Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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17g.47946675C>ACA400062575PNPOc.550C>A (p.His184Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*162A>G (n.*162A>G)
c.395A>G (p.His132Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946676A>TCA400062583PNPOc.551A>T (p.His184Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
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c.395A>T (p.His132Leu)
17g.47946677T>ACA400062587PNPOc.552T>A (p.His184Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
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c.612T>A (p.His204Gln)
n.350T>A
n.461T>A
n.2180T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
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c.*503T>A (n.*503T>A)
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c.*163T>A (n.*163T>A)
c.396T>A (p.His132Gln)
17g.47946677T>CCA500453958PNPOc.552T>C (p.His184=)
c.627T>C (p.His209=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.441T>C (p.His147=)
c.612T>C (p.His204=)
n.350T>C
n.461T>C
n.2180T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.681T>C
c.413T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.681T>C (p.His227=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.396T>C (p.His132=)
17g.47946677T>GCA400062589PNPOc.552T>G (p.His184Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.441T>G (p.His147Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.350T>G
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n.2180T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.681T>G
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c.681T>G (p.His227Gln)
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c.396T>G (p.His132Gln)
17g.47946678G>ACA400062591PNPOc.553G>A (p.Asp185Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
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c.398G>A (n.398G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
17g.47946678G>CCA400062596PNPOc.553G>C (p.Asp185His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.351G>C
n.462G>C
n.2181G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.682G>C
c.414G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
17g.47946678G>TCA400062594PNPOc.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.351G>T
n.462G>T
n.2181G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.682G>T
c.414G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
17g.47946679A>CCA400062611PNPOc.554A>C (p.Asp185Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.352A>C
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n.2182A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
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c.415A>C
c.399A>C (n.399A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
17g.47946679A>GCA400062646PNPOc.554A>G (p.Asp185Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
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c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.352A>G
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c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
17g.47946679A>TCA400062630PNPOc.554A>T (p.Asp185Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.352A>T
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c.*505A>T (n.*505A>T)
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c.683A>T (p.Asp228Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
17g.47946680C>ACA400062652PNPOc.555C>A (p.Asp185Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.353C>A
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c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
17g.47946680C=CA2262900637PNPOc.555C= (p.Asp185=)
c.630C= (p.Asp210=)
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c.684C= (p.Asp228=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.399C= (p.Asp133=)
17g.47946680C>GCA400062667PNPOc.555C>G (p.Asp185Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.353C>G
n.464C>G
n.2183C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.684C>G
c.416C>G
c.400C>G (n.400C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
17g.47946680C>TCA500453967PNPOc.555C>T (p.Asp185=)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.353C>T
n.464C>T
n.2183C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.684C>T
c.416C>T
c.400C>T (n.400C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.399C>T (p.Asp133=)
 ClinVar dbSNP
17g.47946681C>ACA500453969PNPOc.556C>A (p.Arg186=)
c.631C>A (p.Arg211=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.616C>A (p.Arg206=)
n.354C>A
n.465C>A
n.2184C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.685C>A
c.417C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.685C>A (p.Arg229=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.400C>A (p.Arg134=)
17g.47946681C=CA2262900638PNPOc.556C= (p.Arg186=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.616C= (p.Arg206=)
n.354C=
n.465C=
n.2184C=
c.*704C= (n.*704C=)
n.685C=
c.417C=
c.401C= (n.401C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.685C= (p.Arg229=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.400C= (p.Arg134=)
17g.47946681C>GCA400062671PNPOc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.354C>G
n.465C>G
n.2184C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.685C>G
c.417C>G
c.401C>G (n.401C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
17g.47946681C>TCA118329PNPOc.556C>T (p.Arg186Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.616C>T (p.Arg206Trp)
n.354C>T
n.465C>T
n.2184C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.685C>T
c.417C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.685C>T (p.Arg229Trp)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.400C>T (p.Arg134Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946682G>ACA316568PNPOc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
n.355G>A
n.466G>A
n.2185G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.686G>A
c.418G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946682G>CCA400062682PNPOc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.355G>C
n.466G>C
n.2185G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.686G>C
c.418G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
17g.47946682G=CA2262900639PNPOc.557G= (p.Arg186=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.355G=
n.466G=
n.2185G=
c.*705G= (n.*705G=)
n.686G=
c.418G=
c.402G= (n.402G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.686G= (p.Arg229=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.401G= (p.Arg134=)
17g.47946682G>TCA400062683PNPOc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.355G>T
n.466G>T
n.2185G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.686G>T
c.418G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
17g.47946683G>ACA500453974PNPOc.558G>A (p.Arg186=)
c.633G>A (p.Arg211=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.447G>A (p.Arg149=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.356G>A
n.467G>A
n.2186G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.687G>A
c.419G>A
c.403G>A (n.403G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.402G>A (p.Arg134=)
17g.47946683G>CCA500453976PNPOc.558G>C (p.Arg186=)
c.633G>C (p.Arg211=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.447G>C (p.Arg149=)
c.618G>C (p.Arg206=)
n.356G>C
n.467G>C
n.2186G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.687G>C
c.419G>C
c.403G>C (n.403G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.687G>C (p.Arg229=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.402G>C (p.Arg134=)
 dbSNP
17g.47946683G=CA2262900640PNPOc.558G= (p.Arg186=)
c.633G= (p.Arg211=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.447G= (p.Arg149=)
c.618G= (p.Arg206=)
n.356G=
n.467G=
n.2186G=
c.*706G= (n.*706G=)
n.687G=
c.419G=
c.403G= (n.403G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.687G= (p.Arg229=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.402G= (p.Arg134=)
17g.47946683G>TCA500453978PNPOc.558G>T (p.Arg186=)
c.633G>T (p.Arg211=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.447G>T (p.Arg149=)
c.618G>T (p.Arg206=)
n.356G>T
n.467G>T
n.2186G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.687G>T
c.419G>T
c.403G>T (n.403G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.687G>T (p.Arg229=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.402G>T (p.Arg134=)
17g.47946684A>CCA400062684PNPOc.559A>C (p.Ile187Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.357A>C
n.468A>C
n.2187A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.688A>C
c.420A>C
c.404A>C (n.404A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
 gnomAD v4
17g.47946684A>GCA400062693PNPOc.559A>G (p.Ile187Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.357A>G
n.468A>G
n.2187A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.688A>G
c.420A>G
c.404A>G (n.404A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
17g.47946684A>TCA400062689PNPOc.559A>T (p.Ile187Leu)
c.634A>T (p.Ile212Leu)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.448A>T (p.Ile150Leu)
c.619A>T (p.Ile207Leu)
n.357A>T
n.468A>T
n.2187A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.688A>T
c.420A>T
c.404A>T (n.404A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.688A>T (p.Ile230Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
17g.47946685T>ACA400062696PNPOc.560T>A (p.Ile187Lys)
c.635T>A (p.Ile212Lys)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.449T>A (p.Ile150Lys)
c.620T>A (p.Ile207Lys)
n.358T>A
n.469T>A
n.2188T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.689T>A
c.421T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
17g.47946685T>CCA400062700PNPOc.560T>C (p.Ile187Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.358T>C
n.469T>C
n.2188T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.689T>C
c.421T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
17g.47946685T>GCA400062705PNPOc.560T>G (p.Ile187Arg)
c.635T>G (p.Ile212Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.449T>G (p.Ile150Arg)
c.620T>G (p.Ile207Arg)
n.358T>G
n.469T>G
n.2188T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.689T>G
c.421T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.689T>G (p.Ile230Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
17g.47946686A>CCA500453983PNPOc.561A>C (p.Ile187=)
c.636A>C (p.Ile212=)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.450A>C (p.Ile150=)
c.621A>C (p.Ile207=)
n.359A>C
n.470A>C
n.2189A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.690A>C
c.422A>C
c.406A>C (n.406A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.690A>C (p.Ile230=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.405A>C (p.Ile135=)
17g.47946686A>GCA400062708PNPOc.561A>G (p.Ile187Met)
c.636A>G (p.Ile212Met)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.450A>G (p.Ile150Met)
c.621A>G (p.Ile207Met)
n.359A>G
n.470A>G
n.2189A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.690A>G
c.422A>G
c.406A>G (n.406A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.690A>G (p.Ile230Met)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.405A>G (p.Ile135Met)
17g.47946686A>TCA500453985PNPOc.561A>T (p.Ile187=)
c.636A>T (p.Ile212=)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.450A>T (p.Ile150=)
c.621A>T (p.Ile207=)
n.359A>T
n.470A>T
n.2189A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.690A>T
c.422A>T
c.406A>T (n.406A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.690A>T (p.Ile230=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.405A>T (p.Ile135=)
17g.47946687G>ACA400062709PNPOc.562G>A (p.Val188Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.360G>A
n.471G>A
n.2190G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.691G>A
c.423G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.406G>A (p.Val136Ile)
17g.47946687G>CCA400062729PNPOc.562G>C (p.Val188Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.360G>C
n.471G>C
n.2190G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.691G>C
c.423G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
17g.47946687G>TCA400062711PNPOc.562G>T (p.Val188Phe)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.360G>T
n.471G>T
n.2190G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.691G>T
c.423G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.406G>T (p.Val136Phe)
17g.47946688T>ACA291297175PNPOc.563T>A (p.Val188Asp)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.361T>A
n.472T>A
n.2191T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.692T>A
c.424T>A
c.408T>A (n.408T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.407T>A (p.Val136Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946688T>CCA400062756PNPOc.563T>C (p.Val188Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
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c.*174T>C (n.*174T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
17g.47946688T>GCA400062759PNPOc.563T>G (p.Val188Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
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c.407T>G (p.Val136Gly)
17g.47946688T=CA2262900641PNPOc.563T= (p.Val188=)
c.638T= (p.Val213=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.452T= (p.Val151=)
c.623T= (p.Val208=)
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c.692T= (p.Val231=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.407T= (p.Val136=)
17g.47946689C>ACA500453990PNPOc.564C>A (p.Val188=)
c.639C>A (p.Val213=)
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c.*175C>A (n.*175C>A)
c.408C>A (p.Val136=)
 ClinVar dbSNP
17g.47946689C>GCA500453992PNPOc.564C>G (p.Val188=)
c.639C>G (p.Val213=)
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c.408C>G (p.Val136=)
17g.47946689C>TCA500453991PNPOc.564C>T (p.Val188=)
c.639C>T (p.Val213=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.453C>T (p.Val151=)
c.624C>T (p.Val208=)
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c.408C>T (p.Val136=)
17g.47946690T>ACA400062764PNPOc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
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c.*176T>A (n.*176T>A)
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17g.47946690T>CCA400062768PNPOc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
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n.363T>C
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n.694T>C
c.426T>C
c.410T>C (n.410T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
17g.47946690T>GCA400062780PNPOc.565T>G (p.Phe189Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
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c.625T>G (p.Phe209Val)
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17g.47946691T>ACA400062781PNPOc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
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17g.47946691T>CCA400062782PNPOc.566T>C (p.Phe189Ser)
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c.*517T>C (n.*517T>C)
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c.*177T>C (n.*177T>C)
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17g.47946691T>GCA400062785PNPOc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
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c.*177T>G (n.*177T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
17g.47946692T>ACA400062796PNPOc.567T>A (p.Phe189Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.*361T>A (n.*361T>A)
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n.696T>A
c.428T>A
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c.*518T>A (n.*518T>A)
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c.696T>A (p.Phe232Leu)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
17g.47946692T>CCA500454002PNPOc.567T>C (p.Phe189=)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.627T>C (p.Phe209=)
n.365T>C
n.476T>C
n.2195T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.696T>C
c.428T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.696T>C (p.Phe232=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.411T>C (p.Phe137=)
17g.47946692T>GCA400062797PNPOc.567T>G (p.Phe189Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.365T>G
n.476T>G
n.2195T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.696T>G
c.428T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.696T>G (p.Phe232Leu)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
17g.47946693C>ACA8629269PNPOc.568C>A (p.Arg190=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.628C>A (p.Arg210=)
n.366C>A
n.477C>A
n.2196C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.697C>A
c.429C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.412C>A (p.Arg138=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946693C=CA2262900642PNPOc.568C= (p.Arg190=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.628C= (p.Arg210=)
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n.477C=
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c.*716C= (n.*716C=)
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c.413C= (n.413C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.412C= (p.Arg138=)
17g.47946693C>GCA400062810PNPOc.568C>G (p.Arg190Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
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c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
17g.47946693C>TCA8629268PNPOc.568C>T (p.Arg190Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.457C>T (p.Arg153Trp)
c.628C>T (p.Arg210Trp)
n.366C>T
n.477C>T
n.2196C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.697C>T
c.429C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946694G>ACA316570PNPOc.569G>A (p.Arg190Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
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n.478G>A
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n.698G>A
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c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946694G>CCA400062815PNPOc.569G>C (p.Arg190Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
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n.698G>C
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c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
 gnomAD v4
17g.47946694G=CA2262900643PNPOc.569G= (p.Arg190=)
c.644G= (p.Arg215=)
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c.*180G= (n.*180G=)
c.413G= (p.Arg138=)
17g.47946694G>TCA400062821PNPOc.569G>T (p.Arg190Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.367G>T
n.478G>T
n.2197G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.698G>T
c.430G>T
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c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
17g.47946695G>ACA500454009PNPOc.570G>A (p.Arg190=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.630G>A (p.Arg210=)
n.368G>A
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c.414G>A (p.Arg138=)
17g.47946695G>CCA500454011PNPOc.570G>C (p.Arg190=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.459G>C (p.Arg153=)
c.630G>C (p.Arg210=)
n.368G>C
n.479G>C
n.2198G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.699G>C
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c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.699G>C (p.Arg233=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.414G>C (p.Arg138=)
17g.47946695G>TCA500454012PNPOc.570G>T (p.Arg190=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.459G>T (p.Arg153=)
c.630G>T (p.Arg210=)
n.368G>T
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n.699G>T
c.431G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.699G>T (p.Arg233=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.414G>T (p.Arg138=)
17g.47946696C>ACA500454015PNPOc.571C>A (p.Arg191=)
c.646C>A (p.Arg216=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.631C>A (p.Arg211=)
n.369C>A
n.480C>A
n.2199C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.700C>A
c.432C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.700C>A (p.Arg234=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
17g.47946696C=CA2262900644PNPOc.571C= (p.Arg191=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.631C= (p.Arg211=)
n.369C=
n.480C=
n.2199C=
c.*719C= (n.*719C=)
n.700C=
c.432C=
c.416C= (n.416C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.415C= (p.Arg139=)
17g.47946696C>GCA291297192PNPOc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.369C>G
n.480C>G
n.2199C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.700C>G
c.432C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946696C>TCA316572PNPOc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.369C>T
n.480C>T
n.2199C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.700C>T
c.432C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.47946697G>ACA400062838PNPOc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.370G>A
n.481G>A
n.2200G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.701G>A
c.433G>A
c.417G>A (n.417G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946697G>CCA400062852PNPOc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.370G>C
n.481G>C
n.2200G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.701G>C
c.433G>C
c.417G>C (n.417G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
17g.47946697G=CA2262900645PNPOc.572G= (p.Arg191=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.370G=
n.481G=
n.2200G=
c.*720G= (n.*720G=)
n.701G=
c.433G=
c.417G= (n.417G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.416G= (p.Arg139=)
17g.47946697G>TCA400062856PNPOc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.370G>T
n.481G>T
n.2200G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.701G>T
c.433G>T
c.417G>T (n.417G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
17g.47946698G>ACA500454022PNPOc.573G>A (p.Arg191=)
c.648G>A (p.Arg216=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.371G>A
n.482G>A
n.2201G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.702G>A
c.434G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.702G>A (p.Arg234=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
17g.47946698G>CCA500454024PNPOc.573G>C (p.Arg191=)
c.648G>C (p.Arg216=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.462G>C (p.Arg154=)
c.633G>C (p.Arg211=)
n.371G>C
n.482G>C
n.2201G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.702G>C
c.434G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.702G>C (p.Arg234=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
17g.47946698G>TCA500454026PNPOc.573G>T (p.Arg191=)
c.648G>T (p.Arg216=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.462G>T (p.Arg154=)
c.633G>T (p.Arg211=)
n.371G>T
n.482G>T
n.2201G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.702G>T
c.434G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.702G>T (p.Arg234=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
17g.47946699G>ACA400062861PNPOc.574G>A (p.Gly192Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.372G>A
n.483G>A
n.2202G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.703G>A
c.435G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
17g.47946699G>CCA8629270PNPOc.574G>C (p.Gly192Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.372G>C
n.483G>C
n.2202G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.703G>C
c.435G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946699G=CA2262900646PNPOc.574G= (p.Gly192=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.634G= (p.Gly212=)
n.372G=
n.483G=
n.2202G=
c.*722G= (n.*722G=)
n.703G=
c.435G=
c.419G= (n.419G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
c.703G= (p.Gly235=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.418G= (p.Gly140=)
17g.47946699G>TCA400062862PNPOc.574G>T (p.Gly192Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.372G>T
n.483G>T
n.2202G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.703G>T
c.435G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
17g.47946700G>ACA291297206PNPOc.575G>A (p.Gly192Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.373G>A
n.484G>A
n.2203G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.704G>A
c.436G>A
c.420G>A (n.420G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946700G>CCA400062865PNPOc.575G>C (p.Gly192Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.373G>C
n.484G>C
n.2203G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.704G>C
c.436G>C
c.420G>C (n.420G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
17g.47946700G=CA2262900647PNPOc.575G= (p.Gly192=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.635G= (p.Gly212=)
n.373G=
n.484G=
n.2203G=
c.*723G= (n.*723G=)
n.704G=
c.436G=
c.420G= (n.420G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
c.704G= (p.Gly235=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.419G= (p.Gly140=)
17g.47946700G>TCA400062873PNPOc.575G>T (p.Gly192Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.373G>T
n.484G>T
n.2203G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.704G>T
c.436G>T
c.420G>T (n.420G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
17g.47946701C>ACA500454033PNPOc.576C>A (p.Gly192=)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.636C>A (p.Gly212=)
n.374C>A
n.485C>A
n.2204C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.705C>A
c.437C>A
c.421C>A (n.421C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.705C>A (p.Gly235=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.420C>A (p.Gly140=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946701C=CA2262900648PNPOc.576C= (p.Gly192=)
c.651C= (p.Gly217=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.465C= (p.Gly155=)
c.636C= (p.Gly212=)
n.374C=
n.485C=
n.2204C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.705C=
c.437C=
c.421C= (n.421C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.705C= (p.Gly235=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.420C= (p.Gly140=)
17g.47946701C>GCA500454037PNPOc.576C>G (p.Gly192=)
c.651C>G (p.Gly217=)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.465C>G (p.Gly155=)
c.636C>G (p.Gly212=)
n.374C>G
n.485C>G
n.2204C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.705C>G
c.437C>G
c.421C>G (n.421C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.705C>G (p.Gly235=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.420C>G (p.Gly140=)
17g.47946701C>TCA500454034PNPOc.576C>T (p.Gly192=)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.465C>T (p.Gly155=)
c.636C>T (p.Gly212=)
n.374C>T
n.485C>T
n.2204C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.705C>T
c.437C>T
c.421C>T (n.421C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.705C>T (p.Gly235=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.420C>T (p.Gly140=)
 gnomAD v4
17g.47946702C>ACA400062883PNPOc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.375C>A
n.486C>A
n.2205C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.706C>A
c.438C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
17g.47946702C>GCA400062885PNPOc.577C>G (p.Leu193Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.375C>G
n.486C>G
n.2205C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.706C>G
c.438C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
17g.47946702C>TCA500454042PNPOc.577C>T (p.Leu193=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.375C>T
n.486C>T
n.2205C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.706C>T
c.438C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
17g.47946703T>ACA400062888PNPOc.578T>A (p.Leu193Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.376T>A
n.487T>A
n.2206T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.707T>A
c.439T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
17g.47946703T>CCA400062897PNPOc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.376T>C
n.487T>C
n.2206T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.707T>C
c.439T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
17g.47946703T>GCA400062910PNPOc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.376T>G
n.487T>G
n.2206T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.707T>G
c.439T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
17g.47946704A>CCA500454049PNPOc.579A>C (p.Leu193=)
c.654A>C (p.Leu218=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.468A>C (p.Leu156=)
c.639A>C (p.Leu213=)
n.377A>C
n.488A>C
n.2207A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.708A>C
c.440A>C
c.424A>C (n.424A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.708A>C (p.Leu236=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.423A>C (p.Leu141=)
17g.47946704A>GCA500454046PNPOc.579A>G (p.Leu193=)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.468A>G (p.Leu156=)
c.639A>G (p.Leu213=)
n.377A>G
n.488A>G
n.2207A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.708A>G
c.440A>G
c.424A>G (n.424A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.708A>G (p.Leu236=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.423A>G (p.Leu141=)
17g.47946704A>TCA500454048PNPOc.579A>T (p.Leu193=)
c.654A>T (p.Leu218=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.468A>T (p.Leu156=)
c.639A>T (p.Leu213=)
n.377A>T
n.488A>T
n.2207A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.708A>T
c.440A>T
c.424A>T (n.424A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.708A>T (p.Leu236=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.423A>T (p.Leu141=)
17g.47946705_47946732dupCA2638499373PNPOc.580_607dup (p.Met203ThrfsTer21)
c.655_682dup (p.Met228ThrfsTer21)
c.*374_*401dup (n.*374_*401dup)
c.469_496dup
c.640_667dup (p.Met223ThrfsTer21)
n.378_405dup
n.2208_2235dup
c.*728_*755dup (n.*728_*755dup)
n.709_736dup
c.425_452dup (n.425_452dup)
c.*531_*558dup (n.*531_*558dup)
c.*1217_*1244dup (n.*1217_*1244dup)
c.709_736dup (p.Met246ThrfsTer21)
c.*191_*218dup (n.*191_*218dup)
c.469_496dup (p.Met166ThrfsTer21)
c.424_451dup (p.Met151ThrfsTer21)
 gnomAD v4
17g.47946705C>ACA400062923PNPOc.580C>A (p.Pro194Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.378C>A
n.2208C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.709C>A
c.441C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
17g.47946705C=CA2262900649PNPOc.580C= (p.Pro194=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.378C=
n.2208C=
c.*728C= (n.*728C=)
n.709C=
c.441C=
c.425C= (n.425C=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.424C= (p.Pro142=)
17g.47946705C>GCA400062924PNPOc.580C>G (p.Pro194Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.378C>G
n.2208C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.709C>G
c.441C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
17g.47946705C>TCA400062925PNPOc.580C>T (p.Pro194Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.378C>T
n.2208C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.709C>T
c.441C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946706C>ACA400062926PNPOc.581C>A (p.Pro194His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.379C>A
n.2209C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.710C>A
c.442C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
 gnomAD v4
17g.47946706C>GCA400062928PNPOc.581C>G (p.Pro194Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.379C>G
n.2209C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.710C>G
c.442C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
17g.47946706C>TCA400062930PNPOc.581C>T (p.Pro194Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.379C>T
n.2209C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.710C>T
c.442C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
 gnomAD v4
17g.47946707C>ACA500454057PNPOc.582C>A (p.Pro194=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.380C>A
n.2210C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.711C>A
c.443C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.711C>A (p.Pro237=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
17g.47946707C>GCA500454058PNPOc.582C>G (p.Pro194=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.380C>G
n.2210C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.711C>G
c.443C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.711C>G (p.Pro237=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
17g.47946707C>TCA500454060PNPOc.582C>T (p.Pro194=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.380C>T
n.2210C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.711C>T
c.443C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.711C>T (p.Pro237=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
17g.47946708A=CA2262900650PNPOc.583A= (p.Thr195=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.643A= (p.Thr215=)
n.381A=
n.2211A=
c.*731A= (n.*731A=)
n.712A=
c.444A=
c.428A= (n.428A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.712A= (p.Thr238=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.427A= (p.Thr143=)
17g.47946708A>CCA400062942PNPOc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.381A>C
n.2211A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.712A>C
c.444A>C
c.428A>C (n.428A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
17g.47946708A>GCA400062946PNPOc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.381A>G
n.2211A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.712A>G
c.444A>G
c.428A>G (n.428A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946708A>TCA400062939PNPOc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.381A>T
n.2211A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.712A>T
c.444A>T
c.428A>T (n.428A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
17g.47946709C>ACA400062956PNPOc.584C>A (p.Thr195Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.382C>A
n.2212C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.713C>A
c.445C>A
c.429C>A (n.429C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
17g.47946709C>GCA400062958PNPOc.584C>G (p.Thr195Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.382C>G
n.2212C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.713C>G
c.445C>G
c.429C>G (n.429C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
17g.47946709C>TCA400062964PNPOc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.382C>T
n.2212C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.713C>T
c.445C>T
c.429C>T (n.429C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
17g.47946710A>CCA500454067PNPOc.585A>C (p.Thr195=)
c.660A>C (p.Thr220=)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.474A>C (p.Thr158=)
c.645A>C (p.Thr215=)
n.383A>C
n.2213A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.714A>C
c.446A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.714A>C (p.Thr238=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.429A>C (p.Thr143=)
17g.47946710A>GCA500454069PNPOc.585A>G (p.Thr195=)
c.660A>G (p.Thr220=)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.474A>G (p.Thr158=)
c.645A>G (p.Thr215=)
n.383A>G
n.2213A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.714A>G
c.446A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.714A>G (p.Thr238=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.429A>G (p.Thr143=)
17g.47946710A>TCA500454071PNPOc.585A>T (p.Thr195=)
c.660A>T (p.Thr220=)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.474A>T (p.Thr158=)
c.645A>T (p.Thr215=)
n.383A>T
n.2213A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.714A>T
c.446A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.714A>T (p.Thr238=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.429A>T (p.Thr143=)
17g.47946711G>ACA400062966PNPOc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.384G>A
n.2214G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.715G>A
c.447G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
 dbSNP
17g.47946711G>CCA400062967PNPOc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.384G>C
n.2214G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.715G>C
c.447G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
17g.47946711G=CA2262900651PNPOc.586G= (p.Gly196=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.384G=
n.2214G=
c.*734G= (n.*734G=)
n.715G=
c.447G=
c.431G= (n.431G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.715G= (p.Gly239=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.430G= (p.Gly144=)
17g.47946711G>TCA400062970PNPOc.586G>T (p.Gly196Ter)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.384G>T
n.2214G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.715G>T
c.447G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
17g.47946712G>ACA400062978PNPOc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.385G>A
n.2215G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.716G>A
c.448G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946712G>CCA400062982PNPOc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.385G>C
n.2215G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.716G>C
c.448G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
17g.47946712G=CA2262900652PNPOc.587G= (p.Gly196=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.385G=
n.2215G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.716G=
c.448G=
c.432G= (n.432G=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.431G= (p.Gly144=)
17g.47946712G>TCA400062991PNPOc.587G>T (p.Gly196Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.385G>T
n.2215G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.716G>T
c.448G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
17g.47946713A>CCA500454076PNPOc.588A>C (p.Gly196=)
c.663A>C (p.Gly221=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
c.648A>C (p.Gly216=)
n.386A>C
n.2216A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.717A>C
c.449A>C
c.433A>C (n.433A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.717A>C (p.Gly239=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.432A>C (p.Gly144=)
17g.47946713A>GCA500454077PNPOc.588A>G (p.Gly196=)
c.663A>G (p.Gly221=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
c.648A>G (p.Gly216=)
n.386A>G
n.2216A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.717A>G
c.449A>G
c.433A>G (n.433A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.717A>G (p.Gly239=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.432A>G (p.Gly144=)
17g.47946713A>TCA500454080PNPOc.588A>T (p.Gly196=)
c.663A>T (p.Gly221=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
c.648A>T (p.Gly216=)
n.386A>T
n.2216A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.717A>T
c.449A>T
c.433A>T (n.433A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.717A>T (p.Gly239=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.432A>T (p.Gly144=)
17g.47946714G>ACA400063002PNPOc.589G>A (p.Asp197Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.387G>A
n.2217G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.718G>A
c.450G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
17g.47946714G>CCA400063008PNPOc.589G>C (p.Asp197His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.387G>C
n.2217G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.718G>C
c.450G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
17g.47946714G=CA2262900653PNPOc.589G= (p.Asp197=)
c.664G= (p.Asp222=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.478G= (p.Asp160=)
c.649G= (p.Asp217=)
n.387G=
n.2217G=
c.*737G= (n.*737G=)
n.718G=
c.450G=
c.434G= (n.434G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*1226G= (n.*1226G=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.433G= (p.Asp145=)
17g.47946714G>TCA400063009PNPOc.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.387G>T
n.2217G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.718G>T
c.450G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946715A>CCA400063012PNPOc.590A>C (p.Asp197Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.388A>C
n.2218A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.719A>C
c.451A>C
c.435A>C (n.435A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
17g.47946715A>GCA400063016PNPOc.590A>G (p.Asp197Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.388A>G
n.2218A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.719A>G
c.451A>G
c.435A>G (n.435A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
17g.47946715A>TCA400063020PNPOc.590A>T (p.Asp197Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.388A>T
n.2218A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.719A>T
c.451A>T
c.435A>T (n.435A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
17g.47946716T>ACA400063024PNPOc.591T>A (p.Asp197Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.389T>A
n.2219T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.720T>A
c.452T>A
c.436T>A (n.436T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
17g.47946716T>CCA500454086PNPOc.591T>C (p.Asp197=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.480T>C (p.Asp160=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.389T>C
n.2219T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.720T>C
c.452T>C
c.436T>C (n.436T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946716T>GCA291297207PNPOc.591T>G (p.Asp197Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.389T>G
n.2219T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.720T>G
c.452T>G
c.436T>G (n.436T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946716T=CA2262900654PNPOc.591T= (p.Asp197=)
c.666T= (p.Asp222=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.480T= (p.Asp160=)
c.651T= (p.Asp217=)
n.389T=
n.2219T=
c.*739T= (n.*739T=)
n.720T=
c.452T=
c.436T= (n.436T=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
c.720T= (p.Asp240=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.435T= (p.Asp145=)
17g.47946717T>ACA400063038PNPOc.592T>A (p.Ser198Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.390T>A
n.2220T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.721T>A
c.453T>A
c.437T>A (n.437T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
17g.47946717T>CCA400063042PNPOc.592T>C (p.Ser198Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.390T>C
n.2220T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.721T>C
c.453T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
17g.47946717T>GCA400063052PNPOc.592T>G (p.Ser198Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.390T>G
n.2220T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.721T>G
c.453T>G
c.437T>G (n.437T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
17g.47946718C>ACA400063056PNPOc.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.391C>A
n.2221C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.722C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946718C=CA2262900655PNPOc.593C= (p.Ser198=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.482C= (p.Ser161=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.391C=
n.2221C=
c.*741C= (n.*741C=)
n.722C=
c.438C= (n.438C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.722C= (p.Ser241=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.437C= (p.Ser146=)
17g.47946718C>GCA400063058PNPOc.593C>G (p.Ser198Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.391C>G
n.2221C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.722C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
17g.47946718C>TCA400063061PNPOc.593C>T (p.Ser198Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.391C>T
n.2221C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.722C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946719C>ACA500454095PNPOc.594C>A (p.Ser198=)
c.669C>A (p.Ser223=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.392C>A
n.2222C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.723C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.723C>A (p.Ser241=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.438C>A (p.Ser146=)
17g.47946719C=CA2262900656PNPOc.594C= (p.Ser198=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.392C=
n.2222C=
c.*742C= (n.*742C=)
n.723C=
c.439C= (n.439C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.438C= (p.Ser146=)
17g.47946719C>GCA232557PNPOc.594C>G (p.Ser198=)
c.669C>G (p.Ser223=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.392C>G
n.2222C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.723C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.723C>G (p.Ser241=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.438C>G (p.Ser146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946719C>TCA500454097PNPOc.594C>T (p.Ser198=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.392C>T
n.2222C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.723C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.438C>T (p.Ser146=)
17g.47946720C>ACA400063067PNPOc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.393C>A
n.2223C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.724C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
17g.47946720C>GCA400063091PNPOc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.393C>G
n.2223C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.724C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
17g.47946720C>TCA400063096PNPOc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.393C>T
n.2223C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.724C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
17g.47946721C>ACA400063103PNPOc.596C>A (p.Pro199His)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.394C>A
n.2224C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.725C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.725C>A (p.Pro242His)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
 COSMIC
17g.47946721C=CA2262900657PNPOc.596C= (p.Pro199=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.394C=
n.2224C=
c.*744C= (n.*744C=)
n.725C=
c.441C= (n.441C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.440C= (p.Pro147=)
17g.47946721C>GCA400063114PNPOc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.394C>G
n.2224C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.725C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946721C>TCA400063122PNPOc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.394C>T
n.2224C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.725C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
17g.47946722T>ACA500454105PNPOc.597T>A (p.Pro199=)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.395T>A
n.2225T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.726T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.726T>A (p.Pro242=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.441T>A (p.Pro147=)
17g.47946722T>CCA500454107PNPOc.597T>C (p.Pro199=)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.395T>C
n.2225T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.726T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.726T>C (p.Pro242=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.441T>C (p.Pro147=)
17g.47946722T>GCA500454109PNPOc.597T>G (p.Pro199=)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.395T>G
n.2225T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.726T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.726T>G (p.Pro242=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.441T>G (p.Pro147=)
17g.47946723T>ACA400063130PNPOc.598T>A (p.Leu200Met)
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.396T>A
n.2226T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.727T>A
c.443T>A (n.443T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
17g.47946723T>CCA8629271PNPOc.598T>C (p.Leu200=)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.658T>C (p.Leu220=)
n.396T>C
n.2226T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.727T>C
c.443T>C (n.443T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946723T>GCA400063139PNPOc.598T>G (p.Leu200Val)
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.396T>G
n.2226T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.727T>G
c.443T>G (n.443T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
17g.47946723T=CA2262900658PNPOc.598T= (p.Leu200=)
c.673T= (p.Leu225=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.487T= (p.Leu163=)
c.658T= (p.Leu220=)
n.396T=
n.2226T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.727T=
c.443T= (n.443T=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.727T= (p.Leu243=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.442T= (p.Leu148=)
17g.47946724T>ACA400063149PNPOc.599T>A (p.Leu200Ter)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.397T>A
n.2227T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.728T>A
c.444T>A (n.444T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
17g.47946724T>CCA400063158PNPOc.599T>C (p.Leu200Ser)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.397T>C
n.2227T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.728T>C
c.444T>C (n.444T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
17g.47946724T>GCA400063170PNPOc.599T>G (p.Leu200Trp)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.397T>G
n.2227T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.728T>G
c.444T>G (n.444T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
 dbSNP
17g.47946724T=CA2262900659PNPOc.599T= (p.Leu200=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.397T=
n.2227T=
c.*747T= (n.*747T=)
n.728T=
c.444T= (n.444T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.728T= (p.Leu243=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.443T= (p.Leu148=)
17g.47946725G>ACA500454118PNPOc.600G>A (p.Leu200=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.398G>A
n.2228G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.729G>A
c.445G>A (n.445G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
17g.47946725G>CCA400063196PNPOc.600G>C (p.Leu200Phe)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.398G>C
n.2228G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.729G>C
c.445G>C (n.445G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
17g.47946725G>TCA400063201PNPOc.600G>T (p.Leu200Phe)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.398G>T
n.2228G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.729G>T
c.445G>T (n.445G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
17g.47946726G>ACA400063206PNPOc.601G>A (p.Gly201Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.399G>A
n.2229G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.730G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
17g.47946726G>CCA400063209PNPOc.601G>C (p.Gly201Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.399G>C
n.2229G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.730G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
17g.47946726G=CA2262900660PNPOc.601G= (p.Gly201=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.399G=
n.2229G=
c.*749G= (n.*749G=)
n.730G=
c.446G= (n.446G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.445G= (p.Gly149=)
17g.47946726G>TCA400063215PNPOc.601G>T (p.Gly201Trp)
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
n.399G>T
n.2229G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.730G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946727G>ACA400063221PNPOc.602G>A (p.Gly201Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.400G>A
n.2230G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.731G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
 gnomAD v4
17g.47946727G>CCA400063222PNPOc.602G>C (p.Gly201Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.400G>C
n.2230G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.731G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
17g.47946727G>TCA400063224PNPOc.602G>T (p.Gly201Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.400G>T
n.2230G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.731G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
17g.47946728G>ACA500454129PNPOc.603G>A (p.Gly201=)
c.678G>A (p.Gly226=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.663G>A (p.Gly221=)
n.401G>A
n.2231G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.732G>A
c.448G>A (n.448G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
 gnomAD v4
17g.47946728G>CCA500454126PNPOc.603G>C (p.Gly201=)
c.678G>C (p.Gly226=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.663G>C (p.Gly221=)
n.401G>C
n.2231G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.732G>C
c.448G>C (n.448G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.447G>C (p.Gly149=)
17g.47946728G>TCA500454127PNPOc.603G>T (p.Gly201=)
c.678G>T (p.Gly226=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.663G>T (p.Gly221=)
n.401G>T
n.2231G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.732G>T
c.448G>T (n.448G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
17g.47946728_47946729delinsGCCA2262900661PNPOc.603_604delinsGC (p.Gly201=)
c.678_679delinsGC (p.Gly226=)
c.*397_*398delinsGC (n.*397_*398delinsGC)
c.492_493delinsGC (p.Gly164=)
c.663_664delinsGC (p.Gly221=)
n.401_402delinsGC
n.2231_2232delinsGC
c.*751_*752delinsGC (n.*751_*752delinsGC)
n.732_733delinsGC
c.448_449delinsGC (n.448_449delinsGC)
c.*554_*555delinsGC (n.*554_*555delinsGC)
c.*1240_*1241delinsGC (n.*1240_*1241delinsGC)
c.732_733delinsGC (p.Gly244=)
c.*214_*215delinsGC (n.*214_*215delinsGC)
c.447_448delinsGC (p.Gly149=)
17g.47946729C>ACA400063237PNPOc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.402C>A
n.2232C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.733C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
17g.47946729C=CA2262900662PNPOc.604C= (p.Pro202=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.664C= (p.Pro222=)
n.402C=
n.2232C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.733C=
c.449C= (n.449C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.448C= (p.Pro150=)
17g.47946729C>GCA400063234PNPOc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.402C>G
n.2232C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.733C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
17g.47946729C>TCA400063231PNPOc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.402C>T
n.2232C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.733C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
 dbSNP
17g.47946731delCA8629272PNPOc.606del (p.Met203Ter)
c.681del (p.Met228Ter)
c.*400del (n.*400del)
c.495del (p.Pro165=)
c.666del (p.Met223Ter)
n.404del
n.2234del
c.*754del (n.*754del)
n.735del
c.451del (n.451del)
c.*557del (n.*557del)
c.*1243del (n.*1243del)
c.735del (p.Met246Ter)
c.*217del (n.*217del)
c.495del (p.Met166Ter)
c.450del (p.Met151Ter)
 dbSNP ExAC
17g.47946730C>ACA400063238PNPOc.605C>A (p.Pro202His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.665C>A (p.Pro222His)
n.403C>A
n.2233C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.734C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
17g.47946730C=CA2262900663PNPOc.605C= (p.Pro202=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.494C= (p.Pro165=)
c.665C= (p.Pro222=)
n.403C=
n.2233C=
c.*753C= (n.*753C=)
n.734C=
c.450C= (n.450C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.449C= (p.Pro150=)
17g.47946730C>GCA400063239PNPOc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.403C>G
n.2233C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.734C>G
c.450C>G (n.450C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
17g.47946730C>TCA400063248PNPOc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.403C>T
n.2233C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.734C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.47946731C>ACA500454137PNPOc.606C>A (p.Pro202=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.666C>A (p.Pro222=)
n.404C>A
n.2234C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.735C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.450C>A (p.Pro150=)
17g.47946731C>GCA500454139PNPOc.606C>G (p.Pro202=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.666C>G (p.Pro222=)
n.404C>G
n.2234C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.735C>G
c.451C>G (n.451C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.735C>G (p.Pro245=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.450C>G (p.Pro150=)
17g.47946731C>TCA500454140PNPOc.606C>T (p.Pro202=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.666C>T (p.Pro222=)
n.404C>T
n.2234C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.735C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.450C>T (p.Pro150=)
 gnomAD v4
17g.47946732A=CA2262900664PNPOc.607A= (p.Met203=)
c.682A= (p.Met228=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.496A=
c.667A= (p.Met223=)
n.405A=
n.2235A=
c.*755A= (n.*755A=)
n.736A=
c.452A= (n.452A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.736A= (p.Met246=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.496A= (p.Met166=)
c.451A= (p.Met151=)
17g.47946732A>CCA400063258PNPOc.607A>C (p.Met203Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.496A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.405A>C
n.2235A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.736A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
17g.47946732A>GCA400063262PNPOc.607A>G (p.Met203Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.496A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
n.405A>G
n.2235A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.736A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946732A>TCA400063268PNPOc.607A>T (p.Met203Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.496A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.405A>T
n.2235A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.736A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
17g.47946733T>ACA400063273PNPOc.608T>A (p.Met203Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.497T>A
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.406T>A
n.2236T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.737T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
 gnomAD v4
17g.47946733T>CCA400063275PNPOc.608T>C (p.Met203Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.497T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.406T>C
n.2236T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.737T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946733T>GCA400063277PNPOc.608T>G (p.Met203Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.497T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.406T>G
n.2236T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.737T>G
c.453T>G (n.453T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
 dbSNP gnomAD v2
17g.47946733T=CA2262900665PNPOc.608T= (p.Met203=)
c.683T= (p.Met228=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.497T=
c.668T= (p.Met223=)
n.406T=
n.2236T=
c.*756T= (n.*756T=)
n.737T=
c.453T= (n.453T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*1245T= (n.*1245T=)
c.737T= (p.Met246=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.497T= (p.Met166=)
c.452T= (p.Met151=)
17g.47946734G>ACA400063281PNPOc.609G>A (p.Met203Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.407G>A
n.2237G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.738G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
 dbSNP
17g.47946734G>CCA400063284PNPOc.609G>C (p.Met203Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.407G>C
n.2237G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.738G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
17g.47946734G>TCA400063295PNPOc.609G>T (p.Met203Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.407G>T
n.2237G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.738G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.738G>T (p.Met246Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
17g.47946735A=CA2262900666PNPOc.610A= (p.Thr204=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.670A= (p.Thr224=)
n.408A=
n.2238A=
c.*758A= (n.*758A=)
n.739A=
c.455A= (n.455A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.454A= (p.Thr152=)
17g.47946735A>CCA400063306PNPOc.610A>C (p.Thr204Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.408A>C
n.2238A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.739A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
17g.47946735A>GCA400063304PNPOc.610A>G (p.Thr204Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.408A>G
n.2238A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.739A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
17g.47946735A>TCA400063302PNPOc.610A>T (p.Thr204Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.408A>T
n.2238A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.739A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
 dbSNP
17g.47946736C>ACA400063311PNPOc.611C>A (p.Thr204Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
n.409C>A
n.2239C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.740C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
17g.47946736C>GCA400063317PNPOc.611C>G (p.Thr204Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
n.409C>G
n.2239C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.740C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
17g.47946736C>TCA400063321PNPOc.611C>T (p.Thr204Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.409C>T
n.2239C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.740C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
17g.47946737C>ACA500454160PNPOc.612C>A (p.Thr204=)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.672C>A (p.Thr224=)
n.410C>A
n.2240C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.741C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.501C>A (p.Thr167=)
c.456C>A (p.Thr152=)
17g.47946737C>GCA500454157PNPOc.612C>G (p.Thr204=)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.672C>G (p.Thr224=)
n.410C>G
n.2240C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.741C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.501C>G (p.Thr167=)
c.456C>G (p.Thr152=)
17g.47946737C>TCA500454158PNPOc.612C>T (p.Thr204=)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.672C>T (p.Thr224=)
n.410C>T
n.2240C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.741C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.456C>T (p.Thr152=)
17g.47946738C>ACA400063323PNPOc.613C>A (p.His205Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.411C>A
n.2241C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.742C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
17g.47946738C>GCA400063324PNPOc.613C>G (p.His205Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.411C>G
n.2241C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.742C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
17g.47946738C>TCA400063325PNPOc.613C>T (p.His205Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.411C>T
n.2241C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.742C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
17g.47946739A>CCA400063333PNPOc.614A>C (p.His205Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.412A>C
n.2242A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.743A>C
c.459A>C (n.459A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
17g.47946739A>GCA400063345PNPOc.614A>G (p.His205Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.412A>G
n.2242A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.743A>G
c.459A>G (n.459A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
 gnomAD v4
17g.47946739A>TCA400063349PNPOc.614A>T (p.His205Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.412A>T
n.2242A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.743A>T
c.459A>T (n.459A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
17g.47946740C>ACA400063353PNPOc.615C>A (p.His205Gln)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.413C>A
n.2243C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.744C>A
c.460C>A (n.460C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.744C>A (p.His248Gln)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
17g.47946740C>GCA400063354PNPOc.615C>G (p.His205Gln)
c.690C>G (p.His230Gln)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.413C>G
n.2243C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.744C>G
c.460C>G (n.460C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.744C>G (p.His248Gln)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
17g.47946740C>TCA500454167PNPOc.615C>T (p.His205=)
c.690C>T (p.His230=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.675C>T (p.His225=)
n.413C>T
n.2243C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.744C>T
c.460C>T (n.460C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.744C>T (p.His248=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.504C>T (p.His168=)
c.459C>T (p.His153=)
17g.47946741C>ACA400063358PNPOc.616C>A (p.Arg206Ser)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
n.414C>A
n.2244C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.745C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
17g.47946741C=CA2262900667PNPOc.616C= (p.Arg206=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.414C=
n.2244C=
c.*764C= (n.*764C=)
n.745C=
c.461C= (n.461C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.460C= (p.Arg154=)
17g.47946741C>GCA400063360PNPOc.616C>G (p.Arg206Gly)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.414C>G
n.2244C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.745C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
 gnomAD v4
17g.47946741C>TCA8629273PNPOc.616C>T (p.Arg206Cys)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
n.414C>T
n.2244C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.745C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.47946742G>ACA400063382PNPOc.617G>A (p.Arg206His)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.677G>A (p.Arg226His)
n.415G>A
n.2245G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.746G>A
c.462G>A (n.462G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.746G>A (p.Arg249His)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.461G>A (p.Arg154His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946742G>CCA400063377PNPOc.617G>C (p.Arg206Pro)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.415G>C
n.2245G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.746G>C
c.462G>C (n.462G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
 dbSNP
17g.47946742G=CA2262900668PNPOc.617G= (p.Arg206=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.415G=
n.2245G=
c.*765G= (n.*765G=)
n.746G=
c.462G= (n.462G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.461G= (p.Arg154=)
17g.47946742G>TCA400063364PNPOc.617G>T (p.Arg206Leu)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.415G>T
n.2245G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.746G>T
c.462G>T (n.462G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
 gnomAD v4
17g.47946743C>ACA500454176PNPOc.618C>A (p.Arg206=)
c.693C>A (p.Arg231=)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.678C>A (p.Arg226=)
n.416C>A
n.2246C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.747C>A
c.463C>A (n.463C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.747C>A (p.Arg249=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.462C>A (p.Arg154=)
17g.47946743C=CA2262900669PNPOc.618C= (p.Arg206=)
c.693C= (p.Arg231=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.678C= (p.Arg226=)
n.416C=
n.2246C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.747C=
c.463C= (n.463C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
c.747C= (p.Arg249=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.507C= (p.Arg169=)
c.462C= (p.Arg154=)
17g.47946743C>GCA500454178PNPOc.618C>G (p.Arg206=)
c.693C>G (p.Arg231=)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.678C>G (p.Arg226=)
n.416C>G
n.2246C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.747C>G
c.463C>G (n.463C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.747C>G (p.Arg249=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.507C>G (p.Arg169=)
c.462C>G (p.Arg154=)
17g.47946743C>TCA500454179PNPOc.618C>T (p.Arg206=)
c.693C>T (p.Arg231=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.678C>T (p.Arg226=)
n.416C>T
n.2246C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.747C>T
c.463C>T (n.463C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.747C>T (p.Arg249=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.507C>T (p.Arg169=)
c.462C>T (p.Arg154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946743_47946745delinsCGGCA2262900670PNPOc.618_620delinsCGG (p.Arg206=)
c.693_695delinsCGG (p.Arg231=)
c.*412_*414delinsCGG (n.*412_*414delinsCGG)
c.678_680delinsCGG (p.Arg226=)
n.416_418delinsCGG
n.2246_2248delinsCGG
c.*766_*768delinsCGG (n.*766_*768delinsCGG)
n.747_749delinsCGG
c.463_465delinsCGG (n.463_465delinsCGG)
c.*569_*571delinsCGG (n.*569_*571delinsCGG)
c.*1255_*1257delinsCGG (n.*1255_*1257delinsCGG)
c.747_749delinsCGG (p.Arg249=)
c.*229_*231delinsCGG (n.*229_*231delinsCGG)
c.507_509delinsCGG (p.Arg169=)
c.462_464delinsCGG (p.Arg154=)
17g.47946744G>ACA8629274PNPOc.619G>A (p.Gly207Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.417G>A
n.2247G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.748G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946744G>CCA400063394PNPOc.619G>C (p.Gly207Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.417G>C
n.2247G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.748G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
17g.47946744G=CA2262900671PNPOc.619G= (p.Gly207=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.417G=
n.2247G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.748G=
c.464G= (n.464G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.748G= (p.Gly250=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.508G= (p.Gly170=)
c.463G= (p.Gly155=)
17g.47946744G>TCA400063404PNPOc.619G>T (p.Gly207Trp)
c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.417G>T
n.2247G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.748G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946747delCA2573154136PNPOc.622del (p.Glu208ArgfsTer?)
c.697del (p.Glu233ArgfsTer?)
c.*416del (n.*416del)
c.682del (p.Glu228ArgfsTer?)
n.420del
n.2250del
c.*770del (n.*770del)
n.751del
c.467del (n.467del)
c.*573del (n.*573del)
c.*1259del (n.*1259del)
c.751del (p.Glu251ArgfsTer?)
c.*233del (n.*233del)
c.511del (p.Glu171ArgfsTer?)
c.466del (p.Glu156ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946746_47946747delCA626686085PNPOc.621_622del (p.Glu208GlyfsTer6)
c.696_697del (p.Glu233GlyfsTer6)
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
c.681_682del (p.Glu228GlyfsTer6)
n.419_420del
n.2249_2250del
c.*769_*770del (n.*769_*770del)
n.750_751del
c.466_467del (n.466_467del)
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
c.750_751del (p.Glu251GlyfsTer6)
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.510_511del (p.Glu171GlyfsTer6)
c.465_466del (p.Glu156GlyfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946745G>ACA400063410PNPOc.620G>A (p.Gly207Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.418G>A
n.2248G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.749G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
 gnomAD v4
17g.47946745G>CCA400063411PNPOc.620G>C (p.Gly207Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.418G>C
n.2248G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.749G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
17g.47946745G>TCA400063412PNPOc.620G>T (p.Gly207Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.418G>T
n.2248G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.749G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
17g.47946746G>ACA500454187PNPOc.621G>A (p.Gly207=)
c.696G>A (p.Gly232=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.681G>A (p.Gly227=)
n.419G>A
n.2249G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.750G>A
c.466G>A (n.466G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.750G>A (p.Gly250=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.510G>A (p.Gly170=)
c.465G>A (p.Gly155=)
17g.47946746G>CCA500454191PNPOc.621G>C (p.Gly207=)
c.696G>C (p.Gly232=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.681G>C (p.Gly227=)
n.419G>C
n.2249G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.750G>C
c.466G>C (n.466G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.750G>C (p.Gly250=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.510G>C (p.Gly170=)
c.465G>C (p.Gly155=)
17g.47946746G=CA2262900672PNPOc.621G= (p.Gly207=)
c.696G= (p.Gly232=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.681G= (p.Gly227=)
n.419G=
n.2249G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.750G=
c.466G= (n.466G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.750G= (p.Gly250=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.510G= (p.Gly170=)
c.465G= (p.Gly155=)
17g.47946746G>TCA500454189PNPOc.621G>T (p.Gly207=)
c.696G>T (p.Gly232=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.681G>T (p.Gly227=)
n.419G>T
n.2249G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.750G>T
c.466G>T (n.466G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.750G>T (p.Gly250=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.510G>T (p.Gly170=)
c.465G>T (p.Gly155=)
 dbSNP
17g.47946747G>ACA291297248PNPOc.622G>A (p.Glu208Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.420G>A
n.2250G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.751G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
 dbSNP
17g.47946747G>CCA400063418PNPOc.622G>C (p.Glu208Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.420G>C
n.2250G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.751G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
17g.47946747G=CA2262900673PNPOc.622G= (p.Glu208=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.682G= (p.Glu228=)
n.420G=
n.2250G=
c.*770G= (n.*770G=)
n.751G=
c.467G= (n.467G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.751G= (p.Glu251=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.466G= (p.Glu156=)
17g.47946747G>TCA400063429PNPOc.622G>T (p.Glu208Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.420G>T
n.2250G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.751G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
17g.47946748A>CCA400063433PNPOc.623A>C (p.Glu208Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.421A>C
n.2251A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.752A>C
c.468A>C (n.468A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
17g.47946748A>GCA400063439PNPOc.623A>G (p.Glu208Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.421A>G
n.2251A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.752A>G
c.468A>G (n.468A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
17g.47946748A>TCA400063453PNPOc.623A>T (p.Glu208Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.421A>T
n.2251A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.752A>T
c.468A>T (n.468A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
17g.47946749G>ACA500454202PNPOc.624G>A (p.Glu208=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
n.422G>A
n.2252G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.753G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.468G>A (p.Glu156=)
17g.47946749G>CCA400063469PNPOc.624G>C (p.Glu208Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.422G>C
n.2252G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.753G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
17g.47946749G>TCA400063472PNPOc.624G>T (p.Glu208Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.422G>T
n.2252G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.753G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
17g.47946750G>ACA400063478PNPOc.625G>A (p.Glu209Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.423G>A
n.2253G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.754G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47946750G>CCA400063483PNPOc.625G>C (p.Glu209Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.423G>C
n.2253G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.754G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
17g.47946750G=CA2262900674PNPOc.625G= (p.Glu209=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.685G= (p.Glu229=)
n.423G=
n.2253G=
c.*773G= (n.*773G=)
n.754G=
c.470G= (n.470G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.469G= (p.Glu157=)
17g.47946750G>TCA400063473PNPOc.625G>T (p.Glu209Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.423G>T
n.2253G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.754G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
17g.47946751A=CA2262900675PNPOc.626A= (p.Glu209=)
c.701A= (p.Glu234=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.686A= (p.Glu229=)
n.424A=
n.2254A=
c.*774A= (n.*774A=)
n.755A=
c.471A= (n.471A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.755A= (p.Glu252=)
c.515A= (p.Glu172=)
c.470A= (p.Glu157=)
17g.47946751A>CCA400063488PNPOc.626A>C (p.Glu209Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.424A>C
n.2254A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.755A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
17g.47946751A>GCA400063493PNPOc.626A>G (p.Glu209Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.424A>G
n.2254A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.755A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
 dbSNP
17g.47946751A>TCA400063494PNPOc.626A>T (p.Glu209Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.424A>T
n.2254A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.755A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
17g.47946752A>CCA400063495PNPOc.627A>C (p.Glu209Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.425A>C
n.2255A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.756A>C
c.472A>C (n.472A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
17g.47946752A>GCA500454209PNPOc.627A>G (p.Glu209=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.687A>G (p.Glu229=)
n.425A>G
n.2255A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.756A>G
c.472A>G (n.472A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.756A>G (p.Glu252=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.471A>G (p.Glu157=)
 gnomAD v4
17g.47946752A>TCA400063499PNPOc.627A>T (p.Glu209Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.425A>T
n.2255A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.756A>T
c.472A>T (n.472A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
17g.47946753G>ACA400063502PNPOc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.426G>A
n.2256G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.757G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
17g.47946753G>CCA400063506PNPOc.628G>C (p.Asp210His)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.426G>C
n.2256G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.757G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.472G>C (p.Asp158His)
17g.47946753G>TCA400063511PNPOc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.426G>T
n.2256G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.757G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
17g.47946754A>CCA400063514PNPOc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.427A>C
n.2257A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.758A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
17g.47946754A>GCA400063515PNPOc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.427A>G
n.2257A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.758A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
17g.47946754A>TCA400063516PNPOc.629A>T (p.Asp210Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.427A>T
n.2257A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.758A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
17g.47946755C>ACA400063520PNPOc.630C>A (p.Asp210Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.428C>A
n.2258C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.759C>A
c.475C>A (n.475C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
17g.47946755C=CA2262900676PNPOc.630C= (p.Asp210=)
c.705C= (p.Asp235=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.690C= (p.Asp230=)
n.428C=
n.2258C=
c.*778C= (n.*778C=)
n.759C=
c.475C= (n.475C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.519C= (p.Asp173=)
c.474C= (p.Asp158=)
17g.47946755C>GCA8629275PNPOc.630C>G (p.Asp210Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.428C>G
n.2258C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.759C>G
c.475C>G (n.475C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946755C>TCA500454216PNPOc.630C>T (p.Asp210=)
c.705C>T (p.Asp235=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.690C>T (p.Asp230=)
n.428C>T
n.2258C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.759C>T
c.475C>T (n.475C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.474C>T (p.Asp158=)
17g.47946756T>ACA400063534PNPOc.631T>A (p.Trp211Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.691T>A (p.Trp231Arg)
n.429T>A
n.2259T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.760T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
17g.47946756T>CCA400063532PNPOc.631T>C (p.Trp211Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.691T>C (p.Trp231Arg)
n.429T>C
n.2259T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.760T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
17g.47946756T>GCA400063533PNPOc.631T>G (p.Trp211Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.691T>G (p.Trp231Gly)
n.429T>G
n.2259T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.760T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
17g.47946757G>ACA400063539PNPOc.632G>A (p.Trp211Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.692G>A (p.Trp231Ter)
n.430G>A
n.2260G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.761G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
17g.47946757G>CCA400063542PNPOc.632G>C (p.Trp211Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.692G>C (p.Trp231Ser)
n.430G>C
n.2260G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.761G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
17g.47946757G>TCA400063551PNPOc.632G>T (p.Trp211Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.692G>T (p.Trp231Leu)
n.430G>T
n.2260G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.761G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
17g.47946758G>ACA400063558PNPOc.633G>A (p.Trp211Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.693G>A (p.Trp231Ter)
n.431G>A
n.2261G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.762G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
 gnomAD v4
17g.47946758G>CCA400063562PNPOc.633G>C (p.Trp211Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.693G>C (p.Trp231Cys)
n.431G>C
n.2261G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.762G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
17g.47946758G>TCA400063567PNPOc.633G>T (p.Trp211Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.693G>T (p.Trp231Cys)
n.431G>T
n.2261G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.762G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
17g.47946759C>ACA400063572PNPOc.634C>A (p.Leu212Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.432C>A
n.2262C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.763C>A
c.479C>A (n.479C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
17g.47946759C>GCA400063578PNPOc.634C>G (p.Leu212Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.432C>G
n.2262C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.763C>G
c.479C>G (n.479C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
17g.47946759C>TCA400063591PNPOc.634C>T (p.Leu212Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.432C>T
n.2262C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.763C>T
c.479C>T (n.479C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
17g.47946760T>ACA400063604PNPOc.635T>A (p.Leu212His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.433T>A
n.2263T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.764T>A
c.480T>A (n.480T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.479T>A (p.Leu160His)
17g.47946760T>CCA400063606PNPOc.635T>C (p.Leu212Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.433T>C
n.2263T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.764T>C
c.480T>C (n.480T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
17g.47946760T>GCA400063608PNPOc.635T>G (p.Leu212Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.433T>G
n.2263T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.764T>G
c.480T>G (n.480T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
17g.47946761C>ACA500454228PNPOc.636C>A (p.Leu212=)
c.711C>A (p.Leu237=)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.434C>A
n.2264C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.765C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.480C>A (p.Leu160=)
17g.47946761C=CA2262900677PNPOc.636C= (p.Leu212=)
c.711C= (p.Leu237=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.696C= (p.Leu232=)
n.434C=
n.2264C=
c.*784C= (n.*784C=)
n.765C=
c.481C= (n.481C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.765C= (p.Leu255=)
c.525C= (p.Leu175=)
c.480C= (p.Leu160=)
17g.47946761C>GCA500454230PNPOc.636C>G (p.Leu212=)
c.711C>G (p.Leu237=)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.434C>G
n.2264C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.765C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.480C>G (p.Leu160=)
 gnomAD v4
17g.47946761C>TCA500454232PNPOc.636C>T (p.Leu212=)
c.711C>T (p.Leu237=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.434C>T
n.2264C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.765C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.480C>T (p.Leu160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946761_47946763delinsCTACA2262900678PNPOc.636_638delinsCTA (p.Leu212=)
c.711_713delinsCTA (p.Leu237=)
c.*430_*432delinsCTA (n.*430_*432delinsCTA)
c.696_698delinsCTA (p.Leu232=)
n.434_436delinsCTA
n.2264_2266delinsCTA
c.*784_*786delinsCTA (n.*784_*786delinsCTA)
n.765_767delinsCTA
c.481_483delinsCTA (n.481_483delinsCTA)
c.*587_*589delinsCTA (n.*587_*589delinsCTA)
c.*1273_*1275delinsCTA (n.*1273_*1275delinsCTA)
c.765_767delinsCTA (p.Leu255=)
c.525_527delinsCTA (p.Leu175=)
c.480_482delinsCTA (p.Leu160=)
17g.47946762T>ACA400063609PNPOc.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.435T>A
n.2265T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.766T>A
c.482T>A (n.482T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
17g.47946762T>CCA400063614PNPOc.637T>C (p.Tyr213His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.435T>C
n.2265T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.766T>C
c.482T>C (n.482T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
 gnomAD v4
17g.47946762T>GCA400063610PNPOc.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.435T>G
n.2265T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.766T>G
c.482T>G (n.482T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
17g.47946763_47946764delCA2262900679PNPOc.638_639del (p.Tyr213Ter)
c.713_714del (p.Tyr238Ter)
c.*432_*433del (n.*432_*433del)
c.698_699del (p.Tyr233Ter)
n.436_437del
n.2266_2267del
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
n.767_768del
c.483_484del (n.483_484del)
c.*589_*590del (n.*589_*590del)
c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del)
c.767_768del (p.Tyr256Ter)
c.527_528del (p.Tyr176Ter)
c.482_483del (p.Tyr161Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.47946763A=CA2262900680PNPOc.638A= (p.Tyr213=)
c.713A= (p.Tyr238=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.698A= (p.Tyr233=)
n.436A=
n.2266A=
c.*786A= (n.*786A=)
n.767A=
c.483A= (n.483A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.767A= (p.Tyr256=)
c.527A= (p.Tyr176=)
c.482A= (p.Tyr161=)
17g.47946763A>CCA400063620PNPOc.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.436A>C
n.2266A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.767A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946763A>GCA8629276PNPOc.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.436A>G
n.2266A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.767A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946763A>TCA400063621PNPOc.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.436A>T
n.2266A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.767A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
17g.47946764T>ACA400063631PNPOc.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
n.437T>A
n.2267T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.768T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
17g.47946764T>CCA500454238PNPOc.639T>C (p.Tyr213=)
c.714T>C (p.Tyr238=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.699T>C (p.Tyr233=)
n.437T>C
n.2267T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.768T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.768T>C (p.Tyr256=)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.483T>C (p.Tyr161=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.47946764T>GCA400063634PNPOc.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
n.437T>G
n.2267T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.768T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
17g.47946764T=CA2262900681PNPOc.639T= (p.Tyr213=)
c.714T= (p.Tyr238=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.699T= (p.Tyr233=)
n.437T=
n.2267T=
c.*787T= (n.*787T=)
n.768T=
c.484T= (n.484T=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.768T= (p.Tyr256=)
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c.483T= (p.Tyr161=)
17g.47946765G>ACA400063642PNPOc.640G>A (p.Glu214Lys)
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n.438G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946765G>CCA400063648PNPOc.640G>C (p.Glu214Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.438G>C
n.2268G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
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c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
17g.47946765G=CA2262900682PNPOc.640G= (p.Glu214=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.700G= (p.Glu234=)
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c.*788G= (n.*788G=)
n.769G=
c.485G= (n.485G=)
c.*591G= (n.*591G=)
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c.769G= (p.Glu257=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.484G= (p.Glu162=)
17g.47946765G>TCA400063656PNPOc.640G>T (p.Glu214Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.438G>T
n.2268G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
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17g.47946766A>CCA400063665PNPOc.641A>C (p.Glu214Ala)
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c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
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17g.47946766A>GCA400063673PNPOc.641A>G (p.Glu214Gly)
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c.*435A>G (n.*435A>G)
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n.439A>G
n.2269A>G
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c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
17g.47946766A>TCA400063677PNPOc.641A>T (p.Glu214Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*435A>T (n.*435A>T)
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n.439A>T
n.2269A>T
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n.770A>T
c.486A>T (n.486A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
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c.485A>T (p.Glu162Val)
17g.47946767G>ACA500454245PNPOc.642G>A (p.Glu214=)
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c.486G>A (p.Glu162=)
17g.47946767G>CCA291297266PNPOc.642G>C (p.Glu214Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
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c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.440G>C
n.2270G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.771G>C
c.487G>C (n.487G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946767G=CA2262900683PNPOc.642G= (p.Glu214=)
c.717G= (p.Glu239=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.702G= (p.Glu234=)
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c.771G= (p.Glu257=)
c.531G= (p.Glu177=)
c.486G= (p.Glu162=)
17g.47946767G>TCA400063683PNPOc.642G>T (p.Glu214Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.440G>T
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c.486G>T (p.Glu162Asp)
17g.47946768A>CCA500454248PNPOc.643A>C (p.Arg215=)
c.718A>C (p.Arg240=)
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c.*791A>C (n.*791A>C)
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c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.772A>C (p.Arg258=)
c.532A>C (p.Arg178=)
c.487A>C (p.Arg163=)
17g.47946768A>GCA400063688PNPOc.643A>G (p.Arg215Gly)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.*437A>G (n.*437A>G)
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n.441A>G
n.2271A>G
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n.772A>G
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c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
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c.532A>G (p.Arg178Gly)
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17g.47946768A>TCA400063692PNPOc.643A>T (p.Arg215Ter)
c.718A>T (p.Arg240Ter)
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n.441A>T
n.2271A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
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c.*594A>T (n.*594A>T)
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c.772A>T (p.Arg258Ter)
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c.487A>T (p.Arg163Ter)
17g.47946769G>ACA400063696PNPOc.644G>A (p.Arg215Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.*438G>A (n.*438G>A)
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n.442G>A
n.2272G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.773G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.488G>A (p.Arg163Lys)
 gnomAD v4
17g.47946769G>CCA400063700PNPOc.644G>C (p.Arg215Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
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c.704G>C (p.Arg235Thr)
n.442G>C
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n.773G>C
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c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.488G>C (p.Arg163Thr)
17g.47946769G>TCA400063697PNPOc.644G>T (p.Arg215Ile)
c.719G>T (p.Arg240Ile)
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c.704G>T (p.Arg235Ile)
n.442G>T
n.2272G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.773G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.773G>T (p.Arg258Ile)
c.533G>T (p.Arg178Ile)
c.488G>T (p.Arg163Ile)
17g.47946770A>CCA400063703PNPOc.645A>C (p.Arg215Ser)
c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.*439A>C (n.*439A>C)
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n.443A>C
n.2273A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.774A>C
c.490A>C (n.490A>C)
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c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
c.489A>C (p.Arg163Ser)
17g.47946770A>GCA500454249PNPOc.645A>G (p.Arg215=)
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c.*439A>G (n.*439A>G)
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n.443A>G
n.2273A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.774A>G
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c.774A>G (p.Arg258=)
c.534A>G (p.Arg178=)
c.489A>G (p.Arg163=)
17g.47946770A>TCA400063704PNPOc.645A>T (p.Arg215Ser)
c.720A>T (p.Arg240Ser)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.705A>T (p.Arg235Ser)
n.443A>T
n.2273A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
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c.490A>T (n.490A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.774A>T (p.Arg258Ser)
c.534A>T (p.Arg178Ser)
c.489A>T (p.Arg163Ser)
17g.47946771C>ACA400063743PNPOc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*440C>A (n.*440C>A)
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n.444C>A
n.2274C>A
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c.491C>A (n.491C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
17g.47946771C>GCA400063748PNPOc.646C>G (p.Leu216Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*440C>G (n.*440C>G)
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n.2274C>G
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c.775C>G (p.Leu259Val)
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c.490C>G (p.Leu164Val)
17g.47946771C>TCA400063776PNPOc.646C>T (p.Leu216Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
n.444C>T
n.2274C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.775C>T
c.491C>T (n.491C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
17g.47946772T>ACA400063781PNPOc.647T>A (p.Leu216His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.707T>A (p.Leu236His)
n.445T>A
n.2275T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.776T>A
c.492T>A (n.492T>A)
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c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.491T>A (p.Leu164His)
17g.47946772T>CCA400063796PNPOc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.445T>C
n.2275T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.776T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
17g.47946772T>GCA400063802PNPOc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.445T>G
n.2275T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.776T>G
c.492T>G (n.492T>G)
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17g.47946773T>ACA500454251PNPOc.648T>A (p.Leu216=)
c.723T>A (p.Leu241=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.708T>A (p.Leu236=)
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c.*796T>A (n.*796T>A)
n.777T>A
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c.777T>A (p.Leu259=)
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17g.47946773T>CCA8629277PNPOc.648T>C (p.Leu216=)
c.723T>C (p.Leu241=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.708T>C (p.Leu236=)
n.446T>C
n.2276T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.777T>C
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c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.777T>C (p.Leu259=)
c.537T>C (p.Leu179=)
c.492T>C (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946773T>GCA500454250PNPOc.648T>G (p.Leu216=)
c.723T>G (p.Leu241=)
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n.446T>G
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c.777T>G (p.Leu259=)
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c.492T>G (p.Leu164=)
 gnomAD v4
17g.47946773T=CA2262900684PNPOc.648T= (p.Leu216=)
c.723T= (p.Leu241=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.708T= (p.Leu236=)
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c.*796T= (n.*796T=)
n.777T=
c.493T= (n.493T=)
c.*599T= (n.*599T=)
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.777T= (p.Leu259=)
c.537T= (p.Leu179=)
c.492T= (p.Leu164=)

Number of alleles fetched