Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47879111C>ACA384515354VDRc.3G>T (p.Met1Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.72G>T (p.Met24Ile)
12g.47879111C=CA2034429566VDRc.3G= (p.Met1=)
c.153G= (p.Met51=)
c.72G= (p.Met24=)
12g.47879111C>GCA384515357VDRc.3G>C (p.Met1Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.72G>C (p.Met24Ile)
12g.47879111C>TCA6534112VDRc.3G>A (p.Met1Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.72G>A (p.Met24Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879111_47879112delinsTGCA2580085458VDRc.2_3delinsCA (p.Met1Thr)
c.152_153delinsCA (p.Met51Thr)
c.71_72delinsCA (p.Met24Thr)
 ClinVar
12g.47879112A=CA1630855597VDRc.2T= (p.Met1=)
c.152T= (p.Met51=)
c.71T= (p.Met24=)
12g.47879112A>CCA236485203VDRc.2T>G (p.Met1Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.71T>G (p.Met24Arg)
 dbSNP
12g.47879112A>GCA6534113VDRc.2T>C (p.Met1Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.71T>C (p.Met24Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879112A>TCA236485206VDRc.2T>A (p.Met1Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.71T>A (p.Met24Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879113T>ACA384515366VDRc.1A>T (p.Met1Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.70A>T (p.Met24Leu)
12g.47879113T>CCA384515369VDRc.1A>G (p.Met1Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.70A>G (p.Met24Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879113T>GCA384515371VDRc.1A>C (p.Met1Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.70A>C (p.Met24Leu)
12g.47879113T=CA2034429577VDRc.1A= (p.Met1=)
c.151A= (p.Met51=)
c.70A= (p.Met24=)
12g.47879114C>ACA479440281VDRc.-1G>T (n.-1G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.69G>T (p.Gly23=)
12g.47879114C=CA2034429580VDRc.-1G= (n.-1G=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.69G= (p.Gly23=)
12g.47879114C>GCA479440282VDRc.-1G>C (n.-1G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.69G>C (p.Gly23=)
12g.47879114C>TCA479440283VDRc.-1G>A (n.-1G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.69G>A (p.Gly23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879115C>ACA384515375VDRc.-2G>T (n.-2G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
12g.47879115C>GCA384515379VDRc.-2G>C (n.-2G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
12g.47879115C>TCA384515381VDRc.-2G>A (n.-2G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
12g.47879116C>ACA384515384VDRc.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
12g.47879116C>GCA384515388VDRc.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
12g.47879116C>TCA384515390VDRc.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47879117T>ACA384515393VDRc.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
12g.47879117T>CCA384515396VDRc.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
 gnomAD v4
12g.47879117T>GCA384515399VDRc.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
12g.47879118G>ACA6534114VDRc.-2-3C>T (n.-2-3C>T)
c.149-3C>T (n.149-3C>T)
c.68-3C>T (n.68-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879118G>CCA605231400VDRc.-2-3C>G (n.-2-3C>G)
c.149-3C>G (n.149-3C>G)
c.68-3C>G (n.68-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879118G=CA2034429585VDRc.-2-3C= (n.-2-3C=)
c.149-3C= (n.149-3C=)
c.68-3C= (n.68-3C=)
12g.47879118G>TCA2618489513VDRc.-2-3C>A (n.-2-3C>A)
c.149-3C>A (n.149-3C>A)
c.68-3C>A (n.68-3C>A)
 gnomAD v4
12g.47879119_47879122delCA2618489467VDRc.-2-6_-2-3del (n.-2-6_-2-3del)
c.149-6_149-3del (n.149-6_149-3del)
c.68-6_68-3del (n.68-6_68-3del)
 gnomAD v4
12g.47879119T=CA2034429592VDRc.-2-4A= (n.-2-4A=)
c.149-4A= (n.149-4A=)
c.68-4A= (n.68-4A=)
12g.47879121dupCA689451714VDRc.-2-5dup (n.-2-5dup)
c.149-5dup (n.149-5dup)
c.68-5dup (n.68-5dup)
 dbSNP
12g.47879123A>TCA2795869407VDRc.-2-8T>A (n.-2-8T>A)
c.149-8T>A (n.149-8T>A)
c.68-8T>A (n.68-8T>A)
12g.47879124A=CA2034429595VDRc.-2-9T= (n.-2-9T=)
c.149-9T= (n.149-9T=)
c.68-9T= (n.68-9T=)
12g.47879124A>TCA2034429597VDRc.-2-9T>A (n.-2-9T>A)
c.149-9T>A (n.149-9T>A)
c.68-9T>A (n.68-9T>A)
 dbSNP
12g.47879125C>GCA2618489553VDRc.-2-10G>C (n.-2-10G>C)
c.149-10G>C (n.149-10G>C)
c.68-10G>C (n.68-10G>C)
 gnomAD v4
12g.47879126A>GCA2618489559VDRc.-2-11T>C (n.-2-11T>C)
c.149-11T>C (n.149-11T>C)
c.68-11T>C (n.68-11T>C)
 gnomAD v4
12g.47879127G>ACA605231401VDRc.-2-12C>T (n.-2-12C>T)
c.149-12C>T (n.149-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879127G=CA2034429599VDRc.-2-12C= (n.-2-12C=)
c.149-12C= (n.149-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
12g.47879131G>ACA2618489584VDRc.-2-16C>T (n.-2-16C>T)
c.149-16C>T (n.149-16C>T)
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
 gnomAD v4
12g.47879132C=CA2034429601VDRc.-2-17G= (n.-2-17G=)
c.149-17G= (n.149-17G=)
c.68-17G= (n.68-17G=)
12g.47879132C>GCA2726083989VDRc.-2-17G>C (n.-2-17G>C)
c.149-17G>C (n.149-17G>C)
c.68-17G>C (n.68-17G>C)
 dbSNP
12g.47879132C>TCA689451722VDRc.-2-17G>A (n.-2-17G>A)
c.149-17G>A (n.149-17G>A)
c.68-17G>A (n.68-17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879133_47879134delinsAGCA2034429604VDRc.-2-19_-2-18delinsCT (n.-2-19_-2-18delinsCT)
c.149-19_149-18delinsCT (n.149-19_149-18delinsCT)
c.68-19_68-18delinsCT (n.68-19_68-18delinsCT)
12g.47879134G>CCA947332932VDRc.-2-19C>G (n.-2-19C>G)
c.149-19C>G (n.149-19C>G)
c.68-19C>G (n.68-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879134G=CA2034429606VDRc.-2-19C= (n.-2-19C=)
c.149-19C= (n.149-19C=)
c.68-19C= (n.68-19C=)
12g.47879134G>TCA2618489601VDRc.-2-19C>A (n.-2-19C>A)
c.149-19C>A (n.149-19C>A)
c.68-19C>A (n.68-19C>A)
 gnomAD v4
12g.47879135delCA6534115VDRc.-2-19del (n.-2-19del)
c.149-19del (n.149-19del)
c.68-19del (n.68-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879135G>ACA6534116VDRc.-2-20C>T (n.-2-20C>T)
c.149-20C>T (n.149-20C>T)
c.68-20C>T (n.68-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879135G=CA2034429609VDRc.-2-20C= (n.-2-20C=)
c.149-20C= (n.149-20C=)
c.68-20C= (n.68-20C=)
12g.47879135G>TCA605231402VDRc.-2-20C>A (n.-2-20C>A)
c.149-20C>A (n.149-20C>A)
c.68-20C>A (n.68-20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879136C=CA2034429612VDRc.-2-21G= (n.-2-21G=)
c.149-21G= (n.149-21G=)
c.68-21G= (n.68-21G=)
12g.47879136C>TCA6534117VDRc.-2-21G>A (n.-2-21G>A)
c.149-21G>A (n.149-21G>A)
c.68-21G>A (n.68-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879137delCA2541337623VDRc.-2-21del (n.-2-21del)
c.149-21del (n.149-21del)
c.68-21del (n.68-21del)
12g.47879137C>TCA2618489649VDRc.-2-22G>A (n.-2-22G>A)
c.149-22G>A (n.149-22G>A)
c.68-22G>A (n.68-22G>A)
 gnomAD v4
12g.47879138A=CA2034429615VDRc.-2-23T= (n.-2-23T=)
c.149-23T= (n.149-23T=)
c.68-23T= (n.68-23T=)
12g.47879138A>CCA947332934VDRc.-2-23T>G (n.-2-23T>G)
c.149-23T>G (n.149-23T>G)
c.68-23T>G (n.68-23T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879138A>GCA6534118VDRc.-2-23T>C (n.-2-23T>C)
c.149-23T>C (n.149-23T>C)
c.68-23T>C (n.68-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879139C=CA2034429617VDRc.-2-24G= (n.-2-24G=)
c.149-24G= (n.149-24G=)
c.68-24G= (n.68-24G=)
12g.47879139C>TCA6534119VDRc.-2-24G>A (n.-2-24G>A)
c.149-24G>A (n.149-24G>A)
c.68-24G>A (n.68-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879140G>ACA6534120VDRc.-2-25C>T (n.-2-25C>T)
c.149-25C>T (n.149-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879140G=CA2034429622VDRc.-2-25C= (n.-2-25C=)
c.149-25C= (n.149-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
12g.47879141G>TCA2618489662VDRc.-2-26C>A (n.-2-26C>A)
c.149-26C>A (n.149-26C>A)
c.68-26C>A (n.68-26C>A)
 gnomAD v4
12g.47879143C>ACA2618489664VDRc.-2-28G>T (n.-2-28G>T)
c.149-28G>T (n.149-28G>T)
c.68-28G>T (n.68-28G>T)
 gnomAD v4
12g.47879148_47879153dupCA2575137017VDRc.-2-33_-2-28dup (n.-2-33_-2-28dup)
c.149-33_149-28dup (n.149-33_149-28dup)
c.68-33_68-28dup (n.68-33_68-28dup)
12g.47879145G>TCA2618489665VDRc.-2-30C>A (n.-2-30C>A)
c.149-30C>A (n.149-30C>A)
c.68-30C>A (n.68-30C>A)
 gnomAD v4
12g.47879146A=CA2034429625VDRc.-2-31T= (n.-2-31T=)
c.149-31T= (n.149-31T=)
c.68-31T= (n.68-31T=)
12g.47879146A>TCA2034429626VDRc.-2-31T>A (n.-2-31T>A)
c.149-31T>A (n.149-31T>A)
c.68-31T>A (n.68-31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879147G>ACA605231403VDRc.-2-32C>T (n.-2-32C>T)
c.149-32C>T (n.149-32C>T)
c.68-32C>T (n.68-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879147G=CA2034429627VDRc.-2-32C= (n.-2-32C=)
c.149-32C= (n.149-32C=)
c.68-32C= (n.68-32C=)
12g.47879147G>TCA2618489675VDRc.-2-32C>A (n.-2-32C>A)
c.149-32C>A (n.149-32C>A)
c.68-32C>A (n.68-32C>A)
 gnomAD v4
12g.47879148C>ACA2618489687VDRc.-2-33G>T (n.-2-33G>T)
c.149-33G>T (n.149-33G>T)
c.68-33G>T (n.68-33G>T)
 gnomAD v4
12g.47879148C=CA2034429629VDRc.-2-33G= (n.-2-33G=)
c.149-33G= (n.149-33G=)
c.68-33G= (n.68-33G=)
12g.47879148C>TCA605231404VDRc.-2-33G>A (n.-2-33G>A)
c.149-33G>A (n.149-33G>A)
c.68-33G>A (n.68-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879149C=CA2034429631VDRc.-2-34G= (n.-2-34G=)
c.149-34G= (n.149-34G=)
c.68-34G= (n.68-34G=)
12g.47879149C>TCA605231405VDRc.-2-34G>A (n.-2-34G>A)
c.149-34G>A (n.149-34G>A)
c.68-34G>A (n.68-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47879151G>CCA6534121VDRc.-2-36C>G (n.-2-36C>G)
c.149-36C>G (n.149-36C>G)
c.68-36C>G (n.68-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879151G=CA2034429633VDRc.-2-36C= (n.-2-36C=)
c.149-36C= (n.149-36C=)
c.68-36C= (n.68-36C=)
12g.47879151G>TCA2618489719VDRc.-2-36C>A (n.-2-36C>A)
c.149-36C>A (n.149-36C>A)
c.68-36C>A (n.68-36C>A)
 gnomAD v4
12g.47879153G>ACA689451756VDRc.-2-38C>T (n.-2-38C>T)
c.149-38C>T (n.149-38C>T)
c.68-38C>T (n.68-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879153G>CCA2618489726VDRc.-2-38C>G (n.-2-38C>G)
c.149-38C>G (n.149-38C>G)
c.68-38C>G (n.68-38C>G)
 gnomAD v4
12g.47879153G=CA2034429634VDRc.-2-38C= (n.-2-38C=)
c.149-38C= (n.149-38C=)
c.68-38C= (n.68-38C=)
12g.47879154T>CCA236485245VDRc.-2-39A>G (n.-2-39A>G)
c.149-39A>G (n.149-39A>G)
c.68-39A>G (n.68-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879154T=CA2034429637VDRc.-2-39A= (n.-2-39A=)
c.149-39A= (n.149-39A=)
c.68-39A= (n.68-39A=)
12g.47879155C>ACA2618489739VDRc.-2-40G>T (n.-2-40G>T)
c.149-40G>T (n.149-40G>T)
c.68-40G>T (n.68-40G>T)
 gnomAD v4
12g.47879155C=CA2034429640VDRc.-2-40G= (n.-2-40G=)
c.149-40G= (n.149-40G=)
c.68-40G= (n.68-40G=)
12g.47879155C>TCA2034429641VDRc.-2-40G>A (n.-2-40G>A)
c.149-40G>A (n.149-40G>A)
c.68-40G>A (n.68-40G>A)
 dbSNP
12g.47879156A=CA2034429645VDRc.-2-41T= (n.-2-41T=)
c.149-41T= (n.149-41T=)
c.68-41T= (n.68-41T=)
12g.47879156A>CCA6534122VDRc.-2-41T>G (n.-2-41T>G)
c.149-41T>G (n.149-41T>G)
c.68-41T>G (n.68-41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879157G>ACA2618489745VDRc.-2-42C>T (n.-2-42C>T)
c.149-42C>T (n.149-42C>T)
c.68-42C>T (n.68-42C>T)
 gnomAD v4
12g.47879157G>CCA236485250VDRc.-2-42C>G (n.-2-42C>G)
c.149-42C>G (n.149-42C>G)
c.68-42C>G (n.68-42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879157G=CA2034429647VDRc.-2-42C= (n.-2-42C=)
c.149-42C= (n.149-42C=)
c.68-42C= (n.68-42C=)
12g.47879159G>ACA2034429650VDRc.-2-44C>T (n.-2-44C>T)
c.149-44C>T (n.149-44C>T)
c.68-44C>T (n.68-44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879159G>CCA6534123VDRc.-2-44C>G (n.-2-44C>G)
c.149-44C>G (n.149-44C>G)
c.68-44C>G (n.68-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879159G=CA2034429649VDRc.-2-44C= (n.-2-44C=)
c.149-44C= (n.149-44C=)
c.68-44C= (n.68-44C=)
12g.47879159G>TCA605231406VDRc.-2-44C>A (n.-2-44C>A)
c.149-44C>A (n.149-44C>A)
c.68-44C>A (n.68-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879160C>ACA2618489769VDRc.-2-45G>T (n.-2-45G>T)
c.149-45G>T (n.149-45G>T)
c.68-45G>T (n.68-45G>T)
 gnomAD v4
12g.47879160C=CA2034429652VDRc.-2-45G= (n.-2-45G=)
c.149-45G= (n.149-45G=)
c.68-45G= (n.68-45G=)
12g.47879160C>TCA2034429653VDRc.-2-45G>A (n.-2-45G>A)
c.149-45G>A (n.149-45G>A)
c.68-45G>A (n.68-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879161C=CA2034429655VDRc.-2-46G= (n.-2-46G=)
c.149-46G= (n.149-46G=)
c.68-46G= (n.68-46G=)
12g.47879161C>GCA6534125VDRc.-2-46G>C (n.-2-46G>C)
c.149-46G>C (n.149-46G>C)
c.68-46G>C (n.68-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879161C>TCA6534124VDRc.-2-46G>A (n.-2-46G>A)
c.149-46G>A (n.149-46G>A)
c.68-46G>A (n.68-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879163G>ACA6534126VDRc.-2-48C>T (n.-2-48C>T)
c.149-48C>T (n.149-48C>T)
c.68-48C>T (n.68-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879163G=CA2034429657VDRc.-2-48C= (n.-2-48C=)
c.149-48C= (n.149-48C=)
c.68-48C= (n.68-48C=)
12g.47879163G>TCA2618489775VDRc.-2-48C>A (n.-2-48C>A)
c.149-48C>A (n.149-48C>A)
c.68-48C>A (n.68-48C>A)
 gnomAD v4
12g.47879163_47879164insCTCA2618489779VDRc.-2-49_-2-48insAG (n.-2-49_-2-48insAG)
c.149-49_149-48insAG (n.149-49_149-48insAG)
c.68-49_68-48insAG (n.68-49_68-48insAG)
 gnomAD v4
12g.47879164G>CCA2618489790VDRc.-2-49C>G (n.-2-49C>G)
c.149-49C>G (n.149-49C>G)
c.68-49C>G (n.68-49C>G)
 gnomAD v4
12g.47879164G>TCA2618489785VDRc.-2-49C>A (n.-2-49C>A)
c.149-49C>A (n.149-49C>A)
c.68-49C>A (n.68-49C>A)
 gnomAD v4
12g.47879165G>ACA6534127VDRc.-2-50C>T (n.-2-50C>T)
c.149-50C>T (n.149-50C>T)
c.68-50C>T (n.68-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47879165G=CA2034429659VDRc.-2-50C= (n.-2-50C=)
c.149-50C= (n.149-50C=)
c.68-50C= (n.68-50C=)
12g.47879166C>ACA2618489803VDRc.-2-51G>T (n.-2-51G>T)
c.149-51G>T (n.149-51G>T)
c.68-51G>T (n.68-51G>T)
 gnomAD v4
12g.47879166C=CA2034429661VDRc.-2-51G= (n.-2-51G=)
c.149-51G= (n.149-51G=)
c.68-51G= (n.68-51G=)
12g.47879166C>TCA236485292VDRc.-2-51G>A (n.-2-51G>A)
c.149-51G>A (n.149-51G>A)
c.68-51G>A (n.68-51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879168A=CA2034429663VDRc.-2-53T= (n.-2-53T=)
c.149-53T= (n.149-53T=)
c.68-53T= (n.68-53T=)
12g.47879168A>GCA947332940VDRc.-2-53T>C (n.-2-53T>C)
c.149-53T>C (n.149-53T>C)
c.68-53T>C (n.68-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879168A>TCA2618489822VDRc.-2-53T>A (n.-2-53T>A)
c.149-53T>A (n.149-53T>A)
c.68-53T>A (n.68-53T>A)
 gnomAD v4
12g.47879168_47879169delCA2618489817VDRc.-2-54_-2-53del (n.-2-54_-2-53del)
c.149-54_149-53del (n.149-54_149-53del)
c.68-54_68-53del (n.68-54_68-53del)
 gnomAD v4
12g.47879169G>TCA2618489825VDRc.-2-54C>A (n.-2-54C>A)
c.149-54C>A (n.149-54C>A)
c.68-54C>A (n.68-54C>A)
 gnomAD v4
12g.47879170C=CA2034429664VDRc.-2-55G= (n.-2-55G=)
c.149-55G= (n.149-55G=)
c.68-55G= (n.68-55G=)
12g.47879170C>GCA2034429666VDRc.-2-55G>C (n.-2-55G>C)
c.149-55G>C (n.149-55G>C)
c.68-55G>C (n.68-55G>C)
 dbSNP
12g.47879170C>TCA2618489829VDRc.-2-55G>A (n.-2-55G>A)
c.149-55G>A (n.149-55G>A)
c.68-55G>A (n.68-55G>A)
 gnomAD v4
12g.47879172G>ACA2034429668VDRc.-2-57C>T (n.-2-57C>T)
c.149-57C>T (n.149-57C>T)
c.68-57C>T (n.68-57C>T)
 dbSNP
12g.47879172G=CA2034429667VDRc.-2-57C= (n.-2-57C=)
c.149-57C= (n.149-57C=)
c.68-57C= (n.68-57C=)
12g.47879173G>ACA2575137022VDRc.-2-58C>T (n.-2-58C>T)
c.149-58C>T (n.149-58C>T)
c.68-58C>T (n.68-58C>T)
 gnomAD v4
12g.47879173G>CCA2726272667VDRc.-2-58C>G (n.-2-58C>G)
c.149-58C>G (n.149-58C>G)
c.68-58C>G (n.68-58C>G)
 dbSNP
12g.47879173G>TCA2618489865VDRc.-2-58C>A (n.-2-58C>A)
c.149-58C>A (n.149-58C>A)
c.68-58C>A (n.68-58C>A)
 gnomAD v4
12g.47879174C>ACA2618489870VDRc.-2-59G>T (n.-2-59G>T)
c.149-59G>T (n.149-59G>T)
c.68-59G>T (n.68-59G>T)
 gnomAD v4
12g.47879174C=CA2034429670VDRc.-2-59G= (n.-2-59G=)
c.149-59G= (n.149-59G=)
c.68-59G= (n.68-59G=)
12g.47879174C>TCA947332943VDRc.-2-59G>A (n.-2-59G>A)
c.149-59G>A (n.149-59G>A)
c.68-59G>A (n.68-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879175_47879176insCTGACA2618489901VDRc.-2-60_-2-59insCAGT (n.-2-60_-2-59insCAGT)
c.149-60_149-59insCAGT (n.149-60_149-59insCAGT)
c.68-60_68-59insCAGT (n.68-60_68-59insCAGT)
 gnomAD v4
12g.47879176delCA2618489906VDRc.-2-61del (n.-2-61del)
c.149-61del (n.149-61del)
c.68-61del (n.68-61del)
 gnomAD v4
12g.47879176T>ACA2575137023VDRc.-2-61A>T (n.-2-61A>T)
c.149-61A>T (n.149-61A>T)
c.68-61A>T (n.68-61A>T)
12g.47879176T>CCA2618489905VDRc.-2-61A>G (n.-2-61A>G)
c.149-61A>G (n.149-61A>G)
c.68-61A>G (n.68-61A>G)
 gnomAD v4
12g.47879177C>ACA2618489908VDRc.-2-62G>T (n.-2-62G>T)
c.149-62G>T (n.149-62G>T)
c.68-62G>T (n.68-62G>T)
 gnomAD v4
12g.47879177_47879178insAAGGATGCCAGCA2618489915VDRc.-2-63_-2-62insCTGGCATCCTT (n.-2-63_-2-62insCTGGCATCCTT)
c.149-63_149-62insCTGGCATCCTT (n.149-63_149-62insCTGGCATCCTT)
c.68-63_68-62insCTGGCATCCTT (n.68-63_68-62insCTGGCATCCTT)
 gnomAD v4
12g.47879178C>ACA2512774431VDRc.-2-63G>T (n.-2-63G>T)
c.149-63G>T (n.149-63G>T)
c.68-63G>T (n.68-63G>T)
 gnomAD v4
12g.47879178C>GCA2575137024VDRc.-2-63G>C (n.-2-63G>C)
c.149-63G>C (n.149-63G>C)
c.68-63G>C (n.68-63G>C)
12g.47879178C>TCA2618489920VDRc.-2-63G>A (n.-2-63G>A)
c.149-63G>A (n.149-63G>A)
c.68-63G>A (n.68-63G>A)
 gnomAD v4
12g.47879179T>ACA2618489922VDRc.-2-64A>T (n.-2-64A>T)
c.149-64A>T (n.149-64A>T)
c.68-64A>T (n.68-64A>T)
 gnomAD v4
12g.47879179T>CCA2618489926VDRc.-2-64A>G (n.-2-64A>G)
c.149-64A>G (n.149-64A>G)
c.68-64A>G (n.68-64A>G)
 gnomAD v4
12g.47879180T>ACA2618489959VDRc.-2-65A>T (n.-2-65A>T)
c.149-65A>T (n.149-65A>T)
c.68-65A>T (n.68-65A>T)
 gnomAD v4
12g.47879180T=CA2034429671VDRc.-2-65A= (n.-2-65A=)
c.149-65A= (n.149-65A=)
c.68-65A= (n.68-65A=)
12g.47879181G>CCA2575137025VDRc.-2-66C>G (n.-2-66C>G)
c.149-66C>G (n.149-66C>G)
c.68-66C>G (n.68-66C>G)
 gnomAD v4
12g.47879181G>TCA2618489990VDRc.-2-66C>A (n.-2-66C>A)
c.149-66C>A (n.149-66C>A)
c.68-66C>A (n.68-66C>A)
 gnomAD v4
12g.47879182dupCA236485296VDRc.-2-66dup (n.-2-66dup)
c.149-66dup (n.149-66dup)
c.68-66dup (n.68-66dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879182G>ACA947332947VDRc.-2-67C>T (n.-2-67C>T)
c.149-67C>T (n.149-67C>T)
c.68-67C>T (n.68-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879182G>CCA2618489994VDRc.-2-67C>G (n.-2-67C>G)
c.149-67C>G (n.149-67C>G)
c.68-67C>G (n.68-67C>G)
 gnomAD v4
12g.47879182G=CA2034429673VDRc.-2-67C= (n.-2-67C=)
c.149-67C= (n.149-67C=)
c.68-67C= (n.68-67C=)
12g.47879182G>TCA2618490004VDRc.-2-67C>A (n.-2-67C>A)
c.149-67C>A (n.149-67C>A)
c.68-67C>A (n.68-67C>A)
 gnomAD v4
12g.47879182_47879183insACA2618490013VDRc.-2-68_-2-67insT (n.-2-68_-2-67insT)
c.149-68_149-67insT (n.149-68_149-67insT)
c.68-68_68-67insT (n.68-68_68-67insT)
 gnomAD v4
12g.47879183T>CCA2618490027VDRc.-2-68A>G (n.-2-68A>G)
c.149-68A>G (n.149-68A>G)
c.68-68A>G (n.68-68A>G)
 gnomAD v4
12g.47879183T>GCA2618490020VDRc.-2-68A>C (n.-2-68A>C)
c.149-68A>C (n.149-68A>C)
c.68-68A>C (n.68-68A>C)
 gnomAD v4
12g.47879183_47879190dupCA2618490029VDRc.-2-75_-2-68dup (n.-2-75_-2-68dup)
c.149-75_149-68dup (n.149-75_149-68dup)
c.68-75_68-68dup (n.68-75_68-68dup)
 gnomAD v4
12g.47879184G>ACA2618490036VDRc.-2-69C>T (n.-2-69C>T)
c.149-69C>T (n.149-69C>T)
c.68-69C>T (n.68-69C>T)
 gnomAD v4
12g.47879184G>TCA2618490037VDRc.-2-69C>A (n.-2-69C>A)
c.149-69C>A (n.149-69C>A)
c.68-69C>A (n.68-69C>A)
 gnomAD v4
12g.47879185C>ACA2618490041VDRc.-2-70G>T (n.-2-70G>T)
c.149-70G>T (n.149-70G>T)
c.68-70G>T (n.68-70G>T)
 gnomAD v4
12g.47879185C=CA2034429675VDRc.-2-70G= (n.-2-70G=)
c.149-70G= (n.149-70G=)
c.68-70G= (n.68-70G=)
12g.47879185C>TCA689451772VDRc.-2-70G>A (n.-2-70G>A)
c.149-70G>A (n.149-70G>A)
c.68-70G>A (n.68-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879186_47879187insCCCCCCCCA2795869408VDRc.-2-70_-2-69insGGGGGGG (n.-2-70_-2-69insGGGGGGG)
c.149-70_149-69insGGGGGGG (n.149-70_149-69insGGGGGGG)
c.68-70_68-69insGGGGGGG (n.68-70_68-69insGGGGGGG)
12g.47879186C>ACA2618490048VDRc.-2-71G>T (n.-2-71G>T)
c.149-71G>T (n.149-71G>T)
c.68-71G>T (n.68-71G>T)
 gnomAD v4
12g.47879186C=CA2034429678VDRc.-2-71G= (n.-2-71G=)
c.149-71G= (n.149-71G=)
c.68-71G= (n.68-71G=)
12g.47879186C>TCA947332951VDRc.-2-71G>A (n.-2-71G>A)
c.149-71G>A (n.149-71G>A)
c.68-71G>A (n.68-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879187A=CA2034429681VDRc.-2-72T= (n.-2-72T=)
c.149-72T= (n.149-72T=)
c.68-72T= (n.68-72T=)
12g.47879187A>CCA947332955VDRc.-2-72T>G (n.-2-72T>G)
c.149-72T>G (n.149-72T>G)
c.68-72T>G (n.68-72T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879187A>GCA689451773VDRc.-2-72T>C (n.-2-72T>C)
c.149-72T>C (n.149-72T>C)
c.68-72T>C (n.68-72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879187_47879191delCA2795869409VDRc.-2-76_-2-72del (n.-2-76_-2-72del)
c.149-76_149-72del (n.149-76_149-72del)
c.68-76_68-72del (n.68-76_68-72del)
12g.47879188C>ACA2618490067VDRc.-2-73G>T (n.-2-73G>T)
c.149-73G>T (n.149-73G>T)
c.68-73G>T (n.68-73G>T)
 gnomAD v4
12g.47879188C>GCA2618490066VDRc.-2-73G>C (n.-2-73G>C)
c.149-73G>C (n.149-73G>C)
c.68-73G>C (n.68-73G>C)
 gnomAD v4
12g.47879188C>TCA2618490061VDRc.-2-73G>A (n.-2-73G>A)
c.149-73G>A (n.149-73G>A)
c.68-73G>A (n.68-73G>A)
 gnomAD v4
12g.47879190_47879191insCCCCCCCCA947332960VDRc.-2-73_-2-72insGGGGGGG (n.-2-73_-2-72insGGGGGGG)
c.149-73_149-72insGGGGGGG (n.149-73_149-72insGGGGGGG)
c.68-73_68-72insGGGGGGG (n.68-73_68-72insGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879190_47879191insCCCCCCCCCA2596101978VDRc.-2-73_-2-72insGGGGGGGG (n.-2-73_-2-72insGGGGGGGG)
c.149-73_149-72insGGGGGGGG (n.149-73_149-72insGGGGGGGG)
c.68-73_68-72insGGGGGGGG (n.68-73_68-72insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879190dupCA947332959VDRc.-2-73dup (n.-2-73dup)
c.149-73dup (n.149-73dup)
c.68-73dup (n.68-73dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196_47879197insCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCA2596101977VDRc.-2-73_-2-72insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGTGGG (n.-2-73_-2-72insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.149-73_149-72insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGTGGG (n.149-73_149-72insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.68-73_68-72insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGTGGG (n.68-73_68-72insGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879222delCA947332961VDRc.-2-98_-2-73del (n.-2-98_-2-73del)
c.149-98_149-73del (n.149-98_149-73del)
c.68-98_68-73del (n.68-98_68-73del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879189C=CA2034429684VDRc.-2-74G= (n.-2-74G=)
c.149-74G= (n.149-74G=)
c.68-74G= (n.68-74G=)
12g.47879189C>TCA947332962VDRc.-2-74G>A (n.-2-74G>A)
c.149-74G>A (n.149-74G>A)
c.68-74G>A (n.68-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879190C>ACA236485302VDRc.-2-75G>T (n.-2-75G>T)
c.149-75G>T (n.149-75G>T)
c.68-75G>T (n.68-75G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879190C=CA2034429688VDRc.-2-75G= (n.-2-75G=)
c.149-75G= (n.149-75G=)
c.68-75G= (n.68-75G=)
12g.47879190C>GCA2618490080VDRc.-2-75G>C (n.-2-75G>C)
c.149-75G>C (n.149-75G>C)
c.68-75G>C (n.68-75G>C)
 gnomAD v4
12g.47879190C>TCA689451777VDRc.-2-75G>A (n.-2-75G>A)
c.149-75G>A (n.149-75G>A)
c.68-75G>A (n.68-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879191delCA947332964VDRc.-2-76del (n.-2-76del)
c.149-76del (n.149-76del)
c.68-76del (n.68-76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879191A=CA2034429690VDRc.-2-76T= (n.-2-76T=)
c.149-76T= (n.149-76T=)
c.68-76T= (n.68-76T=)
12g.47879191A>CCA605231407VDRc.-2-76T>G (n.-2-76T>G)
c.149-76T>G (n.149-76T>G)
c.68-76T>G (n.68-76T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879191A>GCA2795869410VDRc.-2-76T>C (n.-2-76T>C)
c.149-76T>C (n.149-76T>C)
c.68-76T>C (n.68-76T>C)
12g.47879192C>ACA605231409VDRc.-2-77G>T (n.-2-77G>T)
c.149-77G>T (n.149-77G>T)
c.68-77G>T (n.68-77G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879192C=CA2034429693VDRc.-2-77G= (n.-2-77G=)
c.149-77G= (n.149-77G=)
c.68-77G= (n.68-77G=)
12g.47879192C>GCA2034429696VDRc.-2-77G>C (n.-2-77G>C)
c.149-77G>C (n.149-77G>C)
c.68-77G>C (n.68-77G>C)
 dbSNP
12g.47879192C>TCA2034429698VDRc.-2-77G>A (n.-2-77G>A)
c.149-77G>A (n.149-77G>A)
c.68-77G>A (n.68-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879196_47879197insCCCCCCCCA947332967VDRc.-2-77_-2-76insGGGGGGG (n.-2-77_-2-76insGGGGGGG)
c.149-77_149-76insGGGGGGG (n.149-77_149-76insGGGGGGG)
c.68-77_68-76insGGGGGGG (n.68-77_68-76insGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196_47879197insCCCCCCCCCA2596101979VDRc.-2-77_-2-76insGGGGGGGG (n.-2-77_-2-76insGGGGGGGG)
c.149-77_149-76insGGGGGGGG (n.149-77_149-76insGGGGGGGG)
c.68-77_68-76insGGGGGGGG (n.68-77_68-76insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196dupCA605231408VDRc.-2-77dup (n.-2-77dup)
c.149-77dup (n.149-77dup)
c.68-77dup (n.68-77dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196delCA2575137026VDRc.-2-77del (n.-2-77del)
c.149-77del (n.149-77del)
c.68-77del (n.68-77del)
 gnomAD v4
12g.47879193C>ACA947332972VDRc.-2-78G>T (n.-2-78G>T)
c.149-78G>T (n.149-78G>T)
c.68-78G>T (n.68-78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879193C=CA2034429701VDRc.-2-78G= (n.-2-78G=)
c.149-78G= (n.149-78G=)
c.68-78G= (n.68-78G=)
12g.47879193C>GCA947332973VDRc.-2-78G>C (n.-2-78G>C)
c.149-78G>C (n.149-78G>C)
c.68-78G>C (n.68-78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879215delCA2795869411VDRc.-2-96_-2-78del (n.-2-96_-2-78del)
c.149-96_149-78del (n.149-96_149-78del)
c.68-96_68-78del (n.68-96_68-78del)
12g.47879194C>ACA2618490137VDRc.-2-79G>T (n.-2-79G>T)
c.149-79G>T (n.149-79G>T)
c.68-79G>T (n.68-79G>T)
 gnomAD v4
12g.47879194C=CA2034429703VDRc.-2-79G= (n.-2-79G=)
c.149-79G= (n.149-79G=)
c.68-79G= (n.68-79G=)
12g.47879194C>TCA689451783VDRc.-2-79G>A (n.-2-79G>A)
c.149-79G>A (n.149-79G>A)
c.68-79G>A (n.68-79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47879197_47879214delCA947332975VDRc.-2-96_-2-79del (n.-2-96_-2-79del)
c.149-96_149-79del (n.149-96_149-79del)
c.68-96_68-79del (n.68-96_68-79del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879195C>TCA2795869414VDRc.-2-80G>A (n.-2-80G>A)
c.149-80G>A (n.149-80G>A)
c.68-80G>A (n.68-80G>A)
12g.47879196_47879197insCCCCGCCCA2795869412VDRc.-2-80_-2-79insCGGGGGG (n.-2-80_-2-79insCGGGGGG)
c.149-80_149-79insCGGGGGG (n.149-80_149-79insCGGGGGG)
c.68-80_68-79insCGGGGGG (n.68-80_68-79insCGGGGGG)
12g.47879197_47879206delCA947332976VDRc.-2-89_-2-80del (n.-2-89_-2-80del)
c.149-89_149-80del (n.149-89_149-80del)
c.68-89_68-80del (n.68-89_68-80del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879219delCA2795869413VDRc.-2-102_-2-80del (n.-2-102_-2-80del)
c.149-102_149-80del (n.149-102_149-80del)
c.68-102_68-80del (n.68-102_68-80del)
12g.47879196C>TCA2618490142VDRc.-2-81G>A (n.-2-81G>A)
c.149-81G>A (n.149-81G>A)
c.68-81G>A (n.68-81G>A)
 gnomAD v4
12g.47879196_47879204delinsCAGCCTCATCA2034429705VDRc.-2-89_-2-81delinsATGAGGCTG (n.-2-89_-2-81delinsATGAGGCTG)
c.149-89_149-81delinsATGAGGCTG (n.149-89_149-81delinsATGAGGCTG)
c.68-89_68-81delinsATGAGGCTG (n.68-89_68-81delinsATGAGGCTG)
12g.47879197_47879209delCA947332980VDRc.-2-93_-2-81del (n.-2-93_-2-81del)
c.149-93_149-81del (n.149-93_149-81del)
c.68-93_68-81del (n.68-93_68-81del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879212delCA2596101980VDRc.-2-96_-2-81del (n.-2-96_-2-81del)
c.149-96_149-81del (n.149-96_149-81del)
c.68-96_68-81del (n.68-96_68-81del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196_47879197insCCCCCCACA2726272858VDRc.-2-82_-2-81insTGGGGGG (n.-2-82_-2-81insTGGGGGG)
c.149-82_149-81insTGGGGGG (n.149-82_149-81insTGGGGGG)
c.68-82_68-81insTGGGGGG (n.68-82_68-81insTGGGGGG)
 dbSNP
12g.47879196_47879197insCCCCACAACA2596101981VDRc.-2-82_-2-81insTTGTGGGG (n.-2-82_-2-81insTTGTGGGG)
c.149-82_149-81insTTGTGGGG (n.149-82_149-81insTTGTGGGG)
c.68-82_68-81insTTGTGGGG (n.68-82_68-81insTTGTGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196_47879197insCCCCCCAACA2596101982VDRc.-2-82_-2-81insTTGGGGGG (n.-2-82_-2-81insTTGGGGGG)
c.149-82_149-81insTTGGGGGG (n.149-82_149-81insTTGGGGGG)
c.68-82_68-81insTTGGGGGG (n.68-82_68-81insTTGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879196_47879197insCCCCCCCACA2795869416VDRc.-2-82_-2-81insTGGGGGGG (n.-2-82_-2-81insTGGGGGGG)
c.149-82_149-81insTGGGGGGG (n.149-82_149-81insTGGGGGGG)
c.68-82_68-81insTGGGGGGG (n.68-82_68-81insTGGGGGGG)
12g.47879197A=CA2034429708VDRc.-2-82T= (n.-2-82T=)
c.149-82T= (n.149-82T=)
c.68-82T= (n.68-82T=)
12g.47879197A>CCA605231412VDRc.-2-82T>G (n.-2-82T>G)
c.149-82T>G (n.149-82T>G)
c.68-82T>G (n.68-82T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879198delCA605231411VDRc.-2-83_-2-82del (n.-2-83_-2-82del)
c.149-83_149-82del (n.149-83_149-82del)
c.68-83_68-82del (n.68-83_68-82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879201delCA947332987VDRc.-2-86_-2-82del (n.-2-86_-2-82del)
c.149-86_149-82del (n.149-86_149-82del)
c.68-86_68-82del (n.68-86_68-82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879204delCA605231410VDRc.-2-89_-2-82del (n.-2-89_-2-82del)
c.149-89_149-82del (n.149-89_149-82del)
c.68-89_68-82del (n.68-89_68-82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879208delCA947332985VDRc.-2-93_-2-82del (n.-2-93_-2-82del)
c.149-93_149-82del (n.149-93_149-82del)
c.68-93_68-82del (n.68-93_68-82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879211delCA947332983VDRc.-2-96_-2-82del (n.-2-96_-2-82del)
c.149-96_149-82del (n.149-96_149-82del)
c.68-96_68-82del (n.68-96_68-82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879197_47879217delCA2795869415VDRc.-2-102_-2-82del (n.-2-102_-2-82del)
c.149-102_149-82del (n.149-102_149-82del)
c.68-102_68-82del (n.68-102_68-82del)
12g.47879198delCA2795869417VDRc.-2-83del (n.-2-83del)
c.149-83del (n.149-83del)
c.68-83del (n.68-83del)
12g.47879198G>ACA947332997VDRc.-2-83C>T (n.-2-83C>T)
c.149-83C>T (n.149-83C>T)
c.68-83C>T (n.68-83C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879198G>CCA605231413VDRc.-2-83C>G (n.-2-83C>G)
c.149-83C>G (n.149-83C>G)
c.68-83C>G (n.68-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879198G=CA2034429711VDRc.-2-83C= (n.-2-83C=)
c.149-83C= (n.149-83C=)
c.68-83C= (n.68-83C=)
12g.47879198G>TCA2510277103VDRc.-2-83C>A (n.-2-83C>A)
c.149-83C>A (n.149-83C>A)
c.68-83C>A (n.68-83C>A)
 gnomAD v4
12g.47879199C>ACA2618490189VDRc.-2-84G>T (n.-2-84G>T)
c.149-84G>T (n.149-84G>T)
c.68-84G>T (n.68-84G>T)
 gnomAD v4
12g.47879199C>GCA947333003VDRc.-2-84G>C (n.-2-84G>C)
c.149-84G>C (n.149-84G>C)
c.68-84G>C (n.68-84G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879200_47879201insCCCCA947333008VDRc.-2-84_-2-83insGGG (n.-2-84_-2-83insGGG)
c.149-84_149-83insGGG (n.149-84_149-83insGGG)
c.68-84_68-83insGGG (n.68-84_68-83insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879200_47879201insCCCCCCA947333007VDRc.-2-84_-2-83insGGGGG (n.-2-84_-2-83insGGGGG)
c.149-84_149-83insGGGGG (n.149-84_149-83insGGGGG)
c.68-84_68-83insGGGGG (n.68-84_68-83insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879200_47879201insCCCCCCCA605231414VDRc.-2-84_-2-83insGGGGGG (n.-2-84_-2-83insGGGGGG)
c.149-84_149-83insGGGGGG (n.149-84_149-83insGGGGGG)
c.68-84_68-83insGGGGGG (n.68-84_68-83insGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879200dupCA947333009VDRc.-2-84dup (n.-2-84dup)
c.149-84dup (n.149-84dup)
c.68-84dup (n.68-84dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879200C=CA2034429714VDRc.-2-85G= (n.-2-85G=)
c.149-85G= (n.149-85G=)
c.68-85G= (n.68-85G=)
12g.47879200C>GCA689451807VDRc.-2-85G>C (n.-2-85G>C)
c.149-85G>C (n.149-85G>C)
c.68-85G>C (n.68-85G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879200C>TCA2618490195VDRc.-2-85G>A (n.-2-85G>A)
c.149-85G>A (n.149-85G>A)
c.68-85G>A (n.68-85G>A)
 gnomAD v4
12g.47879201_47879205delCA947333011VDRc.-2-89_-2-85del (n.-2-89_-2-85del)
c.149-89_149-85del (n.149-89_149-85del)
c.68-89_68-85del (n.68-89_68-85del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879201T>ACA947333014VDRc.-2-86A>T (n.-2-86A>T)
c.149-86A>T (n.149-86A>T)
c.68-86A>T (n.68-86A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879201T>CCA605231416VDRc.-2-86A>G (n.-2-86A>G)
c.149-86A>G (n.149-86A>G)
c.68-86A>G (n.68-86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879201T=CA2034429718VDRc.-2-86A= (n.-2-86A=)
c.149-86A= (n.149-86A=)
c.68-86A= (n.68-86A=)
12g.47879201_47879204delCA605231415VDRc.-2-89_-2-86del (n.-2-89_-2-86del)
c.149-89_149-86del (n.149-89_149-86del)
c.68-89_68-86del (n.68-89_68-86del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879201_47879211delCA947333013VDRc.-2-96_-2-86del (n.-2-96_-2-86del)
c.149-96_149-86del (n.149-96_149-86del)
c.68-96_68-86del (n.68-96_68-86del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879201_47879217delCA2618490219VDRc.-2-102_-2-86del (n.-2-102_-2-86del)
c.149-102_149-86del (n.149-102_149-86del)
c.68-102_68-86del (n.68-102_68-86del)
 gnomAD v4
12g.47879202C>ACA2618490226VDRc.-2-87G>T (n.-2-87G>T)
c.149-87G>T (n.149-87G>T)
c.68-87G>T (n.68-87G>T)
 gnomAD v4
12g.47879202C=CA2034429722VDRc.-2-87G= (n.-2-87G=)
c.149-87G= (n.149-87G=)
c.68-87G= (n.68-87G=)
12g.47879202C>TCA2034429724VDRc.-2-87G>A (n.-2-87G>A)
c.149-87G>A (n.149-87G>A)
c.68-87G>A (n.68-87G>A)
 dbSNP
12g.47879202dupCA947333016VDRc.-2-87dup (n.-2-87dup)
c.149-87dup (n.149-87dup)
c.68-87dup (n.68-87dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879202_47879203delCA947333015VDRc.-2-88_-2-87del (n.-2-88_-2-87del)
c.149-88_149-87del (n.149-88_149-87del)
c.68-88_68-87del (n.68-88_68-87del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879202_47879204delinsCATCA2034429720VDRc.-2-89_-2-87delinsATG (n.-2-89_-2-87delinsATG)
c.149-89_149-87delinsATG (n.149-89_149-87delinsATG)
c.68-89_68-87delinsATG (n.68-89_68-87delinsATG)
12g.47879203delCA947333018VDRc.-2-88del (n.-2-88del)
c.149-88del (n.149-88del)
c.68-88del (n.68-88del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203A=CA2034429728VDRc.-2-88T= (n.-2-88T=)
c.149-88T= (n.149-88T=)
c.68-88T= (n.68-88T=)
12g.47879203A>CCA605231418VDRc.-2-88T>G (n.-2-88T>G)
c.149-88T>G (n.149-88T>G)
c.68-88T>G (n.68-88T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203A>GCA2618490241VDRc.-2-88T>C (n.-2-88T>C)
c.149-88T>C (n.149-88T>C)
c.68-88T>C (n.68-88T>C)
 gnomAD v4
12g.47879203A>TCA947333019VDRc.-2-88T>A (n.-2-88T>A)
c.149-88T>A (n.149-88T>A)
c.68-88T>A (n.68-88T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203_47879204insAACA2726273345VDRc.-2-88_-2-87insTT (n.-2-88_-2-87insTT)
c.149-88_149-87insTT (n.149-88_149-87insTT)
c.68-88_68-87insTT (n.68-88_68-87insTT)
 dbSNP
12g.47879203dupCA2533493574VDRc.-2-88dup (n.-2-88dup)
c.149-88dup (n.149-88dup)
c.68-88dup (n.68-88dup)
 dbSNP
12g.47879203_47879204delCA605231417VDRc.-2-89_-2-88del (n.-2-89_-2-88del)
c.149-89_149-88del (n.149-89_149-88del)
c.68-89_68-88del (n.68-89_68-88del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203_47879204insCCA2564023846VDRc.-2-89_-2-88insG (n.-2-89_-2-88insG)
c.149-89_149-88insG (n.149-89_149-88insG)
c.68-89_68-88insG (n.68-89_68-88insG)
12g.47879203_47879204insAACCA947333032VDRc.-2-89_-2-88insGTT (n.-2-89_-2-88insGTT)
c.149-89_149-88insGTT (n.149-89_149-88insGTT)
c.68-89_68-88insGTT (n.68-89_68-88insGTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203_47879204insACCCA947333029VDRc.-2-89_-2-88insGGT (n.-2-89_-2-88insGGT)
c.149-89_149-88insGGT (n.149-89_149-88insGGT)
c.68-89_68-88insGGT (n.68-89_68-88insGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203_47879204insAAACCA2596101984VDRc.-2-89_-2-88insGTTT (n.-2-89_-2-88insGTTT)
c.149-89_149-88insGTTT (n.149-89_149-88insGTTT)
c.68-89_68-88insGTTT (n.68-89_68-88insGTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203_47879204insAACCCA947333030VDRc.-2-89_-2-88insGGTT (n.-2-89_-2-88insGGTT)
c.149-89_149-88insGGTT (n.149-89_149-88insGGTT)
c.68-89_68-88insGGTT (n.68-89_68-88insGGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879203_47879204insAAACCCA2726273385VDRc.-2-89_-2-88insGGTTT (n.-2-89_-2-88insGGTTT)
c.149-89_149-88insGGTTT (n.149-89_149-88insGGTTT)
c.68-89_68-88insGGTTT (n.68-89_68-88insGGTTT)
 dbSNP
12g.47879203_47879204insCAAACCA2795869418VDRc.-2-89_-2-88insGTTTG (n.-2-89_-2-88insGTTTG)
c.149-89_149-88insGTTTG (n.149-89_149-88insGTTTG)
c.68-89_68-88insGTTTG (n.68-89_68-88insGTTTG)
12g.47879204delCA947333025VDRc.-2-89del (n.-2-89del)
c.149-89del (n.149-89del)
c.68-89del (n.68-89del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879204T>ACA947333023VDRc.-2-89A>T (n.-2-89A>T)
c.149-89A>T (n.149-89A>T)
c.68-89A>T (n.68-89A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879204T>CCA605231419VDRc.-2-89A>G (n.-2-89A>G)
c.149-89A>G (n.149-89A>G)
c.68-89A>G (n.68-89A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879204T>GCA2618490250VDRc.-2-89A>C (n.-2-89A>C)
c.149-89A>C (n.149-89A>C)
c.68-89A>C (n.68-89A>C)
 gnomAD v4
12g.47879204T=CA2034429732VDRc.-2-89A= (n.-2-89A=)
c.149-89A= (n.149-89A=)
c.68-89A= (n.68-89A=)
12g.47879204dupCA947333028VDRc.-2-89dup (n.-2-89dup)
c.149-89dup (n.149-89dup)
c.68-89dup (n.68-89dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879204_47879205delCA2795869419VDRc.-2-90_-2-89del (n.-2-90_-2-89del)
c.149-90_149-89del (n.149-90_149-89del)
c.68-90_68-89del (n.68-90_68-89del)
12g.47879204_47879206delCA2513716498VDRc.-2-91_-2-89del (n.-2-91_-2-89del)
c.149-91_149-89del (n.149-91_149-89del)
c.68-91_68-89del (n.68-91_68-89del)
12g.47879204_47879205insGCCA2795869420VDRc.-2-90_-2-89insGC (n.-2-90_-2-89insGC)
c.149-90_149-89insGC (n.149-90_149-89insGC)
c.68-90_68-89insGC (n.68-90_68-89insGC)
12g.47879204_47879205insTCCA947333048VDRc.-2-90_-2-89insGA (n.-2-90_-2-89insGA)
c.149-90_149-89insGA (n.149-90_149-89insGA)
c.68-90_68-89insGA (n.68-90_68-89insGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879204_47879205insTCCCCCA2502286970VDRc.-2-90_-2-89insGGGGA (n.-2-90_-2-89insGGGGA)
c.149-90_149-89insGGGGA (n.149-90_149-89insGGGGA)
c.68-90_68-89insGGGGA (n.68-90_68-89insGGGGA)
12g.47879205C>ACA947333047VDRc.-2-90G>T (n.-2-90G>T)
c.149-90G>T (n.149-90G>T)
c.68-90G>T (n.68-90G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879205C>TCA605231420VDRc.-2-90G>A (n.-2-90G>A)
c.149-90G>A (n.149-90G>A)
c.68-90G>A (n.68-90G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879205_47879207delCA2726273403VDRc.-2-92_-2-90del (n.-2-92_-2-90del)
c.149-92_149-90del (n.149-92_149-90del)
c.68-92_68-90del (n.68-92_68-90del)
 dbSNP
12g.47879207_47879208insCCCCCA947333061VDRc.-2-90_-2-89insGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGG)
c.149-90_149-89insGGGG (n.149-90_149-89insGGGG)
c.68-90_68-89insGGGG (n.68-90_68-89insGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCA2500206558VDRc.-2-90_-2-89insGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGG)
12g.47879207_47879208insCCCCCCCA605231424VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCA605231422VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCTGCCCCA947333049VDRc.-2-90_-2-89insCAGGGGG (n.-2-90_-2-89insCAGGGGG)
c.149-90_149-89insCAGGGGG (n.149-90_149-89insCAGGGGG)
c.68-90_68-89insCAGGGGG (n.68-90_68-89insCAGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCA605231423VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCA947333046VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCA605231421VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCCA947333068VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCCCA2795869421VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGG)
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCCCCA947333056VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCCCCCA947333054VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCCCCCCA947333052VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207_47879208insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA947333050VDRc.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-90_-2-89insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.149-90_149-89insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.68-90_68-89insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207dupCA947333058VDRc.-2-90dup (n.-2-90dup)
c.149-90dup (n.149-90dup)
c.68-90dup (n.68-90dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879206_47879207dupCA947333059VDRc.-2-91_-2-90dup (n.-2-91_-2-90dup)
c.149-91_149-90dup (n.149-91_149-90dup)
c.68-91_68-90dup (n.68-91_68-90dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879205_47879207dupCA947333060VDRc.-2-92_-2-90dup (n.-2-92_-2-90dup)
c.149-92_149-90dup (n.149-92_149-90dup)
c.68-92_68-90dup (n.68-92_68-90dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879211_47879219delCA2618490281VDRc.-2-98_-2-90del (n.-2-98_-2-90del)
c.149-98_149-90del (n.149-98_149-90del)
c.68-98_68-90del (n.68-98_68-90del)
 gnomAD v4
12g.47879206C>GCA2618490290VDRc.-2-91G>C (n.-2-91G>C)
c.149-91G>C (n.149-91G>C)
c.68-91G>C (n.68-91G>C)
 gnomAD v4
12g.47879207C>ACA2596101989VDRc.-2-92G>T (n.-2-92G>T)
c.149-92G>T (n.149-92G>T)
c.68-92G>T (n.68-92G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879207C>TCA2575137027VDRc.-2-92G>A (n.-2-92G>A)
c.149-92G>A (n.149-92G>A)
c.68-92G>A (n.68-92G>A)
 gnomAD v4
12g.47879207_47879211delinsCACCGCA2034429742VDRc.-2-96_-2-92delinsCGGTG (n.-2-96_-2-92delinsCGGTG)
c.149-96_149-92delinsCGGTG (n.149-96_149-92delinsCGGTG)
c.68-96_68-92delinsCGGTG (n.68-96_68-92delinsCGGTG)
12g.47879208delCA947333076VDRc.-2-93del (n.-2-93del)
c.149-93del (n.149-93del)
c.68-93del (n.68-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208A=CA2034429745VDRc.-2-93T= (n.-2-93T=)
c.149-93T= (n.149-93T=)
c.68-93T= (n.68-93T=)
12g.47879208A>CCA236485308VDRc.-2-93T>G (n.-2-93T>G)
c.149-93T>G (n.149-93T>G)
c.68-93T>G (n.68-93T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208A>TCA947333080VDRc.-2-93T>A (n.-2-93T>A)
c.149-93T>A (n.149-93T>A)
c.68-93T>A (n.68-93T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208_47879209insAACA2558790844VDRc.-2-93_-2-92insTT (n.-2-93_-2-92insTT)
c.149-93_149-92insTT (n.149-93_149-92insTT)
c.68-93_68-92insTT (n.68-93_68-92insTT)
 dbSNP
12g.47879208_47879211delCA947333078VDRc.-2-96_-2-93del (n.-2-96_-2-93del)
c.149-96_149-93del (n.149-96_149-93del)
c.68-96_68-93del (n.68-96_68-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208_47879209insACCCCCCA947333082VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGT (n.-2-94_-2-93insGGGGGT)
c.149-94_149-93insGGGGGT (n.149-94_149-93insGGGGGT)
c.68-94_68-93insGGGGGT (n.68-94_68-93insGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208_47879209insAACCCCCCA2596101991VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGTT (n.-2-94_-2-93insGGGGGTT)
c.149-94_149-93insGGGGGTT (n.149-94_149-93insGGGGGTT)
c.68-94_68-93insGGGGGTT (n.68-94_68-93insGGGGGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208_47879209insACCCCCCCCCCCA2507656631VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGT (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGT)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGGT (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGGT)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGGT (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879208_47879209insACCCCCCCCCCCCA2726273459VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGT (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGT)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGT (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGT)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGT (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP
12g.47879208_47879209insACCCCCCCCCCCCCCA2795869423VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGT (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGT)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGT (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGT)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGT (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGT)
12g.47879208_47879209insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2795869422VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
12g.47879209C>ACA947333083VDRc.-2-94G>T (n.-2-94G>T)
c.149-94G>T (n.149-94G>T)
c.68-94G>T (n.68-94G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879209C>TCA2575137028VDRc.-2-94G>A (n.-2-94G>A)
c.149-94G>A (n.149-94G>A)
c.68-94G>A (n.68-94G>A)
 gnomAD v4
12g.47879209_47879210insTGCCCCCCA947333084VDRc.-2-94_-2-93insGGGGCAG (n.-2-94_-2-93insGGGGCAG)
c.149-94_149-93insGGGGCAG (n.149-94_149-93insGGGGCAG)
c.68-94_68-93insGGGGCAG (n.68-94_68-93insGGGGCAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCA605231425VDRc.-2-94_-2-93insGGG (n.-2-94_-2-93insGGG)
c.149-94_149-93insGGG (n.149-94_149-93insGGG)
c.68-94_68-93insGGG (n.68-94_68-93insGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCCA605231426VDRc.-2-94_-2-93insGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGG)
c.149-94_149-93insGGGG (n.149-94_149-93insGGGG)
c.68-94_68-93insGGGG (n.68-94_68-93insGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCCCA947333089VDRc.-2-94_-2-93insGGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGGG)
c.149-94_149-93insGGGGG (n.149-94_149-93insGGGGG)
c.68-94_68-93insGGGGG (n.68-94_68-93insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCCCCA947333086VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGGGG)
c.149-94_149-93insGGGGGG (n.149-94_149-93insGGGGGG)
c.68-94_68-93insGGGGGG (n.68-94_68-93insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCCCCCA947333093VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGGGGG)
c.149-94_149-93insGGGGGGG (n.149-94_149-93insGGGGGGG)
c.68-94_68-93insGGGGGGG (n.68-94_68-93insGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCCCCCCCCA947333085VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGG)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGG (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGG)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGG (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211insCCCCCCCCCCCCCCCA605231427VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGG)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGG (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGG (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v2
12g.47879210_47879211insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2726273494VDRc.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-94_-2-93insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.149-94_149-93insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.68-94_68-93insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP
12g.47879210dupCA947333091VDRc.-2-94dup (n.-2-94dup)
c.149-94dup (n.149-94dup)
c.68-94dup (n.68-94dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210C=CA2034429747VDRc.-2-95G= (n.-2-95G=)
c.149-95G= (n.149-95G=)
c.68-95G= (n.68-95G=)
12g.47879210C>TCA236485320VDRc.-2-95G>A (n.-2-95G>A)
c.149-95G>A (n.149-95G>A)
c.68-95G>A (n.68-95G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879210_47879211delinsCGCA2034429748VDRc.-2-96_-2-95delinsCG (n.-2-96_-2-95delinsCG)
c.149-96_149-95delinsCG (n.149-96_149-95delinsCG)
c.68-96_68-95delinsCG (n.68-96_68-95delinsCG)
12g.47879211delCA605231430VDRc.-2-96del (n.-2-96del)
c.149-96del (n.149-96del)
c.68-96del (n.68-96del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879211G>ACA605231429VDRc.-2-96C>T (n.-2-96C>T)
c.149-96C>T (n.149-96C>T)
c.68-96C>T (n.68-96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879211G>CCA605231428VDRc.-2-96C>G (n.-2-96C>G)
c.149-96C>G (n.149-96C>G)
c.68-96C>G (n.68-96C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47879211G=CA2034429751VDRc.-2-96C= (n.-2-96C=)
c.149-96C= (n.149-96C=)
c.68-96C= (n.68-96C=)
12g.47879211G>TCA2618490330VDRc.-2-96C>A (n.-2-96C>A)
c.149-96C>A (n.149-96C>A)
c.68-96C>A (n.68-96C>A)
 gnomAD v4
12g.47879211_47879212delinsGCCA2034429752VDRc.-2-97_-2-96delinsGC (n.-2-97_-2-96delinsGC)
c.149-97_149-96delinsGC (n.149-97_149-96delinsGC)
c.68-97_68-96delinsGC (n.68-97_68-96delinsGC)

Number of alleles fetched