UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47975611_47976075del | CA2573148599 | COL2A1 | c.3294_3401del c.3501_3608del n.2587_2694del n.354_461del c.3645_3752del c.3642_3749del c.2589_2696del c.3435_3542del c.2955_3062del | ClinVar |
| 12 | g.47975732_47975895del | CA2795863087 | COL2A1 | c.3390+72_3391-123del (n.3390+72_3391-123del) c.3597+72_3598-123del (n.3597+72_3598-123del) n.2683+72_2684-123del n.450+72_451-123del c.3741+72_3742-123del (n.3741+72_3742-123del) c.3738+72_3739-123del (n.3738+72_3739-123del) c.2685+72_2686-123del (n.2685+72_2686-123del) c.3531+72_3532-123del (n.3531+72_3532-123del) c.3051+72_3052-123del (n.3051+72_3052-123del) | |
| 12 | g.47975729_47975899del | CA2795863088 | COL2A1 | c.3390+65_3391-123del (n.3390+65_3391-123del) c.3597+65_3598-123del (n.3597+65_3598-123del) n.2683+65_2684-123del n.450+65_451-123del c.3741+65_3742-123del (n.3741+65_3742-123del) c.3738+65_3739-123del (n.3738+65_3739-123del) c.2685+65_2686-123del (n.2685+65_2686-123del) c.3531+65_3532-123del (n.3531+65_3532-123del) c.3051+65_3052-123del (n.3051+65_3052-123del) | |
| 12 | g.47975867G>T | CA2618507832 | COL2A1 | c.3390+96C>A (n.3390+96C>A) c.3597+96C>A (n.3597+96C>A) n.2683+96C>A n.450+96C>A c.3741+96C>A (n.3741+96C>A) c.3738+96C>A (n.3738+96C>A) c.2685+96C>A (n.2685+96C>A) c.3531+96C>A (n.3531+96C>A) c.3051+96C>A (n.3051+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975868G>A | CA2618507835 | COL2A1 | c.3390+95C>T (n.3390+95C>T) c.3597+95C>T (n.3597+95C>T) n.2683+95C>T n.450+95C>T c.3741+95C>T (n.3741+95C>T) c.3738+95C>T (n.3738+95C>T) c.2685+95C>T (n.2685+95C>T) c.3531+95C>T (n.3531+95C>T) c.3051+95C>T (n.3051+95C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975868G>T | CA2618507834 | COL2A1 | c.3390+95C>A (n.3390+95C>A) c.3597+95C>A (n.3597+95C>A) n.2683+95C>A n.450+95C>A c.3741+95C>A (n.3741+95C>A) c.3738+95C>A (n.3738+95C>A) c.2685+95C>A (n.2685+95C>A) c.3531+95C>A (n.3531+95C>A) c.3051+95C>A (n.3051+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975869C>A | CA2618507836 | COL2A1 | c.3390+94G>T (n.3390+94G>T) c.3597+94G>T (n.3597+94G>T) n.2683+94G>T n.450+94G>T c.3741+94G>T (n.3741+94G>T) c.3738+94G>T (n.3738+94G>T) c.2685+94G>T (n.2685+94G>T) c.3531+94G>T (n.3531+94G>T) c.3051+94G>T (n.3051+94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975870T>A | CA604848333 | COL2A1 | c.3390+93A>T (n.3390+93A>T) c.3597+93A>T (n.3597+93A>T) n.2683+93A>T n.450+93A>T c.3741+93A>T (n.3741+93A>T) c.3738+93A>T (n.3738+93A>T) c.2685+93A>T (n.2685+93A>T) c.3531+93A>T (n.3531+93A>T) c.3051+93A>T (n.3051+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975870T>C | CA236517524 | COL2A1 | c.3390+93A>G (n.3390+93A>G) c.3597+93A>G (n.3597+93A>G) n.2683+93A>G n.450+93A>G c.3741+93A>G (n.3741+93A>G) c.3738+93A>G (n.3738+93A>G) c.2685+93A>G (n.2685+93A>G) c.3531+93A>G (n.3531+93A>G) c.3051+93A>G (n.3051+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975870T= | CA2034474655 | COL2A1 | c.3390+93A= (n.3390+93A=) c.3597+93A= (n.3597+93A=) n.2683+93A= n.450+93A= c.3741+93A= (n.3741+93A=) c.3738+93A= (n.3738+93A=) c.2685+93A= (n.2685+93A=) c.3531+93A= (n.3531+93A=) c.3051+93A= (n.3051+93A=) | |
| 12 | g.47975871G>A | CA2618507839 | COL2A1 | c.3390+92C>T (n.3390+92C>T) c.3597+92C>T (n.3597+92C>T) n.2683+92C>T n.450+92C>T c.3741+92C>T (n.3741+92C>T) c.3738+92C>T (n.3738+92C>T) c.2685+92C>T (n.2685+92C>T) c.3531+92C>T (n.3531+92C>T) c.3051+92C>T (n.3051+92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975871G>T | CA2618507841 | COL2A1 | c.3390+92C>A (n.3390+92C>A) c.3597+92C>A (n.3597+92C>A) n.2683+92C>A n.450+92C>A c.3741+92C>A (n.3741+92C>A) c.3738+92C>A (n.3738+92C>A) c.2685+92C>A (n.2685+92C>A) c.3531+92C>A (n.3531+92C>A) c.3051+92C>A (n.3051+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975872A>G | CA2618507842 | COL2A1 | c.3390+91T>C (n.3390+91T>C) c.3597+91T>C (n.3597+91T>C) n.2683+91T>C n.450+91T>C c.3741+91T>C (n.3741+91T>C) c.3738+91T>C (n.3738+91T>C) c.2685+91T>C (n.2685+91T>C) c.3531+91T>C (n.3531+91T>C) c.3051+91T>C (n.3051+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975872A>T | CA2575137619 | COL2A1 | c.3390+91T>A (n.3390+91T>A) c.3597+91T>A (n.3597+91T>A) n.2683+91T>A n.450+91T>A c.3741+91T>A (n.3741+91T>A) c.3738+91T>A (n.3738+91T>A) c.2685+91T>A (n.2685+91T>A) c.3531+91T>A (n.3531+91T>A) c.3051+91T>A (n.3051+91T>A) | |
| 12 | g.47975873T>C | CA2618507843 | COL2A1 | c.3390+90A>G (n.3390+90A>G) c.3597+90A>G (n.3597+90A>G) n.2683+90A>G n.450+90A>G c.3741+90A>G (n.3741+90A>G) c.3738+90A>G (n.3738+90A>G) c.2685+90A>G (n.2685+90A>G) c.3531+90A>G (n.3531+90A>G) c.3051+90A>G (n.3051+90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975874G= | CA2034474658 | COL2A1 | c.3390+89C= (n.3390+89C=) c.3597+89C= (n.3597+89C=) n.2683+89C= n.450+89C= c.3741+89C= (n.3741+89C=) c.3738+89C= (n.3738+89C=) c.2685+89C= (n.2685+89C=) c.3531+89C= (n.3531+89C=) c.3051+89C= (n.3051+89C=) | |
| 12 | g.47975874G>T | CA2034474659 | COL2A1 | c.3390+89C>A (n.3390+89C>A) c.3597+89C>A (n.3597+89C>A) n.2683+89C>A n.450+89C>A c.3741+89C>A (n.3741+89C>A) c.3738+89C>A (n.3738+89C>A) c.2685+89C>A (n.2685+89C>A) c.3531+89C>A (n.3531+89C>A) c.3051+89C>A (n.3051+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975875C>A | CA947351247 | COL2A1 | c.3390+88G>T (n.3390+88G>T) c.3597+88G>T (n.3597+88G>T) n.2683+88G>T n.450+88G>T c.3741+88G>T (n.3741+88G>T) c.3738+88G>T (n.3738+88G>T) c.2685+88G>T (n.2685+88G>T) c.3531+88G>T (n.3531+88G>T) c.3051+88G>T (n.3051+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975875C= | CA2034474663 | COL2A1 | c.3390+88G= (n.3390+88G=) c.3597+88G= (n.3597+88G=) n.2683+88G= n.450+88G= c.3741+88G= (n.3741+88G=) c.3738+88G= (n.3738+88G=) c.2685+88G= (n.2685+88G=) c.3531+88G= (n.3531+88G=) c.3051+88G= (n.3051+88G=) | |
| 12 | g.47975875C>G | CA2618507845 | COL2A1 | c.3390+88G>C (n.3390+88G>C) c.3597+88G>C (n.3597+88G>C) n.2683+88G>C n.450+88G>C c.3741+88G>C (n.3741+88G>C) c.3738+88G>C (n.3738+88G>C) c.2685+88G>C (n.2685+88G>C) c.3531+88G>C (n.3531+88G>C) c.3051+88G>C (n.3051+88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975875C>T | CA2575137620 | COL2A1 | c.3390+88G>A (n.3390+88G>A) c.3597+88G>A (n.3597+88G>A) n.2683+88G>A n.450+88G>A c.3741+88G>A (n.3741+88G>A) c.3738+88G>A (n.3738+88G>A) c.2685+88G>A (n.2685+88G>A) c.3531+88G>A (n.3531+88G>A) c.3051+88G>A (n.3051+88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975876C>A | CA2618507846 | COL2A1 | c.3390+87G>T (n.3390+87G>T) c.3597+87G>T (n.3597+87G>T) n.2683+87G>T n.450+87G>T c.3741+87G>T (n.3741+87G>T) c.3738+87G>T (n.3738+87G>T) c.2685+87G>T (n.2685+87G>T) c.3531+87G>T (n.3531+87G>T) c.3051+87G>T (n.3051+87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975877C>T | CA2618507847 | COL2A1 | c.3390+86G>A (n.3390+86G>A) c.3597+86G>A (n.3597+86G>A) n.2683+86G>A n.450+86G>A c.3741+86G>A (n.3741+86G>A) c.3738+86G>A (n.3738+86G>A) c.2685+86G>A (n.2685+86G>A) c.3531+86G>A (n.3531+86G>A) c.3051+86G>A (n.3051+86G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975878T>A | CA2618507849 | COL2A1 | c.3390+85A>T (n.3390+85A>T) c.3597+85A>T (n.3597+85A>T) n.2683+85A>T n.450+85A>T c.3741+85A>T (n.3741+85A>T) c.3738+85A>T (n.3738+85A>T) c.2685+85A>T (n.2685+85A>T) c.3531+85A>T (n.3531+85A>T) c.3051+85A>T (n.3051+85A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975882del | CA2575137621 | COL2A1 | c.3390+84del (n.3390+84del) c.3597+84del (n.3597+84del) n.2683+84del n.450+84del c.3741+84del (n.3741+84del) c.3738+84del (n.3738+84del) c.2685+84del (n.2685+84del) c.3531+84del (n.3531+84del) c.3051+84del (n.3051+84del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975881_47975882del | CA2618507851 | COL2A1 | c.3390+83_3390+84del (n.3390+83_3390+84del) c.3597+83_3597+84del (n.3597+83_3597+84del) n.2683+83_2683+84del n.450+83_450+84del c.3741+83_3741+84del (n.3741+83_3741+84del) c.3738+83_3738+84del (n.3738+83_3738+84del) c.2685+83_2685+84del (n.2685+83_2685+84del) c.3531+83_3531+84del (n.3531+83_3531+84del) c.3051+83_3051+84del (n.3051+83_3051+84del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975881A>C | CA2618507853 | COL2A1 | c.3390+82T>G (n.3390+82T>G) c.3597+82T>G (n.3597+82T>G) n.2683+82T>G n.450+82T>G c.3741+82T>G (n.3741+82T>G) c.3738+82T>G (n.3738+82T>G) c.2685+82T>G (n.2685+82T>G) c.3531+82T>G (n.3531+82T>G) c.3051+82T>G (n.3051+82T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975882A>G | CA2570199759 | COL2A1 | c.3390+81T>C (n.3390+81T>C) c.3597+81T>C (n.3597+81T>C) n.2683+81T>C n.450+81T>C c.3741+81T>C (n.3741+81T>C) c.3738+81T>C (n.3738+81T>C) c.2685+81T>C (n.2685+81T>C) c.3531+81T>C (n.3531+81T>C) c.3051+81T>C (n.3051+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975883G>A | CA604848335 | COL2A1 | c.3390+80C>T (n.3390+80C>T) c.3597+80C>T (n.3597+80C>T) n.2683+80C>T n.450+80C>T c.3741+80C>T (n.3741+80C>T) c.3738+80C>T (n.3738+80C>T) c.2685+80C>T (n.2685+80C>T) c.3531+80C>T (n.3531+80C>T) c.3051+80C>T (n.3051+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975883G= | CA2034474666 | COL2A1 | c.3390+80C= (n.3390+80C=) c.3597+80C= (n.3597+80C=) n.2683+80C= n.450+80C= c.3741+80C= (n.3741+80C=) c.3738+80C= (n.3738+80C=) c.2685+80C= (n.2685+80C=) c.3531+80C= (n.3531+80C=) c.3051+80C= (n.3051+80C=) | |
| 12 | g.47975883G>T | CA2618507857 | COL2A1 | c.3390+80C>A (n.3390+80C>A) c.3597+80C>A (n.3597+80C>A) n.2683+80C>A n.450+80C>A c.3741+80C>A (n.3741+80C>A) c.3738+80C>A (n.3738+80C>A) c.2685+80C>A (n.2685+80C>A) c.3531+80C>A (n.3531+80C>A) c.3051+80C>A (n.3051+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975885G>T | CA2618507858 | COL2A1 | c.3390+78C>A (n.3390+78C>A) c.3597+78C>A (n.3597+78C>A) n.2683+78C>A n.450+78C>A c.3741+78C>A (n.3741+78C>A) c.3738+78C>A (n.3738+78C>A) c.2685+78C>A (n.2685+78C>A) c.3531+78C>A (n.3531+78C>A) c.3051+78C>A (n.3051+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975886G>A | CA2618507860 | COL2A1 | c.3390+77C>T (n.3390+77C>T) c.3597+77C>T (n.3597+77C>T) n.2683+77C>T n.450+77C>T c.3741+77C>T (n.3741+77C>T) c.3738+77C>T (n.3738+77C>T) c.2685+77C>T (n.2685+77C>T) c.3531+77C>T (n.3531+77C>T) c.3051+77C>T (n.3051+77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975886G>T | CA2618507861 | COL2A1 | c.3390+77C>A (n.3390+77C>A) c.3597+77C>A (n.3597+77C>A) n.2683+77C>A n.450+77C>A c.3741+77C>A (n.3741+77C>A) c.3738+77C>A (n.3738+77C>A) c.2685+77C>A (n.2685+77C>A) c.3531+77C>A (n.3531+77C>A) c.3051+77C>A (n.3051+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975887C>A | CA2618507863 | COL2A1 | c.3390+76G>T (n.3390+76G>T) c.3597+76G>T (n.3597+76G>T) n.2683+76G>T n.450+76G>T c.3741+76G>T (n.3741+76G>T) c.3738+76G>T (n.3738+76G>T) c.2685+76G>T (n.2685+76G>T) c.3531+76G>T (n.3531+76G>T) c.3051+76G>T (n.3051+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975887C= | CA2034474668 | COL2A1 | c.3390+76G= (n.3390+76G=) c.3597+76G= (n.3597+76G=) n.2683+76G= n.450+76G= c.3741+76G= (n.3741+76G=) c.3738+76G= (n.3738+76G=) c.2685+76G= (n.2685+76G=) c.3531+76G= (n.3531+76G=) c.3051+76G= (n.3051+76G=) | |
| 12 | g.47975887C>T | CA236517528 | COL2A1 | c.3390+76G>A (n.3390+76G>A) c.3597+76G>A (n.3597+76G>A) n.2683+76G>A n.450+76G>A c.3741+76G>A (n.3741+76G>A) c.3738+76G>A (n.3738+76G>A) c.2685+76G>A (n.2685+76G>A) c.3531+76G>A (n.3531+76G>A) c.3051+76G>A (n.3051+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975888C>T | CA2618507865 | COL2A1 | c.3390+75G>A (n.3390+75G>A) c.3597+75G>A (n.3597+75G>A) n.2683+75G>A n.450+75G>A c.3741+75G>A (n.3741+75G>A) c.3738+75G>A (n.3738+75G>A) c.2685+75G>A (n.2685+75G>A) c.3531+75G>A (n.3531+75G>A) c.3051+75G>A (n.3051+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975890T>C | CA236517538 | COL2A1 | c.3390+73A>G (n.3390+73A>G) c.3597+73A>G (n.3597+73A>G) n.2683+73A>G n.450+73A>G c.3741+73A>G (n.3741+73A>G) c.3738+73A>G (n.3738+73A>G) c.2685+73A>G (n.2685+73A>G) c.3531+73A>G (n.3531+73A>G) c.3051+73A>G (n.3051+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975890T= | CA2034474673 | COL2A1 | c.3390+73A= (n.3390+73A=) c.3597+73A= (n.3597+73A=) n.2683+73A= n.450+73A= c.3741+73A= (n.3741+73A=) c.3738+73A= (n.3738+73A=) c.2685+73A= (n.2685+73A=) c.3531+73A= (n.3531+73A=) c.3051+73A= (n.3051+73A=) | |
| 12 | g.47975891G>A | CA2034474678 | COL2A1 | c.3390+72C>T (n.3390+72C>T) c.3597+72C>T (n.3597+72C>T) n.2683+72C>T n.450+72C>T c.3741+72C>T (n.3741+72C>T) c.3738+72C>T (n.3738+72C>T) c.2685+72C>T (n.2685+72C>T) c.3531+72C>T (n.3531+72C>T) c.3051+72C>T (n.3051+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975891G>C | CA236517549 | COL2A1 | c.3390+72C>G (n.3390+72C>G) c.3597+72C>G (n.3597+72C>G) n.2683+72C>G n.450+72C>G c.3741+72C>G (n.3741+72C>G) c.3738+72C>G (n.3738+72C>G) c.2685+72C>G (n.2685+72C>G) c.3531+72C>G (n.3531+72C>G) c.3051+72C>G (n.3051+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975891G= | CA2034474677 | COL2A1 | c.3390+72C= (n.3390+72C=) c.3597+72C= (n.3597+72C=) n.2683+72C= n.450+72C= c.3741+72C= (n.3741+72C=) c.3738+72C= (n.3738+72C=) c.2685+72C= (n.2685+72C=) c.3531+72C= (n.3531+72C=) c.3051+72C= (n.3051+72C=) | |
| 12 | g.47975891G>T | CA2575137622 | COL2A1 | c.3390+72C>A (n.3390+72C>A) c.3597+72C>A (n.3597+72C>A) n.2683+72C>A n.450+72C>A c.3741+72C>A (n.3741+72C>A) c.3738+72C>A (n.3738+72C>A) c.2685+72C>A (n.2685+72C>A) c.3531+72C>A (n.3531+72C>A) c.3051+72C>A (n.3051+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975892A>G | CA2575137623 | COL2A1 | c.3390+71T>C (n.3390+71T>C) c.3597+71T>C (n.3597+71T>C) n.2683+71T>C n.450+71T>C c.3741+71T>C (n.3741+71T>C) c.3738+71T>C (n.3738+71T>C) c.2685+71T>C (n.2685+71T>C) c.3531+71T>C (n.3531+71T>C) c.3051+71T>C (n.3051+71T>C) | |
| 12 | g.47975893G>T | CA2618507874 | COL2A1 | c.3390+70C>A (n.3390+70C>A) c.3597+70C>A (n.3597+70C>A) n.2683+70C>A n.450+70C>A c.3741+70C>A (n.3741+70C>A) c.3738+70C>A (n.3738+70C>A) c.2685+70C>A (n.2685+70C>A) c.3531+70C>A (n.3531+70C>A) c.3051+70C>A (n.3051+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975894C>A | CA2618507876 | COL2A1 | c.3390+69G>T (n.3390+69G>T) c.3597+69G>T (n.3597+69G>T) n.2683+69G>T n.450+69G>T c.3741+69G>T (n.3741+69G>T) c.3738+69G>T (n.3738+69G>T) c.2685+69G>T (n.2685+69G>T) c.3531+69G>T (n.3531+69G>T) c.3051+69G>T (n.3051+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975894C= | CA2034474680 | COL2A1 | c.3390+69G= (n.3390+69G=) c.3597+69G= (n.3597+69G=) n.2683+69G= n.450+69G= c.3741+69G= (n.3741+69G=) c.3738+69G= (n.3738+69G=) c.2685+69G= (n.2685+69G=) c.3531+69G= (n.3531+69G=) c.3051+69G= (n.3051+69G=) | |
| 12 | g.47975894C>T | CA236517554 | COL2A1 | c.3390+69G>A (n.3390+69G>A) c.3597+69G>A (n.3597+69G>A) n.2683+69G>A n.450+69G>A c.3741+69G>A (n.3741+69G>A) c.3738+69G>A (n.3738+69G>A) c.2685+69G>A (n.2685+69G>A) c.3531+69G>A (n.3531+69G>A) c.3051+69G>A (n.3051+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975895A= | CA2034474682 | COL2A1 | c.3390+68T= (n.3390+68T=) c.3597+68T= (n.3597+68T=) n.2683+68T= n.450+68T= c.3741+68T= (n.3741+68T=) c.3738+68T= (n.3738+68T=) c.2685+68T= (n.2685+68T=) c.3531+68T= (n.3531+68T=) c.3051+68T= (n.3051+68T=) | |
| 12 | g.47975895A>C | CA236517556 | COL2A1 | c.3390+68T>G (n.3390+68T>G) c.3597+68T>G (n.3597+68T>G) n.2683+68T>G n.450+68T>G c.3741+68T>G (n.3741+68T>G) c.3738+68T>G (n.3738+68T>G) c.2685+68T>G (n.2685+68T>G) c.3531+68T>G (n.3531+68T>G) c.3051+68T>G (n.3051+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975895A>T | CA2795863314 | COL2A1 | c.3390+68T>A (n.3390+68T>A) c.3597+68T>A (n.3597+68T>A) n.2683+68T>A n.450+68T>A c.3741+68T>A (n.3741+68T>A) c.3738+68T>A (n.3738+68T>A) c.2685+68T>A (n.2685+68T>A) c.3531+68T>A (n.3531+68T>A) c.3051+68T>A (n.3051+68T>A) | |
| 12 | g.47975900dup | CA2618507883 | COL2A1 | c.3390+68dup (n.3390+68dup) c.3597+68dup (n.3597+68dup) n.2683+68dup n.450+68dup c.3741+68dup (n.3741+68dup) c.3738+68dup (n.3738+68dup) c.2685+68dup (n.2685+68dup) c.3531+68dup (n.3531+68dup) c.3051+68dup (n.3051+68dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975900del | CA2618507880 | COL2A1 | c.3390+68del (n.3390+68del) c.3597+68del (n.3597+68del) n.2683+68del n.450+68del c.3741+68del (n.3741+68del) c.3738+68del (n.3738+68del) c.2685+68del (n.2685+68del) c.3531+68del (n.3531+68del) c.3051+68del (n.3051+68del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975899A>G | CA2618507887 | COL2A1 | c.3390+64T>C (n.3390+64T>C) c.3597+64T>C (n.3597+64T>C) n.2683+64T>C n.450+64T>C c.3741+64T>C (n.3741+64T>C) c.3738+64T>C (n.3738+64T>C) c.2685+64T>C (n.2685+64T>C) c.3531+64T>C (n.3531+64T>C) c.3051+64T>C (n.3051+64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975902_47975903del | CA2618507889 | COL2A1 | c.3390+62_3390+63del (n.3390+62_3390+63del) c.3597+62_3597+63del (n.3597+62_3597+63del) n.2683+62_2683+63del n.450+62_450+63del c.3741+62_3741+63del (n.3741+62_3741+63del) c.3738+62_3738+63del (n.3738+62_3738+63del) c.2685+62_2685+63del (n.2685+62_2685+63del) c.3531+62_3531+63del (n.3531+62_3531+63del) c.3051+62_3051+63del (n.3051+62_3051+63del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975901G>A | CA236517557 | COL2A1 | c.3390+62C>T (n.3390+62C>T) c.3597+62C>T (n.3597+62C>T) n.2683+62C>T n.450+62C>T c.3741+62C>T (n.3741+62C>T) c.3738+62C>T (n.3738+62C>T) c.2685+62C>T (n.2685+62C>T) c.3531+62C>T (n.3531+62C>T) c.3051+62C>T (n.3051+62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975901G= | CA2034474688 | COL2A1 | c.3390+62C= (n.3390+62C=) c.3597+62C= (n.3597+62C=) n.2683+62C= n.450+62C= c.3741+62C= (n.3741+62C=) c.3738+62C= (n.3738+62C=) c.2685+62C= (n.2685+62C=) c.3531+62C= (n.3531+62C=) c.3051+62C= (n.3051+62C=) | |
| 12 | g.47975902A>G | CA2618507894 | COL2A1 | c.3390+61T>C (n.3390+61T>C) c.3597+61T>C (n.3597+61T>C) n.2683+61T>C n.450+61T>C c.3741+61T>C (n.3741+61T>C) c.3738+61T>C (n.3738+61T>C) c.2685+61T>C (n.2685+61T>C) c.3531+61T>C (n.3531+61T>C) c.3051+61T>C (n.3051+61T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975902A>T | CA2618507895 | COL2A1 | c.3390+61T>A (n.3390+61T>A) c.3597+61T>A (n.3597+61T>A) n.2683+61T>A n.450+61T>A c.3741+61T>A (n.3741+61T>A) c.3738+61T>A (n.3738+61T>A) c.2685+61T>A (n.2685+61T>A) c.3531+61T>A (n.3531+61T>A) c.3051+61T>A (n.3051+61T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975903G>A | CA2575137624 | COL2A1 | c.3390+60C>T (n.3390+60C>T) c.3597+60C>T (n.3597+60C>T) n.2683+60C>T n.450+60C>T c.3741+60C>T (n.3741+60C>T) c.3738+60C>T (n.3738+60C>T) c.2685+60C>T (n.2685+60C>T) c.3531+60C>T (n.3531+60C>T) c.3051+60C>T (n.3051+60C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975903G>C | CA2618507896 | COL2A1 | c.3390+60C>G (n.3390+60C>G) c.3597+60C>G (n.3597+60C>G) n.2683+60C>G n.450+60C>G c.3741+60C>G (n.3741+60C>G) c.3738+60C>G (n.3738+60C>G) c.2685+60C>G (n.2685+60C>G) c.3531+60C>G (n.3531+60C>G) c.3051+60C>G (n.3051+60C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975903G>T | CA2575137625 | COL2A1 | c.3390+60C>A (n.3390+60C>A) c.3597+60C>A (n.3597+60C>A) n.2683+60C>A n.450+60C>A c.3741+60C>A (n.3741+60C>A) c.3738+60C>A (n.3738+60C>A) c.2685+60C>A (n.2685+60C>A) c.3531+60C>A (n.3531+60C>A) c.3051+60C>A (n.3051+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975904C>A | CA689464139 | COL2A1 | c.3390+59G>T (n.3390+59G>T) c.3597+59G>T (n.3597+59G>T) n.2683+59G>T n.450+59G>T c.3741+59G>T (n.3741+59G>T) c.3738+59G>T (n.3738+59G>T) c.2685+59G>T (n.2685+59G>T) c.3531+59G>T (n.3531+59G>T) c.3051+59G>T (n.3051+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975904C= | CA2034474690 | COL2A1 | c.3390+59G= (n.3390+59G=) c.3597+59G= (n.3597+59G=) n.2683+59G= n.450+59G= c.3741+59G= (n.3741+59G=) c.3738+59G= (n.3738+59G=) c.2685+59G= (n.2685+59G=) c.3531+59G= (n.3531+59G=) c.3051+59G= (n.3051+59G=) | |
| 12 | g.47975905T>C | CA2618507901 | COL2A1 | c.3390+58A>G (n.3390+58A>G) c.3597+58A>G (n.3597+58A>G) n.2683+58A>G n.450+58A>G c.3741+58A>G (n.3741+58A>G) c.3738+58A>G (n.3738+58A>G) c.2685+58A>G (n.2685+58A>G) c.3531+58A>G (n.3531+58A>G) c.3051+58A>G (n.3051+58A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975906C>A | CA2618507902 | COL2A1 | c.3390+57G>T (n.3390+57G>T) c.3597+57G>T (n.3597+57G>T) n.2683+57G>T n.450+57G>T c.3741+57G>T (n.3741+57G>T) c.3738+57G>T (n.3738+57G>T) c.2685+57G>T (n.2685+57G>T) c.3531+57G>T (n.3531+57G>T) c.3051+57G>T (n.3051+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975906C>T | CA2618507903 | COL2A1 | c.3390+57G>A (n.3390+57G>A) c.3597+57G>A (n.3597+57G>A) n.2683+57G>A n.450+57G>A c.3741+57G>A (n.3741+57G>A) c.3738+57G>A (n.3738+57G>A) c.2685+57G>A (n.2685+57G>A) c.3531+57G>A (n.3531+57G>A) c.3051+57G>A (n.3051+57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975907A>C | CA2618507905 | COL2A1 | c.3390+56T>G (n.3390+56T>G) c.3597+56T>G (n.3597+56T>G) n.2683+56T>G n.450+56T>G c.3741+56T>G (n.3741+56T>G) c.3738+56T>G (n.3738+56T>G) c.2685+56T>G (n.2685+56T>G) c.3531+56T>G (n.3531+56T>G) c.3051+56T>G (n.3051+56T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975908A= | CA2034474695 | COL2A1 | c.3390+55T= (n.3390+55T=) c.3597+55T= (n.3597+55T=) n.2683+55T= n.450+55T= c.3741+55T= (n.3741+55T=) c.3738+55T= (n.3738+55T=) c.2685+55T= (n.2685+55T=) c.3531+55T= (n.3531+55T=) c.3051+55T= (n.3051+55T=) | |
| 12 | g.47975908A>G | CA236517560 | COL2A1 | c.3390+55T>C (n.3390+55T>C) c.3597+55T>C (n.3597+55T>C) n.2683+55T>C n.450+55T>C c.3741+55T>C (n.3741+55T>C) c.3738+55T>C (n.3738+55T>C) c.2685+55T>C (n.2685+55T>C) c.3531+55T>C (n.3531+55T>C) c.3051+55T>C (n.3051+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975908A>T | CA2575137626 | COL2A1 | c.3390+55T>A (n.3390+55T>A) c.3597+55T>A (n.3597+55T>A) n.2683+55T>A n.450+55T>A c.3741+55T>A (n.3741+55T>A) c.3738+55T>A (n.3738+55T>A) c.2685+55T>A (n.2685+55T>A) c.3531+55T>A (n.3531+55T>A) c.3051+55T>A (n.3051+55T>A) | |
| 12 | g.47975909G= | CA2034474699 | COL2A1 | c.3390+54C= (n.3390+54C=) c.3597+54C= (n.3597+54C=) n.2683+54C= n.450+54C= c.3741+54C= (n.3741+54C=) c.3738+54C= (n.3738+54C=) c.2685+54C= (n.2685+54C=) c.3531+54C= (n.3531+54C=) c.3051+54C= (n.3051+54C=) | |
| 12 | g.47975909G>T | CA236517565 | COL2A1 | c.3390+54C>A (n.3390+54C>A) c.3597+54C>A (n.3597+54C>A) n.2683+54C>A n.450+54C>A c.3741+54C>A (n.3741+54C>A) c.3738+54C>A (n.3738+54C>A) c.2685+54C>A (n.2685+54C>A) c.3531+54C>A (n.3531+54C>A) c.3051+54C>A (n.3051+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975910C= | CA2034474701 | COL2A1 | c.3390+53G= (n.3390+53G=) c.3597+53G= (n.3597+53G=) n.2683+53G= n.450+53G= c.3741+53G= (n.3741+53G=) c.3738+53G= (n.3738+53G=) c.2685+53G= (n.2685+53G=) c.3531+53G= (n.3531+53G=) c.3051+53G= (n.3051+53G=) | |
| 12 | g.47975910C>G | CA689464141 | COL2A1 | c.3390+53G>C (n.3390+53G>C) c.3597+53G>C (n.3597+53G>C) n.2683+53G>C n.450+53G>C c.3741+53G>C (n.3741+53G>C) c.3738+53G>C (n.3738+53G>C) c.2685+53G>C (n.2685+53G>C) c.3531+53G>C (n.3531+53G>C) c.3051+53G>C (n.3051+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975910C>T | CA2618507913 | COL2A1 | c.3390+53G>A (n.3390+53G>A) c.3597+53G>A (n.3597+53G>A) n.2683+53G>A n.450+53G>A c.3741+53G>A (n.3741+53G>A) c.3738+53G>A (n.3738+53G>A) c.2685+53G>A (n.2685+53G>A) c.3531+53G>A (n.3531+53G>A) c.3051+53G>A (n.3051+53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975911C>A | CA2618507916 | COL2A1 | c.3390+52G>T (n.3390+52G>T) c.3597+52G>T (n.3597+52G>T) n.2683+52G>T n.450+52G>T c.3741+52G>T (n.3741+52G>T) c.3738+52G>T (n.3738+52G>T) c.2685+52G>T (n.2685+52G>T) c.3531+52G>T (n.3531+52G>T) c.3051+52G>T (n.3051+52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975911C= | CA2034474703 | COL2A1 | c.3390+52G= (n.3390+52G=) c.3597+52G= (n.3597+52G=) n.2683+52G= n.450+52G= c.3741+52G= (n.3741+52G=) c.3738+52G= (n.3738+52G=) c.2685+52G= (n.2685+52G=) c.3531+52G= (n.3531+52G=) c.3051+52G= (n.3051+52G=) | |
| 12 | g.47975911C>T | CA689464142 | COL2A1 | c.3390+52G>A (n.3390+52G>A) c.3597+52G>A (n.3597+52G>A) n.2683+52G>A n.450+52G>A c.3741+52G>A (n.3741+52G>A) c.3738+52G>A (n.3738+52G>A) c.2685+52G>A (n.2685+52G>A) c.3531+52G>A (n.3531+52G>A) c.3051+52G>A (n.3051+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975913C= | CA2034474706 | COL2A1 | c.3390+50G= (n.3390+50G=) c.3597+50G= (n.3597+50G=) n.2683+50G= n.450+50G= c.3741+50G= (n.3741+50G=) c.3738+50G= (n.3738+50G=) c.2685+50G= (n.2685+50G=) c.3531+50G= (n.3531+50G=) c.3051+50G= (n.3051+50G=) | |
| 12 | g.47975913C>T | CA6534691 | COL2A1 | c.3390+50G>A (n.3390+50G>A) c.3597+50G>A (n.3597+50G>A) n.2683+50G>A n.450+50G>A c.3741+50G>A (n.3741+50G>A) c.3738+50G>A (n.3738+50G>A) c.2685+50G>A (n.2685+50G>A) c.3531+50G>A (n.3531+50G>A) c.3051+50G>A (n.3051+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975915del | CA2575137627 | COL2A1 | c.3390+50del (n.3390+50del) c.3597+50del (n.3597+50del) n.2683+50del n.450+50del c.3741+50del (n.3741+50del) c.3738+50del (n.3738+50del) c.2685+50del (n.2685+50del) c.3531+50del (n.3531+50del) c.3051+50del (n.3051+50del) | |
| 12 | g.47975914C>T | CA2618507921 | COL2A1 | c.3390+49G>A (n.3390+49G>A) c.3597+49G>A (n.3597+49G>A) n.2683+49G>A n.450+49G>A c.3741+49G>A (n.3741+49G>A) c.3738+49G>A (n.3738+49G>A) c.2685+49G>A (n.2685+49G>A) c.3531+49G>A (n.3531+49G>A) c.3051+49G>A (n.3051+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975915C= | CA2034474711 | COL2A1 | c.3390+48G= (n.3390+48G=) c.3597+48G= (n.3597+48G=) n.2683+48G= n.450+48G= c.3741+48G= (n.3741+48G=) c.3738+48G= (n.3738+48G=) c.2685+48G= (n.2685+48G=) c.3531+48G= (n.3531+48G=) c.3051+48G= (n.3051+48G=) | |
| 12 | g.47975915C>T | CA6534692 | COL2A1 | c.3390+48G>A (n.3390+48G>A) c.3597+48G>A (n.3597+48G>A) n.2683+48G>A n.450+48G>A c.3741+48G>A (n.3741+48G>A) c.3738+48G>A (n.3738+48G>A) c.2685+48G>A (n.2685+48G>A) c.3531+48G>A (n.3531+48G>A) c.3051+48G>A (n.3051+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975916G>A | CA6534693 | COL2A1 | c.3390+47C>T (n.3390+47C>T) c.3597+47C>T (n.3597+47C>T) n.2683+47C>T n.450+47C>T c.3741+47C>T (n.3741+47C>T) c.3738+47C>T (n.3738+47C>T) c.2685+47C>T (n.2685+47C>T) c.3531+47C>T (n.3531+47C>T) c.3051+47C>T (n.3051+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975916G>C | CA2618507933 | COL2A1 | c.3390+47C>G (n.3390+47C>G) c.3597+47C>G (n.3597+47C>G) n.2683+47C>G n.450+47C>G c.3741+47C>G (n.3741+47C>G) c.3738+47C>G (n.3738+47C>G) c.2685+47C>G (n.2685+47C>G) c.3531+47C>G (n.3531+47C>G) c.3051+47C>G (n.3051+47C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975916G= | CA2034474715 | COL2A1 | c.3390+47C= (n.3390+47C=) c.3597+47C= (n.3597+47C=) n.2683+47C= n.450+47C= c.3741+47C= (n.3741+47C=) c.3738+47C= (n.3738+47C=) c.2685+47C= (n.2685+47C=) c.3531+47C= (n.3531+47C=) c.3051+47C= (n.3051+47C=) | |
| 12 | g.47975916G>T | CA2618507936 | COL2A1 | c.3390+47C>A (n.3390+47C>A) c.3597+47C>A (n.3597+47C>A) n.2683+47C>A n.450+47C>A c.3741+47C>A (n.3741+47C>A) c.3738+47C>A (n.3738+47C>A) c.2685+47C>A (n.2685+47C>A) c.3531+47C>A (n.3531+47C>A) c.3051+47C>A (n.3051+47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975917G>A | CA2618507937 | COL2A1 | c.3390+46C>T (n.3390+46C>T) c.3597+46C>T (n.3597+46C>T) n.2683+46C>T n.450+46C>T c.3741+46C>T (n.3741+46C>T) c.3738+46C>T (n.3738+46C>T) c.2685+46C>T (n.2685+46C>T) c.3531+46C>T (n.3531+46C>T) c.3051+46C>T (n.3051+46C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975917G>T | CA2618507939 | COL2A1 | c.3390+46C>A (n.3390+46C>A) c.3597+46C>A (n.3597+46C>A) n.2683+46C>A n.450+46C>A c.3741+46C>A (n.3741+46C>A) c.3738+46C>A (n.3738+46C>A) c.2685+46C>A (n.2685+46C>A) c.3531+46C>A (n.3531+46C>A) c.3051+46C>A (n.3051+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975918A>G | CA2618507943 | COL2A1 | c.3390+45T>C (n.3390+45T>C) c.3597+45T>C (n.3597+45T>C) n.2683+45T>C n.450+45T>C c.3741+45T>C (n.3741+45T>C) c.3738+45T>C (n.3738+45T>C) c.2685+45T>C (n.2685+45T>C) c.3531+45T>C (n.3531+45T>C) c.3051+45T>C (n.3051+45T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975920G>A | CA604848341 | COL2A1 | c.3390+43C>T (n.3390+43C>T) c.3597+43C>T (n.3597+43C>T) n.2683+43C>T n.450+43C>T c.3741+43C>T (n.3741+43C>T) c.3738+43C>T (n.3738+43C>T) c.2685+43C>T (n.2685+43C>T) c.3531+43C>T (n.3531+43C>T) c.3051+43C>T (n.3051+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975920G= | CA2034474719 | COL2A1 | c.3390+43C= (n.3390+43C=) c.3597+43C= (n.3597+43C=) n.2683+43C= n.450+43C= c.3741+43C= (n.3741+43C=) c.3738+43C= (n.3738+43C=) c.2685+43C= (n.2685+43C=) c.3531+43C= (n.3531+43C=) c.3051+43C= (n.3051+43C=) | |
| 12 | g.47975920G>T | CA2618507944 | COL2A1 | c.3390+43C>A (n.3390+43C>A) c.3597+43C>A (n.3597+43C>A) n.2683+43C>A n.450+43C>A c.3741+43C>A (n.3741+43C>A) c.3738+43C>A (n.3738+43C>A) c.2685+43C>A (n.2685+43C>A) c.3531+43C>A (n.3531+43C>A) c.3051+43C>A (n.3051+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975921G>T | CA2575137628 | COL2A1 | c.3390+42C>A (n.3390+42C>A) c.3597+42C>A (n.3597+42C>A) n.2683+42C>A n.450+42C>A c.3741+42C>A (n.3741+42C>A) c.3738+42C>A (n.3738+42C>A) c.2685+42C>A (n.2685+42C>A) c.3531+42C>A (n.3531+42C>A) c.3051+42C>A (n.3051+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975924G>A | CA2618507948 | COL2A1 | c.3390+39C>T (n.3390+39C>T) c.3597+39C>T (n.3597+39C>T) n.2683+39C>T n.450+39C>T c.3741+39C>T (n.3741+39C>T) c.3738+39C>T (n.3738+39C>T) c.2685+39C>T (n.2685+39C>T) c.3531+39C>T (n.3531+39C>T) c.3051+39C>T (n.3051+39C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975924G>T | CA2535395356 | COL2A1 | c.3390+39C>A (n.3390+39C>A) c.3597+39C>A (n.3597+39C>A) n.2683+39C>A n.450+39C>A c.3741+39C>A (n.3741+39C>A) c.3738+39C>A (n.3738+39C>A) c.2685+39C>A (n.2685+39C>A) c.3531+39C>A (n.3531+39C>A) c.3051+39C>A (n.3051+39C>A) | |
| 12 | g.47975925G>T | CA2618507950 | COL2A1 | c.3390+38C>A (n.3390+38C>A) c.3597+38C>A (n.3597+38C>A) n.2683+38C>A n.450+38C>A c.3741+38C>A (n.3741+38C>A) c.3738+38C>A (n.3738+38C>A) c.2685+38C>A (n.2685+38C>A) c.3531+38C>A (n.3531+38C>A) c.3051+38C>A (n.3051+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975928C= | CA2034474721 | COL2A1 | c.3390+35G= (n.3390+35G=) c.3597+35G= (n.3597+35G=) n.2683+35G= n.450+35G= c.3741+35G= (n.3741+35G=) c.3738+35G= (n.3738+35G=) c.2685+35G= (n.2685+35G=) c.3531+35G= (n.3531+35G=) c.3051+35G= (n.3051+35G=) | |
| 12 | g.47975928C>G | CA604848342 | COL2A1 | c.3390+35G>C (n.3390+35G>C) c.3597+35G>C (n.3597+35G>C) n.2683+35G>C n.450+35G>C c.3741+35G>C (n.3741+35G>C) c.3738+35G>C (n.3738+35G>C) c.2685+35G>C (n.2685+35G>C) c.3531+35G>C (n.3531+35G>C) c.3051+35G>C (n.3051+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975928C>T | CA2618507976 | COL2A1 | c.3390+35G>A (n.3390+35G>A) c.3597+35G>A (n.3597+35G>A) n.2683+35G>A n.450+35G>A c.3741+35G>A (n.3741+35G>A) c.3738+35G>A (n.3738+35G>A) c.2685+35G>A (n.2685+35G>A) c.3531+35G>A (n.3531+35G>A) c.3051+35G>A (n.3051+35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975929dup | CA2618507977 | COL2A1 | c.3390+34dup (n.3390+34dup) c.3597+34dup (n.3597+34dup) n.2683+34dup n.450+34dup c.3741+34dup (n.3741+34dup) c.3738+34dup (n.3738+34dup) c.2685+34dup (n.2685+34dup) c.3531+34dup (n.3531+34dup) c.3051+34dup (n.3051+34dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975930C>A | CA604848343 | COL2A1 | c.3390+33G>T (n.3390+33G>T) c.3597+33G>T (n.3597+33G>T) n.2683+33G>T n.450+33G>T c.3741+33G>T (n.3741+33G>T) c.3738+33G>T (n.3738+33G>T) c.2685+33G>T (n.2685+33G>T) c.3531+33G>T (n.3531+33G>T) c.3051+33G>T (n.3051+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975930C= | CA2034474725 | COL2A1 | c.3390+33G= (n.3390+33G=) c.3597+33G= (n.3597+33G=) n.2683+33G= n.450+33G= c.3741+33G= (n.3741+33G=) c.3738+33G= (n.3738+33G=) c.2685+33G= (n.2685+33G=) c.3531+33G= (n.3531+33G=) c.3051+33G= (n.3051+33G=) | |
| 12 | g.47975930C>T | CA6534694 | COL2A1 | c.3390+33G>A (n.3390+33G>A) c.3597+33G>A (n.3597+33G>A) n.2683+33G>A n.450+33G>A c.3741+33G>A (n.3741+33G>A) c.3738+33G>A (n.3738+33G>A) c.2685+33G>A (n.2685+33G>A) c.3531+33G>A (n.3531+33G>A) c.3051+33G>A (n.3051+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975931C= | CA2034474730 | COL2A1 | c.3390+32G= (n.3390+32G=) c.3597+32G= (n.3597+32G=) n.2683+32G= n.450+32G= c.3741+32G= (n.3741+32G=) c.3738+32G= (n.3738+32G=) c.2685+32G= (n.2685+32G=) c.3531+32G= (n.3531+32G=) c.3051+32G= (n.3051+32G=) | |
| 12 | g.47975931C>G | CA479451408 | COL2A1 | c.3390+32G>C (n.3390+32G>C) c.3597+32G>C (n.3597+32G>C) n.2683+32G>C n.450+32G>C c.3741+32G>C (n.3741+32G>C) c.3738+32G>C (n.3738+32G>C) c.2685+32G>C (n.2685+32G>C) c.3531+32G>C (n.3531+32G>C) c.3051+32G>C (n.3051+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975932T>G | CA689464150 | COL2A1 | c.3390+31A>C (n.3390+31A>C) c.3597+31A>C (n.3597+31A>C) n.2683+31A>C n.450+31A>C c.3741+31A>C (n.3741+31A>C) c.3738+31A>C (n.3738+31A>C) c.2685+31A>C (n.2685+31A>C) c.3531+31A>C (n.3531+31A>C) c.3051+31A>C (n.3051+31A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47975932T= | CA2034474732 | COL2A1 | c.3390+31A= (n.3390+31A=) c.3597+31A= (n.3597+31A=) n.2683+31A= n.450+31A= c.3741+31A= (n.3741+31A=) c.3738+31A= (n.3738+31A=) c.2685+31A= (n.2685+31A=) c.3531+31A= (n.3531+31A=) c.3051+31A= (n.3051+31A=) | |
| 12 | g.47975933C>A | CA2519625333 | COL2A1 | c.3390+30G>T (n.3390+30G>T) c.3597+30G>T (n.3597+30G>T) n.2683+30G>T n.450+30G>T c.3741+30G>T (n.3741+30G>T) c.3738+30G>T (n.3738+30G>T) c.2685+30G>T (n.2685+30G>T) c.3531+30G>T (n.3531+30G>T) c.3051+30G>T (n.3051+30G>T) | |
| 12 | g.47975933C= | CA2034474735 | COL2A1 | c.3390+30G= (n.3390+30G=) c.3597+30G= (n.3597+30G=) n.2683+30G= n.450+30G= c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.3738+30G= (n.3738+30G=) c.2685+30G= (n.2685+30G=) c.3531+30G= (n.3531+30G=) c.3051+30G= (n.3051+30G=) | |
| 12 | g.47975933C>G | CA6534695 | COL2A1 | c.3390+30G>C (n.3390+30G>C) c.3597+30G>C (n.3597+30G>C) n.2683+30G>C n.450+30G>C c.3741+30G>C (n.3741+30G>C) c.3738+30G>C (n.3738+30G>C) c.2685+30G>C (n.2685+30G>C) c.3531+30G>C (n.3531+30G>C) c.3051+30G>C (n.3051+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975933C>T | CA6534696 | COL2A1 | c.3390+30G>A (n.3390+30G>A) c.3597+30G>A (n.3597+30G>A) n.2683+30G>A n.450+30G>A c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.3738+30G>A (n.3738+30G>A) c.2685+30G>A (n.2685+30G>A) c.3531+30G>A (n.3531+30G>A) c.3051+30G>A (n.3051+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975934G>A | CA6534697 | COL2A1 | c.3390+29C>T (n.3390+29C>T) c.3597+29C>T (n.3597+29C>T) n.2683+29C>T n.450+29C>T c.3741+29C>T (n.3741+29C>T) c.3738+29C>T (n.3738+29C>T) c.2685+29C>T (n.2685+29C>T) c.3531+29C>T (n.3531+29C>T) c.3051+29C>T (n.3051+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975934G= | CA2034474740 | COL2A1 | c.3390+29C= (n.3390+29C=) c.3597+29C= (n.3597+29C=) n.2683+29C= n.450+29C= c.3741+29C= (n.3741+29C=) c.3738+29C= (n.3738+29C=) c.2685+29C= (n.2685+29C=) c.3531+29C= (n.3531+29C=) c.3051+29C= (n.3051+29C=) | |
| 12 | g.47975934G>T | CA2618507987 | COL2A1 | c.3390+29C>A (n.3390+29C>A) c.3597+29C>A (n.3597+29C>A) n.2683+29C>A n.450+29C>A c.3741+29C>A (n.3741+29C>A) c.3738+29C>A (n.3738+29C>A) c.2685+29C>A (n.2685+29C>A) c.3531+29C>A (n.3531+29C>A) c.3051+29C>A (n.3051+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975944_47975969dup | CA604848349 | COL2A1 | c.3390+3_3390+28dup c.3597+3_3597+28dup n.2683+3_2683+28dup n.450+3_450+28dup c.3741+3_3741+28dup c.3738+3_3738+28dup c.2685+3_2685+28dup c.3531+3_3531+28dup c.3051+3_3051+28dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975938G>A | CA654728238 | COL2A1 | c.3390+25C>T (n.3390+25C>T) c.3597+25C>T (n.3597+25C>T) n.2683+25C>T n.450+25C>T c.3741+25C>T (n.3741+25C>T) c.3738+25C>T (n.3738+25C>T) c.2685+25C>T (n.2685+25C>T) c.3531+25C>T (n.3531+25C>T) c.3051+25C>T (n.3051+25C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47975938G>C | CA6534698 | COL2A1 | c.3390+25C>G (n.3390+25C>G) c.3597+25C>G (n.3597+25C>G) n.2683+25C>G n.450+25C>G c.3741+25C>G (n.3741+25C>G) c.3738+25C>G (n.3738+25C>G) c.2685+25C>G (n.2685+25C>G) c.3531+25C>G (n.3531+25C>G) c.3051+25C>G (n.3051+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975938G= | CA2034474742 | COL2A1 | c.3390+25C= (n.3390+25C=) c.3597+25C= (n.3597+25C=) n.2683+25C= n.450+25C= c.3741+25C= (n.3741+25C=) c.3738+25C= (n.3738+25C=) c.2685+25C= (n.2685+25C=) c.3531+25C= (n.3531+25C=) c.3051+25C= (n.3051+25C=) | |
| 12 | g.47975938G>T | CA2618508005 | COL2A1 | c.3390+25C>A (n.3390+25C>A) c.3597+25C>A (n.3597+25C>A) n.2683+25C>A n.450+25C>A c.3741+25C>A (n.3741+25C>A) c.3738+25C>A (n.3738+25C>A) c.2685+25C>A (n.2685+25C>A) c.3531+25C>A (n.3531+25C>A) c.3051+25C>A (n.3051+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975939C>A | CA2618508008 | COL2A1 | c.3390+24G>T (n.3390+24G>T) c.3597+24G>T (n.3597+24G>T) n.2683+24G>T n.450+24G>T c.3741+24G>T (n.3741+24G>T) c.3738+24G>T (n.3738+24G>T) c.2685+24G>T (n.2685+24G>T) c.3531+24G>T (n.3531+24G>T) c.3051+24G>T (n.3051+24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975939C>T | CA2618508009 | COL2A1 | c.3390+24G>A (n.3390+24G>A) c.3597+24G>A (n.3597+24G>A) n.2683+24G>A n.450+24G>A c.3741+24G>A (n.3741+24G>A) c.3738+24G>A (n.3738+24G>A) c.2685+24G>A (n.2685+24G>A) c.3531+24G>A (n.3531+24G>A) c.3051+24G>A (n.3051+24G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975940A>G | CA2575137629 | COL2A1 | c.3390+23T>C (n.3390+23T>C) c.3597+23T>C (n.3597+23T>C) n.2683+23T>C n.450+23T>C c.3741+23T>C (n.3741+23T>C) c.3738+23T>C (n.3738+23T>C) c.2685+23T>C (n.2685+23T>C) c.3531+23T>C (n.3531+23T>C) c.3051+23T>C (n.3051+23T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975941G>A | CA2618508019 | COL2A1 | c.3390+22C>T (n.3390+22C>T) c.3597+22C>T (n.3597+22C>T) n.2683+22C>T n.450+22C>T c.3741+22C>T (n.3741+22C>T) c.3738+22C>T (n.3738+22C>T) c.2685+22C>T (n.2685+22C>T) c.3531+22C>T (n.3531+22C>T) c.3051+22C>T (n.3051+22C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975941G>T | CA2618508015 | COL2A1 | c.3390+22C>A (n.3390+22C>A) c.3597+22C>A (n.3597+22C>A) n.2683+22C>A n.450+22C>A c.3741+22C>A (n.3741+22C>A) c.3738+22C>A (n.3738+22C>A) c.2685+22C>A (n.2685+22C>A) c.3531+22C>A (n.3531+22C>A) c.3051+22C>A (n.3051+22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975942G>T | CA2618508020 | COL2A1 | c.3390+21C>A (n.3390+21C>A) c.3597+21C>A (n.3597+21C>A) n.2683+21C>A n.450+21C>A c.3741+21C>A (n.3741+21C>A) c.3738+21C>A (n.3738+21C>A) c.2685+21C>A (n.2685+21C>A) c.3531+21C>A (n.3531+21C>A) c.3051+21C>A (n.3051+21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975943G= | CA2034474744 | COL2A1 | c.3390+20C= (n.3390+20C=) c.3597+20C= (n.3597+20C=) n.2683+20C= n.450+20C= c.3741+20C= (n.3741+20C=) c.3738+20C= (n.3738+20C=) c.2685+20C= (n.2685+20C=) c.3531+20C= (n.3531+20C=) c.3051+20C= (n.3051+20C=) | |
| 12 | g.47975943G>T | CA2034474745 | COL2A1 | c.3390+20C>A (n.3390+20C>A) c.3597+20C>A (n.3597+20C>A) n.2683+20C>A n.450+20C>A c.3741+20C>A (n.3741+20C>A) c.3738+20C>A (n.3738+20C>A) c.2685+20C>A (n.2685+20C>A) c.3531+20C>A (n.3531+20C>A) c.3051+20C>A (n.3051+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47975945_47975946delinsAG | CA2034474746 | COL2A1 | c.3390+17_3390+18delinsCT (n.3390+17_3390+18delinsCT) c.3597+17_3597+18delinsCT (n.3597+17_3597+18delinsCT) n.2683+17_2683+18delinsCT n.450+17_450+18delinsCT c.3741+17_3741+18delinsCT (n.3741+17_3741+18delinsCT) c.3738+17_3738+18delinsCT (n.3738+17_3738+18delinsCT) c.2685+17_2685+18delinsCT (n.2685+17_2685+18delinsCT) c.3531+17_3531+18delinsCT (n.3531+17_3531+18delinsCT) c.3051+17_3051+18delinsCT (n.3051+17_3051+18delinsCT) | |
| 12 | g.47975946G>T | CA2618508024 | COL2A1 | c.3390+17C>A (n.3390+17C>A) c.3597+17C>A (n.3597+17C>A) n.2683+17C>A n.450+17C>A c.3741+17C>A (n.3741+17C>A) c.3738+17C>A (n.3738+17C>A) c.2685+17C>A (n.2685+17C>A) c.3531+17C>A (n.3531+17C>A) c.3051+17C>A (n.3051+17C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975947del | CA6534699 | COL2A1 | c.3390+17del (n.3390+17del) c.3597+17del (n.3597+17del) n.2683+17del n.450+17del c.3741+17del (n.3741+17del) c.3738+17del (n.3738+17del) c.2685+17del (n.2685+17del) c.3531+17del (n.3531+17del) c.3051+17del (n.3051+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47975947G>T | CA2618508026 | COL2A1 | c.3390+16C>A (n.3390+16C>A) c.3597+16C>A (n.3597+16C>A) n.2683+16C>A n.450+16C>A c.3741+16C>A (n.3741+16C>A) c.3738+16C>A (n.3738+16C>A) c.2685+16C>A (n.2685+16C>A) c.3531+16C>A (n.3531+16C>A) c.3051+16C>A (n.3051+16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975948A>G | CA2618508028 | COL2A1 | c.3390+15T>C (n.3390+15T>C) c.3597+15T>C (n.3597+15T>C) n.2683+15T>C n.450+15T>C c.3741+15T>C (n.3741+15T>C) c.3738+15T>C (n.3738+15T>C) c.2685+15T>C (n.2685+15T>C) c.3531+15T>C (n.3531+15T>C) c.3051+15T>C (n.3051+15T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975949G>T | CA2618508030 | COL2A1 | c.3390+14C>A (n.3390+14C>A) c.3597+14C>A (n.3597+14C>A) n.2683+14C>A n.450+14C>A c.3741+14C>A (n.3741+14C>A) c.3738+14C>A (n.3738+14C>A) c.2685+14C>A (n.2685+14C>A) c.3531+14C>A (n.3531+14C>A) c.3051+14C>A (n.3051+14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975950T>G | CA2618508035 | COL2A1 | c.3390+13A>C (n.3390+13A>C) c.3597+13A>C (n.3597+13A>C) n.2683+13A>C n.450+13A>C c.3741+13A>C (n.3741+13A>C) c.3738+13A>C (n.3738+13A>C) c.2685+13A>C (n.2685+13A>C) c.3531+13A>C (n.3531+13A>C) c.3051+13A>C (n.3051+13A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975951_47975959del | CA645570657 | COL2A1 | c.3390+5_3390+13del (n.3390+5_3390+13del) c.3597+5_3597+13del (n.3597+5_3597+13del) n.2683+5_2683+13del n.450+5_450+13del c.3741+5_3741+13del (n.3741+5_3741+13del) c.3738+5_3738+13del (n.3738+5_3738+13del) c.2685+5_2685+13del (n.2685+5_2685+13del) c.3531+5_3531+13del (n.3531+5_3531+13del) c.3051+5_3051+13del (n.3051+5_3051+13del) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47975953G>A | CA2618508067 | COL2A1 | c.3390+10C>T (n.3390+10C>T) c.3597+10C>T (n.3597+10C>T) n.2683+10C>T n.450+10C>T c.3741+10C>T (n.3741+10C>T) c.3738+10C>T (n.3738+10C>T) c.2685+10C>T (n.2685+10C>T) c.3531+10C>T (n.3531+10C>T) c.3051+10C>T (n.3051+10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975953G>T | CA2618508069 | COL2A1 | c.3390+10C>A (n.3390+10C>A) c.3597+10C>A (n.3597+10C>A) n.2683+10C>A n.450+10C>A c.3741+10C>A (n.3741+10C>A) c.3738+10C>A (n.3738+10C>A) c.2685+10C>A (n.2685+10C>A) c.3531+10C>A (n.3531+10C>A) c.3051+10C>A (n.3051+10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975954G>C | CA645570658 | COL2A1 | c.3390+9C>G (n.3390+9C>G) c.3597+9C>G (n.3597+9C>G) n.2683+9C>G n.450+9C>G c.3741+9C>G (n.3741+9C>G) c.3738+9C>G (n.3738+9C>G) c.2685+9C>G (n.2685+9C>G) c.3531+9C>G (n.3531+9C>G) c.3051+9C>G (n.3051+9C>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47975954G>T | CA2618508073 | COL2A1 | c.3390+9C>A (n.3390+9C>A) c.3597+9C>A (n.3597+9C>A) n.2683+9C>A n.450+9C>A c.3741+9C>A (n.3741+9C>A) c.3738+9C>A (n.3738+9C>A) c.2685+9C>A (n.2685+9C>A) c.3531+9C>A (n.3531+9C>A) c.3051+9C>A (n.3051+9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975957A>G | CA2573053661 | COL2A1 | c.3390+6T>C (n.3390+6T>C) c.3597+6T>C (n.3597+6T>C) n.2683+6T>C n.450+6T>C c.3741+6T>C (n.3741+6T>C) c.3738+6T>C (n.3738+6T>C) c.2685+6T>C (n.2685+6T>C) c.3531+6T>C (n.3531+6T>C) c.3051+6T>C (n.3051+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47975960_47976351delinsTACAGCAGGGCCGGTTTCGCCTGATCGTCCACGGGGACCAGGAGGCCCAATGGGGCCAGGGATTCCATTAGCACCATCTTTGCCAGAGGGACCGACGGGGCCAGGAGGACCCTGCAAGAGAGAGAGGTCGTGAGGAAAGAGTGGTCACCACAGGGAAGGCTGGGGAGTCGCTGGGGCTGGGTAGGTGGCTGTCCTGATAGCACCAGCCACTCCGCCCCCAGTTCTTCACATGCTCAGTCATGGAACCCTAAGTTGGTCTCTATTTGGCCAAGAACCAGCAGGATAGCTCCATGGCTTGCCTACCCTCCTAAGCTCCTCTTTGTAAAATGCTGTTCTGTCTGACAGCGAGAGGCTGATTCATGTTTGTCTTACAGCCATTGTGGCCTCAGGCG | CA2034474748 | COL2A1 | c.3282+163_3390+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3489+163_3597+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA n.2575+163_2683+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA n.342+163_450+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3633+163_3741+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3630+163_3738+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.2577+163_2685+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.3423+163_3531+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA c.2943+163_3051+3delinsCGCCTGAGGCCACAATGGCTGTAAGACAAACATGAATCAGCCTCTCGCTGTCAGACAGAACAGCATTTTACAAAGAGGAGCTTAGGAGGGTAGGCAAGCCATGGAGCTATCCTGCTGGTTCTTGGCCAAATAGAGACCAACTTAGGGTTCCATGACTGAGCATGTGAAGAACTGGGGGCGGAGTGGCTGGTGCTATCAGGACAGCCACCTACCCAGCCCCAGCGACTCCCCAGCCTTCCCTGTGGTGACCACTCTTTCCTCACGACCTCTCTCTCTTGCAGGGTCCTCCTGGCCCCGTCGGTCCCTCTGGCAAAGATGGTGCTAATGGAATCCCTGGCCCCATTGGGCCTCCTGGTCCCCGTGGACGATCAGGCGAAACCGGCCCTGCTGTA | |
| 12 | g.47975961A>C | CA384537246 | COL2A1 | c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) c.3597+2T>G (n.3597+2T>G) n.2683+2T>G n.450+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) c.3738+2T>G (n.3738+2T>G) c.2685+2T>G (n.2685+2T>G) c.3531+2T>G (n.3531+2T>G) c.3051+2T>G (n.3051+2T>G) | |
| 12 | g.47975961A>G | CA384537247 | COL2A1 | c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) c.3597+2T>C (n.3597+2T>C) n.2683+2T>C n.450+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) c.2685+2T>C (n.2685+2T>C) c.3531+2T>C (n.3531+2T>C) c.3051+2T>C (n.3051+2T>C) | |
| 12 | g.47975961A>T | CA384537248 | COL2A1 | c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) c.3597+2T>A (n.3597+2T>A) n.2683+2T>A n.450+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) c.3738+2T>A (n.3738+2T>A) c.2685+2T>A (n.2685+2T>A) c.3531+2T>A (n.3531+2T>A) c.3051+2T>A (n.3051+2T>A) | |
| 12 | g.47975961_47976351del | CA281738 | COL2A1 | c.3282+163_3390+2del c.3489+163_3597+2del n.2575+163_2683+2del n.342+163_450+2del c.3633+163_3741+2del c.3630+163_3738+2del c.2577+163_2685+2del c.3423+163_3531+2del c.2943+163_3051+2del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47975962C>A | CA384537249 | COL2A1 | c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) c.3597+1G>T (n.3597+1G>T) n.2683+1G>T n.450+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) c.3531+1G>T (n.3531+1G>T) c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) | |
| 12 | g.47975962C= | CA2034474753 | COL2A1 | c.3390+1G= (n.3390+1G=) c.3597+1G= (n.3597+1G=) n.2683+1G= n.450+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) c.3738+1G= (n.3738+1G=) c.2685+1G= (n.2685+1G=) c.3531+1G= (n.3531+1G=) c.3051+1G= (n.3051+1G=) | |
| 12 | g.47975962C>G | CA384537250 | COL2A1 | c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) c.3597+1G>C (n.3597+1G>C) n.2683+1G>C n.450+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) c.3531+1G>C (n.3531+1G>C) c.3051+1G>C (n.3051+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47975962C>T | CA384537251 | COL2A1 | c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) c.3597+1G>A (n.3597+1G>A) n.2683+1G>A n.450+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) c.3738+1G>A (n.3738+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) c.3531+1G>A (n.3531+1G>A) c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47975963_47976070del | CA281737 | COL2A1 | c.3284_3390+1del c.3491_3597+1del n.2577_2683+1del n.344_450+1del c.3635_3741+1del c.3632_3738+1del c.2579_2685+1del c.3425_3531+1del c.2945_3051+1del | |
| 12 | g.47975963A>C | CA479451416 | COL2A1 | c.3390T>G (p.Ala1130=) c.3597T>G (p.Ala1199=) n.2683T>G n.450T>G c.3741T>G (p.Ala1247=) c.3738T>G (p.Ala1246=) c.2685T>G (p.Ala895=) c.3531T>G (p.Ala1177=) c.3051T>G (p.Ala1017=) | |
| 12 | g.47975963A>G | CA479451417 | COL2A1 | c.3390T>C (p.Ala1130=) c.3597T>C (p.Ala1199=) n.2683T>C n.450T>C c.3741T>C (p.Ala1247=) c.3738T>C (p.Ala1246=) c.2685T>C (p.Ala895=) c.3531T>C (p.Ala1177=) c.3051T>C (p.Ala1017=) | |
| 12 | g.47975963A>T | CA479451418 | COL2A1 | c.3390T>A (p.Ala1130=) c.3597T>A (p.Ala1199=) n.2683T>A n.450T>A c.3741T>A (p.Ala1247=) c.3738T>A (p.Ala1246=) c.2685T>A (p.Ala895=) c.3531T>A (p.Ala1177=) c.3051T>A (p.Ala1017=) | |
| 12 | g.47975964G>A | CA384537253 | COL2A1 | c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3596C>T (p.Ala1199Val) n.2682C>T n.449C>T c.3740C>T (p.Ala1247Val) c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) c.3530C>T (p.Ala1177Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) | |
| 12 | g.47975964G>C | CA384537254 | COL2A1 | c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.3596C>G (p.Ala1199Gly) n.2682C>G n.449C>G c.3740C>G (p.Ala1247Gly) c.3737C>G (p.Ala1246Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.3530C>G (p.Ala1177Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) | |
| 12 | g.47975964G>T | CA384537252 | COL2A1 | c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.3596C>A (p.Ala1199Asp) n.2682C>A n.449C>A c.3740C>A (p.Ala1247Asp) c.3737C>A (p.Ala1246Asp) c.2684C>A (p.Ala895Asp) c.3530C>A (p.Ala1177Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) | |
| 12 | g.47975964dup | CA2695216623 | COL2A1 | c.3389dup (p.Gly1131TrpfsTer?) c.3596dup (p.Gly1200TrpfsTer?) n.2682dup n.449dup c.3740dup (p.Gly1248TrpfsTer?) c.3737dup (p.Gly1247TrpfsTer?) c.2684dup (p.Gly896TrpfsTer?) c.3530dup (p.Gly1178TrpfsTer?) c.3050dup (p.Gly1018TrpfsTer?) | |
| 12 | g.47975965C>A | CA384537255 | COL2A1 | c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) n.2681G>T n.448G>T c.3739G>T (p.Ala1247Ser) c.3736G>T (p.Ala1246Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) | |
| 12 | g.47975965C>G | CA384537256 | COL2A1 | c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3595G>C (p.Ala1199Pro) n.2681G>C n.448G>C c.3739G>C (p.Ala1247Pro) c.3736G>C (p.Ala1246Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) | |
| 12 | g.47975965C>T | CA384537257 | COL2A1 | c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) n.2681G>A n.448G>A c.3739G>A (p.Ala1247Thr) c.3736G>A (p.Ala1246Thr) c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47975966A>C | CA479451426 | COL2A1 | c.3387T>G (p.Pro1129=) c.3594T>G (p.Pro1198=) n.2680T>G n.447T>G c.3738T>G (p.Pro1246=) c.3735T>G (p.Pro1245=) c.2682T>G (p.Pro894=) c.3528T>G (p.Pro1176=) c.3048T>G (p.Pro1016=) | |
| 12 | g.47975966A>G | CA479451427 | COL2A1 | c.3387T>C (p.Pro1129=) c.3594T>C (p.Pro1198=) n.2680T>C n.447T>C c.3738T>C (p.Pro1246=) c.3735T>C (p.Pro1245=) c.2682T>C (p.Pro894=) c.3528T>C (p.Pro1176=) c.3048T>C (p.Pro1016=) | |
| 12 | g.47975966A>T | CA479451428 | COL2A1 | c.3387T>A (p.Pro1129=) c.3594T>A (p.Pro1198=) n.2680T>A n.447T>A c.3738T>A (p.Pro1246=) c.3735T>A (p.Pro1245=) c.2682T>A (p.Pro894=) c.3528T>A (p.Pro1176=) c.3048T>A (p.Pro1016=) |