Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47977268_47977274delinsTCAGCCCCA2034476345COL2A1c.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA (n.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977274C=CA2034476349COL2A1c.3066+46G= (n.3066+46G=)
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12g.47977274C>GCA6534816COL2A1c.3066+46G>C (n.3066+46G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.47977277C>TCA605231639COL2A1c.3066+43G>A (n.3066+43G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977279G>CCA2575137846COL2A1c.3066+41C>G (n.3066+41C>G)
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c.2727+41C>G (n.2727+41C>G)
12g.47977279G=CA2034476352COL2A1c.3066+41C= (n.3066+41C=)
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c.2727+41C= (n.2727+41C=)
12g.47977279G>TCA2618511608COL2A1c.3066+41C>A (n.3066+41C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977281G=CA2034476353COL2A1c.3066+39C= (n.3066+39C=)
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12g.47977281G>TCA605231642COL2A1c.3066+39C>A (n.3066+39C>A)
c.3273+39C>A (n.3273+39C>A)
n.2359+39C>A
n.126+39C>A
c.3417+39C>A (n.3417+39C>A)
c.3414+39C>A (n.3414+39C>A)
c.2361+39C>A (n.2361+39C>A)
c.3207+39C>A (n.3207+39C>A)
c.2727+39C>A (n.2727+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977281_47977282insAGACA2795863994COL2A1c.3066+38_3066+39insTCT (n.3066+38_3066+39insTCT)
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12g.47977282C>ACA2575137848COL2A1c.3066+38G>T (n.3066+38G>T)
c.3273+38G>T (n.3273+38G>T)
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c.3207+38G>T (n.3207+38G>T)
c.2727+38G>T (n.2727+38G>T)
12g.47977282C=CA2034476354COL2A1c.3066+38G= (n.3066+38G=)
c.3273+38G= (n.3273+38G=)
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c.3414+38G= (n.3414+38G=)
c.2361+38G= (n.2361+38G=)
c.3207+38G= (n.3207+38G=)
c.2727+38G= (n.2727+38G=)
12g.47977282C>TCA605231643COL2A1c.3066+38G>A (n.3066+38G>A)
c.3273+38G>A (n.3273+38G>A)
n.2359+38G>A
n.126+38G>A
c.3417+38G>A (n.3417+38G>A)
c.3414+38G>A (n.3414+38G>A)
c.2361+38G>A (n.2361+38G>A)
c.3207+38G>A (n.3207+38G>A)
c.2727+38G>A (n.2727+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47977283A=CA2034476355COL2A1c.3066+37T= (n.3066+37T=)
c.3273+37T= (n.3273+37T=)
n.2359+37T=
n.126+37T=
c.3417+37T= (n.3417+37T=)
c.3414+37T= (n.3414+37T=)
c.2361+37T= (n.2361+37T=)
c.3207+37T= (n.3207+37T=)
c.2727+37T= (n.2727+37T=)
12g.47977283A>GCA605231644COL2A1c.3066+37T>C (n.3066+37T>C)
c.3273+37T>C (n.3273+37T>C)
n.2359+37T>C
n.126+37T>C
c.3417+37T>C (n.3417+37T>C)
c.3414+37T>C (n.3414+37T>C)
c.2361+37T>C (n.2361+37T>C)
c.3207+37T>C (n.3207+37T>C)
c.2727+37T>C (n.2727+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977283A>TCA2618511619COL2A1c.3066+37T>A (n.3066+37T>A)
c.3273+37T>A (n.3273+37T>A)
n.2359+37T>A
n.126+37T>A
c.3417+37T>A (n.3417+37T>A)
c.3414+37T>A (n.3414+37T>A)
c.2361+37T>A (n.2361+37T>A)
c.3207+37T>A (n.3207+37T>A)
c.2727+37T>A (n.2727+37T>A)
 gnomAD v4
12g.47977284G>ACA236520916COL2A1c.3066+36C>T (n.3066+36C>T)
c.3273+36C>T (n.3273+36C>T)
n.2359+36C>T
n.126+36C>T
c.3417+36C>T (n.3417+36C>T)
c.3414+36C>T (n.3414+36C>T)
c.2361+36C>T (n.2361+36C>T)
c.3207+36C>T (n.3207+36C>T)
c.2727+36C>T (n.2727+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977284G=CA2034476356COL2A1c.3066+36C= (n.3066+36C=)
c.3273+36C= (n.3273+36C=)
n.2359+36C=
n.126+36C=
c.3417+36C= (n.3417+36C=)
c.3414+36C= (n.3414+36C=)
c.2361+36C= (n.2361+36C=)
c.3207+36C= (n.3207+36C=)
c.2727+36C= (n.2727+36C=)
12g.47977284G>TCA236520917COL2A1c.3066+36C>A (n.3066+36C>A)
c.3273+36C>A (n.3273+36C>A)
n.2359+36C>A
n.126+36C>A
c.3417+36C>A (n.3417+36C>A)
c.3414+36C>A (n.3414+36C>A)
c.2361+36C>A (n.2361+36C>A)
c.3207+36C>A (n.3207+36C>A)
c.2727+36C>A (n.2727+36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977286_47977287delCA2795863997COL2A1c.3066+35_3066+36del (n.3066+35_3066+36del)
c.3273+35_3273+36del (n.3273+35_3273+36del)
n.2359+35_2359+36del
n.126+35_126+36del
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c.2361+35_2361+36del (n.2361+35_2361+36del)
c.3207+35_3207+36del (n.3207+35_3207+36del)
c.2727+35_2727+36del (n.2727+35_2727+36del)
12g.47977285G>ACA2034476359COL2A1c.3066+35C>T (n.3066+35C>T)
c.3273+35C>T (n.3273+35C>T)
n.2359+35C>T
n.126+35C>T
c.3417+35C>T (n.3417+35C>T)
c.3414+35C>T (n.3414+35C>T)
c.2361+35C>T (n.2361+35C>T)
c.3207+35C>T (n.3207+35C>T)
c.2727+35C>T (n.2727+35C>T)
 dbSNP
12g.47977285G=CA2034476358COL2A1c.3066+35C= (n.3066+35C=)
c.3273+35C= (n.3273+35C=)
n.2359+35C=
n.126+35C=
c.3417+35C= (n.3417+35C=)
c.3414+35C= (n.3414+35C=)
c.2361+35C= (n.2361+35C=)
c.3207+35C= (n.3207+35C=)
c.2727+35C= (n.2727+35C=)
12g.47977285_47977292delinsGGGAAGGCCA2034476357COL2A1c.3066+28_3066+35delinsGCCTTCCC (n.3066+28_3066+35delinsGCCTTCCC)
c.3273+28_3273+35delinsGCCTTCCC (n.3273+28_3273+35delinsGCCTTCCC)
n.2359+28_2359+35delinsGCCTTCCC
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c.2727+28_2727+35delinsGCCTTCCC (n.2727+28_2727+35delinsGCCTTCCC)
12g.47977285_47977286insAGTCA2795864000COL2A1c.3066+34_3066+35insACT (n.3066+34_3066+35insACT)
c.3273+34_3273+35insACT (n.3273+34_3273+35insACT)
n.2359+34_2359+35insACT
n.126+34_126+35insACT
c.3417+34_3417+35insACT (n.3417+34_3417+35insACT)
c.3414+34_3414+35insACT (n.3414+34_3414+35insACT)
c.2361+34_2361+35insACT (n.2361+34_2361+35insACT)
c.3207+34_3207+35insACT (n.3207+34_3207+35insACT)
c.2727+34_2727+35insACT (n.2727+34_2727+35insACT)
12g.47977286G>ACA6534820COL2A1c.3066+34C>T (n.3066+34C>T)
c.3273+34C>T (n.3273+34C>T)
n.2359+34C>T
n.126+34C>T
c.3417+34C>T (n.3417+34C>T)
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c.2361+34C>T (n.2361+34C>T)
c.3207+34C>T (n.3207+34C>T)
c.2727+34C>T (n.2727+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977286G=CA2034476360COL2A1c.3066+34C= (n.3066+34C=)
c.3273+34C= (n.3273+34C=)
n.2359+34C=
n.126+34C=
c.3417+34C= (n.3417+34C=)
c.3414+34C= (n.3414+34C=)
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c.3207+34C= (n.3207+34C=)
c.2727+34C= (n.2727+34C=)
12g.47977288_47977294delCA689436568COL2A1c.3066+28_3066+34del (n.3066+28_3066+34del)
c.3273+28_3273+34del (n.3273+28_3273+34del)
n.2359+28_2359+34del
n.126+28_126+34del
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c.3414+28_3414+34del (n.3414+28_3414+34del)
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c.3207+28_3207+34del (n.3207+28_3207+34del)
c.2727+28_2727+34del (n.2727+28_2727+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977287G>ACA6534821COL2A1c.3066+33C>T (n.3066+33C>T)
c.3273+33C>T (n.3273+33C>T)
n.2359+33C>T
n.126+33C>T
c.3417+33C>T (n.3417+33C>T)
c.3414+33C>T (n.3414+33C>T)
c.2361+33C>T (n.2361+33C>T)
c.3207+33C>T (n.3207+33C>T)
c.2727+33C>T (n.2727+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977287G=CA2034476361COL2A1c.3066+33C= (n.3066+33C=)
c.3273+33C= (n.3273+33C=)
n.2359+33C=
n.126+33C=
c.3417+33C= (n.3417+33C=)
c.3414+33C= (n.3414+33C=)
c.2361+33C= (n.2361+33C=)
c.3207+33C= (n.3207+33C=)
c.2727+33C= (n.2727+33C=)
12g.47977288A=CA2034476362COL2A1c.3066+32T= (n.3066+32T=)
c.3273+32T= (n.3273+32T=)
n.2359+32T=
n.126+32T=
c.3417+32T= (n.3417+32T=)
c.3414+32T= (n.3414+32T=)
c.2361+32T= (n.2361+32T=)
c.3207+32T= (n.3207+32T=)
c.2727+32T= (n.2727+32T=)
12g.47977288A>CCA6534822COL2A1c.3066+32T>G (n.3066+32T>G)
c.3273+32T>G (n.3273+32T>G)
n.2359+32T>G
n.126+32T>G
c.3417+32T>G (n.3417+32T>G)
c.3414+32T>G (n.3414+32T>G)
c.2361+32T>G (n.2361+32T>G)
c.3207+32T>G (n.3207+32T>G)
c.2727+32T>G (n.2727+32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977288A>TCA605231645COL2A1c.3066+32T>A (n.3066+32T>A)
c.3273+32T>A (n.3273+32T>A)
n.2359+32T>A
n.126+32T>A
c.3417+32T>A (n.3417+32T>A)
c.3414+32T>A (n.3414+32T>A)
c.2361+32T>A (n.2361+32T>A)
c.3207+32T>A (n.3207+32T>A)
c.2727+32T>A (n.2727+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47977289A>GCA2575137850COL2A1c.3066+31T>C (n.3066+31T>C)
c.3273+31T>C (n.3273+31T>C)
n.2359+31T>C
n.126+31T>C
c.3417+31T>C (n.3417+31T>C)
c.3414+31T>C (n.3414+31T>C)
c.2361+31T>C (n.2361+31T>C)
c.3207+31T>C (n.3207+31T>C)
c.2727+31T>C (n.2727+31T>C)
12g.47977292C>ACA2575137852COL2A1c.3066+28G>T (n.3066+28G>T)
c.3273+28G>T (n.3273+28G>T)
n.2359+28G>T
n.126+28G>T
c.3417+28G>T (n.3417+28G>T)
c.3414+28G>T (n.3414+28G>T)
c.2361+28G>T (n.2361+28G>T)
c.3207+28G>T (n.3207+28G>T)
c.2727+28G>T (n.2727+28G>T)
 gnomAD v4
12g.47977292C=CA2034476363COL2A1c.3066+28G= (n.3066+28G=)
c.3273+28G= (n.3273+28G=)
n.2359+28G=
n.126+28G=
c.3417+28G= (n.3417+28G=)
c.3414+28G= (n.3414+28G=)
c.2361+28G= (n.2361+28G=)
c.3207+28G= (n.3207+28G=)
c.2727+28G= (n.2727+28G=)
12g.47977292C>TCA6534823COL2A1c.3066+28G>A (n.3066+28G>A)
c.3273+28G>A (n.3273+28G>A)
n.2359+28G>A
n.126+28G>A
c.3417+28G>A (n.3417+28G>A)
c.3414+28G>A (n.3414+28G>A)
c.2361+28G>A (n.2361+28G>A)
c.3207+28G>A (n.3207+28G>A)
c.2727+28G>A (n.2727+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977293G>ACA6534825COL2A1c.3066+27C>T (n.3066+27C>T)
c.3273+27C>T (n.3273+27C>T)
n.2359+27C>T
n.126+27C>T
c.3417+27C>T (n.3417+27C>T)
c.3414+27C>T (n.3414+27C>T)
c.2361+27C>T (n.2361+27C>T)
c.3207+27C>T (n.3207+27C>T)
c.2727+27C>T (n.2727+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47977293G>CCA6534824COL2A1c.3066+27C>G (n.3066+27C>G)
c.3273+27C>G (n.3273+27C>G)
n.2359+27C>G
n.126+27C>G
c.3417+27C>G (n.3417+27C>G)
c.3414+27C>G (n.3414+27C>G)
c.2361+27C>G (n.2361+27C>G)
c.3207+27C>G (n.3207+27C>G)
c.2727+27C>G (n.2727+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977293G=CA2034476364COL2A1c.3066+27C= (n.3066+27C=)
c.3273+27C= (n.3273+27C=)
n.2359+27C=
n.126+27C=
c.3417+27C= (n.3417+27C=)
c.3414+27C= (n.3414+27C=)
c.2361+27C= (n.2361+27C=)
c.3207+27C= (n.3207+27C=)
c.2727+27C= (n.2727+27C=)
12g.47977294G>CCA2618511635COL2A1c.3066+26C>G (n.3066+26C>G)
c.3273+26C>G (n.3273+26C>G)
n.2359+26C>G
n.126+26C>G
c.3417+26C>G (n.3417+26C>G)
c.3414+26C>G (n.3414+26C>G)
c.2361+26C>G (n.2361+26C>G)
c.3207+26C>G (n.3207+26C>G)
c.2727+26C>G (n.2727+26C>G)
 gnomAD v4
12g.47977294G>TCA2575137853COL2A1c.3066+26C>A (n.3066+26C>A)
c.3273+26C>A (n.3273+26C>A)
n.2359+26C>A
n.126+26C>A
c.3417+26C>A (n.3417+26C>A)
c.3414+26C>A (n.3414+26C>A)
c.2361+26C>A (n.2361+26C>A)
c.3207+26C>A (n.3207+26C>A)
c.2727+26C>A (n.2727+26C>A)
12g.47977296T>CCA2618511637COL2A1c.3066+24A>G (n.3066+24A>G)
c.3273+24A>G (n.3273+24A>G)
n.2359+24A>G
n.126+24A>G
c.3417+24A>G (n.3417+24A>G)
c.3414+24A>G (n.3414+24A>G)
c.2361+24A>G (n.2361+24A>G)
c.3207+24A>G (n.3207+24A>G)
c.2727+24A>G (n.2727+24A>G)
 gnomAD v4
12g.47977298_47977299insACA2795864008COL2A1c.3066+21_3066+22insT (n.3066+21_3066+22insT)
c.3273+21_3273+22insT (n.3273+21_3273+22insT)
n.2359+21_2359+22insT
n.126+21_126+22insT
c.3417+21_3417+22insT (n.3417+21_3417+22insT)
c.3414+21_3414+22insT (n.3414+21_3414+22insT)
c.2361+21_2361+22insT (n.2361+21_2361+22insT)
c.3207+21_3207+22insT (n.3207+21_3207+22insT)
c.2727+21_2727+22insT (n.2727+21_2727+22insT)
12g.47977299T>GCA2795864010COL2A1c.3066+21A>C (n.3066+21A>C)
c.3273+21A>C (n.3273+21A>C)
n.2359+21A>C
n.126+21A>C
c.3417+21A>C (n.3417+21A>C)
c.3414+21A>C (n.3414+21A>C)
c.2361+21A>C (n.2361+21A>C)
c.3207+21A>C (n.3207+21A>C)
c.2727+21A>C (n.2727+21A>C)
12g.47977299_47977300delinsTACA2034476365COL2A1c.3066+20_3066+21delinsTA (n.3066+20_3066+21delinsTA)
c.3273+20_3273+21delinsTA (n.3273+20_3273+21delinsTA)
n.2359+20_2359+21delinsTA
n.126+20_126+21delinsTA
c.3417+20_3417+21delinsTA (n.3417+20_3417+21delinsTA)
c.3414+20_3414+21delinsTA (n.3414+20_3414+21delinsTA)
c.2361+20_2361+21delinsTA (n.2361+20_2361+21delinsTA)
c.3207+20_3207+21delinsTA (n.3207+20_3207+21delinsTA)
c.2727+20_2727+21delinsTA (n.2727+20_2727+21delinsTA)
12g.47977300delCA2034476366COL2A1c.3066+20del (n.3066+20del)
c.3273+20del (n.3273+20del)
n.2359+20del
n.126+20del
c.3417+20del (n.3417+20del)
c.3414+20del (n.3414+20del)
c.2361+20del (n.2361+20del)
c.3207+20del (n.3207+20del)
c.2727+20del (n.2727+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47977301C>ACA2034476368COL2A1c.3066+19G>T (n.3066+19G>T)
c.3273+19G>T (n.3273+19G>T)
n.2359+19G>T
n.126+19G>T
c.3417+19G>T (n.3417+19G>T)
c.3414+19G>T (n.3414+19G>T)
c.2361+19G>T (n.2361+19G>T)
c.3207+19G>T (n.3207+19G>T)
c.2727+19G>T (n.2727+19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977301C=CA2034476367COL2A1c.3066+19G= (n.3066+19G=)
c.3273+19G= (n.3273+19G=)
n.2359+19G=
n.126+19G=
c.3417+19G= (n.3417+19G=)
c.3414+19G= (n.3414+19G=)
c.2361+19G= (n.2361+19G=)
c.3207+19G= (n.3207+19G=)
c.2727+19G= (n.2727+19G=)
12g.47977301C>TCA2618511640COL2A1c.3066+19G>A (n.3066+19G>A)
c.3273+19G>A (n.3273+19G>A)
n.2359+19G>A
n.126+19G>A
c.3417+19G>A (n.3417+19G>A)
c.3414+19G>A (n.3414+19G>A)
c.2361+19G>A (n.2361+19G>A)
c.3207+19G>A (n.3207+19G>A)
c.2727+19G>A (n.2727+19G>A)
 gnomAD v4
12g.47977303G=CA2034476369COL2A1c.3066+17C= (n.3066+17C=)
c.3273+17C= (n.3273+17C=)
n.2359+17C=
n.126+17C=
c.3417+17C= (n.3417+17C=)
c.3414+17C= (n.3414+17C=)
c.2361+17C= (n.2361+17C=)
c.3207+17C= (n.3207+17C=)
c.2727+17C= (n.2727+17C=)
12g.47977303G>TCA689436580COL2A1c.3066+17C>A (n.3066+17C>A)
c.3273+17C>A (n.3273+17C>A)
n.2359+17C>A
n.126+17C>A
c.3417+17C>A (n.3417+17C>A)
c.3414+17C>A (n.3414+17C>A)
c.2361+17C>A (n.2361+17C>A)
c.3207+17C>A (n.3207+17C>A)
c.2727+17C>A (n.2727+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977304A>CCA2618511644COL2A1c.3066+16T>G (n.3066+16T>G)
c.3273+16T>G (n.3273+16T>G)
n.2359+16T>G
n.126+16T>G
c.3417+16T>G (n.3417+16T>G)
c.3414+16T>G (n.3414+16T>G)
c.2361+16T>G (n.2361+16T>G)
c.3207+16T>G (n.3207+16T>G)
c.2727+16T>G (n.2727+16T>G)
 gnomAD v4
12g.47977307T>GCA2596101527COL2A1c.3066+13A>C (n.3066+13A>C)
c.3273+13A>C (n.3273+13A>C)
n.2359+13A>C
n.126+13A>C
c.3417+13A>C (n.3417+13A>C)
c.3414+13A>C (n.3414+13A>C)
c.2361+13A>C (n.2361+13A>C)
c.3207+13A>C (n.3207+13A>C)
c.2727+13A>C (n.2727+13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977308C=CA2034476370COL2A1c.3066+12G= (n.3066+12G=)
c.3273+12G= (n.3273+12G=)
n.2359+12G=
n.126+12G=
c.3417+12G= (n.3417+12G=)
c.3414+12G= (n.3414+12G=)
c.2361+12G= (n.2361+12G=)
c.3207+12G= (n.3207+12G=)
c.2727+12G= (n.2727+12G=)
12g.47977308C>GCA2034476371COL2A1c.3066+12G>C (n.3066+12G>C)
c.3273+12G>C (n.3273+12G>C)
n.2359+12G>C
n.126+12G>C
c.3417+12G>C (n.3417+12G>C)
c.3414+12G>C (n.3414+12G>C)
c.2361+12G>C (n.2361+12G>C)
c.3207+12G>C (n.3207+12G>C)
c.2727+12G>C (n.2727+12G>C)
 dbSNP
12g.47977308C>TCA605231646COL2A1c.3066+12G>A (n.3066+12G>A)
c.3273+12G>A (n.3273+12G>A)
n.2359+12G>A
n.126+12G>A
c.3417+12G>A (n.3417+12G>A)
c.3414+12G>A (n.3414+12G>A)
c.2361+12G>A (n.2361+12G>A)
c.3207+12G>A (n.3207+12G>A)
c.2727+12G>A (n.2727+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977309A>GCA2575137854COL2A1c.3066+11T>C (n.3066+11T>C)
c.3273+11T>C (n.3273+11T>C)
n.2359+11T>C
n.126+11T>C
c.3417+11T>C (n.3417+11T>C)
c.3414+11T>C (n.3414+11T>C)
c.2361+11T>C (n.2361+11T>C)
c.3207+11T>C (n.3207+11T>C)
c.2727+11T>C (n.2727+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977310G>ACA2618511649COL2A1c.3066+10C>T (n.3066+10C>T)
c.3273+10C>T (n.3273+10C>T)
n.2359+10C>T
n.126+10C>T
c.3417+10C>T (n.3417+10C>T)
c.3414+10C>T (n.3414+10C>T)
c.2361+10C>T (n.2361+10C>T)
c.3207+10C>T (n.3207+10C>T)
c.2727+10C>T (n.2727+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977312A>TCA2618511651COL2A1c.3066+8T>A (n.3066+8T>A)
c.3273+8T>A (n.3273+8T>A)
n.2359+8T>A
n.126+8T>A
c.3417+8T>A (n.3417+8T>A)
c.3414+8T>A (n.3414+8T>A)
c.2361+8T>A (n.2361+8T>A)
c.3207+8T>A (n.3207+8T>A)
c.2727+8T>A (n.2727+8T>A)
 gnomAD v4
12g.47977315C=CA2034476372COL2A1c.3066+5G= (n.3066+5G=)
c.3273+5G= (n.3273+5G=)
n.2359+5G=
n.126+5G=
c.3417+5G= (n.3417+5G=)
c.3414+5G= (n.3414+5G=)
c.2361+5G= (n.2361+5G=)
c.3207+5G= (n.3207+5G=)
c.2727+5G= (n.2727+5G=)
12g.47977315C>TCA236520966COL2A1c.3066+5G>A (n.3066+5G>A)
c.3273+5G>A (n.3273+5G>A)
n.2359+5G>A
n.126+5G>A
c.3417+5G>A (n.3417+5G>A)
c.3414+5G>A (n.3414+5G>A)
c.2361+5G>A (n.2361+5G>A)
c.3207+5G>A (n.3207+5G>A)
c.2727+5G>A (n.2727+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47977316T>ACA6534826COL2A1c.3066+4A>T (n.3066+4A>T)
c.3273+4A>T (n.3273+4A>T)
n.2359+4A>T
n.126+4A>T
c.3417+4A>T (n.3417+4A>T)
c.3414+4A>T (n.3414+4A>T)
c.2361+4A>T (n.2361+4A>T)
c.3207+4A>T (n.3207+4A>T)
c.2727+4A>T (n.2727+4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977316T=CA2034476373COL2A1c.3066+4A= (n.3066+4A=)
c.3273+4A= (n.3273+4A=)
n.2359+4A=
n.126+4A=
c.3417+4A= (n.3417+4A=)
c.3414+4A= (n.3414+4A=)
c.2361+4A= (n.2361+4A=)
c.3207+4A= (n.3207+4A=)
c.2727+4A= (n.2727+4A=)
12g.47977317T>GCA2618511656COL2A1c.3066+3A>C (n.3066+3A>C)
c.3273+3A>C (n.3273+3A>C)
n.2359+3A>C
n.126+3A>C
c.3417+3A>C (n.3417+3A>C)
c.3414+3A>C (n.3414+3A>C)
c.2361+3A>C (n.2361+3A>C)
c.3207+3A>C (n.3207+3A>C)
c.2727+3A>C (n.2727+3A>C)
 gnomAD v4
12g.47977318A>CCA384539890COL2A1c.3066+2T>G (n.3066+2T>G)
c.3273+2T>G (n.3273+2T>G)
n.2359+2T>G
n.126+2T>G
c.3417+2T>G (n.3417+2T>G)
c.3414+2T>G (n.3414+2T>G)
c.2361+2T>G (n.2361+2T>G)
c.3207+2T>G (n.3207+2T>G)
c.2727+2T>G (n.2727+2T>G)
12g.47977318A>GCA384539888COL2A1c.3066+2T>C (n.3066+2T>C)
c.3273+2T>C (n.3273+2T>C)
n.2359+2T>C
n.126+2T>C
c.3417+2T>C (n.3417+2T>C)
c.3414+2T>C (n.3414+2T>C)
c.2361+2T>C (n.2361+2T>C)
c.3207+2T>C (n.3207+2T>C)
c.2727+2T>C (n.2727+2T>C)
 COSMIC COSMIC
12g.47977318A>TCA384539886COL2A1c.3066+2T>A (n.3066+2T>A)
c.3273+2T>A (n.3273+2T>A)
n.2359+2T>A
n.126+2T>A
c.3417+2T>A (n.3417+2T>A)
c.3414+2T>A (n.3414+2T>A)
c.2361+2T>A (n.2361+2T>A)
c.3207+2T>A (n.3207+2T>A)
c.2727+2T>A (n.2727+2T>A)
12g.47977318dupCA2575137856COL2A1c.3066+2dup (n.3066+2dup)
c.3273+2dup (n.3273+2dup)
n.2359+2dup
n.126+2dup
c.3417+2dup (n.3417+2dup)
c.3414+2dup (n.3414+2dup)
c.2361+2dup (n.2361+2dup)
c.3207+2dup (n.3207+2dup)
c.2727+2dup (n.2727+2dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977319C>ACA384539896COL2A1c.3066+1G>T (n.3066+1G>T)
c.3273+1G>T (n.3273+1G>T)
n.2359+1G>T
n.126+1G>T
c.3417+1G>T (n.3417+1G>T)
c.3414+1G>T (n.3414+1G>T)
c.2361+1G>T (n.2361+1G>T)
c.3207+1G>T (n.3207+1G>T)
c.2727+1G>T (n.2727+1G>T)
12g.47977319C>GCA384539898COL2A1c.3066+1G>C (n.3066+1G>C)
c.3273+1G>C (n.3273+1G>C)
n.2359+1G>C
n.126+1G>C
c.3417+1G>C (n.3417+1G>C)
c.3414+1G>C (n.3414+1G>C)
c.2361+1G>C (n.2361+1G>C)
c.3207+1G>C (n.3207+1G>C)
c.2727+1G>C (n.2727+1G>C)
12g.47977319C>TCA384539906COL2A1c.3066+1G>A (n.3066+1G>A)
c.3273+1G>A (n.3273+1G>A)
n.2359+1G>A
n.126+1G>A
c.3417+1G>A (n.3417+1G>A)
c.3414+1G>A (n.3414+1G>A)
c.2361+1G>A (n.2361+1G>A)
c.3207+1G>A (n.3207+1G>A)
c.2727+1G>A (n.2727+1G>A)
12g.47977320A>CCA479453631COL2A1c.3066T>G (p.Ala1022=)
c.3273T>G (p.Ala1091=)
n.2359T>G
n.126T>G
c.3417T>G (p.Ala1139=)
c.3414T>G (p.Ala1138=)
c.2361T>G (p.Ala787=)
c.3207T>G (p.Ala1069=)
c.2727T>G (p.Ala909=)
12g.47977320A>GCA479453634COL2A1c.3066T>C (p.Ala1022=)
c.3273T>C (p.Ala1091=)
n.2359T>C
n.126T>C
c.3417T>C (p.Ala1139=)
c.3414T>C (p.Ala1138=)
c.2361T>C (p.Ala787=)
c.3207T>C (p.Ala1069=)
c.2727T>C (p.Ala909=)
12g.47977320A>TCA479453636COL2A1c.3066T>A (p.Ala1022=)
c.3273T>A (p.Ala1091=)
n.2359T>A
n.126T>A
c.3417T>A (p.Ala1139=)
c.3414T>A (p.Ala1138=)
c.2361T>A (p.Ala787=)
c.3207T>A (p.Ala1069=)
c.2727T>A (p.Ala909=)
 gnomAD v4
12g.47977320_47977323delinsCTCTGTCTCCTTGTCTCCTTGCTGCA2499221654COL2A1c.3063_3066delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1021AspfsTer?)
c.3270_3273delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1090AspfsTer?)
n.2356_2359delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG
n.123_126delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG
c.3414_3417delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1138AspfsTer?)
c.3411_3414delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1137AspfsTer?)
c.2358_2361delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu786AspfsTer?)
c.3204_3207delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1068AspfsTer?)
c.2724_2727delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu908AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.47977321G>ACA384539908COL2A1c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
n.2358C>T
n.125C>T
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
c.3206C>T (p.Ala1069Val)
c.2726C>T (p.Ala909Val)
12g.47977321G>CCA384539909COL2A1c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
n.2358C>G
n.125C>G
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
c.2726C>G (p.Ala909Gly)
12g.47977321G>TCA384539917COL2A1c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
c.3272C>A (p.Ala1091Asp)
n.2358C>A
n.125C>A
c.3416C>A (p.Ala1139Asp)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
c.3206C>A (p.Ala1069Asp)
c.2726C>A (p.Ala909Asp)
12g.47977322C>ACA384539927COL2A1c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
n.2357G>T
n.124G>T
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
12g.47977322C=CA2034476374COL2A1c.3064G= (p.Ala1022=)
c.3271G= (p.Ala1091=)
n.2357G=
n.124G=
c.3415G= (p.Ala1139=)
c.3412G= (p.Ala1138=)
c.2359G= (p.Ala787=)
c.3205G= (p.Ala1069=)
c.2725G= (p.Ala909=)
12g.47977322C>GCA384539922COL2A1c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
n.2357G>C
n.124G>C
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
c.2725G>C (p.Ala909Pro)
12g.47977322C>TCA6534827COL2A1c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
n.2357G>A
n.124G>A
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
c.2725G>A (p.Ala909Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977323T>ACA384539928COL2A1c.3063A>T (p.Glu1021Asp)
c.3270A>T (p.Glu1090Asp)
n.2356A>T
n.123A>T
c.3414A>T (p.Glu1138Asp)
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.3204A>T (p.Glu1068Asp)
c.2724A>T (p.Glu908Asp)
12g.47977323T>CCA479453646COL2A1c.3063A>G (p.Glu1021=)
c.3270A>G (p.Glu1090=)
n.2356A>G
n.123A>G
c.3414A>G (p.Glu1138=)
c.3411A>G (p.Glu1137=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.3204A>G (p.Glu1068=)
c.2724A>G (p.Glu908=)
12g.47977323T>GCA384539929COL2A1c.3063A>C (p.Glu1021Asp)
c.3270A>C (p.Glu1090Asp)
n.2356A>C
n.123A>C
c.3414A>C (p.Glu1138Asp)
c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.3204A>C (p.Glu1068Asp)
c.2724A>C (p.Glu908Asp)
12g.47977324T>ACA384539930COL2A1c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
n.2355A>T
n.122A>T
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
12g.47977324T>CCA384539931COL2A1c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
n.2355A>G
n.122A>G
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
 gnomAD v4
12g.47977324T>GCA384539933COL2A1c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
n.2355A>C
n.122A>C
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
12g.47977325C>ACA384539945COL2A1c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
n.2354G>T
n.121G>T
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.47977325C>GCA384539953COL2A1c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
n.2354G>C
n.121G>C
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
12g.47977325C>TCA384539950COL2A1c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
n.2354G>A
n.121G>A
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
 COSMIC COSMIC
12g.47977328_47977330delCA2580615170COL2A1c.3059_3061del (p.Gly1020del)
c.3266_3268del (p.Gly1089del)
n.2352_2354del
n.119_121del
c.3410_3412del (p.Gly1137del)
c.3407_3409del (p.Gly1136del)
c.2354_2356del (p.Gly785del)
c.3200_3202del (p.Gly1067del)
c.2720_2722del (p.Gly907del)
 ClinVar dbSNP
12g.47977326T>ACA479453660COL2A1c.3060A>T (p.Gly1020=)
c.3267A>T (p.Gly1089=)
n.2353A>T
n.120A>T
c.3411A>T (p.Gly1137=)
c.3408A>T (p.Gly1136=)
c.2355A>T (p.Gly785=)
c.3201A>T (p.Gly1067=)
c.2721A>T (p.Gly907=)
12g.47977326T>CCA479453659COL2A1c.3060A>G (p.Gly1020=)
c.3267A>G (p.Gly1089=)
n.2353A>G
n.120A>G
c.3411A>G (p.Gly1137=)
c.3408A>G (p.Gly1136=)
c.2355A>G (p.Gly785=)
c.3201A>G (p.Gly1067=)
c.2721A>G (p.Gly907=)
12g.47977326T>GCA479453657COL2A1c.3060A>C (p.Gly1020=)
c.3267A>C (p.Gly1089=)
n.2353A>C
n.120A>C
c.3411A>C (p.Gly1137=)
c.3408A>C (p.Gly1136=)
c.2355A>C (p.Gly785=)
c.3201A>C (p.Gly1067=)
c.2721A>C (p.Gly907=)
12g.47977327C>ACA384539956COL2A1c.3059G>T (p.Gly1020Val)
c.3266G>T (p.Gly1089Val)
n.2352G>T
n.119G>T
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.3200G>T (p.Gly1067Val)
c.2720G>T (p.Gly907Val)
12g.47977327C>GCA384539959COL2A1c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.3266G>C (p.Gly1089Ala)
n.2352G>C
n.119G>C
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
c.2720G>C (p.Gly907Ala)
12g.47977327C>TCA384539962COL2A1c.3059G>A (p.Gly1020Glu)
c.3266G>A (p.Gly1089Glu)
n.2352G>A
n.119G>A
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
c.3407G>A (p.Gly1136Glu)
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
c.3200G>A (p.Gly1067Glu)
c.2720G>A (p.Gly907Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.47977328C>ACA384539966COL2A1c.3058G>T (p.Gly1020Ter)
c.3265G>T (p.Gly1089Ter)
n.2351G>T
n.118G>T
c.3409G>T (p.Gly1137Ter)
c.3406G>T (p.Gly1136Ter)
c.2353G>T (p.Gly785Ter)
c.3199G>T (p.Gly1067Ter)
c.2719G>T (p.Gly907Ter)
12g.47977328C=CA2034476375COL2A1c.3058G= (p.Gly1020=)
c.3265G= (p.Gly1089=)
n.2351G=
n.118G=
c.3409G= (p.Gly1137=)
c.3406G= (p.Gly1136=)
c.2353G= (p.Gly785=)
c.3199G= (p.Gly1067=)
c.2719G= (p.Gly907=)
12g.47977328C>GCA384539970COL2A1c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
c.3265G>C (p.Gly1089Arg)
n.2351G>C
n.118G>C
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
c.2719G>C (p.Gly907Arg)
12g.47977328C>TCA384539972COL2A1c.3058G>A (p.Gly1020Arg)
c.3265G>A (p.Gly1089Arg)
n.2351G>A
n.118G>A
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
c.3406G>A (p.Gly1136Arg)
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
c.3199G>A (p.Gly1067Arg)
c.2719G>A (p.Gly907Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47977330_47977331delCA2695216636COL2A1c.3057_3058del (p.Gly1020ArgfsTer28)
c.3264_3265del (p.Gly1089ArgfsTer28)
n.2350_2351del
n.117_118del
c.3408_3409del (p.Gly1137ArgfsTer28)
c.3405_3406del (p.Gly1136ArgfsTer28)
c.2352_2353del (p.Gly785ArgfsTer28)
c.3198_3199del (p.Gly1067ArgfsTer28)
c.2718_2719del (p.Gly907ArgfsTer28)
 ClinVar
12g.47977329T>ACA384539975COL2A1c.3057A>T (p.Arg1019Ser)
c.3264A>T (p.Arg1088Ser)
n.2350A>T
n.117A>T
c.3408A>T (p.Arg1136Ser)
c.3405A>T (p.Arg1135Ser)
c.2352A>T (p.Arg784Ser)
c.3198A>T (p.Arg1066Ser)
c.2718A>T (p.Arg906Ser)
12g.47977329T>CCA479453670COL2A1c.3057A>G (p.Arg1019=)
c.3264A>G (p.Arg1088=)
n.2350A>G
n.117A>G
c.3408A>G (p.Arg1136=)
c.3405A>G (p.Arg1135=)
c.2352A>G (p.Arg784=)
c.3198A>G (p.Arg1066=)
c.2718A>G (p.Arg906=)
12g.47977329T>GCA384539978COL2A1c.3057A>C (p.Arg1019Ser)
c.3264A>C (p.Arg1088Ser)
n.2350A>C
n.117A>C
c.3408A>C (p.Arg1136Ser)
c.3405A>C (p.Arg1135Ser)
c.2352A>C (p.Arg784Ser)
c.3198A>C (p.Arg1066Ser)
c.2718A>C (p.Arg906Ser)
 gnomAD v4
12g.47977332_47977335delCA2695216637COL2A1c.3054_3057del (p.Asp1018GlufsTer?)
c.3261_3264del (p.Asp1087GlufsTer?)
n.2347_2350del
n.114_117del
c.3405_3408del (p.Asp1135GlufsTer?)
c.3402_3405del (p.Asp1134GlufsTer?)
c.2349_2352del (p.Asp783GlufsTer?)
c.3195_3198del (p.Asp1065GlufsTer?)
c.2715_2718del (p.Asp905GlufsTer?)
12g.47977330C>ACA384539984COL2A1c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.3263G>T (p.Arg1088Ile)
n.2349G>T
n.116G>T
c.3407G>T (p.Arg1136Ile)
c.3404G>T (p.Arg1135Ile)
c.2351G>T (p.Arg784Ile)
c.3197G>T (p.Arg1066Ile)
c.2717G>T (p.Arg906Ile)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47977330C=CA2034476376COL2A1c.3056G= (p.Arg1019=)
c.3263G= (p.Arg1088=)
n.2349G=
n.116G=
c.3407G= (p.Arg1136=)
c.3404G= (p.Arg1135=)
c.2351G= (p.Arg784=)
c.3197G= (p.Arg1066=)
c.2717G= (p.Arg906=)
12g.47977330C>GCA384539987COL2A1c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.3263G>C (p.Arg1088Thr)
n.2349G>C
n.116G>C
c.3407G>C (p.Arg1136Thr)
c.3404G>C (p.Arg1135Thr)
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
c.3197G>C (p.Arg1066Thr)
c.2717G>C (p.Arg906Thr)
12g.47977330C>TCA384539994COL2A1c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.3263G>A (p.Arg1088Lys)
n.2349G>A
n.116G>A
c.3407G>A (p.Arg1136Lys)
c.3404G>A (p.Arg1135Lys)
c.2351G>A (p.Arg784Lys)
c.3197G>A (p.Arg1066Lys)
c.2717G>A (p.Arg906Lys)
12g.47977331T>ACA384540010COL2A1c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.3262A>T (p.Arg1088Ter)
n.2348A>T
n.115A>T
c.3406A>T (p.Arg1136Ter)
c.3403A>T (p.Arg1135Ter)
c.2350A>T (p.Arg784Ter)
c.3196A>T (p.Arg1066Ter)
c.2716A>T (p.Arg906Ter)
12g.47977331T>CCA384540011COL2A1c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.3262A>G (p.Arg1088Gly)
n.2348A>G
n.115A>G
c.3406A>G (p.Arg1136Gly)
c.3403A>G (p.Arg1135Gly)
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
c.3196A>G (p.Arg1066Gly)
c.2716A>G (p.Arg906Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47977331T>GCA479453677COL2A1c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.3262A>C (p.Arg1088=)
n.2348A>C
n.115A>C
c.3406A>C (p.Arg1136=)
c.3403A>C (p.Arg1135=)
c.2350A>C (p.Arg784=)
c.3196A>C (p.Arg1066=)
c.2716A>C (p.Arg906=)
12g.47977332G>ACA479453681COL2A1c.3054C>T (p.Asp1018=)
c.3261C>T (p.Asp1087=)
n.2347C>T
n.114C>T
c.3405C>T (p.Asp1135=)
c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.2349C>T (p.Asp783=)
c.3195C>T (p.Asp1065=)
c.2715C>T (p.Asp905=)
12g.47977332G>CCA384540013COL2A1c.3054C>G (p.Asp1018Glu)
c.3261C>G (p.Asp1087Glu)
n.2347C>G
n.114C>G
c.3405C>G (p.Asp1135Glu)
c.3402C>G (p.Asp1134Glu)
c.2349C>G (p.Asp783Glu)
c.3195C>G (p.Asp1065Glu)
c.2715C>G (p.Asp905Glu)
12g.47977332G>TCA384540017COL2A1c.3054C>A (p.Asp1018Glu)
c.3261C>A (p.Asp1087Glu)
n.2347C>A
n.114C>A
c.3405C>A (p.Asp1135Glu)
c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.2349C>A (p.Asp783Glu)
c.3195C>A (p.Asp1065Glu)
c.2715C>A (p.Asp905Glu)
12g.47977333T>ACA384540021COL2A1c.3053A>T (p.Asp1018Val)
c.3260A>T (p.Asp1087Val)
n.2346A>T
n.113A>T
c.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.3194A>T (p.Asp1065Val)
c.2714A>T (p.Asp905Val)
12g.47977333T>CCA384540024COL2A1c.3053A>G (p.Asp1018Gly)
c.3260A>G (p.Asp1087Gly)
n.2346A>G
n.113A>G
c.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.3194A>G (p.Asp1065Gly)
c.2714A>G (p.Asp905Gly)
12g.47977333T>GCA384540029COL2A1c.3053A>C (p.Asp1018Ala)
c.3260A>C (p.Asp1087Ala)
n.2346A>C
n.113A>C
c.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.3194A>C (p.Asp1065Ala)
c.2714A>C (p.Asp905Ala)
12g.47977334C>ACA384540032COL2A1c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
c.3259G>T (p.Asp1087Tyr)
n.2345G>T
n.112G>T
c.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.3193G>T (p.Asp1065Tyr)
c.2713G>T (p.Asp905Tyr)
12g.47977334C=CA2034476377COL2A1c.3052G= (p.Asp1018=)
c.3259G= (p.Asp1087=)
n.2345G=
n.112G=
c.3403G= (p.Asp1135=)
c.3400G= (p.Asp1134=)
c.2347G= (p.Asp783=)
c.3193G= (p.Asp1065=)
c.2713G= (p.Asp905=)
12g.47977334C>GCA384540046COL2A1c.3052G>C (p.Asp1018His)
c.3259G>C (p.Asp1087His)
n.2345G>C
n.112G>C
c.3403G>C (p.Asp1135His)
c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.3193G>C (p.Asp1065His)
c.2713G>C (p.Asp905His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977334C>TCA384540051COL2A1c.3052G>A (p.Asp1018Asn)
c.3259G>A (p.Asp1087Asn)
n.2345G>A
n.112G>A
c.3403G>A (p.Asp1135Asn)
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.3193G>A (p.Asp1065Asn)
c.2713G>A (p.Asp905Asn)
12g.47977335T>ACA479453692COL2A1c.3051A>T (p.Gly1017=)
c.3258A>T (p.Gly1086=)
n.2344A>T
n.111A>T
c.3402A>T (p.Gly1134=)
c.3399A>T (p.Gly1133=)
c.2346A>T (p.Gly782=)
c.3192A>T (p.Gly1064=)
c.2712A>T (p.Gly904=)
12g.47977335T>CCA479453694COL2A1c.3051A>G (p.Gly1017=)
c.3258A>G (p.Gly1086=)
n.2344A>G
n.111A>G
c.3402A>G (p.Gly1134=)
c.3399A>G (p.Gly1133=)
c.2346A>G (p.Gly782=)
c.3192A>G (p.Gly1064=)
c.2712A>G (p.Gly904=)
 dbSNP
12g.47977335T>GCA479453696COL2A1c.3051A>C (p.Gly1017=)
c.3258A>C (p.Gly1086=)
n.2344A>C
n.111A>C
c.3402A>C (p.Gly1134=)
c.3399A>C (p.Gly1133=)
c.2346A>C (p.Gly782=)
c.3192A>C (p.Gly1064=)
c.2712A>C (p.Gly904=)
12g.47977335T=CA2034476378COL2A1c.3051A= (p.Gly1017=)
c.3258A= (p.Gly1086=)
n.2344A=
n.111A=
c.3402A= (p.Gly1134=)
c.3399A= (p.Gly1133=)
c.2346A= (p.Gly782=)
c.3192A= (p.Gly1064=)
c.2712A= (p.Gly904=)
12g.47977336C>ACA384540054COL2A1c.3050G>T (p.Gly1017Val)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
n.2343G>T
n.110G>T
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
12g.47977336C>GCA384540068COL2A1c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
n.2343G>C
n.110G>C
c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
12g.47977336C>TCA384540071COL2A1c.3050G>A (p.Gly1017Glu)
c.3257G>A (p.Gly1086Glu)
n.2343G>A
n.110G>A
c.3401G>A (p.Gly1134Glu)
c.3398G>A (p.Gly1133Glu)
c.2345G>A (p.Gly782Glu)
c.3191G>A (p.Gly1064Glu)
c.2711G>A (p.Gly904Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.47977337C>ACA384540076COL2A1c.3049G>T (p.Gly1017Ter)
c.3256G>T (p.Gly1086Ter)
n.2342G>T
n.109G>T
c.3400G>T (p.Gly1134Ter)
c.3397G>T (p.Gly1133Ter)
c.2344G>T (p.Gly782Ter)
c.3190G>T (p.Gly1064Ter)
c.2710G>T (p.Gly904Ter)
12g.47977337C>GCA384540079COL2A1c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
n.2342G>C
n.109G>C
c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
12g.47977337C>TCA384540083COL2A1c.3049G>A (p.Gly1017Arg)
c.3256G>A (p.Gly1086Arg)
n.2342G>A
n.109G>A
c.3400G>A (p.Gly1134Arg)
c.3397G>A (p.Gly1133Arg)
c.2344G>A (p.Gly782Arg)
c.3190G>A (p.Gly1064Arg)
c.2710G>A (p.Gly904Arg)
 ClinVar
12g.47977338T>ACA384540095COL2A1c.3048A>T (p.Gln1016His)
c.3255A>T (p.Gln1085His)
n.2341A>T
n.108A>T
c.3399A>T (p.Gln1133His)
c.3396A>T (p.Gln1132His)
c.2343A>T (p.Gln781His)
c.3189A>T (p.Gln1063His)
c.2709A>T (p.Gln903His)
12g.47977338T>CCA479453706COL2A1c.3048A>G (p.Gln1016=)
c.3255A>G (p.Gln1085=)
n.2341A>G
n.108A>G
c.3399A>G (p.Gln1133=)
c.3396A>G (p.Gln1132=)
c.2343A>G (p.Gln781=)
c.3189A>G (p.Gln1063=)
c.2709A>G (p.Gln903=)
12g.47977338T>GCA384540094COL2A1c.3048A>C (p.Gln1016His)
c.3255A>C (p.Gln1085His)
n.2341A>C
n.108A>C
c.3399A>C (p.Gln1133His)
c.3396A>C (p.Gln1132His)
c.2343A>C (p.Gln781His)
c.3189A>C (p.Gln1063His)
c.2709A>C (p.Gln903His)
12g.47977339T>ACA384540099COL2A1c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
n.2340A>T
n.107A>T
c.3398A>T (p.Gln1133Leu)
c.3395A>T (p.Gln1132Leu)
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
12g.47977339T>CCA384540102COL2A1c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
n.2340A>G
n.107A>G
c.3398A>G (p.Gln1133Arg)
c.3395A>G (p.Gln1132Arg)
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
12g.47977339T>GCA384540105COL2A1c.3047A>C (p.Gln1016Pro)
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
n.2340A>C
n.107A>C
c.3398A>C (p.Gln1133Pro)
c.3395A>C (p.Gln1132Pro)
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
 gnomAD v4
12g.47977340G>ACA384540109COL2A1c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
n.2339C>T
n.106C>T
c.3397C>T (p.Gln1133Ter)
c.3394C>T (p.Gln1132Ter)
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.47977340G>CCA384540112COL2A1c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
n.2339C>G
n.106C>G
c.3397C>G (p.Gln1133Glu)
c.3394C>G (p.Gln1132Glu)
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
 gnomAD v4
12g.47977340G>TCA384540115COL2A1c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
n.2339C>A
n.106C>A
c.3397C>A (p.Gln1133Lys)
c.3394C>A (p.Gln1132Lys)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
12g.47977341C>ACA6534828COL2A1c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
c.3252G>T (p.Lys1084Asn)
n.2338G>T
n.105G>T
c.3396G>T (p.Lys1132Asn)
c.3393G>T (p.Lys1131Asn)
c.2340G>T (p.Lys780Asn)
c.3186G>T (p.Lys1062Asn)
c.2706G>T (p.Lys902Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977341C=CA2034476379COL2A1c.3045G= (p.Lys1015=)
c.3252G= (p.Lys1084=)
n.2338G=
n.105G=
c.3396G= (p.Lys1132=)
c.3393G= (p.Lys1131=)
c.2340G= (p.Lys780=)
c.3186G= (p.Lys1062=)
c.2706G= (p.Lys902=)
12g.47977341C>GCA384540118COL2A1c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
c.3252G>C (p.Lys1084Asn)
n.2338G>C
n.105G>C
c.3396G>C (p.Lys1132Asn)
c.3393G>C (p.Lys1131Asn)
c.2340G>C (p.Lys780Asn)
c.3186G>C (p.Lys1062Asn)
c.2706G>C (p.Lys902Asn)
12g.47977341C>TCA479453718COL2A1c.3045G>A (p.Lys1015=)
c.3252G>A (p.Lys1084=)
n.2338G>A
n.105G>A
c.3396G>A (p.Lys1132=)
c.3393G>A (p.Lys1131=)
c.2340G>A (p.Lys780=)
c.3186G>A (p.Lys1062=)
c.2706G>A (p.Lys902=)
12g.47977341_47977342insAACA645570662COL2A1c.3044_3045insTT (p.Lys1015AsnfsTer?)
