Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.47943103T>CCA1455554535CNGA1,NIPAL1c.437+78A>G (n.437+78A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.509A=
n.563+28405T=
c.674+72A= (n.674+72A=)
4g.47943111T>CCA2670553841CNGA1,NIPAL1c.437+70A>G (n.437+70A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.563+28411A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.479-15907A>C
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n.563+28413A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943117A>GCA2670553849CNGA1,NIPAL1c.437+64T>C (n.437+64T>C)
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 gnomAD v4
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n.479-15904_479-15902del
n.499_501del
n.563+28416_563+28418del
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 gnomAD v4
4g.47943118T>ACA2670553850CNGA1,NIPAL1c.437+63A>T (n.437+63A>T)
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n.479-15906T>A
n.500A>T
n.563+28414T>A
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 gnomAD v4
4g.47943118T>CCA2670553851CNGA1,NIPAL1c.437+63A>G (n.437+63A>G)
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n.479-15906T>C
n.500A>G
n.563+28414T>C
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 gnomAD v4
4g.47943119C>ACA2670553852CNGA1,NIPAL1c.437+62G>T (n.437+62G>T)
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n.479-15905C>A
n.499G>T
n.563+28415C>A
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 gnomAD v4
4g.47943121T>CCA2670553853CNGA1,NIPAL1c.437+60A>G (n.437+60A>G)
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n.479-15903T>C
n.497A>G
n.563+28417T>C
c.674+60A>G (n.674+60A>G)
 gnomAD v4
4g.47943122C>ACA2578081637CNGA1,NIPAL1c.437+59G>T (n.437+59G>T)
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n.479-15902C>A
n.496G>T
n.563+28418C>A
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 gnomAD v4
4g.47943122C>TCA2670553854CNGA1,NIPAL1c.437+59G>A (n.437+59G>A)
c.449+59G>A (n.449+59G>A)
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n.479-15902C>T
n.496G>A
n.563+28418C>T
c.674+59G>A (n.674+59G>A)
 gnomAD v4
4g.47943123C>ACA2670553855CNGA1,NIPAL1c.437+58G>T (n.437+58G>T)
c.449+58G>T (n.449+58G>T)
c.656+58G>T (n.656+58G>T)
n.479-15901C>A
n.495G>T
n.563+28419C>A
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 gnomAD v4
4g.47943123C>GCA2670553856CNGA1,NIPAL1c.437+58G>C (n.437+58G>C)
c.449+58G>C (n.449+58G>C)
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n.479-15901C>G
n.495G>C
n.563+28419C>G
c.674+58G>C (n.674+58G>C)
 gnomAD v4
4g.47943123C>TCA2670553857CNGA1,NIPAL1c.437+58G>A (n.437+58G>A)
c.449+58G>A (n.449+58G>A)
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n.479-15901C>T
n.495G>A
n.563+28419C>T
c.674+58G>A (n.674+58G>A)
 gnomAD v4
4g.47943126G>ACA2670553858CNGA1,NIPAL1c.437+55C>T (n.437+55C>T)
c.449+55C>T (n.449+55C>T)
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n.479-15898G>A
n.492C>T
n.563+28422G>A
c.674+55C>T (n.674+55C>T)
 gnomAD v4
4g.47943126G>TCA2578081638CNGA1,NIPAL1c.437+55C>A (n.437+55C>A)
c.449+55C>A (n.449+55C>A)
c.656+55C>A (n.656+55C>A)
n.479-15898G>T
n.492C>A
n.563+28422G>T
c.674+55C>A (n.674+55C>A)
 gnomAD v4
4g.47943127C>ACA2670553859CNGA1,NIPAL1c.437+54G>T (n.437+54G>T)
c.449+54G>T (n.449+54G>T)
c.656+54G>T (n.656+54G>T)
n.479-15897C>A
n.491G>T
n.563+28423C>A
c.674+54G>T (n.674+54G>T)
 gnomAD v4
4g.47943127C>TCA2670553860CNGA1,NIPAL1c.437+54G>A (n.437+54G>A)
c.449+54G>A (n.449+54G>A)
c.656+54G>A (n.656+54G>A)
n.479-15897C>T
n.491G>A
n.563+28423C>T
c.674+54G>A (n.674+54G>A)
 gnomAD v4
4g.47943128A=CA1455554542CNGA1,NIPAL1c.437+53T= (n.437+53T=)
c.449+53T= (n.449+53T=)
c.656+53T= (n.656+53T=)
n.479-15896A=
n.490T=
n.563+28424A=
c.674+53T= (n.674+53T=)
4g.47943128A>CCA795528140CNGA1,NIPAL1c.437+53T>G (n.437+53T>G)
c.449+53T>G (n.449+53T>G)
c.656+53T>G (n.656+53T>G)
n.479-15896A>C
n.490T>G
n.563+28424A>C
c.674+53T>G (n.674+53T>G)
 dbSNP
4g.47943128A>GCA1061969455CNGA1,NIPAL1c.437+53T>C (n.437+53T>C)
c.449+53T>C (n.449+53T>C)
c.656+53T>C (n.656+53T>C)
n.479-15896A>G
n.490T>C
n.563+28424A>G
c.674+53T>C (n.674+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943128dupCA2670553861CNGA1,NIPAL1c.437+53dup (n.437+53dup)
c.449+53dup (n.449+53dup)
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n.479-15896dup
n.490dup
n.563+28424dup
c.674+53dup (n.674+53dup)
 gnomAD v4
4g.47943129T>CCA2578081639CNGA1,NIPAL1c.437+52A>G (n.437+52A>G)
c.449+52A>G (n.449+52A>G)
c.656+52A>G (n.656+52A>G)
n.479-15895T>C
n.489A>G
n.563+28425T>C
c.674+52A>G (n.674+52A>G)
4g.47943130delCA2670553862CNGA1,NIPAL1c.437+51del (n.437+51del)
c.449+51del (n.449+51del)
c.656+51del (n.656+51del)
n.479-15894del
n.488del
n.563+28426del
c.674+51del (n.674+51del)
 gnomAD v4
4g.47943130C=CA1455554543CNGA1,NIPAL1c.437+51G= (n.437+51G=)
c.449+51G= (n.449+51G=)
c.656+51G= (n.656+51G=)
n.479-15894C=
n.488G=
n.563+28426C=
c.674+51G= (n.674+51G=)
4g.47943130C>TCA2911291CNGA1,NIPAL1c.437+51G>A (n.437+51G>A)
c.449+51G>A (n.449+51G>A)
c.656+51G>A (n.656+51G>A)
n.479-15894C>T
n.488G>A
n.563+28426C>T
c.674+51G>A (n.674+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.47943131T>CCA2670553864CNGA1,NIPAL1c.437+50A>G (n.437+50A>G)
c.449+50A>G (n.449+50A>G)
c.656+50A>G (n.656+50A>G)
n.479-15893T>C
n.487A>G
n.563+28427T>C
c.674+50A>G (n.674+50A>G)
 gnomAD v4
4g.47943131T>GCA2670553863CNGA1,NIPAL1c.437+50A>C (n.437+50A>C)
c.449+50A>C (n.449+50A>C)
c.656+50A>C (n.656+50A>C)
n.479-15893T>G
n.487A>C
n.563+28427T>G
c.674+50A>C (n.674+50A>C)
 gnomAD v4
4g.47943132A=CA1455554544CNGA1,NIPAL1c.437+49T= (n.437+49T=)
c.449+49T= (n.449+49T=)
c.656+49T= (n.656+49T=)
n.479-15892A=
n.486T=
n.563+28428A=
c.674+49T= (n.674+49T=)
4g.47943132A>CCA1455554545CNGA1,NIPAL1c.437+49T>G (n.437+49T>G)
c.449+49T>G (n.449+49T>G)
c.656+49T>G (n.656+49T>G)
n.479-15892A>C
n.486T>G
n.563+28428A>C
c.674+49T>G (n.674+49T>G)
 dbSNP
4g.47943132A>TCA2670553865CNGA1,NIPAL1c.437+49T>A (n.437+49T>A)
c.449+49T>A (n.449+49T>A)
c.656+49T>A (n.656+49T>A)
n.479-15892A>T
n.486T>A
n.563+28428A>T
c.674+49T>A (n.674+49T>A)
 gnomAD v4
4g.47943135delCA2670553866CNGA1,NIPAL1c.437+49del (n.437+49del)
c.449+49del (n.449+49del)
c.656+49del (n.656+49del)
n.479-15889del
n.486del
n.563+28431del
c.674+49del (n.674+49del)
 gnomAD v4
4g.47943135A=CA1455554546CNGA1,NIPAL1c.437+46T= (n.437+46T=)
c.449+46T= (n.449+46T=)
c.656+46T= (n.656+46T=)
n.479-15889A=
n.483T=
n.563+28431A=
c.674+46T= (n.674+46T=)
4g.47943135A>GCA2911292CNGA1,NIPAL1c.437+46T>C (n.437+46T>C)
c.449+46T>C (n.449+46T>C)
c.656+46T>C (n.656+46T>C)
n.479-15889A>G
n.483T>C
n.563+28431A>G
c.674+46T>C (n.674+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.47943136C=CA1455554547CNGA1,NIPAL1c.437+45G= (n.437+45G=)
c.449+45G= (n.449+45G=)
c.656+45G= (n.656+45G=)
n.479-15888C=
n.482G=
n.563+28432C=
c.674+45G= (n.674+45G=)
4g.47943136C>GCA1455554548CNGA1,NIPAL1c.437+45G>C (n.437+45G>C)
c.449+45G>C (n.449+45G>C)
c.656+45G>C (n.656+45G>C)
n.479-15888C>G
n.482G>C
n.563+28432C>G
c.674+45G>C (n.674+45G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.47943136C>TCA1455554549CNGA1,NIPAL1c.437+45G>A (n.437+45G>A)
c.449+45G>A (n.449+45G>A)
c.656+45G>A (n.656+45G>A)
n.479-15888C>T
n.482G>A
n.563+28432C>T
c.674+45G>A (n.674+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.47943137C>GCA2670553867CNGA1,NIPAL1c.437+44G>C (n.437+44G>C)
c.449+44G>C (n.449+44G>C)
c.656+44G>C (n.656+44G>C)
n.479-15887C>G
n.481G>C
n.563+28433C>G
c.674+44G>C (n.674+44G>C)
 gnomAD v4
4g.47943137C>TCA2670553868CNGA1,NIPAL1c.437+44G>A (n.437+44G>A)
c.449+44G>A (n.449+44G>A)
c.656+44G>A (n.656+44G>A)
n.479-15887C>T
n.481G>A
n.563+28433C>T
c.674+44G>A (n.674+44G>A)
 gnomAD v4
4g.47943139A=CA1455554550CNGA1,NIPAL1c.437+42T= (n.437+42T=)
c.449+42T= (n.449+42T=)
c.656+42T= (n.656+42T=)
n.479-15885A=
n.479T=
n.563+28435A=
c.674+42T= (n.674+42T=)
4g.47943139A>CCA2911293CNGA1,NIPAL1c.437+42T>G (n.437+42T>G)
c.449+42T>G (n.449+42T>G)
c.656+42T>G (n.656+42T>G)
n.479-15885A>C
n.479T>G
n.563+28435A>C
c.674+42T>G (n.674+42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.47943140T>ACA2670553869CNGA1,NIPAL1c.437+41A>T (n.437+41A>T)
c.449+41A>T (n.449+41A>T)
c.656+41A>T (n.656+41A>T)
n.479-15884T>A
n.478A>T
n.563+28436T>A
c.674+41A>T (n.674+41A>T)
 gnomAD v4
4g.47943140T>CCA2670553870CNGA1,NIPAL1c.437+41A>G (n.437+41A>G)
c.449+41A>G (n.449+41A>G)
c.656+41A>G (n.656+41A>G)
n.479-15884T>C
n.478A>G
n.563+28436T>C
c.674+41A>G (n.674+41A>G)
 gnomAD v4
4g.47943141C>ACA2670553871CNGA1,NIPAL1c.437+40G>T (n.437+40G>T)
c.449+40G>T (n.449+40G>T)
c.656+40G>T (n.656+40G>T)
n.479-15883C>A
n.477G>T
n.563+28437C>A
c.674+40G>T (n.674+40G>T)
 gnomAD v4
4g.47943143C>ACA2670553872CNGA1,NIPAL1c.437+38G>T (n.437+38G>T)
c.449+38G>T (n.449+38G>T)
c.656+38G>T (n.656+38G>T)
n.479-15881C>A
n.475G>T
n.563+28439C>A
c.674+38G>T (n.674+38G>T)
 gnomAD v4
4g.47943143C=CA1455554551CNGA1,NIPAL1c.437+38G= (n.437+38G=)
c.449+38G= (n.449+38G=)
c.656+38G= (n.656+38G=)
n.479-15881C=
n.475G=
n.563+28439C=
c.674+38G= (n.674+38G=)
4g.47943143C>TCA1455554552CNGA1,NIPAL1c.437+38G>A (n.437+38G>A)
c.449+38G>A (n.449+38G>A)
c.656+38G>A (n.656+38G>A)
n.479-15881C>T
n.475G>A
n.563+28439C>T
c.674+38G>A (n.674+38G>A)
 dbSNP
4g.47943145A>CCA2670553873CNGA1,NIPAL1c.437+36T>G (n.437+36T>G)
c.449+36T>G (n.449+36T>G)
c.656+36T>G (n.656+36T>G)
n.479-15879A>C
n.473T>G
n.563+28441A>C
c.674+36T>G (n.674+36T>G)
 gnomAD v4
4g.47943145A>GCA2670553874CNGA1,NIPAL1c.437+36T>C (n.437+36T>C)
c.449+36T>C (n.449+36T>C)
c.656+36T>C (n.656+36T>C)
n.479-15879A>G
n.473T>C
n.563+28441A>G
c.674+36T>C (n.674+36T>C)
 gnomAD v4
4g.47943146T>CCA2670553876CNGA1,NIPAL1c.437+35A>G (n.437+35A>G)
c.449+35A>G (n.449+35A>G)
c.656+35A>G (n.656+35A>G)
n.479-15878T>C
n.472A>G
n.563+28442T>C
c.674+35A>G (n.674+35A>G)
 gnomAD v4
4g.47943146T>GCA2670553875CNGA1,NIPAL1c.437+35A>C (n.437+35A>C)
c.449+35A>C (n.449+35A>C)
c.656+35A>C (n.656+35A>C)
n.479-15878T>G
n.472A>C
n.563+28442T>G
c.674+35A>C (n.674+35A>C)
 gnomAD v4
4g.47943147T>ACA2670553877CNGA1,NIPAL1c.437+34A>T (n.437+34A>T)
c.449+34A>T (n.449+34A>T)
c.656+34A>T (n.656+34A>T)
n.479-15877T>A
n.471A>T
n.563+28443T>A
c.674+34A>T (n.674+34A>T)
 gnomAD v4
4g.47943147T>CCA2911294CNGA1,NIPAL1c.437+34A>G (n.437+34A>G)
c.449+34A>G (n.449+34A>G)
c.656+34A>G (n.656+34A>G)
n.479-15877T>C
n.471A>G
n.563+28443T>C
c.674+34A>G (n.674+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.47943147T=CA1455554553CNGA1,NIPAL1c.437+34A= (n.437+34A=)
c.449+34A= (n.449+34A=)
c.656+34A= (n.656+34A=)
n.479-15877T=
n.471A=
n.563+28443T=
c.674+34A= (n.674+34A=)
4g.47943149C=CA1455554554CNGA1,NIPAL1c.437+32G= (n.437+32G=)
c.449+32G= (n.449+32G=)
c.656+32G= (n.656+32G=)
n.479-15875C=
n.469G=
n.563+28445C=
c.674+32G= (n.674+32G=)
4g.47943149C>TCA2911295CNGA1,NIPAL1c.437+32G>A (n.437+32G>A)
c.449+32G>A (n.449+32G>A)
c.656+32G>A (n.656+32G>A)
n.479-15875C>T
n.469G>A
n.563+28445C>T
c.674+32G>A (n.674+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943150C>ACA2670553878CNGA1,NIPAL1c.437+31G>T (n.437+31G>T)
c.449+31G>T (n.449+31G>T)
c.656+31G>T (n.656+31G>T)
n.479-15874C>A
n.468G>T
n.563+28446C>A
c.674+31G>T (n.674+31G>T)
 gnomAD v4
4g.47943150C=CA1455554555CNGA1,NIPAL1c.437+31G= (n.437+31G=)
c.449+31G= (n.449+31G=)
c.656+31G= (n.656+31G=)
n.479-15874C=
n.468G=
n.563+28446C=
c.674+31G= (n.674+31G=)
4g.47943150C>TCA551314601CNGA1,NIPAL1c.437+31G>A (n.437+31G>A)
c.449+31G>A (n.449+31G>A)
c.656+31G>A (n.656+31G>A)
n.479-15874C>T
n.468G>A
n.563+28446C>T
c.674+31G>A (n.674+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943153C>TCA2670553879CNGA1,NIPAL1c.437+28G>A (n.437+28G>A)
c.449+28G>A (n.449+28G>A)
c.656+28G>A (n.656+28G>A)
n.479-15871C>T
n.465G>A
n.563+28449C>T
c.674+28G>A (n.674+28G>A)
 gnomAD v4
4g.47943154T>CCA2670553880CNGA1,NIPAL1c.437+27A>G (n.437+27A>G)
c.449+27A>G (n.449+27A>G)
c.656+27A>G (n.656+27A>G)
n.479-15870T>C
n.464A>G
n.563+28450T>C
c.674+27A>G (n.674+27A>G)
 gnomAD v4
4g.47943155A>GCA2670553881CNGA1,NIPAL1c.437+26T>C (n.437+26T>C)
c.449+26T>C (n.449+26T>C)
c.656+26T>C (n.656+26T>C)
n.479-15869A>G
n.463T>C
n.563+28451A>G
c.674+26T>C (n.674+26T>C)
 gnomAD v4
4g.47943159C=CA1455554556CNGA1,NIPAL1c.437+22G= (n.437+22G=)
c.449+22G= (n.449+22G=)
c.656+22G= (n.656+22G=)
n.479-15865C=
n.459G=
n.563+28455C=
c.674+22G= (n.674+22G=)
4g.47943159C>TCA96693752CNGA1,NIPAL1c.437+22G>A (n.437+22G>A)
c.449+22G>A (n.449+22G>A)
c.656+22G>A (n.656+22G>A)
n.479-15865C>T
n.459G>A
n.563+28455C>T
c.674+22G>A (n.674+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.47943160A>TCA2670553882CNGA1,NIPAL1c.437+21T>A (n.437+21T>A)
c.449+21T>A (n.449+21T>A)
c.656+21T>A (n.656+21T>A)
n.479-15864A>T
n.458T>A
n.563+28456A>T
c.674+21T>A (n.674+21T>A)
 gnomAD v4
4g.47943161A>GCA2573137701CNGA1,NIPAL1c.437+20T>C (n.437+20T>C)
c.449+20T>C (n.449+20T>C)
c.656+20T>C (n.656+20T>C)
n.479-15863A>G
n.457T>C
n.563+28457A>G
c.674+20T>C (n.674+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.47943164C=CA1455554557CNGA1,NIPAL1c.437+17G= (n.437+17G=)
c.449+17G= (n.449+17G=)
c.656+17G= (n.656+17G=)
n.479-15860C=
n.454G=
n.563+28460C=
c.674+17G= (n.674+17G=)
4g.47943164C>TCA551314604CNGA1,NIPAL1c.437+17G>A (n.437+17G>A)
c.449+17G>A (n.449+17G>A)
c.656+17G>A (n.656+17G>A)
n.479-15860C>T
n.454G>A
n.563+28460C>T
c.674+17G>A (n.674+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943165C>ACA2670553883CNGA1,NIPAL1c.437+16G>T (n.437+16G>T)
c.449+16G>T (n.449+16G>T)
c.656+16G>T (n.656+16G>T)
n.479-15859C>A
n.453G>T
n.563+28461C>A
c.674+16G>T (n.674+16G>T)
 gnomAD v4
4g.47943166A>GCA2670553884CNGA1,NIPAL1c.437+15T>C (n.437+15T>C)
c.449+15T>C (n.449+15T>C)
c.656+15T>C (n.656+15T>C)
n.479-15858A>G
n.452T>C
n.563+28462A>G
c.674+15T>C (n.674+15T>C)
 gnomAD v4
4g.47943169A>GCA2670553885CNGA1,NIPAL1c.437+12T>C (n.437+12T>C)
c.449+12T>C (n.449+12T>C)
c.656+12T>C (n.656+12T>C)
n.479-15855A>G
n.449T>C
n.563+28465A>G
c.674+12T>C (n.674+12T>C)
 gnomAD v4
4g.47943170A=CA1455554558CNGA1,NIPAL1c.437+11T= (n.437+11T=)
c.449+11T= (n.449+11T=)
c.656+11T= (n.656+11T=)
n.479-15854A=
n.448T=
n.563+28466A=
c.674+11T= (n.674+11T=)
4g.47943170A>GCA1061969458CNGA1,NIPAL1c.437+11T>C (n.437+11T>C)
c.449+11T>C (n.449+11T>C)
c.656+11T>C (n.656+11T>C)
n.479-15854A>G
n.448T>C
n.563+28466A>G
c.674+11T>C (n.674+11T>C)
 dbSNP
4g.47943172A>CCA2670553886CNGA1,NIPAL1c.437+9T>G (n.437+9T>G)
c.449+9T>G (n.449+9T>G)
c.656+9T>G (n.656+9T>G)
n.479-15852A>C
n.446T>G
n.563+28468A>C
c.674+9T>G (n.674+9T>G)
 gnomAD v4
4g.47943172_47943176delCA2578081640CNGA1,NIPAL1c.437+5_437+9del (n.437+5_437+9del)
c.449+5_449+9del (n.449+5_449+9del)
c.656+5_656+9del (n.656+5_656+9del)
n.479-15852_479-15848del
n.442_446del
n.563+28468_563+28472del
c.674+5_674+9del (n.674+5_674+9del)
4g.47943173G>ACA1061969460CNGA1,NIPAL1c.437+8C>T (n.437+8C>T)
c.449+8C>T (n.449+8C>T)
c.656+8C>T (n.656+8C>T)
n.479-15851G>A
n.445C>T
n.563+28469G>A
c.674+8C>T (n.674+8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943173G>CCA2578081641CNGA1,NIPAL1c.437+8C>G (n.437+8C>G)
c.449+8C>G (n.449+8C>G)
c.656+8C>G (n.656+8C>G)
n.479-15851G>C
n.445C>G
n.563+28469G>C
c.674+8C>G (n.674+8C>G)
4g.47943173G=CA1455554559CNGA1,NIPAL1c.437+8C= (n.437+8C=)
c.449+8C= (n.449+8C=)
c.656+8C= (n.656+8C=)
n.479-15851G=
n.445C=
n.563+28469G=
c.674+8C= (n.674+8C=)
4g.47943173G>TCA795528155CNGA1,NIPAL1c.437+8C>A (n.437+8C>A)
c.449+8C>A (n.449+8C>A)
c.656+8C>A (n.656+8C>A)
n.479-15851G>T
n.445C>A
n.563+28469G>T
c.674+8C>A (n.674+8C>A)
 dbSNP
4g.47943175G>CCA551314609CNGA1,NIPAL1c.437+6C>G (n.437+6C>G)
c.449+6C>G (n.449+6C>G)
c.656+6C>G (n.656+6C>G)
n.479-15849G>C
n.443C>G
n.563+28471G>C
c.674+6C>G (n.674+6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.47943175G=CA1455554560CNGA1,NIPAL1c.437+6C= (n.437+6C=)
c.449+6C= (n.449+6C=)
c.656+6C= (n.656+6C=)
n.479-15849G=
n.443C=
n.563+28471G=
c.674+6C= (n.674+6C=)
4g.47943177T>GCA2578081642CNGA1,NIPAL1c.437+4A>C (n.437+4A>C)
c.449+4A>C (n.449+4A>C)
c.656+4A>C (n.656+4A>C)
n.479-15847T>G
n.441A>C
n.563+28473T>G
c.674+4A>C (n.674+4A>C)
 gnomAD v4
4g.47943179delCA2573137702CNGA1,NIPAL1c.437+2del (n.437+2del)
c.449+2del (n.449+2del)
c.656+2del (n.656+2del)
n.479-15845del
n.439del
n.563+28475del
c.674+2del (n.674+2del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.47943179A=CA1455554561CNGA1,NIPAL1c.437+2T= (n.437+2T=)
c.449+2T= (n.449+2T=)
c.656+2T= (n.656+2T=)
n.479-15845A=
n.439T=
n.563+28475A=
c.674+2T= (n.674+2T=)
4g.47943179A>CCA356831956CNGA1,NIPAL1c.437+2T>G (n.437+2T>G)
c.449+2T>G (n.449+2T>G)
c.656+2T>G (n.656+2T>G)
n.479-15845A>C
n.439T>G
n.563+28475A>C
c.674+2T>G (n.674+2T>G)
4g.47943179A>GCA356831958CNGA1,NIPAL1c.437+2T>C (n.437+2T>C)
c.449+2T>C (n.449+2T>C)
c.656+2T>C (n.656+2T>C)
n.479-15845A>G
n.439T>C
n.563+28475A>G
c.674+2T>C (n.674+2T>C)
 gnomAD v4
4g.47943179A>TCA356831960CNGA1,NIPAL1c.437+2T>A (n.437+2T>A)
c.449+2T>A (n.449+2T>A)
c.656+2T>A (n.656+2T>A)
n.479-15845A>T
n.439T>A
n.563+28475A>T
c.674+2T>A (n.674+2T>A)
4g.47943180C>ACA356831963CNGA1,NIPAL1c.437+1G>T (n.437+1G>T)
c.449+1G>T (n.449+1G>T)
c.656+1G>T (n.656+1G>T)
n.479-15844C>A
n.438G>T
n.563+28476C>A
c.674+1G>T (n.674+1G>T)
4g.47943180C>GCA356831967CNGA1,NIPAL1c.437+1G>C (n.437+1G>C)
c.449+1G>C (n.449+1G>C)
c.656+1G>C (n.656+1G>C)
n.479-15844C>G
n.438G>C
n.563+28476C>G
c.674+1G>C (n.674+1G>C)
 gnomAD v4
4g.47943180C>TCA356831966CNGA1,NIPAL1c.437+1G>A (n.437+1G>A)
c.449+1G>A (n.449+1G>A)
c.656+1G>A (n.656+1G>A)
n.479-15844C>T
n.438G>A
n.563+28476C>T
c.674+1G>A (n.674+1G>A)
4g.47943180dupCA1455554562CNGA1,NIPAL1c.437+1dup (n.437+1dup)
c.449+1dup (n.449+1dup)
c.656+1dup (n.656+1dup)
n.479-15844dup
n.438dup
n.563+28476dup
c.674+1dup (n.674+1dup)
 dbSNP
4g.47943180_47943187delinsCTCTTCTTCA1455554563CNGA1,NIPAL1c.431_437+1delinsAAGAAGAG
c.443_449+1delinsAAGAAGAG
c.650_656+1delinsAAGAAGAG
n.479-15844_479-15837delinsCTCTTCTT
n.431_438delinsAAGAAGAG
n.563+28476_563+28483delinsCTCTTCTT
c.668_674+1delinsAAGAAGAG
4g.47943181T>ACA356831970CNGA1,NIPAL1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.479-15843T>A
n.437A>T
n.563+28477T>A
c.674A>T (p.Glu225Val)
4g.47943181T>CCA356831971CNGA1,NIPAL1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.479-15843T>C
n.437A>G
n.563+28477T>C
c.674A>G (p.Glu225Gly)
4g.47943181T>GCA356831974CNGA1,NIPAL1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.479-15843T>G
n.437A>C
n.563+28477T>G
c.674A>C (p.Glu225Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943181T=CA1455554564CNGA1,NIPAL1c.437A= (p.Glu146=)
c.449A= (p.Glu150=)
c.656A= (p.Glu219=)
n.479-15843T=
n.437A=
n.563+28477T=
c.674A= (p.Glu225=)
4g.47943185_47943191delCA795528163CNGA1,NIPAL1c.431_437del (p.Lys144ArgfsTer?)
c.443_449del (p.Lys148ArgfsTer?)
c.650_656del (p.Lys217ArgfsTer?)
n.479-15839_479-15833del
n.431_437del
n.563+28481_563+28487del
c.668_674del (p.Lys223ArgfsTer?)
 dbSNP
4g.47943182C>ACA356831978CNGA1,NIPAL1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.479-15842C>A
n.436G>T
n.563+28478C>A
c.673G>T (p.Glu225Ter)
4g.47943182C>GCA356831980CNGA1,NIPAL1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.479-15842C>G
n.436G>C
n.563+28478C>G
c.673G>C (p.Glu225Gln)
4g.47943182C>TCA356831981CNGA1,NIPAL1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.479-15842C>T
n.436G>A
n.563+28478C>T
c.673G>A (p.Glu225Lys)
4g.47943183T>ACA356831986CNGA1,NIPAL1c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.479-15841T>A
n.435A>T
n.563+28479T>A
c.672A>T (p.Glu224Asp)
4g.47943183T>CCA439250288CNGA1,NIPAL1c.435A>G (p.Glu145=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.654A>G (p.Glu218=)
n.479-15841T>C
n.435A>G
n.563+28479T>C
c.672A>G (p.Glu224=)
4g.47943183T>GCA356831988CNGA1,NIPAL1c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.479-15841T>G
n.435A>C
n.563+28479T>G
c.672A>C (p.Glu224Asp)
4g.47943188_47943191delCA2580616097CNGA1,NIPAL1c.432_435del (p.Glu145ArgfsTer?)
c.444_447del (p.Glu149ArgfsTer?)
c.651_654del (p.Glu218ArgfsTer?)
n.479-15836_479-15833del
n.432_435del
n.563+28484_563+28487del
c.669_672del (p.Glu224ArgfsTer?)
 ClinVar
4g.47943184T>ACA356831992CNGA1,NIPAL1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.479-15840T>A
n.434A>T
n.563+28480T>A
c.671A>T (p.Glu224Val)
4g.47943184T>CCA96693756CNGA1,NIPAL1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.479-15840T>C
n.434A>G
n.563+28480T>C
c.671A>G (p.Glu224Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943184T>GCA356831996CNGA1,NIPAL1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.479-15840T>G
n.434A>C
n.563+28480T>G
c.671A>C (p.Glu224Ala)
4g.47943184T=CA1455554565CNGA1,NIPAL1c.434A= (p.Glu145=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.653A= (p.Glu218=)
n.479-15840T=
n.434A=
n.563+28480T=
c.671A= (p.Glu224=)
4g.47943185_47943186delCA439250292CNGA1,NIPAL1c.433_434del (p.Glu145ArgfsTer10)
c.445_446del (p.Glu149ArgfsTer10)
c.652_653del (p.Glu218ArgfsTer10)
n.479-15839_479-15838del
n.433_434del
n.563+28481_563+28482del
c.670_671del (p.Glu224ArgfsTer10)
4g.47943185C>ACA356832001CNGA1,NIPAL1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.479-15839C>A
n.433G>T
n.563+28481C>A
c.670G>T (p.Glu224Ter)
4g.47943185C>GCA356832006CNGA1,NIPAL1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.479-15839C>G
n.433G>C
n.563+28481C>G
c.670G>C (p.Glu224Gln)
4g.47943185C>TCA356832003CNGA1,NIPAL1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.479-15839C>T
n.433G>A
n.563+28481C>T
c.670G>A (p.Glu224Lys)
4g.47943186T>ACA356832009CNGA1,NIPAL1c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.479-15838T>A
n.432A>T
n.563+28482T>A
c.669A>T (p.Lys223Asn)
4g.47943186T>CCA439250295CNGA1,NIPAL1c.432A>G (p.Lys144=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.651A>G (p.Lys217=)
n.479-15838T>C
n.432A>G
n.563+28482T>C
c.669A>G (p.Lys223=)
4g.47943186T>GCA356832011CNGA1,NIPAL1c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.479-15838T>G
n.432A>C
n.563+28482T>G
c.669A>C (p.Lys223Asn)
4g.47943187T>ACA356832013CNGA1,NIPAL1c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.479-15837T>A
n.431A>T
n.563+28483T>A
c.668A>T (p.Lys223Ile)
4g.47943187T>CCA356832015CNGA1,NIPAL1c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.479-15837T>C
n.431A>G
n.563+28483T>C
c.668A>G (p.Lys223Arg)
4g.47943187T>GCA356832018CNGA1,NIPAL1c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.479-15837T>G
n.431A>C
n.563+28483T>G
c.668A>C (p.Lys223Thr)
4g.47943188T>ACA356832022CNGA1,NIPAL1c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.479-15836T>A
n.430A>T
n.563+28484T>A
c.667A>T (p.Lys223Ter)
4g.47943188T>CCA356832023CNGA1,NIPAL1c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.479-15836T>C
n.430A>G
n.563+28484T>C
c.667A>G (p.Lys223Glu)
 dbSNP
4g.47943188T>GCA356832024CNGA1,NIPAL1c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.479-15836T>G
n.430A>C
n.563+28484T>G
c.667A>C (p.Lys223Gln)
 gnomAD v4
4g.47943188T=CA1455554566CNGA1,NIPAL1c.430A= (p.Lys144=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.479-15836T=
n.430A=
n.563+28484T=
c.667A= (p.Lys223=)
4g.47943189C>ACA356832025CNGA1,NIPAL1c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.479-15835C>A
n.429G>T
n.563+28485C>A
c.666G>T (p.Lys222Asn)
4g.47943189C>GCA356832026CNGA1,NIPAL1c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.479-15835C>G
n.429G>C
n.563+28485C>G
c.666G>C (p.Lys222Asn)
4g.47943189C>TCA439250306CNGA1,NIPAL1c.429G>A (p.Lys143=)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.479-15835C>T
n.429G>A
n.563+28485C>T
c.666G>A (p.Lys222=)
4g.47943190T>ACA2911296CNGA1,NIPAL1c.428A>T (p.Lys143Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.479-15834T>A
n.428A>T
n.563+28486T>A
c.665A>T (p.Lys222Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943190T>CCA356832029CNGA1,NIPAL1c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.479-15834T>C
n.428A>G
n.563+28486T>C
c.665A>G (p.Lys222Arg)
 dbSNP
4g.47943190T>GCA356832030CNGA1,NIPAL1c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.479-15834T>G
n.428A>C
n.563+28486T>G
c.665A>C (p.Lys222Thr)
4g.47943190T=CA1455554567CNGA1,NIPAL1c.428A= (p.Lys143=)
c.440A= (p.Lys147=)
c.647A= (p.Lys216=)
n.479-15834T=
n.428A=
n.563+28486T=
c.665A= (p.Lys222=)
4g.47943191T>ACA356832033CNGA1,NIPAL1c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.479-15833T>A
n.427A>T
n.563+28487T>A
c.664A>T (p.Lys222Ter)
4g.47943191T>CCA356832038CNGA1,NIPAL1c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.479-15833T>C
n.427A>G
n.563+28487T>C
c.664A>G (p.Lys222Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943191T>GCA356832036CNGA1,NIPAL1c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.479-15833T>G
n.427A>C
n.563+28487T>G
c.664A>C (p.Lys222Gln)
4g.47943191T=CA1455554568CNGA1,NIPAL1c.427A= (p.Lys143=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.646A= (p.Lys216=)
n.479-15833T=
n.427A=
n.563+28487T=
c.664A= (p.Lys222=)
4g.47943192A>CCA356832039CNGA1,NIPAL1c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.479-15832A>C
n.426T>G
n.563+28488A>C
c.663T>G (p.Asp221Glu)
 gnomAD v4
4g.47943192A>GCA439250314CNGA1,NIPAL1c.426T>C (p.Asp142=)
c.438T>C (p.Asp146=)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.479-15832A>G
n.426T>C
n.563+28488A>G
c.663T>C (p.Asp221=)
4g.47943192A>TCA356832041CNGA1,NIPAL1c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.479-15832A>T
n.426T>A
n.563+28488A>T
c.663T>A (p.Asp221Glu)
4g.47943193T>ACA356832042CNGA1,NIPAL1c.425A>T (p.Asp142Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.479-15831T>A
n.425A>T
n.563+28489T>A
c.662A>T (p.Asp221Val)
4g.47943193T>CCA356832044CNGA1,NIPAL1c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.479-15831T>C
n.425A>G
n.563+28489T>C
c.662A>G (p.Asp221Gly)
4g.47943193T>GCA356832046CNGA1,NIPAL1c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.479-15831T>G
n.425A>C
n.563+28489T>G
c.662A>C (p.Asp221Ala)
4g.47943194C>ACA356832047CNGA1,NIPAL1c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.479-15830C>A
n.424G>T
n.563+28490C>A
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
4g.47943194C>GCA356832048CNGA1,NIPAL1c.424G>C (p.Asp142His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.479-15830C>G
n.424G>C
n.563+28490C>G
c.661G>C (p.Asp221His)
4g.47943194C>TCA356832050CNGA1,NIPAL1c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.479-15830C>T
n.424G>A
n.563+28490C>T
c.661G>A (p.Asp221Asn)
 COSMIC
4g.47943195T>ACA356832052CNGA1,NIPAL1c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
n.479-15829T>A
n.423A>T
n.563+28491T>A
c.660A>T (p.Lys220Asn)
4g.47943195T>CCA439250319CNGA1,NIPAL1c.423A>G (p.Lys141=)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.642A>G (p.Lys214=)
n.479-15829T>C
n.423A>G
n.563+28491T>C
c.660A>G (p.Lys220=)
4g.47943195T>GCA356832054CNGA1,NIPAL1c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
n.479-15829T>G
n.423A>C
n.563+28491T>G
c.660A>C (p.Lys220Asn)
4g.47943196T>ACA356832060CNGA1,NIPAL1c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
n.479-15828T>A
n.422A>T
n.563+28492T>A
c.659A>T (p.Lys220Ile)
4g.47943196T>CCA356832058CNGA1,NIPAL1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.479-15828T>C
n.422A>G
n.563+28492T>C
c.659A>G (p.Lys220Arg)
 gnomAD v4
4g.47943196T>GCA356832056CNGA1,NIPAL1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.479-15828T>G
n.422A>C
n.563+28492T>G
c.659A>C (p.Lys220Thr)
4g.47943197T>ACA356832062CNGA1,NIPAL1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.479-15827T>A
n.421A>T
n.563+28493T>A
c.658A>T (p.Lys220Ter)
4g.47943197T>CCA356832065CNGA1,NIPAL1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.479-15827T>C
n.421A>G
n.563+28493T>C
c.658A>G (p.Lys220Glu)
 gnomAD v4
4g.47943197T>GCA356832063CNGA1,NIPAL1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.479-15827T>G
n.421A>C
n.563+28493T>G
c.658A>C (p.Lys220Gln)
 gnomAD v4
4g.47943198G>ACA439250327CNGA1,NIPAL1c.420C>T (p.Ser140=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.479-15826G>A
n.420C>T
n.563+28494G>A
c.657C>T (p.Ser219=)
4g.47943198G>CCA356832067CNGA1,NIPAL1c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.479-15826G>C
n.420C>G
n.563+28494G>C
c.657C>G (p.Ser219Arg)
4g.47943198G>TCA356832069CNGA1,NIPAL1c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.479-15826G>T
n.420C>A
n.563+28494G>T
c.657C>A (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.47943199C>ACA356832074CNGA1,NIPAL1c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.479-15825C>A
n.419G>T
n.563+28495C>A
c.656G>T (p.Ser219Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.47943199C=CA1455554569CNGA1,NIPAL1c.419G= (p.Ser140=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.638G= (p.Ser213=)
n.479-15825C=
n.419G=
n.563+28495C=
c.656G= (p.Ser219=)
4g.47943199C>GCA356832076CNGA1,NIPAL1c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.479-15825C>G
n.419G>C
n.563+28495C>G
c.656G>C (p.Ser219Thr)
4g.47943199C>TCA356832078CNGA1,NIPAL1c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.479-15825C>T
n.419G>A
n.563+28495C>T
c.656G>A (p.Ser219Asn)
 gnomAD v4
4g.47943200T>ACA356832080CNGA1,NIPAL1c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.479-15824T>A
n.418A>T
n.563+28496T>A
c.655A>T (p.Ser219Cys)
4g.47943200T>CCA356832082CNGA1,NIPAL1c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.479-15824T>C
n.418A>G
n.563+28496T>C
c.655A>G (p.Ser219Gly)
4g.47943200T>GCA356832084CNGA1,NIPAL1c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.479-15824T>G
n.418A>C
n.563+28496T>G
c.655A>C (p.Ser219Arg)
 gnomAD v4
4g.47943203dupCA2761332643CNGA1,NIPAL1c.418dup (p.Ser140LysfsTer4)
c.430dup (p.Ser144LysfsTer4)
c.637dup (p.Ser213LysfsTer4)
n.479-15821dup
n.418dup
n.563+28499dup
c.655dup (p.Ser219LysfsTer4)
4g.47943201T>ACA356832085CNGA1,NIPAL1c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
n.479-15823T>A
n.417A>T
n.563+28497T>A
c.654A>T (p.Lys218Asn)
4g.47943201T>CCA439250336CNGA1,NIPAL1c.417A>G (p.Lys139=)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.636A>G (p.Lys212=)
n.479-15823T>C
n.417A>G
n.563+28497T>C
c.654A>G (p.Lys218=)
4g.47943201T>GCA356832087CNGA1,NIPAL1c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
n.479-15823T>G
n.417A>C
n.563+28497T>G
c.654A>C (p.Lys218Asn)
4g.47943201_47943202insACA2761332644CNGA1,NIPAL1c.416_417insT (p.Lys139AsnfsTer5)
c.428_429insT (p.Lys143AsnfsTer5)
c.635_636insT (p.Lys212AsnfsTer5)
n.479-15823_479-15822insA
n.416_417insT
n.563+28497_563+28498insA
c.653_654insT (p.Lys218AsnfsTer5)
4g.47943202T>ACA356832090CNGA1,NIPAL1c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
n.479-15822T>A
n.416A>T
n.563+28498T>A
c.653A>T (p.Lys218Ile)
4g.47943202T>CCA356832091CNGA1,NIPAL1c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.479-15822T>C
n.416A>G
n.563+28498T>C
c.653A>G (p.Lys218Arg)
4g.47943202T>GCA356832093CNGA1,NIPAL1c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.479-15822T>G
n.416A>C
n.563+28498T>G
c.653A>C (p.Lys218Thr)
4g.47943203T>ACA126988CNGA1,NIPAL1c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.479-15821T>A
n.415A>T
n.563+28499T>A
c.652A>T (p.Lys218Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.47943203T>CCA356832095CNGA1,NIPAL1c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.479-15821T>C
n.415A>G
n.563+28499T>C
c.652A>G (p.Lys218Glu)
4g.47943203T>GCA356832094CNGA1,NIPAL1c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.479-15821T>G
n.415A>C
n.563+28499T>G
c.652A>C (p.Lys218Gln)
4g.47943203T=CA1455554570CNGA1,NIPAL1c.415A= (p.Lys139=)
c.427A= (p.Lys143=)
c.634A= (p.Lys212=)
n.479-15821T=
n.415A=
n.563+28499T=
c.652A= (p.Lys218=)

Number of alleles fetched