UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47977129_47977240dup | CA2618511245 | COL2A1 | c.3067-81_3097dup c.3274-81_3304dup n.2360-81_2390dup n.127-81_157dup c.3418-81_3448dup c.3415-81_3445dup c.2362-81_2392dup c.3208-81_3238dup c.2728-81_2758dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977149G>A | CA384539779 | COL2A1 | c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.3280C>T (p.Gln1094Ter) n.2366C>T n.133C>T c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.3421C>T (p.Gln1141Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.3214C>T (p.Gln1072Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977149G>C | CA384539783 | COL2A1 | c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.3280C>G (p.Gln1094Glu) n.2366C>G n.133C>G c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.3421C>G (p.Gln1141Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.3214C>G (p.Gln1072Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) | |
| 12 | g.47977149G>T | CA384539786 | COL2A1 | c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) n.2366C>A n.133C>A c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.3421C>A (p.Gln1141Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.3214C>A (p.Gln1072Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) | |
| 12 | g.47977150T>A | CA479452927 | COL2A1 | c.3072A>T (p.Ala1024=) c.3279A>T (p.Ala1093=) n.2365A>T n.132A>T c.3423A>T (p.Ala1141=) c.3420A>T (p.Ala1140=) c.2367A>T (p.Ala789=) c.3213A>T (p.Ala1071=) c.2733A>T (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977150T>C | CA479452929 | COL2A1 | c.3072A>G (p.Ala1024=) c.3279A>G (p.Ala1093=) n.2365A>G n.132A>G c.3423A>G (p.Ala1141=) c.3420A>G (p.Ala1140=) c.2367A>G (p.Ala789=) c.3213A>G (p.Ala1071=) c.2733A>G (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977150T>G | CA479452931 | COL2A1 | c.3072A>C (p.Ala1024=) c.3279A>C (p.Ala1093=) n.2365A>C n.132A>C c.3423A>C (p.Ala1141=) c.3420A>C (p.Ala1140=) c.2367A>C (p.Ala789=) c.3213A>C (p.Ala1071=) c.2733A>C (p.Ala911=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977150T= | CA2034476283 | COL2A1 | c.3072A= (p.Ala1024=) c.3279A= (p.Ala1093=) n.2365A= n.132A= c.3423A= (p.Ala1141=) c.3420A= (p.Ala1140=) c.2367A= (p.Ala789=) c.3213A= (p.Ala1071=) c.2733A= (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977151del | CA2697559179 | COL2A1 | c.3071del (p.Ala1024AspfsTer?) c.3278del (p.Ala1093AspfsTer?) n.2364del n.131del c.3422del (p.Ala1141AspfsTer?) c.3419del (p.Ala1140AspfsTer?) c.2366del (p.Ala789AspfsTer?) c.3212del (p.Ala1071AspfsTer?) c.2732del (p.Ala911AspfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.47977151G>A | CA384539791 | COL2A1 | c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) n.2364C>T n.131C>T c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977151G>C | CA384539793 | COL2A1 | c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) n.2364C>G n.131C>G c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) | |
| 12 | g.47977151G>T | CA384539795 | COL2A1 | c.3071C>A (p.Ala1024Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) n.2364C>A n.131C>A c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.3419C>A (p.Ala1140Glu) c.2366C>A (p.Ala789Glu) c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.2732C>A (p.Ala911Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977152C>A | CA384539798 | COL2A1 | c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) n.2363G>T n.130G>T c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) | |
| 12 | g.47977152C= | CA2034476284 | COL2A1 | c.3070G= (p.Ala1024=) c.3277G= (p.Ala1093=) n.2363G= n.130G= c.3421G= (p.Ala1141=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.2365G= (p.Ala789=) c.3211G= (p.Ala1071=) c.2731G= (p.Ala911=) | |
| 12 | g.47977152C>G | CA384539801 | COL2A1 | c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) n.2363G>C n.130G>C c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) | |
| 12 | g.47977152C>T | CA384539799 | COL2A1 | c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) n.2363G>A n.130G>A c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977153A>C | CA479452942 | COL2A1 | c.3069T>G (p.Gly1023=) c.3276T>G (p.Gly1092=) n.2362T>G n.129T>G c.3420T>G (p.Gly1140=) c.3417T>G (p.Gly1139=) c.2364T>G (p.Gly788=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.2730T>G (p.Gly910=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977153A>G | CA479452944 | COL2A1 | c.3069T>C (p.Gly1023=) c.3276T>C (p.Gly1092=) n.2362T>C n.129T>C c.3420T>C (p.Gly1140=) c.3417T>C (p.Gly1139=) c.2364T>C (p.Gly788=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.2730T>C (p.Gly910=) | |
| 12 | g.47977153A>T | CA479452946 | COL2A1 | c.3069T>A (p.Gly1023=) c.3276T>A (p.Gly1092=) n.2362T>A n.129T>A c.3420T>A (p.Gly1140=) c.3417T>A (p.Gly1139=) c.2364T>A (p.Gly788=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.2730T>A (p.Gly910=) | |
| 12 | g.47977154C>A | CA384539808 | COL2A1 | c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.3275G>T (p.Gly1092Val) n.2361G>T n.128G>T c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.3416G>T (p.Gly1139Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) | |
| 12 | g.47977154C= | CA2034476285 | COL2A1 | c.3068G= (p.Gly1023=) c.3275G= (p.Gly1092=) n.2361G= n.128G= c.3419G= (p.Gly1140=) c.3416G= (p.Gly1139=) c.2363G= (p.Gly788=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.2729G= (p.Gly910=) | |
| 12 | g.47977154C>G | CA384539810 | COL2A1 | c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) n.2361G>C n.128G>C c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.3416G>C (p.Gly1139Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) | |
| 12 | g.47977154C>T | CA251242 | COL2A1 | c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.3275G>A (p.Gly1092Asp) n.2361G>A n.128G>A c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.3416G>A (p.Gly1139Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.2729G>A (p.Gly910Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977155C>A | CA384539811 | COL2A1 | c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.3274G>T (p.Gly1092Cys) n.2360G>T n.127G>T c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.3415G>T (p.Gly1139Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.2728G>T (p.Gly910Cys) | |
| 12 | g.47977155C>G | CA384539813 | COL2A1 | c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) n.2360G>C n.127G>C c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.3415G>C (p.Gly1139Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) | |
| 12 | g.47977155C>T | CA384539819 | COL2A1 | c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.3274G>A (p.Gly1092Ser) n.2360G>A n.127G>A c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.3415G>A (p.Gly1139Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.2728G>A (p.Gly910Ser) | |
| 12 | g.47977156C>A | CA384539821 | COL2A1 | c.3067-1G>T (n.3067-1G>T) c.3274-1G>T (n.3274-1G>T) n.2360-1G>T n.127-1G>T c.3418-1G>T (n.3418-1G>T) c.3415-1G>T (n.3415-1G>T) c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) | |
| 12 | g.47977156C>G | CA384539822 | COL2A1 | c.3067-1G>C (n.3067-1G>C) c.3274-1G>C (n.3274-1G>C) n.2360-1G>C n.127-1G>C c.3418-1G>C (n.3418-1G>C) c.3415-1G>C (n.3415-1G>C) c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47977156C>T | CA384539823 | COL2A1 | c.3067-1G>A (n.3067-1G>A) c.3274-1G>A (n.3274-1G>A) n.2360-1G>A n.127-1G>A c.3418-1G>A (n.3418-1G>A) c.3415-1G>A (n.3415-1G>A) c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) | |
| 12 | g.47977157T>A | CA384539824 | COL2A1 | c.3067-2A>T (n.3067-2A>T) c.3274-2A>T (n.3274-2A>T) n.2360-2A>T n.127-2A>T c.3418-2A>T (n.3418-2A>T) c.3415-2A>T (n.3415-2A>T) c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) | |
| 12 | g.47977157T>C | CA384539828 | COL2A1 | c.3067-2A>G (n.3067-2A>G) c.3274-2A>G (n.3274-2A>G) n.2360-2A>G n.127-2A>G c.3418-2A>G (n.3418-2A>G) c.3415-2A>G (n.3415-2A>G) c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977157T>G | CA384539830 | COL2A1 | c.3067-2A>C (n.3067-2A>C) c.3274-2A>C (n.3274-2A>C) n.2360-2A>C n.127-2A>C c.3418-2A>C (n.3418-2A>C) c.3415-2A>C (n.3415-2A>C) c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) | |
| 12 | g.47977158G>A | CA2575137817 | COL2A1 | c.3067-3C>T (n.3067-3C>T) c.3274-3C>T (n.3274-3C>T) n.2360-3C>T n.127-3C>T c.3418-3C>T (n.3418-3C>T) c.3415-3C>T (n.3415-3C>T) c.2362-3C>T (n.2362-3C>T) c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) c.2728-3C>T (n.2728-3C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47977158G= | CA2034476286 | COL2A1 | c.3067-3C= (n.3067-3C=) c.3274-3C= (n.3274-3C=) n.2360-3C= n.127-3C= c.3418-3C= (n.3418-3C=) c.3415-3C= (n.3415-3C=) c.2362-3C= (n.2362-3C=) c.3208-3C= (n.3208-3C=) c.2728-3C= (n.2728-3C=) | |
| 12 | g.47977158G>T | CA605231625 | COL2A1 | c.3067-3C>A (n.3067-3C>A) c.3274-3C>A (n.3274-3C>A) n.2360-3C>A n.127-3C>A c.3418-3C>A (n.3418-3C>A) c.3415-3C>A (n.3415-3C>A) c.2362-3C>A (n.2362-3C>A) c.3208-3C>A (n.3208-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977160_47977164delinsGGAGA | CA2034476287 | COL2A1 | c.3067-9_3067-5delinsTCTCC (n.3067-9_3067-5delinsTCTCC) c.3274-9_3274-5delinsTCTCC (n.3274-9_3274-5delinsTCTCC) n.2360-9_2360-5delinsTCTCC n.127-9_127-5delinsTCTCC c.3418-9_3418-5delinsTCTCC (n.3418-9_3418-5delinsTCTCC) c.3415-9_3415-5delinsTCTCC (n.3415-9_3415-5delinsTCTCC) c.2362-9_2362-5delinsTCTCC (n.2362-9_2362-5delinsTCTCC) c.3208-9_3208-5delinsTCTCC (n.3208-9_3208-5delinsTCTCC) c.2728-9_2728-5delinsTCTCC (n.2728-9_2728-5delinsTCTCC) | |
| 12 | g.47977161G>A | CA2034476288 | COL2A1 | c.3067-6C>T (n.3067-6C>T) c.3274-6C>T (n.3274-6C>T) n.2360-6C>T n.127-6C>T c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) c.3415-6C>T (n.3415-6C>T) c.2362-6C>T (n.2362-6C>T) c.3208-6C>T (n.3208-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47977161G= | CA2034476289 | COL2A1 | c.3067-6C= (n.3067-6C=) c.3274-6C= (n.3274-6C=) n.2360-6C= n.127-6C= c.3418-6C= (n.3418-6C=) c.3415-6C= (n.3415-6C=) c.2362-6C= (n.2362-6C=) c.3208-6C= (n.3208-6C=) c.2728-6C= (n.2728-6C=) | |
| 12 | g.47977166_47977167del | CA2618511345 | COL2A1 | c.3067-7_3067-6del (n.3067-7_3067-6del) c.3274-7_3274-6del (n.3274-7_3274-6del) n.2360-7_2360-6del n.127-7_127-6del c.3418-7_3418-6del (n.3418-7_3418-6del) c.3415-7_3415-6del (n.3415-7_3415-6del) c.2362-7_2362-6del (n.2362-7_2362-6del) c.3208-7_3208-6del (n.3208-7_3208-6del) c.2728-7_2728-6del (n.2728-7_2728-6del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977164_47977167del | CA658658149 | COL2A1 | c.3067-9_3067-6del (n.3067-9_3067-6del) c.3274-9_3274-6del (n.3274-9_3274-6del) n.2360-9_2360-6del n.127-9_127-6del c.3418-9_3418-6del (n.3418-9_3418-6del) c.3415-9_3415-6del (n.3415-9_3415-6del) c.2362-9_2362-6del (n.2362-9_2362-6del) c.3208-9_3208-6del (n.3208-9_3208-6del) c.2728-9_2728-6del (n.2728-9_2728-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977162A>G | CA2575137818 | COL2A1 | c.3067-7T>C (n.3067-7T>C) c.3274-7T>C (n.3274-7T>C) n.2360-7T>C n.127-7T>C c.3418-7T>C (n.3418-7T>C) c.3415-7T>C (n.3415-7T>C) c.2362-7T>C (n.2362-7T>C) c.3208-7T>C (n.3208-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) | |
| 12 | g.47977163G>A | CA2618511349 | COL2A1 | c.3067-8C>T (n.3067-8C>T) c.3274-8C>T (n.3274-8C>T) n.2360-8C>T n.127-8C>T c.3418-8C>T (n.3418-8C>T) c.3415-8C>T (n.3415-8C>T) c.2362-8C>T (n.2362-8C>T) c.3208-8C>T (n.3208-8C>T) c.2728-8C>T (n.2728-8C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977164A>G | CA2575137819 | COL2A1 | c.3067-9T>C (n.3067-9T>C) c.3274-9T>C (n.3274-9T>C) n.2360-9T>C n.127-9T>C c.3418-9T>C (n.3418-9T>C) c.3415-9T>C (n.3415-9T>C) c.2362-9T>C (n.2362-9T>C) c.3208-9T>C (n.3208-9T>C) c.2728-9T>C (n.2728-9T>C) | |
| 12 | g.47977165G>A | CA2618511351 | COL2A1 | c.3067-10C>T (n.3067-10C>T) c.3274-10C>T (n.3274-10C>T) n.2360-10C>T n.127-10C>T c.3418-10C>T (n.3418-10C>T) c.3415-10C>T (n.3415-10C>T) c.2362-10C>T (n.2362-10C>T) c.3208-10C>T (n.3208-10C>T) c.2728-10C>T (n.2728-10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977165G>C | CA2618511353 | COL2A1 | c.3067-10C>G (n.3067-10C>G) c.3274-10C>G (n.3274-10C>G) n.2360-10C>G n.127-10C>G c.3418-10C>G (n.3418-10C>G) c.3415-10C>G (n.3415-10C>G) c.2362-10C>G (n.2362-10C>G) c.3208-10C>G (n.3208-10C>G) c.2728-10C>G (n.2728-10C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977166A= | CA2034476290 | COL2A1 | c.3067-11T= (n.3067-11T=) c.3274-11T= (n.3274-11T=) n.2360-11T= n.127-11T= c.3418-11T= (n.3418-11T=) c.3415-11T= (n.3415-11T=) c.2362-11T= (n.2362-11T=) c.3208-11T= (n.3208-11T=) c.2728-11T= (n.2728-11T=) | |
| 12 | g.47977166A>G | CA605231626 | COL2A1 | c.3067-11T>C (n.3067-11T>C) c.3274-11T>C (n.3274-11T>C) n.2360-11T>C n.127-11T>C c.3418-11T>C (n.3418-11T>C) c.3415-11T>C (n.3415-11T>C) c.2362-11T>C (n.2362-11T>C) c.3208-11T>C (n.3208-11T>C) c.2728-11T>C (n.2728-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977168T>G | CA2034476292 | COL2A1 | c.3067-13A>C (n.3067-13A>C) c.3274-13A>C (n.3274-13A>C) n.2360-13A>C n.127-13A>C c.3418-13A>C (n.3418-13A>C) c.3415-13A>C (n.3415-13A>C) c.2362-13A>C (n.2362-13A>C) c.3208-13A>C (n.3208-13A>C) c.2728-13A>C (n.2728-13A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47977168T= | CA2034476291 | COL2A1 | c.3067-13A= (n.3067-13A=) c.3274-13A= (n.3274-13A=) n.2360-13A= n.127-13A= c.3418-13A= (n.3418-13A=) c.3415-13A= (n.3415-13A=) c.2362-13A= (n.2362-13A=) c.3208-13A= (n.3208-13A=) c.2728-13A= (n.2728-13A=) | |
| 12 | g.47977169G>A | CA2034476294 | COL2A1 | c.3067-14C>T (n.3067-14C>T) c.3274-14C>T (n.3274-14C>T) n.2360-14C>T n.127-14C>T c.3418-14C>T (n.3418-14C>T) c.3415-14C>T (n.3415-14C>T) c.2362-14C>T (n.2362-14C>T) c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) c.2728-14C>T (n.2728-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977169G= | CA2034476293 | COL2A1 | c.3067-14C= (n.3067-14C=) c.3274-14C= (n.3274-14C=) n.2360-14C= n.127-14C= c.3418-14C= (n.3418-14C=) c.3415-14C= (n.3415-14C=) c.2362-14C= (n.2362-14C=) c.3208-14C= (n.3208-14C=) c.2728-14C= (n.2728-14C=) | |
| 12 | g.47977171G>A | CA2580085486 | COL2A1 | c.3067-16C>T (n.3067-16C>T) c.3274-16C>T (n.3274-16C>T) n.2360-16C>T n.127-16C>T c.3418-16C>T (n.3418-16C>T) c.3415-16C>T (n.3415-16C>T) c.2362-16C>T (n.2362-16C>T) c.3208-16C>T (n.3208-16C>T) c.2728-16C>T (n.2728-16C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47977172C= | CA2034476295 | COL2A1 | c.3067-17G= (n.3067-17G=) c.3274-17G= (n.3274-17G=) n.2360-17G= n.127-17G= c.3418-17G= (n.3418-17G=) c.3415-17G= (n.3415-17G=) c.2362-17G= (n.2362-17G=) c.3208-17G= (n.3208-17G=) c.2728-17G= (n.2728-17G=) | |
| 12 | g.47977172C>T | CA6534802 | COL2A1 | c.3067-17G>A (n.3067-17G>A) c.3274-17G>A (n.3274-17G>A) n.2360-17G>A n.127-17G>A c.3418-17G>A (n.3418-17G>A) c.3415-17G>A (n.3415-17G>A) c.2362-17G>A (n.2362-17G>A) c.3208-17G>A (n.3208-17G>A) c.2728-17G>A (n.2728-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977173G>A | CA6534803 | COL2A1 | c.3067-18C>T (n.3067-18C>T) c.3274-18C>T (n.3274-18C>T) n.2360-18C>T n.127-18C>T c.3418-18C>T (n.3418-18C>T) c.3415-18C>T (n.3415-18C>T) c.2362-18C>T (n.2362-18C>T) c.3208-18C>T (n.3208-18C>T) c.2728-18C>T (n.2728-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977173G= | CA2034476296 | COL2A1 | c.3067-18C= (n.3067-18C=) c.3274-18C= (n.3274-18C=) n.2360-18C= n.127-18C= c.3418-18C= (n.3418-18C=) c.3415-18C= (n.3415-18C=) c.2362-18C= (n.2362-18C=) c.3208-18C= (n.3208-18C=) c.2728-18C= (n.2728-18C=) | |
| 12 | g.47977173G>T | CA2618511365 | COL2A1 | c.3067-18C>A (n.3067-18C>A) c.3274-18C>A (n.3274-18C>A) n.2360-18C>A n.127-18C>A c.3418-18C>A (n.3418-18C>A) c.3415-18C>A (n.3415-18C>A) c.2362-18C>A (n.2362-18C>A) c.3208-18C>A (n.3208-18C>A) c.2728-18C>A (n.2728-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977174C>A | CA2580085488 | COL2A1 | c.3067-19G>T (n.3067-19G>T) c.3274-19G>T (n.3274-19G>T) n.2360-19G>T n.127-19G>T c.3418-19G>T (n.3418-19G>T) c.3415-19G>T (n.3415-19G>T) c.2362-19G>T (n.2362-19G>T) c.3208-19G>T (n.3208-19G>T) c.2728-19G>T (n.2728-19G>T) | ClinVar |
| 12 | g.47977174C>T | CA2618511370 | COL2A1 | c.3067-19G>A (n.3067-19G>A) c.3274-19G>A (n.3274-19G>A) n.2360-19G>A n.127-19G>A c.3418-19G>A (n.3418-19G>A) c.3415-19G>A (n.3415-19G>A) c.2362-19G>A (n.2362-19G>A) c.3208-19G>A (n.3208-19G>A) c.2728-19G>A (n.2728-19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977177C= | CA2034476297 | COL2A1 | c.3067-22G= (n.3067-22G=) c.3274-22G= (n.3274-22G=) n.2360-22G= n.127-22G= c.3418-22G= (n.3418-22G=) c.3415-22G= (n.3415-22G=) c.2362-22G= (n.2362-22G=) c.3208-22G= (n.3208-22G=) c.2728-22G= (n.2728-22G=) | |
| 12 | g.47977177C>T | CA6534804 | COL2A1 | c.3067-22G>A (n.3067-22G>A) c.3274-22G>A (n.3274-22G>A) n.2360-22G>A n.127-22G>A c.3418-22G>A (n.3418-22G>A) c.3415-22G>A (n.3415-22G>A) c.2362-22G>A (n.2362-22G>A) c.3208-22G>A (n.3208-22G>A) c.2728-22G>A (n.2728-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977178G>A | CA6534805 | COL2A1 | c.3067-23C>T (n.3067-23C>T) c.3274-23C>T (n.3274-23C>T) n.2360-23C>T n.127-23C>T c.3418-23C>T (n.3418-23C>T) c.3415-23C>T (n.3415-23C>T) c.2362-23C>T (n.2362-23C>T) c.3208-23C>T (n.3208-23C>T) c.2728-23C>T (n.2728-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977178G= | CA2034476298 | COL2A1 | c.3067-23C= (n.3067-23C=) c.3274-23C= (n.3274-23C=) n.2360-23C= n.127-23C= c.3418-23C= (n.3418-23C=) c.3415-23C= (n.3415-23C=) c.2362-23C= (n.2362-23C=) c.3208-23C= (n.3208-23C=) c.2728-23C= (n.2728-23C=) | |
| 12 | g.47977180C>T | CA2618511375 | COL2A1 | c.3067-25G>A (n.3067-25G>A) c.3274-25G>A (n.3274-25G>A) n.2360-25G>A n.127-25G>A c.3418-25G>A (n.3418-25G>A) c.3415-25G>A (n.3415-25G>A) c.2362-25G>A (n.2362-25G>A) c.3208-25G>A (n.3208-25G>A) c.2728-25G>A (n.2728-25G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977180_47977185delinsCAGAGA | CA2034476299 | COL2A1 | c.3067-30_3067-25delinsTCTCTG (n.3067-30_3067-25delinsTCTCTG) c.3274-30_3274-25delinsTCTCTG (n.3274-30_3274-25delinsTCTCTG) n.2360-30_2360-25delinsTCTCTG n.127-30_127-25delinsTCTCTG c.3418-30_3418-25delinsTCTCTG (n.3418-30_3418-25delinsTCTCTG) c.3415-30_3415-25delinsTCTCTG (n.3415-30_3415-25delinsTCTCTG) c.2362-30_2362-25delinsTCTCTG (n.2362-30_2362-25delinsTCTCTG) c.3208-30_3208-25delinsTCTCTG (n.3208-30_3208-25delinsTCTCTG) c.2728-30_2728-25delinsTCTCTG (n.2728-30_2728-25delinsTCTCTG) | |
| 12 | g.47977182_47977186del | CA6534806 | COL2A1 | c.3067-30_3067-26del (n.3067-30_3067-26del) c.3274-30_3274-26del (n.3274-30_3274-26del) n.2360-30_2360-26del n.127-30_127-26del c.3418-30_3418-26del (n.3418-30_3418-26del) c.3415-30_3415-26del (n.3415-30_3415-26del) c.2362-30_2362-26del (n.2362-30_2362-26del) c.3208-30_3208-26del (n.3208-30_3208-26del) c.2728-30_2728-26del (n.2728-30_2728-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977182G>A | CA2575137824 | COL2A1 | c.3067-27C>T (n.3067-27C>T) c.3274-27C>T (n.3274-27C>T) n.2360-27C>T n.127-27C>T c.3418-27C>T (n.3418-27C>T) c.3415-27C>T (n.3415-27C>T) c.2362-27C>T (n.2362-27C>T) c.3208-27C>T (n.3208-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) | |
| 12 | g.47977182_47977185delinsGAGA | CA2034476300 | COL2A1 | c.3067-30_3067-27delinsTCTC (n.3067-30_3067-27delinsTCTC) c.3274-30_3274-27delinsTCTC (n.3274-30_3274-27delinsTCTC) n.2360-30_2360-27delinsTCTC n.127-30_127-27delinsTCTC c.3418-30_3418-27delinsTCTC (n.3418-30_3418-27delinsTCTC) c.3415-30_3415-27delinsTCTC (n.3415-30_3415-27delinsTCTC) c.2362-30_2362-27delinsTCTC (n.2362-30_2362-27delinsTCTC) c.3208-30_3208-27delinsTCTC (n.3208-30_3208-27delinsTCTC) c.2728-30_2728-27delinsTCTC (n.2728-30_2728-27delinsTCTC) | |
| 12 | g.47977184_47977186del | CA947351663 | COL2A1 | c.3067-30_3067-28del (n.3067-30_3067-28del) c.3274-30_3274-28del (n.3274-30_3274-28del) n.2360-30_2360-28del n.127-30_127-28del c.3418-30_3418-28del (n.3418-30_3418-28del) c.3415-30_3415-28del (n.3415-30_3415-28del) c.2362-30_2362-28del (n.2362-30_2362-28del) c.3208-30_3208-28del (n.3208-30_3208-28del) c.2728-30_2728-28del (n.2728-30_2728-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977187A= | CA2034476301 | COL2A1 | c.3067-32T= (n.3067-32T=) c.3274-32T= (n.3274-32T=) n.2360-32T= n.127-32T= c.3418-32T= (n.3418-32T=) c.3415-32T= (n.3415-32T=) c.2362-32T= (n.2362-32T=) c.3208-32T= (n.3208-32T=) c.2728-32T= (n.2728-32T=) | |
| 12 | g.47977187A>C | CA6534807 | COL2A1 | c.3067-32T>G (n.3067-32T>G) c.3274-32T>G (n.3274-32T>G) n.2360-32T>G n.127-32T>G c.3418-32T>G (n.3418-32T>G) c.3415-32T>G (n.3415-32T>G) c.2362-32T>G (n.2362-32T>G) c.3208-32T>G (n.3208-32T>G) c.2728-32T>G (n.2728-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977189G>C | CA2618511380 | COL2A1 | c.3067-34C>G (n.3067-34C>G) c.3274-34C>G (n.3274-34C>G) n.2360-34C>G n.127-34C>G c.3418-34C>G (n.3418-34C>G) c.3415-34C>G (n.3415-34C>G) c.2362-34C>G (n.2362-34C>G) c.3208-34C>G (n.3208-34C>G) c.2728-34C>G (n.2728-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977189G= | CA2034476302 | COL2A1 | c.3067-34C= (n.3067-34C=) c.3274-34C= (n.3274-34C=) n.2360-34C= n.127-34C= c.3418-34C= (n.3418-34C=) c.3415-34C= (n.3415-34C=) c.2362-34C= (n.2362-34C=) c.3208-34C= (n.3208-34C=) c.2728-34C= (n.2728-34C=) | |
| 12 | g.47977189G>T | CA6534808 | COL2A1 | c.3067-34C>A (n.3067-34C>A) c.3274-34C>A (n.3274-34C>A) n.2360-34C>A n.127-34C>A c.3418-34C>A (n.3418-34C>A) c.3415-34C>A (n.3415-34C>A) c.2362-34C>A (n.2362-34C>A) c.3208-34C>A (n.3208-34C>A) c.2728-34C>A (n.2728-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977190C= | CA2034476303 | COL2A1 | c.3067-35G= (n.3067-35G=) c.3274-35G= (n.3274-35G=) n.2360-35G= n.127-35G= c.3418-35G= (n.3418-35G=) c.3415-35G= (n.3415-35G=) c.2362-35G= (n.2362-35G=) c.3208-35G= (n.3208-35G=) c.2728-35G= (n.2728-35G=) | |
| 12 | g.47977190C>T | CA605231627 | COL2A1 | c.3067-35G>A (n.3067-35G>A) c.3274-35G>A (n.3274-35G>A) n.2360-35G>A n.127-35G>A c.3418-35G>A (n.3418-35G>A) c.3415-35G>A (n.3415-35G>A) c.2362-35G>A (n.2362-35G>A) c.3208-35G>A (n.3208-35G>A) c.2728-35G>A (n.2728-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977191C= | CA2034476304 | COL2A1 | c.3067-36G= (n.3067-36G=) c.3274-36G= (n.3274-36G=) n.2360-36G= n.127-36G= c.3418-36G= (n.3418-36G=) c.3415-36G= (n.3415-36G=) c.2362-36G= (n.2362-36G=) c.3208-36G= (n.3208-36G=) c.2728-36G= (n.2728-36G=) | |
| 12 | g.47977191C>G | CA605231628 | COL2A1 | c.3067-36G>C (n.3067-36G>C) c.3274-36G>C (n.3274-36G>C) n.2360-36G>C n.127-36G>C c.3418-36G>C (n.3418-36G>C) c.3415-36G>C (n.3415-36G>C) c.2362-36G>C (n.2362-36G>C) c.3208-36G>C (n.3208-36G>C) c.2728-36G>C (n.2728-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977192A>G | CA2575137825 | COL2A1 | c.3067-37T>C (n.3067-37T>C) c.3274-37T>C (n.3274-37T>C) n.2360-37T>C n.127-37T>C c.3418-37T>C (n.3418-37T>C) c.3415-37T>C (n.3415-37T>C) c.2362-37T>C (n.2362-37T>C) c.3208-37T>C (n.3208-37T>C) c.2728-37T>C (n.2728-37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977192dup | CA919081185 | COL2A1 | c.3067-37dup (n.3067-37dup) c.3274-37dup (n.3274-37dup) n.2360-37dup n.127-37dup c.3418-37dup (n.3418-37dup) c.3415-37dup (n.3415-37dup) c.2362-37dup (n.2362-37dup) c.3208-37dup (n.3208-37dup) c.2728-37dup (n.2728-37dup) | dbSNP |
| 12 | g.47977193G>A | CA605231629 | COL2A1 | c.3067-38C>T (n.3067-38C>T) c.3274-38C>T (n.3274-38C>T) n.2360-38C>T n.127-38C>T c.3418-38C>T (n.3418-38C>T) c.3415-38C>T (n.3415-38C>T) c.2362-38C>T (n.2362-38C>T) c.3208-38C>T (n.3208-38C>T) c.2728-38C>T (n.2728-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977193G= | CA2034476305 | COL2A1 | c.3067-38C= (n.3067-38C=) c.3274-38C= (n.3274-38C=) n.2360-38C= n.127-38C= c.3418-38C= (n.3418-38C=) c.3415-38C= (n.3415-38C=) c.2362-38C= (n.2362-38C=) c.3208-38C= (n.3208-38C=) c.2728-38C= (n.2728-38C=) | |
| 12 | g.47977194G>T | CA2618511389 | COL2A1 | c.3067-39C>A (n.3067-39C>A) c.3274-39C>A (n.3274-39C>A) n.2360-39C>A n.127-39C>A c.3418-39C>A (n.3418-39C>A) c.3415-39C>A (n.3415-39C>A) c.2362-39C>A (n.2362-39C>A) c.3208-39C>A (n.3208-39C>A) c.2728-39C>A (n.2728-39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977196C>A | CA2618511391 | COL2A1 | c.3067-41G>T (n.3067-41G>T) c.3274-41G>T (n.3274-41G>T) n.2360-41G>T n.127-41G>T c.3418-41G>T (n.3418-41G>T) c.3415-41G>T (n.3415-41G>T) c.2362-41G>T (n.2362-41G>T) c.3208-41G>T (n.3208-41G>T) c.2728-41G>T (n.2728-41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977196C= | CA2034476306 | COL2A1 | c.3067-41G= (n.3067-41G=) c.3274-41G= (n.3274-41G=) n.2360-41G= n.127-41G= c.3418-41G= (n.3418-41G=) c.3415-41G= (n.3415-41G=) c.2362-41G= (n.2362-41G=) c.3208-41G= (n.3208-41G=) c.2728-41G= (n.2728-41G=) | |
| 12 | g.47977196C>T | CA947351670 | COL2A1 | c.3067-41G>A (n.3067-41G>A) c.3274-41G>A (n.3274-41G>A) n.2360-41G>A n.127-41G>A c.3418-41G>A (n.3418-41G>A) c.3415-41G>A (n.3415-41G>A) c.2362-41G>A (n.2362-41G>A) c.3208-41G>A (n.3208-41G>A) c.2728-41G>A (n.2728-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977198G>A | CA6534809 | COL2A1 | c.3067-43C>T (n.3067-43C>T) c.3274-43C>T (n.3274-43C>T) n.2360-43C>T n.127-43C>T c.3418-43C>T (n.3418-43C>T) c.3415-43C>T (n.3415-43C>T) c.2362-43C>T (n.2362-43C>T) c.3208-43C>T (n.3208-43C>T) c.2728-43C>T (n.2728-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.47977198G= | CA2034476307 | COL2A1 | c.3067-43C= (n.3067-43C=) c.3274-43C= (n.3274-43C=) n.2360-43C= n.127-43C= c.3418-43C= (n.3418-43C=) c.3415-43C= (n.3415-43C=) c.2362-43C= (n.2362-43C=) c.3208-43C= (n.3208-43C=) c.2728-43C= (n.2728-43C=) | |
| 12 | g.47977198G>T | CA2618511394 | COL2A1 | c.3067-43C>A (n.3067-43C>A) c.3274-43C>A (n.3274-43C>A) n.2360-43C>A n.127-43C>A c.3418-43C>A (n.3418-43C>A) c.3415-43C>A (n.3415-43C>A) c.2362-43C>A (n.2362-43C>A) c.3208-43C>A (n.3208-43C>A) c.2728-43C>A (n.2728-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977199G>A | CA605231630 | COL2A1 | c.3067-44C>T (n.3067-44C>T) c.3274-44C>T (n.3274-44C>T) n.2360-44C>T n.127-44C>T c.3418-44C>T (n.3418-44C>T) c.3415-44C>T (n.3415-44C>T) c.2362-44C>T (n.2362-44C>T) c.3208-44C>T (n.3208-44C>T) c.2728-44C>T (n.2728-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977199G= | CA2034476308 | COL2A1 | c.3067-44C= (n.3067-44C=) c.3274-44C= (n.3274-44C=) n.2360-44C= n.127-44C= c.3418-44C= (n.3418-44C=) c.3415-44C= (n.3415-44C=) c.2362-44C= (n.2362-44C=) c.3208-44C= (n.3208-44C=) c.2728-44C= (n.2728-44C=) | |
| 12 | g.47977199G>T | CA2618511397 | COL2A1 | c.3067-44C>A (n.3067-44C>A) c.3274-44C>A (n.3274-44C>A) n.2360-44C>A n.127-44C>A c.3418-44C>A (n.3418-44C>A) c.3415-44C>A (n.3415-44C>A) c.2362-44C>A (n.2362-44C>A) c.3208-44C>A (n.3208-44C>A) c.2728-44C>A (n.2728-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977200T>A | CA6534810 | COL2A1 | c.3067-45A>T (n.3067-45A>T) c.3274-45A>T (n.3274-45A>T) n.2360-45A>T n.127-45A>T c.3418-45A>T (n.3418-45A>T) c.3415-45A>T (n.3415-45A>T) c.2362-45A>T (n.2362-45A>T) c.3208-45A>T (n.3208-45A>T) c.2728-45A>T (n.2728-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977200T>C | CA6534811 | COL2A1 | c.3067-45A>G (n.3067-45A>G) c.3274-45A>G (n.3274-45A>G) n.2360-45A>G n.127-45A>G c.3418-45A>G (n.3418-45A>G) c.3415-45A>G (n.3415-45A>G) c.2362-45A>G (n.2362-45A>G) c.3208-45A>G (n.3208-45A>G) c.2728-45A>G (n.2728-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977200T= | CA2034476309 | COL2A1 | c.3067-45A= (n.3067-45A=) c.3274-45A= (n.3274-45A=) n.2360-45A= n.127-45A= c.3418-45A= (n.3418-45A=) c.3415-45A= (n.3415-45A=) c.2362-45A= (n.2362-45A=) c.3208-45A= (n.3208-45A=) c.2728-45A= (n.2728-45A=) | |
| 12 | g.47977200_47977203delinsTGGG | CA2034476310 | COL2A1 | c.3067-48_3067-45delinsCCCA (n.3067-48_3067-45delinsCCCA) c.3274-48_3274-45delinsCCCA (n.3274-48_3274-45delinsCCCA) n.2360-48_2360-45delinsCCCA n.127-48_127-45delinsCCCA c.3418-48_3418-45delinsCCCA (n.3418-48_3418-45delinsCCCA) c.3415-48_3415-45delinsCCCA (n.3415-48_3415-45delinsCCCA) c.2362-48_2362-45delinsCCCA (n.2362-48_2362-45delinsCCCA) c.3208-48_3208-45delinsCCCA (n.3208-48_3208-45delinsCCCA) c.2728-48_2728-45delinsCCCA (n.2728-48_2728-45delinsCCCA) | |
| 12 | g.47977205del | CA2034476311 | COL2A1 | c.3067-46del (n.3067-46del) c.3274-46del (n.3274-46del) n.2360-46del n.127-46del c.3418-46del (n.3418-46del) c.3415-46del (n.3415-46del) c.2362-46del (n.2362-46del) c.3208-46del (n.3208-46del) c.2728-46del (n.2728-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977203_47977205del | CA947351677 | COL2A1 | c.3067-48_3067-46del (n.3067-48_3067-46del) c.3274-48_3274-46del (n.3274-48_3274-46del) n.2360-48_2360-46del n.127-48_127-46del c.3418-48_3418-46del (n.3418-48_3418-46del) c.3415-48_3415-46del (n.3415-48_3415-46del) c.2362-48_2362-46del (n.2362-48_2362-46del) c.3208-48_3208-46del (n.3208-48_3208-46del) c.2728-48_2728-46del (n.2728-48_2728-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977202G>A | CA605231631 | COL2A1 | c.3067-47C>T (n.3067-47C>T) c.3274-47C>T (n.3274-47C>T) n.2360-47C>T n.127-47C>T c.3418-47C>T (n.3418-47C>T) c.3415-47C>T (n.3415-47C>T) c.2362-47C>T (n.2362-47C>T) c.3208-47C>T (n.3208-47C>T) c.2728-47C>T (n.2728-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977202G= | CA2034476312 | COL2A1 | c.3067-47C= (n.3067-47C=) c.3274-47C= (n.3274-47C=) n.2360-47C= n.127-47C= c.3418-47C= (n.3418-47C=) c.3415-47C= (n.3415-47C=) c.2362-47C= (n.2362-47C=) c.3208-47C= (n.3208-47C=) c.2728-47C= (n.2728-47C=) | |
| 12 | g.47977203G>A | CA605231632 | COL2A1 | c.3067-48C>T (n.3067-48C>T) c.3274-48C>T (n.3274-48C>T) n.2360-48C>T n.127-48C>T c.3418-48C>T (n.3418-48C>T) c.3415-48C>T (n.3415-48C>T) c.2362-48C>T (n.2362-48C>T) c.3208-48C>T (n.3208-48C>T) c.2728-48C>T (n.2728-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977203G>C | CA6534812 | COL2A1 | c.3067-48C>G (n.3067-48C>G) c.3274-48C>G (n.3274-48C>G) n.2360-48C>G n.127-48C>G c.3418-48C>G (n.3418-48C>G) c.3415-48C>G (n.3415-48C>G) c.2362-48C>G (n.2362-48C>G) c.3208-48C>G (n.3208-48C>G) c.2728-48C>G (n.2728-48C>G) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.47977203G= | CA2034476313 | COL2A1 | c.3067-48C= (n.3067-48C=) c.3274-48C= (n.3274-48C=) n.2360-48C= n.127-48C= c.3418-48C= (n.3418-48C=) c.3415-48C= (n.3415-48C=) c.2362-48C= (n.2362-48C=) c.3208-48C= (n.3208-48C=) c.2728-48C= (n.2728-48C=) | |
| 12 | g.47977204G>A | CA605231633 | COL2A1 | c.3067-49C>T (n.3067-49C>T) c.3274-49C>T (n.3274-49C>T) n.2360-49C>T n.127-49C>T c.3418-49C>T (n.3418-49C>T) c.3415-49C>T (n.3415-49C>T) c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.3208-49C>T (n.3208-49C>T) c.2728-49C>T (n.2728-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47977204G>C | CA689436536 | COL2A1 | c.3067-49C>G (n.3067-49C>G) c.3274-49C>G (n.3274-49C>G) n.2360-49C>G n.127-49C>G c.3418-49C>G (n.3418-49C>G) c.3415-49C>G (n.3415-49C>G) c.2362-49C>G (n.2362-49C>G) c.3208-49C>G (n.3208-49C>G) c.2728-49C>G (n.2728-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977204G= | CA2034476314 | COL2A1 | c.3067-49C= (n.3067-49C=) c.3274-49C= (n.3274-49C=) n.2360-49C= n.127-49C= c.3418-49C= (n.3418-49C=) c.3415-49C= (n.3415-49C=) c.2362-49C= (n.2362-49C=) c.3208-49C= (n.3208-49C=) c.2728-49C= (n.2728-49C=) | |
| 12 | g.47977205G>A | CA6534813 | COL2A1 | c.3067-50C>T (n.3067-50C>T) c.3274-50C>T (n.3274-50C>T) n.2360-50C>T n.127-50C>T c.3418-50C>T (n.3418-50C>T) c.3415-50C>T (n.3415-50C>T) c.2362-50C>T (n.2362-50C>T) c.3208-50C>T (n.3208-50C>T) c.2728-50C>T (n.2728-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977205G= | CA2034476315 | COL2A1 | c.3067-50C= (n.3067-50C=) c.3274-50C= (n.3274-50C=) n.2360-50C= n.127-50C= c.3418-50C= (n.3418-50C=) c.3415-50C= (n.3415-50C=) c.2362-50C= (n.2362-50C=) c.3208-50C= (n.3208-50C=) c.2728-50C= (n.2728-50C=) | |
| 12 | g.47977205G>T | CA947351683 | COL2A1 | c.3067-50C>A (n.3067-50C>A) c.3274-50C>A (n.3274-50C>A) n.2360-50C>A n.127-50C>A c.3418-50C>A (n.3418-50C>A) c.3415-50C>A (n.3415-50C>A) c.2362-50C>A (n.2362-50C>A) c.3208-50C>A (n.3208-50C>A) c.2728-50C>A (n.2728-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977207C= | CA2034476316 | COL2A1 | c.3067-52G= (n.3067-52G=) c.3274-52G= (n.3274-52G=) n.2360-52G= n.127-52G= c.3418-52G= (n.3418-52G=) c.3415-52G= (n.3415-52G=) c.2362-52G= (n.2362-52G=) c.3208-52G= (n.3208-52G=) c.2728-52G= (n.2728-52G=) | |
| 12 | g.47977207C>T | CA6534814 | COL2A1 | c.3067-52G>A (n.3067-52G>A) c.3274-52G>A (n.3274-52G>A) n.2360-52G>A n.127-52G>A c.3418-52G>A (n.3418-52G>A) c.3415-52G>A (n.3415-52G>A) c.2362-52G>A (n.2362-52G>A) c.3208-52G>A (n.3208-52G>A) c.2728-52G>A (n.2728-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210del | CA605231634 | COL2A1 | c.3067-54del (n.3067-54del) c.3274-54del (n.3274-54del) n.2360-54del n.127-54del c.3418-54del (n.3418-54del) c.3415-54del (n.3415-54del) c.2362-54del (n.2362-54del) c.3208-54del (n.3208-54del) c.2728-54del (n.2728-54del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210C>A | CA2618511424 | COL2A1 | c.3067-55G>T (n.3067-55G>T) c.3274-55G>T (n.3274-55G>T) n.2360-55G>T n.127-55G>T c.3418-55G>T (n.3418-55G>T) c.3415-55G>T (n.3415-55G>T) c.2362-55G>T (n.2362-55G>T) c.3208-55G>T (n.3208-55G>T) c.2728-55G>T (n.2728-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210C= | CA2034476317 | COL2A1 | c.3067-55G= (n.3067-55G=) c.3274-55G= (n.3274-55G=) n.2360-55G= n.127-55G= c.3418-55G= (n.3418-55G=) c.3415-55G= (n.3415-55G=) c.2362-55G= (n.2362-55G=) c.3208-55G= (n.3208-55G=) c.2728-55G= (n.2728-55G=) | |
| 12 | g.47977210C>T | CA689436540 | COL2A1 | c.3067-55G>A (n.3067-55G>A) c.3274-55G>A (n.3274-55G>A) n.2360-55G>A n.127-55G>A c.3418-55G>A (n.3418-55G>A) c.3415-55G>A (n.3415-55G>A) c.2362-55G>A (n.2362-55G>A) c.3208-55G>A (n.3208-55G>A) c.2728-55G>A (n.2728-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977210_47977216delinsCTCTGCA | CA2034476318 | COL2A1 | c.3067-61_3067-55delinsTGCAGAG (n.3067-61_3067-55delinsTGCAGAG) c.3274-61_3274-55delinsTGCAGAG (n.3274-61_3274-55delinsTGCAGAG) n.2360-61_2360-55delinsTGCAGAG n.127-61_127-55delinsTGCAGAG c.3418-61_3418-55delinsTGCAGAG (n.3418-61_3418-55delinsTGCAGAG) c.3415-61_3415-55delinsTGCAGAG (n.3415-61_3415-55delinsTGCAGAG) c.2362-61_2362-55delinsTGCAGAG (n.2362-61_2362-55delinsTGCAGAG) c.3208-61_3208-55delinsTGCAGAG (n.3208-61_3208-55delinsTGCAGAG) c.2728-61_2728-55delinsTGCAGAG (n.2728-61_2728-55delinsTGCAGAG) | |
| 12 | g.47977211T>G | CA2618511429 | COL2A1 | c.3067-56A>C (n.3067-56A>C) c.3274-56A>C (n.3274-56A>C) n.2360-56A>C n.127-56A>C c.3418-56A>C (n.3418-56A>C) c.3415-56A>C (n.3415-56A>C) c.2362-56A>C (n.2362-56A>C) c.3208-56A>C (n.3208-56A>C) c.2728-56A>C (n.2728-56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977215_47977220del | CA947351686 | COL2A1 | c.3067-61_3067-56del (n.3067-61_3067-56del) c.3274-61_3274-56del (n.3274-61_3274-56del) n.2360-61_2360-56del n.127-61_127-56del c.3418-61_3418-56del (n.3418-61_3418-56del) c.3415-61_3415-56del (n.3415-61_3415-56del) c.2362-61_2362-56del (n.2362-61_2362-56del) c.3208-61_3208-56del (n.3208-61_3208-56del) c.2728-61_2728-56del (n.2728-61_2728-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977212C>A | CA2618511433 | COL2A1 | c.3067-57G>T (n.3067-57G>T) c.3274-57G>T (n.3274-57G>T) n.2360-57G>T n.127-57G>T c.3418-57G>T (n.3418-57G>T) c.3415-57G>T (n.3415-57G>T) c.2362-57G>T (n.2362-57G>T) c.3208-57G>T (n.3208-57G>T) c.2728-57G>T (n.2728-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977213T>A | CA2575137829 | COL2A1 | c.3067-58A>T (n.3067-58A>T) c.3274-58A>T (n.3274-58A>T) n.2360-58A>T n.127-58A>T c.3418-58A>T (n.3418-58A>T) c.3415-58A>T (n.3415-58A>T) c.2362-58A>T (n.2362-58A>T) c.3208-58A>T (n.3208-58A>T) c.2728-58A>T (n.2728-58A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977214G>A | CA2618511440 | COL2A1 | c.3067-59C>T (n.3067-59C>T) c.3274-59C>T (n.3274-59C>T) n.2360-59C>T n.127-59C>T c.3418-59C>T (n.3418-59C>T) c.3415-59C>T (n.3415-59C>T) c.2362-59C>T (n.2362-59C>T) c.3208-59C>T (n.3208-59C>T) c.2728-59C>T (n.2728-59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977214G>T | CA2618511442 | COL2A1 | c.3067-59C>A (n.3067-59C>A) c.3274-59C>A (n.3274-59C>A) n.2360-59C>A n.127-59C>A c.3418-59C>A (n.3418-59C>A) c.3415-59C>A (n.3415-59C>A) c.2362-59C>A (n.2362-59C>A) c.3208-59C>A (n.3208-59C>A) c.2728-59C>A (n.2728-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977214_47977215delinsGC | CA2034476319 | COL2A1 | c.3067-60_3067-59delinsGC (n.3067-60_3067-59delinsGC) c.3274-60_3274-59delinsGC (n.3274-60_3274-59delinsGC) n.2360-60_2360-59delinsGC n.127-60_127-59delinsGC c.3418-60_3418-59delinsGC (n.3418-60_3418-59delinsGC) c.3415-60_3415-59delinsGC (n.3415-60_3415-59delinsGC) c.2362-60_2362-59delinsGC (n.2362-60_2362-59delinsGC) c.3208-60_3208-59delinsGC (n.3208-60_3208-59delinsGC) c.2728-60_2728-59delinsGC (n.2728-60_2728-59delinsGC) | |
| 12 | g.47977215del | CA2034476320 | COL2A1 | c.3067-60del (n.3067-60del) c.3274-60del (n.3274-60del) n.2360-60del n.127-60del c.3418-60del (n.3418-60del) c.3415-60del (n.3415-60del) c.2362-60del (n.2362-60del) c.3208-60del (n.3208-60del) c.2728-60del (n.2728-60del) | dbSNP |
| 12 | g.47977215C= | CA2034476321 | COL2A1 | c.3067-60G= (n.3067-60G=) c.3274-60G= (n.3274-60G=) n.2360-60G= n.127-60G= c.3418-60G= (n.3418-60G=) c.3415-60G= (n.3415-60G=) c.2362-60G= (n.2362-60G=) c.3208-60G= (n.3208-60G=) c.2728-60G= (n.2728-60G=) | |
| 12 | g.47977215C>T | CA605231635 | COL2A1 | c.3067-60G>A (n.3067-60G>A) c.3274-60G>A (n.3274-60G>A) n.2360-60G>A n.127-60G>A c.3418-60G>A (n.3418-60G>A) c.3415-60G>A (n.3415-60G>A) c.2362-60G>A (n.2362-60G>A) c.3208-60G>A (n.3208-60G>A) c.2728-60G>A (n.2728-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977216del | CA2618511448 | COL2A1 | c.3067-61del (n.3067-61del) c.3274-61del (n.3274-61del) n.2360-61del n.127-61del c.3418-61del (n.3418-61del) c.3415-61del (n.3415-61del) c.2362-61del (n.2362-61del) c.3208-61del (n.3208-61del) c.2728-61del (n.2728-61del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977217T>C | CA605231636 | COL2A1 | c.3067-62A>G (n.3067-62A>G) c.3274-62A>G (n.3274-62A>G) n.2360-62A>G n.127-62A>G c.3418-62A>G (n.3418-62A>G) c.3415-62A>G (n.3415-62A>G) c.2362-62A>G (n.2362-62A>G) c.3208-62A>G (n.3208-62A>G) c.2728-62A>G (n.2728-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977217T>G | CA2618511454 | COL2A1 | c.3067-62A>C (n.3067-62A>C) c.3274-62A>C (n.3274-62A>C) n.2360-62A>C n.127-62A>C c.3418-62A>C (n.3418-62A>C) c.3415-62A>C (n.3415-62A>C) c.2362-62A>C (n.2362-62A>C) c.3208-62A>C (n.3208-62A>C) c.2728-62A>C (n.2728-62A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977217T= | CA2034476322 | COL2A1 | c.3067-62A= (n.3067-62A=) c.3274-62A= (n.3274-62A=) n.2360-62A= n.127-62A= c.3418-62A= (n.3418-62A=) c.3415-62A= (n.3415-62A=) c.2362-62A= (n.2362-62A=) c.3208-62A= (n.3208-62A=) c.2728-62A= (n.2728-62A=) | |
| 12 | g.47977218C>A | CA2618511455 | COL2A1 | c.3067-63G>T (n.3067-63G>T) c.3274-63G>T (n.3274-63G>T) n.2360-63G>T n.127-63G>T c.3418-63G>T (n.3418-63G>T) c.3415-63G>T (n.3415-63G>T) c.2362-63G>T (n.2362-63G>T) c.3208-63G>T (n.3208-63G>T) c.2728-63G>T (n.2728-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977219T>A | CA2575137830 | COL2A1 | c.3067-64A>T (n.3067-64A>T) c.3274-64A>T (n.3274-64A>T) n.2360-64A>T n.127-64A>T c.3418-64A>T (n.3418-64A>T) c.3415-64A>T (n.3415-64A>T) c.2362-64A>T (n.2362-64A>T) c.3208-64A>T (n.3208-64A>T) c.2728-64A>T (n.2728-64A>T) | |
| 12 | g.47977219T>G | CA2618511459 | COL2A1 | c.3067-64A>C (n.3067-64A>C) c.3274-64A>C (n.3274-64A>C) n.2360-64A>C n.127-64A>C c.3418-64A>C (n.3418-64A>C) c.3415-64A>C (n.3415-64A>C) c.2362-64A>C (n.2362-64A>C) c.3208-64A>C (n.3208-64A>C) c.2728-64A>C (n.2728-64A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977220G>T | CA2532260039 | COL2A1 | c.3067-65C>A (n.3067-65C>A) c.3274-65C>A (n.3274-65C>A) n.2360-65C>A n.127-65C>A c.3418-65C>A (n.3418-65C>A) c.3415-65C>A (n.3415-65C>A) c.2362-65C>A (n.2362-65C>A) c.3208-65C>A (n.3208-65C>A) c.2728-65C>A (n.2728-65C>A) | |
| 12 | g.47977221A>C | CA2618511466 | COL2A1 | c.3067-66T>G (n.3067-66T>G) c.3274-66T>G (n.3274-66T>G) n.2360-66T>G n.127-66T>G c.3418-66T>G (n.3418-66T>G) c.3415-66T>G (n.3415-66T>G) c.2362-66T>G (n.2362-66T>G) c.3208-66T>G (n.3208-66T>G) c.2728-66T>G (n.2728-66T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977221A>G | CA2795863958 | COL2A1 | c.3067-66T>C (n.3067-66T>C) c.3274-66T>C (n.3274-66T>C) n.2360-66T>C n.127-66T>C c.3418-66T>C (n.3418-66T>C) c.3415-66T>C (n.3415-66T>C) c.2362-66T>C (n.2362-66T>C) c.3208-66T>C (n.3208-66T>C) c.2728-66T>C (n.2728-66T>C) | |
| 12 | g.47977222G>T | CA2575137831 | COL2A1 | c.3067-67C>A (n.3067-67C>A) c.3274-67C>A (n.3274-67C>A) n.2360-67C>A n.127-67C>A c.3418-67C>A (n.3418-67C>A) c.3415-67C>A (n.3415-67C>A) c.2362-67C>A (n.2362-67C>A) c.3208-67C>A (n.3208-67C>A) c.2728-67C>A (n.2728-67C>A) | |
| 12 | g.47977223G>A | CA236520868 | COL2A1 | c.3067-68C>T (n.3067-68C>T) c.3274-68C>T (n.3274-68C>T) n.2360-68C>T n.127-68C>T c.3418-68C>T (n.3418-68C>T) c.3415-68C>T (n.3415-68C>T) c.2362-68C>T (n.2362-68C>T) c.3208-68C>T (n.3208-68C>T) c.2728-68C>T (n.2728-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977223G>C | CA2034476323 | COL2A1 | c.3067-68C>G (n.3067-68C>G) c.3274-68C>G (n.3274-68C>G) n.2360-68C>G n.127-68C>G c.3418-68C>G (n.3418-68C>G) c.3415-68C>G (n.3415-68C>G) c.2362-68C>G (n.2362-68C>G) c.3208-68C>G (n.3208-68C>G) c.2728-68C>G (n.2728-68C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977223G= | CA2034476324 | COL2A1 | c.3067-68C= (n.3067-68C=) c.3274-68C= (n.3274-68C=) n.2360-68C= n.127-68C= c.3418-68C= (n.3418-68C=) c.3415-68C= (n.3415-68C=) c.2362-68C= (n.2362-68C=) c.3208-68C= (n.3208-68C=) c.2728-68C= (n.2728-68C=) | |
| 12 | g.47977225C= | CA2034476325 | COL2A1 | c.3067-70G= (n.3067-70G=) c.3274-70G= (n.3274-70G=) n.2360-70G= n.127-70G= c.3418-70G= (n.3418-70G=) c.3415-70G= (n.3415-70G=) c.2362-70G= (n.2362-70G=) c.3208-70G= (n.3208-70G=) c.2728-70G= (n.2728-70G=) | |
| 12 | g.47977225C>T | CA236520871 | COL2A1 | c.3067-70G>A (n.3067-70G>A) c.3274-70G>A (n.3274-70G>A) n.2360-70G>A n.127-70G>A c.3418-70G>A (n.3418-70G>A) c.3415-70G>A (n.3415-70G>A) c.2362-70G>A (n.2362-70G>A) c.3208-70G>A (n.3208-70G>A) c.2728-70G>A (n.2728-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977226A= | CA2034476326 | COL2A1 | c.3067-71T= (n.3067-71T=) c.3274-71T= (n.3274-71T=) n.2360-71T= n.127-71T= c.3418-71T= (n.3418-71T=) c.3415-71T= (n.3415-71T=) c.2362-71T= (n.2362-71T=) c.3208-71T= (n.3208-71T=) c.2728-71T= (n.2728-71T=) | |
| 12 | g.47977226A>C | CA2618511475 | COL2A1 | c.3067-71T>G (n.3067-71T>G) c.3274-71T>G (n.3274-71T>G) n.2360-71T>G n.127-71T>G c.3418-71T>G (n.3418-71T>G) c.3415-71T>G (n.3415-71T>G) c.2362-71T>G (n.2362-71T>G) c.3208-71T>G (n.3208-71T>G) c.2728-71T>G (n.2728-71T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977226A>G | CA654728244 | COL2A1 | c.3067-71T>C (n.3067-71T>C) c.3274-71T>C (n.3274-71T>C) n.2360-71T>C n.127-71T>C c.3418-71T>C (n.3418-71T>C) c.3415-71T>C (n.3415-71T>C) c.2362-71T>C (n.2362-71T>C) c.3208-71T>C (n.3208-71T>C) c.2728-71T>C (n.2728-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47977231_47977249del | CA2618511474 | COL2A1 | c.3066+76_3067-71del (n.3066+76_3067-71del) c.3273+76_3274-71del (n.3273+76_3274-71del) n.2359+76_2360-71del n.126+76_127-71del c.3417+76_3418-71del (n.3417+76_3418-71del) c.3414+76_3415-71del (n.3414+76_3415-71del) c.2361+76_2362-71del (n.2361+76_2362-71del) c.3207+76_3208-71del (n.3207+76_3208-71del) c.2727+76_2728-71del (n.2727+76_2728-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977227C= | CA2034476327 | COL2A1 | c.3067-72G= (n.3067-72G=) c.3274-72G= (n.3274-72G=) n.2360-72G= n.127-72G= c.3418-72G= (n.3418-72G=) c.3415-72G= (n.3415-72G=) c.2362-72G= (n.2362-72G=) c.3208-72G= (n.3208-72G=) c.2728-72G= (n.2728-72G=) | |
| 12 | g.47977227C>T | CA236520878 | COL2A1 | c.3067-72G>A (n.3067-72G>A) c.3274-72G>A (n.3274-72G>A) n.2360-72G>A n.127-72G>A c.3418-72G>A (n.3418-72G>A) c.3415-72G>A (n.3415-72G>A) c.2362-72G>A (n.2362-72G>A) c.3208-72G>A (n.3208-72G>A) c.2728-72G>A (n.2728-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977228T>A | CA2581084966 | COL2A1 | c.3067-73A>T (n.3067-73A>T) c.3274-73A>T (n.3274-73A>T) n.2360-73A>T n.127-73A>T c.3418-73A>T (n.3418-73A>T) c.3415-73A>T (n.3415-73A>T) c.2362-73A>T (n.2362-73A>T) c.3208-73A>T (n.3208-73A>T) c.2728-73A>T (n.2728-73A>T) | |
| 12 | g.47977228T>C | CA236520880 | COL2A1 | c.3067-73A>G (n.3067-73A>G) c.3274-73A>G (n.3274-73A>G) n.2360-73A>G n.127-73A>G c.3418-73A>G (n.3418-73A>G) c.3415-73A>G (n.3415-73A>G) c.2362-73A>G (n.2362-73A>G) c.3208-73A>G (n.3208-73A>G) c.2728-73A>G (n.2728-73A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977228T>G | CA2581084965 | COL2A1 | c.3067-73A>C (n.3067-73A>C) c.3274-73A>C (n.3274-73A>C) n.2360-73A>C n.127-73A>C c.3418-73A>C (n.3418-73A>C) c.3415-73A>C (n.3415-73A>C) c.2362-73A>C (n.2362-73A>C) c.3208-73A>C (n.3208-73A>C) c.2728-73A>C (n.2728-73A>C) | |
| 12 | g.47977228T= | CA2034476328 | COL2A1 | c.3067-73A= (n.3067-73A=) c.3274-73A= (n.3274-73A=) n.2360-73A= n.127-73A= c.3418-73A= (n.3418-73A=) c.3415-73A= (n.3415-73A=) c.2362-73A= (n.2362-73A=) c.3208-73A= (n.3208-73A=) c.2728-73A= (n.2728-73A=) | |
| 12 | g.47977228_47977229insA | CA2795863967 | COL2A1 | c.3067-74_3067-73insT (n.3067-74_3067-73insT) c.3274-74_3274-73insT (n.3274-74_3274-73insT) n.2360-74_2360-73insT n.127-74_127-73insT c.3418-74_3418-73insT (n.3418-74_3418-73insT) c.3415-74_3415-73insT (n.3415-74_3415-73insT) c.2362-74_2362-73insT (n.2362-74_2362-73insT) c.3208-74_3208-73insT (n.3208-74_3208-73insT) c.2728-74_2728-73insT (n.2728-74_2728-73insT) | |
| 12 | g.47977229G>A | CA2575137834 | COL2A1 | c.3067-74C>T (n.3067-74C>T) c.3274-74C>T (n.3274-74C>T) n.2360-74C>T n.127-74C>T c.3418-74C>T (n.3418-74C>T) c.3415-74C>T (n.3415-74C>T) c.2362-74C>T (n.2362-74C>T) c.3208-74C>T (n.3208-74C>T) c.2728-74C>T (n.2728-74C>T) | |
| 12 | g.47977230C>A | CA2795863968 | COL2A1 | c.3067-75G>T (n.3067-75G>T) c.3274-75G>T (n.3274-75G>T) n.2360-75G>T n.127-75G>T c.3418-75G>T (n.3418-75G>T) c.3415-75G>T (n.3415-75G>T) c.2362-75G>T (n.2362-75G>T) c.3208-75G>T (n.3208-75G>T) c.2728-75G>T (n.2728-75G>T) | |
| 12 | g.47977230C= | CA2034476329 | COL2A1 | c.3067-75G= (n.3067-75G=) c.3274-75G= (n.3274-75G=) n.2360-75G= n.127-75G= c.3418-75G= (n.3418-75G=) c.3415-75G= (n.3415-75G=) c.2362-75G= (n.2362-75G=) c.3208-75G= (n.3208-75G=) c.2728-75G= (n.2728-75G=) | |
| 12 | g.47977230C>T | CA236520883 | COL2A1 | c.3067-75G>A (n.3067-75G>A) c.3274-75G>A (n.3274-75G>A) n.2360-75G>A n.127-75G>A c.3418-75G>A (n.3418-75G>A) c.3415-75G>A (n.3415-75G>A) c.2362-75G>A (n.2362-75G>A) c.3208-75G>A (n.3208-75G>A) c.2728-75G>A (n.2728-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47977231T>C | CA2575137835 | COL2A1 | c.3067-76A>G (n.3067-76A>G) c.3274-76A>G (n.3274-76A>G) n.2360-76A>G n.127-76A>G c.3418-76A>G (n.3418-76A>G) c.3415-76A>G (n.3415-76A>G) c.2362-76A>G (n.2362-76A>G) c.3208-76A>G (n.3208-76A>G) c.2728-76A>G (n.2728-76A>G) | |
| 12 | g.47977232C>T | CA2618511482 | COL2A1 | c.3067-77G>A (n.3067-77G>A) c.3274-77G>A (n.3274-77G>A) n.2360-77G>A n.127-77G>A c.3418-77G>A (n.3418-77G>A) c.3415-77G>A (n.3415-77G>A) c.2362-77G>A (n.2362-77G>A) c.3208-77G>A (n.3208-77G>A) c.2728-77G>A (n.2728-77G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977233C>A | CA2618511484 | COL2A1 | c.3067-78G>T (n.3067-78G>T) c.3274-78G>T (n.3274-78G>T) n.2360-78G>T n.127-78G>T c.3418-78G>T (n.3418-78G>T) c.3415-78G>T (n.3415-78G>T) c.2362-78G>T (n.2362-78G>T) c.3208-78G>T (n.3208-78G>T) c.2728-78G>T (n.2728-78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977234T>G | CA2618511487 | COL2A1 | c.3067-79A>C (n.3067-79A>C) c.3274-79A>C (n.3274-79A>C) n.2360-79A>C n.127-79A>C c.3418-79A>C (n.3418-79A>C) c.3415-79A>C (n.3415-79A>C) c.2362-79A>C (n.2362-79A>C) c.3208-79A>C (n.3208-79A>C) c.2728-79A>C (n.2728-79A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977235T>C | CA2618511488 | COL2A1 | c.3067-80A>G (n.3067-80A>G) c.3274-80A>G (n.3274-80A>G) n.2360-80A>G n.127-80A>G c.3418-80A>G (n.3418-80A>G) c.3415-80A>G (n.3415-80A>G) c.2362-80A>G (n.2362-80A>G) c.3208-80A>G (n.3208-80A>G) c.2728-80A>G (n.2728-80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977236A>C | CA2618511490 | COL2A1 | c.3067-81T>G (n.3067-81T>G) c.3274-81T>G (n.3274-81T>G) n.2360-81T>G n.127-81T>G c.3418-81T>G (n.3418-81T>G) c.3415-81T>G (n.3415-81T>G) c.2362-81T>G (n.2362-81T>G) c.3208-81T>G (n.3208-81T>G) c.2728-81T>G (n.2728-81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977237G>A | CA689436545 | COL2A1 | c.3067-82C>T (n.3067-82C>T) c.3274-82C>T (n.3274-82C>T) n.2360-82C>T n.127-82C>T c.3418-82C>T (n.3418-82C>T) c.3415-82C>T (n.3415-82C>T) c.2362-82C>T (n.2362-82C>T) c.3208-82C>T (n.3208-82C>T) c.2728-82C>T (n.2728-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977237G= | CA2034476330 | COL2A1 | c.3067-82C= (n.3067-82C=) c.3274-82C= (n.3274-82C=) n.2360-82C= n.127-82C= c.3418-82C= (n.3418-82C=) c.3415-82C= (n.3415-82C=) c.2362-82C= (n.2362-82C=) c.3208-82C= (n.3208-82C=) c.2728-82C= (n.2728-82C=) | |
| 12 | g.47977237G>T | CA2618511495 | COL2A1 | c.3067-82C>A (n.3067-82C>A) c.3274-82C>A (n.3274-82C>A) n.2360-82C>A n.127-82C>A c.3418-82C>A (n.3418-82C>A) c.3415-82C>A (n.3415-82C>A) c.2362-82C>A (n.2362-82C>A) c.3208-82C>A (n.3208-82C>A) c.2728-82C>A (n.2728-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977238T>A | CA2575137837 | COL2A1 | c.3067-83A>T (n.3067-83A>T) c.3274-83A>T (n.3274-83A>T) n.2360-83A>T n.127-83A>T c.3418-83A>T (n.3418-83A>T) c.3415-83A>T (n.3415-83A>T) c.2362-83A>T (n.2362-83A>T) c.3208-83A>T (n.3208-83A>T) c.2728-83A>T (n.2728-83A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977239C>A | CA2618511500 | COL2A1 | c.3066+81G>T (n.3066+81G>T) c.3273+81G>T (n.3273+81G>T) n.2359+81G>T n.126+81G>T c.3417+81G>T (n.3417+81G>T) c.3414+81G>T (n.3414+81G>T) c.2361+81G>T (n.2361+81G>T) c.3207+81G>T (n.3207+81G>T) c.2727+81G>T (n.2727+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977239_47977240insA | CA2795863972 | COL2A1 | c.3066+80_3066+81insT (n.3066+80_3066+81insT) c.3273+80_3273+81insT (n.3273+80_3273+81insT) n.2359+80_2359+81insT n.126+80_126+81insT c.3417+80_3417+81insT (n.3417+80_3417+81insT) c.3414+80_3414+81insT (n.3414+80_3414+81insT) c.2361+80_2361+81insT (n.2361+80_2361+81insT) c.3207+80_3207+81insT (n.3207+80_3207+81insT) c.2727+80_2727+81insT (n.2727+80_2727+81insT) | |
| 12 | g.47977239_47977240insT | CA2618511513 | COL2A1 | c.3066+80_3066+81insA (n.3066+80_3066+81insA) c.3273+80_3273+81insA (n.3273+80_3273+81insA) n.2359+80_2359+81insA n.126+80_126+81insA c.3417+80_3417+81insA (n.3417+80_3417+81insA) c.3414+80_3414+81insA (n.3414+80_3414+81insA) c.2361+80_2361+81insA (n.2361+80_2361+81insA) c.3207+80_3207+81insA (n.3207+80_3207+81insA) c.2727+80_2727+81insA (n.2727+80_2727+81insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977239_47977240insTCTGGACTAAGGAG | CA2618511516 | COL2A1 | c.3066+80_3066+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3066+80_3066+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.3273+80_3273+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3273+80_3273+81insCTCCTTAGTCCAGA) n.2359+80_2359+81insCTCCTTAGTCCAGA n.126+80_126+81insCTCCTTAGTCCAGA c.3417+80_3417+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3417+80_3417+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.3414+80_3414+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3414+80_3414+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.2361+80_2361+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.2361+80_2361+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.3207+80_3207+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.3207+80_3207+81insCTCCTTAGTCCAGA) c.2727+80_2727+81insCTCCTTAGTCCAGA (n.2727+80_2727+81insCTCCTTAGTCCAGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977241A>C | CA2575137838 | COL2A1 | c.3066+79T>G (n.3066+79T>G) c.3273+79T>G (n.3273+79T>G) n.2359+79T>G n.126+79T>G c.3417+79T>G (n.3417+79T>G) c.3414+79T>G (n.3414+79T>G) c.2361+79T>G (n.2361+79T>G) c.3207+79T>G (n.3207+79T>G) c.2727+79T>G (n.2727+79T>G) | |
| 12 | g.47977241A>T | CA2618511521 | COL2A1 | c.3066+79T>A (n.3066+79T>A) c.3273+79T>A (n.3273+79T>A) n.2359+79T>A n.126+79T>A c.3417+79T>A (n.3417+79T>A) c.3414+79T>A (n.3414+79T>A) c.2361+79T>A (n.2361+79T>A) c.3207+79T>A (n.3207+79T>A) c.2727+79T>A (n.2727+79T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977242G>C | CA2726225167 | COL2A1 | c.3066+78C>G (n.3066+78C>G) c.3273+78C>G (n.3273+78C>G) n.2359+78C>G n.126+78C>G c.3417+78C>G (n.3417+78C>G) c.3414+78C>G (n.3414+78C>G) c.2361+78C>G (n.2361+78C>G) c.3207+78C>G (n.3207+78C>G) c.2727+78C>G (n.2727+78C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47977243_47977260delinsAGACTGCGGAAACCCAGG | CA2034476331 | COL2A1 | c.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3066+60_3066+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3273+60_3273+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) n.2359+60_2359+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT n.126+60_126+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT c.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3417+60_3417+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3414+60_3414+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2361+60_2361+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.3207+60_3207+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) c.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT (n.2727+60_2727+77delinsCCTGGGTTTCCGCAGTCT) | |
| 12 | g.47977244G>A | CA2618511525 | COL2A1 | c.3066+76C>T (n.3066+76C>T) c.3273+76C>T (n.3273+76C>T) n.2359+76C>T n.126+76C>T c.3417+76C>T (n.3417+76C>T) c.3414+76C>T (n.3414+76C>T) c.2361+76C>T (n.2361+76C>T) c.3207+76C>T (n.3207+76C>T) c.2727+76C>T (n.2727+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977250_47977266del | CA2034476332 | COL2A1 | c.3066+60_3066+76del (n.3066+60_3066+76del) c.3273+60_3273+76del (n.3273+60_3273+76del) n.2359+60_2359+76del n.126+60_126+76del c.3417+60_3417+76del (n.3417+60_3417+76del) c.3414+60_3414+76del (n.3414+60_3414+76del) c.2361+60_2361+76del (n.2361+60_2361+76del) c.3207+60_3207+76del (n.3207+60_3207+76del) c.2727+60_2727+76del (n.2727+60_2727+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47977245A>T | CA2618511527 | COL2A1 | c.3066+75T>A (n.3066+75T>A) c.3273+75T>A (n.3273+75T>A) n.2359+75T>A n.126+75T>A c.3417+75T>A (n.3417+75T>A) c.3414+75T>A (n.3414+75T>A) c.2361+75T>A (n.2361+75T>A) c.3207+75T>A (n.3207+75T>A) c.2727+75T>A (n.2727+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977247T>C | CA2618511529 | COL2A1 | c.3066+73A>G (n.3066+73A>G) c.3273+73A>G (n.3273+73A>G) n.2359+73A>G n.126+73A>G c.3417+73A>G (n.3417+73A>G) c.3414+73A>G (n.3414+73A>G) c.2361+73A>G (n.2361+73A>G) c.3207+73A>G (n.3207+73A>G) c.2727+73A>G (n.2727+73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977248G>A | CA2618511531 | COL2A1 | c.3066+72C>T (n.3066+72C>T) c.3273+72C>T (n.3273+72C>T) n.2359+72C>T n.126+72C>T c.3417+72C>T (n.3417+72C>T) c.3414+72C>T (n.3414+72C>T) c.2361+72C>T (n.2361+72C>T) c.3207+72C>T (n.3207+72C>T) c.2727+72C>T (n.2727+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977248G>T | CA2618511533 | COL2A1 | c.3066+72C>A (n.3066+72C>A) c.3273+72C>A (n.3273+72C>A) n.2359+72C>A n.126+72C>A c.3417+72C>A (n.3417+72C>A) c.3414+72C>A (n.3414+72C>A) c.2361+72C>A (n.2361+72C>A) c.3207+72C>A (n.3207+72C>A) c.2727+72C>A (n.2727+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C>A | CA2618511537 | COL2A1 | c.3066+71G>T (n.3066+71G>T) c.3273+71G>T (n.3273+71G>T) n.2359+71G>T n.126+71G>T c.3417+71G>T (n.3417+71G>T) c.3414+71G>T (n.3414+71G>T) c.2361+71G>T (n.2361+71G>T) c.3207+71G>T (n.3207+71G>T) c.2727+71G>T (n.2727+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47977249C= | CA2034476333 | COL2A1 | c.3066+71G= (n.3066+71G=) c.3273+71G= (n.3273+71G=) n.2359+71G= n.126+71G= c.3417+71G= (n.3417+71G=) c.3414+71G= (n.3414+71G=) c.2361+71G= (n.2361+71G=) c.3207+71G= (n.3207+71G=) c.2727+71G= (n.2727+71G=) | |
| 12 | g.47977249C>T | CA236520887 | COL2A1 | c.3066+71G>A (n.3066+71G>A) c.3273+71G>A (n.3273+71G>A) n.2359+71G>A n.126+71G>A c.3417+71G>A (n.3417+71G>A) c.3414+71G>A (n.3414+71G>A) c.2361+71G>A (n.2361+71G>A) c.3207+71G>A (n.3207+71G>A) c.2727+71G>A (n.2727+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |