.2958+80G>C) c.3165+80G>C (n.3165+80G>C) n.2251+80G>C c.3309+80G>C (n.3309+80G>C) c.3306+80G>C (n.3306+80G>C) c.2253+80G>C (n.2253+80G>C) c.3099+80G>C (n.3099+80G>C) c.2619+80G>C (n.2619+80G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977520C>T | CA236521123 | COL2A1 | c.2958+80G>A (n.2958+80G>A) c.3165+80G>A (n.3165+80G>A) n.2251+80G>A c.3309+80G>A (n.3309+80G>A) c.3306+80G>A (n.3306+80G>A) c.2253+80G>A (n.2253+80G>A) c.3099+80G>A (n.3099+80G>A) c.2619+80G>A (n.2619+80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977522T>C | CA2618512124 | COL2A1 | c.2958+78A>G (n.2958+78A>G) c.3165+78A>G (n.3165+78A>G) n.2251+78A>G c.3309+78A>G (n.3309+78A>G) c.3306+78A>G (n.3306+78A>G) c.2253+78A>G (n.2253+78A>G) c.3099+78A>G (n.3099+78A>G) c.2619+78A>G (n.2619+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977523G>A | CA2575137240 | COL2A1 | c.2958+77C>T (n.2958+77C>T) c.3165+77C>T (n.3165+77C>T) n.2251+77C>T c.3309+77C>T (n.3309+77C>T) c.3306+77C>T (n.3306+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) c.3099+77C>T (n.3099+77C>T) c.2619+77C>T (n.2619+77C>T) | |
| 12 | g.47977523_47977525del | CA2618512127 | COL2A1 | c.2958+75_2958+77del (n.2958+75_2958+77del) c.3165+75_3165+77del (n.3165+75_3165+77del) n.2251+75_2251+77del c.3309+75_3309+77del (n.3309+75_3309+77del) c.3306+75_3306+77del (n.3306+75_3306+77del) c.2253+75_2253+77del (n.2253+75_2253+77del) c.3099+75_3099+77del (n.3099+75_3099+77del) c.2619+75_2619+77del (n.2619+75_2619+77del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977524C>T | CA2575137242 | COL2A1 | c.2958+76G>A (n.2958+76G>A) c.3165+76G>A (n.3165+76G>A) n.2251+76G>A c.3309+76G>A (n.3309+76G>A) c.3306+76G>A (n.3306+76G>A) c.2253+76G>A (n.2253+76G>A) c.3099+76G>A (n.3099+76G>A) c.2619+76G>A (n.2619+76G>A) | gnomAD v4 |