c.3251_3252insTT (p.Lys1084AsnfsTer?)
n.2337_2338insTT
n.104_105insTT
c.3395_3396insTT (p.Lys1132AsnfsTer?)
c.3392_3393insTT (p.Lys1131AsnfsTer?)
c.2339_2340insTT (p.Lys780AsnfsTer?)
c.3185_3186insTT (p.Lys1062AsnfsTer?)
c.2705_2706insTT (p.Lys902AsnfsTer?)
 COSMIC COSMIC
12g.47977342T>ACA384540123COL2A1c.3044A>T (p.Lys1015Met)
c.3251A>T (p.Lys1084Met)
n.2337A>T
n.104A>T
c.3395A>T (p.Lys1132Met)
c.3392A>T (p.Lys1131Met)
c.2339A>T (p.Lys780Met)
c.3185A>T (p.Lys1062Met)
c.2705A>T (p.Lys902Met)
12g.47977342T>CCA384540125COL2A1c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
c.3251A>G (p.Lys1084Arg)
n.2337A>G
n.104A>G
c.3395A>G (p.Lys1132Arg)
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.2339A>G (p.Lys780Arg)
c.3185A>G (p.Lys1062Arg)
c.2705A>G (p.Lys902Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977342T>GCA384540127COL2A1c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.3251A>C (p.Lys1084Thr)
n.2337A>C
n.104A>C
c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.2339A>C (p.Lys780Thr)
c.3185A>C (p.Lys1062Thr)
c.2705A>C (p.Lys902Thr)
12g.47977342T=CA2034476380COL2A1c.3044A= (p.Lys1015=)
c.3251A= (p.Lys1084=)
n.2337A=
n.104A=
c.3395A= (p.Lys1132=)
c.3392A= (p.Lys1131=)
c.2339A= (p.Lys780=)
c.3185A= (p.Lys1062=)
c.2705A= (p.Lys902=)
12g.47977343T>ACA384540130COL2A1c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.3250A>T (p.Lys1084Ter)
n.2336A>T
n.103A>T
c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.2338A>T (p.Lys780Ter)
c.3184A>T (p.Lys1062Ter)
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
12g.47977343T>CCA384540132COL2A1c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.3250A>G (p.Lys1084Glu)
n.2336A>G
n.103A>G
c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.2338A>G (p.Lys780Glu)
c.3184A>G (p.Lys1062Glu)
c.2704A>G (p.Lys902Glu)
 dbSNP
12g.47977343T>GCA384540135COL2A1c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.3250A>C (p.Lys1084Gln)
n.2336A>C
n.103A>C
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.2338A>C (p.Lys780Gln)
c.3184A>C (p.Lys1062Gln)
c.2704A>C (p.Lys902Gln)
12g.47977343T=CA2034476381COL2A1c.3043A= (p.Lys1015=)
c.3250A= (p.Lys1084=)
n.2336A=
n.103A=
c.3394A= (p.Lys1132=)
c.3391A= (p.Lys1131=)
c.2338A= (p.Lys780=)
c.3184A= (p.Lys1062=)
c.2704A= (p.Lys902=)
12g.47977344G>ACA479453727COL2A1c.3042C>T (p.Gly1014=)
c.3249C>T (p.Gly1083=)
n.2335C>T
n.102C>T
c.3393C>T (p.Gly1131=)
c.3390C>T (p.Gly1130=)
c.2337C>T (p.Gly779=)
c.3183C>T (p.Gly1061=)
c.2703C>T (p.Gly901=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977344G>CCA479453729COL2A1c.3042C>G (p.Gly1014=)
c.3249C>G (p.Gly1083=)
n.2335C>G
n.102C>G
c.3393C>G (p.Gly1131=)
c.3390C>G (p.Gly1130=)
c.2337C>G (p.Gly779=)
c.3183C>G (p.Gly1061=)
c.2703C>G (p.Gly901=)
12g.47977344G=CA2034476382COL2A1c.3042C= (p.Gly1014=)
c.3249C= (p.Gly1083=)
n.2335C=
n.102C=
c.3393C= (p.Gly1131=)
c.3390C= (p.Gly1130=)
c.2337C= (p.Gly779=)
c.3183C= (p.Gly1061=)
c.2703C= (p.Gly901=)
12g.47977344G>TCA479453731COL2A1c.3042C>A (p.Gly1014=)
c.3249C>A (p.Gly1083=)
n.2335C>A
n.102C>A
c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.3390C>A (p.Gly1130=)
c.2337C>A (p.Gly779=)
c.3183C>A (p.Gly1061=)
c.2703C>A (p.Gly901=)
 COSMIC COSMIC
12g.47977345C>ACA384540137COL2A1c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
n.2334G>T
n.101G>T
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
12g.47977345C>GCA384540142COL2A1c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
n.2334G>C
n.101G>C
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
12g.47977345C>TCA384540139COL2A1c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
n.2334G>A
n.101G>A
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
c.2702G>A (p.Gly901Asp)
12g.47977346C>ACA384540145COL2A1c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
n.2333G>T
n.100G>T
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
c.2701G>T (p.Gly901Cys)
12g.47977346C>GCA384540148COL2A1c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
n.2333G>C
n.100G>C
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
12g.47977346C>TCA384540151COL2A1c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
n.2333G>A
n.100G>A
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
c.2701G>A (p.Gly901Ser)
12g.47977347A>CCA479453740COL2A1c.3039T>G (p.Thr1013=)
c.3246T>G (p.Thr1082=)
n.2332T>G
n.99T>G
c.3390T>G (p.Thr1130=)
c.3387T>G (p.Thr1129=)
c.2334T>G (p.Thr778=)
c.3180T>G (p.Thr1060=)
c.2700T>G (p.Thr900=)
12g.47977347A>GCA479453743COL2A1c.3039T>C (p.Thr1013=)
c.3246T>C (p.Thr1082=)
n.2332T>C
n.99T>C
c.3390T>C (p.Thr1130=)
c.3387T>C (p.Thr1129=)
c.2334T>C (p.Thr778=)
c.3180T>C (p.Thr1060=)
c.2700T>C (p.Thr900=)
12g.47977347A>TCA479453741COL2A1c.3039T>A (p.Thr1013=)
c.3246T>A (p.Thr1082=)
n.2332T>A
n.99T>A
c.3390T>A (p.Thr1130=)
c.3387T>A (p.Thr1129=)
c.2334T>A (p.Thr778=)
c.3180T>A (p.Thr1060=)
c.2700T>A (p.Thr900=)
12g.47977348G>ACA384540152COL2A1c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
n.2331C>T
n.98C>T
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
c.3179C>T (p.Thr1060Ile)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
12g.47977348G>CCA384540153COL2A1c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
n.2331C>G
n.98C>G
c.3389C>G (p.Thr1130Ser)
c.3386C>G (p.Thr1129Ser)
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
c.3179C>G (p.Thr1060Ser)
c.2699C>G (p.Thr900Ser)
12g.47977348G>TCA384540154COL2A1c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
n.2331C>A
n.98C>A
c.3389C>A (p.Thr1130Asn)
c.3386C>A (p.Thr1129Asn)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.3179C>A (p.Thr1060Asn)
c.2699C>A (p.Thr900Asn)
12g.47977349T>ACA384540158COL2A1c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
n.2330A>T
n.97A>T
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
12g.47977349T>CCA10637555COL2A1c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
n.2330A>G
n.97A>G
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.3178A>G (p.Thr1060Ala)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977349T>GCA384540163COL2A1c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
n.2330A>C
n.97A>C
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.3178A>C (p.Thr1060Pro)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
12g.47977349T=CA2034476383COL2A1c.3037A= (p.Thr1013=)
c.3244A= (p.Thr1082=)
n.2330A=
n.97A=
c.3388A= (p.Thr1130=)
c.3385A= (p.Thr1129=)
c.2332A= (p.Thr778=)
c.3178A= (p.Thr1060=)
c.2698A= (p.Thr900=)
12g.47977350T>ACA479453754COL2A1c.3036A>T (p.Pro1012=)
c.3243A>T (p.Pro1081=)
n.2329A>T
n.96A>T
c.3387A>T (p.Pro1129=)
c.3384A>T (p.Pro1128=)
c.2331A>T (p.Pro777=)
c.3177A>T (p.Pro1059=)
c.2697A>T (p.Pro899=)
12g.47977350T>CCA479453755COL2A1c.3036A>G (p.Pro1012=)
c.3243A>G (p.Pro1081=)
n.2329A>G
n.96A>G
c.3387A>G (p.Pro1129=)
c.3384A>G (p.Pro1128=)
c.2331A>G (p.Pro777=)
c.3177A>G (p.Pro1059=)
c.2697A>G (p.Pro899=)
12g.47977350T>GCA479453757COL2A1c.3036A>C (p.Pro1012=)
c.3243A>C (p.Pro1081=)
n.2329A>C
n.96A>C
c.3387A>C (p.Pro1129=)
c.3384A>C (p.Pro1128=)
c.2331A>C (p.Pro777=)
c.3177A>C (p.Pro1059=)
c.2697A>C (p.Pro899=)
12g.47977351G>ACA6534829COL2A1c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
n.2328C>T
n.95C>T
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47977351G>CCA384540166COL2A1c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
n.2328C>G
n.95C>G
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
12g.47977351G=CA2034476384COL2A1c.3035C= (p.Pro1012=)
c.3242C= (p.Pro1081=)
n.2328C=
n.95C=
c.3386C= (p.Pro1129=)
c.3383C= (p.Pro1128=)
c.2330C= (p.Pro777=)
c.3176C= (p.Pro1059=)
c.2696C= (p.Pro899=)
12g.47977351G>TCA384540170COL2A1c.3035C>A (p.Pro1012Gln)
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
n.2328C>A
n.95C>A
c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
c.3383C>A (p.Pro1128Gln)
c.2330C>A (p.Pro777Gln)
c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
 gnomAD v4
12g.47977352G>ACA6534830COL2A1c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
n.2327C>T
n.94C>T
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47977352G>CCA384540173COL2A1c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
n.2327C>G
n.94C>G
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
 gnomAD v4
12g.47977352G=CA2034476385COL2A1c.3034C= (p.Pro1012=)
c.3241C= (p.Pro1081=)
n.2327C=
n.94C=
c.3385C= (p.Pro1129=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.2329C= (p.Pro777=)
c.3175C= (p.Pro1059=)
c.2695C= (p.Pro899=)
12g.47977352G>TCA384540174COL2A1c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
n.2327C>A
n.94C>A
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
12g.47977353A=CA2034476386COL2A1c.3033T= (p.Gly1011=)
c.3240T= (p.Gly1080=)
n.2326T=
n.93T=
c.3384T= (p.Gly1128=)
c.3381T= (p.Gly1127=)
c.2328T= (p.Gly776=)
c.3174T= (p.Gly1058=)
c.2694T= (p.Gly898=)
12g.47977353A>CCA479453767COL2A1c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.3240T>G (p.Gly1080=)
n.2326T>G
n.93T>G
c.3384T>G (p.Gly1128=)
c.3381T>G (p.Gly1127=)
c.2328T>G (p.Gly776=)
c.3174T>G (p.Gly1058=)
c.2694T>G (p.Gly898=)
 dbSNP
12g.47977353A>GCA479453769COL2A1c.3033T>C (p.Gly1011=)
c.3240T>C (p.Gly1080=)
n.2326T>C
n.93T>C
c.3384T>C (p.Gly1128=)
c.3381T>C (p.Gly1127=)
c.2328T>C (p.Gly776=)
c.3174T>C (p.Gly1058=)
c.2694T>C (p.Gly898=)
12g.47977353A>TCA479453771COL2A1c.3033T>A (p.Gly1011=)
c.3240T>A (p.Gly1080=)
n.2326T>A
n.93T>A
c.3384T>A (p.Gly1128=)
c.3381T>A (p.Gly1127=)
c.2328T>A (p.Gly776=)
c.3174T>A (p.Gly1058=)
c.2694T>A (p.Gly898=)
12g.47977354C>ACA384540180COL2A1c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
n.2325G>T
n.92G>T
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.2327G>T (p.Gly776Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
12g.47977354C>GCA384540183COL2A1c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
n.2325G>C
n.92G>C
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
12g.47977354C>TCA384540186COL2A1c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
n.2325G>A
n.92G>A
c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.2327G>A (p.Gly776Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.2693G>A (p.Gly898Asp)
12g.47977355C>ACA384540188COL2A1c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
n.2324G>T
n.91G>T
c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.2326G>T (p.Gly776Cys)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.2692G>T (p.Gly898Cys)
12g.47977355C>GCA384540190COL2A1c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
n.2324G>C
n.91G>C
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
 ClinVar
12g.47977355C>TCA384540192COL2A1c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
n.2324G>A
n.91G>A
c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.2326G>A (p.Gly776Ser)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.2692G>A (p.Gly898Ser)
 ClinVar
12g.47977356A>CCA479453780COL2A1c.3030T>G (p.Ala1010=)
c.3237T>G (p.Ala1079=)
n.2323T>G
n.90T>G
c.3381T>G (p.Ala1127=)
c.3378T>G (p.Ala1126=)
c.2325T>G (p.Ala775=)
c.3171T>G (p.Ala1057=)
c.2691T>G (p.Ala897=)
 ClinVar dbSNP
12g.47977356A>GCA479453782COL2A1c.3030T>C (p.Ala1010=)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
n.2323T>C
n.90T>C
c.3381T>C (p.Ala1127=)
c.3378T>C (p.Ala1126=)
c.2325T>C (p.Ala775=)
c.3171T>C (p.Ala1057=)
c.2691T>C (p.Ala897=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47977356A>TCA479453783COL2A1c.3030T>A (p.Ala1010=)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
n.2323T>A
n.90T>A
c.3381T>A (p.Ala1127=)
c.3378T>A (p.Ala1126=)
c.2325T>A (p.Ala775=)
c.3171T>A (p.Ala1057=)
c.2691T>A (p.Ala897=)
12g.47977357G>ACA384540195COL2A1c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.2322C>T
n.89C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.3170C>T (p.Ala1057Val)
c.2690C>T (p.Ala897Val)
12g.47977357G>CCA384540197COL2A1c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.2322C>G
n.89C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.3170C>G (p.Ala1057Gly)
c.2690C>G (p.Ala897Gly)
12g.47977357G>TCA384540201COL2A1c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.2322C>A
n.89C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.3170C>A (p.Ala1057Asp)
c.2690C>A (p.Ala897Asp)
 gnomAD v4
12g.47977358C>ACA384540204COL2A1c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.2321G>T
n.88G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.2689G>T (p.Ala897Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977358C=CA2034476387COL2A1c.3028G= (p.Ala1010=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
n.2321G=
n.88G=
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.2323G= (p.Ala775=)
c.3169G= (p.Ala1057=)
c.2689G= (p.Ala897=)
12g.47977358C>GCA384540206COL2A1c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.2321G>C
n.88G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.3169G>C (p.Ala1057Pro)
c.2689G>C (p.Ala897Pro)
12g.47977358C>TCA6534831COL2A1c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.2321G>A
n.88G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.3169G>A (p.Ala1057Thr)
c.2689G>A (p.Ala897Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977359G>ACA6534832COL2A1c.3027C>T (p.Pro1009=)
c.3234C>T (p.Pro1078=)
n.2320C>T
n.87C>T
c.3378C>T (p.Pro1126=)
c.3375C>T (p.Pro1125=)
c.2322C>T (p.Pro774=)
c.3168C>T (p.Pro1056=)
c.2688C>T (p.Pro896=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977359G>CCA479453792COL2A1c.3027C>G (p.Pro1009=)
c.3234C>G (p.Pro1078=)
n.2320C>G
n.87C>G
c.3378C>G (p.Pro1126=)
c.3375C>G (p.Pro1125=)
c.2322C>G (p.Pro774=)
c.3168C>G (p.Pro1056=)
c.2688C>G (p.Pro896=)
12g.47977359G=CA2034476388COL2A1c.3027C= (p.Pro1009=)
c.3234C= (p.Pro1078=)
n.2320C=
n.87C=
c.3378C= (p.Pro1126=)
c.3375C= (p.Pro1125=)
c.2322C= (p.Pro774=)
c.3168C= (p.Pro1056=)
c.2688C= (p.Pro896=)
12g.47977359G>TCA479453794COL2A1c.3027C>A (p.Pro1009=)
c.3234C>A (p.Pro1078=)
n.2320C>A
n.87C>A
c.3378C>A (p.Pro1126=)
c.3375C>A (p.Pro1125=)
c.2322C>A (p.Pro774=)
c.3168C>A (p.Pro1056=)
c.2688C>A (p.Pro896=)
12g.47977362dupCA2573148618COL2A1c.3027dup (p.Ala1010ArgfsTer?)
c.3234dup (p.Ala1079ArgfsTer?)
n.2320dup
n.87dup
c.3378dup (p.Ala1127ArgfsTer?)
c.3375dup (p.Ala1126ArgfsTer?)
c.2322dup (p.Ala775ArgfsTer?)
c.3168dup (p.Ala1057ArgfsTer?)
c.2688dup (p.Ala897ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.47977361_47977379dupCA2573148617COL2A1c.3009_3027dup (p.Ala1010ProfsTer?)
c.3216_3234dup (p.Ala1079ProfsTer?)
n.2302_2320dup
n.69_87dup
c.3360_3378dup (p.Ala1127ProfsTer?)
c.3357_3375dup (p.Ala1126ProfsTer?)
c.2304_2322dup (p.Ala775ProfsTer?)
c.3150_3168dup (p.Ala1057ProfsTer?)
c.2670_2688dup (p.Ala897ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.47977360G>ACA384540211COL2A1c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
n.2319C>T
n.86C>T
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
 COSMIC COSMIC
12g.47977360G>CCA384540209COL2A1c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
n.2319C>G
n.86C>G
c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
12g.47977360G>TCA384540216COL2A1c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.3233C>A (p.Pro1078His)
n.2319C>A
n.86C>A
c.3377C>A (p.Pro1126His)
c.3374C>A (p.Pro1125His)
c.2321C>A (p.Pro774His)
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.2687C>A (p.Pro896His)
12g.47977361G>ACA384540218COL2A1c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
n.2318C>T
n.85C>T
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977361G>CCA384540219COL2A1c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
n.2318C>G
n.85C>G
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
12g.47977361G=CA2034476389COL2A1c.3025C= (p.Pro1009=)
c.3232C= (p.Pro1078=)
n.2318C=
n.85C=
c.3376C= (p.Pro1126=)
c.3373C= (p.Pro1125=)
c.2320C= (p.Pro774=)
c.3166C= (p.Pro1056=)
c.2686C= (p.Pro896=)
12g.47977361G>TCA384540221COL2A1c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
n.2318C>A
n.85C>A
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
12g.47977362G>ACA479453805COL2A1c.3024C>T (p.Gly1008=)
c.3231C>T (p.Gly1077=)
n.2317C>T
n.84C>T
c.3375C>T (p.Gly1125=)
c.3372C>T (p.Gly1124=)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.3165C>T (p.Gly1055=)
c.2685C>T (p.Gly895=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47977362G>CCA479453806COL2A1c.3024C>G (p.Gly1008=)
c.3231C>G (p.Gly1077=)
n.2317C>G
n.84C>G
c.3375C>G (p.Gly1125=)
c.3372C>G (p.Gly1124=)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.3165C>G (p.Gly1055=)
c.2685C>G (p.Gly895=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977362G=CA2034476390COL2A1c.3024C= (p.Gly1008=)
c.3231C= (p.Gly1077=)
n.2317C=
n.84C=
c.3375C= (p.Gly1125=)
c.3372C= (p.Gly1124=)
c.2319C= (p.Gly773=)
c.3165C= (p.Gly1055=)
c.2685C= (p.Gly895=)
12g.47977362G>TCA479453808COL2A1c.3024C>A (p.Gly1008=)
c.3231C>A (p.Gly1077=)
n.2317C>A
n.84C>A
c.3375C>A (p.Gly1125=)
c.3372C>A (p.Gly1124=)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.3165C>A (p.Gly1055=)
c.2685C>A (p.Gly895=)
12g.47977370_47977378dupCA605231647COL2A1c.3016_3024dup (p.Gly1008_Pro1009insSerProGly)
c.3223_3231dup (p.Gly1077_Pro1078insSerProGly)
n.2309_2317dup
n.76_84dup
c.3367_3375dup (p.Gly1125_Pro1126insSerProGly)
c.3364_3372dup (p.Gly1124_Pro1125insSerProGly)
c.2311_2319dup (p.Gly773_Pro774insSerProGly)
c.3157_3165dup (p.Gly1055_Pro1056insSerProGly)
c.2677_2685dup (p.Gly895_Pro896insSerProGly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977363C>ACA235882COL2A1c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
n.2316G>T
n.83G>T
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.3371G>T (p.Gly1124Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
 ClinVar dbSNP
12g.47977363C=CA2034476391COL2A1c.3023G= (p.Gly1008=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
n.2316G=
n.83G=
c.3374G= (p.Gly1125=)
c.3371G= (p.Gly1124=)
c.2318G= (p.Gly773=)
c.3164G= (p.Gly1055=)
c.2684G= (p.Gly895=)
12g.47977363C>GCA384540227COL2A1c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
n.2316G>C
n.83G>C
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.3371G>C (p.Gly1124Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
12g.47977363C>TCA384540230COL2A1c.3023G>A (p.Gly1008Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
n.2316G>A
n.83G>A
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.3371G>A (p.Gly1124Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.3164G>A (p.Gly1055Asp)
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
 COSMIC COSMIC
12g.47977364C>ACA384540238COL2A1c.3022G>T (p.Gly1008Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
n.2315G>T
n.82G>T
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.3370G>T (p.Gly1124Cys)
c.2317G>T (p.Gly773Cys)
c.3163G>T (p.Gly1055Cys)
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
12g.47977364C>GCA384540236COL2A1c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
n.2315G>C
n.82G>C
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3370G>C (p.Gly1124Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
12g.47977364C>TCA384540234COL2A1c.3022G>A (p.Gly1008Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
n.2315G>A
n.82G>A
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.3370G>A (p.Gly1124Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.3163G>A (p.Gly1055Ser)
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
12g.47977365delCA2695216638COL2A1c.3021del (p.Gly1008AlafsTer?)
c.3228del (p.Gly1077AlafsTer?)
n.2314del
n.81del
c.3372del (p.Gly1125AlafsTer?)
c.3369del (p.Gly1124AlafsTer?)
c.2316del (p.Gly773AlafsTer?)
c.3162del (p.Gly1055AlafsTer?)
c.2682del (p.Gly895AlafsTer?)
12g.47977365A=CA2034476392COL2A1c.3021T= (p.Pro1007=)
c.3228T= (p.Pro1076=)
n.2314T=
n.81T=
c.3372T= (p.Pro1124=)
c.3369T= (p.Pro1123=)
c.2316T= (p.Pro772=)
c.3162T= (p.Pro1054=)
c.2682T= (p.Pro894=)
12g.47977365A>CCA479453818COL2A1c.3021T>G (p.Pro1007=)
c.3228T>G (p.Pro1076=)
n.2314T>G
n.81T>G
c.3372T>G (p.Pro1124=)
c.3369T>G (p.Pro1123=)
c.2316T>G (p.Pro772=)
c.3162T>G (p.Pro1054=)
c.2682T>G (p.Pro894=)
12g.47977365A>GCA6534833COL2A1c.3021T>C (p.Pro1007=)
c.3228T>C (p.Pro1076=)
n.2314T>C
n.81T>C
c.3372T>C (p.Pro1124=)
c.3369T>C (p.Pro1123=)
c.2316T>C (p.Pro772=)
c.3162T>C (p.Pro1054=)
c.2682T>C (p.Pro894=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47977365A>TCA479453821COL2A1c.3021T>A (p.Pro1007=)
c.3228T>A (p.Pro1076=)
n.2314T>A
n.81T>A
c.3372T>A (p.Pro1124=)
c.3369T>A (p.Pro1123=)
c.2316T>A (p.Pro772=)
c.3162T>A (p.Pro1054=)
c.2682T>A (p.Pro894=)
12g.47977366G>ACA6534834COL2A1c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
n.2313C>T
n.80C>T
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977366G>CCA384540244COL2A1c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
n.2313C>G
n.80C>G
c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
c.3368C>G (p.Pro1123Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.2681C>G (p.Pro894Arg)
12g.47977366G=CA2034476393COL2A1c.3020C= (p.Pro1007=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
n.2313C=
n.80C=
c.3371C= (p.Pro1124=)
c.3368C= (p.Pro1123=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.3161C= (p.Pro1054=)
c.2681C= (p.Pro894=)
12g.47977366G>TCA384540247COL2A1c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
n.2313C>A
n.80C>A
c.3371C>A (p.Pro1124His)
c.3368C>A (p.Pro1123His)
c.2315C>A (p.Pro772His)
c.3161C>A (p.Pro1054His)
c.2681C>A (p.Pro894His)
12g.47977369delCA2580085491COL2A1c.3020del (p.Pro1007LeufsTer?)
c.3227del (p.Pro1076LeufsTer?)
n.2313del
n.80del
c.3371del (p.Pro1124LeufsTer?)
c.3368del (p.Pro1123LeufsTer?)
c.2315del (p.Pro772LeufsTer?)
c.3161del (p.Pro1054LeufsTer?)
c.2681del (p.Pro894LeufsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47977367G>ACA384540251COL2A1c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
n.2312C>T
n.79C>T
c.3370C>T (p.Pro1124Ser)
c.3367C>T (p.Pro1123Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.2680C>T (p.Pro894Ser)
12g.47977367G>CCA384540253COL2A1c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
n.2312C>G
n.79C>G
c.3370C>G (p.Pro1124Ala)
c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
12g.47977367G>TCA384540255COL2A1c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
n.2312C>A
n.79C>A
c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
c.3367C>A (p.Pro1123Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.2680C>A (p.Pro894Thr)
12g.47977368G>ACA479453832COL2A1c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.3225C>T (p.Ser1075=)
n.2311C>T
n.78C>T
c.3369C>T (p.Ser1123=)
c.3366C>T (p.Ser1122=)
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.3159C>T (p.Ser1053=)
c.2679C>T (p.Ser893=)
 gnomAD v4
12g.47977368G>CCA479453829COL2A1c.3018C>G (p.Ser1006=)
c.3225C>G (p.Ser1075=)
n.2311C>G
n.78C>G
c.3369C>G (p.Ser1123=)
c.3366C>G (p.Ser1122=)
c.2313C>G (p.Ser771=)
c.3159C>G (p.Ser1053=)
c.2679C>G (p.Ser893=)
12g.47977368G>TCA479453831COL2A1c.3018C>A (p.Ser1006=)
c.3225C>A (p.Ser1075=)
n.2311C>A
n.78C>A
c.3369C>A (p.Ser1123=)
c.3366C>A (p.Ser1122=)
c.2313C>A (p.Ser771=)
c.3159C>A (p.Ser1053=)
c.2679C>A (p.Ser893=)
12g.47977369G>ACA384540260COL2A1c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
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n.77C>T
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 COSMIC COSMIC
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12g.47977369G=CA2034476394COL2A1c.3017C= (p.Ser1006=)
c.3224C= (p.Ser1075=)
n.2310C=
n.77C=
c.3368C= (p.Ser1123=)
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c.2312C= (p.Ser771=)
c.3158C= (p.Ser1053=)
c.2678C= (p.Ser893=)
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c.2678C>A (p.Ser893Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47977370A>CCA384540264COL2A1c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
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12g.47977370A>GCA384540267COL2A1c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
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c.2677T>C (p.Ser893Pro)
12g.47977370A>TCA384540270COL2A1c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
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c.3367T>A (p.Ser1123Thr)
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
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c.2677T>A (p.Ser893Thr)
12g.47977371G>ACA479453845COL2A1c.3015C>T (p.Gly1005=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47977371G=CA2034476395COL2A1c.3015C= (p.Gly1005=)
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c.2676C= (p.Gly892=)
12g.47977371G>TCA479453842COL2A1c.3015C>A (p.Gly1005=)
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n.75C>A
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c.3156C>A (p.Gly1052=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched