Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47904935dupCA236503247VDRc.-84+22dup (n.-84+22dup)
c.-206+22dup (n.-206+22dup)
c.-83-22159dup (n.-83-22159dup)
c.-125+22dup (n.-125+22dup)
c.-3+22dup (n.-3+22dup)
c.-303dup (n.-303dup)
c.-494dup (n.-494dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904938_47904988delCA2618488692VDRc.-113_-84+21del
c.-235_-206+21del
c.-83-22210_-83-22160del (n.-83-22210_-83-22160del)
c.-154_-125+21del
c.-32_-3+21del
c.-354_-304del (n.-354_-304del)
c.-545_-495del (n.-545_-495del)
 gnomAD v4
12g.47904935C>ACA2618488697VDRc.-84+20G>T (n.-84+20G>T)
c.-206+20G>T (n.-206+20G>T)
c.-83-22161G>T (n.-83-22161G>T)
c.-125+20G>T (n.-125+20G>T)
c.-3+20G>T (n.-3+20G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
 gnomAD v4
12g.47904935C=CA2034421713VDRc.-84+20G= (n.-84+20G=)
c.-206+20G= (n.-206+20G=)
c.-83-22161G= (n.-83-22161G=)
c.-125+20G= (n.-125+20G=)
c.-3+20G= (n.-3+20G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-496G= (n.-496G=)
12g.47904935C>TCA2034421712VDRc.-84+20G>A (n.-84+20G>A)
c.-206+20G>A (n.-206+20G>A)
c.-83-22161G>A (n.-83-22161G>A)
c.-125+20G>A (n.-125+20G>A)
c.-3+20G>A (n.-3+20G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904936G>ACA2034421714VDRc.-84+19C>T (n.-84+19C>T)
c.-206+19C>T (n.-206+19C>T)
c.-83-22162C>T (n.-83-22162C>T)
c.-125+19C>T (n.-125+19C>T)
c.-3+19C>T (n.-3+19C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904936G>CCA947342482VDRc.-84+19C>G (n.-84+19C>G)
c.-206+19C>G (n.-206+19C>G)
c.-83-22162C>G (n.-83-22162C>G)
c.-125+19C>G (n.-125+19C>G)
c.-3+19C>G (n.-3+19C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904936G=CA2034421715VDRc.-84+19C= (n.-84+19C=)
c.-206+19C= (n.-206+19C=)
c.-83-22162C= (n.-83-22162C=)
c.-125+19C= (n.-125+19C=)
c.-3+19C= (n.-3+19C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-497C= (n.-497C=)
12g.47904937C>ACA2618488702VDRc.-84+18G>T (n.-84+18G>T)
c.-206+18G>T (n.-206+18G>T)
c.-83-22163G>T (n.-83-22163G>T)
c.-125+18G>T (n.-125+18G>T)
c.-3+18G>T (n.-3+18G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
 gnomAD v4
12g.47904937C>GCA2795870053VDRc.-84+18G>C (n.-84+18G>C)
c.-206+18G>C (n.-206+18G>C)
c.-83-22163G>C (n.-83-22163G>C)
c.-125+18G>C (n.-125+18G>C)
c.-3+18G>C (n.-3+18G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
12g.47904937C>TCA2618488704VDRc.-84+18G>A (n.-84+18G>A)
c.-206+18G>A (n.-206+18G>A)
c.-83-22163G>A (n.-83-22163G>A)
c.-125+18G>A (n.-125+18G>A)
c.-3+18G>A (n.-3+18G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
 gnomAD v4
12g.47904939G>ACA2618488708VDRc.-84+16C>T (n.-84+16C>T)
c.-206+16C>T (n.-206+16C>T)
c.-83-22165C>T (n.-83-22165C>T)
c.-125+16C>T (n.-125+16C>T)
c.-3+16C>T (n.-3+16C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
 gnomAD v4
12g.47904939G>TCA2618488710VDRc.-84+16C>A (n.-84+16C>A)
c.-206+16C>A (n.-206+16C>A)
c.-83-22165C>A (n.-83-22165C>A)
c.-125+16C>A (n.-125+16C>A)
c.-3+16C>A (n.-3+16C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
 gnomAD v4
12g.47904947_47904996delCA2618488707VDRc.-239_-206+16del
c.-83-22214_-83-22165del (n.-83-22214_-83-22165del)
c.-158_-125+16del
c.-36_-3+16del
c.-117_-84+16del
c.-358_-309del (n.-358_-309del)
 gnomAD v4
12g.47904940C>ACA2618488714VDRc.-84+15G>T (n.-84+15G>T)
c.-206+15G>T (n.-206+15G>T)
c.-83-22166G>T (n.-83-22166G>T)
c.-125+15G>T (n.-125+15G>T)
c.-3+15G>T (n.-3+15G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
 gnomAD v4
12g.47904940C>TCA2618488715VDRc.-84+15G>A (n.-84+15G>A)
c.-206+15G>A (n.-206+15G>A)
c.-83-22166G>A (n.-83-22166G>A)
c.-125+15G>A (n.-125+15G>A)
c.-3+15G>A (n.-3+15G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
 gnomAD v4
12g.47904941T>CCA2618488717VDRc.-84+14A>G (n.-84+14A>G)
c.-206+14A>G (n.-206+14A>G)
c.-83-22167A>G (n.-83-22167A>G)
c.-125+14A>G (n.-125+14A>G)
c.-3+14A>G (n.-3+14A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
 gnomAD v4
12g.47904942C>ACA689464319VDRc.-84+13G>T (n.-84+13G>T)
c.-206+13G>T (n.-206+13G>T)
c.-83-22168G>T (n.-83-22168G>T)
c.-125+13G>T (n.-125+13G>T)
c.-3+13G>T (n.-3+13G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904942C=CA2034421716VDRc.-84+13G= (n.-84+13G=)
c.-206+13G= (n.-206+13G=)
c.-83-22168G= (n.-83-22168G=)
c.-125+13G= (n.-125+13G=)
c.-3+13G= (n.-3+13G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-503G= (n.-503G=)
12g.47904942C>TCA2618488721VDRc.-84+13G>A (n.-84+13G>A)
c.-206+13G>A (n.-206+13G>A)
c.-83-22168G>A (n.-83-22168G>A)
c.-125+13G>A (n.-125+13G>A)
c.-3+13G>A (n.-3+13G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
 gnomAD v4
12g.47904943C>ACA2618488722VDRc.-84+12G>T (n.-84+12G>T)
c.-206+12G>T (n.-206+12G>T)
c.-83-22169G>T (n.-83-22169G>T)
c.-125+12G>T (n.-125+12G>T)
c.-3+12G>T (n.-3+12G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
 gnomAD v4
12g.47904943C=CA2034421718VDRc.-84+12G= (n.-84+12G=)
c.-206+12G= (n.-206+12G=)
c.-83-22169G= (n.-83-22169G=)
c.-125+12G= (n.-125+12G=)
c.-3+12G= (n.-3+12G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-504G= (n.-504G=)
12g.47904943C>GCA2034421719VDRc.-84+12G>C (n.-84+12G>C)
c.-206+12G>C (n.-206+12G>C)
c.-83-22169G>C (n.-83-22169G>C)
c.-125+12G>C (n.-125+12G>C)
c.-3+12G>C (n.-3+12G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
 dbSNP
12g.47904944C>ACA2618488726VDRc.-84+11G>T (n.-84+11G>T)
c.-206+11G>T (n.-206+11G>T)
c.-83-22170G>T (n.-83-22170G>T)
c.-125+11G>T (n.-125+11G>T)
c.-3+11G>T (n.-3+11G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
 gnomAD v4
12g.47904944C>TCA2618488731VDRc.-84+11G>A (n.-84+11G>A)
c.-206+11G>A (n.-206+11G>A)
c.-83-22170G>A (n.-83-22170G>A)
c.-125+11G>A (n.-125+11G>A)
c.-3+11G>A (n.-3+11G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
 gnomAD v4
12g.47904945G>TCA2618488732VDRc.-84+10C>A (n.-84+10C>A)
c.-206+10C>A (n.-206+10C>A)
c.-83-22171C>A (n.-83-22171C>A)
c.-125+10C>A (n.-125+10C>A)
c.-3+10C>A (n.-3+10C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
 gnomAD v4
12g.47904946G>ACA236503253VDRc.-84+9C>T (n.-84+9C>T)
c.-206+9C>T (n.-206+9C>T)
c.-83-22172C>T (n.-83-22172C>T)
c.-125+9C>T (n.-125+9C>T)
c.-3+9C>T (n.-3+9C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904946G=CA2034421720VDRc.-84+9C= (n.-84+9C=)
c.-206+9C= (n.-206+9C=)
c.-83-22172C= (n.-83-22172C=)
c.-125+9C= (n.-125+9C=)
c.-3+9C= (n.-3+9C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.-507C= (n.-507C=)
12g.47904946G>TCA2618488733VDRc.-84+9C>A (n.-84+9C>A)
c.-206+9C>A (n.-206+9C>A)
c.-83-22172C>A (n.-83-22172C>A)
c.-125+9C>A (n.-125+9C>A)
c.-3+9C>A (n.-3+9C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
 gnomAD v4
12g.47904947G>ACA2618488735VDRc.-84+8C>T (n.-84+8C>T)
c.-206+8C>T (n.-206+8C>T)
c.-83-22173C>T (n.-83-22173C>T)
c.-125+8C>T (n.-125+8C>T)
c.-3+8C>T (n.-3+8C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 gnomAD v4
12g.47904947G>CCA236503256VDRc.-84+8C>G (n.-84+8C>G)
c.-206+8C>G (n.-206+8C>G)
c.-83-22173C>G (n.-83-22173C>G)
c.-125+8C>G (n.-125+8C>G)
c.-3+8C>G (n.-3+8C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904947G=CA2034421722VDRc.-84+8C= (n.-84+8C=)
c.-206+8C= (n.-206+8C=)
c.-83-22173C= (n.-83-22173C=)
c.-125+8C= (n.-125+8C=)
c.-3+8C= (n.-3+8C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-508C= (n.-508C=)
12g.47904947G>TCA2795870054VDRc.-84+8C>A (n.-84+8C>A)
c.-206+8C>A (n.-206+8C>A)
c.-83-22173C>A (n.-83-22173C>A)
c.-125+8C>A (n.-125+8C>A)
c.-3+8C>A (n.-3+8C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
12g.47904948T>CCA2618488738VDRc.-84+7A>G (n.-84+7A>G)
c.-206+7A>G (n.-206+7A>G)
c.-83-22174A>G (n.-83-22174A>G)
c.-125+7A>G (n.-125+7A>G)
c.-3+7A>G (n.-3+7A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-509A>G (n.-509A>G)
 gnomAD v4
12g.47904948T>GCA604843742VDRc.-84+7A>C (n.-84+7A>C)
c.-206+7A>C (n.-206+7A>C)
c.-83-22174A>C (n.-83-22174A>C)
c.-125+7A>C (n.-125+7A>C)
c.-3+7A>C (n.-3+7A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904948T=CA2034421724VDRc.-84+7A= (n.-84+7A=)
c.-206+7A= (n.-206+7A=)
c.-83-22174A= (n.-83-22174A=)
c.-125+7A= (n.-125+7A=)
c.-3+7A= (n.-3+7A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.-509A= (n.-509A=)
12g.47904951G>ACA2618488740VDRc.-84+4C>T (n.-84+4C>T)
c.-206+4C>T (n.-206+4C>T)
c.-83-22177C>T (n.-83-22177C>T)
c.-125+4C>T (n.-125+4C>T)
c.-3+4C>T (n.-3+4C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
 gnomAD v4
12g.47904951G=CA2034421725VDRc.-84+4C= (n.-84+4C=)
c.-206+4C= (n.-206+4C=)
c.-83-22177C= (n.-83-22177C=)
c.-125+4C= (n.-125+4C=)
c.-3+4C= (n.-3+4C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-512C= (n.-512C=)
12g.47904951G>TCA689464321VDRc.-84+4C>A (n.-84+4C>A)
c.-206+4C>A (n.-206+4C>A)
c.-83-22177C>A (n.-83-22177C>A)
c.-125+4C>A (n.-125+4C>A)
c.-3+4C>A (n.-3+4C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904952C>TCA2618488746VDRc.-84+3G>A (n.-84+3G>A)
c.-206+3G>A (n.-206+3G>A)
c.-83-22178G>A (n.-83-22178G>A)
c.-125+3G>A (n.-125+3G>A)
c.-3+3G>A (n.-3+3G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
 gnomAD v4
12g.47904953A>GCA2618488747VDRc.-84+2T>C (n.-84+2T>C)
c.-206+2T>C (n.-206+2T>C)
c.-83-22179T>C (n.-83-22179T>C)
c.-125+2T>C (n.-125+2T>C)
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
 gnomAD v4
12g.47904953_47904954delinsACCA2034421726VDRc.-84+1_-84+2delinsGT (n.-84+1_-84+2delinsGT)
c.-206+1_-206+2delinsGT (n.-206+1_-206+2delinsGT)
c.-83-22180_-83-22179delinsGT (n.-83-22180_-83-22179delinsGT)
c.-125+1_-125+2delinsGT (n.-125+1_-125+2delinsGT)
c.-3+1_-3+2delinsGT (n.-3+1_-3+2delinsGT)
c.-324_-323delinsGT (n.-324_-323delinsGT)
c.-515_-514delinsGT (n.-515_-514delinsGT)
12g.47904954C>ACA2618488749VDRc.-84+1G>T (n.-84+1G>T)
c.-206+1G>T (n.-206+1G>T)
c.-83-22180G>T (n.-83-22180G>T)
c.-125+1G>T (n.-125+1G>T)
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
 gnomAD v4
12g.47904954C>TCA2618488752VDRc.-84+1G>A (n.-84+1G>A)
c.-206+1G>A (n.-206+1G>A)
c.-83-22180G>A (n.-83-22180G>A)
c.-125+1G>A (n.-125+1G>A)
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
 gnomAD v4
12g.47904955delCA947342493VDRc.-84+1del
c.-206+1del
c.-83-22180del (n.-83-22180del)
c.-125+1del
c.-3+1del
c.-324del (n.-324del)
c.-515del (n.-515del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904955C>ACA2618488756VDRc.-84G>T (n.-84G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-83-22181G>T (n.-83-22181G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
 gnomAD v4
12g.47904955C>TCA947342497VDRc.-84G>A (n.-84G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-83-22181G>A (n.-83-22181G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904957G>ACA689464322VDRc.-86C>T (n.-86C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-83-22183C>T (n.-83-22183C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904957G=CA2034421727VDRc.-86C= (n.-86C=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.-83-22183C= (n.-83-22183C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-518C= (n.-518C=)
12g.47904958G>TCA2618488761VDRc.-87C>A (n.-87C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-83-22184C>A (n.-83-22184C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
 gnomAD v4
12g.47904959T>CCA236503268VDRc.-88A>G (n.-88A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-83-22185A>G (n.-83-22185A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904959T=CA2034421728VDRc.-88A= (n.-88A=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-83-22185A= (n.-83-22185A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.-520A= (n.-520A=)
12g.47904960C>GCA2795870055VDRc.-89G>C (n.-89G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-83-22186G>C (n.-83-22186G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
12g.47904961C>ACA2618488764VDRc.-90G>T (n.-90G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-83-22187G>T (n.-83-22187G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
 gnomAD v4
12g.47904961C>GCA2543805818VDRc.-90G>C (n.-90G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-83-22187G>C (n.-83-22187G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
12g.47904961C>TCA2618488765VDRc.-90G>A (n.-90G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-83-22187G>A (n.-83-22187G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
 gnomAD v4
12g.47904962G>ACA2618488767VDRc.-91C>T (n.-91C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-83-22188C>T (n.-83-22188C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
 gnomAD v4
12g.47904962G>CCA947342507VDRc.-91C>G (n.-91C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-83-22188C>G (n.-83-22188C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904962G=CA2034421729VDRc.-91C= (n.-91C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-83-22188C= (n.-83-22188C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-523C= (n.-523C=)
12g.47904963G>ACA2618488770VDRc.-92C>T (n.-92C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-83-22189C>T (n.-83-22189C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
 gnomAD v4
12g.47904963G>TCA2618488774VDRc.-92C>A (n.-92C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-83-22189C>A (n.-83-22189C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
 gnomAD v4
12g.47904964C>ACA2618488776VDRc.-93G>T (n.-93G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-83-22190G>T (n.-83-22190G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
 gnomAD v4
12g.47904964C=CA2034421730VDRc.-93G= (n.-93G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-83-22190G= (n.-83-22190G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-525G= (n.-525G=)
12g.47904964C>TCA689464323VDRc.-93G>A (n.-93G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-83-22190G>A (n.-83-22190G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904965C>ACA2618488777VDRc.-94G>T (n.-94G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-83-22191G>T (n.-83-22191G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 gnomAD v4
12g.47904966G>ACA2618488780VDRc.-95C>T (n.-95C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-83-22192C>T (n.-83-22192C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
 gnomAD v4
12g.47904966G=CA2034421731VDRc.-95C= (n.-95C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-83-22192C= (n.-83-22192C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-336C= (n.-336C=)
c.-527C= (n.-527C=)
12g.47904966G>TCA947342521VDRc.-95C>A (n.-95C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-83-22192C>A (n.-83-22192C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904967G>ACA2618488784VDRc.-96C>T (n.-96C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-83-22193C>T (n.-83-22193C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
 gnomAD v4
12g.47904967G>TCA2618488787VDRc.-96C>A (n.-96C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-83-22193C>A (n.-83-22193C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
 gnomAD v4
12g.47904968C>ACA2596101247VDRc.-97G>T (n.-97G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-83-22194G>T (n.-83-22194G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904968C=CA2034421732VDRc.-97G= (n.-97G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-83-22194G= (n.-83-22194G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-529G= (n.-529G=)
12g.47904968C>TCA2034421733VDRc.-97G>A (n.-97G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-83-22194G>A (n.-83-22194G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904969G>ACA236503274VDRc.-98C>T (n.-98C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-83-22195C>T (n.-83-22195C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904969G=CA2034421736VDRc.-98C= (n.-98C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-83-22195C= (n.-83-22195C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-530C= (n.-530C=)
12g.47904969G>TCA947342528VDRc.-98C>A (n.-98C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-83-22195C>A (n.-83-22195C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904971delCA2618488792VDRc.-98del (n.-98del)
c.-220del (n.-220del)
c.-83-22195del (n.-83-22195del)
c.-139del (n.-139del)
c.-17del (n.-17del)
c.-339del (n.-339del)
c.-530del (n.-530del)
 gnomAD v4
12g.47904970G>ACA604843745VDRc.-99C>T (n.-99C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-83-22196C>T (n.-83-22196C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904970G=CA2034421737VDRc.-99C= (n.-99C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-83-22196C= (n.-83-22196C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-531C= (n.-531C=)
12g.47904970G>TCA2618488798VDRc.-99C>A (n.-99C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-83-22196C>A (n.-83-22196C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
 gnomAD v4
12g.47904971G>ACA236503275VDRc.-100C>T (n.-100C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-83-22197C>T (n.-83-22197C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
 dbSNP
12g.47904971G>CCA2542148120VDRc.-100C>G (n.-100C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-83-22197C>G (n.-83-22197C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
12g.47904971G=CA2034421738VDRc.-100C= (n.-100C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-83-22197C= (n.-83-22197C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-532C= (n.-532C=)
12g.47904971G>TCA2618488807VDRc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-83-22197C>A (n.-83-22197C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
 gnomAD v4
12g.47904972T>ACA2618488810VDRc.-101A>T (n.-101A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-83-22198A>T (n.-83-22198A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
 gnomAD v4
12g.47904972T>CCA2596101253VDRc.-101A>G (n.-101A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-83-22198A>G (n.-83-22198A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904972T>GCA2618488814VDRc.-101A>C (n.-101A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-83-22198A>C (n.-83-22198A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
 gnomAD v4
12g.47904973G>ACA689464335VDRc.-102C>T (n.-102C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-83-22199C>T (n.-83-22199C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904973G=CA2034421739VDRc.-102C= (n.-102C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-83-22199C= (n.-83-22199C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-534C= (n.-534C=)
12g.47904973G>TCA2618488820VDRc.-102C>A (n.-102C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-83-22199C>A (n.-83-22199C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
 gnomAD v4
12g.47904974G>ACA2034421742VDRc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-83-22200C>T (n.-83-22200C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904974G=CA2034421741VDRc.-103C= (n.-103C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-83-22200C= (n.-83-22200C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-535C= (n.-535C=)
12g.47904975A>GCA2618488824VDRc.-104T>C (n.-104T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-83-22201T>C (n.-83-22201T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
 gnomAD v4
12g.47904976C>ACA2618488826VDRc.-105G>T (n.-105G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-83-22202G>T (n.-83-22202G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
 gnomAD v4
12g.47904976C>TCA2618488827VDRc.-105G>A (n.-105G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-83-22202G>A (n.-83-22202G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
 gnomAD v4
12g.47904976_47904979delinsCAAGCA2034421744VDRc.-108_-105delinsCTTG (n.-108_-105delinsCTTG)
c.-230_-227delinsCTTG (n.-230_-227delinsCTTG)
c.-83-22205_-83-22202delinsCTTG (n.-83-22205_-83-22202delinsCTTG)
c.-149_-146delinsCTTG (n.-149_-146delinsCTTG)
c.-27_-24delinsCTTG (n.-27_-24delinsCTTG)
c.-349_-346delinsCTTG (n.-349_-346delinsCTTG)
c.-540_-537delinsCTTG (n.-540_-537delinsCTTG)
12g.47904977A=CA2034421746VDRc.-106T= (n.-106T=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.-83-22203T= (n.-83-22203T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.-347T= (n.-347T=)
c.-538T= (n.-538T=)
12g.47904977A>CCA236503280VDRc.-106T>G (n.-106T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-83-22203T>G (n.-83-22203T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904977A>GCA2618488833VDRc.-106T>C (n.-106T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-83-22203T>C (n.-83-22203T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
 gnomAD v4
12g.47904977_47904979delCA689464338VDRc.-108_-106del (n.-108_-106del)
c.-230_-228del (n.-230_-228del)
c.-83-22205_-83-22203del (n.-83-22205_-83-22203del)
c.-149_-147del (n.-149_-147del)
c.-27_-25del (n.-27_-25del)
c.-349_-347del (n.-349_-347del)
c.-540_-538del (n.-540_-538del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904978A>TCA2618488838VDRc.-107T>A (n.-107T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.-83-22204T>A (n.-83-22204T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
 gnomAD v4
12g.47904979G>TCA2618488840VDRc.-108C>A (n.-108C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-83-22205C>A (n.-83-22205C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
 gnomAD v4
12g.47904979_47904980delinsGCCA2034421747VDRc.-109_-108delinsGC (n.-109_-108delinsGC)
c.-231_-230delinsGC (n.-231_-230delinsGC)
c.-83-22206_-83-22205delinsGC (n.-83-22206_-83-22205delinsGC)
c.-150_-149delinsGC (n.-150_-149delinsGC)
c.-28_-27delinsGC (n.-28_-27delinsGC)
c.-350_-349delinsGC (n.-350_-349delinsGC)
c.-541_-540delinsGC (n.-541_-540delinsGC)
12g.47904980delCA947342544VDRc.-109del (n.-109del)
c.-231del (n.-231del)
c.-83-22206del (n.-83-22206del)
c.-150del (n.-150del)
c.-28del (n.-28del)
c.-350del (n.-350del)
c.-541del (n.-541del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904980C>ACA2618488843VDRc.-109G>T (n.-109G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-83-22206G>T (n.-83-22206G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
 gnomAD v4
12g.47904980C>TCA2618488844VDRc.-109G>A (n.-109G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-83-22206G>A (n.-83-22206G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
 gnomAD v4
12g.47904981T>CCA236503298VDRc.-110A>G (n.-110A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-83-22207A>G (n.-83-22207A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904981T=CA2034421748VDRc.-110A= (n.-110A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-83-22207A= (n.-83-22207A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.-351A= (n.-351A=)
c.-542A= (n.-542A=)
12g.47904982G>ACA2618488850VDRc.-111C>T (n.-111C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-83-22208C>T (n.-83-22208C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
 gnomAD v4
12g.47904982G>CCA236503303VDRc.-111C>G (n.-111C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-83-22208C>G (n.-83-22208C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
 dbSNP
12g.47904982G=CA2034421750VDRc.-111C= (n.-111C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-83-22208C= (n.-83-22208C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-543C= (n.-543C=)
12g.47904983T>GCA2618488854VDRc.-112A>C (n.-112A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-83-22209A>C (n.-83-22209A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
 gnomAD v4
12g.47904984T>CCA2618488857VDRc.-113A>G (n.-113A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-83-22210A>G (n.-83-22210A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
 gnomAD v4
12g.47904986C>ACA2618488859VDRc.-115G>T (n.-115G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-83-22212G>T (n.-83-22212G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
 gnomAD v4
12g.47904986C>TCA2618488864VDRc.-115G>A (n.-115G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-83-22212G>A (n.-83-22212G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
 gnomAD v4
12g.47904987G>ACA689464342VDRc.-116C>T (n.-116C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-83-22213C>T (n.-83-22213C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904987G=CA2034421753VDRc.-116C= (n.-116C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-83-22213C= (n.-83-22213C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-548C= (n.-548C=)
12g.47904987G>TCA2618488865VDRc.-116C>A (n.-116C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-83-22213C>A (n.-83-22213C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
 gnomAD v4
12g.47904988C>ACA2618488869VDRc.-117G>T (n.-117G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-83-22214G>T (n.-83-22214G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
 gnomAD v4
12g.47904988C>GCA2618488867VDRc.-117G>C (n.-117G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-83-22214G>C (n.-83-22214G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
 gnomAD v4
12g.47904988C>TCA2618488866VDRc.-117G>A (n.-117G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-83-22214G>A (n.-83-22214G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
 gnomAD v4
12g.47904988_47904990delCA2618488868VDRc.-119_-117del (n.-119_-117del)
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
c.-83-22216_-83-22214del (n.-83-22216_-83-22214del)
c.-160_-158del (n.-160_-158del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
c.-360_-358del (n.-360_-358del)
c.-551_-549del (n.-551_-549del)
 gnomAD v4
12g.47904989G>ACA2618488870VDRc.-118C>T (n.-118C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-83-22215C>T (n.-83-22215C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
 gnomAD v4
12g.47904989G>TCA2618488871VDRc.-118C>A (n.-118C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-83-22215C>A (n.-83-22215C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
 gnomAD v4
12g.47904990C>ACA2618488875VDRc.-119G>T (n.-119G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-83-22216G>T (n.-83-22216G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
 gnomAD v4
12g.47904990C=CA2034421754VDRc.-119G= (n.-119G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-83-22216G= (n.-83-22216G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-551G= (n.-551G=)
12g.47904990C>GCA2034421755VDRc.-119G>C (n.-119G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-83-22216G>C (n.-83-22216G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904990C>TCA236503304VDRc.-119G>A (n.-119G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-83-22216G>A (n.-83-22216G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904991T>ACA2618488882VDRc.-120A>T (n.-120A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-83-22217A>T (n.-83-22217A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
 gnomAD v4
12g.47904991T>CCA2618488881VDRc.-120A>G (n.-120A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-83-22217A>G (n.-83-22217A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
 gnomAD v4
12g.47904991T>GCA2618488880VDRc.-120A>C (n.-120A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-83-22217A>C (n.-83-22217A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
 gnomAD v4
12g.47904992C>ACA2618488886VDRc.-121G>T (n.-121G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-83-22218G>T (n.-83-22218G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
 gnomAD v4
12g.47904992C=CA2034421756VDRc.-121G= (n.-121G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-83-22218G= (n.-83-22218G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-553G= (n.-553G=)
12g.47904992C>TCA236503305VDRc.-121G>A (n.-121G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-83-22218G>A (n.-83-22218G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904994delCA2618488885VDRc.-121del (n.-121del)
c.-243del (n.-243del)
c.-83-22218del (n.-83-22218del)
c.-162del (n.-162del)
c.-40del (n.-40del)
c.-362del (n.-362del)
c.-553del (n.-553del)
 gnomAD v4
12g.47904993C>ACA2618488890VDRc.-122G>T (n.-122G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-83-22219G>T (n.-83-22219G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
 gnomAD v4
12g.47904993C=CA2034421758VDRc.-122G= (n.-122G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-83-22219G= (n.-83-22219G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-554G= (n.-554G=)
12g.47904993C>GCA236503315VDRc.-122G>C (n.-122G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-83-22219G>C (n.-83-22219G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47904993C>TCA2034421759VDRc.-122G>A (n.-122G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-83-22219G>A (n.-83-22219G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904994C>ACA236503319VDRc.-123G>T (n.-123G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-83-22220G>T (n.-83-22220G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904994C=CA2034421760VDRc.-123G= (n.-123G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-83-22220G= (n.-83-22220G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-555G= (n.-555G=)
12g.47904994C>GCA236503351VDRc.-123G>C (n.-123G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-83-22220G>C (n.-83-22220G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904994C>TCA947342547VDRc.-123G>A (n.-123G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-83-22220G>A (n.-83-22220G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904995G>ACA2618488903VDRc.-246C>T (n.-246C>T)
c.-83-22221C>T (n.-83-22221C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
12g.47904995G>TCA2618488904VDRc.-246C>A (n.-246C>A)
c.-83-22221C>A (n.-83-22221C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
 gnomAD v4
12g.47904996G>ACA689464349VDRc.-247C>T (n.-247C>T)
c.-83-22222C>T (n.-83-22222C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904996G=CA2034421762VDRc.-247C= (n.-247C=)
c.-83-22222C= (n.-83-22222C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-366C= (n.-366C=)
12g.47904996G>TCA2618488907VDRc.-247C>A (n.-247C>A)
c.-83-22222C>A (n.-83-22222C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
 gnomAD v4
12g.47904997C>ACA236503366VDRc.-248G>T (n.-248G>T)
c.-83-22223G>T (n.-83-22223G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47904997C=CA2034421764VDRc.-248G= (n.-248G=)
c.-83-22223G= (n.-83-22223G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-367G= (n.-367G=)
12g.47904997C>GCA2034421767VDRc.-248G>C (n.-248G>C)
c.-83-22223G>C (n.-83-22223G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904997C>TCA2618488912VDRc.-248G>A (n.-248G>A)
c.-83-22223G>A (n.-83-22223G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 gnomAD v4
12g.47904998G>ACA2618488917VDRc.-249C>T (n.-249C>T)
c.-83-22224C>T (n.-83-22224C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 gnomAD v4
12g.47904998G>CCA2034421769VDRc.-249C>G (n.-249C>G)
c.-83-22224C>G (n.-83-22224C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904998G=CA2034421768VDRc.-249C= (n.-249C=)
c.-83-22224C= (n.-83-22224C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-368C= (n.-368C=)
12g.47904998G>TCA236503384VDRc.-249C>A (n.-249C>A)
c.-83-22224C>A (n.-83-22224C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47904999C>ACA2618488926VDRc.-250G>T (n.-250G>T)
c.-83-22225G>T (n.-83-22225G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
 gnomAD v4
12g.47904999C=CA2034421771VDRc.-250G= (n.-250G=)
c.-83-22225G= (n.-83-22225G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-369G= (n.-369G=)
12g.47904999C>TCA10642330VDRc.-250G>A (n.-250G>A)
c.-83-22225G>A (n.-83-22225G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905000A=CA2034421774VDRc.-251T= (n.-251T=)
c.-83-22226T= (n.-83-22226T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.-370T= (n.-370T=)
12g.47905000A>CCA689464357VDRc.-251T>G (n.-251T>G)
c.-83-22226T>G (n.-83-22226T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
 dbSNP
12g.47905001C>ACA2618488936VDRc.-252G>T (n.-252G>T)
c.-83-22227G>T (n.-83-22227G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
 gnomAD v4
12g.47905002A=CA2034421776VDRc.-253T= (n.-253T=)
c.-83-22228T= (n.-83-22228T=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.-131T= (n.-131T=)
c.-372T= (n.-372T=)
12g.47905002A>GCA689464358VDRc.-253T>C (n.-253T>C)
c.-83-22228T>C (n.-83-22228T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905002A>TCA2618488939VDRc.-253T>A (n.-253T>A)
c.-83-22228T>A (n.-83-22228T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
 gnomAD v4
12g.47905003C>ACA236503401VDRc.-254G>T (n.-254G>T)
c.-83-22229G>T (n.-83-22229G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905003C=CA2034421778VDRc.-254G= (n.-254G=)
c.-83-22229G= (n.-83-22229G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-373G= (n.-373G=)
12g.47905003C>TCA236503403VDRc.-254G>A (n.-254G>A)
c.-83-22229G>A (n.-83-22229G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905004G>ACA689464373VDRc.-255C>T (n.-255C>T)
c.-83-22230C>T (n.-83-22230C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47905004G>CCA689464364VDRc.-255C>G (n.-255C>G)
c.-83-22230C>G (n.-83-22230C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905004G=CA2034421782VDRc.-255C= (n.-255C=)
c.-83-22230C= (n.-83-22230C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-374C= (n.-374C=)
12g.47905004G>TCA2034421783VDRc.-255C>A (n.-255C>A)
c.-83-22230C>A (n.-83-22230C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
 dbSNP
12g.47905005G>ACA236503405VDRc.-256C>T (n.-256C>T)
c.-83-22231C>T (n.-83-22231C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905005G>CCA2795870056VDRc.-256C>G (n.-256C>G)
c.-83-22231C>G (n.-83-22231C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
12g.47905005G=CA2034421784VDRc.-256C= (n.-256C=)
c.-83-22231C= (n.-83-22231C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-375C= (n.-375C=)
12g.47905005G>TCA2618488955VDRc.-256C>A (n.-256C>A)
c.-83-22231C>A (n.-83-22231C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
 gnomAD v4
12g.47905007_47905029dupCA604843767VDRc.-278_-256dup (n.-278_-256dup)
c.-83-22253_-83-22231dup (n.-83-22253_-83-22231dup)
c.-156_-134dup (n.-156_-134dup)
c.-397_-375dup (n.-397_-375dup)
c.-75_-53dup (n.-75_-53dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905006C>ACA2618488958VDRc.-257G>T (n.-257G>T)
c.-83-22232G>T (n.-83-22232G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
 gnomAD v4
12g.47905006C=CA2034421787VDRc.-257G= (n.-257G=)
c.-83-22232G= (n.-83-22232G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-376G= (n.-376G=)
12g.47905006C>TCA2034421786VDRc.-257G>A (n.-257G>A)
c.-83-22232G>A (n.-83-22232G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47905007T>CCA2618488962VDRc.-258A>G (n.-258A>G)
c.-83-22233A>G (n.-83-22233A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
 gnomAD v4
12g.47905008C=CA2034421788VDRc.-259G= (n.-259G=)
c.-83-22234G= (n.-83-22234G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-378G= (n.-378G=)
12g.47905008C>GCA689464379VDRc.-259G>C (n.-259G>C)
c.-83-22234G>C (n.-83-22234G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905009C>ACA2618488965VDRc.-260G>T (n.-260G>T)
c.-83-22235G>T (n.-83-22235G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
 gnomAD v4
12g.47905009C=CA2034421791VDRc.-260G= (n.-260G=)
c.-83-22235G= (n.-83-22235G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-379G= (n.-379G=)
12g.47905009C>GCA236503414VDRc.-260G>C (n.-260G>C)
c.-83-22235G>C (n.-83-22235G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905009C>TCA236503411VDRc.-260G>A (n.-260G>A)
c.-83-22235G>A (n.-83-22235G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905010G>ACA2618488971VDRc.-261C>T (n.-261C>T)
c.-83-22236C>T (n.-83-22236C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 gnomAD v4
12g.47905011C=CA2034421792VDRc.-262G= (n.-262G=)
c.-83-22237G= (n.-83-22237G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-381G= (n.-381G=)
12g.47905011C>TCA604843975VDRc.-262G>A (n.-262G>A)
c.-83-22237G>A (n.-83-22237G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47905012T>CCA689464384VDRc.-263A>G (n.-263A>G)
c.-83-22238A>G (n.-83-22238A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905012T>GCA236503427VDRc.-263A>C (n.-263A>C)
c.-83-22238A>C (n.-83-22238A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905012T=CA2034421795VDRc.-263A= (n.-263A=)
c.-83-22238A= (n.-83-22238A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.-382A= (n.-382A=)
12g.47905013G>ACA2618488983VDRc.-264C>T (n.-264C>T)
c.-83-22239C>T (n.-83-22239C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 gnomAD v4
12g.47905014C>TCA2618488984VDRc.-265G>A (n.-265G>A)
c.-83-22240G>A (n.-83-22240G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
 gnomAD v4
12g.47905015C>ACA2618488987VDRc.-266G>T (n.-266G>T)
c.-83-22241G>T (n.-83-22241G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 gnomAD v4
12g.47905015C>TCA2563946801VDRc.-266G>A (n.-266G>A)
c.-83-22241G>A (n.-83-22241G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
12g.47905016G>ACA2618488994VDRc.-267C>T (n.-267C>T)
c.-83-22242C>T (n.-83-22242C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
 gnomAD v4
12g.47905016G>CCA2618488995VDRc.-267C>G (n.-267C>G)
c.-83-22242C>G (n.-83-22242C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
 gnomAD v4
12g.47905016G=CA2034421798VDRc.-267C= (n.-267C=)
c.-83-22242C= (n.-83-22242C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-386C= (n.-386C=)
12g.47905016G>TCA689464388VDRc.-267C>A (n.-267C>A)
c.-83-22242C>A (n.-83-22242C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905017C=CA2034421800VDRc.-268G= (n.-268G=)
c.-83-22243G= (n.-83-22243G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-187G= (n.-187G=)
12g.47905017C>GCA2726078778VDRc.-268G>C (n.-268G>C)
c.-83-22243G>C (n.-83-22243G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
 dbSNP
12g.47905017C>TCA689464397VDRc.-268G>A (n.-268G>A)
c.-83-22243G>A (n.-83-22243G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905018C>ACA2618488996VDRc.-269G>T (n.-269G>T)
c.-83-22244G>T (n.-83-22244G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
12g.47905019T>CCA2618488998VDRc.-270A>G (n.-270A>G)
c.-83-22245A>G (n.-83-22245A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
 gnomAD v4
12g.47905022delCA2618488997VDRc.-270del (n.-270del)
c.-83-22245del (n.-83-22245del)
c.-67del (n.-67del)
c.-148del (n.-148del)
c.-389del (n.-389del)
c.-189del (n.-189del)
 gnomAD v4
12g.47905020T>CCA2618488999VDRc.-271A>G (n.-271A>G)
c.-83-22246A>G (n.-83-22246A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
 gnomAD v4
12g.47905021T>ACA236503435VDRc.-272A>T (n.-272A>T)
c.-83-22247A>T (n.-83-22247A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
 dbSNP
12g.47905021T>GCA2034421803VDRc.-272A>C (n.-272A>C)
c.-83-22247A>C (n.-83-22247A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
 dbSNP
12g.47905021T=CA2034421802VDRc.-272A= (n.-272A=)
c.-83-22247A= (n.-83-22247A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-191A= (n.-191A=)
12g.47905023G>ACA236503453VDRc.-274C>T (n.-274C>T)
c.-83-22249C>T (n.-83-22249C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905023G>CCA2618489000VDRc.-274C>G (n.-274C>G)
c.-83-22249C>G (n.-83-22249C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
 gnomAD v4
12g.47905023G=CA2034421806VDRc.-274C= (n.-274C=)
c.-83-22249C= (n.-83-22249C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-71C= (n.-71C=)
12g.47905023G>TCA2618489001VDRc.-274C>A (n.-274C>A)
c.-83-22249C>A (n.-83-22249C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
12g.47905024A>CCA2618489002VDRc.-275T>G (n.-275T>G)
c.-83-22250T>G (n.-83-22250T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
 gnomAD v4
12g.47905025C>ACA2618489004VDRc.-276G>T (n.-276G>T)
c.-83-22251G>T (n.-83-22251G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 gnomAD v4
12g.47905025C>GCA2795870057VDRc.-276G>C (n.-276G>C)
c.-83-22251G>C (n.-83-22251G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
12g.47905025C>TCA2618489003VDRc.-276G>A (n.-276G>A)
c.-83-22251G>A (n.-83-22251G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 gnomAD v4
12g.47905026A>GCA2618489005VDRc.-277T>C (n.-277T>C)
c.-83-22252T>C (n.-83-22252T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47905027delCA2795870058VDRc.-277del (n.-277del)
c.-83-22252del (n.-83-22252del)
c.-155del (n.-155del)
c.-396del (n.-396del)
c.-74del (n.-74del)
12g.47905028G>ACA2618489008VDRc.-279C>T (n.-279C>T)
c.-83-22254C>T (n.-83-22254C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 gnomAD v4
12g.47905028G>TCA2618489010VDRc.-279C>A (n.-279C>A)
c.-83-22254C>A (n.-83-22254C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 gnomAD v4
12g.47905029C>ACA2618489011VDRc.-280G>T (n.-280G>T)
c.-83-22255G>T (n.-83-22255G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
 gnomAD v4
12g.47905029C>GCA2618489012VDRc.-280G>C (n.-280G>C)
c.-83-22255G>C (n.-83-22255G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
 gnomAD v4
12g.47905029C>TCA2618489014VDRc.-280G>A (n.-280G>A)
c.-83-22255G>A (n.-83-22255G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 gnomAD v4
12g.47905029_47905030delinsCACA2034421808VDRc.-281_-280delinsTG (n.-281_-280delinsTG)
c.-83-22256_-83-22255delinsTG (n.-83-22256_-83-22255delinsTG)
c.-159_-158delinsTG (n.-159_-158delinsTG)
c.-400_-399delinsTG (n.-400_-399delinsTG)
12g.47905030delCA2034421809VDRc.-281del (n.-281del)
c.-83-22256del (n.-83-22256del)
c.-159del (n.-159del)
c.-400del (n.-400del)
 dbSNP
12g.47905030A>GCA2618489016VDRc.-281T>C (n.-281T>C)
c.-83-22256T>C (n.-83-22256T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
 gnomAD v4
12g.47905033_47905034dupCA2795870059VDRc.-83-22257_-83-22256dup (n.-83-22257_-83-22256dup)
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)
12g.47905031G>ACA947342573VDRc.-282C>T (n.-282C>T)
c.-83-22257C>T (n.-83-22257C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905031G>TCA2618489018VDRc.-282C>A (n.-282C>A)
c.-83-22257C>A (n.-83-22257C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
 gnomAD v4
12g.47905032A>GCA2618489019VDRc.-83-22258T>C (n.-83-22258T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
 gnomAD v4
12g.47905033G>ACA947342578VDRc.-83-22259C>T (n.-83-22259C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47905033G=CA2034421810VDRc.-83-22259C= (n.-83-22259C=)
c.-284C= (n.-284C=)
12g.47905033G>TCA2618489021VDRc.-83-22259C>A (n.-83-22259C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
12g.47905034A>GCA2618489022VDRc.-83-22260T>C (n.-83-22260T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
 gnomAD v4
12g.47905035C>ACA2618489023VDRc.-83-22261G>T (n.-83-22261G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched