Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.47973297_47973305delinsACATCAGGT	CA2034470385	COL2A1	c.102_110delinsACCTGATGT (n.102_110delinsACCTGATGT) n.3652_3660delinsACCTGATGT
12	g.47973300_47973307del	CA689461491	COL2A1	c.102_109del (n.102_109del) n.3652_3659del	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973309_47973313del	CA2618502557	COL2A1	c.103_107del (n.103_107del) n.3653_3657del	gnomAD v4
12	g.47973304G=	CA2034470395	COL2A1	c.103C= (n.103C=) n.3653C=
12	g.47973304G>T	CA689461494	COL2A1	c.103C>A (n.103C>A) n.3653C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973306C>A	CA2618502572	COL2A1	c.101G>T (n.101G>T) n.3651G>T	gnomAD v4
12	g.47973306C>T	CA2618502576	COL2A1	c.101G>A (n.101G>A) n.3651G>A	gnomAD v4
12	g.47973307A>G	CA2618502578	COL2A1	c.100T>C (n.100T>C) n.3650T>C	gnomAD v4
12	g.47973308G>A	CA2618502581	COL2A1	c.99C>T (n.99C>T) n.3649C>T	gnomAD v4
12	g.47973309G>A	CA2034470399	COL2A1	c.98C>T (n.98C>T) n.3648C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973309G=	CA2034470397	COL2A1	c.98C= (n.98C=) n.3648C=
12	g.47973309G>T	CA236515413	COL2A1	c.98C>A (n.98C>A) n.3648C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973310T>G	CA236515416	COL2A1	c.97A>C (n.97A>C) n.3647A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973310T=	CA2034470401	COL2A1	c.97A= (n.97A=) n.3647A=
12	g.47973311C>T	CA2575137213	COL2A1	c.96G>A (n.96G>A) n.3646G>A	gnomAD v4
12	g.47973313G>A	CA2034470406	COL2A1	c.94C>T (n.94C>T) n.3644C>T	dbSNP
12	g.47973313G=	CA2034470405	COL2A1	c.94C= (n.94C=) n.3644C=
12	g.47973313G>T	CA2618502597	COL2A1	c.94C>A (n.94C>A) n.3644C>A	gnomAD v4
12	g.47973314C>T	CA2618502604	COL2A1	c.93G>A (n.93G>A) n.3643G>A	gnomAD v4
12	g.47973315C>T	CA2618502606	COL2A1	c.92G>A (n.92G>A) n.3642G>A	gnomAD v4
12	g.47973316A>G	CA2618502672	COL2A1	c.91T>C (n.91T>C) n.3641T>C	gnomAD v4
12	g.47973321G>A	CA2618502673	COL2A1	c.86C>T (n.86C>T) n.3636C>T	gnomAD v4
12	g.47973322T>C	CA2034470409	COL2A1	c.85A>G (n.85A>G) n.3635A>G	dbSNP
12	g.47973322T=	CA2034470408	COL2A1	c.85A= (n.85A=) n.3635A=
12	g.47973323G>A	CA2034470411	COL2A1	c.84C>T (n.84C>T) n.3634C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973323G=	CA2034470410	COL2A1	c.84C= (n.84C=) n.3634C=
12	g.47973323G>T	CA2575137214	COL2A1	c.84C>A (n.84C>A) n.3634C>A
12	g.47973324C>T	CA2726227276	COL2A1	c.83G>A (n.83G>A) n.3633G>A	dbSNP
12	g.47973325A>G	CA2575137215	COL2A1	c.82T>C (n.82T>C) n.3632T>C	gnomAD v4
12	g.47973326G>A	CA2575137216	COL2A1	c.81C>T (n.81C>T) n.3631C>T
12	g.47973326G>C	CA604847970	COL2A1	c.81C>G (n.81C>G) n.3631C>G	dbSNP gnomAD v2
12	g.47973326G=	CA2034470412	COL2A1	c.81C= (n.81C=) n.3631C=
12	g.47973327A>G	CA2618502679	COL2A1	c.80T>C (n.80T>C) n.3630T>C	gnomAD v4
12	g.47973328G>A	CA2034470415	COL2A1	c.79C>T (n.79C>T) n.3629C>T	dbSNP
12	g.47973328G=	CA2034470414	COL2A1	c.79C= (n.79C=) n.3629C=
12	g.47973328G>T	CA2618502685	COL2A1	c.79C>A (n.79C>A) n.3629C>A	gnomAD v4
12	g.47973330C>A	CA2618502686	COL2A1	c.77G>T (n.77G>T) n.3627G>T	gnomAD v4
12	g.47973333A=	CA2034470418	COL2A1	c.74T= (n.74T=) n.3624T=
12	g.47973333A>G	CA236515419	COL2A1	c.74T>C (n.74T>C) n.3624T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973334G>C	CA2575137218	COL2A1	c.73C>G (n.73C>G) n.3623C>G
12	g.47973334G>T	CA2618502694	COL2A1	c.73C>A (n.73C>A) n.3623C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973335A=	CA2034470421	COL2A1	c.72T= (n.72T=) n.3622T=
12	g.47973335A>G	CA947350238	COL2A1	c.72T>C (n.72T>C) n.3622T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973336_47973340delinsGTGAC	CA2034470423	COL2A1	c.67_71delinsGTCAC (n.67_71delinsGTCAC) n.3617_3621delinsGTCAC
12	g.47973337T>A	CA2618502696	COL2A1	c.70A>T (n.70A>T) n.3620A>T	gnomAD v4
12	g.47973340_47973343del	CA604847974	COL2A1	c.67_70del (n.67_70del) n.3617_3620del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973338G>C	CA2575137219	COL2A1	c.69C>G (n.69C>G) n.3619C>G	gnomAD v4
12	g.47973340C=	CA2034470425	COL2A1	c.67G= (n.67G=) n.3617G=
12	g.47973340C>T	CA2034470426	COL2A1	c.67G>A (n.67G>A) n.3617G>A	dbSNP
12	g.47973342G>T	CA2575137220	COL2A1	c.65C>A (n.65C>A) n.3615C>A
12	g.47973343A>G	CA2575137222	COL2A1	c.64T>C (n.64T>C) n.3614T>C	gnomAD v4
12	g.47973343A>T	CA2575137223	COL2A1	c.64T>A (n.64T>A) n.3614T>A
12	g.47973344G>A	CA913189118	COL2A1	c.63C>T (n.63C>T) n.3613C>T
12	g.47973344G>C	CA2618502713	COL2A1	c.63C>G (n.63C>G) n.3613C>G	gnomAD v4
12	g.47973347T>C	CA2618502716	COL2A1	c.60A>G (n.60A>G) n.3610A>G	gnomAD v4
12	g.47973348G>T	CA2575137225	COL2A1	c.59C>A (n.59C>A) n.3609C>A
12	g.47973349G>T	CA2618502718	COL2A1	c.58C>A (n.58C>A) n.3608C>A	gnomAD v4
12	g.47973353G>C	CA2034470429	COL2A1	c.54C>G (n.54C>G) n.3604C>G	dbSNP
12	g.47973353G=	CA2034470428	COL2A1	c.54C= (n.54C=) n.3604C=
12	g.47973355A=	CA2034470430	COL2A1	c.52T= (n.52T=) n.3602T=
12	g.47973356C=	CA2034470436	COL2A1	c.51G= (n.51G=) n.3601G=
12	g.47973356C>T	CA654728226	COL2A1	c.51G>A (n.51G>A) n.3601G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.47973356_47973358dup	CA384533060	COL2A1	c.49_51dup (n.49_51dup) n.3599_3601dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973356_47973365delinsCTTGGGTCCT	CA2034470435	COL2A1	c.42_51delinsAGGACCCAAG (n.42_51delinsAGGACCCAAG) n.3592_3601delinsAGGACCCAAG
12	g.47973363_47973371del	CA604847980	COL2A1	c.42_50del (n.42_50del) n.3592_3600del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973358T>C	CA2618502720	COL2A1	c.49A>G (n.49A>G) n.3599A>G	gnomAD v4
12	g.47973359G>A	CA2034470440	COL2A1	c.48C>T (n.48C>T) n.3598C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973359G>C	CA2618502730	COL2A1	c.48C>G (n.48C>G) n.3598C>G	gnomAD v4
12	g.47973359G=	CA2034470438	COL2A1	c.48C= (n.48C=) n.3598C=
12	g.47973361del	CA2618502722	COL2A1	c.48del (n.48del) n.3598del	gnomAD v4
12	g.47973360G>A	CA604847982	COL2A1	c.47C>T (n.47C>T) n.3597C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973360G=	CA2034470443	COL2A1	c.47C= (n.47C=) n.3597C=
12	g.47973360G>T	CA6534439	COL2A1	c.47C>A (n.47C>A) n.3597C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973361G>A	CA2034470447	COL2A1	c.46C>T (n.46C>T) n.3596C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973361G=	CA2034470445	COL2A1	c.46C= (n.46C=) n.3596C=
12	g.47973363C=	CA2034470448	COL2A1	c.44G= (n.44G=) n.3594G=
12	g.47973364_47973366dup	CA6534440	COL2A1	c.41_43dup (n.41_43dup) n.3591_3593dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973367T>C	CA2618502755	COL2A1	c.40A>G (n.40A>G) n.3590A>G	gnomAD v4
12	g.47973370G>A	CA2618502759	COL2A1	c.37C>T (n.37C>T) n.3587C>T	gnomAD v4
12	g.47973372T>G	CA2618502761	COL2A1	c.35A>C (n.35A>C) n.3585A>C	gnomAD v4
12	g.47973376A=	CA2034470451	COL2A1	c.31T= (n.31T=) n.3581T=
12	g.47973376A>C	CA604847990	COL2A1	c.31T>G (n.31T>G) n.3581T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973377del	CA2618502764	COL2A1	c.31del (n.31del) n.3581del	gnomAD v4
12	g.47973377A>C	CA2618502775	COL2A1	c.30T>G (n.30T>G) n.3580T>G	gnomAD v4
12	g.47973378C>A	CA6534442	COL2A1	c.29G>T (n.29G>T) n.3579G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973378C=	CA2034470458	COL2A1	c.29G= (n.29G=) n.3579G=
12	g.47973378C>T	CA6534441	COL2A1	c.29G>A (n.29G>A) n.3579G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973379G>A	CA6534443	COL2A1	c.28C>T (n.28C>T) n.3578C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973379G=	CA2034470461	COL2A1	c.28C= (n.28C=) n.3578C=
12	g.47973382T>C	CA2034470465	COL2A1	c.25A>G (n.25A>G) n.3575A>G	dbSNP
12	g.47973382T>G	CA6534444	COL2A1	c.25A>C (n.25A>C) n.3575A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973382T=	CA2034470464	COL2A1	c.25A= (n.25A=) n.3575A=
12	g.47973383T>A	CA2618502788	COL2A1	c.24A>T (n.24A>T) n.3574A>T	gnomAD v4
12	g.47973383T>C	CA6534445	COL2A1	c.24A>G (n.24A>G) n.3574A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973383T=	CA2034470471	COL2A1	c.24A= (n.24A=) n.3574A=
12	g.47973384G=	CA2034470474	COL2A1	c.23C= (n.23C=) n.3573C=
12	g.47973384G>T	CA2034470476	COL2A1	c.23C>A (n.23C>A) n.3573C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973389_47973391del	CA2618502832	COL2A1	c.20_22del (n.20_22del) n.3570_3572del	gnomAD v4
12	g.47973387T>C	CA2034470478	COL2A1	c.20A>G (n.20A>G) n.3570A>G	dbSNP
12	g.47973387T=	CA2034470477	COL2A1	c.20A= (n.20A=) n.3570A=
12	g.47973388T>C	CA236515449	COL2A1	c.19A>G (n.19A>G) n.3569A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973388T=	CA2034470481	COL2A1	c.19A= (n.19A=) n.3569A=
12	g.47973389G>A	CA2618502835	COL2A1	c.18C>T (n.18C>T) n.3568C>T	gnomAD v4
12	g.47973389G=	CA2034470483	COL2A1	c.18C= (n.18C=) n.3568C=
12	g.47973389G>T	CA236515458	COL2A1	c.18C>A (n.18C>A) n.3568C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973390T>G	CA2575137230	COL2A1	c.17A>C (n.17A>C) n.3567A>C
12	g.47973392T>C	CA689461515	COL2A1	c.15A>G (n.15A>G) n.3565A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973392T=	CA2034470487	COL2A1	c.15A= (n.15A=) n.3565A=
12	g.47973396G>A	CA2034470492	COL2A1	c.11C>T (n.11C>T) n.3561C>T	dbSNP
12	g.47973396G>C	CA6534446	COL2A1	c.11C>G (n.11C>G) n.3561C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973396G=	CA2034470490	COL2A1	c.11C= (n.11C=) n.3561C=
12	g.47973399T>C	CA2618502842	COL2A1	c.8A>G (n.8A>G) n.3558A>G	gnomAD v4
12	g.47973399T>G	CA2034470495	COL2A1	c.8A>C (n.8A>C) n.3558A>C	dbSNP
12	g.47973399T=	CA2034470494	COL2A1	c.8A= (n.8A=) n.3558A=
12	g.47973400C=	CA2034470497	COL2A1	c.7G= (n.7G=) n.3557G=
12	g.47973400C>T	CA2034470498	COL2A1	c.7G>A (n.7G>A) n.3557G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.47973401A=	CA2034470501	COL2A1	c.6T= (n.6T=) n.3556T=
12	g.47973401A>C	CA604847995	COL2A1	c.6T>G (n.6T>G) n.3556T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973401A>G	CA2575137231	COL2A1	c.6T>C (n.6T>C) n.3556T>C
12	g.47973402G>A	CA2618502848	COL2A1	c.5C>T (n.5C>T) n.3555C>T	gnomAD v4
12	g.47973403G>A	CA6534447	COL2A1	c.4C>T (n.4C>T) n.3554C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973403G>C	CA604847999	COL2A1	c.4C>G (n.4C>G) n.3554C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.47973403G=	CA2034470505	COL2A1	c.4C= (n.4C=) n.3554C=
12	g.47973403G>T	CA2581085762	COL2A1	c.4C>A (n.4C>A) n.3554C>A
12	g.47973404T>C	CA6534448	COL2A1	c.3A>G (n.3A>G) n.3553A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.47973404T=	CA2034470511	COL2A1	c.3A= (n.3A=) n.3553A=

Number of alleles fetched