UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47862168G>C | CA236474986 | VDR | c.277+2879C>G (n.277+2879C>G) c.*279+2879C>G (n.*279+2879C>G) c.427+2879C>G (n.427+2879C>G) c.346+2879C>G (n.346+2879C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862168G= | CA2034416921 | VDR | c.277+2879C= (n.277+2879C=) c.*279+2879C= (n.*279+2879C=) c.427+2879C= (n.427+2879C=) c.346+2879C= (n.346+2879C=) | |
| 12 | g.47862172G>C | CA2034416923 | VDR | c.277+2875C>G (n.277+2875C>G) c.*279+2875C>G (n.*279+2875C>G) c.427+2875C>G (n.427+2875C>G) c.346+2875C>G (n.346+2875C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862172G= | CA2034416922 | VDR | c.277+2875C= (n.277+2875C=) c.*279+2875C= (n.*279+2875C=) c.427+2875C= (n.427+2875C=) c.346+2875C= (n.346+2875C=) | |
| 12 | g.47862179G>A | CA236475009 | VDR | c.277+2868C>T (n.277+2868C>T) c.*279+2868C>T (n.*279+2868C>T) c.427+2868C>T (n.427+2868C>T) c.346+2868C>T (n.346+2868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862179G= | CA2034416924 | VDR | c.277+2868C= (n.277+2868C=) c.*279+2868C= (n.*279+2868C=) c.427+2868C= (n.427+2868C=) c.346+2868C= (n.346+2868C=) | |
| 12 | g.47862183T>C | CA689439194 | VDR | c.277+2864A>G (n.277+2864A>G) c.*279+2864A>G (n.*279+2864A>G) c.427+2864A>G (n.427+2864A>G) c.346+2864A>G (n.346+2864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862183T= | CA2034416925 | VDR | c.277+2864A= (n.277+2864A=) c.*279+2864A= (n.*279+2864A=) c.427+2864A= (n.427+2864A=) c.346+2864A= (n.346+2864A=) | |
| 12 | g.47862190T>C | CA236475014 | VDR | c.277+2857A>G (n.277+2857A>G) c.*279+2857A>G (n.*279+2857A>G) c.427+2857A>G (n.427+2857A>G) c.346+2857A>G (n.346+2857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862190T= | CA2034416926 | VDR | c.277+2857A= (n.277+2857A=) c.*279+2857A= (n.*279+2857A=) c.427+2857A= (n.427+2857A=) c.346+2857A= (n.346+2857A=) | |
| 12 | g.47862191C>A | CA236475017 | VDR | c.277+2856G>T (n.277+2856G>T) c.*279+2856G>T (n.*279+2856G>T) c.427+2856G>T (n.427+2856G>T) c.346+2856G>T (n.346+2856G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862191C= | CA2034416927 | VDR | c.277+2856G= (n.277+2856G=) c.*279+2856G= (n.*279+2856G=) c.427+2856G= (n.427+2856G=) c.346+2856G= (n.346+2856G=) | |
| 12 | g.47862191C>G | CA2034416928 | VDR | c.277+2856G>C (n.277+2856G>C) c.*279+2856G>C (n.*279+2856G>C) c.427+2856G>C (n.427+2856G>C) c.346+2856G>C (n.346+2856G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862192T>C | CA236475031 | VDR | c.277+2855A>G (n.277+2855A>G) c.*279+2855A>G (n.*279+2855A>G) c.427+2855A>G (n.427+2855A>G) c.346+2855A>G (n.346+2855A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862192T= | CA2034416929 | VDR | c.277+2855A= (n.277+2855A=) c.*279+2855A= (n.*279+2855A=) c.427+2855A= (n.427+2855A=) c.346+2855A= (n.346+2855A=) | |
| 12 | g.47862194G>C | CA604834674 | VDR | c.277+2853C>G (n.277+2853C>G) c.*279+2853C>G (n.*279+2853C>G) c.427+2853C>G (n.427+2853C>G) c.346+2853C>G (n.346+2853C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862194G= | CA2034416930 | VDR | c.277+2853C= (n.277+2853C=) c.*279+2853C= (n.*279+2853C=) c.427+2853C= (n.427+2853C=) c.346+2853C= (n.346+2853C=) | |
| 12 | g.47862201C>T | CA2795868920 | VDR | c.277+2846G>A (n.277+2846G>A) c.*279+2846G>A (n.*279+2846G>A) c.427+2846G>A (n.427+2846G>A) c.346+2846G>A (n.346+2846G>A) | |
| 12 | g.47862205G= | CA2034416931 | VDR | c.277+2842C= (n.277+2842C=) c.*279+2842C= (n.*279+2842C=) c.427+2842C= (n.427+2842C=) c.346+2842C= (n.346+2842C=) | |
| 12 | g.47862205G>T | CA236475044 | VDR | c.277+2842C>A (n.277+2842C>A) c.*279+2842C>A (n.*279+2842C>A) c.427+2842C>A (n.427+2842C>A) c.346+2842C>A (n.346+2842C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862207A= | CA2034416932 | VDR | c.277+2840T= (n.277+2840T=) c.*279+2840T= (n.*279+2840T=) c.427+2840T= (n.427+2840T=) c.346+2840T= (n.346+2840T=) | |
| 12 | g.47862207A>G | CA689439207 | VDR | c.277+2840T>C (n.277+2840T>C) c.*279+2840T>C (n.*279+2840T>C) c.427+2840T>C (n.427+2840T>C) c.346+2840T>C (n.346+2840T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862208T>C | CA689439209 | VDR | c.277+2839A>G (n.277+2839A>G) c.*279+2839A>G (n.*279+2839A>G) c.427+2839A>G (n.427+2839A>G) c.346+2839A>G (n.346+2839A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862208T= | CA2034416933 | VDR | c.277+2839A= (n.277+2839A=) c.*279+2839A= (n.*279+2839A=) c.427+2839A= (n.427+2839A=) c.346+2839A= (n.346+2839A=) | |
| 12 | g.47862211A= | CA2034416934 | VDR | c.277+2836T= (n.277+2836T=) c.*279+2836T= (n.*279+2836T=) c.427+2836T= (n.427+2836T=) c.346+2836T= (n.346+2836T=) | |
| 12 | g.47862211A>T | CA236475045 | VDR | c.277+2836T>A (n.277+2836T>A) c.*279+2836T>A (n.*279+2836T>A) c.427+2836T>A (n.427+2836T>A) c.346+2836T>A (n.346+2836T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862212G= | CA2034416935 | VDR | c.277+2835C= (n.277+2835C=) c.*279+2835C= (n.*279+2835C=) c.427+2835C= (n.427+2835C=) c.346+2835C= (n.346+2835C=) | |
| 12 | g.47862212G>T | CA2034416936 | VDR | c.277+2835C>A (n.277+2835C>A) c.*279+2835C>A (n.*279+2835C>A) c.427+2835C>A (n.427+2835C>A) c.346+2835C>A (n.346+2835C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862216A>G | CA2726269831 | VDR | c.277+2831T>C (n.277+2831T>C) c.*279+2831T>C (n.*279+2831T>C) c.427+2831T>C (n.427+2831T>C) c.346+2831T>C (n.346+2831T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862218T>C | CA947343378 | VDR | c.277+2829A>G (n.277+2829A>G) c.*279+2829A>G (n.*279+2829A>G) c.427+2829A>G (n.427+2829A>G) c.346+2829A>G (n.346+2829A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862218T= | CA2034416937 | VDR | c.277+2829A= (n.277+2829A=) c.*279+2829A= (n.*279+2829A=) c.427+2829A= (n.427+2829A=) c.346+2829A= (n.346+2829A=) | |
| 12 | g.47862219A= | CA2034416938 | VDR | c.277+2828T= (n.277+2828T=) c.*279+2828T= (n.*279+2828T=) c.427+2828T= (n.427+2828T=) c.346+2828T= (n.346+2828T=) | |
| 12 | g.47862219A>G | CA2034416939 | VDR | c.277+2828T>C (n.277+2828T>C) c.*279+2828T>C (n.*279+2828T>C) c.427+2828T>C (n.427+2828T>C) c.346+2828T>C (n.346+2828T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862221G>A | CA2034416941 | VDR | c.277+2826C>T (n.277+2826C>T) c.*279+2826C>T (n.*279+2826C>T) c.427+2826C>T (n.427+2826C>T) c.346+2826C>T (n.346+2826C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862221G>C | CA689439215 | VDR | c.277+2826C>G (n.277+2826C>G) c.*279+2826C>G (n.*279+2826C>G) c.427+2826C>G (n.427+2826C>G) c.346+2826C>G (n.346+2826C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47862221G= | CA2034416940 | VDR | c.277+2826C= (n.277+2826C=) c.*279+2826C= (n.*279+2826C=) c.427+2826C= (n.427+2826C=) c.346+2826C= (n.346+2826C=) | |
| 12 | g.47862225G>A | CA2034416943 | VDR | c.277+2822C>T (n.277+2822C>T) c.*279+2822C>T (n.*279+2822C>T) c.427+2822C>T (n.427+2822C>T) c.346+2822C>T (n.346+2822C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862225G= | CA2034416942 | VDR | c.277+2822C= (n.277+2822C=) c.*279+2822C= (n.*279+2822C=) c.427+2822C= (n.427+2822C=) c.346+2822C= (n.346+2822C=) | |
| 12 | g.47862226G>A | CA236475050 | VDR | c.277+2821C>T (n.277+2821C>T) c.*279+2821C>T (n.*279+2821C>T) c.427+2821C>T (n.427+2821C>T) c.346+2821C>T (n.346+2821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862226G= | CA2034416944 | VDR | c.277+2821C= (n.277+2821C=) c.*279+2821C= (n.*279+2821C=) c.427+2821C= (n.427+2821C=) c.346+2821C= (n.346+2821C=) | |
| 12 | g.47862229_47862231delinsAAG | CA2034416945 | VDR | c.277+2816_277+2818delinsCTT (n.277+2816_277+2818delinsCTT) c.*279+2816_*279+2818delinsCTT (n.*279+2816_*279+2818delinsCTT) c.427+2816_427+2818delinsCTT (n.427+2816_427+2818delinsCTT) c.346+2816_346+2818delinsCTT (n.346+2816_346+2818delinsCTT) | |
| 12 | g.47862235_47862236del | CA947343384 | VDR | c.277+2816_277+2817del (n.277+2816_277+2817del) c.*279+2816_*279+2817del (n.*279+2816_*279+2817del) c.427+2816_427+2817del (n.427+2816_427+2817del) c.346+2816_346+2817del (n.346+2816_346+2817del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862241G>A | CA689439220 | VDR | c.277+2806C>T (n.277+2806C>T) c.*279+2806C>T (n.*279+2806C>T) c.427+2806C>T (n.427+2806C>T) c.346+2806C>T (n.346+2806C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862241G>C | CA604834675 | VDR | c.277+2806C>G (n.277+2806C>G) c.*279+2806C>G (n.*279+2806C>G) c.427+2806C>G (n.427+2806C>G) c.346+2806C>G (n.346+2806C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862241G= | CA2034416946 | VDR | c.277+2806C= (n.277+2806C=) c.*279+2806C= (n.*279+2806C=) c.427+2806C= (n.427+2806C=) c.346+2806C= (n.346+2806C=) | |
| 12 | g.47862243G>A | CA947343391 | VDR | c.277+2804C>T (n.277+2804C>T) c.*279+2804C>T (n.*279+2804C>T) c.427+2804C>T (n.427+2804C>T) c.346+2804C>T (n.346+2804C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862243G= | CA2034416947 | VDR | c.277+2804C= (n.277+2804C=) c.*279+2804C= (n.*279+2804C=) c.427+2804C= (n.427+2804C=) c.346+2804C= (n.346+2804C=) | |
| 12 | g.47862246T>C | CA689439236 | VDR | c.277+2801A>G (n.277+2801A>G) c.*279+2801A>G (n.*279+2801A>G) c.427+2801A>G (n.427+2801A>G) c.346+2801A>G (n.346+2801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862246T= | CA2034416948 | VDR | c.277+2801A= (n.277+2801A=) c.*279+2801A= (n.*279+2801A=) c.427+2801A= (n.427+2801A=) c.346+2801A= (n.346+2801A=) | |
| 12 | g.47862249G= | CA2034416949 | VDR | c.277+2798C= (n.277+2798C=) c.*279+2798C= (n.*279+2798C=) c.427+2798C= (n.427+2798C=) c.346+2798C= (n.346+2798C=) | |
| 12 | g.47862249G>T | CA947343396 | VDR | c.277+2798C>A (n.277+2798C>A) c.*279+2798C>A (n.*279+2798C>A) c.427+2798C>A (n.427+2798C>A) c.346+2798C>A (n.346+2798C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862253G= | CA2034416950 | VDR | c.277+2794C= (n.277+2794C=) c.*279+2794C= (n.*279+2794C=) c.427+2794C= (n.427+2794C=) c.346+2794C= (n.346+2794C=) | |
| 12 | g.47862253G>T | CA2034416951 | VDR | c.277+2794C>A (n.277+2794C>A) c.*279+2794C>A (n.*279+2794C>A) c.427+2794C>A (n.427+2794C>A) c.346+2794C>A (n.346+2794C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862256C= | CA2034416952 | VDR | c.277+2791G= (n.277+2791G=) c.*279+2791G= (n.*279+2791G=) c.427+2791G= (n.427+2791G=) c.346+2791G= (n.346+2791G=) | |
| 12 | g.47862256C>G | CA2034416953 | VDR | c.277+2791G>C (n.277+2791G>C) c.*279+2791G>C (n.*279+2791G>C) c.427+2791G>C (n.427+2791G>C) c.346+2791G>C (n.346+2791G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862256C>T | CA236475051 | VDR | c.277+2791G>A (n.277+2791G>A) c.*279+2791G>A (n.*279+2791G>A) c.427+2791G>A (n.427+2791G>A) c.346+2791G>A (n.346+2791G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862257C>A | CA236475052 | VDR | c.277+2790G>T (n.277+2790G>T) c.*279+2790G>T (n.*279+2790G>T) c.427+2790G>T (n.427+2790G>T) c.346+2790G>T (n.346+2790G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47862257C= | CA2034416954 | VDR | c.277+2790G= (n.277+2790G=) c.*279+2790G= (n.*279+2790G=) c.427+2790G= (n.427+2790G=) c.346+2790G= (n.346+2790G=) | |
| 12 | g.47862257C>G | CA604834676 | VDR | c.277+2790G>C (n.277+2790G>C) c.*279+2790G>C (n.*279+2790G>C) c.427+2790G>C (n.427+2790G>C) c.346+2790G>C (n.346+2790G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862258A>C | CA2596101071 | VDR | c.277+2789T>G (n.277+2789T>G) c.*279+2789T>G (n.*279+2789T>G) c.427+2789T>G (n.427+2789T>G) c.346+2789T>G (n.346+2789T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862259A= | CA2034416955 | VDR | c.277+2788T= (n.277+2788T=) c.*279+2788T= (n.*279+2788T=) c.427+2788T= (n.427+2788T=) c.346+2788T= (n.346+2788T=) | |
| 12 | g.47862259A>G | CA2034416956 | VDR | c.277+2788T>C (n.277+2788T>C) c.*279+2788T>C (n.*279+2788T>C) c.427+2788T>C (n.427+2788T>C) c.346+2788T>C (n.346+2788T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47862259A>T | CA2034416957 | VDR | c.277+2788T>A (n.277+2788T>A) c.*279+2788T>A (n.*279+2788T>A) c.427+2788T>A (n.427+2788T>A) c.346+2788T>A (n.346+2788T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47862261C>A | CA2795868921 | VDR | c.277+2786G>T (n.277+2786G>T) c.*279+2786G>T (n.*279+2786G>T) c.427+2786G>T (n.427+2786G>T) c.346+2786G>T (n.346+2786G>T) | |
| 12 | g.47862263C>A | CA2739306841 | VDR | c.277+2784G>T (n.277+2784G>T) c.*279+2784G>T (n.*279+2784G>T) c.427+2784G>T (n.427+2784G>T) c.346+2784G>T (n.346+2784G>T) | |
| 12 | g.47862263C= | CA2034416958 | VDR | c.277+2784G= (n.277+2784G=) c.*279+2784G= (n.*279+2784G=) c.427+2784G= (n.427+2784G=) c.346+2784G= (n.346+2784G=) | |
| 12 | g.47862263C>G | CA13754469 | VDR | c.277+2784G>C (n.277+2784G>C) c.*279+2784G>C (n.*279+2784G>C) c.427+2784G>C (n.427+2784G>C) c.346+2784G>C (n.346+2784G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47862263C>T | CA2739306842 | VDR | c.277+2784G>A (n.277+2784G>A) c.*279+2784G>A (n.*279+2784G>A) c.427+2784G>A (n.427+2784G>A) c.346+2784G>A (n.346+2784G>A) | |
| 12 | g.47862267_47862268delinsTC | CA2034416959 | VDR | c.277+2779_277+2780delinsGA (n.277+2779_277+2780delinsGA) c.*279+2779_*279+2780delinsGA (n.*279+2779_*279+2780delinsGA) c.427+2779_427+2780delinsGA (n.427+2779_427+2780delinsGA) c.346+2779_346+2780delinsGA (n.346+2779_346+2780delinsGA) | |
| 12 | g.47862268del | CA919080832 | VDR | c.277+2779del (n.277+2779del) c.*279+2779del (n.*279+2779del) c.427+2779del (n.427+2779del) c.346+2779del (n.346+2779del) | dbSNP |
| 12 | g.47862268C= | CA2034416960 | VDR | c.277+2779G= (n.277+2779G=) c.*279+2779G= (n.*279+2779G=) c.427+2779G= (n.427+2779G=) c.346+2779G= (n.346+2779G=) | |
| 12 | g.47862268C>T | CA236475058 | VDR | c.277+2779G>A (n.277+2779G>A) c.*279+2779G>A (n.*279+2779G>A) c.427+2779G>A (n.427+2779G>A) c.346+2779G>A (n.346+2779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |