Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946572G>A	CA291297043	PNPO	c.489-42G>A (n.489-42G>A) c.564-42G>A (n.564-42G>A) c.283-42G>A (n.283-42G>A) c.378-42G>A (n.378-42G>A) c.549-42G>A (n.549-42G>A) n.287-42G>A n.398-42G>A n.2117-42G>A c.637-42G>A (n.637-42G>A) n.618-42G>A c.350-42G>A c.334-42G>A (n.334-42G>A) c.440-42G>A (n.440-42G>A) c.1126-42G>A (n.1126-42G>A) c.618-42G>A (n.618-42G>A) c.100-42G>A (n.100-42G>A) c.333-42G>A (n.333-42G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946572G=	CA2262900586	PNPO	c.489-42G= (n.489-42G=) c.564-42G= (n.564-42G=) c.283-42G= (n.283-42G=) c.378-42G= (n.378-42G=) c.549-42G= (n.549-42G=) n.287-42G= n.398-42G= n.2117-42G= c.637-42G= (n.637-42G=) n.618-42G= c.350-42G= c.334-42G= (n.334-42G=) c.440-42G= (n.440-42G=) c.1126-42G= (n.1126-42G=) c.618-42G= (n.618-42G=) c.100-42G= (n.100-42G=) c.333-42G= (n.333-42G=)
17	g.47946575A=	CA2262900587	PNPO	c.489-39A= (n.489-39A=) c.564-39A= (n.564-39A=) c.283-39A= (n.283-39A=) c.378-39A= (n.378-39A=) c.549-39A= (n.549-39A=) n.287-39A= n.398-39A= n.2117-39A= c.637-39A= (n.637-39A=) n.618-39A= c.350-39A= c.334-39A= (n.334-39A=) c.440-39A= (n.440-39A=) c.1126-39A= (n.1126-39A=) c.618-39A= (n.618-39A=) c.100-39A= (n.100-39A=) c.333-39A= (n.333-39A=)
17	g.47946575A>G	CA8629255	PNPO	c.489-39A>G (n.489-39A>G) c.564-39A>G (n.564-39A>G) c.283-39A>G (n.283-39A>G) c.378-39A>G (n.378-39A>G) c.549-39A>G (n.549-39A>G) n.287-39A>G n.398-39A>G n.2117-39A>G c.637-39A>G (n.637-39A>G) n.618-39A>G c.350-39A>G c.334-39A>G (n.334-39A>G) c.440-39A>G (n.440-39A>G) c.1126-39A>G (n.1126-39A>G) c.618-39A>G (n.618-39A>G) c.100-39A>G (n.100-39A>G) c.333-39A>G (n.333-39A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
17	g.47946575A>T	CA2638499227	PNPO	c.489-39A>T (n.489-39A>T) c.564-39A>T (n.564-39A>T) c.283-39A>T (n.283-39A>T) c.378-39A>T (n.378-39A>T) c.549-39A>T (n.549-39A>T) n.287-39A>T n.398-39A>T n.2117-39A>T c.637-39A>T (n.637-39A>T) n.618-39A>T c.350-39A>T c.334-39A>T (n.334-39A>T) c.440-39A>T (n.440-39A>T) c.1126-39A>T (n.1126-39A>T) c.618-39A>T (n.618-39A>T) c.100-39A>T (n.100-39A>T) c.333-39A>T (n.333-39A>T)	gnomAD v4
17	g.47946578T>G	CA2638499228	PNPO	c.489-36T>G (n.489-36T>G) c.564-36T>G (n.564-36T>G) c.283-36T>G (n.283-36T>G) c.378-36T>G (n.378-36T>G) c.549-36T>G (n.549-36T>G) n.287-36T>G n.398-36T>G n.2117-36T>G c.637-36T>G (n.637-36T>G) n.618-36T>G c.350-36T>G c.334-36T>G (n.334-36T>G) c.440-36T>G (n.440-36T>G) c.1126-36T>G (n.1126-36T>G) c.618-36T>G (n.618-36T>G) c.100-36T>G (n.100-36T>G) c.333-36T>G (n.333-36T>G)	gnomAD v4
17	g.47946578_47946581delinsTCCA	CA2262900588	PNPO	c.489-36_489-33delinsTCCA (n.489-36_489-33delinsTCCA) c.564-36_564-33delinsTCCA (n.564-36_564-33delinsTCCA) c.283-36_283-33delinsTCCA (n.283-36_283-33delinsTCCA) c.378-36_378-33delinsTCCA (n.378-36_378-33delinsTCCA) c.549-36_549-33delinsTCCA (n.549-36_549-33delinsTCCA) n.287-36_287-33delinsTCCA n.398-36_398-33delinsTCCA n.2117-36_2117-33delinsTCCA c.637-36_637-33delinsTCCA (n.637-36_637-33delinsTCCA) n.618-36_618-33delinsTCCA c.350-36_350-33delinsTCCA c.334-36_334-33delinsTCCA (n.334-36_334-33delinsTCCA) c.440-36_440-33delinsTCCA (n.440-36_440-33delinsTCCA) c.1126-36_1126-33delinsTCCA (n.1126-36_1126-33delinsTCCA) c.618-36_618-33delinsTCCA (n.618-36_618-33delinsTCCA) c.100-36_100-33delinsTCCA (n.100-36_100-33delinsTCCA) c.333-36_333-33delinsTCCA (n.333-36_333-33delinsTCCA)
17	g.47946579C>T	CA2576306608	PNPO	c.489-35C>T (n.489-35C>T) c.564-35C>T (n.564-35C>T) c.283-35C>T (n.283-35C>T) c.378-35C>T (n.378-35C>T) c.549-35C>T (n.549-35C>T) n.287-35C>T n.398-35C>T n.2117-35C>T c.637-35C>T (n.637-35C>T) n.618-35C>T c.350-35C>T c.334-35C>T (n.334-35C>T) c.440-35C>T (n.440-35C>T) c.1126-35C>T (n.1126-35C>T) c.618-35C>T (n.618-35C>T) c.100-35C>T (n.100-35C>T) c.333-35C>T (n.333-35C>T)	gnomAD v4
17	g.47946580del	CA2576306607	PNPO	c.489-34del (n.489-34del) c.564-34del (n.564-34del) c.283-34del (n.283-34del) c.378-34del (n.378-34del) c.549-34del (n.549-34del) n.287-34del n.398-34del n.2117-34del c.637-34del (n.637-34del) n.618-34del c.350-34del c.334-34del (n.334-34del) c.440-34del (n.440-34del) c.1126-34del (n.1126-34del) c.618-34del (n.618-34del) c.100-34del (n.100-34del) c.333-34del (n.333-34del)
17	g.47946579_47946581delinsCCA	CA2262900589	PNPO	c.489-35_489-33delinsCCA (n.489-35_489-33delinsCCA) c.564-35_564-33delinsCCA (n.564-35_564-33delinsCCA) c.283-35_283-33delinsCCA (n.283-35_283-33delinsCCA) c.378-35_378-33delinsCCA (n.378-35_378-33delinsCCA) c.549-35_549-33delinsCCA (n.549-35_549-33delinsCCA) n.287-35_287-33delinsCCA n.398-35_398-33delinsCCA n.2117-35_2117-33delinsCCA c.637-35_637-33delinsCCA (n.637-35_637-33delinsCCA) n.618-35_618-33delinsCCA c.350-35_350-33delinsCCA c.334-35_334-33delinsCCA (n.334-35_334-33delinsCCA) c.440-35_440-33delinsCCA (n.440-35_440-33delinsCCA) c.1126-35_1126-33delinsCCA (n.1126-35_1126-33delinsCCA) c.618-35_618-33delinsCCA (n.618-35_618-33delinsCCA) c.100-35_100-33delinsCCA (n.100-35_100-33delinsCCA) c.333-35_333-33delinsCCA (n.333-35_333-33delinsCCA)
17	g.47946580_47946582del	CA626406321	PNPO	c.489-34_489-32del (n.489-34_489-32del) c.564-34_564-32del (n.564-34_564-32del) c.283-34_283-32del (n.283-34_283-32del) c.378-34_378-32del (n.378-34_378-32del) c.549-34_549-32del (n.549-34_549-32del) n.287-34_287-32del n.398-34_398-32del n.2117-34_2117-32del c.637-34_637-32del (n.637-34_637-32del) n.618-34_618-32del c.350-34_350-32del c.334-34_334-32del (n.334-34_334-32del) c.440-34_440-32del (n.440-34_440-32del) c.1126-34_1126-32del (n.1126-34_1126-32del) c.618-34_618-32del (n.618-34_618-32del) c.100-34_100-32del (n.100-34_100-32del) c.333-34_333-32del (n.333-34_333-32del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946582_47946583del	CA626406322	PNPO	c.489-32_489-31del (n.489-32_489-31del) c.564-32_564-31del (n.564-32_564-31del) c.283-32_283-31del (n.283-32_283-31del) c.378-32_378-31del (n.378-32_378-31del) c.549-32_549-31del (n.549-32_549-31del) n.287-32_287-31del n.398-32_398-31del n.2117-32_2117-31del c.637-32_637-31del (n.637-32_637-31del) n.618-32_618-31del c.350-32_350-31del c.334-32_334-31del (n.334-32_334-31del) c.440-32_440-31del (n.440-32_440-31del) c.1126-32_1126-31del (n.1126-32_1126-31del) c.618-32_618-31del (n.618-32_618-31del) c.100-32_100-31del (n.100-32_100-31del) c.333-32_333-31del (n.333-32_333-31del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946581A=	CA2262900590	PNPO	c.489-33A= (n.489-33A=) c.564-33A= (n.564-33A=) c.283-33A= (n.283-33A=) c.378-33A= (n.378-33A=) c.549-33A= (n.549-33A=) n.287-33A= n.398-33A= n.2117-33A= c.637-33A= (n.637-33A=) n.618-33A= c.350-33A= c.334-33A= (n.334-33A=) c.440-33A= (n.440-33A=) c.1126-33A= (n.1126-33A=) c.618-33A= (n.618-33A=) c.100-33A= (n.100-33A=) c.333-33A= (n.333-33A=)
17	g.47946581A>G	CA8629256	PNPO	c.489-33A>G (n.489-33A>G) c.564-33A>G (n.564-33A>G) c.283-33A>G (n.283-33A>G) c.378-33A>G (n.378-33A>G) c.549-33A>G (n.549-33A>G) n.287-33A>G n.398-33A>G n.2117-33A>G c.637-33A>G (n.637-33A>G) n.618-33A>G c.350-33A>G c.334-33A>G (n.334-33A>G) c.440-33A>G (n.440-33A>G) c.1126-33A>G (n.1126-33A>G) c.618-33A>G (n.618-33A>G) c.100-33A>G (n.100-33A>G) c.333-33A>G (n.333-33A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946581A>T	CA2576306609	PNPO	c.489-33A>T (n.489-33A>T) c.564-33A>T (n.564-33A>T) c.283-33A>T (n.283-33A>T) c.378-33A>T (n.378-33A>T) c.549-33A>T (n.549-33A>T) n.287-33A>T n.398-33A>T n.2117-33A>T c.637-33A>T (n.637-33A>T) n.618-33A>T c.350-33A>T c.334-33A>T (n.334-33A>T) c.440-33A>T (n.440-33A>T) c.1126-33A>T (n.1126-33A>T) c.618-33A>T (n.618-33A>T) c.100-33A>T (n.100-33A>T) c.333-33A>T (n.333-33A>T)
17	g.47946582C=	CA2262900591	PNPO	c.489-32C= (n.489-32C=) c.564-32C= (n.564-32C=) c.283-32C= (n.283-32C=) c.378-32C= (n.378-32C=) c.549-32C= (n.549-32C=) n.287-32C= n.398-32C= n.2117-32C= c.637-32C= (n.637-32C=) n.618-32C= c.350-32C= c.334-32C= (n.334-32C=) c.440-32C= (n.440-32C=) c.1126-32C= (n.1126-32C=) c.618-32C= (n.618-32C=) c.100-32C= (n.100-32C=) c.333-32C= (n.333-32C=)
17	g.47946582C>G	CA626406323	PNPO	c.489-32C>G (n.489-32C>G) c.564-32C>G (n.564-32C>G) c.283-32C>G (n.283-32C>G) c.378-32C>G (n.378-32C>G) c.549-32C>G (n.549-32C>G) n.287-32C>G n.398-32C>G n.2117-32C>G c.637-32C>G (n.637-32C>G) n.618-32C>G c.350-32C>G c.334-32C>G (n.334-32C>G) c.440-32C>G (n.440-32C>G) c.1126-32C>G (n.1126-32C>G) c.618-32C>G (n.618-32C>G) c.100-32C>G (n.100-32C>G) c.333-32C>G (n.333-32C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946582C>T	CA2638499238	PNPO	c.489-32C>T (n.489-32C>T) c.564-32C>T (n.564-32C>T) c.283-32C>T (n.283-32C>T) c.378-32C>T (n.378-32C>T) c.549-32C>T (n.549-32C>T) n.287-32C>T n.398-32C>T n.2117-32C>T c.637-32C>T (n.637-32C>T) n.618-32C>T c.350-32C>T c.334-32C>T (n.334-32C>T) c.440-32C>T (n.440-32C>T) c.1126-32C>T (n.1126-32C>T) c.618-32C>T (n.618-32C>T) c.100-32C>T (n.100-32C>T) c.333-32C>T (n.333-32C>T)	gnomAD v4
17	g.47946582_47946583insTG	CA626406324	PNPO	c.489-32_489-31insTG (n.489-32_489-31insTG) c.564-32_564-31insTG (n.564-32_564-31insTG) c.283-32_283-31insTG (n.283-32_283-31insTG) c.378-32_378-31insTG (n.378-32_378-31insTG) c.549-32_549-31insTG (n.549-32_549-31insTG) n.287-32_287-31insTG n.398-32_398-31insTG n.2117-32_2117-31insTG c.637-32_637-31insTG (n.637-32_637-31insTG) n.618-32_618-31insTG c.350-32_350-31insTG c.334-32_334-31insTG (n.334-32_334-31insTG) c.440-32_440-31insTG (n.440-32_440-31insTG) c.1126-32_1126-31insTG (n.1126-32_1126-31insTG) c.618-32_618-31insTG (n.618-32_618-31insTG) c.100-32_100-31insTG (n.100-32_100-31insTG) c.333-32_333-31insTG (n.333-32_333-31insTG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946583A>G	CA2638499246	PNPO	c.489-31A>G (n.489-31A>G) c.564-31A>G (n.564-31A>G) c.283-31A>G (n.283-31A>G) c.378-31A>G (n.378-31A>G) c.549-31A>G (n.549-31A>G) n.287-31A>G n.398-31A>G n.2117-31A>G c.637-31A>G (n.637-31A>G) n.618-31A>G c.350-31A>G c.334-31A>G (n.334-31A>G) c.440-31A>G (n.440-31A>G) c.1126-31A>G (n.1126-31A>G) c.618-31A>G (n.618-31A>G) c.100-31A>G (n.100-31A>G) c.333-31A>G (n.333-31A>G)	gnomAD v4
17	g.47946584G>A	CA626406325	PNPO	c.489-30G>A (n.489-30G>A) c.564-30G>A (n.564-30G>A) c.283-30G>A (n.283-30G>A) c.378-30G>A (n.378-30G>A) c.549-30G>A (n.549-30G>A) n.287-30G>A n.398-30G>A n.2117-30G>A c.637-30G>A (n.637-30G>A) n.618-30G>A c.350-30G>A c.334-30G>A (n.334-30G>A) c.440-30G>A (n.440-30G>A) c.1126-30G>A (n.1126-30G>A) c.618-30G>A (n.618-30G>A) c.100-30G>A (n.100-30G>A) c.333-30G>A (n.333-30G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946584G=	CA2262900592	PNPO	c.489-30G= (n.489-30G=) c.564-30G= (n.564-30G=) c.283-30G= (n.283-30G=) c.378-30G= (n.378-30G=) c.549-30G= (n.549-30G=) n.287-30G= n.398-30G= n.2117-30G= c.637-30G= (n.637-30G=) n.618-30G= c.350-30G= c.334-30G= (n.334-30G=) c.440-30G= (n.440-30G=) c.1126-30G= (n.1126-30G=) c.618-30G= (n.618-30G=) c.100-30G= (n.100-30G=) c.333-30G= (n.333-30G=)
17	g.47946586G>A	CA8629257	PNPO	c.489-28G>A (n.489-28G>A) c.564-28G>A (n.564-28G>A) c.283-28G>A (n.283-28G>A) c.378-28G>A (n.378-28G>A) c.549-28G>A (n.549-28G>A) n.287-28G>A n.398-28G>A n.2117-28G>A c.637-28G>A (n.637-28G>A) n.618-28G>A c.350-28G>A c.334-28G>A (n.334-28G>A) c.440-28G>A (n.440-28G>A) c.1126-28G>A (n.1126-28G>A) c.618-28G>A (n.618-28G>A) c.100-28G>A (n.100-28G>A) c.333-28G>A (n.333-28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946586G=	CA2262900593	PNPO	c.489-28G= (n.489-28G=) c.564-28G= (n.564-28G=) c.283-28G= (n.283-28G=) c.378-28G= (n.378-28G=) c.549-28G= (n.549-28G=) n.287-28G= n.398-28G= n.2117-28G= c.637-28G= (n.637-28G=) n.618-28G= c.350-28G= c.334-28G= (n.334-28G=) c.440-28G= (n.440-28G=) c.1126-28G= (n.1126-28G=) c.618-28G= (n.618-28G=) c.100-28G= (n.100-28G=) c.333-28G= (n.333-28G=)
17	g.47946586_47946587insTC	CA2638499262	PNPO	c.489-28_489-27insTC (n.489-28_489-27insTC) c.564-28_564-27insTC (n.564-28_564-27insTC) c.283-28_283-27insTC (n.283-28_283-27insTC) c.378-28_378-27insTC (n.378-28_378-27insTC) c.549-28_549-27insTC (n.549-28_549-27insTC) n.287-28_287-27insTC n.398-28_398-27insTC n.2117-28_2117-27insTC c.637-28_637-27insTC (n.637-28_637-27insTC) n.618-28_618-27insTC c.350-28_350-27insTC c.334-28_334-27insTC (n.334-28_334-27insTC) c.440-28_440-27insTC (n.440-28_440-27insTC) c.1126-28_1126-27insTC (n.1126-28_1126-27insTC) c.618-28_618-27insTC (n.618-28_618-27insTC) c.100-28_100-27insTC (n.100-28_100-27insTC) c.333-28_333-27insTC (n.333-28_333-27insTC)	gnomAD v4
17	g.47946587C>A	CA2638499263	PNPO	c.489-27C>A (n.489-27C>A) c.564-27C>A (n.564-27C>A) c.283-27C>A (n.283-27C>A) c.378-27C>A (n.378-27C>A) c.549-27C>A (n.549-27C>A) n.287-27C>A n.398-27C>A n.2117-27C>A c.637-27C>A (n.637-27C>A) n.618-27C>A c.350-27C>A c.334-27C>A (n.334-27C>A) c.440-27C>A (n.440-27C>A) c.1126-27C>A (n.1126-27C>A) c.618-27C>A (n.618-27C>A) c.100-27C>A (n.100-27C>A) c.333-27C>A (n.333-27C>A)	gnomAD v4
17	g.47946588A=	CA2262900594	PNPO	c.489-26A= (n.489-26A=) c.564-26A= (n.564-26A=) c.283-26A= (n.283-26A=) c.378-26A= (n.378-26A=) c.549-26A= (n.549-26A=) n.287-26A= n.398-26A= n.2117-26A= c.637-26A= (n.637-26A=) n.618-26A= c.350-26A= c.334-26A= (n.334-26A=) c.440-26A= (n.440-26A=) c.1126-26A= (n.1126-26A=) c.618-26A= (n.618-26A=) c.100-26A= (n.100-26A=) c.333-26A= (n.333-26A=)
17	g.47946588A>C	CA2581312934	PNPO	c.489-26A>C (n.489-26A>C) c.564-26A>C (n.564-26A>C) c.283-26A>C (n.283-26A>C) c.378-26A>C (n.378-26A>C) c.549-26A>C (n.549-26A>C) n.287-26A>C n.398-26A>C n.2117-26A>C c.637-26A>C (n.637-26A>C) n.618-26A>C c.350-26A>C c.334-26A>C (n.334-26A>C) c.440-26A>C (n.440-26A>C) c.1126-26A>C (n.1126-26A>C) c.618-26A>C (n.618-26A>C) c.100-26A>C (n.100-26A>C) c.333-26A>C (n.333-26A>C)
17	g.47946588A>G	CA8629258	PNPO	c.489-26A>G (n.489-26A>G) c.564-26A>G (n.564-26A>G) c.283-26A>G (n.283-26A>G) c.378-26A>G (n.378-26A>G) c.549-26A>G (n.549-26A>G) n.287-26A>G n.398-26A>G n.2117-26A>G c.637-26A>G (n.637-26A>G) n.618-26A>G c.350-26A>G c.334-26A>G (n.334-26A>G) c.440-26A>G (n.440-26A>G) c.1126-26A>G (n.1126-26A>G) c.618-26A>G (n.618-26A>G) c.100-26A>G (n.100-26A>G) c.333-26A>G (n.333-26A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946588A>T	CA2581312935	PNPO	c.489-26A>T (n.489-26A>T) c.564-26A>T (n.564-26A>T) c.283-26A>T (n.283-26A>T) c.378-26A>T (n.378-26A>T) c.549-26A>T (n.549-26A>T) n.287-26A>T n.398-26A>T n.2117-26A>T c.637-26A>T (n.637-26A>T) n.618-26A>T c.350-26A>T c.334-26A>T (n.334-26A>T) c.440-26A>T (n.440-26A>T) c.1126-26A>T (n.1126-26A>T) c.618-26A>T (n.618-26A>T) c.100-26A>T (n.100-26A>T) c.333-26A>T (n.333-26A>T)
17	g.47946589C=	CA2262900595	PNPO	c.489-25C= (n.489-25C=) c.564-25C= (n.564-25C=) c.283-25C= (n.283-25C=) c.378-25C= (n.378-25C=) c.549-25C= (n.549-25C=) n.287-25C= n.398-25C= n.2117-25C= c.637-25C= (n.637-25C=) n.618-25C= c.350-25C= c.334-25C= (n.334-25C=) c.440-25C= (n.440-25C=) c.1126-25C= (n.1126-25C=) c.618-25C= (n.618-25C=) c.100-25C= (n.100-25C=) c.333-25C= (n.333-25C=)
17	g.47946589C>G	CA772598606	PNPO	c.489-25C>G (n.489-25C>G) c.564-25C>G (n.564-25C>G) c.283-25C>G (n.283-25C>G) c.378-25C>G (n.378-25C>G) c.549-25C>G (n.549-25C>G) n.287-25C>G n.398-25C>G n.2117-25C>G c.637-25C>G (n.637-25C>G) n.618-25C>G c.350-25C>G c.334-25C>G (n.334-25C>G) c.440-25C>G (n.440-25C>G) c.1126-25C>G (n.1126-25C>G) c.618-25C>G (n.618-25C>G) c.100-25C>G (n.100-25C>G) c.333-25C>G (n.333-25C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946589C>T	CA656368502	PNPO	c.489-25C>T (n.489-25C>T) c.564-25C>T (n.564-25C>T) c.283-25C>T (n.283-25C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.549-25C>T (n.549-25C>T) n.287-25C>T n.398-25C>T n.2117-25C>T c.637-25C>T (n.637-25C>T) n.618-25C>T c.350-25C>T c.334-25C>T (n.334-25C>T) c.440-25C>T (n.440-25C>T) c.1126-25C>T (n.1126-25C>T) c.618-25C>T (n.618-25C>T) c.100-25C>T (n.100-25C>T) c.333-25C>T (n.333-25C>T)	COSMIC
17	g.47946589_47946590insAGAGCGC	CA2638499276	PNPO	c.489-25_489-24insAGAGCGC (n.489-25_489-24insAGAGCGC) c.564-25_564-24insAGAGCGC (n.564-25_564-24insAGAGCGC) c.283-25_283-24insAGAGCGC (n.283-25_283-24insAGAGCGC) c.378-25_378-24insAGAGCGC (n.378-25_378-24insAGAGCGC) c.549-25_549-24insAGAGCGC (n.549-25_549-24insAGAGCGC) n.287-25_287-24insAGAGCGC n.398-25_398-24insAGAGCGC n.2117-25_2117-24insAGAGCGC c.637-25_637-24insAGAGCGC (n.637-25_637-24insAGAGCGC) n.618-25_618-24insAGAGCGC c.350-25_350-24insAGAGCGC c.334-25_334-24insAGAGCGC (n.334-25_334-24insAGAGCGC) c.440-25_440-24insAGAGCGC (n.440-25_440-24insAGAGCGC) c.1126-25_1126-24insAGAGCGC (n.1126-25_1126-24insAGAGCGC) c.618-25_618-24insAGAGCGC (n.618-25_618-24insAGAGCGC) c.100-25_100-24insAGAGCGC (n.100-25_100-24insAGAGCGC) c.333-25_333-24insAGAGCGC (n.333-25_333-24insAGAGCGC)	gnomAD v4
17	g.47946591G>A	CA2576306610	PNPO	c.489-23G>A (n.489-23G>A) c.564-23G>A (n.564-23G>A) c.283-23G>A (n.283-23G>A) c.378-23G>A (n.378-23G>A) c.549-23G>A (n.549-23G>A) n.287-23G>A n.398-23G>A n.2117-23G>A c.637-23G>A (n.637-23G>A) n.618-23G>A c.350-23G>A c.334-23G>A (n.334-23G>A) c.440-23G>A (n.440-23G>A) c.1126-23G>A (n.1126-23G>A) c.618-23G>A (n.618-23G>A) c.100-23G>A (n.100-23G>A) c.333-23G>A (n.333-23G>A)
17	g.47946593A>G	CA2638499283	PNPO	c.489-21A>G (n.489-21A>G) c.564-21A>G (n.564-21A>G) c.283-21A>G (n.283-21A>G) c.378-21A>G (n.378-21A>G) c.549-21A>G (n.549-21A>G) n.287-21A>G n.398-21A>G n.2117-21A>G c.637-21A>G (n.637-21A>G) n.618-21A>G c.350-21A>G c.334-21A>G (n.334-21A>G) c.440-21A>G (n.440-21A>G) c.1126-21A>G (n.1126-21A>G) c.618-21A>G (n.618-21A>G) c.100-21A>G (n.100-21A>G) c.333-21A>G (n.333-21A>G)	gnomAD v4
17	g.47946595C>A	CA2638499285	PNPO	c.489-19C>A (n.489-19C>A) c.564-19C>A (n.564-19C>A) c.283-19C>A (n.283-19C>A) c.378-19C>A (n.378-19C>A) c.549-19C>A (n.549-19C>A) n.287-19C>A n.398-19C>A n.2117-19C>A c.637-19C>A (n.637-19C>A) n.618-19C>A c.350-19C>A c.334-19C>A (n.334-19C>A) c.440-19C>A (n.440-19C>A) c.1126-19C>A (n.1126-19C>A) c.618-19C>A (n.618-19C>A) c.100-19C>A (n.100-19C>A) c.333-19C>A (n.333-19C>A)	gnomAD v4
17	g.47946595C=	CA2262900596	PNPO	c.489-19C= (n.489-19C=) c.564-19C= (n.564-19C=) c.283-19C= (n.283-19C=) c.378-19C= (n.378-19C=) c.549-19C= (n.549-19C=) n.287-19C= n.398-19C= n.2117-19C= c.637-19C= (n.637-19C=) n.618-19C= c.350-19C= c.334-19C= (n.334-19C=) c.440-19C= (n.440-19C=) c.1126-19C= (n.1126-19C=) c.618-19C= (n.618-19C=) c.100-19C= (n.100-19C=) c.333-19C= (n.333-19C=)
17	g.47946595C>T	CA626686082	PNPO	c.489-19C>T (n.489-19C>T) c.564-19C>T (n.564-19C>T) c.283-19C>T (n.283-19C>T) c.378-19C>T (n.378-19C>T) c.549-19C>T (n.549-19C>T) n.287-19C>T n.398-19C>T n.2117-19C>T c.637-19C>T (n.637-19C>T) n.618-19C>T c.350-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) c.440-19C>T (n.440-19C>T) c.1126-19C>T (n.1126-19C>T) c.618-19C>T (n.618-19C>T) c.100-19C>T (n.100-19C>T) c.333-19C>T (n.333-19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946596C>A	CA2262900598	PNPO	c.489-18C>A (n.489-18C>A) c.564-18C>A (n.564-18C>A) c.283-18C>A (n.283-18C>A) c.378-18C>A (n.378-18C>A) c.549-18C>A (n.549-18C>A) n.287-18C>A n.398-18C>A n.2117-18C>A c.637-18C>A (n.637-18C>A) n.618-18C>A c.350-18C>A c.334-18C>A (n.334-18C>A) c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.1126-18C>A (n.1126-18C>A) c.618-18C>A (n.618-18C>A) c.100-18C>A (n.100-18C>A) c.333-18C>A (n.333-18C>A)	dbSNP
17	g.47946596C=	CA2262900597	PNPO	c.489-18C= (n.489-18C=) c.564-18C= (n.564-18C=) c.283-18C= (n.283-18C=) c.378-18C= (n.378-18C=) c.549-18C= (n.549-18C=) n.287-18C= n.398-18C= n.2117-18C= c.637-18C= (n.637-18C=) n.618-18C= c.350-18C= c.334-18C= (n.334-18C=) c.440-18C= (n.440-18C=) c.1126-18C= (n.1126-18C=) c.618-18C= (n.618-18C=) c.100-18C= (n.100-18C=) c.333-18C= (n.333-18C=)
17	g.47946597T>C	CA2576306611	PNPO	c.489-17T>C (n.489-17T>C) c.564-17T>C (n.564-17T>C) c.283-17T>C (n.283-17T>C) c.378-17T>C (n.378-17T>C) c.549-17T>C (n.549-17T>C) n.287-17T>C n.398-17T>C n.2117-17T>C c.637-17T>C (n.637-17T>C) n.618-17T>C c.350-17T>C c.334-17T>C (n.334-17T>C) c.440-17T>C (n.440-17T>C) c.1126-17T>C (n.1126-17T>C) c.618-17T>C (n.618-17T>C) c.100-17T>C (n.100-17T>C) c.333-17T>C (n.333-17T>C)
17	g.47946599T>A	CA2638499299	PNPO	c.489-15T>A (n.489-15T>A) c.564-15T>A (n.564-15T>A) c.283-15T>A (n.283-15T>A) c.378-15T>A (n.378-15T>A) c.549-15T>A (n.549-15T>A) n.287-15T>A n.398-15T>A n.2117-15T>A c.637-15T>A (n.637-15T>A) n.618-15T>A c.350-15T>A c.334-15T>A (n.334-15T>A) c.440-15T>A (n.440-15T>A) c.1126-15T>A (n.1126-15T>A) c.618-15T>A (n.618-15T>A) c.100-15T>A (n.100-15T>A) c.333-15T>A (n.333-15T>A)	gnomAD v4
17	g.47946600G>A	CA2262900600	PNPO	c.489-14G>A (n.489-14G>A) c.564-14G>A (n.564-14G>A) c.283-14G>A (n.283-14G>A) c.378-14G>A (n.378-14G>A) c.549-14G>A (n.549-14G>A) n.287-14G>A n.398-14G>A n.2117-14G>A c.637-14G>A (n.637-14G>A) n.618-14G>A c.350-14G>A c.334-14G>A (n.334-14G>A) c.440-14G>A (n.440-14G>A) c.1126-14G>A (n.1126-14G>A) c.618-14G>A (n.618-14G>A) c.100-14G>A (n.100-14G>A) c.333-14G>A (n.333-14G>A)	dbSNP
17	g.47946600G=	CA2262900599	PNPO	c.489-14G= (n.489-14G=) c.564-14G= (n.564-14G=) c.283-14G= (n.283-14G=) c.378-14G= (n.378-14G=) c.549-14G= (n.549-14G=) n.287-14G= n.398-14G= n.2117-14G= c.637-14G= (n.637-14G=) n.618-14G= c.350-14G= c.334-14G= (n.334-14G=) c.440-14G= (n.440-14G=) c.1126-14G= (n.1126-14G=) c.618-14G= (n.618-14G=) c.100-14G= (n.100-14G=) c.333-14G= (n.333-14G=)
17	g.47946601C>T	CA2576306612	PNPO	c.489-13C>T (n.489-13C>T) c.564-13C>T (n.564-13C>T) c.283-13C>T (n.283-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.549-13C>T (n.549-13C>T) n.287-13C>T n.398-13C>T n.2117-13C>T c.637-13C>T (n.637-13C>T) n.618-13C>T c.350-13C>T c.334-13C>T (n.334-13C>T) c.440-13C>T (n.440-13C>T) c.1126-13C>T (n.1126-13C>T) c.618-13C>T (n.618-13C>T) c.100-13C>T (n.100-13C>T) c.333-13C>T (n.333-13C>T)	ClinVar gnomAD v4
17	g.47946604C>A	CA626686083	PNPO	c.489-10C>A (n.489-10C>A) c.564-10C>A (n.564-10C>A) c.283-10C>A (n.283-10C>A) c.378-10C>A (n.378-10C>A) c.549-10C>A (n.549-10C>A) n.287-10C>A n.398-10C>A n.2117-10C>A c.637-10C>A (n.637-10C>A) n.618-10C>A c.350-10C>A c.334-10C>A (n.334-10C>A) c.440-10C>A (n.440-10C>A) c.1126-10C>A (n.1126-10C>A) c.618-10C>A (n.618-10C>A) c.100-10C>A (n.100-10C>A) c.333-10C>A (n.333-10C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946604C=	CA2262900601	PNPO	c.489-10C= (n.489-10C=) c.564-10C= (n.564-10C=) c.283-10C= (n.283-10C=) c.378-10C= (n.378-10C=) c.549-10C= (n.549-10C=) n.287-10C= n.398-10C= n.2117-10C= c.637-10C= (n.637-10C=) n.618-10C= c.350-10C= c.334-10C= (n.334-10C=) c.440-10C= (n.440-10C=) c.1126-10C= (n.1126-10C=) c.618-10C= (n.618-10C=) c.100-10C= (n.100-10C=) c.333-10C= (n.333-10C=)
17	g.47946604C>G	CA8629259	PNPO	c.489-10C>G (n.489-10C>G) c.564-10C>G (n.564-10C>G) c.283-10C>G (n.283-10C>G) c.378-10C>G (n.378-10C>G) c.549-10C>G (n.549-10C>G) n.287-10C>G n.398-10C>G n.2117-10C>G c.637-10C>G (n.637-10C>G) n.618-10C>G c.350-10C>G c.334-10C>G (n.334-10C>G) c.440-10C>G (n.440-10C>G) c.1126-10C>G (n.1126-10C>G) c.618-10C>G (n.618-10C>G) c.100-10C>G (n.100-10C>G) c.333-10C>G (n.333-10C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946604C>T	CA772598635	PNPO	c.489-10C>T (n.489-10C>T) c.564-10C>T (n.564-10C>T) c.283-10C>T (n.283-10C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.549-10C>T (n.549-10C>T) n.287-10C>T n.398-10C>T n.2117-10C>T c.637-10C>T (n.637-10C>T) n.618-10C>T c.350-10C>T c.334-10C>T (n.334-10C>T) c.440-10C>T (n.440-10C>T) c.1126-10C>T (n.1126-10C>T) c.618-10C>T (n.618-10C>T) c.100-10C>T (n.100-10C>T) c.333-10C>T (n.333-10C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946605T>C	CA2262900602	PNPO	c.489-9T>C (n.489-9T>C) c.564-9T>C (n.564-9T>C) c.283-9T>C (n.283-9T>C) c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.549-9T>C (n.549-9T>C) n.287-9T>C n.398-9T>C n.2117-9T>C c.637-9T>C (n.637-9T>C) n.618-9T>C c.350-9T>C c.334-9T>C (n.334-9T>C) c.440-9T>C (n.440-9T>C) c.1126-9T>C (n.1126-9T>C) c.618-9T>C (n.618-9T>C) c.100-9T>C (n.100-9T>C) c.333-9T>C (n.333-9T>C)	dbSNP
17	g.47946605T=	CA2262900603	PNPO	c.489-9T= (n.489-9T=) c.564-9T= (n.564-9T=) c.283-9T= (n.283-9T=) c.378-9T= (n.378-9T=) c.549-9T= (n.549-9T=) n.287-9T= n.398-9T= n.2117-9T= c.637-9T= (n.637-9T=) n.618-9T= c.350-9T= c.334-9T= (n.334-9T=) c.440-9T= (n.440-9T=) c.1126-9T= (n.1126-9T=) c.618-9T= (n.618-9T=) c.100-9T= (n.100-9T=) c.333-9T= (n.333-9T=)
17	g.47946606C=	CA2262900604	PNPO	c.489-8C= (n.489-8C=) c.564-8C= (n.564-8C=) c.283-8C= (n.283-8C=) c.378-8C= (n.378-8C=) c.549-8C= (n.549-8C=) n.287-8C= n.398-8C= n.2117-8C= c.637-8C= (n.637-8C=) n.618-8C= c.350-8C= c.334-8C= (n.334-8C=) c.440-8C= (n.440-8C=) c.1126-8C= (n.1126-8C=) c.618-8C= (n.618-8C=) c.100-8C= (n.100-8C=) c.333-8C= (n.333-8C=)
17	g.47946606C>T	CA626686084	PNPO	c.489-8C>T (n.489-8C>T) c.564-8C>T (n.564-8C>T) c.283-8C>T (n.283-8C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.549-8C>T (n.549-8C>T) n.287-8C>T n.398-8C>T n.2117-8C>T c.637-8C>T (n.637-8C>T) n.618-8C>T c.350-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) c.440-8C>T (n.440-8C>T) c.1126-8C>T (n.1126-8C>T) c.618-8C>T (n.618-8C>T) c.100-8C>T (n.100-8C>T) c.333-8C>T (n.333-8C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946607C=	CA2262900605	PNPO	c.489-7C= (n.489-7C=) c.564-7C= (n.564-7C=) c.283-7C= (n.283-7C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.549-7C= (n.549-7C=) n.287-7C= n.398-7C= n.2117-7C= c.637-7C= (n.637-7C=) n.618-7C= c.350-7C= c.334-7C= (n.334-7C=) c.440-7C= (n.440-7C=) c.1126-7C= (n.1126-7C=) c.618-7C= (n.618-7C=) c.100-7C= (n.100-7C=) c.333-7C= (n.333-7C=)
17	g.47946607C>T	CA772598644	PNPO	c.489-7C>T (n.489-7C>T) c.564-7C>T (n.564-7C>T) c.283-7C>T (n.283-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.549-7C>T (n.549-7C>T) n.287-7C>T n.398-7C>T n.2117-7C>T c.637-7C>T (n.637-7C>T) n.618-7C>T c.350-7C>T c.334-7C>T (n.334-7C>T) c.440-7C>T (n.440-7C>T) c.1126-7C>T (n.1126-7C>T) c.618-7C>T (n.618-7C>T) c.100-7C>T (n.100-7C>T) c.333-7C>T (n.333-7C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946610A=	CA2262900606	PNPO	c.489-4A= (n.489-4A=) c.564-4A= (n.564-4A=) c.283-4A= (n.283-4A=) c.378-4A= (n.378-4A=) c.549-4A= (n.549-4A=) n.287-4A= n.398-4A= n.2117-4A= c.637-4A= (n.637-4A=) n.618-4A= c.350-4A= c.334-4A= (n.334-4A=) c.440-4A= (n.440-4A=) c.1126-4A= (n.1126-4A=) c.618-4A= (n.618-4A=) c.100-4A= (n.100-4A=) c.333-4A= (n.333-4A=)
17	g.47946610A>G	CA8629260	PNPO	c.489-4A>G (n.489-4A>G) c.564-4A>G (n.564-4A>G) c.283-4A>G (n.283-4A>G) c.378-4A>G (n.378-4A>G) c.549-4A>G (n.549-4A>G) n.287-4A>G n.398-4A>G n.2117-4A>G c.637-4A>G (n.637-4A>G) n.618-4A>G c.350-4A>G c.334-4A>G (n.334-4A>G) c.440-4A>G (n.440-4A>G) c.1126-4A>G (n.1126-4A>G) c.618-4A>G (n.618-4A>G) c.100-4A>G (n.100-4A>G) c.333-4A>G (n.333-4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946612A>C	CA400061870	PNPO	c.489-2A>C (n.489-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.549-2A>C (n.549-2A>C) n.287-2A>C n.398-2A>C n.2117-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) n.618-2A>C c.350-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.618-2A>C (n.618-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.333-2A>C (n.333-2A>C)
17	g.47946612A>G	CA400061874	PNPO	c.489-2A>G (n.489-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.549-2A>G (n.549-2A>G) n.287-2A>G n.398-2A>G n.2117-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) n.618-2A>G c.350-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.618-2A>G (n.618-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G)
17	g.47946612A>T	CA400061871	PNPO	c.489-2A>T (n.489-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.549-2A>T (n.549-2A>T) n.287-2A>T n.398-2A>T n.2117-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) n.618-2A>T c.350-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.1126-2A>T (n.1126-2A>T) c.618-2A>T (n.618-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T)
17	g.47946613G>A	CA400061882	PNPO	c.489-1G>A (n.489-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.549-1G>A (n.549-1G>A) n.287-1G>A n.398-1G>A n.2117-1G>A c.637-1G>A (n.637-1G>A) n.618-1G>A c.350-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.618-1G>A (n.618-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.333-1G>A (n.333-1G>A)
17	g.47946613G>C	CA400061883	PNPO	c.489-1G>C (n.489-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.549-1G>C (n.549-1G>C) n.287-1G>C n.398-1G>C n.2117-1G>C c.637-1G>C (n.637-1G>C) n.618-1G>C c.350-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.618-1G>C (n.618-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.333-1G>C (n.333-1G>C)
17	g.47946613G>T	CA400061886	PNPO	c.489-1G>T (n.489-1G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.549-1G>T (n.549-1G>T) n.287-1G>T n.398-1G>T n.2117-1G>T c.637-1G>T (n.637-1G>T) n.618-1G>T c.350-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.618-1G>T (n.618-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.333-1G>T (n.333-1G>T)
17	g.47946616del	CA2580094082	PNPO	c.491del c.566del c.285del c.380del c.551del n.289del n.400del n.2119del c.639del n.620del c.352del c.336del c.442del c.1128del c.620del c.*102del c.335del	ClinVar
17	g.47946614G>A	CA400061890	PNPO	c.489G>A (p.Trp163Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) c.283G>A (n.283G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) n.287G>A n.398G>A n.2117G>A c.637G>A (n.637G>A) n.618G>A c.350G>A c.334G>A (n.334G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.100G>A (n.100G>A) c.333G>A (p.Trp111Ter)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946614G>C	CA400061892	PNPO	c.489G>C (p.Trp163Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) c.283G>C (n.283G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) n.287G>C n.398G>C n.2117G>C c.637G>C (n.637G>C) n.618G>C c.350G>C c.334G>C (n.334G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.1126G>C (n.1126G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.100G>C (n.100G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys)
17	g.47946614G=	CA2262900607	PNPO	c.489G= (p.Trp163=) c.564G= (p.Trp188=) c.283G= (n.283G=) c.378G= (p.Trp126=) c.549G= (p.Trp183=) n.287G= n.398G= n.2117G= c.637G= (n.637G=) n.618G= c.350G= c.334G= (n.334G=) c.440G= (n.440G=) c.1126G= (n.1126G=) c.618G= (p.Trp206=) c.100G= (n.100G=) c.333G= (p.Trp111=)
17	g.47946614G>T	CA400061893	PNPO	c.489G>T (p.Trp163Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) c.283G>T (n.283G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) n.287G>T n.398G>T n.2117G>T c.637G>T (n.637G>T) n.618G>T c.350G>T c.334G>T (n.334G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.100G>T (n.100G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys)
17	g.47946615G>A	CA400061894	PNPO	c.490G>A (p.Gly164Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.284G>A (n.284G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.288G>A n.399G>A n.2118G>A c.638G>A (n.638G>A) n.619G>A c.351G>A c.335G>A (n.335G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.101G>A (n.101G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser)	gnomAD v4
17	g.47946615G>C	CA400061896	PNPO	c.490G>C (p.Gly164Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.284G>C (n.284G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.288G>C n.399G>C n.2118G>C c.638G>C (n.638G>C) n.619G>C c.351G>C c.335G>C (n.335G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.101G>C (n.101G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg)
17	g.47946615G>T	CA400061901	PNPO	c.490G>T (p.Gly164Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.284G>T (n.284G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.288G>T n.399G>T n.2118G>T c.638G>T (n.638G>T) n.619G>T c.351G>T c.335G>T (n.335G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.101G>T (n.101G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys)
17	g.47946616G>A	CA400061903	PNPO	c.491G>A (p.Gly164Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.285G>A (n.285G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.289G>A n.400G>A n.2119G>A c.639G>A (n.639G>A) n.620G>A c.352G>A c.336G>A (n.336G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.102G>A (n.102G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp)
17	g.47946616G>C	CA400061906	PNPO	c.491G>C (p.Gly164Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.285G>C (n.285G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.289G>C n.400G>C n.2119G>C c.639G>C (n.639G>C) n.620G>C c.352G>C c.336G>C (n.336G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.102G>C (n.102G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala)
17	g.47946616G>T	CA400061908	PNPO	c.491G>T (p.Gly164Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.285G>T (n.285G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.289G>T n.400G>T n.2119G>T c.639G>T (n.639G>T) n.620G>T c.352G>T c.336G>T (n.336G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.102G>T (n.102G>T) c.335G>T (p.Gly112Val)	gnomAD v4
17	g.47946617T>A	CA500453766	PNPO	c.492T>A (p.Gly164=) c.567T>A (p.Gly189=) c.286T>A (n.286T>A) c.381T>A (p.Gly127=) c.552T>A (p.Gly184=) n.290T>A n.401T>A n.2120T>A c.640T>A (n.640T>A) n.621T>A c.353T>A c.337T>A (n.337T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.621T>A (p.Gly207=) c.103T>A (n.103T>A) c.336T>A (p.Gly112=)
17	g.47946617T>C	CA500453767	PNPO	c.492T>C (p.Gly164=) c.567T>C (p.Gly189=) c.286T>C (n.286T>C) c.381T>C (p.Gly127=) c.552T>C (p.Gly184=) n.290T>C n.401T>C n.2120T>C c.640T>C (n.640T>C) n.621T>C c.353T>C c.337T>C (n.337T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.621T>C (p.Gly207=) c.103T>C (n.103T>C) c.336T>C (p.Gly112=)	dbSNP
17	g.47946617T>G	CA500453768	PNPO	c.492T>G (p.Gly164=) c.567T>G (p.Gly189=) c.286T>G (n.286T>G) c.381T>G (p.Gly127=) c.552T>G (p.Gly184=) n.290T>G n.401T>G n.2120T>G c.640T>G (n.640T>G) n.621T>G c.353T>G c.337T>G (n.337T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.621T>G (p.Gly207=) c.103T>G (n.103T>G) c.336T>G (p.Gly112=)
17	g.47946618G>A	CA400061928	PNPO	c.493G>A (p.Gly165Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.287G>A (n.287G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.291G>A n.402G>A n.2121G>A c.641G>A (n.641G>A) n.622G>A c.354G>A c.338G>A (n.338G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.104G>A (n.104G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser)	dbSNP
17	g.47946618G>C	CA400061916	PNPO	c.493G>C (p.Gly165Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.287G>C (n.287G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.291G>C n.402G>C n.2121G>C c.641G>C (n.641G>C) n.622G>C c.354G>C c.338G>C (n.338G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.104G>C (n.104G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg)
17	g.47946618G=	CA2262900608	PNPO	c.493G= (p.Gly165=) c.568G= (p.Gly190=) c.287G= (n.287G=) c.382G= (p.Gly128=) c.553G= (p.Gly185=) n.291G= n.402G= n.2121G= c.641G= (n.641G=) n.622G= c.354G= c.338G= (n.338G=) c.444G= (n.444G=) c.1130G= (n.1130G=) c.622G= (p.Gly208=) c.104G= (n.104G=) c.337G= (p.Gly113=)
17	g.47946618G>T	CA400061923	PNPO	c.493G>T (p.Gly165Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.287G>T (n.287G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.291G>T n.402G>T n.2121G>T c.641G>T (n.641G>T) n.622G>T c.354G>T c.338G>T (n.338G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.104G>T (n.104G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys)
17	g.47946619G>A	CA400061933	PNPO	c.494G>A (p.Gly165Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.288G>A (n.288G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.292G>A n.403G>A n.2122G>A c.642G>A (n.642G>A) n.623G>A c.355G>A c.339G>A (n.339G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.105G>A (n.105G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp)	COSMIC
17	g.47946619G>C	CA400061941	PNPO	c.494G>C (p.Gly165Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.288G>C (n.288G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.292G>C n.403G>C n.2122G>C c.642G>C (n.642G>C) n.623G>C c.355G>C c.339G>C (n.339G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.105G>C (n.105G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala)
17	g.47946619G>T	CA400061954	PNPO	c.494G>T (p.Gly165Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.288G>T (n.288G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.292G>T n.403G>T n.2122G>T c.642G>T (n.642G>T) n.623G>T c.355G>T c.339G>T (n.339G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.105G>T (n.105G>T) c.338G>T (p.Gly113Val)
17	g.47946620C>A	CA500453777	PNPO	c.495C>A (p.Gly165=) c.570C>A (p.Gly190=) c.289C>A (n.289C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.555C>A (p.Gly185=) n.293C>A n.404C>A n.2123C>A c.643C>A (n.643C>A) n.624C>A c.356C>A c.340C>A (n.340C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.624C>A (p.Gly208=) c.106C>A (n.106C>A) c.339C>A (p.Gly113=)
17	g.47946620C=	CA2262900609	PNPO	c.495C= (p.Gly165=) c.570C= (p.Gly190=) c.289C= (n.289C=) c.384C= (p.Gly128=) c.555C= (p.Gly185=) n.293C= n.404C= n.2123C= c.643C= (n.643C=) n.624C= c.356C= c.340C= (n.340C=) c.446C= (n.446C=) c.1132C= (n.1132C=) c.624C= (p.Gly208=) c.106C= (n.106C=) c.339C= (p.Gly113=)
17	g.47946620C>G	CA8629261	PNPO	c.495C>G (p.Gly165=) c.570C>G (p.Gly190=) c.289C>G (n.289C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.555C>G (p.Gly185=) n.293C>G n.404C>G n.2123C>G c.643C>G (n.643C>G) n.624C>G c.356C>G c.340C>G (n.340C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.624C>G (p.Gly208=) c.106C>G (n.106C>G) c.339C>G (p.Gly113=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.47946620C>T	CA500453775	PNPO	c.495C>T (p.Gly165=) c.570C>T (p.Gly190=) c.289C>T (n.289C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.555C>T (p.Gly185=) n.293C>T n.404C>T n.2123C>T c.643C>T (n.643C>T) n.624C>T c.356C>T c.340C>T (n.340C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.624C>T (p.Gly208=) c.106C>T (n.106C>T) c.339C>T (p.Gly113=)
17	g.47946621T>A	CA400061961	PNPO	c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.290T>A (n.290T>A) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.294T>A n.405T>A n.2124T>A c.644T>A (n.644T>A) n.625T>A c.357T>A c.341T>A (n.341T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.107T>A (n.107T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn)
17	g.47946621T>C	CA400061963	PNPO	c.496T>C (p.Tyr166His) c.571T>C (p.Tyr191His) c.290T>C (n.290T>C) c.385T>C (p.Tyr129His) c.556T>C (p.Tyr186His) n.294T>C n.405T>C n.2124T>C c.644T>C (n.644T>C) n.625T>C c.357T>C c.341T>C (n.341T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.107T>C (n.107T>C) c.340T>C (p.Tyr114His)
17	g.47946621T>G	CA400061969	PNPO	c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.290T>G (n.290T>G) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.294T>G n.405T>G n.2124T>G c.644T>G (n.644T>G) n.625T>G c.357T>G c.341T>G (n.341T>G) c.447T>G (n.447T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.107T>G (n.107T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp)
17	g.47946622A=	CA2262900610	PNPO	c.497A= (p.Tyr166=) c.572A= (p.Tyr191=) c.291A= (n.291A=) c.386A= (p.Tyr129=) c.557A= (p.Tyr186=) n.295A= n.406A= n.2125A= c.645A= (n.645A=) n.626A= c.358A= c.342A= (n.342A=) c.448A= (n.448A=) c.1134A= (n.1134A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.108A= (n.108A=) c.341A= (p.Tyr114=)
17	g.47946622A>C	CA400061972	PNPO	c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.291A>C (n.291A>C) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.295A>C n.406A>C n.2125A>C c.645A>C (n.645A>C) n.626A>C c.358A>C c.342A>C (n.342A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.1134A>C (n.1134A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.108A>C (n.108A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser)
17	g.47946622A>G	CA400061984	PNPO	c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.291A>G (n.291A>G) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.295A>G n.406A>G n.2125A>G c.645A>G (n.645A>G) n.626A>G c.358A>G c.342A>G (n.342A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.1134A>G (n.1134A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.108A>G (n.108A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys)	ClinVar dbSNP
17	g.47946622A>T	CA400061988	PNPO	c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.291A>T (n.291A>T) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.295A>T n.406A>T n.2125A>T c.645A>T (n.645A>T) n.626A>T c.358A>T c.342A>T (n.342A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.1134A>T (n.1134A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.108A>T (n.108A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe)
17	g.47946622_47946624delinsATG	CA2262900611	PNPO	c.497_499delinsATG (p.Tyr166=) c.572_574delinsATG (p.Tyr191=) c.291_293delinsATG (n.291_293delinsATG) c.386_388delinsATG (p.Tyr129=) c.557_559delinsATG (p.Tyr186=) n.295_297delinsATG n.406_408delinsATG n.2125_2127delinsATG c.645_647delinsATG (n.645_647delinsATG) n.626_628delinsATG c.358_360delinsATG c.342_344delinsATG (n.342_344delinsATG) c.448_450delinsATG (n.448_450delinsATG) c.1134_1136delinsATG (n.1134_1136delinsATG) c.626_628delinsATG (p.Tyr209=) c.108_110delinsATG (n.108_110delinsATG) c.341_343delinsATG (p.Tyr114=)
17	g.47946623T>A	CA400061989	PNPO	c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.292T>A (n.292T>A) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.296T>A n.407T>A n.2126T>A c.646T>A (n.646T>A) n.627T>A c.359T>A c.343T>A (n.343T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.109T>A (n.109T>A) c.342T>A (p.Tyr114Ter)
17	g.47946623T>C	CA500453785	PNPO	c.498T>C (p.Tyr166=) c.573T>C (p.Tyr191=) c.292T>C (n.292T>C) c.387T>C (p.Tyr129=) c.558T>C (p.Tyr186=) n.296T>C n.407T>C n.2126T>C c.646T>C (n.646T>C) n.627T>C c.359T>C c.343T>C (n.343T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.109T>C (n.109T>C) c.342T>C (p.Tyr114=)
17	g.47946623T>G	CA400061990	PNPO	c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.292T>G (n.292T>G) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.296T>G n.407T>G n.2126T>G c.646T>G (n.646T>G) n.627T>G c.359T>G c.343T>G (n.343T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.109T>G (n.109T>G) c.342T>G (p.Tyr114Ter)
17	g.47946624_47946625del	CA984292160	PNPO	c.499_500del (p.Val167ProfsTer18) c.574_575del (p.Val192ProfsTer18) c.293_294del (n.293_294del) c.388_389del (p.Val130ProfsTer18) c.559_560del (p.Val187ProfsTer18) n.297_298del n.408_409del n.2127_2128del c.647_648del (n.647_648del) n.628_629del c.360_361del c.344_345del (n.344_345del) c.450_451del (n.450_451del) c.1136_1137del (n.1136_1137del) c.628_629del (p.Val210ProfsTer18) c.110_111del (n.110_111del) c.343_344del (p.Val115ProfsTer18)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946624G>A	CA400062016	PNPO	c.499G>A (p.Val167Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.293G>A (n.293G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.297G>A n.408G>A n.2127G>A c.647G>A (n.647G>A) n.628G>A c.360G>A c.344G>A (n.344G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) c.110G>A (n.110G>A) c.343G>A (p.Val115Ile)
17	g.47946624G>C	CA291297080	PNPO	c.499G>C (p.Val167Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.293G>C (n.293G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.297G>C n.408G>C n.2127G>C c.647G>C (n.647G>C) n.628G>C c.360G>C c.344G>C (n.344G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) c.110G>C (n.110G>C) c.343G>C (p.Val115Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946624G=	CA2262900612	PNPO	c.499G= (p.Val167=) c.574G= (p.Val192=) c.293G= (n.293G=) c.388G= (p.Val130=) c.559G= (p.Val187=) n.297G= n.408G= n.2127G= c.647G= (n.647G=) n.628G= c.360G= c.344G= (n.344G=) c.450G= (n.450G=) c.1136G= (n.1136G=) c.628G= (p.Val210=) c.110G= (n.110G=) c.343G= (p.Val115=)
17	g.47946624G>T	CA8629262	PNPO	c.499G>T (p.Val167Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.293G>T (n.293G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.297G>T n.408G>T n.2127G>T c.647G>T (n.647G>T) n.628G>T c.360G>T c.344G>T (n.344G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) c.110G>T (n.110G>T) c.343G>T (p.Val115Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946625T>A	CA400062025	PNPO	c.500T>A (p.Val167Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.294T>A (n.294T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.298T>A n.409T>A n.2128T>A c.648T>A (n.648T>A) n.629T>A c.361T>A c.345T>A (n.345T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) c.111T>A (n.111T>A) c.344T>A (p.Val115Asp)
17	g.47946625T>C	CA400062029	PNPO	c.500T>C (p.Val167Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.294T>C (n.294T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.298T>C n.409T>C n.2128T>C c.648T>C (n.648T>C) n.629T>C c.361T>C c.345T>C (n.345T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.111T>C (n.111T>C) c.344T>C (p.Val115Ala)
17	g.47946625T>G	CA400062031	PNPO	c.500T>G (p.Val167Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.294T>G (n.294T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.298T>G n.409T>G n.2128T>G c.648T>G (n.648T>G) n.629T>G c.361T>G c.345T>G (n.345T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.111T>G (n.111T>G) c.344T>G (p.Val115Gly)
17	g.47946626C>A	CA500453794	PNPO	c.501C>A (p.Val167=) c.576C>A (p.Val192=) c.295C>A (n.295C>A) c.390C>A (p.Val130=) c.561C>A (p.Val187=) n.299C>A n.410C>A n.2129C>A c.649C>A (n.649C>A) n.630C>A c.362C>A c.346C>A (n.346C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.630C>A (p.Val210=) c.112C>A (n.112C>A) c.345C>A (p.Val115=)
17	g.47946626C>G	CA500453796	PNPO	c.501C>G (p.Val167=) c.576C>G (p.Val192=) c.295C>G (n.295C>G) c.390C>G (p.Val130=) c.561C>G (p.Val187=) n.299C>G n.410C>G n.2129C>G c.649C>G (n.649C>G) n.630C>G c.362C>G c.346C>G (n.346C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) c.630C>G (p.Val210=) c.112C>G (n.112C>G) c.345C>G (p.Val115=)	ClinVar
17	g.47946626C>T	CA500453797	PNPO	c.501C>T (p.Val167=) c.576C>T (p.Val192=) c.295C>T (n.295C>T) c.390C>T (p.Val130=) c.561C>T (p.Val187=) n.299C>T n.410C>T n.2129C>T c.649C>T (n.649C>T) n.630C>T c.362C>T c.346C>T (n.346C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.630C>T (p.Val210=) c.112C>T (n.112C>T) c.345C>T (p.Val115=)
17	g.47946627C>A	CA400062034	PNPO	c.502C>A (p.Leu168Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.296C>A (n.296C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.300C>A n.411C>A n.2130C>A c.650C>A (n.650C>A) n.631C>A c.363C>A c.347C>A (n.347C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) c.113C>A (n.113C>A) c.346C>A (p.Leu116Met)
17	g.47946627C>G	CA400062037	PNPO	c.502C>G (p.Leu168Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.296C>G (n.296C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.300C>G n.411C>G n.2130C>G c.650C>G (n.650C>G) n.631C>G c.363C>G c.347C>G (n.347C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.113C>G (n.113C>G) c.346C>G (p.Leu116Val)
17	g.47946627C>T	CA500453801	PNPO	c.502C>T (p.Leu168=) c.577C>T (p.Leu193=) c.296C>T (n.296C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.562C>T (p.Leu188=) n.300C>T n.411C>T n.2130C>T c.650C>T (n.650C>T) n.631C>T c.363C>T c.347C>T (n.347C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.631C>T (p.Leu211=) c.113C>T (n.113C>T) c.346C>T (p.Leu116=)	COSMIC
17	g.47946628T>A	CA400062082	PNPO	c.503T>A (p.Leu168Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.297T>A (n.297T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.301T>A n.412T>A n.2131T>A c.651T>A (n.651T>A) n.632T>A c.364T>A c.348T>A (n.348T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.114T>A (n.114T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln)
17	g.47946628T>C	CA400062072	PNPO	c.503T>C (p.Leu168Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.297T>C (n.297T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.301T>C n.412T>C n.2131T>C c.651T>C (n.651T>C) n.632T>C c.364T>C c.348T>C (n.348T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.114T>C (n.114T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro)
17	g.47946628T>G	CA400062056	PNPO	c.503T>G (p.Leu168Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.297T>G (n.297T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.301T>G n.412T>G n.2131T>G c.651T>G (n.651T>G) n.632T>G c.364T>G c.348T>G (n.348T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.114T>G (n.114T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg)
17	g.47946629G>A	CA500453807	PNPO	c.504G>A (p.Leu168=) c.579G>A (p.Leu193=) c.298G>A (n.298G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.564G>A (p.Leu188=) n.302G>A n.413G>A n.2132G>A c.652G>A (n.652G>A) n.633G>A c.365G>A c.349G>A (n.349G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.633G>A (p.Leu211=) c.115G>A (n.115G>A) c.348G>A (p.Leu116=)
17	g.47946629G>C	CA500453811	PNPO	c.504G>C (p.Leu168=) c.579G>C (p.Leu193=) c.298G>C (n.298G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.564G>C (p.Leu188=) n.302G>C n.413G>C n.2132G>C c.652G>C (n.652G>C) n.633G>C c.365G>C c.349G>C (n.349G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.633G>C (p.Leu211=) c.115G>C (n.115G>C) c.348G>C (p.Leu116=)
17	g.47946629G>T	CA500453809	PNPO	c.504G>T (p.Leu168=) c.579G>T (p.Leu193=) c.298G>T (n.298G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.564G>T (p.Leu188=) n.302G>T n.413G>T n.2132G>T c.652G>T (n.652G>T) n.633G>T c.365G>T c.349G>T (n.349G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.633G>T (p.Leu211=) c.115G>T (n.115G>T) c.348G>T (p.Leu116=)
17	g.47946630T>A	CA400062092	PNPO	c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.299T>A (n.299T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.303T>A n.414T>A n.2133T>A c.653T>A (n.653T>A) n.634T>A c.366T>A c.350T>A (n.350T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.116T>A (n.116T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn)
17	g.47946630T>C	CA400062094	PNPO	c.505T>C (p.Tyr169His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.299T>C (n.299T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.303T>C n.414T>C n.2133T>C c.653T>C (n.653T>C) n.634T>C c.366T>C c.350T>C (n.350T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) c.116T>C (n.116T>C) c.349T>C (p.Tyr117His)
17	g.47946630T>G	CA291297095	PNPO	c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.299T>G (n.299T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.303T>G n.414T>G n.2133T>G c.653T>G (n.653T>G) n.634T>G c.366T>G c.350T>G (n.350T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.116T>G (n.116T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946630T=	CA2262900613	PNPO	c.505T= (p.Tyr169=) c.580T= (p.Tyr194=) c.299T= (n.299T=) c.394T= (p.Tyr132=) c.565T= (p.Tyr189=) n.303T= n.414T= n.2133T= c.653T= (n.653T=) n.634T= c.366T= c.350T= (n.350T=) c.456T= (n.456T=) c.1142T= (n.1142T=) c.634T= (p.Tyr212=) c.116T= (n.116T=) c.349T= (p.Tyr117=)
17	g.47946631A>C	CA400062109	PNPO	c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.300A>C (n.300A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.304A>C n.415A>C n.2134A>C c.654A>C (n.654A>C) n.635A>C c.367A>C c.351A>C (n.351A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.117A>C (n.117A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser)	dbSNP
17	g.47946631A>G	CA400062110	PNPO	c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.300A>G (n.300A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.304A>G n.415A>G n.2134A>G c.654A>G (n.654A>G) n.635A>G c.367A>G c.351A>G (n.351A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.117A>G (n.117A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys)
17	g.47946631A>T	CA400062113	PNPO	c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.300A>T (n.300A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.304A>T n.415A>T n.2134A>T c.654A>T (n.654A>T) n.635A>T c.367A>T c.351A>T (n.351A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.117A>T (n.117A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe)
17	g.47946632C>A	CA400062131	PNPO	c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.301C>A (n.301C>A) c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.305C>A n.416C>A n.2135C>A c.655C>A (n.655C>A) n.636C>A c.368C>A c.352C>A (n.352C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.118C>A (n.118C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter)
17	g.47946632C=	CA2262900614	PNPO	c.507C= (p.Tyr169=) c.582C= (p.Tyr194=) c.301C= (n.301C=) c.396C= (p.Tyr132=) c.567C= (p.Tyr189=) n.305C= n.416C= n.2135C= c.655C= (n.655C=) n.636C= c.368C= c.352C= (n.352C=) c.458C= (n.458C=) c.1144C= (n.1144C=) c.636C= (p.Tyr212=) c.118C= (n.118C=) c.351C= (p.Tyr117=)
17	g.47946632C>G	CA400062123	PNPO	c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.301C>G (n.301C>G) c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.305C>G n.416C>G n.2135C>G c.655C>G (n.655C>G) n.636C>G c.368C>G c.352C>G (n.352C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.118C>G (n.118C>G) c.351C>G (p.Tyr117Ter)	gnomAD v4
17	g.47946632C>T	CA8629263	PNPO	c.507C>T (p.Tyr169=) c.582C>T (p.Tyr194=) c.301C>T (n.301C>T) c.396C>T (p.Tyr132=) c.567C>T (p.Tyr189=) n.305C>T n.416C>T n.2135C>T c.655C>T (n.655C>T) n.636C>T c.368C>T c.352C>T (n.352C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) c.118C>T (n.118C>T) c.351C>T (p.Tyr117=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946633C>A	CA400062135	PNPO	c.508C>A (p.Pro170Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.302C>A (n.302C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.306C>A n.417C>A n.2136C>A c.656C>A (n.656C>A) n.637C>A c.369C>A c.353C>A (n.353C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.119C>A (n.119C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr)
17	g.47946633C>G	CA400062136	PNPO	c.508C>G (p.Pro170Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.302C>G (n.302C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.306C>G n.417C>G n.2136C>G c.656C>G (n.656C>G) n.637C>G c.369C>G c.353C>G (n.353C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.119C>G (n.119C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala)
17	g.47946633C>T	CA400062137	PNPO	c.508C>T (p.Pro170Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.302C>T (n.302C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.306C>T n.417C>T n.2136C>T c.656C>T (n.656C>T) n.637C>T c.369C>T c.353C>T (n.353C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.119C>T (n.119C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser)	dbSNP gnomAD v4
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17	g.47946635T>G	CA500453830	PNPO	c.510T>G (p.Pro170=) c.585T>G (p.Pro195=) c.304T>G (n.304T>G) c.399T>G (p.Pro133=) c.570T>G (p.Pro190=) n.308T>G n.419T>G n.2138T>G c.658T>G (n.658T>G) n.639T>G c.371T>G c.355T>G (n.355T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.639T>G (p.Pro213=) c.121T>G (n.121T>G) c.354T>G (p.Pro118=)
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17	g.47946638G>T	CA400062186	PNPO	c.513G>T (p.Gln171His) c.588G>T (p.Gln196His) c.307G>T (n.307G>T) c.402G>T (p.Gln134His) c.573G>T (p.Gln191His) n.311G>T n.422G>T n.2141G>T c.661G>T (n.661G>T) n.642G>T c.374G>T c.358G>T (n.358G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.642G>T (p.Gln214His) c.124G>T (n.124G>T) c.357G>T (p.Gln119His)
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17	g.47946640_47946655delinsC	CA2573130173	PNPO	c.515_530delinsC (p.Val172_Gln177delinsAla) c.590_605delinsC (p.Val197_Gln202delinsAla) c.309_324delinsC (n.309_324delinsC) c.404_419delinsC (p.Val135_Gln140delinsAla) c.575_590delinsC (p.Val192_Gln197delinsAla) n.313_328delinsC n.424_439delinsC n.2143_2158delinsC c.663_678delinsC (n.663_678delinsC) n.644_659delinsC c.376_391delinsC c.360_375delinsC (n.360_375delinsC) c.466_481delinsC (n.466_481delinsC) c.1152_1167delinsC (n.1152_1167delinsC) c.644_659delinsC (p.Val215_Gln220delinsAla) c.126_141delinsC (n.126_141delinsC) c.359_374delinsC (p.Val120_Gln125delinsAla)
17	g.47946641G>A	CA500453848	PNPO	c.516G>A (p.Val172=) c.591G>A (p.Val197=) c.310G>A (n.310G>A) c.405G>A (p.Val135=) c.576G>A (p.Val192=) n.314G>A n.425G>A n.2144G>A c.664G>A (n.664G>A) n.645G>A c.377G>A c.361G>A (n.361G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.127G>A (n.127G>A) c.360G>A (p.Val120=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946641G>C	CA500453852	PNPO	c.516G>C (p.Val172=) c.591G>C (p.Val197=) c.310G>C (n.310G>C) c.405G>C (p.Val135=) c.576G>C (p.Val192=) n.314G>C n.425G>C n.2144G>C c.664G>C (n.664G>C) n.645G>C c.377G>C c.361G>C (n.361G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.127G>C (n.127G>C) c.360G>C (p.Val120=)
17	g.47946641G=	CA2262900618	PNPO	c.516G= (p.Val172=) c.591G= (p.Val197=) c.310G= (n.310G=) c.405G= (p.Val135=) c.576G= (p.Val192=) n.314G= n.425G= n.2144G= c.664G= (n.664G=) n.645G= c.377G= c.361G= (n.361G=) c.467G= (n.467G=) c.1153G= (n.1153G=) c.645G= (p.Val215=) c.127G= (n.127G=) c.360G= (p.Val120=)
17	g.47946641G>T	CA500453851	PNPO	c.516G>T (p.Val172=) c.591G>T (p.Val197=) c.310G>T (n.310G>T) c.405G>T (p.Val135=) c.576G>T (p.Val192=) n.314G>T n.425G>T n.2144G>T c.664G>T (n.664G>T) n.645G>T c.377G>T c.361G>T (n.361G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.127G>T (n.127G>T) c.360G>T (p.Val120=)
17	g.47946642A=	CA2262900619	PNPO	c.517A= (p.Met173=) c.592A= (p.Met198=) c.311A= (n.311A=) c.406A= (p.Met136=) c.577A= (p.Met193=) n.315A= n.426A= n.2145A= c.665A= (n.665A=) n.646A= c.378A= c.362A= (n.362A=) c.468A= (n.468A=) c.1154A= (n.1154A=) c.646A= (p.Met216=) c.128A= (n.128A=) c.361A= (p.Met121=)
17	g.47946642A>C	CA400062219	PNPO	c.517A>C (p.Met173Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) c.311A>C (n.311A>C) c.406A>C (p.Met136Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) n.315A>C n.426A>C n.2145A>C c.665A>C (n.665A>C) n.646A>C c.378A>C c.362A>C (n.362A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) c.128A>C (n.128A>C) c.361A>C (p.Met121Leu)
17	g.47946642A>G	CA400062222	PNPO	c.517A>G (p.Met173Val) c.592A>G (p.Met198Val) c.311A>G (n.311A>G) c.406A>G (p.Met136Val) c.577A>G (p.Met193Val) n.315A>G n.426A>G n.2145A>G c.665A>G (n.665A>G) n.646A>G c.378A>G c.362A>G (n.362A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.646A>G (p.Met216Val) c.128A>G (n.128A>G) c.361A>G (p.Met121Val)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946642A>T	CA400062224	PNPO	c.517A>T (p.Met173Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) c.311A>T (n.311A>T) c.406A>T (p.Met136Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) n.315A>T n.426A>T n.2145A>T c.665A>T (n.665A>T) n.646A>T c.378A>T c.362A>T (n.362A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) c.128A>T (n.128A>T) c.361A>T (p.Met121Leu)
17	g.47946643T>A	CA400062229	PNPO	c.518T>A (p.Met173Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) c.312T>A (n.312T>A) c.407T>A (p.Met136Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) n.316T>A n.427T>A n.2146T>A c.666T>A (n.666T>A) n.647T>A c.379T>A c.363T>A (n.363T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) c.129T>A (n.129T>A) c.362T>A (p.Met121Lys)
17	g.47946643T>C	CA400062230	PNPO	c.518T>C (p.Met173Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) c.312T>C (n.312T>C) c.407T>C (p.Met136Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) n.316T>C n.427T>C n.2146T>C c.666T>C (n.666T>C) n.647T>C c.379T>C c.363T>C (n.363T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) c.129T>C (n.129T>C) c.362T>C (p.Met121Thr)
17	g.47946643T>G	CA400062232	PNPO	c.518T>G (p.Met173Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) c.312T>G (n.312T>G) c.407T>G (p.Met136Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) n.316T>G n.427T>G n.2146T>G c.666T>G (n.666T>G) n.647T>G c.379T>G c.363T>G (n.363T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) c.129T>G (n.129T>G) c.362T>G (p.Met121Arg)
17	g.47946644G>A	CA400062235	PNPO	c.519G>A (p.Met173Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) c.313G>A (n.313G>A) c.408G>A (p.Met136Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) n.317G>A n.428G>A n.2147G>A c.667G>A (n.667G>A) n.648G>A c.380G>A c.364G>A (n.364G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) c.130G>A (n.130G>A) c.363G>A (p.Met121Ile)
17	g.47946644G>C	CA400062238	PNPO	c.519G>C (p.Met173Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) c.313G>C (n.313G>C) c.408G>C (p.Met136Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) n.317G>C n.428G>C n.2147G>C c.667G>C (n.667G>C) n.648G>C c.380G>C c.364G>C (n.364G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) c.130G>C (n.130G>C) c.363G>C (p.Met121Ile)
17	g.47946644G>T	CA400062242	PNPO	c.519G>T (p.Met173Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) c.313G>T (n.313G>T) c.408G>T (p.Met136Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) n.317G>T n.428G>T n.2147G>T c.667G>T (n.667G>T) n.648G>T c.380G>T c.364G>T (n.364G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) c.130G>T (n.130G>T) c.363G>T (p.Met121Ile)
17	g.47946645G>A	CA400062244	PNPO	c.520G>A (p.Glu174Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.314G>A (n.314G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.318G>A n.429G>A n.2148G>A c.668G>A (n.668G>A) n.649G>A c.381G>A c.365G>A (n.365G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.1157G>A (n.1157G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.131G>A (n.131G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946645G>C	CA400062246	PNPO	c.520G>C (p.Glu174Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.314G>C (n.314G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.318G>C n.429G>C n.2148G>C c.668G>C (n.668G>C) n.649G>C c.381G>C c.365G>C (n.365G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.1157G>C (n.1157G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.131G>C (n.131G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln)
17	g.47946645G=	CA2262900620	PNPO	c.520G= (p.Glu174=) c.595G= (p.Glu199=) c.314G= (n.314G=) c.409G= (p.Glu137=) c.580G= (p.Glu194=) n.318G= n.429G= n.2148G= c.668G= (n.668G=) n.649G= c.381G= c.365G= (n.365G=) c.471G= (n.471G=) c.1157G= (n.1157G=) c.649G= (p.Glu217=) c.131G= (n.131G=) c.364G= (p.Glu122=)
17	g.47946645G>T	CA400062243	PNPO	c.520G>T (p.Glu174Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.314G>T (n.314G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.318G>T n.429G>T n.2148G>T c.668G>T (n.668G>T) n.649G>T c.381G>T c.365G>T (n.365G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.1157G>T (n.1157G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.131G>T (n.131G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter)
17	g.47946646A>C	CA400062252	PNPO	c.521A>C (p.Glu174Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.315A>C (n.315A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.319A>C n.430A>C n.2149A>C c.669A>C (n.669A>C) n.650A>C c.382A>C c.366A>C (n.366A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.132A>C (n.132A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala)
17	g.47946646A>G	CA400062265	PNPO	c.521A>G (p.Glu174Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.315A>G (n.315A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.319A>G n.430A>G n.2149A>G c.669A>G (n.669A>G) n.650A>G c.382A>G c.366A>G (n.366A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.132A>G (n.132A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly)
17	g.47946646A>T	CA400062269	PNPO	c.521A>T (p.Glu174Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.315A>T (n.315A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.319A>T n.430A>T n.2149A>T c.669A>T (n.669A>T) n.650A>T c.382A>T c.366A>T (n.366A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.132A>T (n.132A>T) c.365A>T (p.Glu122Val)
17	g.47946647G>A	CA500453857	PNPO	c.522G>A (p.Glu174=) c.597G>A (p.Glu199=) c.316G>A (n.316G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.582G>A (p.Glu194=) n.320G>A n.431G>A n.2150G>A c.670G>A (n.670G>A) n.651G>A c.383G>A c.367G>A (n.367G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.133G>A (n.133G>A) c.366G>A (p.Glu122=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.47946647G=	CA2262900621	PNPO	c.522G= (p.Glu174=) c.597G= (p.Glu199=) c.316G= (n.316G=) c.411G= (p.Glu137=) c.582G= (p.Glu194=) n.320G= n.431G= n.2150G= c.670G= (n.670G=) n.651G= c.383G= c.367G= (n.367G=) c.473G= (n.473G=) c.1159G= (n.1159G=) c.651G= (p.Glu217=) c.133G= (n.133G=) c.366G= (p.Glu122=)
17	g.47946647G>T	CA400062285	PNPO	c.522G>T (p.Glu174Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.316G>T (n.316G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.320G>T n.431G>T n.2150G>T c.670G>T (n.670G>T) n.651G>T c.383G>T c.367G>T (n.367G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.1159G>T (n.1159G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.133G>T (n.133G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp)
17	g.47946648T>A	CA400062291	PNPO	c.523T>A (p.Phe175Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.317T>A (n.317T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.321T>A n.432T>A n.2151T>A c.671T>A (n.671T>A) n.652T>A c.384T>A c.368T>A (n.368T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.134T>A (n.134T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile)
17	g.47946648T>C	CA400062289	PNPO	c.523T>C (p.Phe175Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.317T>C (n.317T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.321T>C n.432T>C n.2151T>C c.671T>C (n.671T>C) n.652T>C c.384T>C c.368T>C (n.368T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.134T>C (n.134T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946648T>G	CA400062290	PNPO	c.523T>G (p.Phe175Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.317T>G (n.317T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.583T>G (p.Phe195Val) n.321T>G n.432T>G n.2151T>G c.671T>G (n.671T>G) n.652T>G c.384T>G c.368T>G (n.368T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) c.134T>G (n.134T>G) c.367T>G (p.Phe123Val)	gnomAD v4
17	g.47946648T=	CA2262900622	PNPO	c.523T= (p.Phe175=) c.598T= (p.Phe200=) c.317T= (n.317T=) c.412T= (p.Phe138=) c.583T= (p.Phe195=) n.321T= n.432T= n.2151T= c.671T= (n.671T=) n.652T= c.384T= c.368T= (n.368T=) c.474T= (n.474T=) c.1160T= (n.1160T=) c.652T= (p.Phe218=) c.134T= (n.134T=) c.367T= (p.Phe123=)
17	g.47946649T>A	CA400062296	PNPO	c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.318T>A (n.318T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.322T>A n.433T>A n.2152T>A c.672T>A (n.672T>A) n.653T>A c.385T>A c.369T>A (n.369T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.135T>A (n.135T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr)
17	g.47946649T>C	CA400062301	PNPO	c.524T>C (p.Phe175Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.318T>C (n.318T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.322T>C n.433T>C n.2152T>C c.672T>C (n.672T>C) n.653T>C c.385T>C c.369T>C (n.369T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.135T>C (n.135T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser)
17	g.47946649T>G	CA400062303	PNPO	c.524T>G (p.Phe175Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.318T>G (n.318T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.322T>G n.433T>G n.2152T>G c.672T>G (n.672T>G) n.653T>G c.385T>G c.369T>G (n.369T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.135T>G (n.135T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys)
17	g.47946650C>A	CA400062306	PNPO	c.525C>A (p.Phe175Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.319C>A (n.319C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) n.323C>A n.434C>A n.2153C>A c.673C>A (n.673C>A) n.654C>A c.386C>A c.370C>A (n.370C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.136C>A (n.136C>A) c.369C>A (p.Phe123Leu)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946650C=	CA2262900623	PNPO	c.525C= (p.Phe175=) c.600C= (p.Phe200=) c.319C= (n.319C=) c.414C= (p.Phe138=) c.585C= (p.Phe195=) n.323C= n.434C= n.2153C= c.673C= (n.673C=) n.654C= c.386C= c.370C= (n.370C=) c.476C= (n.476C=) c.1162C= (n.1162C=) c.654C= (p.Phe218=) c.136C= (n.136C=) c.369C= (p.Phe123=)
17	g.47946650C>G	CA400062307	PNPO	c.525C>G (p.Phe175Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.319C>G (n.319C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) n.323C>G n.434C>G n.2153C>G c.673C>G (n.673C>G) n.654C>G c.386C>G c.370C>G (n.370C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.136C>G (n.136C>G) c.369C>G (p.Phe123Leu)
17	g.47946650C>T	CA500453874	PNPO	c.525C>T (p.Phe175=) c.600C>T (p.Phe200=) c.319C>T (n.319C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.585C>T (p.Phe195=) n.323C>T n.434C>T n.2153C>T c.673C>T (n.673C>T) n.654C>T c.386C>T c.370C>T (n.370C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.654C>T (p.Phe218=) c.136C>T (n.136C>T) c.369C>T (p.Phe123=)
17	g.47946651T>A	CA400062313	PNPO	c.526T>A (p.Trp176Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.320T>A (n.320T>A) c.415T>A (p.Trp139Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) n.324T>A n.435T>A n.2154T>A c.674T>A (n.674T>A) n.655T>A c.387T>A c.371T>A (n.371T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.655T>A (p.Trp219Arg) c.137T>A (n.137T>A) c.370T>A (p.Trp124Arg)
17	g.47946651T>C	CA291297101	PNPO	c.526T>C (p.Trp176Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.320T>C (n.320T>C) c.415T>C (p.Trp139Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) n.324T>C n.435T>C n.2154T>C c.674T>C (n.674T>C) n.655T>C c.387T>C c.371T>C (n.371T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.655T>C (p.Trp219Arg) c.137T>C (n.137T>C) c.370T>C (p.Trp124Arg)	dbSNP
17	g.47946651T>G	CA400062315	PNPO	c.526T>G (p.Trp176Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.320T>G (n.320T>G) c.415T>G (p.Trp139Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) n.324T>G n.435T>G n.2154T>G c.674T>G (n.674T>G) n.655T>G c.387T>G c.371T>G (n.371T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.655T>G (p.Trp219Gly) c.137T>G (n.137T>G) c.370T>G (p.Trp124Gly)
17	g.47946651T=	CA2262900624	PNPO	c.526T= (p.Trp176=) c.601T= (p.Trp201=) c.320T= (n.320T=) c.415T= (p.Trp139=) c.586T= (p.Trp196=) n.324T= n.435T= n.2154T= c.674T= (n.674T=) n.655T= c.387T= c.371T= (n.371T=) c.477T= (n.477T=) c.1163T= (n.1163T=) c.655T= (p.Trp219=) c.137T= (n.137T=) c.370T= (p.Trp124=)
17	g.47946652G>A	CA400062323	PNPO	c.527G>A (p.Trp176Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.321G>A (n.321G>A) c.416G>A (p.Trp139Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) n.325G>A n.436G>A n.2155G>A c.675G>A (n.675G>A) n.656G>A c.388G>A c.372G>A (n.372G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.656G>A (p.Trp219Ter) c.138G>A (n.138G>A) c.371G>A (p.Trp124Ter)
17	g.47946652G>C	CA400062330	PNPO	c.527G>C (p.Trp176Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.321G>C (n.321G>C) c.416G>C (p.Trp139Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) n.325G>C n.436G>C n.2155G>C c.675G>C (n.675G>C) n.656G>C c.388G>C c.372G>C (n.372G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.1164G>C (n.1164G>C) c.656G>C (p.Trp219Ser) c.138G>C (n.138G>C) c.371G>C (p.Trp124Ser)
17	g.47946652G>T	CA400062326	PNPO	c.527G>T (p.Trp176Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.321G>T (n.321G>T) c.416G>T (p.Trp139Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) n.325G>T n.436G>T n.2155G>T c.675G>T (n.675G>T) n.656G>T c.388G>T c.372G>T (n.372G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.656G>T (p.Trp219Leu) c.138G>T (n.138G>T) c.371G>T (p.Trp124Leu)
17	g.47946653G>A	CA8629264	PNPO	c.528G>A (p.Trp176Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.322G>A (n.322G>A) c.417G>A (p.Trp139Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) n.326G>A n.437G>A n.2156G>A c.676G>A (n.676G>A) n.657G>A c.389G>A c.373G>A (n.373G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.657G>A (p.Trp219Ter) c.139G>A (n.139G>A) c.372G>A (p.Trp124Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946653G>C	CA400062337	PNPO	c.528G>C (p.Trp176Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.322G>C (n.322G>C) c.417G>C (p.Trp139Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) n.326G>C n.437G>C n.2156G>C c.676G>C (n.676G>C) n.657G>C c.389G>C c.373G>C (n.373G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.1165G>C (n.1165G>C) c.657G>C (p.Trp219Cys) c.139G>C (n.139G>C) c.372G>C (p.Trp124Cys)
17	g.47946653G=	CA2262900625	PNPO	c.528G= (p.Trp176=) c.603G= (p.Trp201=) c.322G= (n.322G=) c.417G= (p.Trp139=) c.588G= (p.Trp196=) n.326G= n.437G= n.2156G= c.676G= (n.676G=) n.657G= c.389G= c.373G= (n.373G=) c.479G= (n.479G=) c.1165G= (n.1165G=) c.657G= (p.Trp219=) c.139G= (n.139G=) c.372G= (p.Trp124=)
17	g.47946653G>T	CA400062346	PNPO	c.528G>T (p.Trp176Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.322G>T (n.322G>T) c.417G>T (p.Trp139Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) n.326G>T n.437G>T n.2156G>T c.676G>T (n.676G>T) n.657G>T c.389G>T c.373G>T (n.373G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.1165G>T (n.1165G>T) c.657G>T (p.Trp219Cys) c.139G>T (n.139G>T) c.372G>T (p.Trp124Cys)
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17	g.47946662A>G	CA500453910	PNPO	c.537A>G (p.Gln179=) c.612A>G (p.Gln204=) c.331A>G (n.331A>G) c.426A>G (p.Gln142=) c.597A>G (p.Gln199=) n.335A>G n.446A>G n.2165A>G c.685A>G (n.685A>G) n.666A>G c.398A>G c.382A>G (n.382A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.148A>G (n.148A>G) c.381A>G (p.Gln127=)
17	g.47946662A>T	CA400062416	PNPO	c.537A>T (p.Gln179His) c.612A>T (p.Gln204His) c.331A>T (n.331A>T) c.426A>T (p.Gln142His) c.597A>T (p.Gln199His) n.335A>T n.446A>T n.2165A>T c.685A>T (n.685A>T) n.666A>T c.398A>T c.382A>T (n.382A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.148A>T (n.148A>T) c.381A>T (p.Gln127His)
17	g.47946663A=	CA2262900628	PNPO	c.538A= (p.Thr180=) c.613A= (p.Thr205=) c.332A= (n.332A=) c.427A= (p.Thr143=) c.598A= (p.Thr200=) n.336A= n.447A= n.2166A= c.686A= (n.686A=) n.667A= c.399A= c.383A= (n.383A=) c.489A= (n.489A=) c.1175A= (n.1175A=) c.667A= (p.Thr223=) c.149A= (n.149A=) c.382A= (p.Thr128=)
17	g.47946663A>C	CA400062423	PNPO	c.538A>C (p.Thr180Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.332A>C (n.332A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.336A>C n.447A>C n.2166A>C c.686A>C (n.686A>C) n.667A>C c.399A>C c.383A>C (n.383A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.149A>C (n.149A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro)	dbSNP
17	g.47946663A>G	CA400062429	PNPO	c.538A>G (p.Thr180Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.332A>G (n.332A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.336A>G n.447A>G n.2166A>G c.686A>G (n.686A>G) n.667A>G c.399A>G c.383A>G (n.383A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.149A>G (n.149A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946663A>T	CA400062418	PNPO	c.538A>T (p.Thr180Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.332A>T (n.332A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.336A>T n.447A>T n.2166A>T c.686A>T (n.686A>T) n.667A>T c.399A>T c.383A>T (n.383A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.1175A>T (n.1175A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.149A>T (n.149A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser)
17	g.47946664C>A	CA400062448	PNPO	c.539C>A (p.Thr180Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.333C>A (n.333C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.337C>A n.448C>A n.2167C>A c.687C>A (n.687C>A) n.668C>A c.400C>A c.384C>A (n.384C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.150C>A (n.150C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn)
17	g.47946664C=	CA2262900629	PNPO	c.539C= (p.Thr180=) c.614C= (p.Thr205=) c.333C= (n.333C=) c.428C= (p.Thr143=) c.599C= (p.Thr200=) n.337C= n.448C= n.2167C= c.687C= (n.687C=) n.668C= c.400C= c.384C= (n.384C=) c.490C= (n.490C=) c.1176C= (n.1176C=) c.668C= (p.Thr223=) c.150C= (n.150C=) c.383C= (p.Thr128=)
17	g.47946664C>G	CA400062455	PNPO	c.539C>G (p.Thr180Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.333C>G (n.333C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.337C>G n.448C>G n.2167C>G c.687C>G (n.687C>G) n.668C>G c.400C>G c.384C>G (n.384C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.150C>G (n.150C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser)
17	g.47946664C>T	CA10649576	PNPO	c.539C>T (p.Thr180Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.333C>T (n.333C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.337C>T n.448C>T n.2167C>T c.687C>T (n.687C>T) n.668C>T c.400C>T c.384C>T (n.384C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.150C>T (n.150C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946665C>A	CA8629265	PNPO	c.540C>A (p.Thr180=) c.615C>A (p.Thr205=) c.334C>A (n.334C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.600C>A (p.Thr200=) n.338C>A n.449C>A n.2168C>A c.688C>A (n.688C>A) n.669C>A c.401C>A c.385C>A (n.385C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.669C>A (p.Thr223=) c.151C>A (n.151C>A) c.384C>A (p.Thr128=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946665C=	CA2262900630	PNPO	c.540C= (p.Thr180=) c.615C= (p.Thr205=) c.334C= (n.334C=) c.429C= (p.Thr143=) c.600C= (p.Thr200=) n.338C= n.449C= n.2168C= c.688C= (n.688C=) n.669C= c.401C= c.385C= (n.385C=) c.491C= (n.491C=) c.1177C= (n.1177C=) c.669C= (p.Thr223=) c.151C= (n.151C=) c.384C= (p.Thr128=)
17	g.47946665C>G	CA500453919	PNPO	c.540C>G (p.Thr180=) c.615C>G (p.Thr205=) c.334C>G (n.334C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.600C>G (p.Thr200=) n.338C>G n.449C>G n.2168C>G c.688C>G (n.688C>G) n.669C>G c.401C>G c.385C>G (n.385C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.669C>G (p.Thr223=) c.151C>G (n.151C>G) c.384C>G (p.Thr128=)
17	g.47946665C>T	CA500453920	PNPO	c.540C>T (p.Thr180=) c.615C>T (p.Thr205=) c.334C>T (n.334C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.600C>T (p.Thr200=) n.338C>T n.449C>T n.2168C>T c.688C>T (n.688C>T) n.669C>T c.401C>T c.385C>T (n.385C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.669C>T (p.Thr223=) c.151C>T (n.151C>T) c.384C>T (p.Thr128=)
17	g.47946666A>C	CA400062478	PNPO	c.541A>C (p.Asn181His) c.616A>C (p.Asn206His) c.335A>C (n.335A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.601A>C (p.Asn201His) n.339A>C n.450A>C n.2169A>C c.689A>C (n.689A>C) n.670A>C c.402A>C c.386A>C (n.386A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.152A>C (n.152A>C) c.385A>C (p.Asn129His)
17	g.47946666A>G	CA400062479	PNPO	c.541A>G (p.Asn181Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.335A>G (n.335A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.339A>G n.450A>G n.2169A>G c.689A>G (n.689A>G) n.670A>G c.402A>G c.386A>G (n.386A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.152A>G (n.152A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp)	gnomAD v4
17	g.47946666A>T	CA400062480	PNPO	c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.335A>T (n.335A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.339A>T n.450A>T n.2169A>T c.689A>T (n.689A>T) n.670A>T c.402A>T c.386A>T (n.386A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.152A>T (n.152A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr)
17	g.47946667A=	CA2262900631	PNPO	c.542A= (p.Asn181=) c.617A= (p.Asn206=) c.336A= (n.336A=) c.431A= (p.Asn144=) c.602A= (p.Asn201=) n.340A= n.451A= n.2170A= c.690A= (n.690A=) n.671A= c.403A= c.387A= (n.387A=) c.493A= (n.493A=) c.1179A= (n.1179A=) c.671A= (p.Asn224=) c.153A= (n.153A=) c.386A= (p.Asn129=)
17	g.47946667A>C	CA400062482	PNPO	c.542A>C (p.Asn181Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.336A>C (n.336A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.340A>C n.451A>C n.2170A>C c.690A>C (n.690A>C) n.671A>C c.403A>C c.387A>C (n.387A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.153A>C (n.153A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr)	dbSNP
17	g.47946667A>G	CA400062485	PNPO	c.542A>G (p.Asn181Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.336A>G (n.336A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.340A>G n.451A>G n.2170A>G c.690A>G (n.690A>G) n.671A>G c.403A>G c.387A>G (n.387A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.153A>G (n.153A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser)	gnomAD v4
17	g.47946667A>T	CA400062494	PNPO	c.542A>T (p.Asn181Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.336A>T (n.336A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.340A>T n.451A>T n.2170A>T c.690A>T (n.690A>T) n.671A>T c.403A>T c.387A>T (n.387A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.153A>T (n.153A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile)
17	g.47946668C>A	CA400062499	PNPO	c.543C>A (p.Asn181Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.337C>A (n.337C>A) c.432C>A (p.Asn144Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.341C>A n.452C>A n.2171C>A c.691C>A (n.691C>A) n.672C>A c.404C>A c.388C>A (n.388C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.154C>A (n.154C>A) c.387C>A (p.Asn129Lys)
17	g.47946668C>G	CA400062507	PNPO	c.543C>G (p.Asn181Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.337C>G (n.337C>G) c.432C>G (p.Asn144Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.341C>G n.452C>G n.2171C>G c.691C>G (n.691C>G) n.672C>G c.404C>G c.388C>G (n.388C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.154C>G (n.154C>G) c.387C>G (p.Asn129Lys)
17	g.47946668C>T	CA500453925	PNPO	c.543C>T (p.Asn181=) c.618C>T (p.Asn206=) c.337C>T (n.337C>T) c.432C>T (p.Asn144=) c.603C>T (p.Asn201=) n.341C>T n.452C>T n.2171C>T c.691C>T (n.691C>T) n.672C>T c.404C>T c.388C>T (n.388C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.672C>T (p.Asn224=) c.154C>T (n.154C>T) c.387C>T (p.Asn129=)	gnomAD v4
17	g.47946669C>A	CA400062519	PNPO	c.544C>A (p.Arg182Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.338C>A (n.338C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.604C>A (p.Arg202Ser) n.342C>A n.453C>A n.2172C>A c.692C>A (n.692C>A) n.673C>A c.405C>A c.389C>A (n.389C>A) c.495C>A (n.495C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.155C>A (n.155C>A) c.388C>A (p.Arg130Ser)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946669C=	CA2262900632	PNPO	c.544C= (p.Arg182=) c.619C= (p.Arg207=) c.338C= (n.338C=) c.433C= (p.Arg145=) c.604C= (p.Arg202=) n.342C= n.453C= n.2172C= c.692C= (n.692C=) n.673C= c.405C= c.389C= (n.389C=) c.495C= (n.495C=) c.1181C= (n.1181C=) c.673C= (p.Arg225=) c.155C= (n.155C=) c.388C= (p.Arg130=)
17	g.47946669C>G	CA400062525	PNPO	c.544C>G (p.Arg182Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.338C>G (n.338C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.342C>G n.453C>G n.2172C>G c.692C>G (n.692C>G) n.673C>G c.405C>G c.389C>G (n.389C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.155C>G (n.155C>G) c.388C>G (p.Arg130Gly)
17	g.47946669C>T	CA316564	PNPO	c.544C>T (p.Arg182Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.338C>T (n.338C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.604C>T (p.Arg202Cys) n.342C>T n.453C>T n.2172C>T c.692C>T (n.692C>T) n.673C>T c.405C>T c.389C>T (n.389C>T) c.495C>T (n.495C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.155C>T (n.155C>T) c.388C>T (p.Arg130Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.47946670G>T	CA316566	PNPO	c.545G>T (p.Arg182Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.339G>T (n.339G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.343G>T n.454G>T n.2173G>T c.693G>T (n.693G>T) n.674G>T c.406G>T c.390G>T (n.390G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.156G>T (n.156G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.47946671C>A	CA500453936	PNPO	c.546C>A (p.Arg182=) c.621C>A (p.Arg207=) c.340C>A (n.340C>A) c.435C>A (p.Arg145=) c.606C>A (p.Arg202=) n.344C>A n.455C>A n.2174C>A c.694C>A (n.694C>A) n.675C>A c.407C>A c.391C>A (n.391C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.675C>A (p.Arg225=) c.157C>A (n.157C>A) c.390C>A (p.Arg130=)
17	g.47946671C>G	CA500453938	PNPO	c.546C>G (p.Arg182=) c.621C>G (p.Arg207=) c.340C>G (n.340C>G) c.435C>G (p.Arg145=) c.606C>G (p.Arg202=) n.344C>G n.455C>G n.2174C>G c.694C>G (n.694C>G) n.675C>G c.407C>G c.391C>G (n.391C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.675C>G (p.Arg225=) c.157C>G (n.157C>G) c.390C>G (p.Arg130=)
17	g.47946671C>T	CA500453941	PNPO	c.546C>T (p.Arg182=) c.621C>T (p.Arg207=) c.340C>T (n.340C>T) c.435C>T (p.Arg145=) c.606C>T (p.Arg202=) n.344C>T n.455C>T n.2174C>T c.694C>T (n.694C>T) n.675C>T c.407C>T c.391C>T (n.391C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.675C>T (p.Arg225=) c.157C>T (n.157C>T) c.390C>T (p.Arg130=)

Number of alleles fetched