UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47899723_47899772del | CA2618484673 | VDR | c.-84+5185_-84+5234del (n.-84+5185_-84+5234del) c.-84+67_-84+116del (n.-84+67_-84+116del) c.-83-16996_-83-16947del (n.-83-16996_-83-16947del) c.-3+67_-3+116del (n.-3+67_-3+116del) c.-3+5185_-3+5234del (n.-3+5185_-3+5234del) c.67+4794_67+4843del (n.67+4794_67+4843del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899722G>A | CA2618484676 | VDR | c.-84+5233C>T (n.-84+5233C>T) c.-84+115C>T (n.-84+115C>T) c.-83-16948C>T (n.-83-16948C>T) c.-3+115C>T (n.-3+115C>T) c.-3+5233C>T (n.-3+5233C>T) c.67+4842C>T (n.67+4842C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899722G>T | CA2618484677 | VDR | c.-84+5233C>A (n.-84+5233C>A) c.-84+115C>A (n.-84+115C>A) c.-83-16948C>A (n.-83-16948C>A) c.-3+115C>A (n.-3+115C>A) c.-3+5233C>A (n.-3+5233C>A) c.67+4842C>A (n.67+4842C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899723C>A | CA2618484678 | VDR | c.-84+5232G>T (n.-84+5232G>T) c.-84+114G>T (n.-84+114G>T) c.-83-16949G>T (n.-83-16949G>T) c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) c.-3+5232G>T (n.-3+5232G>T) c.67+4841G>T (n.67+4841G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899723C>G | CA2618484679 | VDR | c.-84+5232G>C (n.-84+5232G>C) c.-84+114G>C (n.-84+114G>C) c.-83-16949G>C (n.-83-16949G>C) c.-3+114G>C (n.-3+114G>C) c.-3+5232G>C (n.-3+5232G>C) c.67+4841G>C (n.67+4841G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899723C>T | CA2618484680 | VDR | c.-84+5232G>A (n.-84+5232G>A) c.-84+114G>A (n.-84+114G>A) c.-83-16949G>A (n.-83-16949G>A) c.-3+114G>A (n.-3+114G>A) c.-3+5232G>A (n.-3+5232G>A) c.67+4841G>A (n.67+4841G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899726G>A | CA947340211 | VDR | c.-84+5229C>T (n.-84+5229C>T) c.-84+111C>T (n.-84+111C>T) c.-83-16952C>T (n.-83-16952C>T) c.-3+111C>T (n.-3+111C>T) c.-3+5229C>T (n.-3+5229C>T) c.67+4838C>T (n.67+4838C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899726G= | CA2034440857 | VDR | c.-84+5229C= (n.-84+5229C=) c.-84+111C= (n.-84+111C=) c.-83-16952C= (n.-83-16952C=) c.-3+111C= (n.-3+111C=) c.-3+5229C= (n.-3+5229C=) c.67+4838C= (n.67+4838C=) | |
| 12 | g.47899726G>T | CA2618484681 | VDR | c.-84+5229C>A (n.-84+5229C>A) c.-84+111C>A (n.-84+111C>A) c.-83-16952C>A (n.-83-16952C>A) c.-3+111C>A (n.-3+111C>A) c.-3+5229C>A (n.-3+5229C>A) c.67+4838C>A (n.67+4838C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899727C>T | CA2618484683 | VDR | c.-84+5228G>A (n.-84+5228G>A) c.-84+110G>A (n.-84+110G>A) c.-83-16953G>A (n.-83-16953G>A) c.-3+110G>A (n.-3+110G>A) c.-3+5228G>A (n.-3+5228G>A) c.67+4837G>A (n.67+4837G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899731_47899732insCCCGTG | CA2618484682 | VDR | c.-84+5228_-84+5229insGCACGG (n.-84+5228_-84+5229insGCACGG) c.-84+110_-84+111insGCACGG (n.-84+110_-84+111insGCACGG) c.-83-16953_-83-16952insGCACGG (n.-83-16953_-83-16952insGCACGG) c.-3+110_-3+111insGCACGG (n.-3+110_-3+111insGCACGG) c.-3+5228_-3+5229insGCACGG (n.-3+5228_-3+5229insGCACGG) c.67+4837_67+4838insGCACGG (n.67+4837_67+4838insGCACGG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899728C>A | CA2618484684 | VDR | c.-84+5227G>T (n.-84+5227G>T) c.-84+109G>T (n.-84+109G>T) c.-83-16954G>T (n.-83-16954G>T) c.-3+109G>T (n.-3+109G>T) c.-3+5227G>T (n.-3+5227G>T) c.67+4836G>T (n.67+4836G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899728C= | CA2034440858 | VDR | c.-84+5227G= (n.-84+5227G=) c.-84+109G= (n.-84+109G=) c.-83-16954G= (n.-83-16954G=) c.-3+109G= (n.-3+109G=) c.-3+5227G= (n.-3+5227G=) c.67+4836G= (n.67+4836G=) | |
| 12 | g.47899728C>T | CA236499343 | VDR | c.-84+5227G>A (n.-84+5227G>A) c.-84+109G>A (n.-84+109G>A) c.-83-16954G>A (n.-83-16954G>A) c.-3+109G>A (n.-3+109G>A) c.-3+5227G>A (n.-3+5227G>A) c.67+4836G>A (n.67+4836G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899729G>A | CA236499345 | VDR | c.-84+5226C>T (n.-84+5226C>T) c.-84+108C>T (n.-84+108C>T) c.-83-16955C>T (n.-83-16955C>T) c.-3+108C>T (n.-3+108C>T) c.-3+5226C>T (n.-3+5226C>T) c.67+4835C>T (n.67+4835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899729G= | CA2034440859 | VDR | c.-84+5226C= (n.-84+5226C=) c.-84+108C= (n.-84+108C=) c.-83-16955C= (n.-83-16955C=) c.-3+108C= (n.-3+108C=) c.-3+5226C= (n.-3+5226C=) c.67+4835C= (n.67+4835C=) | |
| 12 | g.47899729G>T | CA689461657 | VDR | c.-84+5226C>A (n.-84+5226C>A) c.-84+108C>A (n.-84+108C>A) c.-83-16955C>A (n.-83-16955C>A) c.-3+108C>A (n.-3+108C>A) c.-3+5226C>A (n.-3+5226C>A) c.67+4835C>A (n.67+4835C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899730T>C | CA2034440861 | VDR | c.-84+5225A>G (n.-84+5225A>G) c.-84+107A>G (n.-84+107A>G) c.-83-16956A>G (n.-83-16956A>G) c.-3+107A>G (n.-3+107A>G) c.-3+5225A>G (n.-3+5225A>G) c.67+4834A>G (n.67+4834A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899730T= | CA2034440860 | VDR | c.-84+5225A= (n.-84+5225A=) c.-84+107A= (n.-84+107A=) c.-83-16956A= (n.-83-16956A=) c.-3+107A= (n.-3+107A=) c.-3+5225A= (n.-3+5225A=) c.67+4834A= (n.67+4834A=) | |
| 12 | g.47899731G>T | CA2618484685 | VDR | c.-84+5224C>A (n.-84+5224C>A) c.-84+106C>A (n.-84+106C>A) c.-83-16957C>A (n.-83-16957C>A) c.-3+106C>A (n.-3+106C>A) c.-3+5224C>A (n.-3+5224C>A) c.67+4833C>A (n.67+4833C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899732T>C | CA2618484686 | VDR | c.-84+5223A>G (n.-84+5223A>G) c.-84+105A>G (n.-84+105A>G) c.-83-16958A>G (n.-83-16958A>G) c.-3+105A>G (n.-3+105A>G) c.-3+5223A>G (n.-3+5223A>G) c.67+4832A>G (n.67+4832A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899732T>G | CA2618484687 | VDR | c.-84+5223A>C (n.-84+5223A>C) c.-84+105A>C (n.-84+105A>C) c.-83-16958A>C (n.-83-16958A>C) c.-3+105A>C (n.-3+105A>C) c.-3+5223A>C (n.-3+5223A>C) c.67+4832A>C (n.67+4832A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899733A= | CA2034440862 | VDR | c.-84+5222T= (n.-84+5222T=) c.-84+104T= (n.-84+104T=) c.-83-16959T= (n.-83-16959T=) c.-3+104T= (n.-3+104T=) c.-3+5222T= (n.-3+5222T=) c.67+4831T= (n.67+4831T=) | |
| 12 | g.47899733A>G | CA604842743 | VDR | c.-84+5222T>C (n.-84+5222T>C) c.-84+104T>C (n.-84+104T>C) c.-83-16959T>C (n.-83-16959T>C) c.-3+104T>C (n.-3+104T>C) c.-3+5222T>C (n.-3+5222T>C) c.67+4831T>C (n.67+4831T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899733A>T | CA2618484688 | VDR | c.-84+5222T>A (n.-84+5222T>A) c.-84+104T>A (n.-84+104T>A) c.-83-16959T>A (n.-83-16959T>A) c.-3+104T>A (n.-3+104T>A) c.-3+5222T>A (n.-3+5222T>A) c.67+4831T>A (n.67+4831T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899736G>A | CA2618484689 | VDR | c.-84+5219C>T (n.-84+5219C>T) c.-84+101C>T (n.-84+101C>T) c.-83-16962C>T (n.-83-16962C>T) c.-3+101C>T (n.-3+101C>T) c.-3+5219C>T (n.-3+5219C>T) c.67+4828C>T (n.67+4828C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899736G>T | CA2618484690 | VDR | c.-84+5219C>A (n.-84+5219C>A) c.-84+101C>A (n.-84+101C>A) c.-83-16962C>A (n.-83-16962C>A) c.-3+101C>A (n.-3+101C>A) c.-3+5219C>A (n.-3+5219C>A) c.67+4828C>A (n.67+4828C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899737C>A | CA2618484691 | VDR | c.-84+5218G>T (n.-84+5218G>T) c.-84+100G>T (n.-84+100G>T) c.-83-16963G>T (n.-83-16963G>T) c.-3+100G>T (n.-3+100G>T) c.-3+5218G>T (n.-3+5218G>T) c.67+4827G>T (n.67+4827G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899737C= | CA2034440863 | VDR | c.-84+5218G= (n.-84+5218G=) c.-84+100G= (n.-84+100G=) c.-83-16963G= (n.-83-16963G=) c.-3+100G= (n.-3+100G=) c.-3+5218G= (n.-3+5218G=) c.67+4827G= (n.67+4827G=) | |
| 12 | g.47899737C>T | CA236499347 | VDR | c.-84+5218G>A (n.-84+5218G>A) c.-84+100G>A (n.-84+100G>A) c.-83-16963G>A (n.-83-16963G>A) c.-3+100G>A (n.-3+100G>A) c.-3+5218G>A (n.-3+5218G>A) c.67+4827G>A (n.67+4827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899739G>T | CA2618484692 | VDR | c.-84+5216C>A (n.-84+5216C>A) c.-84+98C>A (n.-84+98C>A) c.-83-16965C>A (n.-83-16965C>A) c.-3+98C>A (n.-3+98C>A) c.-3+5216C>A (n.-3+5216C>A) c.67+4825C>A (n.67+4825C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899740T>G | CA2618484693 | VDR | c.-84+5215A>C (n.-84+5215A>C) c.-84+97A>C (n.-84+97A>C) c.-83-16966A>C (n.-83-16966A>C) c.-3+97A>C (n.-3+97A>C) c.-3+5215A>C (n.-3+5215A>C) c.67+4824A>C (n.67+4824A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899741G>A | CA2618484694 | VDR | c.-84+5214C>T (n.-84+5214C>T) c.-84+96C>T (n.-84+96C>T) c.-83-16967C>T (n.-83-16967C>T) c.-3+96C>T (n.-3+96C>T) c.-3+5214C>T (n.-3+5214C>T) c.67+4823C>T (n.67+4823C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899741G>T | CA2618484695 | VDR | c.-84+5214C>A (n.-84+5214C>A) c.-84+96C>A (n.-84+96C>A) c.-83-16967C>A (n.-83-16967C>A) c.-3+96C>A (n.-3+96C>A) c.-3+5214C>A (n.-3+5214C>A) c.67+4823C>A (n.67+4823C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899742G>C | CA689461664 | VDR | c.-84+5213C>G (n.-84+5213C>G) c.-84+95C>G (n.-84+95C>G) c.-83-16968C>G (n.-83-16968C>G) c.-3+95C>G (n.-3+95C>G) c.-3+5213C>G (n.-3+5213C>G) c.67+4822C>G (n.67+4822C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899742G= | CA2034440864 | VDR | c.-84+5213C= (n.-84+5213C=) c.-84+95C= (n.-84+95C=) c.-83-16968C= (n.-83-16968C=) c.-3+95C= (n.-3+95C=) c.-3+5213C= (n.-3+5213C=) c.67+4822C= (n.67+4822C=) | |
| 12 | g.47899742G>T | CA2575137062 | VDR | c.-84+5213C>A (n.-84+5213C>A) c.-84+95C>A (n.-84+95C>A) c.-83-16968C>A (n.-83-16968C>A) c.-3+95C>A (n.-3+95C>A) c.-3+5213C>A (n.-3+5213C>A) c.67+4822C>A (n.67+4822C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899745A>G | CA2618484696 | VDR | c.-84+5210T>C (n.-84+5210T>C) c.-84+92T>C (n.-84+92T>C) c.-83-16971T>C (n.-83-16971T>C) c.-3+92T>C (n.-3+92T>C) c.-3+5210T>C (n.-3+5210T>C) c.67+4819T>C (n.67+4819T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899746C>A | CA2618484697 | VDR | c.-84+5209G>T (n.-84+5209G>T) c.-84+91G>T (n.-84+91G>T) c.-83-16972G>T (n.-83-16972G>T) c.-3+91G>T (n.-3+91G>T) c.-3+5209G>T (n.-3+5209G>T) c.67+4818G>T (n.67+4818G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899746C= | CA2034440865 | VDR | c.-84+5209G= (n.-84+5209G=) c.-84+91G= (n.-84+91G=) c.-83-16972G= (n.-83-16972G=) c.-3+91G= (n.-3+91G=) c.-3+5209G= (n.-3+5209G=) c.67+4818G= (n.67+4818G=) | |
| 12 | g.47899746C>G | CA236499355 | VDR | c.-84+5209G>C (n.-84+5209G>C) c.-84+91G>C (n.-84+91G>C) c.-83-16972G>C (n.-83-16972G>C) c.-3+91G>C (n.-3+91G>C) c.-3+5209G>C (n.-3+5209G>C) c.67+4818G>C (n.67+4818G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899746C>T | CA2575137063 | VDR | c.-84+5209G>A (n.-84+5209G>A) c.-84+91G>A (n.-84+91G>A) c.-83-16972G>A (n.-83-16972G>A) c.-3+91G>A (n.-3+91G>A) c.-3+5209G>A (n.-3+5209G>A) c.67+4818G>A (n.67+4818G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899747A>G | CA2618484700 | VDR | c.-84+5208T>C (n.-84+5208T>C) c.-84+90T>C (n.-84+90T>C) c.-83-16973T>C (n.-83-16973T>C) c.-3+90T>C (n.-3+90T>C) c.-3+5208T>C (n.-3+5208T>C) c.67+4817T>C (n.67+4817T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899748G>A | CA2034440867 | VDR | c.-84+5207C>T (n.-84+5207C>T) c.-84+89C>T (n.-84+89C>T) c.-83-16974C>T (n.-83-16974C>T) c.-3+89C>T (n.-3+89C>T) c.-3+5207C>T (n.-3+5207C>T) c.67+4816C>T (n.67+4816C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899748G>C | CA2034440868 | VDR | c.-84+5207C>G (n.-84+5207C>G) c.-84+89C>G (n.-84+89C>G) c.-83-16974C>G (n.-83-16974C>G) c.-3+89C>G (n.-3+89C>G) c.-3+5207C>G (n.-3+5207C>G) c.67+4816C>G (n.67+4816C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47899748G= | CA2034440866 | VDR | c.-84+5207C= (n.-84+5207C=) c.-84+89C= (n.-84+89C=) c.-83-16974C= (n.-83-16974C=) c.-3+89C= (n.-3+89C=) c.-3+5207C= (n.-3+5207C=) c.67+4816C= (n.67+4816C=) | |
| 12 | g.47899748G>T | CA2618484702 | VDR | c.-84+5207C>A (n.-84+5207C>A) c.-84+89C>A (n.-84+89C>A) c.-83-16974C>A (n.-83-16974C>A) c.-3+89C>A (n.-3+89C>A) c.-3+5207C>A (n.-3+5207C>A) c.67+4816C>A (n.67+4816C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899749G>A | CA2618484704 | VDR | c.-84+5206C>T (n.-84+5206C>T) c.-84+88C>T (n.-84+88C>T) c.-83-16975C>T (n.-83-16975C>T) c.-3+88C>T (n.-3+88C>T) c.-3+5206C>T (n.-3+5206C>T) c.67+4815C>T (n.67+4815C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899749G>T | CA2575137064 | VDR | c.-84+5206C>A (n.-84+5206C>A) c.-84+88C>A (n.-84+88C>A) c.-83-16975C>A (n.-83-16975C>A) c.-3+88C>A (n.-3+88C>A) c.-3+5206C>A (n.-3+5206C>A) c.67+4815C>A (n.67+4815C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899750C>A | CA2618484705 | VDR | c.-84+5205G>T (n.-84+5205G>T) c.-84+87G>T (n.-84+87G>T) c.-83-16976G>T (n.-83-16976G>T) c.-3+87G>T (n.-3+87G>T) c.-3+5205G>T (n.-3+5205G>T) c.67+4814G>T (n.67+4814G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899750C>T | CA2618484707 | VDR | c.-84+5205G>A (n.-84+5205G>A) c.-84+87G>A (n.-84+87G>A) c.-83-16976G>A (n.-83-16976G>A) c.-3+87G>A (n.-3+87G>A) c.-3+5205G>A (n.-3+5205G>A) c.67+4814G>A (n.67+4814G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899751T>C | CA2618484708 | VDR | c.-84+5204A>G (n.-84+5204A>G) c.-84+86A>G (n.-84+86A>G) c.-83-16977A>G (n.-83-16977A>G) c.-3+86A>G (n.-3+86A>G) c.-3+5204A>G (n.-3+5204A>G) c.67+4813A>G (n.67+4813A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899752G>A | CA236499370 | VDR | c.-84+5203C>T (n.-84+5203C>T) c.-84+85C>T (n.-84+85C>T) c.-83-16978C>T (n.-83-16978C>T) c.-3+85C>T (n.-3+85C>T) c.-3+5203C>T (n.-3+5203C>T) c.67+4812C>T (n.67+4812C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899752G= | CA2034440869 | VDR | c.-84+5203C= (n.-84+5203C=) c.-84+85C= (n.-84+85C=) c.-83-16978C= (n.-83-16978C=) c.-3+85C= (n.-3+85C=) c.-3+5203C= (n.-3+5203C=) c.67+4812C= (n.67+4812C=) | |
| 12 | g.47899752G>T | CA2575137065 | VDR | c.-84+5203C>A (n.-84+5203C>A) c.-84+85C>A (n.-84+85C>A) c.-83-16978C>A (n.-83-16978C>A) c.-3+85C>A (n.-3+85C>A) c.-3+5203C>A (n.-3+5203C>A) c.67+4812C>A (n.67+4812C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899754C>A | CA2618484711 | VDR | c.-84+5201G>T (n.-84+5201G>T) c.-84+83G>T (n.-84+83G>T) c.-83-16980G>T (n.-83-16980G>T) c.-3+83G>T (n.-3+83G>T) c.-3+5201G>T (n.-3+5201G>T) c.67+4810G>T (n.67+4810G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899756C>A | CA2618484713 | VDR | c.-84+5199G>T (n.-84+5199G>T) c.-84+81G>T (n.-84+81G>T) c.-83-16982G>T (n.-83-16982G>T) c.-3+81G>T (n.-3+81G>T) c.-3+5199G>T (n.-3+5199G>T) c.67+4808G>T (n.67+4808G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899757T>C | CA2034440871 | VDR | c.-84+5198A>G (n.-84+5198A>G) c.-84+80A>G (n.-84+80A>G) c.-83-16983A>G (n.-83-16983A>G) c.-3+80A>G (n.-3+80A>G) c.-3+5198A>G (n.-3+5198A>G) c.67+4807A>G (n.67+4807A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899757T= | CA2034440870 | VDR | c.-84+5198A= (n.-84+5198A=) c.-84+80A= (n.-84+80A=) c.-83-16983A= (n.-83-16983A=) c.-3+80A= (n.-3+80A=) c.-3+5198A= (n.-3+5198A=) c.67+4807A= (n.67+4807A=) | |
| 12 | g.47899758G>A | CA2618484717 | VDR | c.-84+5197C>T (n.-84+5197C>T) c.-84+79C>T (n.-84+79C>T) c.-83-16984C>T (n.-83-16984C>T) c.-3+79C>T (n.-3+79C>T) c.-3+5197C>T (n.-3+5197C>T) c.67+4806C>T (n.67+4806C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899758G>T | CA2618484718 | VDR | c.-84+5197C>A (n.-84+5197C>A) c.-84+79C>A (n.-84+79C>A) c.-83-16984C>A (n.-83-16984C>A) c.-3+79C>A (n.-3+79C>A) c.-3+5197C>A (n.-3+5197C>A) c.67+4806C>A (n.67+4806C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899762_47899771del | CA2618484716 | VDR | c.-84+5188_-84+5197del (n.-84+5188_-84+5197del) c.-84+70_-84+79del (n.-84+70_-84+79del) c.-83-16993_-83-16984del (n.-83-16993_-83-16984del) c.-3+70_-3+79del (n.-3+70_-3+79del) c.-3+5188_-3+5197del (n.-3+5188_-3+5197del) c.67+4797_67+4806del (n.67+4797_67+4806del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899759C>A | CA2034440873 | VDR | c.-84+5196G>T (n.-84+5196G>T) c.-84+78G>T (n.-84+78G>T) c.-83-16985G>T (n.-83-16985G>T) c.-3+78G>T (n.-3+78G>T) c.-3+5196G>T (n.-3+5196G>T) c.67+4805G>T (n.67+4805G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899759C= | CA2034440872 | VDR | c.-84+5196G= (n.-84+5196G=) c.-84+78G= (n.-84+78G=) c.-83-16985G= (n.-83-16985G=) c.-3+78G= (n.-3+78G=) c.-3+5196G= (n.-3+5196G=) c.67+4805G= (n.67+4805G=) | |
| 12 | g.47899759C>T | CA2513713546 | VDR | c.-84+5196G>A (n.-84+5196G>A) c.-84+78G>A (n.-84+78G>A) c.-83-16985G>A (n.-83-16985G>A) c.-3+78G>A (n.-3+78G>A) c.-3+5196G>A (n.-3+5196G>A) c.67+4805G>A (n.67+4805G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899760A>G | CA2618484724 | VDR | c.-84+5195T>C (n.-84+5195T>C) c.-84+77T>C (n.-84+77T>C) c.-83-16986T>C (n.-83-16986T>C) c.-3+77T>C (n.-3+77T>C) c.-3+5195T>C (n.-3+5195T>C) c.67+4804T>C (n.67+4804T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899761G>A | CA2618484729 | VDR | c.-84+5194C>T (n.-84+5194C>T) c.-84+76C>T (n.-84+76C>T) c.-83-16987C>T (n.-83-16987C>T) c.-3+76C>T (n.-3+76C>T) c.-3+5194C>T (n.-3+5194C>T) c.67+4803C>T (n.67+4803C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899761G>T | CA2618484727 | VDR | c.-84+5194C>A (n.-84+5194C>A) c.-84+76C>A (n.-84+76C>A) c.-83-16987C>A (n.-83-16987C>A) c.-3+76C>A (n.-3+76C>A) c.-3+5194C>A (n.-3+5194C>A) c.67+4803C>A (n.67+4803C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899762C>A | CA947340224 | VDR | c.-84+5193G>T (n.-84+5193G>T) c.-84+75G>T (n.-84+75G>T) c.-83-16988G>T (n.-83-16988G>T) c.-3+75G>T (n.-3+75G>T) c.-3+5193G>T (n.-3+5193G>T) c.67+4802G>T (n.67+4802G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899762C= | CA2034440874 | VDR | c.-84+5193G= (n.-84+5193G=) c.-84+75G= (n.-84+75G=) c.-83-16988G= (n.-83-16988G=) c.-3+75G= (n.-3+75G=) c.-3+5193G= (n.-3+5193G=) c.67+4802G= (n.67+4802G=) | |
| 12 | g.47899762C>T | CA947340221 | VDR | c.-84+5193G>A (n.-84+5193G>A) c.-84+75G>A (n.-84+75G>A) c.-83-16988G>A (n.-83-16988G>A) c.-3+75G>A (n.-3+75G>A) c.-3+5193G>A (n.-3+5193G>A) c.67+4802G>A (n.67+4802G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899763C>A | CA2618484732 | VDR | c.-84+5192G>T (n.-84+5192G>T) c.-84+74G>T (n.-84+74G>T) c.-83-16989G>T (n.-83-16989G>T) c.-3+74G>T (n.-3+74G>T) c.-3+5192G>T (n.-3+5192G>T) c.67+4801G>T (n.67+4801G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899763C= | CA2034440875 | VDR | c.-84+5192G= (n.-84+5192G=) c.-84+74G= (n.-84+74G=) c.-83-16989G= (n.-83-16989G=) c.-3+74G= (n.-3+74G=) c.-3+5192G= (n.-3+5192G=) c.67+4801G= (n.67+4801G=) | |
| 12 | g.47899763C>T | CA2034440876 | VDR | c.-84+5192G>A (n.-84+5192G>A) c.-84+74G>A (n.-84+74G>A) c.-83-16989G>A (n.-83-16989G>A) c.-3+74G>A (n.-3+74G>A) c.-3+5192G>A (n.-3+5192G>A) c.67+4801G>A (n.67+4801G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899764T>C | CA2618484733 | VDR | c.-84+5191A>G (n.-84+5191A>G) c.-84+73A>G (n.-84+73A>G) c.-83-16990A>G (n.-83-16990A>G) c.-3+73A>G (n.-3+73A>G) c.-3+5191A>G (n.-3+5191A>G) c.67+4800A>G (n.67+4800A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899766G>T | CA2575137066 | VDR | c.-84+5189C>A (n.-84+5189C>A) c.-84+71C>A (n.-84+71C>A) c.-83-16992C>A (n.-83-16992C>A) c.-3+71C>A (n.-3+71C>A) c.-3+5189C>A (n.-3+5189C>A) c.67+4798C>A (n.67+4798C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899767G>A | CA2618484735 | VDR | c.-84+5188C>T (n.-84+5188C>T) c.-84+70C>T (n.-84+70C>T) c.-83-16993C>T (n.-83-16993C>T) c.-3+70C>T (n.-3+70C>T) c.-3+5188C>T (n.-3+5188C>T) c.67+4797C>T (n.67+4797C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899767G>T | CA2575137067 | VDR | c.-84+5188C>A (n.-84+5188C>A) c.-84+70C>A (n.-84+70C>A) c.-83-16993C>A (n.-83-16993C>A) c.-3+70C>A (n.-3+70C>A) c.-3+5188C>A (n.-3+5188C>A) c.67+4797C>A (n.67+4797C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899768G>T | CA2618484737 | VDR | c.-84+5187C>A (n.-84+5187C>A) c.-84+69C>A (n.-84+69C>A) c.-83-16994C>A (n.-83-16994C>A) c.-3+69C>A (n.-3+69C>A) c.-3+5187C>A (n.-3+5187C>A) c.67+4796C>A (n.67+4796C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899769C>T | CA2618484738 | VDR | c.-84+5186G>A (n.-84+5186G>A) c.-84+68G>A (n.-84+68G>A) c.-83-16995G>A (n.-83-16995G>A) c.-3+68G>A (n.-3+68G>A) c.-3+5186G>A (n.-3+5186G>A) c.67+4795G>A (n.67+4795G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899770A>T | CA2618484739 | VDR | c.-84+5185T>A (n.-84+5185T>A) c.-84+67T>A (n.-84+67T>A) c.-83-16996T>A (n.-83-16996T>A) c.-3+67T>A (n.-3+67T>A) c.-3+5185T>A (n.-3+5185T>A) c.67+4794T>A (n.67+4794T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899771G>A | CA2575137068 | VDR | c.-84+5184C>T (n.-84+5184C>T) c.-84+66C>T (n.-84+66C>T) c.-83-16997C>T (n.-83-16997C>T) c.-3+66C>T (n.-3+66C>T) c.-3+5184C>T (n.-3+5184C>T) c.67+4793C>T (n.67+4793C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899771G= | CA2034440877 | VDR | c.-84+5184C= (n.-84+5184C=) c.-84+66C= (n.-84+66C=) c.-83-16997C= (n.-83-16997C=) c.-3+66C= (n.-3+66C=) c.-3+5184C= (n.-3+5184C=) c.67+4793C= (n.67+4793C=) | |
| 12 | g.47899771G>T | CA236499383 | VDR | c.-84+5184C>A (n.-84+5184C>A) c.-84+66C>A (n.-84+66C>A) c.-83-16997C>A (n.-83-16997C>A) c.-3+66C>A (n.-3+66C>A) c.-3+5184C>A (n.-3+5184C>A) c.67+4793C>A (n.67+4793C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899773T>G | CA2618484742 | VDR | c.-84+5182A>C (n.-84+5182A>C) c.-84+64A>C (n.-84+64A>C) c.-83-16999A>C (n.-83-16999A>C) c.-3+64A>C (n.-3+64A>C) c.-3+5182A>C (n.-3+5182A>C) c.67+4791A>C (n.67+4791A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899774G>A | CA236499389 | VDR | c.-84+5181C>T (n.-84+5181C>T) c.-84+63C>T (n.-84+63C>T) c.-83-17000C>T (n.-83-17000C>T) c.-3+63C>T (n.-3+63C>T) c.-3+5181C>T (n.-3+5181C>T) c.67+4790C>T (n.67+4790C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899774G= | CA2034440878 | VDR | c.-84+5181C= (n.-84+5181C=) c.-84+63C= (n.-84+63C=) c.-83-17000C= (n.-83-17000C=) c.-3+63C= (n.-3+63C=) c.-3+5181C= (n.-3+5181C=) c.67+4790C= (n.67+4790C=) | |
| 12 | g.47899774G>T | CA2618484743 | VDR | c.-84+5181C>A (n.-84+5181C>A) c.-84+63C>A (n.-84+63C>A) c.-83-17000C>A (n.-83-17000C>A) c.-3+63C>A (n.-3+63C>A) c.-3+5181C>A (n.-3+5181C>A) c.67+4790C>A (n.67+4790C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899775G>A | CA689461670 | VDR | c.-84+5180C>T (n.-84+5180C>T) c.-84+62C>T (n.-84+62C>T) c.-83-17001C>T (n.-83-17001C>T) c.-3+62C>T (n.-3+62C>T) c.-3+5180C>T (n.-3+5180C>T) c.67+4789C>T (n.67+4789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899775G= | CA2034440879 | VDR | c.-84+5180C= (n.-84+5180C=) c.-84+62C= (n.-84+62C=) c.-83-17001C= (n.-83-17001C=) c.-3+62C= (n.-3+62C=) c.-3+5180C= (n.-3+5180C=) c.67+4789C= (n.67+4789C=) | |
| 12 | g.47899775G>T | CA2575137069 | VDR | c.-84+5180C>A (n.-84+5180C>A) c.-84+62C>A (n.-84+62C>A) c.-83-17001C>A (n.-83-17001C>A) c.-3+62C>A (n.-3+62C>A) c.-3+5180C>A (n.-3+5180C>A) c.67+4789C>A (n.67+4789C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899776C= | CA2034440880 | VDR | c.-84+5179G= (n.-84+5179G=) c.-84+61G= (n.-84+61G=) c.-83-17002G= (n.-83-17002G=) c.-3+61G= (n.-3+61G=) c.-3+5179G= (n.-3+5179G=) c.67+4788G= (n.67+4788G=) | |
| 12 | g.47899776C>T | CA236499392 | VDR | c.-84+5179G>A (n.-84+5179G>A) c.-84+61G>A (n.-84+61G>A) c.-83-17002G>A (n.-83-17002G>A) c.-3+61G>A (n.-3+61G>A) c.-3+5179G>A (n.-3+5179G>A) c.67+4788G>A (n.67+4788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899777T>C | CA2618484744 | VDR | c.-84+5178A>G (n.-84+5178A>G) c.-84+60A>G (n.-84+60A>G) c.-83-17003A>G (n.-83-17003A>G) c.-3+60A>G (n.-3+60A>G) c.-3+5178A>G (n.-3+5178A>G) c.67+4787A>G (n.67+4787A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899778G>A | CA2575137070 | VDR | c.-84+5177C>T (n.-84+5177C>T) c.-84+59C>T (n.-84+59C>T) c.-83-17004C>T (n.-83-17004C>T) c.-3+59C>T (n.-3+59C>T) c.-3+5177C>T (n.-3+5177C>T) c.67+4786C>T (n.67+4786C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899778G>C | CA947340229 | VDR | c.-84+5177C>G (n.-84+5177C>G) c.-84+59C>G (n.-84+59C>G) c.-83-17004C>G (n.-83-17004C>G) c.-3+59C>G (n.-3+59C>G) c.-3+5177C>G (n.-3+5177C>G) c.67+4786C>G (n.67+4786C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899778G= | CA2034440881 | VDR | c.-84+5177C= (n.-84+5177C=) c.-84+59C= (n.-84+59C=) c.-83-17004C= (n.-83-17004C=) c.-3+59C= (n.-3+59C=) c.-3+5177C= (n.-3+5177C=) c.67+4786C= (n.67+4786C=) | |
| 12 | g.47899778G>T | CA2618484750 | VDR | c.-84+5177C>A (n.-84+5177C>A) c.-84+59C>A (n.-84+59C>A) c.-83-17004C>A (n.-83-17004C>A) c.-3+59C>A (n.-3+59C>A) c.-3+5177C>A (n.-3+5177C>A) c.67+4786C>A (n.67+4786C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899779C>A | CA2618484753 | VDR | c.-84+5176G>T (n.-84+5176G>T) c.-84+58G>T (n.-84+58G>T) c.-83-17005G>T (n.-83-17005G>T) c.-3+58G>T (n.-3+58G>T) c.-3+5176G>T (n.-3+5176G>T) c.67+4785G>T (n.67+4785G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899779C= | CA2034440882 | VDR | c.-84+5176G= (n.-84+5176G=) c.-84+58G= (n.-84+58G=) c.-83-17005G= (n.-83-17005G=) c.-3+58G= (n.-3+58G=) c.-3+5176G= (n.-3+5176G=) c.67+4785G= (n.67+4785G=) | |
| 12 | g.47899779C>T | CA236499394 | VDR | c.-84+5176G>A (n.-84+5176G>A) c.-84+58G>A (n.-84+58G>A) c.-83-17005G>A (n.-83-17005G>A) c.-3+58G>A (n.-3+58G>A) c.-3+5176G>A (n.-3+5176G>A) c.67+4785G>A (n.67+4785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899780A>G | CA2618484755 | VDR | c.-84+5175T>C (n.-84+5175T>C) c.-84+57T>C (n.-84+57T>C) c.-83-17006T>C (n.-83-17006T>C) c.-3+57T>C (n.-3+57T>C) c.-3+5175T>C (n.-3+5175T>C) c.67+4784T>C (n.67+4784T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899780A>T | CA2618484756 | VDR | c.-84+5175T>A (n.-84+5175T>A) c.-84+57T>A (n.-84+57T>A) c.-83-17006T>A (n.-83-17006T>A) c.-3+57T>A (n.-3+57T>A) c.-3+5175T>A (n.-3+5175T>A) c.67+4784T>A (n.67+4784T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899781T>C | CA2575137071 | VDR | c.-84+5174A>G (n.-84+5174A>G) c.-84+56A>G (n.-84+56A>G) c.-83-17007A>G (n.-83-17007A>G) c.-3+56A>G (n.-3+56A>G) c.-3+5174A>G (n.-3+5174A>G) c.67+4783A>G (n.67+4783A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899782C>A | CA2618484758 | VDR | c.-84+5173G>T (n.-84+5173G>T) c.-84+55G>T (n.-84+55G>T) c.-83-17008G>T (n.-83-17008G>T) c.-3+55G>T (n.-3+55G>T) c.-3+5173G>T (n.-3+5173G>T) c.67+4782G>T (n.67+4782G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899783T>G | CA689461678 | VDR | c.-84+5172A>C (n.-84+5172A>C) c.-84+54A>C (n.-84+54A>C) c.-83-17009A>C (n.-83-17009A>C) c.-3+54A>C (n.-3+54A>C) c.-3+5172A>C (n.-3+5172A>C) c.67+4781A>C (n.67+4781A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47899783T= | CA2034440883 | VDR | c.-84+5172A= (n.-84+5172A=) c.-84+54A= (n.-84+54A=) c.-83-17009A= (n.-83-17009A=) c.-3+54A= (n.-3+54A=) c.-3+5172A= (n.-3+5172A=) c.67+4781A= (n.67+4781A=) | |
| 12 | g.47899784C>T | CA2618484760 | VDR | c.-84+5171G>A (n.-84+5171G>A) c.-84+53G>A (n.-84+53G>A) c.-83-17010G>A (n.-83-17010G>A) c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) c.-3+5171G>A (n.-3+5171G>A) c.67+4780G>A (n.67+4780G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899784_47899785insAGC | CA2618484759 | VDR | c.-84+5171_-84+5172insCTG (n.-84+5171_-84+5172insCTG) c.-84+53_-84+54insCTG (n.-84+53_-84+54insCTG) c.-83-17010_-83-17009insCTG (n.-83-17010_-83-17009insCTG) c.-3+53_-3+54insCTG (n.-3+53_-3+54insCTG) c.-3+5171_-3+5172insCTG (n.-3+5171_-3+5172insCTG) c.67+4780_67+4781insCTG (n.67+4780_67+4781insCTG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899786T>G | CA2618484761 | VDR | c.-84+5169A>C (n.-84+5169A>C) c.-84+51A>C (n.-84+51A>C) c.-83-17012A>C (n.-83-17012A>C) c.-3+51A>C (n.-3+51A>C) c.-3+5169A>C (n.-3+5169A>C) c.67+4778A>C (n.67+4778A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899787T>C | CA2575137072 | VDR | c.-84+5168A>G (n.-84+5168A>G) c.-84+50A>G (n.-84+50A>G) c.-83-17013A>G (n.-83-17013A>G) c.-3+50A>G (n.-3+50A>G) c.-3+5168A>G (n.-3+5168A>G) c.67+4777A>G (n.67+4777A>G) | |
| 12 | g.47899788A= | CA2034440884 | VDR | c.-84+5167T= (n.-84+5167T=) c.-84+49T= (n.-84+49T=) c.-83-17014T= (n.-83-17014T=) c.-3+49T= (n.-3+49T=) c.-3+5167T= (n.-3+5167T=) c.67+4776T= (n.67+4776T=) | |
| 12 | g.47899788A>G | CA2618484764 | VDR | c.-84+5167T>C (n.-84+5167T>C) c.-84+49T>C (n.-84+49T>C) c.-83-17014T>C (n.-83-17014T>C) c.-3+49T>C (n.-3+49T>C) c.-3+5167T>C (n.-3+5167T>C) c.67+4776T>C (n.67+4776T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899788A>T | CA236499400 | VDR | c.-84+5167T>A (n.-84+5167T>A) c.-84+49T>A (n.-84+49T>A) c.-83-17014T>A (n.-83-17014T>A) c.-3+49T>A (n.-3+49T>A) c.-3+5167T>A (n.-3+5167T>A) c.67+4776T>A (n.67+4776T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47899789G>A | CA689461680 | VDR | c.-84+5166C>T (n.-84+5166C>T) c.-84+48C>T (n.-84+48C>T) c.-83-17015C>T (n.-83-17015C>T) c.-3+48C>T (n.-3+48C>T) c.-3+5166C>T (n.-3+5166C>T) c.67+4775C>T (n.67+4775C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47899789G= | CA2034440885 | VDR | c.-84+5166C= (n.-84+5166C=) c.-84+48C= (n.-84+48C=) c.-83-17015C= (n.-83-17015C=) c.-3+48C= (n.-3+48C=) c.-3+5166C= (n.-3+5166C=) c.67+4775C= (n.67+4775C=) | |
| 12 | g.47899789G>T | CA2618484765 | VDR | c.-84+5166C>A (n.-84+5166C>A) c.-84+48C>A (n.-84+48C>A) c.-83-17015C>A (n.-83-17015C>A) c.-3+48C>A (n.-3+48C>A) c.-3+5166C>A (n.-3+5166C>A) c.67+4775C>A (n.67+4775C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899790A>G | CA2618484766 | VDR | c.-84+5165T>C (n.-84+5165T>C) c.-84+47T>C (n.-84+47T>C) c.-83-17016T>C (n.-83-17016T>C) c.-3+47T>C (n.-3+47T>C) c.-3+5165T>C (n.-3+5165T>C) c.67+4774T>C (n.67+4774T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899791C>A | CA2618484767 | VDR | c.-84+5164G>T (n.-84+5164G>T) c.-84+46G>T (n.-84+46G>T) c.-83-17017G>T (n.-83-17017G>T) c.-3+46G>T (n.-3+46G>T) c.-3+5164G>T (n.-3+5164G>T) c.67+4773G>T (n.67+4773G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899792C>A | CA2618484768 | VDR | c.-84+5163G>T (n.-84+5163G>T) c.-84+45G>T (n.-84+45G>T) c.-83-17018G>T (n.-83-17018G>T) c.-3+45G>T (n.-3+45G>T) c.-3+5163G>T (n.-3+5163G>T) c.67+4772G>T (n.67+4772G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899792C>T | CA2618484769 | VDR | c.-84+5163G>A (n.-84+5163G>A) c.-84+45G>A (n.-84+45G>A) c.-83-17018G>A (n.-83-17018G>A) c.-3+45G>A (n.-3+45G>A) c.-3+5163G>A (n.-3+5163G>A) c.67+4772G>A (n.67+4772G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899793T>C | CA2618484770 | VDR | c.-84+5162A>G (n.-84+5162A>G) c.-84+44A>G (n.-84+44A>G) c.-83-17019A>G (n.-83-17019A>G) c.-3+44A>G (n.-3+44A>G) c.-3+5162A>G (n.-3+5162A>G) c.67+4771A>G (n.67+4771A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899793T>G | CA2575137073 | VDR | c.-84+5162A>C (n.-84+5162A>C) c.-84+44A>C (n.-84+44A>C) c.-83-17019A>C (n.-83-17019A>C) c.-3+44A>C (n.-3+44A>C) c.-3+5162A>C (n.-3+5162A>C) c.67+4771A>C (n.67+4771A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899795G>A | CA2618484771 | VDR | c.-84+5160C>T (n.-84+5160C>T) c.-84+42C>T (n.-84+42C>T) c.-83-17021C>T (n.-83-17021C>T) c.-3+42C>T (n.-3+42C>T) c.-3+5160C>T (n.-3+5160C>T) c.67+4769C>T (n.67+4769C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899795G>C | CA2575137075 | VDR | c.-84+5160C>G (n.-84+5160C>G) c.-84+42C>G (n.-84+42C>G) c.-83-17021C>G (n.-83-17021C>G) c.-3+42C>G (n.-3+42C>G) c.-3+5160C>G (n.-3+5160C>G) c.67+4769C>G (n.67+4769C>G) | |
| 12 | g.47899795G>T | CA2618484772 | VDR | c.-84+5160C>A (n.-84+5160C>A) c.-84+42C>A (n.-84+42C>A) c.-83-17021C>A (n.-83-17021C>A) c.-3+42C>A (n.-3+42C>A) c.-3+5160C>A (n.-3+5160C>A) c.67+4769C>A (n.67+4769C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899796del | CA2575137074 | VDR | c.-84+5160del (n.-84+5160del) c.-84+42del (n.-84+42del) c.-83-17021del (n.-83-17021del) c.-3+42del (n.-3+42del) c.-3+5160del (n.-3+5160del) c.67+4769del (n.67+4769del) | |
| 12 | g.47899796G>T | CA2618484773 | VDR | c.-84+5159C>A (n.-84+5159C>A) c.-84+41C>A (n.-84+41C>A) c.-83-17022C>A (n.-83-17022C>A) c.-3+41C>A (n.-3+41C>A) c.-3+5159C>A (n.-3+5159C>A) c.67+4768C>A (n.67+4768C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899797T>C | CA2618484774 | VDR | c.-84+5158A>G (n.-84+5158A>G) c.-84+40A>G (n.-84+40A>G) c.-83-17023A>G (n.-83-17023A>G) c.-3+40A>G (n.-3+40A>G) c.-3+5158A>G (n.-3+5158A>G) c.67+4767A>G (n.67+4767A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899798T>C | CA2618484775 | VDR | c.-84+5157A>G (n.-84+5157A>G) c.-84+39A>G (n.-84+39A>G) c.-83-17024A>G (n.-83-17024A>G) c.-3+39A>G (n.-3+39A>G) c.-3+5157A>G (n.-3+5157A>G) c.67+4766A>G (n.67+4766A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899800C= | CA2034440886 | VDR | c.-84+5155G= (n.-84+5155G=) c.-84+37G= (n.-84+37G=) c.-83-17026G= (n.-83-17026G=) c.-3+37G= (n.-3+37G=) c.-3+5155G= (n.-3+5155G=) c.67+4764G= (n.67+4764G=) | |
| 12 | g.47899800C>G | CA2575137076 | VDR | c.-84+5155G>C (n.-84+5155G>C) c.-84+37G>C (n.-84+37G>C) c.-83-17026G>C (n.-83-17026G>C) c.-3+37G>C (n.-3+37G>C) c.-3+5155G>C (n.-3+5155G>C) c.67+4764G>C (n.67+4764G>C) | |
| 12 | g.47899800C>T | CA236499408 | VDR | c.-84+5155G>A (n.-84+5155G>A) c.-84+37G>A (n.-84+37G>A) c.-83-17026G>A (n.-83-17026G>A) c.-3+37G>A (n.-3+37G>A) c.-3+5155G>A (n.-3+5155G>A) c.67+4764G>A (n.67+4764G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899801C>A | CA2618484776 | VDR | c.-84+5154G>T (n.-84+5154G>T) c.-84+36G>T (n.-84+36G>T) c.-83-17027G>T (n.-83-17027G>T) c.-3+36G>T (n.-3+36G>T) c.-3+5154G>T (n.-3+5154G>T) c.67+4763G>T (n.67+4763G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899801C= | CA2034440887 | VDR | c.-84+5154G= (n.-84+5154G=) c.-84+36G= (n.-84+36G=) c.-83-17027G= (n.-83-17027G=) c.-3+36G= (n.-3+36G=) c.-3+5154G= (n.-3+5154G=) c.67+4763G= (n.67+4763G=) | |
| 12 | g.47899801C>T | CA2034440888 | VDR | c.-84+5154G>A (n.-84+5154G>A) c.-84+36G>A (n.-84+36G>A) c.-83-17027G>A (n.-83-17027G>A) c.-3+36G>A (n.-3+36G>A) c.-3+5154G>A (n.-3+5154G>A) c.67+4763G>A (n.67+4763G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899802C>A | CA2618484777 | VDR | c.-84+5153G>T (n.-84+5153G>T) c.-84+35G>T (n.-84+35G>T) c.-83-17028G>T (n.-83-17028G>T) c.-3+35G>T (n.-3+35G>T) c.-3+5153G>T (n.-3+5153G>T) c.67+4762G>T (n.67+4762G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899802C= | CA2034440889 | VDR | c.-84+5153G= (n.-84+5153G=) c.-84+35G= (n.-84+35G=) c.-83-17028G= (n.-83-17028G=) c.-3+35G= (n.-3+35G=) c.-3+5153G= (n.-3+5153G=) c.67+4762G= (n.67+4762G=) | |
| 12 | g.47899802C>G | CA2034440890 | VDR | c.-84+5153G>C (n.-84+5153G>C) c.-84+35G>C (n.-84+35G>C) c.-83-17028G>C (n.-83-17028G>C) c.-3+35G>C (n.-3+35G>C) c.-3+5153G>C (n.-3+5153G>C) c.67+4762G>C (n.67+4762G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47899802C>T | CA2618484778 | VDR | c.-84+5153G>A (n.-84+5153G>A) c.-84+35G>A (n.-84+35G>A) c.-83-17028G>A (n.-83-17028G>A) c.-3+35G>A (n.-3+35G>A) c.-3+5153G>A (n.-3+5153G>A) c.67+4762G>A (n.67+4762G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899803C>A | CA2618484779 | VDR | c.-84+5152G>T (n.-84+5152G>T) c.-84+34G>T (n.-84+34G>T) c.-83-17029G>T (n.-83-17029G>T) c.-3+34G>T (n.-3+34G>T) c.-3+5152G>T (n.-3+5152G>T) c.67+4761G>T (n.67+4761G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899803_47899804delinsCA | CA2034440891 | VDR | c.-84+5151_-84+5152delinsTG (n.-84+5151_-84+5152delinsTG) c.-84+33_-84+34delinsTG (n.-84+33_-84+34delinsTG) c.-83-17030_-83-17029delinsTG (n.-83-17030_-83-17029delinsTG) c.-3+33_-3+34delinsTG (n.-3+33_-3+34delinsTG) c.-3+5151_-3+5152delinsTG (n.-3+5151_-3+5152delinsTG) c.67+4760_67+4761delinsTG (n.67+4760_67+4761delinsTG) | |
| 12 | g.47899804del | CA236499415 | VDR | c.-84+5151del (n.-84+5151del) c.-84+33del (n.-84+33del) c.-83-17030del (n.-83-17030del) c.-3+33del (n.-3+33del) c.-3+5151del (n.-3+5151del) c.67+4760del (n.67+4760del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899804A>T | CA2618484780 | VDR | c.-84+5151T>A (n.-84+5151T>A) c.-84+33T>A (n.-84+33T>A) c.-83-17030T>A (n.-83-17030T>A) c.-3+33T>A (n.-3+33T>A) c.-3+5151T>A (n.-3+5151T>A) c.67+4760T>A (n.67+4760T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899805C>A | CA2618484781 | VDR | c.-84+5150G>T (n.-84+5150G>T) c.-84+32G>T (n.-84+32G>T) c.-83-17031G>T (n.-83-17031G>T) c.-3+32G>T (n.-3+32G>T) c.-3+5150G>T (n.-3+5150G>T) c.67+4759G>T (n.67+4759G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899805C= | CA2034440892 | VDR | c.-84+5150G= (n.-84+5150G=) c.-84+32G= (n.-84+32G=) c.-83-17031G= (n.-83-17031G=) c.-3+32G= (n.-3+32G=) c.-3+5150G= (n.-3+5150G=) c.67+4759G= (n.67+4759G=) | |
| 12 | g.47899805C>G | CA689461688 | VDR | c.-84+5150G>C (n.-84+5150G>C) c.-84+32G>C (n.-84+32G>C) c.-83-17031G>C (n.-83-17031G>C) c.-3+32G>C (n.-3+32G>C) c.-3+5150G>C (n.-3+5150G>C) c.67+4759G>C (n.67+4759G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899805C>T | CA2618484782 | VDR | c.-84+5150G>A (n.-84+5150G>A) c.-84+32G>A (n.-84+32G>A) c.-83-17031G>A (n.-83-17031G>A) c.-3+32G>A (n.-3+32G>A) c.-3+5150G>A (n.-3+5150G>A) c.67+4759G>A (n.67+4759G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899807A>T | CA2618484784 | VDR | c.-84+5148T>A (n.-84+5148T>A) c.-84+30T>A (n.-84+30T>A) c.-83-17033T>A (n.-83-17033T>A) c.-3+30T>A (n.-3+30T>A) c.-3+5148T>A (n.-3+5148T>A) c.67+4757T>A (n.67+4757T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899808T>A | CA2618484786 | VDR | c.-84+5147A>T (n.-84+5147A>T) c.-84+29A>T (n.-84+29A>T) c.-83-17034A>T (n.-83-17034A>T) c.-3+29A>T (n.-3+29A>T) c.-3+5147A>T (n.-3+5147A>T) c.67+4756A>T (n.67+4756A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899809G>A | CA2034440894 | VDR | c.-84+5146C>T (n.-84+5146C>T) c.-84+28C>T (n.-84+28C>T) c.-83-17035C>T (n.-83-17035C>T) c.-3+28C>T (n.-3+28C>T) c.-3+5146C>T (n.-3+5146C>T) c.67+4755C>T (n.67+4755C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899809G= | CA2034440893 | VDR | c.-84+5146C= (n.-84+5146C=) c.-84+28C= (n.-84+28C=) c.-83-17035C= (n.-83-17035C=) c.-3+28C= (n.-3+28C=) c.-3+5146C= (n.-3+5146C=) c.67+4755C= (n.67+4755C=) | |
| 12 | g.47899809G>T | CA2575137077 | VDR | c.-84+5146C>A (n.-84+5146C>A) c.-84+28C>A (n.-84+28C>A) c.-83-17035C>A (n.-83-17035C>A) c.-3+28C>A (n.-3+28C>A) c.-3+5146C>A (n.-3+5146C>A) c.67+4755C>A (n.67+4755C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899810C>A | CA2618484790 | VDR | c.-84+5145G>T (n.-84+5145G>T) c.-84+27G>T (n.-84+27G>T) c.-83-17036G>T (n.-83-17036G>T) c.-3+27G>T (n.-3+27G>T) c.-3+5145G>T (n.-3+5145G>T) c.67+4754G>T (n.67+4754G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899810C= | CA2034440895 | VDR | c.-84+5145G= (n.-84+5145G=) c.-84+27G= (n.-84+27G=) c.-83-17036G= (n.-83-17036G=) c.-3+27G= (n.-3+27G=) c.-3+5145G= (n.-3+5145G=) c.67+4754G= (n.67+4754G=) | |
| 12 | g.47899810C>T | CA2034440896 | VDR | c.-84+5145G>A (n.-84+5145G>A) c.-84+27G>A (n.-84+27G>A) c.-83-17036G>A (n.-83-17036G>A) c.-3+27G>A (n.-3+27G>A) c.-3+5145G>A (n.-3+5145G>A) c.67+4754G>A (n.67+4754G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47899811C>A | CA2618484791 | VDR | c.-84+5144G>T (n.-84+5144G>T) c.-84+26G>T (n.-84+26G>T) c.-83-17037G>T (n.-83-17037G>T) c.-3+26G>T (n.-3+26G>T) c.-3+5144G>T (n.-3+5144G>T) c.67+4753G>T (n.67+4753G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899812T>C | CA2618484792 | VDR | c.-84+5143A>G (n.-84+5143A>G) c.-84+25A>G (n.-84+25A>G) c.-83-17038A>G (n.-83-17038A>G) c.-3+25A>G (n.-3+25A>G) c.-3+5143A>G (n.-3+5143A>G) c.67+4752A>G (n.67+4752A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899813G>A | CA236499428 | VDR | c.-84+5142C>T (n.-84+5142C>T) c.-84+24C>T (n.-84+24C>T) c.-83-17039C>T (n.-83-17039C>T) c.-3+24C>T (n.-3+24C>T) c.-3+5142C>T (n.-3+5142C>T) c.67+4751C>T (n.67+4751C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899813G>C | CA2034440898 | VDR | c.-84+5142C>G (n.-84+5142C>G) c.-84+24C>G (n.-84+24C>G) c.-83-17039C>G (n.-83-17039C>G) c.-3+24C>G (n.-3+24C>G) c.-3+5142C>G (n.-3+5142C>G) c.67+4751C>G (n.67+4751C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47899813G= | CA2034440897 | VDR | c.-84+5142C= (n.-84+5142C=) c.-84+24C= (n.-84+24C=) c.-83-17039C= (n.-83-17039C=) c.-3+24C= (n.-3+24C=) c.-3+5142C= (n.-3+5142C=) c.67+4751C= (n.67+4751C=) | |
| 12 | g.47899813G>T | CA2618484793 | VDR | c.-84+5142C>A (n.-84+5142C>A) c.-84+24C>A (n.-84+24C>A) c.-83-17039C>A (n.-83-17039C>A) c.-3+24C>A (n.-3+24C>A) c.-3+5142C>A (n.-3+5142C>A) c.67+4751C>A (n.67+4751C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899814C>A | CA2618484797 | VDR | c.-84+5141G>T (n.-84+5141G>T) c.-84+23G>T (n.-84+23G>T) c.-83-17040G>T (n.-83-17040G>T) c.-3+23G>T (n.-3+23G>T) c.-3+5141G>T (n.-3+5141G>T) c.67+4750G>T (n.67+4750G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899814C>T | CA604842745 | VDR | c.-84+5141G>A (n.-84+5141G>A) c.-84+23G>A (n.-84+23G>A) c.-83-17040G>A (n.-83-17040G>A) c.-3+23G>A (n.-3+23G>A) c.-3+5141G>A (n.-3+5141G>A) c.67+4750G>A (n.67+4750G>A) | gnomAD v2 |
| 12 | g.47899815T>G | CA2618484798 | VDR | c.-84+5140A>C (n.-84+5140A>C) c.-84+22A>C (n.-84+22A>C) c.-83-17041A>C (n.-83-17041A>C) c.-3+22A>C (n.-3+22A>C) c.-3+5140A>C (n.-3+5140A>C) c.67+4749A>C (n.67+4749A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899816A>T | CA2618484799 | VDR | c.-84+5139T>A (n.-84+5139T>A) c.-84+21T>A (n.-84+21T>A) c.-83-17042T>A (n.-83-17042T>A) c.-3+21T>A (n.-3+21T>A) c.-3+5139T>A (n.-3+5139T>A) c.67+4748T>A (n.67+4748T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899817G>T | CA2618484800 | VDR | c.-84+5138C>A (n.-84+5138C>A) c.-84+20C>A (n.-84+20C>A) c.-83-17043C>A (n.-83-17043C>A) c.-3+20C>A (n.-3+20C>A) c.-3+5138C>A (n.-3+5138C>A) c.67+4747C>A (n.67+4747C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899819G>C | CA2618484801 | VDR | c.-84+5136C>G (n.-84+5136C>G) c.-84+18C>G (n.-84+18C>G) c.-83-17045C>G (n.-83-17045C>G) c.-3+18C>G (n.-3+18C>G) c.-3+5136C>G (n.-3+5136C>G) c.67+4745C>G (n.67+4745C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899819G>T | CA2618484804 | VDR | c.-84+5136C>A (n.-84+5136C>A) c.-84+18C>A (n.-84+18C>A) c.-83-17045C>A (n.-83-17045C>A) c.-3+18C>A (n.-3+18C>A) c.-3+5136C>A (n.-3+5136C>A) c.67+4745C>A (n.67+4745C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899819_47899820insCTG | CA2618484802 | VDR | c.-84+5136_-84+5137insAGC (n.-84+5136_-84+5137insAGC) c.-84+18_-84+19insAGC (n.-84+18_-84+19insAGC) c.-83-17045_-83-17044insAGC (n.-83-17045_-83-17044insAGC) c.-3+18_-3+19insAGC (n.-3+18_-3+19insAGC) c.-3+5136_-3+5137insAGC (n.-3+5136_-3+5137insAGC) c.67+4745_67+4746insAGC (n.67+4745_67+4746insAGC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899820A>G | CA2618484805 | VDR | c.-84+5135T>C (n.-84+5135T>C) c.-84+17T>C (n.-84+17T>C) c.-83-17046T>C (n.-83-17046T>C) c.-3+17T>C (n.-3+17T>C) c.-3+5135T>C (n.-3+5135T>C) c.67+4744T>C (n.67+4744T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47899821A>G | CA2575137078 | VDR | c.-84+5134T>C (n.-84+5134T>C) c.-84+16T>C (n.-84+16T>C) c.-83-17047T>C (n.-83-17047T>C) c.-3+16T>C (n.-3+16T>C) c.-3+5134T>C (n.-3+5134T>C) c.67+4743T>C (n.67+4743T>C) | |
| 12 | g.47899822C>A | CA236499440 | VDR | c.-84+5133G>T (n.-84+5133G>T) c.-84+15G>T (n.-84+15G>T) c.-83-17048G>T (n.-83-17048G>T) c.-3+15G>T (n.-3+15G>T) c.-3+5133G>T (n.-3+5133G>T) c.67+4742G>T (n.67+4742G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899822C= | CA1630855599 | VDR | c.-84+5133G= (n.-84+5133G=) c.-84+15G= (n.-84+15G=) c.-83-17048G= (n.-83-17048G=) c.-3+15G= (n.-3+15G=) c.-3+5133G= (n.-3+5133G=) c.67+4742G= (n.67+4742G=) | |
| 12 | g.47899822C>G | CA10632870 | VDR | c.-84+5133G>C (n.-84+5133G>C) c.-84+15G>C (n.-84+15G>C) c.-83-17048G>C (n.-83-17048G>C) c.-3+15G>C (n.-3+15G>C) c.-3+5133G>C (n.-3+5133G>C) c.67+4742G>C (n.67+4742G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47899822C>T | CA2581065879 | VDR | c.-84+5133G>A (n.-84+5133G>A) c.-84+15G>A (n.-84+15G>A) c.-83-17048G>A (n.-83-17048G>A) c.-3+15G>A (n.-3+15G>A) c.-3+5133G>A (n.-3+5133G>A) c.67+4742G>A (n.67+4742G>A) | gnomAD v4 |