UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977231_47977249del | CA2618511474 | COL2A1 | c.3066+76_3067-71del (n.3066+76_3067-71del) c.3273+76_3274-71del (n.3273+76_3274-71del) n.2359+76_2360-71del n.126+76_127-71del c.3417+76_3418-71del (n.3417+76_3418-71del) c.3414+76_3415-71del (n.3414+76_3415-71del) c.2361+76_2362-71del (n.2361+76_2362-71del) c.3207+76_3208-71del (n.3207+76_3208-71del) c.2727+76_2728-71del (n.2727+76_2728-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977243_47977260delinsAGACTGCGGAAACCCAGG | CA2034476331 | COL2A1 | c.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) n.2359+60_2359+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT n.126+60_126+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT c.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) | |
| 12 | g.47977244G>A | CA2618511525 | COL2A1 | c.3066+76C>T (n.3066+76C>T) c.3273+76C>T (n.3273+76C>T) n.2359+76C>T n.126+76C>T c.3417+76C>T (n.3417+76C>T) c.3414+76C>T (n.3414+76C>T) c.2361+76C>T (n.2361+76C>T) c.3207+76C>T (n.3207+76C>T) c.2727+76C>T (n.2727+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250_47977266del | CA2034476332 | COL2A1 | c.3066+60_3066+76del (n.3066+60_3066+76del) c.3273+60_3273+76del (n.3273+60_3273+76del) n.2359+60_2359+76del n.126+60_126+76del c.3417+60_3417+76del (n.3417+60_3417+76del) c.3414+60_3414+76del (n.3414+60_3414+76del) c.2361+60_2361+76del (n.2361+60_2361+76del) c.3207+60_3207+76del (n.3207+60_3207+76del) c.2727+60_2727+76del (n.2727+60_2727+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977245A>T | CA2618511527 | COL2A1 | c.3066+75T>A (n.3066+75T>A) c.3273+75T>A (n.3273+75T>A) n.2359+75T>A n.126+75T>A c.3417+75T>A (n.3417+75T>A) c.3414+75T>A (n.3414+75T>A) c.2361+75T>A (n.2361+75T>A) c.3207+75T>A (n.3207+75T>A) c.2727+75T>A (n.2727+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977247T>C | CA2618511529 | COL2A1 | c.3066+73A>G (n.3066+73A>G) c.3273+73A>G (n.3273+73A>G) n.2359+73A>G n.126+73A>G c.3417+73A>G (n.3417+73A>G) c.3414+73A>G (n.3414+73A>G) c.2361+73A>G (n.2361+73A>G) c.3207+73A>G (n.3207+73A>G) c.2727+73A>G (n.2727+73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977248G>A | CA2618511531 | COL2A1 | c.3066+72C>T (n.3066+72C>T) c.3273+72C>T (n.3273+72C>T) n.2359+72C>T n.126+72C>T c.3417+72C>T (n.3417+72C>T) c.3414+72C>T (n.3414+72C>T) c.2361+72C>T (n.2361+72C>T) c.3207+72C>T (n.3207+72C>T) c.2727+72C>T (n.2727+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977248G>T | CA2618511533 | COL2A1 | c.3066+72C>A (n.3066+72C>A) c.3273+72C>A (n.3273+72C>A) n.2359+72C>A n.126+72C>A c.3417+72C>A (n.3417+72C>A) c.3414+72C>A (n.3414+72C>A) c.2361+72C>A (n.2361+72C>A) c.3207+72C>A (n.3207+72C>A) c.2727+72C>A (n.2727+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C>A | CA2618511537 | COL2A1 | c.3066+71G>T (n.3066+71G>T) c.3273+71G>T (n.3273+71G>T) n.2359+71G>T n.126+71G>T c.3417+71G>T (n.3417+71G>T) c.3414+71G>T (n.3414+71G>T) c.2361+71G>T (n.2361+71G>T) c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) c.2727+71G>T (n.2727+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C= | CA2034476333 | COL2A1 | c.3066+71G= (n.3066+71G=) c.3273+71G= (n.3273+71G=) n.2359+71G= n.126+71G= c.3417+71G= (n.3417+71G=) c.3414+71G= (n.3414+71G=) c.2361+71G= (n.2361+71G=) c.3207+71G= (n.3207+71G=) c.2727+71G= (n.2727+71G=) | |
| 12 | g.47977249C>T | CA236520887 | COL2A1 | c.3066+71G>A (n.3066+71G>A) c.3273+71G>A (n.3273+71G>A) n.2359+71G>A n.126+71G>A c.3417+71G>A (n.3417+71G>A) c.3414+71G>A (n.3414+71G>A) c.2361+71G>A (n.2361+71G>A) c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) c.2727+71G>A (n.2727+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250G>A | CA236520889 | COL2A1 | c.3066+70C>T (n.3066+70C>T) c.3273+70C>T (n.3273+70C>T) n.2359+70C>T n.126+70C>T c.3417+70C>T (n.3417+70C>T) c.3414+70C>T (n.3414+70C>T) c.2361+70C>T (n.2361+70C>T) c.3207+70C>T (n.3207+70C>T) c.2727+70C>T (n.2727+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250G= | CA2034476334 | COL2A1 | c.3066+70C= (n.3066+70C=) c.3273+70C= (n.3273+70C=) n.2359+70C= n.126+70C= c.3417+70C= (n.3417+70C=) c.3414+70C= (n.3414+70C=) c.2361+70C= (n.2361+70C=) c.3207+70C= (n.3207+70C=) c.2727+70C= (n.2727+70C=) | |
| 12 | g.47977250G>T | CA689436548 | COL2A1 | c.3066+70C>A (n.3066+70C>A) c.3273+70C>A (n.3273+70C>A) n.2359+70C>A n.126+70C>A c.3417+70C>A (n.3417+70C>A) c.3414+70C>A (n.3414+70C>A) c.2361+70C>A (n.2361+70C>A) c.3207+70C>A (n.3207+70C>A) c.2727+70C>A (n.2727+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977251G>A | CA689436550 | COL2A1 | c.3066+69C>T (n.3066+69C>T) c.3273+69C>T (n.3273+69C>T) n.2359+69C>T n.126+69C>T c.3417+69C>T (n.3417+69C>T) c.3414+69C>T (n.3414+69C>T) c.2361+69C>T (n.2361+69C>T) c.3207+69C>T (n.3207+69C>T) c.2727+69C>T (n.2727+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977251G= | CA2034476335 | COL2A1 | c.3066+69C= (n.3066+69C=) c.3273+69C= (n.3273+69C=) n.2359+69C= n.126+69C= c.3417+69C= (n.3417+69C=) c.3414+69C= (n.3414+69C=) c.2361+69C= (n.2361+69C=) c.3207+69C= (n.3207+69C=) c.2727+69C= (n.2727+69C=) | |
| 12 | g.47977252A>C | CA2618511543 | COL2A1 | c.3066+68T>G (n.3066+68T>G) c.3273+68T>G (n.3273+68T>G) n.2359+68T>G n.126+68T>G c.3417+68T>G (n.3417+68T>G) c.3414+68T>G (n.3414+68T>G) c.2361+68T>G (n.2361+68T>G) c.3207+68T>G (n.3207+68T>G) c.2727+68T>G (n.2727+68T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977257del | CA2575137841 | COL2A1 | c.3066+65del (n.3066+65del) c.3273+65del (n.3273+65del) n.2359+65del n.126+65del c.3417+65del (n.3417+65del) c.3414+65del (n.3414+65del) c.2361+65del (n.2361+65del) c.3207+65del (n.3207+65del) c.2727+65del (n.2727+65del) | |
| 12 | g.47977256C>A | CA2618511544 | COL2A1 | c.3066+64G>T (n.3066+64G>T) c.3273+64G>T (n.3273+64G>T) n.2359+64G>T n.126+64G>T c.3417+64G>T (n.3417+64G>T) c.3414+64G>T (n.3414+64G>T) c.2361+64G>T (n.2361+64G>T) c.3207+64G>T (n.3207+64G>T) c.2727+64G>T (n.2727+64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977256C>G | CA2575137842 | COL2A1 | c.3066+64G>C (n.3066+64G>C) c.3273+64G>C (n.3273+64G>C) n.2359+64G>C n.126+64G>C c.3417+64G>C (n.3417+64G>C) c.3414+64G>C (n.3414+64G>C) c.2361+64G>C (n.2361+64G>C) c.3207+64G>C (n.3207+64G>C) c.2727+64G>C (n.2727+64G>C) | |
| 12 | g.47977257C>A | CA2618511549 | COL2A1 | c.3066+63G>T (n.3066+63G>T) c.3273+63G>T (n.3273+63G>T) n.2359+63G>T n.126+63G>T c.3417+63G>T (n.3417+63G>T) c.3414+63G>T (n.3414+63G>T) c.2361+63G>T (n.2361+63G>T) c.3207+63G>T (n.3207+63G>T) c.2727+63G>T (n.2727+63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977257C= | CA2034476336 | COL2A1 | c.3066+63G= (n.3066+63G=) c.3273+63G= (n.3273+63G=) n.2359+63G= n.126+63G= c.3417+63G= (n.3417+63G=) c.3414+63G= (n.3414+63G=) c.2361+63G= (n.2361+63G=) c.3207+63G= (n.3207+63G=) c.2727+63G= (n.2727+63G=) | |
| 12 | g.47977257C>T | CA236520897 | COL2A1 | c.3066+63G>A (n.3066+63G>A) c.3273+63G>A (n.3273+63G>A) n.2359+63G>A n.126+63G>A c.3417+63G>A (n.3417+63G>A) c.3414+63G>A (n.3414+63G>A) c.2361+63G>A (n.2361+63G>A) c.3207+63G>A (n.3207+63G>A) c.2727+63G>A (n.2727+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977258del | CA2575137843 | COL2A1 | c.3066+62del (n.3066+62del) c.3273+62del (n.3273+62del) n.2359+62del n.126+62del c.3417+62del (n.3417+62del) c.3414+62del (n.3414+62del) c.2361+62del (n.2361+62del) c.3207+62del (n.3207+62del) c.2727+62del (n.2727+62del) | |
| 12 | g.47977258A>G | CA2618511554 | COL2A1 | c.3066+62T>C (n.3066+62T>C) c.3273+62T>C (n.3273+62T>C) n.2359+62T>C n.126+62T>C c.3417+62T>C (n.3417+62T>C) c.3414+62T>C (n.3414+62T>C) c.2361+62T>C (n.2361+62T>C) c.3207+62T>C (n.3207+62T>C) c.2727+62T>C (n.2727+62T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977259G>A | CA947351699 | COL2A1 | c.3066+61C>T (n.3066+61C>T) c.3273+61C>T (n.3273+61C>T) n.2359+61C>T n.126+61C>T c.3417+61C>T (n.3417+61C>T) c.3414+61C>T (n.3414+61C>T) c.2361+61C>T (n.2361+61C>T) c.3207+61C>T (n.3207+61C>T) c.2727+61C>T (n.2727+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977259G= | CA2034476337 | COL2A1 | c.3066+61C= (n.3066+61C=) c.3273+61C= (n.3273+61C=) n.2359+61C= n.126+61C= c.3417+61C= (n.3417+61C=) c.3414+61C= (n.3414+61C=) c.2361+61C= (n.2361+61C=) c.3207+61C= (n.3207+61C=) c.2727+61C= (n.2727+61C=) | |
| 12 | g.47977260G>A | CA2795863979 | COL2A1 | c.3066+60C>T (n.3066+60C>T) c.3273+60C>T (n.3273+60C>T) n.2359+60C>T n.126+60C>T c.3417+60C>T (n.3417+60C>T) c.3414+60C>T (n.3414+60C>T) c.2361+60C>T (n.2361+60C>T) c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) c.2727+60C>T (n.2727+60C>T) | |
| 12 | g.47977260_47977261insA | CA2795863982 | COL2A1 | c.3066+59_3066+60insT (n.3066+59_3066+60insT) c.3273+59_3273+60insT (n.3273+59_3273+60insT) n.2359+59_2359+60insT n.126+59_126+60insT c.3417+59_3417+60insT (n.3417+59_3417+60insT) c.3414+59_3414+60insT (n.3414+59_3414+60insT) c.2361+59_2361+60insT (n.2361+59_2361+60insT) c.3207+59_3207+60insT (n.3207+59_3207+60insT) c.2727+59_2727+60insT (n.2727+59_2727+60insT) | |
| 12 | g.47977261G>A | CA2575137844 | COL2A1 | c.3066+59C>T (n.3066+59C>T) c.3273+59C>T (n.3273+59C>T) n.2359+59C>T n.126+59C>T c.3417+59C>T (n.3417+59C>T) c.3414+59C>T (n.3414+59C>T) c.2361+59C>T (n.2361+59C>T) c.3207+59C>T (n.3207+59C>T) c.2727+59C>T (n.2727+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977261G>C | CA2795863983 | COL2A1 | c.3066+59C>G (n.3066+59C>G) c.3273+59C>G (n.3273+59C>G) n.2359+59C>G n.126+59C>G c.3417+59C>G (n.3417+59C>G) c.3414+59C>G (n.3414+59C>G) c.2361+59C>G (n.2361+59C>G) c.3207+59C>G (n.3207+59C>G) c.2727+59C>G (n.2727+59C>G) | |
| 12 | g.47977261G>T | CA2618511555 | COL2A1 | c.3066+59C>A (n.3066+59C>A) c.3273+59C>A (n.3273+59C>A) n.2359+59C>A n.126+59C>A c.3417+59C>A (n.3417+59C>A) c.3414+59C>A (n.3414+59C>A) c.2361+59C>A (n.2361+59C>A) c.3207+59C>A (n.3207+59C>A) c.2727+59C>A (n.2727+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977262A= | CA1630855650 | COL2A1 | c.3066+58T= (n.3066+58T=) c.3273+58T= (n.3273+58T=) n.2359+58T= n.126+58T= c.3417+58T= (n.3417+58T=) c.3414+58T= (n.3414+58T=) c.2361+58T= (n.2361+58T=) c.3207+58T= (n.3207+58T=) c.2727+58T= (n.2727+58T=) | |
| 12 | g.47977262A>C | CA2581084967 | COL2A1 | c.3066+58T>G (n.3066+58T>G) c.3273+58T>G (n.3273+58T>G) n.2359+58T>G n.126+58T>G c.3417+58T>G (n.3417+58T>G) c.3414+58T>G (n.3414+58T>G) c.2361+58T>G (n.2361+58T>G) c.3207+58T>G (n.3207+58T>G) c.2727+58T>G (n.2727+58T>G) | |
| 12 | g.47977262A>G | CA236520900 | COL2A1 | c.3066+58T>C (n.3066+58T>C) c.3273+58T>C (n.3273+58T>C) n.2359+58T>C n.126+58T>C c.3417+58T>C (n.3417+58T>C) c.3414+58T>C (n.3414+58T>C) c.2361+58T>C (n.2361+58T>C) c.3207+58T>C (n.3207+58T>C) c.2727+58T>C (n.2727+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977262A>T | CA2034476338 | COL2A1 | c.3066+58T>A (n.3066+58T>A) c.3273+58T>A (n.3273+58T>A) n.2359+58T>A n.126+58T>A c.3417+58T>A (n.3417+58T>A) c.3414+58T>A (n.3414+58T>A) c.2361+58T>A (n.2361+58T>A) c.3207+58T>A (n.3207+58T>A) c.2727+58T>A (n.2727+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977263C= | CA2034476339 | COL2A1 | c.3066+57G= (n.3066+57G=) c.3273+57G= (n.3273+57G=) n.2359+57G= n.126+57G= c.3417+57G= (n.3417+57G=) c.3414+57G= (n.3414+57G=) c.2361+57G= (n.2361+57G=) c.3207+57G= (n.3207+57G=) c.2727+57G= (n.2727+57G=) | |
| 12 | g.47977263C>T | CA236520904 | COL2A1 | c.3066+57G>A (n.3066+57G>A) c.3273+57G>A (n.3273+57G>A) n.2359+57G>A n.126+57G>A c.3417+57G>A (n.3417+57G>A) c.3414+57G>A (n.3414+57G>A) c.2361+57G>A (n.2361+57G>A) c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) c.2727+57G>A (n.2727+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977264T>C | CA2034476341 | COL2A1 | c.3066+56A>G (n.3066+56A>G) c.3273+56A>G (n.3273+56A>G) n.2359+56A>G n.126+56A>G c.3417+56A>G (n.3417+56A>G) c.3414+56A>G (n.3414+56A>G) c.2361+56A>G (n.2361+56A>G) c.3207+56A>G (n.3207+56A>G) c.2727+56A>G (n.2727+56A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977264T= | CA2034476340 | COL2A1 | c.3066+56A= (n.3066+56A=) c.3273+56A= (n.3273+56A=) n.2359+56A= n.126+56A= c.3417+56A= (n.3417+56A=) c.3414+56A= (n.3414+56A=) c.2361+56A= (n.2361+56A=) c.3207+56A= (n.3207+56A=) c.2727+56A= (n.2727+56A=) | |
| 12 | g.47977265G>A | CA2034476343 | COL2A1 | c.3066+55C>T (n.3066+55C>T) c.3273+55C>T (n.3273+55C>T) n.2359+55C>T n.126+55C>T c.3417+55C>T (n.3417+55C>T) c.3414+55C>T (n.3414+55C>T) c.2361+55C>T (n.2361+55C>T) c.3207+55C>T (n.3207+55C>T) c.2727+55C>T (n.2727+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977265G= | CA2034476342 | COL2A1 | c.3066+55C= (n.3066+55C=) c.3273+55C= (n.3273+55C=) n.2359+55C= n.126+55C= c.3417+55C= (n.3417+55C=) c.3414+55C= (n.3414+55C=) c.2361+55C= (n.2361+55C=) c.3207+55C= (n.3207+55C=) c.2727+55C= (n.2727+55C=) | |
| 12 | g.47977265G>T | CA2575137845 | COL2A1 | c.3066+55C>A (n.3066+55C>A) c.3273+55C>A (n.3273+55C>A) n.2359+55C>A n.126+55C>A c.3417+55C>A (n.3417+55C>A) c.3414+55C>A (n.3414+55C>A) c.2361+55C>A (n.2361+55C>A) c.3207+55C>A (n.3207+55C>A) c.2727+55C>A (n.2727+55C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977265_47977266insAGGCAGTC | CA2618511569 | COL2A1 | c.3066+54_3066+55insGACTGCCT (n.3066+54_3066+55insGACTGCCT) c.3273+54_3273+55insGACTGCCT (n.3273+54_3273+55insGACTGCCT) n.2359+54_2359+55insGACTGCCT n.126+54_126+55insGACTGCCT c.3417+54_3417+55insGACTGCCT (n.3417+54_3417+55insGACTGCCT) c.3414+54_3414+55insGACTGCCT (n.3414+54_3414+55insGACTGCCT) c.2361+54_2361+55insGACTGCCT (n.2361+54_2361+55insGACTGCCT) c.3207+54_3207+55insGACTGCCT (n.3207+54_3207+55insGACTGCCT) c.2727+54_2727+55insGACTGCCT (n.2727+54_2727+55insGACTGCCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977266C>A | CA2618511571 | COL2A1 | c.3066+54G>T (n.3066+54G>T) c.3273+54G>T (n.3273+54G>T) n.2359+54G>T n.126+54G>T c.3417+54G>T (n.3417+54G>T) c.3414+54G>T (n.3414+54G>T) c.2361+54G>T (n.2361+54G>T) c.3207+54G>T (n.3207+54G>T) c.2727+54G>T (n.2727+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977267C= | CA2034476344 | COL2A1 | c.3066+53G= (n.3066+53G=) c.3273+53G= (n.3273+53G=) n.2359+53G= n.126+53G= c.3417+53G= (n.3417+53G=) c.3414+53G= (n.3414+53G=) c.2361+53G= (n.2361+53G=) c.3207+53G= (n.3207+53G=) c.2727+53G= (n.2727+53G=) | |
| 12 | g.47977267C>G | CA2618511577 | COL2A1 | c.3066+53G>C (n.3066+53G>C) c.3273+53G>C (n.3273+53G>C) n.2359+53G>C n.126+53G>C c.3417+53G>C (n.3417+53G>C) c.3414+53G>C (n.3414+53G>C) c.2361+53G>C (n.2361+53G>C) c.3207+53G>C (n.3207+53G>C) c.2727+53G>C (n.2727+53G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977267C>T | CA236520908 | COL2A1 | c.3066+53G>A (n.3066+53G>A) c.3273+53G>A (n.3273+53G>A) n.2359+53G>A n.126+53G>A c.3417+53G>A (n.3417+53G>A) c.3414+53G>A (n.3414+53G>A) c.2361+53G>A (n.2361+53G>A) c.3207+53G>A (n.3207+53G>A) c.2727+53G>A (n.2727+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977268T>G | CA2618511581 | COL2A1 | c.3066+52A>C (n.3066+52A>C) c.3273+52A>C (n.3273+52A>C) n.2359+52A>C n.126+52A>C c.3417+52A>C (n.3417+52A>C) c.3414+52A>C (n.3414+52A>C) c.2361+52A>C (n.2361+52A>C) c.3207+52A>C (n.3207+52A>C) c.2727+52A>C (n.2727+52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977268_47977274delinsTCAGCCC | CA2034476345 | COL2A1 | c.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA (n.3066+46_3066+52delinsGGGCTGA) c.3273+46_3273+52delinsGGGCTGA (n.3273+46_3273+52delinsGGGCTGA) n.2359+46_2359+52delinsGGGCTGA n.126+46_126+52delinsGGGCTGA c.3417+46_3417+52delinsGGGCTGA (n.3417+46_3417+52delinsGGGCTGA) c.3414+46_3414+52delinsGGGCTGA (n.3414+46_3414+52delinsGGGCTGA) c.2361+46_2361+52delinsGGGCTGA (n.2361+46_2361+52delinsGGGCTGA) c.3207+46_3207+52delinsGGGCTGA (n.3207+46_3207+52delinsGGGCTGA) c.2727+46_2727+52delinsGGGCTGA (n.2727+46_2727+52delinsGGGCTGA) | |
| 12 | g.47977269C>G | CA2618511584 | COL2A1 | c.3066+51G>C (n.3066+51G>C) c.3273+51G>C (n.3273+51G>C) n.2359+51G>C n.126+51G>C c.3417+51G>C (n.3417+51G>C) c.3414+51G>C (n.3414+51G>C) c.2361+51G>C (n.2361+51G>C) c.3207+51G>C (n.3207+51G>C) c.2727+51G>C (n.2727+51G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977271_47977276del | CA2034476346 | COL2A1 | c.3066+46_3066+51del (n.3066+46_3066+51del) c.3273+46_3273+51del (n.3273+46_3273+51del) n.2359+46_2359+51del n.126+46_126+51del c.3417+46_3417+51del (n.3417+46_3417+51del) c.3414+46_3414+51del (n.3414+46_3414+51del) c.2361+46_2361+51del (n.2361+46_2361+51del) c.3207+46_3207+51del (n.3207+46_3207+51del) c.2727+46_2727+51del (n.2727+46_2727+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977270A= | CA2034476347 | COL2A1 | c.3066+50T= (n.3066+50T=) c.3273+50T= (n.3273+50T=) n.2359+50T= n.126+50T= c.3417+50T= (n.3417+50T=) c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.2361+50T= (n.2361+50T=) c.3207+50T= (n.3207+50T=) c.2727+50T= (n.2727+50T=) | |
| 12 | g.47977270A>G | CA6534815 | COL2A1 | c.3066+50T>C (n.3066+50T>C) c.3273+50T>C (n.3273+50T>C) n.2359+50T>C n.126+50T>C c.3417+50T>C (n.3417+50T>C) c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.2361+50T>C (n.2361+50T>C) c.3207+50T>C (n.3207+50T>C) c.2727+50T>C (n.2727+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977271G>T | CA2618511598 | COL2A1 | c.3066+49C>A (n.3066+49C>A) c.3273+49C>A (n.3273+49C>A) n.2359+49C>A n.126+49C>A c.3417+49C>A (n.3417+49C>A) c.3414+49C>A (n.3414+49C>A) c.2361+49C>A (n.2361+49C>A) c.3207+49C>A (n.3207+49C>A) c.2727+49C>A (n.2727+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977272C>A | CA605231637 | COL2A1 | c.3066+48G>T (n.3066+48G>T) c.3273+48G>T (n.3273+48G>T) n.2359+48G>T n.126+48G>T c.3417+48G>T (n.3417+48G>T) c.3414+48G>T (n.3414+48G>T) c.2361+48G>T (n.2361+48G>T) c.3207+48G>T (n.3207+48G>T) c.2727+48G>T (n.2727+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977272C= | CA2034476348 | COL2A1 | c.3066+48G= (n.3066+48G=) c.3273+48G= (n.3273+48G=) n.2359+48G= n.126+48G= c.3417+48G= (n.3417+48G=) c.3414+48G= (n.3414+48G=) c.2361+48G= (n.2361+48G=) c.3207+48G= (n.3207+48G=) c.2727+48G= (n.2727+48G=) | |
| 12 | g.47977272C>T | CA605231638 | COL2A1 | c.3066+48G>A (n.3066+48G>A) c.3273+48G>A (n.3273+48G>A) n.2359+48G>A n.126+48G>A c.3417+48G>A (n.3417+48G>A) c.3414+48G>A (n.3414+48G>A) c.2361+48G>A (n.2361+48G>A) c.3207+48G>A (n.3207+48G>A) c.2727+48G>A (n.2727+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977274C= | CA2034476349 | COL2A1 | c.3066+46G= (n.3066+46G=) c.3273+46G= (n.3273+46G=) n.2359+46G= n.126+46G= c.3417+46G= (n.3417+46G=) c.3414+46G= (n.3414+46G=) c.2361+46G= (n.2361+46G=) c.3207+46G= (n.3207+46G=) c.2727+46G= (n.2727+46G=) | |
| 12 | g.47977274C>G | CA6534816 | COL2A1 | c.3066+46G>C (n.3066+46G>C) c.3273+46G>C (n.3273+46G>C) n.2359+46G>C n.126+46G>C c.3417+46G>C (n.3417+46G>C) c.3414+46G>C (n.3414+46G>C) c.2361+46G>C (n.2361+46G>C) c.3207+46G>C (n.3207+46G>C) c.2727+46G>C (n.2727+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977277C= | CA2034476350 | COL2A1 | c.3066+43G= (n.3066+43G=) c.3273+43G= (n.3273+43G=) n.2359+43G= n.126+43G= c.3417+43G= (n.3417+43G=) c.3414+43G= (n.3414+43G=) c.2361+43G= (n.2361+43G=) c.3207+43G= (n.3207+43G=) c.2727+43G= (n.2727+43G=) | |
| 12 | g.47977277C>T | CA605231639 | COL2A1 | c.3066+43G>A (n.3066+43G>A) c.3273+43G>A (n.3273+43G>A) n.2359+43G>A n.126+43G>A c.3417+43G>A (n.3417+43G>A) c.3414+43G>A (n.3414+43G>A) c.2361+43G>A (n.2361+43G>A) c.3207+43G>A (n.3207+43G>A) c.2727+43G>A (n.2727+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977278C>A | CA605231640 | COL2A1 | c.3066+42G>T (n.3066+42G>T) c.3273+42G>T (n.3273+42G>T) n.2359+42G>T n.126+42G>T c.3417+42G>T (n.3417+42G>T) c.3414+42G>T (n.3414+42G>T) c.2361+42G>T (n.2361+42G>T) c.3207+42G>T (n.3207+42G>T) c.2727+42G>T (n.2727+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977278C= | CA2034476351 | COL2A1 | c.3066+42G= (n.3066+42G=) c.3273+42G= (n.3273+42G=) n.2359+42G= n.126+42G= c.3417+42G= (n.3417+42G=) c.3414+42G= (n.3414+42G=) c.2361+42G= (n.2361+42G=) c.3207+42G= (n.3207+42G=) c.2727+42G= (n.2727+42G=) | |
| 12 | g.47977278C>G | CA605231641 | COL2A1 | c.3066+42G>C (n.3066+42G>C) c.3273+42G>C (n.3273+42G>C) n.2359+42G>C n.126+42G>C c.3417+42G>C (n.3417+42G>C) c.3414+42G>C (n.3414+42G>C) c.2361+42G>C (n.2361+42G>C) c.3207+42G>C (n.3207+42G>C) c.2727+42G>C (n.2727+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977278C>T | CA6534817 | COL2A1 | c.3066+42G>A (n.3066+42G>A) c.3273+42G>A (n.3273+42G>A) n.2359+42G>A n.126+42G>A c.3417+42G>A (n.3417+42G>A) c.3414+42G>A (n.3414+42G>A) c.2361+42G>A (n.2361+42G>A) c.3207+42G>A (n.3207+42G>A) c.2727+42G>A (n.2727+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977279G>A | CA6534818 | COL2A1 | c.3066+41C>T (n.3066+41C>T) c.3273+41C>T (n.3273+41C>T) n.2359+41C>T n.126+41C>T c.3417+41C>T (n.3417+41C>T) c.3414+41C>T (n.3414+41C>T) c.2361+41C>T (n.2361+41C>T) c.3207+41C>T (n.3207+41C>T) c.2727+41C>T (n.2727+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977279G>C | CA2575137846 | COL2A1 | c.3066+41C>G (n.3066+41C>G) c.3273+41C>G (n.3273+41C>G) n.2359+41C>G n.126+41C>G c.3417+41C>G (n.3417+41C>G) c.3414+41C>G (n.3414+41C>G) c.2361+41C>G (n.2361+41C>G) c.3207+41C>G (n.3207+41C>G) c.2727+41C>G (n.2727+41C>G) | |
| 12 | g.47977279G= | CA2034476352 | COL2A1 | c.3066+41C= (n.3066+41C=) c.3273+41C= (n.3273+41C=) n.2359+41C= n.126+41C= c.3417+41C= (n.3417+41C=) c.3414+41C= (n.3414+41C=) c.2361+41C= (n.2361+41C=) c.3207+41C= (n.3207+41C=) c.2727+41C= (n.2727+41C=) | |
| 12 | g.47977279G>T | CA2618511608 | COL2A1 | c.3066+41C>A (n.3066+41C>A) c.3273+41C>A (n.3273+41C>A) n.2359+41C>A n.126+41C>A c.3417+41C>A (n.3417+41C>A) c.3414+41C>A (n.3414+41C>A) c.2361+41C>A (n.2361+41C>A) c.3207+41C>A (n.3207+41C>A) c.2727+41C>A (n.2727+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977280C>T | CA2596101526 | COL2A1 | c.3066+40G>A (n.3066+40G>A) c.3273+40G>A (n.3273+40G>A) n.2359+40G>A n.126+40G>A c.3417+40G>A (n.3417+40G>A) c.3414+40G>A (n.3414+40G>A) c.2361+40G>A (n.2361+40G>A) c.3207+40G>A (n.3207+40G>A) c.2727+40G>A (n.2727+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977281G>A | CA6534819 | COL2A1 | c.3066+39C>T (n.3066+39C>T) c.3273+39C>T (n.3273+39C>T) n.2359+39C>T n.126+39C>T c.3417+39C>T (n.3417+39C>T) c.3414+39C>T (n.3414+39C>T) c.2361+39C>T (n.2361+39C>T) c.3207+39C>T (n.3207+39C>T) c.2727+39C>T (n.2727+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977281G= | CA2034476353 | COL2A1 | c.3066+39C= (n.3066+39C=) c.3273+39C= (n.3273+39C=) n.2359+39C= n.126+39C= c.3417+39C= (n.3417+39C=) c.3414+39C= (n.3414+39C=) c.2361+39C= (n.2361+39C=) c.3207+39C= (n.3207+39C=) c.2727+39C= (n.2727+39C=) | |
| 12 | g.47977281G>T | CA605231642 | COL2A1 | c.3066+39C>A (n.3066+39C>A) c.3273+39C>A (n.3273+39C>A) n.2359+39C>A n.126+39C>A c.3417+39C>A (n.3417+39C>A) c.3414+39C>A (n.3414+39C>A) c.2361+39C>A (n.2361+39C>A) c.3207+39C>A (n.3207+39C>A) c.2727+39C>A (n.2727+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977281_47977282insAGA | CA2795863994 | COL2A1 | c.3066+38_3066+39insTCT (n.3066+38_3066+39insTCT) c.3273+38_3273+39insTCT (n.3273+38_3273+39insTCT) n.2359+38_2359+39insTCT n.126+38_126+39insTCT c.3417+38_3417+39insTCT (n.3417+38_3417+39insTCT) c.3414+38_3414+39insTCT (n.3414+38_3414+39insTCT) c.2361+38_2361+39insTCT (n.2361+38_2361+39insTCT) c.3207+38_3207+39insTCT (n.3207+38_3207+39insTCT) c.2727+38_2727+39insTCT (n.2727+38_2727+39insTCT) | |
| 12 | g.47977282C>A | CA2575137848 | COL2A1 | c.3066+38G>T (n.3066+38G>T) c.3273+38G>T (n.3273+38G>T) n.2359+38G>T n.126+38G>T c.3417+38G>T (n.3417+38G>T) c.3414+38G>T (n.3414+38G>T) c.2361+38G>T (n.2361+38G>T) c.3207+38G>T (n.3207+38G>T) c.2727+38G>T (n.2727+38G>T) | |
| 12 | g.47977282C= | CA2034476354 | COL2A1 | c.3066+38G= (n.3066+38G=) c.3273+38G= (n.3273+38G=) n.2359+38G= n.126+38G= c.3417+38G= (n.3417+38G=) c.3414+38G= (n.3414+38G=) c.2361+38G= (n.2361+38G=) c.3207+38G= (n.3207+38G=) c.2727+38G= (n.2727+38G=) | |
| 12 | g.47977282C>T | CA605231643 | COL2A1 | c.3066+38G>A (n.3066+38G>A) c.3273+38G>A (n.3273+38G>A) n.2359+38G>A n.126+38G>A c.3417+38G>A (n.3417+38G>A) c.3414+38G>A (n.3414+38G>A) c.2361+38G>A (n.2361+38G>A) c.3207+38G>A (n.3207+38G>A) c.2727+38G>A (n.2727+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977283A= | CA2034476355 | COL2A1 | c.3066+37T= (n.3066+37T=) c.3273+37T= (n.3273+37T=) n.2359+37T= n.126+37T= c.3417+37T= (n.3417+37T=) c.3414+37T= (n.3414+37T=) c.2361+37T= (n.2361+37T=) c.3207+37T= (n.3207+37T=) c.2727+37T= (n.2727+37T=) | |
| 12 | g.47977283A>G | CA605231644 | COL2A1 | c.3066+37T>C (n.3066+37T>C) c.3273+37T>C (n.3273+37T>C) n.2359+37T>C n.126+37T>C c.3417+37T>C (n.3417+37T>C) c.3414+37T>C (n.3414+37T>C) c.2361+37T>C (n.2361+37T>C) c.3207+37T>C (n.3207+37T>C) c.2727+37T>C (n.2727+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977283A>T | CA2618511619 | COL2A1 | c.3066+37T>A (n.3066+37T>A) c.3273+37T>A (n.3273+37T>A) n.2359+37T>A n.126+37T>A c.3417+37T>A (n.3417+37T>A) c.3414+37T>A (n.3414+37T>A) c.2361+37T>A (n.2361+37T>A) c.3207+37T>A (n.3207+37T>A) c.2727+37T>A (n.2727+37T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977284G>A | CA236520916 | COL2A1 | c.3066+36C>T (n.3066+36C>T) c.3273+36C>T (n.3273+36C>T) n.2359+36C>T n.126+36C>T c.3417+36C>T (n.3417+36C>T) c.3414+36C>T (n.3414+36C>T) c.2361+36C>T (n.2361+36C>T) c.3207+36C>T (n.3207+36C>T) c.2727+36C>T (n.2727+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977284G= | CA2034476356 | COL2A1 | c.3066+36C= (n.3066+36C=) c.3273+36C= (n.3273+36C=) n.2359+36C= n.126+36C= c.3417+36C= (n.3417+36C=) c.3414+36C= (n.3414+36C=) c.2361+36C= (n.2361+36C=) c.3207+36C= (n.3207+36C=) c.2727+36C= (n.2727+36C=) | |
| 12 | g.47977284G>T | CA236520917 | COL2A1 | c.3066+36C>A (n.3066+36C>A) c.3273+36C>A (n.3273+36C>A) n.2359+36C>A n.126+36C>A c.3417+36C>A (n.3417+36C>A) c.3414+36C>A (n.3414+36C>A) c.2361+36C>A (n.2361+36C>A) c.3207+36C>A (n.3207+36C>A) c.2727+36C>A (n.2727+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977286_47977287del | CA2795863997 | COL2A1 | c.3066+35_3066+36del (n.3066+35_3066+36del) c.3273+35_3273+36del (n.3273+35_3273+36del) n.2359+35_2359+36del n.126+35_126+36del c.3417+35_3417+36del (n.3417+35_3417+36del) c.3414+35_3414+36del (n.3414+35_3414+36del) c.2361+35_2361+36del (n.2361+35_2361+36del) c.3207+35_3207+36del (n.3207+35_3207+36del) c.2727+35_2727+36del (n.2727+35_2727+36del) | |
| 12 | g.47977285G>A | CA2034476359 | COL2A1 | c.3066+35C>T (n.3066+35C>T) c.3273+35C>T (n.3273+35C>T) n.2359+35C>T n.126+35C>T c.3417+35C>T (n.3417+35C>T) c.3414+35C>T (n.3414+35C>T) c.2361+35C>T (n.2361+35C>T) c.3207+35C>T (n.3207+35C>T) c.2727+35C>T (n.2727+35C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47977285G= | CA2034476358 | COL2A1 | c.3066+35C= (n.3066+35C=) c.3273+35C= (n.3273+35C=) n.2359+35C= n.126+35C= c.3417+35C= (n.3417+35C=) c.3414+35C= (n.3414+35C=) c.2361+35C= (n.2361+35C=) c.3207+35C= (n.3207+35C=) c.2727+35C= (n.2727+35C=) | |
| 12 | g.47977285_47977292delinsGGGAAGGC | CA2034476357 | COL2A1 | c.3066+28_3066+35delinsGCCTTCCC (n.3066+28_3066+35delinsGCCTTCCC) c.3273+28_3273+35delinsGCCTTCCC (n.3273+28_3273+35delinsGCCTTCCC) n.2359+28_2359+35delinsGCCTTCCC n.126+28_126+35delinsGCCTTCCC c.3417+28_3417+35delinsGCCTTCCC (n.3417+28_3417+35delinsGCCTTCCC) c.3414+28_3414+35delinsGCCTTCCC (n.3414+28_3414+35delinsGCCTTCCC) c.2361+28_2361+35delinsGCCTTCCC (n.2361+28_2361+35delinsGCCTTCCC) c.3207+28_3207+35delinsGCCTTCCC (n.3207+28_3207+35delinsGCCTTCCC) c.2727+28_2727+35delinsGCCTTCCC (n.2727+28_2727+35delinsGCCTTCCC) | |
| 12 | g.47977285_47977286insAGT | CA2795864000 | COL2A1 | c.3066+34_3066+35insACT (n.3066+34_3066+35insACT) c.3273+34_3273+35insACT (n.3273+34_3273+35insACT) n.2359+34_2359+35insACT n.126+34_126+35insACT c.3417+34_3417+35insACT (n.3417+34_3417+35insACT) c.3414+34_3414+35insACT (n.3414+34_3414+35insACT) c.2361+34_2361+35insACT (n.2361+34_2361+35insACT) c.3207+34_3207+35insACT (n.3207+34_3207+35insACT) c.2727+34_2727+35insACT (n.2727+34_2727+35insACT) | |
| 12 | g.47977286G>A | CA6534820 | COL2A1 | c.3066+34C>T (n.3066+34C>T) c.3273+34C>T (n.3273+34C>T) n.2359+34C>T n.126+34C>T c.3417+34C>T (n.3417+34C>T) c.3414+34C>T (n.3414+34C>T) c.2361+34C>T (n.2361+34C>T) c.3207+34C>T (n.3207+34C>T) c.2727+34C>T (n.2727+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977286G= | CA2034476360 | COL2A1 | c.3066+34C= (n.3066+34C=) c.3273+34C= (n.3273+34C=) n.2359+34C= n.126+34C= c.3417+34C= (n.3417+34C=) c.3414+34C= (n.3414+34C=) c.2361+34C= (n.2361+34C=) c.3207+34C= (n.3207+34C=) c.2727+34C= (n.2727+34C=) | |
| 12 | g.47977288_47977294del | CA689436568 | COL2A1 | c.3066+28_3066+34del (n.3066+28_3066+34del) c.3273+28_3273+34del (n.3273+28_3273+34del) n.2359+28_2359+34del n.126+28_126+34del c.3417+28_3417+34del (n.3417+28_3417+34del) c.3414+28_3414+34del (n.3414+28_3414+34del) c.2361+28_2361+34del (n.2361+28_2361+34del) c.3207+28_3207+34del (n.3207+28_3207+34del) c.2727+28_2727+34del (n.2727+28_2727+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977287G>A | CA6534821 | COL2A1 | c.3066+33C>T (n.3066+33C>T) c.3273+33C>T (n.3273+33C>T) n.2359+33C>T n.126+33C>T c.3417+33C>T (n.3417+33C>T) c.3414+33C>T (n.3414+33C>T) c.2361+33C>T (n.2361+33C>T) c.3207+33C>T (n.3207+33C>T) c.2727+33C>T (n.2727+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977287G= | CA2034476361 | COL2A1 | c.3066+33C= (n.3066+33C=) c.3273+33C= (n.3273+33C=) n.2359+33C= n.126+33C= c.3417+33C= (n.3417+33C=) c.3414+33C= (n.3414+33C=) c.2361+33C= (n.2361+33C=) c.3207+33C= (n.3207+33C=) c.2727+33C= (n.2727+33C=) | |
| 12 | g.47977288A= | CA2034476362 | COL2A1 | c.3066+32T= (n.3066+32T=) c.3273+32T= (n.3273+32T=) n.2359+32T= n.126+32T= c.3417+32T= (n.3417+32T=) c.3414+32T= (n.3414+32T=) c.2361+32T= (n.2361+32T=) c.3207+32T= (n.3207+32T=) c.2727+32T= (n.2727+32T=) | |
| 12 | g.47977288A>C | CA6534822 | COL2A1 | c.3066+32T>G (n.3066+32T>G) c.3273+32T>G (n.3273+32T>G) n.2359+32T>G n.126+32T>G c.3417+32T>G (n.3417+32T>G) c.3414+32T>G (n.3414+32T>G) c.2361+32T>G (n.2361+32T>G) c.3207+32T>G (n.3207+32T>G) c.2727+32T>G (n.2727+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977288A>T | CA605231645 | COL2A1 | c.3066+32T>A (n.3066+32T>A) c.3273+32T>A (n.3273+32T>A) n.2359+32T>A n.126+32T>A c.3417+32T>A (n.3417+32T>A) c.3414+32T>A (n.3414+32T>A) c.2361+32T>A (n.2361+32T>A) c.3207+32T>A (n.3207+32T>A) c.2727+32T>A (n.2727+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977289A>G | CA2575137850 | COL2A1 | c.3066+31T>C (n.3066+31T>C) c.3273+31T>C (n.3273+31T>C) n.2359+31T>C n.126+31T>C c.3417+31T>C (n.3417+31T>C) c.3414+31T>C (n.3414+31T>C) c.2361+31T>C (n.2361+31T>C) c.3207+31T>C (n.3207+31T>C) c.2727+31T>C (n.2727+31T>C) | |
| 12 | g.47977292C>A | CA2575137852 | COL2A1 | c.3066+28G>T (n.3066+28G>T) c.3273+28G>T (n.3273+28G>T) n.2359+28G>T n.126+28G>T c.3417+28G>T (n.3417+28G>T) c.3414+28G>T (n.3414+28G>T) c.2361+28G>T (n.2361+28G>T) c.3207+28G>T (n.3207+28G>T) c.2727+28G>T (n.2727+28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977292C= | CA2034476363 | COL2A1 | c.3066+28G= (n.3066+28G=) c.3273+28G= (n.3273+28G=) n.2359+28G= n.126+28G= c.3417+28G= (n.3417+28G=) c.3414+28G= (n.3414+28G=) c.2361+28G= (n.2361+28G=) c.3207+28G= (n.3207+28G=) c.2727+28G= (n.2727+28G=) | |
| 12 | g.47977292C>T | CA6534823 | COL2A1 | c.3066+28G>A (n.3066+28G>A) c.3273+28G>A (n.3273+28G>A) n.2359+28G>A n.126+28G>A c.3417+28G>A (n.3417+28G>A) c.3414+28G>A (n.3414+28G>A) c.2361+28G>A (n.2361+28G>A) c.3207+28G>A (n.3207+28G>A) c.2727+28G>A (n.2727+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977293G>A | CA6534825 | COL2A1 | c.3066+27C>T (n.3066+27C>T) c.3273+27C>T (n.3273+27C>T) n.2359+27C>T n.126+27C>T c.3417+27C>T (n.3417+27C>T) c.3414+27C>T (n.3414+27C>T) c.2361+27C>T (n.2361+27C>T) c.3207+27C>T (n.3207+27C>T) c.2727+27C>T (n.2727+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977293G>C | CA6534824 | COL2A1 | c.3066+27C>G (n.3066+27C>G) c.3273+27C>G (n.3273+27C>G) n.2359+27C>G n.126+27C>G c.3417+27C>G (n.3417+27C>G) c.3414+27C>G (n.3414+27C>G) c.2361+27C>G (n.2361+27C>G) c.3207+27C>G (n.3207+27C>G) c.2727+27C>G (n.2727+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977293G= | CA2034476364 | COL2A1 | c.3066+27C= (n.3066+27C=) c.3273+27C= (n.3273+27C=) n.2359+27C= n.126+27C= c.3417+27C= (n.3417+27C=) c.3414+27C= (n.3414+27C=) c.2361+27C= (n.2361+27C=) c.3207+27C= (n.3207+27C=) c.2727+27C= (n.2727+27C=) | |
| 12 | g.47977294G>C | CA2618511635 | COL2A1 | c.3066+26C>G (n.3066+26C>G) c.3273+26C>G (n.3273+26C>G) n.2359+26C>G n.126+26C>G c.3417+26C>G (n.3417+26C>G) c.3414+26C>G (n.3414+26C>G) c.2361+26C>G (n.2361+26C>G) c.3207+26C>G (n.3207+26C>G) c.2727+26C>G (n.2727+26C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977294G>T | CA2575137853 | COL2A1 | c.3066+26C>A (n.3066+26C>A) c.3273+26C>A (n.3273+26C>A) n.2359+26C>A n.126+26C>A c.3417+26C>A (n.3417+26C>A) c.3414+26C>A (n.3414+26C>A) c.2361+26C>A (n.2361+26C>A) c.3207+26C>A (n.3207+26C>A) c.2727+26C>A (n.2727+26C>A) | |
| 12 | g.47977296T>C | CA2618511637 | COL2A1 | c.3066+24A>G (n.3066+24A>G) c.3273+24A>G (n.3273+24A>G) n.2359+24A>G n.126+24A>G c.3417+24A>G (n.3417+24A>G) c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.2361+24A>G (n.2361+24A>G) c.3207+24A>G (n.3207+24A>G) c.2727+24A>G (n.2727+24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977298_47977299insA | CA2795864008 | COL2A1 | c.3066+21_3066+22insT (n.3066+21_3066+22insT) c.3273+21_3273+22insT (n.3273+21_3273+22insT) n.2359+21_2359+22insT n.126+21_126+22insT c.3417+21_3417+22insT (n.3417+21_3417+22insT) c.3414+21_3414+22insT (n.3414+21_3414+22insT) c.2361+21_2361+22insT (n.2361+21_2361+22insT) c.3207+21_3207+22insT (n.3207+21_3207+22insT) c.2727+21_2727+22insT (n.2727+21_2727+22insT) | |
| 12 | g.47977299T>G | CA2795864010 | COL2A1 | c.3066+21A>C (n.3066+21A>C) c.3273+21A>C (n.3273+21A>C) n.2359+21A>C n.126+21A>C c.3417+21A>C (n.3417+21A>C) c.3414+21A>C (n.3414+21A>C) c.2361+21A>C (n.2361+21A>C) c.3207+21A>C (n.3207+21A>C) c.2727+21A>C (n.2727+21A>C) | |
| 12 | g.47977299_47977300delinsTA | CA2034476365 | COL2A1 | c.3066+20_3066+21delinsTA (n.3066+20_3066+21delinsTA) c.3273+20_3273+21delinsTA (n.3273+20_3273+21delinsTA) n.2359+20_2359+21delinsTA n.126+20_126+21delinsTA c.3417+20_3417+21delinsTA (n.3417+20_3417+21delinsTA) c.3414+20_3414+21delinsTA (n.3414+20_3414+21delinsTA) c.2361+20_2361+21delinsTA (n.2361+20_2361+21delinsTA) c.3207+20_3207+21delinsTA (n.3207+20_3207+21delinsTA) c.2727+20_2727+21delinsTA (n.2727+20_2727+21delinsTA) | |
| 12 | g.47977300del | CA2034476366 | COL2A1 | c.3066+20del (n.3066+20del) c.3273+20del (n.3273+20del) n.2359+20del n.126+20del c.3417+20del (n.3417+20del) c.3414+20del (n.3414+20del) c.2361+20del (n.2361+20del) c.3207+20del (n.3207+20del) c.2727+20del (n.2727+20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977301C>A | CA2034476368 | COL2A1 | c.3066+19G>T (n.3066+19G>T) c.3273+19G>T (n.3273+19G>T) n.2359+19G>T n.126+19G>T c.3417+19G>T (n.3417+19G>T) c.3414+19G>T (n.3414+19G>T) c.2361+19G>T (n.2361+19G>T) c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) c.2727+19G>T (n.2727+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977301C= | CA2034476367 | COL2A1 | c.3066+19G= (n.3066+19G=) c.3273+19G= (n.3273+19G=) n.2359+19G= n.126+19G= c.3417+19G= (n.3417+19G=) c.3414+19G= (n.3414+19G=) c.2361+19G= (n.2361+19G=) c.3207+19G= (n.3207+19G=) c.2727+19G= (n.2727+19G=) | |
| 12 | g.47977301C>T | CA2618511640 | COL2A1 | c.3066+19G>A (n.3066+19G>A) c.3273+19G>A (n.3273+19G>A) n.2359+19G>A n.126+19G>A c.3417+19G>A (n.3417+19G>A) c.3414+19G>A (n.3414+19G>A) c.2361+19G>A (n.2361+19G>A) c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.2727+19G>A (n.2727+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977303G= | CA2034476369 | COL2A1 | c.3066+17C= (n.3066+17C=) c.3273+17C= (n.3273+17C=) n.2359+17C= n.126+17C= c.3417+17C= (n.3417+17C=) c.3414+17C= (n.3414+17C=) c.2361+17C= (n.2361+17C=) c.3207+17C= (n.3207+17C=) c.2727+17C= (n.2727+17C=) | |
| 12 | g.47977303G>T | CA689436580 | COL2A1 | c.3066+17C>A (n.3066+17C>A) c.3273+17C>A (n.3273+17C>A) n.2359+17C>A n.126+17C>A c.3417+17C>A (n.3417+17C>A) c.3414+17C>A (n.3414+17C>A) c.2361+17C>A (n.2361+17C>A) c.3207+17C>A (n.3207+17C>A) c.2727+17C>A (n.2727+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977304A>C | CA2618511644 | COL2A1 | c.3066+16T>G (n.3066+16T>G) c.3273+16T>G (n.3273+16T>G) n.2359+16T>G n.126+16T>G c.3417+16T>G (n.3417+16T>G) c.3414+16T>G (n.3414+16T>G) c.2361+16T>G (n.2361+16T>G) c.3207+16T>G (n.3207+16T>G) c.2727+16T>G (n.2727+16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977307T>G | CA2596101527 | COL2A1 | c.3066+13A>C (n.3066+13A>C) c.3273+13A>C (n.3273+13A>C) n.2359+13A>C n.126+13A>C c.3417+13A>C (n.3417+13A>C) c.3414+13A>C (n.3414+13A>C) c.2361+13A>C (n.2361+13A>C) c.3207+13A>C (n.3207+13A>C) c.2727+13A>C (n.2727+13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977308C= | CA2034476370 | COL2A1 | c.3066+12G= (n.3066+12G=) c.3273+12G= (n.3273+12G=) n.2359+12G= n.126+12G= c.3417+12G= (n.3417+12G=) c.3414+12G= (n.3414+12G=) c.2361+12G= (n.2361+12G=) c.3207+12G= (n.3207+12G=) c.2727+12G= (n.2727+12G=) | |
| 12 | g.47977308C>G | CA2034476371 | COL2A1 | c.3066+12G>C (n.3066+12G>C) c.3273+12G>C (n.3273+12G>C) n.2359+12G>C n.126+12G>C c.3417+12G>C (n.3417+12G>C) c.3414+12G>C (n.3414+12G>C) c.2361+12G>C (n.2361+12G>C) c.3207+12G>C (n.3207+12G>C) c.2727+12G>C (n.2727+12G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977308C>T | CA605231646 | COL2A1 | c.3066+12G>A (n.3066+12G>A) c.3273+12G>A (n.3273+12G>A) n.2359+12G>A n.126+12G>A c.3417+12G>A (n.3417+12G>A) c.3414+12G>A (n.3414+12G>A) c.2361+12G>A (n.2361+12G>A) c.3207+12G>A (n.3207+12G>A) c.2727+12G>A (n.2727+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977309A>G | CA2575137854 | COL2A1 | c.3066+11T>C (n.3066+11T>C) c.3273+11T>C (n.3273+11T>C) n.2359+11T>C n.126+11T>C c.3417+11T>C (n.3417+11T>C) c.3414+11T>C (n.3414+11T>C) c.2361+11T>C (n.2361+11T>C) c.3207+11T>C (n.3207+11T>C) c.2727+11T>C (n.2727+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977310G>A | CA2618511649 | COL2A1 | c.3066+10C>T (n.3066+10C>T) c.3273+10C>T (n.3273+10C>T) n.2359+10C>T n.126+10C>T c.3417+10C>T (n.3417+10C>T) c.3414+10C>T (n.3414+10C>T) c.2361+10C>T (n.2361+10C>T) c.3207+10C>T (n.3207+10C>T) c.2727+10C>T (n.2727+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977312A>T | CA2618511651 | COL2A1 | c.3066+8T>A (n.3066+8T>A) c.3273+8T>A (n.3273+8T>A) n.2359+8T>A n.126+8T>A c.3417+8T>A (n.3417+8T>A) c.3414+8T>A (n.3414+8T>A) c.2361+8T>A (n.2361+8T>A) c.3207+8T>A (n.3207+8T>A) c.2727+8T>A (n.2727+8T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977315C= | CA2034476372 | COL2A1 | c.3066+5G= (n.3066+5G=) c.3273+5G= (n.3273+5G=) n.2359+5G= n.126+5G= c.3417+5G= (n.3417+5G=) c.3414+5G= (n.3414+5G=) c.2361+5G= (n.2361+5G=) c.3207+5G= (n.3207+5G=) c.2727+5G= (n.2727+5G=) | |
| 12 | g.47977315C>T | CA236520966 | COL2A1 | c.3066+5G>A (n.3066+5G>A) c.3273+5G>A (n.3273+5G>A) n.2359+5G>A n.126+5G>A c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) c.3414+5G>A (n.3414+5G>A) c.2361+5G>A (n.2361+5G>A) c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) c.2727+5G>A (n.2727+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977316T>A | CA6534826 | COL2A1 | c.3066+4A>T (n.3066+4A>T) c.3273+4A>T (n.3273+4A>T) n.2359+4A>T n.126+4A>T c.3417+4A>T (n.3417+4A>T) c.3414+4A>T (n.3414+4A>T) c.2361+4A>T (n.2361+4A>T) c.3207+4A>T (n.3207+4A>T) c.2727+4A>T (n.2727+4A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977316T= | CA2034476373 | COL2A1 | c.3066+4A= (n.3066+4A=) c.3273+4A= (n.3273+4A=) n.2359+4A= n.126+4A= c.3417+4A= (n.3417+4A=) c.3414+4A= (n.3414+4A=) c.2361+4A= (n.2361+4A=) c.3207+4A= (n.3207+4A=) c.2727+4A= (n.2727+4A=) | |
| 12 | g.47977317T>G | CA2618511656 | COL2A1 | c.3066+3A>C (n.3066+3A>C) c.3273+3A>C (n.3273+3A>C) n.2359+3A>C n.126+3A>C c.3417+3A>C (n.3417+3A>C) c.3414+3A>C (n.3414+3A>C) c.2361+3A>C (n.2361+3A>C) c.3207+3A>C (n.3207+3A>C) c.2727+3A>C (n.2727+3A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977318A>C | CA384539890 | COL2A1 | c.3066+2T>G (n.3066+2T>G) c.3273+2T>G (n.3273+2T>G) n.2359+2T>G n.126+2T>G c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) c.3414+2T>G (n.3414+2T>G) c.2361+2T>G (n.2361+2T>G) c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.2727+2T>G (n.2727+2T>G) | |
| 12 | g.47977318A>G | CA384539888 | COL2A1 | c.3066+2T>C (n.3066+2T>C) c.3273+2T>C (n.3273+2T>C) n.2359+2T>C n.126+2T>C c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) c.3414+2T>C (n.3414+2T>C) c.2361+2T>C (n.2361+2T>C) c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.2727+2T>C (n.2727+2T>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977318A>T | CA384539886 | COL2A1 | c.3066+2T>A (n.3066+2T>A) c.3273+2T>A (n.3273+2T>A) n.2359+2T>A n.126+2T>A c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) c.3414+2T>A (n.3414+2T>A) c.2361+2T>A (n.2361+2T>A) c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.2727+2T>A (n.2727+2T>A) | |
| 12 | g.47977318dup | CA2575137856 | COL2A1 | c.3066+2dup (n.3066+2dup) c.3273+2dup (n.3273+2dup) n.2359+2dup n.126+2dup c.3417+2dup (n.3417+2dup) c.3414+2dup (n.3414+2dup) c.2361+2dup (n.2361+2dup) c.3207+2dup (n.3207+2dup) c.2727+2dup (n.2727+2dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977319C>A | CA384539896 | COL2A1 | c.3066+1G>T (n.3066+1G>T) c.3273+1G>T (n.3273+1G>T) n.2359+1G>T n.126+1G>T c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) c.3414+1G>T (n.3414+1G>T) c.2361+1G>T (n.2361+1G>T) c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.2727+1G>T (n.2727+1G>T) | |
| 12 | g.47977319C>G | CA384539898 | COL2A1 | c.3066+1G>C (n.3066+1G>C) c.3273+1G>C (n.3273+1G>C) n.2359+1G>C n.126+1G>C c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) c.3414+1G>C (n.3414+1G>C) c.2361+1G>C (n.2361+1G>C) c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.2727+1G>C (n.2727+1G>C) | |
| 12 | g.47977319C>T | CA384539906 | COL2A1 | c.3066+1G>A (n.3066+1G>A) c.3273+1G>A (n.3273+1G>A) n.2359+1G>A n.126+1G>A c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) c.3414+1G>A (n.3414+1G>A) c.2361+1G>A (n.2361+1G>A) c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) | |
| 12 | g.47977320A>C | CA479453631 | COL2A1 | c.3066T>G (p.Ala1022=) c.3273T>G (p.Ala1091=) n.2359T>G n.126T>G c.3417T>G (p.Ala1139=) c.3414T>G (p.Ala1138=) c.2361T>G (p.Ala787=) c.3207T>G (p.Ala1069=) c.2727T>G (p.Ala909=) | |
| 12 | g.47977320A>G | CA479453634 | COL2A1 | c.3066T>C (p.Ala1022=) c.3273T>C (p.Ala1091=) n.2359T>C n.126T>C c.3417T>C (p.Ala1139=) c.3414T>C (p.Ala1138=) c.2361T>C (p.Ala787=) c.3207T>C (p.Ala1069=) c.2727T>C (p.Ala909=) | |
| 12 | g.47977320A>T | CA479453636 | COL2A1 | c.3066T>A (p.Ala1022=) c.3273T>A (p.Ala1091=) n.2359T>A n.126T>A c.3417T>A (p.Ala1139=) c.3414T>A (p.Ala1138=) c.2361T>A (p.Ala787=) c.3207T>A (p.Ala1069=) c.2727T>A (p.Ala909=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977320_47977323delinsCTCTGTCTCCTTGTCTCCTTGCTG | CA2499221654 | COL2A1 | c.3063_3066delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1021AspfsTer?) c.3270_3273delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1090AspfsTer?) n.2356_2359delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG n.123_126delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG c.3414_3417delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1138AspfsTer?) c.3411_3414delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1137AspfsTer?) c.2358_2361delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu786AspfsTer?) c.3204_3207delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu1068AspfsTer?) c.2724_2727delinsCAGCAAGGAGACAAGGAGACAGAG (p.Glu908AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977321G>A | CA384539908 | COL2A1 | c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) n.2358C>T n.125C>T c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.2726C>T (p.Ala909Val) | |
| 12 | g.47977321G>C | CA384539909 | COL2A1 | c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) n.2358C>G n.125C>G c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.2726C>G (p.Ala909Gly) | |
| 12 | g.47977321G>T | CA384539917 | COL2A1 | c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.3272C>A (p.Ala1091Asp) n.2358C>A n.125C>A c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.2726C>A (p.Ala909Asp) | |
| 12 | g.47977322C>A | CA384539927 | COL2A1 | c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) n.2357G>T n.124G>T c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.2725G>T (p.Ala909Ser) | |
| 12 | g.47977322C= | CA2034476374 | COL2A1 | c.3064G= (p.Ala1022=) c.3271G= (p.Ala1091=) n.2357G= n.124G= c.3415G= (p.Ala1139=) c.3412G= (p.Ala1138=) c.2359G= (p.Ala787=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.2725G= (p.Ala909=) | |
| 12 | g.47977322C>G | CA384539922 | COL2A1 | c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) n.2357G>C n.124G>C c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.2725G>C (p.Ala909Pro) | |
| 12 | g.47977322C>T | CA6534827 | COL2A1 | c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) n.2357G>A n.124G>A c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.2725G>A (p.Ala909Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977323T>A | CA384539928 | COL2A1 | c.3063A>T (p.Glu1021Asp) c.3270A>T (p.Glu1090Asp) n.2356A>T n.123A>T c.3414A>T (p.Glu1138Asp) c.3411A>T (p.Glu1137Asp) c.2358A>T (p.Glu786Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.2724A>T (p.Glu908Asp) | |
| 12 | g.47977323T>C | CA479453646 | COL2A1 | c.3063A>G (p.Glu1021=) c.3270A>G (p.Glu1090=) n.2356A>G n.123A>G c.3414A>G (p.Glu1138=) c.3411A>G (p.Glu1137=) c.2358A>G (p.Glu786=) c.3204A>G (p.Glu1068=) c.2724A>G (p.Glu908=) | |
| 12 | g.47977323T>G | CA384539929 | COL2A1 | c.3063A>C (p.Glu1021Asp) c.3270A>C (p.Glu1090Asp) n.2356A>C n.123A>C c.3414A>C (p.Glu1138Asp) c.3411A>C (p.Glu1137Asp) c.2358A>C (p.Glu786Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.2724A>C (p.Glu908Asp) | |
| 12 | g.47977324T>A | CA384539930 | COL2A1 | c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) n.2355A>T n.122A>T c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3410A>T (p.Glu1137Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.2723A>T (p.Glu908Val) | |
| 12 | g.47977324T>C | CA384539931 | COL2A1 | c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) n.2355A>G n.122A>G c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.2723A>G (p.Glu908Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977324T>G | CA384539933 | COL2A1 | c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) n.2355A>C n.122A>C c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.2723A>C (p.Glu908Ala) | |
| 12 | g.47977325C>A | CA384539945 | COL2A1 | c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) n.2354G>T n.121G>T c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.2722G>T (p.Glu908Ter) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977325C>G | CA384539953 | COL2A1 | c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) n.2354G>C n.121G>C c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.2722G>C (p.Glu908Gln) | |
| 12 | g.47977325C>T | CA384539950 | COL2A1 | c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) n.2354G>A n.121G>A c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.2722G>A (p.Glu908Lys) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977328_47977330del | CA2580615170 | COL2A1 | c.3059_3061del (p.Gly1020del) c.3266_3268del (p.Gly1089del) n.2352_2354del n.119_121del c.3410_3412del (p.Gly1137del) c.3407_3409del (p.Gly1136del) c.2354_2356del (p.Gly785del) c.3200_3202del (p.Gly1067del) c.2720_2722del (p.Gly907del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977326T>A | CA479453660 | COL2A1 | c.3060A>T (p.Gly1020=) c.3267A>T (p.Gly1089=) n.2353A>T n.120A>T c.3411A>T (p.Gly1137=) c.3408A>T (p.Gly1136=) c.2355A>T (p.Gly785=) c.3201A>T (p.Gly1067=) c.2721A>T (p.Gly907=) | |
| 12 | g.47977326T>C | CA479453659 | COL2A1 | c.3060A>G (p.Gly1020=) c.3267A>G (p.Gly1089=) n.2353A>G n.120A>G c.3411A>G (p.Gly1137=) c.3408A>G (p.Gly1136=) c.2355A>G (p.Gly785=) c.3201A>G (p.Gly1067=) c.2721A>G (p.Gly907=) | |
| 12 | g.47977326T>G | CA479453657 | COL2A1 | c.3060A>C (p.Gly1020=) c.3267A>C (p.Gly1089=) n.2353A>C n.120A>C c.3411A>C (p.Gly1137=) c.3408A>C (p.Gly1136=) c.2355A>C (p.Gly785=) c.3201A>C (p.Gly1067=) c.2721A>C (p.Gly907=) | |
| 12 | g.47977327C>A | CA384539956 | COL2A1 | c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3266G>T (p.Gly1089Val) n.2352G>T n.119G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.2720G>T (p.Gly907Val) | |
| 12 | g.47977327C>G | CA384539959 | COL2A1 | c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) n.2352G>C n.119G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.2720G>C (p.Gly907Ala) | |
| 12 | g.47977327C>T | CA384539962 | COL2A1 | c.3059G>A (p.Gly1020Glu) c.3266G>A (p.Gly1089Glu) n.2352G>A n.119G>A c.3410G>A (p.Gly1137Glu) c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.3200G>A (p.Gly1067Glu) c.2720G>A (p.Gly907Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977328C>A | CA384539966 | COL2A1 | c.3058G>T (p.Gly1020Ter) c.3265G>T (p.Gly1089Ter) n.2351G>T n.118G>T c.3409G>T (p.Gly1137Ter) c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.2353G>T (p.Gly785Ter) c.3199G>T (p.Gly1067Ter) c.2719G>T (p.Gly907Ter) | |
| 12 | g.47977328C= | CA2034476375 | COL2A1 | c.3058G= (p.Gly1020=) c.3265G= (p.Gly1089=) n.2351G= n.118G= c.3409G= (p.Gly1137=) c.3406G= (p.Gly1136=) c.2353G= (p.Gly785=) c.3199G= (p.Gly1067=) c.2719G= (p.Gly907=) | |
| 12 | g.47977328C>G | CA384539970 | COL2A1 | c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) n.2351G>C n.118G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.2719G>C (p.Gly907Arg) | |
| 12 | g.47977328C>T | CA384539972 | COL2A1 | c.3058G>A (p.Gly1020Arg) c.3265G>A (p.Gly1089Arg) n.2351G>A n.118G>A c.3409G>A (p.Gly1137Arg) c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.3199G>A (p.Gly1067Arg) c.2719G>A (p.Gly907Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977330_47977331del | CA2695216636 | COL2A1 | c.3057_3058del (p.Gly1020ArgfsTer28) c.3264_3265del (p.Gly1089ArgfsTer28) n.2350_2351del n.117_118del c.3408_3409del (p.Gly1137ArgfsTer28) c.3405_3406del (p.Gly1136ArgfsTer28) c.2352_2353del (p.Gly785ArgfsTer28) c.3198_3199del (p.Gly1067ArgfsTer28) c.2718_2719del (p.Gly907ArgfsTer28) | ClinVar |
| 12 | g.47977329T>A | CA384539975 | COL2A1 | c.3057A>T (p.Arg1019Ser) c.3264A>T (p.Arg1088Ser) n.2350A>T n.117A>T c.3408A>T (p.Arg1136Ser) c.3405A>T (p.Arg1135Ser) c.2352A>T (p.Arg784Ser) c.3198A>T (p.Arg1066Ser) c.2718A>T (p.Arg906Ser) | |
| 12 | g.47977329T>C | CA479453670 | COL2A1 | c.3057A>G (p.Arg1019=) c.3264A>G (p.Arg1088=) n.2350A>G n.117A>G c.3408A>G (p.Arg1136=) c.3405A>G (p.Arg1135=) c.2352A>G (p.Arg784=) c.3198A>G (p.Arg1066=) c.2718A>G (p.Arg906=) | |
| 12 | g.47977329T>G | CA384539978 | COL2A1 | c.3057A>C (p.Arg1019Ser) c.3264A>C (p.Arg1088Ser) n.2350A>C n.117A>C c.3408A>C (p.Arg1136Ser) c.3405A>C (p.Arg1135Ser) c.2352A>C (p.Arg784Ser) c.3198A>C (p.Arg1066Ser) c.2718A>C (p.Arg906Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977332_47977335del | CA2695216637 | COL2A1 | c.3054_3057del (p.Asp1018GlufsTer?) c.3261_3264del (p.Asp1087GlufsTer?) n.2347_2350del n.114_117del c.3405_3408del (p.Asp1135GlufsTer?) c.3402_3405del (p.Asp1134GlufsTer?) c.2349_2352del (p.Asp783GlufsTer?) c.3195_3198del (p.Asp1065GlufsTer?) c.2715_2718del (p.Asp905GlufsTer?) | |
| 12 | g.47977330C>A | CA384539984 | COL2A1 | c.3056G>T (p.Arg1019Ile) c.3263G>T (p.Arg1088Ile) n.2349G>T n.116G>T c.3407G>T (p.Arg1136Ile) c.3404G>T (p.Arg1135Ile) c.2351G>T (p.Arg784Ile) c.3197G>T (p.Arg1066Ile) c.2717G>T (p.Arg906Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977330C= | CA2034476376 | COL2A1 | c.3056G= (p.Arg1019=) c.3263G= (p.Arg1088=) n.2349G= n.116G= c.3407G= (p.Arg1136=) c.3404G= (p.Arg1135=) c.2351G= (p.Arg784=) c.3197G= (p.Arg1066=) c.2717G= (p.Arg906=) | |
| 12 | g.47977330C>G | CA384539987 | COL2A1 | c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) n.2349G>C n.116G>C c.3407G>C (p.Arg1136Thr) c.3404G>C (p.Arg1135Thr) c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.3197G>C (p.Arg1066Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) | |
| 12 | g.47977330C>T | CA384539994 | COL2A1 | c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) n.2349G>A n.116G>A c.3407G>A (p.Arg1136Lys) c.3404G>A (p.Arg1135Lys) c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.3197G>A (p.Arg1066Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) | |
| 12 | g.47977331T>A | CA384540010 | COL2A1 | c.3055A>T (p.Arg1019Ter) c.3262A>T (p.Arg1088Ter) n.2348A>T n.115A>T c.3406A>T (p.Arg1136Ter) c.3403A>T (p.Arg1135Ter) c.2350A>T (p.Arg784Ter) c.3196A>T (p.Arg1066Ter) c.2716A>T (p.Arg906Ter) | |
| 12 | g.47977331T>C | CA384540011 | COL2A1 | c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) n.2348A>G n.115A>G c.3406A>G (p.Arg1136Gly) c.3403A>G (p.Arg1135Gly) c.2350A>G (p.Arg784Gly) c.3196A>G (p.Arg1066Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977331T>G | CA479453677 | COL2A1 | c.3055A>C (p.Arg1019=) c.3262A>C (p.Arg1088=) n.2348A>C n.115A>C c.3406A>C (p.Arg1136=) c.3403A>C (p.Arg1135=) c.2350A>C (p.Arg784=) c.3196A>C (p.Arg1066=) c.2716A>C (p.Arg906=) | |
| 12 | g.47977332G>A | CA479453681 | COL2A1 | c.3054C>T (p.Asp1018=) c.3261C>T (p.Asp1087=) n.2347C>T n.114C>T c.3405C>T (p.Asp1135=) c.3402C>T (p.Asp1134=) c.2349C>T (p.Asp783=) c.3195C>T (p.Asp1065=) c.2715C>T (p.Asp905=) | |
| 12 | g.47977332G>C | CA384540013 | COL2A1 | c.3054C>G (p.Asp1018Glu) c.3261C>G (p.Asp1087Glu) n.2347C>G n.114C>G c.3405C>G (p.Asp1135Glu) c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.2349C>G (p.Asp783Glu) c.3195C>G (p.Asp1065Glu) c.2715C>G (p.Asp905Glu) | |
| 12 | g.47977332G>T | CA384540017 | COL2A1 | c.3054C>A (p.Asp1018Glu) c.3261C>A (p.Asp1087Glu) n.2347C>A n.114C>A c.3405C>A (p.Asp1135Glu) c.3402C>A (p.Asp1134Glu) c.2349C>A (p.Asp783Glu) c.3195C>A (p.Asp1065Glu) c.2715C>A (p.Asp905Glu) | |
| 12 | g.47977333T>A | CA384540021 | COL2A1 | c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.3260A>T (p.Asp1087Val) n.2346A>T n.113A>T c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.2348A>T (p.Asp783Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2714A>T (p.Asp905Val) | |
| 12 | g.47977333T>C | CA384540024 | COL2A1 | c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.3260A>G (p.Asp1087Gly) n.2346A>G n.113A>G c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2714A>G (p.Asp905Gly) | |
| 12 | g.47977333T>G | CA384540029 | COL2A1 | c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.3260A>C (p.Asp1087Ala) n.2346A>C n.113A>C c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2714A>C (p.Asp905Ala) | |
| 12 | g.47977334C>A | CA384540032 | COL2A1 | c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.3259G>T (p.Asp1087Tyr) n.2345G>T n.112G>T c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2713G>T (p.Asp905Tyr) | |
| 12 | g.47977334C= | CA2034476377 | COL2A1 | c.3052G= (p.Asp1018=) c.3259G= (p.Asp1087=) n.2345G= n.112G= c.3403G= (p.Asp1135=) c.3400G= (p.Asp1134=) c.2347G= (p.Asp783=) c.3193G= (p.Asp1065=) c.2713G= (p.Asp905=) | |
| 12 | g.47977334C>G | CA384540046 | COL2A1 | c.3052G>C (p.Asp1018His) c.3259G>C (p.Asp1087His) n.2345G>C n.112G>C c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3400G>C (p.Asp1134His) c.2347G>C (p.Asp783His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2713G>C (p.Asp905His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977334C>T | CA384540051 | COL2A1 | c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.3259G>A (p.Asp1087Asn) n.2345G>A n.112G>A c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2713G>A (p.Asp905Asn) | |
| 12 | g.47977335T>A | CA479453692 | COL2A1 | c.3051A>T (p.Gly1017=) c.3258A>T (p.Gly1086=) n.2344A>T n.111A>T c.3402A>T (p.Gly1134=) c.3399A>T (p.Gly1133=) c.2346A>T (p.Gly782=) c.3192A>T (p.Gly1064=) c.2712A>T (p.Gly904=) | |
| 12 | g.47977335T>C | CA479453694 | COL2A1 | c.3051A>G (p.Gly1017=) c.3258A>G (p.Gly1086=) n.2344A>G n.111A>G c.3402A>G (p.Gly1134=) c.3399A>G (p.Gly1133=) c.2346A>G (p.Gly782=) c.3192A>G (p.Gly1064=) c.2712A>G (p.Gly904=) | dbSNP |
| 12 | g.47977335T>G | CA479453696 | COL2A1 | c.3051A>C (p.Gly1017=) c.3258A>C (p.Gly1086=) n.2344A>C n.111A>C c.3402A>C (p.Gly1134=) c.3399A>C (p.Gly1133=) c.2346A>C (p.Gly782=) c.3192A>C (p.Gly1064=) c.2712A>C (p.Gly904=) | |
| 12 | g.47977335T= | CA2034476378 | COL2A1 | c.3051A= (p.Gly1017=) c.3258A= (p.Gly1086=) n.2344A= n.111A= c.3402A= (p.Gly1134=) c.3399A= (p.Gly1133=) c.2346A= (p.Gly782=) c.3192A= (p.Gly1064=) c.2712A= (p.Gly904=) | |
| 12 | g.47977336C>A | CA384540054 | COL2A1 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) n.2343G>T n.110G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) | |
| 12 | g.47977336C>G | CA384540068 | COL2A1 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) n.2343G>C n.110G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) | |
| 12 | g.47977336C>T | CA384540071 | COL2A1 | c.3050G>A (p.Gly1017Glu) c.3257G>A (p.Gly1086Glu) n.2343G>A n.110G>A c.3401G>A (p.Gly1134Glu) c.3398G>A (p.Gly1133Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.2711G>A (p.Gly904Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977337C>A | CA384540076 | COL2A1 | c.3049G>T (p.Gly1017Ter) c.3256G>T (p.Gly1086Ter) n.2342G>T n.109G>T c.3400G>T (p.Gly1134Ter) c.3397G>T (p.Gly1133Ter) c.2344G>T (p.Gly782Ter) c.3190G>T (p.Gly1064Ter) c.2710G>T (p.Gly904Ter) | |
| 12 | g.47977337C>G | CA384540079 | COL2A1 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) n.2342G>C n.109G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) | |
| 12 | g.47977337C>T | CA384540083 | COL2A1 | c.3049G>A (p.Gly1017Arg) c.3256G>A (p.Gly1086Arg) n.2342G>A n.109G>A c.3400G>A (p.Gly1134Arg) c.3397G>A (p.Gly1133Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.2710G>A (p.Gly904Arg) | ClinVar |
| 12 | g.47977338T>A | CA384540095 | COL2A1 | c.3048A>T (p.Gln1016His) c.3255A>T (p.Gln1085His) n.2341A>T n.108A>T c.3399A>T (p.Gln1133His) c.3396A>T (p.Gln1132His) c.2343A>T (p.Gln781His) c.3189A>T (p.Gln1063His) c.2709A>T (p.Gln903His) | |
| 12 | g.47977338T>C | CA479453706 | COL2A1 | c.3048A>G (p.Gln1016=) c.3255A>G (p.Gln1085=) n.2341A>G n.108A>G c.3399A>G (p.Gln1133=) c.3396A>G (p.Gln1132=) c.2343A>G (p.Gln781=) c.3189A>G (p.Gln1063=) c.2709A>G (p.Gln903=) | |
| 12 | g.47977338T>G | CA384540094 | COL2A1 | c.3048A>C (p.Gln1016His) c.3255A>C (p.Gln1085His) n.2341A>C n.108A>C c.3399A>C (p.Gln1133His) c.3396A>C (p.Gln1132His) c.2343A>C (p.Gln781His) c.3189A>C (p.Gln1063His) c.2709A>C (p.Gln903His) | |
| 12 | g.47977339T>A | CA384540099 | COL2A1 | c.3047A>T (p.Gln1016Leu) c.3254A>T (p.Gln1085Leu) n.2340A>T n.107A>T c.3398A>T (p.Gln1133Leu) c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.3188A>T (p.Gln1063Leu) c.2708A>T (p.Gln903Leu) | |
| 12 | g.47977339T>C | CA384540102 | COL2A1 | c.3047A>G (p.Gln1016Arg) c.3254A>G (p.Gln1085Arg) n.2340A>G n.107A>G c.3398A>G (p.Gln1133Arg) c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.3188A>G (p.Gln1063Arg) c.2708A>G (p.Gln903Arg) | |
| 12 | g.47977339T>G | CA384540105 | COL2A1 | c.3047A>C (p.Gln1016Pro) c.3254A>C (p.Gln1085Pro) n.2340A>C n.107A>C c.3398A>C (p.Gln1133Pro) c.3395A>C (p.Gln1132Pro) c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.3188A>C (p.Gln1063Pro) c.2708A>C (p.Gln903Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977340G>A | CA384540109 | COL2A1 | c.3046C>T (p.Gln1016Ter) c.3253C>T (p.Gln1085Ter) n.2339C>T n.106C>T c.3397C>T (p.Gln1133Ter) c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.3187C>T (p.Gln1063Ter) c.2707C>T (p.Gln903Ter) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977340G>C | CA384540112 | COL2A1 | c.3046C>G (p.Gln1016Glu) c.3253C>G (p.Gln1085Glu) n.2339C>G n.106C>G c.3397C>G (p.Gln1133Glu) c.3394C>G (p.Gln1132Glu) c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.3187C>G (p.Gln1063Glu) c.2707C>G (p.Gln903Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977340G>T | CA384540115 | COL2A1 | c.3046C>A (p.Gln1016Lys) c.3253C>A (p.Gln1085Lys) n.2339C>A n.106C>A c.3397C>A (p.Gln1133Lys) c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.3187C>A (p.Gln1063Lys) c.2707C>A (p.Gln903Lys) | |
| 12 | g.47977341C>A | CA6534828 | COL2A1 | c.3045G>T (p.Lys1015Asn) c.3252G>T (p.Lys1084Asn) n.2338G>T n.105G>T c.3396G>T (p.Lys1132Asn) c.3393G>T (p.Lys1131Asn) c.2340G>T (p.Lys780Asn) c.3186G>T (p.Lys1062Asn) c.2706G>T (p.Lys902Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977341C= | CA2034476379 | COL2A1 | c.3045G= (p.Lys1015=) c.3252G= (p.Lys1084=) n.2338G= n.105G= c.3396G= (p.Lys1132=) c.3393G= (p.Lys1131=) c.2340G= (p.Lys780=) c.3186G= (p.Lys1062=) c.2706G= (p.Lys902=) | |
| 12 | g.47977341C>G | CA384540118 | COL2A1 | c.3045G>C (p.Lys1015Asn) c.3252G>C (p.Lys1084Asn) n.2338G>C n.105G>C c.3396G>C (p.Lys1132Asn) c.3393G>C (p.Lys1131Asn) c.2340G>C (p.Lys780Asn) c.3186G>C (p.Lys1062Asn) c.2706G>C (p.Lys902Asn) | |
| 12 | g.47977341C>T | CA479453718 | COL2A1 | c.3045G>A (p.Lys1015=) c.3252G>A (p.Lys1084=) n.2338G>A n.105G>A c.3396G>A (p.Lys1132=) c.3393G>A (p.Lys1131=) c.2340G>A (p.Lys780=) c.3186G>A (p.Lys1062=) c.2706G>A (p.Lys902=) | |
| 12 | g.47977341_47977342insAA | CA645570662 | COL2A1 | c.3044_3045insTT (p.Lys1015AsnfsTer?) c.3251_3252insTT (p.Lys1084AsnfsTer?) n.2337_2338insTT n.104_105insTT c.3395_3396insTT (p.Lys1132AsnfsTer?) c.3392_3393insTT (p.Lys1131AsnfsTer?) c.2339_2340insTT (p.Lys780AsnfsTer?) c.3185_3186insTT (p.Lys1062AsnfsTer?) c.2705_2706insTT (p.Lys902AsnfsTer?) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977342T>A | CA384540123 | COL2A1 | c.3044A>T (p.Lys1015Met) c.3251A>T (p.Lys1084Met) n.2337A>T n.104A>T c.3395A>T (p.Lys1132Met) c.3392A>T (p.Lys1131Met) c.2339A>T (p.Lys780Met) c.3185A>T (p.Lys1062Met) c.2705A>T (p.Lys902Met) | |
| 12 | g.47977342T>C | CA384540125 | COL2A1 | c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.3251A>G (p.Lys1084Arg) n.2337A>G n.104A>G c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.2339A>G (p.Lys780Arg) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.2705A>G (p.Lys902Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977342T>G | CA384540127 | COL2A1 | c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.3251A>C (p.Lys1084Thr) n.2337A>C n.104A>C c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.2339A>C (p.Lys780Thr) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.2705A>C (p.Lys902Thr) | |
| 12 | g.47977342T= | CA2034476380 | COL2A1 | c.3044A= (p.Lys1015=) c.3251A= (p.Lys1084=) n.2337A= n.104A= c.3395A= (p.Lys1132=) c.3392A= (p.Lys1131=) c.2339A= (p.Lys780=) c.3185A= (p.Lys1062=) c.2705A= (p.Lys902=) | |
| 12 | g.47977343T>A | CA384540130 | COL2A1 | c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.3250A>T (p.Lys1084Ter) n.2336A>T n.103A>T c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.2338A>T (p.Lys780Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.2704A>T (p.Lys902Ter) | |
| 12 | g.47977343T>C | CA384540132 | COL2A1 | c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.3250A>G (p.Lys1084Glu) n.2336A>G n.103A>G c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.2338A>G (p.Lys780Glu) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.2704A>G (p.Lys902Glu) | dbSNP |
| 12 | g.47977343T>G | CA384540135 | COL2A1 | c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.3250A>C (p.Lys1084Gln) n.2336A>C n.103A>C c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.2338A>C (p.Lys780Gln) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.2704A>C (p.Lys902Gln) | |
| 12 | g.47977343T= | CA2034476381 | COL2A1 | c.3043A= (p.Lys1015=) c.3250A= (p.Lys1084=) n.2336A= n.103A= c.3394A= (p.Lys1132=) c.3391A= (p.Lys1131=) c.2338A= (p.Lys780=) c.3184A= (p.Lys1062=) c.2704A= (p.Lys902=) |