UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47975611_47976075del | CA2573148599 | COL2A1 | c.3294_3401del c.3501_3608del n.2587_2694del n.354_461del c.3645_3752del c.3642_3749del c.2589_2696del c.3435_3542del c.2955_3062del | ClinVar |
| 12 | g.47975960_47976351delinsTACAGCAGGGCCGGTTTCGCCTGATCGTCCACGGGGACCAGGAGGCCCAATGGGGCCAGGGATTCCATTAGCACCATCTTTGCCAGAGGGACCGACGGGGCCAGGAGGACCCTGCAAGAGAGAGAGGTCGTGAGGAAAGAGTGGTCACCACAGGGAAGGCTGGGGAGTCGCTGGGGCTGGGTAGGTGGCTGTCCTGATAGCACCAGCCACTCCGCCCCCAGTTCTTCACATGCTCAGTCATGGAACCCTAAGTTGGTCTCTATTTGGCCAAGAACCAGCAGGATAGCTCCATGGCTTGCCTACCCTCCTAAGCTCCTCTTTGTAAAATGCTGTTCTGTCTGACAGCGAGAGGCTGATTCATGTTTGTCTTACAGCCATTGTGGCCTCAGGCG | CA2034474748 | COL2A1 | c.3282+163_3390+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3489+163_3597+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA n.2575+163_2683+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA n.342+163_450+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3633+163_3741+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3630+163_3738+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.2577+163_2685+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3423+163_3531+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.2943+163_3051+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA | |
| 12 | g.47975961_47976351del | CA281738 | COL2A1 | c.3282+163_3390+2del c.3489+163_3597+2del n.2575+163_2683+2del n.342+163_450+2del c.3633+163_3741+2del c.3630+163_3738+2del c.2577+163_2685+2del c.3423+163_3531+2del c.2943+163_3051+2del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47975963_47976070del | CA281737 | COL2A1 | c.3284_3390+1del c.3491_3597+1del n.2577_2683+1del n.344_450+1del c.3635_3741+1del c.3632_3738+1del c.2579_2685+1del c.3425_3531+1del c.2945_3051+1del | |
| 12 | g.47976008_47976052dup | CA2580085683 | COL2A1 | c.3303_3347dup (p.Gly1116_Pro1117insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) c.3510_3554dup (p.Gly1185_Pro1186insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) n.2596_2640dup n.363_407dup c.3654_3698dup (p.Gly1233_Pro1234insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) c.3651_3695dup (p.Gly1232_Pro1233insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) c.2598_2642dup (p.Gly881_Pro882insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) c.3444_3488dup (p.Gly1163_Pro1164insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) c.2964_3008dup (p.Gly1003_Pro1004insProSerGlyLysAspGlyAlaAsnGlyIleProGlyProIleGly) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47976043C>A | CA384537410 | COL2A1 | c.3310G>T (p.Gly1104Cys) c.3517G>T (p.Gly1173Cys) n.2603G>T n.370G>T c.3661G>T (p.Gly1221Cys) c.3658G>T (p.Gly1220Cys) c.2605G>T (p.Gly869Cys) c.3451G>T (p.Gly1151Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) | |
| 12 | g.47976043C= | CA2034474922 | COL2A1 | c.3310G= (p.Gly1104=) c.3517G= (p.Gly1173=) n.2603G= n.370G= c.3661G= (p.Gly1221=) c.3658G= (p.Gly1220=) c.2605G= (p.Gly869=) c.3451G= (p.Gly1151=) c.2971G= (p.Gly991=) | |
| 12 | g.47976043C>G | CA250686 | COL2A1 | c.3310G>C (p.Gly1104Arg) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) n.2603G>C n.370G>C c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.3451G>C (p.Gly1151Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47976043C>T | CA384537411 | COL2A1 | c.3310G>A (p.Gly1104Ser) c.3517G>A (p.Gly1173Ser) n.2603G>A n.370G>A c.3661G>A (p.Gly1221Ser) c.3658G>A (p.Gly1220Ser) c.2605G>A (p.Gly869Ser) c.3451G>A (p.Gly1151Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) | |
| 12 | g.47976044A>C | CA479451683 | COL2A1 | c.3309T>G (p.Ser1103=) c.3516T>G (p.Ser1172=) n.2602T>G n.369T>G c.3660T>G (p.Ser1220=) c.3657T>G (p.Ser1219=) c.2604T>G (p.Ser868=) c.3450T>G (p.Ser1150=) c.2970T>G (p.Ser990=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47976044A>G | CA479451684 | COL2A1 | c.3309T>C (p.Ser1103=) c.3516T>C (p.Ser1172=) n.2602T>C n.369T>C c.3660T>C (p.Ser1220=) c.3657T>C (p.Ser1219=) c.2604T>C (p.Ser868=) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.2970T>C (p.Ser990=) | |
| 12 | g.47976044A>T | CA479451686 | COL2A1 | c.3309T>A (p.Ser1103=) c.3516T>A (p.Ser1172=) n.2602T>A n.369T>A c.3660T>A (p.Ser1220=) c.3657T>A (p.Ser1219=) c.2604T>A (p.Ser868=) c.3450T>A (p.Ser1150=) c.2970T>A (p.Ser990=) | |
| 12 | g.47976046_47976047del | CA2697559178 | COL2A1 | c.3308_3309del (p.Ser1103TrpfsTer6) c.3515_3516del (p.Ser1172TrpfsTer6) n.2601_2602del n.368_369del c.3659_3660del (p.Ser1220TrpfsTer6) c.3656_3657del (p.Ser1219TrpfsTer6) c.2603_2604del (p.Ser868TrpfsTer6) c.3449_3450del (p.Ser1150TrpfsTer6) c.2969_2970del (p.Ser990TrpfsTer6) | ClinVar |
| 12 | g.47976045G>A | CA384537412 | COL2A1 | c.3308C>T (p.Ser1103Phe) c.3515C>T (p.Ser1172Phe) n.2601C>T n.368C>T c.3659C>T (p.Ser1220Phe) c.3656C>T (p.Ser1219Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.2969C>T (p.Ser990Phe) | |
| 12 | g.47976045G>C | CA384537413 | COL2A1 | c.3308C>G (p.Ser1103Cys) c.3515C>G (p.Ser1172Cys) n.2601C>G n.368C>G c.3659C>G (p.Ser1220Cys) c.3656C>G (p.Ser1219Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.2969C>G (p.Ser990Cys) | |
| 12 | g.47976045G>T | CA384537414 | COL2A1 | c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) c.3515C>A (p.Ser1172Tyr) n.2601C>A n.368C>A c.3659C>A (p.Ser1220Tyr) c.3656C>A (p.Ser1219Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.2969C>A (p.Ser990Tyr) | |
| 12 | g.47976046A= | CA2034474927 | COL2A1 | c.3307T= (p.Ser1103=) c.3514T= (p.Ser1172=) n.2600T= n.367T= c.3658T= (p.Ser1220=) c.3655T= (p.Ser1219=) c.2602T= (p.Ser868=) c.3448T= (p.Ser1150=) c.2968T= (p.Ser990=) | |
| 12 | g.47976046A>C | CA384537415 | COL2A1 | c.3307T>G (p.Ser1103Ala) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) n.2600T>G n.367T>G c.3658T>G (p.Ser1220Ala) c.3655T>G (p.Ser1219Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.2968T>G (p.Ser990Ala) | |
| 12 | g.47976046A>G | CA384537416 | COL2A1 | c.3307T>C (p.Ser1103Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) n.2600T>C n.367T>C c.3658T>C (p.Ser1220Pro) c.3655T>C (p.Ser1219Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.2968T>C (p.Ser990Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976046A>T | CA384537417 | COL2A1 | c.3307T>A (p.Ser1103Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) n.2600T>A n.367T>A c.3658T>A (p.Ser1220Thr) c.3655T>A (p.Ser1219Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.2968T>A (p.Ser990Thr) | |
| 12 | g.47976047G>A | CA479451698 | COL2A1 | c.3306C>T (p.Pro1102=) c.3513C>T (p.Pro1171=) n.2599C>T n.366C>T c.3657C>T (p.Pro1219=) c.3654C>T (p.Pro1218=) c.2601C>T (p.Pro867=) c.3447C>T (p.Pro1149=) c.2967C>T (p.Pro989=) | |
| 12 | g.47976047G>C | CA479451694 | COL2A1 | c.3306C>G (p.Pro1102=) c.3513C>G (p.Pro1171=) n.2599C>G n.366C>G c.3657C>G (p.Pro1219=) c.3654C>G (p.Pro1218=) c.2601C>G (p.Pro867=) c.3447C>G (p.Pro1149=) c.2967C>G (p.Pro989=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976047G= | CA2034474931 | COL2A1 | c.3306C= (p.Pro1102=) c.3513C= (p.Pro1171=) n.2599C= n.366C= c.3657C= (p.Pro1219=) c.3654C= (p.Pro1218=) c.2601C= (p.Pro867=) c.3447C= (p.Pro1149=) c.2967C= (p.Pro989=) | |
| 12 | g.47976047G>T | CA6534713 | COL2A1 | c.3306C>A (p.Pro1102=) c.3513C>A (p.Pro1171=) n.2599C>A n.366C>A c.3657C>A (p.Pro1219=) c.3654C>A (p.Pro1218=) c.2601C>A (p.Pro867=) c.3447C>A (p.Pro1149=) c.2967C>A (p.Pro989=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976048G>A | CA384537418 | COL2A1 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) n.2598C>T n.365C>T c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.2966C>T (p.Pro989Leu) | |
| 12 | g.47976048G>C | CA384537419 | COL2A1 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) n.2598C>G n.365C>G c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.2966C>G (p.Pro989Arg) | |
| 12 | g.47976048G>T | CA384537420 | COL2A1 | c.3305C>A (p.Pro1102His) c.3512C>A (p.Pro1171His) n.2598C>A n.365C>A c.3656C>A (p.Pro1219His) c.3653C>A (p.Pro1218His) c.2600C>A (p.Pro867His) c.3446C>A (p.Pro1149His) c.2966C>A (p.Pro989His) | |
| 12 | g.47976049G>A | CA6534714 | COL2A1 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) n.2597C>T n.364C>T c.3655C>T (p.Pro1219Ser) c.3652C>T (p.Pro1218Ser) c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.2965C>T (p.Pro989Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976049G>C | CA6534715 | COL2A1 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) n.2597C>G n.364C>G c.3655C>G (p.Pro1219Ala) c.3652C>G (p.Pro1218Ala) c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.2965C>G (p.Pro989Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976049G= | CA2034474939 | COL2A1 | c.3304C= (p.Pro1102=) c.3511C= (p.Pro1171=) n.2597C= n.364C= c.3655C= (p.Pro1219=) c.3652C= (p.Pro1218=) c.2599C= (p.Pro867=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.2965C= (p.Pro989=) | |
| 12 | g.47976049G>T | CA384537421 | COL2A1 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) n.2597C>A n.364C>A c.3655C>A (p.Pro1219Thr) c.3652C>A (p.Pro1218Thr) c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.2965C>A (p.Pro989Thr) | |
| 12 | g.47976050A= | CA2034474945 | COL2A1 | c.3303T= (p.Gly1101=) c.3510T= (p.Gly1170=) n.2596T= n.363T= c.3654T= (p.Gly1218=) c.3651T= (p.Gly1217=) c.2598T= (p.Gly866=) c.3444T= (p.Gly1148=) c.2964T= (p.Gly988=) | |
| 12 | g.47976050A>C | CA479451708 | COL2A1 | c.3303T>G (p.Gly1101=) c.3510T>G (p.Gly1170=) n.2596T>G n.363T>G c.3654T>G (p.Gly1218=) c.3651T>G (p.Gly1217=) c.2598T>G (p.Gly866=) c.3444T>G (p.Gly1148=) c.2964T>G (p.Gly988=) | |
| 12 | g.47976050A>G | CA479451709 | COL2A1 | c.3303T>C (p.Gly1101=) c.3510T>C (p.Gly1170=) n.2596T>C n.363T>C c.3654T>C (p.Gly1218=) c.3651T>C (p.Gly1217=) c.2598T>C (p.Gly866=) c.3444T>C (p.Gly1148=) c.2964T>C (p.Gly988=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976050A>T | CA479451711 | COL2A1 | c.3303T>A (p.Gly1101=) c.3510T>A (p.Gly1170=) n.2596T>A n.363T>A c.3654T>A (p.Gly1218=) c.3651T>A (p.Gly1217=) c.2598T>A (p.Gly866=) c.3444T>A (p.Gly1148=) c.2964T>A (p.Gly988=) | |
| 12 | g.47976051C>A | CA384537422 | COL2A1 | c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3509G>T (p.Gly1170Val) n.2595G>T n.362G>T c.3653G>T (p.Gly1218Val) c.3650G>T (p.Gly1217Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.2963G>T (p.Gly988Val) | |
| 12 | g.47976051C>G | CA384537423 | COL2A1 | c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3509G>C (p.Gly1170Ala) n.2595G>C n.362G>C c.3653G>C (p.Gly1218Ala) c.3650G>C (p.Gly1217Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.2963G>C (p.Gly988Ala) | ClinVar |
| 12 | g.47976051C>T | CA384537424 | COL2A1 | c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3509G>A (p.Gly1170Asp) n.2595G>A n.362G>A c.3653G>A (p.Gly1218Asp) c.3650G>A (p.Gly1217Asp) c.2597G>A (p.Gly866Asp) c.3443G>A (p.Gly1148Asp) c.2963G>A (p.Gly988Asp) | |
| 12 | g.47976052C>A | CA384537425 | COL2A1 | c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) n.2594G>T n.361G>T c.3652G>T (p.Gly1218Cys) c.3649G>T (p.Gly1217Cys) c.2596G>T (p.Gly866Cys) c.3442G>T (p.Gly1148Cys) c.2962G>T (p.Gly988Cys) | |
| 12 | g.47976052C= | CA2034474953 | COL2A1 | c.3301G= (p.Gly1101=) c.3508G= (p.Gly1170=) n.2594G= n.361G= c.3652G= (p.Gly1218=) c.3649G= (p.Gly1217=) c.2596G= (p.Gly866=) c.3442G= (p.Gly1148=) c.2962G= (p.Gly988=) | |
| 12 | g.47976052C>G | CA384537426 | COL2A1 | c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) n.2594G>C n.361G>C c.3652G>C (p.Gly1218Arg) c.3649G>C (p.Gly1217Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.2962G>C (p.Gly988Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47976052C>T | CA127173 | COL2A1 | c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) n.2594G>A n.361G>A c.3652G>A (p.Gly1218Ser) c.3649G>A (p.Gly1217Ser) c.2596G>A (p.Gly866Ser) c.3442G>A (p.Gly1148Ser) c.2962G>A (p.Gly988Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47976053G>A | CA6534716 | COL2A1 | c.3300C>T (p.Val1100=) c.3507C>T (p.Val1169=) n.2593C>T n.360C>T c.3651C>T (p.Val1217=) c.3648C>T (p.Val1216=) c.2595C>T (p.Val865=) c.3441C>T (p.Val1147=) c.2961C>T (p.Val987=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976053G>C | CA479451720 | COL2A1 | c.3300C>G (p.Val1100=) c.3507C>G (p.Val1169=) n.2593C>G n.360C>G c.3651C>G (p.Val1217=) c.3648C>G (p.Val1216=) c.2595C>G (p.Val865=) c.3441C>G (p.Val1147=) c.2961C>G (p.Val987=) | |
| 12 | g.47976053G= | CA2034474964 | COL2A1 | c.3300C= (p.Val1100=) c.3507C= (p.Val1169=) n.2593C= n.360C= c.3651C= (p.Val1217=) c.3648C= (p.Val1216=) c.2595C= (p.Val865=) c.3441C= (p.Val1147=) c.2961C= (p.Val987=) | |
| 12 | g.47976053G>T | CA479451723 | COL2A1 | c.3300C>A (p.Val1100=) c.3507C>A (p.Val1169=) n.2593C>A n.360C>A c.3651C>A (p.Val1217=) c.3648C>A (p.Val1216=) c.2595C>A (p.Val865=) c.3441C>A (p.Val1147=) c.2961C>A (p.Val987=) | |
| 12 | g.47976054A= | CA2034474968 | COL2A1 | c.3299T= (p.Val1100=) c.3506T= (p.Val1169=) n.2592T= n.359T= c.3650T= (p.Val1217=) c.3647T= (p.Val1216=) c.2594T= (p.Val865=) c.3440T= (p.Val1147=) c.2960T= (p.Val987=) | |
| 12 | g.47976054A>C | CA384537427 | COL2A1 | c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.2592T>G n.359T>G c.3650T>G (p.Val1217Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.3440T>G (p.Val1147Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) | |
| 12 | g.47976054A>G | CA384537428 | COL2A1 | c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.2592T>C n.359T>C c.3650T>C (p.Val1217Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.3440T>C (p.Val1147Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976054A>T | CA384537429 | COL2A1 | c.3299T>A (p.Val1100Asp) c.3506T>A (p.Val1169Asp) n.2592T>A n.359T>A c.3650T>A (p.Val1217Asp) c.3647T>A (p.Val1216Asp) c.2594T>A (p.Val865Asp) c.3440T>A (p.Val1147Asp) c.2960T>A (p.Val987Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976055C>A | CA384537430 | COL2A1 | c.3298G>T (p.Val1100Phe) c.3505G>T (p.Val1169Phe) n.2591G>T n.358G>T c.3649G>T (p.Val1217Phe) c.3646G>T (p.Val1216Phe) c.2593G>T (p.Val865Phe) c.3439G>T (p.Val1147Phe) c.2959G>T (p.Val987Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976055C= | CA2034474978 | COL2A1 | c.3298G= (p.Val1100=) c.3505G= (p.Val1169=) n.2591G= n.358G= c.3649G= (p.Val1217=) c.3646G= (p.Val1216=) c.2593G= (p.Val865=) c.3439G= (p.Val1147=) c.2959G= (p.Val987=) | |
| 12 | g.47976055C>G | CA384537431 | COL2A1 | c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) n.2591G>C n.358G>C c.3649G>C (p.Val1217Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.3439G>C (p.Val1147Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976055C>T | CA6534717 | COL2A1 | c.3298G>A (p.Val1100Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) n.2591G>A n.358G>A c.3649G>A (p.Val1217Ile) c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.3439G>A (p.Val1147Ile) c.2959G>A (p.Val987Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47976056G>A | CA6534718 | COL2A1 | c.3297C>T (p.Pro1099=) c.3504C>T (p.Pro1168=) n.2590C>T n.357C>T c.3648C>T (p.Pro1216=) c.3645C>T (p.Pro1215=) c.2592C>T (p.Pro864=) c.3438C>T (p.Pro1146=) c.2958C>T (p.Pro986=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976056G>C | CA479451736 | COL2A1 | c.3297C>G (p.Pro1099=) c.3504C>G (p.Pro1168=) n.2590C>G n.357C>G c.3648C>G (p.Pro1216=) c.3645C>G (p.Pro1215=) c.2592C>G (p.Pro864=) c.3438C>G (p.Pro1146=) c.2958C>G (p.Pro986=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976056G= | CA2034474987 | COL2A1 | c.3297C= (p.Pro1099=) c.3504C= (p.Pro1168=) n.2590C= n.357C= c.3648C= (p.Pro1216=) c.3645C= (p.Pro1215=) c.2592C= (p.Pro864=) c.3438C= (p.Pro1146=) c.2958C= (p.Pro986=) | |
| 12 | g.47976056G>T | CA479451738 | COL2A1 | c.3297C>A (p.Pro1099=) c.3504C>A (p.Pro1168=) n.2590C>A n.357C>A c.3648C>A (p.Pro1216=) c.3645C>A (p.Pro1215=) c.2592C>A (p.Pro864=) c.3438C>A (p.Pro1146=) c.2958C>A (p.Pro986=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47976057G>A | CA384537433 | COL2A1 | c.3296C>T (p.Pro1099Leu) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) n.2589C>T n.356C>T c.3647C>T (p.Pro1216Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) c.2591C>T (p.Pro864Leu) c.3437C>T (p.Pro1146Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) | |
| 12 | g.47976057G>C | CA384537432 | COL2A1 | c.3296C>G (p.Pro1099Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) n.2589C>G n.356C>G c.3647C>G (p.Pro1216Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) c.2591C>G (p.Pro864Arg) c.3437C>G (p.Pro1146Arg) c.2957C>G (p.Pro986Arg) | |
| 12 | g.47976057G>T | CA384537434 | COL2A1 | c.3296C>A (p.Pro1099His) c.3503C>A (p.Pro1168His) n.2589C>A n.356C>A c.3647C>A (p.Pro1216His) c.3644C>A (p.Pro1215His) c.2591C>A (p.Pro864His) c.3437C>A (p.Pro1146His) c.2957C>A (p.Pro986His) | |
| 12 | g.47976058G>A | CA384537435 | COL2A1 | c.3295C>T (p.Pro1099Ser) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) n.2588C>T n.355C>T c.3646C>T (p.Pro1216Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.2590C>T (p.Pro864Ser) c.3436C>T (p.Pro1146Ser) c.2956C>T (p.Pro986Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976058G>C | CA384537437 | COL2A1 | c.3295C>G (p.Pro1099Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) n.2588C>G n.355C>G c.3646C>G (p.Pro1216Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.2590C>G (p.Pro864Ala) c.3436C>G (p.Pro1146Ala) c.2956C>G (p.Pro986Ala) | |
| 12 | g.47976058G>T | CA384537436 | COL2A1 | c.3295C>A (p.Pro1099Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) n.2588C>A n.355C>A c.3646C>A (p.Pro1216Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) c.2590C>A (p.Pro864Thr) c.3436C>A (p.Pro1146Thr) c.2956C>A (p.Pro986Thr) | |
| 12 | g.47976059G>A | CA479451748 | COL2A1 | c.3294C>T (p.Gly1098=) c.3501C>T (p.Gly1167=) n.2587C>T n.354C>T c.3645C>T (p.Gly1215=) c.3642C>T (p.Gly1214=) c.2589C>T (p.Gly863=) c.3435C>T (p.Gly1145=) c.2955C>T (p.Gly985=) | ClinVar |
| 12 | g.47976059G>C | CA479451750 | COL2A1 | c.3294C>G (p.Gly1098=) c.3501C>G (p.Gly1167=) n.2587C>G n.354C>G c.3645C>G (p.Gly1215=) c.3642C>G (p.Gly1214=) c.2589C>G (p.Gly863=) c.3435C>G (p.Gly1145=) c.2955C>G (p.Gly985=) | |
| 12 | g.47976059G>T | CA479451751 | COL2A1 | c.3294C>A (p.Gly1098=) c.3501C>A (p.Gly1167=) n.2587C>A n.354C>A c.3645C>A (p.Gly1215=) c.3642C>A (p.Gly1214=) c.2589C>A (p.Gly863=) c.3435C>A (p.Gly1145=) c.2955C>A (p.Gly985=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976060C>A | CA384537438 | COL2A1 | c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3500G>T (p.Gly1167Val) n.2586G>T n.353G>T c.3644G>T (p.Gly1215Val) c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.2588G>T (p.Gly863Val) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.2954G>T (p.Gly985Val) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47976060C>G | CA384537440 | COL2A1 | c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) n.2586G>C n.353G>C c.3644G>C (p.Gly1215Ala) c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.2954G>C (p.Gly985Ala) | |
| 12 | g.47976060C>T | CA384537439 | COL2A1 | c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.3500G>A (p.Gly1167Asp) n.2586G>A n.353G>A c.3644G>A (p.Gly1215Asp) c.3641G>A (p.Gly1214Asp) c.2588G>A (p.Gly863Asp) c.3434G>A (p.Gly1145Asp) c.2954G>A (p.Gly985Asp) | |
| 12 | g.47976061C>A | CA384537441 | COL2A1 | c.3292G>T (p.Gly1098Cys) c.3499G>T (p.Gly1167Cys) n.2585G>T n.352G>T c.3643G>T (p.Gly1215Cys) c.3640G>T (p.Gly1214Cys) c.2587G>T (p.Gly863Cys) c.3433G>T (p.Gly1145Cys) c.2953G>T (p.Gly985Cys) | |
| 12 | g.47976061C>G | CA384537442 | COL2A1 | c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) n.2585G>C n.352G>C c.3643G>C (p.Gly1215Arg) c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.2953G>C (p.Gly985Arg) | |
| 12 | g.47976061C>T | CA384537443 | COL2A1 | c.3292G>A (p.Gly1098Ser) c.3499G>A (p.Gly1167Ser) n.2585G>A n.352G>A c.3643G>A (p.Gly1215Ser) c.3640G>A (p.Gly1214Ser) c.2587G>A (p.Gly863Ser) c.3433G>A (p.Gly1145Ser) c.2953G>A (p.Gly985Ser) | |
| 12 | g.47976062A= | CA2034474993 | COL2A1 | c.3291T= (p.Pro1097=) c.3498T= (p.Pro1166=) n.2584T= n.351T= c.3642T= (p.Pro1214=) c.3639T= (p.Pro1213=) c.2586T= (p.Pro862=) c.3432T= (p.Pro1144=) c.2952T= (p.Pro984=) | |
| 12 | g.47976062A>C | CA6534719 | COL2A1 | c.3291T>G (p.Pro1097=) c.3498T>G (p.Pro1166=) n.2584T>G n.351T>G c.3642T>G (p.Pro1214=) c.3639T>G (p.Pro1213=) c.2586T>G (p.Pro862=) c.3432T>G (p.Pro1144=) c.2952T>G (p.Pro984=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976062A>G | CA479451762 | COL2A1 | c.3291T>C (p.Pro1097=) c.3498T>C (p.Pro1166=) n.2584T>C n.351T>C c.3642T>C (p.Pro1214=) c.3639T>C (p.Pro1213=) c.2586T>C (p.Pro862=) c.3432T>C (p.Pro1144=) c.2952T>C (p.Pro984=) | dbSNP |
| 12 | g.47976062A>T | CA479451764 | COL2A1 | c.3291T>A (p.Pro1097=) c.3498T>A (p.Pro1166=) n.2584T>A n.351T>A c.3642T>A (p.Pro1214=) c.3639T>A (p.Pro1213=) c.2586T>A (p.Pro862=) c.3432T>A (p.Pro1144=) c.2952T>A (p.Pro984=) | |
| 12 | g.47976063G>A | CA384537444 | COL2A1 | c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) n.2583C>T n.350C>T c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.3431C>T (p.Pro1144Leu) c.2951C>T (p.Pro984Leu) | |
| 12 | g.47976063G>C | CA384537445 | COL2A1 | c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) n.2583C>G n.350C>G c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.3431C>G (p.Pro1144Arg) c.2951C>G (p.Pro984Arg) | |
| 12 | g.47976063G>T | CA384537446 | COL2A1 | c.3290C>A (p.Pro1097His) c.3497C>A (p.Pro1166His) n.2583C>A n.350C>A c.3641C>A (p.Pro1214His) c.3638C>A (p.Pro1213His) c.2585C>A (p.Pro862His) c.3431C>A (p.Pro1144His) c.2951C>A (p.Pro984His) | |
| 12 | g.47976064G>A | CA384537447 | COL2A1 | c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) n.2582C>T n.349C>T c.3640C>T (p.Pro1214Ser) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.3430C>T (p.Pro1144Ser) c.2950C>T (p.Pro984Ser) | |
| 12 | g.47976064G>C | CA384537448 | COL2A1 | c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) n.2582C>G n.349C>G c.3640C>G (p.Pro1214Ala) c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.3430C>G (p.Pro1144Ala) c.2950C>G (p.Pro984Ala) | |
| 12 | g.47976064G>T | CA384537449 | COL2A1 | c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) n.2582C>A n.349C>A c.3640C>A (p.Pro1214Thr) c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.3430C>A (p.Pro1144Thr) c.2950C>A (p.Pro984Thr) | |
| 12 | g.47976065del | CA2695216625 | COL2A1 | c.3288del (p.Pro1097LeufsTer?) c.3495del (p.Pro1166LeufsTer?) n.2581del n.348del c.3639del (p.Pro1214LeufsTer?) c.3636del (p.Pro1213LeufsTer?) c.2583del (p.Pro862LeufsTer?) c.3429del (p.Pro1144LeufsTer?) c.2949del (p.Pro984LeufsTer?) | |
| 12 | g.47976065A>C | CA479451777 | COL2A1 | c.3288T>G (p.Pro1096=) c.3495T>G (p.Pro1165=) n.2581T>G n.348T>G c.3639T>G (p.Pro1213=) c.3636T>G (p.Pro1212=) c.2583T>G (p.Pro861=) c.3429T>G (p.Pro1143=) c.2949T>G (p.Pro983=) | |
| 12 | g.47976065A>G | CA479451778 | COL2A1 | c.3288T>C (p.Pro1096=) c.3495T>C (p.Pro1165=) n.2581T>C n.348T>C c.3639T>C (p.Pro1213=) c.3636T>C (p.Pro1212=) c.2583T>C (p.Pro861=) c.3429T>C (p.Pro1143=) c.2949T>C (p.Pro983=) | |
| 12 | g.47976065A>T | CA479451781 | COL2A1 | c.3288T>A (p.Pro1096=) c.3495T>A (p.Pro1165=) n.2581T>A n.348T>A c.3639T>A (p.Pro1213=) c.3636T>A (p.Pro1212=) c.2583T>A (p.Pro861=) c.3429T>A (p.Pro1143=) c.2949T>A (p.Pro983=) | |
| 12 | g.47976066G>A | CA6534720 | COL2A1 | c.3287C>T (p.Pro1096Leu) c.3494C>T (p.Pro1165Leu) n.2580C>T n.347C>T c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.3635C>T (p.Pro1212Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.2948C>T (p.Pro983Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976066G>C | CA384537450 | COL2A1 | c.3287C>G (p.Pro1096Arg) c.3494C>G (p.Pro1165Arg) n.2580C>G n.347C>G c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.3635C>G (p.Pro1212Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.2948C>G (p.Pro983Arg) | |
| 12 | g.47976066G= | CA2034475000 | COL2A1 | c.3287C= (p.Pro1096=) c.3494C= (p.Pro1165=) n.2580C= n.347C= c.3638C= (p.Pro1213=) c.3635C= (p.Pro1212=) c.2582C= (p.Pro861=) c.3428C= (p.Pro1143=) c.2948C= (p.Pro983=) | |
| 12 | g.47976066G>T | CA384537451 | COL2A1 | c.3287C>A (p.Pro1096His) c.3494C>A (p.Pro1165His) n.2580C>A n.347C>A c.3638C>A (p.Pro1213His) c.3635C>A (p.Pro1212His) c.2582C>A (p.Pro861His) c.3428C>A (p.Pro1143His) c.2948C>A (p.Pro983His) | |
| 12 | g.47976067G>A | CA384537452 | COL2A1 | c.3286C>T (p.Pro1096Ser) c.3493C>T (p.Pro1165Ser) n.2579C>T n.346C>T c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.3634C>T (p.Pro1212Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.2947C>T (p.Pro983Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976067G>C | CA384537454 | COL2A1 | c.3286C>G (p.Pro1096Ala) c.3493C>G (p.Pro1165Ala) n.2579C>G n.346C>G c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.3634C>G (p.Pro1212Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.2947C>G (p.Pro983Ala) | |
| 12 | g.47976067G>T | CA384537453 | COL2A1 | c.3286C>A (p.Pro1096Thr) c.3493C>A (p.Pro1165Thr) n.2579C>A n.346C>A c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.3634C>A (p.Pro1212Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.2947C>A (p.Pro983Thr) | |
| 12 | g.47976068A= | CA2034475004 | COL2A1 | c.3285T= (p.Gly1095=) c.3492T= (p.Gly1164=) n.2578T= n.345T= c.3636T= (p.Gly1212=) c.3633T= (p.Gly1211=) c.2580T= (p.Gly860=) c.3426T= (p.Gly1142=) c.2946T= (p.Gly982=) | |
| 12 | g.47976068A>C | CA479451794 | COL2A1 | c.3285T>G (p.Gly1095=) c.3492T>G (p.Gly1164=) n.2578T>G n.345T>G c.3636T>G (p.Gly1212=) c.3633T>G (p.Gly1211=) c.2580T>G (p.Gly860=) c.3426T>G (p.Gly1142=) c.2946T>G (p.Gly982=) | |
| 12 | g.47976068A>G | CA479451797 | COL2A1 | c.3285T>C (p.Gly1095=) c.3492T>C (p.Gly1164=) n.2578T>C n.345T>C c.3636T>C (p.Gly1212=) c.3633T>C (p.Gly1211=) c.2580T>C (p.Gly860=) c.3426T>C (p.Gly1142=) c.2946T>C (p.Gly982=) | |
| 12 | g.47976068A>T | CA479451799 | COL2A1 | c.3285T>A (p.Gly1095=) c.3492T>A (p.Gly1164=) n.2578T>A n.345T>A c.3636T>A (p.Gly1212=) c.3633T>A (p.Gly1211=) c.2580T>A (p.Gly860=) c.3426T>A (p.Gly1142=) c.2946T>A (p.Gly982=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976069C>A | CA384537455 | COL2A1 | c.3284G>T (p.Gly1095Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) n.2577G>T n.344G>T c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.2579G>T (p.Gly860Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.2945G>T (p.Gly982Val) | |
| 12 | g.47976069C= | CA2034475007 | COL2A1 | c.3284G= (p.Gly1095=) c.3491G= (p.Gly1164=) n.2577G= n.344G= c.3635G= (p.Gly1212=) c.3632G= (p.Gly1211=) c.2579G= (p.Gly860=) c.3425G= (p.Gly1142=) c.2945G= (p.Gly982=) | |
| 12 | g.47976069C>G | CA384537456 | COL2A1 | c.3284G>C (p.Gly1095Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) n.2577G>C n.344G>C c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.2579G>C (p.Gly860Ala) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.2945G>C (p.Gly982Ala) | |
| 12 | g.47976069C>T | CA384537457 | COL2A1 | c.3284G>A (p.Gly1095Asp) c.3491G>A (p.Gly1164Asp) n.2577G>A n.344G>A c.3635G>A (p.Gly1212Asp) c.3632G>A (p.Gly1211Asp) c.2579G>A (p.Gly860Asp) c.3425G>A (p.Gly1142Asp) c.2945G>A (p.Gly982Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.47976070C>A | CA384537458 | COL2A1 | c.3283G>T (p.Gly1095Cys) c.3490G>T (p.Gly1164Cys) n.2576G>T n.343G>T c.3634G>T (p.Gly1212Cys) c.3631G>T (p.Gly1211Cys) c.2578G>T (p.Gly860Cys) c.3424G>T (p.Gly1142Cys) c.2944G>T (p.Gly982Cys) | |
| 12 | g.47976070C>G | CA384537459 | COL2A1 | c.3283G>C (p.Gly1095Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) n.2576G>C n.343G>C c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.2578G>C (p.Gly860Arg) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.2944G>C (p.Gly982Arg) | |
| 12 | g.47976070C>T | CA384537460 | COL2A1 | c.3283G>A (p.Gly1095Ser) c.3490G>A (p.Gly1164Ser) n.2576G>A n.343G>A c.3634G>A (p.Gly1212Ser) c.3631G>A (p.Gly1211Ser) c.2578G>A (p.Gly860Ser) c.3424G>A (p.Gly1142Ser) c.2944G>A (p.Gly982Ser) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47976071C>A | CA384537461 | COL2A1 | c.3283-1G>T (n.3283-1G>T) c.3490-1G>T (n.3490-1G>T) n.2576-1G>T n.343-1G>T c.3634-1G>T (n.3634-1G>T) c.3631-1G>T (n.3631-1G>T) c.2578-1G>T (n.2578-1G>T) c.3424-1G>T (n.3424-1G>T) c.2944-1G>T (n.2944-1G>T) | |
| 12 | g.47976071C>G | CA384537462 | COL2A1 | c.3283-1G>C (n.3283-1G>C) c.3490-1G>C (n.3490-1G>C) n.2576-1G>C n.343-1G>C c.3634-1G>C (n.3634-1G>C) c.3631-1G>C (n.3631-1G>C) c.2578-1G>C (n.2578-1G>C) c.3424-1G>C (n.3424-1G>C) c.2944-1G>C (n.2944-1G>C) | |
| 12 | g.47976071C>T | CA384537463 | COL2A1 | c.3283-1G>A (n.3283-1G>A) c.3490-1G>A (n.3490-1G>A) n.2576-1G>A n.343-1G>A c.3634-1G>A (n.3634-1G>A) c.3631-1G>A (n.3631-1G>A) c.2578-1G>A (n.2578-1G>A) c.3424-1G>A (n.3424-1G>A) c.2944-1G>A (n.2944-1G>A) | |
| 12 | g.47976072T>A | CA384537466 | COL2A1 | c.3283-2A>T (n.3283-2A>T) c.3490-2A>T (n.3490-2A>T) n.2576-2A>T n.343-2A>T c.3634-2A>T (n.3634-2A>T) c.3631-2A>T (n.3631-2A>T) c.2578-2A>T (n.2578-2A>T) c.3424-2A>T (n.3424-2A>T) c.2944-2A>T (n.2944-2A>T) | |
| 12 | g.47976072T>C | CA384537465 | COL2A1 | c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) n.2576-2A>G n.343-2A>G c.3634-2A>G (n.3634-2A>G) c.3631-2A>G (n.3631-2A>G) c.2578-2A>G (n.2578-2A>G) c.3424-2A>G (n.3424-2A>G) c.2944-2A>G (n.2944-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47976072T>G | CA384537464 | COL2A1 | c.3283-2A>C (n.3283-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) n.2576-2A>C n.343-2A>C c.3634-2A>C (n.3634-2A>C) c.3631-2A>C (n.3631-2A>C) c.2578-2A>C (n.2578-2A>C) c.3424-2A>C (n.3424-2A>C) c.2944-2A>C (n.2944-2A>C) | |
| 12 | g.47976073G>A | CA6534721 | COL2A1 | c.3283-3C>T (n.3283-3C>T) c.3490-3C>T (n.3490-3C>T) n.2576-3C>T n.343-3C>T c.3634-3C>T (n.3634-3C>T) c.3631-3C>T (n.3631-3C>T) c.2578-3C>T (n.2578-3C>T) c.3424-3C>T (n.3424-3C>T) c.2944-3C>T (n.2944-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976073G= | CA2034475009 | COL2A1 | c.3283-3C= (n.3283-3C=) c.3490-3C= (n.3490-3C=) n.2576-3C= n.343-3C= c.3634-3C= (n.3634-3C=) c.3631-3C= (n.3631-3C=) c.2578-3C= (n.2578-3C=) c.3424-3C= (n.3424-3C=) c.2944-3C= (n.2944-3C=) | |
| 12 | g.47976073G>T | CA2034475011 | COL2A1 | c.3283-3C>A (n.3283-3C>A) c.3490-3C>A (n.3490-3C>A) n.2576-3C>A n.343-3C>A c.3634-3C>A (n.3634-3C>A) c.3631-3C>A (n.3631-3C>A) c.2578-3C>A (n.2578-3C>A) c.3424-3C>A (n.3424-3C>A) c.2944-3C>A (n.2944-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976074C>A | CA2618508274 | COL2A1 | c.3283-4G>T (n.3283-4G>T) c.3490-4G>T (n.3490-4G>T) n.2576-4G>T n.343-4G>T c.3634-4G>T (n.3634-4G>T) c.3631-4G>T (n.3631-4G>T) c.2578-4G>T (n.2578-4G>T) c.3424-4G>T (n.3424-4G>T) c.2944-4G>T (n.2944-4G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976074C= | CA2034475013 | COL2A1 | c.3283-4G= (n.3283-4G=) c.3490-4G= (n.3490-4G=) n.2576-4G= n.343-4G= c.3634-4G= (n.3634-4G=) c.3631-4G= (n.3631-4G=) c.2578-4G= (n.2578-4G=) c.3424-4G= (n.3424-4G=) c.2944-4G= (n.2944-4G=) | |
| 12 | g.47976074C>T | CA2034475014 | COL2A1 | c.3283-4G>A (n.3283-4G>A) c.3490-4G>A (n.3490-4G>A) n.2576-4G>A n.343-4G>A c.3634-4G>A (n.3634-4G>A) c.3631-4G>A (n.3631-4G>A) c.2578-4G>A (n.2578-4G>A) c.3424-4G>A (n.3424-4G>A) c.2944-4G>A (n.2944-4G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47976075A>G | CA2575137647 | COL2A1 | c.3283-5T>C (n.3283-5T>C) c.3490-5T>C (n.3490-5T>C) n.2576-5T>C n.343-5T>C c.3634-5T>C (n.3634-5T>C) c.3631-5T>C (n.3631-5T>C) c.2578-5T>C (n.2578-5T>C) c.3424-5T>C (n.3424-5T>C) c.2944-5T>C (n.2944-5T>C) | |
| 12 | g.47976075_47976079delinsAAGAG | CA2034475016 | COL2A1 | c.3283-9_3283-5delinsCTCTT (n.3283-9_3283-5delinsCTCTT) c.3490-9_3490-5delinsCTCTT (n.3490-9_3490-5delinsCTCTT) n.2576-9_2576-5delinsCTCTT n.343-9_343-5delinsCTCTT c.3634-9_3634-5delinsCTCTT (n.3634-9_3634-5delinsCTCTT) c.3631-9_3631-5delinsCTCTT (n.3631-9_3631-5delinsCTCTT) c.2578-9_2578-5delinsCTCTT (n.2578-9_2578-5delinsCTCTT) c.3424-9_3424-5delinsCTCTT (n.3424-9_3424-5delinsCTCTT) c.2944-9_2944-5delinsCTCTT (n.2944-9_2944-5delinsCTCTT) | |
| 12 | g.47976084_47976085del | CA6534722 | COL2A1 | c.3283-7_3283-6del (n.3283-7_3283-6del) c.3490-7_3490-6del (n.3490-7_3490-6del) n.2576-7_2576-6del n.343-7_343-6del c.3634-7_3634-6del (n.3634-7_3634-6del) c.3631-7_3631-6del (n.3631-7_3631-6del) c.2578-7_2578-6del (n.2578-7_2578-6del) c.3424-7_3424-6del (n.3424-7_3424-6del) c.2944-7_2944-6del (n.2944-7_2944-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976082_47976085del | CA947351316 | COL2A1 | c.3283-9_3283-6del (n.3283-9_3283-6del) c.3490-9_3490-6del (n.3490-9_3490-6del) n.2576-9_2576-6del n.343-9_343-6del c.3634-9_3634-6del (n.3634-9_3634-6del) c.3631-9_3631-6del (n.3631-9_3631-6del) c.2578-9_2578-6del (n.2578-9_2578-6del) c.3424-9_3424-6del (n.3424-9_3424-6del) c.2944-9_2944-6del (n.2944-9_2944-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976077G>A | CA6534723 | COL2A1 | c.3283-7C>T (n.3283-7C>T) c.3490-7C>T (n.3490-7C>T) n.2576-7C>T n.343-7C>T c.3634-7C>T (n.3634-7C>T) c.3631-7C>T (n.3631-7C>T) c.2578-7C>T (n.2578-7C>T) c.3424-7C>T (n.3424-7C>T) c.2944-7C>T (n.2944-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976077G= | CA2034475020 | COL2A1 | c.3283-7C= (n.3283-7C=) c.3490-7C= (n.3490-7C=) n.2576-7C= n.343-7C= c.3634-7C= (n.3634-7C=) c.3631-7C= (n.3631-7C=) c.2578-7C= (n.2578-7C=) c.3424-7C= (n.3424-7C=) c.2944-7C= (n.2944-7C=) | |
| 12 | g.47976077G>T | CA2618508279 | COL2A1 | c.3283-7C>A (n.3283-7C>A) c.3490-7C>A (n.3490-7C>A) n.2576-7C>A n.343-7C>A c.3634-7C>A (n.3634-7C>A) c.3631-7C>A (n.3631-7C>A) c.2578-7C>A (n.2578-7C>A) c.3424-7C>A (n.3424-7C>A) c.2944-7C>A (n.2944-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976079G>A | CA689464374 | COL2A1 | c.3283-9C>T (n.3283-9C>T) c.3490-9C>T (n.3490-9C>T) n.2576-9C>T n.343-9C>T c.3634-9C>T (n.3634-9C>T) c.3631-9C>T (n.3631-9C>T) c.2578-9C>T (n.2578-9C>T) c.3424-9C>T (n.3424-9C>T) c.2944-9C>T (n.2944-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976079G>C | CA6534724 | COL2A1 | c.3283-9C>G (n.3283-9C>G) c.3490-9C>G (n.3490-9C>G) n.2576-9C>G n.343-9C>G c.3634-9C>G (n.3634-9C>G) c.3631-9C>G (n.3631-9C>G) c.2578-9C>G (n.2578-9C>G) c.3424-9C>G (n.3424-9C>G) c.2944-9C>G (n.2944-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976079G= | CA2034475025 | COL2A1 | c.3283-9C= (n.3283-9C=) c.3490-9C= (n.3490-9C=) n.2576-9C= n.343-9C= c.3634-9C= (n.3634-9C=) c.3631-9C= (n.3631-9C=) c.2578-9C= (n.2578-9C=) c.3424-9C= (n.3424-9C=) c.2944-9C= (n.2944-9C=) | |
| 12 | g.47976079G>T | CA2618508285 | COL2A1 | c.3283-9C>A (n.3283-9C>A) c.3490-9C>A (n.3490-9C>A) n.2576-9C>A n.343-9C>A c.3634-9C>A (n.3634-9C>A) c.3631-9C>A (n.3631-9C>A) c.2578-9C>A (n.2578-9C>A) c.3424-9C>A (n.3424-9C>A) c.2944-9C>A (n.2944-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976081G>A | CA236517864 | COL2A1 | c.3283-11C>T (n.3283-11C>T) c.3490-11C>T (n.3490-11C>T) n.2576-11C>T n.343-11C>T c.3634-11C>T (n.3634-11C>T) c.3631-11C>T (n.3631-11C>T) c.2578-11C>T (n.2578-11C>T) c.3424-11C>T (n.3424-11C>T) c.2944-11C>T (n.2944-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976081G= | CA2034475030 | COL2A1 | c.3283-11C= (n.3283-11C=) c.3490-11C= (n.3490-11C=) n.2576-11C= n.343-11C= c.3634-11C= (n.3634-11C=) c.3631-11C= (n.3631-11C=) c.2578-11C= (n.2578-11C=) c.3424-11C= (n.3424-11C=) c.2944-11C= (n.2944-11C=) | |
| 12 | g.47976081G>T | CA2618508310 | COL2A1 | c.3283-11C>A (n.3283-11C>A) c.3490-11C>A (n.3490-11C>A) n.2576-11C>A n.343-11C>A c.3634-11C>A (n.3634-11C>A) c.3631-11C>A (n.3631-11C>A) c.2578-11C>A (n.2578-11C>A) c.3424-11C>A (n.3424-11C>A) c.2944-11C>A (n.2944-11C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976082A= | CA2034475033 | COL2A1 | c.3283-12T= (n.3283-12T=) c.3490-12T= (n.3490-12T=) n.2576-12T= n.343-12T= c.3634-12T= (n.3634-12T=) c.3631-12T= (n.3631-12T=) c.2578-12T= (n.2578-12T=) c.3424-12T= (n.3424-12T=) c.2944-12T= (n.2944-12T=) | |
| 12 | g.47976082A>T | CA689464383 | COL2A1 | c.3283-12T>A (n.3283-12T>A) c.3490-12T>A (n.3490-12T>A) n.2576-12T>A n.343-12T>A c.3634-12T>A (n.3634-12T>A) c.3631-12T>A (n.3631-12T>A) c.2578-12T>A (n.2578-12T>A) c.3424-12T>A (n.3424-12T>A) c.2944-12T>A (n.2944-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976083G>A | CA2575137648 | COL2A1 | c.3283-13C>T (n.3283-13C>T) c.3490-13C>T (n.3490-13C>T) n.2576-13C>T n.343-13C>T c.3634-13C>T (n.3634-13C>T) c.3631-13C>T (n.3631-13C>T) c.2578-13C>T (n.2578-13C>T) c.3424-13C>T (n.3424-13C>T) c.2944-13C>T (n.2944-13C>T) | |
| 12 | g.47976083G>C | CA2034475041 | COL2A1 | c.3283-13C>G (n.3283-13C>G) c.3490-13C>G (n.3490-13C>G) n.2576-13C>G n.343-13C>G c.3634-13C>G (n.3634-13C>G) c.3631-13C>G (n.3631-13C>G) c.2578-13C>G (n.2578-13C>G) c.3424-13C>G (n.3424-13C>G) c.2944-13C>G (n.2944-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976083G= | CA2034475039 | COL2A1 | c.3283-13C= (n.3283-13C=) c.3490-13C= (n.3490-13C=) n.2576-13C= n.343-13C= c.3634-13C= (n.3634-13C=) c.3631-13C= (n.3631-13C=) c.2578-13C= (n.2578-13C=) c.3424-13C= (n.3424-13C=) c.2944-13C= (n.2944-13C=) | |
| 12 | g.47976084A>G | CA2618508317 | COL2A1 | c.3283-14T>C (n.3283-14T>C) c.3490-14T>C (n.3490-14T>C) n.2576-14T>C n.343-14T>C c.3634-14T>C (n.3634-14T>C) c.3631-14T>C (n.3631-14T>C) c.2578-14T>C (n.2578-14T>C) c.3424-14T>C (n.3424-14T>C) c.2944-14T>C (n.2944-14T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976085G>A | CA2575137649 | COL2A1 | c.3283-15C>T (n.3283-15C>T) c.3490-15C>T (n.3490-15C>T) n.2576-15C>T n.343-15C>T c.3634-15C>T (n.3634-15C>T) c.3631-15C>T (n.3631-15C>T) c.2578-15C>T (n.2578-15C>T) c.3424-15C>T (n.3424-15C>T) c.2944-15C>T (n.2944-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976085G>T | CA2618508331 | COL2A1 | c.3283-15C>A (n.3283-15C>A) c.3490-15C>A (n.3490-15C>A) n.2576-15C>A n.343-15C>A c.3634-15C>A (n.3634-15C>A) c.3631-15C>A (n.3631-15C>A) c.2578-15C>A (n.2578-15C>A) c.3424-15C>A (n.3424-15C>A) c.2944-15C>A (n.2944-15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976086G>A | CA2618508340 | COL2A1 | c.3283-16C>T (n.3283-16C>T) c.3490-16C>T (n.3490-16C>T) n.2576-16C>T n.343-16C>T c.3634-16C>T (n.3634-16C>T) c.3631-16C>T (n.3631-16C>T) c.2578-16C>T (n.2578-16C>T) c.3424-16C>T (n.3424-16C>T) c.2944-16C>T (n.2944-16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976086G>T | CA2580085737 | COL2A1 | c.3283-16C>A (n.3283-16C>A) c.3490-16C>A (n.3490-16C>A) n.2576-16C>A n.343-16C>A c.3634-16C>A (n.3634-16C>A) c.3631-16C>A (n.3631-16C>A) c.2578-16C>A (n.2578-16C>A) c.3424-16C>A (n.3424-16C>A) c.2944-16C>A (n.2944-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47976087T>A | CA2618508376 | COL2A1 | c.3283-17A>T (n.3283-17A>T) c.3490-17A>T (n.3490-17A>T) n.2576-17A>T n.343-17A>T c.3634-17A>T (n.3634-17A>T) c.3631-17A>T (n.3631-17A>T) c.2578-17A>T (n.2578-17A>T) c.3424-17A>T (n.3424-17A>T) c.2944-17A>T (n.2944-17A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976088C= | CA2034475047 | COL2A1 | c.3283-18G= (n.3283-18G=) c.3490-18G= (n.3490-18G=) n.2576-18G= n.343-18G= c.3634-18G= (n.3634-18G=) c.3631-18G= (n.3631-18G=) c.2578-18G= (n.2578-18G=) c.3424-18G= (n.3424-18G=) c.2944-18G= (n.2944-18G=) | |
| 12 | g.47976088C>G | CA604848372 | COL2A1 | c.3283-18G>C (n.3283-18G>C) c.3490-18G>C (n.3490-18G>C) n.2576-18G>C n.343-18G>C c.3634-18G>C (n.3634-18G>C) c.3631-18G>C (n.3631-18G>C) c.2578-18G>C (n.2578-18G>C) c.3424-18G>C (n.3424-18G>C) c.2944-18G>C (n.2944-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976088C>T | CA6534725 | COL2A1 | c.3283-18G>A (n.3283-18G>A) c.3490-18G>A (n.3490-18G>A) n.2576-18G>A n.343-18G>A c.3634-18G>A (n.3634-18G>A) c.3631-18G>A (n.3631-18G>A) c.2578-18G>A (n.2578-18G>A) c.3424-18G>A (n.3424-18G>A) c.2944-18G>A (n.2944-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976089G>A | CA6534727 | COL2A1 | c.3283-19C>T (n.3283-19C>T) c.3490-19C>T (n.3490-19C>T) n.2576-19C>T n.343-19C>T c.3634-19C>T (n.3634-19C>T) c.3631-19C>T (n.3631-19C>T) c.2578-19C>T (n.2578-19C>T) c.3424-19C>T (n.3424-19C>T) c.2944-19C>T (n.2944-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976089G>C | CA604848374 | COL2A1 | c.3283-19C>G (n.3283-19C>G) c.3490-19C>G (n.3490-19C>G) n.2576-19C>G n.343-19C>G c.3634-19C>G (n.3634-19C>G) c.3631-19C>G (n.3631-19C>G) c.2578-19C>G (n.2578-19C>G) c.3424-19C>G (n.3424-19C>G) c.2944-19C>G (n.2944-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976089G= | CA2034475054 | COL2A1 | c.3283-19C= (n.3283-19C=) c.3490-19C= (n.3490-19C=) n.2576-19C= n.343-19C= c.3634-19C= (n.3634-19C=) c.3631-19C= (n.3631-19C=) c.2578-19C= (n.2578-19C=) c.3424-19C= (n.3424-19C=) c.2944-19C= (n.2944-19C=) | |
| 12 | g.47976089G>T | CA6534726 | COL2A1 | c.3283-19C>A (n.3283-19C>A) c.3490-19C>A (n.3490-19C>A) n.2576-19C>A n.343-19C>A c.3634-19C>A (n.3634-19C>A) c.3631-19C>A (n.3631-19C>A) c.2578-19C>A (n.2578-19C>A) c.3424-19C>A (n.3424-19C>A) c.2944-19C>A (n.2944-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976089_47976091del | CA2795863430 | COL2A1 | c.3283-21_3283-19del (n.3283-21_3283-19del) c.3490-21_3490-19del (n.3490-21_3490-19del) n.2576-21_2576-19del n.343-21_343-19del c.3634-21_3634-19del (n.3634-21_3634-19del) c.3631-21_3631-19del (n.3631-21_3631-19del) c.2578-21_2578-19del (n.2578-21_2578-19del) c.3424-21_3424-19del (n.3424-21_3424-19del) c.2944-21_2944-19del (n.2944-21_2944-19del) | |
| 12 | g.47976090T>A | CA2575137650 | COL2A1 | c.3283-20A>T (n.3283-20A>T) c.3490-20A>T (n.3490-20A>T) n.2576-20A>T n.343-20A>T c.3634-20A>T (n.3634-20A>T) c.3631-20A>T (n.3631-20A>T) c.2578-20A>T (n.2578-20A>T) c.3424-20A>T (n.3424-20A>T) c.2944-20A>T (n.2944-20A>T) | |
| 12 | g.47976090T>C | CA604848376 | COL2A1 | c.3283-20A>G (n.3283-20A>G) c.3490-20A>G (n.3490-20A>G) n.2576-20A>G n.343-20A>G c.3634-20A>G (n.3634-20A>G) c.3631-20A>G (n.3631-20A>G) c.2578-20A>G (n.2578-20A>G) c.3424-20A>G (n.3424-20A>G) c.2944-20A>G (n.2944-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976090T= | CA2034475061 | COL2A1 | c.3283-20A= (n.3283-20A=) c.3490-20A= (n.3490-20A=) n.2576-20A= n.343-20A= c.3634-20A= (n.3634-20A=) c.3631-20A= (n.3631-20A=) c.2578-20A= (n.2578-20A=) c.3424-20A= (n.3424-20A=) c.2944-20A= (n.2944-20A=) | |
| 12 | g.47976091G>T | CA2618508404 | COL2A1 | c.3283-21C>A (n.3283-21C>A) c.3490-21C>A (n.3490-21C>A) n.2576-21C>A n.343-21C>A c.3634-21C>A (n.3634-21C>A) c.3631-21C>A (n.3631-21C>A) c.2578-21C>A (n.2578-21C>A) c.3424-21C>A (n.3424-21C>A) c.2944-21C>A (n.2944-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976093G>A | CA2795863433 | COL2A1 | c.3283-23C>T (n.3283-23C>T) c.3490-23C>T (n.3490-23C>T) n.2576-23C>T n.343-23C>T c.3634-23C>T (n.3634-23C>T) c.3631-23C>T (n.3631-23C>T) c.2578-23C>T (n.2578-23C>T) c.3424-23C>T (n.3424-23C>T) c.2944-23C>T (n.2944-23C>T) | |
| 12 | g.47976093G>T | CA2538351045 | COL2A1 | c.3283-23C>A (n.3283-23C>A) c.3490-23C>A (n.3490-23C>A) n.2576-23C>A n.343-23C>A c.3634-23C>A (n.3634-23C>A) c.3631-23C>A (n.3631-23C>A) c.2578-23C>A (n.2578-23C>A) c.3424-23C>A (n.3424-23C>A) c.2944-23C>A (n.2944-23C>A) | |
| 12 | g.47976094G>T | CA2795863434 | COL2A1 | c.3283-24C>A (n.3283-24C>A) c.3490-24C>A (n.3490-24C>A) n.2576-24C>A n.343-24C>A c.3634-24C>A (n.3634-24C>A) c.3631-24C>A (n.3631-24C>A) c.2578-24C>A (n.2578-24C>A) c.3424-24C>A (n.3424-24C>A) c.2944-24C>A (n.2944-24C>A) | |
| 12 | g.47976094_47976096delinsGAA | CA2034475064 | COL2A1 | c.3283-26_3283-24delinsTTC (n.3283-26_3283-24delinsTTC) c.3490-26_3490-24delinsTTC (n.3490-26_3490-24delinsTTC) n.2576-26_2576-24delinsTTC n.343-26_343-24delinsTTC c.3634-26_3634-24delinsTTC (n.3634-26_3634-24delinsTTC) c.3631-26_3631-24delinsTTC (n.3631-26_3631-24delinsTTC) c.2578-26_2578-24delinsTTC (n.2578-26_2578-24delinsTTC) c.3424-26_3424-24delinsTTC (n.3424-26_3424-24delinsTTC) c.2944-26_2944-24delinsTTC (n.2944-26_2944-24delinsTTC) | |
| 12 | g.47976097del | CA2575137651 | COL2A1 | c.3283-25del (n.3283-25del) c.3490-25del (n.3490-25del) n.2576-25del n.343-25del c.3634-25del (n.3634-25del) c.3631-25del (n.3631-25del) c.2578-25del (n.2578-25del) c.3424-25del (n.3424-25del) c.2944-25del (n.2944-25del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976096_47976097del | CA6534728 | COL2A1 | c.3283-26_3283-25del (n.3283-26_3283-25del) c.3490-26_3490-25del (n.3490-26_3490-25del) n.2576-26_2576-25del n.343-26_343-25del c.3634-26_3634-25del (n.3634-26_3634-25del) c.3631-26_3631-25del (n.3631-26_3631-25del) c.2578-26_2578-25del (n.2578-26_2578-25del) c.3424-26_3424-25del (n.3424-26_3424-25del) c.2944-26_2944-25del (n.2944-26_2944-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976096A= | CA2034475074 | COL2A1 | c.3283-26T= (n.3283-26T=) c.3490-26T= (n.3490-26T=) n.2576-26T= n.343-26T= c.3634-26T= (n.3634-26T=) c.3631-26T= (n.3631-26T=) c.2578-26T= (n.2578-26T=) c.3424-26T= (n.3424-26T=) c.2944-26T= (n.2944-26T=) | |
| 12 | g.47976096A>T | CA604848381 | COL2A1 | c.3283-26T>A (n.3283-26T>A) c.3490-26T>A (n.3490-26T>A) n.2576-26T>A n.343-26T>A c.3634-26T>A (n.3634-26T>A) c.3631-26T>A (n.3631-26T>A) c.2578-26T>A (n.2578-26T>A) c.3424-26T>A (n.3424-26T>A) c.2944-26T>A (n.2944-26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976097A>G | CA2618508416 | COL2A1 | c.3283-27T>C (n.3283-27T>C) c.3490-27T>C (n.3490-27T>C) n.2576-27T>C n.343-27T>C c.3634-27T>C (n.3634-27T>C) c.3631-27T>C (n.3631-27T>C) c.2578-27T>C (n.2578-27T>C) c.3424-27T>C (n.3424-27T>C) c.2944-27T>C (n.2944-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976099_47976100del | CA2618508413 | COL2A1 | c.3283-28_3283-27del (n.3283-28_3283-27del) c.3490-28_3490-27del (n.3490-28_3490-27del) n.2576-28_2576-27del n.343-28_343-27del c.3634-28_3634-27del (n.3634-28_3634-27del) c.3631-28_3631-27del (n.3631-28_3631-27del) c.2578-28_2578-27del (n.2578-28_2578-27del) c.3424-28_3424-27del (n.3424-28_3424-27del) c.2944-28_2944-27del (n.2944-28_2944-27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976098G= | CA2034475077 | COL2A1 | c.3283-28C= (n.3283-28C=) c.3490-28C= (n.3490-28C=) n.2576-28C= n.343-28C= c.3634-28C= (n.3634-28C=) c.3631-28C= (n.3631-28C=) c.2578-28C= (n.2578-28C=) c.3424-28C= (n.3424-28C=) c.2944-28C= (n.2944-28C=) | |
| 12 | g.47976098G>T | CA236517902 | COL2A1 | c.3283-28C>A (n.3283-28C>A) c.3490-28C>A (n.3490-28C>A) n.2576-28C>A n.343-28C>A c.3634-28C>A (n.3634-28C>A) c.3631-28C>A (n.3631-28C>A) c.2578-28C>A (n.2578-28C>A) c.3424-28C>A (n.3424-28C>A) c.2944-28C>A (n.2944-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976100G>A | CA2726231650 | COL2A1 | c.3283-30C>T (n.3283-30C>T) c.3490-30C>T (n.3490-30C>T) n.2576-30C>T n.343-30C>T c.3634-30C>T (n.3634-30C>T) c.3631-30C>T (n.3631-30C>T) c.2578-30C>T (n.2578-30C>T) c.3424-30C>T (n.3424-30C>T) c.2944-30C>T (n.2944-30C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47976100G>C | CA2618508419 | COL2A1 | c.3283-30C>G (n.3283-30C>G) c.3490-30C>G (n.3490-30C>G) n.2576-30C>G n.343-30C>G c.3634-30C>G (n.3634-30C>G) c.3631-30C>G (n.3631-30C>G) c.2578-30C>G (n.2578-30C>G) c.3424-30C>G (n.3424-30C>G) c.2944-30C>G (n.2944-30C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976102G>C | CA2726231653 | COL2A1 | c.3283-32C>G (n.3283-32C>G) c.3490-32C>G (n.3490-32C>G) n.2576-32C>G n.343-32C>G c.3634-32C>G (n.3634-32C>G) c.3631-32C>G (n.3631-32C>G) c.2578-32C>G (n.2578-32C>G) c.3424-32C>G (n.3424-32C>G) c.2944-32C>G (n.2944-32C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47976103G= | CA2034475080 | COL2A1 | c.3283-33C= (n.3283-33C=) c.3490-33C= (n.3490-33C=) n.2576-33C= n.343-33C= c.3634-33C= (n.3634-33C=) c.3631-33C= (n.3631-33C=) c.2578-33C= (n.2578-33C=) c.3424-33C= (n.3424-33C=) c.2944-33C= (n.2944-33C=) | |
| 12 | g.47976103G>T | CA236517919 | COL2A1 | c.3283-33C>A (n.3283-33C>A) c.3490-33C>A (n.3490-33C>A) n.2576-33C>A n.343-33C>A c.3634-33C>A (n.3634-33C>A) c.3631-33C>A (n.3631-33C>A) c.2578-33C>A (n.2578-33C>A) c.3424-33C>A (n.3424-33C>A) c.2944-33C>A (n.2944-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976105C>A | CA2575137652 | COL2A1 | c.3283-35G>T (n.3283-35G>T) c.3490-35G>T (n.3490-35G>T) n.2576-35G>T n.343-35G>T c.3634-35G>T (n.3634-35G>T) c.3631-35G>T (n.3631-35G>T) c.2578-35G>T (n.2578-35G>T) c.3424-35G>T (n.3424-35G>T) c.2944-35G>T (n.2944-35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976105C>T | CA2618508424 | COL2A1 | c.3283-35G>A (n.3283-35G>A) c.3490-35G>A (n.3490-35G>A) n.2576-35G>A n.343-35G>A c.3634-35G>A (n.3634-35G>A) c.3631-35G>A (n.3631-35G>A) c.2578-35G>A (n.2578-35G>A) c.3424-35G>A (n.3424-35G>A) c.2944-35G>A (n.2944-35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976107C>A | CA6534730 | COL2A1 | c.3283-37G>T (n.3283-37G>T) c.3490-37G>T (n.3490-37G>T) n.2576-37G>T n.343-37G>T c.3634-37G>T (n.3634-37G>T) c.3631-37G>T (n.3631-37G>T) c.2578-37G>T (n.2578-37G>T) c.3424-37G>T (n.3424-37G>T) c.2944-37G>T (n.2944-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976107C= | CA2034475087 | COL2A1 | c.3283-37G= (n.3283-37G=) c.3490-37G= (n.3490-37G=) n.2576-37G= n.343-37G= c.3634-37G= (n.3634-37G=) c.3631-37G= (n.3631-37G=) c.2578-37G= (n.2578-37G=) c.3424-37G= (n.3424-37G=) c.2944-37G= (n.2944-37G=) | |
| 12 | g.47976107C>G | CA2618508427 | COL2A1 | c.3283-37G>C (n.3283-37G>C) c.3490-37G>C (n.3490-37G>C) n.2576-37G>C n.343-37G>C c.3634-37G>C (n.3634-37G>C) c.3631-37G>C (n.3631-37G>C) c.2578-37G>C (n.2578-37G>C) c.3424-37G>C (n.3424-37G>C) c.2944-37G>C (n.2944-37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976107C>T | CA6534729 | COL2A1 | c.3283-37G>A (n.3283-37G>A) c.3490-37G>A (n.3490-37G>A) n.2576-37G>A n.343-37G>A c.3634-37G>A (n.3634-37G>A) c.3631-37G>A (n.3631-37G>A) c.2578-37G>A (n.2578-37G>A) c.3424-37G>A (n.3424-37G>A) c.2944-37G>A (n.2944-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976108C>T | CA2618508429 | COL2A1 | c.3283-38G>A (n.3283-38G>A) c.3490-38G>A (n.3490-38G>A) n.2576-38G>A n.343-38G>A c.3634-38G>A (n.3634-38G>A) c.3631-38G>A (n.3631-38G>A) c.2578-38G>A (n.2578-38G>A) c.3424-38G>A (n.3424-38G>A) c.2944-38G>A (n.2944-38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976110_47976113del | CA2795863437 | COL2A1 | c.3283-43_3283-40del (n.3283-43_3283-40del) c.3490-43_3490-40del (n.3490-43_3490-40del) n.2576-43_2576-40del n.343-43_343-40del c.3634-43_3634-40del (n.3634-43_3634-40del) c.3631-43_3631-40del (n.3631-43_3631-40del) c.2578-43_2578-40del (n.2578-43_2578-40del) c.3424-43_3424-40del (n.3424-43_3424-40del) c.2944-43_2944-40del (n.2944-43_2944-40del) | |
| 12 | g.47976111A= | CA2034475093 | COL2A1 | c.3283-41T= (n.3283-41T=) c.3490-41T= (n.3490-41T=) n.2576-41T= n.343-41T= c.3634-41T= (n.3634-41T=) c.3631-41T= (n.3631-41T=) c.2578-41T= (n.2578-41T=) c.3424-41T= (n.3424-41T=) c.2944-41T= (n.2944-41T=) | |
| 12 | g.47976111A>C | CA6534731 | COL2A1 | c.3283-41T>G (n.3283-41T>G) c.3490-41T>G (n.3490-41T>G) n.2576-41T>G n.343-41T>G c.3634-41T>G (n.3634-41T>G) c.3631-41T>G (n.3631-41T>G) c.2578-41T>G (n.2578-41T>G) c.3424-41T>G (n.3424-41T>G) c.2944-41T>G (n.2944-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976112G>A | CA2521721417 | COL2A1 | c.3283-42C>T (n.3283-42C>T) c.3490-42C>T (n.3490-42C>T) n.2576-42C>T n.343-42C>T c.3634-42C>T (n.3634-42C>T) c.3631-42C>T (n.3631-42C>T) c.2578-42C>T (n.2578-42C>T) c.3424-42C>T (n.3424-42C>T) c.2944-42C>T (n.2944-42C>T) | |
| 12 | g.47976112G>T | CA2575137653 | COL2A1 | c.3283-42C>A (n.3283-42C>A) c.3490-42C>A (n.3490-42C>A) n.2576-42C>A n.343-42C>A c.3634-42C>A (n.3634-42C>A) c.3631-42C>A (n.3631-42C>A) c.2578-42C>A (n.2578-42C>A) c.3424-42C>A (n.3424-42C>A) c.2944-42C>A (n.2944-42C>A) | |
| 12 | g.47976112_47976113insACA | CA2795863439 | COL2A1 | c.3283-43_3283-42insTGT (n.3283-43_3283-42insTGT) c.3490-43_3490-42insTGT (n.3490-43_3490-42insTGT) n.2576-43_2576-42insTGT n.343-43_343-42insTGT c.3634-43_3634-42insTGT (n.3634-43_3634-42insTGT) c.3631-43_3631-42insTGT (n.3631-43_3631-42insTGT) c.2578-43_2578-42insTGT (n.2578-43_2578-42insTGT) c.3424-43_3424-42insTGT (n.3424-43_3424-42insTGT) c.2944-43_2944-42insTGT (n.2944-43_2944-42insTGT) | |
| 12 | g.47976113G>T | CA2618508435 | COL2A1 | c.3283-43C>A (n.3283-43C>A) c.3490-43C>A (n.3490-43C>A) n.2576-43C>A n.343-43C>A c.3634-43C>A (n.3634-43C>A) c.3631-43C>A (n.3631-43C>A) c.2578-43C>A (n.2578-43C>A) c.3424-43C>A (n.3424-43C>A) c.2944-43C>A (n.2944-43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976115A>T | CA2795863442 | COL2A1 | c.3283-45T>A (n.3283-45T>A) c.3490-45T>A (n.3490-45T>A) n.2576-45T>A n.343-45T>A c.3634-45T>A (n.3634-45T>A) c.3631-45T>A (n.3631-45T>A) c.2578-45T>A (n.2578-45T>A) c.3424-45T>A (n.3424-45T>A) c.2944-45T>A (n.2944-45T>A) | |
| 12 | g.47976115_47976116insCAT | CA2795863443 | COL2A1 | c.3283-46_3283-45insATG (n.3283-46_3283-45insATG) c.3490-46_3490-45insATG (n.3490-46_3490-45insATG) n.2576-46_2576-45insATG n.343-46_343-45insATG c.3634-46_3634-45insATG (n.3634-46_3634-45insATG) c.3631-46_3631-45insATG (n.3631-46_3631-45insATG) c.2578-46_2578-45insATG (n.2578-46_2578-45insATG) c.3424-46_3424-45insATG (n.3424-46_3424-45insATG) c.2944-46_2944-45insATG (n.2944-46_2944-45insATG) | |
| 12 | g.47976117G>A | CA236517955 | COL2A1 | c.3283-47C>T (n.3283-47C>T) c.3490-47C>T (n.3490-47C>T) n.2576-47C>T n.343-47C>T c.3634-47C>T (n.3634-47C>T) c.3631-47C>T (n.3631-47C>T) c.2578-47C>T (n.2578-47C>T) c.3424-47C>T (n.3424-47C>T) c.2944-47C>T (n.2944-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976117G= | CA2034475095 | COL2A1 | c.3283-47C= (n.3283-47C=) c.3490-47C= (n.3490-47C=) n.2576-47C= n.343-47C= c.3634-47C= (n.3634-47C=) c.3631-47C= (n.3631-47C=) c.2578-47C= (n.2578-47C=) c.3424-47C= (n.3424-47C=) c.2944-47C= (n.2944-47C=) | |
| 12 | g.47976117G>T | CA2575137654 | COL2A1 | c.3283-47C>A (n.3283-47C>A) c.3490-47C>A (n.3490-47C>A) n.2576-47C>A n.343-47C>A c.3634-47C>A (n.3634-47C>A) c.3631-47C>A (n.3631-47C>A) c.2578-47C>A (n.2578-47C>A) c.3424-47C>A (n.3424-47C>A) c.2944-47C>A (n.2944-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976118G>A | CA604848382 | COL2A1 | c.3283-48C>T (n.3283-48C>T) c.3490-48C>T (n.3490-48C>T) n.2576-48C>T n.343-48C>T c.3634-48C>T (n.3634-48C>T) c.3631-48C>T (n.3631-48C>T) c.2578-48C>T (n.2578-48C>T) c.3424-48C>T (n.3424-48C>T) c.2944-48C>T (n.2944-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976118G>C | CA6534732 | COL2A1 | c.3283-48C>G (n.3283-48C>G) c.3490-48C>G (n.3490-48C>G) n.2576-48C>G n.343-48C>G c.3634-48C>G (n.3634-48C>G) c.3631-48C>G (n.3631-48C>G) c.2578-48C>G (n.2578-48C>G) c.3424-48C>G (n.3424-48C>G) c.2944-48C>G (n.2944-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976118G= | CA2034475098 | COL2A1 | c.3283-48C= (n.3283-48C=) c.3490-48C= (n.3490-48C=) n.2576-48C= n.343-48C= c.3634-48C= (n.3634-48C=) c.3631-48C= (n.3631-48C=) c.2578-48C= (n.2578-48C=) c.3424-48C= (n.3424-48C=) c.2944-48C= (n.2944-48C=) | |
| 12 | g.47976118G>T | CA2618508441 | COL2A1 | c.3283-48C>A (n.3283-48C>A) c.3490-48C>A (n.3490-48C>A) n.2576-48C>A n.343-48C>A c.3634-48C>A (n.3634-48C>A) c.3631-48C>A (n.3631-48C>A) c.2578-48C>A (n.2578-48C>A) c.3424-48C>A (n.3424-48C>A) c.2944-48C>A (n.2944-48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976118_47976119insACAC | CA2795863445 | COL2A1 | c.3283-49_3283-48insGTGT (n.3283-49_3283-48insGTGT) c.3490-49_3490-48insGTGT (n.3490-49_3490-48insGTGT) n.2576-49_2576-48insGTGT n.343-49_343-48insGTGT c.3634-49_3634-48insGTGT (n.3634-49_3634-48insGTGT) c.3631-49_3631-48insGTGT (n.3631-49_3631-48insGTGT) c.2578-49_2578-48insGTGT (n.2578-49_2578-48insGTGT) c.3424-49_3424-48insGTGT (n.3424-49_3424-48insGTGT) c.2944-49_2944-48insGTGT (n.2944-49_2944-48insGTGT) | |
| 12 | g.47976120T>C | CA2575137655 | COL2A1 | c.3283-50A>G (n.3283-50A>G) c.3490-50A>G (n.3490-50A>G) n.2576-50A>G n.343-50A>G c.3634-50A>G (n.3634-50A>G) c.3631-50A>G (n.3631-50A>G) c.2578-50A>G (n.2578-50A>G) c.3424-50A>G (n.3424-50A>G) c.2944-50A>G (n.2944-50A>G) | |
| 12 | g.47976121G>A | CA2575137656 | COL2A1 | c.3283-51C>T (n.3283-51C>T) c.3490-51C>T (n.3490-51C>T) n.2576-51C>T n.343-51C>T c.3634-51C>T (n.3634-51C>T) c.3631-51C>T (n.3631-51C>T) c.2578-51C>T (n.2578-51C>T) c.3424-51C>T (n.3424-51C>T) c.2944-51C>T (n.2944-51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976121G>T | CA2618508446 | COL2A1 | c.3283-51C>A (n.3283-51C>A) c.3490-51C>A (n.3490-51C>A) n.2576-51C>A n.343-51C>A c.3634-51C>A (n.3634-51C>A) c.3631-51C>A (n.3631-51C>A) c.2578-51C>A (n.2578-51C>A) c.3424-51C>A (n.3424-51C>A) c.2944-51C>A (n.2944-51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976124dup | CA2618508444 | COL2A1 | c.3283-51dup (n.3283-51dup) c.3490-51dup (n.3490-51dup) n.2576-51dup n.343-51dup c.3634-51dup (n.3634-51dup) c.3631-51dup (n.3631-51dup) c.2578-51dup (n.2578-51dup) c.3424-51dup (n.3424-51dup) c.2944-51dup (n.2944-51dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976124del | CA2575137657 | COL2A1 | c.3283-51del (n.3283-51del) c.3490-51del (n.3490-51del) n.2576-51del n.343-51del c.3634-51del (n.3634-51del) c.3631-51del (n.3631-51del) c.2578-51del (n.2578-51del) c.3424-51del (n.3424-51del) c.2944-51del (n.2944-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976122G>A | CA604848384 | COL2A1 | c.3283-52C>T (n.3283-52C>T) c.3490-52C>T (n.3490-52C>T) n.2576-52C>T n.343-52C>T c.3634-52C>T (n.3634-52C>T) c.3631-52C>T (n.3631-52C>T) c.2578-52C>T (n.2578-52C>T) c.3424-52C>T (n.3424-52C>T) c.2944-52C>T (n.2944-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976122G= | CA2034475101 | COL2A1 | c.3283-52C= (n.3283-52C=) c.3490-52C= (n.3490-52C=) n.2576-52C= n.343-52C= c.3634-52C= (n.3634-52C=) c.3631-52C= (n.3631-52C=) c.2578-52C= (n.2578-52C=) c.3424-52C= (n.3424-52C=) c.2944-52C= (n.2944-52C=) | |
| 12 | g.47976122G>T | CA2034475103 | COL2A1 | c.3283-52C>A (n.3283-52C>A) c.3490-52C>A (n.3490-52C>A) n.2576-52C>A n.343-52C>A c.3634-52C>A (n.3634-52C>A) c.3631-52C>A (n.3631-52C>A) c.2578-52C>A (n.2578-52C>A) c.3424-52C>A (n.3424-52C>A) c.2944-52C>A (n.2944-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976123G>A | CA2575137658 | COL2A1 | c.3283-53C>T (n.3283-53C>T) c.3490-53C>T (n.3490-53C>T) n.2576-53C>T n.343-53C>T c.3634-53C>T (n.3634-53C>T) c.3631-53C>T (n.3631-53C>T) c.2578-53C>T (n.2578-53C>T) c.3424-53C>T (n.3424-53C>T) c.2944-53C>T (n.2944-53C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976123_47976124insA | CA2795863447 | COL2A1 | c.3283-54_3283-53insT (n.3283-54_3283-53insT) c.3490-54_3490-53insT (n.3490-54_3490-53insT) n.2576-54_2576-53insT n.343-54_343-53insT c.3634-54_3634-53insT (n.3634-54_3634-53insT) c.3631-54_3631-53insT (n.3631-54_3631-53insT) c.2578-54_2578-53insT (n.2578-54_2578-53insT) c.3424-54_3424-53insT (n.3424-54_3424-53insT) c.2944-54_2944-53insT (n.2944-54_2944-53insT) | |
| 12 | g.47976124G>A | CA2034475106 | COL2A1 | c.3283-54C>T (n.3283-54C>T) c.3490-54C>T (n.3490-54C>T) n.2576-54C>T n.343-54C>T c.3634-54C>T (n.3634-54C>T) c.3631-54C>T (n.3631-54C>T) c.2578-54C>T (n.2578-54C>T) c.3424-54C>T (n.3424-54C>T) c.2944-54C>T (n.2944-54C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47976124G>C | CA2795863449 | COL2A1 | c.3283-54C>G (n.3283-54C>G) c.3490-54C>G (n.3490-54C>G) n.2576-54C>G n.343-54C>G c.3634-54C>G (n.3634-54C>G) c.3631-54C>G (n.3631-54C>G) c.2578-54C>G (n.2578-54C>G) c.3424-54C>G (n.3424-54C>G) c.2944-54C>G (n.2944-54C>G) | |
| 12 | g.47976124G= | CA2034475105 | COL2A1 | c.3283-54C= (n.3283-54C=) c.3490-54C= (n.3490-54C=) n.2576-54C= n.343-54C= c.3634-54C= (n.3634-54C=) c.3631-54C= (n.3631-54C=) c.2578-54C= (n.2578-54C=) c.3424-54C= (n.3424-54C=) c.2944-54C= (n.2944-54C=) | |
| 12 | g.47976124G>T | CA947351329 | COL2A1 | c.3283-54C>A (n.3283-54C>A) c.3490-54C>A (n.3490-54C>A) n.2576-54C>A n.343-54C>A c.3634-54C>A (n.3634-54C>A) c.3631-54C>A (n.3631-54C>A) c.2578-54C>A (n.2578-54C>A) c.3424-54C>A (n.3424-54C>A) c.2944-54C>A (n.2944-54C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976126G>A | CA2618508453 | COL2A1 | c.3283-56C>T (n.3283-56C>T) c.3490-56C>T (n.3490-56C>T) n.2576-56C>T n.343-56C>T c.3634-56C>T (n.3634-56C>T) c.3631-56C>T (n.3631-56C>T) c.2578-56C>T (n.2578-56C>T) c.3424-56C>T (n.3424-56C>T) c.2944-56C>T (n.2944-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976126G>T | CA2575137659 | COL2A1 | c.3283-56C>A (n.3283-56C>A) c.3490-56C>A (n.3490-56C>A) n.2576-56C>A n.343-56C>A c.3634-56C>A (n.3634-56C>A) c.3631-56C>A (n.3631-56C>A) c.2578-56C>A (n.2578-56C>A) c.3424-56C>A (n.3424-56C>A) c.2944-56C>A (n.2944-56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976126_47976130delinsGTCGC | CA2034475108 | COL2A1 | c.3283-60_3283-56delinsGCGAC (n.3283-60_3283-56delinsGCGAC) c.3490-60_3490-56delinsGCGAC (n.3490-60_3490-56delinsGCGAC) n.2576-60_2576-56delinsGCGAC n.343-60_343-56delinsGCGAC c.3634-60_3634-56delinsGCGAC (n.3634-60_3634-56delinsGCGAC) c.3631-60_3631-56delinsGCGAC (n.3631-60_3631-56delinsGCGAC) c.2578-60_2578-56delinsGCGAC (n.2578-60_2578-56delinsGCGAC) c.3424-60_3424-56delinsGCGAC (n.3424-60_3424-56delinsGCGAC) c.2944-60_2944-56delinsGCGAC (n.2944-60_2944-56delinsGCGAC) | |
| 12 | g.47976126_47976127insATC | CA947351331 | COL2A1 | c.3283-57_3283-56insGAT (n.3283-57_3283-56insGAT) c.3490-57_3490-56insGAT (n.3490-57_3490-56insGAT) n.2576-57_2576-56insGAT n.343-57_343-56insGAT c.3634-57_3634-56insGAT (n.3634-57_3634-56insGAT) c.3631-57_3631-56insGAT (n.3631-57_3631-56insGAT) c.2578-57_2578-56insGAT (n.2578-57_2578-56insGAT) c.3424-57_3424-56insGAT (n.3424-57_3424-56insGAT) c.2944-57_2944-56insGAT (n.2944-57_2944-56insGAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976127T>C | CA2618508462 | COL2A1 | c.3283-57A>G (n.3283-57A>G) c.3490-57A>G (n.3490-57A>G) n.2576-57A>G n.343-57A>G c.3634-57A>G (n.3634-57A>G) c.3631-57A>G (n.3631-57A>G) c.2578-57A>G (n.2578-57A>G) c.3424-57A>G (n.3424-57A>G) c.2944-57A>G (n.2944-57A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976127T>G | CA947351332 | COL2A1 | c.3283-57A>C (n.3283-57A>C) c.3490-57A>C (n.3490-57A>C) n.2576-57A>C n.343-57A>C c.3634-57A>C (n.3634-57A>C) c.3631-57A>C (n.3631-57A>C) c.2578-57A>C (n.2578-57A>C) c.3424-57A>C (n.3424-57A>C) c.2944-57A>C (n.2944-57A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976128_47976131del | CA604848385 | COL2A1 | c.3283-60_3283-57del (n.3283-60_3283-57del) c.3490-60_3490-57del (n.3490-60_3490-57del) n.2576-60_2576-57del n.343-60_343-57del c.3634-60_3634-57del (n.3634-60_3634-57del) c.3631-60_3631-57del (n.3631-60_3631-57del) c.2578-60_2578-57del (n.2578-60_2578-57del) c.3424-60_3424-57del (n.3424-60_3424-57del) c.2944-60_2944-57del (n.2944-60_2944-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976128C>A | CA2618508464 | COL2A1 | c.3283-58G>T (n.3283-58G>T) c.3490-58G>T (n.3490-58G>T) n.2576-58G>T n.343-58G>T c.3634-58G>T (n.3634-58G>T) c.3631-58G>T (n.3631-58G>T) c.2578-58G>T (n.2578-58G>T) c.3424-58G>T (n.3424-58G>T) c.2944-58G>T (n.2944-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976128C= | CA2034475111 | COL2A1 | c.3283-58G= (n.3283-58G=) c.3490-58G= (n.3490-58G=) n.2576-58G= n.343-58G= c.3634-58G= (n.3634-58G=) c.3631-58G= (n.3631-58G=) c.2578-58G= (n.2578-58G=) c.3424-58G= (n.3424-58G=) c.2944-58G= (n.2944-58G=) | |
| 12 | g.47976128C>T | CA2034475112 | COL2A1 | c.3283-58G>A (n.3283-58G>A) c.3490-58G>A (n.3490-58G>A) n.2576-58G>A n.343-58G>A c.3634-58G>A (n.3634-58G>A) c.3631-58G>A (n.3631-58G>A) c.2578-58G>A (n.2578-58G>A) c.3424-58G>A (n.3424-58G>A) c.2944-58G>A (n.2944-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976129G>A | CA236517976 | COL2A1 | c.3283-59C>T (n.3283-59C>T) c.3490-59C>T (n.3490-59C>T) n.2576-59C>T n.343-59C>T c.3634-59C>T (n.3634-59C>T) c.3631-59C>T (n.3631-59C>T) c.2578-59C>T (n.2578-59C>T) c.3424-59C>T (n.3424-59C>T) c.2944-59C>T (n.2944-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976129G>C | CA947351337 | COL2A1 | c.3283-59C>G (n.3283-59C>G) c.3490-59C>G (n.3490-59C>G) n.2576-59C>G n.343-59C>G c.3634-59C>G (n.3634-59C>G) c.3631-59C>G (n.3631-59C>G) c.2578-59C>G (n.2578-59C>G) c.3424-59C>G (n.3424-59C>G) c.2944-59C>G (n.2944-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976129G= | CA2034475115 | COL2A1 | c.3283-59C= (n.3283-59C=) c.3490-59C= (n.3490-59C=) n.2576-59C= n.343-59C= c.3634-59C= (n.3634-59C=) c.3631-59C= (n.3631-59C=) c.2578-59C= (n.2578-59C=) c.3424-59C= (n.3424-59C=) c.2944-59C= (n.2944-59C=) | |
| 12 | g.47976129G>T | CA2618508470 | COL2A1 | c.3283-59C>A (n.3283-59C>A) c.3490-59C>A (n.3490-59C>A) n.2576-59C>A n.343-59C>A c.3634-59C>A (n.3634-59C>A) c.3631-59C>A (n.3631-59C>A) c.2578-59C>A (n.2578-59C>A) c.3424-59C>A (n.3424-59C>A) c.2944-59C>A (n.2944-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976130del | CA2795863456 | COL2A1 | c.3283-60del (n.3283-60del) c.3490-60del (n.3490-60del) n.2576-60del n.343-60del c.3634-60del (n.3634-60del) c.3631-60del (n.3631-60del) c.2578-60del (n.2578-60del) c.3424-60del (n.3424-60del) c.2944-60del (n.2944-60del) | |
| 12 | g.47976130C>G | CA947351338 | COL2A1 | c.3283-60G>C (n.3283-60G>C) c.3490-60G>C (n.3490-60G>C) n.2576-60G>C n.343-60G>C c.3634-60G>C (n.3634-60G>C) c.3631-60G>C (n.3631-60G>C) c.2578-60G>C (n.2578-60G>C) c.3424-60G>C (n.3424-60G>C) c.2944-60G>C (n.2944-60G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976131T>A | CA654728239 | COL2A1 | c.3283-61A>T (n.3283-61A>T) c.3490-61A>T (n.3490-61A>T) n.2576-61A>T n.343-61A>T c.3634-61A>T (n.3634-61A>T) c.3631-61A>T (n.3631-61A>T) c.2578-61A>T (n.2578-61A>T) c.3424-61A>T (n.3424-61A>T) c.2944-61A>T (n.2944-61A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47976131T>G | CA2618508473 | COL2A1 | c.3283-61A>C (n.3283-61A>C) c.3490-61A>C (n.3490-61A>C) n.2576-61A>C n.343-61A>C c.3634-61A>C (n.3634-61A>C) c.3631-61A>C (n.3631-61A>C) c.2578-61A>C (n.2578-61A>C) c.3424-61A>C (n.3424-61A>C) c.2944-61A>C (n.2944-61A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976132G>C | CA2575137660 | COL2A1 | c.3283-62C>G (n.3283-62C>G) c.3490-62C>G (n.3490-62C>G) n.2576-62C>G n.343-62C>G c.3634-62C>G (n.3634-62C>G) c.3631-62C>G (n.3631-62C>G) c.2578-62C>G (n.2578-62C>G) c.3424-62C>G (n.3424-62C>G) c.2944-62C>G (n.2944-62C>G) | |
| 12 | g.47976134G>A | CA2618508477 | COL2A1 | c.3283-64C>T (n.3283-64C>T) c.3490-64C>T (n.3490-64C>T) n.2576-64C>T n.343-64C>T c.3634-64C>T (n.3634-64C>T) c.3631-64C>T (n.3631-64C>T) c.2578-64C>T (n.2578-64C>T) c.3424-64C>T (n.3424-64C>T) c.2944-64C>T (n.2944-64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976135G>A | CA2618508483 | COL2A1 | c.3283-65C>T (n.3283-65C>T) c.3490-65C>T (n.3490-65C>T) n.2576-65C>T n.343-65C>T c.3634-65C>T (n.3634-65C>T) c.3631-65C>T (n.3631-65C>T) c.2578-65C>T (n.2578-65C>T) c.3424-65C>T (n.3424-65C>T) c.2944-65C>T (n.2944-65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976135G>T | CA2575137661 | COL2A1 | c.3283-65C>A (n.3283-65C>A) c.3490-65C>A (n.3490-65C>A) n.2576-65C>A n.343-65C>A c.3634-65C>A (n.3634-65C>A) c.3631-65C>A (n.3631-65C>A) c.2578-65C>A (n.2578-65C>A) c.3424-65C>A (n.3424-65C>A) c.2944-65C>A (n.2944-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976136C>A | CA2505461938 | COL2A1 | c.3283-66G>T (n.3283-66G>T) c.3490-66G>T (n.3490-66G>T) n.2576-66G>T n.343-66G>T c.3634-66G>T (n.3634-66G>T) c.3631-66G>T (n.3631-66G>T) c.2578-66G>T (n.2578-66G>T) c.3424-66G>T (n.3424-66G>T) c.2944-66G>T (n.2944-66G>T) | |
| 12 | g.47976136C= | CA2034475118 | COL2A1 | c.3283-66G= (n.3283-66G=) c.3490-66G= (n.3490-66G=) n.2576-66G= n.343-66G= c.3634-66G= (n.3634-66G=) c.3631-66G= (n.3631-66G=) c.2578-66G= (n.2578-66G=) c.3424-66G= (n.3424-66G=) c.2944-66G= (n.2944-66G=) | |
| 12 | g.47976136C>T | CA236517981 | COL2A1 | c.3283-66G>A (n.3283-66G>A) c.3490-66G>A (n.3490-66G>A) n.2576-66G>A n.343-66G>A c.3634-66G>A (n.3634-66G>A) c.3631-66G>A (n.3631-66G>A) c.2578-66G>A (n.2578-66G>A) c.3424-66G>A (n.3424-66G>A) c.2944-66G>A (n.2944-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976137T>A | CA2575137663 | COL2A1 | c.3283-67A>T (n.3283-67A>T) c.3490-67A>T (n.3490-67A>T) n.2576-67A>T n.343-67A>T c.3634-67A>T (n.3634-67A>T) c.3631-67A>T (n.3631-67A>T) c.2578-67A>T (n.2578-67A>T) c.3424-67A>T (n.3424-67A>T) c.2944-67A>T (n.2944-67A>T) | |
| 12 | g.47976137T>C | CA479451860 | COL2A1 | c.3283-67A>G (n.3283-67A>G) c.3490-67A>G (n.3490-67A>G) n.2576-67A>G n.343-67A>G c.3634-67A>G (n.3634-67A>G) c.3631-67A>G (n.3631-67A>G) c.2578-67A>G (n.2578-67A>G) c.3424-67A>G (n.3424-67A>G) c.2944-67A>G (n.2944-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976137T= | CA2034475122 | COL2A1 | c.3283-67A= (n.3283-67A=) c.3490-67A= (n.3490-67A=) n.2576-67A= n.343-67A= c.3634-67A= (n.3634-67A=) c.3631-67A= (n.3631-67A=) c.2578-67A= (n.2578-67A=) c.3424-67A= (n.3424-67A=) c.2944-67A= (n.2944-67A=) | |
| 12 | g.47976138G>A | CA2618508492 | COL2A1 | c.3283-68C>T (n.3283-68C>T) c.3490-68C>T (n.3490-68C>T) n.2576-68C>T n.343-68C>T c.3634-68C>T (n.3634-68C>T) c.3631-68C>T (n.3631-68C>T) c.2578-68C>T (n.2578-68C>T) c.3424-68C>T (n.3424-68C>T) c.2944-68C>T (n.2944-68C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976138G>C | CA947351343 | COL2A1 | c.3283-68C>G (n.3283-68C>G) c.3490-68C>G (n.3490-68C>G) n.2576-68C>G n.343-68C>G c.3634-68C>G (n.3634-68C>G) c.3631-68C>G (n.3631-68C>G) c.2578-68C>G (n.2578-68C>G) c.3424-68C>G (n.3424-68C>G) c.2944-68C>G (n.2944-68C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976140del | CA2575137664 | COL2A1 | c.3283-68del (n.3283-68del) c.3490-68del (n.3490-68del) n.2576-68del n.343-68del c.3634-68del (n.3634-68del) c.3631-68del (n.3631-68del) c.2578-68del (n.2578-68del) c.3424-68del (n.3424-68del) c.2944-68del (n.2944-68del) | |
| 12 | g.47976139G>A | CA2618508494 | COL2A1 | c.3283-69C>T (n.3283-69C>T) c.3490-69C>T (n.3490-69C>T) n.2576-69C>T n.343-69C>T c.3634-69C>T (n.3634-69C>T) c.3631-69C>T (n.3631-69C>T) c.2578-69C>T (n.2578-69C>T) c.3424-69C>T (n.3424-69C>T) c.2944-69C>T (n.2944-69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976139G>C | CA2795863462 | COL2A1 | c.3283-69C>G (n.3283-69C>G) c.3490-69C>G (n.3490-69C>G) n.2576-69C>G n.343-69C>G c.3634-69C>G (n.3634-69C>G) c.3631-69C>G (n.3631-69C>G) c.2578-69C>G (n.2578-69C>G) c.3424-69C>G (n.3424-69C>G) c.2944-69C>G (n.2944-69C>G) | |
| 12 | g.47976139G>T | CA2618508496 | COL2A1 | c.3283-69C>A (n.3283-69C>A) c.3490-69C>A (n.3490-69C>A) n.2576-69C>A n.343-69C>A c.3634-69C>A (n.3634-69C>A) c.3631-69C>A (n.3631-69C>A) c.2578-69C>A (n.2578-69C>A) c.3424-69C>A (n.3424-69C>A) c.2944-69C>A (n.2944-69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976140G>A | CA236518012 | COL2A1 | c.3283-70C>T (n.3283-70C>T) c.3490-70C>T (n.3490-70C>T) n.2576-70C>T n.343-70C>T c.3634-70C>T (n.3634-70C>T) c.3631-70C>T (n.3631-70C>T) c.2578-70C>T (n.2578-70C>T) c.3424-70C>T (n.3424-70C>T) c.2944-70C>T (n.2944-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47976140G= | CA2034475125 | COL2A1 | c.3283-70C= (n.3283-70C=) c.3490-70C= (n.3490-70C=) n.2576-70C= n.343-70C= c.3634-70C= (n.3634-70C=) c.3631-70C= (n.3631-70C=) c.2578-70C= (n.2578-70C=) c.3424-70C= (n.3424-70C=) c.2944-70C= (n.2944-70C=) | |
| 12 | g.47976140G>T | CA2034475127 | COL2A1 | c.3283-70C>A (n.3283-70C>A) c.3490-70C>A (n.3490-70C>A) n.2576-70C>A n.343-70C>A c.3634-70C>A (n.3634-70C>A) c.3631-70C>A (n.3631-70C>A) c.2578-70C>A (n.2578-70C>A) c.3424-70C>A (n.3424-70C>A) c.2944-70C>A (n.2944-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47976140_47976141insA | CA2795863469 | COL2A1 | c.3283-71_3283-70insT (n.3283-71_3283-70insT) c.3490-71_3490-70insT (n.3490-71_3490-70insT) n.2576-71_2576-70insT n.343-71_343-70insT c.3634-71_3634-70insT (n.3634-71_3634-70insT) c.3631-71_3631-70insT (n.3631-71_3631-70insT) c.2578-71_2578-70insT (n.2578-71_2578-70insT) c.3424-71_3424-70insT (n.3424-71_3424-70insT) c.2944-71_2944-70insT (n.2944-71_2944-70insT) | |
| 12 | g.47976141T>C | CA2795863470 | COL2A1 | c.3283-71A>G (n.3283-71A>G) c.3490-71A>G (n.3490-71A>G) n.2576-71A>G n.343-71A>G c.3634-71A>G (n.3634-71A>G) c.3631-71A>G (n.3631-71A>G) c.2578-71A>G (n.2578-71A>G) c.3424-71A>G (n.3424-71A>G) c.2944-71A>G (n.2944-71A>G) | |
| 12 | g.47976145_47976403del | CA2795863473 | COL2A1 | c.3282+114_3283-72del (n.3282+114_3283-72del) c.3489+114_3490-72del (n.3489+114_3490-72del) n.2575+114_2576-72del n.342+114_343-72del c.3633+114_3634-72del (n.3633+114_3634-72del) c.3630+114_3631-72del (n.3630+114_3631-72del) c.2577+114_2578-72del (n.2577+114_2578-72del) c.3423+114_3424-72del (n.3423+114_3424-72del) c.2943+114_2944-72del (n.2943+114_2944-72del) | |
| 12 | g.47976143G>A | CA2618508512 | COL2A1 | c.3283-73C>T (n.3283-73C>T) c.3490-73C>T (n.3490-73C>T) n.2576-73C>T n.343-73C>T c.3634-73C>T (n.3634-73C>T) c.3631-73C>T (n.3631-73C>T) c.2578-73C>T (n.2578-73C>T) c.3424-73C>T (n.3424-73C>T) c.2944-73C>T (n.2944-73C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976143G>C | CA2618508515 | COL2A1 | c.3283-73C>G (n.3283-73C>G) c.3490-73C>G (n.3490-73C>G) n.2576-73C>G n.343-73C>G c.3634-73C>G (n.3634-73C>G) c.3631-73C>G (n.3631-73C>G) c.2578-73C>G (n.2578-73C>G) c.3424-73C>G (n.3424-73C>G) c.2944-73C>G (n.2944-73C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47976143G>T | CA2575137667 | COL2A1 | c.3283-73C>A (n.3283-73C>A) c.3490-73C>A (n.3490-73C>A) n.2576-73C>A n.343-73C>A c.3634-73C>A (n.3634-73C>A) c.3631-73C>A (n.3631-73C>A) c.2578-73C>A (n.2578-73C>A) c.3424-73C>A (n.3424-73C>A) c.2944-73C>A (n.2944-73C>A) | gnomAD v4 |